Frankhety's syndrome sa liwanag na hugis. Thunder-Collins Syndrome (Mandibulofacial Dysostics, Troublese Syndrome Collins-Frankhemte, Maxillofacial Dysostics)

Ang tonerecher collind syndrome ay isang genetic autosomal dominant disease na nailalarawan sa pamamagitan ng maling pag-unlad ng mga buto ng facial skeleton. Ang mga facial deformation ng card ay nangyayari sa maagang pagbubuntis bilang resulta ng genetic mutation. Maaari mong masuri ang mga paglabag sa intrauterine sa o kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata. Ang dalas ng mga nakapirming kaso ng mga sanggol na may trotherized syndrome sa iba't ibang mga mapagkukunan ay ipinahiwatig ng iba't ibang - mula sa 1 kaso sa pamamagitan ng 10-50,000 genera. Ang sakit ay itinuturing na hindi maganda ang pinag-aralan at lifelong.

Ano ang terecher collins syndrome?

Ang panlabas na mutasyon sa conflicas syndrome ng Tronerer ay maaaring magkaroon ng iba't ibang antas ng kalubhaan: mula sa mga menor de edad na deviations ng pag-unlad ng frontal, facial, mga buto ng ilong sa mabibigat na pathologies. Sa kasong ito, ang sakit ay nakakaapekto lamang sa cranial skeleton, nang walang anumang mga paglabag sa mental at pisikal na pag-unlad ng pasyente.

ImpormasyonSa unang pagkakataon, ang gayong mga pathologies sa simula ng ikadalawampu siglo ay inilarawan ang Edward Tritch Collins, na dating sikat sa kanyang mga gawa sa larangan ng anatomya at patolohiya sa mata. Sa dakong huli, natanggap ng Syndrome ang pangalan ng Ingles na siruhano at isang ophthalmologist. Mamaya, mas detalyadong mga gawa ay gumanap ng isang optalmolohista mula sa Sweden Adolf Franchnetti, na ipinakilala ang konsepto ng mandibuloy-fascial dysotosis. Sa European medical circles, ang sakit ay ang dual name - ang French Collins Syndrome - mula sa mga pangalan ng parehong mga mananaliksik.

Pagpapanatiliang mga paglabag sa pagpapaunlad ng balangkas ng mukha na dulot ng mutation ng TCOF1 gene ay nangyayari sa maagang panahon ng pagbubuntis (3-4 na linggo).

Ang mga rason

Ang maling pagbuo ng isang cranial skeleton ay nangyayari dahil sa mutations ng mga grupo ng mga genes na responsable para sa synthesis ng DNA at ang intrauterine development ng bata sa pagitan mula 18 hanggang 28 araw mula sa sandali ng paglilihi. Kinukuha namin ang kurso ng mutation ng sakit ng POLR1C o POLR1D gene. Sa napaka syndrome ng trucher collins, ang mutation ng tcof1 gene ay responsable para sa pag-encode ng nucleotone phosphoproprotein - ang protina na kasangkot sa pagbuo ng facial skeleton, at matatagpuan sa 5 kromosoma. Ang pagkabigo sa pag-encode ay binabawasan ang proseso ng pag-fission ng mga fusion cell ng nervous ridge.

Malinaw na alam ang namamana na kadahilanan ng sakit, ngunit, ayon sa mga istatistika, ang mga bata na may katulad na mga anomalya ay mas madalas na ipinanganak mula sa malusog na mga magulang.

Ang eksaktong mga sanhi ng genomic disorder ay hindi tinukoy. Hypothetically humahantong sa kanila:

Paninigarilyo at pang-aabuso ng mga inuming nakalalasing sa panahon ng extension ng fetus.
Pagtanggap ng narkotiko, teratogenic at iba pang pagkakatulad para sa epekto ng droga.
Radiation irradiation.
Neurosis, stress.
Mabigat na anyo ng mga hindi nakikitang malalang sakit.

Bukod pa ritoGayunpaman, ang mutations ng ganitong uri ay itinuturing na namamana, higit sa kalahati ng mga pasyente na may mga problema sa Collins Syndrome ay ipinanganak mula sa malusog na mga magulang.

Mga sintomas ng Terecher Collins.

Maramihang mga pathologies sa iba't ibang mga pasyente ay nakikilala sa pamamagitan ng antas ng gravity, at maaaring manifest mismo sa anyo ng mga menor de edad pagbaluktot o mabigat na mutations. Ang mga pangunahing sintomas ng Terecher Collins Syndrome ay ipinahayag sa:

Hypoplasia ng zick bone, abnormal arc, malapit-dry salivary glands.
Underdefability ng mga buto ng panga at displacing ang wika.
Ang hindi maunlad ng mga tainga ng tainga at ang kanilang hindi tamang lokasyon (sa ibaba ng pamantayan ay maaaring matatagpuan sa ilalim ng panga).
Ang kawalan ng mga fragment ng tela ng mas mababa (mas madalas - ang pinakamataas na siglo, ang kakulangan ng mga pilikmata sa mas mababang eyelids.
Ang kumpletong kawalan ng tainga, isang panlabas na pagpasa ng pandinig.
Di-wastong anatomya ng gitnang tainga.
Na nagpapahiwatig ng respiratory tract.
"Umaagos" panlabas na sulok ng mga mata.
Paghinga ng ilong gumagalaw.

Ang mutual zone ay maaaring sumailalim sa mutations ().

Ang mga morphological deviations ay mas madalas na bilateral at simetriko, sila ay halos palaging nabigat sa pamamagitan ng nginunguyang mga problema, swallowing, pagsasalita, pagbigkas, pati na rin ang mga may kapansanan sa mga organo ng pangitain at pagdinig.

Sa ilang mga kaso, ang Terecher Collins Syndrome ay naaangkop sa sistema ng musculoskeletal at sistema ng puso.

Diagnosis sa panahon ng pagbubuntis

Ang mga paglabag sa pagpapaunlad ng cranial skeleton sa intrauterine period ay napansin. Bukod pa rito (o maaaring kailanganin):

Sa 10-11 linggo ng pagbubuntis - pathologies, sa pamamagitan ng biopsy ng village ng chorion (ang pamamaraan ay maaaring humantong sa pangsanggol pagkawala at / o impeksiyon ng matris).
Noong Hulyo 16-17 - (para sa pagkakaroon ng mga depekto sa pag-unlad ng neural tube ng embryo) at ang dugo ng lahat ng mga kamag-anak ng dugo.
Noong Hulyo 18-20 - mula sa mga vessel ng prutas na inunan at fetoscopy.

