Ang pagkasakit ng utak ng utak ng utak. Spinal amyotrophy ng Werdnig-Hoffmann - mga sintomas, paggamot at larawan ng patolohiya

SPINAL AMYOTROPHY NG WERDNIG-HOFMAN .

Ito ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Ang pag-unlad ng mga cell ng mga nauunang sungay ng spinal cord, demyelination ng mga nauunang ugat, mga katulad na pagbabago sa motor nuclei at mga ugat ng Y, YI, YII, IX, X, XI, XII cranial nerves ay matatagpuan. Sa mga kalamnan ng kalansay, ang mga pagbabago sa neurogenic ay nailalarawan sa pamamagitan ng "bundle atrophy", ang paghahalili ng atrophied at napanatili na mga bundle ng fibers ng kalamnan.

CLINIC.

Makilala tatlong anyo ng sakit:

katutubo;
maagang nursery;
huli na nursery.

Sa pormang katutubo ang mga bata ay ipinanganak na may malambot na paresis. Mula sa mga unang araw ng buhay, ang pangkalahatang kalamnan hyponia at isang pagbawas o kawalan ng tendon reflexes ay ipinahayag. Ang mga karamdaman sa bulbar ay natutukoy nang maaga, na ipinakita ng tamad na pagsuso, mahinang pagsigaw, dila fibrillation, at pagbawas ng pharyngeal reflex. Ang sakit ay pinagsama sa mga deformidad ng osteoarticular: scoliosis, funnel chest, joint contracture. Ang pagbuo ng mga static at locomotor function ay mahigpit na pinabagal. Nabawasan ang katalinuhan. Madalas na sinusunod ang mga malformation ng congenital: congenital hydrocephalus, cryptorchidism, hemangioma, hip dysplasia, clubfoot, atbp.

Ang kurso ay mabilis na umuunlad, nakakapinsala. Ang pagkamatay ay nangyayari bago ang edad na 9. Ang isa sa mga pangunahing sanhi ng kamatayan ay malubhang somatic disorders (pagpalya sa puso at paghinga) na sanhi ng kahinaan ng mga kalamnan ng dibdib at pagbawas sa pakikilahok nito sa pisyolohiya ng paghinga.

Sa form ng maagang pagkabata ang mga unang palatandaan ng sakit ay lilitaw sa ikalawang kalahati ng buhay. Ang sakit ay bubuo nang banayad, madalas pagkatapos ng impeksyon, pagkalasing sa pagkain. Ang Flaccid paresis ay naisalokal sa una sa mga binti, mabilis na kumakalat sa mga kalamnan ng puno ng kahoy at braso. Ang mga pagkasira ng kalamnan na magkakalat ay pinagsama sa mga pagkaakit-akit, mga fibrillation ng dila, maliit na panginginig ng mga daliri, pagkontrata ng litid. Ang tono ng kalamnan, ang mga tendon reflexes ay nabawasan. Sa mga susunod na yugto, nangyayari ang pangkalahatang hyponia ng kalamnan, ang kababalaghan ng paralysis ng bulbar.

Ang kurso ay malignant, nakamamatay na kinalabasan ay nangyayari sa pamamagitan ng 14-15 taong gulang.

Sa huli na form ang mga palatandaan ng sakit ay lilitaw sa 1.5 - 2.5 taon. Ang sakit ay nagsisimula nang hindi nahahalata. Ang mga paggalaw ay nagiging mahirap, hindi sigurado. Ang mga bata ay madalas na madapa at mahuhulog. Nagbabago ang lakad - naglalakad sila, baluktot ang kanilang mga tuhod (ang lakad ng isang "orasan sa orasan"). Ang Flaccid paresis ay naisalokal sa una sa mga proximal na grupo ng kalamnan ng mga binti, pagkatapos ay medyo mabagal na lumipat sa mga proximal na grupo ng kalamnan ng mga braso, ang mga kalamnan ng puno ng kahoy; ang pagkasayang ng kalamnan ay kadalasang banayad dahil sa mahusay na nabuo na subcutaneous fat layer. Ang mga kamangha-mangha, mga fibrillation ng dila, maliit na panginginig ng mga daliri, sintomas ng bulbar - mga fibrillation at pagkasayang ng dila, tipikal na pagbawas ng pharyngeal at palatal reflexes. Ang mga reflexes ng Tendon ay kumukupas sa mga unang yugto ng sakit. Ang mga deformidad ng Osteoarticular ay nabuo nang kahanay ng pinagbabatayan na sakit. Ang pinaka binibigkas na pagpapapangit ng dibdib.

Ang kurso ay malignant, ngunit mas banayad. Ang mga pasyente ay nabubuhay hanggang sa 20-30 taon.

Diagnostics.

Ang uri ng mana ng autosomal recessive, maagang pagsisimula, ang pagkakaroon ng nagkakalat na mga atrophies na may nangingibabaw na lokalisasyon sa mga proximal na grupo ng kalamnan, pangkalahatan na hyponia ng kalamnan, mga fascikulasyon, fibrillation ng dila, kawalan ng pseudohypertrophies, progresibo, malignant na kurso, electromyography at data ng morphology ng balangkas ng kalamnan, nagbubunyag ng pagkawasak kalikasan ng mga pagbabago.

Ito ang pinakapangit na pagkasira ng kalamnan ng utak na nabuo mula sa pagsilang o sa unang 1-1.5 na taon ng buhay ng isang bata. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng lumalaking nagkakalat na mga pagkasayang ng kalamnan, sinamahan ng malambot na paresis, umuunlad upang makumpleto ang plegia. Bilang isang patakaran, ang Werdnig-Hoffmann amyotrophy ay pinagsama sa mga deformidad ng buto at congenital malformations. Ang batayan ng diagnostic ay ang kasaysayan, pagsusuri sa neurological, electrophysiological at tomographic na pag-aaral, pagsusuri ng DNA at pag-aaral ng istrukturang morphological ng tisyu ng kalamnan. Ang paggamot ay hindi maganda ang epekto, na naglalayong i-optimize ang trophism ng mga tisyu ng nerbiyos at kalamnan.

ICD-10

G12.0 Ang pagkasira ng kalamnan ng utak ng mga bata, uri I [Werdnig-Hoffmann]

Pangkalahatang Impormasyon

Ang Werdnig-Hoffmann amyotrophy ay ang pinaka matindi sa lahat ng panggulugod na muscular atrophies (SMA). Ang pagkalat nito ay nasa antas ng 1 kaso bawat 6-10 libong mga bagong silang. Ang bawat ika-50 na tao ay isang tagadala ng nabago na gene na sanhi ng pagsisimula ng sakit. Ngunit dahil sa autosomal recessive na uri ng mana, ang patolohiya sa bata ay nagpapakita lamang kapag ang katumbas na genetic aberration ay naroroon sa parehong ina at ama. Ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may isang patolohiya sa ganoong sitwasyon ay 25%.

