ग्लाइकोजनोसिस। आनुवंशिक रोग निदान: अनिवार्य परीक्षण

टाइप 1 ग्लाइकोजनोसिस का वर्णन पहली बार 1929 में गिर्के ने किया था। यह रोग दो लाख नवजात शिशुओं में एक मामले में होता है। पैथोलॉजी लड़कों और लड़कियों दोनों को समान रूप से प्रभावित करती है। अगला, हम विचार करेंगे कि गिर्के की बीमारी कैसे प्रकट होती है, यह क्या है, किस प्रकार की चिकित्सा का उपयोग किया जाता है।

सामान्य जानकारी

अपेक्षाकृत जल्दी पता लगाने के बावजूद, 1952 तक यह नहीं था कि कोरी को एक एंजाइम दोष का पता चला था। पैथोलॉजी की विरासत ऑटोसोमल रिसेसिव है। गीरके सिंड्रोम एक ऐसी बीमारी है जिसके खिलाफ जिगर और गुर्दे की जटिल नलिकाओं की कोशिकाएं ग्लाइकोजन से भर जाती हैं। हालाँकि, ये भंडार उपलब्ध नहीं हैं। यह हाइपोग्लाइसीमिया और ग्लूकागन और एड्रेनालाईन के जवाब में रक्त शर्करा की एकाग्रता में वृद्धि की अनुपस्थिति से संकेत मिलता है। Gierke's syndrome हाइपरलिपीमिया और कीटोसिस से जुड़ी एक बीमारी है। ये संकेत कार्बोहाइड्रेट की कमी के साथ शरीर की स्थिति की विशेषता है। इसी समय, यकृत, आंतों के ऊतकों, गुर्दे में ग्लूकोज-6-फॉस्फेट की कम गतिविधि होती है (या यह पूरी तरह से अनुपस्थित है)।

पैथोलॉजी प्रगति

गिर्के सिंड्रोम कैसे विकसित होता है? यह रोग यकृत एंजाइम प्रणाली में दोषों के कारण होता है। यह ग्लूकोज-6-फॉस्फेट को ग्लूकोज में बदल देता है। दोषों के साथ, ग्लूकोनोजेनेसिस और ग्लाइकोजेनोलिसिस दोनों बिगड़ा हुआ है। यह, बदले में, हाइपरट्रिग्लिसराइडिमिया और हाइपरयूरिसीमिया, लैक्टिक एसिडोसिस को भड़काता है। ग्लाइकोजन यकृत में जमा हो जाता है।

Gierke रोग: जैव रसायन

ग्लूकोज-6-फॉस्फेट को ग्लूकोज में बदलने वाले एंजाइम सिस्टम में खुद के अलावा कम से कम चार और सबयूनिट होते हैं। इनमें शामिल हैं, विशेष रूप से, नियामक Ca2 (+) - बाध्यकारी प्रोटीन यौगिक, ट्रांसलोकेस (वाहक प्रोटीन)। प्रणाली में T3, T2, T1 होता है, जो एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम की झिल्ली के माध्यम से ग्लूकोज, फॉस्फेट और ग्लूकोज-6-फॉस्फेट के परिवर्तन को सुनिश्चित करता है। गीरके की बीमारी वाले प्रकारों के बीच कुछ समानताएं हैं। ग्लाइकोजनोसिस आईबी और आईए का क्लिनिक समान है, इसलिए, निदान की पुष्टि करने और एंजाइम दोष को सटीक रूप से स्थापित करने के लिए, ग्लूकोज-6-फॉस्फेट की गतिविधि का भी अध्ययन किया जाता है। टाइप आईबी और टाइप आईए ग्लाइकोजनोसिस के बीच नैदानिक अभिव्यक्तियों में अंतर यह है कि पूर्व के साथ, क्षणिक या स्थायी न्यूट्रोपेनिया नोट किया जाता है। विशेष रूप से गंभीर मामलों में, एग्रानुलोसाइटोसिस विकसित होने लगता है। न्यूट्रोपेनिया मोनोसाइट्स और न्यूट्रोफिल की शिथिलता के साथ है। इस संबंध में, कैंडिडिआसिस और स्टेफिलोकोकल संक्रमण की संभावना बढ़ जाती है। कुछ रोगियों में क्रोहन रोग के समान आंतों की सूजन विकसित होती है।

पैथोलॉजी के लक्षण

सबसे पहले, यह कहा जाना चाहिए कि नवजात शिशुओं, शिशुओं और बड़े बच्चों में, गिर्के की बीमारी अलग-अलग तरीकों से प्रकट होती है। लक्षण उपवास हाइपोग्लाइसीमिया के रूप में प्रकट होते हैं। हालांकि, ज्यादातर मामलों में, पैथोलॉजी स्पर्शोन्मुख है। यह इस तथ्य के कारण है कि शिशुओं को अक्सर पोषण और ग्लूकोज की इष्टतम मात्रा प्राप्त होती है। गिर्के की बीमारी (रोगियों की तस्वीरें चिकित्सा संदर्भ पुस्तकों में पाई जा सकती हैं) का अक्सर कई महीनों बाद जन्म के बाद निदान किया जाता है। इस मामले में, बच्चे को हेपेटोमेगाली और पेट में वृद्धि होती है। संक्रमण के लक्षणों के बिना निम्न श्रेणी का बुखार और सांस की तकलीफ भी गिर्के की बीमारी के साथ हो सकती है। उत्तरार्द्ध के कारण ग्लूकोज और हाइपोग्लाइसीमिया के अपर्याप्त उत्पादन के कारण लैक्टिक एसिडोसिस हैं। समय के साथ, फीडिंग के बीच अंतराल बढ़ता है और रात की लंबी नींद दिखाई देती है। उसी समय, इसकी अवधि और गंभीरता धीरे-धीरे बढ़ने लगती है, जो बदले में, प्रणालीगत प्रकार के चयापचय संबंधी विकारों की ओर जाता है।

प्रभाव

यदि अनुपचारित किया जाता है, तो बच्चे की उपस्थिति में परिवर्तन नोट किया जाता है। विशेष रूप से, पेशीय और कंकालीय कुपोषण, शारीरिक विकास की मंदता और वृद्धि की विशेषता है। त्वचा के नीचे फैटी जमा भी होते हैं। यदि बार-बार हाइपोग्लाइसेमिक हमलों के दौरान मस्तिष्क क्षतिग्रस्त नहीं होता है, तो बच्चा सामाजिक और संज्ञानात्मक कौशल के विकास में कोई हानि नहीं होने वाले रोगी जैसा दिखना शुरू कर देता है। यदि उपवास हाइपोग्लाइसीमिया बना रहता है और बच्चे को आवश्यक मात्रा में कार्बोहाइड्रेट प्राप्त नहीं होता है, तो शारीरिक विकास और विकास में देरी स्पष्ट रूप से स्पष्ट हो जाती है। कुछ मामलों में, टाइप I हाइपोग्लाइकेनोसिस वाले बच्चे फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप के कारण मर जाते हैं। उल्लंघन के मामले में, दंत या अन्य सर्जिकल हस्तक्षेप के बाद बार-बार नकसीर या रक्तस्राव होता है।

प्लेटलेट आसंजन और एकत्रीकरण में विकार नोट किए जाते हैं। कोलेजन और एड्रेनालाईन के संपर्क के जवाब में एडीपी की रिहाई भी बिगड़ा हुआ है। प्रणालीगत चयापचय संबंधी विकार थ्रोम्बोसाइटोपैथी को भड़काते हैं, जो चिकित्सा के बाद गायब हो जाते हैं। अल्ट्रासाउंड और उत्सर्जन यूरोग्राफी द्वारा एक बढ़े हुए गुर्दे का पता लगाया जाता है। अधिकांश रोगियों में गंभीर गुर्दे की हानि नहीं होती है। इस मामले में, केवल वृद्धि नोट की जाती है फोकल-सेगमेंटल प्रकृति के फाइब्रोसिस और ग्लोमेरुलोस्केलेरोसिस, ये सभी विकार अंत-चरण गुर्दे की विफलता को भड़काते हैं, और प्लीहा का आकार सामान्य सीमा के भीतर रहता है।

लिवर एडेनोमास

वे कई रोगियों में विभिन्न कारणों से होते हैं। एक नियम के रूप में, वे 10 से 30 वर्ष की आयु के बीच दिखाई देते हैं। वे घातक हो सकते हैं, एडेनोमा में रक्तस्राव संभव है। स्किन्टिग्राम पर इन संरचनाओं को कम आइसोटोप संचय के क्षेत्रों के रूप में प्रस्तुत किया जाता है। एडेनोमा का पता लगाने के लिए अल्ट्रासाउंड का उपयोग किया जाता है। घातक नियोप्लाज्म के संदेह के मामले में, अधिक जानकारीपूर्ण एमआरआई और सीटी का उपयोग किया जाता है। वे एक छोटे आकार के स्पष्ट सीमित गठन के परिवर्तन का पता लगाने की अनुमति देते हैं, बल्कि धुंधले किनारों के साथ बड़े आकार में। इसी समय, अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (यकृत सेल कैंसर का एक मार्कर) के सीरम स्तर की आवधिक माप की सिफारिश की जाती है।

निदान: अनिवार्य अध्ययन

रोगी खाली पेट यूरिक एसिड, लैक्टेट, ग्लूकोज, लीवर एंजाइम गतिविधि के स्तर को मापते हैं। शिशुओं और नवजात शिशुओं में, 3-4 घंटे के उपवास के बाद रक्त में ग्लूकोज की मात्रा घटकर 2.2 मिमीोल / लीटर या उससे अधिक हो जाती है; चार घंटे से अधिक की अवधि के साथ, एकाग्रता लगभग हमेशा 1.1 मिमीोल / लीटर से कम होती है। हाइपोग्लाइसीमिया लैक्टेट सामग्री और चयापचय एसिडोसिस में उल्लेखनीय वृद्धि के साथ है। बहुत अधिक ट्राइग्लिसराइड सांद्रता और मध्यम रूप से ऊंचा कोलेस्ट्रॉल के स्तर के कारण मट्ठा आमतौर पर बादल या दूध जैसा होता है। एएलटी (एलानिन एमिनोट्रांस्फरेज) और एएसटी (एस्पार्टामिनोट्रांसफेरेज), हाइपरयूरिसीमिया की गतिविधि में भी वृद्धि हुई है।

उत्तेजक परीक्षण

अन्य ग्लाइकोजेनोज से टाइप I को अलग करने के लिए और शिशुओं और बड़े बच्चों में एंजाइम दोष को सटीक रूप से निर्धारित करने के लिए, मेटाबोलाइट्स का स्तर (मुक्त फैटी एसिड, ग्लूकोज, यूरिक एसिड, लैक्टेट, कीटोन बॉडी), हार्मोन (एसटीएच (ग्रोथ हार्मोन), कोर्टिसोल, एड्रेनालाईन, ग्लूकागन को मापा जाता है, इंसुलिन) ग्लूकोज और उपवास के बाद। अनुसंधान एक निश्चित योजना के अनुसार किया जाता है। बच्चे को मुंह से ग्लूकोज (1.75 ग्राम/किग्रा) मिलता है। फिर, हर 1-2 घंटे में रक्त का नमूना लिया जाता है। ग्लूकोज एकाग्रता जल्दी से मापा जाता है। अंतिम विश्लेषण ग्लूकोज लेने के छह घंटे बाद नहीं लिया जाता है या जब इसकी सामग्री घटकर 2.2 मिमीोल / लीटर हो जाती है। एक उत्तेजक ग्लूकागन परीक्षण भी किया जाता है।

विशेष अध्ययन

इन प्रक्रियाओं के दौरान, एक यकृत बायोप्सी की जाती है। ग्लाइकोजन की भी जांच की जा रही है: इसकी सामग्री में काफी वृद्धि हुई है, लेकिन संरचना सामान्य सीमा के भीतर है। नष्ट हो चुके और पूरे लीवर माइक्रोसोम में ग्लूकोज-6-फॉस्फेट गतिविधि का मापन किया जाता है। बायोपैथ के बार-बार जमने और गल जाने से ये नष्ट हो जाते हैं। Ia ग्लाइकोजनोसिस प्रकार की पृष्ठभूमि के खिलाफ, गतिविधि या तो नष्ट या पूरे माइक्रोसोम में निर्धारित नहीं होती है; टाइप आईबी में, यह पहले में सामान्य है, और दूसरे में, यह काफी कम या अनुपस्थित है।

