Podaljšan seznam bolezni sirot. Bolezen sirot in njeno zdravljenje

Bolezen sirota je izraz, ki se uporablja za redko bolezen. Zdaj medicina že pozna približno sedem tisoč vrst patologij, opaženih pri izredno majhnem odstotku prebivalstva. Kar zadeva bolezni sirote na splošno, bo vsaka dva tisoč ljudi na planetu imela vsaj kakšno vrsto.

splošne informacije

Bolezen sirota je običajno povezana z genetiko določene osebe. To je prirojena patologija, ki se odkrije takoj, ob rojstvu ali v zgodnji starosti.

Po statističnih podatkih Ruske akademije medicinskih znanosti so bolezni sirote v Rusiji zabeležili pri tristo tisoč ljudeh. Te bolezni se zdravijo s finančno podporo regionalnih oblasti.

Vse je uradno

Ali se patologija imenuje "bolezen sirota" ali je le bolezen? Ugotoviti je tako enostavno kot luščenje hrušk, samo preverite poseben seznam. Seznam bolezni te skupine je bil odobren s posebnim odlokom Ministrstva za zdravje.

Normativni dokumenti so bili sprejeti leta 2014 pod številko 778. Ta seznam je začel veljati leta 2015 in velja do danes. Hkrati je začel veljati zakon o preprečevanju bolezni iz kategorije "sirote", njihovem zdravljenju.

Terminologija

Redke (sirote) bolezni so patologije, ki sčasoma napredujejo, vplivajo na kakovost življenja in jo ogrožajo. Ta bolezen skrajša normalno življenjsko dobo. V nekaterih primerih, če so bile ugotovljene bolezni sirote, se invalidnost takoj ugotovi.

V skladu s standardi je bolezen sirota mogoče pripisati bolezni, ki se pojavi ne pogosteje kot eden od dva tisoč ljudi. Državna vlada je pripravljena pomagati pri preprečevanju in zdravljenju bolezni. Ljudje, pri katerih so odkrili redke bolezni, lahko brezplačno in brez zastojev dobijo zdravila, ki jih potrebujejo, pa tudi hrano, če se morajo držati posebne prehrane.

Bolezni sirot: seznam

Seznam je vzpostavljen na državni ravni in vključuje bolezni, ki povzročajo skrajšanje življenja in invalidnost. V primeru, da obstaja priznana metoda zdravljenja patologije, je vključena na seznam. Tukaj je seznam:

Za vse bolnike, ne glede na pripadnost določeni skupini, je bil razvit poenostavljen postopek zagotavljanja zdravil. Pri razvoju novih zdravil obstaja poseben pospešen algoritem za njihovo registracijo, tako da bi lahko nov izdelek čim prej uporabili za zdravljenje tistih, ki jih potrebujejo.

Konkretni primeri

Kaj točno spada v kategorijo sirote? Seznam primerov bo pomagal odgovoriti na to vprašanje.

Spodaj navedene bolezni niso popoln seznam, vendar se pojavljajo pogosteje kot druge in so nekoliko bolje raziskane:

hiperinzulinizem;
psevdohipoparatiroidizem;
diseritropoetska anemija od rojstva;
paroksizmalna hemoglobinurija, ki se kaže med spanjem;
Louis Bar sindrom;
spinalna mišična atrofija;
primarna pljučna hipertenzija;
podvrsta eritematoznega lupusa;
bulozna epidermoliza;
marmorna bolezen;
Nethertonov sindrom;
nohti, kožna kandidoza;
policitemija;
mielodisplastika.

Redke bolezni - redka zdravila

Ker zdravljenje bolezni sirot zahteva posebna zdravila, veljajo tudi za redka. Razvit je bil poseben pravilnik, po katerem lahko to ali ono zdravilo imenujemo redko.

Trije glavni kriteriji:

glavni namen zdravila je diagnosticiranje, preprečevanje in zdravljenje bolezni, ki prizadene pet ali manj ljudi na deset tisoč prebivalcev (statistični podatki se analizirajo strogo v času uporabe);
zdravilo je namenjeno preprečevanju in obvladovanju ter prepoznavanju kroničnih in izčrpavajočih, življenjsko nevarnih patologij, vendar njegova umestitev na trg zdravil očitno ne more biti vir dobička. V tem primeru lahko zdravilo imenujemo sirota, tudi če statistika bolezni, proti katerim je bilo razvito, presega kazalnik iz prejšnjega odstavka;
medicina kljub že izdanim dovoljenjem ne pozna nobene učinkovite metode ugotavljanja, zdravljenja in preprečevanja bolezni, vendar se domneva, da je lahko določeno zdravilo koristno za bolnike in zdravstveno skupnost kot celoto.

Koristi so vredne

Ker so bolezni sirote zelo redke, bi lahko domnevali, da je razvoj terapije proti njim izjemno nedonosna naloga. Toda kakšne koristi na tem področju obstajajo, nam omogočajo, da na to vprašanje pogledamo drugače.

Danes lahko v Ameriki raziskovalci računajo na nepovratna sredstva in posojila, poenostavljen in hiter postopek registracije. V Evropi vam ni treba plačati prijavnine. Poleg tega lahko postanete član programa, ki zagotavlja izključne pravice za zaščito interesov.

Posebne regulativne pravice ščitijo interese razvijalcev redkih zdravil v različnih državah. Hkrati zakoni določajo, da noben konkurent še dolgo ne bo imel pravice registrirati podobnega izdelka na farmacevtskem trgu. Takšen rok zaščite na Japonskem traja pet let, v Evropi - deset, v Ameriki pa sedem.

Kaj pa Rusija?

Do nedavnega izraz »bolezni sirote« pri nas ni bil znan, značilnosti redkih bolezni niso bile razdelane, pojem »redko zdravilo« ni obstajal. Šele pred nekaj leti so uradniki javnosti predstavili seznam, po katerem je to ali ono bolezen mogoče šteti za redko, pa tudi razumeti, v katero skupino spada.

Kljub sprejetju tega zakona pojem "droga sirota" v Ruski federaciji do danes ni bil razvit. Ni mehanizmov, ki bi pritegnili pozornost znanstvene skupnosti k izumu novih zdravil in pristopom k diagnozi, preprečevanju in terapiji.

Posledično na trgu praktično ni zdravil za bolezni sirote, ki jih proizvajajo ruski farmacevtski proizvajalci. Večinoma uvožena zdravila morajo iti skozi celotno in dolgo registracijsko shemo, ki se razteza na dolgo obdobje. Zaradi birokratskih težav je v Rusiji tudi z izumom učinkovitega zdravila težko zdraviti bolnike.

Kakšne koristi lahko pričakujete?

Ker je uradnikom znan izraz "bolezni sirote", so si zamislili algoritem za pomoč bolnikom z redkimi boleznimi. Vključuje poenostavljene postopke za pridobivanje zdravil, od katerih imajo nekateri precejšnje koristi.

Dodatni program za zdravila se v Ruski federaciji izvaja od leta 2005. Omogoča dajanje zdravil več skupinam državljanov, ki potrebujejo socialno pomoč hkrati. Položaj ureja zakon št. 159, sprejet 9. marca 2007. Kasneje so iz splošnega seznama izločili več kategorij posebnih bolezni, ki so se izkazale za veliko dražje od drugih.

Finančno problematične nosologije:

sladkorna bolezen, odvisna od insulina;
onkološka hematologija;
hemofilija;
cistična fibroza;
pooperativno stanje, ko so presadili tkiva in organe.

pritlikavost hipofize;
multipla skleroza;

Toda sladkorna bolezen je bila odstranjena s seznama.

Za vsako od teh patologij lahko računate na brezplačno dobavo zdravil za ambulantno zdravljenje. Vse stroške za zdravila krije zvezni proračun.

