प्रेडर-विली सिंड्रोम: आनुवंशिक रोग के लक्षणों पर संदेह कैसे करें। प्रेडर-विली सिंड्रोम: विवरण, निदान, फोटो, उपचार प्रेडर-विली सिंड्रोम वंशानुक्रम का प्रकार

यह एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक विकार माना जाता है जिसमें 15वें पैतृक गुणसूत्र पर स्थित सात जीन पूरी तरह या आंशिक रूप से अनुपस्थित होते हैं और सामान्य रूप से कार्य नहीं करते हैं।

यह आनुवंशिक विकृति इस तथ्य के कारण होती है कि पिता से प्राप्त एक निश्चित जीन की प्रतिलिपि ही सही ढंग से कार्य करती है। मां से कॉपी में कुछ अनियमितताएं भी हैं। आइए अधिक विस्तार से विचार करें।

एक स्वस्थ व्यक्ति के शरीर में जीन की प्रतियां होती हैं, जिसकी बदौलत अंग आदर्श से बिना किसी विचलन के कार्य कर सकते हैं। प्रेडर-विली सिंड्रोम के विकास के साथ, ऐसी प्रतियां अनुपस्थित हैं। वर्तमान में ज्ञात रोग जो स्वाभाविक रूप से इस रोग के समान हैं।

घटना का एक समान तंत्र एंजेलमैन सिंड्रोम में भी देखा जा सकता है, लेकिन इस मामले में भी, उत्परिवर्तन मां से प्राप्त आनुवंशिक सामग्री को प्रभावित करते हैं। इस तरह के रोग, एक नियम के रूप में, खुद को विभिन्न रूपों में प्रकट करते हैं और गंभीरता की अलग-अलग डिग्री होती है। हालांकि, वे लाइलाज हैं।

सिंड्रोम के कारण

प्रेडर-विली सिंड्रोम एक वंशानुगत नियतात्मक विकृति है जो केवल कुछ विसंगतियों के विकास के साथ विकसित होती है। दूसरे शब्दों में, कुछ गुणसूत्र संबंधी विकारों के साथ, माता-पिता के जीन पीड़ित होने लगते हैं, जिससे गंभीर परिवर्तन होते हैं। नैदानिक ​​​​तस्वीर तब विकसित होती है जब 15 वें पैतृक में सात जीन अनुपस्थित होते हैं या व्यक्त नहीं होते हैं। इस मामले में, डीएनए में एम्बेडेड जानकारी आरएनए में परिवर्तित नहीं होती है।

इस वंशानुगत विकृति के कारणों को स्पष्ट करने में लगे वैज्ञानिक पहले मानते थे कि इस तरह के विचलन के कारण एक होमोजीगोट बनता है। तब यह निष्कर्ष निकाला गया कि प्रमुख लक्षण ऑटोसोम में मौजूद हैं, और रोग के संचरण का मुख्य तरीका वंशानुक्रम है।

आनुवंशिकीविदों ने कई विकृतियों को अंजाम दिया, जिसकी मदद से यह पाया गया कि इस बीमारी से प्रभावित बच्चों के पिताओं में गुणसूत्र 15 का स्थानान्तरण हुआ था। हमारे लेख में प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले बच्चों की तस्वीरें प्रस्तुत की गई हैं।

आनुवंशिक तंत्र

तिथि करने के लिए, यह ठीक से स्थापित किया गया है कि इस विकृति के साथ, 15 वां गुणसूत्र q11.2 से q13 तक के खंडों में क्षतिग्रस्त हो गया है। एंजेलमैन सिंड्रोम के साथ भी ऐसा ही होता है। हालांकि, यह बीमारी पूरी तरह से अलग लक्षणों की विशेषता है। इस तरह की विसंगति को केवल आनुवंशिक विज्ञान में इस तरह की घटना द्वारा समझाया जा सकता है जैसे कि जीनोमिक इंप्रिंटिंग, साथ ही एकतरफा अव्यवस्था।

एकतरफा अव्यवस्था में, दोनों गुणसूत्र केवल एक माता-पिता से विरासत में मिले हैं, लेकिन ऐसा होने के लिए, कुछ जैव रासायनिक कारकों को जीन सामग्री को प्रभावित करना चाहिए। इस तथ्य को इस गुणसूत्र के कुछ लोकी के प्रोमेटाफेज विश्लेषण और डीएनए अंकन का उपयोग करके स्थापित किया गया था।

प्रेडर-विली सिंड्रोम दो मुख्य तंत्रों के कारण होता है: पिता से प्राप्त 15वें गुणसूत्र का सूक्ष्म विलोपन, और मातृ गुणसूत्रों का मुहावरा, दोनों ही माता से प्राप्त होते हैं।

जीनोमिक इम्प्रिंटिंग के साथ, फेनोटाइपिक परिवर्तन इस बात पर निर्भर करते हैं कि किसके गुणसूत्र - पिता या माता - व्यक्त किए गए हैं।

बच्चों में प्रेडर-विली सिंड्रोम

एक सिंड्रोम वाले रोगी के शरीर में होने वाले विकारों के तंत्र का अभी तक पूरी तरह से अध्ययन नहीं किया गया है। हालांकि, एक ही समय में उनमें कई लक्षण होते हैं जो केवल इस प्रकार की बीमारी में निहित होते हैं। ऐसा माना जाता है कि वसा कोशिकाओं के निर्माण में वृद्धि और लिपोलिसिस के स्तर में कमी के कारण रोगियों का वजन बढ़ता है।

इसके अलावा, हाइपोथैलेमस की शिथिलताएं हैं, जो मुख्य रूप से इसके दो नाभिकों - वेंट्रोलेटरल और वेंट्रोमेडियल में नोट की जाती हैं। इस तरह की प्रक्रियाओं से माध्यमिक यौन विशेषताओं के निर्माण में विफलता होती है। बालों के रोम और मेलानोसाइट्स में टायरोनेज गतिविधि में कमी के परिणामस्वरूप बाल, त्वचा और आईरिस के हाइपोपिगमेंटेशन होते हैं।

प्रेडर-विली सिंड्रोम के मुख्य लक्षण क्या हैं?

रोग के लक्षण

भ्रूण के गलत स्थान और इसकी कम गतिशीलता के साथ गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में भी इस विकृति का पता लगाया जा सकता है। इसके अलावा, कोरियोन कोशिकाओं द्वारा उत्पादित गोनैडोट्रोपिन का स्तर गर्भवती महिला में महत्वपूर्ण रूप से बदल सकता है, और पॉलीहाइड्रमनिओस के लक्षण मौजूद हो सकते हैं। इन लक्षणों के आधार पर, निदान नहीं किया जा सकता है, हालांकि, वे आगे के निदान के लिए पर्याप्त आधार हो सकते हैं।

डिस्प्लेसिया

बच्चों में, प्रेडर-विली सिंड्रोम (ऊपर चित्रित) को कूल्हे के जन्मजात अव्यवस्था (डिस्प्लासिया) की उपस्थिति में, कमजोर मांसपेशियों की टोन में, और समन्वय विकारों में भी व्यक्त किया जा सकता है। ऐसे मामले हैं जब एक नवजात शिशु अपने दम पर स्तन का दूध चूस और निगल नहीं सकता है। इस उल्लंघन में, एक जांच का उपयोग करके पोषण किया जाता है। श्वसन संबंधी गड़बड़ी हो सकती है, और कुछ मामलों में श्वसन प्रणाली के यांत्रिक वेंटिलेशन की आवश्यकता होती है।

तंद्रा

इसके अलावा, प्रेडर-विली रोग के अन्य लक्षण भी हैं। उदाहरण के लिए, बच्चों को नींद में वृद्धि का अनुभव हो सकता है। बाहरी कारकों के रूप में, बच्चे के विकास में देरी होती है। इसलिए, ऐसे रोगियों को छोटे कद, अविकसित हाथ और पैर की विशेषता होती है, और अक्सर स्ट्रैबिस्मस विकसित होता है।

अन्य लक्षण

भविष्य में, इस विकृति को निम्नलिखित लक्षणों की विशेषता है:

1. स्पाइनल कॉलम की वक्रता।
2. दूध के दांतों का क्षरण और लार का घनत्व बढ़ जाना।
3. अधिक खाने की प्रवृत्ति।
4. गोनाड का हाइपोफंक्शन, जो आगे बांझपन की ओर ले जाता है।
5. मोटापा।
6. विलंबित मोटर और भाषण विकास।
7. साइकोमोटर विकास में मंदता।
8. यौवन में देरी।

ये लक्षण दृष्टि से निर्धारित होते हैं। किशोरावस्था के दौरान, निम्नलिखित लक्षणों का पता लगाया जाता है:

प्रेडर-विली सिंड्रोम का निदान

अल्ट्रासाउंड के दौरान भ्रूण के विकास के दौरान भी इस वंशानुगत विकृति को देखा जा सकता है। ऐसे मामलों में, महिलाओं को कुछ प्रकार के प्रसवपूर्व निदान की सिफारिश की जाती है, और यदि आवश्यक हो, तो विशेषज्ञ समस्या को हल करने के लिए आक्रामक तरीकों का उपयोग करते हैं।

बच्चे के जन्म के बाद, एक अनुभवी विशेषज्ञ को पहले से ही बच्चे की प्रारंभिक परीक्षा में प्रेडर-विली रोग का निदान करने का अधिकार है। हालांकि, इसकी पुष्टि के लिए विशिष्ट आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता है। मां के रक्त में कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन की सामग्री की भी जांच की जाती है। इस तरह के तरीकों के लिए धन्यवाद, डीएनए स्तर पर सबमाइक्रोस्कोपिक और कार्यात्मक विकृति की पहचान करना संभव है।

निदान के लिए मानदंड क्या हैं?

निदान निम्नलिखित नैदानिक ​​​​मानदंडों के अनुसार किया जा सकता है:

1. जन्म के समय, पूर्ण गर्भावस्था के मामलों में बच्चे का कम वजन और ऊंचाई।
2. भ्रूण की ब्रीच प्रस्तुति सहित गलत स्थिति।
3. विकास में अन्य सूक्ष्म विसंगतियाँ।
4. व्यक्त प्रणाली।
5. त्वचा और बालों का पिग्मेंटेशन कम होना।
6. मोटापा, विकासशील, एक नियम के रूप में, छह महीने तक।
7. मनोवैज्ञानिक, मोटर और भाषण विकास में देरी।

जिन बच्चों को यह सिंड्रोम होता है उन्हें लगातार भोजन की आवश्यकता होती है और वे बहुत कम चलते हैं। अत्यधिक वजन बढ़ने के कारण, उन्हें स्लीप एपनिया जैसी जटिलता का अनुभव हो सकता है, जो अक्सर उनकी नींद में मृत्यु का कारण होता है।

प्रेडर-विली सिंड्रोम का इलाज क्या है?

