Vodja
"onkogenetika"
Žusina
Julia Gennadevna
Diplomiral je na pediatrični fakulteti Voroneške državne medicinske univerze po imenu V.I. N.N. Burdenko leta 2014.
2015 - pripravništvo iz terapije na Oddelku za fakultetno terapijo V.G. N.N. Burdenko.
2015 - certifikacijski tečaj na specialnosti "Hematologija" na podlagi Hematološkega znanstvenega centra v Moskvi.
2015-2016 - zdravnik terapevt, VGKBSMP №1.
2016 - potrjena tema disertacije za diplomo kandidata medicinskih znanosti "preučevanje kliničnega poteka bolezni in prognoze pri bolnikih s kronično obstruktivno pljučno boleznijo z anemičnim sindromom". Soavtor več kot 10 publikacij. Udeleženec znanstvenih in praktičnih konferenc o genetiki in onkologiji.
2017 - obnovitveni tečaj na temo: "interpretacija rezultatov genetskih študij pri bolnikih z dednimi boleznimi."
Od leta 2017 rezidenca na specialnosti "Genetika" na podlagi RMANPO.
Vodja
"genetika"
Kanivets
Ilya Vjačeslavovič
Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetik, kandidat medicinskih znanosti, vodja oddelka za genetiko Medicinskega in genetskega centra Genomed. Asistent Oddelka za medicinsko genetiko Ruske medicinske akademije za stalno strokovno izobraževanje.
Leta 2009 je diplomiral na medicinski fakulteti Moskovske državne univerze za medicino in zobozdravstvo, leta 2011 pa je diplomiral iz genetike na Oddelku za medicinsko genetiko iste univerze. Leta 2017 je zagovarjal disertacijo za diplomo kandidata medicinskih znanosti na temo: Molekularna diagnostika variacij v številu kopij regij DNK (CNV) pri otrocih s prirojenimi malformacijami, fenotipskimi nepravilnostmi in/ali duševno zaostalostjo pri uporabi SNP. oligonukleotidni mikromreži z visoko gostoto "
V letih 2011-2017 je delal kot genetik v Otroški klinični bolnišnici im. N.F. Filatov, Znanstveno-svetovalni oddelek Zvezne državne proračunske znanstvene ustanove "Medicinsko genetski raziskovalni center". Od leta 2014 do danes je vodja oddelka za genetiko v MGC Genomed.
Glavna področja dejavnosti: diagnostika in vodenje bolnikov z dednimi boleznimi in prirojenimi malformacijami, epilepsija, medicinsko in genetsko svetovanje družin, v katerih se je rodil otrok z dedno patologijo ali razvojnimi napakami, prenatalna diagnostika. Med posvetovanjem se analizirajo klinični podatki in genealogija, da se določi klinična hipoteza in zahtevana količina genetskega testiranja. Na podlagi rezultatov ankete se podatki interpretirajo in prejete informacije pojasnjujejo svetovalcem.
Je eden od ustanoviteljev projekta Šola genetike. Redno govori na konferencah. Predava za zdravnike, genetike, nevrologe in porodničarje-ginekologe ter za starše bolnikov z dednimi boleznimi. Je avtorica in soavtorica več kot 20 člankov in ocen v ruskih in tujih revijah.
Področje strokovnih interesov je uvajanje sodobnih genomskih študij v klinično prakso, interpretacija njihovih rezultatov.
Sprejemni čas: sreda, petek 16-19
Vodja
"nevrologija"
Šarkov
Artem Aleksejevič
Šarkov Artjom Aleksejevič- nevrolog, epileptolog
Leta 2012 je študiral po mednarodnem programu "Orientalna medicina" na univerzi Daegu Haanu v Južni Koreji.
Od leta 2012 - sodelovanje pri organizaciji baze podatkov in algoritma za interpretacijo genetskih testov xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, vodja projekta - Igor Ugarov)
Leta 2013 je diplomiral na Pediatrični fakulteti Ruske nacionalne raziskovalne medicinske univerze po imenu N.I. Pirogov.
Od 2013 do 2015 je študiral na klinični rezidenci iz nevrologije na Znanstvenem centru za nevrologijo.
Od leta 2015 je zaposlen kot nevrolog, znanstveni asistent pri Akademiku Yu.E. Veltischev N.I. Pirogov. Deluje tudi kot nevrolog in zdravnik v laboratoriju za spremljanje video-EEG v klinikah »Center za epileptologijo in nevrologijo po V.I. A. A. Kazaryan "in" Center za epilepsijo ".
Leta 2015 je študiral v Italiji na šoli “2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015”.
V letu 2015 izpopolnjevanje - "Klinična in molekularna genetika za zdravnike," RCCH, RUSNANO.
V letu 2016 izpopolnjevanje – »Osnove molekularne genetike« pod vodstvom bioinformatike, dr. Konovalova F.A.
Od 2016 - vodja nevrološkega oddelka laboratorija Genomed.
Leta 2016 je študiral v Italiji na šoli "San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016".
V letu 2016 izpopolnjevanje - "Inovativne genetske tehnologije za zdravnike", "Inštitut za laboratorijsko medicino".
Leta 2017 - šola "NGS v medicinski genetiki 2017", Moskovski državni znanstveni center
Trenutno izvaja znanstvene raziskave na področju genetike epilepsije pod vodstvom prof. dr.med. Belousova E.D. in profesorji, d.m.s. Dadali E.L.
Potrjena je bila tema disertacije za diplomo kandidata medicinskih znanosti "Klinične in genetske značilnosti monogenih variant zgodnjih epileptičnih encefalopatij".
Glavna področja delovanja so diagnostika in zdravljenje epilepsije pri otrocih in odraslih. Ožja specializacija - kirurško zdravljenje epilepsije, epilepsijska genetika. Nevrogenetika.
Znanstvene publikacije
Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Optimizacija diferencialne diagnoze in interpretacija rezultatov genetskega testiranja s pomočjo ekspertnega sistema XGenCloud pri nekaterih oblikah epilepsije." Medicinska genetika, št.4, 2015, str. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobiev A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Kirurgija epilepsije za multifokalne možganske lezije pri otrocih s tuberozno sklerozo." Povzetki XIV ruskega kongresa "INOVATIVNE TEHNOLOGIJE V PEDIATRIJI IN OTROŠKI KIRURGIJI". Ruski bilten za perinatologijo in pediatrijo, 4, 2015. - str.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekularno genetski pristopi k diagnozi monogene idiopatske in simptomatske epilepsije". Teza XIV ruskega kongresa "INOVATIVNE TEHNOLOGIJE V PEDIATRIJI IN OTROŠKI KIRURGIJI". Ruski bilten za perinatologijo in pediatrijo, 4, 2015. - str.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Redka varianta zgodnje epileptične encefalopatije tipa 2, ki jo povzročajo mutacije gena CDKL5 pri moškem bolniku." Konferenca "Epileptologija v sistemu nevroznanosti". Zbirka konferenčnega gradiva: / Urednik prof. Neznanova N.G., prof. Mihailova V.A. SPb .: 2015. - str. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I, V ,. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Nova alelna varianta mioklonusne epilepsije tipa 3, ki jo povzročajo mutacije v genu KCTD7 // Medicinska genetika.-2015.- v. 14.- št. 9.- str.44-47.
