Kromosom Kromosom je niti podobna struktura celičnega jedra, ki nosi genetske informacije v obliki genov, ki postanejo vidne med celično delitvijo. Kromosom je sestavljen iz dveh dolgih polinukleotidnih verig, ki tvorita molekulo DNK. Verige so spiralno zavite ena okoli druge. Jedro vsake človeške somatske celice vsebuje 46 kromosomov, od tega 23 materinih in 23 očetovih. Vsak kromosom lahko reproducira svojo natančno kopijo med celičnimi delitvami, tako da vsaka nova celica, ki nastane, prejme celoten nabor kromosomov.
Vrste kromosomskih preureditev Translokacija je prenos dela kromosoma na drugo mesto na istem kromosomu ali na drug kromosom. Inverzija je intrakromosomska preureditev, ki jo spremlja rotacija kromosomskega fragmenta za 180, pri kateri se spremeni vrstni red kromosomskih genov (AGVBDE). Delecija - odstranitev (izguba) genskega dela iz kromosoma, izguba odseka kromosoma (kromosom ABVGD in kromosom ABGDE). Podvojitve (podvojitev) - vrsta kromosomske preureditve (mutacije), ki je sestavljena iz podvojitve katerega koli dela kromosoma (kromosom ABCDWDE).
Downov sindrom Značilni zunanji znaki: ljudje imajo raven obraz s poševnimi očmi, široke ustnice, širok ploščat jezik z globoko vzdolžno brazdo na njem. Glava je okrogla, nagnjeno ozko čelo, ušesa so zmanjšana v navpični smeri, s prilepljenim režnjem, oči s pikasto šarenico. Dlaka na glavi je mehka, redka, ravna z nizko rastno linijo na vratu. Za osebe z Downovim sindromom so značilne spremembe na okončinah – skrajšanje in širjenje rok in stopal (akromikrija). Mezinec je skrajšan in ukrivljen, ima le dva upogibna utora. Na dlaneh je le ena prečna brazda (štiriprsta). Pojavljajo se nenormalna rast zob, visoko nebo, spremembe v notranjih organih, predvsem v prebavnem traktu in srcu.
Angelmanov sindrom Značilni zunanji znaki: 1. strabizem: hipopigmentacija kože in oči; 2. kršitev nadzora nad gibi jezika, težave pri sesanju in požiranju; 3. dvignjena, upognjena med sprevodom roke; 4. spodnja čeljust je napredna; 5. široka usta, širok razmik med zobmi; 6. pogosto slinjenje, štrleči jezik; 7.ploski tilnik; 8.gladke dlani.
Klinefelterjev sindrom Do začetka pubertete se oblikujejo značilni telesni proporci: bolniki so pogosto višji od vrstnikov, vendar za razliko od tipičnega evnuhoidizma razpon rok le redko presega dolžino telesa, noge pa so opazno daljše od trupa. Poleg tega imajo lahko nekateri otroci s tem sindromom težave pri učenju in izražanju svojih misli. Nekatere smernice kažejo, da imajo bolniki s Klinefelterjevim sindromom nekoliko zmanjšan volumen testisov pred puberteto.
PATHAU SINDROM Trisomijo 13 je prvi opisal Thomas Bartolini leta 1657, kromosomsko naravo bolezni pa je ugotovil dr. Klaus Patau leta 1960. Bolezen je po njem poimenovana. Patauov sindrom je bil opisan tudi v plemenu pacifiških otokov. Te primere naj bi povzročilo sevanje pri poskusih atomske bombe.
diapozitiv 1
Lekcija »Vzroki za mutacije. Somatske in generativne mutacije»
Lekcijo je pripravila učiteljica biologije MBOU Astrahana "Srednja šola št. 23" Medkova E.N.
