Z abiotrofijo so prizadeti fotoreceptorji (palice in / ali stožci) in pigmentni epitel mrežnice. Zaradi tega se patologija imenuje tudi pigmentni retinitis. Kasneje so bila uvedena druga imena bolezni: pigmentna abiotrofija mrežnice, tapetoretinalna degeneracija, distrofija mrežnice, distrofija s palicami, primarna pigmentna degeneracija. V Mednarodni klasifikaciji bolezni (ICD-10) je patologiji dodeljena oznaka H35.5.

Vzroki za razvoj bolezni

Retinitis pigmentosa je genetsko pogojena motnja, ki se razvije zaradi okvare določenih genov. Ti geni kodirajo posebne proteine, ki so vključeni v življenje mrežnice. Zaradi genskih napak je normalna sinteza beljakovin motena, kar negativno vpliva na stanje mrežnice. Danes je znanih več kot 150 variant mutacij v več deset različnih genih, ki vodijo v razvoj bolezni.

Genske napake se na človeka prenesejo po dedovanju od staršev. Bolezen je lahko avtosomno recesivna, avtosomno dominantna ali s spolom povezana.

Za večino abiotrofij je značilen poraz palic - svetlobno občutljivih elementov, ki se nahajajo na obrobju mrežnice. Stožci, osrednji receptorji, odgovorni za ostrino vida in zaznavanje barv, veliko manj trpijo.

Pri pigmentnem retinitisu pride do kršitve izkoriščanja odmrlih palic. Ostajajo tam, kjer so bili, sproščajo škodljive toksine in motijo ​​rast novih fotoreceptorjev. Ker so palice običajno odgovorne za periferni vid in nočni vid, se ob prizadetem vidnem polju zoži in razvije hemeralopija (nočna slepota). V primeru vpletenosti makularne cone (območja, kjer se nahajajo stožci) v patološkem procesu, se pri bolnikih zmanjša ostrina vida in pride do pridobljene barvne slepote.

Razvrstitev abiotrofij

Glede na lokacijo žarišč degeneracije ločimo osrednje, periferne in generalizirane abiotrofije mrežnice. Za prve je značilna vpletenost periferne cone mrežnice v patološki proces. Sčasoma se žarišča distrofije pojavijo bližje središču. Pri nekaterih bolnikih lahko trpi makularna regija, kar povzroči znatno poslabšanje vida.

Pri osrednjih abiotrofijah (Bestova bolezen, Stargardtova bolezen) je prizadeta makula s stožci, ki se nahajajo v njej. To vodi v kršitev zaznavanja barv in zmanjšanje ostrine vida. Pri osebah z generaliziranimi distrofijami (Leberjeva prirojena amauroza) se patološki proces razširi na celotno mrežnico.

Glede na vrsto dedovanja in čas manifestacije ločim naslednje vrste abiotrofij:

• Zgodnja avtosomno recesivna. Razvija se, če otrok podeduje okvarjene gene od obeh staršev hkrati. Oče in mati sta lahko nosilca bolezni, vendar z njo ne zbolita. Bolezen se kaže v zgodnjem otroštvu ali adolescenci, hitro napreduje in je pogosto zapletena. Ljudje s to patologijo pogosto razvijejo makularno degeneracijo in.
• Pozno avtosomno recesivno. Bolezen se ponavadi čuti po 30 letih. Na začetku človek opazi rahlo zmanjšanje ostrine vida, sčasoma pa začne videti vse slabše. Pozne abiotrofije se razvijajo precej počasi, vendar lahko vodijo v slepoto.
• Avtosomno dominantna. Posredoval otroku enega od staršev. Napreduje počasi in veliko manj pogosto vodi do razvoja zapletov kot zgodnja avtosomno recesivna oblika.
• Zaklenjeno s tal. Pomanjkljiv gen se nahaja na kromosomu X in se od matere prenaša na otroka. Abiotrofije, ki so podedovane na ta način, hitro napredujejo in so izjemno težke.

Simptomi

Tapetoretinalna abiotrofija mrežnice se kaže z različnimi okvarami vida. Narava kršitev je neposredno odvisna od lokalizacije patološkega procesa. Za periferne distrofije je značilno poslabšanje perifernega vida in temna prilagoditev, za centralne distrofije je zmanjšanje ostrine vida in oslabljeno zaznavanje barv.

Možni simptomi distrofije mrežnice:

• predorski vid - močno zoženje vidnih polj, v katerem človek svet okoli sebe vidi kot skozi cev;
• hemeralopija ali niktalopija - opazne težave pri pregledu predmetov v mraku ali popolna nezmožnost videnja pri šibki svetlobi;
• poslabšanje dnevnega vida - oseba čez dan ne vidi dobro, vendar v mraku dobro razlikuje obrise predmetov;
• zmanjšana ostrina vida - kaže se s poslabšanjem vida tako na daljavo kot na bližnjih razdaljah;
• okvare vidnega polja (skotomi) - bolnik jih opiše kot črne, bele ali obarvane lise pred očmi.

Oseba s pigmentozo retinitisa lahko razvije enega ali več teh simptomov. Omeniti velja, da se bolezen pri različnih ljudeh razvija na različne načine. Na primer, en bolnik ima lahko osrednji skotom in zmanjšanje ostrine vida, drugi pa le rahlo poslabšanje perifernega vida, ki ga sam dolgo časa ne opazi.

K kateremu zdravniku naj se obrnem za abiotrofijo?

Oftalmolog sodeluje pri zdravljenju abiotrofij mrežnice s tapetoretinalno mrežnico. Ob pojavu zaskrbljujočih simptomov se je treba posvetovati s tem specialistom. Če je diagnoza potrjena, je bolnik podvržen zdravniškemu pregledu.

To pomeni, da bo moral redno obiskovati oftalmologa za redne preglede. Po potrebi lahko optometrist osebo pošlje na posvet k terapevtu ali drugim specialistom.

Diagnostične metode

Zdravnik lahko na podlagi bolnikovih pritožb in značilnih simptomov bolezni sumi na pigmentno abiotrofijo mrežnice. Vendar je za potrditev diagnoze potreben celovit pregled. Za začetek se bolniku preveri ostrina vida in izmeri očesni tlak. Za določitev vidnih polj in identifikacijo goveda se izvede perimetrija. Oftalmolog nato pregleda bolnike v razrezani svetilki.

Obvezna študija, ki se izvaja za vse osebe z abiotrofijo, je oftalmoskopija - pregled fundusa z neposrednim ali posrednim oftalmoskopom. Za boljšo vizualizacijo se bolniku predhodno vkapajo kapljice, ki razširijo zenico (na primer Ciklomed). To omogoča dober pregled vsega, tudi najbolj obrobnih delov mrežnice. Skupaj z oftalmoskopijo se lahko opravi tudi oftalmobiomikroskopija - pregled fundusa v razrezani svetilki z uporabo visoko dioptrične leče.

