1 slide
2 slide
Ang pagkakaiba-iba ay isang unibersal na pag-aari ng mga nabubuhay na organismo upang makakuha ng mga bagong katangian sa ilalim ng impluwensya ng kapaligiran (parehong panlabas at panloob).
3 slide
4 slide
Non-hereditary variability Ang Phenotypic variability (modification) ay isang pagbabago sa mga organismo sa ilalim ng impluwensya ng mga salik sa kapaligiran at ang mga pagbabagong ito ay hindi minana. Ang pagkakaiba-iba na ito ay hindi nakakaapekto sa mga gene ng organismo, ang namamana na materyal ay hindi nagbabago. Ang pagkakaiba-iba ng pagbabago ng isang katangian ay maaaring napakataas, ngunit ito ay palaging kinokontrol ng genotype ng organismo. Ang mga hangganan ng phenotypic variability, na kinokontrol ng genotype ng organismo, ay tinatawag na reaction rate.
5 slide
Bilis ng reaksyon Sa ilang mga katangian, ang bilis ng reaksyon ay napakalawak (halimbawa, paggugupit ng lana mula sa tupa, pagiging gatas ng mga baka), habang ang iba pang mga katangian ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang makitid na rate ng reaksyon (kulay ng amerikana sa mga kuneho). Ang isang malawak na rate ng pagtugon ay humahantong sa pinabuting kaligtasan. Ang intensity ng pagbabago ng pagbabago ay maaaring iakma. Ang pagkakaiba-iba ng pagbabago ay nakadirekta.
6 slide
Serye ng pagkakaiba-iba ng pagkakaiba-iba ng isang katangian at isang curve ng pagkakaiba-iba Ang isang serye ng pagkakaiba-iba ay kumakatawan sa isang bilang ng mga variant (may mga halaga ng isang katangian) na nakaayos sa pagbaba o pagtaas ng pagkakasunud-sunod (halimbawa: kung mangolekta ka ng mga dahon mula sa parehong puno at ayusin ang mga ito habang tumataas ang haba ng talim ng dahon, makakakuha ka ng pagkakaiba-iba ng serye ng variation ng katangiang ito). Ang curve ng variation ay isang graphical na representasyon ng ugnayan sa pagitan ng hanay ng variability ng isang katangian at ang dalas ng paglitaw ng mga indibidwal na variant ng katangiang ito. Ang pinakakaraniwang tagapagpahiwatig ng isang tampok ay ang average na halaga nito, iyon ay, ang arithmetic mean ng serye ng variation.
7 slide
Mga uri ng phenotypic variability Ang mga pagbabago ay hindi namamana na mga pagbabago sa genotype na nagaganap sa ilalim ng impluwensya ng mga salik sa kapaligiran, likas na adaptive at kadalasang nababaligtad (halimbawa: pagtaas ng mga pulang selula ng dugo sa dugo na may kakulangan ng oxygen) . Ang mga Morphoses ay hindi namamana na mga pagbabago sa phenotype na nagaganap sa ilalim ng impluwensya ng matinding kapaligiran na mga kadahilanan, ay hindi umaangkop at hindi maibabalik (halimbawa: mga paso, mga peklat). Ang phenocopy ay isang hindi namamana na pagbabago sa genotype na kahawig ng mga namamana na sakit (paglaki ng thyroid gland sa isang lugar kung saan walang sapat na iodine sa tubig o lupa).
8 slide
Hereditary variability Ang namamana na pagbabago ay sanhi ng mga pagbabago sa mga gene at chromosome, namamana, naiiba sa mga indibidwal sa loob ng parehong species, nananatili sa buong buhay ng isang indibidwal.
9 slide
Combinative hereditary variability Ang combinative variability ay tinatawag na variability, na nakabatay sa pagbuo ng mga recombinations, iyon ay, mga kumbinasyon ng mga gene na wala ang mga magulang. Sa gitna ng pinagsama-samang pagkakaiba-iba ay ang sekswal na pagpaparami ng mga organismo, bilang isang resulta kung saan lumitaw ang isang malaking pagkakaiba-iba ng mga genotype. Tatlong proseso ang halos walang limitasyong pinagmumulan ng genetic variation: Independent divergence ng homologous chromosome sa unang meiotic division. Ito ay ang independiyenteng kumbinasyon ng mga kromosom sa panahon ng meiosis na siyang batayan ng ikatlong batas ni Mendel. Ang hitsura ng berdeng makinis at dilaw na kulubot na buto ng gisantes sa ikalawang henerasyon mula sa tumatawid na mga halaman na may makinis na dilaw at berdeng kulubot na buto ay isang halimbawa ng pinagsama-samang pagkakaiba-iba. Mutual exchange ng mga rehiyon ng homologous chromosome, o crossing over. Lumilikha ito ng mga bagong grupo ng linkage, iyon ay, ito ay nagsisilbing isang mahalagang mapagkukunan ng genetic recombination ng mga alleles. Sa sandaling nasa zygote, ang mga recombinant chromosome ay nag-aambag sa hitsura ng mga katangian na hindi tipikal para sa bawat isa sa mga magulang. Random na kumbinasyon ng mga gametes sa panahon ng pagpapabunga.
10 slide
Mutational hereditary variability Ang mutational variability ay tinatawag na variability ng genotype mismo. Ang mga mutasyon ay biglaang, minanang pagbabago sa genetic material, na humahantong sa pagbabago sa ilang partikular na katangian ng isang organismo.
11 slide
Ang mga pangunahing probisyon ng mutational theory ng G. De Vries Mutations ay biglang bumangon, sa mga lukso-lukso, bilang mga discrete na pagbabago sa mga katangian. Hindi tulad ng mga pagbabagong hindi namamana, ang mga mutasyon ay mga pagbabagong husay na ipinapasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. Ang mga mutasyon ay nagpapakita ng kanilang mga sarili sa iba't ibang paraan at maaaring maging kapaki-pakinabang at nakakapinsala, parehong nangingibabaw at recessive. Ang posibilidad ng pag-detect ng mga mutasyon ay depende sa bilang ng mga indibidwal na napagmasdan. Ang mga katulad na mutasyon ay maaaring maulit. Ang mga mutation ay nondirectional (spontaneous), ibig sabihin, anumang bahagi ng chromosome ay maaaring mag-mutate, na nagdudulot ng mga pagbabago sa parehong minor at vital sign.
12 slide
Pag-uuri ng mutasyon Mga uri ng mutasyon ayon sa pagbabago ng genotype Pagbabago sa isang gene Pagbabago sa istruktura ng mga chromosome Pagbabago sa bilang ng mga chromosome Pagkawala ng isang bahagi ng isang chromosome, pag-ikot o pagdoble ng isang seksyon ng chromosome Pagbabago, pagkawala o pagdodoble ng mga nucleotides Maramihang pagtaas sa ang bilang ng mga chromosome; pagbaba o pagtaas sa bilang ng mga chromosome
13 slide
Gene mutations Mayroong iba't ibang uri ng gene mutations na nauugnay sa pagdaragdag, pagkawala, o muling pagsasaayos ng mga nucleotide sa isang gene. Ito ay mga duplikasyon (pag-uulit ng isang seksyon ng gene), mga pagpapasok (ang hitsura ng isang karagdagang pares ng mga nucleotide sa pagkakasunud-sunod), mga pagtanggal ("pagkawala ng isa o higit pang mga pares ng nucleotide), pagpapalit ng mga pares ng nucleotide, mga inversion (pag-flip ng isang seksyon ng gene sa pamamagitan ng 180 °.) Ang mga epekto ng mutation ng gene ay lubhang magkakaibang. ang ilan sa mga ito ay hindi phenotypically manifested, dahil sila ay recessive. .Gayunpaman, ang kanilang recessive na kalikasan ay nagpapahintulot sa kanila na manatili nang mahabang panahon sa mga indibidwal ng mga species sa isang heterozygous na estado nang walang pinsala sa organismo at upang mahayag sa hinaharap kapag papunta sa isang homozygous na estado.