Ang sakit ay may maraming mga form: congenital, intermediate (maagang pagkabata) at huli. Ang isang bilang ng mga dalubhasa ay nakikilala ang huling form bilang isang independiyenteng nosology - Kugelberg-Welander amyotrophy. Ang kawalan ng etiotropic at pathogenetic na paggamot, maagang pagkamatay, ay inilagay ang pangangasiwa ng mga pasyente na may sakit na Werdnig-Hoffmann kasama ang pinakamahirap na gawain na kinakaharap ng modernong neurology at pedyatrya.

Mga sanhi

Ang Werdnig-Hoffmann amyotrophy ay isang namamana na patolohiya na naka-encode ng isang pagkasira sa genetic aparatus sa antas ng 5q13 locus ng 5th chromosome. Ang gene kung saan nagaganap ang mga mutasyon ay tinatawag na survival motor neuron gene (SMN), isang gene na responsable para sa kaligtasan ng mga motor neuron. Sa 95% ng mga pasyente na may sakit na Werdnig-Hoffmann, ang kopya ng telomere ng gen na ito ay tinanggal. Ang kalubhaan ng SMA ay direktang nauugnay sa haba ng site ng pagtanggal at ang kasabay na pagkakaroon ng mga pagbabago (pagsasama-sama) sa mga H4F5, NAIP, GTF2H2 na mga gene.

Ang resulta ng aberration ng SMN gene ay ang kawalan ng pag-unlad ng mga utak ng motor ng utak ng taludtod na naisalokal sa mga nauunang sungay nito. Ang kinahinatnan ay hindi sapat na panloob na kalamnan, na humahantong sa kanilang binibigkas na pagkasayang na may pagkawala ng lakas ng kalamnan at progresibong pagkalipol ng kakayahang magsagawa ng mga aktibong kilos ng motor. Ang pangunahing panganib ay ang kahinaan ng mga kalamnan ng dibdib, nang walang paglahok kung aling mga paggalaw na matiyak na imposible ang pag-andar ng respiratory. Sa parehong oras, ang sensory sphere ay nananatiling buo sa buong kurso ng sakit.

Mga sintomas ng amyotrophy

Form na panganganak(SMA I) ay nagpapakita ng klinika bago ang edad na 6 na buwan. Sa utero, maaari itong maipakita sa pamamagitan ng isang mabagal na paggalaw ng sanggol. Kadalasan, ang hyponia ng kalamnan ay nabanggit mula sa mga unang araw ng buhay at sinamahan ng pagkalipol ng malalim na mga reflex. Mahinang umiyak ang mga bata, sumisipsip ng mahina, hindi mapigilan ang kanilang mga ulo. Sa ilang mga kaso (na may ibang pagsisimula ng mga sintomas), natututo ang bata na hawakan ang kanyang ulo at kahit umupo, ngunit laban sa background ng pag-unlad ng sakit, ang mga kasanayang ito ay mabilis na nawala. Nailalarawan ng mga maagang bulbar disorder, nabawasan ang pharyngeal reflex, fascicular twitching ng dila.

Ang Werdnig-Hoffmann amyotrophy na ito ay pinagsama sa oligophrenia at mga karamdaman sa pagbuo ng osteoarticular aparatus: mga deformidad ng dibdib (hugis ng funnel at may keeled na dibdib), kurbada ng gulugod (scoliosis), magkasamang kontraktura. Maraming mga pasyente ang may iba pang mga congenital anomalies: hemangiomas, hydrocephalus, clubfoot, hip dysplasia, cryptorchidism, atbp.

Ang kurso ng SMA I ay ang pinaka malignant na may mabilis na pagtaas ng immobility at paresis ng mga kalamnan sa paghinga. Ang huli ay sanhi ng pag-unlad at pag-unlad ng pagkabigo sa paghinga, na siyang pangunahing sanhi ng kamatayan. Dahil sa kapansanan sa paglunok, ang pagkain ay maaaring itapon sa respiratory tract na may pag-unlad ng aspiration pneumonia, na maaaring isang nakamamatay na komplikasyon ng spinal amyotrophy.

Form ng maagang pagkabata(SMA II) debut matapos ang edad na 6 na buwan. Sa panahong ito, ang mga bata ay may kasiya-siyang pag-unlad na pisikal at neuropsychic, alinsunod sa mga pamantayan sa edad, nakukuha nila ang mga kasanayang hawakan ang kanilang ulo, gumulong, umupo, at tumayo. Ngunit sa napakaraming mga klinikal na kaso, ang mga bata ay walang oras upang matutong lumakad. Kadalasan, ang Werdnig-Hoffmann amyotrophy na ito ay nagpapakita ng sarili pagkatapos ng toxicoinfection ng pagkain ng bata o ibang matinding nakakahawang sakit.

Sa paunang panahon, ang peripheral paresis ay nangyayari sa mas mababang mga paa't kamay. Pagkatapos ay mabilis silang kumalat sa itaas na mga limbs at maskulado ng trunk. Bumubuo ang hiponia ng hipong kalamnan, at ang malalim na mga reflexes ay nawala. Ang pag-urong ng tendon, panginginig ng daliri, hindi kusang-loob na mga pag-urong ng kalamnan (pagkaakit-akit) ng dila ay sinusunod. Sa mga susunod na yugto, sumasali ang mga sintomas ng bulbar, progresibong pagkabigo sa paghinga. Ang kurso ay mas mabagal kaysa sa congenital form ng Werdnig-Hoffman disease. Ang mga pasyente ay maaaring mabuhay ng hanggang 15 taong gulang.

Kugelberg-Welander amyotrophy(SMA III) - ang pinaka-benign spinal amyotrophy ng pagkabata. Mga manifest pagkatapos ng 2 taon, sa ilang mga kaso sa panahon mula 15 hanggang 30 taon. Walang retardation sa kaisipan, ang mga pasyente ay nakagalaw nang nakapag-iisa sa mahabang panahon. Ang ilan sa kanila ay nabubuhay sa isang hinog na pagtanda nang hindi nawawala ang kakayahang mag-alaga sa sarili.

Diagnostics

Sa mga tuntunin ng mga diagnostic, ang edad kung saan lumilitaw ang mga unang sintomas at ang mga dynamics ng kanilang pag-unlad, data ng status ng neurological (pangunahin ang pagkakaroon ng mga peripheral motor disorder laban sa background ng ganap na buo na pagkasensitibo), ang pagkakaroon ng magkakatulad na congenital anomalies at bone deformities ay mahalaga para sa isang pediatric neurologist. Ang congenital Werdnig-Hoffmann amyotrophy ay maaaring masuri ng isang neonatologist. Isinasagawa ang pagkakaiba-iba na pagsusuri sa myopathies, progresibong Duchenne muscular dystrophy, amyotrophic lateral sclerosis, syringomyelia, poliomyelitis, sluggish child syndrome, cerebral palsy, metabolic disease.

