Ang pagkakaiba-iba ng mutational ay resulta ng mga mutasyon.
Mutasyon(mula sa Lat. "mutazio" - pagbabago, pagbabago) - namamana na pagbabago sa genotype (ito ay isang pagbabago sa namamana na materyal, na humahantong sa paglitaw ng mga bagong katangian ng organismo na maaaring maipasa sa susunod na henerasyon. Ang "mutation" ay ipinakilala sa agham noong 1901 ng Dutch geneticist na si G. de Freese, na inilarawan ang kusang pag-mutate sa mga halaman. Ang mga mutasyon ay paulit-ulit na mga pagbabago na nakakaapekto sa buong mga chromosome, kanilang mga bahagi, indibidwal na mga gene. Kadalasan, ang mga mutasyon ay maliit, halos hindi kapansin-pansin na mga paglihis mula sa ang nakasanayan.
Tinawag ni Darwin na namamana na pagkakaiba-iba ng walang katiyakan (indibidwal), na binibigyang diin ang random at medyo bihirang kalikasan nito.
Ang mga mutasyon ay mapagkukunan ng pagkakaiba-iba ng genetiko, na bumubuo ng isang reserba ng namamana na pagkakaiba-iba.
Pag-uuri ng mga mutasyon
1... Sa likas na katangian ng pagpapakita:
manifestations ay nangingibabaw at recessive... Ang mga mutasyon ay madalas na nagbabawas ng sigla o pagkamayabong. Ang mga mutasyon na mahigpit na binabawasan ang posibilidad na mabuhay, bahagyang o ganap na huminto sa pag-unlad, ay tinawag semi-nakamamatay ngunit hindi tugma sa buhay - nakamamatay
2. Sa lugar ng pinagmulan:
Ang isang pagbago na lumitaw sa mga cell ng mikrobyo ay hindi nakakaapekto sa mga katangian ng isang naibigay na organismo, ngunit nagpapakita lamang sa susunod na henerasyon. Ang mga nasabing mutasyon ay tinawag mapagbigay. Kung ang mga gen ay nagbabago sa mga somatic cell, ang mga naturang pag-mutate ay lilitaw sa organismo na ito at hindi naililipat sa mga anak sa panahon ng pagpaparami ng sekswal. Ngunit sa asexual reproduction, kung ang isang organismo ay bubuo mula sa isang cell o grupo ng mga cell na may nagbago - mutated - gen, ang mutation ay maaaring maipasa sa mga supling. Ang mga nasabing mutasyon ay tinawag somatic.
3. Sa antas ng paglitaw:
Mga mutasyon ng gene- pagbabago sa istraktura ng isang gene. Ito ay isang pagbabago sa pagkakasunud-sunod ng nucleotide: pagbagsak, pagpapasok, pagpapalit, atbp. Halimbawa, ang kapalit ng A ni T. Mga Sanhi - mga paglabag sa pagdoble (pagtitiklop) ng DNA. Mga halimbawa: sickle cell anemia, phenylketonuria.
Mga mutasyon ng Chromosomal- pagbabago sa istraktura ng mga chromosome: pagkawala ng isang site, pagdoble ng isang site, pag-ikot ng isang site ng 180 degree, paglipat ng isang site sa isa pang (non-homologous) chromosome, atbp. Ang mga dahilan ay tumatawid sa mga paglabag. Halimbawa: cat cry syndrome.
Pagbabago ng genomic- pagbabago sa bilang ng mga chromosome. Ang mga dahilan ay ang mga paglabag sa pagkakaiba ng mga chromosome. Nakasalalay sa likas na katangian ng pagbabago sa bilang ng mga chromosome, mayroong:
- Polyploidy- maraming pagbabago (maraming beses, halimbawa, 12 → 24). Hindi ito nangyayari sa mga hayop, sa mga halaman humahantong ito sa isang pagtaas ng laki.
- Aneuploidy- nagbabago ng isa o dalawang chromosome. Halimbawa, ang isang labis na dalawampu't unang chromosome ay humahantong sa Down syndrome (habang ang kabuuang bilang ng mga chromosome ay 47).
Nakasalalay sa likas na katangian ng pagbabago sa bilang ng mga chromosome, mayroong:
Kusang pag-mutate- nagaganap sa ilalim ng normal na kondisyon ng pamumuhay, nakasalalay sa panlabas at panloob na mga kadahilanan, lumitaw sa somatic at generative cells .
Sapilitan mutation - ito ay artipisyal na paggawa ng mga mutasyon na gumagamit ng mga mutagens ng iba't ibang kalikasan. Sa kauna-unahang pagkakataon, ang kakayahan ng ionizing radiation na maging sanhi ng mutation ay natuklasan ng G.A. Nadson at G.S. Fillipov. Noong 1927, pinatunayan ng siyentipikong Amerikano na si Joseph Mueller na ang dalas ng mga mutasyon ay tumataas sa pagtaas ng dosis ng pagkakalantad. Naniniwala ang mga siyentista na ang katotohanan ng pagmamanang mga mutasyon ay nagbubuhat ng ilang mga alalahanin, dahil maaari itong dagdagan ang panganib na magkaroon ng cancer. Ang mga Asyano ay protektado mula sa alkoholismo ng isang mutant gene. Bakit ang porsyento ng mga alkoholiko sa mga bansang Asyano ay mas mababa kaysa sa mga bansa kung saan ang karamihan sa populasyon ay ang tinaguriang puting populasyon?
Ang mga kadahilanan sa kapaligiran na sanhi ng paglitaw ng mga mutasyon ay tinawag – mutagens.
Kilalanin:
Mga pisikal na mutagens
- ionizing at ultraviolet radiation;
Labis na mataas o mababang temperatura;
Mga mutagens ng kemikal
Mga nitrate, nitrite, pestisidyo, nikotina, methanol, benzpyrene.