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Klinične in genetske značilnosti in sodobne metode diagnosticiranja dednih epilepsij." Zbirka gradiva "Molekularno biološke tehnologije v medicinski praksi" / Ed. dopisni član RAYEN A.B. Maslennikov - Izd. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: str. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsija pri tuberozni sklerozi. V "Bolezni možganov, medicinski in socialni vidiki" urednika Gusev EI, Gekht AB, Moskva; 2016; str. 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Dedne bolezni in sindromi, ki jih spremljajo febrilni napadi: klinične in genetske značilnosti in diagnostične metode. // Russian Journal of Pediatric Neurology.- T. 11.- №2, str. 33- 41.doi: 10.17650 / 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekularno genetski pristopi k diagnozi epileptične encefalopatije. Zbirka povzetkov "VI BALTSKI KONGRES O OTROŠKI NEVROLOGIJI" / Uredil profesor Guzeva V.I. Sankt Peterburg, 2016, str. 391
*
Hemisferotomija za farmakorezistentno epilepsijo pri otrocih z dvostransko poškodbo možganov Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Zbirka povzetkov "VI BALTSKI KONGRES O OTROŠKI NEVROLOGIJI" / Uredil profesor Guzeva V.I. Sankt Peterburg, 2016, str. 157.
*
*
Članek: Genetika in diferencialno zdravljenje zgodnje epileptične encefalopatije. A.A. Šarkov *, I. V. Šarkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Časopis za nevrologijo in psihiatrijo, 9, 2016; Težava 2doi: 10.17116 / jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopačev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Kirurško zdravljenje epilepsije pri tuberozni sklerozi", urednik M. Dorofeeva, Moskva; 2017; stran 274
*
Nove mednarodne klasifikacije epilepsije in epileptičnih napadov Mednarodne lige proti epilepsiji. Časopis za nevrologijo in psihiatrijo. C.C. Korsakov. 2017. letnik 117. št. 7. str. 99-106
Vodja
"Prenatalna diagnoza"
Kievskaya
Julia Kirillovna
Leta 2011 je diplomirala na Moskovski državni univerzi za medicino in zobozdravstvo. A.I. Evdokimova z diplomo splošne medicine. Študirala je na rezidenciji na Oddelku za medicinsko genetiko iste univerze z diplomo iz genetike
Leta 2015 je diplomirala na pripravništvu na specialnosti porodništvo in ginekologija na Zdravstvenem inštitutu za izpopolnjevanje zdravnikov FSBEI HPE "MGUPP"
Od leta 2013 vodi svetovalni sprejem v Državnem proračunskem zdravstvenem zavodu "Center za načrtovanje in reprodukcijo družine" DZM.
Od leta 2017 je vodja oddelka za prenatalno diagnostiko laboratorija Genomed
Redno govori na konferencah in seminarjih. Predava za zdravnike različnih specialnosti s področja reprodukcije in prenatalne diagnostike
Izvaja medicinsko in genetsko svetovanje za nosečnice o prenatalni diagnostiki z namenom preprečevanja rojstva otrok s prirojenimi malformacijami ter družinam z domnevno dednimi ali prirojenimi patologijami. Interpretira rezultate DNK diagnostike.
SPECIALISTI
Latypov
Arthur Shamilevich
Latypov Artur Shamilevich - zdravnik genetik najvišje kvalifikacijske kategorije.
Po diplomi na medicinski fakulteti Kazanskega državnega medicinskega inštituta leta 1976 je za mnoge delal najprej kot zdravnik v uradu za medicinsko genetiko, nato kot vodja centra za medicinsko genetiko Republiške bolnišnice Tatarstan, glavni specialist. Ministrstvo za zdravje Republike Tatarstan, predavatelj na oddelkih Kazanske medicinske univerze.
Avtor več kot 20 znanstvenih prispevkov o problemih reproduktivne in biokemične genetike, udeleženec številnih domačih in mednarodnih kongresov in konferenc o problemih medicinske genetike. V praktično delo centra je uvedel metode množičnega presejanja nosečnic in novorojenčkov na dedne bolezni, izvedel na tisoče invazivnih posegov pri sumu na dedne bolezni ploda v različnih obdobjih nosečnosti.
Od leta 2012 je zaposlena na Oddelku za medicinsko genetiko s predmetom prenatalne diagnostike Ruske akademije za podiplomsko izobraževanje.
Raziskovalni interesi - presnovne bolezni pri otrocih, prenatalna diagnostika.
Čas sprejema: sreda 12-15, sobota 10-14Sprejem zdravnikov poteka po dogovoru.
Zdravnik-genetik
Gabelko
Denis Igorevič
Leta 2009 je diplomiral na medicinski fakulteti KSMU po imenu S. V. Kurashova (specialnost "Splošna medicina").
Pripravništvo na Sankt Peterburški medicinski akademiji za podiplomsko izobraževanje Zvezne agencije za zdravstveno varstvo in socialni razvoj (posebnost "Genetika").
Pripravništvo v terapiji. Primarna prekvalifikacija na specialnosti "Ultrazvočna diagnostika". Od leta 2016 je član Katedre za temeljne temelje klinične medicine Inštituta za temeljno medicino in biologijo.
Področje strokovnih interesov: prenatalna diagnostika, uporaba sodobnih presejalnih in diagnostičnih metod za prepoznavanje genetske patologije ploda. Ugotavljanje tveganja ponovitve dednih bolezni v družini.
Udeleženka znanstvenih in praktičnih konferenc o genetiki in porodništvu in ginekologiji.
Delovne izkušnje 5 let.
Posvetovanje po dogovoruSprejem zdravnikov poteka po dogovoru.
Zdravnik-genetik
Grishina
Kristina Aleksandrovna
Leta 2015 je diplomiral na Moskovski državni medicinski in stomatološki univerzi z diplomo iz splošne medicine. Istega leta je vpisala rezidenco na specialnosti 30.08.30 "Genetika" na Zvezni državni proračunski znanstveni ustanovi "Medicinsko genetski raziskovalni center".