Značilnosti ruskega programa

Kot lahko vidite, seznam bolezni vključuje ne samo sirote, ampak tudi družbeno pomembne patologije. Pri razvoju pravnih norm uradniki niso želeli izboljšati kakovosti življenja ljudi z redkimi boleznimi, ampak so preprosto poudarili seznam najdražjih zdravstvenih težav.

Leta 2014 je bil razvit program državnih jamstev. V skladu s tem dokumentom, če je oseba registrirana v Rusiji in registrirana zaradi bolezni, lahko ob prisotnosti te bolezni na posebnem seznamu lahko računa na dobavo zdravil.

Pacientom so na voljo samo tista zdravila, ki so vključena na poseben seznam. Pomembno je, da je bolezen kronična ali smrtno nevarna. Za zagotovitev pravočasne dostave zdravil je bil razvit zvezni register, ki hrani podatke o vseh bolnikih, ki potrebujejo podporo. Zaradi pravilnosti se vanj redno vpisujejo novi podatki, ki prihajajo iz regij.

Birokracija: kako izgleda?

Kaj bi morala oseba storiti, če je bila diagnosticirana z boleznijo, navedeno na zgornjem seznamu? Najprej je treba preveriti, ali je zdravstvena organizacija, v kateri je bila postavljena diagnoza, poslala zahtevo uradnikom. To se zgodi v prvih petih dneh po odkritju bolezni. Po prejemu zahteve mora izvršna veja vključiti podatke o pacientu v regionalni segment. To bo ključ do oskrbe z zdravili v prihodnosti.

Vse bolezni s seznama je mogoče zdraviti le z dragimi zdravili. Ob upoštevanju tega dejstva so uradniki razvili ciljno usmerjen program pomoči. V primerjavi s tistim, ki je prejel ime "Sedem nozologij", ta sistem za dostavo pomoči nima strogega seznama zdravil, ki so na voljo za nakup.

Do danes ni jasno, katera zdravila v Rusiji lahko uveljavljajo ljudje z diagnozo bolezni sirote. Nekateri menijo, da je treba uporabiti seznam redko uporabljenih zdravil, ki ga je pripravil odbor za formularje, katerih dokumenti niso normativni.

Če odkrijete bolezen siroto, se potrudite, da premagate birokratski stroj in poiščete pomoč države. Ne pozabite, da večina bolnikov umre pred petim letom starosti. Samo pravočasno zdravljenje z najučinkovitejšimi in najnovejšimi zdravili lahko otroku omogoči dolgo življenje v relativnem udobju.

"Sirote" ali bolezni sirote so skupina redkih bolezni, ki prizadenejo majhno število ljudi, patologije se kažejo ob rojstvu ali v otroštvu. Skupaj je opisanih 7000 takšnih bolezni, v Rusiji je 214 nosologij vključenih na seznam bolezni sirot. Za raziskave, razvoj metod zdravljenja teh patologij je potrebna državna pomoč. Bolezni "sirote" negativno vplivajo na kakovost življenja ljudi in lahko povzročijo smrt.

Kaj so bolezni sirote

V medicinski znanosti ni enotne definicije redkih bolezni. V nekaterih državah se patologije sirote razlikujejo glede na število ljudi, ki trpijo zaradi te bolezni, v drugih - glede na razpoložljivost metod zdravljenja. V Ameriki velja, da redke bolezni prizadenejo 1 osebo na 1500, na Japonskem - 1 na 2500. V evropskih državah so le redke, življenjsko nevarne patologije uvrščene med redke bolezni. V Ruski federaciji za osirotele patologije veljajo tiste, ki se pojavijo največ 10 primerov na 100.000 ljudi.

Od kod prihajajo

Bolezni sirote izvirajo predvsem iz genetskih nepravilnosti in se lahko prenašajo od staršev. Patologije so kronične. Menijo, da se večina patologij pojavi takoj po rojstvu, redko se lahko simptomi pojavijo v odrasli dobi. Obstajajo strupene, nalezljive, avtoimunske bolezni "sirote". Razlikujejo se naslednji razlogi za razvoj teh bolezni:

dednost;
slaba ekologija;
zmanjšana imuniteta;
visoko sevanje;
virusne okužbe pri materi med nosečnostjo, pri otrocih v zgodnji mladosti.

Pri otrocih

Večina bolnikov z "sirotami" se rodi s patologijami. Glavni razlog za pojav patologije pri intrauterinem razvoju je genetska nagnjenost. Če je vsaj eden od staršev nosilec mutirajočega gena, potem obstaja velika verjetnost, da se bo otrok rodil nezdrav. Prisotnost matere v območju povečanega sevanja izzove pojav sirotičnih patologij. Nalezljive bolezni pri nosečnici lahko ocenimo kot provokator za razvoj mutacij pri otroku.

Bolezni sirote: odredba Ministrstva za zdravje

Januarja 2014 je rusko ministrstvo za zdravje posodobilo seznam patologij sirot, ki je vključevalo 214 nozologij. Odredba določa, da so za financiranje zdravstvene oskrbe pacientov odgovorne regije. Seznam se posodobi, ko se na ozemlju države pojavijo primeri nove bolezni. Vlada razvija standarde za oskrbo bolnikov z redkimi patologijami.

Seznam bolezni sirot

Seznam bolezni sirot, ki se pojavljajo na ozemlju Rusije, vključuje naslednje kategorije:

Mikoze: zikomikoza, mukormikoza itd.
Neoplazme: timom, maligni sarkom mehkih tkiv itd.
Bolezni krvi, hematopoetskih organov in nekatere motnje, ki vključujejo imunski mehanizem: talasemije, atipični hemolitično uremični sindrom itd.
Bolezni endokrinega sistema, motnje hranjenja in presnovne motnje: hiperprolaktinemija, cistična fibroza itd.
Duševne in vedenjske motnje: Rettov sindrom itd.
Bolezni živčnega sistema: primarna hipersomnija, hipertrofična nevropatija pri otrocih itd.
Bolezni očesa in njegovih dodatkov: dedne distrofije mrežnice, atrofija vidnega živca itd.
Bolezni obtočil: primarna pljučna hipertenzija, ventrikularna tahikardija itd.
Bolezni kože in podkožja: sarkom mehkih tkiv, Duhringova bolezen itd.
Bolezni dihal: Wegenerjeva granulomatoza itd.
Bolezni prebavnega sistema: ulcerozni kolitis želodca itd.
Bolezni mišično -skeletnega sistema in vezivnega tkiva: Majidov sindrom, sindrom aortnega loka itd.
Mišične bolezni: fibrodisplazija, progresivna okostenelost itd.
Bolezni genitourinarnega sistema: dedne oblike azoospermije, nefrotični sindrom itd.
Prirojene anomalije sprednjega očesnega segmenta: aniridija itd.
Prirojene anomalije, deformacije in kromosomske nepravilnosti: Hirschsprungova bolezen, progresivna policistična ledvična bolezen itd.

Katere bolezni so pogostejše

Na ozemlju Ruske federacije so pogostejše bolezni "sirote", ki izvirajo iz genetskih mutacij. Vlada je potrdila seznam 24 bolezni, od katerih se zdravljenje sedmih najdražjih financira iz ruskega proračuna. Statistika trdi, da so najpogostejše patologije: cistična fibroza, hemolitični uremični sindrom, kronična sluznična kandidiaza, Gaucherjeva bolezen, hipofizni pritlikavost.

Cistična fibroza

Dedna bolezen, ki v hudi obliki prizadene žleze zunanjega izločanja - cistična fibroza. Patologija izhaja iz mutacije gena, ki uravnava transport natrijevih in klorovih ionov po mrežasti membrani celic. Cistična fibroza prizadene vse organe, ki proizvajajo sluz. Pojavi se kopičenje goste, viskozne vsebine, katere odvzem je otežen. Prezračevanje in oskrba s krvjo v pljučih sta oslabljena, možen je pojav malignih tumorjev. Bolniki doživljajo zastoj rasti, povečanje jeter, napihnjenost, suh kašelj.

