Vedúci
"onkogenetika"
Zhusina
Julia Gennadevna
Vyštudoval pediatrickú fakultu Voronežskej štátnej lekárskej univerzity pomenovanej po V.I. N.N. Burdenko v roku 2014.
2015 - stáž v terapii na Katedre fakultnej terapie V.G. N.N. Burdenko.
2015 - Certifikačný kurz v odbore "Hematológia" na základe Hematologického vedeckého centra v Moskve.
2015-2016 - lekár-terapeut, VGKBSMP №1.
2016 - bola schválená téma dizertačnej práce pre hodnosť kandidáta lekárskych vied „štúdium klinického priebehu ochorenia a prognózy u pacientov s chronickou obštrukčnou chorobou pľúc s anemickým syndrómom“. Spoluautor viac ako 10 publikácií. Účastník vedeckých a praktických konferencií z genetiky a onkológie.
2017 - doškoľovací kurz na tému: "interpretácia výsledkov genetických štúdií u pacientov s dedičnými chorobami."
Od roku 2017 pobyt v odbore „Genetika“ na základe RMANPO.
Vedúci
"genetika"
Kanivets
Iľja Viačeslavovič
Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetik, kandidát lekárskych vied, vedúci oddelenia genetiky lekárskeho a genetického centra Genomed. Asistent oddelenia lekárskej genetiky Ruskej lekárskej akadémie ďalšieho odborného vzdelávania.
Vyštudoval Lekársku fakultu Moskovskej štátnej univerzity medicíny a zubného lekárstva v roku 2009 av roku 2011 jeho rezidenčný pobyt v genetike na Katedre lekárskej genetiky tej istej univerzity. V roku 2017 obhájil dizertačnú prácu kandidáta lekárskych vied na tému: Molekulárna diagnostika variácií v počte kópií oblastí DNA (CNV) u detí s vrodenými malformáciami, fenotypovými abnormalitami a/alebo mentálnou retardáciou pri použití SNP oligonukleotidové mikročipy s vysokou hustotou"
V rokoch 2011-2017 pracoval ako genetik v Detskej klinickej nemocnici pomenovanej po N.F. Filatov, oddelenie vedeckého poradenstva Federálneho štátneho rozpočtového vedeckého ústavu „Centrum lekárskeho genetického výskumu“. Od roku 2014 až do súčasnosti je vedúcim oddelenia genetiky v MGC Genomed.
Hlavné oblasti činnosti: diagnostika a manažment pacientov s dedičnými chorobami a vrodenými vývojovými chybami, epilepsia, lekárske a genetické poradenstvo rodinám, v ktorých sa narodilo dieťa s dedičnou patológiou alebo vývojovými chybami, prenatálna diagnostika. Počas konzultácie sa analyzujú klinické údaje a genealógia, aby sa určila klinická hypotéza a požadované množstvo genetického testovania. Na základe výsledkov prieskumu sú údaje interpretované a získané informácie sú vysvetlené konzultantom.
Je jedným zo zakladateľov projektu Škola genetiky. Pravidelne vystupuje na konferenciách. Prednáša pre lekárov, genetikov, neurológov a pôrodníkov-gynekológov, ako aj pre rodičov pacientov s dedičnými chorobami. Je autorkou a spoluautorkou viac ako 20 článkov a recenzií v ruských a zahraničných časopisoch.
Oblasťou odborného záujmu je zavádzanie moderných celogenómových štúdií do klinickej praxe, interpretácia ich výsledkov.
Čas recepcie: streda, piatok 16-19
Vedúci
"Neurológia"
Sharkov
Artem Alekseevič
Sharkov Arťom Alekseevič- neurológ, epileptológ
V roku 2012 študoval v rámci medzinárodného programu „Orientálna medicína“ na Univerzite Daegu Haanu v Južnej Kórei.
Od roku 2012 - účasť na organizácii databázy a algoritmu na interpretáciu genetických testov xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, projektový manažér - Igor Ugarov)
V roku 2013 promoval na Pediatrickej fakulte Ruskej národnej výskumnej lekárskej univerzity pomenovanej po N.I. Pirogov.
V rokoch 2013 až 2015 študoval na klinickom pobyte v neurológii vo Vedeckom centre neurológie.
Od roku 2015 pôsobí ako neurológ, výskumný asistent na Akademiku Yu.E. Veltischev N.I. Pirogov. Pôsobí aj ako neurológ a lekár video-EEG monitorovacieho laboratória na klinikách „Centrum epileptológie a neurológie pomenované po V.I. A.A. Kazaryan "a" Centrum pre epilepsiu ".
V roku 2015 študoval v Taliansku na škole „2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015“.
V roku 2015 nadstavbové školenie - "Klinická a molekulárna genetika pre praktických lekárov", RCCH, RUSNANO.
V roku 2016 nadstavbové vzdelávanie – „Základy molekulárnej genetiky“ pod vedením bioinformatika, Ph.D. Konovalová F.A.
Od roku 2016 - primár neurologického oddelenia laboratória Genomed.
V roku 2016 študoval v Taliansku na škole „San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016“.
V roku 2016 nadstavbové vzdelávanie – „Inovatívne genetické technológie pre lekárov“, „Ústav laboratórnej medicíny“.
V roku 2017 - škola "NGS v lekárskej genetike 2017", Moskovské štátne vedecké centrum
V súčasnosti vedie vedecký výskum v oblasti genetiky epilepsie pod vedením prof. MUDr. Belousová E.D. a profesori, d.m.s. Dadali E.L.
Bola schválená téma dizertačnej práce pre titul kandidáta lekárskych vied „Klinická a genetická charakteristika monogénnych variantov včasných epileptických encefalopatií“.
Hlavnými oblasťami činnosti sú diagnostika a liečba epilepsie u detí a dospelých. Úzka špecializácia - chirurgická liečba epilepsie, genetika epilepsie. Neurogenetika.
