Ang ataxia ni Friedreich ay namamana, pamilya. Ang ataxia ni Friedreich - namamana, pamilyang uri ng urixia ng Friedreich na uri ng mana

  • Ano ang Friedreich's Disease
  • Mga Sintomas ng Friedreich's Disease
  • Diagnosis ng Friedreich's Disease
  • Paggamot ng Friedreich's Disease

Ano ang Friedreich's Disease

Familial ataxia ni Friedreich- namamana na sakit na degenerative ng sistema ng nerbiyos, nailalarawan sa pamamagitan ng isang sindrom ng mga sugat ng posterior at lateral cords ng spinal cord. Ang uri ng mana ay autosomal recessive, na may hindi kumpletong pagtagos ng pathological gene. Ang mga kalalakihan at kababaihan ay madalas na nagkakasakit.

Ano ang pumupukaw sa sakit na Friedreich

Friedreich's disease- ang pinakakaraniwang anyo ng namamana na ataxia, ang pagkalat ay 2 - 7 bawat 100,000 populasyon. Ang uri ng mana ay autosomal recessive. Ang gene para sa sakit na Friedreich ay nai-mapa sa sentrikong rehiyon ng chromosome 9 sa locus 9ql3 - q21. Ipinapalagay na ang mga klasikal at hindi tipikal na anyo ng sakit na Friedreich ay maaaring sanhi ng magkakaibang (dalawa o higit pa) na mga mutasyon ng parehong gene. Ang pagmamapa ng sakit na Friedreich's disease ay humantong sa pagbuo ng mga pamamaraan para sa hindi direktang pagsusuri ng DNA ng sakit (kasama ang maagang at prenatal diagnosis) at diagnosis ng heterozygous karwahe ng mutant gene.

Pathogenesis (ano ang mangyayari?) Sa panahon ng Friedreich's disease

Ang mga degenerative na pagbabago ay matatagpuan sa mga pathway ng posterior at lateral cords ng spinal cord, higit sa lahat ang mga bundle ni Gaul, sa isang mas mababang sukat na Burdakh, Fleksig, Govers, mga hibla ng pyramidal tract, mga ugat ng dorsal, pati na rin sa mga cell ng cerebellar cortex, subcortical ganglia, at cerebral cortex.

Mga Sintomas ng Friedreich's Disease

Ang mga unang sintomas ng sakit ay madalas na nangyayari sa prepubertal na panahon. Ang mga ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang kumbinasyon ng mga tipikal na neurological at extraneural manifestation. Ang sakit ay karaniwang nagpapakita ng sarili sa pamamagitan ng paglitaw ng kakulitan, kawalan ng katiyakan kapag naglalakad, lalo na sa dilim, ang mga pasyente ay nagsisimulang gumala, madalas na madapa. Hindi magtatagal, ang pagkakasundo sa mga kamay, isang pagbabago sa sulat-kamay, at kahinaan sa mga yogis ay sumali sa ataxia kapag naglalakad. Sa simula pa ng sakit, maaaring mapansin ang dysarthria. Ang isang maaga at mahalagang kaugalian na diagnostic sign ng Friedreich's disease ay ang pagkawala ng tendon at periosteal reflexes. Ang pagpipigil sa mga reflexes (pangunahin sa Achilles at tuhod) ay maaaring sa loob ng maraming taon bago ang pagpapakita ng iba pang mga sintomas ng sakit at ang pinakamaagang pagpapakita ng neurological Dysfunction. Sa advanced na yugto ng sakit, ang mga pasyente ay karaniwang may kabuuang areflexia. Ang isang tipikal na pagpapakita ng neurological ng sakit na Friedreich ay isang paglabag sa pagkasensitibo ng malalim (magkasanib na kalamnan at panginginig). Medyo maaga sa mga pasyente na may pagsusuri sa neurological, ang sintomas ni Babinsky, kalamnan hyponia, ay maaaring makita. Habang umuunlad ang sakit, unti-unting tumataas ang cerebellar at sensitibong ataxia, kahinaan at pagkasayang ng mga kalamnan ng binti. Sa huling yugto ng sakit, madalas ang mga amyotrophies at malalim na pagkasensitibo na nagkalat sa mga kamay. Ang mga pasyente ay hihinto sa paglalakad at pag-aalaga sa sarili sa kanilang sarili dahil sa malalim na pagkabulok ng mga pagpapaandar ng motor. Sa ilang mga kaso, ang nystagmus, pagkawala ng pandinig, pagkasayang ng optic nerves ay sinusunod; na may mahabang kurso ng sakit, mayroong isang paglabag sa pagpapaandar ng mga pelvic organ, demensya.

Kabilang sa mga extraneural manifestation ng Friedreich's disease, kinakailangan na iisa ang pinsala sa puso, na, ayon sa aming data, ay nangyayari sa higit sa 90% ng mga pasyente. Ang pagpapaunlad ng isang tipikal na progresibong cardiomyopathy ay katangian. Ang Cardiomyopathy ay higit sa lahat hypertrophic, ngunit sa ilang mga kaso, tulad ng sumusunod sa aming mga obserbasyon, posible ang pagpapaunlad ng dilated cardiomyopathy. Posibleng ang mga pagbabagong ito sa puso sa sakit na Friedreich ay magkakaibang mga yugto ng parehong proseso. Ang Cardiomyopathy ay ipinakita ng sakit sa rehiyon ng puso, palpitations, igsi ng paghinga sa pagsusumikap, systolic murmur, at iba pang mga sintomas. Sa higit sa kalahati ng mga pasyente, ang cardiomyopathy ang agarang sanhi ng pagkamatay. Ang mga kaukulang pagbabago ay karaniwang matatagpuan sa ECG (kaguluhan ng ritmo, pagbabaligtad ng T-alon, pagbabago ng pagpapadaloy) at sa echocardiography. Sa ilang mga kaso, ang mga klinikal at electrocardiographic na sintomas ng sakit sa puso minsan ay nauuna sa paglitaw ng mga karamdaman sa neurological ng maraming taon. Ang mga pasyente ay sinusunod ng mahabang panahon ng isang cardiologist o isang lokal na therapist, na madalas na may diagnosis ng rheumatic heart disease.

Ang isa pang katangian na pagpapakita ng extraneural ng sakit ni Friedreich ay mga deformities ng kalansay: scoliosis, "Friedreich's foot" (mataas na malukong na arko ng paa na may labis na pagkakasunod ng mga daliri sa pangunahing mga phalanges at pagbaluktot sa mga distal), pagpapapangit ng mga daliri at paa, atbp. Ang mga karamdaman na ito ay maaari ding lumitaw bago pa ang pagbuo ng mga unang sintomas ng neurological.

Ang mga extraneural manifestation ng Friedreich's disease ay may kasamang endocrine disorders (diabetes mellitus, hypogonadism, infantilism, ovarian Dysfunction), cataract. Pangkalahatang tinatanggap na ang mga palatandaan ng extraneural ng sakit na Friedreich ay isang pagpapakita ng pagkilos na pleiotropic ng isang mutant gene.

Ang sakit na Friedreich ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang patuloy na progresibong kurso, ang tagal ng sakit ay karaniwang hindi hihigit sa 20 taon. Ang mga agarang sanhi ng pagkamatay ay maaaring pagkabigo sa puso at baga, mga nakakahawang komplikasyon.

Diagnosis ng Friedreich's Disease

Ang mga pag-aaral na electrophysiological ay nagbibigay ng kaalaman para sa pagsusuri ng sakit na Friedreich. Ang katangian ng electroneuromyographic pattern ng sakit na ito ay ang kawalan o makabuluhang pagbaba ng amplitude ng mga potensyal na pagkilos ng mga sensory nerves ng mga paa't kamay, na may isang maliit na pagbawas sa bilis ng pagpapadaloy ng salpok kasama ang mga nerbiyos ng motor. Kahit na sa paunang yugto ng sakit na Friedreich, kinakailangan na gumamit ng electrocardiography at echocardiography, suriin ang antas ng glucose ng dugo na may mga espesyal na stress test ng pagpapaubaya ng glucose (upang maibukod ang diabetes mellitus), at magsagawa din ng pagsusuri sa X-ray ng gulugod (paglalarawan ng mga deformidad ng buto).

Paggamot ng Friedreich's Disease

Ginagamit ang mga sintomas na remedyo: nagpapatibay sa mga gamot, ehersisyo sa physiotherapy, masahe. Sa ilang mga kaso, ang pagpapapangit ng paa ay naitatama sa operasyon.

Aling mga doktor ang dapat kumunsulta kung mayroon kang Friedreich's disease

Neurologist

Mga promosyon at espesyal na alok

Balitang medikal

14.10.2019

Sa Oktubre 12, 13 at 14, ang Russia ay nagho-host ng isang malakihang aksyong panlipunan para sa libreng pagsubok sa pamumuo ng dugo - "INR Day". Ang aksyon ay nag-time sa World Thrombosis Day. 04/05/2019

Ang insidente ng pag-ubo ng ubo sa Russian Federation noong 2018 (kumpara sa 2017) ay nadagdagan halos 2 beses 1, kasama ang mga bata na wala pang 14 taong gulang. Ang kabuuang bilang ng mga naiulat na kaso ng pertussis noong Enero-Disyembre ay tumaas mula 5,415 na kaso sa 2017 hanggang 10,421 na kaso sa parehong panahon noong 2018. Ang insidente ng pertussis ay patuloy na tumataas mula pa noong 2008 ...

20.02.2019

Ang pangunahing mga dalubhasa sa pediatric TB ay bumisita sa ika-72 paaralan ng St. Petersburg upang pag-aralan ang mga kadahilanan kung bakit 11 batang mag-aaral ang nakadama ng mahina at nahihilo matapos silang masubukan para sa tuberculosis noong Lunes, Pebrero 18

Mga Artikulo sa Medikal

Halos 5% ng lahat ng mga malignant na bukol ay mga sarkoma. Ang mga ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mataas na pagiging agresibo, mabilis na kumakalat na hematogenous at isang pagkahilig na magbalik muli pagkatapos ng paggamot. Ang ilang mga sarkoma ay nabuo sa paglipas ng mga taon, nang hindi ipinapakita ang kanilang sarili ...

Ang mga virus ay hindi lamang lumulutang sa hangin, ngunit maaari rin silang makapunta sa mga handrail, upuan at iba pang mga ibabaw, habang nananatiling aktibo. Samakatuwid, sa mga biyahe o pampublikong lugar, ipinapayong hindi lamang ibukod ang komunikasyon sa mga tao sa paligid mo, ngunit iwasan din ...

Upang muling makamit ang magandang paningin at magpaalam sa mga baso at contact lens nang tuluyan ay pangarap ng maraming tao. Ngayon ay maaari itong maisagawa nang isang katotohanan nang mabilis at ligtas. Ang mga bagong posibilidad ng pagwawasto ng paningin ng laser ay binuksan ng ganap na di-contact na diskarteng Femto-LASIK.

Ang mga kosmetiko na idinisenyo upang alagaan ang ating balat at buhok ay maaaring hindi talaga ligtas tulad ng iniisip natin.

Ang ataxia ni Friedreich ay isang namamana na autosomal recessive disorder (naaktibo kung ang isang bata ay nagmamana ng gene para sa sakit mula sa parehong mga magulang), kung saan ang gene na responsable para sa pag-encode ng protina - frataxin (isang mitochondrial protein na responsable para sa pagtanggal ng iron) ay namatay at namatay ang mga neuron, β - mga cell ng mga islet ng Langerhans ng pancreas, retina, musculoskeletal system, cardiomyosit.

Ang katotohanan ng pinsala sa mga landas ng spinal cord sa sistema ng nerbiyos ay hindi lubos na nauunawaan at ang mga sanhi ng patolohiya na ito ay hindi gaanong napag-aralan. Ang sakit ay nakuha pangalan bilang parangal sa isang doktor na Aleman na nakikibahagi sa pag-aaral ng kalikasan nito. Sa pangkalahatan, ang ataxia ay nailalarawan sa pamamagitan ng hindi pantay na paggalaw ng kalamnan.