Hemolitično uremični sindrom

HUS je redka patologija, ki se razvije pri otrocih, mlajših od treh let. Vzroki hemolitično-uremičnega sindroma vključujejo zaplete diseminirane intravaskularne koagulacije po akutnih nalezljivih boleznih, sistemske bolezni vezivnega tkiva. Bolezen izzove vnos različnih zdravil, zaplete med nosečnostjo, dednost.

Diagnostični postopek se izvaja z uporabo splošne analize urina, histomorfološkega pregleda. HUS poteka v treh fazah: prodromalno, največje obdobje, obdobje okrevanja ali konec bolnikovega življenja. Vsaka stopnja ima svoje posebne manifestacije, vendar tudi razlikuje simptome, ki se pojavljajo v celotni bolezni:

hemolitična anemija;
trombocitopenija;
akutna odpoved ledvic.

Kronična kandidiaza sluznice

Genetsko redka bolezen kože, sluznice spolnih organov, membran ustne votline - kronična sluznična kandidiaza. Povzročitelji so glive, podobne kvasu, iz rodu Candida albicans. Bolezen lahko ugotovimo na podlagi mikroskopskega pregleda kože v mokrem pripravku s kalijevim hidroksidom. Pojavlja se pri otrocih, mlajših od 18 let. Glive lahko zavirajo imunski sistem, pojavijo se srbeči kožni izpuščaji. Simptomi kronične kandidoze sluznice so zelo različni in se kažejo naključno.

Zdravljenje

Večina redkih bolezni je neozdravljivih, zato so glavni cilji terapije povečati bolnikovo imuniteto in izboljšati zdravje. Metode zdravljenja se razvijajo na državni ravni, nenehno se razvijajo nove metode in zdravila. Za paciente, ki potrebujejo organe za presaditev, se oblikujejo donorske baze. Vsaka država ima seznam patologij, katerih zdravljenje financira država.

Zdravila sirote

Zdravila sirote se razvijajo za zdravljenje bolezni sirot. Dodelitev takega statusa je politično vprašanje, države podpirajo in spodbujajo razvoj tovrstnih zdravil. Za spodbujanje dejavnosti proizvodnje zdravil sirot se lahko nekatere statistične zahteve zmanjšajo. Država razvijalce spodbuja s posebnimi ugodnostmi, znižanjem davkov, subvencijami za razvoj in povečanjem pogojev ekskluzivnosti na trgu.

Kdaj k zdravniku

Mnogi od nas odlagajo obisk pri zdravniku zaradi strahu, da bi našli grozno diagnozo. Ne smemo pozabiti, da je bolje začeti proces zdravljenja v zgodnji fazi bolezni, to izboljša rezultat terapevtskih postopkov in lahko bistveno izboljša bolnikovo kakovost življenja. Če opazite simptome kakršne koli nepravilnosti pri delu telesa, se nemudoma obrnite na svojega zdravstvenega delavca. Bolje, da zdravnik ovrže diagnozo, kot da bo bolezen dosegla nepopravljivo stopnjo.

Seznam bolezni sirot in zdravil

1. Redke (sirote) bolezni so bolezni, pri katerih je razširjenost največ 10 primerov bolezni na 100 tisoč prebivalcev.

2. Seznam redkih (sirotih) bolezni oblikuje pooblaščeni zvezni izvršni organ na podlagi statističnih podatkov in je objavljen na svoji uradni spletni strani na internetu.

(glej besedilo v prejšnji izdaji)

8. Za zagotovitev zdravil osebam iz 7. dela tega člena pooblaščeni zvezni izvršni organ na način, ki ga določi vlada Ruske federacije, vodi zvezni register oseb s hemofilijo, cistično fibrozo, hipofizno pritlikavostjo, Gaucherjevo bolezen, maligne novotvorbe limfoidnega, hematopoetskega in sorodnih tkiv, multipla skleroza, hemolitično uremični sindrom, juvenilni artritis s sistemskim nastopom, mukopolisaharidoza tipov I, II in VI, nedoločena aplastična anemija, dedna pomanjkljivost faktorjev II (fibrinogen), VII (labilen) ) X (Stuart-Prauer), osebe po presaditvi organov in (ali) tkiv, ki vsebuje naslednje podatke:

(glej besedilo v prejšnji izdaji)

1) zavarovalna številka posameznega osebnega računa državljana v sistemu obveznega pokojninskega zavarovanja (če obstaja);

2) priimek, ime, patronim, pa tudi priimek, ki ga je imel občan ob rojstvu;

Bolezni sirot so na okrogli mizi v javni zbornici Rusije razpravljali predstavniki medicinske in znanstvene skupnosti, socialne sfere, pacientovih organizacij, pacienti in starši otrok z boleznimi sirotami.

Javne zbornice Ruske federacije po okrogli mizi na temo: "Problemi diagnoze in zdravljenja bolnikov z redkimi boleznimi v Ruski federaciji"

Javna zbornica Ruske federacije (v nadaljevanju Javna zbornica) na pobudo Komisije Javne zbornice za varovanje zdravja in razvoja državljanov v sodelovanju s Komisijo Javne zbornice za socialno politiko, delovna razmerja, V interakciji s sindikati in podpori veteranom, Javni organizaciji invalidov "Zveza bolnikov in pacientovih organizacij o redkih boleznih" je potekala okrogla miza na temo "Težave pri diagnosticiranju in zdravljenju bolnikov z redkimi boleznimi v Ruski federaciji" (v nadaljevanju - okrogla miza, dogodek).

Dogodka o boleznih sirotah so se udeležili člani Javne zbornice, predstavniki medicinske in znanstvene skupnosti, socialne sfere, pacientovih organizacij, pacienti in starši otrok z boleznimi sirotami.

Bolniki z bolečinami sirotami v Rusiji, vključno z otroki, so ena najbolj ranljivih skupin prebivalstva, ki se soočajo z nizko ozaveščenostjo redkih bolezni s strani zdravniške skupnosti in pozno diagnozo. Globalno je položaj ljudi z redkimi boleznimi pokazatelj učinkovitosti zdravstvenega sistema. Pri nas se je tudi življenje ljudi s patologijami sirotami začelo spreminjati na bolje, kar dokazujejo naslednja dejstva:

1) so bili razviti in sprejeti regulativni pravni akti in metodološki dokumenti, ki omogočajo ustvarjanje podlage za diagnozo in zdravljenje bolnikov z boleznimi sirotami v Rusiji, zlasti:

- Zvezni zakon št. 323-FZ z dne 21. novembra 2011 "O osnovah varovanja zdravja državljanov v Ruski federaciji";

- Odlok vlade Ruske federacije z dne 29. septembra 2010 št. 771 „O postopku uvoza zdravil za medicinsko uporabo na ozemlju Ruske federacije;

- Odlok vlade Ruske federacije z dne 26. aprila 2012 št. 403 "O postopku za vodenje zveznega registra oseb, ki trpijo za življenjsko nevarne in kronično progresivne redke (sirote) bolezni, kar vodi do skrajšanja pričakovane življenjske dobe državljani ali njihova invalidnost in njen regionalni segment ";

- Odlok vlade Ruske federacije z dne 19. decembra 2016 št. 1403 "O programu državnih jamstev brezplačnega zagotavljanja zdravstvene oskrbe državljanom za leto 2017 in za obdobje načrtovanja v letih 2018 in 2019";

- Odredba vlade Ruske federacije z dne 28. decembra 2016 št. 2885-r o odobritvi seznama vitalnih in bistvenih zdravil za medicinsko uporabo za leto 2017;

- Odredba Ministrstva za zdravje Ruske federacije z dne 19. novembra 2012 št. 950n "O obrazcih dokumentov za vodenje regionalnega segmenta Zveznega registra oseb, ki trpijo za življenjsko nevarne in kronično progresivne redke (sirote) bolezni, ki vodijo do skrajšanja pričakovane življenjske dobe državljanov ali njihove invalidnosti in postopka za njihovo predložitev »(registrirano pri Ministrstvu za pravosodje Ruske federacije 14. decembra 2012, registrska št. 26130);

- Dopis Ministrstva za zdravje Ruske federacije z dne 8. julija 2013 št. 21/6/10/2-4878 "O nedopustnosti zavrnitve oskrbe državljanov z redkimi boleznimi z oskrbo z zdravili na stroške volilnih enot Ruska federacija ";

2) prejeli zakonodajno konsolidacijo opredelitve "redkih bolezni", "zdravil sirot"; opredeljen je postopek, ki ureja poenostavljeno registracijo zdravil za zdravljenje redkih bolezni, in sistem za registracijo bolnikov z redkimi boleznimi v Ruski federaciji; nekateri bolniki z redkimi diagnozami so se začeli zdraviti, tudi dragi.