Ang ilang mga additives sa pagkain tulad ng mga mabangong hydrocarbons
Pinong mga produktong petrolyo;
Mga organikong solvents;
Mga gamot, paghahanda ng mercury, immunosuppressants.
Biological mutagens
Ang ilang mga virus (tigdas, rubella, trangkaso)
Mga produktong metaboliko (mga produktong lipid oksihenasyon );
Mga katangian ng mutasyon:
- ang mga mutasyon ay namamana, ibig sabihin naipasa sa bawat henerasyon.
- ang mga mutasyon ay nangyayari bigla (kusang), hindi direksiyon.
- ang mga mutasyon ay hindi nakadirekta - ang anumang lokasyon ay maaaring mag-mutate, na magdudulot ng mga pagbabago sa parehong menor de edad at mahahalagang palatandaan sa anumang direksyon.
- ang parehong pag-mutate ay maaaring mangyari nang paulit-ulit.
- indibidwal ang mga mutasyon, ibig sabihin bumangon sa mga indibidwal na indibidwal.
- ang mga mutasyon ay maaaring maging kapaki-pakinabang, nakakasama, walang kinikilingan; nangingibabaw at recessive.
Ang kahulugan ng mutation
Nagsisilbi silang isang reserba ng namamana na pagkakaiba-iba (napanatili sa populasyon sa isang tago-recessive form), ay materyal para sa ebolusyon.
Ang sanhi ng maraming namamana na mga karamdaman at deformidad.
Ang sapilitan na mutasyon na "supply" na materyal para sa artipisyal na pagpili at pagpili.
MUTAGENESIS- mga proseso-reaksyon sa genetikal na kagamitan ng isang biological na bagay, kung saan nagaganap ang mga pagbabago sa istraktura ng mga gen, na minana. Ang mga nasabing pagbabago ay maaaring makaapekto sa mga indibidwal na nucleotide o grupo ng mga ito, na sinamahan sa ilang mga kaso ng mga pagbabago sa morpolohiya ng mga chromosome. Ang mga pagbabago sa isang nucleotide, na bahagi ng triplet, ay humantong sa pagbuo ng isa pang amino acid, na bahagi ng protina, at maaaring humantong sa isang pagbabago sa kaukulang ugali.
Ang mutagenesis ay maaaring nahahati sa halos kusang-loob kapag ang mga mutasyon ay nagaganap sa ilalim ng "normal" na kalagayan ng paglaki, at sapilitan dahil sa paggamit ng mga pisikal o kemikal na mutagens.
Kusang-loob na mutagenesis nakasalalay sa panlabas at panloob na mga kadahilanan (biological, kemikal, pisikal). Ang kusang pag-mutate ay nangyayari sa mga tao sa somatic at generative tisyu. Ang pamamaraan para sa pagtukoy ng kusang mutasyon ay batay sa ang katunayan na ang isang nangingibabaw na katangian ay lilitaw sa mga bata, kahit na ang mga magulang nito ay hindi. Sa kusang mutagenesis, ang lahat ng mga uri ng mga namamana na pagbabago na maaaring sundin sa panahon ng sapilitan na mutagenesis ay maaaring mangyari: kapalit ng adenine-thymine o, mas madalas, mga pares ng guanine-cytosine, hindi pagtutugma ng dalawang purine o dalawang pyrimidines, pagtanggal, pagsasama, at iba pang mga pagbabago. Ang bawat biological na bagay ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang tiyak na background ng kusang pag-mutate, na, na may iba't ibang mga frequency, nakakaapekto sa ilang mga genetic na katangian.
Sapilitan mutagenesis ay ang artipisyal na paggawa ng mga mutasyon na gumagamit ng mga mutagens ng iba't ibang kalikasan. Sa kauna-unahang pagkakataon, ang kakayahan ng ionizing radiation na maging sanhi ng mutation ay natuklasan ng G.A. Nadson at G.S. Fillipov. Pagkatapos, sa pamamagitan ng malawak na pagsasaliksik, itinatag ang radiobiological dependence ng mutation. Noong 1927, pinatunayan ng siyentipikong Amerikano na si Joseph Mueller na ang dalas ng mga mutasyon ay tumataas sa pagtaas ng dosis ng pagkakalantad. Sa huli na kwarenta, natuklasan ang pagkakaroon ng mga makapangyarihang kemikal na mutagens na nagsanhi ng seryosong pinsala sa DNA ng tao para sa isang bilang ng mga virus. Ang isang halimbawa ng epekto ng mutagens sa mga tao ay ang endomitosis - pagkopya ng chromosome na may kasunod na paghahati ng mga centromeres, ngunit walang pagkakaiba-iba ng chromosome.
Sapilitan mutagenesis Ang artipisyal na paggawa ng mga mutasyon na gumagamit ng mga mutagens ng iba't ibang kalikasan. Sa kauna-unahang pagkakataon, ang kakayahan ng ionizing radiation na maging sanhi ng mutation ay natuklasan ng G.A. Nadson at G.S. Fillipov. Pagkatapos, sa pamamagitan ng malawak na pagsasaliksik, itinatag ang radiobiological dependence ng mga mutation. Noong 1927, pinatunayan ng siyentipikong Amerikano na si Joseph Mueller na ang dalas ng mga mutasyon ay tumataas sa pagtaas ng dosis ng pagkakalantad. Sa huli na kwarenta, natuklasan ang pagkakaroon ng mga makapangyarihang kemikal na mutagens na nagsanhi ng seryosong pinsala sa DNA ng tao para sa isang bilang ng mga virus.