14 slide
Gene mutations Kasabay nito, maraming mga kaso ang nalalaman kapag ang pagbabago sa isang base lamang sa isang partikular na gene ay may kapansin-pansing epekto sa phenotype. Ang isang halimbawa ay isang genetic abnormality tulad ng sickle cell anemia. Ang recessive allele, na nagiging sanhi ng namamana na sakit na ito sa isang homozygous na estado, ay ipinahayag sa pagpapalit ng isang nalalabi lamang na amino acid sa (B-chain ng molekula ng hemoglobin (glutamic acid - "-> valine). Ito ay humahantong sa katotohanan. na ang mga pulang selula ng dugo na may tulad na hemoglobin ay deformed (mula sa bilugan ay naging karit) at mabilis na nawasak, na may acute anemia na nabubuo at nababawasan ang dami ng oxygen na dinadala ng dugo. Ang anemia ay nagdudulot ng pisikal na panghihina, kapansanan sa paggana ng puso at bato at maaaring humantong sa maagang pagkamatay sa mga taong homozygous para sa mutant allele.
15 slide
Chromosomal mutations Ang iba't ibang uri ng rearrangements ay kilala: kakulangan, o kahulugan, - pagkawala ng mga terminal na rehiyon ng chromosome; pagtanggal - pagkawala ng isang bahagi ng chromosome sa gitnang bahagi nito; pagdoble - dalawa o maramihang pag-uulit ng mga gene na naisalokal sa isang tiyak na bahagi ng chromosome; inversion - pag-ikot ng isang chromosome na rehiyon ng 180 °, bilang isang resulta kung saan ang mga gene sa rehiyong ito ay matatagpuan sa reverse sequence kumpara sa karaniwan; translocation - isang pagbabago sa posisyon ng anumang bahagi ng chromosome sa chromosome set. Ang pinakakaraniwang uri ng pagsasalin ay reciprocal, kung saan ang mga lugar ay ipinagpapalit sa pagitan ng dalawang hindi homologous na chromosome. Maaaring baguhin ng isang seksyon ng chromosome ang posisyon nito nang walang katumbas na pagpapalitan, nananatili sa parehong chromosome o kasama sa iba pa.
16 slide
Sa mga kahulugan, pagtanggal at pagdoble, nagbabago ang dami ng genetic na materyal. Ang antas ng pagbabago ng phenotypic ay depende sa kung gaano kalaki ang kaukulang mga rehiyon ng chromosome at kung naglalaman ang mga ito ng mahahalagang gene. Ang mga halimbawa ng mga kahulugan ay kilala sa maraming organismo, kabilang ang mga tao. Malubhang namamana na sakit - ang sindrom ng "sigaw ng pusa" (pinangalanan ito ayon sa likas na katangian ng mga tunog na ibinubuga ng mga may sakit na sanggol), ay dahil sa heterozygosity para sa mga kahulugan sa ika-5 kromosoma. Ang sindrom na ito ay sinamahan ng malubhang kapansanan sa paglaki at pagkaantala sa pag-iisip. Kadalasan ang mga batang may ganitong sindrom ay namamatay nang maaga, ngunit ang ilan ay nabubuhay hanggang sa pagtanda.
17 slide
Genomic mutations Ito ay isang pagbabago sa bilang ng mga chromosome sa genome ng mga cell sa isang organismo. Ang phenomenon na ito ay nangyayari sa dalawang direksyon: patungo sa pagtaas ng bilang ng buong haploid set (polyploidy) at patungo sa pagkawala o pagsasama ng mga indibidwal na chromosome (aneuploidy).
18 slide
Polyploidy Ito ay isang maramihang pagtaas sa haploid set ng mga chromosome. Ang mga cell na may ibang bilang ng mga haploid set ng chromosome ay tinatawag na triploid (3n), tetraploid (4n), hexanloid (6n), octaploid (8n), atbp. Kadalasan, ang polyploid ay nabubuo kapag ang pagkakasunod-sunod ng paghihiwalay ng chromosome sa mga cell pole ay nabalisa sa panahon ng meiosis o mitosis. ... Ito ay maaaring sanhi ng pisikal at kemikal na mga kadahilanan. Ang mga kemikal tulad ng colchicine ay pinipigilan ang pagbuo ng mitotic spindle sa mga cell na naghahati, upang ang mga dobleng chromosome ay hindi maghiwalay at ang cell ay tetraploid. Ang polyploidy ay humahantong sa isang pagbabago sa mga katangian ng isang organismo at samakatuwid ay isang mahalagang pinagmumulan ng pagkakaiba-iba sa ebolusyon at pagpili, lalo na sa mga halaman. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang hermaphroditism (self-pollination), apomixis (parthenogenesis) at vegetative reproduction ay laganap sa mga organismo ng halaman. Samakatuwid, humigit-kumulang isang katlo ng mga species ng halaman na karaniwan sa ating planeta ay mga polyploid, at sa matalas na kontinental na mga kondisyon ng mataas na bulubunduking Pamir, hanggang sa 85% ng mga polyploid ay lumalaki. Halos lahat ng mga nilinang na halaman ay polyploids din, na, hindi katulad ng kanilang mga ligaw na kamag-anak, ay may mas malalaking bulaklak, prutas at buto, at mas maraming nutrients ang naipon sa mga organo ng imbakan (stem, tubers). Ang mga polyploid ay mas madaling umangkop sa hindi kanais-nais na mga kondisyon ng pamumuhay, mas madaling tiisin ang mababang temperatura at tagtuyot. Iyon ang dahilan kung bakit sila ay laganap sa hilaga at mataas na mga rehiyon ng bundok. Ang isang matalim na pagtaas sa pagiging produktibo ng mga polyploid na anyo ng mga nilinang halaman ay batay sa hindi pangkaraniwang bagay ng polymerization.
19 slide
Aneuploidy O heteroploidy, - isang phenomenon kung saan ang mga selula ng katawan ay naglalaman ng isang binagong bilang ng mga chromosome, hindi isang multiple ng haploid set. Ang mga aneuploid ay lumitaw kapag ang mga indibidwal na homologous chromosome ay hindi naghihiwalay o nawala sa mitosis at meiosis. Bilang resulta ng nondisjunction ng mga chromosome sa panahon ng gametogenesis, ang mga cell ng mikrobyo na may dagdag na chromosome ay maaaring lumitaw, at pagkatapos, sa kasunod na pagsasanib sa mga normal na haploid gametes, bumubuo sila ng 2n + 1 zygote (trisomic) para sa isang partikular na chromosome. Kung mayroong isang mas kaunting chromosome sa gamete, pagkatapos ay ang kasunod na pagpapabunga ay humahantong sa pagbuo ng isang 1n - 1 zygote (monosome) sa alinman sa mga chromosome. Bilang karagdagan, may mga form na 2n - 2, o nullisomics, dahil walang pares ng homologous chromosome, at 2n + x, o polysomics.