Žal pa sprejeti ukrepi niso dovolj in številna vprašanja ostajajo nerešena:

1. Razmere z zagotavljanjem zdravil za "redke" bolnike ostajajo napete. Otroci in odrasli s hudimi, kroničnimi boleznimi osirotelih invalidov v nekaterih primerih niso deležni patogenetskega in (ali) simptomatskega zdravljenja. Zaradi visokih stroškov letnega poteka zdravljenja, ki presega več sto tisoč rubljev, včasih pa tudi desetine milijonov, pacienti in njihovi svojci ne morejo kupiti osnovnih zdravil na lastne stroške.

Tožbe bolnikov proti izvršnim organom sestavnih subjektov Ruske federacije, ki vsebujejo zahteve, da se v skladu z zakonodajo Ruske federacije bolnikom z boleznimi sirotami, ki imajo to pravico, zagotovljeno z Ustavo Ruske federacije, zagotovi zdravniška pomoč (zdravljenje) in zdravila (tudi če jih zadovolji sodišče), vam ne dovoljujejo, da se izognete prekinitvam zdravljenja in njegovi popolni odsotnosti zaradi zamud pri finančni podpori omenjene vladne obveznosti.

Odločitev, ki sta jo prej podprla Vlada Ruske federacije in Svet federacije Zvezne skupščine Ruske federacije o prenosu finančne podpore za zdravljenje številnih bolezni sirot, predvsem mukopolisaharidoze pri otrocih, na zvezno raven (na stroške zveznega proračuna) ni bil upoštevan v osnutku zveznega zakona "O zveznem proračunu za leto 2018 in za načrtno obdobje 2019 in 2020".

Predlagano namesto centralizacije sofinanciranje izdatkov proračunov subvencioniranih subjektov Ruske federacije (na katerih ozemlju živi le del bolnikov v stiski) za oskrbo z zdravili za nedoločen seznam bolezni sirot v obravnavani obravnavi obseg (8 milijard rubljev zdaj od leta 2019) absolutno ne bo zagotovil zahtevane ravni preskrbe z drogami, vendar bo zaradi neprimerne narave financiranja pripeljal do neenakomerne porazdelitve proračunskih sredstev.

Skupni stroški oskrbe z zdravili za bolezni sirote, ki so bile prej predlagane za centralizacijo (mukopolisaharidoze I, II in VI tipov, atipični hemolitično-uremični sindrom, paroksizmalna nočna hemoglobinurija in juvenilni revmatoidni juvenilni artritis), bistveno presegajo tiste, ki jih je predlagala vlada Ruske federacije v osnutek zveznega zakona "O zveznem proračunu za leto 2018 in za načrtovalno obdobje 2019 in 2020" znesek proračunskih sredstev (subvencij) za sofinanciranje stroškov subjektov Ruske federacije (ocenjeni znesek sofinanciranja iz regij ne bo preseglo 5% ali 640 milijonov rubljev skupaj za 71 subvencioniranih subjektov).

Proračunske subvencije iz zveznega proračuna ne bodo rešile problema oskrbe z drogami v regijah s proračunskim presežkom, kot je Republika Tatarstan, ki se izogibajo izvrševanju sodnih odločb, ki jih zavezujejo, da državljanom z boleznimi sirotami zagotovijo zdravila.

Glede na javno podporo vlade Ruske federacije in Sveta federacije Zvezne skupščine Ruske federacije pri centralizaciji številnih bolezni sirot, pomemben del sestavnih subjektov Ruske federacije, do prenosa tega obveznosti do zvezne ravni od leta 2017, ne upošteva stalne potrebe po izvajanju pooblastil sestavnih subjektov Ruske federacije pri načrtovanju proračuna za zagotavljanje zdravil za te bolezni.

2. Udeleženci okrogle mize so razpravljali o merilih za razširitev programa 24 nozologij in o dejanski širitvi programa.

Ugotovljeno je bilo zlasti, da v petih letih izvajanja programa za bolezni sirote, imenovanega "24 nosologij", ni bilo dejanske širitve. Merila za razširitev tega programa prav tako niso odobrena z normativnimi predpisi. V skladu s tem v programe "7 nosologij" in "24 nosologij" ni bila vključena nobena dodatna redka bolezen.

Osnutek meril za razširitev, ki ga je pripravila medicinska skupnost, je bil poslan v odobritev subjektom Ruske federacije.

Od regij, ki v proračunskem primanjkljaju komaj izpolnjujejo svoje obveznosti zagotavljanja zdravil bolnikom z boleznimi sirotami, ki so že vključene v program 24 nosologij, pa ni treba pričakovati pozitivne odločitve, ki bi poslabšala njihovo že tako težko finančno stanje.

3. Poleg odsotnosti meril za razširitev programa "24 nozologij" računovodski sistem ni bil razvit, postopek za zagotavljanje zdravstvene oskrbe redkim bolnikom, ki niso vključeni v noben državni program, na primer ni določen , gre za bolnike z Rettovim sindromom in drugimi bolečinami sirotami, ki so uvrščene na seznam redkih bolezni.

4. V številnih sestavnih enotah Ruske federacije zaradi pomanjkanja veljavnih predpisov o dostopu bolnikov z redkimi boleznimi do drage terapije z zdravili potekajo regionalne zdravniške komisije, ki prekličejo posvetovanja z zdravniki strokovnjaki iz zveznih klinik z izkušnjami pri diagnosticiranju in zdravljenju "redkih" bolnikov. Trenutno ima zdravniška komisija v bolnikovem bivališču dejansko veliko več pristojnosti pri odločanju, ali bo bolnika s patologijo siroto zdravila ali zavrnila, kot zaposleni v zveznih klinikah z znanjem in izkušnjami pri diagnostiki, zdravljenju in spremljanju učinkovitosti. terapije.

5. Bolniki z bolečinami sirotami, katerih učinkovita zdravila za zdravljenje so bila razvita, vendar v Ruski federaciji niso registrirana na predpisan način, so bili prezrti. Pravni okvir, ki ureja nabavo in distribucijo zdravil, ki niso registrirana v Ruski federaciji, kljub dejstvu, da so takšna zdravila potrebna za bolnike iz zdravstvenih razlogov. Hkrati so številne države razvile in učinkovito uporabljajo programe za pridobitev dovoljenja za promet na trgu za svoja zdravila.

6. Zakonodaja Ruske federacije, ki ureja zagotavljanje zdravstvene oskrbe bolnikom z redkimi boleznimi, ne določa vira financiranja genetske diagnostike bolezni sirot, ki se trenutno izvaja na račun osebnih sredstev državljanov ali sponzorstva.

7. Problem z razpoložljivostjo reagentov za izvajanje različnih testov, ki omogočajo diagnosticiranje redkih bolezni, tako v zveznih centrih kot v velikih regionalnih specializiranih laboratorijih, vzbuja resno zaskrbljenost.

