Glycogenesis. Genetic Diagnosis Diagnosis: Mandatory Research.

Ang Glycogenosis ng Uri 1 ay unang inilarawan noong 1929 ng Girk. Ang sakit ay nangyayari sa isang kaso ng dalawang daang libong newborn. Pathology struck parehong parehong lalaki at babae. Susunod, isaalang-alang kung paano ipinakita ang sakit, na kung saan ang therapy ay inilalapat.

Pangkalahatan

Sa kabila ng medyo maagang pagtuklas, lamang noong 1952 ang Corey ay naka-install na enzyme depekto. Ang mana ng patolohiya ay autosomal-recessive. Ang hire syndrome ay isang sakit, laban sa background na kung saan ang mga cell sa atay at ang kumbinsido na mga channel ng bato ay puno ng glycogen. Gayunpaman, ang mga reserbang ito ay hindi naa-access. Ipinapahiwatig nito ang hypoglycemia at walang pagtaas sa konsentrasyon ng glucose ng dugo bilang tugon sa glucagon at adrenaline. Syndrome Girka - isang sakit na sinamahan ng hyperlipemia at ketosis. Ang mga tampok na ito ay katangian ng kondisyon ng katawan sa kakulangan ng carbohydrates. Kasabay nito, sa atay, bituka tisyu, ang mga bato ay minarkahan ang mababang aktibidad ng glucose-6 phosphatase (o ito ay ganap na wala).

Ang kurso ng patolohiya

Paano gumagana ang Girke? Ang sakit ay tinutukoy ng mga depekto sa sistema ng enzyme atay. Ito ay lumiliko glucose-6-phosphate sa glucose. Sa mga depekto, ang parehong gluchegenesis at glycogenolysis ay nasira. Ito, sa turn, provokes hyperitriglyceridemia at hyperuricemia, lactacidosis. Sa atay, ang glycogen ay naipon.

Sakit Girka: Biochemistry.

Sa sistema ng enzyme, na nagbabago ng glucose-6-phosphate sa glucose, maliban sa kanya mismo, mayroon pa ring apat na subunits. Ang mga ito, sa partikular, ay kasama ang regulatory CA2 (+) - nagbubuklod na protina tambalang, translochase (carrier proteins). Ang sistema ay naglalaman ng T3, T2, T1, na nagbibigay ng pagbabagong-anyo ng glucose, pospeyt at glucose-6-phosphate sa pamamagitan ng refuculum membrane ng endoplasm. May ilang pagkakatulad sa mga uri na may sakit sa Girke. Ang klinika ng IB at IA glycogenosis ay katulad, may kaugnayan dito, ang aktibidad ng glucose-6-phosphatase ay sinisiyasat din upang kumpirmahin ang diagnosis at tumpak na pagtatatag ng defect ng enzyme. Ang pagkakaiba sa mga klinikal na manifestations sa pagitan ng glycogenosis ng IB at IA type ay ang unang o pare-pareho ang neutropenia ay sinusunod. Sa partikular na malubhang kaso, ang agranulocytosis ay nagsisimula upang bumuo. Sinamahan ng neutropenia ang dysfunction ng monocytes at neutrophils. Sa bagay na ito, ang posibilidad ng mga impeksiyon ng candidiasis at staphylococcal ay nagdaragdag. Ang mga hiwalay na pasyente ay lilitaw ang pamamaga sa bituka, katulad ng sakit ni Krone.

Mga palatandaan ng patolohiya

Una sa lahat, dapat itong sabihin na ang bagong panganak, dibdib at mas matatandang bata ay lumilitaw sa iba't ibang paraan na ipinakita ang sakit na Girke. Ang mga sintomas ay ipinakita sa anyo ng gutom hypoglycemia. Gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso, ang patolohiya ay nagpapatuloy na asymptomatic. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang mga bata sa dibdib ay madalas na tumatanggap ng kapangyarihan at pinakamainam na glucose. Ang sakit ni Girka (mga larawan ng mga sakit ay matatagpuan sa mga medikal na direktoryo) ay madalas na masuri pagkatapos ng kapanganakan pagkatapos ng ilang buwan. Ang bata ay may hepatomegaly at isang pagtaas sa abdomen. Ang temperatura ng subfebrile at kakulangan ng hininga nang walang mga palatandaan ng impeksiyon ay maaari ring samahan ang sakit na Girke. Mga sanhi ng huli - lactacidosis dahil sa hindi sapat na produksyon ng glucose at hypoglycemia. Sa paglipas ng panahon, ang mga agwat sa pagitan ng feedings pagtaas at mahabang gabi pagtulog ay lilitaw. Kasabay nito, ang tagal at kalubhaan nito ay unti-unti na tumaas, na, sa turn, ay humahantong sa isang sistematikong metabolic disorder.

Epekto

Sa kawalan ng paggamot, ang mga pagbabago sa hitsura ng bata ay nabanggit. Sa partikular, ang kalamnan at kalansay hypotrophy, paghina sa pisikal na pag-unlad at paglago ay katangian. Mayroon ding mga taba ng deposito sa ilalim ng balat. Ang bata ay nagsisimula upang maging katulad ng pasyente na walang mga paglabag sa pag-unlad ng mga kasanayan sa panlipunan at nagbibigay-malay, kung ang utak ay hindi nasira sa panahon ng paulit-ulit na pag-atake ng hypoglycemic. Kung ang pag-aayuno hypoglycemia ay napanatili at ang bata ay hindi nakatanggap ng kinakailangang halaga ng carbohydrates, ang pagkaantala sa pisikal na pag-unlad at paglago ay nagiging malinaw na binibigkas. Sa ilang mga kaso, ang mga bata na may uri ko hypoglycinosis ay namamatay dahil sa pulmonary hypertension. Sa paglabag, paulit-ulit na dumudugo o pagdurugo pagkatapos na maobserbahan ang dental o iba pang interbensyon ng kirurhiko.

Ang mga karamdaman ng pagdirikit at pagsasama-sama ng platelet ay nabanggit. Ang pagpapalabas ng ADP bilang tugon sa pakikipag-ugnay sa collagen at adrenaline ay nilabag din. Ang mga sistemang metabolic disorder ay nagpukaw ng thrombocytopathy, na mawala pagkatapos ng therapy. Ang pagtaas sa mga bato ay napansin kapag ang isang ultrasound at excretory urography. Sa karamihan ng mga pasyente, walang binibigkas na mga sakit sa bato. Kasabay nito, ang isang pagtaas lamang sa pinakamahirap na mga kaso ay sinamahan ng tubulopathy na may glucosuria, hypokalemia, phosphatia at aminoaciduria (sa ilang mga kaso, ang mga kabataan ay may albuminuria. Sa mga kabataan, ang pagtaas ng bato ng malubhang daloy na may protina, isang pagtaas presyon at pagbaba sa creatinine clearance, dahil sa interstitial fibrosis at focal-segmental glomerosclerosis. Ang lahat ng mga karamdaman na ito ay nagpukaw ng terminal ng pagkabigo ng bato. Ang laki ng pali ay nananatili sa normal na hanay.

Adenoma atay

Lumabas sila mula sa maraming pasyente para sa iba't ibang dahilan. Bilang isang panuntunan, sila ay nahayag sa pagitan ng 10 hanggang 30 taon. Maaari silang malignant, pagdurugo ay posible sa Aden. Ang mga formasyong ito sa scintigrams ay iniharap bilang mga seksyon ng isang pinababang akumulasyon ng isotope. Ang isang ultrasound na pag-aaral ay ginagamit upang makita si Aden. Sa kaso ng hinala ng malignant neoplasm, mas nakapagtuturo MRI at CT ay ginagamit. Pinapayagan ka nila na sumubaybay sa pagbabagong-anyo ng isang malinaw na limitadong pagbuo ng isang maliit na sukat sa isang mas malaki na may sapat na malabong gilid. Kasabay nito, inirerekomenda ito ng isang pana-panahong pagsukat sa antas ng suwero ng alpha-fetoprotein (marker ng kanser sa cell ng atay).

Diagnostics: Mandatory Research.

Ang mga pasyente ay sumusukat sa mga antas ng uric acid, lactate, glucose, aktibidad ng atay enzymes sa isang walang laman na tiyan. Sa mga sanggol at mga bagong panganak na bata, ang konsentrasyon ng glucose sa dugo pagkatapos ng 3-4-oras na pag-aayuno ay nabawasan sa 2.2 mmol / litro at higit pa; Sa isang tagal para sa higit sa apat na oras, ang konsentrasyon ay halos palaging mas mababa sa 1.1 mmol / litro. Sinamahan ng hypoglycemia ang isang makabuluhang pagtaas sa nilalaman ng lactate at metabolic acidosis. Serum, bilang isang panuntunan, maulap o katulad ng gatas dahil sa isang napakataas na konsentrasyon ng triglycerides at isang moderately nadagdagan ang antas ng kolesterol. Gayundin ang mas mataas na aktibidad ng Alat (AlanineTransferase) at ASAT (aspartootransferase), ang hyperuricemia ay sinusunod.

Mga pagsusulit na nakakagulat

Upang makilala ang uri ko mula sa iba pang glycogenesis at tumpak na kahulugan ng isang enzyme depekto sa dibdib at mas matatandang mga bata, ang antas ng metabolites (mataba libreng acids, glucose, uric acid, lactate, ketone bodies), hormones (sts (somatotropic hormone), cortisol, adrenaline, glucagon, insulin) pagkatapos ng glucose at walang laman na tiyan. Ang pag-aaral ay isinasagawa ayon sa isang partikular na pamamaraan. Ang bata ay makakakuha ng glucose (1.75 g / kg) sa loob. Sa tabi ng bawat 1-2 oras, ang dugo ay ginawa. Ang konsentrasyon ng glucose ay mabilis na sinusukat. Ang huling pag-aaral ay kinuha nang hindi lalampas sa anim na oras pagkatapos matanggap ang glucose o kapag ang nilalaman nito ay bumaba sa 2.2 mmol / litro. Isinasagawa din ang isang nakakagulat na pagsubok sa glucagon.

Espesyal na pananaliksik

Ang atay biopsy ay isinasagawa sa panahon ng mga ito. Inimbestigahan din ang glycogen: ang nilalaman nito ay makabuluhang nadagdagan, ngunit ang istraktura ay nasa normal na hanay. Ang aktibidad ng glucose-6-phosphatase sa nawasak at solidong micrars sa atay ay sinusukat. Ang mga ito ay nawasak sa pamamagitan ng muling pagyeyelo at pagnanakaw biopata. Laban sa background ng glycogenosis ng uri IA, ang aktibidad ay hindi tinukoy sa alinman sa nawasak, o sa solid microscoms, na may uri IB - sa unang ito ay normal, at sa pangalawang, ito ay makabuluhang nabawasan o wala.

