Основной метод диагностики раннего детского аутизма - динамическое наблюдение за поведением, которое осуществляется либо непосредственно, либо опосредованно с помощью опроса близких людей . В дополнение к основному методу проводятся психологическое, физическое, неврологическое и другие обследования.
Наблюдение поведения ребенка - самый важный источник информации. Поскольку поведение ребенка с аутизмом очень изменяется в зависимости от ситуации и места, за ним нужно наблюдать как в специально организованной, так и в обычной повседневной среде. Для детей нужно создавать, по возможности, непринужденные игровые и учебные ситуации. К организации непосредственного наблюдения за ребенком с ранним детским аутизмом предъявляется ряд требований :
Присутствие родителей;
Ясный порядок и структура действий;
Ограниченный спектр средовых раздражителей;
Использование знакомого материала;
Применение материалов с высоким побуждающим характером;
Предупреждение опасностей;
Ясная и однозначная коммуникация, при необходимости с использованием дополнительных коммуникативных средств (предметы, фотографии или рисунки, пиктограммы, жесты);
Применение материальных усилителей в зависимости от потребностей (любимые еда, питье, предмет).
В ходе опроса близких людей собирается информация по следующим областям:
наличие аутистической симптоматики в поведении ребенка в различных жизненных ситуациях;
история развития и ме-дицинский анамнез,
функциональный уровень ребенка;
проблемы со здоровьем в семье;
семейная ситуация, социальные данные и предыдущий опыт, связанный с диагностикой и оказанием медицинской и психолого-педагогической помощи.
Диагностика раннего детского аутизма включает три этапа.
Первый этап - скрининг.
Выявляются отклонения в развитии без точной их квалификации.
Скрининг - быстрый сбор информации о социально-коммуникативном развитии ребенка для выделения группы специфического риска из общей популяции детей, оценки их потребности в дальнейшей углубленной диагностике и оказании необходимой кор-
рекционной помощи. Поскольку скрининг не используется для выставления диагноза, его могут осуществлять педагоги, врачи-педиатры и сами родители. Перечислим основные индикаторы раннего детского аутизма, наблюдение которых требует дальнейшей углубленной диагностики ребенка .
Индикаторы аутизма в раннем возрасте:
Отсутствие единичных слов в возрасте 16 месяцев;
Отсутствие фразы из двух слов в 2 года;
Отсутствие невербальной коммуникации (в частности, указатель-ного жеста) в 12 месяцев;
Потеря речевых или социальных способностей.
Индикаторы аутизма в дошкольном возрасте:
Отсутствие речи или задержка ее развития;
Особый зрительный контакт: не частый и очень короткий либо долгий и неподвижный, редко прямой в глаза, в большинстве случаев периферический;
Трудности в имитации действий;
Выполнение однообразных действий с игрушками, отсутствие творческой игры;
Отсутствие социальной реакции на эмоции других людей, отсутствие изменения поведения в зависимости от социального контекста;
Необычная реакция на сенсорные раздражители;
Индикаторы аутизма в школьном возрасте:
Отсутствие интереса к другим людям, контактов со сверстниками;
Большой интерес к неодушевленным предметам;
Отсутствие потребности в утешении в ситуациях психологической необходимости;
Наличие сложностей с ожиданием в социальных ситуациях;
Неспособность поддерживать диалог;
Увлеченность одной темой;
Выполнение видов деятельности, наполненных малой креативностью и фантазией;
Сильная реакция на изменения в привычном ежедневном графике;
Любая озабоченность по поводу социального или речевого развития ребенка, особенно при наличии необычных интересов, стереотипного поведения.
В мире уже давно разработан и широко используется следующий стандартизированный скрининговый инструментарий: CHAT - Шкала для раннего распознавания аутизма, STAT - Скрининговый тест аутизма, ADI-R - Диагностическое интервью для родителей.
Например, СНАТ - короткий скрининговый инструментарий, предназначенный для первичной оценки развития ребенка в возрасте от 18 до 36 месяцев.
Первая часть теста включает девять вопросов для родителей, которые фиксируют, демонстрирует ли ребенок определенные виды поведения:
социальную и функциональную игру, социальную заинтересованность в других детях, совместное внимание, а также некоторые моторные навыки (указательный жест, необычные движения).
