Ang Bruton's disease ay isang pagpipilian ng pangunahing humoral immunodeficiency na sanhi ng mutations sa isang gene na naka-encode ang tyrosine kinase ng Bruton. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng paglabag sa ripening ng b-lymphocytes at halos kumpletong kawalan ng plasmocytes at immunoglobulins.
Klinika.Ang mga unang sintomas ng sakit ay lilitaw, bilang isang panuntunan, na may edad na mas mababa sa 1 taon, kadalasan pagkatapos ng 3-4 na buwan ng buhay. Ito ay dahil sa unti-unting pagbawas sa bilang ng mga antibodies na nagmula sa ina. Ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa mga paulit-ulit na impeksiyon na dulot ng pneumococci, staphylococci at iba pang bakterya ng pyrogen. Ang pagbabakuna ng anti-polioselitis ay maaaring kumplikado ng polyo, atbp. Ang mga baga ay apektado lalo na, ang maliwanag sinuses ng ilong. Sa klinikal na larawan, lagnat, malabsorption syndrome, conjunctivitis, cns lesions (encephalitis), autoimmune diseases, malignant neoplasms ay nabanggit.
Mga diagnostic ng laboratoryo.Sa isang pagsubok sa laboratoryo ng dugo, ang kawalan ng fraction ng Gammaglobulin sa protina ay napansin. Ang IG A at IG M na antas ay 100 beses na nabawasan, at ang antas ng IG G ay 10 beses. Ang halaga ng in-lymphocytes ay nabawasan. Ang bilang ng mga plasmocytes sa utak ng buto ay nabawasan sa kumpletong kawalan. Sa paligid ng dugo, ang leukopenia o leukocytosis ay nabanggit. Gayunpaman, hindi nabago ang Timus, nilabag ang istraktura ng mga lymph node at spleen.
Paggamot -kaugnay na therapy ng gammaglobulin, plasma. Dapat na napalampas ang Gamma-globulin sa buong buhay. Sa mga panahon ng exacerbation, ang mga antibiotics ay ginagamit, mas madalas kaysa sa penicillins at cephalosporins sa maginoo dosages.
4. Selective IGA kakulangan.
Pathogenesis.Pinipili ang kakulangan ng IGA sa mga pasyente na higit sa 4 taong gulang, kung saan ang antas ng Serum IGA ay mas mababa sa 0.07 g / l sa isang normal na antas ng Serum IgG at IgM. Ang bahagyang kakulangan ng IGA ay napansin kung ang antas ng IGA ay nabawasan ng higit sa 2 beses kumpara sa edad na pamantayan. Ang depekto ay nagmumula bilang resulta ng katotohanan na ang paglipat ng isotypes sa Iga ay nabalisa o ang ripening ng mga producer ng IGA. Ipinakita na sa isang kakulangan ng IGA, mayroong isang paglabag sa mga proseso ng terminal ng pagkita ng pagkakaiba ng B-lymphocytes synthesizing Igas, ngunit hindi ma-secrete ito.
Klinikal na manifestations.Ang paulit-ulit at malalang sakit ng respiratory tract at ent organs (otitis, sinusites, bronchitis, pneumonia), at ang sensitivity ng mga pasyente na may viral, at hindi sa mga bakterya na nakakahawang sakit, ay mas malinaw. Ang mga impeksyon sa paghinga ay bihirang mailipat sa mga malalang anyo. Ang katangian ng katangian ng ganitong uri ng immunodeficiency ay ang pagkakaroon ng mga sakit ng digestive tract.
Paggamot.Ang mga pasyente na may asymptomatic constant treatment ay hindi kinakailangan. Ang mga pasyente na may mga manifestations ng mga nakakahawang sakit ay inireseta sa layunin ng prophylactic ng antibiotics. Ang mga therapeutic na panukala ay nabawasan sa palatandaan na therapy ng mga nakakahawa, allergic at autoimmune diseases. Ang mga immunotropropic na gamot ay inireseta pangunahin dahil sa pagpapakita ng mas mataas na infectious incidence.
5. Hyper - IgM Syndrome.
Pathogenesis.Ayon sa clinical picture, ang syndrome ay katulad ng hypigoammaglobulinemia syndrome. Ang pagkakaiba ay nakasalalay sa isang mas mataas na nilalaman sa mga pasyente na may IGM laban sa background ng mababang konsentrasyon ng IGG at IGA o ang kanilang kumpletong kawalan. Ang syndrome ay konektado sa x chromosome. Ang pag-unlad nito ay nauugnay sa mutation sa gene na naka-encode ng mga produkto ng partikular na protina CD40L sa aktibong T-lymphocytes.
Klinika.Ang mga pasyente ay nadagdagan ang sensitivity sa mga oportunistang impeksiyon, lalo na ang pneumatic pneumonia at enteritis na dulot ng Criptosporidium. Ang mga pasyente ay madaling kapitan ng sakit sa autoimmune: hemolytic anemia, thrombocytopenic purpura, neutropenia.
Paggamot.Nagpapakilala. Antimicrobial therapy. Ang paggamit ng mga paghahanda ng immunoglobulin para sa intravenous administration. Buhay na kapalit na therapy na may mga gamot na naglalaman ng antibody.
Matututuhan mo kung ano ang sakit ng Bruton (Agamaglobulinemia), ang diagnosis at paggamot nito. Susuriin din namin ang genetic profile, ang mga pangunahing palatandaan at sintomas ng problema.
Aghamaglobulinemia (Bruton's disease) - Ito ay isang x-bound genetic disease na dulot ng anomalya sa isang pangunahing enzyme na kinakailangan para sa wastong operasyon ng immune system.
Ang mga taong may karamdaman ay may mababang antas ng proteksiyon na antibodies. Bilang karagdagan, sila ay mahina laban sa paulit-ulit at potensyal na nakamamatay na mga impeksiyon.
Ang isa sa mga pinasadyang mga selula na ginagamit upang labanan ang impeksiyon ay B cells.. Lumipat sila sa daluyan ng dugo at gumawa ng mga protina na nagiging sanhi ng paglaban sa katawan, na tinatawag na antibodies.
Ang mga antibodies ay binubuo ng iba't ibang mga klase ng immunoglobulins, na ginawa sa cell at pagkatapos ay inilabas sa daluyan ng dugo. Doon sila ay naka-attach sa invading microorganisms.
May mga antibodies na partikular na idinisenyo upang pagsamahin sa bawat mikroorganismo, katulad ng lock at key.
Sa sandaling sumali ang mga antibodies sa microorganism, naglulunsad ito ng iba pang mga espesyal na selula ng immune system upang pag-atake at sirain ang mananalakay. Sa gayon, may pakikibaka sa umiiral na impeksiyon.