Vedecké publikácie
Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Optimalizácia diferenciálnej diagnostiky a interpretácia výsledkov genetického testovania expertným systémom XGenCloud pri niektorých formách epilepsie." Lekárska genetika, č.4, 2015, s. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobiev A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Operácia epilepsie pre multifokálne mozgové lézie u detí s tuberóznou sklerózou." Abstrakty XIV. ruského kongresu „INOVATÍVNE TECHNOLÓGIE V PEDIATRII A PEDIATRICKEJ CHIRURGII“. Ruský bulletin perinatológie a pediatrie, 4, 2015. - s.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekulárne genetické prístupy k diagnostike monogénnych idiopatických a symptomatických epilepsií". Tézy XIV. ruského kongresu „INOVATÍVNE TECHNOLÓGIE V PEDIATRII A PEDIATRICKEJ CHIRURGII“. Ruský bulletin perinatológie a pediatrie, 4, 2015. - s. 221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Vzácny variant včasnej epileptickej encefalopatie typu 2 spôsobený mutáciami v géne CDKL5 u mužského pacienta." Konferencia „Epileptológia v systéme neurovied“. Zborník konferenčných materiálov: / Edited by prof. Neznánová N.G., prof. Michailova V.A. SPb .: 2015. - str. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I, V ,. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Nový alelický variant myoklonálnej epilepsie typu 3 spôsobený mutáciami v géne KCTD7 // Lekárska genetika -2015.- roč.14.-№9.- str.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Klinické a genetické vlastnosti a moderné metódy diagnostiky dedičných epilepsií." Zbierka materiálov "Molekulárne biologické technológie v lekárskej praxi" / Ed. Člen korešpondent RAYEN A.B. Maslennikov. - Problém. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: s. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsia pri tuberóznej skleróze. V "Choroby mozgu, medicínske a sociálne aspekty" vydal Gusev EI, Gekht AB, Moskva; 2016; 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Dedičné choroby a syndrómy sprevádzané febrilnými kŕčmi: klinická a genetická charakteristika a diagnostické metódy. // Russian Journal of Pediatric Neurology.- T. 11.- №2, s. 33- 41.doi: 10.17650 / 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekulárne genetické prístupy k diagnostike epileptickej encefalopatie. Zborník abstraktov „VI. BALTSKÝ KONGRES O DETSKEJ NEUROLÓGII“ / Edited by Professor Guzeva V.I. Petrohrad, 2016, s. 391
*
Hemisferotómia pre farmakorezistentnú epilepsiu u detí s bilaterálnym poškodením mozgu Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Zborník abstraktov „VI. BALTSKÝ KONGRES O DETSKEJ NEUROLÓGII“ / Edited by Professor Guzeva V.I. Petrohrad, 2016, s. 157.
*
*
Článok: Genetika a diferenciálna liečba včasnej epileptickej encefalopatie. A.A. Sharkov *, I. V. Sharková, E. D. Belousová, E.L. Dadali. Journal of Neurology and Psychiatry, 9, 2016; Problém 2doi: 10.17116 / jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Chirurgická liečba epilepsie pri tuberóznej skleróze" edited M. Dorofeeva, Moskva; 2017; strana 274
*
Nové medzinárodné klasifikácie epilepsie a epileptických záchvatov Medzinárodnej ligy proti epilepsii. Journal of Neurology and Psychiatry. C.C. Korsakov. 2017. zväzok 117. č. 7. strana 99-106
Vedúci
"Prenatálna diagnostika"
Kyjevská
Julia Kirillovna
V roku 2011 ukončila štúdium na Moskovskej štátnej univerzite medicíny a zubného lekárstva. A.I. Evdokimova s diplomom v odbore všeobecné lekárstvo Študovala na stáži na Katedre lekárskej genetiky tej istej univerzity s titulom v odbore genetika
V roku 2015 absolvovala stáž v odbore Pôrodníctvo a gynekológia na Lekárskom inštitúte pre doškoľovanie lekárov FSBEI HPE „MGUPP“
Od roku 2013 vedie konzultačnú recepciu v Štátnom rozpočtovom zdravotníckom zariadení "Centrum pre plánovanie a reprodukciu rodiny" DZM.
Od roku 2017 je vedúcim oddelenia prenatálnej diagnostiky laboratória Genomed
Pravidelne vystupuje na konferenciách a seminároch. Prednáša pre lekárov rôznych odborností v oblasti reprodukcie a prenatálnej diagnostiky
Vykonáva lekárske a genetické poradenstvo pre tehotné ženy v oblasti prenatálnej diagnostiky s cieľom predchádzať narodeniu detí s vrodenými chybami, ako aj rodinám s pravdepodobne dedičnými alebo vrodenými patológiami. Interpretuje výsledky DNA diagnostiky.
ŠPECIALISTI
Latypov
Arthur Shamilevich
Latypov Artur Shamilevich - lekár genetik najvyššej kvalifikačnej kategórie.
Po absolvovaní lekárskej fakulty Kazanského štátneho lekárskeho inštitútu v roku 1976 pracoval pre mnohých najprv ako lekár v kancelárii lekárskej genetiky, potom ako vedúci centra lekárskej genetiky Republikánskej nemocnice v Tatarstane, hlavný odborník Ministerstvo zdravotníctva Tatarskej republiky, učiteľ katedier Kazanskej lekárskej univerzity.
Autor viac ako 20 vedeckých prác o problémoch reprodukčnej a biochemickej genetiky, účastník mnohých národných a medzinárodných kongresov a konferencií o problémoch lekárskej genetiky. Do praktickej práce centra zaviedlo metódy hromadného skríningu tehotných žien a novorodencov na dedičné ochorenia, vykonalo tisíce invazívnych výkonov pri podozrení na dedičné ochorenia plodu v rôznych štádiách tehotenstva.
Od roku 2012 pôsobí na Katedre lekárskej genetiky s kurzom prenatálnej diagnostiky Ruskej akadémie postgraduálneho vzdelávania.
Výskumné záujmy - metabolické ochorenia u detí, prenatálna diagnostika.
Čas recepcie: St 12-15, So 10-14Príjem lekárov sa vykonáva na základe vymenovania.
Lekár-genetik
Gabelko
Denis Igorevič
V roku 2009 ukončil štúdium na lekárskej fakulte KSMU pomenovanej po S. V. Kurashova (odbor "Všeobecné lekárstvo").
Stáž na Petrohradskej lekárskej akadémii postgraduálneho vzdelávania Federálnej agentúry pre zdravotníctvo a sociálny rozvoj (odbor „Genetika“).
Stáž v terapii. Primárne preškolenie v odbore "Ultrazvuková diagnostika". Od roku 2016 je členom Oddelenia základných základov klinickej medicíny Ústavu základnej medicíny a biológie.
Oblasť odborného záujmu: prenatálna diagnostika, využitie moderných skríningových a diagnostických metód na identifikáciu genetickej patológie plodu. Stanovenie rizika recidívy dedičných chorôb v rodine.
Účastník vedeckých a praktických konferencií z genetiky a pôrodníctva a gynekológie.
Pracovná prax 5 rokov.
Konzultácia po dohodePríjem lekárov sa vykonáva na základe vymenovania.
Lekár-genetik
Grishina
Kristína Alexandrovna
V roku 2015 absolvoval Moskovskú štátnu lekársku a zubnú univerzitu v odbore všeobecné lekárstvo. V tom istom roku nastúpila na rezidenčný pobyt v odbore 30.08.30 "Genetika" vo Federálnom štátnom rozpočtovom vedeckom ústave "Medical Genetic Research Center".
Do laboratória molekulárnej genetiky ťažkých dedičných chorôb (vedúci - doktor biologických vied Karpukhin A.V.) bola prijatá v marci 2015 ako výskumná laborantka. Od septembra 2015 je preradená na pozíciu výskumnej asistentky. Je autorom a spoluautorom viac ako 10 článkov a abstraktov z klinickej genetiky, onkogenetiky a molekulárnej onkológie v ruských a zahraničných časopisoch. Pravidelný účastník konferencií o lekárskej genetike.
Oblasť vedeckého a praktického záujmu: medicínske a genetické poradenstvo pacientov s dedičnou syndrómovou a multifaktoriálnou patológiou.