Вторая часть теста содержит вопросы по наблюдению за пятью короткими видами взаимодействия исследователя с ребенком, которые позволяют специалисту сравнить фактическое поведение ребенка с данными, полученными от родителей.
Положительный результат скрининга должен сопровождаться углубленным дифференцированным обследованием.
Второй этап - собственно дифференциальная диагностика, т.е. углубленное медико-психолого-педагогическое обследование ребенка с целью определения типа нарушения развития и соответствующего образовательного маршрута. Его осуществляет мультидисциплинарная команда специалистов: психиатр, невролог, психолог, учитель-дефектолог и др. Данный этап включает медицинское обследование, интервью родителей, психологическое тестирование, педагогическое наблюдение. Дифференциальный диагноз выставляет врач-психиатр.
За рубежом в качестве основного инструментария дифференциальной диагностики аутизма используются ADOS Диагностическая шкала наблюдения для аутистических нарушений, CARS - Рейтинговая шкала детского аутизма. К примеру, CARS - стандартизированный инструмент, основанный на непосредственном наблюдении за поведением ребенка в возрасте от 2 лет в 15 функциональных областях (взаимоотношения с людьми, имитация, эмоциональные реакции, коммуника-
ция, перцепция, тревожные реакции и страхи и др.).
И, наконец, третий этап - диагностика развития: выявление индивидуальных особенностей ребенка, характеристика его коммуникативных возможностей, познавательной деятельности, эмоционально-волевой сферы, работоспособности и пр. Выявленные особенности должны приниматься во внимание при организации и проведении индивидуальной коррекционно-развивающей работы с ним. Диагностику развития ребенка с ранним детским аутизмом осуществляет учитель-дефектолог. С этой целью за рубежом используется стандартизированный тест PEP-R - Профиль развития и поведения ребенка. PEP-R
состоит из двух шкал: развития и поведения. В частности, по шкале развития оценивают уровень функционирования ребенка по отношению к его сверстникам в семи областях (подражание, перцепция, мелкая моторика, крупная моторика, зрительно-моторная координация, познание; коммуникация и экспрессивная речь).
Инна Миненкова (Беларусь)
Центр речевой неврологии «ДокторНейро» разработал комплексную Программу обследования детей с неустановленным диагнозом « аутизм ».
Программа разработана на основе клинических рекомендаций и протоколов Министерства здравоохранения РФ.
Актуальность программы объясняется трудностями диагностики целого ряда заболеваний, имеющих проявление по аутистическому типу. А также необходимостью применения междисциплинарного подхода, предполагающего сотрудничество и взаимодействие специалистов нескольких направлений при работе с каждым пациентом.
Аутизм: ошибки диагностирования.
Очень часто аутизм диагностируется ошибочно.
Происходит это потому, что под определение «аутизм» (а точнее, «ранний детский аутизм», РДА, так как диагноз «аутизм» может быть поставлен ребенку лишь в среднем школьном возрасте) попадает общий набор поведенческих симптомов. Основные (но не все) из которых:
- выраженная склонность к компульсивному (намеренному соблюдению правил), стереотипному поведению («бесцельным» повторяющимся действиям),
- определенная последовательность выполнения действий (ритуальное поведение),
- чрезмерная избирательность (например, к некоторым цветам или в еде),
- изменения эмоционального фона,
- замкнутость,
- ограниченность интересов,
- сложности взаимодействия с окружающим миром,
- нежелание играть со сверстниками,
- нежелание общаться со взрослыми,
- недоразвитие или отсутствие речи.
Если ребенок ведет себя определенным образом (а тем более в его поведении отмечаются сразу несколько специфических черт), то с большой долей вероятности ему может быть установлен диагноз «аутизм». И при этом неважно, какая именно патология лежит в основе такого поведения, диагноз зачастую устанавливается, не учитывая причины возникновения патологии.
Несмотря на то, что в современной медицине и коррекционной педагогике есть большое количество диагностических методик и алгоритмов, ситуации «подмены» одного нарушения другим случаются нередко.
РАС и РДА – не одно и то же.
Прежде всего, уже внутри самой категории «аутизм» недопустимо использование знака равенства между диагнозами РДА (ранний детский аутизм) и РАС (расстройство аутистического спектра).