Upang ang mga antibodies na ginawa ng katawan, ang mga b cell ay dapat bumuo at hinog. Kaya makakagawa sila ng anti-infectious antibodies.
Kapag ang prosesong ito ay hindi nangyayari nang normal, ang immune system ay hindi maaaring gumana nang maayos upang labanan ang impeksiyon. Bilang resulta, lumilitaw ang estado na ito, na kilala bilang immunodeficiency.
tinatawag din na X-clutched Aghamaglobulinemia o congenital agamaglobulinemia.) ay isang namamana immunodeficiency. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng kawalan ng kakayahan upang makabuo ng mga mature b cell at, kaya, gumawa ng mga antibodies na kinakailangan upang labanan ang mga impeksiyon.
Ang anomalya sa disorder na ito ay nasa tyrrosinkinase. Kinakailangan ang enzyme para sa ripening sa mga cell. Bilang resulta, ang mga tao na may ganitong estado ay may mababang antas ng mga mature b cell at antibodies na ginagawa nila, na ginagawang mahina ang mga ito sa madalas at kung minsan ay mapanganib na mga impeksiyon.
Agamaglobulinemia ang unang sakit na dulot ng immunodeficiency na iniulat ng doktor Ogden K. Bruton. Noong 1952.
Ang pasyente ni Buton, isang apat na taong gulang na batang lalaki, ay unang naospital sa Walter Rida Military Hospital dahil sa nahawaang tuhod. Nakuha ang bata kapag binigyan siya ni Bruton ng mga antibiotics. Gayunpaman, sa susunod na apat na taon ay nagkaroon siya ng maraming mga impeksiyon.
Genetic Profile ni Aghamaglobulinemia Bruton.
Bruton agammaglobulinemia ay minana ng isang x-linked recessive paraan. Kung ang isang babae ay may isang binagong btk gene, ito ay isang carrier at nasa panganib na ilipat ang isang nagbago na gene sa kanyang mga anak.
Yamang ang mga ama ay nagpapadala lamang ng Y-chromosome sa kanilang mga anak at X-kromosoma sa kanilang mga anak na babae, wala sa mga anak ng tao ang humipo ng tao. Ngunit ang lahat ng mga anak na babae ay magiging mga carrier.
Ang mutasyon ay responsable para sa mga mutasyon sa BTK gene (matatagpuan sa XQ21.3-22).
Higit sa 250 iba't ibang mutasyon sa BTK ang nakilala. Ang mga ito ay ipinamamahagi halos pantay sa buong btk gene.
Kahit na ang abnormal na gene na ito ay maaaring ipadala mula sa magulang sa bata, sa kalahating kaso ang bata ay magpapakita ng sakit, nang walang magulang na may mutant genome. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang mga bagong pagbabago sa btk gene ay maaaring mangyari. Ang bagong pagbabago ay maaaring ilipat sa mga bata ng apektadong tao.
Demograpya
Ang AgamamLobulinemia ay matatagpuan sa lahat ng mga grupo ng lahi na may dalas ng isa hanggang limang libong tao hanggang sa isang 100,000 katao.
Mga palatandaan at sintomas ng Bruton disease.
Ang Agamaglobulinemia ay isang depekto sa mga selulang B. Ito ay humahantong sa pagbaba sa antibodies ng dugo at nadagdagan ang kahinaan sa impeksiyon sa ilang mga uri ng bakterya at mga virus.
Ang mga bata na may tulad na bruton disease ay ipinanganak na malusog. Ngunit nagsisimula silang magpakita ng mga palatandaan ng impeksiyon sa unang tatlo o siyam na buwan ng buhay. Iyon ay, sa panahong nawala ang mga antibodies, na nagmula sa mga ina sa panahon ng pagbubuntis at maagang pagpapasuso.
Sa 20-30% ng mga kaso, ang mga pasyente ay maaaring magkaroon ng mas mataas na antas ng antibodies na naroroon. Pagkatapos ay maaaring lumitaw ang mga sintomas sa ibang pagkakataon.
Maaaring mayroon ang mga pasyente impeksiyon, na may kaugnayan sa:
- balat
- mga buto
- utak
- gastrointestinal tract
- sinus.
- mata
- tainga
- ilong
- paghinga ng mga landas sa baga
- madali ang iyong sarili
Bilang karagdagan, ang bakterya ay maaaring lumipat mula sa unang lugar ng impeksiyon at mahulog sa daluyan ng dugo. Ito ay humahantong sa napakaraming impeksiyon ng katawan, na potensyal na nakamamatay.
Bilang karagdagan sa mga palatandaan ng mga paulit-ulit na impeksiyon, ang mga pasyente na may Aghhamaglobulinemia ay maaaring pisikal na manifestations.:
- mabagal na rost.
- saddy
- maliit na almonds.
- abnormal na antas ng karies.
Ang mga bata ay maaaring bumuo ng ganito hindi karaniwang mga sintomas., bilang:
- mga sakit ng joints.
- pagkasira ng erythrocyte.
- pinsala sa kidningerering.
- balat at kalamnan pamamaga
Ang pagtaas sa saklaw ng kanser, tulad ng leukemia, lymphoma at posibleng colon cancer, ay nauugnay sa isang maliit na porsyento ng mga tao.
Bruton Agamaglobulinemia Infections.
Ang mga impeksiyon sa Agamaglobulinemia Bruton ay sanhi ng bakterya, na madaling nawasak mula sa normal na paggana ng immune system.
Mga karaniwang uri ng bakterya:
- pneumococcus.
- streptococus
- golden Staphylococcus.
Sa mga pasyente na may sakit na Bruton, ang katawan ay maaaring matagumpay na maprotektahan ang kanilang sarili mula sa mga virus at fungi, dahil ang iba pang mga aspeto ng immune system ay gumagana pa rin.
Gayunpaman, may ilang mga pambihirang eksepsiyon!
Ang mga taong may karamdaman na ito ay mananatiling mahina sa hepatitis virus at poliomyelitis virus. Ang mga virus ay partikular na mga alarma, dahil ito ay maaaring humantong sa progresibo at nakamamatay na impeksiyon ng utak, joints at balat.
Ang diagnosis ng mga paulit-ulit na impeksiyon o mga impeksiyon na hindi ganap at mabilis na tumugon sa mga antibiotics ay dapat na isang dahilan para sa diagnostic na paghahanap para sa mga pasyente.
Ang isa pang susi sa diagnosis ng Agamaglobulinemia ay ang pagkakaroon ng mga hindi pangkaraniwang maliit na lymph nodes at mga almendras.
Bilang karagdagan, maraming mga pasyente na may disorder na ito ay may pangmatagalang sakit. Iyon ay, wala silang panahon ng kagalingan sa pagitan ng mga pag-atake ng sakit.
