Werdnig-Hoffmann amyotrophy (Pediatric spinal muscular atrophy, Type I spinal muscular atrophy). Kung paano namatay ang mga bata sa SMA Grade 1 Spinal Muscular Atrophy

Ang atrophy ng utak ng kalamnan ay ang pangunahing genetiko sanhi ng pagkamatay sa pagkabata. Tingnan natin ang mga dahilan at paraan ng pagbabago ng buhay ng isang bata, pati na rin alamin kung anong mga paggamot ang magagamit ngayon.

Ano ang pagkasayang ng muscular ng utak

Spinal Muscular Atrophy (SMA: Spinal Muscular Atrophy) Ay isang sakit na neuromuscular ng isang uri ng recessive na autosomal, nailalarawan sa pagkamatay ng mga motor neuron na matatagpuan sa nauunang sungay ng kulay-abong bagay ng utak ng galugod at sa ibabang bahagi ng utak ng tangkay.

Mga motor neuron- ito ang mga cell na kung saan nabuo ang mga nerbiyos, na idinisenyo upang makontrol ang balangkas at mga striated na kalamnan ng pharynx at larynx: kapag lumala sila, ang buong mga grupo ng mga hibla ay nakalantad pagkasayang at, nang naaayon, kahinaan ng kalamnan ang resulta.

Ang gawain ng mga kalamnan ng mata, kahit na kinokontrol ito ng mga motor neuron ng utak na stem, ay hindi pinahina sa sakit na ito.

Dalas pagkasira ng kalamnan ng utak mga saklaw mula 1: 6000 hanggang 1: 10000, at lahat ng mga etniko na grupo ay napapailalim dito; ay isang bihirang sakit, ay isa sa mga pinaka-karaniwang sakit na neuromuscular, mas tiyak ang pangalawa pagkatapos ng Duchenne dystrophy.

Sanhi ng pagkasayang ng muscular ng utak

Sanhi ng pagkasayang ng muscular ng utak ay natuklasan noong kalagitnaan ng 90, isang daang taon pagkatapos ng unang paglalarawan ng sakit. Sa 95% ng mga kaso, pinag-uusapan natin ang isang pagtanggal sa SMN1 gene, na naisalokal sa mahabang braso ng chromosome 5(ang isang pagtanggal ay isang pagkawala ng pagkakasunud-sunod ng DNA).

Dahil ang pagkasira ng utak ng kalamnan ay minana sa isang autosomal recessive na paraan, ang isang tao ay dapat makatanggap ng parehong mga kopya ng masamang SMN1 mula sa ina at mula sa ama para mabuo ang sakit. Ang mga nasabing magulang ay tinutukoy bilang heterozygous o carrier at hindi nagpapakita ng mga sintomas ng sakit. Ang mga carrier ay nakatagpo sa dalas ng 1:50.

Ang encode ng SMN1 ay naka-encode ng SMN protein, na ginagamit sa cytoplasm at nucleus ng lahat ng mga cell at kritikal para sa pagbuo ng snRNPs, maliit na mga nuklear na ribonucleoprotein, mga bahagi ng mga splicing machine.

Bakit nasa lahat ng lugar ang protina ng SMN kritikal na kadahilanan para sa kaligtasan ng buhay at tamang paggana ng mga motor neuron?

Iba pang mga pagpapalagay ay formulated upang ipaliwanag ang anti-apoptotic papel ng SMN:

ang kinakailangan para sa protina na ito ay mas mataas sa mga motor neuron kaysa sa iba pang mga tisyu.
ayon sa iba pang mga may-akda, maaari itong ipaliwanag sa pamamagitan ng ang katunayan na ang protina ng SMN ay kasangkot sa pagdadala ng mga protina na nagbubuklod ng RNA kasama ang mga axon.

Sa kabila ng lahat ng haka-haka, kasalukuyang hindi malinaw kung alin sa maraming pag-andar ng protina ng SMN ang nauugnay sa pag-unlad ng pagkasira ng kalamnan ng utak.

4 na uri ng pagkasayang ng muscular ng utak

Pagkasira ng kalamnan ng utak inuri sa apat na uri, alinsunod:

may edad pagsisimula ng mga sintomas
na may maximum na pisikal na aktibidad na may kakayahan ang pasyente

Sa 25% ng mga indibidwal, maiiwasan ang tumpak na pag-uuri. Bilang karagdagan, ang mga sintomas ay maaaring mag-iba nang malaki sa mga taong may parehong uri ng sakit.

Type 1 - Werdnig-Hoffman disease

Ito ang pinakamalubhang anyo ng atract ng muscular ng utak, na tumutukoy sa 50% ng lahat ng mga kaso.

Mga pangunahing tampok nito:

nagpapakita ng sarili hanggang sa ika-6 na buwan ng buhay
ang bata ay mayroong mahirap at maluwag na kalamnan: hindi siya gaanong gumagalaw dahil hindi niya matiis ang lakas ng grabidad, hindi mapapanatili ang kanyang ulo patayo at umupo na suportado
ang mga buto ay marupok at madaling kapitan ng bali bukod dito, ang scoliosis ay bubuo sa gulugod. Ang mga problema sa buto sa isang pasyente na may pagkasayang ng muscular ng utak ay hindi nakakagulat, dahil ito ay pisikal na aktibidad na nagtataguyod ng mineralization ng buto
mahina ang pagsuso at paglunok ng reflex, samakatuwid, ang gayong bata ay mahirap pakainin
ang dibdib ng sanggol ay mas mababa sa normal dahil sa panghihina ng kalamnan ng paghinga. Ang reflex ng ubo ay mahina, na makagambala sa proseso ng pagtanggal ng mga pagtatago (uhog at maliit na butil na bagay, kabilang ang mga mikrobyo)

Ang mga bata na may type 1 spinal muscular atrophy ay madalas na nagkakaroon ng pneumonia dahil hindi nila matanggal ang anumang mga pathogens na may ubo, at dahil nawalan sila ng kontrol sa mga kalamnan na lumalamon, na hindi mapipigilan ang pagpasok ng laway at mga maliit na pagkain sa pagpasok sa baga. Ang paulit-ulit na pulmonya, sa kasamaang palad, ay humahantong sa pagkabigo sa paghinga.

Para sa mga nagdurusa sa ganitong uri ng patolohiya mahinang pagbabala: ang pagkamatay ay nangyayari sa loob ng 2 taon, kahit na ang pinakamahusay na paggamot ay nagpapahaba lamang ng buhay hanggang sa 5 taon.

Uri 2 - Sakit sa Dubovitsa

Isang intermediate form ng spinal muscular atrophy.

Tingnan natin ang mga katangian:

nagpapakita ng sarili sa pagitan 6 at 18 buwan
nagpapakita ng bata naantala ang pagpapaunlad ng motor: hindi maupo, nangangailangan ng suporta upang tumayo at hindi kailanman matutong lumakad. Maaaring magkaroon ng banayad na pagyanig ng kamay
sa ganitong uri, mayroon ding isang ugali na bumuo scoliosis at hina ng buto
sa ilang maliliit na pasyente disphagia ay nagiging hadlang sa pagsipsip ng sapat na mga caloryo para sa kaunlaran
ang reflex ng ubo ay maaaring manghina, na ginagawang madali para sa impeksyon sa paghinga

Ang spinal muscular atrophy type 2 ay din sa mataas na peligro ng pagbuo pagkabigo sa paghinga... Ang pag-unlad ng mga sintomas ay iba-iba ang ilang mga pasyente ay namatay sa pagkabata, ang iba ay makakakuha ng matanda.

Type 3 - Kugelberg-Welander disease

Pormularyo ng panggulugod ng muscular ng bata, na:

maaaring mangyari sa pagitan ng edad ng isa't kalahating taon
kumpara sa mga nakaraang kaso, ang mga bata ay maaaring tumayo at maglakad nang mag-isa, ang kakayahang ito sa ilang mga kaso ay nagpapatuloy hanggang sa pagtanda
naobserbahan ang panginginig ng mga kamay at magkasanib na problema at scoliosis ay maaaring mangyari
mga karamdaman sa paghinga at paglunok mas madalas lumitaw kaysa sa mga uri ng 1 at 2

Sa mga taong nagdurusa mula sa type 3 spinal muscular atrophy, ang average na pag-asa sa buhay ay maihahambing sa malulusog na tao... Ngunit, dahil sa mga problema sa nutrisyon at mababang pisikal na aktibidad, madalas silang sobra sa timbang.

4 na uri ng pang-utak na pagkasayang ng gulugod

Ito ang "pang-nasa hustong gulang" na porma ng atract ng panggulugod ng kalamnan, isang mas mahinahon at hindi gaanong karaniwang kondisyon. Karaniwan ay nangyayari pagkatapos ng edad 35 at dahan-dahang umuunlad, nakakaapekto, lalo na, ang kakayahang ilipat. Maaaring magpakita mga problema sa cramp at paghinga.

Nasa normal ang pag-asa sa buhay.

Paano makilala ang pagkasayang ng muscular ng utak

Espesyalista sa pediatric neurology nagtatanong ng isang serye ng mga katanungan upang makakuha ng isang detalyadong account ng kasaysayan ng medikal ng bata at pamilya pagkatapos ng pamamaraan eksaminasyong pisikal upang masuri ang kondisyong pisikal ng maliit na pasyente.

Ang pagkumpirma ng diagnosis ng spinal muscular atrophy ay nakamit ng pagsusuri sa genetiko: Kumuha ng isang sample ng dugo at suriin para sa pagkakaroon ng abnormal na SMN1 na gene. Ang pagsubok ay maaaring magamit upang makahanap ng mga carrier.

Ang paghanap ng isang sira SMN1 ay maaari ding gawin sa pamamagitan ng biopsy ng chorionic villi. na bahagi ng inunan, na ginagawang posible ang diagnosis ng prenatal sa kaso ng:

kung ang mag-asawa ay mayroon nang anak na may atract ng panggulugod ng kalamnan
natuklasan ng mga kasosyo na sila ay mga tagadala, ngunit nanganak pa rin ng isang bata

Minsan nangyayari na imposibleng masabing sigurado na ito ay pagkasira ng kalamnan ng utak. Pagkatapos gamitin iba pang mga pagsubok, na makakatulong upang makilala ang pagkakaiba sa utak ng gulugod at iba pang mga pathology ng nerbiyos at kalamnan:

electromyography na sumusukat sa aktibidad ng kuryente ng mga kalamnan
biopsy ng kalamnan ibig sabihin, sinusuri ang mga sample ng kalamnan ng kalamnan
Pagsusuri ng konsentrasyon ng creatine kinase, isang enzyme na nagdaragdag ng pinsala sa kalamnan

Paano mapawi ang mga sintomas ng pagkasayang ng gulugod

Kasalukuyang walang lunas para sa paggalaw ng kalamnan ng kalamnan, kaya't ang mga pasyente ay maaari lamang makinabang mula sa pangangalaga sa suporta.

Suportang therapy

Ito ay batay sa tatlong "cornerstone":

mga dietetics
hininga

Mahalaga para sa mga pasyente sa edad ng paaralan na aktibong lumahok sila sa mga aktibidad sa paaralan dahil ang kanilang mga kapansanan sa pisikal ay hindi nakakaapekto sa kanilang kakayahan sa pag-aaral sa anumang paraan.

Physiotherapy

Kinakailangan ang Physiotherapy anuman ang edad ng tao. Ang ehersisyo ay magpapakinabang sa saklaw ng paggalaw upang maiwasan o mabagal ang pagkawala ng mga magagaling na kasanayan sa motor. Ang mga batang may muscular atrophy ng taludtod na uri 1 at uri 2 ay lubos na nakikinabang mula sa mga himnastiko sa pool dahil ang tubig ay tumutulong upang pasiglahin ang lahat ng kalamnan.

Ang mga pasyente na may type 3 spinal muscular atrophy ay nangangailangan ng mga orthopaedic device (mga wheelchair, parapod, atbp.) Na nagbibigay ng ginhawa at kadaliang kumilos. Mahalaga rin ang ehersisyo dahil nakakatulong ito na maiwasan ang scoliosis, na nagpapalala sa mga problema sa paghinga at paggalaw.

Dietetics

Ang bawat tao na naghihirap mula sa panggulugod ng muscular atrophy ay dapat magkaroon ng kanilang sariling indibidwal na plano sa nutrisyon upang maiwasan ang mga epekto ng hindi sapat o sobrang nutrisyon.

Para sa mga batang may kahirapan sa pagpapasuso, nginunguyang pagkain at paglunok, dapat gawin ang mga hakbang upang maiwasan ang mga komplikasyon tulad ng aspiration pneumonia.

Maaari kang gumamit ng isang nasogastric tube, na dumaan sa iyong ilong at naghahatid ng pagkain sa iyong tiyan. Medyo madali itong mai-install at alisin, ngunit maaari itong tumagas at dapat palitan.
Ang isa pang pagpipilian ay gastrostomy, iyon ay, pag-alis ng tubo mula sa tiyan; ay mas madaling mapanatili, ngunit ang pamamaraan ay isinasagawa sa operating room sa ilalim ng pangkalahatang kawalan ng pakiramdam.

Hininga

Sa kasong ito, mayroong tatlong mga layunin para sa mga may atrophy ng muscular ng utak:

ang mga pasyente at lahat ng mga taong nakikipag-ugnay sa kanila ay dapat na mabakunahan laban sa, halimbawa, virus ng trangkaso, impeksyon sa pneumococcal at pertussis bacteria, dahil ang mga impeksyon sa respiratory tract ay maaaring mapanganib para sa mga pasyenteng ito.
kung mahina ang reflex ng ubo, maaari itong maitama sa isang espesyal na aparato (Cough assist): lumilikha ito ng mabilis na pagbabago ng presyon sa labas at loob ng baga, at isang mabilis na daanan ng hangin sa pamamagitan ng respiratory tract, na gumagaya sa isang ubo, nagpapalaya. ang mga daanan ng hangin mula sa mga pagtatago at microbes
Panghuli, mahalagang suriin ang paggana ng respiratoryo ng mga paksang ito sa antas ng saturation ng oxygen sa dugo. Kung ang halaga ng oxygen ay mas mababa kaysa sa pangangailangan, sulit na isaalang-alang ang ideya ng paggamit ng isang mechanical respirator. Una itong ginagamit para sa mga impeksyon sa respiratory tract at sa pagtulog; sa pag-unlad ng pagkasayang - buong araw.

Posibleng mga diskarte sa therapeutic

Ang pagtuklas ng sanhi ng sakit ay nagbukas ng isang malaking direksyon para sa mga pangkat ng pagsasaliksik upang maghanap ang mga paggamot na idinisenyo upang mabagal ang pag-unlad ng mga sintomas hangga't maaari: nadagdagan ang mga antas ng protina ng SMN.

Dahil ang pagkasira ng kalamnan ng gulugod ay isang sakit na monogenic, maaari itong makagambala sa ugat ng sakit sa pamamagitan ng pagbibigay ng mga pasyente ng isang gumaganang gen na SMN1 (gene therapy)
Sa mga indibidwal na naghihirap mula sa atrophy ng gulugod ngunit nagtataglay ng SMN2 gene, posible na madagdagan ang pagpapahayag ng gen na ito at i-block ang exon 7 na pagbubukod sa panahon ng hindi pa gaanong gulang na splicing ng mRNA.

Sa parehong kaso, ang dami ng paggana ng SMN protein nadadagdagan.

AVXS-101 Ay isang pang-eksperimentong gamot na binuo ng kumpanya ng biotechnology na Avexis, na umabot sa yugto 1 ng eksperimento ng tao sa pagtatasa ng kaligtasan ng paggamot, at nagsisimula na subukan ang pagiging epektibo nito.

Ang Avexis ay nakatuon sa mga batang nagdurusa sa type 1 spinal muscular atrophy dahil ito ang pinakakaraniwan at nakamamatay na uri ng sakit.

AVXS-101 binubuo ng isang malaking bilang ng mga maliit na butil ng adeno na nauugnay sa serotype ng 9 na virus, na hindi makaya, ngunit naglalaman ng isang kopya ng normal na SMN1 na gene.