Marca 2015 je bila zaposlena na Laboratoriju za molekularno genetiko težkih dednih bolezni (vodja doktor bioloških znanosti A.V. Karpukhin) kot raziskovalna laboratorijska asistentka. Od septembra 2015 je premeščena na delovno mesto znanstvene asistentke. Je avtor in soavtor več kot 10 člankov in povzetkov o klinični genetiki, onkogenetiki in molekularni onkologiji v ruskih in tujih revijah. Redni udeleženec konferenc o medicinski genetiki.
Področje znanstvenih in praktičnih interesov: medicinsko in genetsko svetovanje bolnikov z dedno sindromsko in multifaktorsko patologijo.
Posvet z genetikom vam omogoča, da odgovorite na vprašanja:
ali so otrokovi simptomi znaki dedne motnje
katere raziskave so potrebne za ugotavljanje vzroka
določitev natančne napovedi
priporočila za izvedbo in oceno rezultatov prenatalne diagnostike
vse, kar morate vedeti, ko načrtujete družino
Posvetovanje o načrtovanju IVF
posvetovanja na kraju samem in na spletu
Udeležila se je znanstveno-praktične šole "Inovativne genetske tehnologije za zdravnike: uporaba v klinični praksi", konference Evropskega združenja za humano genetiko (ESHG) in drugih konferenc, posvečenih človeški genetiki.
Izvaja medicinsko in genetsko svetovanje za družine z domnevno dednimi ali prirojenimi patologijami, vključno z monogenimi boleznimi in kromosomskimi nepravilnostmi, določa indikacije za laboratorijske genetske študije, interpretira rezultate DNK diagnostike. Posvetuje nosečnice o prenatalni diagnostiki z namenom preprečevanja rojstva otrok s prirojenimi malformacijami.
Genetik, porodničar-ginekolog, kandidat medicinskih znanosti
Kudryavtseva
Elena Vladimirovna
Genetik, porodničar-ginekolog, kandidat medicinskih znanosti.
Specialist s področja reproduktivnega svetovanja in dedne patologije.
Leta 2005 je diplomiral na Uralski državni medicinski akademiji.
Rezidenca iz porodništva in ginekologije
Pripravništvo iz genetike
Strokovno prekvalifikacijo na specialnosti "Ultrazvočna diagnostika"
dejavnosti:
- Neplodnost in spontani splav Vasilisa Jurijevna
Diplomirala je na Državni medicinski akademiji Nižni Novgorod, Fakulteti za splošno medicino (specialnost "Splošna medicina"). Diplomirala je na klinični rezidenci na Moskovskem državnem znanstvenem centru za genetiko. Leta 2014 je opravila pripravništvo na kliniki za matere in otroke (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trst, Italija).
Od leta 2016 dela kot zdravnik svetovalec v podjetju Genomed LLC.
Redno sodeluje na znanstvenih in praktičnih konferencah o genetiki.
Glavna področja dejavnosti: Svetovanje pri klinični in laboratorijski diagnostiki genetskih bolezni in interpretacija rezultatov. Vodenje bolnikov in njihovih družin z domnevno dedno patologijo. Svetovanje pri načrtovanju nosečnosti, pa tudi med nosečnostjo o prenatalni diagnostiki z namenom preprečevanja rojstva otrok s prirojeno patologijo.
Onkološke bolezni vsako leto zahtevajo milijone življenj. Med vzroki smrti je rak na drugem mestu za boleznimi srca in ožilja, vsekakor pa na prvem mestu po strahu, ki ga spremlja. To stanje je nastalo zaradi zaznave, da je raka težko diagnosticirati in skoraj nemogoče preprečiti.
Vendar pa je vsak deseti primer raka manifestacija mutacij v naših genih že od rojstva. Sodobna znanost vam omogoča, da jih ujamete in znatno zmanjšate tveganje za bolezni.
Strokovnjaki s področja onkologije nam povedo, kaj je rak, kako močno na nas vpliva dednost, komu je indicirano genetsko testiranje kot preventiva in kako lahko pomaga, če je rak že odkrit.
Ilya Fomintsev
Izvršni direktor Fundacije za preprečevanje raka "Ni zaman"
Rak je v bistvu genetska motnja. Mutacije, ki povzročajo raka, so bodisi podedovane, potem pa so prisotne v vseh celicah telesa ali pa se pojavijo v nekem tkivu ali določeni celici. Oseba lahko od svojih staršev podeduje določeno mutacijo v genu, ki ščiti pred rakom, ali mutacijo, ki lahko sama vodi do raka.
Nededne mutacije se pojavljajo v prvotno zdravih celicah. Povzročajo jih zunanji rakotvorni dejavniki, kot sta kajenje ali ultravijolično sevanje. Večinoma se rak razvije pri ljudeh v odrasli dobi: proces nastanka in kopičenja mutacij lahko traja več kot ducat let. Ljudje hodijo po tej poti veliko hitreje, če so že ob rojstvu podedovali zlom. Zato se pri tumorskih sindromih rak pojavi v veliko mlajši starosti.
To pomlad je bilo čudovito – o naključnih napakah, ki nastanejo pri podvojevanju molekul DNK in so glavni vir onkogenih mutacij. Pri rakavih obolenjih, kot je rak prostate, je njihov prispevek lahko celo 95-odstoten.
Najpogosteje so vzrok za nastanek raka ravno nededne mutacije: ko človek ni podedoval nobenih genetskih okvar, se pa v življenju kopičijo napake v celicah, ki prej ali slej vodijo do pojava tumorja. Nadaljnje kopičenje teh razpadov že znotraj tumorja lahko povzroči, da postane bolj maligni ali povzroči nastanek novih lastnosti.
Kljub temu, da v večini primerov rak nastane zaradi naključnih mutacij, je treba dedni dejavnik jemati zelo resno. Če človek ve za dedne mutacije, ki jih ima, bo lahko preprečil razvoj določene bolezni, za katero je tveganje zanj zelo veliko.
Obstajajo tumorji z izrazitim dednim faktorjem. To sta na primer rak dojk in rak jajčnikov. Do 10 % teh rakov je povezanih z mutacijami v genih BRCA1 in BRCA2. Najpogostejša vrsta raka pri naši moški populaciji - pljučni rak - je večinoma posledica zunanjih dejavnikov, natančneje, kajenja. Če pa predpostavimo, da so zunanji vzroki izginili, bi postala vloga dednosti približno enaka kot pri raku dojke. To pomeni, da so v relativnem razmerju za pljučni rak dedne mutacije precej šibko vidne, v absolutnih številkah pa so še vedno precej pomembne.
Poleg tega se dedna komponenta precej močno kaže pri raku želodca in trebušne slinavke, kolorektalnem raku in možganskih tumorjih.
Anton Tikhonov
Znanstveni direktor biotehnološkega podjetja yRisk
Večina rakov nastane zaradi kombinacije naključnih dogodkov na celični ravni in zunanjih dejavnikov. Vendar pa ima v 5-10% primerov dednost odločilno vlogo pri nastanku raka.