Oftalmoskopski znaki abiotrofij:

• pigmentne obloge vzdolž obrobja ali v osrednjem pasu mrežnice (v obliki kostnih teles, belih ali rumenkastih žarišč);
• zožitev arteriol fundusa, v poznejših fazah - atrofija kapilar mrežnice;
• izrazito blanširanje glave optičnega živca (disk optičnega živca), kar pogosto kaže na njegovo voskasto atrofijo.

Poleg tega morajo bolniki z abiotrofijo opraviti splošne preiskave krvi in ​​urina, krvi za raven glukoze in RW. Bolniki lahko opravijo tudi fluorescenčno angiografijo mrežnice. Za oceno funkcionalnega stanja mrežnice se izvajajo elektrofiziološke študije.

Zdravljenje

Do danes ni učinkovitega zdravljenja pigmentne abiotrofije mrežnice. Terapija z zdravili le upočasni napredovanje bolezni, vendar je ne ozdravi. Na žalost konzervativno zdravljenje ne prinaša vedno pričakovanih rezultatov.

Bolnikom s pigmentozo retinitisa so predpisani vitamini (C, A, skupina B), kompleksi vitaminov in mineralov, vazodilatatorji, tkivna terapija. Emoksipin, retinalamin, ATP, unitiol, natrijev nukleinat, korteks, enkad in nekatera druga zdravila imajo dober učinek.

Vsa zdravila predpiše oftalmolog po temeljitem pregledu bolnika in potrditvi diagnoze.

Zapleti

Najhujši zaplet abiotrofije je popolna slepota. Nekateri ljudje s tem stanjem razvijejo makularno degeneracijo, katarakto ali druge bolezni.

Profilaksa

Ker je abiotrofija dedna bolezen, je nemogoče preprečiti njen razvoj. Trenutno potekajo raziskave na področju genske terapije. Znanstveniki upajo, da bodo našli načine za popravilo poškodovanih genov, ki vodijo v bolezen.

Abiotrofija mrežnice je dedna bolezen, ki vodi v postopno poslabšanje in celo izgubo vida. Danes ne obstajajo učinkovite metode zdravljenja te patologije, vendar nekatera zdravila pomagajo upočasniti napredovanje bolezni in ohraniti vid osebe.

Koristni video o vzrokih in zdravljenju abiotrofije mrežnice s tapetoretino

Abiotrofija mrežnice je genetska bolezen. Zaradi bolezni se poškoduje ena najpomembnejših sestavin fotoreceptorjev, palice.

Prvo omembo te bolezni je leta tisoč osemsto sedeminpetdeset objavil nizozemski znanstvenik Francis Donders. Opisal je simptome bolezni in ji dal tudi ime - pigmentozni retinitis. V prihodnosti je bolezen večkrat spremenila ime, saj so raziskovalci našli ustreznejše izraze.

Fotoreceptorji zrkla so sestavljeni iz dveh vrst celic: stožcev in palic. Te celice so dobile ime po videzu. Stožci so odgovorni za kakovost osrednjega območja vida in zaznavanje celotnega barvnega spektra. Lokalizirani so v osrednjem delu mrežastega dela zrkla. Nasprotno pa se palice nahajajo na celotni površini mrežnice, vendar so njihovi glavni grozdi oddaljeni od središča. Odgovorni so za razvoj vidnih polj in za visoko kakovosten vid v mraku.

Abiotrofija mrežnice je pigmentirana degeneracija, ki je dedna in je distrofična bolezen

Patologija ali mutacija določenih genov v telesu, ki so odgovorni za kroženje hranil in funkcionalnost mrežnice, povzroči nastanek deformacije zunanje mrežnice. Bolezen se širi počasi, njena rast od obrobja do osrednje regije mrežnice pa lahko traja desetletja.

V devetdesetih odstotkih primerov bolezen prizadene dva vidna organa hkrati. Glavni simptomi bolezni se lahko pojavijo takoj po rojstvu. Postopen razvoj bolezni vodi v dejstvo, da se do konca mladosti kakovost vida postopoma slabša. Obstajajo še druge, redkejše podvrste bolezni, ko se bolezen začne razvijati v odrasli dobi in prizadene določen del mrežnice ali samo eno oko. Tapetoretinalna abiotrofija mrežnice lahko povzroči razvoj naslednjih bolezni:

• glavkom;
• edem osrednje mrežnice;
• katarakta;
• zameglitev steklastega telesa.

Abiotrofija mrežnice je zelo redka bolezen, ki je v večini primerov posledica genetske predispozicije.

Glavna lezija pade na palice v mrežnici

Simptomi

Simptomi bolezni se lahko pojavijo postopoma, vendar imajo vsi naslednji značaj:

1. Na začetnih stopnjah bolezni pacient postane težko krmariti v mraku. Ta simptom se kaže zaradi dejstva, da pri delu palic, odgovornih za vid v mraku, pride do kršitve. Ko se pojavi ta simptom, se morate nemudoma obrniti na specialista, saj je napovedovalec hude bolezni.
2. Ko bolezen začne napredovati, začne prizadeto območje rasti, ki raste od roba mrežnice do njenega osrednjega dela. Posledično pride do zožitve vidnih polj. Ker se bolezen nemoteno razvija, večina ljudi tega simptoma preprosto ne opazi, lahko pa se razvije v delno slepoto.
3. Zadnja stopnja bolezni ne prizadene samo palic, ampak tudi stožce. Bolniki na tej stopnji se pritožujejo zaradi močnega zmanjšanja kakovosti vida in izgube zaznavanja barv. Če se napredovanje bolezni ne ustavi pravočasno, bo to privedlo do popolne in nepopravljive izgube vida.

Diagnoza bolezni

V večini primerov se bolezen odkrije med rutinskim pregledom pri oftalmologu, pri preverjanju kakovosti vida in širine njegovih polj. Specialist pregleda dno zrkla, da ugotovi patologije, povezane z boleznimi mrežnice.

Ena od teh patologij je lahko tvorba kostnih teles receptorskih mest, ki so podvržena degenerativnemu uničenju. Poleg tega je bolezen mogoče diagnosticirati na podlagi velikosti arterij mrežnice in preglednosti steklastega telesa. V večini primerov po ugotovitvi prvih simptomov pristojni specialist bolnika pošlje na dodatne raziskave. EFI zrkla pomaga pri najbolj zanesljivi oceni delovanja mrežnice.