Ginagawa ng mga komprehensibong diagnostic na makilala ang mga mahihirap na sintomas ng Terecher Collins Syndrome mula sa iba pang mga congenital defects ng mga buto ng bungo at mukha.

Diagnostics of Terecher Collins Syndrome sa Newborn

Ang bata na may maxillofacial dysostation ay ipinanganak na may malubhang katangian pathologies, ngunit ang isang genetic test ay maaaring kinakailangan upang kumpirmahin ang pangunahing diyagnosis. Upang masuri ang antas ng mga functional disorder at kasunod na operasyon ng kirurhiko, kinakailangan ang napapanahong at full-scale na diagnostic.

Ang mga diagnostic na panukala ng Terecher Collins Syndrome ay kinabibilangan ng:

Pagsusuri ng pagdinig, na ang mga pamamaraan ay nakasalalay sa mga katangian ng edad ng pasyente at nagpapahiwatig ng pag-aayos ng mga potensyal na pandinig, pati na rin ang tonal threshold audiometry o pagsasalita sa form ng laro. Ang audiological testing ay dapat na gaganapin kaagad pagkatapos ng kapanganakan na may muling pagsusuri para sa 5-6 araw ng buhay ng sanggol. Pagsusuri ng mga awtoridad sa paghinga (dahil sa panganib ng apnea sa panahon ng pagtulog).
Pagsubaybay sa peripheral oxygen saturation (oxygen hemoglobin saturation).
Radioscopy ng cranial facial defects ng pag-unlad.
Computer tomography ng cranial box sa projections.
Ct temporal bones (gaganapin bago ang operasyon sa ilalim ng edad na 3 taon).

Paggamot

Upang maalis ang ugat na sanhi ng mga deformations ng cranial bones ay imposible. Dahil sa mga peculiarities ng mutations, ang paggamot ng Terecher Collins Syndrome ay hindi rin isinasagawa ng mga therapeutic na diskarte. Ang kalikasan at spectrum ng operasyon ng kirurhiko ay nakasalalay sa kalawakan ng mga pathologies at sanhi ng kanilang mga panloob na dysfunctions ng pagdinig, respiration, atbp, kasama ang operasyon ng kirurhiko, upang mabawasan ang kalubhaan ng mga deviations (ang katuparan ng mga ito ay hindi darating)) ay gaganapin :

Orthodontic treatment;
pagdinig prosthetics;
systematic classes na may speech therapist at isang sorefidagog.

Ang pangangailangan para sa pagdurusa ay dahil sa mahina o neutral na resulta ng mutating hearing seed operations. Ito ay gaganapin sa pinakamaagang edad, upang maiwasan ang lag sa pangkalahatang at pagsasalita pagpapaunlad ng pasyente. Ang aparatong paggasta ng buto ay isinasagawa sa isang malambot na ulo ribbon na may edad na 3 buwan hanggang 3 taon. Sa pag-abot sa 3 taong gulang, maaari mong:

I-install ang magnetic implant sa tainga.
Magsuot ng isang hearing aid na gumagana sa prinsipyo ng magnetic attraction sa pagitan ng mga implanted at panlabas na magnet.

Prevention.

Dahil ang mga sanhi ng Terecher Collins Syndrome ay hindi nag-aral hanggang sa wakas, mahirap pag-usapan ang pag-iwas nito. Upang maiwasan ang kapanganakan ng isang bata na may mga abnormalidad ng bungo at mukha mula sa mga magulang, sa kasaysayan kung saan walang mga kaso ng sakit na ito, posible na sumunod sa mga pamantayang rekomendasyon tungkol sa isang malusog na pamumuhay, lalo na sa panahon ng toaling ang fetus. Ngunit kapag nagpaplano pagbubuntis sa pamilya, kung saan hindi bababa sa isa sa mga magulang ay may isang katulad na diagnosis, dapat itong maipanganak na ang panganib ng congenital pathologies ay malaki ang pagtaas, at nagbabago sa hanay mula 40 hanggang 48 %%.

Ang mga pasyente ng sindrom na si Treter Collins ay nangangailangan ng patuloy na sikolohikal na tulong at suporta sa moral para sa mga mahal sa buhay.

Operasyon sa Treter Collins Syndrome.

Ang mga kirurhiko interbensyon sa troublese syndrome collins ay isinasagawa hindi lamang upang iwasto ang panlabas na kakulangan ng pasyente para sa mas komportableng paglagi sa lipunan. Kadalasan, ang mga ito ay dahil sa pangangailangan upang maiwasan ang nakamamatay na kinalabasan, na maaaring humantong sa mga katangian ng mutations na makahadlang sa mga proseso ng paghinga at paglunok. Sa maagang pagkabata o pagkabata, kagyat na gastrostomy, tracheostomy at nickered pagwawasto ay maaaring isagawa.

Kabilang sa iba pang mga uri ng operasyon ang:

Mandibular Distraction (Lower Jaw Lengthening) - Wala nang mas maaga kaysa sa tagumpay ng 2-3 taong gulang.
Pagwawasto ng Colobroma ng mas mababang edad.
Plastic sariling shell.
Endoscopic polysinusotomy (fess functional endoscopic sinus surgery ») - Maaaring gaganapin sa unang araw ng buhay ng isang sanggol na naghihirap mula sa hook atresia, i.e. congenital narrowing ng likod ng ilong lukab.
Kumikinang na operasyon (SupleBlottlasty, laryngotracheal plastic, atbp.) At marami pang iba.

Depende sa kalubhaan ng mutations, ang isang pang-matagalang ikot ng mga operasyon ng plastik ay maaaring kailanganin.

Mga kahihinatnan ng Terecher Collins Syndrome.

Ang genetic patolohiya ng mga buto ng bungo at ang tao ay papasok sa masa ng mga mapanganib na kahihinatnan, tulad ng:

Headup (sanhi ng kawalan ng pag-unlad ng mga buto ng pagdinig o ang kawalan ng tainga shell).
Strabismus.
Iba't ibang uri ng sakit sa ngipin.
Ang imposibilidad ng malayang pagpapakain (dahil sa pagpapapangit ng mga buto ng panga at ang mga bihirang at / o hindi tamang lokasyon ng ngipin, ang kawalan ng baso ng salivary).
Pagkagambala ng respiratory function (dahil sa labis na pagtaas ng mga stroke ng ilong, maanomalyang pag-unlad ng itaas na panlasa at nadagdagan sa laki, ang "peeled" na wika, na maaaring hadlangan ang respiratory tract).

Sa mga bihirang kaso, ang sindrom ay nagiging sanhi ng mga sakit ng cardiovascular system at mutation ng ilang iba pang mga panloob na organo.