Kapag ang pasyente ay may isang hinala ng Bruton's disease, ang diagnosis ay nakatakda gamit ang maramihang mga pagsubok.
Ang halaga ng immunoglobulins ay nasusukat ng pamamaraan immunoelectrophoresis.. Sa Agamaglobulinemia, ang lahat ng immunoglobulins ay kapansin-pansin na nabawasan o wala.
Dapat pansinin na may ilang mga kahirapan sa diagnosis ng sakit sa sanggol o mga bagong silang. Pagkatapos ng lahat, ang mga immunoglobulins mula sa ina ay makakasama sa isang bata sa unang ilang buwan ng buhay.
Ang mga pasyente ay hindi rin makatugon sa pagbuo ng mga antibodies pagkatapos ng pagbabakuna. Ang pagkumpirma ng diagnosis ay maaaring gawin sa pamamagitan ng pagpapakita ng abnormally mababang bilang ng mga mature b-lymphocytes sa dugo at isang genetic na pag-aaral na naghahanap ng mutations sa btk gene.
Kapag ang diagnosis ng sakit na ito ay pinaghihinalaang ng isang bata, ang isang genetic na pag-aaral ng btk gene ay maaaring iminungkahi. Kinakailangan upang matukoy kung may ilang mga pagbabago sa mga gene na maaaring makilala.
Kung ang mga pagbabago ay napansin, ang pagsubok ay maaaring imungkahi para sa ina at kamag-anak.
Prenatal Diagnostics. Isinasagawa ito sa mga selula na nakuha ng amniocense (ang pag-withdraw ng tuluy-tuloy na nakapalibot sa prutas sa matris sa tulong ng karayom) sa mga 16 hanggang 18 linggo ng pagbubuntis o mula sa Chorion Village (mga bahagi ng inunan).
Sa ilang mga pamilya, ang mga pagbabago sa gene ay hindi makilala.
Paggamot ng Bruton's Disease.
Ang mga kasalukuyang pag-aaral sa paggamot ng Bruton disease ay puro sa mga posibilidad ng transplantation ng buto ng utak o gene therapy para sa pagwawasto ng isang abnormal na btk gene. Gayunpaman, sa kasalukuyan ay walang paggamot.
Samakatuwid, may mga pangunahing layunin:
- epektibong gamutin ang impeksiyon
- pigilan ang paulit-ulit na mga impeksiyon
- pigilan ang pinsala sa baga
Ang pangunahing anomalya sa mga pasyente na may Aghamaglobulinemia ay ang kakulangan ng immunoglobulins, na nagtatayo ng mga bloke ng antibodies. Kaya, ang paggamot ay nakatuon sa kapalit ng immunoglobulin, sa gayon nagbibigay ng mga pasyente na may mga antibodies na kinakailangan upang labanan ang impeksiyon.
Immunoglobulin. Maaari itong makuha mula sa dugo ng maraming donor at inilipat sa pasyente na may sakit na ito. Ang paggamot ng immunoglobulin ay isinasagawa tuwing tatlo o apat na linggo. Ito ay epektibo para sa pag-iwas sa impeksiyon sa iba't ibang mga mikroorganismo.
Mga epekto o allergic reaksyon sa immunoglobulin negas. Ngunit tungkol sa 3-12% ng mga tao ay may kapintasan ng paghinga, mataas na pagpapawis, mabilis na tibok ng puso, sakit sa tiyan, lagnat, panginginig, sakit ng ulo o pagduduwal.
Ang mga sintomas na ito ay kadalasang nagpapahina kung ang immunoglobulin ay iniksyon nang dahan-dahan, o ang mga reaksiyon ay maaaring mawala pagkatapos matanggap ang immunoglobulin ng maraming beses. Kung ang mga reaksyon ay magpapatuloy, ang isang espesyal na proseso ng pag-filter ay maaaring kailanganin bago mo ibigay ang immunoglobulin sa pasyente.
Kung ang impeksiyon ay nangyayari sa isang pasyente na may Agamaglobulinemia ng Bruton, antibiotics. (mga gamot na pumatay ng bakterya) Gayundin ay ibinigay upang makatulong sa pakikitungo sa impeksiyon.
Ang mga periodic o talamak na impeksiyon ay bubuo sa ilang mga pasyente, sa kabila ng paggamit ng immunoglobulin. Sa kasong ito, ang mga antibiotics ay maaaring ibigay araw-araw, kahit na walang impeksiyon. Kinakailangan upang maiwasan ang pagbuo ng isang bagong impeksiyon.
Mahalaga rin ang mga paraan ng pag-iwas!
Ang mga bata na may Aghamaglobulinemia ay dapat na mapilit ang kahit na menor de edad na pagbawas at mga gasgas. Kailangan din nilang matutunan upang maiwasan ang mga madla at mga taong may mga impeksiyon.
Ang mga taong may karamdaman na ito at ang kanilang mga pamilya ay hindi dapat mabakunahan na naglalaman ng mga nabubuhay na organismo. Halimbawa, poliomyelitis o bakuna laban sa tigdas, epidemya singaw at rubella. Kung hindi, ang isang tao ay nagiging isang sakit na idinisenyo upang maiwasan ang pagbabakuna.
Ang direksyon para sa genetic counseling ay angkop para sa mga kamag-anak ng kababaihan na naghahanap ng impormasyon tungkol sa katayuan ng kanilang carrier, at ang mga miyembro ng pamilya ay nagsasagawa ng mga solusyon sa reproduktibo.
Forecast
Walang paggamot sa immunoglobulin, 90% ng mga pasyente na may Agamaglobulinemia Bruton ay mamamatay sa edad na walong taon.
Sa karamihan ng mga pasyente na regular na tumatanggap ng immunoglobulin, ang forecast ay lubos na mabuti. Dapat silang humantong sa relatibong normal na pagkabata at hindi dapat ihiwalay upang maiwasan ang mga mapanganib na impeksiyon.
Bruton's disease. o aghamglobulinemia ay isang sagisag ng immunodeficiency - isang humoral na pangunahing iba't ibang uri nito. Ito ay sanhi ng isang gene mutation na encodes Bruton tyrosine kinase.
Ang sakit ni Bruton ay isang sakit na batang lalaki, na, dahil sa mga tampok ng mga chromosomes sa DNA, ang mga batang babae ay hindi humanga. Ang pagkalat nito ay isang kaso ng isang isang-kapat ng isang milyong mga kabataan. Ang mga carrier ng gene ang naging sanhi ng problema. Ipinapadala nila ang "may depekto" na gene sa kanilang mga anak na minana.
Kasaysayan ng sakit.