РДА имеет, минимум, три или четыре признака из всей симптоматики аутистического спектра. Как правило, это трудности взаимодействия с другими людьми, даже самыми близкими, а также невозможность выражения собственных эмоций. Речь таких детей также имеет свои характерные черты: эхолалии, аграмматизмы, отсутствие местоимений, штампованность, интонационная монотонность. Если такие дети и начинают говорить, то с ярко выраженной задержкой.
РАС , на первый взгляд, проявляется очень похожими чертами. Но при всей внешней схожести симптомов, РАС и РДА – не одно и то же.
Несмотря на то, что РАС и РДА имеют похожие проявления, они абсолютно различны в части самой природы нарушения. В отличии от РДА, РАС не является самостоятельным заболеванием как таковым, и всегда является последствием органического поражения центральной нервной системы ребенка, особенностям психического статуса или генетическим нарушением. То есть РАС как самостоятельное проявление, без какой-либо причины, существовать не может. И фатальная ошибка диагностирования может стать основанием того, что РДА будет приписан тем детям, которые на самом деле аутизмом не страдают.
РАС также можно «спутать» с алалией или мутизмом. Действительно, в определенном возрасте эти нарушения достаточно схожи по своим проявлениям. Начиная с 4-4,5 лет, сенсорная алалия может выглядеть подобно аутистическому спектру. Почему так происходит?
Мутизм.
В основе мутизма лежит классический невроз. Физически здоровый ребенок без каких-либо органических патологий и отклонений в интеллектуальном развитии - не говорит: не отвечает на вопросы, не показывает свою способность говорить в принципе. Выглядит это так, словно ребенок сознательно «дал обет молчания».
Чаще всего, состояние мутизма появляется у обидчивых, чувствительных и ранимых детей. Но и позитивный, открытый ребенок может замкнуться и замолчать, если ему пришлось столкнуться с неожиданным раздражителем: психотравма, неожиданный испуг, резкая смена окружающей обстановки. Различают тотальный мутизм (ребенок не говорит ни при каких обстоятельствах), избирательный (проявляется только в определенных местах или с отдельными людьми), фобический (ребенок боится выглядеть неприглядно) и депрессивный (на фоне общего снижения активности, мрачности).
Очень важно понимать, что при всей внешней схожести симптомов, все это абсолютно разные заболевания. Эффективность всей дальнейшей работы по реабилитации ребенка зависит, в первую очередь, от того, насколько верно установлен диагноз.
Сенсорная алалия – нарушение с аутоподобными проявлениями.
Сенсорная алалия проявляется нарушением речи, а порой и полным её отсутствием. Ребенок не понимает обращенной речи. Если объяснять на простом языке, у ребенка-алалика нарушено восприятие речи – речь звучит для него как набор непонятных иностранных слов, все фонемы сливаются в одну. Он не может воспринимать обращенную к нему речь и, как следствие, не понимает самого смысла вербального общения. В конце концов он привыкает обходиться без речи.
Таким образом алалия «маскируется» под РАС. Поведение ребенка приобретает аутоподобные черты, а именно все те же: проблемы взаимодействия с окружающим миром, замкнутость, нежелание играть со сверстниками и общаться со взрослыми и т.д.
И в случае сенсорной алалии, и в случае расстройства аутистического спектра обязательно будет присутствовать органическое поражение центральной нервной системы. Но структура дефекта при РАС будет принципиально отличаться от алалии.
Выводы:
Аутизм – медицинский диагноз и ни в коем случае не может быть установлен только логопедом.
Существует множество органических заболеваний, которые имеют схожую симптоматику, которую можно принять за аутизм. И такие заболевания очень важно дифференцировать, так как от этого зависят дальнейшее лечение и коррекция. К сожалению, не всегда один невролог (или один психиатр) в одиночку может оценить уровень высших психических функций.
Диагноз аутизм (или до определенного возраста РДА) обязательно должен быть предустановлен комиссией врачей и коррекционных специалистов. При подозрении на аутизм рекомендовано пройти всестороннее обследование у профильных врачей.
Родителям очень сложно пройти всех врачей и инициировать их совместное обсуждение для вынесения единого решения.
В Центре речевой неврологии «ДокторНейро» разработана программа всестороннего глубого анализа нарушений аутистического спектра. Пять высококвалифицированных специалистов – детский невролог, детский психиатр/психоневролог, врач-генетик, нейрореабилитолог, логопед-дефектолог в результате коллегиального обсуждения выносят единый согласованный диагноз.