Ang sakit ay medyo bihirang (2-5 mga kaso bawat 100 libo), na kumplikado sa parehong diagnosis at paggamot mismo. Kasabay nito, pinangalanan ng mga istatistika ang isang carrier bawat 120 katao. Pinaniniwalaan na ang ganitong uri ng patolohiya ay ang pinaka-karaniwan sa mga namamana ng ataxias. Ang lahi ng Negroid ay hindi madaling kapitan sa patolohiya na ito sa hindi alam na mga kadahilanan.

Mga sanhi ng ataxia ni Friedreich

Makukuha lamang ng isang tao ang patolohiya na ito kung kapwa ang kanyang mga magulang ay tagapagdala ng mutating gene. Ang mutation ay nangyayari sa mahabang braso ng ikasiyam na chromosome, na pumupukaw ng mga pagkagambala sa pagbubuo ng protina frataxin mula sa mitochondria, na kung saan, ay kumikilos bilang "mga istasyon ng enerhiya na cellular".

Ang iron ay naipon sa mitochondria at na-oxidized. Ang oxygen ay dinadala sa katawan. Kapag ang pagkakabuo ng bakal ay nabalisa, ang halaga nito sa mitochondria ay tumataas nang husto at makabuluhang (humigit-kumulang sampung beses). Sa kasong ito, ang iron ng cellular ay nananatili sa loob ng normal na saklaw, at ang antas ng cytosolic iron ay bumababa.

Ang mga nasabing proseso ay humantong sa pag-aktibo ng mga gen na naka-encode ng mga fragment na responsable para sa pagdadala ng iron - ferroxidases at permeases. Ang balanse ng intracellular gland ay lalo pang nabalisa. Bilang isang resulta ng mataas na konsentrasyon ng bakal sa selyula, ang mga radical ay naaktibo, na kung saan ay may nakakapinsalang epekto at winawasak ang cell mula sa loob. Ang pinaka-mahina laban na mga cell ay mga neuron (lalo na sa mga posterior at lateral na haligi ng spinal cord, sa mga spinal tract, mga hibla ng mga nerbiyos sa paligid).

Dahil sa antas ng pagbago ng gene, ang mga "klasikong" anyo ng sakit at hindi tipiko, kung gayon, ang mga ilaw na bersyon, mga benign syndrome ay nakikilala.

Ang namamana na ataxia ni Friedreich ay ang pinaka-karaniwan sa mga ataxias.

Mga sintomas ng ataxia ni Friedreich

Ang klinikal na larawan ay bubuo nang mas malinaw sa edad na 10 hanggang 20 taon, kahit na posible na ang mga sintomas ng ataxia ni Friedreich ay maaaring makita sa isang susunod na edad. Mayroong isang teorya na ang mga klasikal at hindi tipikal na anyo ng sakit na ito ay maaaring sanhi ng iba't ibang mga mutasyon ng isa o higit pang mga gen. Ang mga unang sintomas na madalas na lumilitaw sa panahon ng pagbuo ng reproductive system.

Ang klinikal na larawan ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang kumbinasyon ng mga neurological at extraneural na sintomas. Bago ang pagdating ng mga diagnostic ng DNA, ang klinikal na larawan ng sakit ay inilarawan lamang sa klasikal na form. Nang maglaon, napagpasyahan ng mga siyentista na ang spectrum ng sakit ay mas malalim, at ang pagkalat ay mas mataas, samakatuwid, sinimulan nilang makilala ang mga nabura at hindi tipikal na anyo ng ataxia ni Friedreich.

Kabilang sa mga sintomas ng neurological sa ataxia ni Friedreich ay:

  1. Isang pakiramdam ng kakulitan at kawalan ng kapanatagan kapag naglalakad (lilitaw ang isa sa mga pinakaunang sintomas), na lumalakas kung ang isang tao ay nasa dilim. Napapansin ang nakakagulat, ang isang tao ay madalas na madapa, hindi nagaganyak na pagbagsak na nangyayari. Mayroong kawalang-tatag sa posisyon ng Romberg, ang kawalan ng kakayahang ulitin ang pagsubok sa tuhod-sakong. Sa paglipas ng panahon, lumilitaw ang disorientation sa mga kamay, mabilis na napapagod ang mga binti, at maaaring magbago ang sulat-kamay. Sa mga nakaunat na braso, napapansin ang isang panginginig, ang pagsasagawa ng isang pagsubok sa daliri-ilong ay imposible (ang pasyente ay palaging nakakaligtaan).
  2. Dysarthria (maaaring hindi maobserbahan sa lahat ng mga kaso), mga karamdaman sa pagsasalita.
  3. Mayroong isang paglabag o kumpletong pagkawala ng tendon at periosteal reflexes (na sinusunod na sa maagang panahon ng klinikal na larawan, ay isang mahalagang link ng diagnostic).
  4. Pagpipigil sa Achilles at mga reflex ng tuhod (kung minsan ay ipinakita nang matagal bago magsimula ang iba bilang tanda ng sakit).
  5. Kabuuang areflexia (madalas na nangyayari sa pinalawak na yugto).
  6. Paglabag sa pagkasensitibo ng musculoskeletal at panginginig ng boses.
  7. Ang sintomas ni Babinsky (pagpapalawak ng hinlalaki bilang isang reaksyon sa masakit na pangangati ng paa) ay isa sa mga pinakamaagang palatandaan ng sakit.
  8. Musculular hypotension.
  9. Ang mga mahihinang binti at nabawasan ang tono ng kalamnan ay maaaring magbigay daan upang makumpleto ang pagkasayang.
  10. Cerebellar at sensitibong ataxia.
  11. Sa paglipas ng panahon, ang ataxia ng mga kamay, amyotrophy, isang malalim na pandama na karamdaman ay maaaring mangyari, ang pagkabulok ng mga pagpapaandar ng motor ay nangyayari, na sa huli ay humahantong sa imposible ng pag-aalaga sa sarili.
  12. Nystagmus (eyelid tremor), pagkasayang ng optic at pandinig na nerbiyos, kahinaan sa pag-iisip, sa kawalan ng sapat na paggamot, maaaring may isang Dysfunction ng pelvic organ.

Kabilang sa mga sintomas ng extraneural:

  1. Pagpalya ng puso.
  2. Ang pagtaas ng hypertrophic o dilated cardiomyopathy (sakit sa rehiyon ng puso, palpitations, madalas na paghinga, kahit na may kaunting pagsusumikap, systolic murmur sa puso). Kadalasan ito ay cardiomyopathy bilang isang kasabay na sakit na sanhi ng pagkamatay sa ataxia ni Friedreich.

Kadalasan, ang mga sintomas ng electrocartographic ay makabuluhang nangunguna sa mga palatandaan ng neurological ng ataxia ni Friedreich (minsan sa pamamagitan ng maraming taon), kaya napakahirap na tama ang masuri ang sakit na ito. Ang mga pasyente ay madalas na nakarehistro sa isang cardiologist sa loob ng mahabang panahon na may diagnosis ng rheumatic heart disease.

Ang mga deformidad ng kalansay ay mahalaga din para sa pagsusuri ng sakit na ito:

  • matinding scoliosis;
  • Ang paa ni Friedreich (ang arko ng paa ay lubos na malukot, ang mga daliri ng paa ay labis na naidagdag sa pangunahing mga phalanges at baluktot sa mga malalayo);
  • kyphoscoliosis;
  • ang mga daliri ng itaas at ibabang paa't kamay ay na-deformed.

Ang mga palatandaan tulad ng cardiomyopathy ay maaaring lumitaw bago pa ang mga sintomas ng neurological.

Sa ataxia ni Friedreich, isang sakit na endocrine system ang sinusunod, na maaaring magpakita ng sarili sa anyo ng mga sumusunod na sakit:

  • hindi paggana ng ovarian;
  • diabetes;
  • infantilism;
  • hypogonadism.

Kadalasan, ang mga katarata ay matatagpuan sa mga pasyente na may ataxia ni Friedreich, samakatuwid ito ay isinasaalang-alang din na bahagi ng klinikal na larawan ng sakit na ito.

Ang ataxia ni Friedreich ay nailalarawan sa pamamagitan ng mabilis na pag-unlad at pagtaas ng mga sintomas. Ang tagal ng sakit ay madalas na hindi hihigit sa dalawampung taon.

Ang binibigkas na klinikal na larawan ng atypical ataxia ni Friedreich ay sinusunod mamaya kaysa sa klasikal na form - humigit-kumulang sa ikatlo hanggang ikalimang dekada ng buhay ng isang tao.

Ang kurso ay nangyayari sa isang mas magaan na anyo kaysa sa klasikal na ataxia at ang kinalabasan ng sakit ay mas kanais-nais:

  1. Pinananatili ng pasyente ang kakayahang mag-alaga ng sarili nang mahabang panahon.
  2. Walang pag-unlad ng diabetes mellitus.
  3. Walang paresis, ang mga reflexes ay napanatili.

Ang mga nasabing klinikal na kaso ay inilarawan sa ilalim ng pangalang "ataxia ng huli na Friedreich" o "ataxia ni Friedreich na may napanatili na mga reflex".

Diagnosis ng ataxia ni Friedreich

Ang pag-diagnose ng genetika disorder na ito ay kumplikado. Ang mga sintomas ng extraneural na walang mga palatandaan ng neurological ay madalas na kumplikado sa diagnosis. Ang mga kasabay na sakit (diabetes mellitus, cardiomyopathy, atbp.) Ay ginagamot bilang mga indibidwal na sakit, at hindi mga palatandaan ng ataxia ni Friedreich.

CT scan

Ang kakulangan ng sapat na paggamot ay nagpapabilis sa pag-unlad ng sakit at humahantong ito sa isang matinding yugto. Ang pangunahing pamamaraan ng diagnostic para sa lahat ng ataxias ay compute tomography ng utak. Ngunit sa kasong ito, hindi ito epektibo, dahil ang karamihan sa mga pagbabago sa utak sa panahon ng ataxia ni Friedreich ay matatagpuan lamang sa mga susunod na yugto. Ito ay dahil sa localization ng gulugod ng mga pagbabago. Ang mga maagang yugto ng sakit ay hindi nakikita sa CT. Ang paglilihi sa mga susunod na yugto, ang kaunting pagkasayang lamang ng cerebellum at hemispheres, ilang pagpapalawak ng mga cerebral cistern, lateral ventricle, at subarachnoid space ang makakakita.

MRI tomography

Ang isang tomograpo ng MRI ay inireseta, sa tulong na posible na makita ang pagkasayang sa spinal cord sa mga unang yugto, pati na rin upang suriin ang mga nakahalang sukat ng spinal cord. Sa ataxia ni Friedreich, mas mababa sila sa normal. Ang katamtamang pagkasayang ng mga pons, cerebellum at medulla oblongata ay nakikita rin.

Sa tulong ng isang electrophysiological na pag-aaral, ang antas ng pinsala sa pagkasensitibo ng mga nerbiyos ng mga paa't kamay ay itinatag. Sa ataxia ni Friedreich, ang amplitude ng mga potensyal na pagkilos ng pagiging sensitibo ng mga nerbiyos ng mga paa't kamay ay makabuluhang nabawasan o ganap na wala.

Pagsasaliksik sa laboratoryo

Inireseta din ang mga pagsusuri sa laboratoryo - isang pagsusuri sa dugo upang makilala ang tolerance ng glucose. Ang pagsusuri na ito ay isinasagawa bilang isang pagkakataon na ibukod o kumpirmahin ang isa sa mga kasabay na sakit - diabetes mellitus. Isinasagawa ang isang pagsubok sa laboratoryo para sa pag-aaral ng mga hormon. Inireseta ang isang pagsusuri sa X-ray ng gulugod.

Pagsasaliksik ng DNA

Ang pinakamahalagang pamamaraan para sa pag-diagnose ng ataxia ni Friedreich ay mga pagsusuri sa DNA. Upang magawa ito, ang mga sample ng dugo ng pasyente ay inihambing sa mga sample mula sa parehong magulang at malapit na kamag-anak ng dugo. Ang sakit na ito ay maaaring napansin sa fetus nang maaga hanggang 8-12 linggo ng intrauterine development. Isinasagawa din ang mga diagnostic ng DNA ng chorionic villi. Minsan ang amniotic fluid ay kinuha mula sa fetus upang makita ang sakit na ito (sa 16-24 na linggo).