20 slide
Ang mga aneuploid ay matatagpuan kapwa sa mga halaman at hayop at sa mga tao. Ang mga halaman na aneuploid ay may mababang sigla at pagkamayabong, at sa mga tao ang hindi pangkaraniwang bagay na ito ay madalas na humahantong sa kawalan ng katabaan at sa mga kasong ito ay hindi minana. Sa mga batang ipinanganak sa mga ina na higit sa 38 taong gulang, ang posibilidad ng aneuploidy ay tumaas (hanggang sa 2.5%). Bilang karagdagan, ang mga kaso ng aneuploidy sa mga tao ay nagdudulot ng mga sakit sa chromosomal. Sa mga dioecious na hayop, kapwa sa natural at artipisyal na mga kondisyon, ang polyploidy ay napakabihirang. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang polyploidy, na nagiging sanhi ng pagbabago sa ratio ng sex chromosomes at autosomes, ay humahantong sa isang paglabag sa conjugation ng homologous chromosomes at sa gayon ay nagpapalubha sa pagpapasiya ng sex. Bilang resulta, ang mga naturang form ay baog at hindi mabubuhay.
23 slide
The Law of Homological Series in Hereditary Variation Ang pinakamalaking generalization ng mga gawa sa pag-aaral ng variability sa simula ng 20th century naging batas ng homologous series sa hereditary variation. Ito ay binuo ng natitirang siyentipikong Ruso na si NI Vavilov noong 1920. Ang kakanyahan ng batas ay ang mga sumusunod: ang mga species at genera, genetically close, na nauugnay sa bawat isa sa pamamagitan ng pagkakaisa ng pinagmulan, ay nailalarawan sa pamamagitan ng magkatulad na serye ng namamana na pagkakaiba-iba. Ang pag-alam kung anong mga anyo ng pagkakaiba-iba ang matatagpuan sa isang species, maaaring mahulaan ng isa ang paghahanap ng mga katulad na anyo sa isang kaugnay na species. Kaya, ang iba't ibang klase ng vertebrates ay may magkatulad na mutasyon: albinism at kakulangan ng mga balahibo sa mga ibon, albinismo at kawalan ng buhok sa mga mammal, hemophilia sa maraming mammal at mga tao. Sa mga halaman, ang namamana na pagkakaiba-iba ay napansin para sa mga katangian tulad ng filmy o hubad na butil, awned o awnless na tainga, atbp. Ang medikal na agham ay nakakuha ng pagkakataon na gumamit ng mga hayop na may homologous na sakit bilang mga modelo para sa pag-aaral ng mga sakit ng tao: ito ay daga diabetes mellitus; congenital na pagkabingi sa mga daga, aso, guinea pig; katarata ng mata ng mga daga, daga, aso, atbp.
24 slide
Cytoplasmic heredity Ang nangungunang papel sa mga genetic na proseso ay kabilang sa nucleus at chromosomes. Kasabay nito, ang ilang mga organelles ng cytoplasm (mitochondria at plastids), na naglalaman ng kanilang sariling DNA, ay mga carrier din ng namamana na impormasyon. Ang impormasyong ito ay ipinadala kasama ng cytoplasm, kaya naman tinawag itong cytoplasmic inheritance. Bukod dito, ang impormasyong ito ay ipinadala lamang sa pamamagitan ng maternal na organismo, na may kaugnayan kung saan ito ay tinatawag ding maternal. Ito ay dahil sa ang katunayan na sa parehong mga halaman at hayop, ang itlog ay naglalaman ng maraming cytoplasm, at ang tamud ay halos wala nito. Dahil sa pagkakaroon ng DNA hindi lamang sa nuclei, kundi pati na rin sa mga organelles ng cytoplasm, ang mga nabubuhay na organismo ay nakakakuha ng isang tiyak na kalamangan sa proseso ng ebolusyon. Ang katotohanan ay ang nucleus at chromosome ay nakikilala sa pamamagitan ng kanilang genetically na tinutukoy na mataas na pagtutol sa pagbabago ng mga kondisyon sa kapaligiran. Kasabay nito, ang mga chloroplast at mitochondria ay bubuo nang hiwalay sa paghahati ng cell, na direktang tumutugon sa mga impluwensya sa kapaligiran. Kaya, mayroon silang potensyal na magbigay ng mabilis na reaksyon ng katawan sa mga pagbabago sa mga panlabas na kondisyon.
Chromosomal Mga mutasyon tao
Nakumpleto: 11th grade student Karpova Alexandra
Chromosome
- ang filamentous na istraktura ng cell nucleus, na nagdadala ng genetic na impormasyon sa anyo ng mga gene, na nakikita sa panahon ng cell division. Ang chromosome ay binubuo ng dalawang mahabang polynucleotide chain na bumubuo ng DNA molecule. Ang mga kadena ay paikot-ikot sa bawat isa. Ang nucleus ng bawat somatic cell ng tao ay naglalaman ng 46 chromosome, 23 sa mga ito ay maternal at 23 ay paternal. Ang bawat chromosome ay maaaring magparami ng eksaktong kopya nito sa pagitan ng mga dibisyon ng cell, upang ang bawat bagong cell na bumubuo ay makatanggap ng kumpletong hanay ng mga chromosome.
Mga uri ng Chromosomal muling pagsasaayos
Pagsasalin- paglipat ng ilang bahagi ng chromosome sa ibang lugar sa parehong chromosome o sa ibang chromosome. Inversion - intrachromosomal rearrangement, na sinamahan ng pag-ikot ng chromosomal fragment ng 180, kung saan nagbabago ang pagkakasunud-sunod ng mga gene ng chromosome (AGVBDE). Pagtanggal - pag-alis (pagkawala) ng isang seksyon ng gene mula sa isang kromosom, pagkawala ng isang seksyon ng kromosom (ABCD chromosome at ABGDE chromosome).
Pagdoble (pagdodoble) - isang uri ng chromosomal rearrangement (mutation), na binubuo sa pagdodoble ng anumang bahagi ng chromosome (ABVVGDE chromosome).
Mga mutagen
Ang mga kemikal at pisikal na kadahilanan na nagdudulot ng mga namamana na pagbabago ay mga mutasyon. Sa kauna-unahang pagkakataon ang mga artipisyal na mutasyon ay nakuha noong 1925 nina GA Nadsen at GS Filippov sa lebadura sa pamamagitan ng pagkilos ng radioactive radiation ng radium; noong 1927, nakuha ni G. Möller ang mga mutasyon sa Drosophila sa pamamagitan ng pagkilos ng X-ray. Ang kakayahan ng mga kemikal na mag-udyok ng mga mutasyon (sa pamamagitan ng pagkilos ng yodo sa Drosophila) ay natuklasan ni I. A. Rapoport. Sa mga indibidwal ng langaw na nabuo mula sa mga larvae na ito, ang dalas ng mga mutasyon ay ilang beses na mas mataas kaysa sa mga insektong kontrol.