Ang isang halimbawa ng epekto ng mga mutagens sa tao ay endomitosis- pagkopya ng mga chromosome na may kasunod na paghahati ng mga centromeres, ngunit walang pagkakaiba-iba ng chromosome.
Ang papel na ginagampanan ng genotype at ang panlabas na kapaligiran sa pagpapakita ng mga ugali.
Sa una, ang pag-unlad ng genetika ay sinamahan ng ideya ng pagkamatay ng impluwensya ng pagmamana sa istraktura, pag-andar at sikolohikal na katangian ng isang tao.
Gayunpaman, mula sa pagtatapos ng ika-19 na siglo, maraming mga mananaliksik ang nabanggit na ang mga katangian ng anumang organismo ay maaaring magbago sa ilalim ng impluwensya ng mga kondisyon sa kapaligiran. Bumalik noong 1934, si Propesor S.N. Inilathala ni Davidenkov ang akdang "Mga problema sa polymorphism ng mga namamana na sakit ng sistema ng nerbiyos", kung saan binigyang diin niya na ang pagkakaiba-iba ng kurso ng mga sakit na ito ay maaaring sanhi ng impluwensya ng parehong iba pang mga gen at ng panlabas na kapaligiran. Kahit na ang pagbubuo ng isang solong protina ay isang kumplikado at multistep na proseso na kinokontrol sa lahat ng mga yugto (transcription, pagproseso, RNA transport mula sa nucleus, pagsasalin, pagbuo ng pangalawang, tersiyaryo at quaternary na istruktura). Bilang karagdagan, ang oras, dami, rate at lugar ng pagbuo nito ay natutukoy ng maraming iba't ibang mga kadahilanan ng genetiko at pangkapaligiran. Ang isang integral na organismo, na nagsasama ng isang malaking bilang ng iba't ibang mga protina, ay gumagana bilang isang solong sistema, kung saan ang pag-unlad ng ilang mga istraktura ay nakasalalay sa pag-andar ng iba at sa pangangailangang umangkop sa pagbabago ng mga kondisyon sa kapaligiran.
Kaya, halimbawa, mga pagbabago sa pathological sa gene na kumokontrol sa enzyme phenylalanine hydroxylase na humantong sa pagkagambala ng palitan ng amino acid feyilalanine. Bilang isang resulta, ang phenylalanine, na kasama ng protina ng pagkain, ay naipon sa katawan ng tao, na homozygous para sa abnormal na gene, na nagdudulot ng pinsala sa sistema ng nerbiyos. Ngunit ang isang espesyal na diyeta na nagbabawal sa paggamit ng amino acid na ito sa pagkain ay nagsisiguro sa normal na pag-unlad ng bata. Kaya, ang kadahilanan sa kapaligiran (sa kasong ito, diyeta) ay nagbabago ng phenotypic na epekto ng gene kung saan umiiral ang katawan ng tao, at maaaring baguhin ang mga deterministikong ugali. Halimbawa, ang paglaki ng isang bata ay kinokontrol ng isang bilang ng mga pares ng normal na mga gen na kumokontrol sa pagpapalitan ng mga hormon, mineral, panunaw, atbp. Ngunit kahit na sa una ang mataas na paglaki ay tinutukoy ng genetiko, at ang isang tao ay nabubuhay sa mahihirap na kondisyon (kawalan ng araw, hangin, malnutrisyon), humantong ito sa maikling tangkad. Ang antas ng katalinuhan ay magiging mas mataas sa isang tao na nakatanggap ng isang mahusay na edukasyon kaysa sa isang bata na pinalaki sa mahihirap na kondisyong panlipunan at hindi maaaring matuto.
Kaya, ang pag-unlad ng anumang organismo ay nakasalalay sa parehong genotype at mga kadahilanan sa kapaligiran. Nangangahulugan ito na ang isang katulad na genotype sa dalawang indibidwal ay hindi nagbibigay ng isang hindi malinaw na magkaparehong phenotype kung ang mga indibidwal na ito ay nabuo sa ilalim ng iba't ibang mga kundisyon.
Ang genotype lamang o mga kadahilanan sa kapaligiran lamang ang hindi matukoy ang pagbuo ng mga phenotypic na katangian ng anumang katangian. Kaya, halimbawa, imposibleng matukoy ang antas ng katalinuhan ng isang tao na hindi nakikipag-ugnay sa mga kadahilanan sa kapaligiran - walang mga naturang tao.
Ang isang mahalagang gawain ng genetika ay upang linawin ang papel na ginagampanan ng namamana at mga kadahilanan sa kapaligiran sa pagbuo ng isang partikular na ugali. Sa katunayan, kinakailangan upang masuri ang antas kung saan ang mga dami ng katangian ng organismo ay nakakondisyon ng pagkakaiba-iba ng genetiko (ibig sabihin, pagkakaiba-iba ng genetiko sa pagitan ng mga indibidwal) o pagkakaiba-iba ng kapaligiran (ibig sabihin, pagkakaiba-iba sa panlabas na mga kadahilanan). Upang mabilang ang mga epektong ito, ang Amerikanong heneralistang si J. Lush ay gumawa ng term na "heritability".
Ang heritability ay sumasalamin sa kontribusyon ng mga kadahilanan ng genetiko sa phenotypic na pagpapakita ng isang partikular na ugali. Ang tagapagpahiwatig na ito ay maaaring magkaroon ng isang halaga sa saklaw mula 0 hanggang 1 (0-100%). Mas mababa ang antas ng heritability, mas mababa ang papel na ginagampanan ng genotype sa pagkakaiba-iba ng ugaling ito. Kung ang heritability ay papalapit sa 100%, kung gayon ang phenotypic variable ng isang ugali ay halos ganap na natutukoy ng mga namamana na kadahilanan.