Predstavljajte si, da se je v reproduktivni celici, ki je imela srečo, da je postala človek, pojavila ena od onkogenih mutacij. Vsaka od približno 40 bilijonov celic te osebe (in njegovih potomcev) bo vsebovala mutacijo. Posledično bo morala vsaka celica kopičiti manj mutacij, da bi postala rakava, tveganje za nastanek določene vrste raka pri nosilcu mutacije pa bo bistveno večje.
Povečano tveganje za nastanek raka se z mutacijo prenaša iz generacije v generacijo in se imenuje dedni tumorski sindrom. Tumorski sindromi so precej pogosti - pri 2-4% ljudi in povzročajo 5-10% rakavih obolenj.
Zahvaljujoč Angelini Jolie je najbolj znan tumorski sindrom postal dedni rak dojk in jajčnikov, ki ga povzročajo mutacije v genih BRCA1 in BRCA2. Pri ženskah s tem sindromom je tveganje za razvoj raka dojke 45-87%, medtem ko je povprečna verjetnost za to bolezen veliko nižja - 5,6%. Poveča se tudi verjetnost za nastanek raka na drugih organih: jajčnikih (od 1 do 35 %), trebušni slinavki, pri moških pa tudi prostati.
Skoraj vsaka onkološka bolezen ima dedne oblike. Znani so tumorski sindromi, ki povzročajo raka želodca, črevesja, možganov, kože, ščitnice, maternice in druge manj pogoste vrste tumorjev.
Poznavanje, da imate vi ali vaši družinski člani sindrom dednega tumorja, je lahko zelo koristno pri zmanjšanju tveganja za razvoj raka, pri zgodnjem odkrivanju in učinkovitejšem zdravljenju bolezni.
Nosilnost sindroma je mogoče ugotoviti z genetskim testom, naslednje značilnosti družinske anamneze pa bodo pokazale, da morate opraviti test.
Več primerov iste vrste raka v družini;
Bolezni v zgodnji starosti za to indikacijo (za večino indikacij - pred 50. letom);
En sam primer določene vrste raka (na primer rak jajčnikov);
Rak v vsakem od parnih organov;
Sorodnik ima več kot eno vrsto raka.
Če je kaj od naštetega v vaši družini pogosto, se posvetujte z genetikom, ki bo ugotovil, ali obstaja zdravstvena indikacija za opravljanje genetskega testa. Nosilci dednih tumorskih sindromov bi morali opraviti skrbno presejanje za raka, da bi odkrili raka v zgodnji fazi. In v nekaterih primerih je tveganje za nastanek raka mogoče znatno zmanjšati s pomočjo preventivnih operacij in profilakse zdravil.
Kljub temu, da so dedni tumorski sindromi zelo pogosti, zahodni nacionalni zdravstveni sistemi še niso uvedli genetskega testiranja za prenašanje mutacij v široko prakso. Teste je priporočljivo opravljati le, če imate posebno družinsko anamnezo, ki kaže na določen sindrom, in le, če veste, da je testiranje lahko koristno za osebo.
Žal ta konzervativni pristop spregleda številne nosilce sindromov: premalo ljudi in zdravnikov sumi na obstoj dednih oblik raka; visoko tveganje za bolezen se ne kaže vedno v družinski anamnezi; mnogi bolniki ne vedo za bolezni svojih svojcev, tudi ko je treba koga vprašati.
Vse to je manifestacija sodobne medicinske etike, ki pravi, da mora človek vedeti le tisto, kar mu bo naredilo več škode kot koristi.
Poleg tega imajo zdravniki pravico do presoje, kaj je korist, kaj škoda in kako se med seboj nanašajo, ohranijo zdravniki izključno zase. Medicinsko znanje je enako vmešavanje v posvetno življenje kot tablete in operacije, zato naj mero znanja določijo strokovnjaki v lahkih oblačilih, sicer nekaj ne bo šlo.
Tako kot moji kolegi verjamem, da ima pravico vedeti o svojem zdravju ljudje in ne zdravniška skupnost. Izvajamo genetski test za dedne tumorske sindrome, da lahko tisti, ki želijo vedeti o svojih tveganjih za raka, to pravico uveljavljajo in prevzamejo odgovornost za svoje življenje in zdravje.
Vladislav Mileiko
Direktor Atlas onkološke diagnostike
Ko se rak razvije, se celice spremenijo in izgubijo svoj prvotni genetski »izgled«, ki so ga podedovali od staršev. Zato, da bi za zdravljenje uporabili molekularne značilnosti raka, ni dovolj preučevati le dednih mutacij. Če želite ugotoviti šibke točke tumorja, morate opraviti molekularno testiranje vzorcev, pridobljenih kot rezultat biopsije ali operacije.
Nestabilnost genoma omogoča tumorju kopičenje genetskih nepravilnosti, ki so lahko koristne za sam tumor. Sem spadajo mutacije v onkogenih – genih, ki uravnavajo delitev celic. Takšne mutacije lahko pomnožijo aktivnost beljakovin, jih naredijo neobčutljive na zaviralne signale ali povzročijo povečano proizvodnjo encimov. To vodi do nenadzorovane delitve celic in posledično do metastaz.
kaj je ciljna terapija
Nekatere mutacije imajo znane učinke: natančno vemo, kako spremenijo strukturo beljakovin. To omogoča razvoj molekul zdravil, ki bodo delovale samo na tumorske celice, hkrati pa ne bodo uničevale normalnih celic v telesu. Takšna zdravila se imenujejo ciljano... Da bi sodobna ciljna terapija delovala, morate pred predpisovanjem zdravljenja vedeti, katere mutacije so v tumorju.
Te mutacije se lahko razlikujejo tudi znotraj iste vrste raka. (nosologija) pri različnih bolnikih in celo pri tumorju enega bolnika. Zato je za nekatera zdravila v navodilih za zdravilo priporočeno molekularno genetsko testiranje.
Določanje molekularnih sprememb v tumorju (molekularno profiliranje) je pomemben člen v verigi kliničnega odločanja, njegov pomen pa bo sčasoma le naraščal.
Danes se v svetu izvaja več kot 30.000 študij zdravljenja proti raku. Po različnih virih jih do polovica uporablja molekularne biomarkerje za vpis bolnikov v študijo ali za spremljanje med zdravljenjem.
Toda kaj bo bolniku koristilo molekularno profiliranje? Kje je danes njegovo mesto v klinični praksi? Čeprav je testiranje za številna zdravila obvezno, je le vrh ledene gore sodobnih zmogljivosti molekularnega testiranja. Rezultati raziskav potrjujejo vpliv različnih mutacij na učinkovitost zdravil, nekatere od njih pa najdemo v priporočilih mednarodnih kliničnih skupnosti.