ImpormasyonAng TonerEcher Collins Syndrome ay isang bihirang sakit na genetiko na natagpuan mula sa parehong mga kasarian. Sa partikular na malubhang kaso, ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng halos kumpletong kawalan ng isang tao at facial buto. Imposibleng pagalingin ang patolohiya, ngunit ang karamihan sa mga mutasyon ay maaaring mabawasan nang malaki dahil sa kumplikado, maraming operasyon ng kirurhiko. Ang paggamot ay isinasagawa nang komprehensibo, kabilang ang mga klase na may isang speech therapist, isang psychologist.

Mga sanhi ng patolohiya

Ang pag-unlad ng sakit ay nauugnay sa mga karamdaman ng intrauterine development sa panahon ng 6-7 na linggo. Ang mga karamdaman ay naisalokal sa elemento ng embryonic ng unang gill arc.

Ang Pranses na sindrom ay maaaring magkaroon ng iba't ibang antas ng kalubhaan ng mga sintomas: mula sa hindi nakikita hanggang mataas na binibigkas na mga pathology para sa pagpapaunlad ng bungo. Ang sindrom ay minana ng isang autosomal na nangingibabaw na pag-sign at may mataas na porsyento ng pagpapakita ng gayong phenotypic pathologies sa mga bata.

Mga Palatandaan ng Syndrome.

Sa labas, ang syndrome ay ipinakita sa pamamagitan ng pahilig na mga bitak ng mata, ang mga panlabas na sulok na kung saan ay tinanggal, kung minsan ay may isang coloboma ng siglo (ang kawalan ng isang bahagi ng mas mababang o itaas na takipmata), congenital cataract, microftthalm, kalamnan paresis na responsable para sa ang kilusan ng mata.

Sa maxillofacial system ay may kakulangan ng zick bone, upper at mandibular. Bilang isang resulta, ang kawalaan ng simetrya ng mukha ay makabuluhan, kung minsan ang mga pasyente ay may isang lobo pagkahulog, posible na itulak ang isang wika na nag-aambag sa pagharang ng pagbara at pagbasa ng mga sakit sa paghinga.

Ang mga ngipin ay madalas na kulang sa pag-unlad, malawak na naihatid, may mga problema sa isang kagat. Ang hypoplasia ng mas mababang bahagi ng tao ay nagbibigay ng isang ibon hitsura. Sa mga bihirang kaso, may mga sugat ng malalaking blood trunks, puso, pagkahuli sa pag-unlad, panloob na hydrocephalus.

Ang Frankhety's Syndrome ay maaaring naiiba sa Goldenhara Dysplasia. Para sa patolohiya na ito, ito ay characterized isang pagtaas sa bilang ng dibdib o lumbar vertebrae, servikal synostosis, pagkawala ng pandinig, ang patolohiya ng istraktura ng pagpasa ng pandinig, isang split language, ang paghahati ng kalangitan.

Ang Easy Degree of Syndrome ay walang mga pagbabago sa istruktura sa Facial Department, na may katamtamang kalubhaan - ang nakalistang mga sintomas ay ipinahayag sa pamamagitan ng pili. Ang malubhang antas ng sindrom ay nailalarawan sa pamamagitan ng kumpletong kakulangan ng dedikadong mga tampok ng bata. Ayon sa statistical data, ang moderate syndrome ay madalas na ipinakita, ngunit sa karamihan ng mga kaso posible upang maalis ang mga depekto sa tulong ng plastic surgery.

Franceste syndrome: paggamot

Ang isang interdisciplinary medikal na diskarte ay kinakailangan para sa paggamot ng mga pasyente. Ang pangunahing problema ay isang paglabag sa respiratory tract, swallowing, vision at hearing. Sa ilang mga kaso, ang tracheostomy ay maaaring kailanganin - isang operasyon upang ipalaganap ang front wall ng trachea.

Sa pamamagitan ng gastrosom (nabuo sa pamamagitan ng salita), ang pasyente ay pinalakas at paghinga. Posible upang mapabuti ang hitsura gamit ang isang plastic surgery, ngunit ito ay ginanap sa kalooban at lamang upang makamit ang isang tiyak na edad.

Ang pagbabago ng kirurhiko sa hitsura ay nangangailangan ng graduality at stepped treatment. Ang mga depekto ay maaaring alisin sa loob ng maraming taon, at kahit mga dekada. Sa ilang mga kaso, imposibleng ganap na iwasto ang mga deformidad ng mukha, kaya ang mga doktor sa pamamagitan ng operasyon ng kirurhiko ay maaari lamang mabawasan ang pagpapakita ng mga sintomas at pagbutihin ang kalidad ng buhay ng pasyente.

Ang mga pagtatangka na ibalik ang pagdinig sa pamamagitan ng operasyon ng kirurhiko (upang itama ang istraktura ng mga pandinig na buto) ay walang positibong epekto sa mga pasyente, kaya mas mabuti para sa layuning ito na gamitin ang pandinig na kagamitan, pinili ng mga indibidwal na pathologies ng istraktura ng panloob at gitnang tainga.

Frankhety syndrome: Larawan ng mga pasyente

Ipinapakita ng larawan na ang mga taong may Torcher Collins Syndrome ay hindi gaanong aktibo sa buhay kaysa sa malusog na tao. Natututo silang maunawaan ang kanilang sarili, ibigin ang kanilang mukha, hangaring tulungan ang parehong mga bata na walang pagnanais na mabuhay ng kalahati at takot na lumabas dahil sa panlilibak ng ibang mga bata.

Kahit ganap na malusog na mga magulang ay maaaring magkaroon ng isang bata na may genetic patolohiya.

Sa larawan bago at pagkatapos ng plastic surgery, ang batang babae ay nakikita ng isang makabuluhang pagkakaiba. Samakatuwid, hindi ka dapat mawalan ng pag-asa at maagang panahon upang tiklop ang iyong mga kamay. Maaari mong palaging makahanap ng isang paraan upang mapabuti ang iyong hitsura.

Ang Frankhetyti syndrome ay isang autosomal dominant disorder ng crank-facial development na may variable expression. Malawak na kilala bilang Collins Trisher Syndrome (TCS).

Pinangalanan sa karangalan ng Ophthalmologist ng Ingles E. T. Collizz, na noong 1900 ay inilarawan ang mga pangunahing bahagi ng estado na ito. Ang disorder ay nakakaapekto sa parehong mga kasarian.

Sa England at sa kontinente ng Amerika, ang anomalya na ito ay inilarawan bilang "Trisher Collins Syndrome", sa kontinente ng Europa - Mandibul-facial dysostapes o syndrome francente

Ibang pangalan:

Frankhety-zvalen-klein syndrome;
Mandibulofacial dystosis (mfd1);
Trisher's syndrome collins-frankhesty;
Zigouroahedibular dysplasia.