Upang kumpirmahin ang diagnosis, ginaganap ang electroneuromyography - isang pag-aaral ng neuromuscular aparador, dahil kung saan ipinakita ang mga pagbabago sa katangian na ibinubukod ang pangunahing muscular na uri ng sugat at ipahiwatig ang patolohiya ng motor neuron. Ang isang pagsusuri sa dugo ng biochemical ay hindi nagbubunyag ng isang makabuluhang pagtaas sa creatine phosphokinase, katangian ng progresibong muscular dystrophy. Sa mga bihirang kaso, nakikita ng MRI o CT ng gulugod ang mga pagbabago sa atrophic sa mga nauunang sungay ng spinal cord, ngunit pinapayagan na ibukod ang iba pang patolohiya ng gulugod (hematomyelia, myelitis, cyst at tumor ng gulugod).

Ang pangwakas na pagsusuri ng "Werdnig-Hoffmann amyotrophy" ay itinatag matapos makakuha ng data mula sa biopsy ng kalamnan at pag-aaral ng genetiko. Ang pag-aaral ng morphological ng biopsy ng kalamnan ay nagpapakita ng pathognomonic bundle atrophy ng fibers ng kalamnan na may alternating zone ng pagkasayang ng myofibrils at hindi nabago na tisyu ng kalamnan, ang pagkakaroon ng mga indibidwal na hypertrophied myofibril, mga lugar ng pag-uugnay ng paglago ng tisyu. Ang pagtatasa ng DNA na isinagawa ng mga genetista ay may kasamang direkta at hindi direktang mga diagnostic. Gamit ang direktang pamamaraan, posible ring mag-diagnose ng heterozygous karwahe ng aberration ng gen, na kung saan ay mahalaga sa pagpapayo ng genetiko ng mga kapatid (kapatid na lalaki at babae) ng mga taong may sakit, mga mag-asawa na nagpaplano ng pagbubuntis. Sa kasong ito, ang isang dami ng pagsusuri sa bilang ng mga gen ng SMA locus ay may mahalagang papel.

Ang pagsubok sa Prenatal DNA ay maaaring mabawasan ang posibilidad na magkaroon ng isang sanggol na may sakit na Werdnig-Hoffmann. Gayunpaman, upang makuha ang materyal ng DNA ng fetus, kinakailangan na gumamit ng mga nagsasalakay na pamamaraan ng prenatal diagnosis: amniocentesis, chorionic biopsy, cordocentesis. Ang Werdnig-Hoffmann amyotrophy, na-diagnose sa utero, ay isang pahiwatig para sa artipisyal na pagwawakas ng pagbubuntis.

Paggamot ng Werdnig-Hoffmann amyotrophy

Ang Etiopathogenetic therapy ay hindi pa binuo. Sa kasalukuyan, ang Werdnig-Hoffmann amyotrophy ay ginagamot sa pamamagitan ng pagpapabuti ng metabolismo ng peripheral nerve system at kalamnan na tisyu upang mabagal ang pag-unlad ng mga sintomas. Ang mga kumbinasyon ng mga gamot ng iba't ibang mga pangkat na gamot ay ginagamit sa therapy: neurometabolites (mga gamot batay sa utak ng baboy hydrolyzate, B bitamina, gamma-aminobutyric acid, piracetam), pinapabilis ang paghahatid ng neuromuscular (galantamine, sanguinarine, neostigmine, ipidacrine), pagpapabuti ng myofibril trophism (glutamic acid, coenzyme Q10, L-carnitine, methionine), na nagpapabuti sa sirkulasyon ng dugo (nikotine acid, scopolamine). Inirerekumenda ang mga ehersisyo sa physiotherapy at masahe ng mga bata.

Ang modernong pag-unlad ng teknolohiya ay naging posible upang medyo mapadali ang buhay ng mga pasyente at kanilang mga kamag-anak, salamat sa paggamit ng mga awtomatikong wheelchair at portable ventilator. Ang iba't ibang mga pamamaraan ng pagwawasto ng orthopaedic ay makakatulong upang mapabuti ang kadaliang kumilos ng pasyente. Gayunpaman, ang pangunahing mga prospect sa paggamot ng SMA ay nauugnay sa pag-unlad ng genetika at ang paghahanap para sa mga posibilidad para sa pagwawasto ng mga aberration ng genetiko gamit ang mga pamamaraan ng genetic engineering.

Pagtataya

Ang congenital Werdnig-Hoffmann amyotrophy ay may napakahirap na pagbabala. Sa pamamagitan ng pagpapakita nito sa mga unang araw ng buhay ng isang bata, ang kanyang pagkamatay, bilang panuntunan, ay nangyayari bago ang edad na 6 na buwan. Sa simula ng klinika pagkatapos ng 3 buwan ng buhay, ang pagkamatay ay nangyayari sa average sa edad na 2 taon, minsan sa 7-8 taon. Ang form ng maagang pagkabata ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mabagal na pag-unlad, ang mga bata ay namatay sa edad na 14-15 taon.

Ang spinal amyotrophy ay isang progresibong sakit na neuromuscular na may maraming mga form sa kurso. Ang sakit ay minana.

Sa patolohiya na ito, ang proximal striated musculature ay naghihirap - pangunahin sa mas mababang mga paa't kamay, puno ng kahoy at leeg. Ang pagkasensitibo sa mga apektadong lugar ay napanatili, ang pag-unlad ng intelektwal at kaisipan ay hindi pinahina.

Ang pinakapangit na anyo ng sakit na may hindi kanais-nais na pagbabala ay sinusunod kapag ang sakit ay nagpapakita ng sarili sa pagkabata.

Pangkalahatang Impormasyon

Nakuha ang pangalan ng Spinal muscular atrophy (SMA) sa anyo ng "Werdnig-Hoffmann syndrome" salamat sa mga neurologist na sina G. Werdnig at J. Hoffmann. Inilarawan nila ang pangunahing mga pagpapakita ng sakit sa mga bata sa pagtatapos ng ika-19 na siglo. Dahil sa mga kakaibang pagkakasalin ng Rusya ng apelyido ng pangalawang may-akda, mahahanap mo ang iba pang mga pangalan para sa sindrom na ito sa panitikang panloob: Werdnig-Hoffmann o Hoffmann.

Sa kalagitnaan ng ika-20 siglo, inilarawan nina E. Kugelberg at L. Welander ang mga susunod na porma ng SMA, na may parehong pinagmulan ng mga bata, ngunit ang kanilang kurso ay mas mabait. Samakatuwid, kung minsan ang mga huli na anyo ng spinal amyotrophy (pangatlo at pang-apat na uri) ay tinatawag na Kugelberg-Villander syndrome.

Mga Sanhi ng SMA

Ang sakit ay bubuo bilang isang resulta ng pinsala sa motor (motor) neurons na matatagpuan sa mga nauunang sungay ng spinal cord, hanggang sa kanilang kumpletong pagkawala. Ang kinahinatnan nito ay isang paglabag sa panloob na laman ng mga proximal na kalamnan na kalamnan, na humahantong sa kanilang progresibong kahinaan, pagbuo ng pagkasayang at kawalan ng kakayahang magsagawa ng mga paggalaw.