ECG

Ang isa sa mga kinakailangang pamamaraan para sa pag-diagnose ng sakit na Friedreich ay ang ECG. Ipinahayag ang mga arrhythmia ng puso, patolohiya ng interventricular septum kumpirmahin ang diagnosis. Ang pagiging kumplikado ng diagnosis ay nakasalalay sa ang katunayan na ang mga sintomas ng pinsala sa cardiovascular system ay maaaring lumitaw nang mas maaga kaysa sa neurological (minsan sa loob ng maraming taon). Kadalasan, ang mga pasyente ay nakarehistro sa isang cardiologist na may diagnosis ng rheumatic heart disease.

Pagkakaibang diagnosis

Para sa objectivity ng diagnosis, kinakailangang sumailalim ang pasyente sa isang konsulta ng maraming mga doktor: isang endocrinologist, isang optalmolohista, isang orthopedist, isang cardiologist.

Ang diagnosis ng sakit na ito sa genetiko ay isang mahirap na proseso dahil sa kahirapan na maiiba ang sakit sa maraming iba pa, halos magkapareho, at madalas na magkakasamang sakit:

  1. Ang namamana na ataxia dahil sa kakulangan ng bitamina E. Para sa pagkita ng pagkakaiba, natutukoy ang konsentrasyon ng bitamina E sa dugo, nasuri ang lipid profile ng dugo, at napansin ang pagkakaroon ng acanthocytosis gamit ang isang pagpapahid ng dugo.
  2. Ang Bassen-Kornzweig syndrome.
  3. Mga karamdaman na nauugnay sa mga metabolic disorder na minana sa isang autosomal recessive na paraan. Halimbawa, sakit sa Krabbe, sakit na Niemann-Pick.
  4. Maramihang sclerosis.

Paggamot ng ataxia ni Friedreich

Dahil ang sakit ay namamana, ang buong proseso ng paggamot ay nabawasan sa isang pagkaantala sa pag-unlad ng sakit. Sa karamihan ng mga kaso, pinapayagan nito ang pasyente na humantong sa isang aktibong pamumuhay nang mahabang panahon at maiwasan ang mga komplikasyon.

Para sa paggamot ng ataxia ni Friedreich, inireseta ang mga metabolic na gamot, na kung saan ay sa tatlong uri:

  • stimulants ng respiratory function ng mitochondria;
  • mga antioxidant - mga gamot na nagpapabagal ng oksihenasyon;
  • cofactors ng mga reaksyon ng enzyme.

Ang mga gamot ay maaari ring inireseta na nagbibigay ng sustansya sa kalamnan ng puso at nagpapabuti sa metabolismo nito.

Sa ilang mga kaso, kinakailangan na uminom ng butolotoxin, isang gamot na nagtatanggal sa mga spasms ng kalamnan.

Ang ehersisyo therapy ay itinuturing na isang mahalagang link sa paggamot. Ang partikular na pansin ay binabayaran sa pagsasanay sa kalamnan at koordinasyon ng mga paggalaw. Ang isang maayos na napiling hanay ng mga ehersisyo ay makakatulong upang mapupuksa ang mga masakit na sensasyon kapag gumagalaw.

Ang pagkain ng pagkain ay minsan na maiugnay. Ang prinsipyo ng pagdidiyeta ay upang limitahan ang paggamit ng mga carbohydrates, ang labis na kung saan ay pumupukaw ng mga sintomas.

Friedreich's ataxia prognosis

Ang sakit ay hindi maiiwasang may isang progresibong kurso, na nagtatapos sa pagkamatay ng pasyente bilang isang resulta ng paghinga o pagpalya ng puso.

Ang kalahati ng mga pasyente ay hindi mabubuhay hanggang sa apatnapung. Ang mga kaso ay nasuri nang magawa ng pasyente na makaligtas sa ikapitumpu't kaarawan. Maaari itong mangyari sa kawalan ng sakit sa puso at diabetes.

Kakulangan ng koordinasyon sa paggalaw, mahinang kasanayan sa motor ng mga braso at binti, kahinaan sa mga kalamnan ng kalansay - ito ang pangunahing, ngunit hindi lamang ang mga palatandaan na nakabatay sa pagsusuri ng ataxia ni Friedreich. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkawasak ng nerbiyos na tisyu, ang predisposisyon na kung saan ay minana.

Ayon sa kasalukuyang pananaw, ang anumang anyo ng ataxia ng Friedreich species ay sanhi ng mga mutation ng gene na sumusunod sa isang autosomal recessive type (sa chromosome 9). Para sa ganitong uri ng paghahatid ng patolohiya, ang parehong mga magulang ay dapat magkaroon ng parehong pag-mutate sa FXN gene, na ipinagkatiwala sa pagpapaandar ng pag-coding para sa frataxin protein.

Ang pagpapakita ng ataxia ni Friedreich ay malamang na ipinakita sa pagitan ng edad na 10 at 20, sa panahon kung kailan nangyari ang pagbibinata ng isang tao at nabuo ang kanyang mga katangian sa reproductive. Ang mga kaso ng pag-unlad sa paglaon ay nabanggit din.

Walang pamamayani sa kasarian ng mga kaso, ngunit ang mga kababaihan na nagkakaroon ng ataxia ni Friedreich ay may posibilidad na mabuhay nang mas matagal. Ang pamilyang likas na katangian ng sakit na Friedreich ay kagiliw-giliw: bihira, kapag ang sakit ay nabanggit sa isang miyembro lamang ng pamilya... Dahil sa likas na katangian ng genetiko ng mga nauugnay na sanhi sa kasaysayan ng sakit, ang ataxia ng pamilya na Friedreich ay ang pinaka-karaniwang anyo ng sakit.

Pangunahing katangian

Sa mga klinikal na katangian ng ataxia ni Friedreich, dalawang bahagi ang nakikilala: neurological at extraneural. Bilang karagdagan, may mga hindi tipikal na anyo ng sakit, na nailalarawan sa pamamagitan ng mga hilam na porma at mas malawak na mga sintomas.

Kabilang sa mga sintomas, ang unang lugar ay karaniwang ibinibigay sa tukoy na lakad ng pasyente na may ataxia ni Friedreich. Siya ay wobbly at hindi sigurado, na may madalas na pagkatisod at pagbagsak. Sa mga unang yugto ng pag-unlad ng sakit, ang paglalakad ay mas masahol pa sa gabi, sa liwanag ng takipsilim. Mamaya - walang pagkakaiba sa oras ng araw.

Sa posisyon ng Romberg, nabanggit ang kawalang-tatag. Hindi mahawakan ng pasyente ang kabaligtaran ng tuhod gamit ang kanyang siko, hindi siya maaaring magsagawa ng pagsusuri kung kailan niya dapat hawakan ang dulo ng ilong gamit ang kanyang daliri. Kapag ang mga bisig ay pinalawig pasulong, ang kanilang panginginig ay nabanggit, na nagpapakita rin ng sarili kapag sinusubukang magsulat.

Ang nasabing isang namamana na sakit tulad ng ataxia, lalo na Friedreich, ay ipinakita rin ng mga karamdaman sa pagsasalita at iba pang mga sintomas ng neurological. Ang kanyang mga tendon reflexes ay nabawasan, sa paglipas ng panahon ang parehong tampok ay lilitaw sa mga reflex ng mga kamay. Ang ilang mga pasyente ay maaaring bumuo ng isang kumpletong kakulangan ng reflexes. pati na rin ang pagiging di-ganap ng pagkasensitibo ng panginginig ng boses.

Naging malabo ang skin esthesia, halimbawa, kung kukunin mo ang pasyente sa pamamagitan ng daliri, hindi niya ma-orient ang alin. Ang pagbawas sa mga reflexes ay halos palaging nailalarawan sa pamamagitan ng mahinang tono ng kalamnan at isang pakiramdam ng pagkapagod sa mga kalamnan. Kung ang kondisyon ay napabayaan, ang kahinaan ay maaaring maging paresis at kahit na kumpletong pagkasayang ng kalamnan. Naturally, sa ganoong estado, mahirap para sa isang pasyente na paglingkuran ang kanyang sarili; kailangan niya ng karagdagang pangangalaga.

Ano ang mga karagdagang pamantayan sa diagnostic?

Ang mga pathological ng neurological ay laging humantong sa pinsala sa mga istraktura ng utak. Samakatuwid, ang mga naturang pasyente ay madalas na nagreklamo ng nystagmus, pagkawala ng pandinig, at pagbawas ng kakayahan sa pag-iisip. Sa sakit na Friedreich, may mga malfunction sa halos lahat ng mga system ng katawan:

  • madalas na mga kaso ng kawalan ng pagpipigil o, kabaligtaran, pagpapanatili ng ihi;
  • malfunction ng kalamnan ng puso, sinamahan ng sakit, hindi regular na tibok ng puso, igsi ng paghinga;
  • ang mga pagbabago sa istraktura ng buto (ang kurbada ng mga daliri at daliri ng paa, ang clubfoot ay madalas na sinusunod). Mayroong isang term na "paa ni Friedreich" - isang uri ng baluktot ng arko ng paa at mga daliri ng paa;
  • endocrine disorders (halimbawa, diabetes mellitus, disfungsi ng mga ovary ng babae), posible ang infantilism ayon sa kasarian, madalas na labis na timbang;
  • maagang paglitaw ng mga katarata.

Ang mga sintomas ay nagkakaroon ng paisa-isa o sa isang kumplikadong, ngunit ang pagkamatay ay madalas na nangyayari mula sa mga karamdaman na nagreresulta mula sa kawalan ng pulmonary o pagkabigo sa puso.

Dahil sa pagbawas ng kaligtasan sa sakit, ang katawan na may namamana ataxia ng Friedreich ay madaling kapitan ng mga nakakahawang sakit, samakatuwid, ang sanhi ng pagkamatay nito ay maaaring resulta ng mahalagang aktibidad ng bakterya, mga virus, at protozoa na pumasok sa humina na katawan.

Mahalaga: kung minsan ang mga sintomas ng puso ay maaaring lumitaw nang mas maaga kaysa sa mga neurological. Sa ganitong mga kaso, ang mga pasyente ay maaaring nakarehistro sa isang cardiologist sa mahabang panahon.

Tungkol sa mga hindi tipikal na form

Sa kaibahan sa klasikal na larawan ng sakit na Friedreich, ang panahon ng pagpapakita na bumagsak sa 20-30 taong gulang, sa 30-50 taon, maaaring lumitaw ang mga sintomas na katangian ng isang pag-mutate ng 9th chromosome. Ang sakit na ito ay may mga mahinahong pagpapakita at isang kanais-nais na kinalabasan.

Halimbawa, ang areflexia at diabetes mellitus ay maaaring wala. Ang Cardiomyopathy, nangyayari, ay hindi bubuo sa isang kritikal na yugto, walang paresis. Ang isang tao ay maaaring maghatid sa kanyang sarili at hindi mawawala ang oryentasyong panlipunan.

Mga sanhi

Kabilang sa mga sanhi ng ataxia ni Friedreich ay ang form na kawalan ng timbang bilang isang paglabag sa intracellular metabolism. Kaya, sa mitochondria ng mga cell dahil sa mga paglabag sa synthesis ng protina (dahil sa mga aberrations sa 9th chromosome), ang bilang ng mga libreng radical ay nagdaragdag, na sumisira sa cell na ito. Pinadali ito ng isang pagtaas sa dami ng intracellular iron.

Samakatuwid, ang mga pagbabago sa pathological ay nagaganap sa gitnang at paligid ng mga neuron ng nervous system, mga isla ng Langerhans (pancreas), myocardial cells, retina, at mga tisyu ng skeletal system. Ang kawalan ng timbang ay nagiging seryoso sa paglipas ng panahon at, nagsisimula sa isang bahagyang pag-agaw kapag naglalakad, umuusad sa mga form na praktikal na maiiwasan ang isang tao na gumalaw.