Konzultácia s genetikom vám umožní odpovedať na otázky:
či sú príznaky dieťaťa príznakmi dedičnej poruchy
aký výskum je potrebný na zistenie príčiny
určenie presnej prognózy
odporúčania pre vedenie a hodnotenie výsledkov prenatálnej diagnostiky
všetko, čo potrebujete vedieť pri plánovaní rodiny
Konzultácia plánovania IVF
konzultácie na mieste a online
Zúčastnila sa vedeckej a praktickej školy „Inovatívne genetické technológie pre lekárov: aplikácia v klinickej praxi“, konferencie Európskej spoločnosti pre humánnu genetiku (ESHG) a ďalších konferencií venovaných humánnej genetike.
Vykonáva lekárske a genetické poradenstvo pre rodiny s pravdepodobne dedičnými alebo vrodenými patológiami vrátane monogénnych ochorení a chromozomálnych abnormalít, určuje indikácie pre laboratórne genetické štúdie, interpretuje výsledky DNA diagnostiky. Konzultuje tehotné ženy prenatálnu diagnostiku s cieľom predchádzať narodeniu detí s vrodenými chybami.
Genetik, pôrodník-gynekológ, kandidát lekárskych vied
Kudryavceva
Elena Vladimirovna
Genetik, pôrodník-gynekológ, kandidát lekárskych vied.
Špecialista v oblasti reprodukčného poradenstva a dedičnej patológie.
V roku 2005 absolvoval Uralskú štátnu lekársku akadémiu.
Rezidencia v pôrodníctve a gynekológii
Stáž v odbore genetika
Odborné preškolenie v odbore "Ultrazvuková diagnostika"
Aktivity:
- Neplodnosť a potrat Vasilisa Yurievna
Je absolventkou Štátnej lekárskej akadémie v Nižnom Novgorode, Fakulty všeobecného lekárstva (odbor "Všeobecné lekárstvo"). Vyštudovala klinický pobyt v Moskovskom štátnom vedeckom centre pre genetiku. V roku 2014 absolvovala stáž na klinike pre matky a deti (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Terst, Taliansko).
Od roku 2016 pôsobí ako konzultant v spoločnosti Genomed LLC.
Pravidelne sa zúčastňuje vedeckých a praktických konferencií o genetike.
Hlavné oblasti činnosti: Poradenstvo v oblasti klinickej a laboratórnej diagnostiky genetických ochorení a interpretácia výsledkov. Manažment pacientov a ich rodín s pravdepodobne dedičnou patológiou. Poradenstvo pri plánovaní tehotenstva, ako aj počas tehotenstva v oblasti prenatálnej diagnostiky s cieľom predchádzať narodeniu detí s vrodenou patológiou.
Onkologické ochorenia si každoročne vyžiadajú milióny životov. Medzi príčinami smrti je rakovina na druhom mieste po srdcovo-cievnych ochoreniach a rozhodne na prvom mieste, pokiaľ ide o strach, ktorý ju sprevádza. Táto situácia nastala kvôli predstave, že rakovina sa ťažko diagnostikuje a je takmer nemožné jej predchádzať.
Každý desiaty prípad rakoviny je však prejavom mutácií v našich génoch už od narodenia. Moderná veda vám umožňuje zachytiť ich a výrazne znížiť riziko ochorenia.
Odborníci z oblasti onkológie nám prezradia, čo je rakovina, ako silne nás ovplyvňuje dedičnosť, kto je preventívne indikovaný na genetické vyšetrenie a ako môže pomôcť, ak sa už rakovina zistí.
Iľja Fomincev
Výkonný riaditeľ Nadácie na prevenciu rakoviny „Nie nadarmo“
Rakovina je v podstate genetická porucha. Mutácie, ktoré spôsobujú rakovinu, sú buď zdedené a potom sú prítomné vo všetkých bunkách tela, alebo sa objavujú v niektorom tkanive alebo konkrétnej bunke. Človek môže po rodičoch zdediť určitú mutáciu v géne, ktorý chráni pred rakovinou, alebo mutáciu, ktorá sama o sebe môže viesť k rakovine.
V pôvodne zdravých bunkách sa vyskytujú nededičné mutácie. Spôsobujú ich vonkajšie karcinogénne faktory ako fajčenie alebo ultrafialové žiarenie. Rakovina sa väčšinou vyvíja u ľudí v dospelosti: proces výskytu a akumulácie mutácií môže trvať viac ako tucet rokov. Ľudia kráčajú touto cestou oveľa rýchlejšie, ak už pri narodení zdedili poruchu. Preto sa pri nádorových syndrómoch rakovina vyskytuje v oveľa mladšom veku.
Túto jar bola jedna nádherná – o náhodných chybách, ktoré vznikajú pri zdvojovaní molekúl DNA a sú hlavným zdrojom onkogénnych mutácií. V prípade rakoviny, ako je rakovina prostaty, môže ich podiel dosahovať až 95 %.
Najčastejšie sú príčinou rakoviny práve nededičné mutácie: keď človek nezdedil žiadne genetické poruchy, ale počas života sa v bunkách hromadia chyby, ktoré skôr či neskôr vedú k vzniku nádoru. Ďalšia akumulácia týchto rozpadov už vo vnútri nádoru ho môže urobiť malígnejším alebo viesť k vzniku nových vlastností.
Napriek tomu, že vo väčšine prípadov rakovina vzniká z náhodných mutácií, dedičný faktor treba brať veľmi vážne. Ak človek vie o dedičných mutáciách, ktoré má, dokáže predísť vzniku konkrétneho ochorenia, ktorého riziko je u neho veľmi vysoké.
Existujú nádory s výrazným dedičným faktorom. Ide napríklad o rakovinu prsníka a rakovinu vaječníkov. Až 10 % týchto rakovín je spojených s mutáciami v génoch BRCA1 a BRCA2. Najčastejší typ rakoviny v našej mužskej populácii – rakovina pľúc – je väčšinou spôsobený vonkajšími faktormi, konkrétnejšie fajčením. Ale ak predpokladáme, že vonkajšie príčiny zmizli, potom by sa úloha dedičnosti stala približne rovnakou ako pri rakovine prsníka. To znamená, že v relatívnom pomere pre rakovinu pľúc sú dedičné mutácie skôr slabo viditeľné, ale v absolútnych číslach sú stále dosť významné.
Okrem toho sa dedičná zložka dosť výrazne prejavuje pri rakovine žalúdka a pankreasu, kolorektálnom karcinóme, nádoroch mozgu.
Anton Tichonov
Vedecký riaditeľ biotechnologickej spoločnosti yRisk
Väčšina rakovín vzniká kombináciou náhodných udalostí na bunkovej úrovni a vonkajších faktorov. Avšak v 5-10% prípadov hrá dedičnosť predurčujúcu úlohu pri vzniku rakoviny.