Sa ngayon, pinag-uusapan natin ang tungkol sa kusang pag-mutate, ibig sabihin nagaganap nang walang alam na dahilan. Ang paglitaw ng mga mutasyon ay isang proseso ng probabilistic, at, nang naaayon, mayroong isang hanay ng mga kadahilanan na nakakaimpluwensya at nagbabago sa mga posibilidad na ito. Ang mga kadahilanan na sanhi ng mutation ay tinatawag na mutagens, at ang proseso ng pagbabago ng mga posibilidad ng paglitaw ng isang mutation ay tinatawag na sapilitan. Ang mga mutasyon na nagmumula sa ilalim ng impluwensya ng mutagens ay tinatawag na sapilitan na mga mutasyon.
Sa lipunan ngayon na masalimuot sa teknolohiya, ang mga tao ay nahantad sa iba't ibang mga mutagens, kaya't ang pag-aaral ng sapilitan na mga mutasyon ay lalong nagiging mahalaga.
Kasama sa mga pisikal na mutagens ang lahat ng mga uri ng ionizing radiation (gamma at X-ray, proton, neutron, atbp.), Ultraviolet radiation, mataas at mababang temperatura; sa kemikal - maraming mga alkylating compound, analog ng mga nitrogenous base ng mga nucleic acid, ilang mga biopolymer (halimbawa, mga banyagang DNA at RNA), mga alkaloid at marami pang ibang mga ahente ng kemikal. Ang ilang mga mutagens ay nagdaragdag ng dalas ng mutation dalas ng beses.
Ang ilan sa mga pinakahusay na pinag-aralan na mutagens ay may kasamang radiation na may mataas na enerhiya at ilang kemikal. Ang radiation ay sanhi ng mga pagbabago sa genome ng tao, tulad ng mga chromosomal aberrations at pagkawala ng mga base ng nucleotide. Ang dalas ng paglitaw ng mga mutasyon ng germ cell na sapilitan na radiation ay nakasalalay sa kasarian at yugto ng pag-unlad ng mga cell ng mikrobyo. Mas madalas na nagbago-bago ang mga immature cells kaysa sa mga may edad; ang mga babaeng reproductive cell ay hindi gaanong karaniwan kaysa sa mga lalaki. Bilang karagdagan, ang dalas ng mga mutasyon na sanhi ng radiation ay nakasalalay sa mga kondisyon at dosis ng radiation.
Ang mga somatic mutation na nagreresulta mula sa radiation ay ang pangunahing banta sa populasyon, dahil ang paglitaw ng naturang mga mutasyon ay madalas na unang hakbang patungo sa pagbuo ng mga cancer na tumor. Samakatuwid, ang isa sa mga pinaka dramatikong kahihinatnan ng aksidente sa Chernobyl ay nauugnay sa isang pagtaas sa saklaw ng iba't ibang mga uri ng cancer. Halimbawa, sa rehiyon ng Gomel, natagpuan ang isang matalim na pagtaas ng bilang ng mga bata na may kanser sa teroydeo. Ayon sa ilang mga ulat, ang dalas ng sakit na ito ngayon ay tumaas ng 20 beses kumpara sa sitwasyon bago ang emerhensiya.
Noong unang bahagi ng 50 ng ikadalawampu siglo, natuklasan ang posibilidad ng pagbagal o pagpapahina ng rate ng mutation sa tulong ng ilang mga sangkap. Ang mga nasabing sangkap ay tinawag na antimutagens. Halos 200 natural at gawa ng tao na mga compound na may aktibidad na antimutagenic ay naisama: ilang mga amino acid (arginine, histidine, methianine), bitamina (tocopherol, ascorbic acid, retinol, carotene), mga enzyme (peroxidase, NADP-oxidase, catalase, atbp.), mga kumplikadong compound na pinagmulan ng halaman at hayop, mga ahente ng pharmacological (interferon, oxypyridines, selenium salts, atbp.).
Tinatantiya na sa pagkain ang isang tao ay tumatanggap ng maraming gramo ng mga sangkap bawat araw na maaaring maging sanhi ng mga sakit sa genetiko. Ang nasabing dami ng mga mutagens ay dapat maging sanhi ng malaking pinsala sa mga namamana na istraktura ng isang tao. Ngunit hindi ito nangyayari, dahil ang mga antimutagens ng pagkain ay nag-iisa ng mga epekto ng mga mutagens. Ang ratio ng mga anti-mutagens at mutagens sa pagkain ay nakasalalay sa pamamaraan ng paghahanda, pangangalaga at oras ng pag-iimbak. Ang mga antimutagens ay hindi lamang mga sangkap, kundi pati na rin ang mga produktong pagkain sa pangkalahatan: ang mga extrak ng iba't ibang uri ng repolyo ay binabawasan ang antas ng mga mutation ng 8-10 beses, ang apple extract - ng 8 beses, ubas - ng 4 na beses, talong - ng 7, berdeng paminta - ng 10, at dahon ng mint - 11 beses. Kabilang sa mga halamang gamot, ang anti-mutagenic na epekto ng St. John's wort ay nabanggit.
Mga isyu para sa talakayan:
1. Ang rehiyon ng pag-encode ng gen ng polypeptide ay karaniwang may sumusunod na batayang pagkakasunud-sunod: AAGSAASAATTAGTAATGAAGTSAACTSTS. Anong mga pagbabago ang magaganap sa protina kung, sa panahon ng pagtitiklop, lilitaw ang isang insert ng timus sa pagitan ng pangalawa at pangatlong mga nucleotide sa ikaanim na codon?
2. Sa rehiyon ng pag-encode ng gen ng polypeptide, ang pagkakasunud-sunod ng base ng nucleotide ay ang mga sumusunod: HAACGATTCGGCCCAG. Ang isang kabaligtaran ay naganap sa lugar ng pangalawa - ikapitong nucleotide. Tukuyin ang istraktura ng kadena ng polypeptide sa normal na estado at pagkatapos ng pagbago.