Ang French syndrome ay isang seryosong congenital cranial development disorder, na nailalarawan sa maraming anomalya na limitado sa ulo at mukha. Ang hypoplasia ng buto ng tao, lalo na ang panga at ang zylomic system, ay isang pangkaraniwang tampok.

Ang sakit na ito ay halos ganap na pinutol ang bata mula sa lipunan, na nagiging mas malubha at masakit ang kanyang buhay.

Ang Francenity Syndrome ay isang genetic disease na dulot ng mutation ng mga gene na tumutulong sa tamang pag-unlad ng mga buto at facial tissues. Ang protina na ito ay mahalaga para sa pag-unlad ng isang tao kapwa sa sinapupunan, at pagkatapos ng kapanganakan. Ang mutation ay humahantong sa pagbawas sa halaga nito, binabago ang mga cell na bumubuo ng mga tampok ng mukha.

Ang mga karamdaman sa pagpapaunlad ng tisyu ng buto ay nagiging sanhi ng malubhang kawalaan ng simetrya, na ang dahilan kung bakit ang pandinig at visual na kagamitan ay nakakuha ng pare-pareho ang mga pathologies sa istruktura.

Pagkalat

Ang isang bihirang genetic disease ay nakakaapekto sa humigit-kumulang 1 sa 50,000 katao.

Ang mga rason

Ang pag-unlad ng sakit ay nauugnay sa mga paglabag sa intrauterine development para sa 6-7 na linggo.

Arises dahil sa TCOF1 o POLR1C, polr1d gene mutations. Ito ay isang autosomal nangingibabaw na estado, na nangangahulugan na ang isang kopya ng binagong gene sa bawat cell ay sapat upang maging sanhi ng disorder.

Mga 60 porsiyento ng mga kaso ang resulta ng mga bagong mutasyon at matatagpuan sa mga taong walang kasaysayan ng pamilya disorder. Mas madalas, ang isang tao ay nagmula sa nabagong gene mula sa apektadong magulang.

Kapag ang French syndrome ay sanhi ng mutation ng POLR1C gene, ang estado ay may autosomal-recessive na likas na katangian ng mana. Ang ganitong mana ay nangangahulugan na ang parehong mga kopya ng gene sa bawat cell ay may mutations.

Ang mga magulang ng isang indibidwal na may isang autosomal-recessive na estado ay may isang kopya ng mutated gene, ngunit kadalasan ay hindi nagpapakita ng mga palatandaan at sintomas ng estado.

Ang mga mutasyon ng tcof1 gene ay ang pinaka-karaniwang sanhi ng disorder, mula 81 hanggang 93 porsiyento ng lahat ng mga kaso.

Polr1c at polr1d maging sanhi ng karagdagang 2 porsiyento ng mga kaso.

Ang mga protina na nakuha mula sa TCOF1, POLR1C at POLR1D genes ay may mahalagang papel sa maagang pag-unlad ng mga buto at iba pang mga tela ng mukha. Ang mga ito ay kasangkot sa pagkuha ng isang molekula na tinatawag na ribosomal RNA (RRNA). Ang Ribosomal RNA ay tumutulong upang mangolekta ng mga bloke ng protina gusali (amino acids) sa mga bagong protina na kinakailangan para sa normal na paggana at kaligtasan ng mga selula.

Upang matuto nang higit pa Pag-asa sa buhay sa Rubinstein Tayby Syndrome: mga sintomas at mga sanhi ng sakit

Tcof1, polr1c, polr1d mutations mabawasan ang mga produkto ng RDNA. Iminumungkahi ng mga mananaliksik na ang pagbaba sa halaga ng RRNA ay maaaring makapukaw ng self-destruction (apoptosis) ng ilang mga selula na kasangkot sa pagpapaunlad ng mga buto at tela ng tela.

Ang anomalous cell death ay humahantong sa mga partikular na isyu ng pag-unlad ng taong napansin sa panahon ng French syndrome.

Palatandaan

Ang mga palatandaan ng disorder na ito ay lubhang nag-iiba: mula sa halos hindi mahahalata sa malubhang. Ang mga sintomas ng French syndrome ay madalas na matatagpuan sa isang ultrasound sa panahon ng pagbubuntis. Mas madalas manifests isang deformed at hindi sapat na mukha, baba.

Ang mas mababang eyelids ay namangha, cheekbones, panga, tainga ay maaaring wala o may mga depekto. Ang mga bata ay may mga problema sa paghinga at pagdinig.

Ang mga sintomas ay:

Jaws at ngipin

Paglaktaw ng kalangitan (iregular na bubong ng bibig);
Hindi kumpleto pagbubukas ng bibig;
Dental interval;
Maliit na panga;
Ang mga sulok ng bibig ay nahuhulog.

Mukha

Walang buto ng eyebrows;
Nawawala o maliit na cheekbones;
Pababang pahilig mata;
Ang mas mababang eyelid ay bumababa;
Pagpapalawak ng bibig na lugar.

Tainga

Nailalarawan sa pamamagitan ng nawawala, maliit o hindi karaniwang nabuo na mga tainga;
Kakulangan ng isang pandinig pass;
Ang mga tainga ay masyadong malapit sa lugar ng leeg.

Ang pagkawala ng pagdinig ay sanhi ng mga depekto ng tatlong maliliit na buto sa gitnang tainga, na nagpapadala ng tunog, o dahil sa hindi sapat na pag-unlad ng pagpasa ng pandinig.

Pangkalahatang sintomas.

Mga problema sa paglunok;
Mga paglabag. Kadalasan ay may mga mata na nahuhulog, bihirang mga pilikmata, recess sa mas mababang eyelids, na tinatawag na Coloboma;
Pagkawala ng pandinig;
Hirap na paghinga;
Mga problema sa pagsasalita;
Mga kamay ng pagpapapangit.

Ang ilan ay ipinanganak na may butas sa bubong ng bibig, na tinatawag na lobo. Sa malubhang kaso, ang kawalan ng pag-unlad ng mga buto ng mukha ay naglilimita sa mga landas ng respiratory ng apektadong bata, na nagiging sanhi ng mga potensyal na problema sa buhay na may paghinga.

Ang mga taong may karamdaman ay karaniwang may normal na katalinuhan.

Sa kasalukuyan ay walang mga gamot para sa paggamot ng French syndrome. Ang paggamot ay naglalayong mga partikular na pangangailangan ng bawat bata o may sapat na gulang. Kailangan ang isang multidisciplinary medikal na diskarte. Ang pangunahing problema ay isang paglabag sa respiratory tract, swallowing, vision, hearing.