diapozitiv 2
Epigraf lekcije so lahko besede iz znane pravljice A. S. Puškina "Zgodba o carju Saltanu"
»Kraljica je ponoči rodila Ne sina, ne hčerke; Ne miška, ne žaba, ampak neznana žival. A. S. Puškin
diapozitiv 3
diapozitiv 4
Motivacija v lekciji:
Uvodni govor učitelja o problemu pojava mutacij pri ljudeh in v realnosti okoli njih Problematska vprašanja: Zakaj nastajajo mutacije? So mutacije res tako nevarne? Bi se morali bati? Ali so mutacije lahko koristne? Ali so mutacije v naravi potrebne?
diapozitiv 5
Namen lekcije:
poglobiti in razširiti znanje o molekularno citološki osnovi mutacijske variabilnosti na podlagi preučevanja glavnih značilnosti mutacijske variabilnosti ter raznolikosti somatskih in generativnih mutacij oblikovati znanje o mutagenih dejavnikih kot vzrokih mutacij na podlagi znanja iz tečaja. fizika in kemija
diapozitiv 6
Cilji lekcije:
Odgovorite na vprašanja tako, da preučite: pojem mutacije in razvrstitev mutacij, značilnosti različnih vrst mutacij. Ugotovite vzroke mutacij v naravi. Povzemite lekcijo: Pomen mutacij v naravi in v človekovem življenju.
Diapozitiv 7
Osnovni koncepti:
Mutacija, mutageneza, mutageni, mutanti, mutageni dejavniki Somatske mutacije Generativne mutacije
Dodatni koncepti
Ionizirajoče sevanje Ultravijolično sevanje
Kromosomske, genske in genomske mutacije Smrtonosne mutacije Polletalne mutacije Nevtralne mutacije Ugodne mutacije
Diapozitiv 8
Definicije:
Mutacija
Mutageni
Mutacija (iz latinskega mutatio - sprememba, sprememba) - vsaka sprememba zaporedja DNK. Mutacije so kvalitativne in kvantitativne spremembe v DNK organizmov, ki vodijo do sprememb v genotipu. Izraz je uvedel Hugh de Vries leta 1901. Na podlagi raziskav je ustvaril teorijo mutacij.
Mutageni so okoljski dejavniki, ki povzročajo mutacije v organizmih.
Diapozitiv 9
mutacije (glede na stopnjo spremembe genotipa)
genetsko (točka)
Kromosomski
Genomski
Diapozitiv 10
Genske mutacije:
Sprememba enega ali več nukleotidov znotraj gena.
diapozitiv 11
anemija srpastih celic -
dedna bolezen, povezana s kršitvijo strukture proteina hemoglobina. Rdeče krvne celice pod mikroskopom imajo značilno obliko polmeseca (srpčasto obliko)
Bolniki s srpastocelično anemijo imajo povečano (čeprav ne absolutno) prirojeno odpornost proti okužbi z malarijo.
diapozitiv 12
Primeri genskih mutacij
Hemofilija - (nekoagulabilnost krvi) je ena najhujših genetskih bolezni, ki jo povzroča prirojena odsotnost faktorjev strjevanja krvi. Kraljica Viktorija velja za prednico.
diapozitiv 13
ALBINIZEM - pomanjkanje pigmenta
Vzrok za depigmentacijo je popolna ali delna blokada tirozinaze, encima, ki je potreben za sintezo melanina, snovi, od katere je odvisna barva tkiv.
Diapozitiv 14
Kromosomske mutacije
Sprememba oblike in velikosti kromosomov.
diapozitiv 15
Kromosomske mutacije
diapozitiv 16
Diapozitiv 17
genomske mutacije -
Sprememba števila kromosomov
Diapozitiv 18
genomske mutacije -
"Dodatni" kromosom v paru 21 vodi do Downovega sindroma (kariotip predstavlja -47 kromosomov)
Diapozitiv 19
Poliploidija
Heksoploidna rastlina (6n)
Diploidna rastlina (2n)
Diapozitiv 20
Človeška uporaba poliploidov
diapozitiv 21
Mutacije so:
Vidni (morfološki) - kratkonogi in brez dlake pri živalih, gigantizem, pritlikavost in albinizem pri ljudeh in živalih. Biokemične - mutacije, ki motijo metabolizem. Nekatere vrste demence na primer povzroča mutacija v genu, ki je odgovoren za sintezo tirozina.