Gierke रोग: उपचार

टाइप I ग्लाइकोजनोसिस में, अपर्याप्त ग्लूकोज उत्पादन से जुड़े चयापचय संबंधी विकार कुछ घंटों के बाद भोजन के बाद दिखाई देते हैं। लंबे समय तक उपवास रखने से विकार बहुत बढ़ जाता है। इस संबंध में, बच्चे को खिलाने की आवृत्ति बढ़ाने के लिए पैथोलॉजी का उपचार कम किया जाता है। थेरेपी का लक्ष्य ग्लूकोज के स्तर को 4.2 mmol/लीटर से नीचे गिरने से रोकना है। यह दहलीज स्तर है जिस पर कॉन्ट्रिसुलर हार्मोन का स्राव उत्तेजित होता है। यदि बच्चे को समय पर पर्याप्त मात्रा में ग्लूकोज प्राप्त होता है, तो यकृत के आकार में कमी देखी जाती है। उसी समय, प्रयोगशाला संकेतक आदर्श के करीब पहुंच जाते हैं, और विकास स्थिर हो जाता है, रक्तस्राव गायब हो जाता है।

ग्लाइकोजनोस काफी दुर्लभ वंशानुगत रोगों का एक समूह है जो ग्लाइकोजन के संश्लेषण और टूटने के लिए आवश्यक विभिन्न एंजाइमों में दोषों से जुड़ा है। इस मामले में, किसी व्यक्ति के अंगों और ऊतकों में सामान्य या "गलत" ग्लाइकोजन का संचय होता है, जो रोग के नैदानिक अभिव्यक्तियों का कारण बनता है। ग्लाइकोजन का प्रमुख संचय यकृत, मांसपेशियों और गुर्दे में हो सकता है। ग्लाइकोजनोसिस के कुल 12 रूपों का वर्णन किया गया है, जिनमें से अंतर एंजाइम की कमी की प्रकृति में है। प्रत्येक प्रकार के ग्लाइकोजनोसिस के लिए रोग का निदान अलग है: कुछ का अनुकूल पाठ्यक्रम होता है, और रोगी बुढ़ापे तक जीते हैं, अन्य बचपन में घातक रूप से समाप्त होते हैं। रोगों को असाध्य के रूप में वर्गीकृत किया गया है, वर्तमान में कोई विशिष्ट चिकित्सा नहीं है। उपचार में मुख्य भूमिका उच्च कार्बोहाइड्रेट सामग्री के साथ आहार चिकित्सा को दी जाती है। इस लेख में हम चिकित्सा के लिए ज्ञात सभी प्रकार के ग्लाइकोजनोसिस, उनके लक्षणों और उपचार विकल्पों के बारे में बात करेंगे।

ग्लाइकोजन क्या है और इसके लिए क्या है?

ग्लाइकोजन एक जटिल कार्बोहाइड्रेट है जो भोजन से ग्लूकोज अणुओं को एक साथ जोड़कर संश्लेषित किया जाता है। यह कोशिकाओं में ग्लूकोज का रणनीतिक भंडार है। यह मुख्य रूप से यकृत और मांसपेशियों में इस विशेषता के साथ संग्रहीत होता है कि यकृत से ग्लाइकोजन, जब टूट जाता है, तो पूरे मानव शरीर को ग्लूकोज प्रदान करता है, और मांसपेशियों से ग्लाइकोजन - केवल मांसपेशियों को ही प्रदान करता है। जिगर में ग्लाइकोजन अपने वजन का 8% और मांसपेशियों में - केवल 1% बना सकता है। लेकिन साथ ही, इस तथ्य के कारण कि शरीर में कुल मांसपेशी द्रव्यमान यकृत के द्रव्यमान से काफी अधिक है, मांसपेशी रिजर्व हेपेटिक से अधिक है। गुर्दे में ग्लाइकोजन की थोड़ी मात्रा पाई जाती है।

जैसे ही कोई व्यक्ति किसी प्रकार की गतिविधि (शारीरिक या मानसिक) शुरू करता है, उसे ऊर्जा की आवश्यकता होती है, जिसे वह ग्लाइकोजन और ग्लूकोज के टूटने से प्राप्त करता है। सबसे पहले, रक्त में निहित ग्लूकोज टूट जाता है, लेकिन जब इसका भंडार समाप्त हो जाता है (और बाहर से आपूर्ति नहीं होती है), तो ग्लाइकोजन का सेवन किया जाता है। खपत किए गए ग्लाइकोजन स्टोर को फिर से भर दिया जाता है (भोजन सेवन पर)।

इस प्रकार, ग्लाइकोजन एक व्यक्ति को भोजन में अपेक्षाकृत लंबे ब्रेक के दौरान सक्रिय रहने की अनुमति देता है, न कि "प्लेट से बंधा हुआ"।

ग्लूकोज के ग्लाइकोजन में रूपांतरण और विपरीत दिशा में इसके टूटने के चरणों को विभिन्न एंजाइमों की मदद से किया जाता है, और वे यकृत और मांसपेशियों में भिन्न होते हैं। ऐसे एंजाइमों की गतिविधि में गड़बड़ी से ग्लाइकोजनोसिस का विकास होता है।

ग्लाइकोजनोस, औसतन, प्रति 40-68,000 जनसंख्या पर 1 मामले की आवृत्ति के साथ होता है। वे हमेशा वंशानुगत होते हैं, अर्थात, वे तब उत्पन्न होते हैं, जब जीन विकारों के परिणामस्वरूप, ग्लाइकोजन परिवर्तनों के निर्माण और टूटने की जैव रासायनिक प्रक्रियाओं के लिए आवश्यक एंजाइमों में से एक की मात्रा या गतिविधि होती है। वंशानुक्रम का प्रकार मुख्य रूप से ऑटोसोमल रिसेसिव है (सेक्स से संबंधित नहीं है, और इसकी उपस्थिति के लिए, पिता और माता से प्राप्त पैथोलॉजिकल जीन का मिलान करना आवश्यक है)। आज ज्ञात ग्लाइकोजेनोज की सभी 12 किस्मों में से 9 यकृत रूप हैं, 2 पेशी हैं, 1 या तो पेशी है या सामान्यीकृत है (लगभग पूरे शरीर को नुकसान के साथ)। ग्लाइकोजनोसिस की प्रत्येक किस्में की अपनी विशिष्ट विशेषताएं हैं।

ग्लाइकोजनोसिस के प्रकार

टाइप 0 ग्लाइकोजनोसिस (एग्लाइकोजेनोसिस)

ग्लाइकोजनोसिस के साथ, हाइपोग्लाइसेमिक स्थितियां अक्सर विकसित होती हैं, जिसके लिए ग्लूकोज के प्रशासन की आवश्यकता होती है।

इस प्रकार का ग्लाइकोजनोसिस तब होता है जब ग्लूकोज से ग्लाइकोजन के निर्माण में शामिल एंजाइम में कोई दोष होता है, जिसके परिणामस्वरूप ग्लाइकोजन का पर्याप्त मात्रा में उत्पादन नहीं होता है। यानी ग्लाइकोजन की कमी हो जाती है, इसलिए यह ग्लाइकोजनोसिस जीरो नंबर पर है, मानो बाकियों से अलग हो।

एग्लिकोजेनोसिस के साथ, जैसे ही रक्त में सभी शर्करा का सेवन किया जाता है, हाइपोग्लाइसेमिक सिंड्रोम कोमा तक चेतना के नुकसान के साथ विकसित होता है। यह रोग लगभग जीवन के पहले दिनों से ही प्रकट होता है, खासकर अगर स्तनपान के दौरान मां के पास पर्याप्त दूध नहीं है। फीडिंग के बीच लंबा ब्रेक, रात का गैप कोमा के विकास का कारण बन जाता है।

मस्तिष्क को पर्याप्त ऊर्जा आपूर्ति की कमी के परिणामस्वरूप कोमा विकसित होता है। बचपन में मृत्यु की बहुत संभावना है। यदि वे जीवित रहने का प्रबंधन करते हैं, तो ऐसे बच्चों का मानसिक और शारीरिक विकास, उनके साथियों से बदतर के लिए महत्वपूर्ण रूप से भिन्न होता है। ग्लूकोज की शुरूआत ऐसे रोगियों को कोमा से हटा देती है, हालांकि, हाइपरग्लेसेमिया काफी लंबे समय तक बना रहता है (क्योंकि ग्लाइकोजन संश्लेषित नहीं होता है)।

टाइप I ग्लाइकोजनोसिस (गिएरके रोग)

ऐसे बच्चों के शरीर के तापमान में बिना किसी स्पष्ट कारण के वृद्धि हो सकती है।

इस किस्म का स्रोत ग्लूकोज-6-फॉस्फेट की कमी है। परिणाम यकृत और गुर्दे में ग्लाइकोजन का अत्यधिक संचय है। रक्त शर्करा कम है (हाइपोग्लाइसीमिया)। एक प्रकार का विरोधाभास पैदा होता है: ग्लाइकोजन की अधिकता होती है, लेकिन इसे तोड़ने के लिए कुछ भी नहीं होता है, इसलिए ग्लूकोज की कमी होती है। मरीजों को बहुत बार-बार भोजन की आवश्यकता होती है ताकि रक्त में ग्लूकोज की मात्रा ऊर्जा की जरूरतों को पूरा करने के लिए पर्याप्त हो।

रोग जीवन के पहले वर्षों में ही प्रकट होता है। ऐसे बच्चों को भूख नहीं लगती, बार-बार उल्टी होती है। चयापचय संबंधी विकारों के कारण सांस लेने में समस्या होती है: सांस की तकलीफ, खांसी। हाइपोग्लाइसीमिया दौरे के साथ कोमा के विकास को जन्म दे सकता है। तापमान अक्सर संक्रामक कारणों के बिना बढ़ जाता है।

जिगर और गुर्दे में ग्लाइकोजन के जमाव से इन अंगों में उनके कार्य के उल्लंघन के साथ वृद्धि होती है। जिगर की क्षति के कारण, रक्तस्रावी सिंड्रोम विकसित होता है (सहज रक्तस्राव की प्रवृत्ति), गुर्दे के निस्पंदन समारोह के उल्लंघन से यूरिक एसिड का संचय होता है। यदि घातक परिणाम कम उम्र में रोगियों को पछाड़ नहीं देते हैं, तो बाद में वे शारीरिक विकास में पिछड़ जाते हैं, उनका शरीर अनुपातहीन होता है ("कठपुतली" चेहरे की अभिव्यक्ति के साथ एक बड़ा सिर)। मानसिक विकास प्रभावित नहीं होता है। हाइपोटेंशन और मांसपेशियों की बर्बादी विशेषता है। यौवन साथियों की तुलना में बहुत बाद में होता है। कुछ रोगियों में, रक्त में न्यूट्रोफिल की संख्या में कमी होती है। माध्यमिक जीवाणु संक्रमण आम हैं। जो मरीज जीवित रहने और बड़े होने में कामयाब हो गए हैं, वे गाउटी नेफ्रोपैथी और लीवर एडेनोमा से आगे निकल गए हैं। किडनी खराब होने से पेशाब में प्रोटीन की कमी हो जाती है और ब्लड प्रेशर बढ़ जाता है। गुर्दे की विफलता हो सकती है। लिवर एडेनोमा कैंसर में विकसित हो सकता है।

टाइप II ग्लाइकोजनोसिस (पोम्पे रोग)

इस किस्म को दो रूपों में प्रस्तुत किया जा सकता है: सामान्यीकृत (यकृत, गुर्दे, मांसपेशियों में एक एंजाइम की कमी देखी जाती है) और मांसपेशी (केवल मांसपेशियों में एंजाइम की कमी)।

सामान्यीकृत रूप जीवन के पहले छह महीनों में खुद को महसूस करता है। α-glucosidase की कमी के साथ संबद्ध। भूख कम लगना, चिंता, सुस्ती, मांसपेशियों की टोन कम होना, विकास में देरी और श्वसन विफलता इसके पहले लक्षण हैं। हृदय, यकृत, गुर्दे और तिल्ली का आकार धीरे-धीरे बढ़ता है। श्वसन प्रणाली से, लगातार ब्रोंकाइटिस और निमोनिया विकसित होते हैं। दिल की विफलता विकसित होती है। तंत्रिका तंत्र को नुकसान पक्षाघात, बिगड़ा हुआ निगलने से प्रकट होता है। सामान्यीकृत रूप में जीवन के लिए पूर्वानुमान प्रतिकूल है।

पेशीय रूप का एक अधिक अनुकूल पाठ्यक्रम है। यह केवल मांसपेशियों में अम्लीय α-1,4-ग्लूकोसिडेस की कमी का परिणाम है। बाद में खुद को घोषित करता है: लगभग 15-25 साल की उम्र में। मांसपेशियों के रूप की मुख्य अभिव्यक्ति कमजोरी और मांसपेशियों की टोन में कमी है। मांसपेशियों की समस्याओं के अलावा, पोस्टुरल विकार (वक्षीय रीढ़ की स्कोलियोटिक विकृति), मामूली दिल की विफलता की घटना है। इस रोग के रोगी वृद्धावस्था तक जीवित रहते हैं।

टाइप III ग्लाइकोजनोसिस (खसरा रोग, फोर्ब्स रोग, लिमिट डेक्सट्रिनोसिस)