Mutation
(lat. mutasyon- pagbabago) - paulit-ulit (iyon ay, isa na maaaring minana ng mga inapo ng isang naibigay na cell o organismo) pagbabago ng genotype na nangyayari sa ilalim ng impluwensya ng panlabas o panloob na kapaligiran. Ang termino ay likha ni Hugo de Vries. Ang proseso ng paglitaw ng mga mutasyon ay tinatawag mutagenesis.
Angelman syndrome
Mga karaniwang panlabas na palatandaan: 1. strabismus: hypopigmentation ng balat at mata; 2. paglabag sa kontrol sa mga galaw ng dila, kahirapan sa pagsuso at paglunok; 3. nakataas ang mga braso, nakayuko sa panahon ng prusisyon; 4. ang ibabang panga ay pinalawak; 5. malawak na bibig, malawak na pagitan ng mga ngipin; 6. madalas na paglalaway, nakausli na dila; 7. patag na batok; 8.makinis na mga palad.
Klinefelter's syndrome
Sa simula ng pagbibinata, nabuo ang mga katangian ng proporsyon ng katawan: ang mga pasyente ay kadalasang nagiging mas matangkad kaysa sa kanilang mga kapantay, ngunit hindi tulad ng tipikal na eunuchoidism, ang haba ng kanilang braso ay bihirang lumampas sa haba ng katawan, at ang kanilang mga binti ay kapansin-pansing mas mahaba kaysa sa katawan. Bilang karagdagan, ang ilang mga bata na may ganitong sindrom ay maaaring nahihirapan sa pag-aaral at pagpapahayag ng kanilang mga iniisip. Ang ilang mga alituntunin ay nagpapahiwatig na ang mga pasyente na may Klinefelter syndrome ay may bahagyang nabawasan na dami ng testicular bago ang pagdadalaga.
SYNDROME SIGAW NG PUSA
BLOOM SYNDROME
Mga tipikal na panlabas na palatandaan: 1. Maikli ang tangkad 2. Mga pantal sa balat na lumilitaw kaagad pagkatapos ng unang pagkakalantad sa sikat ng araw 3. Mataas na boses 4. Telangiectasia (dilat na mga daluyan ng dugo), na maaaring lumitaw sa balat.
PATAU SYNDROME
Ang trisomy 13 ng chromosome ay unang inilarawan ni Thomas Bartolini noong 1657, ngunit ang chromosomal na katangian ng sakit ay itinatag ni Dr. Klaus Patau noong 1960. Ang sakit ay ipinangalan sa kanya. Ang Patau syndrome ay inilarawan din sa mga tribo sa isang isla sa Pasipiko. Ito ay pinaniniwalaan na ang mga insidenteng ito ay sanhi ng radiation mula sa atomic bomb tests.
Salamat bawat nanonood!
Mutations, mutogens, uri ng mutations, sanhi ng mutations, kahulugan ng mutations
Ang mutation (lat. Mutatio - pagbabago) ay isang paulit-ulit (iyon ay, isa na maaaring minana ng mga inapo ng isang naibigay na cell o organismo) na pagbabago ng genotype na nangyayari sa ilalim ng impluwensya ng panlabas o panloob na kapaligiran.
Ang termino ay likha ni Hugo de Vries.
Ang proseso ng paglitaw ng mga mutasyon ay tinatawag na mutagenesis.
Mga sanhi ng mutasyon
Ang mga mutation ay nahahati sa spontaneous at induced.
Kusang nangyayari ang mga kusang mutasyon sa buong buhay ng isang organismo sa mga normal na kondisyon sa kapaligiran na may dalas na humigit-kumulang - nanucleotide bawat henerasyon ng cell.
Ang mga induced mutations ay minanang pagbabago sa genome na nangyayari bilang resulta ng ilang partikular na mutagenic na impluwensya sa artipisyal (pang-eksperimentong) kundisyon o sa ilalim ng masamang impluwensya sa kapaligiran.
Ang mga mutasyon ay patuloy na lumilitaw sa kurso ng mga prosesong nagaganap sa isang buhay na selula. Ang mga pangunahing proseso na humahantong sa paglitaw ng mga mutasyon ay ang pagtitiklop ng DNA, may kapansanan sa pagkumpuni ng DNA, transkripsyon at genetic recombination.
Samahan ng mga mutasyon sa pagtitiklop ng DNA
Maraming kusang pagbabago sa kemikal sa mga nucleotide ang humahantong sa mga mutasyon na nagaganap sa panahon ng pagtitiklop. Halimbawa, dahil sa deamination ng cytosine sa tapat nito, ang uracil ay maaaring isama sa DNA chain (isang pares ng U-G ang nabuo sa halip na ang canonical C-G pares). Kapag ang DNA ay nag-replicates sa tapat ng uracil, ang adenine ay kasama sa bagong kadena, ang isang pares ng UA ay nabuo, at sa susunod na pagtitiklop ay pinalitan ito ng isang pares ng TA, iyon ay, ang isang paglipat ay nangyayari (isang punto na kapalit ng pyrimidine ng isa pang pyrimidine o purine na may isa pang purine).
Samahan ng mga mutasyon sa DNA recombination
Sa mga prosesong nauugnay sa recombination, ang hindi pantay na pagtawid ay kadalasang humahantong sa mga mutasyon. Karaniwan itong nangyayari kapag ang chromosome ay naglalaman ng ilang dobleng kopya ng orihinal na gene na nagpapanatili ng katulad na pagkakasunud-sunod ng nucleotide. Bilang resulta ng hindi pantay na pagtawid, nangyayari ang pagdoble sa isa sa mga recombinant na chromosome, at nangyayari ang pagtanggal sa isa pa.
Samahan ng mga mutasyon sa pag-aayos ng DNA
Ang kusang pagkasira ng DNA ay karaniwan; ang mga ganitong kaganapan ay nagaganap sa bawat cell. Upang maalis ang mga kahihinatnan ng naturang pinsala, mayroong mga espesyal na mekanismo ng pag-aayos (halimbawa, isang maling seksyon ng DNA ay pinutol at ang orihinal ay naibalik sa lugar na ito). Ang mga mutasyon ay lumitaw lamang kapag ang mekanismo ng pag-aayos para sa ilang kadahilanan ay hindi gumagana o hindi nakayanan ang pag-aalis ng pinsala. Ang mga mutasyon na nagmumula sa mga gene na nag-encode ng mga protina na responsable para sa pag-aayos ay maaaring humantong sa isang maramihang pagtaas (mutator effect) o pagbaba (anti-mutator effect) sa dalas ng mutation ng iba pang mga gene. Kaya, ang mga mutasyon sa mga gene ng maraming mga enzyme ng excisional repair system ay humantong sa isang matalim na pagtaas sa dalas ng somatic mutations sa mga tao, at ito naman, ay humahantong sa pagbuo ng pigment xeroderm at malignant na mga tumor ng integument. Ang mga mutasyon ay maaaring lumitaw hindi lamang sa panahon ng pagtitiklop, kundi pati na rin sa panahon ng pagkumpuni - excisional o post-replicative repair.