Običajno lezija pokriva obe očesi hkrati, prve simptome bolezni pa je mogoče zaznati že v otroštvu

Obstajajo tudi posebni testi, s katerimi je mogoče oceniti delo posameznih fotoreceptorjev. Torej, za oceno dela palic se uporablja tehnika, s pomočjo katere se razkrije prilagoditev organov vida temi.

Ko se pri pacientu diagnosticira abiotrofija pigmenta mrežnice, zdravnik zahteva pregled sorodnikov. Ker je bolezen dedna, lahko ta ukrep pomaga diagnosticirati bolezen v najzgodnejših fazah razvoja pri družinskih članih.

Zdravljenje

Do danes ni nobenega zdravljenja za abiotrofijo pigmenta mrežnice. Obstaja le nekaj tehnik za ustavitev hitrega napredovanja bolezni.
Tako lahko oftalmolog predpiše potek vitaminske terapije. Posebna zdravila, ki normalizirajo pretok krvi in ​​presnovo hranil v zrklu. Morda imenovanje posebnih bioregulatorjev, katerih delovanje izboljša presnovo in poveča regeneracijo tkiv.

Nenehen tehnološki napredek na področju medicine omogoča ustvarjanje eksperimentalnih metod za zdravljenje tapetoretinalne abiotrofije mrežnice. Te metode vključujejo gensko terapijo: ko se poškodovani geni obnovijo s pomočjo posebnega učinka. Obstajajo posebni vsadki, ki nadomeščajo mrežico.

Profilaksa

Ob upoštevanju preventivnih ukrepov ne morete le upočasniti razvoja številnih bolezni mrežnice očesnega jabolka, ampak jih tudi preprečiti. Preprečevanje ni potrebno le pri bolnikih oftalmologu, ampak tudi pri popolnoma zdravih ljudeh. Običajno strokovnjaki priporočajo naslednje ukrepe:

• letni pregled pri oftalmologu;
• laserska korekcija ob prvi potrebi;
• izogibajte se vsakodnevnemu, dolgotrajnemu vidnemu stresu;
• ustvarite pravilno osvetlitev na delovnem mestu in doma;
• nošenje sončnih očal;
• gimnastične vaje za organe vida.

Ta patologija se prenaša v avtosomno dominantnem, avtosomno recesivnem in X-vezanem tipu.

Skladnost s temi preprostimi pravili lahko znatno zmanjša obremenitev vidnih organov. Poleg tega pravilno oblikovana prehrana, zdrav način življenja in odsotnost slabih navad prispevajo tudi k preprečevanju telesa pred boleznimi.

Pigmentna abiotrofija mrežnice je huda dedna očesna bolezen. Za patologijo je značilna degeneracija in uničenje receptorjev, odgovornih za zaznavanje svetlobe. Drugo ime bolezni je pigmentni retinitis. To je ena najnevarnejših oftalmoloških bolezni. Do danes medicina nima dovolj učinkovitih metod za zdravljenje takšne patologije. Bolezen napreduje in vodi v slepoto. Ali se je mogoče izogniti izgubi vida? To vprašanje bomo obravnavali še naprej.

Vzroki

Vzrok abiotrofije pigmenta mrežnice so genetske motnje. Bolezen se prenaša na več načinov:

• avtosomno dominantna;
• avtosomno recesivno;
• X-vezan recesiven.

To pomeni, da se patologija lahko podeduje na naslednje načine:

• od enega ali dveh bolnih staršev;
• bolezen se lahko manifestira v drugi ali tretji generaciji;
• bolezen se lahko pojavi pri moških, ki so med seboj sorodni.

Opazimo ga pri obeh spolih. Vendar pa ta bolezen prizadene moške veliko pogosteje kot ženske. To je posledica dejstva, da se patologija pogosto podeduje na recesiven način, povezan z X.

Takojšnji vzrok abiotrofije pigmenta mrežnice so nepravilnosti v genih, ki so odgovorni za prehrano in oskrbo s krvjo fotoreceptorjev. Posledično se te očesne strukture podvržejo degenerativnim spremembam.

Patogeneza

Mrežnica vsebuje posebne nevrone, ki so občutljivi na svetlobo. Imenujejo se fotoreceptorji. Obstajata 2 vrsti takšnih struktur:

1. Stožci. Ti receptorji so bistveni za dnevni vid, saj so občutljivi le na neposredno svetlobo. Odgovorni so za ostrino vida v dobrih svetlobnih pogojih. Poraz teh struktur vodi v slepoto tudi podnevi.
2. Palice. Te fotoreceptorje potrebujemo za ogled in razlikovanje predmetov pri šibki svetlobi (na primer zvečer in ponoči). Na svetlobo so bolj občutljivi kot stožci. Poškodbe palic vodijo do poslabšanja vida v mraku.

S pigmentno abiotrofijo mrežnice se najprej pojavijo distrofične spremembe v palicah. Začnejo z obrobja in nato dosežejo središče očesa. V poznejših fazah bolezni so prizadeti storži. Sprva se človekov nočni vid poslabša, nato pa bolnik tudi čez dan začne slabo ločevati predmete. Bolezen vodi v popolno slepoto.

Mednarodna klasifikacija bolezni

Po ICD-10 pigmentna abiotrofija mrežnice spada v skupino bolezni, združenih pod oznako H35 (Druge bolezni mrežnice). Celotna patološka oznaka je H35.5. Ta skupina vključuje vse dedne distrofije mrežnice, zlasti - pigmentozo retinitisa.

Simptomi

Prvi znak bolezni je zamegljen vid pri šibki svetlobi. Človek zvečer težko loči predmete. To je zgodnji simptom patologije, ki se lahko pojavi že dolgo pred izrazitimi znaki zmanjšanega vida.

Zelo pogosto pacienti to manifestacijo povezujejo z "nočno slepoto" (avitaminoza A). V tem primeru pa je to posledica poraza mrežnic mrežnice. Pacient razvije hudo utrujenost oči, napade glavobola in občutek utripa svetlobe pred očmi.

Potem se bolnikov periferni vid poslabša. To je posledica dejstva, da se poškodbe palic začnejo z obrobja. Človek vidi svet okoli sebe kot skozi cev. Bolj ko se palice podvržejo patološkim spremembam, bolj se zoži vidno polje. V tem primeru se pacientovo dojemanje barv poslabša.

Ta stopnja patologije lahko traja desetletja. Sprva se bolnikov periferni vid nekoliko zmanjša. Toda z napredovanjem bolezni lahko oseba zazna predmete le na majhnem območju v središču očesa.

V poznejši fazi bolezni se začnejo poškodbe stožcev. Močno se poslabša tudi podnevi vid. Postopoma oseba popolnoma oslepi.

Pogosto opazimo pigmentirano abiotrofijo mrežnice na obeh očesih. V tem primeru se prvi znaki bolezni opazijo v otroštvu, do 20. leta pa lahko bolnik izgubi vid. Če ima oseba prizadeto samo eno oko ali del mrežnice, se bolezen razvija počasneje.