यह सबसे आम ग्लाइकोजनोसिस है। इसका कारण अमाइलो-1,6-ग्लूकोसिडेस की कमी है, जिसके परिणामस्वरूप गलत ग्लाइकोजन का संश्लेषण होता है। गलत ग्लाइकोजन लीवर, हृदय और मांसपेशियों में जमा हो जाता है। शिशुओं में भी इस रोग के शुरूआती लक्षणों का पता लगाया जाता है। ऐसे बच्चों को बार-बार उल्टी होती है, शारीरिक विकास में देरी होती है, एक "गुड़िया" चेहरा होता है। हाइपोग्लाइसीमिया से चेतना का नुकसान हो सकता है। ग्लाइकोजन संचय के साथ जुड़े मांसपेशियों की मोटाई के साथ-साथ मांसपेशियों की टोन कम हो जाती है। उसी कारण से, हृदय की मांसपेशी मोटी हो जाती है (मायोकार्डियल हाइपरट्रॉफी), जो हृदय की चालन और हृदय की लय को बाधित करती है।

कभी-कभी, यौवन के बाद, रोग कम आक्रामक होता है। इस मामले में, यकृत विकार पृष्ठभूमि में फीका पड़ जाता है, और मांसपेशियों की कमजोरी और मांसपेशियों का पतला होना (मुख्य रूप से बछड़े की मांसपेशियां) प्रमुख लक्षण बन जाते हैं।

टाइप IV ग्लाइकोजनोसिस (एंडरसन की बीमारी, लीवर सिरोसिस, एमाइलोपेक्टिनोसिस के साथ ग्लाइकोजेनोसिस फैलाना)

यह अमाइलो- (1,4-1,6) -ट्रांसग्लुकोसिडेज़ की कमी का परिणाम है। यह असामान्य ग्लाइकोजन के गठन की ओर जाता है। इस प्रकार के ग्लाइकोजनोसिस को केवल ऑटोसोमली ही नहीं, बल्कि सेक्स-लिंक्ड विरासत में मिला हो सकता है। जीवन के पहले दिनों से ही लीवर में गलत ग्लाइकोजन का जमाव शुरू हो जाता है। यह जल्दी से यकृत कोशिकाओं की गतिविधि में व्यवधान, पित्त के ठहराव, हेपेटाइटिस के विकास और फिर यकृत के सिरोसिस की ओर जाता है। पीलिया, रक्तस्राव में वृद्धि, उदर गुहा (जलोदर) में द्रव के संचय के साथ पेट का आकार में वृद्धि, प्रुरिटस, शरीर का नशा - ये सभी यकृत के विकसित सिरोसिस के परिणाम हैं। सामान्यीकृत मांसपेशी बर्बादी और गंभीर कार्डियोमायोपैथी विकसित होती है। जीवाणु संक्रमण आम हैं। मृत्यु 3-5 वर्ष की आयु में होती है।

टाइप वी ग्लाइकोजनोसिस (मैकआर्डल रोग, मायोफॉस्फोराइलेज की कमी)

यह विशेष रूप से मांसपेशी ग्लाइकोजनोसिस है, क्योंकि यह मांसपेशी फॉस्फोराइलेज जैसे एंजाइम में दोष पर आधारित है। मांसपेशियों के ऊतकों में अटूट ग्लाइकोजन जमा होता है, जिससे मांसपेशियां मोटी और मोटी हो जाती हैं, लेकिन साथ ही वे बहुत कमजोर हो जाती हैं, जल्दी थक जाती हैं। व्यायाम के दौरान दर्दनाक मांसपेशियों में ऐंठन होती है, जिसके साथ पसीना बढ़ सकता है और त्वचा का पीलापन, टैचीकार्डिया हो सकता है। पेशाब में स्नायु प्रोटीन निकल सकता है। ये सभी अभिव्यक्तियाँ किशोरावस्था से पहले होती हैं और धीरे-धीरे बढ़ती हैं। बड़े जोड़ों के संकुचन का निर्माण संभव है। अन्य प्रकार के ग्लाइकोजनोसिस की तुलना में, टाइप वी ग्लाइकोजनोसिस एक सौम्य बीमारी है।

टाइप VI ग्लाइकोजनोसिस (उनकी बीमारी, हेपेटोफॉस्फोरिलेज की कमी)

इस ग्लाइकोजनोसिस के केंद्र में लिवर फॉस्फोरिलेज की समस्याएं हैं। नतीजतन, ग्लाइकोजन यकृत में जमा हो जाता है। पहले से ही शिशुओं में, यकृत के आकार में वृद्धि देखी जाती है, बच्चे के विकासात्मक अंतराल को नोट किया जाता है, बच्चों का वजन कम होता है। रक्त में अन्य चयापचय संबंधी विकारों के साथ, एक बढ़ी हुई वसा सामग्री का पता लगाया जाता है। लाल रक्त कोशिकाओं (एरिथ्रोसाइट्स) में ग्लाइकोजन की मात्रा बढ़ जाती है।

टाइप VII ग्लाइकोजनोसिस (तरुई रोग, मायोफॉस्फोफ्रक्टोकिनेस की कमी)

यह रोग पेशीय मायोफॉस्फोफ्रक्टोकाइनेज की कमी से जुड़ा है, जो उनमें ग्लाइकोजन के जमाव का कारण बनता है। इसके नैदानिक संकेतों के अनुसार, टाइप VII ग्लाइकोजनोसिस व्यावहारिक रूप से टाइप V ग्लाइकोजनोसिस से भिन्न नहीं होता है और इसका अपेक्षाकृत सौम्य कोर्स भी होता है।

टाइप VIII ग्लाइकोजनोसिस (थॉमसन रोग)

इस ग्लाइकोजनोसिस में, सटीक आनुवंशिक कारण ज्ञात नहीं है, और यकृत और मस्तिष्क में एक एंजाइम दोष पाया जाता है। सबसे पहले तंत्रिका तंत्र में विकार हैं। विशेषता निस्टागमस (नेत्रगोलक की अनैच्छिक कांपती गति) है, जिसे इस मामले में "नृत्य आंखें" कहा जाता है, मांसपेशियों के संकुचन की गड़बड़ी, जो आंदोलनों की अशुद्धि से प्रकट होती है। स्नायु स्वर विकार, पैरेसिस, ऐंठन मरोड़ धीरे-धीरे विकसित होते हैं। तंत्रिका संबंधी विकार लगातार प्रगति कर रहे हैं। जिगर आकार में बढ़ जाता है, जिगर की विफलता की अभिव्यक्तियां बढ़ रही हैं। ऐसे रोगियों में अधेड़ उम्र तक जीने की कोई संभावना नहीं रहती है, यह रोग बचपन में ही मृत्यु में समाप्त हो जाता है।

टाइप IX ग्लाइकोजनोसिस (हागा रोग)

इस प्रकार का ग्लाइकोजनोसिस सेक्स क्रोमोसोम पर प्रसारित होता है। स्रोत यकृत में एंजाइम की कमी है। ग्लाइकोजन के जमा होने से लीवर खराब हो जाता है।

टाइप एक्स ग्लाइकोजनोसिस

इस किस्म का वर्णन पूरी दुनिया में केवल एक बार किया गया है। विरासत प्रकार स्थापित नहीं किया जा सका। जब वे काम में शामिल थे तब दर्द और मांसपेशियों में तनाव के साथ, यह रोग जिगर के विस्तार के साथ आगे बढ़ा।

टाइप XI ग्लाइकोजनोसिस (फैनकोनी-बिकेल रोग)

एक अज्ञात संचरण तंत्र के साथ ग्लाइकोजनोसिस। एंजाइम दोष यकृत और गुर्दे में पाए जाते हैं। इस प्रकार के ग्लाइकोजनोसिस को आकार में वृद्धि और यकृत के सख्त होने और विकास मंदता की विशेषता है। अन्य प्रकार के ग्लाइकोजनोसिस से अंतर रक्त में फॉस्फेट की मात्रा में कमी और इस संबंध में रिकेट्स का विकास है। यौवन तक पहुंचने पर, स्थिति में कुछ सुधार की प्रवृत्ति होती है: यकृत आकार में कम हो जाता है, फास्फोरस सामग्री सामान्य हो जाती है, और बच्चे बढ़ने लगते हैं।

इलाज

कॉर्नस्टार्च बच्चे को कई घंटों तक ग्लूकोज प्रदान करता है, जो रात में हाइपोग्लाइसीमिया से बचने में मदद करता है।

ग्लाइकोजनोसिस, लगभग सभी आनुवंशिक रोगों की तरह, एक लाइलाज विकृति है। सभी चिकित्सा उपाय अनिवार्य रूप से रोगसूचक हैं। फिर भी, चूंकि कई ग्लाइकोजेनोज में कई स्थितियों (विशेष रूप से, प्रकार II, III, V, VI, VII, IX, XI प्रकार के मांसपेशी रूप) के तहत जीवन के लिए अनुकूल रोग का निदान होता है, तो चिकित्सीय उपाय एक को कम करने में मदद करते हैं लक्षणों की संख्या और रोगी के स्वास्थ्य में सुधार ...

ग्लाइकोजनोसिस के उपचार का आधार आहार चिकित्सा है, जो शरीर में हाइपोग्लाइसीमिया और चयापचय प्रक्रियाओं के माध्यमिक विकारों से बचने में मदद करता है। आहार का सार रोगी के ग्लाइसेमिक प्रोफाइल का अध्ययन करना और एक भोजन आहार का चयन करना है जो जैव रासायनिक विकारों (वसा, लैक्टिक एसिड के चयापचय संबंधी विकार) की प्रगति से बचता है और रक्त में ग्लूकोज का पर्याप्त स्तर सुनिश्चित करता है। बार-बार, निशाचर सहित, छोटे बच्चों को दूध पिलाने से हाइपोग्लाइसीमिया से बचने में मदद मिलती है। आमतौर पर, बहुत सारे प्रोटीन और कार्बोहाइड्रेट युक्त भोजन निर्धारित किया जाता है, और वसा सीमित होती है। प्रतिशत लगभग निम्नलिखित है: कार्बोहाइड्रेट - 70%, प्रोटीन - 10%, वसा - 20%।

बच्चे को रात में कई बार दूध न पिलाने के लिए, कच्चे मकई के स्टार्च (1 वर्ष से अधिक उम्र के बच्चों के लिए निर्धारित) का उपयोग किया जा सकता है, जिसे 1: 2 के अनुपात में पानी से पतला किया जाता है। परिचय 0.25 मिलीग्राम / किग्रा की खुराक के साथ शुरू होता है, फिर इसे धीरे-धीरे बढ़ाया जाता है ताकि स्टार्च की प्रशासित खुराक शरीर को 6-8 घंटे, यानी पूरी रात के लिए ग्लूकोज प्रदान करने के लिए पर्याप्त हो। इस प्रकार, रात में स्टार्च लेना आपको रात के भोजन को छोड़ने की अनुमति देता है, जो बच्चों को बिना किसी रुकावट के पूरी नींद देता है।

ऐसे मामलों में जहां छोटे बच्चे हाइपोग्लाइसीमिया के लगातार हमलों से पीड़ित होते हैं, और केवल आहार सेवन से इसे प्रभावित करना संभव नहीं है, शुद्ध ग्लूकोज का एक अतिरिक्त प्रशासन या माल्टोडेक्सट्रिन से समृद्ध मिश्रण निर्धारित है।

टाइप I ग्लाइकोजनोसिस के साथ, गैलेक्टोज और फ्रुक्टोज (दूध, अधिकांश फल) युक्त खाद्य पदार्थों को महत्वपूर्ण रूप से सीमित करना आवश्यक है। टाइप III ग्लाइकोजनोसिस के साथ, ऐसे कोई प्रतिबंध नहीं हैं। VII प्रकार के साथ, सुक्रोज के सेवन को सीमित करना आवश्यक है।

कुछ मामलों में (विशेषकर जब ऐसे बच्चों में अन्य, अंतःक्रियात्मक रोग होते हैं), अकेले आंत्र पोषण अपर्याप्त हो जाता है, क्योंकि शरीर की ऊर्जा की आवश्यकता बढ़ जाती है। फिर वे एक अस्पताल की स्थापना में नासोगैस्ट्रिक ट्यूब और अंतःशिरा जलसेक के माध्यम से भोजन का सहारा लेते हैं।

उन प्रकार के ग्लाइकोजनोसिस, जिसमें एंजाइम दोष केवल मांसपेशियों में स्थानीयकृत होते हैं, मुंह से फ्रुक्टोज के उपयोग की आवश्यकता होती है, प्रति दिन 50-100 ग्राम, विटामिन का एक जटिल, एडेनोसिन ट्राइफॉस्फोरिक एसिड।