Znanih pa je vsaj 50 dodatnih genov in biomarkerjev, katerih analiza je lahko uporabna pri izbiri zdravljenja z zdravili (Chakravarty et al., JCO PO 2017). Njihovo določanje zahteva uporabo sodobnih metod genetske analize, kot npr visoko zmogljivo zaporedje(NGS). Sekvenciranje omogoča ne le odkrivanje pogostih mutacij, temveč tudi "prebranje" celotnega zaporedja klinično pomembnih genov. To vam omogoča, da prepoznate vse možne genetske spremembe.
V fazi analize rezultatov se uporabljajo posebne bioinformatične metode, ki pomagajo prepoznati odstopanja od normalnega genoma, tudi če pride do pomembne spremembe v majhnem odstotku celic. Interpretacija dobljenih rezultatov mora temeljiti na načelih medicine, ki temelji na dokazih, saj pričakovani biološki učinek ni vedno potrjen v kliničnih preskušanjih.
Zaradi kompleksnosti procesa izvajanja raziskav in interpretacije rezultatov molekularno profiliranje še ni postalo »zlati standard« v klinični onkologiji. Vendar pa obstajajo situacije, v katerih lahko ta analiza pomembno vpliva na izbiro zdravljenja.
Standardne možnosti zdravljenja so izčrpane
Žal lahko tudi v ozadju pravilno izbranega zdravljenja bolezen napreduje in ni vedno izbire alternativnega zdravljenja v okviru standardov za dani rak. V tem primeru lahko molekularno profiliranje razkrije "tarče" za eksperimentalno terapijo, vključno s kliničnimi preskušanji (npr. TAPUR).
spekter potencialno pomembnih mutacij je širok
Nekateri raki, kot je nedrobnocelični pljučni rak ali melanom, so znani po številnih genetskih spremembah, od katerih so mnoge lahko tarče ciljnih terapij. V tem primeru lahko molekularno profiliranje ne le razširi izbiro možnosti zdravljenja, ampak tudi pomaga pri določanju prednostnih nalog pri izbiri zdravil.
Redki tumorji ali tumorji s prvotno slabo prognozo
Molekularno testiranje v takih primerih pomaga določiti v začetni fazi popolnejši nabor možnih možnosti zdravljenja.
Molekularno profiliranje in personalizacija zdravljenja zahtevata sodelovanje strokovnjakov z več področij: molekularne biologije, bioinformatike in klinične onkologije. Zato je takšna študija praviloma dražja od običajnih laboratorijskih testov in le specialist lahko določi njeno vrednost v vsakem posameznem primeru.
Genetska analiza je pot do natančnega zdravljenja
Sestavni del tradicionalnega zdravljenja onkologije je učinek na celotno telo s pomočjo kemoterapevtskih zdravil. Vendar pa klinični učinek tega zdravljenja ni vedno dovolj visok. To se zgodi zaradi zapletenega mehanizma raka in individualnih razlik v organizmu bolnikov, njihovega odziva na zdravljenje in števila zapletov. Da bi izboljšali učinkovitost zdravljenja na splošno, je svet začel posvečati vse več pozornosti individualizaciji zdravljenja.
Po razvoju in uvedbi tarčnih zdravil v široko klinično prakso je onkologija začela pripisovati velik pomen individualnemu izboru zdravljenja, pri njihovi pravilni izbiri pa pomaga genetska analiza.
Individualna obravnava- to je najprej natančno zdravljenje določenega tumorja. Zakaj je treba zdravljenje izvajati natančno, ni treba razlagati. Zato pridobivanje bolj koristnih informacij o telesu daje upanje za življenje: 76% bolnikov z rakom ima eno ali drugo različico genskih mutacij. Genetske analize bodo pomagale najti ta cilj, izključiti neučinkovito zdravljenje, da ne bi izgubljali najbolj produktivnega časa za zdravljenje. In tudi za zmanjšanje fizične in psihične obremenitve bolnika in njegove družine.
Genetski testi v onkologiji so testi, ki odkrivajo mutacije v genih, ki vzpostavljajo zaporedja DNK in RNA. Vsak tumor ima svoj individualni genetski profil. Genetska analiza pomaga izbrati zdravila za ciljno zdravljenje, točno tista, ki so primerna posebej za vaš tip tumorja. In pomagali vam bodo pri izbiri v korist učinkovitejšega zdravljenja. Na primer, pri bolnikih z nedrobnoceličnim pljučnim rakom ob prisotnosti mutacije EGFR je učinkovitost zdravljenja z gefitinibom 71,2 % in 47,3 % kemoterapije s karboplatinom + paklitakselom. Z negativno vrednostjo EGFR je učinkovitost gefitiniba 1,1%, kar pomeni, da zdravilo ni učinkovito. Analiza te mutacije neposredno pokaže, katero zdravljenje je bolje izbrati ...
Komu je indicirana genetska analiza?
- Bolniki v zgodnjih fazah onkologije.
S pomočjo genetskih analiz lahko natančno izberete najučinkovitejše zdravilo, ki se bo izognilo izgubi časa in neuporabnemu stresu za telo.
- Bolniki v poznih fazah onkologije.
Z izbiro učinkovite ciljne terapije lahko bistveno podaljšamo življenje bolnikom z napredovalim stadijem, katerih zdravljenje s tradicionalnimi metodami ni več možno.
- Bolniki z redkimi vrstami raka ali z onkologijo neznanega izvora.
V takih primerih je izbira standardnega zdravljenja zelo težavna, genetski testi pa vam omogočajo, da izberete natančno zdravljenje tudi brez določitve določene vrste raka.
- Bolniki, katerih situacije ni mogoče zdraviti s tradicionalnimi metodami.
Je dobra izbira za bolnike, ki so že izčrpali možnosti tradicionalnega zdravljenja, saj genetski testi razkrijejo številna dodatna zdravila, ki jih je mogoče uporabiti.
- Bolniki z recidivi. Genetsko testiranje za ponovitve je priporočljivo ponovno testirati, ker se lahko mutacije genov spremenijo. Nato bodo na podlagi novih genetskih analiz izbrana nova zdravila za ciljno zdravljenje.
Genetsko testiranje v Harbinu
Na Kitajskem, v državi z visoko incidenco raka, je individualizacija zdravljenja pridobila široko sprejetje, genetsko testiranje za izbiro ciljne terapije pa se je trdno uveljavilo v klinični praksi. V Harbinu se genetsko testiranje izvaja na onkološkem oddelku centralne bolnišnice Heilongjiang Nunken
Najbolj informativno za prehod celoten nabor genetskih analiz Je sekvenciranje druge generacije z uporabo nevtronskega toka visoke gostote. Tehnologija genetske analize druge generacije omogoča preverjanje 468 pomembnih tumorskih genov naenkrat, mogoče je identificirati vse vrste vseh genetskih regij, povezanih s tumorjem, odkriti posebne vrste njegovih genskih mutacij.