8. Kljub pomembnemu razvoju genske industrije v večini primerov zdravniki nimajo jasnega razumevanja, kdaj je priporočljivo predpisati drago genetsko diagnostiko.

9. Eden od problemov, o katerem so razpravljali udeleženci dogodka, je pomanjkanje niza ukrepov za preprečevanje dednih bolezni v zdravstvenem sistemu Ruske federacije.

Na državni ravni ni pobud za določitev statusa nosilca bolezni sirote.

Treba je razviti in izvajati preventivne ukrepe, da se izognemo prenosu genskega materiala, ki vodi v rojstvo bolnega potomca, in če se rodi bolan otrok, potem naslednji otroci v družini.

10. Mnoge bolezni sirote (zlasti življenjsko nevarne in / ali življenjsko nevarne bolezni) zahtevajo multidisciplinarno podporo. Zagotavljanje zdravstvene oskrbe takim bolnikom brez upoštevanja značilnosti bolezni ima lahko usodne posledice.

Na tem področju praktično ni sodobnih kliničnih smernic, ki bi zdravnikom, tudi tistim, ki nimajo popolnega znanja o določeni redki bolezni, omogočili, da vodijo pacienta in mu nudijo potrebno pomoč.

11. Diagnoza, postavljena v zgodnji fazi razvoja bolezni sirote (pravočasno) in zgodnja rehabilitacija, zagotavljata znatno izboljšanje kakovosti življenja bolnika z redko boleznijo, zmanjšanje stopnje onesposobitvenih posledic prihodnost in podaljšati pričakovano življenjsko dobo.

Vendar stanje z zgodnjo diagnozo in rehabilitacijo ostaja nerešeno.

Pozne diagnoze so pri redkih boleznih z akutnimi kliničnimi simptomi katastrofalne. Zlasti bolezen, kot je akutna prekinitvena porfirija, se kaže s periodičnimi napadi - akutnimi stanji, ki zahtevajo nujno, takojšnjo pomoč. Zaradi nedelovanja in neustreznega zdravljenja je po treh tednih od začetka napada bolnik (v 95% primerov bolne ženske) obsojen na globoko invalidnost ali nenadno smrt. Zdravilo s patogenetskim delovanjem je treba dajati prve - druge dni od dneva začetka napada. Obstoječa shema oskrbe z zdravili za bolnike s porfirijo (program "24 nosology", po katerem vpis bolnika v register in nakup zdravila traja dva meseca) je nedelujoč. Glede na potrebo po spoštovanju trenutnih regulativnih postopkovnih pogojev, vključno z določenimi roki, postane uvedba zdravila nepomembna - bolnik lahko v tem času umre.

Težavo je mogoče rešiti le z nujno uporabo zdravila in zgodnjo diagnozo. Poleg tega je diagnoza precej preprosta in jo je mogoče bistveno izboljšati z manjšimi dopolnitvami kliničnih smernic za kirurge.

12. Masovno presejanje novorojenčkov v Rusiji na pet dednih bolezni ne ustreza zahtevam svetovne skupnosti za program presejalnega pregleda novorojenčkov.

Napredek pri razvoju laboratorijskih diagnostičnih tehnologij, aktivno uvajanje dosežkov genetike in molekularne biologije v medicinsko prakso omogočajo revizijo seznama nosologij, vključenih v nacionalni program presejanja novorojenčkov, z nadomestitvijo bolezni ali vključitvijo novih nozologij.

Zlasti je treba razmisliti o možnosti vključitve genetskega testiranja hude kombinirane imunske pomanjkljivosti v presejalni program za novorojenčke v Rusiji. V zveznih raziskovalnih centrih se razvijajo metode za množično perinatalno (v prvih urah življenja) presejanje vseh novorojenčkov na prisotnost primarnih stanj imunske pomanjkljivosti z metodo določanja TREC in KREC, kar omogoča odkrivanje približno 70% primarnih

stanja imunske pomanjkljivosti pred nastopom življenjsko nevarnih zapletov in začnite s posebnim zdravljenjem.

13) Izjemno negativna in celo nevarna za ljudi, ki trpijo za redko boleznijo "cistična fibroza", je po mnenju udeležencev okrogle mize praksa izvajanja zahtev Zveznega zakona z dne 5. aprila 2013 št. 44-FZ " O pogodbenem sistemu pri naročanju blaga, gradenj, storitev za zagotavljanje državnih in občinskih potreb ", po katerem se vsa zdravila z isto aktivno snovjo po INN (mednarodno nelastniško ime) štejejo za analoge.

Bolniki dnevno in za življenje jemljejo ogromno zdravil, intravenske antibiotike pa prejemajo v odmerkih, ki so večkrat višji od največjega dovoljenega po navodilih. Kakovost in dokazi o varnosti in učinkovitosti zdravil imajo pomemben kontekst, ki se ne upošteva pri razpisih javnih naročil za zdravila.

14. Resna težava bolnih ljudi je trajanje zamenjave enega zdravila z drugim v primeru posameznih nakupov zdravil, ko se odkrije dejstvo nestrpnosti do enega ali drugega zdravila. Zdravilo, ki je zelo nujno takoj, bolniku damo po šestih mesecih, včasih pa tudi dlje. Hkrati se zdravstveno stanje poslabša, doseženi napredek se spremeni v poslabšanje, v fazo, ki je za pacienta težja in dražja za zdravstveni sistem.

15. V Ruski federaciji so zgodovinsko gledano pri organizaciji sistema zdravstvene oskrbe bolnikov z bolečinami sirotami poudarek dajali bolnišnični oskrbi.

Sodobni napredek pri diagnosticiranju in zdravljenju bolezni sirot, izkušnje tujih centrov dokazujejo potrebo po organizaciji kakovostne ambulantne oskrbe.

Bolnišnična oskrba bolnikov s cistično fibrozo je zapleteno vprašanje. Ob vseh rednih potrebah lahko v bolnišnici pride do navzkrižne okužbe smrtonosnih bakterij med bolniki.

Hospitalizacijo bolnikov s cistično fibrozo pri novorojenčkih, opredeljenih v programu presejalnega pregleda novorojenčkov, katerih bolezni pogosto nimajo kliničnih manifestacij, je treba za potrditev diagnoze in izbiro osnovne terapije obravnavati kot popolnoma nesprejemljivo. Takšni otroci od prvih dni življenja se lahko kronično okužijo z najhujšo gram-negativno floro, ki so jo v bolnišnici prejeli hudi bolniki z isto boleznijo. To je razlog, zakaj ambulantna in domača oskrba ostajata prednostni nalogi za uspešno spremljanje in zdravljenje bolnikov s cistično fibrozo.

16. Prehranska terapija je drag in pomemben dodatek k zdravljenju številnih redkih bolezni. Indeks telesne mase bolnika neposredno vpliva na delovanje številnih vitalnih sistemov in organov, v nekaterih primerih pa je nemogoče nadomestiti zahtevano prehrano z drugo vrsto hrane za pacienta. Pri nas medicinska prehrana ni priznana kot polnopravna pomoč, skoraj nemogoče jo je dobiti po sistemu državnih prejemkov.

17. Glavni problem pri organizaciji popolne oskrbe pacientov sirot s potrebnimi zdravili so njihovi visoki stroški in posledično visoki stroški celotnega kompleksa zdravljenja. Rešitev tega problema bi lahko olajšali razvoj ruskih zdravil - analogov obstoječega patogenetskega zdravljenja.

Ruska farmacevtska podjetja so zaskrbljena zaradi nestabilnosti financiranja sfere redkih bolezni, pomanjkanja dobro delujočega sistema na tem področju.

18. Povsod se pojavljajo primeri zamud pri zdravljenju, zamud pri nabavi in dobavi potrebnega zdravila.

Bolezni sirote so progresivne bolezni, le zgodnji začetek zdravljenja lahko človeku ohrani status relativno zdravega in mu omogoči polno življenje. Zamuda pri zdravljenju pogosto vodi do nepopravljive invalidnosti pacienta, kar dodatno obremenjuje tako bolnikov proračun kot proračunski sistem Ruske federacije.