टाइप I ग्लाइकोजनोसिस, कैल्शियम की तैयारी, विटामिन डी और बी 1, एलोप्यूरिनॉल (गुर्दे में गाउट और यूरेट जमाव को रोकने के लिए), निकोटिनिक एसिड (कैलकुलस कोलेसिस्टिटिस के जोखिम को कम करने और अग्नाशयशोथ को रोकने के लिए) के लिए दवाओं का उपयोग किया जाता है। यदि गुर्दे से प्रोटीन का उत्सर्जन शुरू हो जाता है, तो एंजियोटेंसिन-परिवर्तित एंजाइम अवरोधक (लिसिनोप्रिल, एनालाप्रिल और अन्य) निर्धारित हैं।

टाइप II ग्लाइकोजनोसिस के लिए विशिष्ट एंजाइम थेरेपी (प्रतिस्थापन) विकसित की गई है। मायोजाइम दवा को हर दो सप्ताह में 20 मिलीग्राम / किग्रा पर प्रशासित किया जाता है। मायोजाइम एक आनुवंशिक रूप से इंजीनियर कृत्रिम मानव α-glucosidase एंजाइम है। स्वाभाविक रूप से, जितनी जल्दी उपचार शुरू किया जाता है, उतना ही अधिक प्रभाव पड़ता है। लेकिन अभी तक, दवा को केवल कुछ यूरोपीय देशों, जापान और संयुक्त राज्य अमेरिका में उपयोग के लिए अनुमोदित किया गया है। इस दिशा में जेनेटिक इंजीनियरिंग का विकास जारी है, ग्लाइकोजन के अन्य रूपों के रोगियों की मदद करने के लिए सामान्य संश्लेषण और ग्लाइकोजन के टूटने के लिए आवश्यक अन्य एंजाइमों को संश्लेषित करने की कोशिश कर रहा है।

कुछ रोगियों को ग्लूकोकार्टिकोइड्स, एनाबॉलिक हार्मोन और ग्लूकागन के प्रशासन द्वारा मदद की जाती है। दवाएं कुछ जैव रासायनिक प्रक्रियाओं को उत्तेजित करती हैं (उदाहरण के लिए, ग्लूकोनोजेनेसिस, यानी गैर-कार्बोहाइड्रेट पदार्थों से ग्लूकोज को संश्लेषित करने की प्रक्रिया), जिससे रोग की अभिव्यक्तियों को कम किया जा सकता है।

ग्लाइकोजनोसिस के कुछ रूपों के उपचार के सर्जिकल तरीकों में से, पोर्टोकैवल एनास्टोमोसिस या यकृत प्रत्यारोपण का उपयोग किया जाता है। पोर्टोकैवल एनास्टोमोसिस टाइप I और III ग्लाइकोजनोसिस के गंभीर रूपों वाले रोगियों पर लागू होता है। यह आपको चयापचय संबंधी विकारों को कम करने की अनुमति देता है, यकृत के आकार के प्रतिगमन को बढ़ावा देता है, हाइपोग्लाइसीमिया की सहनशीलता में सुधार करता है। एक डोनर से लीवर ट्रांसप्लांट I, III, IV प्रकार के ग्लाइकोजनोसिस के साथ किया जाता है। टाइप I ग्लाइकोजनोसिस में, ऑपरेशन केवल तभी किया जाता है जब आहार चिकित्सा अप्रभावी हो, टाइप III ग्लाइकोजनोसिस में - जब रोगी का जिगर बचाया नहीं जा सकता है।

इस प्रकार, ग्लाइकोजेनोज आनुवंशिक उत्पत्ति के साथ चयापचय रोगों का एक काफी व्यापक समूह है। आज, दवा के पास इस बीमारी के प्रभावी उपचार के 100% तरीके नहीं हैं, इस दिशा में संभावनाएं जेनेटिक इंजीनियरिंग से संबंधित हैं।

आपको जानना चाहिए

ग्लाइकोजनोसिस एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है जो ग्लाइकोजन के संश्लेषण, भंडारण और टूटने में हानि की विशेषता है। ग्लाइकोजन शरीर की ऊर्जा का मुख्य स्रोत है। हार्मोन यकृत और मांसपेशियों के ऊतकों में जमा होता है। गुर्दे में थोड़ा ग्लाइकोजन होता है। जब शरीर को अधिक ऊर्जा की आवश्यकता होती है, तो विशेष एंजाइम ग्लाइकोजन को ग्लूकोज में तोड़ देते हैं। ग्लाइकोजनोसिस के साथ, ग्लाइकोजन के टूटने में कोई एंजाइम शामिल नहीं होता है। कुछ प्रकार की बीमारियों में ग्लाइकोजन ठीक से नहीं बन पाता है। अन्य प्रकारों में, एंजाइमों की कमी के कारण, यकृत में बेकार ग्लाइकोजन जमा होने लगता है। यह रोग शिशुओं या छोटे बच्चों में सबसे आम है। लेकिन वयस्कों में ग्लाइकोजनोसिस के कुछ रूप भी दिखाई दे सकते हैं।

विशेषज्ञों ने कम से कम 9 प्रकार के ग्लाइकोजनोसिस का अध्ययन किया है। सभी प्रकार किसी न किसी एंजाइम की अनुपस्थिति से उत्पन्न होते हैं। ग्लाइकोजनोसिस के सबसे आम प्रकार हैं गीरके रोग, खसरा रोग और एंडरसन रोग।

ग्लाइकोजनोसिस के कारण

ग्लाइकोजनोसिस माता-पिता दोनों में एक असामान्य जीन की उपस्थिति के कारण होता है, जो ग्लाइकोजन को संश्लेषित करने वाले एंजाइम के उत्पादन के लिए जिम्मेदार होता है। ज्यादातर मामलों में, माता-पिता में स्वयं बीमारी के कोई लक्षण नहीं होते हैं।

किसी भी उम्र के बच्चों में सामान्य लक्षण

बच्चे में ग्लाइकोजनोसिस के प्रकार के आधार पर लक्षण अलग-अलग होते हैं। सामान्य नैदानिक तस्वीर यकृत या मांसपेशियों के ऊतकों की शिथिलता से दिखाई देती है।

ग्लाइकोजनोसिस के सामान्य लक्षण:

विकासात्मक देरी ब्रूसिंग हाइपोग्लाइसीमिया कम मांसपेशी टोन मांसपेशियों में दर्द और ऐंठन गर्मी असहिष्णुता

ग्लाइकोजनोसिस का निदान यकृत के पैल्पेशन से इसकी वृद्धि की पहचान करने में मदद मिलेगी। दृश्य परीक्षा से मांसपेशियों की शिथिलता का पता चलेगा। एक रक्त परीक्षण और यकृत बायोप्सी ग्लाइकोजन संश्लेषण में शामिल एक एंजाइम की अनुपस्थिति का निर्धारण करेगा, और भ्रूण में ग्लाइकोजेनेसिस की जांच के लिए प्रसव पूर्व परीक्षण होते हैं।

यह ग्लाइकोजनोसिस का सबसे आम रूप है। इस रूप से पीड़ित लोगों में ग्लाइकोजन को ग्लूकोज में बदलने वाले एंजाइम की पूरी तरह कमी होती है। जिगर में ग्लाइकोजन अधिक मात्रा में जमा हो जाता है, जिससे इसकी शिथिलता हो जाती है। लक्षण अक्सर 3 महीने की उम्र के आसपास दिखाई देते हैं। शिशुओं में निम्न रक्त शर्करा (हाइपोग्लाइसीमिया), अतिरिक्त ग्लाइकोजन से सूजन, गुर्दे की समस्याएं, उल्टी और भूख की कमी होती है। उपचार निश्चित निदान यकृत बायोप्सी के बाद किया जाता है। इस प्रकार के ग्लाइकोजनोसिस वाले मरीजों को हाइपोग्लाइसीमिया को ठीक करने के लिए अंतःशिरा चिकित्सा के साथ इलाज किया जाता है। संक्रमण को नियंत्रित करने के लिए एंटीबायोटिक थेरेपी दी जाती है।

चूंकि कोई विशिष्ट उपचार मौजूद नहीं है, इसलिए रोगसूचक उपचार बहुत महत्वपूर्ण है।

अतीत में, उपचार ने कच्चे मकई स्टार्च का उपयोग करके हाइपोग्लाइसीमिया और अन्य चयापचय संबंधी विकारों को ठीक करने पर ध्यान केंद्रित किया है। संशोधित मकई स्टार्च का एक नया रूप वर्तमान में नैदानिक अभ्यास में उपयोग किया जा रहा है। यह अपनी उच्च एमाइलोपेक्टिन सामग्री में क्लासिक कॉर्नस्टार्च से अलग है।

उपचार का मुख्य उद्देश्य हाइपोग्लाइसीमिया और अन्य चयापचय संबंधी विकारों जैसे कि हाइपरलैक्टेटेमिया, हाइपरयूरिसीमिया और हाइपरलिपिडिमिया को नियंत्रित करना है।

खसरा रोग

टाइप III वाले लोगों के पास सही ग्लाइकोजन को संश्लेषित करने के लिए पर्याप्त एंजाइम नहीं होता है। नतीजतन, ग्लाइकोजन अणु की रासायनिक संरचना का उल्लंघन होता है। हार्मोन असामान्य मात्रा में यकृत, मांसपेशियों के ऊतकों और मायोकार्डियम में जमा हो जाता है। यह रोग अक्सर शैशवावस्था में होता है। खसरा सिंड्रोम वाले बच्चे शारीरिक विकास में पिछड़ रहे हैं। रक्त शर्करा की कमी के कारण बार-बार चेतना का नुकसान होता है। मांसपेशियों के ऊतकों और मायोकार्डियम का संघनन मनाया जाता है। हृदय संबंधी गतिविधि की विकृति होती है। उपचार कोई विशिष्ट चिकित्सा नहीं है। जब हाइपोग्लाइसीमिया एक गंभीर समस्या है, तो गीरके रोग के उपचार की तुलना में उपचार कुछ सरल है। ग्लूकोनोजेनेसिस को बनाए रखने के लिए रोगी को प्रोटीन युक्त आहार का सेवन करना चाहिए। हाइड्रोलाइज्ड कॉर्नस्टार्च के लिए एक विशेष नुस्खा भोजन के बीच और रात में खाया जाता है।

एंडरसन की बीमारी

ग्लाइकोजनोसिस का यह रूप ग्लाइकोजन की असामान्य संरचना से जुड़ा है। रोग एक वंशानुगत विकृति है। जन्म के तुरंत बाद, जिगर के ग्लाइकोजन भंडारण समारोह में विफलता होती है। हेपेटोसाइट्स की शिथिलता होती है, पित्त का गलत बहिर्वाह होता है। समय के साथ, रोग हेपेटाइटिस, फिर सिरोसिस में बदल जाता है। गंभीर जिगर की शिथिलता के कारण बीमार बच्चे 3-8 वर्ष की आयु से पहले मर जाते हैं। उपचार मुख्य रूप से चयापचय के सामान्यीकरण और रक्त में अम्लीय वातावरण में कमी पर ध्यान दिया जाता है। यदि आवश्यक हो, तो एनाबॉलिक हार्मोन और ग्लुकोकोर्टिकोइड्स का उपयोग करें। हाइपोग्लाइसीमिया के साथ, फास्ट कार्बोहाइड्रेट और प्रोटीन से भरपूर खाद्य पदार्थ खाना आवश्यक है। मांसपेशियों के रूप के ग्लाइकोजनोसिस के साथ, फ्रुक्टोज, विटामिन का एक जटिल, सूक्ष्म और मैक्रोलेमेंट्स, एडेनोसिन ट्राइफॉस्फोरिक एसिड लेना आवश्यक है। भोजन प्रोटीन से भरपूर होना चाहिए।

लेख केवल सूचना के उद्देश्यों के लिए है। अपने चिकित्सक से परामर्श करना सुनिश्चित करें

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घटना के कारण

ग्लाइकोजनोसिस के विकास का एकमात्र कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन है। यह रोग एक आवर्ती तरीके से विरासत में मिला है, अर्थात। माता-पिता दोनों पूरी तरह से स्वस्थ हो सकते हैं, लेकिन प्रभावित जीन के वाहक हो सकते हैं। इसके अलावा, अक्सर ऐसा होता है कि पिछली कई पीढ़ियों में ग्लाइकोजन भी प्रकट नहीं हुआ था और माता-पिता दोनों को यह संदेह नहीं था कि उन्हें एक बीमार बच्चा मिल सकता है।

इस रोग में न तो जीवनशैली और न ही सह-रुग्णता माता-पिता में दोषपूर्ण जीन के निर्माण को प्रभावित करती है।

किसी भी ग्लाइकोजनोसिस का सार व्यावहारिक रूप से समान है: ग्लाइकोजन का विभाजन और परिवर्तन शरीर में नहीं होता है, और परिणामस्वरूप, ग्लाइकोजन ऊतकों में जमा हो जाता है, या उनमें लगभग पूरी तरह से अनुपस्थित होता है, जिससे एक या दूसरे की एक ज्वलंत नैदानिक तस्वीर होती है। ग्लाइकोजनोसिस का प्रकार।