Kompleks vključuje:
- Neposredni geni za tarčna zdravila – več kot 80 genov
Identificirajo se tarče zdravil, ki jih je odobrila FDA, eksperimentalne tarče zdravil.
- Geni, ki določajo poti zdravil do tarč – več kot 200 genov
- Geni, ki popravljajo DNK - več kot 50 genov
Obsevanje in kemoterapija, zaviralci PARP, imunoterapija
- Reprezentativni dedni geni - približno 25 genov
Pomembno za nekatere cilje in učinkovitost kemoterapije.
- Drugi visokofrekvenčni mutirajoči geni
Povezan z prognozo, diagnozo.
Zakaj moram preverjati toliko kazalnikov, če je moj rak že znan?
Kitajski onkologi so zaradi velikega števila bolnikov tradicionalno šli dlje od svojih kolegov iz drugih držav pri razvoju in uporabi ciljne terapije.
Raziskave o ciljni terapiji v različnih variacijah njene uporabe so privedle do zanimivih rezultatov. Različna ciljna zdravila ciljajo na ustrezne genske mutacije. Toda same genske mutacije, kot se je izkazalo, še zdaleč niso tako togo vezane na določeno vrsto raka.
Na primer, pri bolniku z rakom na jetrih je bila po celotnem kompleksu genetskih testov ugotovljena mutacija, pri kateri zdravilo Iressa, namenjeno pljučnemu raku, kaže visok učinek. Zdravljenje tega bolnika z zdravilom za pljučni rak je povzročilo regresijo tumorja jeter! Ta in drugi podobni primeri so dali definiciji genetskih mutacij povsem nov pomen.
Trenutno preverjanje celotnega spektra genetskih analiz omogoča razširitev seznama zdravil za ciljno zdravljenje s tistimi zdravili, ki niso bila prvotno namenjena uporabi, kar bistveno poveča klinično učinkovitost zdravljenja.
Genetske preiskave določimo s tumorskim tkivom (to je zaželeno! Tumorski material je primeren po operaciji ali po biopsiji punkcije) ali s krvjo (kri iz vene).
Za natančnejšo določitev genskih mutacij, zlasti pri relapsih, je priporočljivo opraviti drugo biopsijo z odvzemom novega tumorskega materiala. Če je biopsija skoraj nemogoča ali tvegana, se analiza opravi na venski krvi.
Rezultat je pripravljen v 7 dni... Zaključek vsebuje ne le rezultat, ampak tudi posebna priporočila z imeni ustreznih zdravil.
Kaj je rak? To je bolezen, pri kateri se navadna telesna celica začne nenadzorovano deliti. Ena celica naredi dve, tri, pet itd. Poleg tega so na novo nastale celice podvržene tudi procesu nenadzorovane reprodukcije. Postopoma nastane maligni tumor, ki začne izsesati vse sokove iz telesa. Kri poslabša ta proces. Pretok krvi je tisti, ki prenaša celice izven nadzora iz prvotnega tumorja v druge dele telesa in tako nastanejo številna žarišča bolezni ali metastaze.
Vsak organizem ima svoj imunski sistem. Ščiti organe pred različnimi virusi, bakterijami, vendar je v odnosu do "pobesnele" celice popolnoma nemočna. Stvar je v tem, da je takšen "izdajalec" za imunski sistem svoj. Rakave celice nikakor ni mogoče odkriti, zato svoje umazano delo opravlja nekaznovano.
Čeprav je zaradi objektivnosti treba povedati, da v telesu živijo tako imenovani T-limfociti. Lahko odkrijejo rakavo celico in jo uničijo. Bistvo pa je, da jih je zelo malo. Če jih umetno pomnožimo, bodo začeli vse "kositi". Pod njihov udarec ne bodo padli le "izdajalci", ampak tudi povsem normalne zdrave celice.
T-limfociti se uporabljajo le v skrajnih primerih. Vzamejo jih iz bolnikove krvi, zdravljene z beljakovino, imenovano interlevkin-2. To je rastni faktor T-limfocitov. Proizvaja se s pomočjo genskega inženiringa in tako bistveno pomnoži »borce proti rakavim celicam«. Proliferirani T-limfociti se vbrizgajo v pacientovo kri. Ti začnejo svoje produktivne dejavnosti in v mnogih primerih očistijo telo okužbe.
Kako se pojavi "pobesnela" celica? Zakaj se začne njena nenadzorovana delitev? V kateri fazi in iz katerih razlogov običajni proces razmnoževanja postane usoden za organizem? To nakazuje očiten zaključek. Ker je ta funkcija nenadzorovane delitve podedovana, potem je vse krivo. Prav v njenem programu se dogajajo nekatere spremembe, ki izzovejo podoben proces.
Dandanes je zanesljivo znano, da je temu res tako. Najden in ustrezen niz genov, ki izzovejo raka. Ta sklop je relativno majhen. Le trideset genov je odgovornih za vso vrsto raka. Imenujejo se onkogeni in jih vsebujejo onkogeni virusi. Pravzaprav so po njihovi zaslugi strokovnjaki identificirali ta sklop.
Bistvo zadeve je, da ima vsak onkogen brata in sestro, imenovano protoonkogen. Ti geni proizvajajo beljakovine, ki so odgovorne za medcelično in znotrajcelično komunikacijo ali komunikacijo. Najpomembnejši od teh beljakovin je rastni faktor. Preko nje se v celico prenaša signal za delitev. Ta signal sprejmejo posebni receptorji. Nahajajo se v zunanji membrani celice in so tudi produkti protoonkogenov.
Ekipa za delitev mora prodreti v DNK, saj je ona tista, ki vodi vse v celici. Zato mora signal iz receptorjev premagati celično membrano, njeno citoplazmo in skozi jedrsko membrano prodreti v jedro. Prenašajo ga že druge beljakovine, tako imenovani intracelularni kurirji. Izhajajo tudi iz protoonkogenov.
Tako je razvidno, da so bratje in sestre onkogena odgovorni prav za delitev celic. Zaupana jim je ta najpomembnejša funkcija celotnega organizma. Funkcija je zelo uporabna, nujna in ena najpomembnejših pri zagotavljanju normalnega delovanja vseh organov.
Včasih pride do situacije, ko se protoonkogen spremeni v onkogen. Se pravi, po svojih lastnostih postane popolnoma podoben lastnemu bratu. Mehanizmi takšne preobrazbe so danes znani. Ti vključujejo točkovno mutacijo, ko se nadomesti aminokislinski ostanek. Kromosomska preureditev - v tem primeru se protoonkogen preprosto prenese na drug kromosom ali pa sam nase pritrdi regulativno regijo iz popolnoma drugega kromosoma.