Sakit girka: paggamot

Sa glycogenosis ng uri ako, metabolic disorder na nauugnay sa hindi sapat na produksyon ng glucose, lumitaw pagkatapos kumain ng ilang oras mamaya. Sa prolonged gutom, ang disorder ay makabuluhang pinahusay. Sa pagsasaalang-alang na ito, ang paggamot ng patolohiya ay nabawasan sa pagtaas ng pagpapakain ng bata. Ang layunin ng therapy ay upang maiwasan ang insidente ng nilalaman ng glucose sa ibaba 4.2 mmol / litro. Ang antas ng threshold na ito kung saan ang pagtatago ng puro hormones ay stimulated. Kung ang isang bata ay tumatanggap ng isang napapanahong sapat na glucose volume, ang pagbawas sa laki ng atay ay nabanggit. Ang mga tagapagpahiwatig ng laboratoryo ay papalapit na normal, at ang paglago ay nagpapatatag, dumudugo ang dumudugo.

Ang glycogenesis ay isang grupo ng mga sapat na bihirang namamana sakit na nauugnay sa mga depekto ng iba't ibang mga enzymes na kinakailangan para sa synthesis at pagkabulok ng glycogen. Sa kasong ito, ang akumulasyon ng normal o "maling" glycogen sa mga organo at tisyu ng tao ay, na nagiging sanhi ng mga klinikal na manifestations ng sakit. Ang nangingibabaw na akumulasyon ng glycogen ay maaaring mangyari sa atay, kalamnan, bato. Kabuuang inilarawan 12 mga paraan ng glycogenosis, ang pagkakaiba sa pagitan ng kung saan ay sa likas na katangian ng enzyme kabiguan. Ang forecast para sa bawat uri ng glycogenize sarili nito: ang ilan ay may isang kanais-nais na kurso, at ang mga pasyente ay nakatira sa katandaan, ang iba - ay nagtatapos na madali sa pagkabata. Ang mga sakit ay tumutukoy sa kategorya ng walang lunas, ang partikular na therapy ay kasalukuyang nawawala. Ang pangunahing papel sa paggamot ay ibinigay ng dietherapy na may mataas na nilalaman ng karbohidrat. Sa artikulong ito ay sasabihin namin ang lahat ng mga sikat na gamot varieties ng glycogenosis, ang kanilang mga sintomas at mga pagkakataon sa paggamot.

Ano ang glycogen at ano ang kailangan para sa?

Ang glycogen ay isang kumplikadong karbohidrat, na kung saan ay synthesized sa pamamagitan ng pagkonekta glucose molecules sa kanilang mga sarili, na kung saan ay may pagkain. Ito ay isang strategic stock ng glucose sa mga cell. Ito ay naka-imbak pangunahin sa atay at kalamnan na may tampok na glycogen mula sa atay ay nagbibigay ng glucose sa buong katawan ng tao, at glycogen mula sa mga kalamnan - lamang ang mga kalamnan mismo. Ang glycogen sa atay ay maaaring 8% ng timbang nito, at sa mga kalamnan - 1% lamang. Ngunit sa parehong oras dahil sa ang katunayan na ang kabuuang maskulado masa sa katawan ay mas malaki kaysa sa atay timbang, ang muscular supply ay lumampas sa atay. Ang isang maliit na halaga ng glycogen ay nakapaloob sa mga bato.

Sa sandaling ang isang tao ay nagpapatuloy sa ilang uri ng aktibidad (pisikal o mental), ito ay nangangailangan ng enerhiya na ito ay kumukuha ng cleavage ng glycogen at glucose. Sa una, ang glucose ay nahati, na nakapaloob sa dugo, ngunit kapag ang mga reserba nito ay naubos (at walang mga resibo mula sa labas), ang glycogen ay nasa pagkonsumo. Ang natupok na stock ng glycogen ay muling pinalitan muli (kapag nagpapakain).

Kaya, ang glycogen ay nagpapahintulot sa isang tao na magsagawa ng aktibong aktibidad na may malalaking break sa pagkain, at hindi upang maging "nakatali sa isang plato."

Ang mga yugto ng conversion ng glucose sa glycogen at ang paghahati nito sa kabaligtaran direksyon ay isinasagawa sa tulong ng iba't ibang mga enzymes, at sa atay at kalamnan sila ay naiiba. Mga paglabag sa gayong mga enzyme at humantong sa pagpapaunlad ng glycogenosis.

Nagaganap ang Gixoenoses, sa karaniwan, na may dalas ng 1 kaso para sa 40-68,000 katao. Palagi silang nagdadala ng namamana na karakter, ibig sabihin, lumitaw sila kapag kailangan ang halaga o aktibidad ng isa sa mga enzymes para sa mga proseso ng biochemical ng paglikha at paghahati ng mga pagbabago sa glycogen bilang resulta ng mga karamdaman ng gene. Ang uri ng mana, higit sa lahat autosomal-recessive (hindi nauugnay sa sahig, at para sa hitsura nito ay kinakailangan upang magkasabay ang pathological genes natanggap mula sa ama at mula sa ina). Sa lahat ng 12 varieties ng glycogenosis, na kilala ngayon, 9 ay mga hepatic form, 2 - muscular, 1 o kalamnan, o pangkalahatan (na may pinsala sa halos buong katawan). Ang bawat isa sa mga varieties ng glycogenosis ay may sariling natatanging mga tampok.

Mga Uri ng Glycogenosis

Glycogenesis 0 type (agricogenesis)

Ang Glixogenesis ay madalas na bumuo ng mga hypoglycemic states na nangangailangan ng administrasyon ng glucose.

Ang ganitong uri ng glycogenosis ay nangyayari kapag ang isang defect ng enzyme ay aktibo sa paglikha ng glycogen mula sa glucose, bilang isang resulta kung saan ang glycogen ay hindi nabuo sa sapat na dami. Iyon ay, ang kakulangan ng glycogen, kaya ang glycogenosis na ito ay nasa ilalim ng zero na numero, na parang bukod sa iba pa.

Sa Agricognesis, sa lalong madaling panahon ng lahat ng asukal, na nasa dugo, ay ginugol, bubuo ng hypoglycemic syndrome na may pagkawala ng kamalayan hanggang sa pagkawala ng malay. Ang sakit ay nagpapakita mismo mula sa halos unang araw ng buhay, lalo na sa kawalan ng sapat na halaga ng gatas na may pagpapasuso. Malaking break sa pagitan ng mga feedings, gabi gaps maging sanhi ng pag-unlad ng isang comatose estado.

Ang pagkawala ng koma ay bumubuo bilang isang resulta ng kakulangan ng sapat na suplay ng enerhiya ng utak. Ang posibilidad ng kamatayan sa maagang pagkabata ay napakataas. Kung namamahala sila upang mabuhay, ang pag-unlad ng mga bata, parehong kaisipan, at pisikal ay naiiba mula sa mga kapantay para sa mas masahol pa. Ang pagpapakilala ng glucose intravenously derives tulad ng mga pasyente mula sa comatose estado, gayunpaman, hyperglycemia ay napanatili para sa isang mahabang panahon (dahil glycogen ay hindi synthesized).

Glycogenesis i type (girka disease)

Ang mga bata ay hindi maaaring maging sanhi ng temperatura ng katawan.

Ang pinagmulan ng species na ito ay ang kakulangan ng glucose-6 phosphatase. Ang kinahinatnan ay nagiging labis na akumulasyon ng glycogen sa atay at bato. Sa dugo mayroong isang mababang nilalaman ng glucose (hypoglycemia). Ang isang kakaibang kabalintunaan ay nagmumula: ang labis na glycogen, ngunit walang split ito, kaya ang kakulangan ng glucose. Ang mga pasyente ay nangangailangan ng napakadalas na pagkain upang matiyak ang konsentrasyon ng glucose ng dugo upang magbigay ng mga pangangailangan sa enerhiya.

Ang sakit ay nagpapakita mismo sa mga unang taon ng buhay. Walang gana para sa mga bata, madalas na pagsusuka ay lumitaw. May mga problema sa paghinga dahil sa mga paglabag sa palitan: kakulangan ng paghinga, ubo. Ang hypoglycemia ay maaaring humantong sa pag-unlad ng mga comers na may convulsions. Kadalasan ang temperatura ay madalas na nakataas nang walang mga nakakahawang dahilan.

Ang pagtula ng glycogen sa atay at bato ay humahantong sa isang pagtaas sa mga organo na may isang paglabag sa kanilang function. Dahil sa sugat ng atay, hemorrhagic syndrome bubuo (isang ugali sa kusang pagdurugo), ang paglabag sa pag-filter ng function ng mga bato ay humahantong sa akumulasyon ng uric acid. Kung ang nakamamatay na kinalabasan ay hindi maabot ang mga pasyente sa isang maagang edad, pagkatapos ay nahuli sila sa pisikal na pag-unlad, magkaroon ng isang hindi katimbang na katawan (isang malaking ulo na may "papet" facial expression). Ang pag-unlad ng kaisipan ay hindi nagdurusa. Characteristic hypotension at muscle hypotrophy. Ang ripening ni Paul ay nangyayari nang mas malaki kaysa sa mga kapantay. Sa ilang mga pasyente, may pagbaba sa bilang ng mga neutrophils sa dugo. Ang mga pangalawang bacterial impeksyon ay madalas na sumali. Ang mga pasyente na nakapagliligtas at matanda, ay umabot sa gout nephropathy at atay adenoma. Ang pinsala sa bato ay nagiging sanhi ng pagkawala ng protina na may ihi at dagdagan ang presyon ng dugo. Maaaring mangyari ang kabiguan ng bato. Ang adenoma ng atay ay maaaring ipanganak na muli sa kanser.

Glyciogenosis ng uri II (Pompex's disease)

Ang ganitong uri ay maaaring kinakatawan sa anyo ng dalawang anyo: pangkalahatan (ang kakulangan ng enzyme ay sinusunod sa atay, bato, kalamnan) at kalamnan (enzyme kakulangan lamang sa mga kalamnan).

Ang pangkalahatang anyo ay ginagawang nadama mismo sa unang anim na buwan ng buhay. Na nauugnay sa isang kakulangan ng α-glucosidase. Masamang gana, pagkabalisa, pag-aantok, mababang tono ng kalamnan, pagkaantala sa pag-unlad, mga sakit sa paghinga ay naging mga unang sintomas. Unti-unting pagtaas sa mga sukat ng puso, atay, bato, pali. Mula sa gilid ng sistema ng paghinga, ang madalas na bronchitis at pneumonia ay bumubuo. Ang kakulangan ng puso ay bubuo. Ang pinsala sa nervous system ay ipinakita ng Paralymps, paglabag sa paglunok. Ang forecast para sa buhay na may pangkalahatang form ay hindi kanais-nais.

Ang muscular na hugis ay may mas kanais-nais na kurso. Ito ay resulta ng kakulangan ng acid α-1,4-glucosidase lamang sa mga kalamnan. Ipinapahayag mismo: humigit-kumulang 15-25 taon. Ang pangunahing pagpapahayag ng muscular form ay kahinaan at pagbabawas ng tono ng kalamnan. Bilang karagdagan sa mga problema sa kalamnan, may mga karamdaman ng pustura (scoliotic deformation ng thoracic spine), ang phenomena ng hindi gaanong halaga ng puso. Ang mga pasyente na may ganitong uri ng sakit ay nakatira sa katandaan.