वर्गीकरण

ग्लाइकोजनोसिस मुख्य रूप से शरीर में लापता एंजाइम के आधार पर 12 प्रकारों (0-11) में बांटा गया है। लीवर 0, 1, 2, 3, 4, 6, 8, 9, 10, 11 प्रकार से प्रभावित होता है।

प्रक्रिया के मुख्य स्थानीयकरण के आधार पर, तीन रूपों में एक विभाजन भी है:

यकृत रूप;
पेशीय रूप;
सामान्यीकृत रूप।

ग्लाइकोजनोसिस के लक्षण

यकृत ग्लाइकोजनोसिस की अभिव्यक्तियाँ उनके प्रकारों के आधार पर एक दूसरे से कुछ भिन्न होती हैं:

टाइप 0 ग्लाइकोजनोसिस (एग्लीकेनोसिस)। जिगर में ग्लाइकोजन की लगभग पूर्ण अनुपस्थिति होती है, जो हाइपोग्लाइसेमिक कोमा तक लगभग निरंतर हाइपोग्लाइसेमिक स्थितियों (रक्त में ग्लूकोज की कमी) की ओर ले जाती है। रोग बच्चे के जन्म से ही प्रकट होता है, पहले लक्षण तब होते हैं जब बच्चा देर से स्तन से जुड़ा होता है, और बाद में, रोग की प्रगति के साथ, इस तरह के हमले भोजन के बीच के अंतराल में और भोजन से पहले सुबह होते हैं। उपचार के अभाव में, बच्चा शारीरिक और मानसिक विकास में पिछड़ जाता है, और गंभीर मामलों में, मृत्यु हो जाती है।
टाइप 1 ग्लाइकोजनोसिस (गिएर्के रोग)। लीवर के अलावा छोटी आंत और किडनी प्रभावित होती है। लक्षण शैशवावस्था के दौरान और कुछ में जन्म के बाद पहले दिनों में होते हैं। यह भूख में कमी, खाने से पूरी तरह से इनकार करने, उल्टी, श्वसन विफलता, रक्त शर्करा में कमी, हाइपोग्लाइसेमिक कोमा की पृष्ठभूमि के खिलाफ आक्षेप से प्रकट होता है। समय के साथ, यकृत और गुर्दे में वृद्धि, विकास में देरी (विकास और यौवन में), एक असमान शरीर (छोटे हाथ और पैर और एक बड़ा सिर), एक कठपुतली चेहरे की अभिव्यक्ति, मांसपेशियों की टोन में कमी आई है। स्वास्थ्य की संतोषजनक स्थिति बनाए रखने के लिए, ऐसे रोगी लगभग लगातार खाते हैं।
टाइप 2 ग्लाइकोजनोसिस (पोम्पे रोग)। यकृत के अलावा, गुर्दे, मांसपेशियां, तंत्रिका ऊतक, प्लीहा और ल्यूकोसाइट्स प्रभावित होते हैं। रोग के पहले लक्षण जन्म के बाद पहले हफ्तों से 5-6 महीने तक दिखाई देते हैं। बच्चे को अचानक सांस लेने में तकलीफ, सुस्ती, अशांति, बिगड़ा हुआ भूख लगने की चिंता होने लगती है। समय के साथ, बच्चा विकास में पिछड़ने लगता है, मांसपेशियों की टोन कम हो जाती है, और हृदय, गुर्दे, यकृत और प्लीहा का आकार बढ़ जाता है। अधिक उम्र में, पर्याप्त उपचार के साथ, ऐसा रोगी अक्सर ब्रोंकाइटिस, निमोनिया, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से परेशान होता है, रिफ्लेक्सिस में कमी और पक्षाघात विकसित होता है। सहायक उपचार के बिना, प्रारंभिक मृत्यु अक्सर अपरिहार्य होती है।
ग्लाइकोजनोसिस टाइप 3 (फ़िर्ब्स रोग, खसरा रोग)। एंजाइम का विघटन यकृत, एरिथ्रोसाइट्स, ल्यूकोसाइट्स और मांसपेशियों में होता है। रोग के लक्षण जन्म के बाद पहले महीनों में होते हैं। यकृत बड़ा हो जाता है, मांसपेशियों की टोन में कमी देखी जाती है, और कुछ मांसपेशियों की अतिवृद्धि विकसित हो सकती है। अक्सर, समय के साथ, हृदय में मांसपेशियों की परत का मोटा होना, अतालता और संचार संबंधी विकार होते हैं। 5-15 वर्षों के बाद, रोग की प्रगति धीमी हो जाती है।
टाइप 4 ग्लाइकोजनोसिस (एमाइलोपेक्टिनोसिस, एंडरसन रोग)। यकृत, ल्यूकोसाइट्स, मांसपेशियां और गुर्दे प्रभावित होते हैं। रोग के पहले महीनों से पहले लक्षण पहले से ही दिखाई दे रहे हैं। यह पीलिया, यकृत के सिरोसिस, रक्त शर्करा में कमी, यकृत और प्लीहा में वृद्धि के विकास से प्रकट होता है।
टाइप 6 ग्लाइकोजनोसिस (हेपेटोफॉस्फोराइलेज की कमी, हर्स रोग)। लीवर और ल्यूकोसाइट्स प्रभावित होते हैं। जन्म के बाद पहले वर्ष में, बच्चे का जिगर बढ़ जाता है, शारीरिक विकास में देरी होती है (विकास मंदता, कठपुतली अभिव्यक्ति वाला चेहरा), रक्त शर्करा में वृद्धि और रक्त वसा में कमी।
टाइप 8 ग्लाइकोजनोसिस (थॉमसन रोग)। लीवर और दिमाग पर असर पड़ता है। जन्म के लगभग तुरंत बाद, जिगर का विस्तार होता है और सभी प्रकार के तंत्रिका संबंधी लक्षणों का विकास होता है, "नृत्य आंखों" (निस्टागमस, आंखों की अनैच्छिक गति) का एक लक्षण। लक्षण धीरे-धीरे बढ़ते हैं और विकास में महत्वपूर्ण देरी कर सकते हैं।
टाइप 9 ग्लाइकोजनोसिस (हैग रोग)। यह प्रकार केवल यकृत को प्रभावित करता है। मुख्य लक्षण एक बढ़े हुए जिगर है। यह रोग सभी ग्लाइकोजनों में सबसे सफल है।
ग्लाइकोजनोसिस टाइप 10. लीवर और मांसपेशियां प्रभावित होती हैं। यह ग्लाइकोजनोसिस का सबसे दुर्लभ प्रकार है (इसे एक बार पहचाना गया है)। पहला संकेत बढ़े हुए जिगर का है, और 6 साल बाद, मांसपेशियों में दर्द और ऐंठन परेशान करने लगती है (केवल शारीरिक परिश्रम और व्यायाम के बाद)। काफी अनुकूल पूर्वानुमान।
ग्लाइकोजनोसिस टाइप 11. लीवर और किडनी खराब हो जाती है। यकृत बड़ा हो जाता है, विकास मंदता देखी जाती है, और समय के साथ रिकेट्स के लक्षण विकसित होते हैं। 12-16 वर्ष की आयु में, ज्यादातर मामलों में, यकृत में कमी, वृद्धि में उछाल और रिकेट्स के लक्षणों में कमी (रक्त में फास्फोरस का सामान्यीकरण) होता है।

निदान

ग्लाइकोजनोसिस का एकमात्र प्रकार जिसे गर्भाशय में भी निदान किया जा सकता है, वह है टाइप 2, एमनियोसेंटेसिस द्वारा और एक विकासशील भ्रूण की त्वचा से डिसक्वामेटेड कोशिकाओं का अध्ययन।

ग्लाइकोजनोसिस का उपचार

चिकित्सीय उपायों में आहार सबसे पहले आता है। ऐसे रोगियों को दिन में 6-8 बार थोड़ा-थोड़ा भोजन करना चाहिए। अक्सर रात में भोजन करना आवश्यक होता है। भोजन में बड़ी मात्रा में "तेज़" (हल्का) कार्बोहाइड्रेट, साथ ही प्रोटीन होना चाहिए। न केवल यकृत, बल्कि मांसपेशियों के ऊतकों को भी नुकसान के साथ, बड़ी मात्रा में फ्रुक्टोज (प्रति दिन 100 ग्राम तक) का सेवन करने की सिफारिश की जाती है।

उपचार का एक नया और महंगा तरीका प्रतिस्थापन चिकित्सा है - ग्लाइकोजन चयापचय के लिए गायब एंजाइमों की शुरूआत। अधिकतम प्रभाव प्राप्त करने के लिए, ऐसा उपचार बहुत लंबा होना चाहिए, और कुछ मामलों में, जीवन भर।

कुछ मामलों में, ग्लूकागन, ग्लूकोकार्टिकोस्टेरॉइड्स और एनाबॉलिक हार्मोन की नियुक्ति प्रभावी होती है। इन निधियों को व्यक्तिगत रूप से सख्ती से चुना जाता है, खुराक की गणना प्रयोगशाला परीक्षणों के बाद की जाती है।

जटिलताओं

ग्लाइकोजनोसिस की सबसे आम जटिलताओं:

हाइपोग्लाइसेमिक कोमा;
सामान्यीकृत आक्षेप;
मौत।

ग्लाइकोजनोसिस कारण

मानव शरीर की एंजाइमी प्रणाली के सामान्य कामकाज की स्थिति में, ग्लूकोज के अपघटन की प्रक्रिया, जो कुछ मामलों में भोजन से अधिक आपूर्ति की जाती है, यकृत पैरेन्काइमा और मांसपेशी फाइबर में ग्लाइकोजन की एक निश्चित आपूर्ति के गठन के साथ होती है। . ग्लाइकोजन एक तेजी से रूपांतरित होने वाला पदार्थ है, जो आवश्यक परिस्थितियों में, ग्लूकोज के विपरीत गठन और रक्तप्रवाह में इसके प्रवेश के साथ टूट जाता है।

ग्लाइकोजनोसिस के विकास का मुख्य रोगजनक तंत्र ग्लाइकोजन के आदान-प्रदान में शामिल एक दोषपूर्ण एंजाइम की उपस्थिति है। इन विकारों के परिणामस्वरूप, या तो ग्लाइकोजन का अत्यधिक गठन होता है और ऊतकों में इसकी बढ़ी हुई सांद्रता होती है, या इसके क्षय की प्रक्रियाओं का उल्लंघन और ग्लूकोज का उल्टा गठन होता है।

ग्लाइकोजनोसिस का एक और रूप है, जब, इसके विपरीत, एक दोषपूर्ण एंजाइम ग्लाइकोजन को संश्लेषित करने की अनुमति नहीं देता है और इसकी अपर्याप्त सामग्री "विशिष्ट भंडारण ऊतकों", तथाकथित एग्लिकोजेनोसिस में होती है।

ग्लाइकोजनोसिस लक्षण

ग्लाइकोजनोसिस के कुछ रूपों में हाइपोग्लाइसीमिया के गंभीर लक्षण होते हैं, जो कुछ तनावपूर्ण स्थितियों में अपने स्वयं के ग्लाइकोजन स्टोर से बिगड़ा हुआ ग्लूकोज संश्लेषण के कारण होता है।

बच्चों में ग्लाइकोजनोसिस आबादी की वयस्क श्रेणी की तुलना में बहुत अधिक बार नोट किया जाता है, क्योंकि यह रोग वंशानुगत जन्मजात विकारों की श्रेणी से संबंधित है और नैदानिक अभिव्यक्तियों की शुरुआत नवजात अवधि है।

रोग की नैदानिक अभिव्यक्तियाँ प्रत्येक प्रकार के ग्लाइकोजनोसिस के लिए विशिष्ट हैं, हालांकि, इस विकृति के सभी रूपों की विशेषता लक्षणों का एक बड़ा समूह है:

जिगर के मापदंडों में एक प्रगतिशील महत्वपूर्ण वृद्धि, और प्लीहा के कुछ मामलों में, पैल्पेशन द्वारा पता लगाया गया, साथ ही विकिरण वाद्य अनुसंधान विधियों की मदद से;

बढ़ी हुई ऐंठन तत्परता के साथ मांसपेशियों की टोन में सामान्यीकृत या सीमित कमी;

सांस की प्रगतिशील कमी और हाइपोक्सिया के रूप में श्वसन संबंधी विकार;

फोकल और सेरेब्रल प्रकृति के न्यूरोलॉजिकल लक्षण;

पासपोर्ट एक से हड्डी के प्रकार की उम्र का एक स्पष्ट अंतराल और बौद्धिक-मेनेस्टिक विकारों की पूर्ण अनुपस्थिति;