Ipinakilala sa katawan ng intravenously, ay magagawang pagtagumpayan ang hadlang sa dugo-utak at maabot ang mga motor neuron.

Ang molekulang DNA na dala ng bawat viral vector ay ginawa sa laboratoryo. Hindi nito binabago ang DNA ng pasyente; naglalaman ng isang tagataguyod, ibig sabihin isang pagkakasunud-sunod na nagpapadali sa paglilipat ng DNA sa RNA, at tinitiyak ang patuloy na paggawa ng protina ng SMN.

Ang AVXS-101 ay mahusay na disimulado ng maliliit na pasyente na may uri ng pagkasayang
walang bata ang nakaranas ng isang "kaganapan": ang isang kaganapan ay pagkamatay o paggamit ng isang mechanical respirator sa loob ng 16 na oras araw-araw sa loob ng 2 magkakasunod na linggo na hindi nauugnay sa isang matinding impeksyon sa paghinga
pinahusay na kasanayan sa motor
100% ng mga pasyente na walang kahirapan sa pagpapakain ay nanatiling matatag
8 sa 10 mga bata na pumasok sa pag-aaral nang walang mga problema sa paghinga ay hindi pa rin nangangailangan ng suporta

Ang panggulugod na pagkasira ng kalamnan ay nagpapakita ng sarili sa maagang pagkabata. Ang mga unang sintomas ay maaaring mangyari nang kasing edad ng 2-4 na buwan. Ito ay isang namamana na sakit na nailalarawan sa unti-unting pagkamatay ng mga nerve cells sa utak ng tangkay.

Mga uri ng problema

Nakasalalay sa kung kailan lumitaw ang mga una, nakasalalay sa kalubhaan ng kurso at likas na katangian ng mga pagbabago sa atrophic, maraming uri ng sakit ang nakikilala.

Ang pagbuo ng utak ng kalamnan ay maaaring mabuo sa pamamagitan ng:

Ang unang uri: talamak (porma ng Verdig-Hoffman);

Ang pangalawang uri: intermediate (infantile, talamak);

Ang pangatlong uri: ang form na Kugelberg-Welander (talamak, kabataan).

Tatlong uri ng parehong sakit ang lumitaw, ayon sa mga eksperto, dahil sa iba't ibang mga mutasyon ng parehong gene. Ang pagkasira ng gulugod ng kalamnan ay isang sakit na autoimmune na nangyayari kapag ang dalawang recessive genes ay minana, isa mula sa bawat magulang. Ang mutation site ay matatagpuan sa chromosome 5. Naroroon ito sa bawat 40 katao. Ang gene ay responsable para sa pag-coding para sa isang protina na ginagawang mayroon ang mga motor neuron sa gulugod. Kung ang prosesong ito ay nagambala, pagkatapos ay mamatay ang mga neuron.

Sakit na Verdin-Hoffman

Maaari kang maghinala ng isang problema kahit na sa panahon ng pagbubuntis. Kung ang isang bata ay nagkakaroon ng type 1 spinal muscular atrophy, pagkatapos ay mabagal at huli na paggalaw ng pangsanggol sa panahon ng pagbubuntis ay madalas na nabanggit. Pagkatapos ng kapanganakan, ang mga doktor ay maaaring magpatingin sa doktor ng pangkalahatang hyponia ng kalamnan.

Ang mgatropiya ay nagsisimulang lumitaw sa mga unang buwan ng buhay. Ang mga kamangha-manghang likod, puno ng kahoy, at mga paa't kamay ay madalas na nabanggit sa mga proximal na rehiyon. Ang mga karamdaman sa bulbar ay sinusunod din. Kabilang dito ang tamad na pagsuso, isang mahinang sigaw, isang paglabag sa proseso ng paglunok. Sa mga batang may sakit na Verdin-Hoffman, ang pagbawas sa pagsusuka, ubo, pharyngeal, palatine reflexes ay madalas na nabanggit. Mayroon din silang fibrillation ng mga lingual na kalamnan.

Ngunit hindi ito ang lahat ng mga palatandaan kung saan maaaring matukoy ang paggalaw ng kalamnan ng utak. Ang mga sintomas na katangian ng uri 1 ng sakit na ito ay kasama ang kahinaan ng mga kalamnan ng intercostal. Kasabay nito, ang dibdib ng mga sanggol ay mukhang pipi.

Sa mga unang buwan ng buhay, ang mga batang ito ay madalas na nagdurusa mula sa impeksyon sa paghinga, pulmonya at madalas na paghahangad.

Diagnosis ng sakit na Verdin-Hoffman

Maaari mong matukoy ang sakit kung susuriin mo ang bata. Mayroong isang bilang ng mga klinikal na palatandaan kung saan maaaring matukoy ng mga dalubhasa na ang isang sanggol ay may namamana na pagkasira ng kalamnan ng utak. Kasama sa mga diagnostic ang:

Pagsusuri sa dugo ng biochemical (magpapakita ito ng kaunting pagtaas sa aldolase at creatine phosphokinase);

Pag-aaral sa electromyographic (ang ritmo ng stockade ay magpapahiwatig ng sugat ng mga nauunang sungay ng spinal cord);

Spinal muscular atrophy (SMA) ay isang genetiko sakit na nakakaapekto sa lugar ng sistema ng nerbiyos na responsable para sa pagkontrol ng paggalaw ng mga boluntaryong (kalansay) kalamnan.

Karamihan sa mga nerve cells na kumokontrol ay matatagpuan sa spinal cord, kaya't ang salitang "spinal" sa pangalan ng sakit. Ang salitang "kalamnan" ay nangangahulugang nagdurusa sila, na hindi tumatanggap ng mga senyas mula sa mga nerve cell na ito. Sa gayon, ang "atrophy" ay ang terminong medikal para sa pag-aaksaya o "pag-urong" na nangyayari sa mga kalamnan kapag sila ay hindi aktibo.

Sa SMA, mayroong pagkawala ng mga nerve cells sa gulugod na tinawag na motor neurons, kaya't ito ay naiuri bilang isang motor neuron

Ang edad ng pagsisimula at kalubhaan ng SMA ay malawak na nag-iiba mula sa bawat tao.

Ano ang Sanhi ng SMA?

Karamihan sa mga kaso ng SMA ay dahil sa isang kakulangan sa isang motor neuron protein na tinatawag na SMN (Survival Motor Neuron Protein)

Ang protina na ito, tulad ng iminumungkahi ng pangalan nito, ay mahalaga para sa wastong paggana ng mga motor neuron. Iminungkahi din kamakailan na ang kawalan ng SMN ay maaari ring direktang makaapekto sa mga cell ng kalamnan.

Mayroon ding mga form ng SMA na hindi nauugnay sa SMN protein.

ANO ANG ANYO NG SMA?

SMA na naka-link sa SMN

Ang SMN - Ang Associated AGR ay karaniwang nahahati sa 3 kategorya. Ang uri 1 ay ang pinaka matindi, na may pinakamaagang pagsisimula, at ang uri 3 ay ang hindi gaanong matindi, na may pinakabagong edad ng pagsisimula. Ang ilang mga dalubhasa ay nakikilala din ang uri 4 para sa katamtaman hanggang banayad na SMA na may simula ng may sapat na gulang.

Ang lahat ng mga uri na ito ay nauugnay sa mga pagkasira ng genetiko (mga mutasyon) sa chromosome 5, na nakakaapekto sa dami ng SMN protein synthesized. Ang mas mataas na antas ng protina ay nagbabawas sa tindi ng SMA. Para sa karagdagang impormasyon sa kung paano humantong sa SMA ang mga mutasyong ito, tingnan ang seksyon "Pamilya ba ito?"

Non-SMN SMA

Mayroon ding mga form ng SMA na hindi nauugnay sa SMN at hindi resulta ng mutasyon sa chromosome 5. Magbasa nang higit pa tungkol dito sa seksyon "Ano ang Mangyayari sa Mga Taong May Iba't Ibang Mga Porma ng SMA?"

Spino-bulbar muscular atrophy (SBMA)

Ang ganitong uri ng SMA, na tinukoy din bilang sakit ni Kennedy, ay resulta ng mga mutasyon ng gene sa X chromosome at malaki ang pagkakaiba sa mga uri ng SMA na nauugnay sa SMN. Higit pang mga detalye - sa kaukulang seksyon.

ANONG NANGYARI SA TAO SA SMN-RELATED SMA?

Ang kalubhaan ng SMN na nauugnay sa SMN ay nakasalalay sa kung paano lumitaw ang mga maagang sintomas, na kung saan ay tumutugma sa dami ng SMN na protina sa mga motor neuron. Sa paglaon ng pagsisimula ng mga sintomas at mas mataas na antas ng protina ng SMN iminumungkahi ang mas mahinang pag-unlad ng sakit.

Gayunpaman, sa kasalukuyan, ang karamihan sa mga eksperto ay nag-aalinlangan tulad ng isang mahigpit na pagtitiwala at ginusto na huwag gumawa ng hindi malinaw na mga hula para sa kalubhaan ng kurso at pag-asa sa buhay, batay lamang sa edad ng pasinaya. Sinusuportahan ng kamakailang pananaliksik ang kakayahang umangkop na ito

SMA type 1 (Werdnig-Hoffmann disease)

Kung ang mga batang may SMA ay napaka mahina sa mga unang buwan ng buhay at nahihirapan sa paghinga, pagsuso, at paglunok, maaaring mahirap para sa kanila na magkaroon ng isang mahusay na pagbabala. Dati, pinaniniwalaan na ang mga nasabing bata ay hindi nakaligtas ng higit sa dalawang taon. At ngayon, sa karamihan ng mga kaso, totoo ang hula na ito.

Gayunpaman, sa paggamit ng teknolohiya sa halip na natural na pag-andar ng paghinga at pagpapakain, ang mga nasabing bata ay maaaring mabuhay ng maraming taon. Ang mekanikal na bentilasyon ng baga (ngayon ang ganoong mga aparato ay naging portable, sa kaibahan sa "iron baga" at mabibigat na mekanismo na ginamit sa mga nakaraang taon) at ang pagpapakain sa pamamagitan ng mga probe na direkta sa tiyan, at hindi sa lalamunan, ay maaaring pahabain ang buhay

Mental at emosyonal na pag-unlad at pagkasensitibo sa SMA ay ganap na normal.

SMA type 2 (intermediate SMA)

Ang isang diagnosis ng SMA type 2 ay nagbibigay-daan sa mga magulang at anak na magplano para sa hinaharap sa kabila ng isang mas maikli na haba ng buhay. Ang ganitong uri ng SMA ay gumagawa ng pasinaya sa panahon ng pagkabata, ngunit kadalasan pagkatapos ng pagkabata. Ang ilang mga mapagkukunan ay tumutukoy sa uri ng sakit na may edad na simula sa pagitan ng 6 at 12 buwan. Sinabi ng iba pang mga mapagkukunan na ang sakit ay inuri bilang uri 2 kung ang isang bata ay nakaupo nang walang suporta kung inilagay

Sa ganitong uri ng SMA, ang mga kalamnan na malapit sa gitna ng puno ng kahoy (ang tinatawag na proximal na kalamnan) ay kadalasang mas apektado, o hindi bababa sa mas maaga, kaysa sa mga kalamnan na mas malayo sa gitna (distal). Halimbawa, ang mga kalamnan sa hita ay mas mahina kaysa sa mga kalamnan sa mga binti at paa.

Bilang karagdagan, ang mga binti ay may posibilidad na humina nang mas maaga kaysa sa mga bisig. Nang huli ay humina ang mga kamay, ngunit mananatiling mas malakas pa rin, at, kahit humina, karaniwang pinapanatili ang sapat na lakas upang mai-type sa isang computer keyboard at upang maisagawa ang iba pang mga pangunahing pag-andar ng modernong buhay.

Ang mga batang mayroong uri ng SMA na 2 ay nakikinabang nang malaki mula sa pisikal na therapy at mga pantulong na aparato ng lahat ng uri. Ang mga nakatutulong at pantulong na pantulong, tulad ng mga light brace (orthoses) at, nagbibigay ng higit na kadaliang kumilos kaysa sa posible noong nakaraan.

Maraming mga bata ang nakakapagpatakbo ng mga de-koryenteng wheelchair o ibang paraan ng transportasyon nang maaga, kasing aga ng edad na 3 taon o higit pa, depende sa antas ng pag-unlad. Maraming eksperto ang tandaan na ang mga batang may SMA ay hindi pangkaraniwang matalino at mabilis ang pag-iisip, at ilang pag-aaral ang sumusuporta sa mga obserbasyong ito.

Ang pinakamalaking panganib sa ganitong uri ng SMA ay ang panghihina ng kalamnan sa paghinga. Ang maingat na pansin sa pagpapaandar ng respiratory at isang agarang tugon sa mga impeksyon ay mahalaga sa buong buhay. Matutulungan ka ng iyo ng mga espesyal na pamamaraan para sa pagpapanatili ng isang malusog na respiratory system, kabilang ang pag-clear ng mga pagtatago mula sa mga daanan ng hangin at posibleng pagpapasok ng baga. Para sa higit pa tungkol dito, kita n'yo "Kahinaan ng mga kalamnan sa paghinga"

Ang isa pang seryosong problema sa ganitong uri ng SMA ay isang kurbada ng gulugod, karaniwang sa direksyon na pag-ilid, na tinatawag na scoliosis. bubuo dahil sa kahinaan ng mga kalamnan na sumusuporta sa gulugod, na isang nababaluktot na haligi. sanhi ng mahusay na kakulangan sa ginhawa, nakagagambala sa pagpapanatili ng normal na pustura at kadaliang kumilos, at seryosong pinapahina ang hitsura ng katawan ng bata (o pang-adulto). Ipinapakita rin ng ilang mga pag-aaral na ang matinding kurbada ng gulugod ay nakakagambala sa paghinga

Sa maraming mga bata na may SMA, ang scoliotic curvature ay lilitaw nang maaga sa buhay at kadalasang naitama sa mga retainer hanggang sa tamang panahon para sa operasyon. Karaniwang may posibilidad na maghintay ang mga siruhano hanggang sa ang paglago ay ganap na (o halos) tumitigil bago ituwid ang operasyon at i-secure ang gulugod. Sinusubaybayan din nila ang paggana ng sanggol sa paghinga at kung gaano kabilis ang pag-unlad ng kurbada.

Sa kasalukuyan, ang pag-asa sa buhay sa pagsisimula ng pagkabata ng SMA ay magkakaiba. Makaligtas sa pagbibinata at mas matagal pa ay malamang.

SMA type 3 (Kugelberg-Welander disease o katamtamang SMA)

Inilalarawan ng ilang mga mapagkukunan ang SMA type 3 bilang SMA na nagsisimula pagkalipas ng 18 buwan ng edad, habang ang iba ay ginusto itong tawagan bilang SMA na nagsisimula pagkatapos magsimulang maglakad ang bata, o kahit papaano ay gumawa ng limang hakbang nang mag-isa.

Maraming mga tao na may ganitong uri ng SMA ay nakalakad hanggang sa kanilang 30s at 40s, kahit na ang ilan ay nawalan ng kakayahang maglakad nang maaga sa pagbibinata.

Ang malapit na pansin sa paghinga at potensyal na curvature ng gulugod ay nananatiling mahalaga. Sa ganitong uri ng SMA, ang mga pantulong na aparato ay karaniwang mahalaga, tulad ng mga de-kuryenteng wheelchair, mga aparato para sa paggamit ng isang computer, atbp.

Ang mga taong may ganitong uri ng SMA ay nabubuhay hanggang sa matanda at nakakamit ang tagumpay sa akademya at trabaho.

SMA type 4 (pang-nasa edad na SMA)

Ang ganitong uri ng SMA ay nananatiling banayad sa kabuuan. Sa pamamagitan ng kahulugan, ang ganitong uri ng sakit ay gumagawa ng pasinaya sa karampatang gulang. Ang ilang mga dalubhasa ay pinagsasama ang mga uri ng 3 at 4, o ang mga uri 2 at 3 na magkakasama

ANONG NANGYARI SA TAONG MAY IBA PANG ANYO NG SMA?