Методика рассчитана на детей от 2,5 до 12 лет.
Этапы программы:
Консультация детского невролога
Врач-невролог определяет наличие или отсутствие поражения нервной системы – расстройства функций черепно-мозговых нервов, рефлексы и их изменения, экстрапирамидные нарушения, мозжечковую патологию и расстройства координации движений, чувствительность, расстройства функции вегетативной нервной системы.
Невролог экспертного класса определит, какова первопричина – неврологическое нарушение и, как возможное следствие, приобретенный аутистический спектр или психиатрическая/ генетическая патология.
Электроэнцефалография (ЭЭГ)
ЭЭГ – основной и высокой степени информативный метод обследования. На основании анализа биометрической активности головного мозга. ЭЭГ позволяет исключить (или, наоборот, подтвердить) различные нарушения и скрытые заболевания (например, эписиндром). Также врач-нейрофизиолог анализирует когерентность – показатель эффективности функционирования определенных зон мозга.
Консультация детского психиатра/психоневролога
Врач-психиатр определяет психический статус пациента и проводит систематизацию выявленных феноменов, их психопатологическую классификацию для целостного анализа.
Консультация нейропсихолога
Нейропсихолог – это специалист, оценивающий функциональное состояние мозга ребенка, зрелость психоэмоциональной сферы в соответствии с возрастом и выявляет предпосылки, которые привели к заболеванию, определяет структуру нарушения.
Объект исследования нейропсихолога: кора, подкорка и ствол головного мозга, а также взаимодействие полушарий мозга.
Консультация логопеда-дефектолога
Логопед-дефектолог проводит диагностику речевого развития, направленную на выявление индивидуальных особенностей ребенка, характеристику его коммуникативных возможностей, познавательной и эмоционально-волевой сферы.
Совместное заключение логопеда-дефектолога и нейропсихолога
На заключительном этапе консилиум специалистов коллегиально проводит анализ всех полученных результатов осмотров и исследований, а затем составляют единое заключение с назначением и разработкой маршрута коррекции.
Консилиум
На совместном консилиуме врачей, участвовавших в обследовании, происходит коллегиальное обсуждение пациента, формирование клинического и педагогического заключений. Родители получают расширенный документ, описывающий структуру нарушения, причину возникновения и индивидуальные рекомендации по коррекции выявленных нарушений.
Повторная консультация невролога (очная/Skype-консультация)
На заключительном этапе невролог проводит анализ всех полученных результатов осмотров и исследований, а затем составляет единое заключение с назначением лекарственной терапии и коррекционными занятиями.
Стоимость программы «Аутизм: комплексная диагностика»: 16.500 рублей
После диагностического обследования и выявления точного диагноза мы рекомендуем родителям пройти курс лечения по
Аутизм является серьезным психическим расстройством, которое требует незамедлительного лечения, поскольку мешает человеку нормально функционировать в социуме. Как правило, аутистические расстройства проявляются еще в детском возрасте. Причины развития этого заболевания пока не изучены до конца, что осложняет процесс диагностики и лечения больных аутизмом.
При диагностике расстройства принято пользоваться следующими критериями:
- Качественные нарушения взаимодействия ребенка-аутиста с окружающим миром. Проявляются в отсутствии эмоциональных реакций на происходящее, в нежелании идти на контакт как со сверстниками, так и со взрослыми.
- Качественные нарушения в коммуникационной сфере . Проявляются в проблемах с устной и письменной речью: спонтанная речь практически отсутствует, ребенок говорит повторяющимися, стереотипными фразами.
- Ограниченное, стереотипное поведение . Интересы ребенка ограничены, он испытывает привязанность к определенным действиям и ритуалам.
Первые симптомы аутизма обычно проявляются еще в раннем детстве. Диагноз аутизма можно заподозрить, если у ребенка наблюдаются задержки психомоторного и речевого развития. При любом соответствии поведения ребенка какому-то из критериев, нужно сразу же обратиться к врачу.
В психиатрической клинике проводится комплексная диагностика аутизма , позволяющая исключить другие психические расстройства или, напротив, установить наличие сопутствующих заболеваний. В процессе диагностики аутизма используются следующие методы:
Специальные анкеты и опросники
Анкетирование пациентов, у которых подозревается аутизм, позволяет определить черты их личности и выявить отклонения от нормы. При диагностике обычно используются:
- шкалы оценки языковых функций, которые помогают выяснить, насколько хорошо ребенок понимает речь и пользуется ей.