diapozitiv 22
diapozitiv 23
Obstaja več klasifikacij mutacij
Mutacije se razlikujejo po kraju pojava: Generativne - izvirajo iz zarodnih celic. Pokažite se v naslednji generaciji. Somatski - nastanejo v somatskih celicah (telesnih celicah) in se ne podedujejo.
diapozitiv 24
Mutacije po prilagodljivi vrednosti:
Koristno - povečanje sposobnosti preživetja posameznikov. Škodljivo - zniževanje sposobnosti preživetja posameznikov. Nevtralno - ne vpliva na sposobnost preživetja posameznikov. Smrtonosna - vodi do smrti posameznika v fazi zarodka ali po njegovem rojstvu
Diapozitiv 25
diapozitiv 26
Mutacije so:
Skrite (recesivne) - mutacije, ki se ne pojavijo v fenotipu pri posameznikih s heterozigotnim genotipom (Aa). Spontane - spontane mutacije so v naravi zelo redke. Inducirane - mutacije, ki nastanejo zaradi številnih razlogov.
Diapozitiv 27
Mutageni dejavniki:
Fizični dejavniki
Kemični dejavniki
Biološki dejavniki
Diapozitiv 28
Vprašanja za pogovor o fizičnih mutagenih:
1. Katere vrste sevanja poznate? 2. Katero sevanje imenujemo infrardeče? (Vzpostavimo povezavo med temperaturo in mutacijami) 3. Zakaj ultravijolično sevanje imenujemo kemično aktivno? 4. Kaj je ionizirajoče sevanje? 5. Kakšen je učinek ionizirajočega sevanja na žive organizme?
Diapozitiv 29
Mutageni dejavniki:
Fizikalni mutageni ionizirajoče sevanje ultravijolično sevanje - previsoka ali nizka temperatura. Biološki mutageni nekateri virusi (ošpice, rdečke, gripa) - produkti presnove (produkti oksidacije lipidov);
diapozitiv 30
Fizični mutageni
Mutacije zaradi eksplozije v Černobilu Znanstveniki so ugotovili, da so 25 let po katastrofi v Černobilu genetske mutacije podvojile število prirojenih anomalij pri potomcih ljudi, ki živijo na območjih, prizadetih zaradi sevanja
Diapozitiv 31
Kemični mutageni:
- nitrati, nitriti, pesticidi, nikotin, metanol, benzopiren. - nekateri aditivi za živila, kot so aromatični ogljikovodiki - rafinirani naftni derivati - organska topila - zdravila, preparati živega srebra, imunosupresivi.
diapozitiv 32
Izpostavljenost kemičnim mutagenom
Dušikov oksid. Strupena snov, ki se v človeškem telesu razgradi na nitrite in nitrate. Nitriti izzovejo mutacije v telesnih celicah, mutirajo zarodne celice, kar vodi do nepopravljivih sprememb pri novorojenčkih. Nitrozamini. Mutageni, na katere so najbolj občutljive ciliarne epitelijske celice. Podobne celice obdajajo pljuča in črevesje, kar pojasnjuje visoko incidenco raka pljuč, požiralnika in črevesja pri kadilcih. Benzen. Nenehno vdihavanje benzena prispeva k razvoju levkemije - rakavih bolezni krvi. Pri zgorevanju benzena nastajajo saje, ki vsebujejo tudi številne mutagene.
SPREMENLJIVOST
Spremenljivost - sposobnost živih organizmov, da se spreminjajo, pridobivajo nove lastnosti pod vplivom pogojev zunanjega (nededna variabilnost) in notranjega (dedna spremenljivost) okolja.
Genotipska variabilnost je sestavljena iz MUTACIJSKE IN KOMBINATIVNE variabilnosti.