Predstavte si, že jedna z onkogénnych mutácií sa objavila v reprodukčnej bunke, ktorá mala to šťastie, že sa stala človekom. Každá z približne 40 biliónov buniek tejto osoby (a jej potomkov) bude obsahovať mutáciu. V dôsledku toho bude musieť každá bunka akumulovať menej mutácií, aby sa stala rakovinovou, a riziko, že sa u nositeľa mutácie nakazí určitým typom rakoviny, bude výrazne vyššie.
Zvýšené riziko vzniku rakoviny sa s mutáciou prenáša z generácie na generáciu a nazýva sa dedičný nádorový syndróm. Nádorové syndrómy sú pomerne časté – u 2 – 4 % ľudí a spôsobujú 5 – 10 % prípadov rakoviny.
Najznámejším nádorovým syndrómom sa vďaka Angeline Jolie stala dedičná rakovina prsníka a vaječníkov, ktorá je spôsobená mutáciami v génoch BRCA1 a BRCA2. U žien s týmto syndrómom je riziko vzniku rakoviny prsníka 45 – 87 %, pričom priemerná pravdepodobnosť tohto ochorenia je oveľa nižšia – 5,6 %. Zvyšuje sa aj pravdepodobnosť vzniku rakoviny v iných orgánoch: vaječníkoch (od 1 do 35 %), pankrease a u mužov aj prostatickej žľaze.
Takmer každé onkologické ochorenie má dedičné formy. Známe sú nádorové syndrómy, ktoré spôsobujú rakovinu žalúdka, čriev, mozgu, kože, štítnej žľazy, maternice a iné menej časté typy nádorov.
Vedieť, že vy alebo vaši rodinní príslušníci máte dedičný nádorový syndróm, môže byť veľmi nápomocné pri znižovaní rizika vzniku rakoviny, jej včasnej diagnostike a efektívnejšej liečbe choroby.
Prenášanie syndrómu možno určiť pomocou genetického testu a nasledujúce znaky rodinnej anamnézy naznačujú, že by ste mali test absolvovať.
Niekoľko prípadov rovnakého typu rakoviny v rodine;
Choroby v ranom veku pre túto indikáciu (pre väčšinu indikácií - pred 50 rokmi);
Jediný prípad určitého typu rakoviny (napríklad rakoviny vaječníkov);
Rakovina v každom z párových orgánov;
Príbuzný má viac ako jeden typ rakoviny.
Ak sa niečo z vyššie uvedeného vyskytuje vo vašej rodine bežne, mali by ste sa poradiť s genetikom, ktorý určí, či existuje zdravotná indikácia na vykonanie genetického testu. Nosiči dedičných nádorových syndrómov by sa mali podrobiť starostlivému skríningu rakoviny, aby sa rakovina odhalila v počiatočnom štádiu. A v niektorých prípadoch možno výrazne znížiť riziko vzniku rakoviny pomocou preventívnych chirurgických zákrokov a liekovej profylaxie.
Napriek skutočnosti, že dedičné nádorové syndrómy sú veľmi časté, západné národné zdravotné systémy ešte nezaviedli genetické testovanie na prenášanie mutácií do rozšírenej praxe. Testy sa odporúča robiť iba vtedy, ak máte špecifickú rodinnú anamnézu, ktorá naznačuje špecifický syndróm, a iba vtedy, ak viete, že testovanie môže byť pre danú osobu prínosom.
Bohužiaľ, tento konzervatívny prístup prehliada mnohých nositeľov syndrómov: príliš málo ľudí a lekárov má podozrenie na existenciu dedičných foriem rakoviny; vysoké riziko ochorenia sa nie vždy prejavuje v rodinnej anamnéze; mnohí pacienti nevedia o chorobách svojich príbuzných, ani keď sa majú koho opýtať.
To všetko je prejavom modernej lekárskej etiky, ktorá hovorí, že človek by mal vedieť len to, čo mu viac uškodí ako pomôže.
Navyše, právo posúdiť, čo je prínosom, čo škodou a aký majú vzájomný vzťah, si lekári ponechávajú výlučne pre seba. Lekárske znalosti sú rovnakým zásahom do svetského života ako tabletky a operácie, a preto by mieru vedomostí mali určovať odborníci v ľahkom oblečení, inak sa niečo nepodarí.
Rovnako ako moji kolegovia som presvedčený, že právo vedieť o svojom zdraví patrí ľuďom, a nie lekárskej komunite. Robíme genetický test na dedičné nádorové syndrómy, aby tí, ktorí chcú vedieť o svojich rakovinových rizikách, mohli využiť toto právo a prevziať zodpovednosť za svoj život a zdravie.
Vladislav Mileiko
Riaditeľ Atlas Oncology Diagnostics
S rozvojom rakoviny sa bunky menia a strácajú svoj pôvodný genetický „vzhľad“ zdedený po rodičoch. Preto, aby sme mohli využiť molekulárne charakteristiky rakoviny na liečbu, nestačí študovať len dedičné mutácie. Ak chcete zistiť slabé miesta nádoru, musíte vykonať molekulárne testovanie vzoriek získaných v dôsledku biopsie alebo chirurgického zákroku.
Nestabilita genómu umožňuje nádoru akumulovať genetické abnormality, ktoré môžu byť prospešné pre samotný nádor. Patria sem mutácie onkogénov – génov, ktoré regulujú delenie buniek. Takéto mutácie môžu znásobiť aktivitu proteínov, spôsobiť ich necitlivosť na inhibičné signály alebo spôsobiť zvýšenú produkciu enzýmov. To vedie k nekontrolovanému deleniu buniek a následne k metastázam.
čo je cielená terapia
Niektoré mutácie majú známe účinky: presne vieme, ako menia štruktúru bielkovín. To umožňuje vyvinúť molekuly liečiva, ktoré budú pôsobiť len na nádorové bunky a zároveň nebudú ničiť normálne bunky v tele. Takéto lieky sú tzv cielené... Aby moderná cielená terapia fungovala, musíte pred predpísaním liečby vedieť, aké mutácie sú v nádore.
Tieto mutácie sa môžu líšiť aj v rámci rovnakého typu rakoviny. (nosológia) u rôznych pacientov a dokonca aj v nádore jedného pacienta. Preto sa pri niektorých liekoch odporúča molekulárne genetické vyšetrenie v návode k lieku.
Stanovenie molekulárnych zmien v nádore (molekulárne profilovanie) je dôležitým článkom v reťazci klinického rozhodovania a jeho význam bude časom len rásť.
Dnes sa vo svete realizuje viac ako 30 000 štúdií protirakovinovej terapie. Podľa rôznych zdrojov až polovica z nich využíva molekulárne biomarkery na zaradenie pacientov do štúdie alebo na sledovanie počas liečby.
Čo však pacient získa z molekulárneho profilovania? Kde je dnes jeho miesto v klinickej praxi? Zatiaľ čo testovanie je povinné pre množstvo liekov, je to len špička ľadovca moderných molekulárnych testovacích schopností. Výsledky výskumov potvrdzujú vplyv rôznych mutácií na účinnosť liekov a niektoré z nich možno nájsť v odporúčaniach medzinárodných klinických komunít.