Ang bagong panganak ay nangangailangan ng agarang tracheostomy kung ang mga daanan ng hangin ay deformed. Ang pamamaraan ay nagsasangkot ng pagkakalagay ng tubo nang direkta sa lugar ng leeg, lalamunan.

Ang pagkawala ng pagdinig ay itinuturing na isang pagtaas sa kondaktibiti ng buto sa pamamagitan ng paglalagay ng mga implant, speech therapy, mga programang pang-edukasyon ay inirerekomenda.

Upang matuto nang higit pa Mga palatandaan at paggamot ng Poland syndrome sa mga batang babae at lalaki

Sa maraming mga kaso, kinakailangan ang isang cranial reconstruction. Ang operasyon ay ginaganap upang ibalik ang paghahati ng kalangitan, ang pagpapanumbalik ng panga o iba pang mga buto ng bungo. Ang mga partikular na operasyon at edad sa panahon ng operasyon ay depende sa kalubhaan ng mga anomalya, ang pangkalahatang kalagayan ng kalusugan, mga personal na kagustuhan.

Sa larawan, ang batang babae bago at pagkatapos ng plastic surgery. Samakatuwid, huwag mawalan ng pag-asa at huwag ibababa ang iyong mga kamay. Posible na makahanap ng isang paraan upang mapabuti ang iyong hitsura.

Ang mga grafts ng buto ay naka-install upang makatulong na lumikha ng mga cheekbone. Ang ilan sa mga operasyon ay ipinagpaliban bago maabot ang bata sa loob ng 5 taon at mas matanda.

Sa ilang mga kaso, imposible na ganap na iwasto ang mga deformations ng mukha, kaya ang mga doktor ay bahagyang bawasan ang paghahayag ng mga sintomas na nagpapabuti sa kalidad ng buhay ng pasyente.

Ang mga pagtatangka na ibalik ang pagdinig ay ang surgically (para sa pagwawasto ng istraktura ng mga pandinig na buto) ay hindi nagpapakita ng isang positibong resulta, kaya inirerekomenda na gamitin ang mga hearing aid na pinili para sa mga indibidwal na pathologies ng panloob at gitnang tainga.

Bagong mga pamamaraan

Mayroong maraming posibleng paggamot na sinisiyasat. Ang mga siyentipiko ay naghahanap ng mga paraan upang pigilan ang protina P53, na tumutulong sa katawan na patayin ang mga hindi gustong mga selula. Sa mga taong may French syndrome, ang P53 ay abnormally activate, na humahantong sa isang pagkawala ng ilang mga cell, nagiging sanhi ng mga sintomas.

Mayroong isang palagay na ang pagbabawal ng produksyon ng P53 (pagharang sa pag-activate nito) ay maaaring makatulong sa paggamot sa mga apektadong tao. Ang karagdagang pananaliksik ay kinakailangan upang matukoy kung ang ganitong uri ng paggamot ay epektibo at ito ay ligtas.

Pag-aralan din ng mga mananaliksik ang paggamit ng mga stem cell na natagpuan sa adipose tissue, na ginagamit sa mga operasyon sa mga taong may cranial pathologies.

Ipinakita ng maagang pag-aaral na ang mga resulta ng kirurhiko ay pinabuting gamit ang mga stem cell na ito, tulungan pasiglahin ang pagpapanumbalik ng paglago ng mga apektadong lugar. Gayunpaman, ang naturang therapy ay pang-eksperimento at kasalungat.

Ang Frankhetyti o Treter Collins Syndrome ay isang congenital disease na napakabihirang. Ayon sa mga istatistika, ang patolohiya na ito ay sinusunod sa isa sa limampung libong bagong silang. Ito ay nagkakahalaga ng noting na may ilang mga yugto ng pag-unlad ng sakit. Kung pinag-uusapan natin ang paunang, narito ang bata ay halos nanganganib. Mayroon siyang ilang mga depekto sa labas, ngunit hindi ito lumilitaw sa pag-unlad ng kaisipan ng sanggol.

Kung ang sakit ay nagpapatuloy nang walang komplikasyon, ang mga bata na may ganitong sindrom ay maaaring humantong sa isang aktibong pamumuhay. Gayunpaman, hindi lahat ay napakarami. Sa kaganapan ng isang malubhang yugto ng pag-unlad ng sakit, ang bata ay naghihirap nang labis, halos wala siyang isang tao. Ito ay ganap na inaalis ang bagong panganak mula sa lipunan. Sa artikulong ito, isasaalang-alang namin ang mga sanhi ng paglitaw ng Pranses na sindrom, mga sintomas at pamamaraan ng paggamot.

Ano ito?

Tulad ng nabanggit, ang Collins Syndrome ay eksklusibo genetic disease. Imposibleng bumili sa panahon ng kanyang buhay, ipinakikita niya ang sarili mula sa kapanganakan. Ang sakit na ito ay isa sa subordination ng dispensasyon, na kung saan, ay nangangahulugan ng isang paglabag o hindi wastong pag-unlad ng mga tisyu ng buto. Kung pinag-uusapan natin ang tungkol sa fiction syndrome, mayroong isang pagpapapangit ng mga buto ng bungo, na hindi makakaapekto sa pisikal at moral na kalagayan ng tao.

Ang bagong panganak ay agad na naglatag ng mga klinikal na manifestation, sa bilang na nakasalalay sa kalubhaan ng pag-unlad ng sakit. Ito ay nagkakahalaga ng noting na ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang paglabag sa kung saan ay ipinapakita sa mukha ng tao. Kadalasan, ang mga bata ay nagdurusa mula sa syndrome, na ang mga magulang ay may kusang mutasyon ng gene.

Mga sanhi ng sakit

Ang sindrom ay isang congenital disease, na nag-aalis ng impluwensya ng anumang panlabas at panloob na mga kadahilanan para sa pag-unlad nito. Dapat pansinin na ang sakit ay unang inilatag sa amino acid code ng bata, at kahit na bago ito lumitaw sa liwanag. Pinamahalaan ng mga siyentipiko ang paglitaw ng iba't ibang mga gene ng gene mutations sa ikalimang kromosoma. Ito ay hindi isang aksidente, dahil ito ay responsable sa katawan ng tao para sa kalidad ng materyal para sa balangkas. Bilang karagdagan, ang pagsasalita ng istraktura ng kromosoma, maaari itong mapansin ang laki nito: ang mahabang istraktura mismo sa genome.