V tem primeru je vse v celici na milost in nemilost onkogena. Lahko močno ustvari rastni faktor ali povzroči okvarjen receptor. Ima tudi moč, da spremeni enega od proteinov znotrajcelične komunikacije. Onkogen vpliva na DNK, zaradi česar ta uboga lažni signal za delitev. Posledica tega je rak. Zavedena DNK začne s programom divje delitve. Najhuje je pri tem, da imajo tako proizvedene celice v sebi tudi onkogen. Z drugimi besedami, programirani so za neomejeno razmnoževanje. Posledično se telo samouniči.
Če natančno poznamo bistvo procesa na molekularni ravni, je mogoče veliko uspešneje zdraviti raka. Za to obstajata dva učinkovita načina. Prvi način je uničenje rakavih celic. Drugi je reprogramiranje prizadetega območja telesa. V tem primeru morate preprečiti, da rakave celice prenehajo proizvajati onkogen. Takoj, ko začnejo proizvajati protoonkogen, se rak izloči sam.
Pregled
Če je vaša družina v preteklosti zbolela za rakom in ste zaskrbljeni, da bi tudi vi lahko zboleli, boste morda lahko opravili genetsko testiranje v zasebnem ali javnem laboratoriju in vam bodo povedali, ali imate podedovane gene, ki lahko povzročijo raka.
Genetsko testiranje za raka - za denar!
Če želite opraviti preventivno testiranje za odkrivanje genov, ki lahko povzročijo raka, morate to plačati sami. Dobro premislite, ali potrebujete genetski test, ker:
- če v vaši družini nimate primerov raka, je malo verjetno, da imate mutiran gen;
- genetska analiza raka je lahko draga, od nekaj tisoč do deset tisoč rubljev;
- ni nobenega zagotovila, da bo testiranje pokazalo, ali boste zboleli za rakom.
Rak običajno ni podedovan, vendar so nekatere vrste raka – najpogosteje rak dojk, jajčnikov in prostate – zelo gensko odvisne in so lahko dedne.
Vsi imamo določene gene, ki nas ščitijo pred rakom – popravljajo nenormalnosti DNK, ki se naravno pojavijo med delitvijo celic.
Podedovane mutirane različice ali "različice" teh genov močno povečajo tveganje za nastanek raka, saj spremenjeni geni ne morejo popraviti poškodovanih celic, kar lahko sčasoma povzroči nastanek tumorja.
Gena BRCA1 in BRCA2 sta primera genov, ki povečajo verjetnost raka, če pride do sprememb. Mutacija v genu BRCA močno poveča možnosti, da ženske zbolijo za rakom dojk in jajčnikov. Zato je imela Angelina Jolie operacijo odstranitve dojke. Pri moških ti geni povečajo tudi verjetnost za razvoj raka dojke in prostate.
Geni raka dojke BRCA1 in BRCA2
Če pride do okvare (mutacije) v enem od vaših genov BRCA, se tveganje za raka dojk in jajčnikov močno poveča.
Na primer, ženske z mutacijo v genu BRCA1 imajo 60-90 % možnosti za razvoj raka dojke in 40-60 % raka jajčnikov. Z drugimi besedami, od 100 žensk z okvaro gena BRCA1 jih bo 60-90 prej ali slej zbolelo za rakom dojke, pri 40-60 pa bo zbolelo za rakom na jajčnikih.
Napaka v genih BRCA se pojavi pri približno enem od 800-1000 ljudi, vendar imajo Aškenazijski Judje veliko večje tveganje za to (približno eden od 40 ljudi ima mutiran gen).
Toda geni BRCA niso edini geni, ki povečujejo tveganje za raka. V zadnjih letih so raziskovalci odkrili več kot 70 novih genskih variant, ki so povezane s povečanim tveganjem za raka dojk, prostate in jajčnikov. Te nove genske različice posamezno le malo povečajo tveganje za nastanek raka, vendar lahko v kombinaciji znatno povečajo verjetnost za nastanek raka.
Če imate vi ali vaš partner gen, za katerega je velika verjetnost, da povzroči raka, kot je mutiran gen BRCA1, se lahko prenese na vaše otroke.
Kako veste, ali obstaja tveganje za raka?
Če je vaša družina že imela raka in ste zaskrbljeni, da bi tudi vi lahko zboleli, boste morda lahko dobili genetski test za raka v zasebnem ali javnem laboratoriju in vam bodo povedali, ali imate podedovane gene, ki lahko povzročijo raka.
Temu pravimo preventivno (prediktivno) genetsko testiranje. Predvidevanje pomeni, da se opravi pred časom, pozitiven rezultat testa pa kaže, da imate znatno povečano tveganje za raka. To ne pomeni, da imate raka ali da ga boste verjetno zboleli.
Morda se boste morali testirati na raka, če je bilo pri enem od vaših sorodnikov že ugotovljeno, da ima mutiran gen ali če je vaša družina imela večkratne primere raka.
Genetsko testiranje za raka: prednosti in slabosti
prednosti:
- pozitiven rezultat testa pomeni, da lahko sprejmete ukrepe za obvladovanje tveganja za nastanek raka – lahko vodite bolj zdrav način življenja, se redno pregledujete, jemljete profilaktična zdravila ali imate preventivno operacijo (glejte spodnji razdelek za upravljanje tveganja);
- poznavanje izida lahko pomaga pri lajšanju stresa in tesnobe ki izhajajo iz nevednosti.
Slabosti:
- nekateri genetski testi ne dajejo posebnih rezultatov- zdravniki lahko ugotovijo variacijo v genu, vendar ne vedo, do česa lahko to vodi;
- pozitiven rezultat lahko povzroči občutek stalne tesnobe- nekateri ljudje lažje ne vedo, kaj jim grozi, in želijo vedeti le, ali še vedno zbolijo za rakom.
Kako poteka diagnoza?
Genetsko testiranje poteka v dveh fazah:
- 1. Sorodnik z rakom daruje kri za diagnozo, da ugotovi, ali ima gen, ki povzroča raka (to je treba storiti pred testiranjem katerega koli zdravega sorodnika). Rezultat bo pripravljen v 6-8 tednih.
- 2. Če je krvni test vašega sorodnika pozitiven, boste morda imeli napovedno genetsko testiranje, da ugotovite, ali imate enak mutiran gen. Zdravnik vas bo napotil v lokalno službo za genetsko testiranje, kjer vam bodo odvzeli kri (s seboj vzemite kopijo rezultatov testov vašega sorodnika). Rezultati bodo na voljo do 10 dni po odvzemu vzorca krvi, vendar se to najverjetneje ne bo zgodilo med vašim prvim obiskom.