Je však známych najmenej 50 ďalších génov a biomarkerov, ktorých analýza môže byť užitočná pri výbere liekovej terapie (Chakravarty et al., JCO PO 2017). Ich stanovenie si vyžaduje použitie moderných metód genetického rozboru, ako napr vysokovýkonné sekvenovanie(NGS). Sekvenovanie umožňuje nielen odhaliť bežné mutácie, ale „prečítať“ kompletnú sekvenciu klinicky významných génov. To vám umožní identifikovať všetky možné genetické zmeny.
Vo fáze analýzy výsledkov sa používajú špeciálne bioinformatické metódy, ktoré pomáhajú identifikovať odchýlky od normálneho genómu, aj keď dôjde k dôležitej zmene v malom percente buniek. Interpretácia získaného výsledku by mala byť založená na princípoch medicíny založenej na dôkazoch, keďže očakávaný biologický účinok nie je vždy potvrdený v klinických štúdiách.
Vzhľadom na zložitosť procesu vykonávania výskumu a interpretácie výsledkov sa molekulárne profilovanie zatiaľ nestalo „zlatým štandardom“ v klinickej onkológii. Sú však situácie, v ktorých môže táto analýza výrazne ovplyvniť výber liečby.
Možnosti štandardnej terapie sa vyčerpali
Žiaľ, aj na pozadí správne zvolenej liečby môže choroba progredovať a nie vždy existuje možnosť voľby alternatívnej terapie v rámci štandardov pre danú rakovinu. V tomto prípade môže molekulárne profilovanie odhaliť „ciele“ pre experimentálnu terapiu, vrátane klinických skúšok (napr. TAPUR).
spektrum potenciálne významných mutácií je široké
Niektoré druhy rakoviny, ako napríklad nemalobunkový karcinóm pľúc alebo melanóm, sú známe mnohými genetickými zmenami, z ktorých mnohé môžu byť cieľom cielených terapií. V tomto prípade môže molekulárne profilovanie nielen rozšíriť výber možností liečby, ale aj pomôcť pri uprednostňovaní výberu liekov.
Zriedkavé nádory alebo nádory s pôvodne zlou prognózou
Molekulárne testovanie v takýchto prípadoch pomáha určiť v počiatočnom štádiu úplnejší rozsah možných možností liečby.
Molekulárne profilovanie a personalizácia liečby si vyžaduje spoluprácu špecialistov z viacerých oblastí: molekulárnej biológie, bioinformatiky a klinickej onkológie. Takáto štúdia je preto spravidla drahšia ako bežné laboratórne testy a iba odborník môže určiť jej hodnotu v každom konkrétnom prípade.
Genetická analýza je cestou k presnej liečbe
Neoddeliteľnou súčasťou tradičnej liečby onkológie je účinok na celé telo pomocou liekov na chemoterapiu. Klinický efekt tejto liečby však nie je vždy dostatočne vysoký. Stáva sa to v dôsledku zložitého mechanizmu rakoviny a individuálnych rozdielov v organizmoch pacientov, ich reakcii na liečbu a počtu komplikácií. Aby sa vo všeobecnosti zlepšila účinnosť liečby, svet sa začal čoraz viac venovať individualizácii liečby.
Po vývoji a zavedení cielených liekov do širokej klinickej praxe začala onkológia prikladať veľký význam individuálnemu výberu liečby a genetický rozbor pomáha k ich správnemu výberu.
Individuálna liečba- je to v prvom rade presná liečba konkrétneho nádoru. Nie je potrebné vysvetľovať, prečo by sa liečba mala vykonávať presne. Preto získanie ďalších užitočných informácií o tele dáva nádej na život: 76% pacientov s rakovinou má jeden alebo iný variant génových mutácií. Genetické analýzy pomôžu nájsť tento cieľ, vylúčiť neúčinnú liečbu, aby sa nestrácal najproduktívnejší čas na liečbu. A tiež znížiť fyzickú a psychickú záťaž pacienta a jeho rodiny.
Genetické testy v onkológii sú testy, ktoré zisťujú mutácie v génoch, ktoré vytvárajú sekvencie DNA a RNA. Každý nádor má svoj vlastný individuálny genetický profil. Genetická analýza pomáha vybrať lieky na cielenú liečbu, presne tie, ktoré sú vhodné práve pre váš typ nádoru. A pomôžu vám pri výbere v prospech efektívnejšej liečby. Napríklad u pacientov s nemalobunkovým karcinómom pľúc v prítomnosti mutácie EGFR je účinnosť liečby Gefitinibom 71,2 % a 47,3 % chemoterapie s karboplatinou + paklitaxelom. Pri negatívnej hodnote EGFR je účinnosť Gefitinibu 1,1%, to znamená, že liek nie je účinný. Analýza tejto mutácie priamo objasňuje, ktorú liečbu je lepšie uprednostniť ...
Pre koho je indikovaná genetická analýza?
- Pacienti v počiatočných štádiách onkológie.
Pomocou genetických analýz môžete presne vybrať najúčinnejší liek, ktorý zabráni strate času a zbytočnému stresu pre telo.
- Pacienti v neskorých štádiách onkológie.
Výber účinnej cielenej terapie môže výrazne predĺžiť život pacientom s pokročilými štádiami, ktorých liečba klasickými metódami už nie je možná.
- Pacienti so zriedkavými typmi rakoviny alebo s onkológiou neznámeho pôvodu.
V takýchto prípadoch je výber štandardnej liečby veľmi náročný a genetické testy umožňujú zvoliť presnú liečbu aj bez určenia konkrétneho typu rakoviny.
- Pacienti, ktorých situáciu nemožno liečiť tradičnými metódami.
Je dobrou voľbou pre pacientov, ktorí už vyčerpali možnosti klasickej liečby, pretože genetické testy odhalia množstvo doplnkových liekov, ktoré je možné použiť.
- Pacienti s relapsmi. Genetické testovanie na recidívy sa odporúča znova otestovať, pretože génové mutácie sa môžu zmeniť. A potom sa na základe nových genetických analýz vyberú nové lieky na cielenú liečbu.
Genetické testovanie v Harbine
V Číne, krajine s vysokým výskytom rakoviny, si individualizácia liečby získala široké uznanie a genetické testovanie na výber cielenej terapie sa pevne udomácnilo v klinickej praxi. V Harbine sa genetické testovanie vykonáva na onkologickom oddelení centrálnej nemocnice Heilongjiang Nunken
Najinformatívnejšie prejsť celý rad genetických analýz Ide o sekvenovanie druhej generácie využívajúce tok neutrónov s vysokou hustotou. Technológia genetickej analýzy druhej generácie umožňuje kontrolovať 468 dôležitých nádorových génov naraz, je možné identifikovať všetky typy všetkých genetických oblastí súvisiacich s nádorom, odhaliť špeciálne typy jeho génových mutácií.
Komplex zahŕňa:
- Priame gény pre cielené lieky – vyše 80 génov
Identifikujú sa ciele liekov schválené FDA, experimentálne ciele liekov.