Ang iba pang mga uri ng SMA na hindi nauugnay sa kakulangan ng protina ng SMN ay magkakaiba-iba sa kalubhaan at sa mga pinaka apektadong kalamnan. Sa ilang mga anyo ng SMA, tulad ng mga uri na nauugnay sa SMN, ang mga proximal na kalamnan ang pinaka apektado, habang sa iba, sa kabaligtaran, ang mga distal, iyon ay ang mga pinakamalayo sa gitna ng katawan, hindi bababa sa simula. Sa mga unang yugto, ang mga kamay at paa ay karaniwang apektado

Minsan, sa mga may sapat na gulang na may karamdaman na hindi alam na pinagmulan, nakakaapekto lamang sa mga motor neuron ng gulugod at mas mababang bahagi ng utak, ang kondisyon ay tinukoy bilang progresibong pagkasayang ng kalamnan. Ang kondisyong ito kung minsan ay umuunlad kasama ang paglahok ng mga motor neuron sa itaas na bahagi ng utak, at pagkatapos ang kondisyong ito ay tinukoy bilang amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Ang pagbabago ng kondisyong ito sa ALS ay hindi laging nangyayari.

Ang mga tampok ng spino-bulbar muscular atrophy (SBMA) ay tinalakay sa ibaba.

Bagaman ang lahat ng mga kilalang anyo ng SMA ay genetiko, ang mga ito ay resulta ng mga depekto sa iba't ibang mga gen at may iba't ibang mga pattern ng pamana at pagbabala sa pagpaplano ng pamilya.

Kung ikaw o ang iyong anak ay nasuri na may SMA ngunit hindi nauugnay sa SMN, dapat kang makipag-usap sa iyong doktor, at posibleng isang genetiko sa pagkonsulta, upang malaman ang higit pa tungkol sa genetika at pagbabala para sa partikular na uri ng SMA.

PAANO GINAGAMIT ANG SMA?

Ang pinakadakilang mga potensyal na problema sa SMA, lalo na ang mga nauugnay sa chromosome 5, sa magaspang na pagkakasunud-sunod ng kalubhaan, ay:

kahinaan ng kalamnan sa paghinga
kahinaan ng paglunok ng kalamnan
kahinaan ng kalamnan sa likod na may progresibong kurbada ng gulugod
abnormal na reaksyon sa mga gamot na nakakarelaks ng kalamnan

Ang mga problemang ito ay maaari, at dapat, magamot at maiwasan.

Kahinaan ng mga kalamnan sa paghinga

Sa pinakapangit na anyo ng SMN na nauugnay sa SMN, at sa ilang iba pang mga form, ang kahinaan ng kalamnan sa paghinga ay isang seryosong problema. Ito ang nangungunang sanhi ng pagkamatay ng mga batang may mga uri ng SMA 1 at 2. Kapag humina ang mga kalamnan sa paghinga, ang hangin ay hindi maaaring lumipat nang maayos sa baga, na negatibong nakakaapekto sa pangkalahatang kalusugan. Kasama sa mga sintomas ng kahinaan ng kalamnan sa paghinga ang sakit ng ulo, kahirapan sa pagtulog sa gabi, labis na pagkaantok sa araw, mahinang konsentrasyon, impeksyon sa dibdib, at sa huli ay pagkabigo sa puso at paghinga.

Sa SMA type 1, ang mga kalamnan ng intercostal ay napakahina, habang ang mga kalamnan ng dayapragm ay mananatiling medyo malakas. Sa kasong ito, pinipilit ang mga bata na huminga nang higit pa sa tulong ng paggalaw ng tiyan kaysa sa dibdib, na nagbibigay sa kanilang katawan ng isang hugis na peras.

Ang mga magulang ng mga bagong silang na may type 1 SMA ay maaaring harapin ang tanong kung paano pahabain ang buhay ng kanilang anak na lampas sa tinatayang dalawang taon. Sa mga nagdaang taon, ang pagkakaroon ng portable at mahusay na mga aparato sa bentilasyon ay nagbigay sa mga magulang ng maraming mga pagpipilian upang gawin ito. Ang ilan sa mga batang ito, sa sorpresa ng kanilang mga pamilya at doktor, ay nabubuhay ng maraming taon, minsan hanggang sa pagbibinata.

Ang iba't ibang mga uri ng aparato sa bentilasyon ay maaaring makatulong sa mga may sapat na gulang at bata na may mga hindi gaanong matinding kapansanan. Inirekomenda ng maraming eksperto na magsimula sa di-nagsasalakay na bentilasyon, na sa pangkalahatan ay nangangahulugang ang hangin (kadalasang hangin ng silid na hindi pinayaman ng oxygen) ay ibinibigay sa ilalim ng presyon sa pamamagitan ng isang maskara o tagapagsalita.

Ang mga system ng ganitong uri ay nagmula sa maraming anyo at maaaring magamit nang maraming oras sa araw at / o gabi kung kinakailangan. Madali silang matanggal para sa pagkain, pag-inom, pag-uusap at, hangga't maaari, para sa paghinga nang wala ang kanilang tulong. Ang ilang mga pasyente ay ginusto na gumamit ng mga negatibong presyon (vacuum) na mga sistema ng bentilasyon, na lumilikha ng isang paulit-ulit na vacuum sa paligid ng dibdib o puno ng kahoy, na tumutulong sa mga baga na lumawak at magkontrata. Ang mga aparatong ito ay gumagana sa parehong prinsipyo tulad ng ginamit noong ilang dekada na ang nakalilipas, ang tinaguriang. "Iron baga", ngunit sa parehong oras higit na mas mahirap

Para sa malubhang kapansanan sa mga bata at matatanda, ang bentilasyon ay madalas na inirerekomenda sa pamamagitan ng isang tracheostomy, isang pagbubukas ng operasyon sa trachea, o windpipe. Sa kasong ito, ang presyuradong hangin ay ibinibigay sa pamamagitan ng isang tubo sa tracheostomy. Karaniwan, ang mga tao ay maaaring kumain, uminom at makipag-usap sa isang tubo sa isang tracheostomy, kahit na ang prosesong ito ay nangangailangan ng ilang pagbagay. Mayroong ilang pag-aalala na kung ang isang bata ay may isang tracheostomy bago siya makapagsalita, maaari itong maging sanhi ng mga paghihirap sa pag-aaral na magsalita.

Ang iba pang mahahalagang aspeto ng pagharap sa mga problema sa paghinga sa SMA ay ang clearance ng daanan ng hangin, na kung saan ay ginagawa rin minsan sa mga aparatong mekanikal, at pinipigilan ang mga impeksyon hangga't maaari.

Kahinaan ng paglunok ng kalamnan

Ang kahinaan sa mga kalamnan ng bibig at pharynx ay nagdudulot ng mga problema sa paglunok, lalo na sa mga pinakapangit na anyo ng SMA. Ang mga batang may SMA type 1 ay karaniwang nahihirapan sa paglunok at pagsuso, na kalaunan ay hahantong sa kanilang kamatayan. Ang mahina na pagsuso ay humahantong sa pagkatuyot ng tubig at malnutrisyon, at ang paghihirap sa paglunok ay humahantong sa hadlang sa daanan ng hangin dahil sa paglanghap ng pagkain o likido (tinatawag itong aspiration) at impeksyon sa paghinga.

Ngayon, ang pagpapakain sa mga bata ng mga paghihirap sa paglunok ay maaaring pakainin ng mga kahaliling pamamaraan tulad ng isang gastrostomy tube (g-tube). Ang mga modernong system ay idinisenyo upang payagan ang tubing na ihiwalay mula sa "pindutan" sa peritoneum kapag hindi ginagamit. Ang likidong pagkain, malawak na magagamit sa mga tindahan, ay ipinakain sa tubo gamit ang isang hiringgilya o feed pump. Ang ilang mga tao ay tumaga lamang ng regular na pagkain.

Ang ilang mga gumagamit ng g-pipe ay kumakain at uminom din sa karaniwang paraan. Kung ang pangunahing problema ay kahinaan ng mga kalamnan ng chewing, kung gayon ang proseso ng pagkain ay mahirap at matagal, ngunit sa parehong oras kaaya-aya kumain para sa kasiyahan at karagdagang nutrisyon, natatanggap ang pangunahing mga calorie sa pamamagitan ng g-tube. Gayunpaman, kung ang pangunahing dahilan para sa paggamit ng feed tube ay pare-pareho ang paglanghap ng pagkain at pagkain, marahil ay hindi sulit na subukang kumain at uminom nang normal.

Sa SBMA, ang kahinaan sa paglunok at masticatoryong kalamnan ay lumilikha ng isang peligro ng inis. Kinakailangan na kumunsulta sa isang dalubhasa upang matukoy ang pinakaligtas na mga pamamaraan sa paghinga at pagkakapare-pareho ng pagkain. Sa kaso ng matinding kahinaan, dapat isaalang-alang ang paggamit ng isang tube ng pagpapakain

Mahinang kalamnan sa likod

Ang kahinaan sa mga kalamnan ng likod, na karaniwang sumusuporta sa isang nababaluktot at mataas na gulugod, ay isang pangunahing problema sa SMA na nagsisimula ang pagkabata. Kung hindi mo ito pinapansin, ang iyong anak ay maaaring magkaroon ng scoliosis (lateral curvature ng gulugod) o kyphosis (paayon curvature), o pareho. Minsan maaaring magresulta ito sa isang "pretzel" na kurbada, na ginagawang imposibleng umupo at magsinungaling nang kumportable.

Maraming mga eksperto ang naniniwala na ang matinding kurbada ng gulugod ay negatibong nakakaapekto sa paggana ng paghinga, dahil ang baluktot na gulugod ay madalas na nagbibigay ng presyon sa baga. Gayunpaman, sa matinding anyo ng SMA, mahirap hulaan kung magkano ang paggana ng respiratory function, kahit na walang kurbada, kaya't ang kontribusyon nito ay hindi sigurado.

Ang pag-angkla sa likod ng mga brace o brace upang suportahan ang bata sa isang tiyak na posisyon ay madalas na ginagamit sa pagtatangkang gabayan ang gulugod sa paglaki nito. Ang mga nasabing aparato ay hindi malulutas ang problema, kahit na maaari nilang pabagalin ang pag-unlad ng kurbada, na kanais-nais

Ang pangwakas na resulta ng kurbada ng gulugod ay isang interbensyon sa pag-opera upang ayusin ito (ang tinatawag na spinal fusion), na maaaring maisagawa kung ang kalagayan sa paghinga ng bata ay pinapayagan siyang sumailalim sa naturang interbensyon. Bilang panuntunan, ginusto ng mga doktor na maghintay hanggang sa katapusan ng paglaki ng gulugod upang magamit ang pinakasimpleng pamamaraan ng pag-opera. Gayunpaman, hindi laging posible na maghintay hanggang sa katapusan ng paglago, dahil maaaring lumala ang katayuan sa paghinga sa anumang oras. Samakatuwid, ang tiyempo para sa naturang operasyon ay hindi isang madaling gawain.

Ilang salita tungkol sa anesthesia

Ang mga bata at matatanda na nangangailangan ng operasyon (halimbawa, upang maitama ang scoliosis) ay nangangailangan ng mga espesyal na pag-iingat. Ang pangkat ng kirurhiko, lalo na ang anesthesiologist, ay dapat magkaroon ng mahusay na pag-unawa sa SMA.

Minsan, lalo na sa mga unang yugto ng SMA, ang mga cell ng kalamnan na hindi nakakatanggap ng mga signal mula sa nerbiyos ay nagkakaroon ng ilang mga abnormalidad habang sinusubukan nilang maabot ang mga nerbiyos. Ang mga abnormalidad na ito ay maaaring makakuha ng isang mapanganib na reaksyon sa mga relaxant ng kalamnan na karaniwang ginagamit sa panahon ng operasyon. Kung alam mo ang tungkol sa posibilidad ng gayong mga problema, maiiwasan ang mga ito sa pamamagitan ng paggamit ng iba't ibang mga gamot.

Pag-usapan natin ang tungkol sa diyeta

Maraming tao ang nagtataka kung ang ilang uri ng espesyal na pagkain para sa kanilang mga anak o kanilang sarili ay maaaring makaapekto sa kurso ng sakit. Gayunpaman, wala pang katibayan na ang anumang tukoy na diyeta ay kapaki-pakinabang para sa SMA.

Maraming mga magulang ang naniniwala na ang diyeta na may mataas na protina, o ilang uri ng espesyal na suplemento sa nutrisyon, ay maaaring makatulong sa kalamnan ng kanilang mga anak na lumakas. Gayunpaman, habang walang duda na ang mga bata na may SMA ay nangangailangan ng mahusay na nutrisyon, walang katibayan na kailangan ng anumang partikular na uri ng nutrisyon, bukod dito, ang isang bagay ay maaaring mapinsala.

Halimbawa, ang mga espesyal na pormula na binubuo ng mga sangkap ng protina na tinatawag na mga amino acid - ang tinaguriang "mga elemental diet" - ay maaaring maging sanhi ng mga problema sa mga batang may SMA na may maliit na tisyu ng kalamnan. Ipinahiwatig ng ilang eksperto na ang mga amino acid na ito ay maaaring tumaas sa masyadong mataas na antas ng dugo kung walang sapat na tisyu ng kalamnan upang maproseso ito nang maayos.

Ang ilang mga bata ay maaaring makinabang mula sa madalas na maliliit na pagkain kaysa sa tatlong malalaking pagkain sa isang araw.

Ang ilang mga bata at maraming mga may sapat na gulang na may SMA ay sobra sa timbang, malamang dahil kumakain sila ng masyadong maraming calories para sa kanilang antas ng pisikal na aktibidad. Kung posible, ang timbang ay dapat kontrolin sa ilalim ng patnubay ng isang manggagamot at nutrisyonista, na mahalaga para sa kalusugan, hitsura, pati na rin para sa mga likuran ng mga tagapag-alaga na araw-araw na tumutulong sa pag-aangat at paglipat

Ano ang pinakamahusay na ehersisyo?

Karamihan sa mga propesyonal ay nagsasabi sa mga taong may SMA at mga magulang ng mga bata na may SMA na ang komportableng pisikal na aktibidad nang hindi lumalampas sa labis ay isang magandang ideya para sa kalusugan at kalusugan ng pisikal at sikolohikal.

Mahalagang protektahan ang mga kasukasuan mula sa kawalang-kilos at pinsala sa pamamagitan ng pagpapanatili ng saklaw ng paggalaw (pagkalastiko ng mga kasukasuan), pagpapanatili ng sirkulasyon at, pinakamahalaga para sa mga bata, pinapanatili ang sapat na kadaliang kumilos upang tuklasin ang nakapalibot na espasyo.

Ang mga klase sa isang pool na may maligamgam na tubig (30-32 degree) ay maaaring maging lalong kapaki-pakinabang. Ang mga indibidwal na may SMA ay hindi dapat lumangoy sa kanilang sarili at dapat gawin ang mga naaangkop na pag-iingat sa kaligtasan

Ang ilang mga dalubhasa ay nagtataas ng tanong kung ito ay nagkakahalaga ng pagbibigay ng labis na pansin sa unti-unting pagbawas ng bilang ng mga motor neuron na kailangang gawin ang gawain na karaniwang ginagawa ng higit pa sa mga cell na ito. Kailangan ang pananaliksik upang matukoy kung ang isyung ito ay talagang dapat isaalang-alang kapag bumubuo ng isang plano sa ehersisyo. Ang ilang mga dalubhasa ay naniniwala na ang labis na karga ay imposible, habang ang iba ay naniniwala na ang ehersisyo hanggang sa pagkapagod ay maaaring "sunugin" ang natitirang mga motor neuron nang maaga. Samakatuwid, mukhang ipinapayong mag-ehersisyo nang may pag-iingat at huminto bago pagod.