Ang sapilitan ay ang mga mutasyon na nagaganap pagkatapos ng paggamot ng mga cell (organismo) na may mga mutagenic factor. Makilala ang pagitan ng mga kadahilanan ng pisikal, kemikal at biological mutagenic. Karamihan sa mga kadahilanang ito ay direktang tumutugon sa mga base ng nitrogenous sa mga molekula ng DNA, o isinasama sa mga pagkakasunud-sunod ng nukleotide. [...]
Ang sapilitan na mutagenesis ay maaaring makabuluhang taasan ang dalas ng mga mutasyon, iyon ay, taasan ang namamana na pagkakaiba-iba ng napiling materyal. Ang pangunahing layunin ng paggamit nito sa pag-aanak ng isda ay upang madagdagan ang pagkakaiba-iba ng genetiko dahil sa bago (sapilitan), kabilang ang kapaki-pakinabang, mga mutasyon. [...]
Ang mga mutasyon ay biglaang, natural (kusang) o sapilitan artipisyal (sapilitan) minana mga pagbabago sa materyal na genetiko, na humahantong sa isang pagbabago sa ilang mga katangian ng organismo. [...]
Ang sapilitan na mga mutasyon ay resulta ng pagkagambala ng mutagenic ng mga normal na proseso ng pagdoble, muling pagsasama, pagkukumpuni o pagkakaiba-iba ng mga carrier ng impormasyong genetiko. [...]
Ang mga mutasyon ay mga pagbabago sa genetikal na kagamitan ng isang cell, na sinamahan ng mga pagbabago sa mga ugaling kinokontrol ng mga genes na ito. Makilala ang pagitan ng macro- at micro-pinsala sa DNA, na humahantong sa isang pagbabago sa mga katangian ng cell. Ang mga pagbabago sa Macro, katulad: ang pagkawala ng isang seksyon ng DNA (dibisyon), paggalaw ng isang hiwalay na seksyon (paglipat) o pag-ikot ng isang tiyak na seksyon ng molekula ng 180 ° (pagbabaligtad), ay napapansin na medyo bihira sa bakterya. ang mga mutasyon ay higit na katangian ng mga ito, ibig sabihin, mga pagbabago sa husay sa mga indibidwal na gen, halimbawa, kapalit ng isang pares ng mga nitrogenous na base. Ang mga mutasyon ay direkta at baligtarin, o pabaliktad. Ang mga direkta ay ang mga mutasyon sa mga ligaw na uri ng mga organismo, halimbawa, ang pagkawala ng kakayahang malaya na synthesize ang mga kadahilanan ng paglago, iyon ay, ang paglipat mula sa proto- sa auxotrophy. Ang mga kabaligtaran na mutasyon ay kumakatawan sa isang pagbabalik, o pagbabalik, sa ligaw na uri. Ang kakayahang baligtarin ay katangian ng mga mutation ng point. Bilang isang resulta ng mga mutasyon, ang mga mahahalagang tampok tulad ng kakayahang malaya na synthesize ng mga amino acid at bitamina (auxotrophic mutants) at ang kakayahang bumuo ng mga enzyme na nagbabago. Ang mga mutasyong ito ay tinatawag na mga bichemical mutation. Ang mga mutasyon na humahantong sa mga pagbabago sa pagiging sensitibo sa antibiotics at iba pang mga antimicrobial na sangkap ay kilala rin. Sa pamamagitan ng pinagmulan, ang mga mutasyon ay nahahati sa kusang at sapilitan. Kusang lumitaw ang kusang walang interbensyon ng tao at likas na sapal. Ang dalas ng naturang mga mutasyon ay napakababa at mula sa 1 X 10 “4 hanggang 1 X 10-10. Pahiwatig na bumangon kapag ang mga mikroorganismo ay nahantad sa pisikal o kemikal na mga mutagenic factor. Ang mga pisikal na kadahilanan na may mutagenic effects ay kasama ang ultraviolet at ionizing radiation, pati na rin ang temperatura. Ang isang bilang ng mga compound ay mutagens ng kemikal, at kasama sa mga ito ang pinaka-aktibo ay ang tinatawag na supermutagens. Sa ilalim ng natural na mga kondisyon at eksperimento, ang mga pagbabago sa komposisyon ng mga populasyon ng bakterya ay maaaring mangyari bilang isang resulta ng pagkilos ng dalawang mga kadahilanan - mutation at autoselection, na nangyayari bilang isang resulta ng pagbagay ng ilang mga mutants sa mga kondisyon sa kapaligiran. Ang nasabing proseso ay maliwanag na sinusunod sa isang kapaligiran kung saan ang namamayani na mapagkukunan ng pagkain ay isang synthetic na sangkap, halimbawa, isang surfactant o caprolactam. [...]
Ang dalas ng sapilitan na mga mutasyon ay natutukoy sa pamamagitan ng paghahambing ng mga cell o populasyon ng mga organismo na ginagamot at hindi ginagamot sa mutagen. Kung ang dalas ng isang mutasyon sa isang populasyon ay tumataas ng isang salik na 100 bilang isang resulta ng paggamot na may isang mutagen, pagkatapos ito ay isinasaalang-alang na ang isang mutant lamang sa populasyon ay magiging kusang-loob, ang natitira ay sapilitan. [...]