Glycogenesis III type (Corey disease, Forbes disease, Limitdext region)

Ito ang pinaka-karaniwang glycogenosis. Ang kakulangan ng Amylo-1,6-glucosidase ay nagiging sanhi nito, bilang resulta ng kung saan ang maling glycogen ay synthesized. Maling glycogen na idineposito sa atay, puso at kalamnan. Ang unang palatandaan ng sakit ay ipinahayag mula sa mga sanggol. Ang ganitong mga bata ay may madalas na pagsusuka, pagkaantala sa pisikal na pag-unlad, "papet" na mukha. Ang hypoglycemia ay maaaring humantong sa pagkawala ng kamalayan. Ang tono ng muscular ay nabawasan, kasama ito, ang pampalapot ng kalamnan ay sinusunod na nauugnay sa akumulasyon ng glycogen. Para sa parehong dahilan, ang kalamnan ng puso (myocardial hypertrophy) ay thickened, na kung saan ay nabalisa sa pamamagitan ng pagsasagawa ng puso at puso ritmo.

Minsan pagkatapos ng panahon ng pagbibinata, ang sakit ay mas mababa agresibo. Kasabay nito, ang mga sakit sa atay ay lumipat sa background, at ang kalamnan na kahinaan at paggawa ng mga kalamnan (higit sa lahat ay nagyeyelo) ay nagiging nangingibabaw na mga sintomas.

Glycogenesis IV type (Andersen's disease, diffuse glycogenosis na may atay cirrhosis, amylopectinosis)

Ito ay nagiging resulta ng kakulangan ng Amylo- (1.4-1.6) -Transglucosidase. Ito ay humahantong sa pagbuo ng iregular glycogen. Ang ganitong uri ng glycogenosis ay maaaring minana na nakuha sa sahig, at hindi lamang autosomal. Mula sa unang araw ng buhay ay nagsisimula ang pagtitiwalag ng iregular na glycogen sa atay. Ito ay mabilis na humahantong sa isang paglabag sa aktibidad ng mga selula ng atay, pagwawalang-kilos ng apdo, pag-unlad ng hepatitis, at pagkatapos ay ang cirrhosis sa atay. Jaundice, nadagdagan ang dumudugo, isang pagtaas sa tiyan sa laki na may akumulasyon ng likido sa lukab ng tiyan (ascites), balat pangangati, pagkalasing ng katawan, ay ang lahat ng mga kahihinatnan ng binuo atay cirrhosis. Pangkalahatang kalamnan hypotrophy at malubhang cardiomyopathy bumuo. Ang mga impeksyon sa bakterya ay madalas na sumali. Ang nakamamatay na kinalabasan ay dumating sa 3-5 taon ng buhay.

Glycogenesis V Uri (Mac-Ardla's Disease, MyofosphoryLase failure)

Ito ay lubhang kalamnan glycogenosis, dahil may isang depekto ng tulad ng isang enzyme tulad ng muscular phosphorylase. Sa muscular tissue mayroong isang deposition ng unusted glycogen, na ang dahilan kung bakit ang mga kalamnan ay compacted at thicken, gayunpaman, ito ay nagiging napaka mahina, mabilis flattering. May masakit na kalamnan spasms sa panahon ng ehersisyo, na maaaring sinamahan ng mas mataas na pagpapawis at pamumutla ng balat cover, tachycardia. Ang muscular protein ay maaaring ilaan sa ihi. Ang lahat ng mga manifestations ay lumitaw hanggang sa panahon ng kabataan at unti-unting lumaki. Posible upang bumuo ng mga kontraktura ng malalaking joints. Kung ikukumpara sa iba pang mga varieties ng glycogenesis, uri ng glycogenosis ay isang benign sakit.

Glyciogenosis ng uri ng vi (gersi disease, hepatophosphoryLase failure)

Ang glycogenosis na ito ay batay sa atay phosphorylase. Bilang resulta, ang glycogen ay natipon sa atay. Na ang mga sanggol ay may pagtaas sa laki ng atay, ang lag ay nabanggit sa pag-unlad, ang mga bata ay mahina na nakakakuha ng timbang. Kasama ang iba pang mga disorder ng palitan sa dugo, ang nadagdagang taba ng nilalaman ay napansin. May isang nadagdagan na glycogen content sa Red Blood Tales (pulang selula ng dugo).

Glycogenesis ng uri ng VII (Tarui disease, mythosphoforological insufficiency)

Ang sakit ay nauugnay sa kakulangan ng mythosphophrouccinase ng mga kalamnan, na kung saan ang glycogen ay arisen sa kanila. Ayon sa mga klinikal na palatandaan nito, ang uri ng VII Glycogenosis ay halos hindi naiiba mula sa glycogenosis ng V uri at mayroon ding medyo benign daloy.

Glycogenesis viii type (Thomson's disease)

Kasabay nito, ang glycogenosis ay hindi kilala nang eksakto ang genetic cause, at ang enzyme flaw ay matatagpuan sa atay at sa utak. Sa unang lugar may mga karamdaman sa nervous system. Ito ay katangian ng nistagm (hindi sinasadya shakes ng eyeballs ng eyeballs), na tinatawag na "dancing mata" sa kasong ito, ang diskwento ng mga contraction ng kalamnan, na kung saan ay ipinakita sa pamamagitan ng hindi kasiya-siya ng paggalaw. Unti-unti na bumuo ng kapansanan kalamnan tono, paresis, convulsive twitching. Ang mga neurological disorder ay patuloy na pag-unlad. Ang atay ay nagdaragdag sa laki, ang mga manifestations ng hepatic insufficiency ay lumalaki. Sa ganitong mga pasyente walang mga prospect na mabuhay sa nasa katanghaliang-gulang, ang sakit ay nagtatapos sa kamatayan sa pagkabata.

Glycogenesis ix type (huga disease)

Ang ganitong uri ng glycogenosis ay nakukuha sa sex chromosome. Ang pinagmulan ay ang kakulangan ng enzyme sa atay. Ang akumulasyon ng glycogen ay humahantong sa pagkabigo ng atay.

Glycogenesis x type.

Ang uri na ito ay inilarawan lamang ang tanging oras sa buong mundo. Nabigo ang uri ng mana. Ang sakit na naproseso na may pagtaas sa atay, sinamahan ng sakit at pag-igting ng kalamnan kapag kinasasangkutan ang mga ito sa operasyon.

Glycogenesis xi type (fanconi-bikel disease)

Glycogenesis na may isang hindi kilalang mekanismo ng paghahatid. Ang mga defect ng enzyme ay matatagpuan sa atay at bato. Ang iba't ibang glycogenosis ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang pagtaas sa laki at sealing ng atay, pagkahuli sa paglago. Ang pagkakaiba mula sa iba pang mga varieties ng glycogenosis ay upang mabawasan ang bilang ng mga phosphate sa dugo at pag-unlad na may kaugnayan sa Rahita na ito. Sa pag-abot sa panahon ng pagbibinata, may isang pagkahilig sa ilang pagpapabuti ng kondisyon: Ang atay ay bumababa sa laki, ang nilalaman ng phosphorus ay normalized, ang mga bata ay nagsisimulang lumaki.

Paggamot

Ang mais starch ay nagbibigay ng isang bata na may glucose sa loob ng maraming oras, nakakatulong ito upang maiwasan ang hypoglycemia sa gabi.

Glycogenesis, tulad ng halos lahat ng genetic diseases, ay walang problema sa patolohiya. Ang lahat ng mga hakbang sa pangangalagang medikal ay mahalagang palatandaan. Gayunpaman, dahil ang isang bilang ng glycogenosis ay may isang kanais-nais na forecast para sa buhay, napapailalim sa isang bilang ng mga kondisyon (sa partikular, ang kalamnan form II uri, III, V, VI, VII, IX, XI uri), pagkatapos therapeutic mga panukala ay nakakatulong sa isang bawasan ang isang bilang ng mga sintomas at pinabuting kalusugan ng pasyente.

Ang batayan ng paggamot na may glycogenases ay batay sa dietherapy, na nagbibigay-daan upang maiwasan ang hypoglycemia at pangalawang disorder ng metabolic proseso sa katawan. Ang kakanyahan ng pagkain ay nakasalalay sa pag-aaral ng Glycemic profile ng pasyente at pagpili ng naturang paraan ng pagkain, na maiiwasan ang pag-unlad ng mga biochemical disorder (mga paglabag sa metabolismo ng taba, lactic acid) at magbibigay ng sapat na antas ng glucose sa dugo. Madalas, kabilang ang gabi, ang pagpapakain sa mga bata ay makakatulong upang maiwasan ang hypoglycemia. Ang pagkain na naglalaman ng maraming mga protina at carbohydrates ay karaniwang itinalaga, at ang mga taba ay limitado. Ang porsyento ay humigit-kumulang sa mga sumusunod: carbohydrates - 70%, protina - 10%, taba - 20%.

Upang hindi mapakain ang bata ng ilang beses sa magdamag, ang raw corn starch ay maaaring gamitin (para sa mga bata sa loob ng 1 taong gulang), na pinalaki ng tubig sa isang 1: 2 ratio. Ang pagpapakilala ng 0.25 mg / kg na may dosis ay nagsisimula, pagkatapos ay unti-unting nadagdagan upang ang ipinakilala dosis ng almirol ay sapat upang matiyak ang katawan ng glucose sa pamamagitan ng 6-8 na oras, iyon ay, buong gabi. Kaya, ang paggamit ng almirol para sa gabi ay nagpapahintulot sa iyo na abandunahin ang mga feedings sa gabi, na nagbibigay ng mga bata na may ganap na pagtulog nang walang break.

Sa mga kaso kung saan ang mga maliliit na bata ay nagdurusa mula sa madalas na pag-atake ng hypoglycemia, at nakakaapekto lamang ito ang diyeta ay hindi posible, ang karagdagang pagpapakilala ng purong glucose o pinaghalong enriched sa Maltodextrin ay inireseta.

Sa uri ko glycogenosis, ito ay kinakailangan upang makabuluhang limitahan ang mga produkto na naglalaman ng galactose at fructose (gatas, karamihan sa prutas). Sa III uri ng glycogenosis walang tulad na mga paghihigpit. Gamit ang uri ng VII kailangan mong limitahan ang daloy ng sucrose.

Sa ilang mga kaso (lalo na sa iba, ang mga intercurrent disease, ang mga bata ay nangyari), ang isang nutrisyon ng enteral ay hindi sapat, dahil ang pangangailangan para sa katawan ay lumalaki. Pagkatapos ay magsagawa ng pagpapakain sa pamamagitan ng isang probe ng naistral at mga intravenous infusions sa ospital.

Ang mga uri ng glycogenosis, kung saan ang mga depekto ng enzyme ay naisalokal lamang sa mga kalamnan, ay nangangailangan ng paggamit ng fructose sa loob ng 50-100 g bawat araw, isang kumplikadong bitamina, adenosineryphosphoric acid.