Zapleti

Ta patologija vztrajno napreduje in vodi do popolne izgube vida. Slepota je najnevarnejša posledica te patologije.

Če so se prvi znaki bolezni pojavili v odrasli dobi, lahko pigmentni retinitis povzroči glavkom in katarakto. Poleg tega je patologija pogosto zapletena z makularno degeneracijo mrežnice. To je bolezen, ki jo spremlja atrofija očesne makule.

Patologija lahko privede do malignega tumorja (melanoma) mrežnice. Ta zaplet je opazen v redkih primerih, vendar je zelo nevaren. Pri melanomu morate opraviti operacijo za odstranitev očesa.

Oblike bolezni

Napredovanje patologije je v veliki meri odvisno od vrste dedovanja bolezni. Oftalmologi razlikujejo naslednje oblike abiotrofije mrežničnega pigmenta:

1. Avtosomno dominantna. Za to patologijo je značilno počasno napredovanje. Vendar pa je bolezen lahko zapletena zaradi katarakte.
2. Zgodnja avtosomno recesivna. Prvi znaki bolezni se pojavijo v otroštvu. Patologija hitro napreduje, bolnik hitro izgubi vid.
3. Pozno avtosomno recesivno. Začetni simptomi patologije se pojavijo pri starosti približno 30 let. Bolezen spremlja huda izguba vida, vendar napreduje počasi.
4. Povezan s kromosomom X. Ta oblika patologije je najtežja. Izguba vida se razvije zelo hitro.

Diagnostika

Retinitis pigmentosa zdravi oftalmolog. Pacientu so predpisani naslednji pregledi:

1. Test prilagoditve v temi. S pomočjo posebne naprave se zabeleži občutljivost očesa na močno in zatemnjeno svetlobo.
2. Merjenje vidnih polj. S pomočjo Goldmanovega oboda se določijo meje stranskega vida.
3. Pregled fundusa. S patologijo so na mrežnici opazne posebne usedline, spremembe v glavi optičnega živca in zoženje žil.
4. Test občutljivosti na kontrast. Pacientu so prikazane kartice s črkami ali številkami različnih barv na črnem ozadju. Pri pigmentnem retinitisu bolnik običajno ne razlikuje dobro modrih odtenkov.
5. Elektroretinografija. S pomočjo posebne naprave se pri izpostavljenosti svetlobi preuči funkcionalno stanje mrežnice.

Genetska analiza pomaga ugotoviti etologijo bolezni. Vendar se ta test ne izvaja v vseh laboratorijih. To je kompleksna in obsežna študija. Dejansko so številni geni odgovorni za prehrano in oskrbo mrežnice s krvjo. Prepoznavanje mutacij pri vsaki od njih je precej naporna naloga.

Konzervativno zdravljenje

Učinkovite metode zdravljenja pigmentne abiotrofije mrežnice niso bile razvite. Nemogoče je ustaviti proces uničenja fotoreceptorjev. Sodobna oftalmologija lahko le upočasni razvoj bolezni.

Pacientu so predpisana zdravila z retinolom (vitamin A). To pomaga nekoliko upočasniti proces poslabšanja vida v mraku.

Konzervativno zdravljenje pigmentne abiotrofije mrežnice vključuje tudi uporabo biogenih stimulansov za izboljšanje oskrbe s krvjo v očesnih tkivih. To so kapljice "Taufon", "Retinalamin" in zdravilo za injekcije v očesno območje "Mildronat".

Krepitev beločnice z biomaterialom

Trenutno so ruski znanstveniki razvili biomaterial Alloplant. S pigmentno abiotrofijo mrežnice se uporablja za obnovitev normalne oskrbe s krvjo v očesnih tkivih. To je biološko tkivo, ki se injicira v oko. Posledično se sklera okrepi in prehrana fotoreceptorjev se izboljša. Material se dobro ukorenini in pomaga znatno upočasniti razvoj bolezni.

Zdravljenje v tujini

Bolniki pogosto postavljajo vprašanja o zdravljenju pigmentne abiotrofije mrežnice v Nemčiji. To je ena od držav, v kateri se uporabljajo najnovejše metode zdravljenja te bolezni. Na začetni stopnji se v nemških klinikah izvaja podrobna genetska diagnostika. V vsakem genu je treba določiti vrsto mutacije. Nato se z elektroretinografijo določi stopnja poškodbe palic in stožcev.

Glede na rezultate diagnoze je predpisano zdravljenje. Če bolezen ni povezana z mutacijo gena ABCA4, se bolnikom predpišejo visoki odmerki vitamina A. Terapijo z zdravili dopolnijo s sejami bivanja v tlačni komori, napolnjeni s kisikom.

Uporabljajo se inovativne metode zdravljenja pigmentne abiotrofije mrežnice. Če bolnikova stopnja poškodbe oči doseže stopnjo izgube vida, se izvede operacija presaditve umetne mrežnice. Ta presadek je proteza, prebodena z več elektrodami. Posnemajo fotoreceptorje v očesu. Elektrode pošiljajo impulze v možgane skozi optični živec.

Seveda takšna proteza ne more popolnoma nadomestiti prave mrežnice. Navsezadnje vsebuje le na tisoče elektrod, medtem ko je človeško oko opremljeno z milijoni fotoreceptorjev. Po implantaciji lahko oseba razlikuje obrise predmetov, pa tudi svetle bele in temne tone.

Izvaja se genska terapija z matičnimi celicami mrežnice. Ta metoda zdravljenja je še vedno eksperimentalna. Znanstveniki kažejo, da ta terapija spodbuja regeneracijo fotoreceptorjev. Pred zdravljenjem pa je treba opraviti temeljit pregled bolnika in opraviti poskusno implantacijo, saj se izvorne celice ne prikažejo vsem bolnikom.

Napoved

Napoved bolezni je neugodna. Nemogoče je ustaviti patološke spremembe v mrežnici. Sodobna oftalmologija lahko le upočasni proces izgube vida.

Kot smo že omenili, je lahko stopnja napredovanja bolezni odvisna od različnih razlogov. Retinitis pigmentosa, ki se prenaša skozi kromosom X, pa tudi zgodnja avtosomno recesivna oblika, hitro napreduje. Če ima bolnik le eno oko ali del mrežnice, se patološki proces razvija počasi.

Profilaksa

Do danes niso bile razvite nobene metode za preprečevanje pigmentnega retinitisa. Ta patologija je dedna in sodobna medicina ne more vplivati ​​na genske motnje. Zato je pomembno pravočasno prepoznati prve znake patologije.