यूरिक एसिड के अत्यधिक संचय के कारण होने वाली नेफ्रोपैथी, जो वृक्क पाइलोकैलिसियल सिस्टम में पथरी के निर्माण में योगदान करती है।

अधिकांश स्थितियों में नवजात बच्चे में ग्लाइकोजनोसिस का निदान मुश्किल नहीं है, लेकिन निदान की पुष्टि करने के लिए, रोगी के ग्लाइसेमिक और लैक्टेटेमिक प्रोफाइल का अध्ययन करने की सिफारिश की जाती है, और मुश्किल मामलों में, मांसपेशियों या यकृत पैरेन्काइमा की बायोप्सी विधियों का उपयोग करने के क्रम में ग्लूकोज के चयापचय परिवर्तनों में अप्रत्यक्ष रूप से शामिल एंजाइमों की गतिविधि का अध्ययन करें।

ग्लाइकोजनोसिस उपचार

एक प्रकार या किसी अन्य के ग्लाइकोजनोसिस के उपचार में प्राथमिकता दिशा दवा और गैर-दवा उपायों द्वारा हाइपोग्लाइसेमिक अभिव्यक्तियों का सुधार और रोकथाम है।

हाइपोग्लाइसीमिया के गैर-दवा उपचार में शारीरिक गतिविधि को सीमित करते हुए आसानी से सड़ने योग्य प्रकार के कार्बोहाइड्रेट और प्रोटीन की बढ़ी हुई मात्रा के पसंदीदा दैनिक सेवन के साथ खाने के व्यवहार को ठीक करना शामिल है।

रोग की शुरुआत की रोगजनक विशेषताओं को ध्यान में रखते हुए, रोगी को इस तथ्य के लिए तैयार रहना चाहिए कि चिकित्सीय उपायों के सभी संभावित तरीकों का उपयोग किए जाने पर भी पूर्ण वसूली नहीं होगी। इस संबंध में, चिकित्सीय उपायों का उद्देश्य रोगी की भलाई में सुधार करना और संभावित जटिलताओं को रोकना है।

प्रत्येक व्यक्तिगत प्रकार के ग्लाइकोजनोसिस को उपचार निर्धारित करने के लिए एक व्यक्तिगत दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है। तो, टाइप 1 ग्लाइकोजनोसिस वाले बच्चों को पानी में घुलनशील विटामिन डी (जीवन के पहले वर्ष के दौरान एक्वाडेट्रिम 1-2 बूंद / दिन) का उपयोग दिखाया जाता है। इस तथ्य के कारण कि इस प्रकार के ग्लाइकोजनोसिस नेफ्रोपैथी के लक्षणों के विकास के साथ है, यूरिक एसिड की एकाग्रता में कमी की सिफारिश की जाती है, इसलिए, इस मामले में एलोप्यूरिनॉल को निर्धारित करने की सलाह दी जाती है। पित्ताशय की थैली के लुमेन में पथरी बनने से रोकने के लिए, जो रक्त में ट्राइग्लिसराइड्स के स्तर में वृद्धि के साथ विकसित होती है, निकोटिनिक एसिड की नियुक्ति आवश्यक है। प्रयोगशाला निदान विधियों द्वारा उपचार की अनिवार्य निगरानी के साथ कॉलोनी-उत्तेजक कारक (बच्चे के शरीर के वजन के 2.5 मिलीग्राम प्रति किलोग्राम की न्यूनतम दैनिक खुराक में फिल्ग्रास्टिम) का एक लंबा कोर्स निर्धारित करके गंभीर न्यूट्रोपेनिया को ठीक करने की आवश्यकता है।

वर्तमान में, जेनेटिक इंजीनियरिंग प्रौद्योगिकियों के विकास के युग में, दवाओं का विकास जो ग्लाइकोजनोसिस के लिए प्रतिस्थापन चिकित्सा के रूप में इस्तेमाल किया जा सकता है, सक्रिय रूप से पीछा किया जा रहा है। संयुक्त राज्य अमेरिका और कई यूरोपीय देशों में, लंबे पाठ्यक्रम के लिए शरीर के वजन 2 आर / माह के 20 मिलीग्राम प्रति किलोग्राम की खुराक पर मायोजाइम का उपयोग करके टाइप 2 ग्लाइकोजनोसिस के एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी पर सकारात्मक परिणाम प्राप्त हुए हैं। इस दवा का उद्देश्य कार्डियोमेगाली को कम करना है, साथ ही साथ पेशी तंत्र के कामकाज में सुधार करना है।

उपचार के सर्जिकल तरीके केवल यकृत पैरेन्काइमा को अपरिवर्तनीय क्षति के विकास के मामले में अपना आवेदन पाते हैं, ग्लाइकोजनोसिस के प्रकार 3 और 4 में मनाया जाता है, और यकृत प्रत्यारोपण करने में शामिल होता है। ग्लाइकोजनोसिस के पेशीय रूप, प्रगतिशील मायोपैथी और कार्डियोमेगाली के साथ, शल्य चिकित्सा उपचार के लिए एक संकेत नहीं हैं।

Gierke रोग के लक्षण

टाइप 1 ग्लाइकोजनोसिस खुद को नवजात शिशुओं में हाइपोग्लाइसीमिया और लैक्टिक एसिडोसिस के रूप में प्रकट कर सकता है, लेकिन अधिक बार 3-4 महीने की उम्र में पता लगाया जाता है, जब यकृत बढ़ जाता है या हाइपोग्लाइसेमिक दौरे विकसित होते हैं। विशेषता विशेषताएं मोटी गाल, अपेक्षाकृत पतले अंग, छोटे कद और हेपेटोमेगाली के कारण एक फैला हुआ पेट के साथ एक गुड़िया का चेहरा हैं; गुर्दे भी बढ़े हुए हैं, लेकिन प्लीहा और हृदय का आकार सामान्य है।

Gierke रोग के लक्षण हाइपोग्लाइसीमिया, लैक्टिक एसिडोसिस, हाइपरयूरिसीमिया और हाइपरलिपोप्रोटीनमिया हैं। हाइपोग्लाइसीमिया और लैक्टिक एसिडोसिस पहले से ही कम उपवास के साथ विकसित होते हैं; गाउट, हाइपरयुरिसीमिया के बावजूद, छोटे बच्चों में शायद ही कभी विकसित होता है। गंभीर हेपटोमेगाली के साथ भी, यकृत ट्रांसएमिनेस की गतिविधि व्यावहारिक रूप से सामान्य रहती है। अतिसार समय-समय पर होता है, जिसका तंत्र अज्ञात है। प्लेटलेट एकत्रीकरण विकार अक्सर चोट लगने और नाक से खून बहने से प्रकट होते हैं।

ट्राइग्लिसराइड के स्तर में तेज वृद्धि के कारण प्लाज्मा दूधिया दिखाई दे सकता है। कोलेस्ट्रॉल और फॉस्फोलिपिड की मात्रा भी बढ़ जाती है, लेकिन कुछ हद तक। लिपिड प्रोफाइल में परिवर्तन टाइप IV हाइपरलिपोप्रोटीनमिया जैसा दिखता है और वीएलडीएल, एलडीएल के स्तर में वृद्धि और एपोप्रोटीन के अनुपात के उल्लंघन की विशेषता है। जिगर की हिस्टोलॉजिकल जांच से बढ़े हुए हेपेटोसाइट्स का पता चलता है, जो ग्लाइकोजन और वसा से भरा होता है। बड़ी लिपिड बूंदें विशेष रूप से ध्यान देने योग्य हैं। फाइब्रोसिस कभी-कभी नोट किया जाता है।

हालांकि गिर्के रोग में मुख्य रूप से लीवर प्रभावित होता है, लेकिन कई अन्य अंग भी रोग प्रक्रिया में शामिल होते हैं। विलंबित यौन विकास अक्सर नोट किया जाता है। लगभग सभी महिलाओं में पीसीओएस के लक्षण दिखाई देते हैं, लेकिन मुहांसे या हिर्सुटिज़्म नहीं होते। यौन विकास की अवधि के करीब, लंबे समय तक हाइपरयूरिसीमिया के कारण गाउट के लक्षण दिखाई देते हैं। लिपिड विकारों से अग्नाशयशोथ का खतरा बढ़ जाता है। एरिथ्रोसाइट्स के बढ़े हुए एकत्रीकरण के साथ संयोजन में डिस्लिपोप्रोटीनेमिया एथेरोस्क्लेरोसिस के विकास में योगदान देता है। हालांकि, प्रारंभिक एथेरोस्क्लेरोसिस केवल दुर्लभ मामलों में ही देखा जाता है। शायद प्लेटलेट एकत्रीकरण में कमी और लिपोप्रोटीन ऑक्सीकरण के उल्लंघन से एक सुरक्षात्मक भूमिका निभाई जाती है। वयस्कता में, ऑस्टियोपीनिया के एक्स-रे संकेतों की पृष्ठभूमि के खिलाफ अक्सर फ्रैक्चर होते हैं, और त्रिज्या के खनिज घनत्व में उल्लेखनीय कमी यौवन की अवधि से पहले भी नोट की जाती है।

20-30 वर्ष की आयु तक, अधिकांश रोगियों में यकृत एडेनोमा विकसित हो जाता है, जो खून बह सकता है, और कभी-कभी घातक ट्यूमर में बदल जाता है। Gierke रोग की अन्य जटिलताओं में फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप और गुर्दे की बीमारी शामिल हैं।

20 वर्ष से अधिक आयु के लगभग सभी रोगियों में प्रोटीनूरिया होता है, और कई में धमनी उच्च रक्तचाप, यूरोलिथियासिस, नेफ्रोकैल्सीनोसिस और बिगड़ा हुआ क्रिएटिनिन क्लीयरेंस होता है। प्रोटीनुरिया अक्सर जीएफआर में वृद्धि, गुर्दे के रक्त प्रवाह में वृद्धि, और माइक्रोएल्ब्यूमिन्यूरिया से पहले होता है। कम उम्र में, बिगड़ा हुआ गुर्दा समारोह केवल जीएफआर और गुर्दे के रक्त प्रवाह में वृद्धि से संकेतित किया जा सकता है। Gierke रोग के बाद के चरणों में, बायोप्सी से फोकल सेगमेंटल ग्लोमेरुलोस्केलेरोसिस और इंटरस्टिशियल फाइब्रोसिस का पता चलता है। कुछ मामलों में, पुरानी गुर्दे की विफलता विकसित होती है, जिसमें हेमोडायलिसिस और गुर्दा प्रत्यारोपण की आवश्यकता होती है। अन्य गुर्दे संबंधी विकारों में एमिलॉयडोसिस, फैनकॉन-बिकेल सिंड्रोम, साइट्रेट उत्सर्जन में कमी, कैल्शियम उत्सर्जन में वृद्धि, और डिस्टल ट्यूबलर एसिडोसिस शामिल हैं।

Gierke रोग का निदान

टाइप I ग्लाइकोजनोसिस का संदेह नैदानिक अभिव्यक्तियों और ऊंचा सीरम लैक्टेट और लिपिड के आधार पर किया जा सकता है। ग्लूकागन या एड्रेनालाईन की शुरूआत व्यावहारिक रूप से रक्त शर्करा में वृद्धि नहीं करती है, लेकिन लैक्टेट की एकाग्रता में काफी वृद्धि होती है। निश्चित निदान के लिए यकृत बायोप्सी और बायोप्सी नमूने में ग्लूकोज-6-फॉस्फेट या ट्रांसलोकेस गतिविधि में कमी के प्रमाण की आवश्यकता होती है। ज्यादातर मामलों में, इन एंजाइमों के जीन में उत्परिवर्तन का पता लगाकर निदान किया जा सकता है।

Gierke रोग का उपचार

उपचार का उद्देश्य सामान्य रक्त शर्करा को बनाए रखना है। यह या तो नासोगैस्ट्रिक ट्यूब के माध्यम से ग्लूकोज को प्रशासित करके या कच्चे मकई स्टार्च को अंतर्ग्रहण करके प्राप्त किया जाता है। बचपन में, निदान होते ही ट्यूब फीडिंग शुरू कर देनी चाहिए। रात के दौरान, या तो विशेष मिश्रण या केवल ग्लूकोज या इसके पॉलिमर पेश किए जाते हैं। दिन के समय, आपके बच्चे को बार-बार उच्च कार्बोहाइड्रेट वाले खाद्य पदार्थ खाने चाहिए।