इलाज

आज तक, सिंड्रोम के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं हैं। थेरेपी आमतौर पर रोगसूचक है। यदि नवजात शिशु को श्वसन गतिविधि में समस्या होती है, तो उसे कृत्रिम फेफड़े के वेंटिलेशन में स्थानांतरित कर दिया जाता है, और निगलने में समस्या के मामले में, उन्हें डाला जाता है, जिसके माध्यम से आंत्र पोषण किया जाता है। मांसपेशियों की टोन में कमी के मामलों में, मालिश और विभिन्न प्रकार की फिजियोथेरेपी विधियों का संकेत दिया जाता है।

प्रेडर-विली रोग से ग्रसित बच्चों को दैनिक पुनः संयोजक वृद्धि हार्मोन दिया जाता है, जो मांसपेशियों की वृद्धि को बनाए रखता है और रोगी की भूख को कम करने में मदद करता है। कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन का प्रतिस्थापन भी किया जाता है।

इस तरह की बीमारी के दौरान, हाइपोगोनाडिज्म देखा जाता है, यानी गोनाड का अविकसित होना और प्रजनन प्रणाली के कार्यों में बदलाव। इस मामले में, हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी की जाती है, जो विकास और यौवन को प्रोत्साहित करने की अनुमति देती है।

कुछ मामलों में, बोलने में देरी और मानसिक मंदता वाले बच्चों को मनोचिकित्सक या मनोवैज्ञानिक की मदद की आवश्यकता हो सकती है। और सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि उनके द्वारा खाए जाने वाले भोजन की मात्रा की लगातार निगरानी करना आवश्यक है। प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले बच्चों को विशेष आहार चिकित्सा निर्धारित की जाती है।

एक दंपति का दूसरा बच्चा जिसका पहला बच्चा इस बीमारी से पीड़ित है, उसी आनुवंशिक समस्याओं के साथ पैदा होने का जोखिम अविश्वसनीय रूप से अधिक है। ऐसे मामले में, माता-पिता को परामर्श से गुजरने की सलाह दी जाती है, जहां विशेषज्ञ उनकी व्यापक जांच करेंगे और जोखिमों की गणना करेंगे।

प्रेडर-विली रोग वाले बच्चों को एंडोक्रिनोलॉजिस्ट और न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा निरंतर निगरानी की आवश्यकता होती है।

रोग की पृष्ठभूमि के खिलाफ सामान्य भलाई में सुधार

सिंड्रोम वाले लोगों में, दैहिक रुग्णता दर में काफी वृद्धि हुई है, संचार मुश्किल है, और उनकी बीमारी की विशेषताओं के कारण विशिष्ट सहायता की आवश्यकता है। उन्हें शायद यह समझ में नहीं आ रहा है कि उनके स्वास्थ्य का ध्यान रखना क्यों जरूरी है। यदि स्थिति संतोषजनक है और रोगी अच्छा महसूस करता है, तो उसके जीवन की गुणवत्ता में सुधार होता है।

निम्नलिखित कारकों को समाप्त किया जाना चाहिए:

1. अचानक मौत का खतरा बढ़ जाता है।
2. बीमार होने की संभावना है।
3. भौतिक कल्याण को निर्धारित करने वाले कारकों की संख्या में वृद्धि।
4. स्वास्थ्य और स्वास्थ्य सेवाओं तक अपर्याप्त पहुंच।

प्रेडर-विली पैथोलॉजी वाले लोगों को उनकी अंतर्निहित स्थिति के कारण विशेष आवश्यकता होती है। उन्हें तीव्र और पुरानी विकृतियों के लिए विशेष उपचार, सामान्य स्वास्थ्य को मजबूत करने में सहायता आदि की आवश्यकता होती है। उनकी जरूरतों को चिकित्सा देखभाल प्रदान करने वाले विशेष संस्थानों में पूरा किया जाना चाहिए, जो बदले में अंतर्निहित बीमारी और दैहिक विकारों के उपचार में शामिल हो सकते हैं। अंतर्निहित पैथोलॉजी।

प्रेडर-विली सिंड्रोम के साथ आजीवन क्या है? यह रोग अक्सर 60 वर्ष तक के रोगियों की जीवन प्रत्याशा में कमी की ओर जाता है। हालांकि, ऐसे लोगों के ठीक होने का पूर्वानुमान बहुत निराशाजनक है।

लेख ने प्रेडर-विली सिंड्रोम का विस्तृत विवरण प्रस्तुत किया। अब आप जानते हैं कि यह विकृति क्या है।

प्रेडर-विली सिंड्रोम

प्रेडर-विली सिंड्रोम (संक्षिप्त एसपीवी)- यह दुर्लभ है जिसमें पैतृक गुणसूत्र 15 (क्यू 11-13) पर सात (या उनके कुछ हिस्से) हटा दिए जाते हैं या सामान्य रूप से कार्य नहीं करते हैं (उदाहरण के लिए, आंशिक विलोपन के साथ)। विकार का वर्णन सबसे पहले में किया गया था 1956 एंड्रिया प्रेडर और हेनरिक विली, एलेक्सिस लाभार्ट, एंड्रयू ज़िग्लर और गुइडो फैंकोनी।

PWS 25,000-10,000 नवजात शिशुओं में से 1 में होता है। यह याद रखना बहुत महत्वपूर्ण है कि रोग के विकास को प्रभावित करने वाली आनुवंशिक सामग्री पैतृक है। क्योंकि गुणसूत्र 15 के इस क्षेत्र को छापने की घटना की विशेषता है। और इसका मतलब यह है कि इस क्षेत्र में कुछ जीनों के लिए, जीन की केवल एक प्रति सामान्य रूप से कार्य करती है

मानव और माउस मॉडल अध्ययनों से पता चला है कि C/D बॉक्स snoRNA SNORD116 (HBII-85) की 29 प्रतियों को हटाना प्रेडर-विली सिंड्रोम का प्राथमिक कारण है।

निदान

पीडब्लूएस 10,000 से 25,000 नवजात शिशुओं में से लगभग 1 में होता है। दुनिया भर में 400,000 से अधिक लोग हैं जो आज पीडब्लूएस के साथ जी रहे हैं। जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, इस बीमारी को पारंपरिक रूप से हाइपोटेंशन, छोटे कद, हाइपरफैगिया, मोटापा और व्यवहार संबंधी समस्याओं की विशेषता है। इस विकार वाले व्यक्तियों के हाथ और पैर छोटे होते हैं, अल्पजननग्रंथिता और हल्की मानसिक मंदता होती है।

हालांकि, यदि इस रोग का प्रारंभिक चरण में निदान किया जाता है और इसका उपचार शुरू किया जाता है, तो रोग के विकास के लिए पूर्वानुमान अधिक आशावादी हो जाता है। पीडब्लूएस, ऑटिज्म की तरह, एक ऐसी बीमारी है जिसमें अभिव्यक्तियों और संकेतों की एक विस्तृत श्रृंखला होती है। प्रत्येक व्यक्ति के मामले में रोग का कोर्स अलग होता है और यह हल्के से लेकर गंभीर तक भिन्न हो सकता है, जो एक व्यक्ति के जीवन भर आगे बढ़ता है। प्रेडर-विली सिंड्रोम विभिन्न अंगों और प्रणालियों को प्रभावित करता है।

आमतौर पर प्रेडर-विली सिंड्रोम का निदान नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों के आधार पर किया जाता है। हालांकि, आज आनुवंशिक परीक्षण का तेजी से उपयोग किया जा रहा है और विशेष रूप से हाइपोटेंशन वाले नवजात शिशुओं के लिए अनुशंसित किया जाता है। शीघ्र निदान पीडब्लूएस के शीघ्र उपचार की अनुमति देता है। सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए, दैनिक इंजेक्शन की सिफारिश की जाती है। पुनः संयोजक वृद्धि हार्मोन (जीएच) . ग्रोथ हार्मोन (हाइपोफिसिस सोमैटोट्रोपिक हार्मोन) मांसपेशियों में लगातार वृद्धि को बनाए रखता है और रोगी की भूख को कम कर सकता है।

विकार के निदान का आधार, जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, आनुवंशिक परीक्षण है, जिसे α-मिथाइलेशन विधि द्वारा किया जा सकता है, यह निर्धारित करने के लिए कि क्या गुणसूत्र 15q11-q13 पर सामान्य रूप से कार्य करने वाला क्षेत्र है, विचलन जिसमें प्रेडर होता है -विली और एंजेलमैन सिंड्रोम। यह परीक्षण आपको 97% से अधिक रोगियों की पहचान करने की अनुमति देता है। पीडब्लूएस के निदान की पुष्टि करने के लिए ऐसा परीक्षण आवश्यक है, विशेष रूप से नवजात शिशुओं में (चूंकि वे अभी भी नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों द्वारा रोग का निदान करने की अपनी क्षमता का परीक्षण करने के लिए बहुत छोटे हैं)।

चूंकि प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले शिशुओं के जन्म में कुछ कठिनाइयाँ होती हैं, इसलिए यह याद रखना चाहिए कि जन्मजात आघात और ऑक्सीजन की कमी आनुवंशिक कमियों को जटिल कर सकती है, जिसके परिणामस्वरूप असामान्य पीडब्लूएस हो सकता है।

क्रमानुसार रोग का निदान

अक्सर, प्रेडर-विली सिंड्रोम का गलत निदान किया जाता है। इसका कारण यह है कि कई डॉक्टरों को इस सिंड्रोम की जानकारी नहीं होती है। इसे कभी-कभी डाउन सिंड्रोम माना जाता है क्योंकि यह विकार पीडब्लूएस से कहीं अधिक आम है। इसके अलावा, मोटापा, जो पीडब्लूएस की विशेषता है, व्यवहार संबंधी समस्याओं के माध्यम से डाउन सिंड्रोम में भी मौजूद हो सकता है।

समस्या यह है कि जिन बच्चों के माता-पिता पहले से ही प्रेडर-विली सिंड्रोम के लिए परीक्षण कर चुके हैं, वे दोस्तों, परिवार और यहां तक ​​​​कि डॉक्टरों और नर्सों को बता सकते हैं कि उनके बच्चे को डाउन सिंड्रोम है, क्योंकि इस विकार के बारे में अधिक लोग जानते हैं। ऐसा माना जाता है कि लगभग 75% पीडब्लूएस का पता नहीं चल पाता है।

इलाज

PWS के इलाज के लिए वर्तमान में कोई प्रभावी दवा नहीं है। रोग के लक्षणों पर काबू पाने के उद्देश्य से कई दवाएं वर्तमान में विकास के अधीन हैं। बचपन के दौरान, मांसपेशियों की टोन में सुधार करने में मदद करने के लिए बीमार व्यक्तियों का इलाज किया जाना चाहिए। फिजियोथेरेपी बहुत जरूरी है। स्कूल वर्ष के दौरान, बीमार बच्चों को अतिरिक्त सहायता मिलनी चाहिए, और सीखने की प्रक्रिया बहुत लचीली होनी चाहिए। पीडब्लूएस से जुड़ी सबसे बड़ी समस्या गंभीर मोटापा है।

गंभीर मोटापे के कारण, ऑब्सट्रक्टिव स्लीप एपनिया एक सामान्य जटिलता है, यही कारण है कि अक्सर इसका उपयोग करना आवश्यक हो सकता है सीपीएपी (लगातार सकारात्मक दबाव के साथ फेफड़ों के स्वचालित दीर्घकालिक सहायता प्राप्त इंट्रानेसल वेंटिलेशन के लिए व्यक्तिगत चिकित्सा उपकरण)।

समाज और संस्कृति

पहली बार, प्रेडर-विली सिंड्रोम के बारे में सार्वजनिक जानकारी जुलाई 2007 में ब्रिटिश मीडिया में दिखाई दी, जब चैनल 4 टेलीविजन चैनल ने कैन "टी स्टॉप ईटिंग ("मैं खाना बंद नहीं कर सकता") नामक एक कार्यक्रम दिखाया, जिसमें इसका वर्णन किया गया था। एसपीवी के दो लोगों का दैनिक जीवन - जो और तमारा।

अभिनेत्री और न्यूरोलॉजिस्ट माईमा बालिक ने 2008 में पीएचडी के लिए प्रेडर-विली सिंड्रोम पर अपनी थीसिस लिखी थी

प्रेडर-विली सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक समस्या है जो पैतृक गुणसूत्र 15 के नुकसान की विशेषता है। ऐसा दोष हाइपोगोनाडिज्म, मोटापा और मानसिक मंदता के लक्षणों के विकास के साथ है। रोग के पहले लक्षण शैशवावस्था में दिखाई देते हैं, अक्सर बच्चे के बढ़ने और विकसित होने के साथ बिगड़ जाते हैं। पैथोलॉजी का निदान विकार के विशिष्ट लक्षणों के संयोजन में अंतःस्रावी तंत्र के कार्य के आकलन पर आधारित है। उपचार रोगसूचक है और इसका उद्देश्य रोग की अभिव्यक्तियों की तीव्रता को कम करने के साथ-साथ जटिलताओं की घटना को रोकना है।