Ang mga programa sa pisikal at pang-trabaho na therapy ay maaaring makatulong sa parehong mga bata at matatanda na malaman na masulit na magamit ang paggana ng kanilang kalamnan at hanapin ang pinakamabisang paraan upang maisagawa ang pang-araw-araw na mga gawain.

Ang iba't ibang mga aparato na tumutulong ngayon na makakatulong kahit na ang pinakamaliit na bata sa pag-alam tungkol sa mundo sa kanilang paligid. Ang mga verticalizer, walker, iba't ibang uri ng electric at manual strollers, lahat ng orthoses ay makakatulong sa pagtayo at paggalaw.

Ang ilang mga pamilya ay nagdidisenyo at gumagawa din ng kanilang sariling mga aparato na may mga espesyal na kakayahan, halimbawa, na may naaangkop na taas, na nagbibigay-daan sa mga bata na ilipat ang pareho sa antas ng sahig at umupo sa mesa.

Ang mga espesyal na aparato para sa pagsusulat, pagguhit, paggamit ng isang computer o telepono, at mga elektronikong sistema para sa pagsubaybay sa kapaligiran (halimbawa, temperatura, ilaw, kontrol sa TV, atbp.) Ay maaaring maging kapaki-pakinabang para sa kapwa matatanda at bata na may kahinaan na nauugnay sa SMA.

PAANO NAGTUTO NG SMA?

Ang unang hakbang sa pag-diagnose ng isang sakit na neuromuscular ay ang pagsusuri sa tanggapan ng doktor at kasaysayan ng pamilya upang makilala ang SMA mula sa magkatulad na mga kondisyon (tulad ng muscular dystrophy)

Maaaring mag-order ang doktor ng pagsusuri sa dugo para sa isang enzyme na tinatawag na creatine kinase (CK). Ang enzyme na ito ay tumatakas sa mga kalamnan kapag nasira ito. Ito ay isang hindi tiyak na pagsubok, dahil ang matataas na antas ng CPK ay matatagpuan sa maraming mga sakit na neuromuscular, ngunit gayon pa man madalas itong ginagamit. Ang nakataas na antas ng CPK ay hindi nakakasama sa kanilang sarili; sila ay isang tagapagpahiwatig lamang ng pinsala sa kalamnan.

Isang sample lamang ng dugo ang kinakailangan para sa pagsusuri ng genetiko. Gayunpaman, mahalaga ito para sa buong pamilya. "Pamilya ba ito?")

Habang ang mga pagsusuri sa genetiko para sa mga form na nauugnay sa SMN at SMA ay madaling magagamit, ang mga pagsubok para sa mas bihirang mga form ng SMA ay para sa pinaka bahagi na magagamit lamang sa pamamagitan ng pagsasaliksik. Gayunpaman, ang mga naturang pagsubok ay mabilis na nagpapabuti at kumakalat habang ang kaalaman at teknolohiya ay nagpapabuti. Sa malapit na hinaharap, malamang na ang lubos na detalyadong mga pagsusuri sa genetiko para sa SMN na nauugnay sa SMN ay maaaring magamit upang hulaan ang kurso ng sakit na mas tumpak kaysa sa kasalukuyang posible.

Kapag ang isang tao sa pamilya ay na-diagnose na may isang sakit sa genetiko, o kapag nasubukan, magandang ideya na magpatingin sa isang tagapayo sa genetiko.

Ang pamamahagi ng edad at mga sintomas ng SMA at SMA na may pagsisimula ng pang-adulto ay nagsasapawan sa mga nasa isa pang sakit sa motor neuron, amyotrophic lateral sclerosis (ALS), at kung minsan ay nalilito nang maaga sa diagnosis. Napakahalaga upang matukoy kung anong uri ng sakit mayroon ka o miyembro ng iyong pamilya, dahil ang ALS ay isang mas malubha at mabilis na progresibong sakit kaysa sa SMA at SMA.

Sa mga bihirang kaso, ang mga taong may hinihinalang SMA ay binibigyan ng isang biopsy ng kalamnan - ang pag-aalis ng kirurhiko ng isang maliit na piraso ng tisyu ng kalamnan at pagkatapos ay suriin ito sa ilalim ng isang mikroskopyo

Ang iba pang mga pagsubok ay maaari ding mag-order, tulad ng pagsukat ng bilis ng pagpapadaloy ng nerbiyos (ang bilis kung saan naglalakbay ang mga signal kasama ang mga nerbiyos) at aktibidad ng elektrikal ng mga kalamnan. Ang huli ay tinatawag na electromyogram, o EMG. Ang pagsubok sa bilis ng pagpapadaloy ng nerbiyos ay napansin bilang light electrical shocks, at ang EMG ay nangangailangan ng pagpasok ng mga maikling karayom sa kalamnan

ANO ANG SPINO-BULBAR MUSCLE ATROPHY?

Ang Spino-bulbar muscular atrophy, o SBMA, ay minsan ay tinatawag na Kennedy's disease dahil ito ay unang inilarawan noong 1968 ni William Kennedy. Minsan ito ay tinatawag ding bulbospinal muscular atrophy.

Ang sakit na ito ay isang pagkakaiba-iba ng pagkasira ng kalamnan ng utak. Ang pang-uri na "bulbar" sa pangalan ng sakit ay nauugnay sa bulbous na istraktura sa ibabang bahagi ng utak, na naglalaman ng mga cell ng nerve na kumokontrol sa mga kalamnan ng mukha, bibig at lalamunan.

Ang kahinaan sa mga kalamnan ng braso at binti, lalo na ang mga matatagpuan malapit sa gitna ng katawan (proximal), ay naiugnay din sa SBMA. Ang pag-twitch o cramp ng kalamnan ay sinusunod din

Ano ang Mangyayari sa Mga taong may SBMA?

Pangunahing nakakaapekto ang SBMA sa mga kalalakihan at karaniwang nagsisimula sa saklaw ng edad na 30-50, bagaman maaaring lumitaw ang mga sintomas sa parehong kabataan sa ilalim ng 15 at mga lalaki na higit sa 60. Ilang kababaihan na may kondisyong ito ang may posibilidad na magkaroon ng banayad na sintomas.

Ang SBMA ay naiiba mula sa iba pang mga anyo ng late-onset SMA. Hindi tulad ng karamihan sa mga "pang-nasa hustong gulang" na mga form ng SMA, ang mga kalamnan ng bulbar ay makabuluhang apektado sa SMA, na nagreresulta sa kahirapan sa pagsasalita, ngumunguya, at paglunok. Ang kahinaan sa mga kalamnan ng paglunok ay maaaring humantong sa pagkasakal kapag kumain o uminom, o paglanghap ng pagkain at tubig sa baga. Ang paglanghap na ito ay maaaring humantong sa pagharang sa daanan ng hangin (sagabal) o impeksyon.

Ang kahinaan sa mga kalamnan sa lalamunan ay maaari ding maging mahirap huminga habang natutulog ka. Ang isang aparato ng bentilasyon na nagbibigay ng hangin sa ilalim ng presyon ay maaaring makatulong sa kasong ito.

Ang kahinaan ng mga kalamnan ng mukha ay maaari ring bumuo, na ginagawang mahirap na ngumiti o ipahayag ang anumang emosyon sa pamamagitan ng mga ekspresyon ng mukha

Tulad ng iba pang mga "pang-nasa hustong gulang" na form ng SMA, ang kahinaan ng paa ay nabubuo sa SMA. Ang kahinaan na ito ay madalas na ipinakita sa una sa pamamagitan ng paghihirap na umakyat ng hagdan at maglakad nang malayo. Ang kahinaan na ito ay napakabagal ng paglipas ng mga dekada. Sa paglipas ng panahon, ang paglalakad ng maikling distansya ay maaaring mangailangan ng isang tungkod, habang ang mga malalayong distansya ay maaaring mangailangan ng isang iskuter o wheelchair

Hindi tulad ng iba pang mga anyo ng SMA, ang SMA ay nailalarawan sa pamamagitan ng gynecomastia (pagpapalaki ng dibdib sa mga kalalakihan), pagbawas ng pagkamayabong, at testicular pagkasayang. Ang mga sintomas na ito, na kung saan ay naging isang mahalagang bakas sa pagtukoy ng sanhi ng sakit, ay naiugnay sa hindi gumana ng mga male hormone na kilala bilang androgens.

Ang SBMA ay naka-link sa X (tingnan ang "Pamilya ba ito?")

Ano ang pangunahing sanhi ng SBMA?

Ang SBMA ay sanhi ng isang pinsala sa genetiko sa X chromosome na nagpapalawak ng isang seksyon ng DNA na tinatawag na isang trinucleotide ulitin sa isang gen na naglalaman ng mga tagubilin para sa isang protina na kilala bilang androgen receptor

Ang pagpapaandar ng normal na androgen receptor ay tumutulong sa mga cell na maproseso ang androgens (male hormones) Kapag ang androgen receptor ay naglalaman ng sobrang DNA, mas mahaba ito kaysa sa kinakailangan at maaaring maging malapot. Ang nasirang androgen receptor ay hindi maaaring magdala ng androgens sa karaniwang paraan, na hahantong sa pagkagambala ng normal na paggana ng mga motor neuron.

Maaari bang makakuha ng SBMA ang mga kababaihan?

Dahil ang SBMA ay naka-link sa X, karaniwang nakakaapekto ito sa mga lalaki. Gayunpaman, sa ilang mga kaso, ang SBMA ay maaari ring makaapekto sa mga kababaihan, kahit na ang kanilang sakit ay mas mahinahon.

Ang ipinares na X chromosome sa mga kababaihan ay karaniwang pinapayagan silang maiwasan ang maraming aspeto ng sakit. Gayunpaman, ang mga kababaihan (na gumagawa din at gumagamit ng androgens, kahit na mas mababa ang halaga kaysa sa mga lalaki) na nagdadala ng mga mutation sa androgen receptor gene sa X chromosome (ibig sabihin, mga carrier ng SBMA), ay maaaring magkaroon ng kalamnan cramp at twitching, lalo na sa 60 -70 saklaw ng edad. Ang mga pagkakaiba sa hormonal sa pagitan ng kalalakihan at kababaihan ay maaari ring mag-ambag sa hindi gaanong matindi na kurso ng SMA sa mga kababaihan.

PAMILYA BA ITO?

Kapag nalaman ng mga tao na ang isang tao sa kanilang pamilya ay mayroong sakit na genetiko, madalas silang mabibigla kung paano posible, kung "ang pamilya ay hindi nagkaroon nito"

Ang mga anyo ng SMA na nauugnay sa ika-5 chromosome ay minana ng tinatawag. uri ng autosomal recessive. Upang maipakita ang naturang sakit, kailangan ng dalawang nasirang gen (alinman sa isang napinsala mula sa bawat magulang, o isang nasira mula sa isang magulang, at ang iba pa ay nasira bilang isang resulta ng tinatawag na kusang pagbago) Ang mga tao na mayroon lamang ang napinsalang gene na kinakailangan para sa isang recessive disease ay tinutukoy bilang isang "carrier" at karaniwang walang mga sintomas. Kadalasan, ang isang pamilya ay hindi rin naghihinala na ang isa sa mga miyembro nito ay isang carrier hanggang sa maipanganak ang isang bata na may recessive disease

Ang lahat ng mga autosome ay may bilang, maliban sa X at Y chromosome, na tumutukoy sa kasarian

Kung ang parehong mga magulang ay carrier ng SMN na nauugnay sa SMN, ang panganib na magkaroon ng isang may sakit na sanggol para sa bawat pagbubuntis ay 25%. Ang peligro na ito ay hindi nakasalalay sa anumang paraan sa kung gaano karaming mga may sakit o malusog na bata ang ipinanganak sa pamilyang ito dati.

Ang pagsusuri sa genetika para sa mga form na SMA na may 5-link na chromosome ay malawak na magagamit sa mga pinaghihinalaan na mayroong kondisyon, kasama na ang mga bata bago ipanganak. Gayunpaman, ang pagsubok para sa karwahe ng SMA ay mas mahirap.

Ang Genodiagnostics ay mabilis na nagpapabuti at kumakalat, ngunit ang mga resulta ay maaaring ihalo. Samakatuwid, bago isagawa ito, mas mahusay na kumunsulta sa isang consultant ng genetiko.

Hindi tulad ng SMN na naka-link sa SMA, ang gene na nasira sa SMA ay matatagpuan sa X chromosome, kaya ang sakit na ito ay minana ng tinatawag. X-link na uri

Ang mga kababaihan ay mayroong dalawang X chromosome, habang ang mga kalalakihan ay mayroong isang X at isang Y chromosome. Ang mga babaeng mayroong nasirang gene sa isa sa mga X chromosome ay itinuturing na tagapagdala ng isang sakit na nauugnay sa X (bagaman kung minsan ang sakit ay maaaring magpakita mismo sa isang banayad na anyo). Hindi tulad ng sa kanila, ang mga kalalakihan ay walang pangalawang X chromosome na maaaring magbayad ang pinsala ng gene, samakatuwid ang sakit ay nagpapakita ng buo

Kaya, kung ang isang tao ay nagmamana ng isang nasirang gene sa X chromosome, ang sakit ay mahahalata sa kanya. Ang bawat anak na lalaki ng isang babaeng carrier ay may 50% pagkakataon na makakuha ng isang nasira na gene at, nang naaayon, isang sakit. Ang bawat anak na babae ay mayroon ding 50% pagkakataon na makatanggap ng isang nasira na gene at maging isang carrier

Magagamit ang pagsusuri sa genetika para sa SBMA gamit ang mga sample ng dugo

Para sa karagdagang impormasyon tungkol sa mga pattern ng mana, pagsusuri sa genetiko at pagpapayo, tingnan ang "Mga genetika at sakit na neuromuscular"

PANANALIKSIK SA PAGGAMOT

Ang larawan ng pananaliksik ng chromosome 5 SMA ay na-clear nang malaki sa huling dekada.

Mayroong ilang mga espesyal na pangyayari na pumapalibot sa genetika ng SMN na nauugnay sa SMN na nagbigay sa mga mananaliksik ng ilang mga espesyal na landas para sa interbensyon.

Mula noong 1995, nalaman na ang pangunahing gene na tumutukoy sa pagbuo ng isang sakit sa mga tao ay ang gene para sa SMN protein. Ang gene na ito ay umiiral sa dalawang halos magkaparehong bersyon, na tinatawag na SMN1 (tinukoy din bilang SMN-T), at (o SMN-C)

Ang mga molekulang protina ay na-synthesize batay sa mga tagubilin ng SMN1 gene ay mas mahaba kaysa sa mga na-synthesize batay sa SMN2 gene. Ang mga mas mahaba (buong haba) na mga molekulang SMN protein na ito ay mahalaga para sa wastong kaligtasan at paggana ng mga motor neuron.

Nagbibigay ang SMN2 gene para sa pagbubuo ng ilang buong-haba na protina, ngunit hindi ito sapat. Sa kasamaang palad, maraming mga tao ang may maraming mga kopya ng SMN2 gene sa isa o pareho sa kanilang 5 chromosome. Ang mga "kalabisan" na mga gen na SMN2 ay maaaring medyo magbayad para sa nakakapinsalang epekto ng pinsala sa parehong mga kopya ng mga SMN1 na gene. Bilang isang patakaran, mas maraming mga kopya ng SMN2 gene na mayroon ang isang tao, mas malamang na ang sakit ay magiging banayad.

Maraming mga diskarte sa pananaliksik para sa paggamot sa SMA ay batay sa pagtaas ng pagbubuo ng buong sukat na protina ng SMN batay sa tagubilin ng SMN2 na gene.

Ang iba pang mga direksyon ay batay sa hindi gaanong tiyak na mga pamamaraan na makakatulong sa kaligtasan ng mga motoneuron sa hindi kanais-nais na kalagayan.