AT Osnova dedne variabilnosti je spolno razmnoževanje živih organizmov, ki zagotavlja ogromno različnih genotipov.
Spremenljivost kombinacije
Genotip vsakega posameznika je kombinacija genov materinega in očetovega organizma.
- neodvisna divergenca homolognih kromosomov v prvi mejotski delitvi.
- rekombinacija genov (sprememba sestave povezovalnih skupin), povezana s križanjem (crossover).
- naključna kombinacija genov med oploditvijo.
Mutacijska variabilnost
Mutacija je podedovana sprememba genotipa, ki se pojavi pod vplivom zunanjega ali notranjega okolja.
Izraz je predlagal Hugh de Vries. Proces mutacij se imenuje mutageneza. De Vries je prišel do zaključka, da nove vrste ne nastanejo s postopnim kopičenjem nenehnih sprememb nihanja, temveč z nenadnim pojavom nenadnih sprememb, ki eno vrsto spremenijo v drugo.
Eksperimentirajte
De Vries je razvil teorijo mutacij na podlagi opazovanj razširjenega plevela.
rastlina - dvoletni osel ali večernica (Oenotherabiennis). De
Fries je zbral semena iz rastline določene oblike, jih posejal in prejel 1 ... 2% rastlin drugačne oblike v potomcih.
Kasneje je bilo ugotovljeno, da pojav redkih variant lastnosti pri večernici ni mutacija; ta učinek je posledica posebnosti organizacije kromosomskega aparata te rastline. Poleg tega so lahko redke različice lastnosti posledica redkih kombinacij alelov.
Mutacije
Glavne določbe teorije mutacij De Vriesa
Določbe De Vries |
Sodobne prefinjenosti |
Mutacije se pojavijo nenadoma |
obstaja posebna vrsta mutacije, |
kakršni koli prehodi. |
nakopičenih skozi generacije |
Uspeh pri prepoznavanju mutacij |
brez sprememb |
odvisno od števila |
|
analiziranih posameznikov. |
|
Mutantne oblike so precej |
predmet 100 % penetracije in 100 % - |
odporen. |
izraznost |
Značilne so mutacije |
posledično so obrazne mutacije |
diskretnost je kvalitativna |
ki jih je malo |
spremembe, ki se ne oblikujejo |
sprememba lastnosti |
neprekinjene vrstice. |
|
Iste mutacije |
zadeva genske mutacije; kromosomski |
ponoviti. |
aberacije so edinstvene in neponovljive |
Mutacije so lahko škodljive in |
Mutacije same po sebi niso prilagodljive. |
uporabno. |
značaj; samo v teku evolucije, v teku |
izbor je ocenjen kot "uporabnost", |
|
"nevtralnost" ali "škodljive" mutacije v |
|
določeni pogoji; |
Mutanti
Organizem, pri katerem se mutacija nahaja v vseh celicah, se imenuje mutant. To se zgodi, ko se organizem razvije iz
mutantne celice (gamete, zigote, spore).
V nekaterih primerih mutacije ne najdemo v vseh somatskih celicah telesa; tak organizem se imenuje genetski mozaik. Zgodi se,
če se med ontogenezo pojavijo mutacije – individualni razvoj.
In končno, mutacije se lahko pojavijo le v generativnih celicah (v gametah, sporah in v celicah zarodne linije - predhodnih celicah spor in gametah). V slednjem primeru organizem ni mutant, ampak bodo nekateri njegovi potomci mutanti.
Obstajajo "nove" mutacije (nastanejo de novo) in "stare" mutacije. Stare mutacije so mutacije, ki so se pojavile v populaciji že dolgo preden so bile proučene; Običajno se o starih mutacijah razpravlja v populacijski genetiki in evolucijski teoriji. Nove mutacije so mutacije, ki se pojavijo pri potomcih ne-mutantnih organizmov (♀ AA × ♂ AA → Aa); Običajno se v genetiki mutageneze obravnavajo prav takšne mutacije.