विली-प्रेडर सिंड्रोम का अवलोकन

पैथोलॉजी का पहला उल्लेख 1887 से मिलता है। लैंगडन डाउन ने विकासात्मक देरी, हाइपोगोनाडिज्म और मोटापे के साथ एक किशोर लड़की का वर्णन किया। प्रारंभ में, इस बीमारी को "पॉलीसारसिया" कहा जाता था। सिंड्रोम का पूरा विवरण स्विस डॉक्टर प्रेडर, विली और लाभर्ट ने 1956 में दिया था। बाद में, गहन अध्ययन के दौरान, डॉक्टरों ने आनुवंशिक उत्परिवर्तन के सटीक स्थानीयकरण का निर्धारण किया जिसके कारण बच्चों में रोग की शुरुआत हुई। उन्होंने परिवर्तनों को एंजेलमैन सिंड्रोम से भी जोड़ा। दोनों विकार क्रोमोसोम 15 की संरचना में एक दोष से उत्पन्न होते हैं। एक ही समय में, एक मामले में, मातृ प्रति में विसंगति बनती है, और दूसरे में, पैतृक एक में। इसके अध्ययन में सबसे बड़ा योगदान देने वाले चिकित्सकों के सम्मान में पैथोलॉजी को विली-प्रेडर सिंड्रोम नाम दिया गया था। रोग दुर्लभ लोगों में से है, क्योंकि इसकी व्यापकता प्रति 10-25 हजार नवजात शिशुओं में एक मामले से होती है। यौन या नस्लीय प्रवृत्ति स्थापित नहीं की गई है।

रोग के रूप और लक्षण

आनुवंशिकी में, प्रेडर-विली सिंड्रोम के विकास के लिए अग्रणी कई कैरियोटाइप दोषों को अलग करने की प्रथा है। वे रोग के लक्षणों की अभिव्यक्ति की तीव्रता का निर्धारण करते हैं। निम्नलिखित रूप हैं:

1. सबसे आम फेनोटाइप है जिसमें कोशिका विभाजन के दौरान गुणसूत्र की पैतृक प्रति खो जाती है। इसका 70% रोगियों में निदान किया जाता है और यह क्षति के क्लासिक संकेतों से जुड़ा होता है, जिसमें गोनाड का हाइपोफंक्शन, मोटापा और मानसिक मंदता शामिल है।
2. एक चौथाई रोगियों में, एकतरफा मातृ विकार के कारण कैरियोटाइप बनता है। इसका मतलब है कि भ्रूण के विकास के दौरान, भ्रूण को केवल महिला से 15वां गुणसूत्र प्राप्त होता है, और पुरुष आनुवंशिक जानकारी खो जाती है। यह फेनोटाइप विकार के हल्के पाठ्यक्रम से जुड़ा है। बच्चे में बौद्धिक क्षमता अधिक विकसित होती है, और वह कम अविकसित भी होता है।
3. दोष का सबसे दुर्लभ रूप गुणसूत्र क्षेत्रों के स्थानान्तरण का परिणाम है, जो कोशिका विभाजन के दौरान छाप प्रक्रिया के उल्लंघन के साथ संयुक्त है। इस तरह की विसंगति नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की अधिकतम तीव्रता से जुड़ी है। साथ ही, बच्चे हृदय दोष सहित खतरनाक जटिलताओं के विकास के जोखिम को भी काफी बढ़ा देते हैं।

प्रेडर-विली सिंड्रोम के लक्षण गर्भावस्था के दौरान दर्ज किए जाते हैं। पैथोलॉजी के विकास के अप्रत्यक्ष संकेतों को भ्रूण की कम गतिविधि और उसके गलत स्थान के रूप में माना जाता है। गर्भवती मां में पॉलीहाइड्रमनिओस और गोनैडोट्रोपिन के स्तर में बदलाव भी होता है। सिंड्रोम की आगे की अभिव्यक्तियां रोगी की उम्र पर निर्भर करती हैं।

बच्चों में

जन्म के बाद पहले महीनों में ही, बीमारी खुद को महसूस करती है। बच्चे गंभीर मांसपेशी हाइपोटेंशन से पीड़ित होते हैं, जिन्हें अक्सर जन्मजात संयुक्त डिसप्लेसिया की पृष्ठभूमि के खिलाफ कूल्हे की अव्यवस्था का निदान किया जाता है। प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले बच्चों में, चूसने और निगलने वाले पलटा में कमी भी उनकी पूर्ण अनुपस्थिति तक नोट की जाती है। कुछ महीनों के भीतर, स्तन का दूध पीने की क्षमता अपने आप ठीक हो सकती है। रोग के रोगियों में चेहरे और अंगों की कई तरह की विकृतियाँ होती हैं, जिनमें माइक्रोसेफली, कान के कार्टिलेज का अविकसित होना और पैरों और हाथों का अनुपातहीन रूप से कम होना शामिल है। हाइपोगोनाडिज्म, विशेष रूप से लड़कों में ध्यान देने योग्य, को भी प्रेडर-विली सिंड्रोम की एक विशेषता माना जाता है। रोगी अक्सर क्रिप्टोर्चिड होते हैं, उनके पास एक अविकसित अंडकोश और लिंग होता है। लड़कियां भी गोनाडों के घटते कार्य से पीड़ित होती हैं, लेकिन ये लक्षण किशोरावस्था तक बहुत कम देखे जाते हैं। जैसे-जैसे बच्चा विकसित होता है, बौद्धिक विचलन स्पष्ट हो जाता है, जो खराब सीखने, एक छोटी शब्दावली और अन्य भाषण विकारों से प्रकट होता है। गंभीर मामलों में, रोगी न्यूरोलॉजिकल घाटे और हृदय और श्वसन प्रणाली के खराब होने के लक्षणों से भी पीड़ित होते हैं।

किशोरावस्था में

विली-प्रेडर सिंड्रोम की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों की सबसे बड़ी तीव्रता यौवन तक पहुंचती है। यह यौवन के चरण से गुजरने वाले रोगियों और उनके साथियों के बीच स्पष्ट अंतर के कारण है। पैथोलॉजी वाले किशोर विकास में पिछड़ जाते हैं, और गंभीर मोटापे से भी पीड़ित होते हैं। हाइपोगोनाडिज्म के लक्षण बिगड़ जाते हैं। लड़कियों में, मेनार्चे की शुरुआत में देरी होती है - पहला मासिक धर्म, इसकी पूर्ण अनुपस्थिति तक, स्तन नहीं बढ़ता है। लड़कों के पास एक पवित्र आकृति है। बच्चों की वृद्धि औसत से नीचे रहती है। रोगियों की बौद्धिक क्षमता कम हो जाती है, लेकिन पढ़ने-लिखने की क्षमता बनी रहती है। शब्दावली धीरे-धीरे बढ़ रही है, हालांकि बच्चों को अभी भी मौखिक रूप से विचार व्यक्त करने में कठिनाई होती है। किशोर बढ़ती चिंता और तंत्रिका उत्तेजना से पीड़ित होते हैं। एक विशिष्ट उपस्थिति के साथ व्यवहार की ऐसी विशेषताएं ऐसे बच्चों के समाजीकरण की प्रक्रिया में कठिनाइयों का कारण बनती हैं।

संभावित जटिलताएं

कुछ मामलों में, रोगियों में प्रेडर-विली सिंड्रोम के विकास के गंभीर परिणाम होते हैं। रोग से ग्रस्त बच्चे जन्मजात हृदय दोष से पीड़ित हो सकते हैं जो उनके जीवन और स्वास्थ्य के लिए खतरा हैं। न्यूरोलॉजिकल घाटा बरामदगी के विकास से जुड़ा है, जिसके लिए पर्याप्त नियंत्रण की आवश्यकता होती है, और कुछ मामलों में, विशेष चिकित्सा केंद्रों में बच्चे का अस्पताल में भर्ती होना। मधुमेह मेलेटस वाले रोगियों में निदान के व्यापक एपिसोड हैं, जो मोटापे से जुड़ा हुआ है, जो चयापचय संबंधी विकारों की पृष्ठभूमि के खिलाफ बनता है। अतिरिक्त वजन भी मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम की स्थिति को नकारात्मक रूप से प्रभावित करता है। बच्चों में, रीढ़ की हड्डी में विकृति बढ़ जाती है, वे जोड़ों पर अपर्याप्त भार के कारण दर्द से पीड़ित होते हैं। मरीजों को ऑन्कोलॉजिकल प्रक्रियाओं के विकास के लिए पूर्वनिर्धारित किया जाता है। हालांकि, प्रेडर-विली सिंड्रोम, पर्याप्त उपचार के साथ, किसी व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित नहीं करता है।

विकास के कारण

पैथोलॉजी की एक आनुवंशिक प्रकृति होती है, अर्थात यह मानव गुणसूत्र सेट में उत्परिवर्तन की घटना से जुड़ी होती है। विशिष्ट नैदानिक ​​​​संकेतों का विकास डीएनए अंशों की शिथिलता के कारण होता है, क्योंकि पैतृक जानकारी गायब है। इस तरह के परिवर्तनों के परिणामस्वरूप, सेक्स ग्रंथियों के निर्माण में विफलता होती है। भ्रूण के विकास और विकास की प्रक्रिया में, हाइपोगोनाडिज्म के परिणाम होते हैं, जिसमें कंकाल की विकृति, चयापचय विफलता शामिल हैं।

निदान के तरीके

विकार की पुष्टि एक परीक्षा से शुरू होती है। डॉक्टर एक विस्तृत चिकित्सा इतिहास लेता है। रिश्तेदारों में किसी भी गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की उपस्थिति आनुवंशिक दोष के गठन के पक्ष में बोलती है। निदान प्रेडर-विली सिंड्रोम की विशिष्ट नैदानिक ​​​​तस्वीर के साथ-साथ रोगी के कैरियोटाइपिंग के परिणामों के आधार पर किया जाता है। सहवर्ती विकृति की पहचान करने और आगे की चिकित्सा तैयार करने के लिए, मानक रक्त परीक्षण और अल्ट्रासाउंड किए जाते हैं, जिससे आप आंतरिक अंगों की एक तस्वीर ले सकते हैं, उनकी संरचना और आकार का आकलन कर सकते हैं।

इलाज

पैथोलॉजी से निपटने के विशिष्ट तरीके विकसित नहीं किए गए हैं। यह समस्या रोग के आनुवंशिक आधार से संबंधित है। प्रेडर-विली सिंड्रोम का उपचार रोगसूचक है और इसका उद्देश्य मौजूदा विकारों को ठीक करना और जटिलताओं के विकास को रोकना है।

शैशवावस्था में, रोगियों को अक्सर ट्यूब फीडिंग की आवश्यकता होती है, साथ ही श्वसन विफलता की उपस्थिति में यांत्रिक वेंटिलेशन की भी आवश्यकता होती है। जब हाइपोटेंशन का पता चलता है, तो मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम को सहारा देने के लिए मालिश तकनीकों और फिजियोथेरेपी का उपयोग किया जाता है।

बड़े होने के दौरान, बच्चों को हार्मोनल दवाएं दी जाती हैं। रोगी के लिंग के आधार पर ग्रोथ हार्मोन, टेस्टोस्टेरोन और एस्ट्रोजन की तैयारी का उपयोग किया जाता है। चिकित्सीय उपायों का उद्देश्य बच्चों का समय पर और गहन समाजीकरण करना है। इसमें एक मनोचिकित्सक के साथ संचार, एक भाषण चिकित्सक और दोषविज्ञानी का दौरा करना शामिल है। चिकित्सा की अवधि व्यक्तिगत है और परिवर्तनों की गंभीरता पर निर्भर करती है। कुछ मामलों में, मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम में दोषों को ठीक करने के लिए सर्जरी की जाती है। जन्मजात हृदय दोषों का पता लगाने के लिए सर्जिकल तकनीकों का भी उपयोग किया जाता है। पुनर्वास अवधि के दौरान, विभिन्न दवाओं का उपयोग किया जाता है। एड्रेनोब्लॉकर्स निर्धारित हैं, जैसे कि एनैप, नॉट्रोपिक्स, जिसमें पिरासेटम और शामक शामिल हैं, उदाहरण के लिए, पर्सन।