19. Postopek ugotavljanja invalidnosti za "redkega" bolnika je precej zapleten.

Posebnosti manifestacije redkih bolezni niso upoštevane v standardizirani klasifikaciji in merilih, ki se uporabljajo pri izvajanju zdravstvenega in socialnega pregleda državljanov s strani zveznih državnih institucij zdravstvenega in socialnega pregleda, ki jih uporabljajo tudi organi in organizacije, ki sodelujejo pri preučevanje bolnikove zdravstvene anamneze in odločanje o ugotovitvi invalidnosti.

Na podlagi rezultatov ocene bolnikovega stanja je globoko bolna oseba priznana kot zdrava in brez razlogov za ugotavljanje invalidnosti. To je še posebej nevarno za bolezni, ki niso vključene v noben državni program. Samo status invalida omogoča takšnim pacientom minimalno zdravljenje in preskrbo z zdravili.

Sedanja merila za ugotavljanje invalidnosti upoštevajo predvsem klinične simptome in ne prisotnost kronične bolezni. Bolniki s primarno imunsko pomanjkljivostjo (PID) se soočajo z zavrnitvijo podaljšanja ali ugotovitve invalidnosti, če pravočasna diagnoza in skrbno izbrana terapija omogočata stabilno splošno stanje bolnika. Hkrati pa preklic terapije za PID ogroža zdravje in življenje bolnikov, vodi do izgube učinkovitosti terapije in zapletov bolezni.

20. Ruska federacija je ena od petih držav na svetu, ki razvija biološko podobna zdravila za zdravljenje redkih bolezni (poleg Ruske federacije so to še Koreja, Kitajska, Iran in Združene države). Glede na nenehno pomanjkanje sredstev za diagnosticiranje in zdravljenje redkih bolezni imajo vse razvite države vladne programe za podporo projektom razvoja zdravil sirot, tako referenčnih kot biološko podobnih in reproduciranih. Podpora je finančna in regulativna.

To je posledica dejstva, da je število proizvajalcev, pripravljenih razvijati zdravila sirote, v svetu zelo malo, ekonomska komponenta proizvodnje zdravil sirot pa je praviloma izjemno drag projekt.

Trenutno je v okviru veljavnih pravil državne regulacije najvišjih prodajnih cen vzpostavljen en sam faktor znižanja (minus 20% cene referenčnega zdravila) za registracijo cen ruskih generičnih zdravil, tudi v segmentu najdražja zdravila. Kot veste, se v večini evropskih držav uporabljajo pomembnejši redukcijski faktorji. Na primer, v Franciji je minimalna razlika 60% cene referenčnega zdravila, na Madžarskem se prvo generično zdravilo zniža za 40% cene referenčnega zdravila, na Poljskem za 25%. Uporaba pretirano visokih redukcijskih faktorjev za generična zdravila, dražja od 10 tisoč rubljev, bo zmanjšala zanimanje proizvajalcev za proizvodnjo teh zdravil in ohranila monopol referenčnih zdravil, zato se bo zmanjšala kakovost pacienta oskrbo, povečati proračunske stroške za oskrbo bolnikov z boleznimi sirotami in posledično količinsko zmanjšati število pacientov, ki se pravočasno zdravijo.

21. Registracija bolnikov z redko boleznijo se trenutno izvaja na podlagi registrov v okviru programa "7 nosologij" in regionalnega segmenta zveznega registra programa "24" nozologije. Toda v resnici so ti registri le registri, torej seznami pacientov, ki ne omogočajo ocene ravni in obsega opravljene zdravstvene oskrbe ter učinkovitosti tekoče, vključno z drago, terapijo. Posledično te baze podatkov ne omogočajo ocene učinkovitosti porabljenih javnih finančnih sredstev.

Poleg tega obstoječi registri bolnikov pokrivajo relativno majhen delež bolnikov z redkimi boleznimi. Težave in potrebe velikega dela bolnikov z drugimi redkimi boleznimi država niso znane in se zato ne upoštevajo. Pomemben del prebivalstva naše države, vključno z bolnimi otroki, ne prejema socialne pomoči in državne podpore.

Ukaz predsednika Ruske federacije z dne 1. junija 2012 št. 761 "O nacionalni strategiji ukrepanja v interesu otrok za obdobje 2012-2017" jasno nakazuje potrebo po oblikovanju zveznega registra za otroke z redkimi boleznimi. Rok za izvajanje te uredbe je konec leta 2017. Oblikovanje dovolj popolnega zveznega registra bo pomagalo razumeti potrebe pacientov, oceniti možnost in potrebo po razvoju in sprejetju potrebnih odločitev vlade o upravljanju.

Kot primer je primerno po mnenju udeležencev okrogle mize uporabiti izkušnje vodenja registra bolnikov s cistično fibrozo, ki sta ga leta 2011 ustvarila Rusko združenje za bolnike s cistično fibrozo in Rusko dihalno društvo. Povezava do vira v informacijsko-telekomunikacijskem omrežju „Internet: http://mukoviscidoz.org/mukovistsidoz-v-rossii.html, http://mukoviscidoz.org/.

22. Regulativni in pravni okvir, sprejet leta 2014, katerega cilj je pospešiti registracijo zdravil sirot, ne zagotavlja izpolnjevanja nalog, ki so bile podlaga za njegov razvoj.

Poleg tega je od leta 2016 postal obvezen postopek za pregled proizvodnih obratov pri registraciji vseh zdravil. Obstoječa ovira za vstop zdravil v Rusijo grozi bolnikom s patologijo, za katere je razvita terapija edini reševalec življenja in zdravja.

Udeleženci okrogle mize so na podlagi rezultatov razprave ugotovili:

1) kljub številnim sprejetim odločitvam stanje z redkimi boleznimi v Ruski federaciji ostaja nezadovoljivo. Spremeniti ga je mogoče le s skupnimi močmi tako zveznih in regionalnih zakonodajnih in izvršnih organov kot tudi znanstvene in medicinske skupnosti, javnih organizacij bolnikov;

2) potrebo po ohranitvi trenutno izvajanih in uvedbi novih ukrepov za razvoj sistema oskrbe bolnikov z redkimi boleznimi.

Na podlagi zgoraj navedenega Javna zbornica Ruske federacije priporoča:

Državna duma Zvezne skupščine Ruske federacije skupaj s Svetom federacije Zvezne skupščine Ruske federacije in vlado Ruske federacije

Zaradi velikega števila vhodnih vlog iz volilnih enot Ruske federacije narašča število neizpolnjenih sodnih

rešitve za preskrbo z drogami v regijah, da bi preučili možnost:

1. Pri pripravi osnutka zveznega zakona št. 274618-7 "O zveznem proračunu za leto 2018 in za načrtno obdobje 2019 in 2020", ki ga bo Državna duma obravnavala v drugi obravnavi, kar bo zagotovilo normativno utrjevanje centralizacije drog zagotavljanje skupine bolnikov z redkimi boleznimi, ki zahtevajo visokocenovno terapijo z zdravili, ali razvoj in sprejetje zveznega državnega programa za redke bolezni.

2. Vzpostavitev odgovornosti za neizpolnjevanje (nepravočasno izpolnjevanje) obveznosti zagotavljanja zdravil bolnikom z redkimi boleznimi, ki zahtevajo dolgotrajno, pogosto vseživljenjsko zdravljenje z zdravili na zvezni ravni (trenutno je ta obveznost dodeljena volivcem subjekti Ruske federacije in organi so odgovorni za njeno neizpolnjevanje) državna pooblastila sestavnih subjektov Ruske federacije).