Spontane in inducirane mutacije
Spontane mutacije se pojavljajo spontano skozi celotno življenje organizma v normalnih okoljskih pogojih s frekvenco približno 10-9 - 10-12 na nukleotid na generacijo celice.
Povzročene mutacije imenujemo dedne spremembe v genomu, ki so posledica določenih mutagenih učinkov v umetnih (eksperimentalnih) pogojih ali pod neugodnimi vplivi okolja.
Med procesi, ki potekajo v živi celici, se nenehno pojavljajo mutacije. Glavni procesi, ki vodijo do nastanka mutacij, so replikacija DNK, moteno popravljanje DNK in transkripcija.
inducirane mutacije
inducirane mutacije nastanejo pod vplivom mutageni.
Mutageni so različni dejavniki, ki povečajo pogostost mutacij.
Prvič so inducirane mutacije pridobili domači genetiki G.A. Nadson in G.S. Filippov leta 1925, ko so kvas obsevali z radijevim sevanjem.
Razredi mutagenov:
– Fizični mutageni: ionizirajoče sevanje, toplotno sevanje, ultravijolično sevanje.
– Kemični mutageni: analogi dušikovih baz (na primer 5-bromouracil), aldehidi, nitriti, ioni težkih kovin, nekatera zdravila in fitofarmacevtska sredstva.
– Biološki mutageni: čista DNK, virusi.
– Avtomutageni so vmesni presnovni produkti (intermediati), na primer etilni alkohol sam po sebi ni mutagen. Vendar se v človeškem telesu oksidira v acetaldehid in ta snov je že mutagen.
Klasifikacije mutacij
genomski;
kromosomski;
povzetek predstavitevMutacija
Diapozitivi: 18 Besed: 438 Zvoki: 0 Učinki: 117Mutacije. Opredelitev mutacije. Mutacije se v naravi pojavljajo naključno in jih najdemo pri potomcih. "Vsaka družina ima svojo črno ovco". Mutacije so dominantne ali recesivne. Prevladujoča mutacija rumena. Recesivne mutacije: gola \levo\ in brez dlak \desno\. Varitint waddler. dominantna pegavost. Nevrološka mutacija zmrzovanja v katerem koli položaju. Mutacija pri miših japonskega valčka povzroči čudno vrtinčenje in gluhost. homologne mutacije. Pri vrstah skupnega izvora se lahko pojavijo enake ali tesne mutacije. Nizozemska mutacija piebald. Izguba las. "Nekoč je bila brezrepa mačka, ki je ujela brezrepo miško." - Mutacija.ppt
Mutacija v biologiji
Diapozitivi: 20 Besed: 444 Zvoki: 0 Učinki: 13Poravnava... Mutacije in selekcija. Danes se bomo osredotočili na mutacije. CDS, kodirno zaporedje - zaporedje kodiranja genov. Shema replikacije. Vrste mutacij. Vzroki za mutacije so različni. CDS mutacije in selekcija. Kako prikazati razmerje med starši in otroki za nukleotide? "Dedovanje" aminokislinskega ostanka beljakovin. Težava s poravnavo. Primer poravnave. Kaj storiti z ostanki, ki ne bi smeli niti ven? Izravnavanje in evolucija. Zaporedja beljakovin ovojnice iz dveh sevov Coxsackievirusa. Zaporedja beljakovin ovojnice iz dveh sevov Coxsackievirusa in humanega enterovirusa. - Mutacija v biologiji.ppt
Vrste mutacij
Diapozitivi: 20 Besed: 323 Zvoki: 0 Učinki: 85Mutacija je vir nastanka biološke raznovrstnosti. Kakšen je pomen pojava mutacij za proces evolucije? Hipoteza: mutacije so lahko škodljive in koristne. Raziskovalni cilji. Vrste mutacij. Kako se lahko genski material spremeni? Mutacija. Spremenljivost. Genom. Gene. kromosom. Sprememba. Dedno. Nededne. Fenotipsko. Genotipsko. okoljskih razmerah. Kombinativna. Mutacijski. Mitoza, mejoza, oploditev. Mutacije. Nov znak. genetski material. Mutageneza. Mutant. lastnosti mutacij. Nenadna naključna ni usmerjena dedna posameznika redka. - Vrste mutacij.ppt