शैशवावस्था में डॉक्टर अच्छा पोषण प्रदान करने पर विशेष ध्यान देने की सलाह देते हैं। यह बच्चे के पर्याप्त विकास और आंतरिक अंगों के विकास के लिए आवश्यक है। इस प्रयोजन के लिए, फीडिंग शेड्यूल स्थापित किए जाते हैं, और कम रिफ्लेक्सिस वाले बच्चों में चूसने की प्रक्रिया को सुविधाजनक बनाने के लिए विशेष उपकरणों का उपयोग किया जाता है। विली-प्रेडर सिंड्रोम की एक विशिष्ट विशेषता पोषण संबंधी समस्याओं की अस्थायीता है, लेकिन कुछ मामलों में बच्चे को नासोगैस्ट्रिक ट्यूब की स्थापना की आवश्यकता होती है। इसी समय, पर्याप्त भोजन के लिए एक महत्वपूर्ण शर्त आहार की कैलोरी सामग्री का नियंत्रण है, खासकर सक्रिय वृद्धि की अवधि के दौरान। पोषण विशेषज्ञ के साथ परामर्श से बच्चे के दैनिक मेनू को सही ढंग से बनाने में मदद मिलेगी, जो मोटापे की रोकथाम के लिए आवश्यक है। मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम के समुचित विकास को सुनिश्चित करने के लिए विटामिन और खनिज की खुराक का भी व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है।

संज्ञानात्मक हानि की तीव्रता को कम करने के लिए, विशेष उत्तेजक तकनीकों की सिफारिश की जाती है। उनका उद्देश्य ठीक मोटर कौशल और भाषण कौशल में सुधार करना है। उपचार का एक महत्वपूर्ण चरण व्यायाम है जो आपको मांसपेशियों को मजबूत करने और हाइपोटेंशन की अभिव्यक्ति को कम करने में मदद करता है।

जैसे-जैसे रोगी बड़ा होता है, बच्चे को अपने पोषण को नियंत्रित करना सिखाया जाना चाहिए। यह अंतःस्रावी विकारों की पृष्ठभूमि के खिलाफ भूख की निरंतर भावना के कारण है। भोजन के सेवन के साथ-साथ भाग के आकार को सीमित करने के लिए एक स्पष्ट आहार का पालन करना आवश्यक है।

सिंड्रोम वाले मरीजों की विशेष जरूरत

मरीजों को जीवन के कई पहलुओं में बाहरी सहायता और सहायता की आवश्यकता होती है। परिवार को समाज के साथ बच्चे की बातचीत को सुविधाजनक बनाना चाहिए, साथ ही नियमित शारीरिक गतिविधि को प्रोत्साहित करना चाहिए। कई रोगियों को संज्ञानात्मक हानि, आक्रामकता और अन्य तंत्रिका संबंधी दोषों को ठीक करने के लिए एक मनोचिकित्सक के साथ संवाद करने की आवश्यकता होती है।

पूर्वानुमान और रोकथाम

रोग का परिणाम इसकी नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की गंभीरता के साथ-साथ चिकित्सा देखभाल की समयबद्धता पर निर्भर करता है। हृदय दोष, बिगड़ा हुआ गुर्दे और फेफड़े के कार्य के अभाव में, रोगी एक उन्नत आयु तक जीवित रहते हैं, बशर्ते पर्याप्त उपचार प्रदान किया जाए।

रोग की रोकथाम के विशिष्ट तरीके विकसित नहीं किए गए हैं। पैथोलॉजी के गठन की रोकथाम भविष्य के माता-पिता के कैरियोटाइप के आनुवंशिक विश्लेषण और गर्भावस्था की सही योजना पर आधारित है।

प्रेडर-विली सिंड्रोम (PWS) एक काफी दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जिसमें 15वें पैतृक गुणसूत्र पर 7 जीन हटा दिए जाते हैं (संभवतः आंशिक रूप से) या सामान्य रूप से कार्य नहीं करते हैं।

1956 में इस बीमारी के लक्षणों की जांच और वर्णन करने वाले पहले व्यक्ति एंड्रिया प्रेडेरी हेनरिक विली थे। एलेक्सिस लैबर्ट, एंड्रयू ज़िग्लर और गुइडो फैंकोनी द्वारा भी शोध किया गया, जिन्होंने इस गुणसूत्र विकार का अध्ययन और योगदान भी किया।

प्रेडर-विली सिंड्रोम इस तथ्य के कारण होता है कि केवल पिता से प्राप्त जीन की प्रति ही सामान्य रूप से कार्य करती है। मूल प्रति में उल्लंघन हैं। स्वस्थ लोगों के शरीर में जीन की एक प्रति होती है, जिसकी बदौलत यह आदर्श से विचलन के बिना काम कर सकता है। प्रेडर-विली सिंड्रोम में, ऐसी प्रति अनुपस्थित होती है। वर्तमान में, एक ऐसी बीमारी है जो अनिवार्य रूप से प्रेडर विली की बीमारी के समान है। घटना का एक समान तंत्र एंजेलमैन सिंड्रोम में देखा जाता है, केवल इस मामले में उत्परिवर्तन मातृ आनुवंशिक सामग्री को प्रभावित करता है। ये रोग, एक नियम के रूप में, खुद को अलग-अलग तरीकों से प्रकट करते हैं और अलग-अलग रूप और गंभीरता के होते हैं, लेकिन ये दोनों लाइलाज हैं।

प्रेडर-विली सिंड्रोम के कारण

मंच पर अक्सर प्रेडर-विली सिंड्रोम जैसी बीमारी पर चर्चा की जाती है। यह एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित विकृति है, जो केवल कुछ विसंगतियों के विकास के साथ ही प्रकट होती है। दूसरे शब्दों में, कुछ गुणसूत्र विकारों के साथ, माता-पिता के जीन प्रभावित होते हैं, जो बदले में, गंभीर बीमारियों की ओर ले जाते हैं। विशेष रूप से, नैदानिक ​​​​तस्वीर तब विकसित होती है जब पंद्रहवें गुणसूत्र पर सात जीन, जो पैतृक रेखा से विरासत में मिले थे, अनुपस्थित हैं या व्यक्त नहीं किए गए हैं। यानी डीएनए में निहित वंशानुगत जानकारी आरएनए में परिवर्तित नहीं होती है। निदान और रोकथाम करते समय, यह याद रखने योग्य है कि केवल पैतृक जीन की अभिव्यक्ति ही प्रेडर-विली सिंड्रोम का कारण हो सकती है।

इस वंशानुगत विकृति के कारणों का पता लगाने की कोशिश करने वाले वैज्ञानिकों ने शुरू में माना कि यह इस विचलन के लिए एक समरूप था। तब वे इस निष्कर्ष पर पहुंचे कि प्रमुख लक्षण ऑटोसोम में स्थित हैं, जिससे रोग के संचरण का मुख्य तरीका वंशानुक्रम है। इस संस्करण की पुष्टि इस तथ्य से हुई कि प्रेडर-विली सिंड्रोम के मामले पूरे परिवारों में देखे गए। लेकिन बीमारी के ज्यादातर मामलों को अलग-थलग कर दिया गया था, बिना किसी पूर्वापेक्षा के।

आनुवंशिकीविदों ने पैथोलॉजी का एक साइटोजेनेटिक विश्लेषण किया। इसकी सहायता से यह पाया गया कि नवजात शिशुओं के पिताओं में पंद्रहवें गुणसूत्र का स्थानान्तरण या मोज़ेकवाद था। फिर उन्होंने उस गुणसूत्र का एक सूक्ष्म विलोपन देखा। केवल आणविक अनुसंधान विधियों और आनुवंशिक परीक्षण विधियों के आगमन के साथ ही गुणसूत्र संबंधी विकारों का निदान करना संभव हो गया, जिसकी उपस्थिति से प्रेडर-विली सिंड्रोम का उदय होता है।

एक दिलचस्प तथ्य यह है कि माइक्रोएलेटमेंट और इडियोसॉमी वाले रोगियों में, एक समान नैदानिक ​​​​तस्वीर नोट की जाती है।

अब यह सटीक रूप से स्थापित हो गया है कि यह विकृति q11.2 से q13 तक के खंड में पंद्रहवें गुणसूत्र के महत्वपूर्ण क्षेत्र को नुकसान पहुंचाती है। एंजेलमैन सिंड्रोम के मामले में जीन का एक ही विचलन होता है, लेकिन यह रोग पूरी तरह से अलग लक्षणों के साथ प्रकट होता है। इस तरह की विसंगति को हाल ही में समझाया जा सकता है, जब आनुवंशिकी में जीनोमिक इंप्रिंटिंग और एकतरफा अव्यवस्था जैसी घटना की खोज की गई थी। जीनोमिक इम्प्रिंटिंग आणविक आनुवंशिकीविदों द्वारा खोजी गई एक पूरी तरह से नई घटना है। उनका कहना है कि फेनोटाइप में परिवर्तन इस पर निर्भर करता है कि अभिव्यक्ति पैतृक या मातृ गुणसूत्रों में हुई है या नहीं।

एकतरफा अव्यवस्था में, दोनों गुणसूत्र केवल एक माता-पिता से विरासत में मिले हैं। इस तरह के टूटने के लिए, आनुवंशिक और जैव रासायनिक कारकों को जीन सामग्री पर कार्य करना चाहिए। यह पंद्रहवें गुणसूत्र के अलग-अलग लोकी के प्रोमेटाफेज विश्लेषण और डीएनए लेबलिंग का उपयोग करके स्थापित किया गया था।

इस प्रकार, प्रेडर-विली सिंड्रोम दो तंत्रों के कारण होता है: पंद्रहवें गुणसूत्र का एक माइक्रोएलेटमेंट, जो पिता से प्राप्त होता है, और मातृ गुणसूत्रों का मुहावरा (दोनों मां से प्राप्त होते हैं)। एंजेलमैन सिंड्रोम के साथ, सब कुछ ठीक विपरीत होता है: मातृ सूक्ष्मता और पैतृक मुहावरा। प्रेडर-विली सिंड्रोम का कारण पैतृक सूक्ष्म विलोपन है।

दिलचस्प बात यह है कि माइक्रोएलेटमेंट और इडियोसॉमी वाले रोगियों की नैदानिक ​​​​तस्वीर समान होती है।

बच्चों में प्रेडर-विली सिंड्रोम

प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले रोगी के शरीर में होने वाले विकारों के तंत्र का अभी तक पूरी तरह से अध्ययन नहीं किया गया है, और कई खुले प्रश्न बने हुए हैं। हालांकि, इस मामले में, रोगियों में इस बीमारी की विशेषता वाले कई विकार हैं। ऐसा माना जाता है कि वसा के उत्पादन में वृद्धि और लिपोलिसिस के स्तर में कमी के कारण उनका अतिरिक्त वजन बढ़ जाता है। इस रोग में हाइपोथैलेमस की शिथिलता हो जाती है, जो मुख्य रूप से इसके दो नाभिकों - वेंट्रोमेडियल और वेंट्रोलेटरल में नोट किया जाता है।