Ang pagiging produktibo ng mga sapilitan na mutant ay magkakaiba rin ang pagkakaiba-iba, palagi, gayunpaman, na natitira sa isang mas mababang antas kaysa sa pagiging produktibo ng isang tipikal na pilay ng TMV. Ang ilan sa mga sapilitan na mutant ay nagdudulot ng malubhang anyo ng sakit, ngunit walang ugnayan sa pagitan ng kalubhaan ng mga sintomas at pagiging produktibo ng virus na naitatag. Ang kasidhian ng pagpaparami ng mutant na ito sa panahon ng sunud-sunod na mga daanan ay medyo pare-pareho, batay sa batayan na maaaring tapusin na ang pagiging produktibo ay isang matatag na katangian ng genetiko ng pilay. Ang mga mutasyon na sapilitan ng pagkakalantad sa mga kemikal ay madalas na nagresulta sa pagkakaroon ng virus ng kakayahang magdulot ng mas matinding karamdaman at, napakabihirang, kung mayroon man, sa mas mataas na pagiging produktibo. Ang Kassaiis (personal na komunikasyon) ay nakahiwalay na mga strain mula sa isang tipikal na kultura ng TMV na nagdudulot ng dahan-dahang pagkalat ng mga maliliit na dilaw na lokal na sugat (karaniwang walang kasunod na sistematikong impeksyon) sa mga dahon ng mga White Barley na halaman ng tabako (Larawan 73). Ang mga ganoong pilit ay napakahirap mapanatili sa laboratoryo at hindi makaligtas sa ligaw. [...]
Ang pamamaraan ng mutagenesis na sapilitan ng kemikal ay ginamit, halimbawa, kapag nagtatrabaho kasama ang Kazakh carp. Ang mga compound na ito, na pili na nakakaapekto sa DNA ng mga chromosome, ay nasisira nito, na maaaring humantong sa mga mutation. [...]
Ang kusang pag-mutate ay ang mga nangyayari sa mga organismo sa ilalim ng normal (natural) na mga kondisyon sa unang tingin nang walang maliwanag na dahilan, habang ang sapilitan na mga mutasyon ay ang mga nangyari bilang isang resulta ng paggamot ng mga cell (mga organismo) na may mga mutagenic factor. Ang pangunahing pagkakaiba sa pagitan ng kusang at sapilitan na mga mutasyon ay ang isang pagbago ay maaaring mangyari sa anumang panahon ng indibidwal na pag-unlad. Tulad ng para sa random na likas na katangian ng mga mutation sa kalawakan, nangangahulugan ito na ang isang kusang pag-mutate ay maaaring arbitrarily makakaapekto sa anumang chromosome o gene. [...]
Sa mahabang panahon pinaniniwalaan na ang kusang pag-mutate ay walang dahilan, ngunit ngayon may iba pang mga ideya sa isyung ito, na kumukulo sa ang katunayan na ang kusang pag-mutate ay hindi sanhi, na ang mga ito ay resulta ng natural na proseso sa mga cell. Lumilitaw ang mga ito sa ilalim ng mga kondisyon ng likas na radioactive background ng Earth sa anyo ng cosmic radiation, mga elemento ng radioactive sa ibabaw ng Earth, mga radionuclide na isinasama sa mga cell ng mga organismo na sanhi ng mga mutasyong ito o bilang mga resulta ng mga pagkakamali sa pagtitiklop ng DNA. Ang mga kadahilanan ng likas na radioactive background ng Earth ay sanhi ng mga pagbabago sa pagkakasunud-sunod ng mga base o pinsala sa mga base, katulad ng sa kaso ng sapilitan na mga mutasyon (tingnan sa ibaba). [...]
Halos lahat ng mga mute ng TMV na na-induced na kemikal na nabanggit sa kabanatang ito ay maaaring maituring na may depekto sa diwa na bumubuo ng mas kaunting mga viral na partikulo sa panahon ng pagpaparami kaysa sa pinagmanahan ng magulang. Ang mga mutant na ito ay kinuha para sa pagsasaliksik dahil ang isang istruktura na protina ay maaaring ihiwalay mula sa mga nagresultang mga maliit na butil upang pag-aralan ang mga kapalit na amino acid. Halos dalawang-katlo ng mga mutant na kinilala ng mga sintomas ng sakit ay hindi naglalaman ng anumang mga pagbabago sa istruktura na protina. Ang dahilan para sa nabawasan na pagiging produktibo ng maraming mga mutant strains ay hindi alam. Posibleng posible na ang isa o ibang amino acid ay pinalitan ng RNA codimerase o ilang ibang partikular na virus na enzyme, na humahantong sa pagbawas sa aktibidad na aktibidad ng enzyme at, bilang isang resulta, sa pagbawas ng ani ng virus . Ang mutation na humahantong sa pagbubuo ng pefuctuated ATP i-polymerase ay dapat na nakamamatay, dahil sa kasong ito ang viral RNA. ay hindi na-synthesize, ang isang pag-mutasyon na humahantong sa isang pagkadepektibo ng istruktura na protina ay maaaring hindi nakamamatay kung paano man masiguro ang kaligtasan ng viral RNA sa loob ng cell. Ilang mutants ng ganitong uri ang na-isolate. [...]
Nakasalalay sa pinagmulan, may kusang at sapilitan na mga mutasyon ng gene at chromosomal na nangyayari sa mga organismo anuman ang antas ng kanilang samahan. [...]
Ang kalikasan at mga mekanismo ng pag-aayos ng pinsala ay pinaka-buong pinag-aralan sa kaso ng pinsala na sapilitan ng UV radiation. Ang mga cell ay tumutugon sa radiation ng UV sa pamamagitan ng katotohanang ang pinsala ay nabuo sa kanilang DNA, na ang pangunahing mga pagbabago sa photochemical sa mga baseng pyrimidine, na dumadaan sa mga pyrimidine dimer, na partikular na thymine. Ang huli ay nabuo dahil sa covalent binding ng mga katabing base ng thymine sa parehong kadena ng Molekyul sa pamamagitan ng paglakip ng carbon ng isang thymine sa carbon ng isa pang thymine. Ang pag-dimerize ng mga flanking base sa isang gene ay sinamahan ng pagsugpo sa paglipat ng DNA at pagtitiklop. Humahantong din ito sa mutation. Bilang isang resulta, ang cell ay maaaring mamatay o sumailalim sa malignancy. [...]