Halimbawa, ang mga gamot na batay sa mga kadahilanan ng neurotrophic (natural na mga produkto ng katawan na may positibong epekto sa mga nerve cells) ay sinusuri; creatine - isang sangkap na makakatulong sa mga cell ng kalamnan at nerve upang makabuo ng enerhiya

Sinisiyasat din ang mga gamot tulad ng gabapentin, albuterol, riluzole, hydroxyurea, at mga gamot na kabilang sa klase ng histone deacetylase inhibitors (sa partikular, phenylbutyrate at valproate)

Gene at cell therapy sa pag-unlad

Ang pagsasaliksik ng SBMA ay pangunahing nakatuon sa pagharang sa pagbuo ng mga abnormal na pinagsama-sama na matatagpuan sa sakit na ito sa loob ng mga cell; sa mga paraan ng pagpigil sa aktibidad ng male hormones, pati na rin sa mga pamamaraan ng pag-impluwensya sa proseso ng "pagbabasa" ng mga cell ng mga tagubiling genetiko.

Pagsasalin ng mga materyales mula sa website ng Muscular Dystrophy UK.Orihinal: Spinal Muscular Atrophy Type 1http://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2016/05/SMA-Type-1.pdf.Ang nai-save na PDF file na may orihinal na artikulo ay inilalagay sa dulo.

Spinal muscular atrophy (SMA type 1) ay isang bihirang sakit na neuromuscular na minana... Naaapektuhan ng SMA ang kakayahang gumapang at maglakad, igalaw ang mga braso, ulo at leeg, at huminga at lunukin. Ang SMA ay ikinategorya sa mga uri batay sa edad kung saan unang lumitaw ang mga sintomas at mga pisikal na milestones na maaaring maabot ng isang sanggol o bata - ang kakayahang umupo, tumayo, o maglakad.

Mayroong apat na pangunahing uri ng SMA: Lumilitaw ang mga form na 1, 2 at 3 sa pagkabata. Ang uri ng 4 ay lilitaw sa karampatang gulang at kilala rin bilang matandang SMA.

Ang pag-uuri na ito ay hindi matigas. Mayroong isang malawak na spectrum ng kalubhaan sa pagitan ng iba't ibang mga uri ng SMA at sa pagitan ng mga bata, kabataan at matatanda sa loob ng bawat uri.

Mayroon ding iba, kahit na mas bihirang mga form ng SMA na may iba't ibang genetiko mga dahilan kabilang Ang MCA na may pagkabigo sa paghinga, spino-bulbar muscular atrophy, at distal MCA.

Ano ang sanhi ng SMA?

Karaniwan, nagpapadala ang utak electrical impulses sa utak ng galugod sa pamamagitan ng mga nerve cells sa kalamnan... Pinapayagan silang maging kusa na makontrata at mapakilos.

Nakakaapekto ang SMA isang makabuluhang akumulasyon ng mga nerve cells na tinawag mas mababang mga motor neuron(moto-neurons) na lumabas sa utak ng galugod at panloob na kalamnan ng kalansay. Ang mga mas mababang moto-neuron ay nagpapadala ng mga impulses ng nerve, salamat kung saan ang mga kalamnan na ginamit ng isang tao upang gumapang, maglakad, ilipat ang kanilang mga braso, ulo at leeg, pati na rin ang huminga at lunukin, ay maaaring ilipat.

Upang maging malusog ang mas mababang mga motor neuron, dapat gumawa ang katawan mahalagang protina SMN(Survival Motor Neuron). Kakayahang gawin ng katawan ito kinokontrol ng gene para sa "kaligtasan ng mga moto neuron" SMN1.

Ang bawat tao ay mayroon dalawang kopya ng SMN1 gene, isang kopya mula sa bawat magulang. Mga taong nagkakaroon dalawang depektibong kopya ng SMN1 gene ang nagdurusa mula sa SMA... Kung ang isang tao ay may isang sira na kopya ng isang gen, pagkatapos siya ay isang carrier. Ang mga tagadala ay karaniwang walang SMA o anumang mga sintomas ng SMA. Ang mga taong may dalawang malusog na kopya ng gene ay walang SMA at hindi mga carrier.

Ang SMA ay ipinapasa mula sa magulang hanggang sa anak sa pamamagitan ng mga genn ng SMN1. Kung ang parehong mga magulang ay mga carrier, ang kanilang anak ay maaaring manahin ang dalawang mga sira gen, isa mula sa bawat magulang. Kung nangyari ito, ang bata ay magdurusa sa SMA.

Ang pagkakaroon ng dalawang sira na gen ay nangangahulugan na ang sanggol ay makakagawa lamang ng kaunting halaga ng SMN protein. Ito ay humahantong sa isang pagbawas sa bilang ng mga mas mababang moto-neuron sa utak ng galugod. Ang salpok mula sa utak ng galugod ay hindi maganda na naililipat sa mga kalamnan, na nagpapahirap sa paggalaw. Ang mga kalamnan ay hindi ginagamit at humantong ito sa pagkasayang ng kalamnan.

Para sa karagdagang impormasyon tungkol sa Genetics of Spinal Muscular Atrophy tingnan ang: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

Ano ang Type 1 SMA?

Ang Type 1 SMA ang pinaka-hindi kanais-nais na anyo ng SMA. Mayroong tungkol sa 50-70% ng mga kaso ng pagkabata SMA. Ang uri na ito ay tinatawag na minsan Sakit sa Werdnig-Hoffmann o talamak na sanggol na SMA.

Ang bawat bata na may SMA type 1 ay magkakaiba. Ang mga sintomas ng uri 1 SMA ay karaniwang lilitaw sa mga unang ilang buwan ng buhay. Sa ilang mga kaso, maaaring makaapekto ang SMA sa mga sanggol bago pa man sila ipanganak, at maaaring matandaan ng mga ina na ang kanilang sanggol ay naging hindi gaanong aktibo sa pagtatapos ng kanilang pagbubuntis.

Maaari nating sabihin na kung mas maaga lumitaw ang mga sintomas ng sakit, mas mahirap ang kalagayan ng bata. Ang mga pinakalubhang apektadong bata ay namatay bago, habang o ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan. Ang mga nasabing kaso ay tinatawag na SMA 0 (zero) na uri.

Minsan ipinapahiwatig ng mga doktor ang kalubhaan ng sakit sa loob ng uri 1 gamit ang isang decimal na pag-uuri, halimbawa, 1.1, 1.2, 1.5, 1.9. Kung mayroon kang anumang mga katanungan tungkol sa pag-uuri na ito, maaari kang makipag-ugnay sa pangkat ng medikal ng bata.

Ang Type 1 SMA ay isang matigas na kondisyon. Bagaman imposibleng hulaan ang kurso ng mga kaganapan na may katiyakan, para sa karamihan sa mga bata (humigit-kumulang na 95%), ang pag-asa sa buhay ay mas mababa sa 18 buwan. Kaya, ang mga bata na nasuri na may SMA sa loob ng mga unang linggo o buwan ay may mas kaunting maikli na inaasahan sa buhay.

Paano nasuri ang type 1 SMA?

Ang isang doktor ay maaaring gumawa ng isang diagnosis batay sa isang medikal na kasaysayan, isang pisikal na pagsusuri sa bata, at pagkuha ng isang sample ng dugo para sa pagsusuri ng DNA. Ang sample ay nasuri para sa ang pagkakaroon ng isang pagbura ng mutation sa SMN1 gene sa chromosome 5... Ang mga resulta ng pagsubok ay karaniwang magagamit sa loob ng 2-4 na linggo.

Kung mayroong anumang kawalan ng katiyakan tungkol sa diagnosis, maaaring mangailangan ng karagdagang pananaliksik, halimbawa, electromyography(EMG) o biopsy ng kalamnan gayunpaman, ito ay karaniwang hindi kinakailangan upang kumpirmahin ang diagnosis.

Mayroon bang lunas at pag-iwas?

Sa kasalukuyan, walang tiyak na paggamot para sa SMA, at walang mga gamot na maaaring matanggal ang pinsala sa mas mababang mga moto neuron at itigil ang paghina ng kalamnan. Gayunpaman, mayroong isang hanay ng mga hakbang na naglalayong mabawasan ang mga sintomas at mapanatili ang kalidad ng buhay ng mga pasyente hangga't maaari.

Paano nagpapakita ang type 1 SMA?

Binabalangkas ng seksyong ito ang mga sintomas ng uri 1 SMA. Mahalagang tandaan na ang bawat bata na may SMA type 1 ay may iba't ibang mga sintomas at kalubhaan ng sakit.

Dahil sa mahinang tono ng kalamnan ( pangangatwiran) Ang mga batang may SMA type 1 ay madalas na inilarawan bilang "matamlay." Ang kahinaan ng malalim na kalamnan ay nakakaapekto sa kakayahang ilipat, lunukin, at huminga. Ang mga sanggol na may ganitong form ng SMA ay nahihirapang kontrolin ang kanilang ulo, lumiligid, at hindi umupo nang mag-isa. Posible rin ang isang mahinang sigaw.

Ang kahinaan ng kalamnan sa mga bata ay karaniwang pareho sa magkabilang panig ng katawan (simetriko). Ang mga kalamnan na matatagpuan malapit sa gitna ng katawan ( proximal kalamnan), karaniwang nagdurusa nang mas madalas kaysa sa mga kalamnan na matatagpuan higit pa mula sa gitna ng katawan ( distal kalamnan). Kadalasan, ang mga bata na may SMA type 1 ay mas mahina ang mga binti kaysa sa mga braso. Nahihirapan ang mga bata na itaas ang kanilang mga braso at binti habang nagagamit pa ang kanilang mga kamay at daliri.

Kahinaan panghinga ang mga kalamnan ay maaaring maging sanhi ng kahirapan sa paghinga at pag-ubo. Posible ring madagdagan ang posibilidad ng mga impeksyon sa paghinga, na maaaring mapanganib sa buhay.

Ang mga kalamnan na ginagamit para sa pagsuso at paglunok ay apektado din, na maaaring maging mahirap para sa sanggol na magpakain at tumaba. Ang isang problema sa paglunok ay maaaring dagdagan ang panganib ng mga likido o pagkain na pumapasok sa baga ( hangad), na maaaring humantong sa inis at, sa ilang mga kaso, pulmonya.

Karaniwang hindi nagdurusa ang utak, at ang mga batang may ganitong uri ng sakit ay madalas na inilarawan bilang matalino, aktibo, at madaling tumugon. Karaniwang hindi apektado ang mga kalamnan ng mukha at ang mga bata ay maaaring ngumiti at kumunot ang noo.

Anong uri ng pangangalaga at suporta ang kinakailangan para sa mga taong may type 1 SMA?

Kailangan ng bata ang kwalipikadong tulong ng maraming kaugnay na mga dalubhasa, na maaaring mukhang labis, ngunit ang bawat isa ay may mahalagang papel na gampanan. Maaari itong isama ang mga dalubhasa sa mga sakit na neuromuscular, pangangalaga sa pamumutla, mga pulmonologist, orthopedist, physiotherapist, therapist sa rehabilitasyon, therapist sa pagsasalita, nutrisyonista, at mga pediatrician ng pamayanan. Mahalaga, kung posible, na magkaroon ng isang tagapamahala ng kaso na makakatulong na maiugnay ang mga serbisyong ibinigay sa pamilya ng pasyente. Ang karagdagang impormasyon sa gawain ng bawat dalubhasa mula sa sheet ng impormasyon ng Who's Who of Professionals ay matatagpuan sa: http://www.smasupportuk.org.uk/whos-who-of-professionals

Sa bawat pagtanggap, maaari mong talakayin ang mga umuusbong na isyu, at pagkatapos ay magkakasamang magpasya sa mga karagdagang aksyon.

Hininga

Malaping kontrol humihinga kinakailangan upang matiyak ang ginhawa ng pasyente at mabawasan ang mga komplikasyon ng kahinaan ng kalamnan. Para sa isang pangkalahatang ideya ng kontrol sa paghinga, tingnan ang Mga Pamantayan sa Pangangalaga para sa Spinal Muscular Atrophy - ang buklet ng gabay ng pamilya na inilathala ng TREAT-NMD. Maaaring makuha ang buklet sa pamamagitan ng pakikipag-ugnay sa samahan ng suporta ng UK SMA o nai-download mula sa opisyal na website ng TREAT-NMD: http://www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

Mayroong maraming mga pagpipilian para sa suporta sa paghinga. Gayunpaman, hindi lahat ng mga pamamaraan ay angkop para sa bawat pasyente na may type 1 SMA.

Mga posibleng pagpipilian:

Physiotherapy dibdib upang mapanatili ang ginhawa;
Paglilinis respiratory tract mula sa pagtatago;
Paggamot sa droga binabawasan ang paggawa ng isang lihim;
Pangtaggal ng sakit upang mabawasan ang pagkabalisa sanhi ng mga paghihirap sa paghinga;
Di-nagsasalakay na bentilasyon ng baga (NVL) kasama artipisyal na bentilasyon upang madagdagan ang ginhawa ng pasyente, kontrolin ang matinding impeksyon o upang itama hypoventilation sa gabi. Ang di-nagsasalakay na bentilasyon ay maaaring hindi angkop para sa lahat ng mga pasyente, halimbawa, hindi ito angkop para sa mga batang may malubhang kahinaan ng kalamnan sa mga kalamnan sa bibig at pharyngeal (kalamnan ng bulbar), at mga batang wala pang 6 na buwan ang edad. Para sa ibang mga pasyente, makakatulong ang pagpipiliang ito na maibsan ang mga sintomas ng pagkabalisa sa paghinga o mapadali ang paglabas mula sa bahay ng ospital;
Invasive bentilasyon- artipisyal na bentilasyon sa pamamagitan ng isang endotracheal tube (kakayahang umangkop na plastik na tubo na ipinasok sa pamamagitan ng bibig o ilong trachea) o tracheostomy... Ang artipisyal na bentilasyon na may isang endotracheal tube ay madalas na ginagamit bilang isang panandaliang hakbang sa isang emergency. Gayunpaman, hangga't magagamit ang mabisang paggamot upang maiwasan ang pag-unlad ng kahinaan ng kalamnan, ang paggamit ng isang endotracheal tube para sa mekanikal na bentilasyon ay mananatiling isang etikal na problema sa pangmatagalan.

Ang pagpili ng pinakaangkop na pagpipiliang kontrol sa paghinga ay nagsasangkot ng napakahirap na mga desisyon. Kailangan ng oras at suporta upang linawin ang lahat ng mga katanungan at talakayin ang iba't ibang mga pagpipilian na pinakaangkop para sa bata. Ang mga pagpapasya ay ginawa kasabay ng mga dalubhasa na alam ang kasaysayan ng medikal ng bata at mahuhulaan ang posibleng kurso nito.

Nutrisyon

Maaaring nahihirapan ang bata sa pagkain at paglunok dahil sa panghihina ng kalamnan. Ang pagpapakain ay maaaring nakakapagod para sa mga sanggol na may type 1 SMA at maaaring mawalan ng timbang bilang isang resulta. Ang mga batang nahihirapang lumunok ay nasa peligro ng paglanghap ( hangad) pagkain, na maaaring makapukaw panghinga(impeksyon).

Ang konsultasyon at suporta para sa pagpapakain, paglunok, at nutrisyon ay maaaring makuha mula sa mga propesyonal sa pangangalaga ng kalusugan tulad ng isang nars, manggagamot sa payo, therapist sa pagsasalita, nutrisyonista, o nars ng pamayanan. Ang isang rehabilitasyong therapist at pisikal na therapist ay maaari ding magpayo sa kung paano maayos na hawakan ang iyong sanggol habang nagpapakain.

Kasalukuyang walang katibayan na ang mga pasyente na may SMA type 1 ay nangangailangan ng isang tukoy na therapeutic diet o diet na nagdaragdag o bumababa ng ilang mga nutrisyon.

Kung ang paglunok ay naging hindi ligtas o ang sanggol ay hindi nakakakuha ng timbang, maaaring mag-alok ng mga kahaliling pamamaraan sa pagpapakain, tulad ng nasogastric pagsisiyasat (NGZ), nasojejunal probe o sa pamamagitan ng gastronomic pipe.