Dobrodelna organizacija Breakthrough Breast Cancer pojasnjuje pomen teh dveh korakov: »Če ne bi najprej analizirali genov bolnega sorodnika, bi bilo testiranje zdravega človeka enako kot branje knjige, ko v njej iščete tipkarsko napako in ne veste. kje je ali če je sploh tam."
Prediktivno testiranje išče tipkarsko napako v knjigi, ko veste, na kateri strani in vrstici je.
Pozitiven rezultat ni razlog za paniko
Če je napovedno genetsko testiranje pozitivno, to pomeni, da imate mutiran gen, zaradi katerega obstaja večja verjetnost, da zbolite za rakom.
To ne pomeni, da boste zagotovo zboleli za rakom – vaši geni le delno vplivajo na to, ali ga boste zboleli v prihodnosti. Tudi drugi dejavniki igrajo vlogo, kot so vaša anamneza, življenjski slog in okolje.
Če imate en mutiran gen BRCA, obstaja 50-odstotna možnost, da ga boste prenesli na svoje otroke, in 50-odstotna možnost, da ga imajo tudi vaši bratje in sestre.
O rezultatih se boste morda želeli pogovoriti z družinskimi člani, ki imajo morda tudi to gensko mutacijo. Genetska klinika se bo z vami pogovorila o tem, kako bo pozitiven ali negativen rezultat testa vplival na vaše življenje in odnose z družino.
Vaš zdravnik ne sme nikomur povedati, da ste bili testirani na raka, ali razkriti rezultatov brez vašega dovoljenja.
Kako lahko zmanjšate tveganje za raka?
Če je test pozitiven, obstaja več možnosti za preprečevanje raka. Kirurgija ni edina možnost. Navsezadnje ni pravega ali napačnega ukrepanja - samo vi se lahko odločite, kaj storiti.
Redni pregledi dojk
Če imate mutacijo gena BRCA1 ali 2, morate spremljati svoje dojke in spremembe na njih z rednim tipkanjem prsi glede vozličev. Naučite se, kaj iskati, vključno z novimi vozlički in preoblikovanjem.
Presejanje raka dojke
Če imate tveganje za razvoj raka dojke, se lahko vsako leto pregledate v obliki mamografije ali MRI, da spremljate svoje zdravje in zgodaj diagnosticirate raka, če se pojavi.
Prej ko je rak dojke diagnosticiran, lažje ga je zdraviti. Možnosti za popolno ozdravitev raka dojke, še posebej, če se odkrije zgodaj, so precej visoke v primerjavi z drugimi oblikami raka.
Na žalost trenutno ni zanesljive presejalne metode za raka jajčnikov ali prostate.
Zdrav način življenja
Tveganje za nastanek raka lahko zmanjšate z zdravim načinom življenja, na primer z veliko vadbo in pravilno prehrano.
Če imate mutiran gen BRCA, se zavedajte, da lahko drugi dejavniki povečajo vaše možnosti za nastanek raka dojke. Izogibati se morate:
- kontracepcijske tablete, če ste starejši od 35 let;
- hormonsko nadomestno zdravljenje;
- preseganje priporočenega dnevnega vnosa alkohola;
- kajenje.
Če so bili v družini primeri raka, ženskam svetujemo, da dojijo svoje otroke, kadar je to mogoče.
Zdravila (kemoprofilaksa)
Glede na najnovejše raziskave je zdravljenje s tamoksifenom ali raloksifenom priporočljivo za ženske s povečanim tveganjem za raka dojke. Ta zdravila lahko pomagajo zmanjšati tveganje.
Preventivno delovanje
Profilaktična operacija odstrani vsa tkiva (kot so prsi ali jajčniki), ki lahko razvijejo rakaste izrastke. Ljudje z okvarjenim genom BRCA bi morali razmisliti o profilaktični mastektomiji (odstranitev celotnega tkiva dojke).
Pri ženskah, ki so bile podvržene profilaktični mastektomiji, tveganje za razvoj raka dojke do konca življenja ne bo preseglo 5 %, kar je manj od povprečja populacije. Vendar pa je mastektomija težka operacija in je psihološko težko okrevati po njej.
Operacija se lahko uporablja tudi za zmanjšanje tveganja za raka jajčnikov. Ženske, ki so jim pred menopavzo odstranili jajčnike, imajo ne le dramatično zmanjšano tveganje za raka jajčnikov, ampak imajo tudi 50 % manjše tveganje za raka dojk, tudi s hormonsko nadomestno terapijo. Vendar to pomeni, da ne boste mogli imeti otrok (razen če v kriobanki shranite jajčeca ali zarodke).
Pri ženskah z mutiranim genom BRCA začne tveganje za raka jajčnikov strmo naraščati šele po 40 letih. Zato si ženske, mlajše od 40 let, običajno vzamejo čas za operacijo.
Kako povedati bližnjim sorodnikom?
Najverjetneje genetska klinika po testu raka ne bo stopila v stik z vašimi sorodniki - sami morate poročati o rezultatih svoji družini.
Morda boste prejeli standardno pismo, ki ga lahko pošljete svojim sorodnikom, ki vsebuje rezultate testov in vse informacije, ki jih potrebujejo, da sami diagnosticirajo.
Vendar pa vsi ne želijo opraviti genetskega testiranja. Ožji družinski člani (kot je vaša sestra ali hči) se lahko pregledajo za raka, ne da bi bili genetsko testirani na raka.
Načrtovanje družine
Če je vaš napovedni genetski test pozitiven in želite ustvariti družino, imate na voljo več možnosti. Ti lahko:
- Imejte otroka naravno s tveganjem, da bo otrok od vas podedoval gensko mutacijo.
- Posvojiti otroka.
- Uporabite donorsko jajčece ali spermo(odvisno od tega, kateri starš ima mutiran gen), da bi se izognili prenosu gena na otroka.
- Opravite prenatalno genetsko testiranje ki določa, ali bo imel vaš otrok mutiran gen. Rezultati testa se lahko nato uporabijo za odločitev o nadaljevanju ali prekinitvi nosečnosti.
- Uporabite predimplantacijsko genetsko diagnozo- tehnika, ki omogoča izbiro zarodkov, ki niso podedovali genske mutacije. Vendar ni nobenega zagotovila, da bo uporaba te tehnike vodila do uspešne nosečnosti.
Vse materiale na spletnem mestu so pregledali zdravniki. Vendar pa tudi najbolj zanesljiv članek ne omogoča upoštevanja vseh značilnosti bolezni pri določeni osebi. Zato informacije, objavljene na naši spletni strani, ne morejo nadomestiti obiska pri zdravniku, ampak ga le dopolnjujejo. Članki so pripravljeni zgolj v informativne namene in so priporočilne narave. Če se pojavijo simptomi, obiščite zdravnika.