To bo zagotovilo racionalnost javnih naročil, učinkovitost distribucije zdravil med pacienti in posledično prihranilo proračunska sredstva ter zmanjšalo finančno breme za proračune subjektov Ruske federacije in sprostilo sproščena sredstva za zdravila zagotavljanje drugih bolezni.

Hkrati se lahko za bolezni ohrani sedanji format programa "24 nosologij":

- z relativno majhnim številom bolnikov, ki ne potrebujejo znatnih finančnih sredstev;

- za zdravljenje katerih so bila razvita in registrirana nova zdravila;

- za katere je nujno potreben nakup zdravil;

- zahteva veliko število relativno poceni zdravil in (ali) medicinskih pripomočkov, potrošnega materiala.

3. Vzpostavitev zakonodajnega okvira, ki pooblaščene izvršilne organe na ravni podrejenega oblikovanja predpisov zavezuje:

3.1. Razviti in odobriti uredbo o organizaciji ambulantne oskrbe specialistov, ki se ukvarjajo z boleznimi sirotami na lokalni ravni (pediatri, terapevti, genetiki, hematologi, gastroenterologi, pulmologi itd.);

3.2. Vključiti v seznam medicinskih specialnosti "pediater - terapevt - specialist za redke bolezni (po izbiri - cistični fibrosidolog)" z zagotavljanjem ustreznega strokovnega usposabljanja;

Tudi po mnenju udeležencev okrogle mize je treba za vsako bolezen ali skupino zagotoviti razpravo o naslednjih zahtevah (standardih): sestava ekipe zdravnikov; čas sprejema specialista bolnika z boleznijo siroto (najmanj 1 uro); povečanje stroškov vstopa; izračun števila specialistov za določeno število bolnikov na podlagi značilnosti patologije; okrepitev naročil ali kliničnih smernic);

3.3. Razviti sistem telemedicine za zagotavljanje posvetovalne pomoči pacientom iz regij (regionalnih centrov) s strani specialistov iz zveznih centrov in plačevanje v okviru obveznega zdravstvenega zavarovanja.

3.4. Sprejeti ukrepe za preprečevanje dednih bolezni v fazi načrtovanja nosečnosti.

3.5. Prepoznati prehransko oskrbo kot bistveno sestavino patogenetske terapije za zdravljenje pacientov s številnimi redkimi boleznimi.

3.6. Razviti in sprejeti državni načrt za redke bolezni (ob upoštevanju izkušenj s sprejemanjem državnih načrtov za redke patologije v drugih državah) in oblikovati nacionalni ruski načrt za bolezni sirote.

Takšen načrt bi po mnenju udeležencev dogodka moral urejati zagotavljanje pomoči bolnikom z redkimi boleznimi, da bi zagotovil razvoj domačih biotehnologij, vključno z ustvarjanjem domačih zdravil za zdravljenje redkih bolezni.

3.7. Razviti in sprejeti regulativne pravne akte, ki določajo določitev enotnega faktorja znižanja (minus 10% cene referenčnega zdravila) za zdravila sirote.

Po mnenju udeležencev okrogle mize je v sistem državne regulacije cen priporočljivo uvesti posebno pravno ureditev pri uravnavanju cen zdravil sirot.

4. Razvoj skupaj z Ministrstvom za zdravje Ruske federacije in sprejetje na predpisan način osnutka zveznega zakona, ki predvideva zmanjšanje velikosti redukcijskih faktorjev za prva generična in biološko podobna zdravila.

V tuji praksi se za spodbujanje čimprejšnjega vstopa na trg prvih reproduciranih in biološko podobnih zdravil določijo manjše vrednosti zniževalnih koeficientov (5-10% manj kot pri naslednjih zdravilih).

5. Spremembe zveznega zakona z dne 21. novembra 2011 št. 323-FZ "O osnovah varovanja zdravja državljanov v Ruski federaciji" (3. poglavje, členi 14, 15, 16, 17) delno:

5.1. Spremembe sheme naročanja zdravil za bolnike sirote ali oblikovanje ločenega zakonodajnega okvira za redke bolezni, ki bo vključeval shemo javnih naročil za učinkovita dokazana zdravila, prav tako pa bo urejal najkrajši čas naročanja zdravil po trgovskem imenu z zabeleženim individualna intoleranca na zdravila.

5.2. Uredba o zagotavljanju zdravstvene oskrbe na domu ali v bolnišnici (domača bolnišnica in bolnišnica v zdravstveni organizaciji), zlasti:

- razvoj in utrditev sheme pomoči bolnikom, ki se zdravijo na domu, v zakonodaji Ruske federacije;

- razvoj splošnih predpisov o organizaciji dnevnih bolnišnic in bolnišnic na domu za bolnike z boleznimi sirotami, pa tudi o široki uporabi obstoječih.

6. Spremembe zveznega zakona z dne 29. novembra 2010 št. 326-FZ "O obveznem zdravstvenem zavarovanju v Ruski federaciji" v smislu revizije strukture tarif obveznega zdravstvenega zavarovanja za ambulantno vodenje pacientov sirote, da se ustavi praksa nerazumnih hospitalizacij bolnikov, povezanih s tveganjem navzkrižne okužbe (na primer bolnikov s cistično fibrozo).

7. Spremembe zakonodaje Ruske federacije v zvezi z odpravo omejitev uporabe medicinskih pripomočkov, ki nimajo državne registracije za klinično laboratorijsko diagnostiko bolezni sirot, ob upoštevanju vzpostavitve sistema posebnih zahtev za ustrezne laboratorije.

8. Spremembe zakonodaje Ruske federacije, ki predvidevajo zmanjšanje števila pregledov proizvajalčevih proizvodnih mest pri registraciji zdravila sirote.

7. V zakonodaji Ruske federacije je določena zahteva po obveznih kliničnih preskušanjih za potrditev učinkovitosti generičnega zdravila v klinični praksi za bolezni sirote.

8. Spremembe zakonodaje Ruske federacije, ki predvidevajo zmanjšanje velikosti faktorjev zmanjšanja za

generična zdravila v segmentu najdražjih zdravil.

Da bi ohranili tempo oskrbe bolnikov z boleznimi sirotami z domačimi zdravili in znižali stroške nakupa dragih zdravil z večjo konkurenco na razpisih, se predlaga uvedba najvišjega faktorja znižanja za generična zdravila na ravni 40%.

Ministrstvu za zdravje Ruske federacije

Razmislite:

1. Ob upoštevanju sedanjega proračunskega načrtovanja v volilnih enotah Ruske federacije za leto 2018 in načrtovalnega obdobja 2019 in 2020 (razvoj, potrditev in sprejetje na predpisan način regulativnega pravnega akta o proračunu sestavnega subjekta Ruske federacije Ruska federacija), ki obvešča volilne enote Ruske federacije o stalni potrebi po stalnem zagotavljanju zdravil, ki ogrožajo življenje bolnikov z redkimi boleznimi, kot eno ključnih družbenih obveznosti sestavnih subjektov Ruske federacije.

2. Ob upoštevanju skrajno omejenih možnosti večine sestavnih subjektov Ruske federacije, da zaradi proračunskega primanjkljaja izvajajo svoja pooblastila za zagotavljanje zdravil sirot, je napotitev k subjektom Ruske federacije za informacije o obsegu načrtovanih medproračunskih transferjev za oskrbo z zdravili za bolezni sirote v letu 2018.

3. Razvoj meril za razširitev programa "24 nosologij" in dejansko širitev programa.

4. Razvoj in predložitev osnutka resolucije vladi Ruske federacije po ustaljenem postopku

odobritev meril za razširitev programa "24 nosologij" in dejansko širitev programa.