Genske mutacije
Diapozitivi: 57 Besed: 1675 Zvoki: 0 Učinki: 2Opredelitev. Razvrstitev genskih mutacij. Nomenklatura genskih mutacij. Pomen genskih mutacij. Biološki antimutacijski mehanizmi. Lastnosti genov. Še naprej govorimo o reakcijah, ki vključujejo DNK. Predavanje je bilo težko razumljivo. Muton - najmanjša enota mutacije - je enak paru komplementarnih nukleotidov. Genske mutacije. Opredelitev. Spomnim vas: Struktura evkariontskega gena. Genske mutacije so kakršne koli spremembe v nukleotidnem zaporedju gena. geni. strukturna - koda za protein ali tRNA ali rRNA. Regulativni - urejajo delo strukturnih. Edinstven - ena kopija na genom. - Genske mutacije.ppt
Primeri mutacij
Diapozitivi: 21 Besed: 1443 Zvoki: 0 Učinki: 21Mutacije. Delovni cilji. Uvod. Vsaka sprememba zaporedja DNK. Mutacije v zarodnih celicah staršev podedujejo otroci. Razvrstitev mutacij. Genomske mutacije. Kromosomi so razporejeni po velikosti. Strukturne mutacije. Različne vrste kromosomskih mutacij. Genske mutacije. Dedna bolezen fenilketonurija. primeri mutacij. inducirana mutageneza. Linearna odvisnost od doze sevanja. Fenilalanin, aromatična aminokislina. Tirozin, aromatična aminokislina. Število mutacij se močno zmanjša. Genska terapija. Metode presaditve tkiva. Pljuča miši 3 dni po okužbi z njihovimi rakavimi celicami. - Primeri mutacij.ppt
mutacijski proces
Diapozitivi: 11 Besed: 195 Zvoki: 0 Učinki: 34Evolucijska vloga mutacij. populacijska genetika. S.S. Četverikov. Nasičenost naravnih populacij z recesivnimi mutacijami. Nihanja pogostosti genov v populacijah, odvisno od delovanja okoljskih dejavnikov. Proces mutacije. Izračunano. V povprečju je ena gameta od 100 tisoč 1 milijon. Gameta nosi mutacijo na določenem mestu. 10-15% gamet nosi mutantne alele. Torej. Naravne populacije so nasičene s široko paleto mutacij. Večina organizmov je heterozigotnih za številne gene. Lahko se domneva. Svetle barve - aa Temne barve - AA. - Proces mutacije.ppt
Primeri variacije mutacij
Diapozitivi: 35 Besed: 1123 Zvoki: 0 Učinki: 9mutacijska variabilnost. Variacijske oblike. teorija mutacij. Razvrstitev mutacij. Razvrstitev mutacij glede na kraj njihovega pojava. Razvrstitev mutacij glede na naravo manifestacije. dominantna mutacija. Razvrstitev mutacij po adaptivni vrednosti. Genske mutacije. Genomske mutacije. generativne mutacije. Klinefelterjev sindrom. Shershevsky-Turnerjev sindrom. Pataujev sindrom. Downov sindrom. Kromosomske mutacije. izbris. Podvajanja. Translokacije. Zamenjava podlage. Primarna struktura hemoglobina. mutacija v genu. Morfanov sindrom. Adrenalinska mrzlica. R. Hemofilija. Preprečevanje. - Primeri mutacijske variabilnosti.ppt
Mutacijska variabilnost organizmov
Diapozitivi: 28 Besed: 1196 Zvoki: 0 Učinki: 12Genetika in evolucijska teorija. Problemsko vprašanje. Tarča. Naloge. Naravna selekcija je vodilni in gonilni dejavnik evolucije. Spremenljivost je sposobnost pridobivanja novih lastnosti. Spremenljivost. variabilnost modifikacije. dedna variabilnost. Spremenljivost kombinacije. genetski programi. Mutacijska variabilnost je primarni material. Mutacije. Razvrstitev je pogojna. Kromosomske in genomske mutacije. Vse večja kompleksnost organizacije bivanja. Genske (točkovne) mutacije. Kaj se zgodi s posameznikom. Prebivalstvo je osnovna enota evolucijskega procesa. - Mutacijska variabilnost organizmov.ppt