Če se je bolnikov vid v mraku poslabšal, takega simptoma ne smemo pripisati pomanjkanju vitamina. To je lahko znak resnejše bolezni. V primeru poslabšanja vida se je treba nujno posvetovati z oftalmologom. To bo pomagalo upočasniti razvoj pigmentnega retinitisa.

Danes bo:

Abiotrofija mrežnice je heterogena skupina dednih bolezni distrofične narave, ki jih povzroča postopno uničenje mrežnice z zmanjšanjem ostrine vida, v nekaterih oblikah pa tudi popolna slepota. Simptomi so različni: lahko pride do zmanjšanja ostrine vida, hemeralopije in motenj v zaznavanju barv. Diagnostika se izvaja z oftalmološkimi in genetskimi metodami (oftalmoskopija, elektroretinografija, fluorescenčna angiografija, družinska anamneza in identifikacija okvarjenih genov). Pri večini oblik abiotrofije mrežnice ni posebnega zdravljenja; simptomatska in podporna terapija lahko ublaži nekatere simptome in upočasni napredovanje bolezni.

Abiotrofija mrežnice

Abiotrofija mrežnice(degeneracija mrežnice, retinalna distrofija) - patologija vidnega organa, pri kateri se razvije distrofija očesne mrežnice. Lahko je del kompleksa simptomov nekaterih dednih bolezni, deluje kot neodvisna patologija, v nekaterih primerih je možna sekundarna degeneracija po travmi in drugih vplivih. Neodvisne dedne oblike abiotrofije mrežnice imajo različno razširjenost, v povprečju se giblje od 1-10: 10000. Mehanizem dedovanja različnih oblik je lahko avtosomno dominanten, avtosomno recesiven in spolno povezan. Zaradi tega obstajajo velike razlike v spolni porazdelitvi bolezni - od enake pojavnosti obeh spolov do skoraj popolne razširjenosti moških med obolelimi (z dedovanjem, vezano na X). Genetsko določena abiotrofija mrežnice je najpogostejši vzrok dedne izgube vida.

Vzroki abiotrofije mrežnice

Etiologija abiotrofije mrežnice je odvisna od vrste bolezni. Splošni mehanizem je določen gen ali geni, ki kodirajo posebne beljakovine, vključene v življenje mrežnice. Hkrati pa patogeneza večine oblik ni bila dovolj raziskana.

Najpogostejšo obliko abiotrofije mrežnice - pigmentno distrofijo - lahko povzroči več kot 150 variant mutacij v več deset genih, od katerih jih je večina podedovanih avtosomno dominantno. Skoraj četrtina vseh primerov pigmentne abiotrofije mrežnice je posledica različnih mutacij v genu proteina opsina. V genu proteina fotoreceptorja CRB1 ima mutacija recesivni vzorec dedovanja, v genih RP2 in RPGR pa je povezana s kromosomom X. Obstaja redka oblika abiotrofije mrežničnega pigmenta z mutacijo v mitohondrijski DNK in s tem dedovanjem od matere do potomcev. Kljub velikemu številu različnih variant primarnih motenj pri pigmentoznem retinitisu je patogeneza bolezni na splošno enaka - pride do kršitve izkoriščenosti izrabljenih palic, zaradi česar postanejo vir toksinov v mrežnici. Ker se koncentracija palic povečuje proti obodu mrežnice, se tam začnejo patološke spremembe, upočasni nastanek novih fotoobčutljivih celic, kar vodi v zmanjšanje občutljivosti na svetlobo.

Abiotrofija mrežnice z belo točko je povezana z mutacijami v enem od štirih genov - RHO, PRPH2, RDH5 ali RLBP1, najpogostejša oblika pa je posledica sprememb v genu PRPH2, ki kodira periferni protein. Bolezen se deduje avtosomno recesivno. Predpostavlja se, da je periferin vključen v stabilizacijo membran fotoreceptorjev, predvsem paličic, zato jih motnje v njihovi strukturi naredijo manj stabilne in vodijo do njihovega uničenja. Abiotrofija mrežnice bele točke ima progresiven potek, medtem ko prve kršitve (ki so opazne pri pregledu fundusa v obliki belih pik) nastanejo na obrobju mrežnice.

Abiotrofijo mrežnice z rumenimi pikami (Stargardtova bolezen) povzročajo tudi mutacije v več genih. Najpogostejša oblika degeneracije mrežnice z rumenimi pikami je povezana z motnjami v strukturi proteina ABCA4, ki opravlja transportne in energetske funkcije v fotoreceptorskih membranah. Ta oblika bolezni se podeduje avtosomno recesivno. Sprememba strukture transmembranskega proteina ABCA4 vodi do kopičenja strupenih presnovkov (zlasti lipofuscina) v mrežnici, kar povzroči degeneracijo fotoobčutljive plasti. Druga varianta Stargardtove bolezni z avtosomno dominantno dedovanjem je posledica sprememb v strukturi proteina ELOVL4, ki nadzoruje nastanek dolgoverižnih maščobnih kislin v očesnih tkivih. V tem primeru je degeneracija fotoreceptorjev povezana s kršitvijo sinteze nekaterih komponent njihovih membran. Druga vrsta abiotrofije mrežnice je povezana z mutacijo v genu PROM1. Patogeneza kršitev v tem primeru ni temeljito raziskana.

Najboljšo abiotrofijo mrežnice povzročajo mutacije v genu BEST1, katerega produkt transkripcije je bestrofinski protein, ki spada v razred anionskih kanalov. Dedovanje je avtosomno dominantno, patogeneza distrofije ni znana.

Prirojena stacionarna nočna slepota je posplošena abiotrofija mrežnice s prevladujočo lezijo palic, spremljajo pa jo tudi druge motnje vidnega organa - strabizem, katarakta. Ločimo popolne in nepopolne oblike prirojene stacionarne nočne slepote, obe podedujemo po X-vezanem mehanizmu. Polni tip je posledica mutacije gena NYX, ki kodira protein, ki prenaša vzbujanje iz palic v bipolarne celice. Posledično je moten prenos informacij iz fotoreceptorjev, pojavi se hemeralopija s skoraj popolno odsotnostjo vida v temi, medtem ko ostrina in zaznavanje barv običajno ne trpijo. Nepopolna oblika je posledica mutacije v genu CACNA1F, katerega produkt je podoben protein, vendar je prisoten tako v palicah kot v storžih. V tem primeru pa prenos impulza ni popolnoma blokiran, zato je vid v mraku le oslabljen, trpi pa tudi ostrina in zaznavanje barv.