- Gény, ktoré určujú liekové cesty k cieľom - viac ako 200 génov
- Gény, ktoré opravujú DNA – viac ako 50 génov
Radiačná a chemoterapia, inhibítory PARP, imunoterapia
- Reprezentatívne dedičné gény - asi 25 génov
Relevantné pre niektoré ciele a účinnosť chemoterapie.
- Iné vysokofrekvenčné mutujúce gény
Súvisí s prognózou, diagnózou.
Prečo musím kontrolovať toľko indikátorov, ak je moja rakovina už známa?
Čínski onkológovia pre veľký počet pacientov zašli vo vývoji a aplikácii cielenej terapie už tradične ďalej ako ich kolegovia z iných krajín.
Výskum cielenej terapie v rôznych variáciách jej aplikácie viedol k zaujímavým výsledkom. Rôzne cielené lieky sa zameriavajú na zodpovedajúce génové mutácie. Ale samotné génové mutácie, ako sa ukázalo, nie sú ani zďaleka tak pevne spojené s konkrétnym typom rakoviny.
Napríklad u pacienta s rakovinou pečene bola po úplnom komplexe genetických testov identifikovaná mutácia, pri ktorej vykazuje vysoký účinok liek Iressa, určený na rakovinu pľúc. Liečba tohto pacienta liekom na rakovinu pľúc viedla k regresii nádoru pečene! Tento a ďalšie podobné prípady dali definícii genetických mutácií úplne nový význam.
V súčasnosti kontrola celého spektra genetických analýz umožňuje rozšíriť zoznam liekov cielenej terapie o lieky, ktoré pôvodne neboli určené na použitie, čo výrazne zvyšuje klinickú účinnosť liečby.
Genetické testy sa určujú podľa nádorového tkaniva (toto je výhodnejšie! Materiál nádoru je vhodný po operácii alebo po punkčnej biopsii) alebo krvi (krv zo žily).
Pre presnejšie určenie génových mutácií, najmä pri relapsoch, sa odporúča vykonať druhú biopsiu s odberom nového nádorového materiálu. Ak je biopsia takmer nemožná alebo riskantná, potom sa analýza vykoná na venóznej krvi.
Výsledok je pripravený v 7 dní... Záver obsahuje nielen výsledok, ale aj konkrétne odporúčania s názvami vhodných liekov.
čo je rakovina? Ide o ochorenie, pri ktorom sa obyčajná bunka tela začne nekontrolovateľne deliť. Jedna bunka vytvára dve, tri, päť atď. Okrem toho novovzniknuté bunky tiež podliehajú procesu nekontrolovanej reprodukcie. Postupne sa vytvorí zhubný nádor, ktorý začne z tela vysávať všetky šťavy. Krv tento proces zhoršuje. Práve prietok krvi prenáša nekontrolované bunky z pôvodného nádoru do iných častí tela a tak vznikajú početné ložiská chorôb či metastáz.
Každý organizmus má svoj vlastný imunitný systém. Chráni orgány pred rôznymi vírusmi, baktériami, no vo vzťahu k „rozzúrenej“ bunke je absolútne bezmocná. Ide o to, že takýto „zradca“ je pre imunitný systém jeho vlastný. Rakovinovú bunku nemožno nijako odhaliť, a preto beztrestne vykonáva svoju špinavú prácu.
Aj keď pre objektivitu treba povedať, že v tele žijú takzvané T-lymfocyty. Dokážu odhaliť rakovinovú bunku a zničiť ju. Ide však o to, že ich je veľmi málo. Ak sa umelo premnožia, tak začnú všetko „kosiť“. Pod ich ranou padnú nielen "zradcovia", ale aj celkom normálne zdravé bunky.
T-lymfocyty sa používajú iba v extrémnych prípadoch. Odoberajú sa z krvi pacienta, liečia sa proteínom nazývaným interleukín-2. Ide o rastový faktor T-lymfocytov. Vyrába sa pomocou genetického inžinierstva a výrazne tak znásobuje „bojovníkov proti rakovinovým bunkám“. Proliferované T-lymfocyty sa vstreknú do krvi pacienta. Tie začínajú svoju produktívnu činnosť a v mnohých prípadoch očisťujú telo od infekcie.
Ako sa objaví „rozzúrená“ bunka? Prečo sa začína jeho nekontrolované delenie? V akom štádiu a z akých dôvodov sa bežný proces rozmnožovania stáva pre organizmus osudným? To naznačuje jasný záver. Keďže táto funkcia nekontrolovaného delenia je zdedená, potom je to všetko chyba. Práve v jej programe sa dejú niektoré zmeny, ktoré vyvolávajú podobný proces.
Dnes sa už spoľahlivo vie, že je to naozaj tak. Nájdený a zodpovedajúci súbor génov vyvolávajúcich rakovinu. Táto sada je relatívne malá. Len tridsať génov je zodpovedných za všetky druhy rakoviny. Nazývajú sa onkogény a sú obsiahnuté v onkogénnych vírusoch. Vlastne vďaka nim odborníci tento súbor identifikovali.
Jadrom veci je, že každý onkogén má súrodenca nazývaného protoonkogén. Tieto gény produkujú proteíny, ktoré sú zodpovedné za medzibunkovú a intracelulárnu komunikáciu alebo komunikáciu. Najdôležitejším z týchto proteínov je rastový faktor. Prostredníctvom nej sa prenáša signál do bunky na delenie. Tento signál prijímajú špeciálne receptory. Nachádzajú sa vo vonkajšej membráne bunky a sú tiež produktmi protoonkogénov.
Tím na rozdelenie sa musí dostať do DNA, pretože je to ona, kto riadi všetko v bunke. Preto musí signál z receptorov prekonať bunkovú membránu, jej cytoplazmu a preniknúť do jadra cez jadrovú membránu. Prenášajú ho už iné bielkoviny, takzvaní intracelulárni kuriéri. Sú tiež odvodené od protoonkogénov.
Je teda vidieť, že práve za bunkové delenie sú zodpovední súrodenci onkogénov. Práve im je zverená táto najdôležitejšia funkcia celého organizmu. Funkcia je veľmi užitočná, potrebná a jedna z najdôležitejších pri zabezpečovaní normálneho fungovania všetkých orgánov.
Niekedy nastane situácia, keď sa protoonkogén zmení na onkogén. To znamená, že vo svojich vlastnostiach sa úplne podobá svojmu bratovi. Mechanizmy takejto transformácie sú dnes známe. Tieto zahŕňajú bodovú mutáciu, keď je nahradený aminokyselinový zvyšok. Chromozomálna prestavba – v tomto prípade sa protoonkogén jednoducho prenesie na iný chromozóm, alebo sám na seba naviaže regulačnú oblasť z úplne iného chromozómu.
V tomto prípade je všetko v bunke vydané na milosť a nemilosť onkogénu. Môže energicky vybudovať rastový faktor alebo produkovať defektný receptor. Má tiež schopnosť modifikovať jeden z proteínov vnútrobunkovej komunikácie. Onkogén ovplyvňuje DNA, čo spôsobuje, že poslúchne falošný signál na rozdelenie. To má za následok rakovinu. Oklamaná DNA začína program nekontrolovateľného delenia. Najhoršie tu je, že takto vyrobené bunky majú v sebe aj onkogén. Inými slovami, sú naprogramované tak, aby sa reprodukovali donekonečna. V dôsledku toho sa telo samo zničí.