Mula sa mga paghahanda ng bawal na gamot para sa uri ko glycogenosis, ang mga paghahanda ng kaltsyum, bitamina D at 1, allopurinol (upang maiwasan ang gota at pag-deploy ng ultrasound sa mga bato), nikotina acid (upang mabawasan ang panganib ng calculed cholecystitis at maiwasan ang pancreatitis). Kung ang bato ay nagsisimula na bawiin ang protina, pagkatapos inhibitors ng angiotensin glider enzyme (lysinopril, enalapril at iba pa ay inireseta.

Para sa uri II glycogenosis, ang partikular na enzyme therapy (kapalit) ay binuo. Ang gamot na Miosim ay ipinakilala ng 20 mg / kg tuwing dalawang linggo. Myozim ay isang artipisyal na enzyme α-glucosidase na nilikha ng genetic engineering. Naturally, ang epekto ay ang mas malaki, ang mas maaga ang paggamot ay nagsimula. Ngunit sa ngayon ang gamot ay pinapayagan na gamitin lamang sa ilang mga bansa sa Europa, sa Japan at Estados Unidos. Ang genetic engineering ay patuloy na bumuo sa direksyon na ito, sinusubukang i-synthesize ang iba pang mga enzymes na kinakailangan para sa normal na synthesis at glycogen cleavage upang matulungan ang mga pasyente na may natitirang glycogenesis.

Ang ilang mga pasyente ay tumutulong sa pagpapakilala ng glucocorticoids, anabolic hormones at glucagon. Ang mga paghahanda ay nagpapasigla sa ilang mga proseso ng biochemical (halimbawa, gluconeogenesis, i.e., ang proseso ng glucose synthesis mula sa mga di-maaasahang sangkap), sa gayon binabawasan ang mga manifestation ng sakit.

Ng kirurhiko pamamaraan ng paggamot, na may ilang mga paraan ng glycogenosis, isang bahagi ng anastomosis o atay transplantation ay ginagamit. Ang Portoal Anastomosis ay inilalapat sa isang pasyente na may malubhang anyo ng mga uri ng Glycogenase I at III. Pinapayagan ka nitong mabawasan ang mga metabolic disorder, nag-aambag sa pagbabalik ng laki ng atay, nagpapabuti ng hypoglycemia tolerance. Ang transplant sa atay mula sa donor ay isinasagawa sa I, III, IV uri ng glycogenosis. Sa uri ko glycogenosis, ang operasyon ay isinasagawa lamang sa kawalan ng kakayahan ng mga panukala sa pagkain-therapy, na may uri III glycogeniasis - kapag ang atay ng pasyente ay hindi na nai-save.

Kaya, ang Glycogenesis ay isang medyo malawak na grupo ng mga metabolic disease na may genetic sources. Ngayon, ang gamot ay walang 100% na paraan ng epektibong paggamot sa sakit na ito, ang mga prospect sa direksyon na ito ay nabibilang sa genetic engineering.

Kinakailangang malaman

Ang glycogenesis ay isang bihirang namamana sakit, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang disorder sa synthesis, imbakan at paghahati ng glycogen. Ang glycogen ay ang pangunahing pinagkukunan ng enerhiya para sa katawan. Ang hormon ay naka-imbak sa atay at kalamnan tissue. Ang isang maliit na glycogen ay nasa mga bato. Kapag ang katawan ay nangangailangan ng mas maraming enerhiya, espesyal na enzymes sirain glycogen sa glucose. Sa glycogenosis, walang mga enzymes na kasangkot sa paghahati ng glycogen. Sa ilang mga uri ng sakit na glycogen ay hindi maayos na mabuo. Sa iba pang mga uri, dahil sa kakulangan ng enzymes sa atay, walang silbi glycogen ay nagsisimula sa ipagpaliban. Ang sakit ay kadalasang ipinakita sa mga sanggol o mga bata ng mas bata. Ngunit ang ilang mga paraan ng glycogenize ay maaaring lumitaw sa mga matatanda.

Ang mga eksperto ay nag-aral ng hindi bababa sa 9 uri ng glycogenize. Ang lahat ng mga uri ay lumitaw dahil sa kakulangan ng isang partikular na enzyme. Ang pinaka-karaniwang uri ng glycogenose - sakit na Girke, sakit ng tigdas at sakit sa Anderson.

Mga sanhi ng glycogenize.

Ang glycogenesis ay nagmumula dahil sa pagkakaroon ng isang abnormal na gene sa parehong mga magulang, na responsable para sa mga produkto ng enzymes, synthesizing glycogen. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga magulang mismo ay walang anumang mga sintomas ng sakit.

Pangkalahatang mga sintomas sa mga bata ng anumang edad

Ang mga sintomas ay nag-iiba depende sa uri ng glycogenousness sa bata. Ang pangkalahatang klinikal na larawan ay makikita mula sa mga karamdaman ng function ng atay o kalamnan tissue.

Pangkalahatang sintomas ng glycogenosis:

Loge sa pisikal na pag-unlad ng bruising hypoglycemia mababang tono kalamnan sakit sa mga kalamnan at convulsions init init

Ang mga diagnostic glycogeniced atay ay makakatulong na ihayag ang pagtaas nito. Ang visual inspection ay makikilala ang kalamnan tissue dysfunction. Ang pagsubok ng dugo at biopsy sa atay ay tutukoy sa kawalan ng isang enzyme na kasangkot sa synthesis ng glycogen. Mayroon ding mga pagsusulit sa prenatal para sa pagsuri sa pagkakaroon ng glycogenous mula sa fetus.

Ito ang pinaka-karaniwang anyo ng glycogenize. Sa mga taong naghihirap mula sa form na ito, mayroong isang ganap na kakulangan ng isang enzyme na nag-convert ng glycogen sa glucose. Ang glycogen na labis na natipon sa atay, na humahantong sa Dysfunction nito. Ang mga sintomas ay madalas na lumilitaw sa 3 buwan ng mga sanggol sa buhay. Ang mga bata ay may mababang antas ng asukal sa dugo (hypoglycemia), nagpapalaki ng tiyan dahil sa labis na glycogen, disorder sa gawain ng mga bato, pagsusuka at kawalan ng gana. May diagnosis ng biopsy sa atay. Ang mga pasyente na may ganitong uri ng glycogenize ay itinuturing na may intravenous therapy para sa pagwawasto ng hypoglycemia. Isinasagawa ang antibiotic therapy upang kontrolin ang mga impeksiyon.

Dahil walang tiyak na paggamot, ang nagpapakilala ng therapy ay napakahalaga.

Sa nakaraan, ang paggamot ay puro sa pagwawasto ng hypoglycemia at iba pang mga metabolic disorder sa pamamagitan ng paggamit ng raw corn starch. Sa kasalukuyan, ang isang bagong paraan ng binagong mais na almirol ay ginagamit sa klinikal na kasanayan. Ito ay naiiba mula sa klasikong mais na almirol na may mataas na nilalaman ng amylopectin.

Ang mga pangunahing gawain ng paggamot ay ang kontrol ng hypoglycemia at iba pang mga metabolic disorder, tulad ng hyperlactateemia, hyperuricemia at hyperlipidemia.

Core disease.

Ang mga taong may uri III ay walang sapat na halaga ng enzyme na nagpapahiwatig ng tamang glycogen. Bilang isang resulta, ang mga paglabag sa kemikal na istraktura ng glycogen molecule ay lumitaw. Ang hormon sa anomalous na halaga ay natipon sa atay, tisyu ng kalamnan at sa myocardium. Ang mga deal ay kadalasang nangyayari sa pagkabata. Ang mga bata na may tigdas syndrome ay nahuhulog sa physiological development. Dahil sa kakulangan ng asukal sa dugo, may madalas na pagkawala ng kamalayan. May isang sealing ng kalamnan tissue at myocardium. Ang patolohiya ng aktibidad ng puso ay nangyayari. Walang dealerilyless therapy. Ang paggamot ay medyo mas simple kaysa sa paggamot ng sakit na Girke, kapag ang hypoglycemia ay isang matinding problema. Ang pasyente ay dapat kumonsumo ng pagkain na mayaman sa pagkain upang mapanatili ang gluconeogenesis. Ang hydrolyzed corn starch para sa isang espesyal na recipe ay ginagamit sa pagitan ng mga pagkain at sa gabi.

Sakit ni Anderson

Ang form na ito ng glycogenose ay nauugnay sa isang abnormal na istraktura ng glycogen. Ang sakit ay namamana patolohiya. Kaagad pagkatapos ng kapanganakan, may kabiguan sa glycogen machine ng atay. May dysfunction ng hepatocytes, hindi tamang bile outflow. Sa paglipas ng panahon, ang sakit ay pumasa sa hepatitis, pagkatapos ay sa cirrhosis. Ang mga bata ay namatay sa ilalim ng edad na 3-8 taon dahil sa malubhang dysfunction ng atay. Ang kabuuang pansin ay binabayaran sa normalisasyon ng metabolismo at pagbaba sa daluyan ng dugo sa dugo. Kung kinakailangan, ginagamit ang anabolic hormones at glucocorticoids. Sa hypoglycemia, ito ay kinakailangan upang gamitin ang mga produkto na mayaman sa mabilis na carbohydrates at protina. Sa kalamnan glycogenesis, ang fructose ay kinakailangan, isang komplikadong bitamina, micro- at macroelements, adenosine trifosphoric acid. Ang pagkain ay dapat maglaman ng maraming protina.

Ang artikulo ay impormasyon. Tiyaking kumunsulta sa iyong doktor

Website tungkol sa kalusugan, lahat tungkol sa mga sakit, tamang paggamot, pagbubuntis at panganganak, nutrisyon at diet, kagandahan

Mga trick ng kababaihan

Kaunting site tungkol sa konstruksiyon na may kapaki-pakinabang na payo, lahat tungkol sa loob, pagtutubero, konstruksiyon, mga materyales sa gusali http://sorokaonline.ru/

Website tungkol sa mga kotse

Mga sanhi ng paglitaw

Ang tanging dahilan para sa pag-unlad ng glycogenosis ay genetic mutation. Ang sakit na ito ay minana ng recessive type, i.e. Ang parehong mga magulang ay maaaring maging ganap na malusog, ngunit upang maging carrier ng apektadong gene. Kasabay nito, madalas na sa nakalipas na ilang henerasyon ng glycogeniasis ay hindi rin nagpakita at ang parehong mga magulang ay hindi pinaghihinalaan na makakakuha sila ng may sakit na bata.

Sa sakit na ito, hindi rin nakakaapekto ang pamumuhay o ang mga kasabay na pathologies sa pagbuo ng isang may sira na gene mula sa mga magulang.

Ang kakanyahan ng anumang glycogenosis ay halos pareho: sa katawan ay hindi hatiin at pagbabagong-anyo ng glycogen, at, bilang isang resulta, glycogen accumulates sa tisyu, o halos ganap na wala sa mga ito, na nagiging sanhi ng isang maliwanag na klinikal na larawan ng isa o iba pa uri ng glycogenous.

Pag-uuri

Ang glycogenesis ay pangunahing nahahati sa 12 uri (0-11), depende sa nawawalang enzyme sa katawan. Ang atay ay kapansin-pansin 0, 1, 2, 3, 4, 6, 8, 9, 10, 11 na uri.