Klasifikacija abiotrofije mrežnice

V oftalmologiji so vse dedne oblike distrofije mrežnice razdeljene v tri skupine:

1. Periferne, pri katerih se motnje pojavljajo predvsem vzdolž robov fundusa, vendar pri nekaterih oblikah abiotrofije lahko napredujejo in zajamejo osrednja območja, vse do makule. Poleg tega pri njih najbolj trpi periferni vid, oslabljena je prilagoditev očesa temi in pogosto se pojavi hemeralopija. Ti vključujejo pigmentno in abiotrofijo mrežnice z belo točko.

2. osrednje, za katere je značilna prevladujoča lezija makule in osrednjih območij fundusa. V tem primeru je zaznavanje barv oslabljeno, ostrina vida se močno zmanjša. Prav te manifestacije spremljajo Stargardtovo bolezen in Bestovo bolezen.

3. Z nekaterimi mutacijami ali njihovo kombinacijo lahko abiotrofija mrežnice vpliva na celotno očesno mrežnico, zato nekateri raziskovalci ločijo tretjo skupino distrofij - generalizirano. Prirojena stacionarna nočna slepota je te vrste. Splošne motnje mrežnice spremljajo druge dedne bolezni, na primer Leberjevo amaurozo.

Poleg tega je zaradi velikega števila različnih mutacij zgoraj opisana delitev nekoliko poljubna. Tako lahko nekatere oblike pigmentne distrofije pridobijo posplošen značaj, z mutacijo gena PROM1 (četrta vrsta Stargardtove bolezni) pa se lahko abiotrofija iz osrednjih predelov mrežnice razširi na obrobje.

Simptomi abiotrofije mrežnice

Simptomi abiotrofije mrežnice so precej različni zaradi velikega števila različnih mutacij, ki vodijo v razvoj te patologije. Toda hkrati med različnimi vrstami distrofije znotraj iste skupine (periferna, osrednja ali generalizirana abiotrofija) obstajajo številne podobne manifestacije.

Periferne abiotrofije mrežnice (pigmentna distrofija, abiotrofija bele točke) se začnejo s prevladujočo lezijo palic, zato bo eden prvih simptomov bolezni hemeralopija. Z napredovanjem patologije in nadaljnjim uničenjem palic se lahko zmanjšanje nočnega vida razvije v njegovo popolno izgubo - nyctalopia. Periferni vid je oslabljen, pojavi se koncentrični skotom, po katerem se vidno polje toliko zoži, da postane "cevasto". Z abiotrofijo mrežnice na beli točki se hujše motnje pogosto ne razvijejo, dnevni vid in zaznavanje barv ostajata nespremenjena. V nekaterih primerih pigmentne distrofije so v patološki proces vključeni tudi storži, kar vodi v padec dnevnega vida, zmanjšanje njegove ostrine in včasih popolno slepoto. Potek bolezni lahko traja desetletja, čeprav najdemo tudi bežne in mladoletne oblike.

Za osrednje abiotrofije mrežnice je značilna prevladujoča lezija stožcev, katerih koncentracija je največja v makularni regiji - zato jih imenujemo tudi makularna degeneracija. V ospredje pride močno zmanjšanje ostrine vida, zaznavanje barv je oslabljeno, s popolnim uničenjem fotoreceptorjev v središču fundusa se razvije osrednji skotom. Če se patološki proces ne razširi na periferna področja mrežnice, je periferni in mračni vid šibko prizadet. Pri oblikah abiotrofije, za katere je značilna žariščna poškodba fotoreceptorjev, se v vidnem polju razvijejo slepe pege. Pri posebej hudih oblikah lahko pride do atrofije vlaken vidnega živca in popolne slepote.

Za popolno obliko prirojene stacionarne nočne slepote je značilna huda niktalopija z ohranitvijo dnevnega vida in zaznavanja barv. V tem primeru napredovanje bolezni ne pride. Simptomi nepopolne oblike VSNS so zmerna hemeralopija, zmanjšana ostrina vida, oslabljeno zaznavanje barv in težave pri prilagajanju na šibko osvetlitev.

Diagnostika abiotrofije mrežnice

Bolniki z abiotrofijo mrežnice se morajo posvetovati z genetikom in oftalmologom. Določanje distrofičnih procesov v očesni mrežnici se izvede na podlagi podatkov pregleda fundusa, elektroretinografije, študije ostrine vida in zaznavanja barv. Pomembno vlogo imajo študije dedne zgodovine in genetske študije za ugotavljanje mutacij v genih, povezanih z eno ali drugo vrsto abiotrofije mrežnice.

S pigmentno distrofijo vzdolž obrobja fundusa se odkrijejo žarišča pigmentnih usedlin, opazimo jih lahko tudi na osrednjih območjih z ustrezno obliko bolezni. Prihaja do zoženja mrežničnih arteriol, v poznejših fazah pa pride do atrofije kapilar žilnice. V nekaterih primerih se odkrije voskasta atrofija glave vidnega živca. Elektroretinografija kaže znatno zmanjšanje amplitude vseh valov, kar kaže na močno zmanjšanje števila fotoreceptorjev v mrežnici. Zaporedje DNA za odkrivanje mutacij se najpogosteje izvaja v zvezi z geni RP1, RHO, RDS, RLBP1, PRPF8 in številnimi drugimi.

Za abiotrofijo mrežnice z belo točko pri pregledu fundusa je značilna prisotnost belih, včasih s kovinskim odtenkom žarišč, ki se nahajajo ob obodu mrežnice. Arteriole mrežnice so zožene, pigmentne usedline so prisotne v enkratni količini in razkrije se bledica glave optičnega živca. Spremembe v elektroretinografiji so slabo izražene in niso zanesljivo diagnostično merilo. Genetsko diagnozo predstavlja zaporedje gena PRPH2.

Pri Stargardtovi in ​​Bestovi bolezni oftalmoskopija razkrije atrofična žarišča svetlega odtenka, pogosto obdana s pigmentnimi usedlinami. Velikost in število lezij se lahko zelo razlikujeta in odražata resnost lezije mrežnice. Nahajajo se predvsem v osrednjih conah, lahko pa se razširijo tudi na obrobje. Elektroretinografija kaže močno zmanjšanje amplitude vala A, kar kaže na prevladujoče uničenje stožcev. Genetska diagnoza se zmanjša na identifikacijo mutacij v genih ABCA4 in CNGB3 ter preučevanje dedne zgodovine.

Zdravljenje in prognoza abiotrofije mrežnice

Trenutno za nobeno obliko abiotrofije mrežnice ni posebnega etiotropnega zdravljenja. Kot podporno zdravljenje, ki zavira napredovanje bolezni, se uporabljajo pripravki vitaminov A, E, riboflavin. Vazodilatatorji lahko izboljšajo oskrbo s krvjo v mrežnici, kar upočasni tudi degenerativne procese. V zadnjih letih so se pojavili podatki o uspešni uporabi bioničnih mrežničnih vsadkov (Argus, Argus 2), ki so omogočili delno povrnitev vida bolnikom, ki so ga zaradi abiotrofije popolnoma izgubili. Nekateri dosežki na področju uporabe izvornih celic, genske terapije sledijo tudi cilju iskanja metode za zdravljenje abiotrofije mrežnice.