Sa kanyang sarili, ang mga mutasyon ay nangyayari batay sa isang paglabag sa intracellular synthesis ng protina. Pagkatapos ay sinusunod ang tao na may gastoned-finding. Sa ibang salita, ang katawan ay kulang sa isang protina upang mabuo ang mukha ng bungo. Ang pangunahing dahilan para sa hitsura ng French syndrome ay ang pagmamana ng mga gene. Gayunpaman, ang sakit ay maaaring bumuo dahil sa mga bagong mutasyon, na sanhi ng ilang mga kadahilanan:

radiation radiation;
toxoplasmosis;
reception ng mga gamot sa psychotropic.

Mga Palatandaan ng Syndrome.

Dahil ang sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng katotohanan na sinaktan nito ang prutas na hindi pa ipinanganak, ang mga unang sintomas ay matatagpuan kaagad pagkatapos ng hitsura ng liwanag. Bukod dito, halos lahat ng mga palatandaan ng sakit ay ipinahayag kaagad. Kahit na ang isang hindi makatarungang tao sa gamot sa panahon ng isang pagbulung-bulong ay tumingin sa pasyente ay maaaring makilala ang ilang mga sintomas. Ang pangunahing isa ay ang paglabag sa hugis ng mga mata. Maaari itong makita nang sabay-sabay na may Pranses na sindrom - ang larawan na ipinakita sa artikulo ay malinaw na nagpakita.

Bilang karagdagan sa tampok sa itaas, mayroong ilang higit pa, na makilala ang sakit na ito. Ito ay nagkakahalaga ng noting na ang lahat ng mga sintomas ay sa halip binibigkas, at mahirap na hindi mapansin. Kaya, kabilang sa kanila ang pinaka-karaniwan ay:

kabiguan sa istraktura ng cheekbones at mas mababang jaws;
mga problema sa pagdinig;
paglabag sa istraktura ng baba;
kakulangan ng abnormal shells;
malocclusion.

Mga antas ng pag-unlad

Sa simula ng artikulo ito ay sinabi na may ilang mga yugto ng sakit na ang oras ay dumating upang makipag-usap nang higit pa. Ang Frankhety (Collins) Syndrome ay may tatlong antas ng pag-unlad. Ang una at pinaka-ligtas ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang maliit na hypoplasia ng mga buto ng facial part. Gayunpaman, kahit na sa kasong ito, ang isang tao ay nagbabago sa labas, at ang pinaka-maasikaso ay maaaring maghinala sa pagkakaroon ng sakit.

Kapag ang ikalawang yugto ay dumating, ang mga problema sa mga problema sa pagdinig ay naidagdag na dito, ang hindi tamang hugis ng mga bitak ng mata, ang pagpapapangit ng mas mababang panga. Sa kasong ito, ang sakit ay nagiging mas maliwanag, at ang taong may sindrom ay ibang-iba mula sa karaniwang indibidwal.

Tulad ng para sa huli, ang pinakamahirap na yugto, pagkatapos ay mayroong isang kumpletong kawalan ng isang tao. Sa katunayan, ito ay napaka-nakakatakot, dahil ang pasyente ay awtomatikong ibinukod mula sa lipunan, at may napakababang posibilidad, ang isang bagay ay magbabago. Bilang karagdagan, ang mga taong ito sa paglipas ng mga taon ay nagdurusa, dahil ang patolohiya ay pinalubha lamang. Maaaring may mga palatandaan ng mas matinding sakit. Ang Frankhety's syndrome ay isang mapanganib na karamdaman, at mula noong mga taon maaari silang makakuha ng sakit at mas masahol pa.

Pinaka-seryosong komplikasyon

Bilang karagdagan sa sindrom at kaya nililimitahan ang maraming kakayahan ng mga tao, mayroon ding mga espesyal na kaso na may pinakamatibay na impluwensya sa kalusugan ng katawan. Ang isa sa mga pinaka-malubhang komplikasyon ay itinuturing na deformed ng bibig. Ito ay dahil sa mga problema sa istraktura ng ngipin, na humahantong sa katotohanan na ang pasyente ay hindi maaaring kumain nang nakapag-iisa.

Ang mga karagdagang paghihirap na may paghinga ay maaaring mangyari, dahil ang French syndrome ay nagdaragdag sa laki at pinalaki ang mga passage ng ilong. Siyempre, ang mga salik na ito ay may negatibong epekto sa sistema ng respiratory ng tao.

Diagnostics.

Kapansin-pansin na ang pagkakakilanlan ng sakit na ito ay nangyayari sa panahon ng pagbubuntis. Sa Formative Fetus, tinutukoy ng mga doktor ang pagkakaroon ng French syndrome. Inirerekomenda na magsagawa ng isang pag-aaral ng facial parts na may biopsy. Gayunpaman, ang pamamaraan na ito ay hindi ligtas, at samakatuwid ang mga doktor ay madalas na gumagamit ng ultrasound para sa mga layuning ito. Kinakailangan din para sa lahat ng mga miyembro ng pamilya na kumuha ng mga pagsusuri sa dugo. Pagkatapos nito, ang isang buntis ay dapat pumasa sa fetoscopy. Ang huling yugto ng diagnosis ay ang pagkuha ng dugo mula sa mga placental vessel.

Samakatuwid, ang mga sanhi ng Pranses na sindrom ay nakasalalay sa henerasyon ng mga gene, samakatuwid, depende sa kalubhaan ng sakit, ang mga doktor ay nagpasiya sa pagiging posible ng karagdagang pananaliksik. Kung ang sakit ay characterized sa pamamagitan ng expressiveness, pagkatapos ay maaaring walang duda. Gayunpaman, sa kaso ng pagtuklas ng ilang mga indibidwal na sintomas, ang mga eksperto ay obligadong magpatuloy sa pagmamasid. Ang listahan ng mga aktibidad upang makilala ang sindrom ay binubuo ng isang doktor nang isa-isa, at sa karamihan ng mga kaso ay nagdudulot ng prutas. Ang sakit na ito ay medyo mabigat, at samakatuwid ito ay napakahalaga upang masuri ito nang maaga upang magkaroon ng pagkakataon na itama ang posisyon ng mga bagay.

Paggamot ng French syndrome.

Sa kasamaang palad, kinakailangan upang sabihin ang katotohanan na kasalukuyang gamot ay hindi handa na magpanukala ng mga therapeutic na pamamaraan ng pagpapagamot sa problemang ito, hindi lamang sila umiiral. Ang lahat ng therapy ay naglalayong eksklusibo para sa palliative care. Ang isang tao na naiiba mula sa lahat ng iba pang nais na maging ibang tao. Samakatuwid, sa kasong ito, mas mahalaga sa pangangalaga ng tao ay mahirap na makahanap ng anumang bagay.