Poznaním podstaty procesu presne na molekulárnej úrovni je možné rakovinu liečiť oveľa úspešnejšie. Existujú dva účinné spôsoby, ako to urobiť. Prvým spôsobom je zabíjanie rakovinových buniek. Druhým je preprogramovanie postihnutej oblasti tela. V tomto prípade musíte prinútiť rakovinové bunky prestať produkovať onkogén. Len čo začnú produkovať protoonkogén, rakovina sa sama zlikviduje.
Prehľad
Ak má vaša rodina v anamnéze rakovinu a obávate sa, že by ste mohli ochorieť aj vy, možno budete mať možnosť získať genetické vyšetrenie v súkromnom alebo verejnom laboratóriu a povedia vám, či ste zdedili gény, ktoré môžu spôsobiť rakovinu.
Genetické testovanie na rakovinu – za peniaze!
Ak chcete absolvovať preventívne testovanie na identifikáciu génov, ktoré môžu spôsobiť rakovinu, musíte si to zaplatiť sami. Dôkladne zvážte, či potrebujete genetický test, pretože:
- ak nemáte v rodine žiadne prípady rakoviny, je nepravdepodobné, že máte zmutovaný gén;
- genetická analýza rakoviny môže byť drahá, od niekoľkých tisíc do desiatok tisíc rubľov;
- neexistuje žiadna záruka, že testovanie ukáže, či dostanete rakovinu.
Rakovina zvyčajne nie je dedičná, ale niektoré rakoviny – najčastejšie rakoviny prsníka, vaječníkov a prostaty – sú vysoko génovo závislé a môžu byť dedičné.
Všetci máme určité gény, ktoré nás chránia pred rakovinou – opravujú abnormality DNA, ktoré sa prirodzene vyskytujú pri delení buniek.
Zdedené zmutované verzie alebo „varianty“ týchto génov výrazne zvyšujú riziko rakoviny, pretože zmenené gény nedokážu opraviť poškodené bunky, čo môže časom viesť k tvorbe nádorov.
Gény BRCA1 a BRCA2 sú príklady génov, ktoré v prípade zmien zvyšujú pravdepodobnosť rakoviny. Mutácia v géne BRCA výrazne zvyšuje šance žien na rozvoj rakoviny prsníka a vaječníkov. Angelina Jolie preto podstúpila operáciu, pri ktorej jej odstránili prsník. U mužov tieto gény zvyšujú aj pravdepodobnosť vzniku rakoviny prsníka a prostaty.
Gény rakoviny prsníka BRCA1 a BRCA2
Ak existuje defekt (mutácia) v jednom z vašich génov BRCA, výrazne sa zvyšuje vaše riziko rakoviny prsníka a vaječníkov.
Napríklad ženy s mutáciou v géne BRCA1 majú 60-90% pravdepodobnosť vzniku rakoviny prsníka a 40-60% rakoviny vaječníkov. Inými slovami, zo 100 žien s defektom v géne BRCA1 sa u 60-90 skôr či neskôr vyvinie rakovina prsníka a u 40-60 sa vyvinie rakovina vaječníkov.
Porucha v génoch BRCA sa vyskytuje asi u jedného z 800-1000 ľudí, ale aškenázski Židia majú oveľa vyššie riziko (asi jeden zo 40 ľudí má zmutovaný gén).
Gény BRCA však nie sú jediné gény, ktoré zvyšujú riziko rakoviny. V posledných rokoch vedci identifikovali viac ako 70 nových génových variantov, ktoré sú spojené so zvýšeným rizikom rakoviny prsníka, prostaty a vaječníkov. Tieto nové génové varianty jednotlivo len okrajovo zvyšujú riziko rakoviny, ale v kombinácii môžu výrazne zvýšiť pravdepodobnosť jej vzniku.
Ak máte vy alebo váš partner gén, ktorý s vysokou pravdepodobnosťou spôsobuje rakovinu, ako je napríklad zmutovaný gén BRCA1, môže sa preniesť na vaše deti.
Ako viete, či existuje riziko rakoviny?
Ak má vaša rodina v anamnéze rakovinu a obávate sa, že by ste mohli ochorieť aj vy, možno budete mať možnosť urobiť si genetický test na rakovinu v súkromnom alebo verejnom laboratóriu a povedia vám, či máte zdedené gény, ktoré môžu spôsobiť rakovinu. .
Toto sa nazýva preventívne (prediktívne) genetické testovanie. Prediktívne znamená, že sa to robí v predstihu a pozitívny výsledok testu naznačuje, že máte výrazne zvýšené riziko rakoviny. To neznamená, že máte rakovinu alebo že ju pravdepodobne dostanete.
Možno sa budete musieť nechať otestovať na rakovinu, ak sa u jedného z vašich príbuzných už zistilo, že má zmutovaný gén, alebo ak sa vo vašej rodine vyskytli opakované prípady rakoviny.
Genetické testovanie rakoviny: výhody a nevýhody
výhody:
- Pozitívny výsledok testu znamená, že môžete podniknúť kroky na zvládnutie rizika rakoviny – môžete začať žiť zdravšie, pravidelne sa nechať vyšetrovať, užívať profylaktické lieky alebo preventívne operovať (pozrite si časť Riadenie rizík nižšie);
- poznať výsledok môže pomôcť zmierniť stres a úzkosť ktoré vznikajú z nevedomosti.
Nevýhody:
- niektoré genetické testy nedávajú konkrétne výsledky- lekári môžu identifikovať variáciu v géne, ale nevedia, k čomu to môže viesť;
- pozitívny výsledok môže spôsobiť pocity neustálej úzkosti- pre niektorých ľudí je jednoduchšie nevedieť, čo im hrozí, a chcú vedieť len to, či ešte stále ochorejú na rakovinu.
Ako prebieha diagnostika?
Genetické testovanie prebieha v dvoch fázach:
- 1. Príbuzný s rakovinou daruje krv na diagnostiku, aby zistil, či má gén, ktorý spôsobuje rakovinu (toto sa musí urobiť pred testovaním zdravého príbuzného). Výsledok bude pripravený za 6-8 týždňov.
- 2. Ak je krvný test vášho príbuzného pozitívny, môžete podstúpiť prediktívne genetické vyšetrenie, aby ste zistili, či máte rovnaký mutovaný gén. Váš lekár vás pošle do miestnej genetickej testovacej služby, kde vám odoberú krv (vezmite si so sebou kópiu výsledkov testov vášho príbuzného). Výsledky budú k dispozícii do 10 dní po odbere vzorky krvi, ale s najväčšou pravdepodobnosťou sa tak nestane počas vášho prvého stretnutia.