Mga modelo ng mutagenesis
Sa kasalukuyan, mayroong ilang mga diskarte upang ipaliwanag ang kalikasan at mga mekanismo ng pagbuo ng mutation. Ang polymerase model ng mutagenesis ay kasalukuyang tinatanggap sa pangkalahatan. Ito ay batay sa ideya na ang mga random na pagkakamali sa DNA polymerases ay ang tanging dahilan para sa pagbuo ng mga mutasyon. Sa tautomeric na modelo ng mutagenesis na iminungkahi nina Watson at Crick, ang ideya ay unang ipinahayag na ang mutagenesis ay batay sa kakayahan ng mga base ng DNA na nasa iba't ibang mga tautomeric na anyo. Ang proseso ng pagbuo ng mutation ay itinuturing na isang purong physicochemical phenomenon. Ang polymerase-tautomeric na modelo ng ultraviolet mutagenesis ay batay sa ideya na ang pagbuo ng cis-syn-cyclobutane pyrimidine dimer ay maaaring magbago sa tautomeric na estado ng kanilang mga base. Pinag-aaralan ang error prone at SOS synthesis ng DNA na naglalaman ng cis-syn-cyclobutane pyrimidine dimer. Mayroon ding iba pang mga modelo.
Modelo ng polymerase ng mutagenesis
Sa modelo ng polymerase ng mutagenesis, pinaniniwalaan na ang tanging dahilan para sa pagbuo ng mga mutasyon ay mga sporadic error sa DNA polymerases. Sa unang pagkakataon, iminungkahi ni Bresler ang isang polymerase model ng ultraviolet mutagenesis. Iminungkahi niya na lumilitaw ang mga mutasyon bilang resulta ng katotohanan na ang mga polymerase ng DNA, kabaligtaran ng mga photodimer, kung minsan ay naglalagay ng mga hindi komplementaryong nucleotide. Ang puntong ito ng pananaw ay tinatanggap na ngayon. Mayroong isang kilalang panuntunan (Isang panuntunan), ayon sa kung saan ang DNA polymerase ay kadalasang naglalagay ng mga adenine sa harap ng mga nasirang lugar. Ipinapaliwanag ng polymerase model ng mutagenesis ang likas na katangian ng target base substitution mutations.
Tautomeric na modelo ng mutagenesis
Iminungkahi nina Watson at Crick na ang spontaneous mutagenesis ay nakabatay sa kakayahan ng mga base ng DNA na magbago sa ilalim ng ilang mga kundisyon sa mga non-canonical tautomeric na anyo na nakakaapekto sa likas na katangian ng pagpapares ng base. Ang hypothesis na ito ay nakakuha ng pansin at aktibong binuo. Natagpuan ang mga bihirang tautomeric na anyo ng cytosine sa mga kristal na base ng nucleic acid na na-irradiated ng ultraviolet light. Ang mga resulta ng maraming eksperimental at teoretikal na pag-aaral ay malinaw na nagpapahiwatig na ang mga base ng DNA ay maaaring pumasa mula sa mga canonical tautomeric form hanggang sa mga bihirang tautomeric na estado. Mayroong maraming mga gawa na nakatuon sa pag-aaral ng mga bihirang tautomeric na anyo ng mga base ng DNA. Gamit ang quantum mechanical calculations at ang Monte Carlo method, ipinakita na ang tautomeric equilibrium sa mga cytosine-containing dimer at sa cytosine hydrate ay inililipat patungo sa kanilang mga imino form kapwa sa gas phase at sa aqueous solution. Sa batayan na ito, ipinaliwanag ang ultraviolet mutagenesis. Sa pares ng guanine - cytosine, isang bihirang tautomeric na estado lamang ang magiging matatag, kung saan ang mga hydrogen atoms ng unang dalawang hydrogen bond na responsable para sa pagpapares ng base ay sabay-sabay na nagbabago ng kanilang mga posisyon. At dahil binabago nito ang mga posisyon ng mga atomo ng hydrogen na nakikilahok sa pagpapares ng base ng Watson-Crick, ang resulta ay maaaring ang pagbuo ng mga mutation ng pagpapalit ng base, mga paglipat mula sa cytosine patungo sa thymine, o ang pagbuo ng mga homologous na transversion mula sa cytosine patungo sa guanine. Ang pakikilahok ng mga bihirang tautomeric form sa mutagenesis ay tinalakay nang maraming beses.
Mga klasipikasyon ng mutasyon
Mayroong ilang mga klasipikasyon ng mutasyon ayon sa iba't ibang pamantayan. Iminungkahi ni Möller na hatiin ang mga mutasyon ayon sa likas na katangian ng pagbabago sa paggana ng gene sa hypomorphic (ang mga nabagong alleles ay kumikilos sa parehong direksyon tulad ng mga wild-type na alleles; mas kaunting produktong protina ang na-synthesize), amorphous (ang mutation ay parang isang kumpletong pagkawala ng function ng gene, halimbawa, ang white mutation sa Drosophila ), antimorphic (nagbabago ang mutant trait, halimbawa, ang kulay ng butil ng mais ay nagbabago mula purple hanggang brown) at neomorphic.
Sa modernong panitikan na pang-edukasyon, ginagamit din ang isang mas pormal na pag-uuri, batay sa likas na katangian ng mga pagbabago sa istraktura ng mga indibidwal na gene, chromosome at genome sa kabuuan. Sa loob ng balangkas ng pag-uuri na ito, ang mga sumusunod na uri ng mutasyon ay nakikilala:
genomic;
chromosomal;
gene.
Genomic: - polyploidization (ang pagbuo ng mga organismo o mga cell, ang genome nito ay kinakatawan ng higit sa dalawa (3n, 4n, 6n, atbp.) na set ng chromosomes) at aneuploidy (heteroploidy) - isang pagbabago sa bilang ng mga chromosome na ay hindi isang multiple ng haploid set (tingnan ang Inge- Vechtomov, 1989). Depende sa pinagmulan ng mga chromosome set, ang polyploid ay nakikilala sa pagitan ng mga allopolyploid, na may mga set ng chromosome na nakuha sa pamamagitan ng hybridization mula sa iba't ibang species, at autopolyploids, na may pagtaas sa bilang ng mga set ng chromosome ng kanilang sariling genome, isang multiple ng n.
Sa mga mutasyon ng chromosomal, nangyayari ang malalaking pagbabago sa istruktura ng mga indibidwal na chromosome. Sa kasong ito, mayroong pagkawala (pagtanggal) o pagdodoble ng isang bahagi (pagdoble) ng genetic na materyal ng isa o ilang mga chromosome, isang pagbabago sa oryentasyon ng mga segment ng chromosome sa mga indibidwal na chromosome (inversion), pati na rin ang paglipat ng isang bahagi ng genetic material mula sa isang chromosome patungo sa isa pa (translocation) (isang matinding kaso - ang unyon ng buong chromosome, ang tinatawag na Robertsonian translocation, na isang transitional option mula sa chromosomal hanggang genomic mutation).
Sa antas ng gene, ang mga pagbabago sa pangunahing istraktura ng DNA ng mga gene sa ilalim ng impluwensya ng mga mutasyon ay hindi gaanong makabuluhan kaysa sa mga mutasyon ng chromosomal, gayunpaman, ang mga mutasyon ng gene ay mas karaniwan. Bilang resulta ng mga mutation ng gene, mga pagpapalit, pagtanggal at pagpasok ng isa o higit pang mga nucleotide, nagaganap ang mga pagsasalin, pagdoble at pagbabaligtad ng iba't ibang bahagi ng gene. Sa kaso kapag isang nucleotide lamang ang nagbabago sa ilalim ng pagkilos ng isang mutation, ang isa ay nagsasalita ng point mutations.