Dagdag dito, sinabi ni GA Nadson na noong 1920 natuklasan niya ang pagkakaiba-iba ng mga microbes sa ilalim ng impluwensya ng radium at X-ray, na nangyayari sa isang tulad ng paglukso. Ang mga biglaang pagbabago na ito ay namamana, at upang makilala ang mga ito mula sa mga mutasyon sa mga halaman at hayop, iminungkahi ng may-akda na tawagan silang mga saltation (mula sa Latin saltus - leap). Ang term na ito ay hindi napanatili sa panitikan, at ang kababalaghan ng biglaang namamana na pagkakaiba-iba ng mga mikroorganismo ay itinuturing na mutational variability. Ang mga mutant na lumitaw sa ilalim ng impluwensya ng paggamot ng kultura na may radiation o mga kemikal na reagent ay kabilang sa kategorya ng sapilitan na mga mutant, taliwas sa mga natural na umusbong kapag ang aksyon ng kapaligiran ay hindi isinasaalang-alang. [...]
Karamihan sa bago at kagiliw-giliw na impormasyon ay ibinibigay, lalo na, tungkol sa mekanismo ng photoperiodism at praktikal na paggamit nito, tungkol sa mga tampok ng pagkilos at paggamit ng endogenous at synthetic na mga regulator ng paglago at pagbubunga, tungkol sa mga teoretikal na isyu ng genetika at pag-aanak at praktikal na paggamit ng heterosis, polyploidy, sapilitan na mga mutasyon. [...]
Ang maximum na halaga ng ozone (konsentrasyon tungkol sa 7 milyon ") ay matatagpuan sa layo na 20-25 km mula. ibabaw ng Daigdig. Ang pagsipsip ng enerhiya ng layer ng ozone ay makabuluhang nakakaapekto sa pag-iimbak ng enerhiya sa mas mababang himpapawid at makabuluhang pinipigilan ang patayong air convection. Kaya, ang layer ng ozone ay isang napaka-aktibong rehiyon ng pagbabaligtad. Ang kahalagahan ng ozone layer sa buhay ng Daigdig ay mas malaki pa dahil sa ang katunayan na para sa layer ng ozone ang maximum na pagsipsip ng UV radiation (254 nm) ay napakalapit sa para sa DNA (260 nm). Tandaan na ang DNA ay nagdadala ng impormasyong genetiko ng lahat ng mga nabubuhay na bagay. Pinoprotektahan ng Ozone ang DNA mula sa mga pagbabago sa biochemical na dulot ng UV na nagdudulot ng mga mutasyon. Sa panahon ng ebolusyon ng Daigdig, ang mga bagay na may buhay ay nakapag-iwan ng mga dagat (sumisipsip din ng UV radiation) sa lupa lamang nang ang unang ozone shell ay lumitaw sa itaas ng mundo. Kaya, ang stratospheric ozone layer sa itaas ng Earth ay dapat isaalang-alang bilang isang kinakailangang paunang kinakailangan para sa pagkakaroon ng lahat ng mga nabubuhay na bagay sa lupa. [...]
Sa madaling salita, ang pangunahing pinsala sa radiation ay kapansin-pansing nagbabago (bumababa) ang paglaban ng genetiko ng organismo. Dahil dito, hindi nararapat na tantyahin ang laki ng pinsala ng genetiko sa mga organismo sa mababang intensidad ng radiation batay sa linear extrapolation mula sa mataas na dosis na rehiyon, dahil ang ani ng mga pagbabago sa genetiko bawat yunit ng dosis ay may isang kumplikadong pagpapakandili sa tindi ng radiation. Naitaguyod na sa mga lugar na may mas mataas na antas ng ionizing radiation, na nabuo ng pagpapalabas ng mga elemento ng radioactive sa ibabaw ng mundo, maraming mga kinatawan ng biocenosis ang apektado sa medyo mababang rate ng dosis ng malalang pagkakalantad. Ang tumaas na paglaban sa radyo ng mga naranasan na nag-iilaw na populasyon na may karagdagang matinding pag-iilaw ay nagpapahiwatig na mayroong isang radioadaptation ng mga populasyon na naninirahan sa mga lugar na ito. Sa kasong ito, ang ani ng mga mutasyon na sapilitan ng ionizing radiation ay apektado ng mga pagkakaiba-iba ng genotypic sa mga organismo, na kinakailangang maganap kapwa sa loob ng mga populasyon at, lalo na, sa pagitan ng mga populasyon, samakatuwid, ang mga namamana na pagbabago na lumitaw sa natural na mga kondisyon ay sasailalim sa natural na pagpili . Sa huli, dapat mayroong isang balanse sa pagitan ng mutagenic pressure ng ionizing radiation at ang presyon ng pagpili. Ang mekanismo ng proseso ng "dosis-epekto" sa anumang kaso ay Xia Ang resulta ng dalawang higit na magkasalungat na nakadirekta na mga proseso: ang pagbuo ng pangunahing pinsala at ang kanilang pagpapabuti (pagpapanumbalik), habang ang huling proseso ay maaaring mabago nang pareho sa mga kondisyon sa kapaligiran at pisyolohikal na estado ng katawan, at ang kanilang iba`t ibang mga pose.
Kusang-loob - ito ang mga mutasyon na kusang lumabas, nang walang paglahok mula sa eksperimento.
Sapilitan - ito ang mga mutasyon na sanhi ng artipisyal na paggamit ng iba't ibang mga kadahilanan ng mutagenesis.