Zaradi velikega števila mutacij, ki povzročajo abiotrofijo, in različnega kliničnega poteka degenerativnih procesov v mrežnici je napoved skoraj vedno negotova. Nekatere vrste pigmentne distrofije so lahko omejene na hemeralopijo in okvaro perifernega vida, druge oblike te patologije pa vodijo v popolno slepoto. Z jemanjem pripravkov vitamina A je v nekaterih primerih mogoče upočasniti napredovanje abiotrofije mrežnice; po nekaterih poročilih uporaba sončnih očal omogoča tudi podoben rezultat.

(1 ocene, povprečje: 5,00 od 5)

Značilni znaki in posledice abiotrofije mrežnice in njeno preprečevanje

Abiotrofija mrežnice je redka patologija, ki se kaže v distrofiji mrežnice, ki je lahko prirojena ali pridobljena. Razlog za njegov razvoj so številne mutacije, ki so privedle do različnih variant poteka bolezni. Zaradi tega je napoved bolezni negotova: nekatere oblike abiotrofije prispevajo k zmanjšanju ostrine perifernega vida, druge povzročajo slepoto.

Izraz "abiotrofija" pomeni latentno nenormalnost posameznega organa ali sistema telesa.

Abiotrofija mrežnice (retina) je zapletena genetska degeneracija, ki spada v redke patologije in je značilna poškodba najpomembnejših celic fotoreceptorjev vidnega organa - palic in stožcev. Bolezen se pojavi kot posledica poškodbe genov, ki so odgovorni za delovanje mrežnice in zagotavljanje procesa oskrbe s hranili. V takih pogojih pride do počasnega, a nepopravljivega degenerativnega procesa. Razširi se na zunanjo plast mrežnice, kjer se nahajajo palice in stožci, ki so tudi del fotoreceptorjev.

Prvi se nahajajo na celotni površini mrežnice, večina pa je oddaljena od središča. Glavna funkcija palic je zagotoviti razporeditev vidnih polj in popoln vid v temi.

Stožci se nahajajo v osrednjem delu mrežastega dela zrkla. Njihova funkcija je zaznavanje barvnega spektra in zagotavljanje kakovosti osrednjega vidnega polja.

Prvi poskusi pojasniti, kaj je abiotrofija mrežnice, so bili izvedeni v drugi polovici 19. stoletja. Patologijo so imenovali pigmentozni retinitis. Kasneje se je bolezen imenovala primarna tapetoretinalna ali paličasta distrofija.

Običajno patološki proces zajame oba organa vida hkrati. Če ima otrok degeneracijo mrežnice, se prvi znaki bolezni odkrijejo že v zgodnji mladosti. Približno 20 let to vodi v resne motnje: izgubo vida, razvoj glavkoma, zamegljenost leče.

Drug nevaren zaplet distrofičnih lezij mrežnice je degeneracija prizadetih celic v maligne. V tem primeru se razvije melanom.

Običajno patološki proces zajame oba organa vida hkrati.

Poškodba mrežnice se pojavi kot posledica genetskih mutacij, ki se pojavijo:

• avtosomno dominantno (prehaja z očeta na sina, medtem ko so manifestacije patologije opažene v prvi generaciji);
• avtosomno recesivno (od obeh staršev z manifestacijami v drugi ali tretji generaciji);
• s povezovanjem na kromosomu X (patologija se prenaša na moške, ki so med seboj sorodniki po materini strani).

Pridobljena distrofija mrežnice se običajno diagnosticira pri starejših. Ta vrsta patologije se pojavi s hudimi zastrupitvami, hipertenzijo, patologijami ščitnice.

Najpogosteje se manifestacije abiotrofije mrežnice prvič pojavijo v otroštvu. Veliko manj pogosto se to zgodi v odrasli dobi.

Vrste patologije

V skladu s splošno sprejeto klasifikacijo razlikujemo naslednje vrste distrofije mrežnice:

• periferna degeneracija. Ta vrsta patologije se začne s porazom palic fotoreceptorjev. Kršitve segajo bodisi v mrežo in žilnico ali v steklasto telo. Periferne degeneracije vključujejo pigmentno distrofijo, abiotrofijo bele točke, Goldmann-Favrejevo bolezen in Wagnerjevo bolezen. S periferno abiotrofijo je periferni vid oslabljen, vidna polja pa zožena. Bolezen se lahko razvija več let ali hitro napreduje, kar povzroči zmanjšan vid in popolno slepoto;
• centralna degeneracija. Celice stožca so poškodovane. Kršitve se pojavljajo v makuli, makuli. Pri osrednjih degeneracijah pride do izrazite okvare vidne funkcije, sposobnost zaznavanja barv je oslabljena. V vidnem polju se lahko pojavijo slepe lise. Makularna degeneracija mrežnice vključuje Stargardtov sindrom, Bestovo bolezen, starostno povezano abiotrofijo;
• posplošena (mešana) degeneracija. S to obliko odstopanja so poškodovani vsi deli mrežnice. To je pigmentozni retinitis, prirojena stacionarna nočna slepota.

Glede na to, kakšna oblika patologije je diagnosticirana pri bolniku, prevladujejo določeni znaki.

Značilnosti pigmentne distrofije

Pigmentna abiotrofija mrežnice (primarna tapetoretinalna abiotrofija mrežnice) je bolezen notranje obloge očesa, pri kateri so prizadete mrežnične palice. Za to bolezen je značilna degeneracija fotoreceptorjev in pigmentnega epitelija, zaradi česar se prekine prenos signala iz mrežnice v možgansko skorjo.

Abiotrofija pigmenta mrežnice je dedna.

Tapetoretinalna abiotrofija je dedna. Posebnost te oblike degeneracije mrežnice je dolg progresivni potek z izmeničnimi okvarami vida in remisijami. Običajno, če se pigmentna distrofija pojavi v adolescenci, potem do starosti 20-25 let bolnik izgubi vid, kar vodi v invalidnost.

Prevalenca patologije je 1 primer na 5000 ljudi.

Razlogi za razvoj patologije niso bili zanesljivo raziskani, vendar je večina znanstvenikov nagnjena k prepričanju, da nastane kot posledica genetskih mutacij. Drugi možni dejavniki, ki prispevajo k razvoju distrofije mrežnice, so:

• hude strupene poškodbe telesa;
• bolezni endokrinega sistema;
• avitaminoza.