कच्चे मकई के स्टार्च से ग्लूकोज धीरे-धीरे निकलता है और 2 साल से कम उम्र के बच्चों को हर 3 घंटे में 1.6 ग्राम / किग्रा की खुराक पर दिया जाना चाहिए। 6 घंटे आहार में फ्रुक्टोज और गैलेक्टोज की मात्रा कम से कम होती है, क्योंकि वे शायद ही परिवर्तित होते हैं ग्लूकोज में। अपने आहार में मल्टीविटामिन और कैल्शियम शामिल करें। Gierke रोग के लिए आहार चिकित्सा हाइपरयूरिसीमिया और हाइपरलिपोप्रोटीनमिया की डिग्री को कम करती है, गुर्दे के कार्य में सुधार करती है और पुरानी गुर्दे की विफलता के विकास को धीमा कर देती है। हालांकि, Gierke रोग में यूरिक एसिड और लिपिड का स्तर, विशेष रूप से वयस्कता में, पूरी तरह से सामान्य नहीं होता है। हाइपरयूरिसीमिया में और कमी को ज़ैंथिन ऑक्सीडेज इनहिबिटर एलोप्यूरिनॉल की मदद से प्राप्त किया जा सकता है। हाइपरलिपोप्रोटीनेमिया से निपटने के लिए स्टैटिन और फाइब्रिक एसिड डेरिवेटिव का उपयोग किया जाता है। माइक्रोएल्ब्यूमिन्यूरिया (बिगड़ा हुआ गुर्दे समारोह का प्रारंभिक संकेत) के लिए, एसीई अवरोधक, जैसे कैप्टोप्रिल, का उपयोग किया जाता है। साइट्रेट की खुराक नेफ्रोकैल्सीनोसिस और यूरोलिथियासिस के विकास को रोकने या धीमा करने में मदद करती है।

उपप्रकार 1 बी के ग्लाइकोजनोसिस के साथ, ग्रैनुलोसाइट (जी-सीएसएफ) और ग्रैनुलोसाइट-मैक्रोफेज (जीएम-सीएसएफ) कॉलोनी-उत्तेजक कारक प्रशासित होते हैं, जो न्यूट्रोपेनिया की डिग्री को कम करते हैं, बैक्टीरिया के संक्रमण की संख्या और गंभीरता को कम करते हैं और पुराने अल्सरेटिव के पाठ्यक्रम को कम करते हैं। बृहदांत्रशोथ।

गिर्के की बीमारी में एक क्रांतिकारी उपाय के रूप में, कई लेखक ऑर्थोटोपिक यकृत प्रत्यारोपण का सुझाव देते हैं, हालांकि, इस ऑपरेशन की तत्काल और दीर्घकालिक जटिलताएं केवल असाधारण मामलों में ही संभव बनाती हैं, मुख्य रूप से घातक यकृत ट्यूमर के साथ। बड़े एडेनोमा के लिए, पर्क्यूटेनियस इथेनॉल इंजेक्शन का उपयोग किया जा सकता है। किसी भी सर्जिकल हस्तक्षेप से पहले, रक्त जमावट प्रणाली की स्थिति का आकलन करना और चयापचय संबंधी विकारों की सावधानीपूर्वक भरपाई करना आवश्यक है। सर्जरी से पहले 24-48 घंटों के भीतर बड़ी मात्रा में ग्लूकोज डालने से रक्तस्राव का समय सामान्य हो जाता है। डेस्मोप्रेसिन का प्रशासन रक्तस्राव को कम करने में मदद करता है। लैक्टेटेड रिंगर के घोल का उपयोग नहीं किया जा सकता क्योंकि इसमें लैक्टेट होता है, ग्लूकोज नहीं। ऑपरेशन के दौरान, आपको 10% घोल का उपयोग करके रक्त शर्करा के स्तर को सामान्य बनाए रखना चाहिए।

पूर्वानुमान

पहले, Gierke की बीमारी अक्सर रोगियों की मृत्यु का कारण बनती थी और रोग का निदान केवल जीवित बचे लोगों से होता था। बचपन में अपर्याप्त उपचार प्राप्त करने वाले रोगियों में अक्सर दीर्घकालिक जटिलताएं विकसित होती हैं। आजकल, शीघ्र निदान और प्रभावी उपचार ने इस रोग के निदान में काफी सुधार किया है। लेकिन गुर्दे की क्षति और यकृत एडेनोमा का बनना एक गंभीर खतरा बना हुआ है।

लेख तैयार और संपादित किया गया था: डॉक्टर-सर्जन पिगोविच आई.बी.

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Gierke रोग क्या है

Gierke रोग एक वंशानुगत बीमारी है जो यकृत एंजाइम प्रणाली में दोषों के कारण होती है जो ग्लूकोज-6-फॉस्फेट को ग्लूकोज में परिवर्तित करती है। इस संबंध में, लैक्टिक और यूरिक एसिड की बढ़ी हुई सामग्री के साथ, रक्त शर्करा (हाइपोग्लाइसीमिया) में कमी के विकास के साथ कार्बोहाइड्रेट और वसा चयापचय बाधित होता है।

ग्लाइकोजन (ग्लूकोज का एक भंडारण भंडार) की अधिकता यकृत और गुर्दे में जमा हो जाती है, जिससे उनकी वृद्धि होती है।

रोग की नैदानिक अभिव्यक्तियाँ बच्चे की उम्र के आधार पर काफी भिन्न होती हैं, जो उसके आहार की विशेषताओं से जुड़ी होती है।

इतिहास का अध्ययन करें

इस विकृति का वर्णन पहली बार 1929 में गिर्के ने किया था, जिन्होंने इस विकृति विज्ञान की वंशानुगत प्रकृति का सुझाव दिया था। केवल 1952 में वैज्ञानिक कोरी के प्रयासों से पहचाने गए एंजाइम दोष का प्रकार था।

महामारी विज्ञान

पहले प्रकार का ग्लाइकोजनोसिस प्रति 200,000 नवजात शिशुओं में एक मामले की आवृत्ति के साथ होता है, और लड़कों और लड़कियों दोनों में इस विकृति के विकसित होने की संभावना समान होती है।

रोगजनन

गीरके रोग में, जटिल वृक्क नलिकाएं और हेपेटोसाइट्स ग्लाइकोजन के साथ अतिप्रवाहित होते हैं, जो ग्लूकागन और एड्रेनालाईन के प्रभाव में ग्लूकोज में परिवर्तित नहीं होते हैं।

यह हाइपरलिपिडिमिया और किटोसिस के विकास का कारण बन जाता है, जैसा कि कार्बोहाइड्रेट के अपर्याप्त सेवन के साथ होता है। एंजाइम ग्लूकोज-6-फॉस्फेट की कम गतिविधि आंतों के ऊतकों, गुर्दे और यकृत कोशिकाओं में दर्ज की जाती है।

गिरका रोग के लक्षण (नैदानिक चित्र)

रोग के लक्षण विविध हैं और बच्चे की उम्र पर निर्भर करते हैं।

हाइपोग्लाइसीमिया (रक्त शर्करा में कमी) इस रोग में मुख्य नैदानिक समस्या है, जो रोग के पहले लक्षणों में से एक है।
हाइपोग्लाइसीमिया के साथ दौरे, उल्टी, और रक्तचाप में गिरावट के साथ महत्वपूर्ण अंगों को खराब रक्त आपूर्ति होती है।
लक्षण सुबह में और भोजन के बीच लंबे ब्रेक के साथ देखे जाते हैं।
सांस की तकलीफ।
सिरदर्द, कमजोरी, त्वचा पर चकत्ते जैसे संक्रमण के लक्षणों के बिना शरीर का तापमान 38 डिग्री सेल्सियस।
जिगर के महत्वपूर्ण वृद्धि के परिणामस्वरूप पेट का बढ़ना। जिगर का किनारा नाभि तक या नीचे तक पहुंच सकता है।
गुर्दे का बढ़ना। अधिकांश रोगियों में, गुर्दा समारोह में केवल मामूली परिवर्तन देखे जाते हैं, उदाहरण के लिए, मूत्र में प्रोटीन के निशान की उपस्थिति। हालांकि, गंभीर मामलों में, किडनी में बदलाव से क्रोनिक रीनल फेल्योर हो सकता है।
प्लेटलेट्स (रक्त के थक्के का कार्य करने वाले प्लेटलेट्स) की शिथिलता से जुड़ी विभिन्न सर्जिकल प्रक्रियाओं के बाद बार-बार नाक से खून आना या रक्तस्राव होना।
ज़ैंथोमास लिपिड चयापचय संबंधी विकारों के परिणामस्वरूप त्वचा में वसा जैसे पदार्थ (लिपिड) का जमाव होता है। अधिक बार कोहनी, घुटनों, नितंबों, जांघों पर पाया जाता है।
रुका हुआ विकास, शरीर का असामान्य अनुपात (जैसे, बड़ा सिर, छोटी गर्दन और पैर), चौड़ा, पूरा चेहरा, मांसपेशियों की टोन में कमी।
विलंबित यौवन
न्यूरोसाइकिक विकास संतोषजनक है।

फार्म

ग्लाइकोजनोसिस प्रकार Ia - ग्लूकोज-6-फॉस्फेट दोष;
ग्लाइकोजनोसिस प्रकार आईबी - ग्लूकोज-6-फॉस्फेट ट्रांसलोकेस का दोष।

ये प्रकार एक समान क्लिनिक और जैव रासायनिक विकारों द्वारा प्रकट होते हैं। हालांकि, ग्लाइकोजनोसिस आईबी के साथ, रोगी को अतिरिक्त जटिलताओं का अनुभव हो सकता है, जैसे स्टेफिलोकोकल संक्रमण और कैंडिडिआसिस (खमीर जैसी कवक के कारण त्वचा और श्लेष्म झिल्ली को नुकसान), इसलिए इस प्रकार को कुछ अधिक गंभीर माना जाता है।

रोग के पाठ्यक्रम के निम्नलिखित प्रकार हैं।

तीव्र पाठ्यक्रम - बच्चे के जीवन के पहले वर्ष में अधिक बार होता है।

यह स्वयं प्रकट होता है:

उल्टी;
मांसपेशियों में ऐंठन;
सांस की तकलीफ के प्रकार का श्वास विकार (आवृत्ति और श्वास की गहराई का उल्लंघन, हवा की कमी की भावना के साथ)।

जीर्ण पाठ्यक्रम - गुर्दे और यकृत की शिथिलता, विकास मंदता, विलंबित यौवन।

कारण (ईटियोलॉजी)

Gierke की बीमारी ग्लूकोज-6-फॉस्फेट के जीन एन्कोडिंग में उत्परिवर्तन के कारण होती है।

टाइप 1 ग्लाइकोजनोसिस एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है, अर्थात स्वस्थ माता-पिता में एक उत्परिवर्ती जीन के साथ, बच्चे बीमार पैदा हो सकते हैं।

निदान

इतिहास का संग्रह और रोग की शिकायतों:

रक्त शर्करा के स्तर में कमी की पृष्ठभूमि के खिलाफ मांसपेशियों में ऐंठन, सुबह में अधिक बार उल्टी और भोजन के बीच लंबे ब्रेक के साथ;
सांस की तकलीफ;
शरीर का तापमान 37.5 डिग्री सेल्सियस तक;
बढ़े हुए जिगर के कारण बढ़े हुए पेट;
ज़ैंथोमास - कोहनी, घुटनों, नितंबों, जांघों पर त्वचा में वसा जैसे पदार्थों का जमाव;
स्टंटिंग, शरीर के आकार में असंतुलन (बड़ा सिर, छोटी गर्दन और पतले पैर), गोल, चंद्रमा के आकार का चेहरा, मांसपेशियों की टोन में कमी;
विलंबित यौवन।

प्रयोगशाला डेटा:

रक्त शर्करा के स्तर को कम करना;
लैक्टिक और यूरिक एसिड के स्तर में वृद्धि;
उच्च रक्त वसा का स्तर;
जिगर एंजाइमों की बढ़ी हुई गतिविधि: एएसटी (एस्पार्टेट एमिनोट्रांस्फरेज) और एएलटी (एलानिन एमिनोट्रांस्फरेज);
ग्लूकागन के साथ उत्तेजक परीक्षण;
विशेष शोध: यकृत बायोप्सी, ग्लाइकोजन अध्ययन (ग्लूकोज का भंडारण भंडार);
ग्लूकोज-6-फॉस्फेट गतिविधि का मापन;
पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन (पीसीआर) एक अत्यधिक सटीक निदान पद्धति है, जिसका सार यह है कि डीएनए युक्त अनुसंधान के लिए थोड़ी मात्रा में सामग्री ली जाती है, और पीसीआर प्रक्रिया के दौरान, आनुवंशिक सामग्री की मात्रा बढ़ जाती है, और इस प्रकार इसे स्थापित किया जा सकता है। . आणविक जीव विज्ञान के विशेष अध्ययन और विधियाँ केवल विशिष्ट प्रयोगशालाओं के लिए उपलब्ध हैं।

अतिरिक्त वाद्य तरीके:

पेट का अल्ट्रासाउंड;
गुर्दे की उत्सर्जन यूरोग्राफी एक विपरीत एजेंट के अंतःशिरा प्रशासन का उपयोग करके गुर्दे और मूत्र पथ की जांच के लिए एक एक्स-रे विधि है।