Mayroon ding dibisyon sa tatlong anyo, depende sa pangunahing lokalisasyon ng proseso:

Hepatic hugis;
Kalamnan hugis;
Pangkalahatang form.

Mga sintomas ng glycogenize.

Ang mga manifestations ng hepatic glycogenoses ay medyo naiiba mula sa bawat isa, depende sa kanilang mga uri:

Glycogenesis 0 uri (agrikenosis). Mayroong halos kumpletong kawalan ng glycogen sa atay, na humahantong sa halos pare-pareho ang hypoglycemic estado (kakulangan ng glucose sa dugo), hanggang sa hypoglycemic koma. Ang sakit ay nagpapakita ng sarili mula sa kapanganakan ng isang bata, ang mga unang sintomas ay nangyari kung ang bata ay nakalakip sa dibdib, at sa dakong huli, sa paglala ng sakit, ang mga pag-atake ay lumitaw sa mga break sa pagitan ng pagpapakain at sa umaga bago kumain. Sa kawalan ng paggamot, ang bata ay lumitaw sa likod ng lag sa pisikal at mental na pag-unlad, at sa malubhang kaso - isang nakamamatay na kinalabasan.
Glycogenesis ng uri 1 (girka sakit). Bilang karagdagan sa atay, ang mga maselan na bituka at bato ay apektado. Ang mga sintomas ay nangyayari sa dibdib, at ilan sa mga unang araw pagkatapos ng kapanganakan. Ito ay ipinakita sa pamamagitan ng isang pagbawas sa gana, hanggang sa isang kumpletong pag-abanduna ng pagkain, pagsusuka, respiratory disorder, convulsions laban sa background ng isang pagbawas sa asukal sa dugo, hypoglycemic koma. Sa paglipas ng panahon, may isang pagtaas sa atay at bato, ang pag-unlad ng pag-unlad (sa paglago at sekswal na ripening), ang hindi katimbang na katawan (maliit na humahawak at mga binti at isang malaking ulo), isang papet na pagpapahayag ng isang tao, nabawasan ang tono ng kalamnan. Upang mapanatili ang isang kasiya-siyang kalagayan sa kalusugan, ang mga pasyente ay halos patuloy na kumakain.
Glycogenesis ng uri 2 (pompex sakit). Bilang karagdagan sa atay, bato, kalamnan, nervous fabric, spleen at leukocytes ay apektado. Ang unang palatandaan ng sakit ay lumitaw mula sa unang linggo pagkatapos ng kapanganakan hanggang 5-6 na buwan. Ang bata ay masakit na nagsisimula upang abalahin ang kapansanan sa paghinga, pag-aantok, pagiging perpekto, pagkagambala ng gana. Sa paglipas ng panahon, ang bata ay nagsimulang mahuli sa paglago, bumababa ang tono ng kalamnan, ang laki ng puso, bato, atay at pali ay nagdaragdag. Higit sa adulthood, na may sapat na paggamot, tulad ng isang pasyente ay madalas na mag-abala ng brongkitis, baga pamamaga, kalamnan dystrophy bubuo, pagbabawas ng reflexes at paralisis. Kung walang pagsuporta sa paggamot, kadalasang maagang kamatayan ay hindi maiiwasan.
Glycogenesis ng 3 uri (firbis disease, measles disease). Ang paglabag sa enzyme ay nangyayari sa atay, erythrocytes, leukocytes at mga kalamnan. Ang mga palatandaan ng sakit ay lumitaw sa mga unang buwan pagkatapos ng kapanganakan. Nagtataas ng atay, may pagbaba sa tono ng kalamnan, posible na bumuo ng hypertrophy ng ilang mga kalamnan. Kadalasan sa oras ay may isang pampalapot ng muscular layer sa puso, arrhythmia, sirkulasyon ng dugo disorder. Pagkatapos ng 5-15 taon, ang pag-unlad ng sakit ay nagpapabagal.
Glycogenosis ng uri 4 (amylopectosis, Andersen's disease). Ang atay, leukocytes, kalamnan at bato ay apektado. Ang mga unang palatandaan ay nakikita mula sa mga unang buwan ng sakit. Ito ay ipinakita sa pamamagitan ng pagpapaunlad ng jaundice, atay cirrhosis, isang pagbaba sa nilalaman ng asukal sa dugo, isang pagtaas sa atay at pali.
Glycogenesis ng uri 6 (hepatophosphorylease kakulangan, gers ng sakit). Ang hitsura at leukocytes ay apektado. Sa unang taon pagkatapos ng kapanganakan, ang bata ay nagdaragdag ng atay, may pagkaantala sa pisikal na pag-unlad (paglago ng pagkaantala, isang tao na may isang papet na expression), isang pagtaas sa asukal sa dugo at pagbaba ng mga taba ng dugo.
I-type ang glycogenosis (sakit na Thomson). Apektado ang atay at utak. Halos kaagad pagkatapos ng kapanganakan, may pagtaas sa atay at pag-unlad ng lahat ng uri ng mga sintomas ng neurological, sintomas ng "mga mata ng sayawan" (nistagm, hindi kilalang kilusan ng eyeballs). Ang mga sintomas ay unti-unting umuunlad at maaaring humantong sa makabuluhang lags sa pag-unlad.
I-type ang glycogenosis (Haga disease). Ang uri na ito ay kapansin-pansin lamang atay. Ang pangunahing sintomas ay upang madagdagan ang laki ng atay. Ang sakit na ito ay ang pinaka masagana sa lahat ng glycogenesis.
Uri ng glycogenosis. Ang atay at kalamnan ay apektado. Ito ang pinaka-bihirang uri ng glycogenize (isang beses nakita). Ang unang palatandaan ay upang madagdagan ang atay, at pagkatapos ng 6 na taon, ang sakit sa mga kalamnan at ang kanilang spasm ay magsisimulang mang-istorbo (pagkatapos lamang mag-ehersisyo at mag-ehersisyo). Isang medyo kanais-nais na forecast.
Glycogenosis ng uri 11. May sugat ng atay at bato. Nakukuha ng atay ang malalaking sukat, ang pagkaantala sa paglago ay sinusunod, sa oras na ang mga palatandaan ng Rakhit ay bumubuo. Sa edad na 12-16 taon, sa karamihan ng mga kaso ay may pagbaba sa atay, lumukso sa paglago at pagbabawas ng mga palatandaan ng rickets (normalisasyon ng posporus sa dugo).

Diagnostics.

Ang tanging uri ng glycogenose, na posible na mag-diagnose pa rin intrauterine, ay 2 uri, ni Amniocente at ang pag-aaral ng mga solidong selula mula sa balat ng isang pagbuo ng sanggol.

Glycogenize treatment.

Kabilang sa mga therapeutic activities, ang isang diyeta ay lumabas. Ang mga pasyente na ito ay dapat na pinapatakbo ng mga maliliit na bahagi ng 6-8 beses sa isang araw. Kadalasan, kailangan ang pagkain at sa gabi. Ang pagkain ay dapat maglaman ng isang malaking bilang ng mga "mabilis" (baga) carbohydrates, pati na rin ang mga protina. Sa pinsala hindi lamang atay, kundi pati na rin ang kalamnan tissue, inirerekomenda na ang paggamit ng isang malaking halaga ng fructose (hanggang sa 100 g bawat araw).

Ang kapalit na therapy ay isang bagong paggamot at mahal na paraan - ang pagpapakilala ng kulang para sa palitan ng mga enzyme ng glycogen. Ang ganitong paggamot upang makamit ang pinakamataas na epekto ay dapat na masyadong mahaba, at sa ilang mga kaso at buhay.

Sa ilang mga kaso, ang layunin ng glucagon, glucocorticosteroids at anabolic hormones ay epektibo. Ang mga pondong ito ay napili nang mahigpit nang isa-isa, ang dosis ay kinakalkula pagkatapos ng pag-aaral sa laboratoryo.

Mga komplikasyon

Ang pinaka-karaniwang komplikasyon ng glycogenize:

Hypoglycemic coma;
Pangkalahatan convulsions;
Nakamamatay na kinalabasan.

Glycogenesis sanhi

Sumasailalim sa normal na paggana ng sistema ng enzymatic ng katawan ng tao, ang proseso ng pagkabulok ng glucose, na sa ilang mga kaso sa labis na halaga ay may mga produkto ng pagkain, nangyayari sa pagbuo ng isang glycogen stock sa hepatic parenchyma at kalamnan fibers. Ang glycogen ay isang mabilis na transformed substance na sa ilalim ng mga kinakailangang kondisyon ay splitted sa pagpapakain ng glucose at ang daloy ng ito sa bloodstream.

Ang pangunahing mekanismo ng pathogenetic para sa pagpapaunlad ng glycogenosis ay ang hitsura ng isang depektibong enzyme na kasangkot sa proseso ng pakikipagpalitan ng glycogen. Bilang resulta ng mga karamdaman na ito, ang labis na pagbuo ng glycogen at nadagdagan ang konsentrasyon sa mga tisyu, o isang paglabag sa mga proseso ng pagkabulok nito at ang kabaligtaran na pagbuo ng glucose ay nagmumula.

May isa pang anyo ng glycogenosis, kapag sa kabaligtaran, ang may sira enzyme ay hindi pinapayagan upang synthesize glycogen at hindi sapat ang nilalaman nito ay nangyayari sa "tipikal na akumulasyon tisyu", ang tinatawag na agricogenosis.

Mga sintomas ng glycogenesis

Ang ilang mga anyo ng glycogenosis ay sinamahan ng malubhang sintomas ng hypoglycemia na dulot ng paglabag sa synthesis ng glucose mula sa sariling reserbang glycogen sa ilang mga nakababahalang sitwasyon.

Ang glycogenesis sa mga bata ay nabanggit na mas madalas kaysa sa kategoryang may sapat na gulang na populasyon, dahil ang sakit na ito ay kabilang sa kategorya ng namamana na mga karamdaman at ang pasinaya ng mga klinikal na manifestations ay isang panahon ng bagong panganak.

Ang klinikal na manifestations ng sakit ay tiyak para sa bawat uri ng glycogenousness, ngunit mayroong isang malaking pangkat ng mga sintomas na katangian ng lahat ng anyo ng pathology na ito:

Progressive makabuluhang pagtaas sa mga parameter ng atay, at sa ilang mga kaso ang pali nakita palpatorially, pati na rin sa tulong ng radiation instrumental pamamaraan ng pananaliksik;

Pangkalahatan o limitadong pagbawas sa tono ng kalamnan na may mas mataas na kaguluhan;

Mga respiratory disorder sa anyo ng progresibong igsi ng paghinga at phenomena ng hypoxia;

Neurological sintomas ng focal at communal nature;

Ang binibigkas na lag ng uri ng buto mula sa pasaporte at ang kumpletong kawalan ng mga intelektwal na pagkain disorder;

Nephropathy, dahil sa overpanding ihi acid, na nag-aambag sa pagbuo ng mga koneksyon sa isang sistema ng kidney sa mangkok-pagtawa.