Sa tanong ng mga diagnostic

Ang ataxia ni Friedreich sa mga tuntunin ng diagnosis ay makabuluhang naiiba mula sa lahat ng iba pang mga ataxias. Kaya, ang mga resulta ng compute tomography ng utak, bilang pangunahing mga pamamaraan ng kaugalian ng diagnosis ng ataxia, sa pangkalahatan, ay hindi tagapagpahiwatig. Ang kanilang paglalarawan ay maaaring gampanan ang isang mahalagang papel lamang sa mga susunod na yugto ng sakit. kapag ang mga pagbabago ay nakakaapekto sa mga stem cistern, ang subarachnoid space o ang mga lateral ventricle ng utak.

Darating ito sa madaling gamiting, sa halip. Nasa kurso nito na ang atrophic cerebellar na mga pagbabago ay maaaring maitaguyod, pati na rin ang mga depekto sa spinal cord o medulla oblongata, ang tulay. Sa paunang yugto ng sakit na Friedreich, kinakailangan na magsagawa ng mga electrostimulate na pag-aaral, dahil nasa kanila na masuri ang antas ng pinsala sa mga nerbiyos na nakahiga sa mga kalamnan ng mga limbs.

Kung ang isang mas tumpak na pagsusuri ng ataxia ni Friedreich ay kinakailangan, ang mga pagsusuri sa stress, pagsusuri sa X-ray ng haligi ng gulugod, at inireseta ang mga pagsusuri sa klinikal na laboratoryo.

Sa ano dapat maiiba ang sakit?

Ang ataxia ni Friedreich ay maaaring magkaroon ng isang bilang ng mga pagkakatulad sa iba pang mga ataxias, halimbawa, sanhi ng kakulangan ng bitamina E, Niemann-pick disease, at iba pa. Ang ilang mga sintomas ay katulad ng namamana na mga sakit na metabolic.

Ang isang maaasahang kaugalian ay ang resulta ng pagsusuri ng DNA. Sa kasong ito, ang pagsusuri ay kinuha hindi lamang ng pasyente, kundi pati na rin ng kanyang mga kamag-anak, dahil kaagad na kinakailangan itong alamin kung mayroong "pamilya" sa kasong ito.

Tungkol sa paggamot

Ang ataxia ni Friedreich ay nagpapahiwatig ng paggamot na nagpapakilala, pati na rin ang therapy na naglalayong pagbagal ng pag-unlad ng proseso ng pathological. Ang pagpapaandar na ito ay ginaganap sa pamamagitan ng mga paraan na naglalayong gawing normal ang mga proseso na nagaganap sa mitochondria, pati na rin mga antioxidant. Ipinapakita ang mga bitamina E at A, pati na rin ang idebenone - isang gawa ng tao na kapalit ng coenzyme Q10.

Mayroong kaunting karanasan sa paggamit ng bagong gamot na 5-hydrosipropane para sa paggamot ng sakit na Friedreich. Gayunpaman, kasalukuyang nagpapatuloy ang pagsubok. Ang sintomas na direksyon ng paggamot ng sakit na Friedreich ay ang mga sumusunod:

  • paggamot sa pag-opera ng hugis ng paa;
  • pagpapahinga ng kalamnan sa pamamagitan ng pag-iniksyon ng lason ng botullism (direktang na-injected sa kalamnan);
  • therapy sa diabetes;
  • iba pang mga direksyon.

Ang ataxia ni Friedreich ay hindi magagamot sa physiotherapy. Bagaman kapaki-pakinabang ang pag-eehersisyo para sa toning mass ng kalamnan, hindi posible na matanggal ang mga sintomas ng sakit sa tulong nito. Ang tamang samahan ng pagbagay sa lipunan ay higit na pinahahalagahan. Ang mga pasyente na may ataxia friedreich kung minsan ay nagiging walang magawa na kailangan nilang gugulin araw-araw sa kumpletong paghihiwalay mula sa labas ng mundo.

At, kung sa parehong oras na pangitain ay nawala, walang pagkakataon na lumipat nang nakapag-iisa, naghihirap ang pandinig, at koordinasyon ng mga paggalaw na nakagagambala sa paggalaw, hindi maaaring gawin ng wala ang suporta ng mga mahal sa buhay at psycho-corrective na mga dalubhasang pagsasanay para sa ataxia ni Friedreich.

Tungkol sa forecast at hindi lamang

Kung susubukan mong ilarawan sa isang salita ang pagbabala ng Friedreich's disease, maaari itong tawaging hindi kanais-nais. Sa kabila ng katotohanang ang pag-unlad ng proseso ay nailalarawan sa pamamagitan ng kinis at kabagal, bihira para sa isang pasyente na manirahan sa ataxia ni Friedreich ng higit sa 20 taon. Ang mga kababaihan ay maaaring magkaroon ng isang bahagyang mas mahaba ang haba ng buhay.

Ang problema sa pagpapaikli ng buhay ay sanhi din ng pagdaragdag ng iba pang mga seryosong sakit, halimbawa, diabetes mellitus, cardiopathy, mga depekto ng respiratory system. Kung hindi sila bubuo, ang buhay ay maaaring hindi paikliin nang labis, ngunit nangyayari ito, sa halip, bilang isang pagbubukod.

Gayunpaman, ang napapanahong nagsimula na nagpapakilala na therapy ay nakapagpapahina ng kalagayan ng pasyente, nakakapagpahinga ng sakit na sindrom, at nagpapabuti sa paggana ng kanyang mga organ ng pandama.

Ang karanasan sa paggamit ng mga espesyal na pagsasanay ng therapeutic at restorative na pisikal na edukasyon para sa ataxia ni Friedreich ay maaaring mapabuti ang kalidad ng buhay ng pasyente, gawin itong panlipunang hinihiling at kinakailangan. Ang mga ehersisyo ay naglalayong sanayin ang lakas ng kalamnan, gawing normal ang balanse, pagsasanay ng malalim at mabisang paghinga. Ang mga nasabing pagsasanay ay mahalaga din para sa pagpapalakas ng kalamnan ng puso bilang isang sukat sa cardiomyopathy.

Mayroon bang pag-iwas?

Ang pinaka-mabisang pag-iwas ay ang pagkilala ng hindi kanais-nais na pamana ng genetiko sa mga pag-aberate ng chromosomal. Sa napapanahong pagtuklas (sa parehong kinatawan ng mag-asawa o inilaan na mga magulang), ang babaeng buntis ay dapat magpasya sa karagdagang pagdadala ng sanggol.

Ang sakit na Friedreich ay isang seryosong sakit na walang lunas na humahantong sa kapansanan sa pag-andar ng pabago-bago at puso. Ang mga pasyente na may ganitong mga sintomas ay nahihirapang umangkop sa labas ng mundo at kailangan ng palaging suporta mula sa mga mahal sa buhay. Kung hindi sila bibigyan ng magagawa na tiyak na tulong, aatras sila sa kanilang sarili at ipamuhay ang inilaang oras sa isang estado ng kawalan ng komunikasyon ng tao. Kailangan nating bigyan sila ng isang insentibo upang pagalingin, upang gumana sa kanilang sarili, upang maabot, kahit maliit, ngunit taas.

Ang ataxia ni Friedreich ay isang genetic pathology kung saan hindi lamang ang nerve system ang nasira, kundi pati na rin ang pag-unlad ng extraneural disorders. Ang sakit ay itinuturing na pangkaraniwan - 2-7 katao ang nabubuhay na may diagnosis na ito bawat 100 libong populasyon.

  • Etiology
  • Mga Sintomas
  • Diagnostics
  • Paggamot
  • Mga posibleng komplikasyon
  • Pag-iwas at pagbabala

Ang sakit ay genetiko, na nauugnay sa mga mutation ng chromosome. Kinikilala ng mga klinika ang ilang mga tiyak na kundisyon para sa pagpapaunlad ng patolohiya.

Tukoy ang mga sintomas ng sakit - ang mga unang palatandaan ay itinuturing na isang paglabag sa paglalakad at pagkawala ng balanse. Kasama sa klinikal na larawan ang pagkasira ng pagsasalita, katarata, pagkawala ng pandinig, at demensya.

Ang isang neurologist lamang ang makakagawa ng isang tamang diagnosis batay sa mga resulta ng mga instrumental na pagsusuri. Kinakailangan ang mga konsultasyon ng mga dalubhasa mula sa iba't ibang larangan ng gamot. Dapat pansinin na ang diagnosis ay maaaring maisagawa na sa yugto ng intrauterine development ng fetus.

Ang paggamot ay higit sa lahat konserbatibo sa likas na katangian: binubuo ito ng pagkuha ng gamot, pagsunod sa isang diyeta at regular na pag-eehersisyo ng remedial gymnastics. Ang operasyon ay kinakailangan sa mga kaso ng binibigkas na mga deformity ng buto na nagbabawas sa kalidad ng buhay.

Etiology

Ang namamana na ataxia ni Friedreich ay nangyayari laban sa background ng isang hindi sapat na konsentrasyon o paglabag sa istraktura ng isang protina na tinatawag na frataxin, na ginawa sa cytoplasm intracellularly.

Ang pangunahing pag-andar ng sangkap ay ang paglipat ng bakal mula sa mitochondria - ang mga enerhiya organelles ng cell. Laban sa background ng mga tukoy na proseso, isang malaking halaga ng bakal ang naipon - lumalagpas sa pamantayan ng sampu-sampung beses, na pumupukaw ng pagtaas ng bilang ng mga agresibong oxidant na puminsala sa mga mahahalagang selula.

Ang isang pantulong na lugar sa mekanismo ng pag-unlad ng sakit ay inookupahan ng karamdaman ng antioxidant homeostasis - ang proteksyon ng mga cell ng katawan ng tao mula sa mapanganib na mga form na reaktibo ng oxygen.

Ang ataxia ni Friedreich ay maaari lamang na mana sa isang autosomal recessive na paraan. Ang nagdadala ng 9th chromosome mutation ay 1 tao sa labas ng 120. Kapansin-pansin na ang patolohiya ay bubuo lamang sa mga kaso kung saan ang mutant gen ay minana mula sa parehong ina at ama. Ito ay nagkakahalaga ng pagpuna na ang mga magulang ay carrier lamang ng isang sakit sa gene, at sila mismo ay hindi nagkakasakit.

Ang isang katulad na anomalya ay kabilang sa pangkat ng ataxia, na kinabibilangan ng mga sumusunod na uri:

  • Pierre-Marie ataxia;
  • cerebellar ataxia;
  • Louis Bar syndrome;
  • cortical ataxia - pinukaw ng mga karamdaman ng cerebral cortex, na responsable para sa kusang-loob na paggalaw;
  • vestibular ataxia - na nauugnay sa pinsala sa vestibular apparatus, bilang isang resulta, kabilang sa mga palatandaan ng sakit, kawalan ng timbang, nystagmus, pagduwal at pagsusuka, at ang mga problema sa pagganap ng ilang mga paggalaw ay nabanggit.

Mga Sintomas

Ang ataxia ni Friedreich ay may isang malaking bilang ng mga tukoy na klinikal na palatandaan, na karaniwang nahahati sa maraming mga pangkat:

  • tipikal o neurolohikal;
  • extraneural;
  • hindi pantay.

Ang tipikal na form ay maaaring mahayag bago ang edad na 20, at ang kasarian ay hindi naging isang mapagpasyang kadahilanan. Ang mga dalubhasa sa larangan ng neurology ay nabanggit na sa mga kababaihan, ang panahon ng pagpapakita ng mga unang sintomas ay nangyayari nang bahagyang huli kaysa sa mga kalalakihan.