Point mutation
Ang point mutation, o single base substitution, ay isang uri ng mutation sa DNA o RNA na nailalarawan sa pamamagitan ng pagpapalit ng isang nitrogenous base sa isa pa. Nalalapat din ang termino sa magkapares na pagpapalit ng mga nucleotide. Kasama rin sa terminong point mutation ang mga pagpapasok at pagtanggal ng isa o higit pang mga nucleotide. Mayroong ilang mga uri ng point mutations.
Mga mutation ng base substitution point. Dahil ang DNA ay naglalaman lamang ng dalawang uri ng nitrogenous base - purines at pyrimidines, ang lahat ng point mutations na may base substitutions ay nahahati sa dalawang klase: transition at transversions. Ang pagbabago ay isang base exchange mutation kung saan ang isang purine base ay pinapalitan ng isa pang purine base (adenine to guanine o vice versa), o isang pyrimidine base sa isa pang pyrimidine base (thymine to cytosine o vice versa. Ang transversion ay isang base exchange mutation kapag ang isang purine ang base ay pinapalitan sa isang pyrimidine base o kabaliktaran). Ang mga transition ay nangyayari nang mas madalas kaysa sa mga transversions.
Pagbabasa ng frame shift point mutations. Nahahati sila sa mga pagtanggal at pagsingit. Ang mga pagtanggal ay isang reading frame shift mutation kapag ang isa o higit pang mga nucleotide ay nalaglag sa isang molekula ng DNA. Ang insertion ay isang reading frame shift mutation kapag ang isa o higit pang mga nucleotide ay ipinasok sa isang molekula ng DNA.
Nagaganap din ang mga kumplikadong mutasyon. Ito ang mga pagbabago sa DNA, kapag ang isa sa mga seksyon nito ay pinalitan ng isang seksyon na may ibang haba at ibang komposisyon ng nucleotide.
Ang mga point mutations ay maaaring lumitaw sa tapat ng naturang pinsala sa DNA molecule na maaaring huminto sa DNA synthesis. Halimbawa, kabaligtaran ng cyclobutane pyrimidine dimer. Ang ganitong mga mutasyon ay tinatawag na target mutations (mula sa salitang "target"). Ang mga cyclobutane pyrimidine dimer ay nag-uudyok sa parehong target na base substitution mutation at target na frameshift mutations.
Minsan ang mga point mutations ay nabuo sa tinatawag na buo na mga rehiyon ng DNA, madalas sa isang maliit na paligid ng mga photodimer. Ang mga naturang mutasyon ay tinutukoy bilang non-targeting base substitution mutations o non-targeting frameshift mutations.
Ang mga point mutations ay hindi palaging nabubuo kaagad pagkatapos ng pagkakalantad sa isang mutagen. Minsan lumilitaw ang mga ito pagkatapos ng dose-dosenang mga cycle ng pagtitiklop. Ang phenomenon na ito ay tinatawag na delayed mutations. Sa kawalang-tatag ng genome, ang pangunahing dahilan para sa pagbuo ng mga malignant na tumor, ang bilang ng mga hindi naka-target at naantala na mga mutasyon ay tumataas nang husto.
Mayroong apat na posibleng genetic na kahihinatnan ng point mutations: 1) pagpapanatili ng kahulugan ng codon dahil sa pagkabulok ng genetic code (kasingkahulugan na pagpapalit ng nucleotide), 2) pagbabago sa kahulugan ng codon, na humahantong sa pagpapalit ng mga amino acid. sa kaukulang lugar ng polypeptide chain (missense mutation), 3) pagbuo ng isang walang kahulugan na codon na may napaaga na pagwawakas (nonsense mutation). Mayroong tatlong walang kahulugan na codon sa genetic code: amber - UAG, ocp - UAA at opal - UGA (alinsunod dito, ang pangalan at mutasyon na humahantong sa pagbuo ng mga walang kahulugan na triplets - halimbawa, amber mutation), 4) reverse pagpapalit (stop codon with sense codon).
Ayon sa epekto sa pagpapahayag ng gene, ang mga mutasyon ay nahahati sa dalawang kategorya: mga mutasyon tulad ng mga pagpapalit ng pares ng base at
uri ng shift ng reading frame (frameshift). Ang huli ay mga pagtanggal o pagsingit ng mga nucleotide, ang bilang nito ay hindi isang multiple ng tatlo, na nauugnay sa triplet na katangian ng genetic code.
Ang pangunahing mutation ay tinatawag minsan na direktang mutation, at ang mutation na nagpapanumbalik sa orihinal na istruktura ng isang gene ay tinatawag na reverse mutation, o reversion. Ang pagbabalik sa orihinal na phenotype sa isang mutant organism dahil sa pagpapanumbalik ng function ng mutant gene ay kadalasang nangyayari hindi dahil sa isang tunay na pagbabalik, ngunit dahil sa isang mutation sa ibang bahagi ng parehong gene o kahit na isa pang non-allelic gene. Sa kasong ito, ang paulit-ulit na mutation ay tinatawag na suppressor mutation. Ang mga genetic na mekanismo kung saan ang mutant phenotype ay pinigilan ay napaka-magkakaibang.
Ang mga mutation sa bato (sports) ay patuloy na somatic mutations na nagaganap sa mga cell ng mga growth point ng halaman. Humantong sa clonal variation. Ang mga ito ay pinapanatili sa panahon ng vegetative propagation. Maraming mga cultivars ng nilinang halaman ay kidney mutations.
Ang mga kahihinatnan ng mutasyon para sa selula at katawan
Ang mga mutasyon na nakapipinsala sa aktibidad ng isang cell sa isang multicellular na organismo ay kadalasang humahantong sa pagkasira ng cell (sa partikular, sa naka-program na pagkamatay ng cell - apoptosis). Kung ang mga mekanismo ng pagtatanggol sa intra at extracellular ay hindi nakilala ang mutation at ang cell ay sumailalim sa dibisyon, kung gayon ang mutant gene ay ipapasa sa lahat ng mga inapo ng cell at, kadalasan, ay humahantong sa katotohanan na ang lahat ng mga cell na ito ay nagsisimulang gumana nang iba. .
Ang isang mutation sa isang somatic cell ng isang kumplikadong multicellular organism ay maaaring humantong sa malignant o benign neoplasms, isang mutation sa isang germ cell - sa isang pagbabago sa mga katangian ng buong supling organismo.
Sa matatag (hindi nagbabago o bahagyang nagbabago) na mga kondisyon ng pag-iral, karamihan sa mga indibidwal ay may genotype na malapit sa pinakamainam, at ang mga mutasyon ay nagdudulot ng pagkagambala sa mga pag-andar ng katawan, nakakabawas sa fitness nito at maaaring humantong sa pagkamatay ng isang indibidwal. Gayunpaman, sa napakabihirang mga kaso, ang isang mutation ay maaaring humantong sa paglitaw ng mga bagong kapaki-pakinabang na katangian sa katawan, at pagkatapos ay ang mga kahihinatnan ng mutation ay positibo; sa kasong ito, ang mga ito ay isang paraan ng pagbagay ng organismo sa kapaligiran at, nang naaayon, ay tinatawag na adaptive.