Ang bawat isa ay dapat magkaroon ng pagkakataong talakayin ang mga pahiwatig para sa paggamit ng mga nabanggit na pamamaraan at isaalang-alang ang lahat ng mga posibleng benepisyo at panganib para sa bata. Alinmang pagpipilian ang pipiliin mo, pagsasanay at suporta ay dapat ibigay upang ipagpatuloy na ligtas na pakainin ang iyong sanggol sa bahay.

Ang paninigas ng dumi ay isang pangkaraniwang problema sa mga batang may type 1 SMA. Maaari itong maging sanhi ng mga problema sa kakulangan sa ginhawa at paghinga. Ang ilang mga bata ay mayroon kati... Upang mabawasan ang kakulangan sa ginhawa at maiwasan ang mga komplikasyon, ang pamamahala ng mga sintomas na ito ay dapat talakayin sa tagapag-alaga ng bata.

Pangangalaga at suporta

Dapat magkaroon ka ng pagkakataon na talakayin nang detalyado ang naaangkop na mga pagpipilian sa pangangalaga para sa iyong anak. Ang isang pangkat ng mga dalubhasa ay tutulong sa iyo na magpasya kung aling suporta ang pinakaangkop sa bawat kaso. Mahalagang bumuo ng isang plano nang maaga para sa paggamot sa iyong anak sakaling magkaroon ng malala o emerhensiya. Maaaring baguhin ang plano sa anumang oras na nais mo.

Sa isip, ang layunin ng pangangalaga ng pasyente ay upang mapabuti ang kalidad ng buhay sa bahay kasama ang pamilya hangga't maaari, na may minimum na mga pagpapa-ospital.

Bilang karagdagan sa pangangalaga sa paghinga at nutrisyon, magagamit ang karagdagang suporta upang mapabuti ang kalusugan ng bata at emosyonal na kagalingan ng buong pamilya. Kapag ang bata ay nasa bahay, ang suportang ito ay ibinibigay ng isang therapist, nars, o pangangalaga sa kalakal. [ ] Ang mga hospital ng mga bata sa UK ay nag-aalok din ng isang malawak na hanay ng mga serbisyo upang suportahan ang mga batang may sakit na may karamdaman at kanilang mga pamilya. Ang karagdagang impormasyon tungkol sa mga lokal na hospital ng bata at pangangalaga sa kalakal ay matatagpuan sa http://www.towithforshortlives.org.uk/ o sa pagtawag sa 0808 8088 100.

Upang mapanatili ang kadaliang kumilos ng bata, gamitin physiotherapy, na nagpapahintulot sa iyo na magsagawa ng mga passive na ehersisyo na hindi maaaring gawin ng bata sa kanilang sarili. Maaari mong gamitin ang mga diskarteng ito sa bahay. Ang passive ehersisyo ay kapaki-pakinabang din para sa sirkulasyon ng sanggol at makakatulong na maiwasan ang kasukasuan ng kasukasuan ( pagkontrata).

Maaaring payuhan ng isang pisikal na therapist ang paggamit ng pag-uunat at pag-eehersisyo para sa iyong anak habang naliligo, lumalangoy, o sa isang hydrotherapy bath. Ang pagsasagawa ng mga pagsasanay na ito sa isang mapaglarong paraan ay magpapahintulot sa bata na gumugol ng oras sa kasiyahan, at ang paggalaw sa maligamgam na tubig ay magdaragdag ng isang kalayaan sa paggalaw.

Makatutulong ang chestotherapy sa dibdib na malinis ang mga daanan ng hangin kung nagkakaproblema ka sa pag-ubo.

Ang paglalagay ng isang karaniwang posisyon ay maaaring mapabuti ang pangkalahatang ginhawa ng bata. Maaaring imungkahi ng propesyonal sa rehabilitasyon na makaupo ang bata, na magbibigay ng kinakailangang suporta at papayagan siyang maglaro nang payapa.

Maaari ring payuhan ng dalubhasa ang paggamit ng mga sistema ng pagtulog (kutson), na titiyakin ang isang komportableng posisyon para sa mga braso at binti ng bata sa gabi.

Anong tulong ang posible pa?

Pagkakaroon pagsusuri Ang Type 1 SMA ay may malalim na epekto sa pamilya. Napakahalaga sa ganitong sitwasyon na magkaroon ng suporta sa emosyon at ng pagkakataong talakayin ang mga umuusbong na isyu. Ang suporta na ito ay maaaring ibigay ng isang kwalipikadong propesyonal, therapist, freelance health worker, social worker, psychologist o psychotherapist.

[Tinatayang ed.: pinapaalala namin sa iyo na ang artikulo ay binuo ng isang samahang British ] Bilang karagdagan sa pangunahing pangangalaga sa multi-espesyalista, ang impormasyon at tulong ay maaaring makuha mula sa Spinal Muscular Atrophy Support UK. Sasagutin ng mga empleyado ng center ang iyong mga katanungan, at makakapagbigay din ng mga contact ng mga boluntaryo na may personal na karanasan sa paglaban sa sakit na ito. Sa UK, ang mga batang may SMA type 1 ay binibigyan ng mga kit ng pang-edukasyon na walang bayad.

Ang karagdagang impormasyon ay maaaring makuha mula sa link: http://www.smasupportuk.org.uk/how-we-can-support-you, sa pamamagitan ng telepono: 01789 267 520 o sa pamamagitan ng pagsulat ng isang email sa: [protektado ng email].

Nagbibigay din ang Muscular Dystruphy UK ng impormasyon, suporta, mga tagapagtaguyod na serbisyo, at mga gawad upang magbigay ng mga espesyal na kagamitan para sa mga taong nagdurusa mula sa paggalaw ng kalamnan ng utak ng maraming iba pang mga sakit na neuromuscular. Ang kanilang address sa website ay www.musculardystrophyuk.org. Maaari ka ring tumawag sa 0800 652 6352 o sumulat sa e-mail: [protektado ng email].

Sa iba't ibang mga rehiyon ng UK, ang mga lokal na consultant at espesyalista ay nakakabit sa mga klinika ng neuromuscular ng gobyerno. Maaari mong makuha ang lahat ng impormasyon at matulungan ang kailangan mo sa mga sakit sa kalamnan mula sa kanila. Ang mga lokal na contact ay magagamit sa: http://www.musculardystrophyuk.org/get-the- Right-care-and-support/people-and-places-to-helpyou/care-advisors/

Suporta sa pananalapi

Ang mga pamilyang naninirahan sa UK ay maaaring maging karapat-dapat para sa karagdagang mga benepisyo depende sa kanilang sitwasyon.

Ang karagdagang impormasyon tungkol sa mga benepisyo ay matatagpuan sa: http://www.gov.uk/ sa ilalim ng mga seksyon ng Mga Pakinabang at Tagapangalaga at Mga Pakinabang sa Kapansanan. Ang Kagawaran ng Paggawa at Pensiyon ng UK ay maaaring maabot sa 0345 608 8545.

Ang pakikipag-ugnay sa isang Pamilya ay nagbibigay ng impormasyon at suporta sa mga pamilyang may mga batang may kapansanan, kabilang ang impormasyon tungkol sa mga benepisyo at subsidyo. Maaari kang makipag-ugnay sa kanila sa pamamagitan ng telepono: 0808 808 3555 o sa pamamagitan ng opisyal na website: http://www.cafamily.org.uk/

Magkasama para sa Maikling Buhay ay nagbibigay ng impormasyon at suporta sa mga pamilyang may mga batang may mga sakit na pang-terminal. Maaari kang makipag-ugnay sa samahang ito sa pamamagitan ng telepono: 0808 8088 100 o sa pamamagitan ng opisyal na website: http://www.toughtforshortlives.org.uk/

Ang Turn2Us ay isang samahang pangkawanggawa na tumutulong sa iyo na makakuha ng mga benepisyo sa seguridad sa lipunan, mga gawad at iba pang tulong. Maaari kang makipag-ugnay sa kanila sa pamamagitan ng telepono: 0808 802 2000 o sa pamamagitan ng website: http://www.turn2us.org.uk/

Upang mag-aplay para sa mga benepisyo sa pananalapi, maaari kang makipag-ugnay sa iyong freelance healthcare professional, iyong nars sa komunidad, isang espesyalista sa neuromuscular, o isang social worker.

Mayroon ding isang malaking bilang ng mga samahang pangkawanggawa na makakatulong sa pagbili ng mga gamit sa bahay, dalubhasang kagamitan, o ayusin ang isang katapusan ng linggo. Para sa karagdagang impormasyon, mangyaring makipag-ugnay sa SMA Support UK o gamitin ang sitemap: http://www.routemapforsma.org.uk/

Ang mga magulang na may mga anak na may SMA ay maaaring makakuha ng isang referral para sa payo sa pagmamana, kabilang ang mula sa lokal na therapist.

Isinasagawa ang gayong pagpapayo heneralista... Sasagutin niya ang lahat ng mga katanungan at tutulungan kang maunawaan kung paano nakukuha ang SMA at kung ano ang mga pagkakataong magkaroon ng sakit na ito sa ibang mga miyembro ng pamilya. Ang isang genetiko ay maaari ring magbigay ng gabay sa mga magiging magulang kapag nagpaplano ng isang pagbubuntis. Maaari kang humiling ng pangalawang konsulta anumang oras.

Para sa karagdagang impormasyon sa SMA genetics, ang mga panganib na maipasa ang sakit sa isang bata, at mga kinakailangang pagsusuri, tingnan ang brochure ng The Genetics of Spinal Muscular Atrophy sa: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of- sma

Ang impormasyon tungkol sa Mga Pagpipilian sa Hinaharap sa Pagbubuntis ay matatagpuan sa: http://www.smasupportuk.org.uk/future-options-in-pregnancy

Ano sa hinaharap

Tulad ng mga bagong gamot na binuo, kinakailangan upang subukan ang mga ito sa isang klinikal na setting, at kung minsan ay tumatagal ng taon upang makita ang tamang bilang ng mga pasyente para sa pagsasaliksik.

Ang UK ay mayroong SMA Patient Registry, isang database ng genetiko at klinikal na impormasyon tungkol sa mga taong may SMA na nais na mapabilis ang pananaliksik. Pinapayagan ng rehistro ang mga espesyalista na makakuha ng impormasyon tungkol sa kondisyon at bilang ng mga pasyente na may sakit na ito. Ang impormasyong ito ay nagbibigay ng kontribusyon sa pagbuo at pagpapabuti ng mga pamantayan sa pangangalaga ng pasyente.

Spinal Muscular Atrophy - Impormasyon para sa Mga Pamilya
Pangangalaga sa iyong anak
Mga laruan, laro at aktibidad para sa mga batang may atract ng muscular ng utak
Sino ang Sino sa mga Dalubhasa
Genetics ng Spinal Muscular Atrophy
Mga posibleng pagpipilian sa panahon ng pagbubuntis
Impormasyon at Suporta
Serbisyong Panlipunan ng Tulong

Mga mapagkukunan sa online

Isang Gabay sa Spinal Muscular Atrophy Uri 1: http://www.routemapforsma.org.uk/

Mga Pamantayan sa Pangangalaga at Paggamot sa SMA (TREAT-NMD)

[Tinatayang Ang TREAT-NMD ay isang samahang Europa na nakikipag-usap sa mga problema ng mga sakit na neuromuscular. ]

Inilalarawan ng brochure na ito ang pinakamahuhusay na kasanayan para sa pamamahala at paggamot ng mga pinaka-karaniwang anyo ng SMA, kabilang ang uri 1 SMA. Ginagamit ito ng mga doktor ngunit magagamit din sa mga pamilya. Maaaring hilingin ang isang hard copy mula sa charity SMA Support UK. Maaari din itong mai-download mula sa opisyal na website ng samahang TREAT-NMD: www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

UK SMA Patient Registry

Ang rehistro ng pasyente ay isang database genetiko at klinikal impormasyon tungkol sa mga taong may SMA. Ginagamit ito upang maghanap ng mga kalahok na magsasagawa mga klinikal na pagsubok at upang matulungan din ang mga dalubhasa sa pagkuha ng karagdagang impormasyon tungkol sa sakit. Ang impormasyon tungkol sa kung paano gumagana ang Registry at kung paano magparehistro dito ay maaaring makuha mula sa UK charity SMA Support UK sa www.treat-nmd.org.uk/registry. Maaari ring makipag-ugnay sa samahan sa pamamagitan ng telepono: 0191 241 8605.

Talasalitaan

Amino Acid

Ang pangunahing yunit kung saan binubuo ang mga ito mga protina... Mayroong 20 magkakaibang mga amino acid na kasangkot sa pagbuo ng mga compound ng protina. Ang tukoy na pagkakasunud-sunod ng mga amino acid ay tumutukoy sa istraktura at pagpapaandar ng isang protina.

Amniocentesis

Sample ng koleksyon amniotic fluid(ang likido kung saan matatagpuan ang sanggol) para sa prenatal mga diagnostic... Ang mga cell sa likido ay nasuri kung posible mga karamdaman sa genetiko.

Amniotic fluid

Likid na pumapalibot fetus sa matris.

Sungay sa harap

harapang bahagi gulugod, kung saan ang mga cell body ng mas mababa mga motor neuron... Tumawag ang mahaba, manipis na mga paglago ng mga motor neuron mga axon, magpadala ng mga salpok mula sa nauunang sungay ng gulugod sa mga kalamnan.

Mga Antibodies

Protina ginawa ng katawan upang maprotektahan ito mula sa mga banyagang katawan tulad ng bakterya o mga virus.

Hangad

Ang paglunok ng pagkain, likido, o pagsusuka sa respiratory tract / baga.

Atrophy

Pagkaubos o pagbawas ng anumang organ. Ang SMA ay tinawag na Spinal Muscular Atrophy dahil sa pinsala sa mas mababa mga motor neuron sa loob gulugod na humahantong sa pagkapagod kalamnan ng kalansay.

Pamana ng recessive na autosomal

Sa sakit sa genetiko minana, ang parehong mga magulang ay dapat na carrier papahuli(pinigilan) gene, isang nasira na kopya ng gene mula sa bawat isa. Kung ang isang tao ay mayroon lamang isang sira na kopya ng gene, kung gayon ang mga sintomas ng sakit sa naturang tao ay karaniwang hindi lilitaw, ngunit siya ay tagadala at maipapasa ang nasirang gene sa kanilang mga anak. Ang sakit ay autosomal kung ang may sira na gene ay matatagpuan sa autosome... Ang SMA ay karaniwang isang autosomal recessive disorder.

Autosome

Anuman sa 22 pares mga chromosome sa katawan ng tao na hindi kasangkot sa pagpapasiya ng kasarian. Ang mga ito ay magkapareho sa mga kalalakihan at kababaihan. Ang bawat pares ng autosome (isa mula sa ama, isa mula sa ina) ay naglalaman mga gen para sa parehong mga ugali.

Axon

Mahaba, manipis na proseso nerve cell... Nagpapadala ang mga axon ng mga de-kuryenteng salpok mula sa katawan ng cell(kung saan matatagpuan ang nucleus) sa target nito, halimbawa, sa mga kalamnan.

Mga kalamnan ng bulbar

Mga kalamnan sa paligid ng bibig at lalamunan. Kapag ang mga kalamnan na ito ay apektado, ang paglunok at pagsasalita ay maaaring maging mahirap.

Carbon dioxide

Gas na nabuo bilang isa sa mga end na produkto kapag ginamit kulungan oxygen upang makabuo ng enerhiya. Ito ay excreted sa huminga ng hangin sa pamamagitan ng baga.

Tagapagdala

Ang term na ito ay tumutukoy sa recessive ng autosomal at Naka-link sa X papahuli mga modelo mana... Isang tao na parehong may kapansanan at isang malusog na kopya gene ay isang carrier. Karaniwan, ang mga tagadala ay walang anumang mga sintomas sanhi ng pagkakaroon ng isang malusog na kopya ng gene, ngunit maaari nilang maihatid ang sakit sa kanilang mga anak. Sa kaso ng SMA, ang mga carrier ay may isang sira na kopya gene "kaligtasan ng motor neuron" 1 (SMN1) at isang malusog na kopya ng SMN1. Dalawang carrier mutasyon Sa SMN1 gene, ang pagkakataon na magkaroon ng isang sanggol na may SMA ay 25% (1 sa 4) para sa bawat pagbubuntis. Ang isang bata ay dapat magmamana ng dalawang kopya ng may sira na SMN1 na gene mula sa bawat magulang upang mapaunlad nila ang SMA.