- диагностическое интервью, которое позволяет выявить социальные и коммуникационные нарушения в поведении пациента.
На данный момент анкетирование является основным методом диагностики аутизма, поскольку у больных этим расстройством практически всегда присутствуют нарушения языковой функции и проблемы с социальным взаимодействием.
Генетический анализ
Предполагает изучение генетического материала больного аутизмом, а также истории болезни всей семьи. В последнее время этот метод становится все более популярным, поскольку в науке активно разрабатывается гипотеза о генетическом происхождении заболеваний аутистического спектра. В скором будущем, возможно, генетический анализ займет главенствующее место среди методов диагностики аутизма.
Нейровизуализация
Использование для диагностики аутизма различных аппаратов (МРТ, ПЭТ, спектроскопия), которые позволяют обнаружить нейроанатомические признаки аутизма: увеличение объема мозга, изменение соотношения серого и белого вещества и т.д. Кроме того, инструментальные методы диагностики позволяют исключить наличие у пациента органических поражений мозга и других психических заболеваний.
При диагностике учитываются также результаты электроэнцефалограммы (ЭЭГ) , с помощью которой можно зафиксировать различные виды мозговой дисфункции, однако они характерны только при некоторых формах аутистического расстройства.
Таким образом, комплексная диагностика позволяет более точно поставить диагноз и определить степень развития заболевания, исключив при этом наличие у пациента других расстройств.
В клинике «Психическое здоровье» мы проводим комплексную диагностику заболевания с использованием шкал и опросников, а также инструментальных методов (МРТ, ЭЭГ). В нашей клинике работают квалифицированные специалисты – детские психиатры и неврологи, – которые поставят Вашему ребенку точный диагноз и назначат необходимое лечение.
Обнаружили у ребенка признаки аутизма? Мы поможем Вам и Вашему ребенку!
Синдром раннего детского аутизма – это расстройство психического развития ребенка, основным проявлением которого являются дефицит социального взаимодействия и сложности контактов с окружающим людьми. У аутичных пациентов наблюдаются выраженные затруднения в понимании эмоций окружающих, специфические особенности вербального и когнитивного развития.
Основные симптомы заболевания проявляются в возрасте от 0 до 3 лет. Это могут быть нарушения эмоционально-волевой сферы, специфические особенности двигательных функций (моторные стереотипы, неритмичность движений), а также задержка когнитивного и речевого развития.
По-прежнему остаются недостаточно изученными патогенные механизмы РДА. В ряде случаев расстройства являются сочетанными и могут быть вызваны определенными медицинскими отклонениями, такими как туберозный склероз, врожденная краснуха, детские спазмы и т. д.
Основанием для постановки диагноза должно являться наличие характеризующих факторов, независимо от присутствия или отсутствия вышеперечисленных отклонений. Тем не менее, каждое из данных состояний необходимо определять отдельно, как и наличие в патогенезе умственной отсталости.
Диагностика раннего детского аутизма (синдром Каннера)
Для выявления классического аутизма применяют ряд методик, разработанных и апробированных преимущественно в зарубежных странах и используемых в научно-экспериментальных исследованиях.
Методики диагностики:
- ADOS, шкала наблюдений для диагностики;
- Поведенческий опросник ABC;
- ADI-R, адаптированный вариант опроса для диагностики;
- Шкала рейтинга РДА CARS.
- Шкала наблюдения ADOS-G - общий вариант.
При постановке диагноза в таком случае используются данные анамнеза, результаты динамического наблюдения за ребенком, соответствие проявлений заболевания основным диагностическим признакам:
- Качественные патологии социального взаимодействия – неспособность к установлению общественных связей с окружающими, неумение моделировать поведение в соответствии с социальной ситуацией.
- Качественные коммуникативные аномалии – трудности установления эмоционального контакта и отсутствие спонтанной речи, неспособность вступать в диалог и поддерживать беседу, затруднения в дифференциации живых объектов и неодушевленных предметов.
- Повторяющееся поведение, стереотипии – ребенок поглощен однообразными интересами и увлечениями, привержен специфическим ритуалам в поведении.