Ang kasaysayan ng Bruton's Disease ay opisyal na nagsimula noong 1952, nang inilarawan si Ogden Bruton - ang American Pediatrician. Ayon sa kanyang ngalan, ang sakit ay tinawag.
Ang lahat ay nagsimula sa isang 8-taong-gulang na batang lalaki. Si Ogden Bruton, sinuri siya, ay nalaman na siya sa nakalipas na 4 na taon ay nagdusa ng 14 iba't ibang mga nakakahawang sakit. Kabilang sa mga ito ay meningitis, sinusitis, sepsis, otitis at kahit pneumonia. Ang isang di-pangkaraniwang kaso ay interesado sa isang pedyatrisyan, nagpadala siya ng isang pasyente para sa pananaliksik. Ipinakita nila na ang suwero ng kanyang dugo ay hindi naglalaman ng anumang antibodies.
Higit sa 40 taon na kailangan upang malaman kung paano ang Bruton Agamaglobulinemia ay bumubuo sa antas ng molekular. Noong 1993, dalawang grupo ng mga siyentipiko, anuman ang iba, ang sanhi ng sakit ay tinutukoy - mutasyon sa isang tiyak na gene. Ang huli ay naging di-presto ng tyrosine kinase. Nagiging sanhi ng isang mutasyon ng produktibong protina na nasa gene.
Sanhi ng sakit
Ang tanging dahilan para sa sakit ay heredity. Ito ay nakukuha sa isang bata ayon sa uri ng x-clutch recessive at lamang kapag ang XY type chromosoma ay iniharap sa DNA. Ang huli ay nangyayari sa mga lalaki, kaya ang sakit ay diagnosed lamang sa kanila. Ang mga batang babae ay hindi ito humanga, dahil sila ay may-ari ng chromosome xx sa DNA.
Mga sintomas ng sakit
Ang unang mga sintomas na nagpapatunay sa pagkakaroon ng sakit ng Bruton sa bata ay nakikita na sa 3 ... 6 na buwan. Sa kanilang dugo ay may isang drop sa bilang ng mga antibodies na natanggap nila sa panahon ng pag-unlad sa sinapupunan.
Sa hinaharap, ang bata sa bata ay nagsimulang magpatotoo ng mga madalas na nakakahawang sakit na talamak at paulit-ulit. Para sa congenital agamaglobulinemia, Bruton ay nailalarawan sa pamamagitan ng sumusunod na pag-sign - sila ay pinukaw ng bakterya ng pyrogen. Sa panahon ng pag-aaral, pneumococci, hemophilic stick, staphylococci, atbp. Ang nakalistang microorganisms ay maaaring maging sanhi ng pag-unlad ng purulent inflammations.
Para sa Bruton's disease, ang katunayan na ang mga may sakit na lalaki ay nagreklamo tungkol sa mga problema sa mga organo ng ENT. Bilang karagdagan, ang mga problema sa balat (dermatitis, eksema, pyodermia) ay maaaring lumitaw, na may mataba tissue sa ilalim nito. Ang mga ito ay sinusunod sa respiratory tract, sa tiyan, at sa bituka (halimbawa, talamak na pagtatae). Ito ay nangyayari, ang conjunctivitis ay sinusunod.
Ang mga permanenteng nakakahawang sakit, mabagal na paglago, na katangian ng sakit ng Bruton ay humahantong sa katotohanan na ang mga batang may sakit ay mas mababa sa pisikal kaysa sa kanilang mga kasamahan.
Sa listahan ng mga nakakahawang sakit na ang mga bata na naghihirap mula sa x-clutched agamaglobulinemia, sinusitis, encephalitis, pneumonia, meningitis, otitis (mas madalas sa gitna ng tainga) ay may sakit. Ang mga batang lalaki ay mas madalas na sinusunod ang mga alerdyi, mga sakit sa autoimmune. Ang mga ito ay mas madalas na nakatagpo ng mga oncological pathologies, na may arthritis, na nakakagulat ng malalaking joints.
Sa listahan, ang sintomas ay maaaring obserbahan nabawasan ang mga almond at lymph nodes. Kung minsan ay wala na sila. Ang sakit ni Bruton ay nailalarawan pati na rin ang katotohanan na may pagbabakuna ng masamang anak mula sa hepatitis B o poliomyelitis, kadalasang humahantong sa mas mabilis na pag-unlad ng lahat ng mga sakit na nakalista sa itaas.
Diagnosis ng sakit
Maaari mong i-diagnose ang Bruton disease lamang sa pamamagitan ng pagsasagawa ng may-katuturang mga pag-aaral. At kailangan mong gawin ito sa iyong naunang edad. Ito ay nagbibigay-daan sa iyo upang maiwasan ang sakit sa hinaharap na may kaugnayan sa pangalawang impeksiyon, bawasan ang posibilidad ng kamatayan para sa frowning Aghamaglobulinemia.
Karaniwan naming galugarin ang dugo. Ang Bruton Immunodeficiency disease ay ipinakita sa kawalan ng Gammaglobulin sa protina. Hanggang sampung beses, ang antas ng LG G ay maaaring bumaba, at ang LG A ay daan-daang beses. Naayos sa panahon ng pananaliksik at isang makabuluhang pagbawas sa in-lymphocytes.
Ang mga diagnostic ay gumagamit ng X-ray. Pinapayagan ka nitong makita ang kawalan ng mga almendras o ang kanilang kawalan ng pag-unlad. Binabago ng rekord ng radiograph ang pali, ang patolohiya ng mga lymph node. Pagkatapos ng 5 taong gulang, ang mga lalaki ay gumugol ng bronchoscopy. Pinapayagan ka nitong kilalanin ang posibleng mga problema sa mga track ng paghinga. Ginagamit din ang endoscopy, colonoscopy upang tuklasin ang bituka, tiyan at upang matukoy ang mga pagbabago sa mga ito sa oras.
Paggamot ng sakit
Sa Agamaglobulinemia, ang tanging suportadong therapy ay itinalaga. Ito ay nasa tubig ng mga sakit na paghahanda ng gamma globulin. Ang kanyang dosis ay pinili ang bawat pasyente nang hiwalay. Ang pangkalahatang ay na bilang isang resulta, sa kanilang dugo, ang dosis ng gamma globulin ay dapat na pinananatili sa 3 g / l.
Bilang karagdagan, sa buong natitirang buhay, ang pasyente ay nangangailangan ng pagkuha ng mga gamot na sumusuporta sa kaligtasan sa sakit nito. Ang lahat ng therapeutic na hakbang ay dapat na magsimula sa naunang edad - 9 ... 12 linggo.
Sa kaso ng mga nakakahawang sakit, ang antibyotiko therapy ay isinasagawa, na nagbibigay-daan upang maalis ang mga sintomas ng Bruton disease.