Ang proseso ng pagbuo ng mutation ay tinatawag na mutagenesis, at ang mga kadahilanan na sanhi ng mutation - mutagens.
Ang mga kadahilanan ng mutagenic ay inuri sa:
- pisikal,
- kemikal,
- biyolohikal
Mga sanhi ng kusang pag-mutate ay hindi ganap na malinaw. Akala nila dati ay sanhi ng natural na background ng ionizing radiation. Gayunpaman, lumabas na hindi ito ang kaso. Halimbawa, sa Drosophila, ang natural na radiation sa background ay sanhi ng hindi hihigit sa 0.1% ng kusang pag-mutate. Sa edad, ang mga kahihinatnan ng pagkakalantad sa natural na background radiation ay maaaring maipon, at sa mga tao, mula 10 hanggang 25% ng kusang pag-mutate na nauugnay dito.
Ang pangalawang dahilan para sa kusang mutasyon ay hindi sinasadyang pinsala sa chromosome at genes sa panahon ng paghahati ng cell at pagtitiklop ng DNA dahil sa mga random na pagkakamali sa paggana ng mga mekanismo ng molekular.
Ang pangatlong dahilan para sa kusang pag-mutate ay paggalaw sa kabuuan ng genome ng mga mobile na elemento, na maaaring ipakilala sa anumang gene at maging sanhi ng pag-mutate dito.
Ipinakita ng American geneticist na M. Green na halos 80% ng mga mutasyon na natuklasan bilang kusang nagresulta mula sa paggalaw ng mga mobile na elemento.
Sapilitan mutation unang natuklasan noong 1925 ng G.A. Nadson at G.S. Filippov sa USSR. Inilagay nila ang kultura ng mga hulma ng Mucor na genvensis na may mga X-ray at nakuha ang paghahati ng kultura "sa dalawang anyo o karera, naiiba hindi lamang sa bawat isa, kundi pati na rin sa orihinal (form) na form." Natagpuan ang mga mutant na matatag, dahil pagkatapos ng walong magkakasunod na daanan ay pinanatili nila ang nakuha na mga pag-aari.
Noong 1927, iniulat ni G. Möller ang epekto ng X-ray sa proseso ng pagbago sa Drosophila at iminungkahi ang isang paraan ng dami para sa pagtutuos ng recessive lethal mutations sa X chromosome (ClB), na naging klasiko.
Noong 1946, iginawad kay Möller ang Nobel Prize para sa pagtuklas ng radiation mutagenesis.
Naitaguyod na ngayon na halos lahat ng uri ng radiation (kabilang ang ionizing radiation ng lahat ng uri - a, b, g; UV ray, infrared ray) ay sanhi ng mga mutation. Tinawag sila pisikal na mutagens.
Ang pangunahing mekanismo ng kanilang aksyon:
- paglabag sa istraktura ng mga gen at chromosome dahil sa direktang pagkilos sa mga molekula ng DNA at protina;
- ang pagbuo ng mga free radical na nakikipag-ugnay sa kemikal sa DNA;
- pumutok sa mga fission spindle thread;
- ang pagbuo ng dimers (thymine).
SA mga mutagens ng kemikal isama ang:
- natural na organikong at hindi organikong sangkap;
- mga produkto ng pagpoproseso ng pang-industriya ng natural na mga compound - karbon, langis;
- mga synthetic na sangkap na dati ay hindi natagpuan sa kalikasan (pestisidyo, insecticides, atbp.);
- ilang mga metabolite ng katawan ng tao at hayop.
Ang mga mutagens ng kemikal ay nagdudulot ng nakararaming mga mutasyon ng gene at kumikilos sa panahon ng pagtitiklop ng DNA.
Mga mekanismo ng kanilang aksyon:
- pagbabago ng istraktura ng base (hydroxylation, deamination, alkylation);
- kapalit ng mga nitrogenous na base sa kanilang mga analog;
- pagsugpo ng pagbubuo ng mga precursor ng nucleic acid.
SA biological mutagens magkaugnay:
- mga virus (rubella, tigdas, atbp.);
- mga di-viral na nakakahawang ahente (bakterya, rickettsia, protozoa, helminths);
- mga elemento ng mobile genetiko.
Mga mekanismo ng kanilang aksyon:
Sapilitan mutagenesis, dahil sa pagtatapos ng 20s ng XX siglo, ay ginagamit para sa pag-aanak ng mga bagong strain, breed at variety. Ang pinakadakilang tagumpay ay nakamit sa pagpili ng mga uri ng bakterya at fungi - mga tagagawa ng antibiotics at iba pang mga biologically active na sangkap.
Sa gayon, posible na dagdagan ang aktibidad ng mga tagalikha ng antibiotic ng 10-20 beses, na naging posible upang makabuluhang taasan ang paggawa ng mga kaukulang antibiotics at mahigpit na bawasan ang kanilang gastos.
Ang paggamit ng mutation ng dwarfism sa trigo ay pinapayagan noong 60-70s upang madagdagan ang pagtaas ng ani ng mga pananim na palay, na tinawag na "green Revolution". Ang dwarf trigo ay may isang pinaikling makapal na tangkay, lumalaban sa panuluyan, makatiis ito ng tumaas na karga mula sa isang mas malaking tainga. Ang paggamit ng mga iba't-ibang ito ay naging posible upang makabuluhang taasan ang ani (sa ilang mga bansa, nang maraming beses).
Mga mutasyon ng Gene (point) nauugnay sa medyo maliit na mga pagbabago sa mga pagkakasunud-sunod ng nukleotide. Ang mga mutasyon ng gene ay inuri sa mga pagbabago sa istruktura at pagbago ng regulasyon na gene.