Za to obliko odstopanja so značilne naslednje manifestacije:

• dezorientacija ponoči, povezana z okvaro vida;
• nastanek pigmenta v fundusu;
• zožitev meja perifernega vida;
• glavobol;
• huda utrujenost oči;
• svetloba utripa v očeh;
• težave pri razlikovanju barv.

Možno je prepoznati tapetoretinalno abiotrofijo z uporabo naslednjih diagnostičnih ukrepov:

• oftalmoskopija (pregled fundusa);
• preučevanje vizualnih funkcij;
• Ultrazvok notranjih struktur organov vida;
• merjenje očesnega tlaka;
• angiografijo.

Oftalmoskopija pomaga odkriti tapetoretinalno abiotrofijo.

Zdravljenje patologije vključuje poseben pristop. Zahtevano:

• uporaba zdravil za spodbujanje prehrane in oskrbe s krvjo v mrežnici (Mildronat v obliki injekcij, kapljice Taufon);
• izvajanje fizioterapevtskih postopkov (zdravljenje z ozonom, električna stimulacija);
• kirurško zdravljenje. Za spodbujanje pretoka krvi v mrežnici se izvede operacija presaditve očesnih mišic.

Tudi v oftalmologiji se domače zdravilo Alloplant uporablja za zdravljenje degeneracij mrežnice. To je biološko tkivo, ki krepi beločnico. Z abiotrofijo se sredstvo uporablja za obnovo žilne oskrbe s krvjo. Za tkanino je značilno dobro preživetje.

Bela točka (nepigmentirana) degeneracija

Pigmentirana abiotrofija, tako kot pigmentirana abiotrofija, se razvija počasi in je genetske narave. Glavna značilnost te oblike patologije je pojav belih žarišč majhne velikosti na obodu fundusa. To je vrsta tapetoretinalne degeneracije mrežnice.

Glavni dejavnik, ki povzroča razvoj patologije, so genske mutacije.

Značilne manifestacije patologije so naslednje:

• zožitev vidnega polja;
• postopno poslabšanje osrednjega vida;
• pojav belih pik po celotni mrežnici.

Z abiotrofijo mrežnice bele točke atrofira optični živec.

Pigmentirana abiotrofija je genetske narave.

Patologija se odkrije med manipulacijami, kot so:

• Ultrazvok notranjih struktur oči;
• optična koherentna tomografija za pregled plasti očes po plasteh;
• pregled fundusa;
• preučevanje stanja vidnih polj.

Pri nepigmentirani distrofiji mrežnice je bolniku predpisano:

• jemanje antikoagulantov, vazodilatatorjev, vitamina B;
• intradermalno injiciranje hormona iz srednjega režnja hipofize za spodbujanje aktivnosti še ohranjenih stožcev in palic;
• operacija.

Učinek terapevtskih posegov je običajno začasen.

Stargardtova bolezen

Abiotrofija mrežnice z rumenimi pikami je stanje, pri katerem se osrednji vid pospešeno poslabša.

Glavni razlog za razvoj patologije so genetske mutacije. Genske napake povzročajo primanjkljaj energije.

Stargardtova distrofija se kaže v naslednjih simptomih:

• bolnikova nezmožnost razlikovanja predmetov s šibko barvno lestvico;
• izguba osrednjega vida in zmanjšanje njegove ostrine;
• pojav rumeno-belih lis v zadnjem polu oči;
• težave pri orientaciji pri šibki svetlobi.

V zadnjih fazah bolezni optični živec atrofira, kar povzroči slepoto.

Abiotrofijo mrežnice z rumenimi pikami imenujemo tudi Stargardtova bolezen.

Za diagnosticiranje patologije izvedite:

• zbiranje anamneze;
• molekularno genetska analiza;
• histološki pregled v osrednji coni fundusa.

Za zdravljenje Stargardtove bolezni se terapija izvaja z uvedbo vazodilatatorjev in vnosom vitaminov. Prikazani so fizioterapevtski postopki - laserska stimulacija, ultrazvočna terapija.

Pri Stargardtovi distrofiji se uporablja terapija z matičnimi celicami. Matične celice, implantirane v oko, se premaknejo na poškodovano območje in se združijo s prizadetimi tkivi, nato pa se spremenijo v zdrave celice. Za pritrditev presadka se običajno uporablja preprosta leča. Ta metoda velja za preboj v sodobni oftalmologiji.

Najboljša abiotrofija mrežnice

Kaj je Bestina abiotrofija mrežnice? Podobna patologija je dvostranska degeneracija mrežnice v makularnem območju. Razvija se kot posledica genskih mutacij.

Bestova bolezen se razvije asimptomatsko, zato jo običajno odkrijemo po naključju.

Med diagnostičnimi ukrepi se ugotovijo simptomi patologije, kot so pojav rumenih madežev v makuli in razvoj subretinalnih krvavitev.

Glavna diagnostična metoda je fluorescenčna angiografija.

V primeru Bestove bolezni se podporno zdravljenje izvaja z uporabo zdravila Mildronat, Emaxipin, Meksmdol.

Po potrebi se izvede laserska fotokoagulacija.

Fluorescenčna angiografija pomaga diagnosticirati Bestovo abiotrofijo mrežnice.

Prirojena stacionarna slepota

Ta oblika patologije ni progresivna bolezen, pri kateri je oslabljen nočni vid.

Bolezen se razvije kot posledica genskih mutacij.

Splošna ostrina vida se ne spremeni. Med pregledom fundusa najdemo več rumeno-belih pik.

Za diagnosticiranje patologije se izvede študija vidnega polja, elektroretinografija, elektrookulografija.

Za to bolezen ni učinkovitega zdravljenja.

Verjeten izid

Napoved je neposredno odvisna od vrste patologije. Oblike bolezni (razen prirojene stacionarne slepote) se nenehno razvijajo in na koncu povzročijo izgubo vida. Posledica tega je bolnikova invalidnost.

Namen zdravljenja je ublažiti simptome patologije in upočasniti patološki proces.

Profilaksa

Ker degeneracijo mrežnice povzročajo genske mutacije, ni učinkovitih ukrepov za preprečevanje patologije.

• redno obiskujte oftalmologa;
• popraviti ostrino vida s pomočjo fizioterapevtskih postopkov in zdravil;
• voditi zdrav način življenja;
• odmerek obremenitev organov vida;
• zaščitite oči pred neposredno sončno svetlobo;
• jesti racionalno;
• izvajati komplekse vaj, namenjenih razgibavanju očesnih mišic in odpravljanju utrujenosti organov vida;
• zavrniti slabe navade.

Pojav prvega z okvaro vida zahteva nujno zdravniško pomoč. Ne zanašajte se na tradicionalne metode zdravljenja: v primeru abiotrofije mrežnice bodo le poslabšali proces in pospešili razvoj slepote.

20. november 2017 Anastasia Tabalina