Kung ang mga malubhang yugto ng sakit ay sinusunod, dapat gawin ang operasyon. Kung ang isang tao ay may problema sa pagdinig, inirerekomenda ng mga doktor ang paggamit ng hearing aid. Siyempre, maraming suporta sa moral ang depende sa moral na suporta. Maaari bang maniwala ang pasyente mismo? Maaari bang maging mas malakas kaysa sa lahat ng mga problema? Medyo mahirap na mga tanong. Ito ay nagpapahiwatig na ang sikolohikal na tulong ay hindi maaaring maging sobra. Sa anumang sitwasyon, kung maaari, ito ay kinakailangan upang suportahan ang mabuting salita. Wala sa iyo, at ang pasyente ay maaaring magbukas ng pangalawang paghinga.

Forecast

Kapansin-pansin na sa karamihan ng mga kaso, ang mga taong may diagnosis ng Pranses na sindrom ay nakatira sa isang buong buhay, nakikita nila ang mga mag-asawa, ang mga bata ay nagsilang. Gayunpaman, tungkol sa lipunan, may ilang mga paghihirap. Submosately umangkop sa gayong mga tao ay hindi makatotohanang mahirap, na, siyempre, ay negatibong nakakaapekto sa kanilang kalusugan.

Ngunit kung ang isang tao ay walang pinakamahirap na yugto ng sakit at siya ay nakasakay sa pampublikong presyon, pagkatapos ay ang posibilidad ng pagtaas ng buhay. Ang pangunahing bagay ay upang mapaglabanan ang problema sa psychologically at patuloy na gawin ang iyong trabaho.

Konklusyon

Ang Collins Syndrome ay medyo bihira, ngunit isang malubhang sakit. Ang sanhi ng sakit na ito ay heredity, kusang henerasyon ng mga gene. Ang mga doktor sa panahon ng eksaminasyon ng buntis ay nagsimulang suriin ang pagkakaroon ng pagpapapangit ng mukha ng fetus. Kung ang pag-aaral ay nagpakita na ang sakit ay umiiral, ang espesyalista ay obligadong gumawa ng isang kurso ng therapy, na pinakamadali pang mapadali ang buhay ng isang tao.

Sa mga paglabag sa intrauterine ng mga proseso ng pag-unlad ng buto, ang malubhang cranial deformations ay lumitaw, at isa sa mga species ng naturang patolohiya ay ang Collins (TCS) syndrome (TCS) o mandibulofascial, iyon ay, maxillofacial dysostics.

Code of the disease sa ICD 10: Class XVII (congenital anomalies, deformations at chromosomal disorder), Q75.4 - Mandibulofacial Dysostosis.

Code ng ICD-10.

Q75.4 maxillofacial distoz.

Epidemiology.

Mga sanhi ng Collins Tritch Syndrome.

Ang sindrom na ito ay ang pangalan ng isang natitirang British ophthalmologist na si Edward Tritch Collins, na inilarawan ang mga pangunahing tampok ng patolohiya nang higit sa isang daang taon na ang nakalilipas. Gayunpaman, ang mga doktor ng Europa ay mas madalas na tumawag sa ganitong uri ng mga anomalya at mga anomalya ng buto at panga o francenity syndrome - batay sa malawak na pag-aaral ng Swiss optalmologist na si Adolf Frankhenti, na nagpakilala sa terminong "mandibuladofascial dysostics" sa gitna ng huling siglo. Sa mga medikal na lupon, ang pangalan ay ang French Collins Syndrome.

Ang mga sanhi ng Collins Tritch Syndrome - ang TCOF1 gene mutations (sa chromosome locus 5Q31.3-33.3), na naka-encode ang nucleolous phosphoprotein, na responsable para sa pagbuo ng traumatikong bahagi ng embryo ng tao. Bilang isang resulta ng hindi pa panahon pagbaba sa halaga ng protina, biogenesis at RDNA function ay nasira. Ayon sa genetics ng programang pananaliksik ng genome ng tao, ang mga prosesong ito ay humantong sa isang pagbawas sa paglaganap ng mga embryonic cell ng nervous crest - roller kasama ang nervous gutter, na sa panahon ng pag-unlad ng embryo ay nagsasara sa nervous tube.

Ang pagbuo ng mga tela ng facial na bahagi ng bungo ay nangyayari dahil sa pagbabagong-anyo at pagkita ng mga selula ng itaas (ulo) bahagi ng nervous ridge, na lumipat sa nervous tube sa rehiyon ng una at ikalawang gormal arc . At ang kakulangan ng mga selula na ito ay nagiging sanhi ng cranial deformations. Ang kritikal na panahon ng paglitaw ng mga anomalya - mula 18 hanggang 28 araw pagkatapos ng pagpapabunga. Sa pagtatapos ng paglipat ng mga nervous crest cells (sa ika-apat na linggo ng pagbubuntis), halos lahat ng maluwag na mesenchymal tela sa larangan ng mga tao ay nabuo, na mamaya (mula 5 hanggang 8 linggo 8) ay naiiba sa kalansay at pagkonekta ng mga tela ng Lahat ng bahagi ng mukha, leeg, larynx, tainga (kabilang ang panloob) at mga ngipin sa hinaharap.

, , ,

Pathogenesis.

Ang pathogenesis ng syndrome trucher collins ay madalas na may isang character na pamilya, at isang anomalya ay minana ng isang autosomal nangingibabaw prinsipyo, bagaman may mga kaso ng autosomal-recessive paghahatid ng depekto (na may mutations ng iba pang mga gene, sa partikular, polr1c at polr1d). Ang pinaka-unpredictable sa maxillofacial diesel approach ay ang mutation ay minana ng mga bata lamang sa 40-48% ng mga kaso. Iyon ay, 52-60% ng mga pasyente, ang mga sanhi ng Trucher Collind Syndrome ay hindi nauugnay sa pagkakaroon ng isang anomalya sa pamilya, at, tulad ng pinaniniwalaan, ang patolohiya ay nagmumula bilang resulta ng sporadic gene mutations de novo. Malamang, ang mga bagong mutasyon ay ang mga kahihinatnan ng mga teratogenic effect sa fetus sa panahon ng pagbubuntis.

Kabilang sa mga teratogenic na sanhi ng syndrome na ito, ang mga eksperto ay tumutukoy sa malalaking dosis ng ethanol (ethyl alcohol), radiation, usok ng sigarilyo, cytomegavirus at toxoplasm, pati na rin ang mga herbicide batay sa glyphosate (roundal, glorif, tornado, atbp.). At sa listahan ng mga di-heroic na mga kadahilanan, ang mga paghahanda mula sa acne at seborrhea na may 13-cis-retinoic acid (Isotretinoin, accommodation) ay kasama; Anticonvulsant gamot phoenitin (dilantin, epanutin); Psychotropic ay nangangahulugang diazepam, valium, relanium, seduksen.