Cell

Ang pinakasimpleng yunit ng istruktura ng isang nabubuhay na organismo. Ang mga cell ay may iba't ibang uri, tulad ng mga motor neuron(uri ng nerve cell), keratinocytes (epidermal cells) o erythrocytes (pulang selula ng dugo).

Central nervous system (CNS)

Ang gitnang sistema ng nerbiyos ay binubuo ng ulo at gulugod... Ang gitnang sistema ng nerbiyos ay kumokonekta sa iba pang mga organo at tela organismo, halimbawa, kasama ng kalamnan ng kalansay peripheral nerve system (PNS).

Sampling ng Chorionic villus

Ang Chorionic villus sampling ay isang paraan upang masubukan kung ang isang hindi pa isinisilang na sanggol ay mayroong SMA. Ang isang sample ng mga chorionic villous cell (placental tissue) ay nakuha na may isang karayom. Ang pamamaraang ito ay karaniwang ginagawa sa pagitan ng ikalabing-isa at ikalabing-apat na linggo ng pagbubuntis. Kaya, ang mga cell ay maaaring masubukan sa genetiko para sa SMA.

Mga Chromosome

Ang Chromosome ay DNA-naglalaman ng istraktura. Sa bawat tao kulungan mayroong 46 chromosome (na may ilang mga pagbubukod, kabilang ang mga cell ng tamud at oocytes). Nagmamana sila ng 23 sa kanilang ina at 23 sa kanilang ama, na bumubuo ng 23 pares.

Pagsubok sa klinikal

Isang pagsubok sa tao upang subukan ang isang paggamot o isang interbensyon upang malaman ang higit pa tungkol sa isang sakit.

Kontrata

Ang pag-urong sa pagkonekta tela at mga litid sa paligid ng magkasanib, na nagreresulta sa kahinaan at kawalan ng kakayahang ganap na ibaluktot at palawigin ang kasukasuan.

Pagtanggal

Genetic material (bahagi DNA) na wala sa chromosome o gene.

Diagnosis

Pagkilala sa sakit sa pamamagitan ng mga sintomas o paggamit ng pagsasaliksik ng genetiko. Klinikal ang diagnosis ay ginawa kapag nakakita ang doktor ng sapat na mga sintomas upang matiyak na ang pasyente ay may pinaghihinalaang sakit. Kapag tungkol sa mga sakit na genetiko, ang diagnosis ay nakumpirma pagkatapos pagsusuri sa genetiko at matapos hanapin ang nasira gene na sanhi ng sakit Ang mga medikal na doktor na dalubhasa sa SMA ay karaniwang nag-diagnose ng mga kundisyong ito na may mataas na antas ng kawastuhan batay sa mga klinikal na sintomas. Gayunpaman, sa pangkalahatan inirerekumenda na isagawa ang pagsusuri ng genetiko para sa lahat ng mga sakit sa genetiko upang matiyak na magagamit ang wastong paggamot at upang makinabang ang pamilya dito kung ninanais. prenatal pagsubok sa hinaharap.

Distal

Anatomikal na term na nangangahulugang lokasyon na malayo mula sa gitna ng katawan patungo sa mga paa't kamay. Ang mga distal na kalamnan, tulad ng mga nasa braso at binti, ay may posibilidad na hindi gaanong apektado ng mga pinakakaraniwang anyo ng SMA kumpara sa proximal kalamnan - ang mga kasangkot sa paghinga.

DNA (deoxyribonucleic acid)

Ang DNA ay Molekyul, na naglalaman ng programang genetiko para sa pagpapaunlad ng lahat ng kilalang mga organismo. Ang DNA ay madalas na ihinahambing sa isang blueprint, recipe, o code dahil naglalaman ito ng mga tagubiling kinakailangan upang lumikha ng iba pang mga sangkap. mga cell, Halimbawa, mga protina.

Electromyogram (EMG)

Isang pagsubok na sinusuri ang aktibidad ng kuryente ng mga kalamnan at nerbiyos na kumokontrol sa mga kalamnan. Ginagamit ito upang mag-diagnose neuromuscular sakit. Mayroong dalawang uri ng EMG: intramuscular at mababaw. Ang Intramuscular EMG ay nagsasangkot ng pagpasok ng isang karayom ng elektrod, o isang karayom na naglalaman ng dalawang mga fine-wire electrode, sa pamamagitan ng balat at sa kalamnan. Ang ibabaw ng EMG ay nagsasangkot ng paglalagay ng isang elektrod sa ibabaw ng balat.

Si embryo

Pangalan na naaayon sa yugto ng pag-unlad mula sa isang fertilized egg hanggang walong linggo ng pagbubuntis, kapag ang embryo ay naging prutas.

Enzyme

Protina na nagsisimula, nagtataguyod, o nagpapabilis ng isang reaksyong kemikal. Halos lahat ng mga proseso sa ating katawan ay nangangailangan ng mga enzyme. Halimbawa, pantunaw ng pagkain, paglago at istraktura mga cell.

Fetus

Isang term na ginamit para sa isang hindi pa isinisilang na sanggol pagkatapos ng ikawalong pag-unlad na linggo bago ang kapanganakan.

Gastronomic tube (G-tube)

Isang tube ng pagpapakain na inilalagay sa operasyon sa tiyan. Minsan ang pamamaraan para sa paglalagay ng tubo ay tinatawag din PEG(percutaneous endoscopic gastrostomy).

Gene

Plot DNA, na nagdadala ng impormasyon tungkol sa synthesis ng protina. Ang mga Genes ay tagadala pagmamana mula sa isang henerasyon hanggang sa susunod. Karaniwan kaming may dalawang kopya ng bawat gene na minana mula sa bawat magulang. Kapag genes mutate, mga pagbabago sa istraktura at pag-andar ng mga protina, na maaaring humantong sa sakit.

Pagpapayo sa genetika

Ang impormasyon at suportang ibinigay ng henetiko sa mga taong mayroong mga sakit na genetiko sa pamilya. Ang pagpapayo sa genetika ay tumutulong sa mga pamilya na maunawaan kung paano nakukuha ang sakit, ang posibilidad na maihatid ang sakit sa mga bata, at kung aling mga miyembro ng pamilya ang maaaring maging tagapagdala ng pinsala. gene... Nakakatulong din ang pagpapayo sa mga kabataan / kabataan na may kondisyong medikal na maunawaan kung anong mga pagpipilian ang mayroon sila sa hinaharap.

Mga karamdaman sa genetika

Mga karamdaman na sanhi ng mga pagbabago mga gen... Ang mga genetic disorder ay maaaring sanhi ng pinsala sa isa o higit pang mga gen, o kahit na buo mga chromosome.

Pagsubok sa genetika

Pag-aaral mga gen tao upang makilala ang mga pagbabago na maaaring maging sanhi sakit sa genetiko.

Genetika

Ang pag-aaral mga gen at pagmamana.

Namamana

Paglipat ng mga ugali (katangian) sa pamamagitan ng mana mga gen mula sa isang henerasyon hanggang sa susunod.

Hypotension

Nabawasan / mababang tono ng kalamnan, kung minsan ay inilarawan bilang pagkahilo.

Hypoventilation

Nabawasan ang rate ng paghinga at lalim (masyadong mababaw o masyadong mabagal), na humantong sa pagtaas carbon dioxide sa organismo.

Paglulubog

Ang pamamaraan para sa pagpasok ng isang tubo sa pamamagitan ng bibig o ilong sa mga pangunahing daanan ng hangin ( trachea) para sa artipisyal na paghinga. Ang paglulubog ay maaaring gawin bilang bahagi ng isang regular na pamamaraan, tulad ng sa panahon ng operasyon upang maprotektahan ang daanan ng hangin, o sa isang emergency kung ang pasyente ay may sakit na kritikal.

Invasive bentilasyon

Inilalarawan ng term na ito ang tulong sa paghinga na naihatid sa katawan sa pamamagitan ng isang aparato o tubo. Karaniwan itong nangangailangan intubasyon o tracheostomy... Ito ang pagkakaiba mula sa hindi nagsasalakay bentilasyon ng baga, na kung saan ay isinasagawa gamit ang isang maskara o respirator na bukana ng bibig.

Artipisyal na bentilasyon

Isang pamamaraang medikal na ginamit upang makatulong sa paghinga kapag ang pasyente ay hindi makahinga nang mag-isa. Karaniwan itong isinasagawa gamit ang isang espesyal bentilador o isang manu-manong bag ng compression. Ang term na ito ay madalas na ginagamit upang mag-refer sa nagsasalakay mga porma ng bentilasyon, tulad ng intubasyon o tracheostomy... Gayunpaman, sa ilang mga kaso, ang panandaliang artipisyal na bentilasyon ay maaaring hindi nagsasalakay.

Molekyul

Dalawa o higit pang mga atom na chemically bonded sa bawat isa. Halimbawa, ang tubig ay isang molekula ng dalawang mga atomo ng hydrogen at isang oxygen atom na pinagbuklod (H2O).

Mga motor neuron (moto neuron)

Ang mga nerve cells na kumokonekta sa ulo at gulugod kasama si kalamnan ng kalansay na nagpapahintulot sa iyo na sinasadya ng kontrata ang mga kalamnan (paggalaw). Kumikilos sila bilang isang sistema ng paghahatid ng mensahe: ang mga de-kuryenteng salpok na nagmula sa utak ay ipinapasa kasama ang utak ng galugod sa pamamagitan ng itaas na mga motor neuron; ang mga elektrikal na salpok ay inilipat sa pamamagitan ng mas mababang mga motor na motor sa mga kalamnan ng kalansay, na kinokontrol ang paggalaw. Ang mga mas mababang mga neuron ng moto ay matatagpuan sa sungay sa harap panggulugod at ang pangunahing mga cell nagdurusa sa SMA. Sa SMA, ang hindi sapat na protina ng SMN ay pumupukaw ng pinsala mas mababang mga neuron ng moto na higit na humahantong sa kahinaan ng kalamnan at pagkasayang.

Biopsy ng kalamnan

Koleksyon ng sample ng kalamnan tela para sa pagsasaliksik.

Mutasyon

Hindi maibalik na pagbabago gene v DNA pagkakasunud-sunod na maaaring minana ng mga kasunod na henerasyon. Nakasalalay sa uri ng mutation at lokasyon nito sa loob ng gene, maaaring wala itong epekto sa paggawa ardilya pati na rin ang pinsala sa pag-andar ng produksyon ng protina, sanhi sakit sa genetiko, halimbawa AGR.

Nasogastric (NG) Tube

Isang manipis at nababaluktot na tube ng pagpapakain na dumadaloy sa ilong. Ang dulo ng tubo ay nasa tiyan.

Nasojejunal na pagsisiyasat

Isang manipis at may kakayahang umangkop na tube ng pagpapasok ang ipinasok sa ilong. Ang dulo ng tubo ay nasa jejunum (gitnang seksyon ng maliit na bituka).

Mga nerve cells

Kadalasang tinutukoy bilang mga neuron, ang mga cell ng nerve ay mabilis na nagpapadala ng mga de-kuryenteng salpok sa buong katawan. Ang iba't ibang mga uri ng mga cell ng nerve ay bumubuo ng sistema ng nerbiyos na nagbibigay-daan sa amin upang makita at tumugon sa aming kapaligiran. Halimbawa, ang utak ay nagpapadala ng isang salpok sa mga cell ng nerve, na sanhi upang sila ay magkontrata. Ang mga cell ng nerbiyos ay may mahalagang papel sa parehong mga walang malay na pag-andar, tulad ng tibok ng puso, at mga mulat na pag-andar, tulad ng paggalaw ng kamay.

Neuromuscular

Anumang bagay na nauugnay sa nerbiyos, kalamnan, o neuromuscular junction.

Neuromuscular synaps (NMS)

Ang koneksyon sa pagitan ng mas mababa mga motor neuron at mga hibla kalamnan ng kalansay tinawag na synaps. Pinapayagan ng NMS na maipadala sa mga kalamnan ang mga salpok ng nerbiyo, na sanhi upang magkontrata.

Non-invasive ventilation (NVL)

Suporta sa paghinga gamit ang isang aparato na naghahatid ng hangin sa pamamagitan ng isang mask.

Core

Ang pangunahing gitna ng cell na naglalaman ng mga molekula DNA.

Rehabilitation therapy

Ang pagmamasid at paggamot upang makabuo ng mga kasanayan para sa malayang pamumuhay.

Orthopaedic

Musculoskeletal: mga kalamnan at balangkas, kabilang ang mga kasukasuan, ligament, tendon at nerbiyos.

Pangangalaga sa kalakal

Pangangalaga sa kalakal - buong pangangalaga ng katawan, isip at kaluluwa ng pasyente, pati na rin ang suporta para sa pamilya ng pasyente. Ang tulong ay ibinibigay na sa yugto ng pagsusuri ng sakit at patuloy na hindi alintana kung ang pasyente ay tumatanggap ng paggamot o hindi (Kahulugan ng World Health Organization, 1998). Ang pangangalaga sa kalakal ay maaaring ibigay sa iba't ibang mga setting, kabilang ang mga ospital at hospital, at sa bahay.

PEG (percutaneous endoscopic gastrostomy)

Ang isang tube ng pagpapakain na inilagay sa tiyan sa pamamagitan ng pader ng tiyan. Ang tubo ay inilalagay gamit ang isang espesyal na endoscopic camera. Sa ilang mga kaso, ang pamamaraan ay ginaganap gamit ang mga gamot na pampakalma nang walang pangkalahatang kawalan ng pakiramdam.

Peripheral nerve system (PNS)

Binubuo ng mga proseso mga nerve cell sa labas gitnang sistema ng nerbiyos (CNS)... Ang PNS ay nagkokonekta sa gitnang sistema ng nerbiyos sa mga kalamnan at mga panloob na organo. Mga Axon mas mababa mga motor neuron at ang kanilang mga koneksyon sa mga kalamnan ( neuromuscular junction) ay nasa loob ng PNS.

Physiotherapy

Ginamit ang mga pisikal na diskarte upang palakasin, panatilihin, at ibalik ang pisikal na pagpapaandar ng katawan.

Diagnosis sa prenatal

Pagsubok sa genetika para sa pagkakaroon ng mga sakit sa fetus o embryo... Pagkuha ng mga sample ng likido o tela, ang mga nasabing pamamaraan ay isinasagawa bilang amniocentesis o biopsy chorionic villi.

Protina

Ang mga protina ay binubuo ng mga tanikala mga amino acid nakaayos sa isang tiyak na pagkakasunud-sunod. Ang pagkakasunud-sunod ng mga amino acid sa kadena ay natutukoy ng genetic code ( DNA). Iba-iba mga gen may mga tagubilin para sa synthesizing protein. Ang mga protina ay ang mga bloke ng gusali ng aming katawan at kinakailangan para sa istraktura, paggana at regulasyon mga cell, tela at mga organo. Ang mga halimbawa ng iba't ibang mga protina ay mga enzyme, mga hormon, mga antibodies at motor neuron survival protein (SMN).

Proximal

Kataga ng anatomiko para sa pagiging malapit sa gitna ng katawan. Ang mga proximal na kalamnan, tulad ng mga nasa balakang, balikat, at leeg, ay mas naapektuhan kaysa sa distal kalamnan sa karamihan ng mga kaso ng SMA.

Bihirang sakit

Isinasaalang-alang ng European Union (EU) ang sakit na bihira kung mas mababa sa 5 katao sa 10,000 ang nagdurusa dito.