  • lakad ng kaguluhan at kawalan ng katiyakan habang naglalakad;
  • balansehin ang mga problema;
  • kahinaan at pagkapagod ng mas mababang mga paa't kamay;
  • nahulog nang walang dahilan;
  • kawalan ng kakayahan upang magsagawa ng isang tuhod-takong pagsubok - ang isang tao ay hindi maaaring hawakan ang tuhod ng kanyang kaliwang binti gamit ang siko ng kanyang kanang kamay at kabaligtaran;
  • malabong paggalaw ng kamay - panginginig ng mga nakaunat na mga paa't kamay at mga pagbabago sa sulat-kamay;
  • mabagal at pinabagal ang pagsasalita;

  • isang pagbaba o kumpletong pagkawala ng tendon reflexes ng mga binti (tuhod at Achilles) - sa ilang mga kaso nangyayari ito maraming taon bago ang paglitaw ng iba pang mga palatandaan, sa paglaon ay nawala ang mga reflexes sa mga kamay, sa partikular na pagbaluktot-siko, extensor-ulnar at carporadial , at habang ang sakit ay umuunlad ng kabuuang areflexia;
  • nabawasan ang tono ng kalamnan;
  • karamdaman ng malalim na pagiging sensitibo - na may nakapikit na mata, hindi matukoy ng isang tao ang direksyon ng paggalaw ng kanyang braso o binti;
  • paresis at pagkasayang ng kalamnan;
  • unti-unting pagkawala ng mga kasanayan sa paglilingkod sa sarili;
  • kawalan ng pagpipigil o, kabaligtaran, pagpapanatili ng ihi;
  • nystagmus;
  • nabawasan ang talas ng pandinig;
  • katarata;
  • kahinaan ng kaisipan.

Mga sintomas ng extraneural:

  • sakit sa puso;
  • paglabag sa rate ng puso;
  • igsi ng paghinga, na nangyayari kapwa pagkatapos ng pisikal na aktibidad at sa pamamahinga;
  • Paa ni Friedreich - ang isang mataas na arko ay nabanggit, na sinamahan ng labis na pagpapalawak ng mga daliri sa pangunahing mga phalanges at pagbaluktot sa mga distal na bahagi;
  • kyphoscoliosis;
  • clubfoot;
  • pagpapapangit ng mga daliri ng itaas at mas mababang paa't kamay;
  • sekswal na pagkaunlad;
  • ang hitsura ng mga palatandaan ng diabetes mellitus;
  • nadagdagan ang bigat ng katawan;
  • hypogonadism sa mga kalalakihan - ang mga tampok na babae ay nabanggit sa hitsura;
  • ovarian Dysfunction sa mga kababaihan.

Ang atxical Friedreich's ataxia ay sinusunod sa mga indibidwal na may isang menor de edad na mutation ng 9th chromosome. Ang form na ito ng sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang pagsisimula sa paglaon - sa edad na 30-50. Ang pagkakaiba-iba na ito ay naiiba na walang:

  • diabetes;
  • paresis;
  • mga karamdaman sa puso;
  • areflexia;
  • imposible ng self-service.

Ang mga nasabing kaso ay tinatawag na "late Friedreich's disease" o "Friedreich's ataxia na may napanatili na mga reflexes."

Diagnostics

Sa kabila ng katotohanang ang patolohiya ay may tiyak at binibigkas na mga klinikal na manifestation, sa ilang mga kaso ang mga problema na lumitaw sa pagkakaroon ng tamang diagnosis.

Totoo ito lalo na para sa mga sitwasyong iyon kapag ang mga unang palatandaan ng sakit ay mga sintomas sa labas ng katawan - ang mga pasyente ay nagkakamali na sinusunod ng isang cardiologist o orthopedist sa loob ng mahabang panahon at sumailalim sa mga walang silbi na pamamaraan ng diagnostic.

Ang batayan ng diagnosis ay ginawa ng mga instrumental na pagsusuri, subalit, ang mga pamamaraan ay kinakailangang mauna sa mga aktibidad na direktang isinagawa ng neurologist:

  • kasaysayan ng pamilya ng sakit;
  • pamilyar sa kasaysayan ng buhay ng pasyente;
  • pagtatasa ng mga reflexes at hitsura ng mga limbs;
  • pagsukat ng rate ng puso;
  • detalyadong survey - upang maitaguyod ang unang oras ng paglitaw at matukoy ang kalubhaan ng klinikal na larawan.

Ang pinaka-nagbibigay-kaalaman ay ang mga sumusunod na instrumental na pamamaraan:

  • MRI ng gulugod at utak;
  • pagsusuri sa neurophysiological;
  • CT at ultrasound;
  • transcranial magnetic stimulation;
  • electroneurography;
  • electromyography;

Ang pananaliksik sa laboratoryo ay pangalawang kahalagahan at limitado sa isang pagsusuri sa dugo ng biochemical.

Sa ataxia ni Friedreich, kinakailangang karagdagang konsulta ng naturang mga dalubhasa:

  • cardiologist;
  • endocrinologist;
  • orthopedist;
  • optalmolohista.

Hindi ang huling lugar sa proseso ng diagnosis ay inookupahan ng medikal na pagpapayo ng genetiko at kumplikadong mga pagsusuri sa DNA. Ginagawa ang mga manipulasyon sa mga sample ng dugo ng pasyente, kanyang mga magulang, kapatid.

Ang kurso ng sakit ay maaaring makita kahit na sa yugto ng pagbubuntis - Ang familial ataxia ng Friedreich sa fetus ay napansin sa panahon ng mga pagsusuri sa DNA ng chorionic villi, na ginaganap sa 8-12 na linggo ng pagbubuntis o sa pag-aaral ng amniotic fluid sa 16-24 linggo ng pagbubuntis.

Napapansin na ang ataxia ni Friedreich ay dapat na iba-iba mula sa mga sumusunod na sakit:

  • funicular myelosis;
  • cerebellar neoplasms;
  • neurosyphilis;
  • Sakit na Niemann-Pick;
  • Louis Bar syndrome;
  • namamana na kakulangan ng bitamina E;
  • Sakit ni Krabbe;
  • maraming sclerosis.

Paggamot

Ginagawang posible ng napapanahong pagsisimula ng therapy:

  • itigil ang pag-unlad ng proseso ng pathological;
  • pigilan ang pag-unlad ng mga komplikasyon;
  • mapanatili ang kakayahang mamuno ng isang aktibong pamumuhay nang mahabang panahon.

Ang paggamot na medikal ay batay sa sabay na pagbibigay ng mga metabolic na gamot mula sa mga sumusunod na pangkat:

  • cofactors ng mga reaksyon ng enerhiya na enzymatic;
  • stimulants ng aktibidad ng mitochondrial respiratory chain;
  • mga antioxidant.

Bilang karagdagan, magreseta:

  • mga sangkap na nootropic;
  • mga gamot upang mapabuti ang mga proseso ng metabolic sa kalamnan ng puso;
  • mga ahente ng neuroprotective;
  • mga multivitamin complex.

Napakahalaga ng ehersisyo sa ehersisyo - pare-pareho ang ehersisyo sa therapeutic gymnastics, na naipon sa isang indibidwal na batayan, ay makakatulong:

  • ibalik ang koordinasyon at lakas ng kalamnan;
  • mapanatili ang pisikal na aktibidad;
  • matanggal ang sakit.

Ang paggamot ay nagsasangkot ng pagsunod sa isang matipid na diyeta, ang kakanyahan na kung saan ay limitahan ang paggamit ng mga carbohydrates, dahil ang kanilang labis ay maaaring makapukaw ng isang paglala ng mga sintomas.

Ang interbensyon sa kirurhiko ay ipinahiwatig lamang sa mga kaso kung saan ang isang tao ay binibigkas ang mga deformidad ng buto.

Mga posibleng komplikasyon

Ang kumpletong kawalan ng therapy ay maaaring humantong sa mga komplikasyon na nagbabanta sa buhay. Kabilang sa mga kahihinatnan, ito ay nagkakahalaga ng pag-highlight:

  • baga at pagkabigo sa puso;
  • pagdaragdag ng mga impeksyon;
  • kapansanan;
  • pagkabigo sa paghinga.

Mga sanhi

Ang pagkagambala ng synthetic na frataxin ay humahantong sa labis na akumulasyon ng iron at pinsala sa mga nerve cells.

Ang sakit ay likas na autosomal recessive. Nangangahulugan ito na ang pag-unlad ng sakit ay nangyayari kung kapwa ang ama at ina ay tagapagdala ng pathological gene. Ang mutation ay matatagpuan sa mahabang braso ng chromosome 9, bilang isang resulta kung saan ang pagkakabuo ng frataxin protein ay nagambala. Ito ay humahantong sa isang pagtaas sa nilalaman ng bakal sa loob ng mitochondria. Ang isang mataas na konsentrasyon ng bakal ay nagtataguyod ng pagbuo ng mga libreng radical na sumisira sa mga istraktura ng cell. Ang mga cell ng nervous system (pangunahin ang mga posterior at lateral na haligi ng spinal cord, spinocerebellar tract, sensory fibers ng peripheral nerves), myocardiocytes, β-insular apparatus ng pancreas, retinal rods at cones, at cells ng skeletal system ay ang pinaka-sensitibo sa pinsala.

Nakasalalay sa kalubhaan ng depekto ng genetiko, maaaring mayroong parehong "klasikong" mga anyo ng sakit (na may binibigkas na mutation), at hindi tipiko, medyo mabait na mga syndrome.


Mga Sintomas

Bago ang pagdating ng mga diagnostic ng DNA, ang mga klinikal na pagpapakita ng ataxia ni Friedreich ay inilarawan lamang sa tinaguriang "klasikal" na form. Matapos ang pagpapakilala ng mga pagsusuri sa DNA, naging malinaw sa mga siyentista na ang totoong pagkalat ng sakit ay mas mataas kaysa sa dating naisip. Nabura, hindi simulang mga form ang nagsimulang makilala.

Karaniwang ataxia ni Friedreich

Ang sakit ay madalas na debut sa mga lakad at balanse na karamdaman, habang ang pasyente ay hindi matatag sa posisyon ng Romberg.

Nagsisimula ito sa edad na 10-20 taon. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang matatag na pag-unlad at pagtaas ng mga sintomas. Ang mga kababaihan ay nabubuhay nang medyo mas mahaba, kahit na napapailalim sila sa patolohiya na ito sa isang pantay na batayan sa mga kalalakihan. Ang mga sumusunod na neurological manifestations ng sakit ay nakikilala:

  • Paglabag sa paglalakad at balanse: sa una ay walang katiyakan kapag naglalakad, mas malinaw sa takipsilim at sa gabi. Nakakatulala, nadadapa kapag naglalakad at kahit na hindi na-motivate ay bumagsak nang unti-unting sumali. Ang pasyente ay hindi matatag sa posisyon ng Romberg, hindi maaaring magsagawa ng isang tuhod-takong pagsubok (hawakan ang tapat ng tuhod gamit ang siko);
  • Paglabag sa koordinasyon sa mga kamay, na sinamahan ng isang miss sa panahon ng pagsubok sa daliri, panginginig ng mga nakaunat na braso, pagkagambala sa pagsulat ng kamay;

  • Malabong pagsasalita, o dysarthria;
  • Ang isa sa mga pinakamaagang sintomas ay isang pagbawas (o pagkawala) ng tendon reflexes mula sa mas mababang paa't kamay: tuhod at Achilles. Minsan ang sintomas na ito ay lilitaw maraming taon bago ang pagsisimula ng iba pang mga karamdaman sa neurological. Sa pag-unlad ng sakit, ang mga reflexes ng itaas na paa't kamay ay nawala din: flexion-elbow, extensor-ulnar, carporadial. Bumuo ang kabuuang areflexia;
  • Paglabag sa malalim na pagiging sensitibo: panginginig ng boses at magkasanib na kalamnan. Sa mga nakapikit na mata, lumalakas ang mga karamdaman sa posisyon ng Romberg, hindi matukoy ng pasyente ang direksyon ng passive na paggalaw ng paa (halimbawa, na nakapikit ang mga pasyente, yumuko o tinatanggal ng daliri ng doktor ang anumang daliri ng kamay o paa. Ang isang pasyente na may Friedreich's Hindi matukoy ng ataxia kung aling daliri ang kinuha ng doktor at sa aling direksyon ang paggalaw);
  • Nabawasan ang tono ng kalamnan;
  • Sa mga advanced na yugto, bubuo ang paresis (kahinaan) at pagkasayang ng kalamnan. Ang kahinaan ay umaabot mula sa ibabang mga paa't kamay hanggang sa itaas. Ang mga kasanayan sa paglilingkod sa sarili ay unti-unting nawawala;
  • Posibleng disfungsi ng mga pelvic organ (kawalan ng pagpipigil o pagpapanatili ng ihi);
  • Minsan sumasama ang mga sintomas ng pinsala sa utak: nystagmus (eyelid tremor), pagkasira ng pandinig, panghihina ng kaisipan, pagkasayang ng optic.