यह माध्यमिक यौन विशेषताओं के विकास में विफलताओं की ओर जाता है, अर्थात हाइपोगोनाडिज्म, जो हाइपोगोनैडोट्रोपिक प्रकार के अनुसार विकसित होता है। मेलानोसाइट्स और बालों के रोम में कम टायरोनेज गतिविधि त्वचा, बाल और आईरिस को हाइपोपिगमेंट बनने का कारण बनती है।

प्रारंभिक गर्भावस्था में भी इस सिंड्रोम का पता लगाया जा सकता है। अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स आपको भ्रूण के गलत स्थान और उसकी कम गतिशीलता को नोटिस करने की अनुमति देगा। इसके अलावा, एक गर्भवती महिला में, कोरियोन कोशिकाओं द्वारा निर्मित हार्मोन गोनाडोट्रोपिन का स्तर महत्वपूर्ण रूप से बदल जाता है। अंतर्गर्भाशयी संकेत, कम भ्रूण गतिविधि के अलावा, इसकी असामान्य स्थिति और पॉलीहाइड्रमनिओस भी शामिल हैं। इन संकेतों के आधार पर, सटीक प्रारंभिक निदान करना असंभव है, लेकिन वे आगे के निदान के लिए पर्याप्त आधार हैं।

शिशुओं में, प्रेडर-विली सिंड्रोम कूल्हे (डिस्प्लासिया) के जन्मजात अव्यवस्था, मांसपेशियों की टोन के कमजोर होने और बिगड़ा हुआ समन्वय की उपस्थिति में व्यक्त किया जाता है। ऐसे मामले होते हैं जब कोई बच्चा अपने दम पर स्तन के दूध को चूसने और निगलने में सक्षम नहीं होता है, इसलिए एक जांच का उपयोग करके दूध पिलाया जाता है। सांस लेने में समस्या भी हो सकती है, जो इतनी गंभीर हो सकती है कि यांत्रिक वेंटिलेशन की आवश्यकता हो सकती है।

उपरोक्त सभी के अलावा, प्रेडर-विली सिंड्रोम के अन्य लक्षण भी हैं। इसलिए, उदाहरण के लिए, एक बच्चे को अधिक उनींदापन का अनुभव हो सकता है। बाहरी संकेतों के लिए, उसके पास विकासात्मक देरी है, इसलिए, ऐसे रोगियों को छोटे कद, साथ ही छोटे हाथों और पैरों की विशेषता होती है। अक्सर स्ट्रैबिस्मस होता है। निदान करने के लिए, कई मानदंड हैं जो बड़े और छोटे में विभाजित हैं।

प्रमुख मानदंड (प्रत्येक 1 बिंदु से मेल खाता है)	मामूली मानदंड (प्रत्येक 0.5 अंक से मेल खाता है)
चूसने वाली पलटा के निषेध के साथ सामान्य हाइपोटेंशन नवजात अवधि और शैशवावस्था में, वे अपने आप रुक जाते हैं।	अपर्याप्त भ्रूण गतिशीलता, शिशु सुस्ती, कमजोर रोना
कम उम्र में खाने के विकार, विशेष जोड़तोड़ की आवश्यकता होती है और शारीरिक विकास में देरी होती है	हिस्टीरिया, हठ, कठोरता, आक्रामकता, अप्रचलित क्रोध का प्रकोप, जुनूनी-बाध्यकारी विकार
एक से छह साल की उम्र के बीच अत्यधिक या तेजी से वजन बढ़ना, केंद्रीय मोटापा	चोरी करने की प्रवृत्ति, रोग संबंधी निपुणता, नकारात्मकता (पांच से अधिक लक्षण)
विशेषता चेहरे में परिवर्तन (डोलिचोसेफली, संकीर्ण चेहरा, बादाम के आकार की आंखें, छोटा मुंह, पतला ऊपरी होंठ, मुंह के झुके हुए कोने (तीन से अधिक विशेषताएं)	नींद में खलल या स्लीप एपनिया छोटा कद
सामान्य विकासात्मक देरी, हल्के से मध्यम मानसिक मंदता, सीखने की अक्षमता	त्वचा हाइपोपिगमेंटेशन छोटे हाथ और/या पैर
हाइपरफैगिया, भोजन के प्रति जुनून	संकीर्ण हाथ
15q विलोपन या मातृ विकार	भाषण विकार, चिपचिपा लार
	मायोपिया, अभिसरण स्ट्रैबिस्मस

इन मानदंडों के लिए धन्यवाद, नवजात शिशुओं में प्रेडर-विली सिंड्रोम का निदान किया जाता है।

भविष्य में, रोग निम्नलिखित लक्षणों की विशेषता है:

• रीढ़ की हड्डी के स्तंभ (स्कोलियोसिस) की वक्रता;
• दूध के दांतों का क्षरण, लार का घनत्व बढ़ जाना;
• अधिक खाने की प्रवृत्ति;
• गोनाड का हाइपोफंक्शन, जो आगे बांझपन की ओर जाता है;
• मोटापे की उच्च डिग्री;
• देर से ठीक मोटर कौशल, भाषण विकास में देरी।
• साइकोमोटर विकास में साथियों से पिछड़ना;
• विलंबित यौवन।

उन्हें दृष्टि से पहचाना जाता है।

किशोरावस्था में, प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले बच्चे निम्नलिखित लक्षण दिखाते हैं:

• भाषण कौशल में देरी;
• अधिक वजन; कम वृद्धि;
• अप्राकृतिक लचीलापन;
• बुद्धि में कमी, सीखने में असमर्थता।

इन विशेषताओं के संयोजन एक निश्चित निदान का आधार बन सकते हैं।

उपरोक्त सिंड्रोम वाले बच्चों का मनोदैहिक विकास हमेशा उनकी उम्र के अनुरूप आदर्श से पिछड़ जाता है। उनके पास 20 से 80 इकाइयों तक एक खुफिया विकास गुणांक है। उनकी आयु का मानदंड 85 - 115 इकाइयाँ हैं। इन बच्चों को बोलने में कठिनाई होती है, शब्दावली काफी कम हो जाती है। हालांकि, फ्रिम और कुर्फ ने मानसिक विचलन की विभिन्न डिग्री और प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले व्यक्तियों की शिक्षा में उत्पन्न होने वाली कठिनाइयों का तुलनात्मक विश्लेषण किया। उन्हें निम्नलिखित परिणाम मिले: लगभग पांच प्रतिशत रोगियों का आईक्यू 85 यूनिट से अधिक है। इनकी बुद्धि का स्तर औसत से कम होता है। सत्ताईस प्रतिशत में अव्यक्त मानसिक मंदता है, उनका आईक्यू 70 से 85 के बीच है। यह बौद्धिक गतिविधि की सीमा है। अध्ययन के उनतालीस प्रतिशत विषयों में मामूली मानसिक मंदता थी - ऐसे रोगियों का आईक्यू, एक नियम के रूप में, 70 से अधिक नहीं होता है। इसके अलावा, 27% रोगियों में थोड़ा अधिक स्पष्ट मानसिक मंदता थी, उनका आईक्यू 35-50 था . और एक प्रतिशत व्यक्तियों में गंभीर और गहन मानसिक मंदता का निदान किया गया था।

कैसिडी द्वारा प्राप्त आंकड़ों के अनुसार, प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले 40% रोगियों में बुद्धि का स्तर काफी कम होता है, जिसे औसत से कम या बौद्धिक क्षमताओं की सीमा के रूप में परिभाषित किया जाता है। ये एक संक्रमणकालीन स्तर की बुद्धि वाले लोग हैं।

प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले बच्चे एक गैर-मानक संज्ञानात्मक प्रोफ़ाइल विकसित करते हैं। उनके पास अक्सर अच्छी दृश्य धारणा होती है, वे अच्छी तरह से पढ़ सकते हैं और अच्छी शब्दावली रखते हैं, लेकिन उनकी भाषण क्षमताएं जो वे कहना चाहते हैं उसके अर्थ को समझने से कम हैं। साथ ही, प्रेवर-विली सिंड्रोम वाले बच्चे श्रवण जानकारी को खराब तरीके से संसाधित कर सकते हैं, उनके पास गणितीय विज्ञान और सुलेख लेखन की क्षमता नहीं है। इन बच्चों में खराब दृश्य और श्रवण अल्पकालिक स्मृति और श्रवण एकाग्रता है। उम्र के साथ, कुछ मामलों में, इस बीमारी से पीड़ित बच्चों की बौद्धिक क्षमताओं में सुधार हुआ।

प्रेडर-विली सिंड्रोम के रोगियों में होने वाले मुख्य मानसिक विकार बाध्यकारी व्यवहार से प्रकट होते हैं। यह आमतौर पर त्वचा की बढ़ी हुई चिंता और मरोड़ से प्रकट होता है। ये मनोवैज्ञानिक समस्याएं इस तथ्य की ओर ले जाती हैं कि ऐसे रोगियों को अनैच्छिक रूप से एक मनोरोग अस्पताल में अस्पताल में भर्ती होना पड़ता है। प्रेडर-विली सिंड्रोम से पीड़ित मरीजों के वीडियो कई साइटों पर देखे जा सकते हैं।

मरीजों को एक संकीर्ण और उच्च माथे, बादाम के आकार की आंखें, नाक का एक बड़ा पुल और पतले होंठ दिखाई दे सकते हैं। वे जननांग अंगों और मोटापे के अविकसितता, हाइपोटेंशन की प्रवृत्ति, ग्लूकोज सहिष्णुता में वृद्धि के कारण बांझपन विकसित करते हैं। प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले मरीजों में बहुत पतले जघन बाल और अविकसित यौन अंग होते हैं। हालांकि, इस सिंड्रोम वाले एक रोगी में कभी भी बीमारी के पांच से अधिक लक्षण नहीं होते हैं।

जरूरत पड़ने पर जीन को काम में शामिल करना चाहिए। इसलिए, उदाहरण के लिए, बालों का विकास समय पर शुरू होता है, माध्यमिक यौन विशेषताएं दिखाई देती हैं। यदि ऐसा नहीं होता है, तो वे प्रेडर-विली सिंड्रोम के बारे में बात करते हैं। विभिन्न शोधकर्ताओं के अनुसार, वह दस या पंद्रह हजार नवजात शिशुओं में एक मामले में होता है। प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले बच्चों की कई तस्वीरें हैं। मोटापा कई वंशानुगत बीमारियों की एक प्रमुख विशेषता है। प्रेडर-विली सिंड्रोम उनमें एक प्रमुख स्थान रखता है।

मोटापे की विशेषता वाले सिंड्रोम

सिंड्रोम नाम	मोटापे की प्रकृति	नैदानिक ​​सुविधाओं
अलब्राइट की अस्थिदुष्पोषण (स्यूडोहाइपोपैराथायरायडिज्म टाइप 1 ए)	संतुलित	छोटा कद, कम बुद्धि, चौथे और पांचवें कार्पल और मेटाकार्पल हड्डियों का छोटा होना, हाइपोकैल्सीमिया, हाइपरफोस्फेटेमिया
लॉरेंस-मून-बर्डे-बीडली	पहले चरणों से	घटी हुई बुद्धि, रेटिनल डिस्ट्रोफी, पॉलीडेक्टीली, पॉलीसिस्टिक किडनी रोग, हाइपोगोनाडिज्म, छोटा कद
कमजोर एक्स लक्ष्ण	जल्द आरंभ	घटी हुई बुद्धि, मैक्रोऑर्किडिज्म, फैला हुआ निचला जबड़ा, ऊँची आवाज
एल्स्ट्रॉम सिंड्रोम	बचपन से	बहरापन, रेटिनल अध: पतन, मधुमेह मेलिटस
बोरसन-फोर्समैन-लेमन	मध्यम, 6-7 साल की उम्र से	हाइपोटेंशन, कम बुद्धि, विकासात्मक देरी, हाइपोगोनाडिज्म, गाइनेकोमास्टिया
टिलियन सिंड्रोम (टेकलर-निकोलस)	पहले वर्षों से	हाइपोटेंशन, ऐंठन की प्रवृत्ति
कोहेन सिंड्रोम	मध्यम, 7-8 साल से	माइक्रोसेफली, हाइपोटेंशन, रेटिनल डिस्ट्रोफी, उभरे हुए पूर्वकाल के दांत
बढ़ई सिंड्रोम	12 साल बाद	"टॉवर" खोपड़ी का आकार, सिंडैक्टली, पॉलीडेक्टीली, हाइपोगोनाडिज्म, कम बुद्धि
जीवन के पहले वर्षों से, पॉलीफैगी	हाइपोटेंशन, कम बुद्धि, विकासात्मक देरी
डाउन सिंड्रोम	वर्दी, 12-14 साल की उम्र से	घटी हुई बुद्धि, हृदय दोष, हाइपोटेंशन