Paggamot sa panahon ng pagbubuntis
Mas mahusay na magsagawa ng mga kaganapan na nasa yugto ng pagpaplano ng pagbubuntis. Ang isang babae ay napapailalim sa molecular genetic examination. Pinapayagan ka nitong kilalanin ang pagkakaroon ng isang depektibong gene, na naka-encode ng di-precipient na tyrosine kinase.
Forecast disease.
Ang forecast ng pag-unlad ng Bruton disease at ang mga kahihinatnan nito ay maaaring maging positibo. Ito ay posible lamang sa ilalim ng kondisyon na ang mode ay hindi nabalisa ng doktor para sa pagpasok ng gamma globulins, at antibacterial na gamot ay inireseta sa isang napapanahong paraan. Pagkabigo upang sumunod sa mga ito, bilang isang panuntunan, sa isang matalim na pagkasira ng kondisyon ng pasyente. Maaaring may irreversible patolohiya, kahit na ang pagkamatay ng pasyente.
Pag-iwas sa sakit
Ang batayan ng sakit ng Bruton ay pagmamana, samakatuwid ito ay walang silbi na pag-iwas. Ang mga params na may ganitong sakit ay upang planuhin ang paglilihi ng isang bata lamang pagkatapos ng mga survey at konsultasyon sa genetika.
Kung ang mga magulang ay hindi alam ang tungkol sa pagkakaroon ng mga sira genes, ang bata ay maaaring lumitaw sa Aghhamaglobulinemia. Sa kasong ito, ang pag-iwas ay bumaba upang gumawa ng mga hakbang upang protektahan ito mula sa mga impeksiyon.
Ano ang sakit ni Bruton
Bruton's disease (kasalanan. Aghamglobulinemia, X-clutched infantile, congenital aghamaglobulinemia) ay isang pagpipilian ng pangunahing humoral immunodeficiency na sanhi ng mutations sa isang gene encoding ang tyrosine kinase ng Bruton. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng paglabag sa ripening ng b-lymphocytes at halos kumpletong kawalan ng plasmocytes at immunoglobulins.
Ang X-Clutched Agammaglobulinemia ay unang inilarawan noong 1952 ng Pediatrician mula sa Estados Unidos Odden Bruton. Napanood ng doktor ang isang batang lalaki, na mula sa edad na 4 na taon nang higit sa sampung beses na napinsala ang iba't ibang malubhang mga nakakahawang pathologies, habang sa dugo nito ay hindi nakita ng mga antibodies. Ang genetic na likas na katangian ng Bruton's disease ay itinatag noong 1993.
Ang agammaglobulinemia ay nakalantad lamang sa mga lalaki na kinatawan. Ang sakit ay diagnosed sa 1 batang lalaki mula 250000.
Kasaysayan ng pag-aaral ng sakit
Sa unang pagkakataon, ang kaso ng sakit ay inilarawan noong 1952 ng American Pediatrician Ogden Bruton. Sinabi niya sa isang 8-taong-gulang na batang lalaki, naghihirap mula sa iba't ibang mga nakakahawang sakit, na mula sa 4 na taong gulang na hinanap niya ang pneumonia, inilipat ang otitis, sinusitis, sepsis, meningitis. Sa pag-aaral sa serum ay hindi nakahanap ng antibodies.
Ang molekular na mekanismo ng sakit ay binuksan noong 1993, nang ipinakita ng dalawang grupo ng mga siyentipiko na ang x-clutched agamaglobulinemia ay isang resulta ng mutations sa tunay na non-precipient tyrosine kinase, na pagkatapos ay nakuha sa pamamagitan ng pangalan ng Tyrosine Kinase ng Bruton.
Mga sanhi (etiology)
Ang sanhi ng sakit ng Bruton ay ang pagkakaroon ng isang mutant protina sa isang gene encoding non-precipient tyrosine kinase (Bruton Tyrosine Kinase o TKB). Ang gene na ito ay matatagpuan sa isa sa mga pundasyon ng X-chromosome, kaya ang patolohiya ay tinatawag na X-clutch.
Ang sakit ay minana ng recessive principle. Ito ay ipinakita lamang sa mga lalaki, dahil mayroong isang X kromosoma sa kanilang DNA at isang Y-kromosoma. Sa mga batang babae mayroong dalawang x-chromosomes, kaya ang depektibong gene ay nabayaran para sa normal. Ngunit ang mga kababaihan ay mga carrier ng isang nagbago na gene at ihatid sa kanyang mga anak.
Sa mga bihirang kaso, ang Bruton Aghhamaglobulinemia ay may isang hindi makalupa na karakter: ang mga pagbabago sa pag-encode ng Gene TKB ay nagaganap pagkatapos kaagad ang paglilihi.
Pathogenesis.
Ang non-precipitator tyrosine kinase gene ay responsable para sa ripening sa lymphocytes - mga cell na may mahalagang papel sa gawain ng humoral immunity. Kapag nakikipag-ugnay sa antigen (virus o bacterium), isa sa mga ito ay na-convert sa plasmocytes na gumagawa ng antibodies (immunoglobulins), habang ang iba ay binago sa mga in-memory cell.
Bruton agammaglobulinemia ay nagpapatotoo sa pagkatalo ng humoral immunity. Dahil sa mutasyon ng TKB gene, ito ay hinarangan ng proseso ng ripening sa lymphocytes, bilang isang resulta kung saan ang katawan ay nawawala ang kakayahang ganap na makagawa ng immunoglobulins kapag nakikipag-ugnay sa nakakahawang ahente. Ang kalubhaan ng mga landas na pagbabago ay maaaring mag-iba mula sa isang makabuluhang pagbawas sa antas ng mga antibodies sa dugo sa kanilang kumpletong kawalan.
Bilang isang panuntunan, sa mga pasyente na may X-cluttered Aghhamaglobulinemia sa paligid ng dugo, isang menor de edad o zero na nilalaman ng b-lymphocytes ay natagpuan at ang mababang konsentrasyon ng lahat ng mga klase ng plasma sa lymphoid tissue. Ang hindi sapat na synthesis ng antibodies ay humahantong sa katotohanan na ang katawan ay hindi nakayanan ang mga nakakahawang ahente, lalo na sa bakterya.
Para sa sakit na Bruton, ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagpapanatili ng immune response sa mga impeksyon sa viral. Ito ay naiiba mula sa genetic patolohiya na tinatawag na Swiss type agamaglobulinemia, na kakaiba sa depekto ng cellular at humoral unit. Ang batayan ng pag-unlad nito ay ang kakulangan o kawalan ng V- at T-lymphocytes, na gumagawa ng isang tao na napapailalim sa mga impeksiyon ng anumang etiology. Ang sakit ay namamangha mula sa parehong mga kasarian.