Extraneural manifestations ng sakit:

  • Cardiomyopathy (hypertrophic o dilated) - sinamahan ng sakit sa puso, palpitations, kaguluhan sa ritmo ng puso, igsi ng paghinga. Minsan ang mga pasyente ay paunang bumaling sa isang cardiologist para lamang sa kadahilanang ito, dahil walang iba pang mga sintomas ng sakit na Friedreich. Ang pag-unlad ng cardiomyopathy ay humahantong sa pagkabigo sa puso, kung saan namatay ang mga pasyente;

  • Mga deformidad ng buto - posibleng kyphoscoliosis, mga deformidad ng mga daliri at paa, clubfoot. Ang paa ni Friedreich ay katangian - isang mataas na arko na may sobrang paggamit ng mga daliri sa pangunahing mga phalanges at pagbaluktot sa mga distal;
  • Mga manifestations ng endocrine - diabetes mellitus, labis na timbang, sekswal na pag-unlad (infantilism), ovarian Dysfunction;
  • Cataract.

Karamihan sa mga pasyente ay nakakaranas ng marami sa mga sintomas sa itaas. Karaniwan, isang maliit na higit sa 20 taon ang dumadaan mula sa sandali ng mga unang pagpapakita ng ataxia hanggang sa kamatayan. Ang sanhi ng pagkamatay ay baga o pagkabigo sa puso, na nauugnay na mga nakakahawang komplikasyon.

Mga hindi tipikal na form

Bumubuo ito sa mga taong may isang menor de edad na pagbago sa chromosome 9. Ang isang mas huling edad ng pagsisimula ng sakit ay katangian - sa 3-5 dekada ng buhay. Ang kurso at pagbabala para sa buhay ay mas kanais-nais kaysa sa "klasikal" na anyo ng ataxia ni Friedreich.

Sa mga hindi tipikal na form, walang areflexia, cardiomyopathy, diabetes mellitus. Ang Paresis ay hindi bubuo, ang kakayahang maglingkod sa sarili ay mananatili sa mahabang panahon. Ang mga nasabing kaso ay inilarawan sa ilalim ng pangalang "huli na Friedreich's disease", "Friedreich's disease na may napanatili na mga reflexes."

Diagnostics


Ang isang tumpak na pagsusuri ay itinatag gamit ang reaksyon ng polymerase chain.

Upang kumpirmahin ang diagnosis ng ataxia ni Friedreich, isinasaalang-alang ng doktor ang autosomal recessive na uri ng mana, ang pasinaya sa pagbibinata o pagbibinata, ang kombinasyon ng ataxia na may areflexia, pinahina ang malalim na pagiging sensitibo, kahinaan at pagkasayang ng mga kalamnan ng mga binti at braso, mga deformidad ng kalansay, mga karamdaman ng endocrine at cardiomyopathy.

Ginagamit ang mga karagdagang pamamaraan ng diagnostic:

  • MRI (magnetic resonance imaging) - kahit na sa mga unang yugto, napansin ang nagkakalat na pagkasayang ng spinal cord, isang maliit na paglaon, maaaring makita ang cerebellar atrophy;
  • electroneuromyography - isang katamtamang pagbawas sa potensyal ng pagkilos kasama ang mga hibla ng motor ay isiniwalat, isang binibigkas (hanggang sa kumpletong pagkawala) ng pagbaba ng potensyal na pagkilos kasama ang mga sensitibong conductor;
  • ECG, ultrasound ng puso, mga pagsubok sa stress - upang masuri ang pinsala sa puso;
  • pagsusuri sa asukal sa dugo at pagtatasa ng tolerance ng glucose - upang makita ang tago na diabetes mellitus;
  • X-ray ng gulugod;
  • Ginagamit ang mga diagnostic ng DNA upang mapagkakatiwalaan ang diagnosis - ang mga sample ng dugo ay isinailalim sa isang reaksyon ng polymerase chain at nakita ang pagkakaroon ng isang pagbago.

Ngayon, salamat sa mga bagong teknolohiya, ang prenatal diagnosis ng mga chromosomal mutation, kabilang ang ataxia ni Friedreich, ay naging posible, na nagpapahintulot sa mga tagadala ng mga pathological gen na magkaroon ng malusog na supling.


Paggamot

Sa ngayon, ang therapy para sa sakit na ito ay nagpapakilala lamang. Ang mga molecular geneticist ay nagtatrabaho upang lumikha ng mga gamot na "aalisin" ang mutation o mga kahihinatnan na biochemical nito.
Kabilang sa mga gamot na ginamit ay:

  • mga antioxidant - bitamina E at A, para sa parehong layunin (pati na rin para sa pangkalahatang pagpapalakas) ginagamit ang mga multivitamin;
  • isang gawa ng tao analogue ng coenzyme Q10 - (noben) upang "mapabagal" ang proseso ng pagkabulok sa sistema ng nerbiyos at itigil ang pagbuo ng cardiomyopathy;
  • nootropics - piracetam, aminalon, encephabol, cerebrolysin, cytochrome C, picamilon, semax, ginkgo biloba;
  • metabolites - cocarboxylase, riboxin, mildronate, cytoflavin;
  • botulinum toxin - para sa kalamnan spasticity.

Isinasagawa ang kirurhiko pagwawasto ng pagkasira ng paa at gulugod. Sa kahanay, ang paggamot ng diabetes mellitus, cardiomyopathy ay isinasagawa ng isang endocrinologist at isang cardiologist. Ang mga katarata ay sumasailalim sa paggamot sa operasyon ng mga optalmolohista.
Ang ehersisyo therapy at masahe ay kinakailangan para mapanatili ng mga pasyente ang pisikal na aktibidad at lakas ng kalamnan. Minsan ang mga ehersisyo ng physiotherapy ay maaaring alisin ang sakit sa mga kalamnan sa loob ng mahabang panahon nang walang paggamit ng mga pangpawala ng sakit.

Pang-edukasyon na programa sa neurology, panayam ng D.M. Kotova A. S. sa paksang "Friedreich's Ataxia"


Mga palatandaan ng sakit

Ang pangunahing sintomas ng ataxia ni Friedreich ay ang hindi sigurado na lakad ng pasyente. Awkward siyang naglalakad, inilalagay ang kanyang mga binti at malawak na lumihis mula sa gitna hanggang sa mga gilid. Sa pag-unlad ng sakit, ang mga kamay, pati na rin ang mga kalamnan ng dibdib at mukha, ay may kapansanan. Nagbago ang mga ekspresyon ng mukha, nagpapabagal ng pagsasalita, naging maalog. Ang tendon at periosteal reflexes ay bumababa o nawala (una sa mga binti, pagkatapos posible na kumalat sa mga braso). Ang pandinig ay madalas na kapansanan. Ang scoliosis ay umuusad.

Mga sanhi ng sakit

Ang ganitong uri ng ataxia ay namamana, talamak na uri, progresibong likas. Ito ay tumutukoy sa spinocerebellar ataxias, na kung saan ay isang pangkat ng mga katulad na sintomas na sakit na sanhi ng pinsala sa cerebellum, utak ng utak, utak ng galugod at mga ugat ng gulugod, na madalas na makagambala sa tamang pagsusuri. Gayunpaman, sa mga cerebellar ataxias, ang sakit na Friedreich ay nakikilala sa pagkakaroon ng isang recessive form, habang ang iba pang mga uri ay naililipat sa isang autosomal na nangingibabaw na pamamaraan. Iyon ay, ang isang may sakit na anak ay ipinanganak sa isang pares kung saan ang mga magulang ay mga tagadala ng pathogen, ngunit malusog sa kalusugan.

Ang ataxia na ito ay ipinakita ng isang pinagsamang pagkabulok ng mga lateral at posterior na haligi ng spinal cord, sanhi ng isang enzymatic-kemikal na anomalya ng isang hindi maipaliwanag na kalikasan, na kung saan ay minana. Sa sakit, ang mga bundle ni Gaul, mga cell ng mga haligi ni Clark at ang posterior spinocerebellar pathway ay apektado.

"Kasaysayan ng sakit"

Ang sakit na Friedreich ay nakahiwalay sa isang independiyenteng anyo higit sa 100 taon na ang nakaraan ng Aleman na propesor ng gamot na si N. Friedreich. Mula noong 1860s, ang sakit ay aktibong pinag-aralan. Matapos iminungkahi noong 1982 na ang mga karamdaman ng mitochondrial ang sanhi ng ataxia na ito. Bilang isang resulta, sa halip na ang pangkalahatang tinanggap na pangalan na "Friedreich's ataxia", ang terminong "Friedreich's disease" ay iminungkahi bilang mas tumpak na sumasalamin sa dami ng mga pagpapakita ng mga sakit - kapwa neurological at extraneural.

Mga sintomas ng neurological

Kung ang pasyente ay may ataxia ni Friedreich, ang mga sintomas na madalas na napapansin muna ay ang kakulitan at kawalan ng katiyakan kapag naglalakad, lalo na sa madilim, nakakapagod, nadadapa. Pagkatapos ang sintomas na ito ay sumali sa discoordination ng itaas na mga limbs, kahinaan ng mga kalamnan ng binti. Sa simula ng sakit, isang pagbabago sa sulat-kamay, posible ang dysarthria, ang karakter ng pagsabog, staccato ay sinusunod sa pagsasalita.

Ang pagpigil ng mga reflexes (litid at periosteal) ay maaaring tandaan kapwa sa panahon ng pagpapakita ng iba pang mga sintomas, at matagal bago ang mga ito. Sa pag-unlad ng ataxia, ang pangkalahatang areflexia ay karaniwang maaaring sundin. Gayundin isang mahalagang sintomas ang sintomas ni Babinsky, kalamnan hyponia, sa hinaharap ang mga kalamnan sa binti ay nagiging mahina, pagkasayang.

Mga extraneural manifestation at iba pang mga sintomas ng ataxia

Ang sakit na Friedreich ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga deformities ng kalansay. Ang mga pasyente ay madaling kapitan ng sakit sa scoliosis, kyphoscoliosis, mga deformidad ng mga daliri at paa. Ang tinaguriang paa ni Friedreich (o paa ni Friedreich) ay isang tampok sa Friedreich's ataxia disease. Ang mga larawan ng gayong mga paa ay nagbibigay ng isang malinaw na pag-unawa na ang gayong pagpapapangit ay hindi tipikal para sa isang malusog na organismo: ang mga daliri ay labis na naidagdag sa pangunahing mga phalanges at baluktot sa mga interphalangeal joint na may isang mataas na concave arch ng paa. Ang parehong pagbabago ay maaaring mangyari sa mga brush.

Gayundin, ang mga pasyente ay madaling kapitan sa mga sakit na endocrine: madalas silang mayroong mga karamdaman tulad ng diabetes mellitus, ovarian Dysfunction, infantilism, hypogonadism, atbp. Ang mga cataract ay posible sa bahagi ng mga visual organ.

Kung ang ataxia ni Friedreich ay nasuri, kung gayon sa 90 porsyento ng mga kaso ay sasamahan ito ng pinsala sa puso, ang pagbuo ng progresibong cardiomyopathy, higit sa lahat hypertrophic. Ang mga pasyente ay nagreklamo ng sakit sa rehiyon ng puso, palpitations, igsi ng paghinga sa pagsusumikap, atbp. Sa halos 50 porsyento ng mga pasyente, ang cardiomyopathy ay naging sanhi ng pagkamatay.

Sa huling yugto ng sakit, ang mga pasyente ay may amyotrophies, paresis, at may kapansanan sa pagiging sensitibo sa kamay. Marahil ang pagkawala ng pandinig, pagkasayang ng optic nerves, nystagmus, minsan ang mga pag-andar ng pelvic organ ay nasisira at ang pasyente ay naghihirap mula sa pagkaantala o, sa kabaligtaran, kawalan ng pagpipigil sa ihi. Sa paglipas ng panahon, nawalan ng kakayahang maglakad at pangalagaan ang mga pasyente nang walang tulong. Gayunpaman, ang pagkalumpo na sanhi ng anumang uri ng ataxia, kabilang ang sakit na Friedreich, ay hindi pa nabanggit.