Vrste mutacijske variabilnosti
Diapozitivi: 16 Besed: 325 Zvoki: 0 Učinki: 12mutacijska variabilnost. dedna variabilnost. Faktorji mutacije. Značilnosti mutacijske variabilnosti. Vrste mutacij glede na njihov učinek na telo. Vrste mutacij s spremembo genotipa. Kromosomske mutacije. Kromosomske mutacije pri živalih. Sprememba števila kromosomov. Poliploidija. Downov sindrom. Sprememba strukture genov. Genomske mutacije. Genske mutacije. Vrste variabilnosti. Domača naloga. - Vrste mutacijske variabilnosti.pptx
Mutacijska variabilnost
Diapozitivi: 17 Besed: 717 Zvoki: 0 Učinki: 71mutacijska variabilnost. Genetika. Iz zgodovine: Mutacije: Mutacijska variabilnost je povezana s procesom nastanka mutacij. Ustvaril: Organizmi, ki so mutirali, se imenujejo mutanti. Teorijo mutacij je ustvaril Hugh de Vries v letih 1901-1903. drsni delilnik. Glede na način pojavljanja V zvezi z rudimentarno potjo Glede na adaptivno vrednost. Z lokalizacijo v celici. Razvrstitev mutacij. Glede na pojav. Obstajajo spontane in inducirane mutacije. Obstajajo tri vrste mutagenov: fizikalno-kemijski biološki. V zvezi z rudimentarno potjo. - Mutacijska variabilnost.ppt
dedna variabilnost
Diapozitivi: 14 Besed: 189 Zvoki: 0 Učinki: 0dedna variabilnost. Primerjava modifikacije in mutacijske variabilnosti. Preizkusimo svoje znanje. Spremenljivost kombinacije. Naključna kombinacija genov v genotipu. Mutacije so nenadne, vztrajne spremembe v genih in kromosomih, ki so podedovane. Mehanizem mutacije. Genomsko vodi do spremembe števila kromosomov. Gen Povezan s spremembo zaporedja nukleotidov molekule DNK. Kromosomske so povezane s spremembami v strukturi kromosomov. Citoplazmatski rezultati sprememb v DNK celičnih organelov - plastidi, mitohondriji. Primeri kromosomskih mutacij. - Dedna variabilnost.ppt
Vrste dedne variabilnosti
Diapozitivi: 24 Besed: 426 Zvoki: 0 Učinki: 8dedna variabilnost. Določite obliko variacije. starši. Prva generacija potomcev. Vrste dedne variabilnosti. Predmet študija. Homozigota. Zakon enotnosti. Kombinativna. citoplazmatsko dedovanje. Spremenljivost kombinacije. Vrste dedne variabilnosti. Vrste dedne variabilnosti. mutacijska variabilnost. Vrste dedne variabilnosti. albinizem. Vrste dedne variabilnosti. Kromosomske mutacije. Genomska mutacija. Downov sindrom. Genomska mutacija cvetov zelja. Genska mutacija. citoplazmatska variabilnost. -
Kromosomski Mutacije človek
Izpolnila: učenka 11. razreda Aleksandra Karpova
kromosom
- nitkasta struktura celičnega jedra, ki nosi genetske informacije v obliki genov, ki postanejo vidne med delitvijo celice. Kromosom je sestavljen iz dveh dolgih polinukleotidnih verig, ki tvorita molekulo DNK. Verige so spiralno zavite ena okoli druge. Jedro vsake človeške somatske celice vsebuje 46 kromosomov, od tega 23 materinih in 23 očetovih. Vsak kromosom lahko reproducira svojo natančno kopijo med celičnimi delitvami, tako da vsaka nova celica, ki nastane, prejme celoten nabor kromosomov.