Ang dahilan para sa pagkawasak na ito ay isang kakulangan ng isang espesyal na protina, para sa pagbubuo na kung saan ang SMN (kaligtasan ng motor neuron gene) na gene ay responsable. Ang lokalisasyon ng gen na ito ay matatagpuan sa ikalimang chromosome. Natutukoy ng genetiko na pag-mutate ng SMN gene, sa katunayan, ay sanhi ng pag-unlad ng patolohiya na ito.

Ang sakit na Werdnig-Hoffmann ay isang autosomal recessive mode ng mana. Nangangahulugan ito na ang abnormal na gene ay dapat naroroon sa parehong mga magulang, na maaaring walang mga panlabas na palatandaan ng sakit. Sa parehong oras, ang panganib na magkaroon ng isang may sakit na anak sa gayong mag-asawa ay 25%. Sa ibang mga kaso, ang ganap na malusog na mga bata ay ipinanganak.

Mga istatistika at katotohanan sa SMA:

Isa sa 6,000 hanggang 10,000 mga bagong silang ay magpapakita ng mga palatandaan ng spinal amyotrophy.
Ang recessive gene, "responsable" para sa pag-unlad ng sakit, ay napansin sa bawat 50 taong.
Ang spinal amyotrophy ay isa sa mga pinaka-karaniwang sakit sa genetiko, kahit na ito ay medyo bihirang.
Ang mga manifestations ng sakit ay maaaring mahayag sa anumang edad.
Ang kalahati ng mga batang may sakit ay hindi mabubuhay upang maging dalawang taong gulang.

Bilang karagdagan sa patolohiya na ito, mayroon ding mga uri ng spinal amyotrophy na may isang autosomal dominant o X-linked mode ng mana. Gayunpaman, sila ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga mutation ng iba pang mga gen at, nang naaayon, iba pang mga palatandaan.

Mga uri ng karamdaman

Sa pag-uuri ng Werdnig-Hoffman syndrome, ang apat na uri ng kurso ng sakit ay nakikilala. Ang yunit na ito ay batay sa mga sumusunod na pamantayan:

Edad ng pagsisimula ng sakit (pagpapakita).
Ang tindi ng agos.
Pag-asa sa buhay.

Ayon sa maraming mananaliksik, ang una at pangalawang uri lamang ng spinal amyotrophy ang nabibilang sa Werdnig-Hoffmann syndrome. Ngunit, dahil sa kakulangan ng isang pangkalahatang tinatanggap na pag-uuri, isasaalang-alang namin ang mga pagpapakita ng lahat ng mga uri ng sakit na ito.

Nabanggit na ang "impetus" para sa pagsisimula ng pagsisimula ng lahat ng mga uri ng SMA ay madalas na isang nakaraang nakakahawang sakit, trauma, pagbabakuna o iba pang panlabas na kadahilanan.

Unang uri

Ang form na ito ng Werdnig-Hoffmann syndrome ay nagpapakita ng sarili bago ang edad na 6 na buwan ng buhay ng isang bata. Ang unang uri ng SMA ay nailalarawan sa pamamagitan ng pinaka malignant at mabilis na progresibong kurso.

Minsan ang sakit ay nagsisimulang umunlad kahit na sa panahon ng prenatal. Sa kasong ito, masuri ang mababang aktibidad ng pangsanggol, matamlay at bihirang paggalaw. Kung ang debut ng spinal amyotrophy ay naganap sa paglaon, kung gayon ang mga naturang bata ay maaaring normal na hawakan ang kanilang mga ulo at kahit na subukang gumulong. Totoo, ang mga kasanayang ito ay mabilis na nawala.

Mga karaniwang sintomas para sa type 1 SMA:

Mabilis na pag-unlad ng pangkalahatang muscular hypotension. Ang bata ay nailalarawan sa pose na "palaka": maliksi ang pagdukot sa mga binti at braso na may baluktot na tuhod at mga kasukasuan ng siko. Wala ang mga reflex ng tendon.
Ang mga pagpapaandar ng pagsipsip at paglunok ay may kapansanan, ang paggalaw ng dila ay mahirap.
Mahina ang sigaw ng mga nasabing bata.
Ang pagkatalo ng intercostal at diaphragmatic na kalamnan ay nagdudulot ng mga problema sa kilos ng paghinga sa pag-unlad ng pagkabigo sa paghinga.
Ang mga deformidad ng dibdib ay madalas na nabuo.

Kadalasan, ang congenital spinal amyotrophy ng unang uri ay pinagsama sa mga abnormalidad sa pag-unlad. Ang pinaka-karaniwang napansin na microcephaly, clubfoot, cryptorchidism sa mga lalaki, mga congenital bali, atbp.

Kadalasan ang pagkamatay ng mga nasabing bata ay nangyayari mula sa kumplikadong pneumonia (aspiration o nakahahawang) at kasabay na progresibong pagkabigo sa paghinga.

Ang mga batang may katutubo na SMA type 1 ay bihirang mabuhay sa edad na 12 buwan. Sa isang paglaon na pagpapakita ng ganitong uri ng sakit, ang pag-asa sa buhay ay karaniwang dalawa hanggang tatlong taon.

Pangalawang uri

Ang mga palatandaan ng Werdnig-Hoffmann syndrome sa kasong ito ay unang lilitaw sa edad na 6-18 na buwan ng buhay ng isang bata. Bago ang simula ng pagsisimula ng sakit, ang bata ay hindi naiiba mula sa malusog na mga kapantay. Ang mga nasabing bata ay maaaring hawakan ang kanilang mga ulo nang normal, maaaring mag-crawl, umupo at kahit tumayo. Gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso, wala silang oras upang matutong maglakad.

Karaniwang mga sintomas ng pangalawang uri ng SMA:

Isang mabilis na pagbabalik ng nakuhang kasanayan - pag-crawl, pag-upo, pagtayo, atbp. Ang bata ay tumitigil sa pagtayo, pagkatapos - upang umupo, gumapang at gumulong.
Karaniwang pagkalat ng kahinaan ng kalamnan na nagsisimula mula sa mas mababang mga paa't paa pataas, na may pagbuo ng malambot na paresis.
Ang pang-itaas na mga limbs ay karaniwang apektado sa paglaon.
Dahil sa pinsala sa mga kalamnan ng leeg, ang bata ay hindi hawakan ng maayos ang kanyang ulo sa isang tuwid na posisyon.
Ang myofasciculations (hindi sinasadyang pag-twitch ng mga bundle ng kalamnan) ay katangian. Kadalasan nangyayari ito sa mga kamay, dila, kalamnan ng balikat at pelvic girdles.

Panginginig (panginginig) ng mga kamay.
Kadalasan mayroong pagkontra (immobility) ng mga kasukasuan at haligi ng gulugod, dahil sa hyponia ng kalamnan at pagkasayang.
Mamaya, may mga palatandaan ng bulbar paralysis. Sa parehong oras, sa mga naturang bata, ang pagbigkas ng mga tunog ay may kapansanan, hanggang sa kumpletuhin ang aphonia. Ang mga karamdaman ng pagkilos ng paglunok ay nangyayari: ang mga pasyente ay nasamid kahit na likidong pagkain o hindi nakakalunok ng pagkain at likido.