Ang papel ng mutasyon sa ebolusyon
Sa isang makabuluhang pagbabago sa mga kondisyon ng pag-iral, ang mga mutasyon na dati ay nakakapinsala ay maaaring maging kapaki-pakinabang. Kaya, ang mga mutasyon ay materyal para sa natural na pagpili. Kaya, ang mga melanistic mutants (mga indibidwal na may madilim na kulay) sa mga populasyon ng birch moth sa England ay unang natuklasan ng mga siyentipiko sa mga tipikal na indibidwal na may mapusyaw na kulay noong kalagitnaan ng ika-19 na siglo. Ang madilim na kulay ay nagreresulta mula sa isang solong mutation ng gene. Ang mga paru-paro ay gumugugol ng araw sa mga putot at sanga ng mga puno, kadalasang natatakpan ng mga lichens, kung saan ang liwanag na kulay ay tumatakip. Bilang resulta ng rebolusyong pang-industriya, na sinamahan ng polusyon sa atmospera, namatay ang mga lichen, at ang mga light trunks ng birches ay natatakpan ng soot. Bilang resulta, sa kalagitnaan ng ika-20 siglo (higit sa 50-100 henerasyon) sa mga pang-industriyang lugar, halos ganap na napalitan ng dark morph ang liwanag. Ipinakita na ang pangunahing dahilan para sa nangingibabaw na kaligtasan ng itim na anyo ay ang predation ng mga ibon, na piling kumain ng mga light-colored butterflies sa mga kontaminadong lugar.
Kung ang isang mutation ay nakakaapekto sa "tahimik" na mga bahagi ng DNA, o humahantong sa pagpapalit ng isang elemento ng genetic code ng isang magkasingkahulugan, kung gayon kadalasan ay hindi ito nagpapakita ng sarili sa phenotype sa lahat (ang pagpapakita ng ganoong magkasingkahulugan na pagpapalit ay maaaring nauugnay sa ibang dalas ng paggamit ng codon). Gayunpaman, ang mga naturang mutasyon ay maaaring makita gamit ang mga pamamaraan ng pagsusuri ng gene. Dahil ang madalas na mga mutasyon ay nangyayari bilang isang resulta ng mga likas na sanhi, kung gayon sa pag-aakala na ang mga pangunahing katangian ng panlabas na kapaligiran ay hindi nagbago, lumalabas na ang dalas ng mga mutasyon ay dapat na humigit-kumulang na pare-pareho. Ang katotohanang ito ay maaaring gamitin upang pag-aralan ang phylogeny - ang pag-aaral ng pinagmulan at kaugnayan ng iba't ibang taxa, kabilang ang mga tao. Kaya, ang mga mutasyon sa silent genes ay nagsisilbing "molecular clock" para sa mga mananaliksik. Ang teorya ng "molecular clock" ay nagpapatuloy din mula sa katotohanan na ang karamihan sa mga mutasyon ay neutral, at ang rate ng kanilang akumulasyon sa isang gene ay hindi nakasalalay o bahagyang nakasalalay sa pagkilos ng natural na pagpili at samakatuwid ay nananatiling pare-pareho sa mahabang panahon. . Para sa iba't ibang mga gene, ang rate na ito, gayunpaman, ay magiging iba.
Ang pag-aaral ng mutation sa mitochondrial DNA (maternally inherited) at sa Y chromosomes (paternal inherited) ay malawakang ginagamit sa evolutionary biology upang pag-aralan ang pinagmulan ng mga lahi, nasyonalidad, at muling buuin ang biyolohikal na pag-unlad ng sangkatauhan.
Ang problema ng randomness ng mutations
Noong dekada 40, isang popular na pananaw sa mga microbiologist ay ang mga mutasyon ay sanhi ng impluwensya ng isang kadahilanan sa kapaligiran (halimbawa, isang antibyotiko) kung saan pinapayagan nilang umangkop. Upang subukan ang hypothesis na ito, binuo ang isang fluctuation test at isang replica method.
Ang Luria-Delbrück fluctuation test ay binubuo sa pagkalat ng maliliit na bahagi ng orihinal na kultura ng bacteria sa mga test tube na may likidong medium, at pagkatapos ng ilang cycle ng dibisyon, isang antibiotic ang idinagdag sa mga test tube. Pagkatapos (nang walang karagdagang paghahati) ang mga nakaligtas na bakteryang lumalaban sa antibiotic ay nilagyan ng mga dish na Petri na may solidong medium. Ang pagsubok ay nagpakita na ang bilang ng mga lumalaban na kolonya mula sa iba't ibang mga tubo ay napaka-variable - sa karamihan ng mga kaso ito ay maliit (o zero), at sa ilang mga kaso ito ay napakataas. Nangangahulugan ito na ang mga mutasyon na nagdulot ng resistensya sa antibiotic ay nangyari sa mga random na beses bago at pagkatapos ng pagkakalantad nito.
Upang gamitin ang preview ng mga presentasyon, lumikha ng iyong sarili ng isang Google account (account) at mag-log in dito: https://accounts.google.com
Mga slide caption:
Mutations Biology teacher, secondary school № 422 ng Kronstadt region ng St. Petersburg Belyaeva Irina Ilinichna
Mga layunin ng aralin: Upang bumuo ng mga konsepto: mutations, mutagenic factor; Ipakita ang genetic na batayan ng mutation; Palawakin ang kahulugan ng mutation.
Ang mutation ay isang patuloy na pagbabago (iyon ay, isa na maaaring minana ng mga inapo ng isang partikular na cell o organismo) na pagbabago sa genotype na nangyayari sa ilalim ng impluwensya ng panlabas o panloob na kapaligiran.
Ang terminong "mutation" ay unang likha ng Dutch botanist na si Hugo de Vries noong 1901.
Pag-uuri ng mga mutasyon ayon sa likas na pinagmulan: Mga Pagbabago ng Species sa genotype Mga Halimbawa ng mutasyon Mga Pagbabago ng Gene sa pag-aayos ng mga nucleotide at kanilang komposisyon sa loob ng gene Chromosomal Structural (nakikita) mga pagbabago sa chromosomes Genomic Dami ng abnormalidad sa bilang ng mga chromosome
Sickle cell anemia Ang hemoglobin chain ay naglalaman ng 146 amino acid residues, na naka-encode sa DNA sa anyo ng 146 triplets (438 nucleotides). ... - DEEP ... DNA: ... - GAA - ... Kung ... - G T A - ... kung gayon ... - VAL- ...
Albinismo
Iba't ibang uri ng chromosomal mutations: 1 - normal na chromosome; 2 - mga dibisyon; 3 - pagdoble; 4 - pagbabaligtad; 5 - pagsasalin
Hindi pa natin alam ang genetic na sakit sa balat, maging ang mga sanhi o paraan ng paggamot. Nababagabag ang regulasyon ng temperatura ng balat, balanse ng tubig, paglaki at pag-unlad. Sa matinding anyo ng ichthyosis, ang mga sanggol ay namamatay kaagad pagkatapos ng kapanganakan mula sa dehydration at mga impeksyon. Mental retardation, immunodeficiency, pagkabingi, pagkakalbo, pagpapapangit ng buto, mahinang paningin, sikolohikal na pagkawasak. Ichthyosis
Syndrome ng "cat cry" Ang dahilan - ang pagkawala ng isang fragment ng 5th chromosome. Hindi pangkaraniwang pag-iyak, katulad ng meow ng isang pusa, na nauugnay sa isang paglabag sa istraktura ng larynx at vocal cords. Kakulangan sa pag-unlad ng kaisipan at pisikal.