भ्रूण के विकास के दौरान भी इस वंशानुगत विकृति पर संदेह किया जा सकता है। एक गर्भवती महिला के अल्ट्रासाउंड के दौरान, डॉक्टर को एमनियोटिक द्रव की अधिकता, भ्रूण की गतिशीलता में कमी और उसका गलत स्थान दिखाई देता है। इस मामले में, एक महिला को प्रसवपूर्व निदान से गुजरने की सलाह दी जाती है, यदि आवश्यक हो, तो आक्रामक तरीकों का इस्तेमाल किया जा सकता है।

बच्चे के जन्म के बाद, एक अनुभवी आनुवंशिकीविद् बच्चे की पहली परीक्षा में प्रेडर-विली सिंड्रोम का निदान कर सकता है। ये बच्चे इतने समान हैं कि निदान संदेह में नहीं है। हालांकि, इस वंशानुगत बीमारी की पुष्टि करने के लिए, आनुवंशिक परीक्षण से गुजरना आवश्यक है, जिससे सटीक निदान किया जा सके। साथ ही, मां कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन की सामग्री के लिए रक्तदान कर सकती है। परिणाम अच्छे हो सकते हैं, जिसका अर्थ है प्रेडर-विली सिंड्रोम का बहिष्कार।

आधुनिक आनुवंशिकीविद् डीएनए मार्करों और आणविक जैविक प्रौद्योगिकियों का उपयोग करके "प्रेडर-विली सिंड्रोम" का निदान करते हैं। इन विधियों के लिए धन्यवाद, डीएनए स्तर पर सबमाइक्रोस्कोपिक और कार्यात्मक विकृति दोनों को निर्धारित करना संभव है, यहां तक ​​​​कि उन रोगियों में भी जिनके पास क्रोमोसोमल पैथोलॉजी दिखाई नहीं देती है। निदान नैदानिक ​​​​मानदंडों पर आधारित है जैसे:

• पूर्ण गर्भावस्था के मामले में वजन घटाने और जन्म के समय ऊंचाई;
• भ्रूण की गलत स्थिति या ब्रीच प्रस्तुति;
• विकास की कुछ सूक्ष्म विसंगतियाँ;
• गंभीर मांसपेशी हाइपोटेंशन;
• त्वचा की रंजकता में कमी, आँखों और बालों की परितारिका;
• मोटापा, जो छह महीने तक विकसित होता है;
• विलंबित मनोवैज्ञानिक, भाषण और मोटर विकास।

प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले बच्चे अक्सर भोजन छिपाते हैं, लगातार भोजन की मांग करते हैं, और थोड़ा हिलते हैं। अत्यधिक वजन बढ़ने के कारण, उन्हें स्लीप एपनिया जैसी गंभीर जटिलता होती है। उनकी नींद में मौत हो सकती है।

जेनेटिक स्क्रीनिंग - फोटो

प्रेडर-विली सिंड्रोम का उपचार

आज तक, बच्चों में प्रेडर-विली सिंड्रोम का कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। अगर किसी नवजात को सांस लेने में तकलीफ होती है तो उसे वेंटिलेटर पर शिफ्ट किया जाता है। निगलने में समस्या के मामले में, उसे एक गैस्ट्रिक ट्यूब दी जाती है, जिसके माध्यम से आंत्र पोषण किया जाता है। मांसपेशियों की टोन में कमी के मामले में, प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले रोगियों को मालिश और फिजियोथेरेपी दिखाया जाता है।

प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले बच्चों को दैनिक पुनः संयोजक वृद्धि हार्मोन (जीएच) दिया जाता है। यह मांसपेशियों में लगातार वृद्धि को बनाए रखता है और रोगी की भूख को कम कर सकता है। कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन प्रतिस्थापन भी किया जाता है। इस सिंड्रोम के साथ, हाइपोगोनाडिज्म मनाया जाता है, जिसका अर्थ है कि गोनाड की अपर्याप्तता और समग्र रूप से प्रजनन प्रणाली का विघटन। इस मामले में, हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी की जाती है, जो आपको विकास को प्रोत्साहित करने और समय पर यौवन प्राप्त करने की अनुमति देती है। यदि एक बच्चे के पास अंडकोष नहीं है, तो उसे पहले बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा देखा जाता है, और यदि आवश्यक हो, तो अंडकोष को हार्मोनल उपचार की पृष्ठभूमि के खिलाफ शल्य चिकित्सा द्वारा नीचे लाया जाता है।

कभी-कभी प्रेडर-विली सिंड्रोम के रोगियों के लिए एक परिचित मनोचिकित्सक की आवश्यकता हो सकती है। विलंबित भाषण और मनोवैज्ञानिक विकास वाले बच्चों को मनोवैज्ञानिक सहायता की आवश्यकता होगी। बेशक, बच्चे द्वारा खाए जाने वाले भोजन की मात्रा को नियंत्रित करना आवश्यक है। ये बच्चे अविश्वसनीय मात्रा में भोजन का सेवन कर सकते हैं, जिससे गंभीर मोटापा हो सकता है। यदि अधिक वजन पहले से ही बढ़ गया है, तो प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले बच्चों को पोषण विशेषज्ञ की देखरेख में आहार चिकित्सा निर्धारित की जाती है।

माता-पिता को अपने बच्चे की विशेषताओं को समझना चाहिए और हर संभव तरीके से अधिक खाने से बचना चाहिए। पूर्वस्कूली उम्र में, भोजन के सेवन पर प्रतिबंध बहुत सख्त नहीं होना चाहिए, क्योंकि प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले बच्चे को सही मात्रा में प्रोटीन, विटामिन और खनिज प्राप्त होने चाहिए। हालांकि, पोषण संतुलित होना चाहिए। और युवा छात्रों को एक हाइपोकैलोरिक संतुलित आहार प्रदान किया जाना चाहिए जो प्रति दिन एक हजार कैलोरी से अधिक न हो। इसमें पर्याप्त कैल्शियम और विटामिन शामिल होना चाहिए।

उत्पादों तक पहुंच सीमित होनी चाहिए, उत्पादों के साथ कैबिनेट और रेफ्रिजरेटर को बंद कर दिया जाना चाहिए। बच्चों को अधिकतम शारीरिक गतिविधि प्रदान की जानी चाहिए, उन्हें टीवी स्क्रीन या कंप्यूटर मॉनीटर पर नहीं बैठना चाहिए। सक्रिय खेलों में शामिल होना, ताजी हवा में अधिकतम जोखिम वजन को सामान्य करने की कुंजी है। प्रेडर-विली सिंड्रोम के साथ दूसरा बच्चा होने का जोखिम बहुत अधिक है। माता-पिता को निश्चित रूप से एक चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श पर जाना चाहिए, जहां विशेषज्ञ एक व्यापक परीक्षा आयोजित करेंगे और जोखिमों की गणना करेंगे।

प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले बच्चों को एंडोक्रिनोलॉजिस्ट और न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा नियमित निगरानी की आवश्यकता होती है।

प्रेडर-विली सिंड्रोम में सामान्य स्थिति में सुधार

प्रेडर-विली सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्तियों में, दैहिक रुग्णता दर काफी बढ़ जाती है, संचार मुश्किल होता है। उन्हें विशिष्ट चिकित्सा देखभाल की आवश्यकता होती है, जो उनकी अंतर्निहित बीमारी की विशेषताओं के कारण होती है। वे अक्सर यह नहीं समझते हैं कि उन्हें अपने स्वास्थ्य की देखभाल करने की आवश्यकता क्यों है, गंभीर दैहिक विकृति से बीमार होने पर उन्हें पर्याप्त चिकित्सा देखभाल नहीं मिलती है। उनके स्वास्थ्य और बाकी आबादी की स्थिति में बड़ी असमानता है।

अच्छा स्वास्थ्य सभी लोगों के लिए एक उपयुक्त लक्ष्य है। यह प्रेडर-विली सिंड्रोम के रोगियों के लिए भी प्रेरणा होनी चाहिए। इन लोगों को सीखने की अक्षमता है। उनकी जरूरतें लगातार बदल रही हैं, लेकिन साथ ही उन्हें लगभग उसी तरह की चिकित्सा देखभाल की आवश्यकता है। स्वस्थ लोगों की तुलना में उनके स्वास्थ्य की स्थिति काफी हद तक सामाजिक और पर्यावरणीय दोनों कारकों से प्रभावित होती है। सीखने की अक्षमता वाले रोगियों और देश की बाकी आबादी के दैहिक स्वास्थ्य की स्थिति में ऐसी असमानताओं को दूर करना एक तत्काल आवश्यकता है। यदि दैहिक स्वास्थ्य की स्थिति संतोषजनक है और व्यक्ति अच्छा महसूस करता है, तो जीवन की गुणवत्ता और उसके परिवार के सदस्यों दोनों में सुधार होता है।

यह माना जा सकता है कि प्रेडर-विली सिंड्रोम से पीड़ित लोगों सहित सीखने की कम क्षमता वाले व्यक्तियों के स्वास्थ्य की दैहिक स्थिति में सुधार किया जा सकता है यदि हम उन क्षेत्रों की ओर मुड़ें जिनमें दोनों राज्यों में एक महत्वपूर्ण असमानता है। स्वास्थ्य और दैहिक चिकित्सा देखभाल के प्रावधान में मदद निर्विवाद है। ऐसे कारकों को खत्म करना आवश्यक है:

• मृत्यु दर में वृद्धि;
• बढ़ी हुई रुग्णता की संभावना;
• स्वास्थ्य (भौतिक कल्याण) को निर्धारित करने वाले कारकों की संख्या में वृद्धि;
• स्वास्थ्य सेवाओं तक असमान पहुंच;
• स्वास्थ्य देखभाल में असमानता।

इन्हें एक साथ ही खत्म किया जा सकता है।

रोगियों के जीवन की गुणवत्ता पर प्रभाव के क्षेत्र आइए उन क्षेत्रों के बारे में बात करते हैं जिन्हें प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले रोगियों की स्वास्थ्य स्थिति में सुधार के लिए बदला जा सकता है। सबसे पहले, यह स्वास्थ्य की स्थिति में असमानता है।

प्रेडर-विली सिंड्रोम से पीड़ित व्यक्तियों के दैहिक और मानसिक स्वास्थ्य की स्थिति में असमानता की अवधारणा का बहुत महत्व है। यह विभिन्न सेवाओं की योजना बनाने के लिए जनता का ध्यान बढ़ाता है। लेकिन, साथ ही, यह अवधारणा कई मुश्किलें पैदा करती है। ऐसा तब होता है जब हम इस बात को ध्यान में रखने का प्रयास करते हैं कि किसी व्यक्ति की अक्षमता के कारण किसी विशेष असमानता को कैसे प्रभावित करते हैं। उदाहरण के लिए, ऐसा तब होता है जब यह पता लगाने की कोशिश की जाती है कि गहन सीखने की अक्षमता वाले रोगियों में जीवन प्रत्याशा में कमी कैसे प्रभावित करती है। इस समस्या को ठीक से हल करने के लिए, उन समूहों के व्यक्तियों की तुलना करना आवश्यक है जिनमें प्रतिभागियों की हानि की डिग्री समान है।