Ang diagnosis ng glycogenosis sa isang bagong panganak na sanggol ay hindi mahirap sa karamihan ng mga sitwasyon, ngunit upang kumpirmahin ang diagnosis, ang isang pag-aaral ng glycemic at lactatemic profile ng pasyente ay inirerekomenda, at sa mga mahirap na kaso, ang paggamit ng mga muscular biopsy method o atay parenchyma sa Upang pag-aralan ang aktibidad ng mga enzymes na gumawa ng hindi direktang pakikilahok sa metabolic transformations ng glucose.

Paggamot sa glycogenesis

Ang prayoridad na direksyon sa paggamot ng glycogenosis ng isa o ibang uri ay ang pagwawasto at pag-iwas sa mga hypoglycemic manifestations ng mga kaganapan sa droga at di-gamot.

Ang di-gamot na paggamot ng hypoglycemia ay nagpapahiwatig ng pagwawasto ng pag-uugali ng pagkain na may ginustong araw-araw na paggamit ng mataas na paputok na uri ng carbohydrates at isang mas mataas na halaga ng mga protina na may sabay-sabay na paghihigpit ng pisikal na pagsusumikap.

Dahil sa mga tampok ng pathogenetic ng sakit, ang pasyente ay dapat maghanda para sa katotohanan na kumpletong pagbawi kahit na, kung ang paglalapat ng lahat ng posibleng pamamaraan ng mga panterapetong panukala, ay hindi darating. Sa pagsasaalang-alang na ito, ang mga therapeutic na panukala ay naglalayong mapabuti ang kagalingan ng pasyente at pumipigil sa posibleng mga komplikasyon.

Ang bawat isa sa mga indibidwal na uri ng glycogenose ay nangangailangan ng isang indibidwal na diskarte sa appointment ng paggamot. Kaya, ang mga bata na may 1 uri ng glycogenise ay nagpapakita ng paggamit ng tubig-natutunaw na bitamina D (Aquadeurim 1-2 cap. / Araw. Sa unang taon ng buhay). Dahil sa ang katunayan na ang ganitong uri ng glycogenize ay sinamahan ng pag-unlad ng mga palatandaan ng nephropathy, inirerekomenda upang mabawasan ang konsentrasyon ng uric acid, samakatuwid ito ay maipapayo sa kasong ito ang pagtatalaga ng allopurinol. Para sa pag-iwas sa pagbuo ng bato sa lumen ng gallbladder, na bumubuo ng pagtaas sa antas ng triglycerides sa dugo, ito ay kinakailangan upang humirang ng nicotinic acid. Ang binibigkas na neutropenia ay kailangang itama sa pamamagitan ng paraan ng paghirang ng isang pang-matagalang kurso ng colonessulating factor (Philgrantim sa isang minimum na pang-araw-araw na dosis ng 2.5 mg bawat kg ng timbang ng bata) na may sapilitang kontrol ng paggamot sa mga pamamaraan ng diagnostic na laboratoryo.

Sa kasalukuyan, ang mga teknolohiya ng droga engineering ay aktibong bumubuo ng mga gamot na maaaring magamit bilang kapalit na therapy para sa glycogenase. Sa Estados Unidos at maraming mga bansa sa Europa, ang mga positibong resulta ng Fermo-type na glycogenosis ng Uri 2 ay nakuha gamit ang Mosima sa isang dosis ng 20 mg bawat kg ng timbang 2 p / m mahabang kurso. Ang nakapagpapagaling na ahente na ito ay naglalayong pagbawas ng Cardiomegaly, pati na rin ang pinahusay na paggana ng kalamnan.

Ang mga diskarte sa paggamot ng kirurhiko ay ginagamit lamang sa kaso ng pag-unlad ng hindi maibabalik na pinsala sa hepatic parenchyma na sinusunod sa 3 at 4 na uri ng glycogenosis, at binubuo sa produksyon ng transplantasyon ng atay. Ang mga muscular form ng glycogenosis, sinamahan ng progresibong myopathy at cardiomegaly, ay hindi isang indikasyon para sa kirurhiko paggamot.

Mga sintomas ng sakit na Girk.

Ang uri ng glycogenosis ay maaaring magpakita ng sarili hypoglycemia at lactatacidosis sa mga bagong silang, ngunit mas madalas na natagpuan sa 3-4 na buwan ng edad kapag ang atay ay lumalaki o bumubuo ng hypoglycemic cramp. Mga palatandaan ng katangian - isang papet na mukha na may makapal na pisngi, medyo manipis na mga limbs, mababang gravity at suspendido dahil sa Hepatomegaly; Ang mga bato ay pinalaki rin, ngunit ang sukat ng pali at ang puso ay normal.

Ang mga natatanging katangian ng sakit na Girke ay hypoglycemia, lactatacidosis, hyperuricemia at hyperlipoprotehemia. Ang hypoglycemia at lactatacidosis ay bumubuo na ng maikling gutom; Gout, sa kabila ng hyperrowema, ang mga bata ay bihira. Kahit na may binibigkas na hepatomegaly, ang aktibidad ng mga transaminases ng hepatic ay nananatiling halos normal. Paminsan-minsan, ang pagtatae ay nangyayari, ang mekanismo ng kung saan ay hindi kilala. Ang paglabag sa pagsasama-sama ng platelet ay kadalasang ipinakita ng mga pasa at pagdurugo ng ilong.

Dahil sa matalim na pagtaas sa antas ng plasma triglycerides ay maaaring magkaroon ng isang view ng gatas. Ang kolesterol at phospholipids ay nadagdagan din, ngunit sa isang mas maliit na lawak. Ang mga pagbabago sa profile ng lipid ay nakapagpapaalaala ng uri IV hyperlipopoprotemia at nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas sa antas ng LPONP, LDL at isang paglabag sa ratio ng apoproteins. Sa histological examination ng atay, nadagdagan hepatocytes ay inihayag ng glycogen at taba. Ang mga malalaking lipid na patak ay lalong kapansin-pansin. Kung minsan ang fibrosis ay sinusunod.

Kahit na sa panahon ng sakit, ang Girke ay apektado pangunahing atay, maraming iba pang mga organo ay kasangkot sa pathological proseso. Kadalasan ay may pagkaantala sa sekswal na pag-unlad. Halos lahat ng kababaihan ay nakikilala ang mga palatandaan ng spky, ngunit walang mga eel at girsutism. Mas malapit sa panahon ng sekswal na pag-unlad lumitaw ang mga sintomas ng gout dahil sa pang-matagalang hyperuricemia. Ang mga paglabag sa metabolismo ng lipid ay nagdaragdag ng panganib ng pancreatitis. Ang Dilipoprotehemia sa kumbinasyon ng mas mataas na pagsasama ng mga pulang selula ng dugo ay nag-aambag sa pag-unlad ng atherosclerosis. Gayunpaman, ang maagang atherosclerosis ay sinusunod lamang sa mga bihirang kaso. Marahil ang isang proteksiyon papel ay gumaganap ng pagbawas sa platelet aggregation at isang paglabag sa oksihenasyon ng lipoproteins. Sa adulthood, ang mga fractures ay madalas na lumitaw laban sa background ng radiological palatandaan ng osteopenia, at isang makabuluhang pagbawas sa mineral density ng radial buto ay nabanggit bago ang panahon ng sekswal na pag-unlad.

Sa pamamagitan ng 20-30 taon, karamihan sa mga pasyente ay nabuo sa pamamagitan ng adenoma ng atay, na maaaring dumugo, at kung minsan ay ipanganak na muli sa malignant na mga tumor. Sa iba pang mga komplikasyon ng sakit, ang Girke ay may kasamang pulmonary hypertension at patolohiya ng bato.

Sa praktikal, lahat ng mga pasyente na higit sa 20 taong gulang ay nakakakita ng protina at marami ang nakakakita ng arterial hypertension, urolithiasis, nephroalocynia, at clearance clearance. Ang protina ay kadalasang sinundan ng pagtaas sa SCF, isang pagtaas sa daloy ng dugo ng bato at microalbuminuria. Sa isang batang edad sa paglabag sa gawain ng mga bato, isang pagtaas lamang sa SCF at ang daloy ng dugo ng bato ay maaaring magpahiwatig. Sa mga huling yugto ng sakit, ang focal-segmental glomerosclerosis at interstitial fibrosis ay napansin sa isang biopsy. Sa ilang mga kaso, ang CPR ay bumubuo, na nangangailangan ng hemodialysis at transplantation ng bato. Kabilang sa iba pang mga kapansanan sa bato ang amyloidosis, fan-blockkel syndrome, nabawasan ang citrate excretion, dagdagan ang kaltsyum excretion at distal-channel acidosis.

Diagnosis ng sakit na Girka.

Glycogenesis ng uri maaari kong pinaghihinalaang batay sa clinical manifestations at nadagdagan ang nilalaman ng lactate at serum lipids. Ang pagpapakilala ng glucagon o adrenaline ay halos hindi nagdaragdag ng glucose sa dugo, ngunit ang konsentrasyon ng lactate ay malaki ang pagtaas. Ang huling pagsusuri ay nangangailangan ng biopsy atay at katibayan ng nabawasan na aktibidad ng glucose-6 phosphatase o translocase sa bioptate. Sa karamihan ng mga kaso, ang diagnosis ay maaaring itatag sa pamamagitan ng pagtukoy ng mutasyon ng mga gene ng mga enzymes na ito.

Paggamot ng sakit Girka.

Ang paggamot ay naglalayong mapanatili ang normal na glucose ng dugo. Ito ay nakamit alinman sa pamamagitan ng pagpapakilala ng glucose sa pamamagitan ng isang nasogastric probe, o paglunok ng raw mais almirol. Sa maagang pagkabata, ang pagpapakain ng mga patak sa pamamagitan ng probe ay dapat na magsimula kaagad pagkatapos na maitatag ang diagnosis. Sa gabi, ang alinman sa mga espesyal na mixtures o lamang glucose o ang polymers nito ay ipinakilala. Sa araw, ang bata ay dapat na madalas na makakuha ng pagkain na may mataas na nilalaman ng karbohidrat.

Mula sa raw corn starch glucose ay inilabas nang dahan-dahan, at dapat itong ibigay sa mga bata hanggang sa 2 taong gulang sa isang dosis ng 1.6 g / kg tuwing 3 oras. Nang maging mas matanda ang bata, ang starch ay nagsisimula na magbigay ng 1.75-2.5 g / kg bawat 6 h. Ang halaga ng fructose at galactose sa diyeta ay minimize, dahil halos hindi sila nagiging glucose. Dapat kang magdagdag sa multivitamine at calcium diet. Diemetherapy Para sa sakit Ang Girke binabawasan ang antas ng hyperuricemia at hyperlipoprotehemia, nagpapabuti sa pag-andar ng mga bato at pinapabagal ang pag-unlad ng CPN. Gayunpaman, ang antas ng uric acid at lipids sa sakit ay Girke, lalo na sa adulthood, ay hindi normalized. Ang karagdagang pagbabawas sa hyperuricemia ay maaaring makamit gamit ang allopurinol xantinoxide inhibitor. Para sa paglaban laban sa hyperlipoprotehemia ay gumagamit ng statins at derivatives ng fibroic acid. Sa microalbuminuria (isang maagang pag-sign ng kapansanan ng function ng bato), ang mga inhibitor ng ACE ay ginagamit, halimbawa, captopril. Ang paghahanda o paghina sa pagpapaunlad ng nephocalcinosis at urolithiasis ay tumutulong sa mga additives citrate.