Tulad ng para sa demensya, na may tulad na sakit tulad ng cerebellar ataxia ng Friedreich, wala pang eksaktong data tungkol dito: sa mga may sapat na gulang, nangyayari ang demensya, inilarawan ito, sa mga bata ay napakabihirang, tulad ng mental retardation.

Mga komplikasyon ng ataxia

Ang namamana na ataxia ni Friedreich sa karamihan ng mga kaso ay kumplikado ng talamak na kabiguan sa puso, pati na rin ang lahat ng mga uri ng pagkabigo sa paghinga. Bilang karagdagan, ang mga pasyente ay may napakataas na peligro ng paulit-ulit na mga nakakahawang sakit.

Mga pamantayan para sa pagsusuri ng ataxia ni Friedreich

Ang pangunahing pamantayan sa diagnostic para sa sakit ay malinaw na ipinahiwatig:

  • ang mana ng sakit ay nangyayari sa isang recessive na batayan;
  • ang sakit ay nagsisimula bago ang edad na 25, mas madalas sa pagkabata;
  • progresibong ataxia;
  • tendon areflexia, kahinaan at pagkasayang ng mga kalamnan ng mga binti, at kalaunan ng mga braso;
  • pagkawala ng malalim na pagkasensitibo, una sa mga mas mababang paa't kamay, pagkatapos ay sa itaas;
  • malabong pagsasalita;
  • pagpapapangit ng balangkas;
  • mga karamdaman ng endocrine;
  • cardiomyopathy;
  • katarata;
  • pagkasayang ng gulugod.

Sa kasong ito, kinumpirma ng mga diagnostic ng DNA ang pagkakaroon ng isang may sira na gene.

Ang pagtaguyod ng diagnosis

Pagdating sa isang sakit tulad ng ataxia ni Friedreich, dapat isama sa diagnosis ang pagkuha ng anamnesis, pagsasagawa ng isang kumpletong pagsusuri sa pisikal, at pagsusuri sa kasaysayan ng medikal ng pasyente at ng kanyang pamilya. Sa panahon ng pagsusuri, ang espesyal na pansin ay binabayaran sa mga problema sa sistema ng nerbiyos, sa partikular na hindi magandang balanse, kapag ang lakad at mga static ng bata ay napagmasdan, ang kawalan ng mga reflexes at sensasyon sa mga kasukasuan. Hindi mahawakan ng pasyente ang kabaligtaran ng tuhod gamit ang siko, napalampas habang sinusubukan ang daliri, at maaaring magdusa mula sa panginginig ng mga nakabuka na braso.

Kapag nagsasagawa ng mga pag-aaral sa laboratoryo, nabanggit ang isang paglabag sa metabolismo ng mga amino acid.

Ang electroencephalogram ng utak na may ataxia ni Friedreich ay nagpapakita ng diffuse delta at theta na aktibidad, pagbawas ng alpha rhythm. Isiniwalat ng electromyography ang mga axonal-demyelinating lesyon ng mga sensory fibers ng mga nerbiyos sa paligid.

Ginagawa ang pagsusuri sa genetika upang hanapin ang may sira na gene. Sa tulong ng mga diagnostic ng DNA, ang posibilidad ng mana ng pathogen ng iba pang mga bata sa pamilya ay naitatag. Ang mga kumplikadong diagnostic ng DNA para sa buong pamilya ay maaari ring maisagawa. Sa ilang mga kaso, kinakailangan ang pagsusuri sa prenatal DNA.

Sa panahon ng diagnosis at sa hinaharap pagkatapos ng diagnosis, kinakailangan ng pasyente na regular na kumuha ng X-ray ng ulo, gulugod, dibdib. Kung kinakailangan, inireseta ang compute at magnetic resonance imaging. Sa MRI ng utak, sa kasong ito, mapapansin ng isang tao ang pagkasayang ng utak ng gulugod at mga puno ng utak, ang mga itaas na seksyon ng cerebellar worm. Ang isang pagsusuri sa ECG at EchoEG ay kinakailangan din.

Pagkakaibang diagnosis

Kapag gumagawa ng diagnosis, kinakailangan upang makilala ang sakit na Friedreich mula sa maraming sclerosis, neural amyotrophy, familial paraplegia at iba pang mga uri ng ataxia, pangunahin ang sakit na Louis-Bar, ang pangalawang pinaka-madalas na ataxia. Ang sakit na Louis-Bar, o telangiectasia, ay nagsisimula din sa pagkabata at naiiba sa klinika mula sa sakit na Friedreich sa pagkakaroon ng malawak na pagluwang ng maliliit na mga sisidlan, ang kawalan ng mga anomalya sa kalansay.

Kinakailangan din na makilala ang sakit mula sa Bassen-Kornzweig syndrome at ataxia sanhi ng kakulangan ng bitamina E. Sa kasong ito, kapag nag-diagnose, kinakailangan upang matukoy ang nilalaman ng bitamina E sa dugo, ang pagkakaroon / kawalan ng acanthocytosis at suriin ang lipid spectrum nito.

Sa panahon ng diagnosis, kinakailangan upang ibukod ang mga sakit na metabolic na may isang autosomal recessive mode ng mana, na sinamahan ng iba pang mga anyo ng spinocerebellar ataxia.

Ang pagkakaiba sa pagitan ng maraming sclerosis at Friedreich's disease ay ang kawalan ng tendon areflexia, kasama nito walang kalamnan na hypotension at amyotrophies. Gayundin, sa sclerosis, ang mga extraneural manifestation ay hindi sinusunod, walang mga pagbabago sa CT at MRI.

Paggamot ng ataxia

Ang mga pasyente na nasuri na may ataxia ni Friedreich ay dapat makatanggap ng paggamot mula sa isang neurologist. Sa isang mas malawak na lawak, ang paggamot ay palatandaan, na naglalayong i-maximize ang pagtanggal ng mga manifestations ng sakit. Kabilang dito ang restorative therapy, kabilang ang appointment ng mga gamot na ATP, cerebrolysin, B bitamina, at mga ahente ng anticholinesterase. Bilang karagdagan, sa paggamot ng ataxia na ito, ang mga gamot na may pagpapaandar ng mitochondria, tulad ng succinic acid, riboflavin, bitamina E, ay may mahalagang papel. Ang Riboxin, cocarboxylase, atbp ay inireseta upang mapabuti ang myocardial metabolism.

Isinasagawa ang pagpapatibay ng paggamot na may bitamina. Ang paggamot ay dapat na ulitin nang pana-panahon.

Dahil sa sakit na pangunahing sanhi ng sakit ay ang progresibong scoliosis, ang mga pasyente ay ipinapakita na nakasuot ng orthopaedic corset. Kung ang korset ay hindi makakatulong, maraming bilang ng mga operasyon sa pag-opera ang isinasagawa (ang mga tungkod na titan ay ipinasok sa gulugod upang maiwasan ang karagdagang pag-unlad ng scoliosis).

Pagbabala ng Ataxia

Ang pagbabala ng mga nasabing sakit sa pangkalahatan ay hindi kanais-nais. Ang mga karamdaman sa neuropsychiatric ay dahan-dahang umuunlad, ang tagal ng sakit ay magkakaiba-iba, ngunit sa karamihan ng mga kaso hindi ito lalampas sa 20 taon sa 63% ng mga kalalakihan (para sa mga kababaihan, ang pagbabala ay mas kanais-nais - pagkatapos ng pagsisimula ng sakit, halos 100% live sa loob ng higit sa 20 taon).

Ang mga sanhi ng kamatayan ay madalas na pagkabigo sa puso at baga, mga komplikasyon mula sa mga nakakahawang sakit. Kung ang pasyente ay hindi nagdurusa mula sa diabetes mellitus at sakit sa puso, ang kanyang buhay ay maaaring tumagal hanggang sa pagtanda, ngunit ang mga ganitong kaso ay bihirang. Gayunpaman, dahil sa paggamot na nagpapakilala, ang kalidad at buhay ng mga pasyente ay maaaring madagdagan.

Prophylaxis

Ang pag-iwas sa sakit na Friedreich ay batay sa pagpapayo sa medikal na genetiko.

Ang mga pasyente na may ataxia ay ipinapakita isang kumplikadong pisikal na therapy, dahil sa kung aling mga kalamnan ang pinalakas, ang pagbawas ng pagkakasundo. Ang ehersisyo ay dapat pangunahin na naglalayon sa pagsasanay ng timbang at lakas ng kalamnan. Pinapayagan ng ehersisyo na ehersisyo at pagwawasto ang mga pasyente na maging aktibo hangga't maaari, bilang karagdagan, sa kasong ito, maiiwasan ang pag-unlad ng cardiomyopathy.

Bilang karagdagan, ang mga pasyente ay maaaring gumamit ng mga pantulong na aparato upang mapabuti ang kanilang kalidad ng buhay - mga stick sa paglalakad, walker, wheelchair.

Sa nutrisyon, kinakailangan upang bawasan ang pagkonsumo ng mga karbohidrat sa 10 g / kg, upang hindi makapukaw ng pagtaas sa depekto ng metabolismo ng enerhiya.

Kinakailangan din upang maiwasan ang mga nakakahawang sakit, maiwasan ang mga pinsala at pagkalasing.

Ang isa sa mga mahalagang kadahilanan sa pag-iwas sa sakit ay ang pag-iwas sa namamana na paghahatid ng ataxia. Kung maaari, dapat mong iwasan ang pagkakaroon ng mga anak kung may mga kaso ng ataxia ni Friedreich sa pamilya, pati na rin ang kasal sa pagitan ng mga kamag-anak.

Ang sakit na Friedreich ay kabilang sa isang pangkat ng namamana na mga sakit na neurodegenerative. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkakaroon ng ataxia (kapansanan sa koordinasyon), ang namamana na likas na katangian ng paghahatid, at ang dami ng mga klinikal na manifestation. Nang walang paggamot, ang patolohiya ay mabilis na humahantong sa kapansanan ng mga pasyente, samakatuwid, ang napapanahong pagsusuri ng ataxia ni Friedreich ay may malaking kahalagahang sosyo-ekonomiko.

Paglalarawan ng ataxia ni Friedreich

Ang ataxia ni Friedreich ay tumutukoy sa mga sakit na may namamana na likas na katangian ng paghahatid: ang sanhi ay isang depekto sa isang gene na matatagpuan sa maikling braso ng ikasiyam na chromosome. Sa mga pasyente, ang pagbubuo ng protein frataxin, na responsable para sa iron metabolism sa antas ng cellular, ay nagambala.

Ang Frataxin ay may mahalagang papel sa gawain ng pangunahing mga istasyon ng enerhiya ng cell - mitochondria.

Sa ataxia ni Friedreich, isang katangian ng lakad ang sinusunod: ang isang tao ay nahihirapang mapanatili ang balanse

Ang pinsala sa mga sumusunod na cell ay nangyayari:

  • kinakabahan;
  • ang pancreas, na gumagawa ng insulin (isang hormon na kumokontrol sa glucose metabolismo sa katawan);
  • mga visual analyzer.

Bilang karagdagan, ang mga hibla ng kalamnan ng puso - ang myocardium, pati na rin ang musculoskeletal system ay apektado.

Ang pagkalat ng patolohiya ay 2-7 kaso bawat 100 libong katao. Ito ay nangyayari nang pantay madalas sa kapwa kalalakihan at kababaihan. Ang mga kinatawan ng lahing Negroid ay hindi nagdurusa sa sakit na ito.

Paano ipinadala ang namamana na ataxia ni Friedreich - video

Ang mekanismo ng paghahatid ng sakit sa pamamagitan ng mana

Ang sakit na Friedreich ay ang pinaka-karaniwang anyo ng namamana ataxia. Ang sakit ay nakukuha sa pamamagitan ng mekanismo ng autosomal recessive. Nangangahulugan ito na ang pag-unlad ng patolohiya ay nangangailangan ng pagkakaroon ng dalawang magkatulad na mga kopya ng may sira na gene.