Ang pag-asa sa buhay ng mga pasyente na may uri II SMA ay humigit-kumulang 10-14 na taon. Karaniwang nangyayari ang kamatayan bilang isang resulta ng malalim na kaguluhan sa ritmo ng paghinga at aktibidad ng puso.

Ang sanhi ng pagkamatay ay madalas na pulmonya.

Pangatlo at pang-apat na uri

Ang spinal amyotrophy sa kasong ito ay nagpapakita ng sarili sa isang malawak na saklaw ng edad: mula 1.5-2 hanggang 20 at mas matanda na taon. Sa parehong oras, ang mga bata ay pinagkadalubhasaan ng pangunahing mga kasanayan sa motor at nakaupo, nakatayo, naglalakad at tumatakbo. Ang sakit ay unti-unting bubuo at madalas na hindi napapansin.

Ang ganitong uri ng spinal amyotrophy ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mabagal na pag-unlad ng mga pathological sintomas, na kung minsan ay tumatagal ng isang mahabang panahon. Ang kakayahan ng mga pasyente na lumipat nang nakapag-iisa at pag-aalaga sa sarili ay pinananatili sa loob ng 8-10 taon o higit pa mula sa pagsisimula ng sakit.

Mga palatandaan ng huli na SMA:

Nagsisimula ang kahinaan ng kalamnan sa proximal lower paa't kamay. Ang mga nasabing bata ay mabilis na napapagod kapag naglalakad, nadapa, tumatakbo nang masama.
Sa pag-unlad ng sakit, nangyayari ang isang katangian na paglalakad, na may baluktot ng mga binti sa mga kasukasuan ng tuhod ("puppet ng orasan").
Sa paglipas ng panahon, nabuo ang malmang paresis at pagkalumpo ng mas mababang mga paa't kamay, na nagiging sanhi ng kawalan ng kakayahang gumalaw ng pasyente nang nakapag-iisa.
Ang mga kalamnan ng puno ng kahoy, leeg at itaas na paa't kamay ay unti-unting naapektuhan.
Kapag ang departamento ng bulbar ay kasangkot sa proseso ng pathological, nangyayari ang mga karamdaman sa pagsasalita at paglunok.
Ang pagkasayang ng kalamnan ay hindi napansin ng biswal sa loob ng mahabang panahon, dahil sa mahusay na natukoy na subcutaneus layer ng taba. Ang pagtaas ng kasidhian ay sinamahan ng pagpigil ng mga tendon reflexes at pagbuo.
Ang iba't ibang mga deformidad ng buto at kasukasuan ay maaari ring bumuo. Bilang karagdagan sa mga articular contracture, ang pinakakaraniwan ay hyperlordosis ng lumbar spine at funnel chest.
Ang pag-asa sa buhay ng mga pasyente na may pangatlong uri ng SMA ay higit sa 20 taon mula sa simula ng pagsisimula ng sakit.

Minsan ang isang ika-apat na uri ng SMA ay nakikilala, kung saan ang sakit ay nagpapakita ng sarili pagkatapos ng edad na 30. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang unti-unti at mabagal na pagtaas ng kahinaan at atrophic na pagbabago sa mga kalamnan ng mas mababang paa't kamay, na sa huli ay humahantong sa kapansanan. Ang mga kalamnan ng paghinga ay karaniwang hindi kasangkot sa proseso ng pathological.

Ito ang pinaka-benign na uri ng spinal amyotrophy. Ang pag-asa sa buhay ng naturang mga pasyente ay halos kapareho ng sa malulusog na tao.

Diagnostics

Ang mga pagpapakita ng proximal spinal amyotrophy ay madalas na kahawig ng kurso ng iba pang mga neurological at congenital disease, pati na rin ang mga traumatic injury sa mga istruktura ng spinal cord at utak. Lalo na mahirap na masuri ang sakit na ito sa mga bagong silang na sanggol at maliliit na bata.

Ang mga pangunahing puntos sa diagnosis ng spinal amyotrophy ay ang mga sumusunod na pag-aaral:

Maingat na koleksyon ng anamnesis. Ang pagkakaroon ng mga kaso ng spinal amyotrophy sa mga kamag-anak ay nagbibigay-daan sa isa na maghinala sa namamana na sakit na ito.
- isang espesyal na pag-aaral ng neuromuscular patakaran ng pamahalaan. Sa parehong oras, ang pangunahing pinsala ng kalamnan ay hindi kasama at ang mga palatandaan ay isiniwalat na nagpapahiwatig ng patolohiya ng mga motor neuron ng gulugod.

Computer at magnetic resonance imaging. Ang mga pamamaraang ito minsan ay maaaring magsiwalat ng mga pagbabago sa atrophic sa mga nauunang sungay ng spinal cord. Gayunpaman, mas madalas ginagamit ang mga ito upang maibukod ang iba pang mga pathology mula sa mga istraktura ng haligi ng gulugod at utak.
Ang biopsy ng kalamnan at kasunod na pagsusuri sa histological ng biopsy. Ang mga tiyak na pagbabago sa mga kalamnan ay isiniwalat, na binubuo ng paghahalili ng bundle atrophic at hindi nagbabago na mga hibla ng kalamnan. Bilang karagdagan, ang mga bayad na lugar na kalamnan na hypertrophied na kalamnan, pati na rin ang kapalit ng tisyu ng kalamnan na may nag-uugnay na tisyu, ay maaaring napansin.
Pagsusuri sa genetika. Pinapayagan kang makilala ang eksaktong sanhi ng sakit: kapag sinusuri ang DNA, isang pag-mutate ng gene sa ikalimang chromosome ay isiniwalat.

Kung may mga kaso ng kapanganakan ng mga bata na may spinal amyotrophy sa pamilya, kapag nagpaplano ng kasunod na pagbubuntis, ang mag-asawa ay ipinadala para sa isang konsulta sa isang genetiko. Ang pagsusulit sa Prenatal DNA ng fetus ay ipinag-uutos din. Ang pagtuklas ng Werdnig-Hoffmann syndrome sa yugto ng prenatal diagnosis ay isang pahiwatig para sa pagwawakas ng pagbubuntis.

Paggamot

Dahil sa namamana na genesis, wala pa ring radikal na lunas para sa spinal amyotrophy. Samakatuwid, ang patolohiya na ito ay itinuturing na walang lunas.

Ngayon, ang mga naturang pasyente ay pangunahing ginagamot ng nagpapakilala na paggamot na naglalayong mapanatili ang paggana ng mga fibers ng kalamnan, pati na rin ang paglaban sa mga komplikasyon.