Mga sintomas (klinikal na larawan)
Ang mga sintomas ng sakit ng Bruton ay nagsisimulang lumitaw mula sa 4-6 na buwan habang ang bilang ng mga antibodies na inilipat sa kanya mula sa ina ay bumababa sa dugo ng bata. Ang pangunahing katangian ng Aghamaglobulinemia na may kakulangan sa cell ay talamak at paulit-ulit na mga impeksiyon, pinukaw ng bakterya ng pyrogen, iyon ay, mga mikroorganismo na maaaring maging sanhi ng purulent na pamamaga. Kabilang dito ang pneumococci, staphylococci, hemophilic sticks at iba pa.
Ang bata ay naghihirap mula sa mga sakit ng mga organo ng ENT, respiratory tract, gastrointestinal tract, balat, subcutaneous mataba tissue at iba pa. Ang pinaka-madalas na mga pathologies ay pneumonia, otitis, sinusitis, conjunctivitis, eksema, dermatomyosis, meningitis, encephalitis.
Ang paglaban sa mga virus sa Bruton disease ay napanatili, ngunit humina, dahil sa kung saan ang mga komplikasyon ay lumitaw. Ang hepatitis B virus ay humahantong sa isang progresibong hepatitis, rotavirus - sa malabsorption syndrome at talamak na pagtatae, makipag-ugnay sa polio virus sa panahon ng pagbabakuna - sa poliomyelitis.
Ang mga bata na may Bruton disease ay madaling kapitan ng allergic reactions, autoimmune diseases, oncological pathologies, sakit ng connective tissue (arthritis ng mga malalaking joints).
Iba pang mga manifestations ng Aghhamaglobulinemia:
- kakulangan ng reaksyon mula sa lymphatic system sa isang matalim na panahon ng sakit;
- maliit na laki ng almonds;
- ang Bronchiectasia ay isang pagpapalawak ng bronchi, sinamahan ng mga atake sa hika.
Sa mga bata na may depekto ng humoral na kaligtasan sa sakit, walang nosooplassal at kalangitan almond.
Diagnostics.
Ang sakit na Bruton ay nasuri batay sa koleksyon ng anamnesis, pagsusuri ng pasyente, mga instrumental na pamamaraan at mga pagsubok sa laboratoryo. Ang patolohiya ay nagpapahiwatig ng madalas na mga sakit sa bakterya sa kasaysayan. Iba pang mga palatandaan ng Aghamaglobulinemia, na maaaring makita gamit ang radiography: underdevelopment (kawalan) almonds at lymph nodes, pati na rin ang mga pagbabago sa istraktura ng pali.
Ang pinaka-nakapagtuturo na paraan ng pag-diagnose ng Bruton disease ay isang pag-aaral ng dugo, sa partikular:
- daloy cytometry - nagpapakita ng isang pinababang halaga o kawalan ng in-lymphocytes;
- whey immunoelectrophoresis - nagpapakita ng kawalan ng isang gamma-globulin pangkatin;
- nephlateometry - ay nagbibigay-daan sa iyo upang makilala ang isang hindi sapat na konsentrasyon ng immunoglobulins (ang antas IG A at IG M ay nabawasan 100 beses, IG G ay 10 beses);
- pangkalahatang Pagsusuri - Nagpapakita ng paglihis mula sa pamantayan ng bilang ng mga leukocyte.
Bilang karagdagan, ang isang molekular genetic na pag-aaral ay isinasagawa, kung saan ang depekto ng gene ay napansin na encoding non-meter tyrosine kinase. Ang pagsusulit na ito ay maaaring isagawa sa yugto ng pagpaplano o sa panahon ng pagbubuntis.
Paggamot
Ang mga pangunahing prinsipyo ng paggamot ng Aghamaglobulinmia - pagpapanatili ng gawain ng immune system sa buong buhay at antibyotiko therapy sa pag-unlad ng mga nakakahawang pathologies.
Para sa Immunodeficiency Compensation, ang kapalit na therapy ay isinasagawa ng Gamma Globulin. Ang mga gamot ay ipinakilala sa intravenously sa rate ng 400 mg bawat 1 kg ng timbang ng katawan. Ang layunin ng pharmacological treatment ay upang makamit ang konsentrasyon ng immunoglobulins sa dugo na katumbas ng 3 g / l.
Sa talamak na panahon ng mga nakakahawang sakit, ginagamit ang mga antibiotics: cephalosporins, sulfonilamides, penicillins, aminoglycosides ay ginagamit sa Agamaglobulinemia.
Forecast
Ang Bruton's Disease ay may isang kanais-nais na pagbabala sa ilalim ng kondisyon ng permanenteng pangangasiwa ng immunoglobulins at pagpapatupad ng sapat na therapy na may antibiotics. Ang huli na paggamit ng mga antibacterial agent sa exacerbation ng mga nakakahawang agers ay maaaring humantong sa mabilis na pag-unlad ng pathological na proseso at ang nakamamatay na kinalabasan.
Prevention.
Dahil ang Bruton Agamaglobulinemia ay may genetic na kalikasan, imposible ang pag-iwas nito. Iminumungkahi na isagawa ang genetic counseling kapag nagpaplano ng mga mag-asawang pagbubuntis, sa isang kasaysayan ng pamilya na may isang ibinigay na sakit.
Kung ang isang bata ay nakakita ng Agamaglobulinemia, ang mga panukala ay dapat gawin upang maiwasan ang mga komplikasyon at pag-aalis ng mga impeksiyon. Kabilang dito ang:
- sanation ng talamak na foci ng pamamaga;
- sapat na therapy ng sakit;
- ang pagbabakuna ay hindi aktibo sa droga.
Bruton's disease., O. agamaglobulinemia Bruton., Ito ay isang namamana immunodeficiency, na kung saan ay sanhi ng mutations sa gene encoding Bruton tyrosine kinase. Sa kauna-unahang pagkakataon, ang sakit ay inilarawan ni Bruton noong 1952, bilang parangal kung saan pinangalanan ang may depekto na gene. Ang Bruton Tyrosine Kinases ay napakahalaga sa ripening ng mga pre-cell sa pagkita ng kaibhan ng mga mature b cell. Bruton Tyrosine Kinase gene ay nakita sa mahabang balikat ng X-chromosome sa XQ21.3 sa XQ22, ito ay binubuo ng 37.5 kilobes na may 19 exons na naka-encode 659 amino acids, ito ay mga amino acids na ang pagbuo ng cytosolic tyrosine kinase ay nakumpleto. Sa gene na ito, 341 natatanging mga kaganapan sa molekular ang naitala na. Bilang karagdagan sa mutations, ang isang malaking bilang ng mga pagpipilian o polymorphisms ay natuklasan.