प्रेडर-विली सिंड्रोम से पीड़ित लोगों की स्वास्थ्य विशेषताएं क्या हैं? एक विशेष प्रश्नावली का उपयोग करके वेल्स में ऐसे रोगियों के अध्ययन के परिणामों की जांच करके इस प्रश्न का उत्तर दिया जा सकता है। शोधकर्ताओं को निम्नलिखित परिणाम मिले:

• वे बाकी आबादी की तुलना में बहुत अधिक बार बीमार पड़ते हैं;
• इन लोगों में अक्सर खराब दृश्य तीक्ष्णता होती है;
• उन्हें अक्सर पारिवारिक चिकित्सक से संपर्क करना पड़ता है;
• ऐसे रोगी अत्यधिक अधिक वजन वाले या गंभीर रूप से मोटे होते हैं।

इन रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए ये अध्ययन आवश्यक हैं।

प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले मरीजों की सामान्य और विशिष्ट दोनों ज़रूरतें होती हैं जो उनकी अंतर्निहित स्थिति से संबंधित होती हैं। उन्हें गंभीर या पुरानी बीमारियों के इलाज, स्वास्थ्य देखभाल और अस्पताल में पर्याप्त रेफरल की आवश्यकता होती है। प्राथमिक स्वास्थ्य देखभाल सुविधाओं में उनकी जरूरतों को भी सबसे पहले और सबसे महत्वपूर्ण रूप से संबोधित किया जाना चाहिए। विशिष्ट देखभाल में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं: अंतर्निहित रोगविज्ञान और अंतर्निहित बीमारी से जुड़े दैहिक रोगों का उपचार।

कुछ सिंड्रोम जो सीखने की अक्षमता का कारण बनते हैं, विशिष्ट बीमारियों के बढ़ते जोखिम से जुड़े होते हैं। उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम के साथ, हृदय प्रणाली, दृष्टि के अंग, ल्यूकेमिया और हाइपोथायरायडिज्म के विकृति विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है। नाजुक एक्स सिंड्रोम वाले लोगों में संयोजी ऊतक रोगों के निदान की संभावना अधिक थी। प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले रोगियों में विशेष रूप से गंभीर तृप्ति नियंत्रण विकार होते हैं। वे मोटापे के विकास के जोखिम से जुड़े हैं। यह रोग साठ वर्ष की आयु तक के रोगियों की जीवन प्रत्याशा में कमी लाता है। लेकिन सामान्य तौर पर, ऐसे रोगियों के ठीक होने का पूर्वानुमान निराशाजनक है।

• प्रसवपूर्व निदान के परिणामों के बारे में प्रश्न;
• खराब स्क्रीनिंग परिणाम

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आणविक आनुवंशिक विधियों के विकास के साथ, विभिन्न रोगों के निदान की प्रक्रिया बहुत सरल हो गई है। प्रेडर-विली सिंड्रोम एक वंशानुगत प्रकृति की जन्मजात बीमारी है, जिसमें बड़ी संख्या में जटिलताएं होती हैं। पैथोलॉजी बच्चों में मोटापे का एक आम कारण है।

प्रेडर-विली सिंड्रोम की आनुवंशिक प्रकृति

प्रेडर-विली सिंड्रोम एक आनुवंशिक बीमारी है जो पिता से विरासत में मिले 15वें गुणसूत्र के एक निश्चित क्षेत्र की शिथिलता के कारण होती है। इसमें मौजूद जीन आंशिक रूप से काम नहीं कर सकते हैं, हटाए जा सकते हैं या केवल मां द्वारा प्राप्त सामग्री को ले जा सकते हैं।

हमारे समय में, बीमारी का अक्सर गलत निदान किया जाता है, और इसलिए जीवन के पहले वर्षों में बच्चे को पर्याप्त और समय पर उपचार नहीं मिलता है।

सिंड्रोम का वर्णन सबसे पहले स्विस बाल रोग विशेषज्ञ ए। प्रेडर और जी। विली ने किया था। आंकड़ों के अनुसार, यह रोग 10-20 हजार नवजात शिशुओं में से एक में होता है। लंबे समय तक आनुवंशिकता और विकृति के कारण के बीच संबंध स्थापित करना कठिन था। विज्ञान के विकास और विभिन्न आणविक परीक्षण विधियों के आगमन के साथ, वैज्ञानिक सभी रोगियों में आनुवंशिक रोग की सटीक पहचान करने में सक्षम थे।

रोग के कारण के रूप में आनुवंशिकता

रोग के संचरण के लिए कई परिकल्पनाएँ थीं। आनुवंशिक विश्लेषणों की मदद से, यह पाया गया कि 70% मामलों में माइक्रोएलेटमेंट (गुणसूत्र के एक खंड का नुकसान) या पिता से प्राप्त 15 वें गुणसूत्र खंड के जीन की गतिविधि की अनुपस्थिति उल्लंघन की ओर ले जाती है, और में 25% रोगी - मातृ आइसोडिसोमी (सभी दो गुणसूत्र माँ से प्राप्त होते हैं)। बाकी 15वें गुणसूत्र के एक निश्चित क्षेत्र में कुछ जीनों को दूसरों के साथ बदलने या उनके कामकाज (छाप) के उल्लंघन के कारण उत्पन्न होता है।

इम्प्रिंटिंग जीव की संरचना और कार्यप्रणाली पर जीन के प्रभाव की डिग्री निर्धारित करता है, जो उस माता-पिता पर निर्भर करता है जिससे वे प्राप्त हुए थे। यह स्थिति सभी वंशानुगत सामग्री के लिए विशिष्ट नहीं है, बल्कि केवल 1 प्रतिशत के लिए है।

रोगियों के बीच कोई नैदानिक ​​​​अंतर नहीं पाया गया।

यह रोग लड़कों और लड़कियों में समान रूप से अक्सर होता है। एक वर्ष से कम उम्र के बच्चों में मोटापे का मुख्य कारण प्रेडर-विली सिंड्रोम है। रोगियों में वसा के विभाजन की प्रक्रिया कम हो जाती है और इसके उत्पादन में वृद्धि होती है।

बच्चे पूर्ण अवधि में पैदा होते हैं। बाहरी आंकड़ों के अनुसार, किसी आनुवंशिक रोग की उपस्थिति का तुरंत पता लगाना मुश्किल हो सकता है। हालांकि, एक विस्तृत अध्ययन से कई विचलन का पता चलता है।

डेढ़ साल से कम उम्र के बच्चों में मांसपेशियों की टोन कम हो जाती है, डर (मोरो रिफ्लेक्स) और चूसने-निगलने की सजगता के मामले में हाथ ऊपर उठाने के रूप में एक प्रतिक्रिया। बच्चे को दूध पिलाते समय माता-पिता को गंभीर समस्या का सामना करना पड़ता है। सांस लेने में तकलीफ होना आम बात है।

मोरो प्रतिवर्त सामान्य रूप से जन्म से ही बच्चों में प्रकट होता है और कुछ महीनों के बाद गायब हो जाता है। जांच के दौरान डॉक्टर बच्चे के पास ताली बजाता है और उसे देखता है। सामान्य तौर पर, बच्चा अपनी बाहों को जोर से फैलाता है और अपनी उंगलियों को फैलाता है, जिसके बाद वह जल्दी से उन्हें एक साथ लाना शुरू कर देता है। तरफ से ऐसा लगता है कि बच्चा किसी को गले लगाने और गले लगाने की कोशिश कर रहा है।

जीवन के पहले डेढ़ साल में, प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले बच्चों में मांसपेशियों की टोन में स्पष्ट कमी होती है।

रोग के लक्षण

प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले मरीज़ केंद्रीय अंग की शिथिलता से पीड़ित होते हैं जो पूरे अंतःस्रावी तंत्र को नियंत्रित करता है - मस्तिष्क में स्थित हाइपोथैलेमस। अंडकोष और अंडाशय के परिणामी अविकसितता से हार्मोन के उत्पादन का उल्लंघन होता है और बाहरी और आंतरिक यौन विशेषताओं का अविकसितता होता है। लड़कों में, यह प्रक्रिया अंडकोश में एक या दोनों अंडकोष की अनुपस्थिति का कारण होती है, और लड़कियों में, आधे मामलों में, कम, अविकसित गर्भाशय होता है। एक विशिष्ट प्रोटीन-एंजाइम टायरोसिनेस की मात्रा में कमी से बालों, त्वचा और परितारिका के कमजोर रंजकता की ओर जाता है।

क्रिप्टोर्चिडिज्म अंडकोष का एक असामान्य स्थान है, जिसमें वे अंडकोश में नहीं जाते हैं, लेकिन उदर गुहा के अंदर, जांघ पर त्वचा के नीचे, प्यूबिस, कमर में रहते हैं।

भविष्य में, बच्चा भूख की निरंतर भावना विकसित करता है, भोजन संतृप्ति नहीं लाता है। इस क्षण से मोटापे का विकास शुरू होता है।यह रोग शरीर के निचले हिस्से, पेट और जांघों में चर्बी के जमा होने की विशेषता है।

धीरे-धीरे, बच्चे की मांसपेशियों की टोन बहाल हो जाती है और लगभग छह साल की उम्र तक सामान्य स्तर तक विकसित हो जाती है। हालांकि, बाहरी दोष बहुत ध्यान देने योग्य हो जाते हैं: पैर और हाथ असमान रूप से छोटे होते हैं, पैर मुड़ जाते हैं, पलकें अत्यधिक नीचे हो जाती हैं, रीढ़ विकृत हो जाती है, और इस उम्र के लिए विकास औसत से कम होता है। बच्चा जल्दी थक जाता है, अक्सर नींद की स्थिति में होता है, और शारीरिक रूप से अपने साथियों से पिछड़ जाता है। यह अक्सर मांसपेशियों के दोषों के कारण विकसित होता है।

रोगियों की मानसिक स्थिति अक्सर अस्थिर होती है। अपनी सामान्य मित्रता के बावजूद, वे क्रोध के प्रकोप, अप्रचलित आक्रामकता और उन्माद का अनुभव करते हैं। सिंड्रोम वाले बच्चे शरारती, जिद्दी होते हैं। कई रोगियों में जुनूनी-बाध्यकारी विकार होता है, जिसकी अभिव्यक्तियाँ बहुत विविध होती हैं, जो घर के कामों के प्रदर्शन से शुरू होती हैं और भय और भय के साथ समाप्त होती हैं। कुछ बच्चे डर्माटिलोमेनिया से पीड़ित होते हैं - उनके शरीर पर त्वचा के टुकड़े छील जाते हैं। 10% तक रोगी मतिभ्रम, पागल विचलन का अनुभव करते हैं और अवसाद से पीड़ित होते हैं।

स्कूली उम्र में, भाषण हानि और बौद्धिक विकास में कमी विशेष रूप से प्रतिष्ठित है।

1992 में, वैज्ञानिकों ने प्रेडर-विली सिंड्रोम के रोगियों की बुद्धि का अध्ययन किया। आम तौर पर, बौद्धिक विकास का गुणांक 85-115 अंक होता है। केवल 5% रोगियों ने इस सीमा को पार किया और विकास के निम्न या मध्यम स्तर पर बने रहे, बाकी 85 अंक से नीचे थे। अधिकांश की बुद्धि सामान्य रूप से कम थी और 30% में मानसिक मंदता थी।

इस सिंड्रोम वाले बच्चों में एक असामान्य धारणा होती है, उनके पास एक अत्यधिक विकसित कल्पना होती है, वे पूरी तरह से जानकारी को नेत्रहीन रूप से समझते हैं, शब्दों को अच्छी तरह से याद करते हैं, जल्दी से पढ़ते हैं, लेकिन साथ ही उन्हें विचार और भाषण की मौखिक अभिव्यक्ति में समस्या होती है। रोगी कान से जानकारी को खराब तरीके से देख सकते हैं, उनकी तार्किक और गणितीय सोच बेहद निम्न स्तर पर है। विचारों की लिखित अभिव्यक्ति उन्हें बड़ी कठिनाई से दी जा सकती है।