Syndrome B ilyams
Ang mga pasyente ay may isang espesyal na istraktura ng mukha, sa espesyal na panitikan na tinatawag na "ang mukha ng isang duwende." Ang mga ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang malawak na noo, isang pagkalat ng mga kilay sa kahabaan ng midline, ang buong pisngi ay nakalaylay, isang malaking bibig na may buong labi (lalo na ang ibaba), isang patag na tulay ng ilong, isang kakaibang hugis ng isang ilong na may isang patag na mapurol na dulo. , isang maliit, medyo matulis na baba. Ang mga mata ay madalas na maliwanag na asul, na may stellated na iris at mala-bughaw na sclera. Ang paghiwa ng mga mata ay kakaiba, na may pamamaga sa paligid ng mga talukap ng mata. Convergent na duling. Ang mga matatandang bata ay may mahaba, kalat-kalat na ngipin.
Ang pagkakapareho ng mga mukha ay pinahusay ng isang ngiti, na higit na binibigyang diin ang puffiness ng mga eyelids at ang kakaibang istraktura ng bibig. Wala sa mga katangiang ito ang kinakailangan, ngunit ang isang karaniwang kumbinasyon ay palaging naroroon. Mga tampok na sikolohikal Ang sindrom na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang kakulangan ng visual-figurative na pag-iisip. Ang mga kapansanan sa pag-iisip ay sinusunod din sa mga kakayahan sa salita. Mga dahilan para sa pagtanggi Isang bihirang genetic disorder ng 7th chromosome, clinically manifested sa anyo ng hypercapnia.
Down's disease May isang dagdag na autosome sa genotype - trisomy 21 Mental at physical retardation Half-open mouth Mongoloid type of face. Pahilig na mga mata. Malapad na tulay ng ilong Ang mga paa at kamay ay maikli at malapad, ang mga daliri ay tila pinutol Mga depekto sa puso Ang pag-asa sa buhay ay nabawasan ng 5-10 beses
E dvards syndrome
Edwards syndrome = trisomy 18 syndrome. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng maraming malformations, ang pinaka-karaniwan ay intrauterine growth retardation, congenital heart disease, low-set anomalous auricles, at isang maikling leeg. Ang sindrom ay may hindi kanais-nais na pagbabala, samakatuwid, ang mga siruhano sa puso ay hindi kumukuha ng mga naturang bata para sa pagwawasto ng kirurhiko ng isang depekto sa puso.
Klinefelter's syndrome 4 7 chromosome - dagdag na X chromosome - XX Y (maaaring XXX Y) Naobserbahan sa mga kabataang lalaki Mataas na paglaki Paglabag sa proporsyon ng katawan (mahabang paa, makitid na dibdib) Pagpapahina ng pag-unlad Infertility
Shereshevsky-Turner syndrome 45 chromosome - isang sex chromosome (X0) ang nawawala. Naobserbahan sa mga batang babae Paglabag sa proporsyon ng katawan (maiksing tangkad, maiksing binti, malapad na balikat, maikling leeg) Pterygoid na tiklop ng balat sa leeg Mga depekto sa panloob na organ Kawalan ng katabaan
Bottom extra autosome - trisomy 13 Microcephaly (pagbawas ng utak) Matinding mental retardation Paghati sa itaas na labi at panlasa Mga abnormalidad ng eyeball Tumaas na flexibility ng mga joints Polydactyly High mortality (90% ng mga bata ay namamatay sa unang taon ng buhay) Patau syndrome
Polyploidy Isang maramihang pagtaas sa bilang ng mga chromosome. Ito ay malawakang ginagamit sa pagpaparami ng halaman. Nagbibigay ng pagtaas sa laki ng mga prutas, bulaklak.
Ang mga mutation ay nahahati sa spontaneous at induced. Ang mga kusang mutasyon ay nangyayari nang kusang sa buong buhay ng isang organismo sa mga normal na kondisyon sa kapaligiran na may dalas na humigit-kumulang 10 - 9 - 10 - 12 bawat nucleotide bawat henerasyon ng cell. Mga sanhi ng mutasyon
Mutagens Ang mutagens (mula sa mutation at iba pang Greek γεννάω - Nanganak ako) ay mga kemikal at pisikal na salik na nagdudulot ng mga namamana na pagbabago - mutations.
Ayon sa kanilang likas na katangian, inuuri ng mga mutagen ang Pisikal na mutagens: § ionizing radiation; § radioactive decay; § radiation ng ultraviolet; § simulated radio emission at electromagnetic field; § labis na mataas o mababang temperatura. Biological mutagens: § ilang mga virus (tigdas, rubella, trangkaso); §Isang antigens ng ilang microorganism; § mga produktong metabolic (mga produkto ng oksihenasyon ng lipid).
Mga kemikal na mutagens: § mga ahente ng oxidizing at pagbabawas (nitrates, nitrite, reactive oxygen species); § mga ahente ng alkylating (hal. iodoacetamide); § pestisidyo (hal. herbicides, fungicides); § ilang mga additives sa pagkain (halimbawa, aromatic hydrocarbons, cyclamate); § pinong produktong petrolyo; § mga organikong solvent; § mga gamot (halimbawa, cytostatics, mercury na gamot, immunosuppressant).
Ang isang mutation sa isang somatic cell ng isang kumplikadong multicellular organism ay maaaring humantong sa malignant o benign neoplasms, isang mutation sa isang germ cell - sa isang pagbabago sa mga katangian ng buong supling organismo.
Sa matatag (hindi nagbabago o bahagyang nagbabago) na mga kondisyon ng pag-iral, karamihan sa mga indibidwal ay may genotype na malapit sa pinakamainam, at ang mga mutasyon ay nagdudulot ng pagkagambala sa mga pag-andar ng katawan, nakakabawas sa fitness nito at maaaring humantong sa pagkamatay ng isang indibidwal. Gayunpaman, sa napakabihirang mga kaso, ang isang mutation ay maaaring humantong sa paglitaw ng mga bagong kapaki-pakinabang na katangian sa katawan, at pagkatapos ay ang mga kahihinatnan ng mutation ay positibo; sa kasong ito, ang mga ito ay isang paraan ng pagbagay ng organismo sa kapaligiran at, nang naaayon, ay tinatawag na adaptive.
Mga katangian ng mutasyon Mga uri ng mutasyon a) ay bunga ng mga pagkakamali sa pagtitiklop ng DNA; b) humahantong sa isang pagtaas sa bilang ng mga chromosome; c) humahantong sa pagbuo ng isang bagong anyo ng gene; d) baguhin ang pagkakasunud-sunod ng mga gene sa chromosome; e) sinusunod sa mga halaman; f) makakaapekto sa mga indibidwal na chromosome. A) genomic; B) chromosomal; C) genetic. subukin ang sarili
a b c d e f c a c b a b subukan ang iyong sarili
Takdang-Aralin: 1. § 3.12, 2. buod