Mga sintomas ng Collins Tritch Syndrome.

Sa karamihan ng bahagi, ang mga klinikal na palatandaan ng mandibuladofascial dysotosis at ang kanilang kalubhaan ay nakasalalay sa mga peculiarities ng pagpapakita ng mutations gene. At ang mga unang palatandaan ng anomalya na ito sa karamihan ng mga kaso ay makikita sa isang bata kaagad pagkatapos ng hitsura nito: ang isang tao sa syndrome ng Thercher Collins ay may katangian na hitsura. Bukod dito, ang morphological anomalies ay karaniwang bilateral at simetriko.

Ang pinaka-halatang sintomas ng Trucher Collins Syndrome:

ang underdevelopment (hypoplasia) ng facial bones ng bungo: zickyl, zickyl processes ng frontal bone, gilid wallel plates, ang maliwanag sinuses, ang mas mababang jaws at protrusions ng buto epiphydes (summers);
kulang sa pag-unlad ng mga buto ng mas mababang panga (micrognathy) at higit pang mga hangal kaysa karaniwan ang mandibular anggulo;
ang ilong ay may normal na sukat, gayunpaman, tila malaki dahil sa hypoplasia ng abnormal arcs at underdevelopment o kawalan ng Zicky arcs sa larangan ng mga templo;
ang mga gaps ng mata ay bumababa, samakatuwid nga, isang abnormal na pagputol ng mata, na may downside down, na may panlabas na sulok;
mga depekto ng mas mababang edad (Koloboma) at bahagyang kawalan ng mga pilikmata sa kanila;
sariling sinks ng irregular na hugis na may malawak na hanay ng mga deviations, hanggang sa kanilang lokasyon sa sulok ng mas mababang panga, ang kawalan ng mga urshes, bulag fistulas sa pagitan ng kambing at ang anggulo ng bibig, atbp;
narrowing o impeksiyon (atesis) ng mga panlabas na channel ng pagdinig at abnormalities ng gitnang mga buto ng tainga;
kawalan o hypoplasia ng parole salivary glands;
pharingeal hypoplasia (paliitin ang pharynx at respiratory tract);
asin ng solidong ilong (lobo bibig), pati na rin ang kawalan, pagpapaikli o immobility ng isang malambot na kalangitan.

Ang ganitong anatomical anomalies sa lahat ng kaso ay may mga komplikasyon. Ang mga ito ay functional impairment ng pagdinig sa anyo ng kondaktibo (kondaktibo) pagkawala ng pagdinig o kumpletong pagkabingi; mga paglabag dahil sa maling pagbuo ng mga eyeballs; Ang mga depekto ng neab ay nagiging sanhi ng mga paghihirap sa pagpapakain at paglunok. Mayroong pagkagambala sa mga ngipin na nauugnay sa mga jaws (hindi tamang kagat), na kung saan, nagiging sanhi ng mga problema sa nginunguyang at pagsasalita. Ang Soft Sky Pathologies ay nagpapaliwanag ng mga tinig ng mga tinig.

Mga komplikasyon at kahihinatnan

Ang mga kahihinatnan ng maxillofacial anomalies sa syndrome trycher Collinz ay lumilitaw sa katunayan na sa kapanganakan ng isang bata, ang mga intelektwal na kakayahan nito ay normal, ngunit dahil sa mga depekto ng pagdinig at iba pang mga paglabag ay may pangalawang pagkaantala sa pag-unlad ng kaisipan.

Diagnostics ng Collins Tritch Syndrome.

Ang postnatal diagnosis ng Collins Tritch Syndrome ay mahalagang isinasagawa batay sa mga klinikal na palatandaan. Maxillofacial dysostics ay madaling tinutukoy na may ganap na expressivity ng syndrome, ngunit kapag may minimally binibigkas patolohiya sintomas, ang mga problema ay maaaring lumabas sa tamang diagnosis.

Kasabay nito, ang espesyal na pansin ay kinakailangan upang suriin ang lahat ng mga function na nauugnay sa mga anomalya, lalo na ang mga nakakaapekto sa paghinga (dahil sa pagbabanta ng apnea sa isang panaginip). Tinatasa din at sinusubaybayan ang pagiging epektibo ng pagpapakain at saturation ng oxygen ng hemoglobin.

Sa hinaharap, sa 5-6 araw pagkatapos ng kapanganakan - kinakailangan upang malaman ang antas ng pinsala sa pagdinig sa pamamagitan ng audiological testing, na dapat gaganapin sa Maternity Hospital.

Ang pagsusuri ay hinirang, kung saan ang instrumental diagnosis ay isinasagawa ng x-ray ng cranial-facial dysmoremoremphology; pantomography (panoramic x-ray ng mga istraktura ng buto ng facial skull); buong cranial computed tomography sa iba't ibang mga projection; CT o MRI utak upang matukoy ang estado ng isang panloob na pagpasa ng pandinig.

Ang pinakamaagang ay prenatal - ang diagnosis ng maxillofacial anomalies sa presensya ng Trucher Collins Syndrome sa isang family history ay posible sa pamamagitan ng biopsy vorsin chorion para sa 10-11 linggo ng pagbubuntis (ang pamamaraan ay nagbabanta sa pagkalaglag at pumapasok sa impeksiyon sa matris).

Kinuha din ang pag-aaral ng dugo ng mga miyembro ng pamilya; Sa 16-17 linggo ng pagbubuntis, isang pagtatasa ng mapagmataas na tubig (transabdominal amniocentesis) ay kinuha; Sa 18-20 linggo ng pagbubuntis, ang fetoscopy ay isinasagawa at ang dugo ay kinuha mula sa mga vessel ng prutas ng inunan.

Ngunit kadalasan sa diagnosis ng prenatal ng sindrom na ito, ang fetus ay gumagamit ng ultrasound (para sa 20-24 linggo ng pagbubuntis).

Differential Diagnosis

Ang parehong mga pamamaraan ay gumagamit ng mga espesyalista kapag ang diagnosis ng kaugalian ay kinakailangan upang makilala ang trucher ng Collins at makilala ito mula sa iba pang mga katutubo abnormal buto mula sa iba pang mga congenital abnormalities, sa partikular: ang syndromes ng Agera, Cruzone, Heater, Peters-Hells, Hellerman-Stef , at din sa hemifacial microsomy (goldenhara syndrome), hypertelorism, premature contacty ng skulls ng bungo (craniosnosis) o paglabag sa pandaraya ng mga buto ng mukha (craniosinosis).