Bruton agamaglobulinemia. Ang mga rason
Ang mga mutasyon sa gene na pinagbabatayan ng sakit ng Bruton ay pinipigilan ng pag-unlad at pagpapatakbo ng B-lymphocytes at kanilang mga supling. Ang pangunahing ideya ay ang isang malusog na tao ay pre-in cell ripen sa lymphocytes. At ang mga taong nagdurusa sa sakit na ito, ang mga pre-in-cell ay alinman sa mga maliliit na dami, o maaaring magkaroon sila ng mga problema sa pag-andar.
Bruton agamaglobulinemia. Pathophysiology.
Sa kawalan ng isang normal na protina, ang mga in-lymphocytes ay hindi naiiba o hindi ganap na pahinugin. Kung walang mature b-lymphocytes, ang paggawa ng plasmocyte antibodies ay absent din. Bilang isang resulta, reticulorendothelial at lymphoid organs kung saan ang mga cell na ito ay lumaganap ay naiiba at nakaimbak, hindi maganda ang binuo. Splecetenka, almonds, adenoids, bituka at peripheral lymph nodes, lahat sila ay maaaring mabawasan sa laki o hindi maaaring absent sa mga indibidwal na may X-chromosomal agamaglobulinemia.
Ang mga mutasyon sa bawat isa sa lugar ng genus ay maaaring humantong sa sakit na ito. Ang pinaka-karaniwang genetic event ay misence mutation. Karamihan sa mga mutasyon ay humantong sa isang lansihin. Ang mga mutasyong ito ay nakakaapekto sa mga kritikal na labi sa cytoplasmic na protina at ang mga ito ay magkakaiba at pantay na ipinamamahagi sa buong molekula. Gayunpaman, ang kalubhaan ng sakit ay hindi maaaring hinulaan sa mga tiyak na mutasyon. Humigit-kumulang isang ikatlong bahagi ng mutasyon ang nakakaapekto sa mga site ng CGG, na, bilang isang panuntunan, naglalaman ng code para sa mga residues ng arginine.
Ang mahalagang protina na ito ay kinakailangan para sa paglaganap at pagkita ng kaibhan sa mga lymphocyte. Ang mga lalaki na may mga anomalya ng protina ay may kumpleto o halos kumpletong kawalan ng mga lymphocytes sa mga cell ng plasma.
Bruton agamaglobulinemia. Mga sintomas at manifestations.
Ang mga paulit-ulit na impeksiyon ay nagsisimulang umunlad sa maagang pagkabata at napanatili sa buong buhay na pang-adulto.
Ang pinaka-madalas na pagpapakita ng Bruton's disease o Agamaglobulinemia ng Bruton ay isang pagtaas sa pagkamaramdamin upang encapsulated purulent bakterya, sa tulad ng hemophilic impeksyon, at ilang mga uri ng pseudomonas. Ang mga impeksiyon sa balat sa mga pasyente na may sakit ay higit sa lahat na sanhi ng mga grupo ng streptococci A at Staphylococci, maaari silang magpakita ng sarili sa anyo ng impetigo, cellulite, abscesses, o boils.
Ang anyo ng eksema na kahawig ng atopic dermatitis ay maaaring maliwanag, kasama ang pagtaas ng bilang ng mga kaso ng gangrenous pyodermia, vitiligo, alopecia at stevens-johnson syndrome (dahil sa mas malawak na paggamit ng droga). Ang iba pang mga impeksiyon na karaniwang naroroon sa sakit na ito ay kinabibilangan ng mga impeksyon sa enterovirus, sepsis, meningitis at bacterial diarrhea. Ang mga pasyente ay maaari ring magkaroon ng mga sakit sa autoimmune, thrombocytopenia, neutropenia, hemolytic anemia at rheumatoid arthritis. Ang mga impeksiyon ng permanenteng enterobralal ay bihirang humantong sa nakamamatay na encephalitis o dermatomyosis syndrome-meningoencephalitis. Bilang karagdagan sa mga neurological na pagbabago, ang clinical manifestations ng syndrome na ito ay kinabibilangan ng pamamaga at erythematous rash sa balat sa eksklusibong joints.
Ang mga lalaki ay maaaring magkaroon ng hindi pangkaraniwang mabigat at / o pana-panahong gitnang otitis at pneumonia. Ang pinaka-karaniwang pathogen ay pneumonia, at pagkatapos ay ang influenza virus B, Staphylococci, Meningococci at Moraxella Catarlis.
Sa mga bata sa ilalim ng edad na 12, ang mga tipikal na impeksiyon ay sanhi ng encapsulated bacteria. Ang mga pangkalahatang impeksiyon sa pangkat na ito ay kasama ang paulit-ulit na pneumonia, sinusitis, at medium otitis, na sanhi ng pneumonia at virus ng trangkaso, na mahirap gamutin sa naturang edad.
Sa adulthood, ang mga manifestation ng balat ay nagiging mas karaniwan, bilang isang panuntunan, dahil sa staphylococcus at streptococcus group A. Ang average na otitis ay pinalitan ng talamak na sinusitis, at ang sakit sa baga ay nagiging isang tiyak na problema, parehong sa mahigpit na anyo at sa obstructive form.
Tulad ng mga sanggol at matatanda ay maaaring magkaroon ng mga sakit sa autoimmune. Bilang isang panuntunan, ang mga karamdaman na ito ay kinabibilangan ng arthritis, autoimmune hemolytic anemia, autoimmune thrombocytopenia, autoimmune neutropenia at nagpapaalab na sakit sa bituka. Ang nagpapaalab na sakit sa bituka ay maaaring mahirap kontrolin at madalas silang mag-ambag sa pag-unlad ng malalang pagbaba ng timbang at malnutrisyon. Ang diarrhea ay pangkalahatan at tinatawag na Giardia o Campylobacter species. Ang mga pasyente ay madaling kapitan ng impeksyon sa enterovirus, kabilang ang poliovirus.
Pisikal na inspeksyon
Ang mga lalaki na sanggol na may agamamlobulinemia ng Bruton ay maaaring pisikal na mas mababa sa mga lalaki na walang sakit dahil sa mabagal na paglago at pag-unlad mula sa mga paulit-ulit na impeksiyon.
Sa kaso ng inspeksyon, lymph nodes, almonds, pati na rin ang iba pang mga lymphoid fabrics ay maaaring maging napakaliit o hindi maaaring absent.
Ang sakit ay diagnosed na kapag ang bata ay paulit-ulit na nagiging masama sa pagkakaroon ng iba't ibang impeksiyon, otitis o staphylococcal infection ng balat at conjunctivitis, na hindi tumutugon sa antibyotiko therapy. Ang mga malubhang impeksiyon ay maaaring nauugnay sa neutropenia.