Sa glycogenosis ng subtype 1b, granulocyte (M-KSF) at granulocytaric-macrophage (GM-KSF) colonistimulating mga kadahilanan na nagbabawas sa antas ng neutropenia, bawasan ang halaga at kalubhaan ng mga impeksiyong bacterial at palambutin ang daloy ng malalang ulcerative colitis.

Bilang isang radikal na panukala para sa sakit, ang isang bilang ng mga may-akda ay nag-aalok ng ortotopic atay transplantation, ngunit ang pinakamalapit at remote na komplikasyon ng operasyong ito ay posible lamang sa mga pambihirang kaso, higit sa lahat sa malignant na mga tumor sa atay. Sa malalaking adenomas, maaari kang gumamit ng mga percutaneous injection ng ethanol. Bago ang anumang operasyon ng kirurhiko, kinakailangan upang tantiyahin ang estado ng sistema ng pamumuhay ng dugo at maingat na mabawi ang mga metabolic disorder. Ang oras ng pagdurugo ay normalized sa pamamagitan ng pagbubuhos ng isang malaking halaga ng glucose para sa 24-48 oras bago ang operasyon. Ang pagpapakilala ng desmopressin ay nag-aambag sa pagbawas sa pagdurugo. Ang ringer solution na may lactate ay hindi maaaring mailapat, dahil naglalaman ito ng lactate, at hindi glucose. Sa buong operasyon, ang normal na antas ng glucose ng dugo ay dapat na mapanatili gamit ang 10% na solusyon nito para dito.

Forecast

Noong nakaraan, ang sakit ay madalas na humantong sa pagkamatay ng mga pasyente at ang forecast nababahala lamang nakaligtas. Sa mga pasyente na nakatanggap ng hindi sapat na paggamot sa pagkabata, ang mga remote na komplikasyon ay madalas na binuo. Sa kasalukuyan, ang maagang pagsusuri at epektibong paggamot ay makabuluhang pinabuting ang forecast ng sakit na ito. Ngunit ang mga bato at ang pagbuo ng atay Aden ay mananatiling malubhang pagbabanta.

Ang artikulo ay naghanda at na-edit: Surgeon Surgeon Pigovich I.B.

Video:

Ano ang isang sakit na Girk.

Ang sakit na Girka ay isang namamana na sakit na dulot ng mga depekto ng sistema ng enzyme atay na nag-convert ng glucose-6-phosphate sa glucose. Sa pagsasaalang-alang na ito, ang isang carbohydrate at mataba palitan ay nabalisa sa pag-unlad ng isang pagbawas sa glucose ng dugo (hypoglycemia), na may mataas na nilalaman ng pagawaan ng gatas at uric acids.

Sa atay, ang mga kidney ay nagtipon ng labis na glycogen (ekstrang glucose reservoir), na humahantong sa kanilang pagtaas.

Ang mga klinikal na manifestations ng sakit ay naiiba depende sa edad ng bata, na nauugnay sa mga peculiarities ng pagkain diyeta.

Kasaysayan ng pag-aaral

Ang patolohiya na ito ay unang inilarawan noong 1929 ni Girka, na iminungkahi ang namamana na likas na katangian ng pathology na ito. Sa 1952 lamang ang uri ng enzyme depekto na may mga pagsisikap ng siyentipikong tigdas ay ipinahayag.

Epidemiology.

Ang unang uri ng glycogenosis ay nangyayari na may dalas ng isang kaso para sa 200,000 newborns, at parehong lalaki, at mga batang babae ay may parehong mga pagkakataon para sa pagpapaunlad ng patolohiya na ito.

Pathogenesis.

Sa kaso ng sakit, ang girk, convoluted kidney tubes at hepatocytes ay puno ng glycogen, na sa ilalim ng impluwensiya ng glucagon at adrenaline ay hindi maging glucose.

Ito ang dahilan ng pag-unlad ng hyperlipidemia at ketosis tulad ng kaso ng hindi sapat na pagpasok sa katawan ng carbohydrates. Ang mababang aktibidad ng enzyme glucose-6-phosphatase ay naitala sa mga tisyu ng bituka, mga selula ng bato at atay.

Mga sintomas (klinikal na larawan) Girk sakit

Ang mga sintomas ng sakit ay magkakaiba at umaasa sa edad ng bata.

Ang hypoglycemia (pagbaba ng glucose ng dugo) ay ang pangunahing klinikal na problema sa isang naibigay na sakit, na isa sa mga unang sintomas ng sakit.
Ang hypoglycemia ay sinamahan ng convulsions, pagsusuka at isang drop sa presyon ng dugo na may pagkasira sa suplay ng dugo sa mga mahahalagang bahagi ng katawan.
Ang mga sintomas ay sinusunod sa umaga at may matagal na pagkagambala sa pagitan ng mga pagkain.
Dyspnea.
Ang temperatura ng katawan ay 38 ° C walang mga palatandaan ng impeksiyon, tulad ng sakit ng ulo, kahinaan, pantal sa balat.
Isang pagtaas sa abdomen bilang isang resulta ng isang makabuluhang pagtaas sa atay. Ang gilid ng atay ay maaaring maabot ang antas ng pusod o sa ibaba nito.
Isang pagtaas sa mga bato. Karamihan sa mga pasyente ay may mga menor de edad na pagbabago lamang sa mga function ng bato, halimbawa, ang hitsura ng mga bakas ng protina sa ihi. Gayunpaman, sa malubhang kaso, ang mga pagbabago sa bato ay maaaring humantong sa talamak na kabiguan ng bato.
Paulit-ulit na dumudugo o pagdurugo pagkatapos ng iba't ibang mga interbensyon ng kirurhiko na nauugnay sa paglabag sa mga function ng platelet (mga plato ng dugo na isinasagawa ang pag-andar ng blood coagulation).
Xanthoma - pagtitipid sa balat ng dahon-tulad ng mga sangkap (lipids) bilang isang resulta ng isang paglabag sa lipid metabolismo. Mas madalas na matatagpuan sa mga elbow, tuhod, pigi, hips.
Loge sa paglago, paglabag sa proporsyon ng katawan (halimbawa, isang malaking ulo, maikling leeg at binti), isang malawak na kumpletong mukha, isang pagbaba sa tono ng kalamnan.
Pagkaantala ng pagbibinata
Ang nervous mental development ay kasiya-siya.

Mga Form.

glycogenosis ng uri IA - glucose-6-phosphatase depekto;
ang glycogenesis ng uri IB ay isang glucose-6-phosphate translochase depekto.

Ang mga uri na ito ay ipinakita sa pamamagitan ng isang katulad na klinika at biochemical disorder. Gayunpaman, sa panahon ng glycogenesis IB, ang pasyente ay maaaring magkaroon ng mga karagdagang komplikasyon, tulad ng mga impeksiyon ng Staphylococcal at candidiasis (sugat ng balat at mauhog na lamad na dulot ng lebadura-tulad ng fungi), kaya ang uri na ito ay itinuturing na medyo mas mabigat.

Ang mga sumusunod na variant ng sakit ay nakikilala.

Ang isang matalim na kurso - ay madalas na lumitaw sa ika-1 taon ng buhay ng bata.

Manifests:

vomit;
convulsions sa mga kalamnan;
paghinga sa uri ng igsi ng igsi ng igsi ng paghinga (paglabag sa dalas at lalim ng paghinga, sinamahan ng isang pakiramdam ng air shortness).

Ang talamak na kasalukuyang - ay umuunlad sa paglabag sa pag-andar ng mga bato at atay, pagpaparahan sa paglago, pagkaantala sa pagbibinata.

Mga sanhi (etiology)

Ang sanhi ng sakit na si Girke ang mutasyon ng gene na naka-encode ng glucose-6-phosphatase.

Ang glycogenesis ng uri 1 ay minana ng autosomal-recessive na uri, iyon ay, malusog na mga magulang na may mutant gene, ang mga bata ay maaaring ipanganak na may sakit.

Diagnostics.

Pagkolekta ng anamnesis at mga reklamo ng sakit:

ang kalamnan cramps laban sa background ng nabawasan ang mga antas ng glucose ng dugo, pagsusuka ay mas madalas sa umaga at may matagal na pagkagambala sa pagitan ng mga pagkain;
dyspnea;
temperatura ng katawan hanggang sa 37.5 ° C;
pagtaas sa tiyan dahil sa mas mataas na atay;
xanthoma - pagtitipid sa balat sa mga elbows, tuhod, pigi, hips ng burol-tulad ng mga sangkap;
rapping growth, disproportion ng katawan hugis (malaking ulo, maikling leeg at manipis na binti), bilugan, hugis ng buwan mukha, pagbabawas ng kalamnan tono;
pagkaantala ng pagbibinata.

Data ng laboratoryo:

pagbabawas ng mga antas ng glucose ng dugo;
isang pagtaas sa antas ng lactic at uric acid;
mataas na antas ng taba ng dugo sa dugo;
pagdaragdag ng aktibidad ng hepatic enzymes: asat (aspartatenotransferase) at alosyna (alaninotransferase);
nakakagulat na sample na may glucagon;
espesyal na Pag-aaral: Atay Biopsy, Glycogen Study (Glucose Reservoir);
pagsukat ng aktibidad ng glucose-6-phosphatase;
ang reaksyon ng polymerase chain (PCR) ay isang mataas na katumpakan na paraan ng diagnostic, ang kakanyahan nito ay ang isang maliit na halaga ng materyal ay kinuha para sa isang pag-aaral na naglalaman ng DNA, at sa proseso ng PCR ay may pagtaas sa bilang ng genetic na materyal, at sa gayon ay mai-install. Ang mga espesyal na pag-aaral at pamamaraan ng molecular biology ay magagamit lamang sa mga espesyal na laboratoryo.

Karagdagang mga instrumental na pamamaraan:

Ultratunog na lukab ng tiyan;
ang excretory urography ng mga bato ay ang paraan ng X-ray ng pag-aaral ng mga bato at ihi tract gamit ang intravenous administration ng isang kaibahan ahente.

Paggamot ng sakit sa Girk

Prevention of Girki disease.

Kabilang sa mga paraan ng pag-iwas ang medikal at genetic counseling at prenatal diagnostics (prenatal diagnostics upang makita ang pathology ng pangsanggol sa yugto ng intrauterine development).

Ang pagkakaroon ng mga pasyente sa pedigree ay isang direktang indikasyon para sa medikal at genetic counseling. Ang medikal na genetic na doktor kasama ang mga espesyalista ng mga klinikal na diagnostic ay nagpapaliwanag sa genetic na sitwasyon sa pamilya, ay nagbibigay ng konklusyon tungkol sa panganib na muling ipanganak ang may sakit na bata at ang pangangailangan para sa diagnosis ng prenatal.