Pangunahing mga prinsipyo ng suportang pangangalaga para sa SMA:

Espesyal na pagkain sa pandiyeta.
Katamtamang ehersisyo sa ehersisyo.
Pagmasahe.
Ang ilang mga pamamaraan ng physiotherapy (oxygen therapy, paliguan, atbp.).
Mga paggamot sa orthopaedic upang maiwasan ang magkasanib na kontrata.
Mga gamot na nagpapabuti sa neuromuscular conduction at kalamnan nutrisyon. Gayundin, ang mga ahente ay inireseta na nakakaapekto sa metabolismo ng gitnang sistema ng nerbiyos at microcirculation.

Sa pag-unlad ng pagkabigo sa paghinga, madalas na kasama ng kurso ng sakit (lalo na sa una at pangalawang uri ng SMA), iba't ibang pamamaraan ng tumutulong o artipisyal na bentilasyon ang ginagamit. Para sa matinding mga problema sa paglunok, maaaring magamit ang isang gastrostomy feeding tube. Maraming tao na may SMA ang napipilitang lumipat sa mga wheelchair.

Sa kasalukuyan, ang pananaliksik na pang-agham ay isinasagawa na naglalayong lumikha ng isang gamot na nagdaragdag ng pagbubuo ng protina ng SMN, isang hindi sapat na antas na kung saan ay ang sanhi ng pagkasira ng mga neuron ng utak ng taludtod.

Kahinaan sa mga kalamnan: kakulitan sa paggalaw, pagkagambala sa lakad (hakbang sa baluktot ng mga tuhod).
Nabawasan ang tono ng kalamnan.
Pagbawas ng mga limbs sa dami dahil sa hindi pag-unlad ng kalamnan.
Tremor (menor de edad na twitching, nanginginig) ng mga limbs.
Nabawasan ang ekspresyon ng mukha.
Sakit sa paglamos - nasasakal sa paglunok.
Ang pagkabalisa sa paghinga at, bilang isang resulta, madalas na brongkitis, pulmonya (pamamaga ng tisyu ng baga). Ito ay nangyayari dahil sa isang pagkagambala sa gawain ng mga kalamnan sa paghinga, habang ang pagwawalang-kilos ng dugo sa baga ay bubuo. Ito ay isang kondisyon na predisposes sa pag-unlad ng pamamaga.
Mga pagpapapangit ng aparatong osteoarticular: dibdib ("manok", hugis-funnel na dibdib), gulugod (scoliosis - kurbada ng gulugod).
Isang hindi maibabalik na pagbaba ng kadaliang kumilos sa mga kasukasuan ng mga limbs (contracture).
Pagbagal ng pisikal na pag-unlad ng bata.

Mga form

Congenital - ang mga palatandaan ay sinusunod kaagad pagkatapos ng kapanganakan:
- ang bata ay matamlay;
- hindi mahusay na kinuha ang dibdib;
- mahina ang sigaw;
- matamlay na reaksyon sa kapaligiran;
- ang form na ito ay madalas na sinamahan ng mga palatandaan ng mga karamdaman sa pag-unlad ng kalansay (scoliosis - kurbada ng gulugod, pagkasira ng dibdib).
Maaga pa mga bata: ang bata ay normal na nagkakaroon ng hanggang sa anim na buwan, pagkatapos (madalas pagkatapos ng impeksyon sa bituka) ang pagkalumpo ay unang bubuo ng mga binti, pagkatapos ay ang mga braso, ang kalamnan ay bumababa. Ang mga bata ay hindi pinipigilan ang kanilang mga ulo, huwag umupo, huwag tumalikod.
Huli: ang mga unang palatandaan ay lilitaw ng 1-3 taon, madalas ang hitsura ng mga unang palatandaan ay hindi napapansin. Karaniwan ang pagbuo ng bata, pagkatapos ang lakad ay nagsisimulang magulo, ang mga paggalaw ay naging mahirap, pagkatapos ay idinagdag ang isang pangkalahatang pagbaba ng tono ng kalamnan.

Mga sanhi

Ang sakit ay namamana, iyon ay, naipapasa mula sa mga magulang sa mga anak.

Diagnostics

Kapag lumitaw ang mga sintomas sa itaas, dapat kang makipag-ugnay o.
Magsasagawa ang doktor ng isang kumpletong pagsusuri sa bata, magsasagawa ng isang pagsusuri sa neurological, at tatalakayin ang pamamaraan at oras ng pag-unlad ng mga palatandaan ng sakit sa mga magulang.

Mahalaga na mangolekta ng data sa posibleng pagkakaroon ng mga palatandaan ng sakit sa isang tao mula sa pamilya, na maaaring humantong sa doktor na mag-isip tungkol sa namamana na likas na sakit.
Upang kumpirmahin ang diagnosis, inireseta ng doktor:

ENMG (electroneuromyography): Itinatala ng mga sensor sa balat ang daanan ng isang salpok ng nerve. Pinapayagan ka ng pamamaraan na matukoy kung ano ang nauugnay sa mga karamdaman sa motor;
kalamnan biopsy: isang maliit na bahagi ng kalamnan ay kinuha para sa pagsusuri na may karayom;
MRI (magnetic resonance imaging) ng ulo: upang maibukod ang iba pang patolohiya (pinapayagan ka ng pamamaraan na pag-aralan ang istraktura ng anumang bahagi ng katawan sa mga layer);
ang pagsusuri ng genetiko (pag-aaral ng istraktura ng chromosome, paghahanap para sa mga mutation ng genetiko) ay isang pamamaraan na nagpapatunay sa pagsusuri.

Paggamot ng Werdnig-Hoffmann ng pediatric spinal amyotrophy

Sa kasalukuyan ay walang mga pamamaraan o gamot na nakakaapekto sa sanhi ng sakit.
Ginagamit ang mga pamamaraan upang mapabuti ang nutrisyon ng sistema ng nerbiyos:

bitamina therapy;
nootropics (mga gamot na nagpapabuti sa nutrisyon ng utak);
masahe;
physiotherapy.

Mga komplikasyon at kahihinatnan

Kawalang-kilos.
Itigil ang paghinga.
Ang peligro ng kamatayan.

Ang pagbabala ay nakasalalay sa anyo ng sakit. Ang pinakapangit na pagbabala ay nasa pormang katutubo: ang mga bata ay namamatay bago ang 10 taong gulang mula sa kabiguan ng cardiovascular at respiratory (nawalan ng kakayahang magbigay ng paghinga ang mga kalamnan sa paghinga).
Ang kurso ng maagang porma ay mas mahinahon: ang pagkamatay ay nangyayari sa edad na 14-15.
Sa isang huli na form, ang mga bata ay nawalan ng kakayahang maglakad ng 10-12 taong gulang, mabuhay hanggang sa 20-30 taon.

Pag-iwas sa Verdnig-Hoffmann pediatric spinal amyotrophy

Dahil sa namamana na katangian ng sakit, imposible ang pag-iwas.

Spinal amyotrophy ni Werdnig Hoffmann ay minana at ito ay isang malignant na sakit ng sistema ng nerbiyos. Halos lahat ng kalamnan fibers ay mahina. Ang pasyente ay hindi maaaring umupo at gumalaw nang nakapag-iisa. Sa ngayon, walang mabisang paraan upang gamutin ang patolohiya.