Ang mga magulang ng isang pasyente na may ataxia ni Friedreich ay magiging malusog kung maituturing silang heterozygous, iyon ay, mayroon silang isang malusog na gene at isang may sira na gene (huwag magbigay ng mga klinikal na manifestation).

Ang ataxia ni Friedreich ay minana sa isang autosomal recessive na paraan

Mga klinikal na pagpapakita ng familial ataxia ng Friedreich

Ang klinikal na larawan ay inilarawan ng Aleman na manggagamot na si Nikalaus Friedreich noong 1860, at hanggang ngayon ang sakit ay mayroong pangalan. Ang pagsisimula ay madalas na nangyayari sa ikalawang dekada ng buhay, ang mga unang sintomas ay karaniwang nangyayari sa panahon ng prepubertal (7-13 taon).

Ang anatomical na batayan ng ataxia ni Friedreich ay pagkasira ng mga posterior at lateral na haligi ng spinal cord, kung saan dumadaan ang mga fibers ng nerve, na nagbibigay ng pagpapatupad ng iba't ibang mga uri ng pagiging sensitibo at paggana ng motor. Lalo na kapansin-pansin ang mga pagbabago sa rehiyon ng lumbosacral.

Mayroong iba't ibang mga pagkakaiba-iba ng mga mutasyon sa pag-encode ng gen ng synthesis ng frataxin, dahil kung saan ang mga sintomas ay maaaring maging lubhang magkakaiba. Ang isang tipikal na larawan ng sakit ay nagsasama ng pinsala sa visual analyzer at isang malaking bilang ng mga system ng organ:

  • kinakabahan;
  • endocrine;
  • cardiovascular;
  • musculoskeletal.

Ang mga paglabag sa organ ng paningin sa ataxia ni Friedreich ay medyo bihira at maaaring magsama ng mga error na repraktibo, retinopathy pigmentosa,.


Sa ilang mga pasyente, ang ataxia ni Friedreich ay humahantong sa pagbuo ng mga katarata.

Ang form na hindi tipiko ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mas kanais-nais na kurso.

Minsan ang isang sakit ay nagsisimula sa isang hanay ng mga sintomas, na sanhi ng maraming mga epekto ng isang gene, kapag ang isang gene ay naka-encode ng maraming mga katangian (mga form ng isang protina). Kadalasan, ang isang pasyente ay maaaring nasa ilalim ng pangangasiwa ng isang makitid na dalubhasa sa loob ng mahabang panahon, na walang kamalayan sa pagkakaroon ng namamana na patolohiya.

Pinsala sa sistema ng nerbiyos

Ang pasyente ay maaaring may mga sumusunod na palatandaan ng pinsala sa sistema ng nerbiyos:

  • kawalan ng katatagan ng lakad (ataxia);
  • mga depekto sa pagsasalita - dysarthria;
  • sintomas ng pyramidal (paresis) at extrapyramidal (may kapansanan sa koordinasyon);
  • pagkasira ng pagkasensitibo;
  • pagbaba at pagkawala ng malalim na reflexes (bilang isang panuntunan, ito ay nagpapakita ng una sa lahat);
  • Dysfunction ng pelvic organ (nahihirapan sa pag-ihi at pagdumi).

Ang iba pang mga pagpapakita na katangian ng ataxia ni Friedreich ay tinatawag na extraneural.

Pinsala ng endocrine system

Bilang karagdagan sa mga karamdaman sa neurological, ang mga pasyente ay madalas na nagdurusa sa mga sumusunod na sakit:

  • Diabetes mellitus;
  • hypogonadism - hindi paggana ng mga glandula ng genital;
  • labis na timbang;
  • pagiging bata.

Mga pagbabago sa musculoskeletal

Ang ataxia ni Friedreich ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga deformities ng kalansay:


Pinsala sa cardiovascular system

Ang pagkatalo ng cardiovascular system ay nailalarawan sa pamamagitan ng pag-unlad ng cardiomyopathy, madalas na hypertrophic, na sinamahan ng paglaganap ng myocardial membrane. Sa parehong oras, ang dami ng mga lukab ng puso ay bumababa, na hahantong sa mga kaguluhan sa hemodynamic.

Ang mga pagpapakita ng ataxia ni Friedreich ay maaari ring isama ang mga kaguluhan sa ritmo na nagreresulta mula sa cardiomyopathy.

Mga pamamaraan ng diagnostic

Upang makagawa ng wastong pagsusuri, ang mga sanggunian na puntos para sa doktor ay ang mga sumusunod:

  • isang masusing pag-aaral ng ninuno ng proband (ang taong kanino iginuhit ang genetic map);
  • isinasaalang-alang ang oras ng pagpapakita ng mga unang sintomas;
  • isang kumbinasyon ng mga sintomas ng neurological at pinsala sa iba pang mga sistema ng katawan;
  • ang pagkakaroon ng mga deformidad ng kalansay.

Ang pangunahing kahirapan sa pag-diagnose ng sakit ay nakasalalay sa iba't ibang mga sintomas. Sa pagdaragdag lamang ng lahat ng mga pagpapakita sa isang solong larawan posible na gawin ang tamang pagsusuri. Kadalasan, ang mga pasyente ay sinusubaybayan nang mahabang panahon ng mga doktor ng iba't ibang mga specialty para sa pinsala sa isa sa mga sistema ng katawan.

Bilang karagdagang mga pamamaraan ng pagsasaliksik ay ginagamit:


Isinasagawa ang pagkakaiba-iba na pagsusuri sa iba pang mga uri ng ataxia, pati na rin sa mga sumusunod na pathology:

  • maraming sclerosis;
  • syphilitic pinsala sa gitnang sistema ng nerbiyos;
  • cerebellar tumor;
  • funicular myelosis.

Paggamot

Ang paggamot sa sakit na Friedreich ay palatandaan. Ang mga sumusunod na gamot ay ginagamit upang mabawasan ang saklaw ng mga komplikasyon at pagbutihin ang kalidad ng buhay:

  • mga antioxidant (gamot ng pagkilos na metabolic na binabawasan ang dami ng mga free radical sa selyula), kabilang ang mga multivitamin;
  • Noben (Coenzyme Q10), na kung saan ay isa sa mga mahalagang kadahilanan sa kadena ng enerhiya metabolismo ng cell sa antas ng biochemical;
  • nootropics - Piracetam, Aminalon, Encephabol, Cerebrolysin, Cytochrome C, Picamilon, Semax, mga produktong naglalaman ng ginkgo biloba extract na nagpapabuti sa aktibidad ng utak;
  • metabolites - Cocarboxylase, Riboxin, Mildronate, Cytoflavin;
  • Ang Botox ay isang gamot na gamot, na batay sa pagpapahina ng paghahatid ng neuromuscular, ay ginagamit upang maalis ang spasticity.

Ang mga sumusunod na hakbang para sa paggamot ng mga extraneural manifestation ay posible din:

  • kirurhiko therapy ng scoliosis - pag-install ng isang metal frame, na kung saan ay isang baras at isang hanay ng mga fixator na nakakabit sa kinakailangang vertebrae at nagbibigay ng katatagan sa haligi ng gulugod;
  • pagwawasto ng mga karamdaman ng endocrine;
  • pagwawasto ng mga kaguluhan sa ritmo at iba pang mga kahihinatnan ng mga pagbabago sa myocardial;
  • pag-aalis ng mga katarata.

Ang Physiotherapy at ehersisyo therapy ay itinuturing na mahahalagang bahagi ng paggamot ng ataxia ni Friedreich.

Ang Physiotherapy ay idinisenyo upang:

  • bumuo ng normal na tono ng kalamnan;
  • mapanatili ang lakas ng kalamnan sa tamang antas;
  • pigilan ang pagbuo ng mga kontraktura (limitasyon ng magkasanib na kadaliang kumilos);
  • turuan ang kinakailangang mga kasanayan sa motor sa ilalim ng patnubay ng isang bihasang magturo.

Pinapayagan ng mga hakbang na ito na mapanatili ang mga pagpapaandar ng motor ng katawan sa mahabang panahon.


Ang masahe para sa ataxia ni Friedreich ay dapat gumanap ng isang dalubhasa

Kabilang sa mga pamamaraan ng physiotherapy:

  • masahe;
  • paraffin therapy;
  • mainit-init na mga application na may ozokerite - bundok waks;
  • electrophoresis na may mga relaxant sa kalamnan;
  • electrophoresis na may atropine sa pantog na lugar (ginagamit para sa hindi paggana ng mga pelvic organ).

Para sa ataxia ni Friedreich, ipinapakita ang mga maiinit na application na may ozokerite

Dahil ang ataxia ni Friedreich ay sinamahan ng kapansanan sa metabolismo ng enerhiya, ang mga pasyente na may sakit na ito ay dapat limitahan ang paggamit ng mga carbohydrates, dahil ang kanilang mataas na pagkonsumo ay nagdaragdag ng mga manifestations ng depekto.

Kailangan din ng mga hakbang sa pagbagay sa lipunan. Napakahalaga ng suporta at tulong mula sa kapaligiran ng pasyente.

Inireseta ang mga gamot para sa patolohiya - gallery

Ginagamit ang botox upang maibsan ang spasticity Pinapabuti ni Noben ang mga proseso ng metabolic sa utak Ang Piracetam ay isang gamot na nootropic na nagpapabuti sa aktibidad ng utak Multivitamins Bawasan ang Libreng Radicals Ang Riboxin ay isang gamot na nagpap normal sa myocardial metabolism

Mga bagong pamamaraan sa therapy sa sakit

Ang mga siyentipiko mula sa iba't ibang mga bansa ay nagtatrabaho sa mga proyekto upang lumikha ng mga bagong paggamot para sa sakit na Friedreich, sa mga partikular na gamot na maaaring dagdagan ang antas ng frataxin sa mga cell. Ang pananaliksik ay isinasagawa din sa larangan ng gen therapy, na magpapahintulot, sa pamamagitan ng mga teknolohiyang teknolohiya ng genetiko, na iwasto ang sira na gene at maiwasan ang pag-unlad ng sakit.

Sa kasalukuyan, isang pamamaraan ng paggamot sa ataxia ni Friedreich sa pamamagitan ng paglipat ng mga stem cell na kinuha mula sa umbilical cord na dugo ng mga full-term na sanggol ay nasa ilalim ng pag-unlad.

Paggamot ng ataxia ni Friedreich - video

Sakit sa kurso at pagbabala

Kahit na sa kabila ng patuloy na therapeutic na mga hakbang, ang ataxia ni Friedreich ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang matatag na pag-unlad - 50% ng mga pasyente ay hindi nabubuhay hanggang sa 35 taon. Ang pagkamatay ay maaaring mangyari dahil sa pagbuo ng respiratory o pagkabigo sa puso.

Mga pamamaraan sa pag-iwas

Ang pag-iwas ay batay sa pagpapayo sa medikal na genetiko. Sa kasalukuyan, isinasagawa ang pagsusuri sa genetiko ng mga hinaharap na magulang at mga prenatal diagnostic. Sa pamamagitan ng amniocentesis o cordocentesis, nasusuri ang biological material ng fetus.

Amniocentesis - pagbutas sa pantog ng pangsanggol upang makakuha ng mga selula ng pangsanggol na lamad ng chorion, na naglalaman ng materyal na genetiko ng sanggol. Cordocentesis - pagbutas sa umbilical cord.


Pinipigilan ng Amniocentesis ang kapanganakan ng isang bata na may ataxia ni Friedreich

Sa ganitong paraan, maiiwasan ang pagsilang ng isang batang may sakit.

Ang ataxia ni Friedreich ay isang malubhang namamana na sakit na nakakaapekto sa maraming mga organo at sistema. Ang diskarte sa paggamot ay nangangailangan ng pinagsamang mga aksyon ng mga doktor ng iba't ibang mga specialty (neurologist, cardiologist, endocrinologist, at iba pa). Ang isang maingat na pag-uugali sa kanilang kalusugan ay makakatulong sa pasyente na mapanatili ang kalidad ng buhay.


© 2021 toreents.ru Fungus. Pula at pulang mga spot. Acne at pimples. Inat marks. Peklat