वयस्क जीवन में, रोगियों को कई समस्याओं का सामना करना पड़ता है। विशाल बहुमत के बच्चे नहीं हो सकते हैं, यौन ग्रंथियों के अविकसित होने से प्रजनन अंगों की शारीरिक संरचना में बांझपन और विभिन्न विसंगतियां होती हैं। बहुत से लोगों को मधुमेह का निदान किया जाता है। रोगियों के बाहरी रूप में, चौड़ी नाक, बादाम के आकार की आंखें और संकीर्ण होंठ बाहर खड़े होते हैं। ऐसे रोगियों की आंखों, बालों और त्वचा का रंग परिजन की तुलना में हल्का होता है।

प्रेडर सिंड्रोम वाले बच्चों की कहानियां - विली - वीडियो

प्रेडर-विली सिंड्रोम के रोगियों में अधिक बार प्रकट होने वाली भयानक बीमारियों में से एक विकृत हेमटोपोइजिस (ल्यूकेमिया) है। श्वेत रक्त कोशिकाओं (लिम्फोसाइट्स) में आनुवंशिक जानकारी की बहाली का स्तर 67% तक कम हो जाता है। इस संबंध में, रोगियों में हेमटोपोइएटिक प्रणाली के ऑन्कोलॉजिकल विकृति का अत्यधिक जोखिम होता है।

हड्डियों की समस्या पूरे शरीर में दिखाई देती है। दांत क्षय के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं, और स्कोलियोसिस उम्र के साथ बढ़ता है। वहीं, इस सिंड्रोम वाले लोग बहुत लचीले होते हैं, जोड़ दर्द पैदा किए बिना आसानी से अलग-अलग दिशाओं में झुक जाते हैं।

निदान के तरीके

डॉक्टर गर्भावस्था के दौरान पहले से ही बीमारी के पहले लक्षणों का पता लगा सकते हैं: खराब भ्रूण की गतिशीलता, पॉलीहाइड्रमनिओस, गलत प्रकार की प्रस्तुति (ग्लूटल, अनुप्रस्थ)। एक डॉक्टर से परामर्श करने की सिफारिश की जाती है जो आनुवंशिक विश्लेषण लिखेंगे। अजन्मे बच्चे की कोशिकाओं को प्राप्त करने के लिए, भ्रूण मूत्राशय (एमनियोसेंटेसिस) के एक पंचर का उपयोग किया जाता है। मां के रक्त का निदान करते समय, हार्मोन गोनाडोट्रोपिन के कम स्तर का पता लगाया जाता है।

जन्म के बाद, सिंड्रोम की उपस्थिति का सबसे सटीक निर्धारण आणविक आनुवंशिक अध्ययनों द्वारा 15 वें गुणसूत्र की विसंगतियों का पता लगाना है।

प्रेडर सिंड्रोम वाले बच्चे - विली - फोटो गैलरी

प्रेडर-विली सिंड्रोम के कई बाहरी लक्षण हैं: छोटे पैर और हाथ, स्कोलियोसिस, पैरों की वक्रता पहले से ही बहुत कम उम्र में, बच्चे का शरीर शरीर में वसा जमा करता है। निचले छोर विशेष रूप से मोटापे से प्रभावित होते हैं।

1993 से, बीमारी के दो प्रकार के लक्षणों की पहचान की गई है: बुनियादी और अतिरिक्त।

मुख्य विशेषताएं:

• एक वर्ष से कम उम्र के बच्चों में मांसपेशियों की टोन में कमी;
• नवजात शिशुओं को खिलाने में कठिनाइयाँ;
• वसा द्रव्यमान का तेजी से सेट;
• विशेषता उपस्थिति;
• भूख में वृद्धि;
• बौद्धिक विकास में पिछड़ापन;
• यौन ग्रंथियों का अविकसित होना।

अतिरिक्त संकेत:

• भ्रूण के विकास के दौरान खराब भ्रूण की गतिशीलता;
• व्यवहार की जटिलता;
• नींद चक्र विकार;
• छोटा कद, हाथ और पैर;
• बालों, त्वचा और आंखों की परितारिका का कमजोर रंजकता;
• मोटी, खिंचाव वाली लार;
• भाषण समस्याएं।

प्रेडर-विली सिंड्रोम में निम्नलिखित बीमारियों के साथ विभेदक निदान की आवश्यकता होती है:

डीएनए विश्लेषण पूरी तरह से विभेदक निदान के कार्य का सामना करता है, जिसके बिना प्रेडर-विली सिंड्रोम के कई मामलों का पता नहीं चलता है। एक डॉक्टर डाउन सिंड्रोम का निदान कर सकता है क्योंकि यह अधिक सामान्य और अच्छी तरह से समझा जाता है। दोनों ही मामलों में मोटापा और मानसिक मंदता देखी जाती है।

सिंड्रोम का उपचार

दुर्भाग्य से, रोग लाइलाज है और जीवन भर रोगी के साथ रहेगा।हालांकि, शीघ्र निदान और चिकित्सा की समय पर दीक्षा के साथ, बच्चे के जीवन में काफी सुधार करना और नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की गंभीरता को कम करना संभव है।

बुनियादी उपचार

कई मामलों में, रोगियों को बच्चे के शरीर में इसके कम उत्पादन के कारण वृद्धि हार्मोन निर्धारित किया जाता है। थेरेपी रोगी के विकास और मांसपेशियों को बढ़ाने में मदद करती है और कुछ हद तक भूख को भी कम करती है।

अंडकोष और अंडाशय के अविकसित होने के संबंध में, डॉक्टर यौन विकास को प्रोत्साहित करने के लिए हार्मोन निर्धारित करते हैं। क्रिप्टोर्चिडिज्म के मामले में, अंडकोष को अंडकोश में निकालने के लिए एक ऑपरेशन निर्धारित किया जाता है।

चूंकि अधिकांश रोगी नींद की गड़बड़ी से पीड़ित होते हैं और कुछ बिंदुओं पर अचानक सांस लेना बंद कर देते हैं, इसलिए डॉक्टर एक विशेष चिकित्सा उपकरण के उपयोग की सलाह देते हैं। यह उपकरण दबाव के कारण फेफड़ों में निरंतर वेंटिलेशन बनाकर ऐसी नकारात्मक स्थिति को रोकेगा।

एक विशेष उपकरण नींद के दौरान सांस लेने से रोकने में मदद करेगा

चयापचय संबंधी विकारों के उपचार के लिए मेटाबोलिक दवाएं निर्धारित की जाती हैं।

भौतिक चिकित्सा, खेल, मालिश

बचपन से, एक बीमार बच्चे को मांसपेशियों को मजबूत करने और उन्हें अच्छे आकार में रखने के लिए फिजियोथेरेपी और मालिश सत्रों से गुजरना पड़ता है।

प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले बच्चे बहुत लचीले होते हैं और जिमनास्टिक उनमें से कई के लिए उपयुक्त हो सकता है।

अतिरिक्त खेल मंडल बच्चे को मांसपेशियों को अच्छे आकार में रखने, वजन को नियंत्रित करने और शारीरिक रूप से पूरी तरह से विकसित होने में पूरी तरह से मदद करेंगे। बच्चा बच्चों की फिटनेस, व्यायाम चिकित्सा और अन्य वर्गों के लिए उपयुक्त है।

आहार चिकित्सा

इस तथ्य के कारण कि प्रेडर-विली सिंड्रोम के रोगियों की मुख्य समस्या मोटापा है, डॉक्टर सख्त आहार पर अधिक ध्यान देते हैं। यह वसायुक्त खाद्य पदार्थों और तेज कार्बोहाइड्रेट को सीमित करने के लायक है। पूर्वस्कूली उम्र में, शरीर के विकास के लिए एक संपूर्ण आहार की अनुमति है। फिर कैलोरी की कमी (प्रति दिन 1200 तक) वाला आहार निर्धारित किया जाता है, और मल्टीविटामिन और खनिजों का अतिरिक्त उपयोग किया जाता है।

नवजात शिशुओं में गंभीर खिला समस्याओं के मामले में, गैस्ट्रिक ट्यूब के माध्यम से भोजन का सहारा लेना आवश्यक है।

चूंकि ऐसे बच्चों की भूख बेकाबू होती है, इसलिए वे अक्सर खाना चुराकर छिपा देते हैं। माता-पिता को भोजन तक पहुंच कम करनी चाहिए, रेफ्रिजरेटर और अलमारियाँ पर विभिन्न तालों का उपयोग करना चाहिए।

आहार से आटा उत्पादों, मिठाई, वसायुक्त खाद्य पदार्थों को बाहर करना आवश्यक है। बच्चे का आहार सब्जियों, फलों, दुबले मांस और मछली से भरपूर होना चाहिए। खाना पकाने में वनस्पति तेलों का उपयोग करना आवश्यक है - जैतून, अखरोट, अलसी।

विशेषज्ञों के साथ कक्षाएं

प्रेडर-विली सिंड्रोम के लिए एक अनिवार्य घटना एक न्यूरोलॉजिस्ट का अवलोकन है, खासकर जीवन के पहले वर्षों में। डॉक्टर विकासात्मक देरी की डिग्री को सटीक रूप से निर्धारित करेगा और रोग के लक्षणों की गंभीरता को कम करने में मदद करेगा।

स्पीच पैथोलॉजिस्ट के पास जाना अनिवार्य है। एक योग्य चिकित्सक भाषण की संरचना में मदद करेगा, ध्वनियों का सही उच्चारण सिखाएगा।

एक बाल रोग विशेषज्ञ को लगातार बच्चे की हार्मोनल पृष्ठभूमि की जांच करनी चाहिए, दवा के सेवन को समय पर समायोजित करना चाहिए और आहार की निगरानी करनी चाहिए।

उपचार रोग का निदान

प्रेडर-विली सिंड्रोम से पूरी तरह से उबरना असंभव है, हालांकि, उचित चिकित्सा के साथ, रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में काफी सुधार होता है।

रोगियों की जीवन प्रत्याशा साठ या अधिक वर्षों तक पहुंच सकती है। सबसे अधिक बार, मृत्यु मोटापे के परिणामों के कारण होती है: मधुमेह, नींद के दौरान श्वसन गिरफ्तारी, गुर्दे और हृदय रोग।

उचित पोषण के सिद्धांतों का पालन करने और सक्रिय जीवनशैली बनाए रखने वाले परिवारों में प्रेडर-विली सिंड्रोम के रोगियों में जीवन प्रत्याशा काफी बढ़ जाती है।

परिवार में बीमार बच्चा होने की संभावना

चूंकि सिंड्रोम जन्मजात है, इसलिए इसकी रोकथाम केवल भ्रूण कोशिकाओं की वंशानुगत सामग्री के जन्मपूर्व विश्लेषण और एक आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श में शामिल हो सकती है।

यदि पहले बच्चे को पिता से दोनों गुणसूत्रों की विरासत या उनमें से एक में एक निश्चित क्षेत्र के नुकसान का निदान किया जाता है, तो समान विकृति वाले अगले बच्चे के जन्म की संभावना एक प्रतिशत है। हालांकि, अगर प्रेडर-विली सिंड्रोम का कारण गुणसूत्र के एक हिस्से को दूसरे आनुवंशिक सेट के साथ बदलना था, तो संभावना 50% तक बढ़ जाती है। इसी तरह का मामला मां से दोनों गुणसूत्रों की विरासत है। परीक्षणों के परिणामों को जानने के बाद, इस बीमारी से ग्रस्त बच्चे के होने के सभी संभावित जोखिमों का यथोचित आकलन करना संभव है।