Bilang isang patakaran, ang sakit ay napansin mula sa pagsilang hanggang isa at kalahating taon. Ito ang pinakamalubhang anyo ng pagkasayang ng kalamnan kung saan bubuo ang paresis. Ang sakit ay napakabihirang, halos isang kaso sa sampung libong katao.

Mayroong apat na uri, magkakaiba ang mga ito sa mga sintomas at ang haba ng buhay ng pasyente. Ang lahat ng mga anyo ng patolohiya ay ipinakita ng isang pangkaraniwang sintomas, ito ay isang paglabag sa mga pagpapaandar sa kaisipan at pagkasensitibo.

Walang mga pagbabago sa pelvic area. Ang lahat ng mga palatandaan ay ipinakita na may isang paglabag sa motor system.

Spinal amyotrophy uri 1

Mayroong isang paglabag sa paglunok at pag-andar ng pagsuso. Nagiging mahirap para sa bata na ilipat ang dila at kapansin-pansin kung paano ito nangyayari sa isang tulad ng alon na pag-urong. Ang mga hiyawan ng sanggol ay mahinang maririnig. Kung bumababa ang mga pag-andar sa paglunok, magkakaroon ng mga problema sa nutrisyon, dahil ang pagkain ay papasok sa respiratory system. Bilang isang patakaran, humantong ito sa pag-unlad ng aspiration pneumonia at ang sanggol ay maaaring mamatay dahil dito.

Kung ang mga kalamnan ng intercostal ay nasira, magkakaroon ng mga paglabag sa respiratory system. Maaaring hindi ito masyadong kapansin-pansin sa una, ngunit sa paglipas ng panahon, lalala ang kalagayan ng bata. Karaniwan, ang mga kalamnan ng mukha na tumutugon sa paggalaw ng mata ay hindi pinahina. Ang bata ay hindi nakaupo, hindi mahawak at maiikot ang kanyang ulo at maabot ang mga laruan. Kung may anumang paggalaw na binuo bago ang spinal amyotrophy, pagkatapos ay mawala sila.

Bilang karagdagan sa mga paglabag na ito, nagaganap din ang pagpapapangit ng rehiyon ng thoracic. Kung ang sakit ay naging kapansin-pansin kaagad pagkapanganak ng bata, nabuhay siya nang hindi hihigit sa anim na buwan. Kung ang pag-unlad ng patolohiya ay pagkatapos ng tatlong buwan, pagkatapos ang sanggol ay mabubuhay ng halos dalawang taon. Ang nakamamatay na kinalabasan ay maaaring maging mas maaga, kahit na dahil sa isang nakakahawang sugat ng respiratory system. Ang spinal amyotrophy ng Werdnig ay maaaring kasama ng iba pang mga congenital pathology.

Spinal amyotraphy type 2

Ang sakit sa isang sanggol ay bubuo mula anim na buwan hanggang dalawang taon. Hanggang sa puntong ito, walang mga kapansin-pansin na pagbabago. Malaya na hinawakan ng bata ang kanyang ulo, umupo, lumiliko at kahit naglalakad.

Pagkatapos ay may isang bahagyang kahinaan sa mga kalamnan, bilang isang panuntunan, nangyayari ito mula sa balakang. Unti-unti, ang bata ay nagsisimulang maglakad nang may kahirapan at bumababa ang tugon ng litid. Mabagal ang pag-unlad ng kalamnan, ngunit ang pagkasayang ng kalamnan ay nangyayari sa paglipas ng panahon. Ang mga kalamnan ng respiratory system ay nabalisa rin.

Tulad ng unang uri ng spinal amyotrophy, walang pinsala sa mga kalamnan ng mata at kalamnan ng mukha. Maaaring may mga panginginig sa mga kamay, pagkibot ng dila, braso at binti. Dagdag dito, ang kahinaan ng kalamnan ay bubuo sa leeg at ito ay humahantong sa ang katunayan na ang ulo ay nabitin. Maaari ring magkaroon ng pagpapapangit ng rehiyon ng thoracic, scoliosis. Ang anyo ng sakit ay mabait at madalas ay maaaring may isang paglabag sa respiratory system sa panahon ng pagbibinata.

Spinal amyotrophy uri 3

Kadalasan ang sakit ay nangyayari sa mga pasyente sa pagitan ng edad na dalawa at labinlimang taon. Kasama sa mga sintomas ang abnormal na lakad at kahinaan ng kalamnan sa mga paa't kamay.

Dagdag dito, mayroong isang pagbawas sa tono ng mga binti at pagkasayang bubuo laban sa background na ito. Ang mga nasabing pagbabago ay maaaring hindi kapansin-pansin, dahil sa edad na ito mayroong isang mahusay na pang-ilalim ng balat na layer ng taba. Ang bata ay nagsisimulang madapa at patuloy na mahulog. Sa paglipas ng panahon, nahihirapan ang pasyente na maglakad at sa huli ay tumitigil sa paglalakad.

Mamaya, ang pinsala sa itaas na mga paa't kamay ay maaari ding maganap. Pagkatapos ay may isang paglabag sa mga kalamnan ng mukha, at ang pasyente ay gumagalaw ang kanyang mga mata nang walang mga problema. Ang reflex ng mga kalamnan na naapektuhan ay nawala. Maaaring mangyari ang pagpapapangit ng balangkas at mga kasukasuan. Sa ganitong sakit, kung mayroong kinakailangang paggamot, ang pasyente ay nabubuhay hanggang sa halos apatnapung taon.

Spinal amyotrophy uri 4

Ang ganitong uri ng spinal amyotrophy ay nangyayari na sa pagtanda pagkalipas ng 35 taon. Ang patolohiya ay nagpapakita ng sarili sa anyo ng kahinaan ng kalamnan sa mga paa't kamay at pagbawas sa mga reflexes.

Dagdag dito, laban sa background na ito, bubuo ang pagkasayang ng kalamnan, humantong ito sa pagkawala ng kadaliang kumilos ng binti. Ang respiratory system ay hindi nagdurusa sa kasong ito. Ang pasyente ay maaaring mabuhay sa sakit tulad ng isang ordinaryong malusog na tao. Ang ganitong uri ng patolohiya ay ang pinaka-kaaya-aya sa paghahambing sa iba.

Diagnostics

Sa maagang pag-unlad, ang sakit ay maaaring maging mahirap na gumawa ng isang tumpak na pagsusuri, dahil ang mga sintomas ay katulad ng iba pang mga sakit. Una sa lahat, ang bata ay dapat sumailalim sa isang konsulta sa isang neurologist. Kung ang sanggol ay may sakit sa pagsilang, kung gayon ang isang tinatayang diagnosis ay maaaring gawin sa ospital. Sinusuri at sinusuri ng isang dalubhasa ang mga paglabag sa sistema ng motor.