5. Razvoj in v skladu z ustaljenim postopkom vladi Ruske federacije predložitev osnutka zveznega zakona, ki predvideva predstavitev v novi različici 3. dela 44. člena Zveznega zakona z dne 21. novembra 2011 št. 323- FZ "O osnovah varovanja zdravja državljanov v Ruski federaciji", ki določa pooblastila vlade Ruske federacije v skladu z odobritvijo seznama življenjsko nevarnih in kronično progresivnih redkih (sirotih) bolezni, ki vodijo do zmanjšanja v pričakovani življenjski dobi državljanov ali njihovi invalidnosti, ki nastane iz števila bolezni, določenih v 2. delu tega člena, na podlagi meril, določenih z regulativnim pravnim aktom - z odredbo vlade Ruske federacije ".

6. Razširitev neonatalnega in perinatalnega presejalnega programa na podlagi trenutnih zmogljivosti genetskih laboratorijev, finančnih sredstev in trenutnega napredka pri diagnostiki redkih bolezni.

7. Razvoj in v skladu z ustaljenim postopkom vladi Ruske federacije predložitev osnutka zveznega zakona, ki predvideva spremembe 16. člena zveznega zakona z dne 21. novembra 2011 št. 323-FZ "O osnovah zaščite zdravje državljanov v Ruski federaciji "v smislu vključevanja državnih jamstev o brezplačni zdravstveni oskrbi državljanov pri laboratorijskih preiskavah genetske diagnostike za zakonodajno opredeljeno vrsto življenjsko nevarnih bolezni ali za skupine prebivalstva (seznam 24 življenj -zaščita bolezni, program "7 nosologij", register redkih bolezni), pa tudi prenatalna diagnostika v družinah, ki že imajo enega bolnika otroka z boleznijo sirotami, v naslednjih nosečnostih.

8. Zakonodajno utrjevanje statusa centra za bolezni sirote (referenčni centri) za številne zvezne klinike za ustrezne skupine redkih bolezni.

Za relativno pogoste bolezni, kot je cistična fibroza, so potrebni centri vseh ravni (zvezni, regionalni) z jasnim načrtom, finančna, logistična, kadrovska in organizacijska podpora (proračun, oprema, osebje itd.).

9. Določitev postopka za posamezne nakupe neregistriranih zdravil v Ruski federaciji.

Trenutno je postopek uvoza jasno opredeljen na podlagi posameznih dovoljenj Ministrstva za zdravje Ruske federacije, vendar je postopek javnega naročanja precej zapleten. Bolniki, ki niso registrirani v Ruski federaciji, se najpogosteje zdravijo z zdravili na podlagi sodnih odločb.

10. Odločitve o uporabi zdravil brez oznak v povezavi s starostnimi omejitvami za indikacije, ki niso navedene v navodilih za zdravilo ali v odsotnosti kliničnih preskušanj v Ruski federaciji, pa tudi dovoljenje po posvetovanju z zvezno ustanovo (z dovoljenje lokalnega etičnega odbora medicinske organizacije, s podpisanim informiranim soglasjem staršev (skrbnika) in otroka, starejšega od 14 let, ter ugotavljanja varnosti in prenašanja zdravila v specializirani bolnišnici, ki bodo zdravilo uporabljali v prihodnosti z dobra toleranca na ambulantni osnovi.

Popolnost teh dokumentov bo ob upoštevanju pozitivnih mednarodnih izkušenj pri zdravljenju "redkih" bolnikov izboljšala položaj "redkih" ljudi v Ruski federaciji. Klinično

12. Dopolnitev kliničnih smernic za abdominalne kirurge za izboljšanje diagnoze tako redke bolezni, kot je akutna intermitentna porfirija (AKI), tako da se v vseh primerih akutnega trebuha neznanega izvora zahtevajo presejalni testi za AKI (npr. Analiza urina z Ehrlichovim reagentom).

13. Razvoj sheme javnega naročanja za nujna zdravila za redke bolezni z akutno klinično sliko, ki zahtevajo takojšnje zdravljenje.

14. Razvoj sheme usmerjanja za skupine redkih bolezni (opredelitev: kje opraviti diagnostiko (v sestavnih delih Ruske federacije ali zveznih okrožjih), kjer naj se pregleda na vsaki stopnji bolezni za nadzor funkcionalnega stanja organov in sistemi) ter vzpostaviti rehabilitacijski center na zvezni ravni, kot tudi - sidrna (regionalna) središča v sestavnih enotah Ruske federacije.

15. Razvoj ločenih skupin invalidov za ljudi z boleznimi sirotami in merila za njihovo vzpostavitev.

Zaradi njihove odsotnosti več tisoč otrok in odraslih z redkimi boleznimi ostane brez pomoči in podpore. Naknadni razvoj individualnih rehabilitacijskih programov za bolnika z redko boleznijo bi morali po mnenju udeležencev dogodka izvesti tudi s individualnim pristopom ob upoštevanju resnosti in značilnosti bolezni ter potrebe po vseživljenjski uporabi s podporno terapijo in s potrjeno genetsko diagnozo je treba ugotoviti invalidnost, ne da bi čakali na klinične manifestacije, morda celo življenje, saj so redke bolezni pogosto neozdravljive in progresivne.

Mišične distrofije in atrofije so redke bolezni. V skladu z rusko zakonodajo (Zvezni zakon z dne 21. novembra 2011 št. 323-FZ "O osnovah varovanja zdravja državljanov v Ruski federaciji") redke (sirote) bolezni so bolezni, ki so razširjene največ 10 primerov bolezni na 100 tisoč prebivalcev.

Isti zvezni zakon določa več točk glede redkih bolezni (člen 44):

Zdaj odlok št. 403 vsebuje naslednji seznam bolezni:

Hemolitično uremični sindrom
Paroksizmalna nočna hemoglobinurija (Markiafava-Mikeli)
Aplastična anemija, nedoločena
Dedno pomanjkanje faktorjev (fibrinogen), VII (labilno), X (Stuart-Prower)
Idiopatska trombocitopenična purpura (Evansov sindrom)
Napaka v sistemu komplementa
Predčasna puberteta osrednjega izvora
Motnje presnove aromatskih aminokislin (klasična fenilketonurija, druge vrste hiperfenilalaninemije)
Tirozinemija
Bolezen javorjevega sirupa
Druge vrste motenj presnove aminokislin z razvejano verigo (izovalerična acidemija, metilmalonska acidemija, propionska acidemija)
Motnje presnove maščobnih kislin
Homocistinurija
Glutaricacidurija
Galaktozemija
Druge sfingolipidoze: Fabryjeva bolezen (Fabry-Anderson), Niemann-Pick
Mukopolisaharidoza, tip I
Mukopolisaharidoza, tip II
Mukopolisaharidoza, tip VI
Akutna intermitentna (jetrna) porfirija
Motnje presnove bakra (Wilsonova bolezen)
Nepopolna osteogeneza
Pljučna (arterijska) hipertenzija (idiopatska) (primarna)
Sistemski pojav juvenilnega artritisa

Na ministrstvo za zdravje smo poslali zahtevo z vprašanji, kako se ta ali ona bolezen razvije in vključi v register, kako lahko prispeva organizacija bolnikov, kako se zbira in kje si lahko ogledate uradne statistike redkih bolezni v Rusiji.

Kaj je mogoče storiti zdaj:

Celotno besedilo sklepa Vlade Ruske federacije z dne 26.04.2012 N 403 (kakor je bil spremenjen 9. 4. 2012)

"O postopku vodenja zveznega registra oseb, ki trpijo za življenjsko nevarne in kronično progresivne redke (sirote) bolezni, ki vodijo do skrajšanja pričakovane življenjske dobe državljanov ali njihove invalidnosti, in o njenem regionalnem segmentu"
(skupaj s "Pravilnikom o vodenju zveznega registra oseb, ki trpijo za življenjsko nevarne in kronično progresivne redke (sirote) bolezni, ki vodijo do skrajšanja pričakovane življenjske dobe državljanov ali njihove invalidnosti, in njen regionalni segment")

Če datoteka ni prikazana v oknu, vdelanem v zapis, ali je premajhna, lahko resolucijo preberete na povezavi: https://goo.gl/BEqn5s.