Charitatívna organizácia Breakthrough Breast Cancer vysvetľuje dôležitosť týchto dvoch krokov: „Bez prvej analýzy génov chorého príbuzného by testovanie zdravého človeka bolo ako čítanie knihy, keď v nej hľadáte preklep a neviete. kde je alebo či tam vôbec je.“
Prediktívne testovanie hľadá preklep v knihe, keď viete, na ktorej strane a riadku sa nachádza.
Pozitívny výsledok nie je dôvodom na paniku
Ak je prediktívne genetické testovanie pozitívne, znamená to, že máte zmutovaný gén, ktorý zvyšuje pravdepodobnosť, že dostanete rakovinu.
Neznamená to, že rakovinu definitívne ochoriete – to, či ju v budúcnosti dostanete, ovplyvňujú vaše gény len čiastočne. Úlohu zohrávajú aj iné faktory, ako je vaša anamnéza, životný štýl a prostredie.
Ak máte jeden zmutovaný gén BRCA, je 50% šanca, že ho prenesiete na svoje deti a 50% šanca, že ho majú aj vaši súrodenci.
Možno budete chcieť prediskutovať výsledky s rodinnými príslušníkmi, ktorí môžu mať tiež túto génovú mutáciu. Genetická ambulancia sa s vami porozpráva o tom, ako pozitívny alebo negatívny výsledok testu ovplyvní váš život a vzťahy s rodinou.
Váš lekár nesmie nikomu povedať, že ste boli testovaný na rakovinu, ani zverejniť výsledky bez vášho súhlasu.
Ako môžete znížiť riziko rakoviny?
Ak je test pozitívny, existuje množstvo možností, ako sa vyhnúť rakovine. Chirurgia nie je jedinou možnosťou. V konečnom dôsledku neexistuje žiadna správna alebo nesprávna činnosť – iba vy sa môžete rozhodnúť, čo urobíte.
Pravidelné vyšetrenia prsníkov
Ak máte mutáciu génu BRCA1 alebo 2, musíte svoje prsia a zmeny v nich sledovať pravidelným prehmatávaním uzlín v prsníkoch. Zistite, čo hľadať, vrátane nových uzlín a pretvarovania.
Skríning rakoviny prsníka
Ak máte riziko vzniku rakoviny prsníka, môžete sa každoročne nechať vyšetriť vo forme mamografie alebo MRI, aby ste sledovali svoje zdravie a včas diagnostikovali rakovinu, ak sa vyskytne.
Čím skôr sa rakovina prsníka diagnostikuje, tým ľahšie sa lieči. Šanca na úplné uzdravenie z rakoviny prsníka, najmä ak je zistená včas, je pomerne vysoká v porovnaní s inými formami rakoviny.
Žiaľ, v súčasnosti neexistuje spoľahlivá metóda skríningu rakoviny vaječníkov alebo prostaty.
Zdravý životný štýl
Riziko rakoviny môžete znížiť zdravým životným štýlom, ako je veľa cvičenia a správne stravovanie.
Ak máte zmutovaný gén BRCA, uvedomte si, že iné faktory môžu zvýšiť vaše šance na získanie rakoviny prsníka. Mali by ste sa vyhnúť:
- antikoncepčné tabletky, ak máte viac ako 35 rokov;
- hormonálna substitučná liečba;
- prekročenie odporúčaného denného príjmu alkoholu;
- fajčenie.
Ak sa v rodine vyskytli prípady rakoviny, ženám sa odporúča, aby svoje deti dojčili vždy, keď je to možné.
Lieky (chemoprofylaxia)
Podľa najnovších výskumov sa ženám so zvýšeným rizikom rakoviny prsníka odporúča liečba tamoxifénom alebo raloxifénom. Tieto lieky môžu pomôcť znížiť vaše riziko.
Preventívna prevádzka
Profylaktický chirurgický zákrok odstráni akékoľvek tkanivo (ako napríklad prsník alebo vaječníky), v ktorom sa môžu vyvinúť rakovinové nádory. Ľudia s defektným génom BRCA by mali zvážiť profylaktickú mastektómiu (odstránenie celého prsného tkaniva).
U žien, ktoré podstúpili profylaktickú mastektómiu, riziko vzniku rakoviny prsníka do konca života nepresiahne 5 %, čo je menej ako je priemer populácie. Mastektómia je však náročná operácia a môže byť psychicky náročné zotaviť sa z nej.
Operácia sa môže použiť aj na zníženie rizika rakoviny vaječníkov. Ženy, ktorým boli pred menopauzou odstránené vaječníky, majú nielen dramaticky znížené riziko rakoviny vaječníkov, ale majú aj o 50 % nižšie riziko rakoviny prsníka, a to aj pri hormonálnej substitučnej liečbe. To však znamená, že nebudete môcť mať deti (pokiaľ vajíčka alebo embryá neuložíte do kryobanky).
U žien so zmutovaným génom BRCA začína riziko rakoviny vaječníkov prudko stúpať až po 40 rokoch. Ženy do 40 rokov by si preto mali dať s operáciou väčšinou na čas.
Ako to povedať blízkym príbuzným?
S najväčšou pravdepodobnosťou genetická klinika po teste na rakovinu nebude kontaktovať vašich príbuzných - vy sami musíte oznámiť výsledky svojej rodine.
Môžete dostať štandardný list na zaslanie svojim príbuzným, ktorý obsahuje výsledky testov a obsahuje všetky informácie, ktoré potrebujú na to, aby boli diagnostikovaní sami.
Nie každý však chce podstúpiť genetické vyšetrenie. Blízki rodinní príslušníci (napríklad vaša sestra alebo dcéra) môžu byť vyšetrení na rakovinu bez toho, aby boli geneticky testovaní na rakovinu.
Rodinné plánovanie
Ak je váš prediktívny genetický test pozitívny a chcete si založiť rodinu, máte niekoľko možností. Môžeš:
- Mať dieťa prirodzene s rizikom, že dieťa po vás zdedí génovú mutáciu.
- Adoptovať si dieťa.
- Použite darcovské vajíčko alebo spermie(v závislosti od toho, ktorý rodič má zmutovaný gén), aby nedošlo k prenosu génu na dieťa.
- Podstúpiť prenatálne genetické vyšetrenie ktorý určuje, či vaše dieťa bude mať zmutovaný gén. Výsledky testov sa potom môžu použiť na rozhodnutie, či pokračovať v tehotenstve alebo ho ukončiť.
- Využite predimplantačnú genetickú diagnostiku- technika, ktorá umožňuje vybrať embryá, ktoré nezdedili génovú mutáciu. Neexistuje však žiadna záruka, že použitie tejto techniky povedie k úspešnému tehotenstvu.
Všetky materiály na stránke boli skontrolované lekármi. Ani ten najspoľahlivejší článok však neumožňuje zohľadniť všetky znaky choroby u konkrétnej osoby. Informácie zverejnené na našej webovej stránke preto nemôžu nahradiť návštevu lekára, ale iba ju doplniť. Články boli pripravené len na informačné účely a majú odporúčací charakter. Ak sa objavia príznaky, navštívte svojho lekára.