Halimbawa, ang gangrenous Piederma, sa anyo ng mga ulcers at cellulite ng mas mababang mga paa't kamay ay maaari ring isaalang-alang sa ilang mga pasyente.
Bruton agamaglobulinemia. Diagnostics.
Ang maagang pagtuklas at diagnosis ay mahalaga upang maiwasan ang maagang sakit at kamatayan mula sa systemic at mga impeksyon sa baga. Ang diagnosis ay nakumpirma sa pamamagitan ng anomalously mababang antas o sa pangkalahatan ay wala sa mga lymphocytes, pati na rin ang mababa o wala na pagpapahayag ng mabigat na kadena μ sa ibabaw ng lymphocytes. Sa kabilang banda, ang antas ng t-lymphocytes ay mataas. Ang huling determinant ng sakit ay isang molecular analysis. Ang Molecular Analysis ay ginagamit din para sa Prenatal Diagnostics, na maaaring isagawa gamit ang sample sampling ng chorion o amniocense veins kapag ang ina ay kilala ay isang carrier ng isang depektibong gene. Igg mga antas na mas mababa sa 100 mg / dl kumpirmahin ang diagnosis.
Bihirang, ngunit ang diagnosis ay maaaring ilagay sa mga matatanda sa kanilang ikalawang dekada ng buhay. Ito ang pinaniniwalaan na nangyari dahil sa mutasyon sa protina, at hindi dahil sa kumpletong kawalan nito.
Mga pagsubok sa laboratoryo
Sa unang yugto, kinakailangan upang magsagawa ng isang dami ng pagsukat ng IGG, IGM, immunoglobulin e (IGE) at immunoglobulin A (IGA). Ang mga antas ng IgG ay dapat na sukatin muna, mas mabuti pagkatapos ng edad na 6 na buwan, kapag ang mga antas ng ina IgG ay magsisimulang tanggihan. Pangalawa, ang mga antas ng IGG ay mas mababa sa 100 mg / DL, bilang isang panuntunan, ay nagpapatotoo sa sakit ni Bruton. Bilang isang panuntunan, hindi nakita ang IgM at IgA.
Matapos ang antas ng antibodies ay tinukoy bilang isang abnormally mababa, ang pagkumpirma ng diagnosis ay makamit sa pamamagitan ng pag-aaral ng b-lymphocyte at t-lymphocyte marker. Ang CD19 + B cell levels ay mas mababa sa 100 mg / dl. Ang mga halaga ng pagsubok ng T cells (CD4 + at CD8 +) ay karaniwang lumalaki.
Ang karagdagang pag-aaral ay maaaring isagawa sa pamamagitan ng pag-detect ng mga tugon ng IGG sa T-dependent at T-independiyenteng antigens, sa pamamagitan ng pagbabakuna, halimbawa, pagkatapos ng pangangasiwa ng di-conjugated 23-valence pneumococcal o bakuna mula sa diphtheria, tetanus at H influenza type B.
Ang isang molekular genetic na pag-aaral ay maaaring maitatag ang unang kumpirmasyon ng diagnosis ng congenital agammaglobulinemia.
Iba pang mga pagsubok
Ang mga pag-aaral ng mga function ng baga ay sumasakop sa gitnang lugar sa pagsubaybay sa mga sakit sa baga. Dapat silang gaganapin taun-taon sa mga bata na maaaring subukan (karaniwang mula sa 5 taon).
Mga pamamaraan
Ang endoscopy at colonoscopy ay maaaring gamitin upang masuri ang laki at pag-unlad ng nagpapaalab na sakit sa bituka. Ang bronchoscopy ay maaaring maging kapaki-pakinabang sa pag-diagnose at pagsubaybay ng malalang baga at mga impeksiyon.
Bruton agamaglobulinemia. Paggamot
Ang therapeutic therapy ng sakit na ito ay hindi umiiral. Panimula Immunoglobulin ay ang pangunahing paraan ng pagkontrol sa sakit. Karaniwang dosis - 400-600 mg / kg / buwan ay dapat italaga tuwing 3-4 na linggo. Maaaring iakma ang mga dosis at agwat batay sa mga indibidwal na klinikal na reaksyon. Ang therapy ay dapat magsimula sa edad na 10-12 linggo. Ang therapy na may IGG ay dapat magsimula sa isang minimum na antas ng 500-800 mg / dl. Ang therapy ay dapat magsimula sa edad na 10-12 linggo.
Maaaring gamitin ang Cefttriaxone upang gamutin ang mga malalang impeksiyon, pneumonia, o sepsis. Kung maaari, ang mga doktor ay dapat makakuha ng mga kultura upang linawin ang sensitivity ng antibiotics, kaya maraming mga organismo ang nagpapakita ng paglaban sa maraming antibiotics. Ang mga impeksiyon ng Streptococca, sa partikular, ay maaaring mangailangan ng ceftriaxone, cefotaxim o vancomycin.
Ang mga bronchorant, inhaler ng steroid, pati na rin ang mga regular na pag-aaral ng mga function ng baga (hindi bababa sa 3-4 beses sa isang taon) ay maaaring ang kinakailangang bahagi ng therapy bilang karagdagan sa mga antibiotics.
Ang talamak na dermatological manifestations ng atopic dermatitis at eksema ay kinokontrol ng pang-araw-araw na balat moisturizing na may mga espesyal na lotion at steroid.
Pagtitistis
Ang interbensyon ng kirurhiko ay maaaring limitado sa malubhang impeksyon sa matinding talamak. Kabilang sa mga pinaka-karaniwang pamamaraan ang mga ginagamit upang gamutin ang mga pasyente na may paulit-ulit na otitis at may talamak na sinusitis.
Bruton agamaglobulinemia. Mga komplikasyon
Ang mga komplikasyon ay kinabibilangan ng mga malalang impeksiyon, mga impeksyon sa enterovirus ng central nervous system, isang pagtaas sa dalas ng pag-unlad ng mga sakit sa autoimmune, pati na rin ang mga impeksyon sa balat. Ang mga pasyente ay may mas mataas na panganib ng lymphoma.
Bruton agamaglobulinemia. Forecast
Karamihan sa mga pasyente ay maaaring mabuhay hanggang sa katapusan ng ikaapat na dekada ng kanilang buhay. Ang forecast ay mabuti hanggang ang mga pasyente ay diagnosed at magsimulang tratuhin ang maagang regular na intravenous gamma globulin therapy.
Ang malubhang impeksiyon sa enterovirus at mga talamak na sakit sa baga ay kadalasang nagtatapos sa nakamamatay sa adulthood.