Ang mga sumusunod na pag-aaral ay isinasagawa:

Pag-imaging ng magnetikong resonance itinalaga upang suriin ang gulugod. Ito ay kinakailangang ginagamit sa spinal amyotrophy, dahil pinapayagan kang maunawaan ang estado ng lugar ng interes. Ang pamamaraan ay itinuturing na ligtas sapagkat hindi nito sinisira ang kalusugan ng isang tao. Bukod dito, inirerekumenda kahit para sa mga bata na mayroong amyotrophy ng Verdnig. Kung naiintindihan ng mga dalubhasa at magulang na ang isang menor de edad ay hindi magagawang magsinungaling ng halos isang oras, maaaring maganap ang tanong ng paggamit ng kawalan ng pakiramdam. Sa anumang kaso, hindi mo dapat tanggihan ang MRI, papayagan kang malaman ang maraming kapaki-pakinabang na impormasyon tungkol sa estado ng kalusugan at pag-unlad ng amyotrophy ni Werdnig.

Electroneuromyoga tumutulong upang mapag-aralan ang estado ng mga pagtatapos ng nerbiyos at kalamnan. Kailangan din ito upang maunawaan kung gaano kahirap ang sakit. Kung ang isang tao ay may spinal amyotrophy, mahalaga na mangolekta ng maraming impormasyon hangga't maaari tungkol sa estado ng katawan. Sa partikular, kailangan mong sumailalim sa pagsusuri na ito.

Mga diagnostic ng genetika ginagawang posible upang makilala ang isang mutation ng gene. Ito ay totoo para sa mga kasong iyon kapag mayroong Verdnig amyotrophy. Siyempre, ang pagsusuri ay hindi ang pinakasimpleng isa, at hindi lahat ng mga klinika ay maaaring isagawa ito. Bukod dito, sapilitan ito para sa mga taong nahaharap sa spinal amyotrophy.

Maaari kang makahanap ng isang katutubo na patolohiya kahit bago pa ipanganak ang sanggol. Isinasagawa ang mga diagnostic kung ang babae ay may mahinang paggalaw ng pangsanggol. Pagkatapos ang buntis ay dapat pumunta sa ospital para sa isang buong pagsusuri.

Isinasagawa ang mga diagnostic ng DNA hindi lamang upang makilala ang patolohiya sa sanggol, kundi pati na rin sa panahon ng pagbubuntis hanggang 38 linggo. Kung mayroong isang hinala ng mga katutubo na abnormalidad sa isang bata, pinakamahusay na suriin bago maihatid.

Paggamot

Spinal amyotrophy Werdnig Ay isang sakit sa genetiko na hindi maaaring ganap na gumaling. Nagbibigay ang Therapy ng isang pagkakataon upang suportahan ang mga mahahalagang pag-andar upang maiwasan ang mga komplikasyon. Para sa kadahilanang ito, hindi ka dapat magsara sa estado ng tao. Tiyak na magsasagawa ka ng mga hakbang upang mapanatili ang iyong kagalingan sa pinakamahusay na posibleng paraan.

Bilang isang patakaran, ang isang espesyalista ay nagrereseta ng mga gamot, mga pamamaraan sa masahe, physiotherapy. Lamang sa kumplikadong posible upang makaya ang spinal amyotrophy. Kailangan mong magpatuloy mula sa mga indibidwal na katangian ng katawan ng pasyente.

Dahil mahalaga na pumili ng tamang mga hakbang na maaaring makapagpahina ng mga klinikal na manipestasyon ng amyotrophy ni Werdnig. Kung susundin mo ang lahat ng mga rekomendasyon ng doktor, makakatulong ito na hindi mapalala ang kondisyon ng pasyente. Bukod dito, sa tamang diskarte, ang kalusugan ay magpapabuti din.

Ang mga sumusunod na gamot ay inireseta para sa spinal amyotrophy:

Ang mga gamot na Nivalin, makakatulong ang Proserin upang mapabuti ang patency ng mga salpok. Kinakailangan ito para sa mga kasong iyon kapag ang isang tao ay nagkakaroon ng spinal amyotrophy.

Ibig sabihin ng Potassium Orotate, Lidase, Nicotinic acid na gawing normal ang proseso ng metabolic at pagbutihin ang daloy ng dugo. Sa kasong ito, napakahalaga na buhayin ang sirkulasyon ng dugo, dahil ang estado ng buong organismo ay nakasalalay dito. Ang dosis ng mga gamot ay inireseta depende sa kagalingan ng tao. Maaaring kinakailangan ding pumili ng mga tukoy na remedyo batay sa kung gaano kahusay gumana ang mga tukoy na gamot para sa tao.
Ang mga bitamina B Milgamma, Neuromultivit ay nagpapabuti sa panloob na kalamnan. Karaniwan din nilang pinalalakas ang katawan, na kinakailangan para sa spinal amyotrophy. Masasabing walang alinlangan na ang mga kumplikadong bitamina ay hindi magiging labis. Bukod dito, ang kanilang dagdag ay hindi sila makakasama sa kalusugan.

Mga gamot na Nootropic Nootropil, Pirates ay nakakatulong upang gawing normal ang suplay ng dugo. Tumutulong din sila upang mapabuti ang pagpapaandar ng gitnang sistema ng nerbiyos at buhayin ang aktibidad ng utak. Kapag na-diagnose ang amyotrisya ni Verdnig, kung gayon ang mga gamot ng pangkat na ito ay hindi maaaring maipamahagi.

Kinakailangan na gumamit ng mga gamot nang may pag-iingat at sa ilalim ng pangangasiwa ng isang doktor, dahil mayroong isang bilang ng mga epekto. Tulad ng alam mo, mayroong isang maliit na posibilidad na mabuhay sa mga taong naghihirap mula sa amyotrophy ng Verdnig. Ang mga bagong silang na sanggol na may mga katutubo na abnormalidad ay may kaunting paglahok mula sa doktor. Kung mayroong isang malakas na paghina ng mga kalamnan, pagkatapos ay magagawa ang splinting.

Kung ang scoliosis ay nangyayari sa spinal amyotrophy, kung gayon ito ay hahantong sa kurbada ng vertebrae at itinuturing na isang malubhang anyo ng sakit. Ang operasyon ay dapat lamang isagawa kung nakikita ng mga doktor ang pangangailangan para dito. Kinakailangan na sundin ang isang diyeta, dahil ito ay may mahalagang papel sa paggamot ng amyotrophy ni Werdnig.

Kung ang paggamot ay nagsimula sa oras, pagkatapos ay ang amyotrophy ng Verdnig ay hindi bababa sa kaunting mas madaling tiisin ng isang tao. Iyon ang dahilan kung bakit dapat agad humingi ng tulong medikal ang mga tao at mag-alala tungkol sa pagkuha ng isang kumpletong diagnosis. Tulad ng nabanggit na, ang amyotrophy ni Verdnig ay hindi ganap na gumaling. Sa kasong ito, kinakailangan upang labanan ang mga manifestations nito upang ang kondisyon ng pasyente na naghihirap mula sa sakit ay maaaring mapabuti.