गिरका रोग उपचार

गिरका रोग से बचाव

निवारक विधियों में चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श और प्रसव पूर्व निदान (अंतर्गर्भाशयी विकास के चरण में भ्रूण विकृति का पता लगाने के लिए प्रसवपूर्व निदान) शामिल हैं।

वंशावली में रोगियों की उपस्थिति चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श के लिए एक सीधा संकेत है। एक चिकित्सा आनुवंशिकीविद्, नैदानिक निदान के विशेषज्ञों के साथ, परिवार में आनुवंशिक स्थिति को स्पष्ट करता है, बीमार बच्चे के पुन: जन्म के जोखिम और प्रसव पूर्व निदान की आवश्यकता पर एक राय देता है।

प्रसव पूर्व निदान एक यकृत बायोप्सी का उपयोग करके 18-22 सप्ताह के गर्भ में किया जाता है। इसके अलावा, कोरियोनिक बायोप्सी (भ्रूण के बाहरी आवरण) का उपयोग करके प्राप्त भ्रूण डीएनए के साथ प्रसवपूर्व निदान संभव है, लेकिन केवल तभी जब यह ज्ञात हो कि बच्चे को इस बीमारी के विकास का खतरा है।

इसके साथ ही

बहुत कम ही, स्तनपान कराने वाले बच्चों में हाइपोग्लाइसीमिया के लक्षण दिखाई देते हैं। यह बार-बार दूध पिलाने और बच्चे के शरीर में पर्याप्त मात्रा में ग्लूकोज के सेवन के कारण होता है।
जैसे-जैसे फीडिंग के बीच अंतराल बढ़ता है, हाइपोग्लाइसीमिया के लक्षण दिखाई देने लगते हैं, खासकर सुबह के समय। हाइपोग्लाइसीमिया की गंभीरता और अवधि धीरे-धीरे बढ़ती है। यह चयापचय संबंधी विकारों की ओर जाता है।

आमतौर पर, इस विकृति के पहले लक्षण बच्चे की उपस्थिति में परिवर्तन होते हैं:

पेट के आकार में वृद्धि;
सांस की तकलीफ और निम्न-श्रेणी के शरीर के तापमान की उपस्थिति (38˚С से अधिक नहीं)।
यदि उपचार नहीं किया जाता है, तो बच्चे की उपस्थिति बदल जाती है। विशेषता:
विकास मंदता और शारीरिक विकास;
चमड़े के नीचे की वसा का एक अजीब वितरण (कुशिंग सिंड्रोम वाले रोगी के प्रकार के अनुसार: हाथ और पैर बहुत पतले रहते हैं, जबकि चेहरे और शरीर पर वसा की एक बड़ी मात्रा जमा हो जाती है)।

पूर्वानुमान

चिकित्सा पोषण की पृष्ठभूमि के खिलाफ, बच्चे की सामान्य स्थिति में काफी सुधार होता है, यकृत आकार में सामान्य हो जाता है।

रोग के लक्षण विविध हैं और बच्चे की उम्र पर निर्भर करते हैं।

हाइपोग्लाइसीमिया (रक्त शर्करा में कमी) इस रोग में मुख्य नैदानिक समस्या है, जो रोग के पहले लक्षणों में से एक है।
- हाइपोग्लाइसीमिया के साथ दौरे, उल्टी, और रक्तचाप में गिरावट के साथ महत्वपूर्ण अंगों को खराब रक्त आपूर्ति होती है।
- लक्षण सुबह में और भोजन के बीच लंबे ब्रेक के साथ देखे जाते हैं।
सांस की तकलीफ।
सिरदर्द, कमजोरी, त्वचा पर चकत्ते जैसे संक्रमण के लक्षणों के बिना शरीर का तापमान 38 डिग्री सेल्सियस।
जिगर के महत्वपूर्ण वृद्धि के परिणामस्वरूप पेट का बढ़ना। जिगर का किनारा नाभि तक या नीचे तक पहुंच सकता है।
गुर्दे का बढ़ना। अधिकांश रोगियों में, गुर्दा समारोह में केवल मामूली परिवर्तन देखे जाते हैं, उदाहरण के लिए, मूत्र में प्रोटीन के निशान की उपस्थिति। हालांकि, गंभीर मामलों में, किडनी में बदलाव से क्रोनिक रीनल फेल्योर हो सकता है।
प्लेटलेट्स (रक्त के थक्के का कार्य करने वाले प्लेटलेट्स) की शिथिलता से जुड़ी विभिन्न सर्जिकल प्रक्रियाओं के बाद बार-बार नाक से खून आना या रक्तस्राव होना।
ज़ैंथोमास लिपिड चयापचय संबंधी विकारों के परिणामस्वरूप त्वचा में वसा जैसे पदार्थ (लिपिड) का जमाव होता है। अधिक बार कोहनी, घुटनों, नितंबों, जांघों पर पाया जाता है।
रुका हुआ विकास, शरीर का असामान्य अनुपात (जैसे, बड़ा सिर, छोटी गर्दन और पैर), चौड़ा, पूरा चेहरा, मांसपेशियों की टोन में कमी।
विलंबित यौवन
न्यूरोसाइकिक विकास संतोषजनक है।

फार्म

ग्लाइकोजनोसिस प्रकार Ia - ग्लूकोज-6-फॉस्फेट दोष;
ग्लाइकोजनोसिस प्रकार आईबी - ग्लूकोज-6-फॉस्फेट ट्रांसलोकेस का दोष।

रोग के पाठ्यक्रम के निम्नलिखित प्रकार हैं।

तीव्र धारा -बच्चे के जीवन के पहले वर्ष में अधिक बार होता है। यह स्वयं प्रकट होता है:
- उल्टी;
- मांसपेशियों में ऐंठन;
- सांस की तकलीफ के प्रकार का श्वास विकार (आवृत्ति और श्वास की गहराई का उल्लंघन, हवा की कमी की भावना के साथ)।

क्रोनिक कोर्स -गुर्दे और यकृत के कार्य की हानि, विकास मंदता, विलंबित यौवन प्रगति कर रहे हैं।

कारण

Gierke की बीमारी ग्लूकोज-6-फॉस्फेट के जीन एन्कोडिंग में उत्परिवर्तन के कारण होती है।
टाइप 1 ग्लाइकोजनोसिस एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है, अर्थात स्वस्थ माता-पिता में एक उत्परिवर्ती जीन के साथ, बच्चे बीमार पैदा हो सकते हैं।

निदान

इतिहास का संग्रह और रोग की शिकायतों:
- रक्त शर्करा के स्तर में कमी की पृष्ठभूमि के खिलाफ मांसपेशियों में ऐंठन, सुबह में अधिक बार उल्टी और भोजन के बीच लंबे ब्रेक के साथ;
- सांस की तकलीफ;
- शरीर का तापमान 37.5 डिग्री सेल्सियस तक;
- बढ़े हुए जिगर के कारण बढ़े हुए पेट;
- ज़ैंथोमास - कोहनी, घुटनों, नितंबों, जांघों पर त्वचा में वसा जैसे पदार्थों का जमाव;
- स्टंटिंग, शरीर के आकार में असंतुलन (बड़ा सिर, छोटी गर्दन और पतले पैर), गोल, चंद्रमा के आकार का चेहरा, मांसपेशियों की टोन में कमी;
- विलंबित यौवन।

प्रयोगशाला डेटा:
- रक्त शर्करा के स्तर को कम करना;
- लैक्टिक और यूरिक एसिड के स्तर में वृद्धि;
- उच्च रक्त वसा का स्तर;
- जिगर एंजाइमों की बढ़ी हुई गतिविधि: एएसटी (एस्पार्टेट एमिनोट्रांस्फरेज) और एएलटी (एलानिन एमिनोट्रांस्फरेज);
- ग्लूकागन के साथ उत्तेजक परीक्षण;
- विशेष शोध: यकृत बायोप्सी, ग्लाइकोजन अध्ययन (ग्लूकोज का भंडारण भंडार);
- ग्लूकोज-6-फॉस्फेट गतिविधि का मापन;
- पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन (पीसीआर) एक अत्यधिक सटीक निदान पद्धति है, जिसका सार यह है कि डीएनए युक्त अनुसंधान के लिए थोड़ी मात्रा में सामग्री ली जाती है, और पीसीआर प्रक्रिया के दौरान, आनुवंशिक सामग्री की मात्रा बढ़ जाती है, और इस प्रकार इसे स्थापित किया जा सकता है। . आणविक जीव विज्ञान के विशेष अध्ययन और विधियाँ केवल विशिष्ट प्रयोगशालाओं के लिए उपलब्ध हैं।
अतिरिक्त वाद्य तरीके:
- पेट का अल्ट्रासाउंड;
- गुर्दे की उत्सर्जन यूरोग्राफी एक विपरीत एजेंट के अंतःशिरा प्रशासन का उपयोग करके गुर्दे और मूत्र पथ की जांच के लिए एक एक्स-रे विधि है।

Gierke रोग का उपचार

उपचार का लक्ष्य सामान्य सीमा के भीतर ग्लूकोज के स्तर को बनाए रखना है। पर्याप्त ग्लूकोज के साथ बार-बार भोजन करने से इसमें योगदान हो सकता है। रात में भी कार्बोहाइड्रेट का सेवन करना चाहिए।

पिछले 30 वर्षों में, शिशुओं के शरीर को लगातार कार्बोहाइड्रेट प्रदान करने के लिए 2 विधियों का उपयोग किया गया है, ये हैं:

रात के दौरान नासोगैस्ट्रिक ट्यूब के माध्यम से ग्लूकोज का आसव;
कच्चा कॉर्नस्टार्च लेना।

गिर्के रोग में अक्सर यूरिक एसिड के स्तर में वृद्धि देखी जाती है।

जोड़ों और गुर्दे में लवण के संचय को रोकने के लिए, यूरिक एसिड के स्तर को कम करने वाली दवाओं का उपयोग किया जाता है।

रोग की एक महत्वपूर्ण प्रगति और जटिलताओं की उपस्थिति के साथ, एक यकृत और / या गुर्दा प्रत्यारोपण किया जाता है।

जटिलताओं और परिणाम

समय पर और पर्याप्त उपचार के बिना, गिर्के रोग के रोगियों की बचपन में ही मृत्यु हो जाती है।
कुछ रोगियों में, यकृत का एक ट्यूमर विकसित होता है, जो एक घातक ट्यूमर (कार्सिनोमा) में बदल सकता है।
अन्य जटिलताओं में शामिल हैं:
- हाइपरयूरिसेमिक गाउट (रक्त में यूरिक एसिड के स्तर में वृद्धि से जुड़ी एक बीमारी, इसके बाद ऊतक में लवण का जमाव, जोड़ों और गुर्दे को प्रमुख नुकसान के साथ);
- अग्न्याशय की सूजन;
- चिरकालिक गुर्दा निष्क्रियता।

Gierke रोग की रोकथाम

निवारक विधियों में चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श और प्रसव पूर्व निदान (अंतर्गर्भाशयी विकास के चरण में भ्रूण विकृति का पता लगाने के लिए प्रसवपूर्व निदान) शामिल हैं।
वंशावली में रोगियों की उपस्थिति चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श के लिए एक सीधा संकेत है। एक चिकित्सा आनुवंशिकीविद्, नैदानिक निदान के विशेषज्ञों के साथ, परिवार में आनुवंशिक स्थिति को स्पष्ट करता है, बीमार बच्चे के पुन: जन्म के जोखिम और प्रसव पूर्व निदान की आवश्यकता पर एक राय देता है।
प्रसव पूर्व निदान एक यकृत बायोप्सी का उपयोग करके 18-22 सप्ताह के गर्भ में किया जाता है। इसके अलावा, कोरियोनिक बायोप्सी (भ्रूण के बाहरी आवरण) का उपयोग करके प्राप्त भ्रूण डीएनए के साथ प्रसवपूर्व निदान संभव है, लेकिन केवल तभी जब यह ज्ञात हो कि बच्चे को इस बीमारी के विकास का खतरा है।

इसके साथ ही

आमतौर पर, इस विकृति के पहले लक्षण बच्चे की उपस्थिति में परिवर्तन होते हैं:

पेट के आकार में वृद्धि;
सांस की तकलीफ और निम्न-श्रेणी के शरीर के तापमान की उपस्थिति (38˚С से अधिक नहीं)।

यदि उपचार नहीं किया जाता है, तो बच्चे की उपस्थिति बदल जाती है। विशेषता:

विकास मंदता और शारीरिक विकास;
चमड़े के नीचे की वसा का एक अजीब वितरण (कुशिंग सिंड्रोम वाले रोगी के प्रकार के अनुसार: हाथ और पैर बहुत पतले रहते हैं, जबकि चेहरे और शरीर पर वसा की एक बड़ी मात्रा जमा हो जाती है)।