Recessive

Napahinga ng autosomal Ay tauhan mana sakit sa genetiko kung mayroong dalawang sira na kopya gene... Nangangahulugan ito na ang may sira na kopya ng gene ay minana mula sa bawat magulang. SMA sanhi ng mutation moto neuron survival gene 1 (SMN1) ay isang autosomal recessive disorder. Sa mga sakit na recessive na naka-link sa X, kailangan ng dalawang depektibong kopya upang maipakita ang sakit na genetiko sa mga kababaihan, at isang kopya lamang ng depektibong gene para lumitaw ang sakit sa mga kalalakihan. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang X-linked recessive na sakit ay sanhi ng mutasyon sa mga gen sa X chromosome, ngunit wala sa Y chromosome. Ang mga lalaki ay mayroong isang X at isang Y chromosome, habang ang mga babae ay mayroong dalawang X chromosome.

Reflux

Pagtatapon ng likido mula sa tiyan papunta sa lalamunan.

Panghinga

Paghinga.

RNA (ribonucleic acid)

Ang RNA ay halos kapareho ng DNA na nagdadala din ito ng impormasyong genetiko. Ginampanan nito ang isang mahalagang papel sa pagbuo ng protina. Mayroong iba't ibang mga uri ng RNA na nagsisilbi sa iba't ibang mga tungkulin.

Kalamnan ng kalansay

Isang sinasadyang kinokontrol na kalamnan na nakakabit sa mga buto na nagpapahintulot sa paggalaw. Halimbawa, ang mga kalamnan ng biceps, triceps at mga kalamnan ng hita.

Gulugod

Nauugnay sa gulugod.

Gulugod

Isang bundle ng nerve tissue sa loob ng gulugod. May kasamang mga nerve cells at umaabot mula sa utak. Bumubuo ang utak at utak ng galugod gitnang sistema ng nerbiyos (CNS).

Gene "survival moto neuron" 1 (SMN1)

Gene, sa mutasyon o pagtanggal aling SMA ang bubuo. Upang maibaba moto neurons nakaligtas, isang tiyak na halaga ng ardilya SMN na ginawa ng genome ng SMN1.

Moto neuron survival gen 2 (SMN2)

Isang gene na nag-aambag sa tindi ng SMA dahil may kakayahang makabuo ng maliit na protina ng SMN. Sa mga taong may sira na gene SMN1, mahalagang magkaroon ng maraming kopya ng gene SMN2 dahil ang mas maraming mga kopya ng SMN2 gene na mayroon ang isang tao, mas maraming katawan ang makakagawa ng functional SMN protein. Ang mga pasyente na may mas malubhang SMA, tulad ng mga uri 1 at 2, kadalasang mayroong mas kaunting mga kopya ng SMN2 na gene kaysa sa mga may uri ng 3 SMA.

Survival moto neuron (SMN) na gene

Ang gene na gumagawa protina (SMN). Mutasyon v gene SMN1 ay ang mga sanhi ng ilang mga anyo ng SMA. Mayroong dalawang uri ng mga genn ng SMN - SMN1 at SMN2.

Protina ng SMN

Ginawa mula sa mga gen SMN1 at SMN2, kinakailangan ang protina ng SMN para sa kaligtasan ng mas mababa mga motor neuron... Kung walang SMN protein sa cell, namatay ang cell. Sa lahat ng uri mga cell, ang mas mababang mga motor neuron ay pinaka-apektado ng mababang antas ng SMN protein.

Simetriko

Magkapareho sa magkabilang panig.

Tela

Isang sistema ng mga cell na gumagalaw nang sabay-sabay. Halimbawa, ang mga organo ay nabuo mula sa maraming mga tisyu.

Trachea

Channel ng paghinga.

Tracheostomy

Surgery upang lumikha ng isang butas sa trachea para sa paghinga sa pamamagitan ng isang tubo, hindi sa pamamagitan ng bibig.

Respirator

Artipisyal na aparatong bentilasyon ng baga.

Virus

Ang mga virus ay binubuo ng genetic material ( DNA o RNA) napapalibutan ng protina kabibi Nakakapitan sila mga cell at pumasok sa loob. Ang ilang mga virus (tulad ng karaniwang mga virus ng sipon o trangkaso) ay nagkakasakit sa mga tao. Ngunit ang kakayahang tumagos sa mga cell ay nangangahulugan din na ang ilang mga virus ay maaaring magamit para sa paggamot.

Isinalin ni Ekaterina Firsova.

Spinal muscular atrophy (SMA), o Werdnig-Hoffmann spinal amyotrophy, ay isang autosomal recessive minana na karamdaman na nailalarawan sa progresibong hypotension at kahinaan ng kalamnan.

Ang katangian ng pagpapahina ng tisyu ng kalamnan ay dahil sa progresibong pagkabulok ng mga alpha motor neuron sa mga nauunang sungay ng spinal cord. Kaya, ang sakit ay batay sa patolohiya ng spinal cord, na maaaring mana.

Ang isang tampok ng sakit ay isang mas aktibong pagpapakita ng kahinaan sa mga kalamnan ng kalansay na matatagpuan mas malalim kaysa sa mga matatagpuan malapit sa ibabaw ng katawan. Sa artikulong ito, tatalakayin namin ang mga sintomas at paggamot ng Werdnig-Hoffmann spinal muscular atrophy.

Ang impormasyon ay magiging kapaki-pakinabang sa lahat na, sa maraming mga kadahilanan, ay kailangang harapin ang malubhang at madalas na nakamamatay na sakit na ito.

Sa ilang mga pasyente, ang mga motor neuron ng cranial nerves, lalo na mula sa mga pares V hanggang XII, ay maaari ring kasangkot sa proseso ng pathological. Sa kasong ito, ang sakit ay nagmula sa posterior sungay ng mga spinal cord cell, na, bilang karagdagan sa lahat, ay sanhi ng kakulangan ng mga kalamnan ng diaphragm, gastrointestinal tract, puso at sphincters.

Noong 1890, unang inilarawan ni Werdnig ang klasikong porma ng infantile ng SMA - isang pagpapakita ng sindrom sa mga maliliit na bata. Makalipas ang maraming taon, noong 1956, sina Kugelberg at Welander ay inuri ang isang hindi gaanong matindi na anyo ng atract ng panggulugod ng kalamnan sa mga matatandang pasyente.

Salamat sa mga siyentipikong ito, ang mga doktor ngayon ay maaaring tumpak na makilala ang SMA mula sa iba't ibang uri ng mga karamdaman na nagpapakilala tulad ng Duchenne muscular dystrophy.

Ang spinal amyotrophy ay ang pinakakaraniwang pagsusuri sa mga batang babae na may malubhang progresibong kahinaan. Ito ay isa sa mga pinaka-karaniwang sanhi ng genetiko ng pagkamatay ng mga bata.

Ang SMA ay inuri sa apat na uri batay sa edad ng pasyente tulad ng sumusunod:

I-type ang I (Werdnig-Hoffmann spinal amyotrophy). Bumubuo ito bago ang edad na 6 na buwan.
Uri II - sa pagitan ng 6 at 12 buwan ng edad.
Type III (Kugelberg-Welander disease) - sa pagitan ng edad na 2 at 15
I-type ang IV sa mga pasyente na may sapat na gulang.

Kumakalat

Ang saklaw ng sakit ay humigit-kumulang sa isang kaso sa 15-20 libong katao. Kung pinag-uusapan lamang natin ang tungkol sa mga bagong silang na sanggol, kung gayon ang bilang na ito ay magiging humigit-kumulang na 5-7 mga kaso bawat 100 libo. Dahil ang spinal amyotrophy ay isang namamana na recessive disorder, maraming mga magulang ang maaaring maging tagadala at hindi namamalayan ito.

Ang pagkalat ng mga tagadala ng SMA ay 1 sa 80, sa madaling salita, ang bawat ika-80 pamilya ay maaaring magkaroon ng isang bata na may atract ng muscular na utak. Ang peligro na ito ay nagdaragdag ng maraming beses kapag ang parehong mga magulang ay mga carrier ng mutant gene.

Kaya, ang SMA syndrome ay ang pinaka-karaniwang sakit na degenerative ng sistema ng nerbiyos sa mga bata pagkatapos ng cystic fibrosis at, tulad ng nabanggit sa itaas, ito ang nangungunang namamana sanhi ng pagkamatay ng sanggol.

Ang nakamamatay na kinalabasan ay sanhi ng pagkabigo sa paghinga. Ang mas bata na pasyente ay nasa maagang yugto ng sakit, mas masahol ang pagbabala. Ang pangkalahatang average na edad sa oras ng pagkamatay ay tungkol sa 10 taon. Ang estado ng katalinuhan at iba pang mga tagapagpahiwatig ng pag-unlad na psychosomatik ng bata ay hindi sa anumang paraan nakakaapekto sa pag-unlad ng sakit.

Hindi tulad ng maliliit na pasyente, ang mga may sapat na gulang na lalaki ay mas madalas na apektado ng sakit kaysa sa mga kababaihan sa tungkol sa 2: 1 na ratio, habang ang klinikal na kurso sa mga lalaking pasyente ay mas matindi. Ang pagtaas sa mga kaso ng babae ay nagsisimula sa halos 8 taong gulang at ang mga lalaki ay "nahabol" sa mga batang babae sa edad na 13.

Spinal muscular atrophy - sintomas

Ang unang uri ng pagkasayang ng muscular ng utak ay sanhi ng mga unang sintomas na lumitaw kahit bago pa ipanganak ang sanggol. Karamihan sa mga ina ay nag-uulat ng hindi aktibo na pangsanggol sa mga susunod na yugto ng pagbubuntis. Ang mga sintomas ng SMA sa mga bagong silang na sanggol ay halata - ang bata ay hindi maaaring gumulong sa kanyang sarili, at pagkatapos ay kumuha ng posisyon sa pagkakaupo.

Bilang karagdagan, bubuo ang progresibong pagkasira ng klinikal, na sa labis na karamihan ng mga kaso ay nakamamatay. Karaniwang nangyayari ang pagkamatay mula sa pagkabigo sa paghinga at mga komplikasyon nito sa mga pasyente sa edad na 2 taon.

Ang mga pasyente na may uri II SMA ay normal na bubuo sa unang 4-6 na buwan ng buhay. Maaari silang umupo nang mag-isa, ngunit hindi sila makakalakad, at sa hinaharap ay mangangailangan sila ng isang wheelchair upang makaligid. Karaniwan, ang mga batang ito ay nabubuhay nang mas mahaba kaysa sa mga pasyente na may Werdnig-Hoffmann spinal atrophy. Ang average na haba ng buhay ay hanggang sa 40 taon.

Ang mga pasyente na may pangatlong uri ng sakit ay madalas na nahihirapan sa pag-akyat ng hagdan o pagbaba sa sahig, pangunahin dahil sa kahinaan ng mga extensor sa balakang. Ang pag-asa sa buhay ay malapit sa normal.

Matuto nang higit pa tungkol sa mga sintomas ng SMA

Ang mga bagong silang na sanggol na may uri ng panggulugod na muscular atrophy ay hindi aktibo. Inililipat nila ang kanilang mga limbs nang may labis na kahirapan, kung sa lahat sila ay may kakayahang ito. Ang balakang ay halos palaging baluktot, maluluwag at madaling maiikot ng kamay sa iba't ibang direksyon. Baluktot din ang tuhod.

Dahil ang panlabas na kalamnan ay karaniwang hindi gaanong apektado, ang mga daliri at daliri ay halos normal na gumagalaw. Hindi mapigilan o maiangat ng mga sanggol ang kanilang ulo. Ang Areflexia (kawalan ng reflexes) ay sinusunod sa halos lahat ng mga pasyente.

Ang mga bata na may SMA type II ay nakakagalaw ng kanilang ulo at 75% ng mga pasyenteng ito ay nakaupo sa kanilang sarili. Mas mahina ang kalamnan sa kalamnan sa mas mababang mga paa kaysa sa itaas. Ang kneecap reflex ay wala. Ang mga matatandang bata ay maaaring magpakita ng mga reflexes ng biceps at triceps.

Ang Scoliosis ay ang pinaka-karaniwang sintomas ng SMA, at ang karamihan sa mga pasyente ay nagkakaroon ng mga dislocation ng balakang, alinman sa unilateral o bilateral. Ang mga palatandaang ito ay nabuo sa edad na mas mababa sa 10 taon.

Ang mga pasyenteng may sakit na 3 uri ng muscular atrophy na sakit ay maaaring maglakad nang maaga sa buhay at ang kakayahang ito ay mapanatili sa isang batayang outpatient sa buong pagbibinata. Ang kahinaan ay maaaring humantong sa pati na rin ang limitadong pagtitiis ng katawan. Ang isang katlo ng mga pasyente ay naging wheelchair na nakatali sa edad na 40.

Paggamot

Sa kasalukuyan, walang kilalang paggamot sa medisina para sa pagkasayang ng muscular ng utak, kaya't dapat pansinin kaagad na ang rate ng kaligtasan ng buhay sa mga pasyente ng maagang at gitnang edad ay medyo mababa.

Dahil sa mababang pag-asa sa buhay, ang mga bagong silang na may Werdnig-Hoffmann spinal muscular atrophy, dahil sa kanilang maikling pag-asa sa buhay, ay nangangailangan ng kaunting pagkakasangkot sa orthopaedic. Ginagamit ang splinting sa isang kaso na madalas na sinusunod sa humina na aktibidad ng kalamnan.

Para sa mga pasyente na may uri II at III SMA, maaaring magamit ang pisikal na therapy upang gamutin ang magkasanib na kontrata (limitadong paggalaw). Para sa isang mas radikal na paggamot ng kontraktura, ipinahiwatig ang paggamot sa pag-opera.

Tulad ng nabanggit sa itaas, ang pinakakaraniwang problema sa orthopaedic sa SMA ay scoliosis, na madalas ay malubha. Ang pag-unlad ng kurbada ng gulugod ay tungkol sa 8 ° bawat taon, sa kabila ng paggamot na may mga brace.

Ang segmental posterior fusion ay madalas na inirerekomenda para sa mga batang pasyente kung saan ang kurbada ng haligi ng gulugod ay hindi maitama sa mga brace, pati na rin para sa mga pasyente na higit sa 10 taong gulang na may kurbada na higit sa 40 °.

Ang operasyon ay dapat na maantala hangga't magagawa ang medikal. Dapat tandaan na ang pag-unlad ng kurbada ay mas mabagal sa mga pasyente na may uri ng 3 SMA at madalas na lumilitaw sa susunod na edad.

Pagkain

Ang paggamot ng atract ng panggulugod ng kalamnan ay nangangailangan ng isang indibidwal na diskarte sa rasyon ng menu ng pasyente, na, sa kasamaang palad, ay madalas na hindi sinusundan ng mga dumadating na manggagamot. Ang mga parameter ng Anthropometric, komposisyon ng dugo at mga marka ng biochemical ng kondisyon ng kalamnan ay mahalagang elemento ng pagtatasa sa mga pasyente na may SMA.

Ang kakaibang uri ng kurso ng sakit sa isang partikular na pasyente ay maaaring mangailangan ng interbensyon sa kanyang diyeta upang maimpluwensyahan ang mga tagapagpahiwatig sa itaas, dahil sa tulong ng pagkain na maaaring ibigay sa mga kalamnan ang mga nutrient na kinakailangan ng pasyente sa kanyang kaso.

Siyempre, ang pamamaraang ito sa paggamot ng spinal muscular amyotrophy ay nauugnay lamang kapag ang diagnosis ay ginawa para sa pangalawa o pangatlong porma ng sakit.

Pisikal na therapy

Karagdagang suporta para sa isang pasyente na may uri ng II at III ng utak na panggulugod pagkasayang ay nauugnay tulad ng diyeta. Una sa lahat, sa tulong ng isang na-normalize na pag-load, posible na maiwasan ang pag-unlad ng magkasanib na kontrata, pati na rin mapanatili ang lakas, pagtitiis at kalayaan sa pag-aalaga sa sarili.

Ang mga pisikal na pagsasanay ay may mahalagang papel sa pang-edukasyon, panlipunan, sikolohikal at propesyonal na mga aktibidad ng pasyente, dahil magkakaroon siya ng pagkakataong mamuno ng halos normal na buhay, tulad ng mga malulusog na tao.