Kromosomske vrste perestrojka
Translokacija- prenos nekega dela kromosoma na drugo mesto na istem kromosomu ali na drug kromosom. Inverzija je intrakromosomska preureditev, ki jo spremlja rotacija kromosomskega fragmenta za 180, pri kateri se spremeni vrstni red kromosomskih genov (AGVBDE). Delecija - odstranitev (izguba) genskega dela iz kromosoma, izguba odseka kromosoma (kromosom ABVGD in kromosom ABGDE).
Podvojitve (podvojitev) - vrsta kromosomske preureditve (mutacije), ki je sestavljena iz podvojitve katerega koli dela kromosoma (kromosom ABCDWDE).
Mutageni
Kemični in fizikalni dejavniki, ki povzročajo dedne spremembe – mutacije. Umetne mutacije sta leta 1925 prvič pridobila G. A. Nadsen in G. S. Filippov v kvasovkah z delovanjem radioaktivnega sevanja iz radija; leta 1927 je G. Möller z delovanjem rentgenskih žarkov dobil mutacije v Drosophili. Sposobnost kemikalij, da povzročajo mutacije (z delovanjem joda na Drosophila), je odkril I. A. Rapoport. Pri posameznikih muh, ki so se razvili iz teh ličink, je bila pogostost mutacij nekajkrat večja kot pri kontrolnih žuželkah.
Mutacija
(lat. mutatio- sprememba) - obstojna (to je tista, ki jo lahko podedujejo potomci dane celice ali organizma) transformacija genotipa, ki se pojavi pod vplivom zunanjega ali notranjega okolja. Izraz je predlagal Hugo de Vries. Proces mutacije se imenuje mutageneza.
Angelmanov sindrom
Značilni zunanji znaki: 1. strabizem: hipopigmentacija kože in oči; 2. kršitev nadzora nad gibi jezika, težave pri sesanju in požiranju; 3. dvignjena, upognjena med sprevodom roke; 4. spodnja čeljust je napredna; 5. široka usta, širok razmik med zobmi; 6. pogosto slinjenje, štrleči jezik; 7.ploski tilnik; 8.gladke dlani.
Klinefelterjev sindrom
Do začetka pubertete se oblikujejo značilni proporci telesa: bolniki so pogosto višji od vrstnikov, vendar za razliko od tipičnega evnuhoidizma razpon rok le redko presega dolžino telesa, noge pa so opazno daljše od trupa. Poleg tega imajo lahko nekateri otroci s tem sindromom težave pri učenju in izražanju svojih misli. Nekatere smernice kažejo, da imajo bolniki s Klinefelterjevim sindromom nekoliko zmanjšan volumen testisov pred puberteto.
SINDROM MAČJI KRIK
BLOOMOV SINDROM
Značilni zunanji znaki: 1. Nizka postava 2. Izpuščaji na koži, ki se pojavijo takoj po prvi izpostavljenosti sončni svetlobi 3. Visok glas 4. Teleangiektazija (razširjene žile), ki se lahko pojavi na koži.
PATHAUOV SINDROM
Trisomijo 13 je prvi opisal Thomas Bartolini leta 1657, kromosomsko naravo bolezni pa je ugotovil dr. Klaus Patau leta 1960. Bolezen je dobila ime po njem. Patauov sindrom je bil opisan tudi v plemenu pacifiških otokov. Te primere naj bi povzročilo sevanje pri poskusih atomske bombe.
Hvala zadaj ogled!