Ang Prenatal Diagnostics ay isinasagawa sa 18-22 linggo ng pagbubuntis gamit ang biopsy sa atay. Bilang karagdagan, ang pagpapatupad ng diagnosis ng prenatal ay posible sa DNA ng fetus na nakuha ng Biopsy ng Chorion (ang panlabas na kaluban ng embryo), ngunit sa kaso lamang kung alam na ang bata ay may panganib na magkaroon ng sakit na ito .

Bukod pa rito

Napakabihirang mga sintomas ng hypoglycemia lumitaw sa mga bata na nasa pagpapasuso. Ito ay dahil sa madalas na pagpapakain at pagpasok sa katawan ng isang bata ng sapat na dami ng glucose.
Kapag ang mga agwat sa pagitan ng feedings pagtaas, ang mga sintomas ng hypoglycemia ay nagsimulang lumitaw, lalo na ipinahayag sa umaga. Ang kalubhaan at tagal ng hypoglycemia ay unti-unting tumaas. Ito ay humahantong sa isang paglabag sa metabolismo.

Karaniwan ang mga unang sintomas ng patolohiya na ito ay mga pagbabago sa hitsura ng bata:

dagdagan ang laki ng tiyan;
ang hitsura ng igsi ng paghinga ng paghinga at subfebrile temperatura ng katawan (hindi mas mataas kaysa sa 38 ° C).
Kung ang paggamot ay hindi isinasagawa, ang hitsura ng bata ay nagbabago. Katangian:
relief delay at pisikal na pag-unlad;
ang isang kakaibang pamamahagi ng subcutaneous mataba tissue (sa pamamagitan ng uri ng pasyente na may cushing syndrome: ang mga kamay at binti ay mananatiling napaka manipis, habang ang isang malaking halaga ng taba ay naipon sa mukha at katawan).

Forecast

Laban sa background ng therapeutic nutrisyon, ang pangkalahatang kondisyon ng bata ay makabuluhang napabuti, ang atay ay nakakuha ng normal na sukat.

Ang mga sintomas ng sakit ay magkakaiba at umaasa sa edad ng bata.

Ang hypoglycemia (pagbaba ng glucose ng dugo) ay ang pangunahing klinikal na problema sa isang naibigay na sakit, na isa sa mga unang sintomas ng sakit.
- Ang hypoglycemia ay sinamahan ng convulsions, pagsusuka at isang drop sa presyon ng dugo na may pagkasira sa suplay ng dugo sa mga mahahalagang bahagi ng katawan.
- Ang mga sintomas ay sinusunod sa umaga at may matagal na pagkagambala sa pagitan ng mga pagkain.
Dyspnea.
Ang temperatura ng katawan ay 38 ° C walang mga palatandaan ng impeksiyon, tulad ng sakit ng ulo, kahinaan, pantal sa balat.
Isang pagtaas sa abdomen bilang isang resulta ng isang makabuluhang pagtaas sa atay. Ang gilid ng atay ay maaaring maabot ang antas ng pusod o sa ibaba nito.
Isang pagtaas sa mga bato. Karamihan sa mga pasyente ay may mga menor de edad na pagbabago lamang sa mga function ng bato, halimbawa, ang hitsura ng mga bakas ng protina sa ihi. Gayunpaman, sa malubhang kaso, ang mga pagbabago sa bato ay maaaring humantong sa talamak na kabiguan ng bato.
Paulit-ulit na dumudugo o pagdurugo pagkatapos ng iba't ibang mga interbensyon ng kirurhiko na nauugnay sa paglabag sa mga function ng platelet (mga plato ng dugo na isinasagawa ang pag-andar ng blood coagulation).
Xanthoma - pagtitipid sa balat ng dahon-tulad ng mga sangkap (lipids) bilang isang resulta ng isang paglabag sa lipid metabolismo. Mas madalas na matatagpuan sa mga elbow, tuhod, pigi, hips.
Loge sa paglago, paglabag sa proporsyon ng katawan (halimbawa, isang malaking ulo, maikling leeg at binti), isang malawak na kumpletong mukha, isang pagbaba sa tono ng kalamnan.
Pagkaantala ng pagbibinata
Ang nervous mental development ay kasiya-siya.

Mga Form.

glycogenosis ng uri IA - glucose-6-phosphatase depekto;
ang glycogenesis ng uri IB ay isang glucose-6-phosphate translochase depekto.

Ang mga sumusunod na variant ng sakit ay nakikilala.

Talamak kasalukuyang - Mas madalas itong nangyayari sa ika-1 taon ng buhay ng bata. Manifests:
- vomit;
- convulsions sa mga kalamnan;
- paghinga sa uri ng igsi ng igsi ng igsi ng paghinga (paglabag sa dalas at lalim ng paghinga, sinamahan ng isang pakiramdam ng air shortness).

Talamak kasalukuyang - Umuunlad ang paglabag sa pag-andar ng mga bato at atay, lagging sa paglago, ang pagkaantala sa pagbibinata.

Ang mga rason

Ang sanhi ng sakit na si Girke ang mutasyon ng gene na naka-encode ng glucose-6-phosphatase.
Ang glycogenesis ng uri 1 ay minana ng autosomal-recessive na uri, iyon ay, malusog na mga magulang na may mutant gene, ang mga bata ay maaaring ipanganak na may sakit.

Diagnostics.

Pagkolekta ng anamnesis at mga reklamo ng sakit:
- ang kalamnan cramps laban sa background ng nabawasan ang mga antas ng glucose ng dugo, pagsusuka ay mas madalas sa umaga at may matagal na pagkagambala sa pagitan ng mga pagkain;
- dyspnea;
- temperatura ng katawan hanggang sa 37.5 ° C;
- pagtaas sa tiyan dahil sa mas mataas na atay;
- xanthoma - pagtitipid sa balat sa mga elbows, tuhod, pigi, hips ng burol-tulad ng mga sangkap;
- rapping growth, disproportion ng katawan hugis (malaking ulo, maikling leeg at manipis na binti), bilugan, hugis ng buwan mukha, pagbabawas ng kalamnan tono;
- pagkaantala ng pagbibinata.

Data ng laboratoryo:
- pagbabawas ng mga antas ng glucose ng dugo;
- isang pagtaas sa antas ng lactic at uric acid;
- mataas na antas ng taba ng dugo sa dugo;
- pagdaragdag ng aktibidad ng hepatic enzymes: asat (aspartatenotransferase) at alosyna (alaninotransferase);
- nakakagulat na sample na may glucagon;
- espesyal na Pag-aaral: Atay Biopsy, Glycogen Study (Glucose Reservoir);
- pagsukat ng aktibidad ng glucose-6-phosphatase;
- ang reaksyon ng polymerase chain (PCR) ay isang mataas na katumpakan na paraan ng diagnostic, ang kakanyahan nito ay ang isang maliit na halaga ng materyal ay kinuha para sa isang pag-aaral na naglalaman ng DNA, at sa proseso ng PCR ay may pagtaas sa bilang ng genetic na materyal, at sa gayon ay mai-install. Ang mga espesyal na pag-aaral at pamamaraan ng molecular biology ay magagamit lamang sa mga espesyal na laboratoryo.
Karagdagang mga instrumental na pamamaraan:
- Ultratunog na lukab ng tiyan;
- ang excretory urography ng mga bato ay ang paraan ng X-ray ng pag-aaral ng mga bato at ihi tract gamit ang intravenous administration ng isang kaibahan ahente.

Paggamot ng sakit Girka.

Ang layunin ng paggamot ay upang mapanatili ang antas ng glucose sa loob ng normal na hanay. Ito ay maaaring mag-ambag sa mga madalas na pagkain na may sapat na nilalaman ng glucose. Ang mga carbohydrates ay dapat pumasok sa katawan at magdamag.

Sa nakalipas na 30 taon, ang 2 pamamaraan ay gumagamit ng 2 pamamaraan na nagpapahintulot sa katawan ng mga sanggol na may carbohydrates patuloy - ito ay:

pagbubuhos ng glucose sa pamamagitan ng isang matigas ang ulo probe magdamag;
reception ng raw corn starch.

Sa kaso ng sakit, ang Girke ay madalas na nagtatakda ng pagtaas sa antas ng uric acid.

Upang hindi maipon ang mga asing-gamot sa mga joints at kidney, ang mga paghahanda na nagbabawas sa antas ng uric acid ay ginagamit.

Sa makabuluhang pag-unlad ng sakit at ang pagkakaroon ng mga komplikasyon ay gumagawa ng atay at / o transplant ng bato.

Mga komplikasyon at kahihinatnan

Nang walang napapanahong at sapat na paggamot, ang mga pasyente na may sakit sa Girke ay namatay sa maagang pagkabata.
Ang ilang mga pasyente ay may isang tumor sa atay, na maaaring transformed sa isang malignant tumor (carcinoma).
Kabilang sa iba pang mga komplikasyon ay dapat ilaan:
- hyperuricking gout (isang sakit na nauugnay sa isang pagtaas sa antas ng uric acid sa dugo, na sinusundan ng pagtitiwalag ng mga asing-gamot sa tisyu, na may mga nakapangingibabaw na sugat ng mga joints at bato);
- pamamaga ng pancreas;
- talamak na kabiguan ng bato.

Pag-iwas sa sakit na Girka.

Kabilang sa mga paraan ng pag-iwas ang medikal at genetic counseling at prenatal diagnostics (prenatal diagnostics upang makita ang pathology ng pangsanggol sa yugto ng intrauterine development).
Ang pagkakaroon ng mga pasyente sa pedigree ay isang direktang indikasyon para sa medikal at genetic counseling. Ang medikal na genetic na doktor kasama ang mga espesyalista ng mga klinikal na diagnostic ay nagpapaliwanag sa genetic na sitwasyon sa pamilya, ay nagbibigay ng konklusyon tungkol sa panganib na muling ipanganak ang may sakit na bata at ang pangangailangan para sa diagnosis ng prenatal.
Ang Prenatal Diagnostics ay isinasagawa sa 18-22 linggo ng pagbubuntis gamit ang biopsy sa atay. Bilang karagdagan, ang pagpapatupad ng diagnosis ng prenatal ay posible sa DNA ng fetus na nakuha ng Biopsy ng Chorion (ang panlabas na kaluban ng embryo), ngunit sa kaso lamang kung alam na ang bata ay may panganib na magkaroon ng sakit na ito .

Bukod pa rito

Karaniwan ang mga unang sintomas ng patolohiya na ito ay mga pagbabago sa hitsura ng bata:

dagdagan ang laki ng tiyan;
ang hitsura ng igsi ng paghinga ng paghinga at subfebrile temperatura ng katawan (hindi mas mataas kaysa sa 38 ° C).

Kung ang paggamot ay hindi isinasagawa, ang hitsura ng bata ay nagbabago. Katangian:

relief delay at pisikal na pag-unlad;
ang isang kakaibang pamamahagi ng subcutaneous mataba tissue (sa pamamagitan ng uri ng pasyente na may cushing syndrome: ang mga kamay at binti ay mananatiling napaka manipis, habang ang isang malaking halaga ng taba ay naipon sa mukha at katawan).