Для классического синдрома данной болезни характерно проявление клинической картины патологии в раннем возрасте — до 3 лет. С возрастом проявляются дополнительные симптомы:
- психопатологические феномены — как страхи и фобии, иногда ничем не объяснимые и алогичные;
- выраженная агрессия и аутоагрессия;
- нарушения процесса сна и приёма пищи;
- излишняя возбудимость.
Диагностика аутистического расстройства личности (синдром Asperger)
Для выявления признаков рассматриваемого недуга у взрослых можно использовать метод наблюдения. О возможном диагнозе может говорить проявление следующих признаков:
- избегание зрительного контакта, отсутствие или слабая, невыразительная мимика и жестикуляция;
- монотонная, невыразительная речь, ограниченный словарный запас;
- слабое развитие коммуникативных навыков;
- неумение распознавать эмоциональные состояния окружающих людей;
- невозможность выразить собственные эмоции и чувства, сложность в выражении и понимании абстрактных понятий;
- непонимание, либо игнорирование элементарных правил общения;
- отсутствие инициативы в беседе, неумение вести диалог;
- приверженность стереотипам, однотипным монотонным действиям и ритуалам, зачастую не несущим определенного смысла;
- острая реакция на малейшую перемену в жизни или ближайшем окружении.
Также актуально использовать тест под названием «Reading the Mind in the Eyes», цель которого заключается в обнаружении снижения понимания у взрослого человека с нормальным уровнем интеллекта.
Методика определяет уровень возможности испытуемого ставить себя на место оппонента и настраиваться на его психическое состояние. Тест состоит из 36 фотографий пар глаз, отображающих различные эмоции. Имея ограниченное количество данных (взгляд и область вокруг глаз), испытуемый должен дать информацию о внутреннем состоянии владельца глаз.
При диагностике большое значение имеет точность поставленного диагноза, так как синдром детского аутизма в некоторых своих проявлениях схож с другими нарушениями психического развития: ряд генетических заболеваний, ДЦП, детская шизофрения и т.д.
Для постановки заключительного диагноза необходимо решение консилиума врачей, включающего в свой состав детского психиатра, врача-невролога, психотерапевта, логопеда-дефектолога, педиатра, специалиста-психолога и других экспертов, деятельность которых направлена на изучение детей с особыми потребностями.
Рассмотренные в данной статье тесты могут быть использованы лишь для подтверждения подозрений, а не для постановки окончательного диагноза.
Определение заболевания предполагает опрос родителей и родственников ребенка, актуальна организация наблюдений за испытуемым в условиях разных бытовых ситуаций. Осмотр ребенка и наблюдение за ним должны проводиться в привычных для него условиях, в противном случае диагностическая картина может быть искажена из-за избыточного стресса.
На сегодняшний день еще не открыт способ полного преодоления этого сложного нарушения, но своевременно начатая комплексная лечебно-коррекционная и реабилитационная работа способны помочь ребенку частично снизить негативную симптоматику и достичь в ряде случаев приемлемой социальной адаптации.
В мае 2006 г. цифры Центра контроля заболеваний (CDC) подтвердили то, что уже знали многие родители и педагоги: уровень аутизма действительно высок. По словам д-ра Хосе Кордеро, директора Национального центра изучения врожденных дефектов и пороков развития при Центре контроля заболеваний, аутизм стал «первоочередной проблемой здравоохранения». Еще 12 лет назад нарушения аутического спектра (ASD) были настолько редки, что отмечался лишь 1 случай на 10 000 родов (1). Сегодня эти нарушения, характеризующиеся рядом трудностей в обучении и социальными проблемами, встречаются у каждого 166-го ребенка (2), без признаков тенденции к снижению.
Резкий рост числа случаев аутизма наблюдается и вне США. Это глобальное явление, происходящее в промышленно развитых странах во всем мире. В Великобритании, по свидетельству педагогов, один из 86 учеников начальной школы нуждается в специальном обучении из-за проблем, связанных с нарушениями аутического спектра (3).
Ответственность за возникновение аутизма возлагали на что угодно, от «эмоционально холодных» матерей (опровергнуто) до вакцин, генетики, иммунологических нарушений, токсинах окружающей среды и материнских инфекций.
Сегодня большинство исследователей предполагают, что аутизм вызван сложным взаимодействием генных и экологических «спусковых механизмов». Одна из вероятных причин, достойная исследования — повсеместное использование ультразвука в предродовой диагностике, что может вызвать потенциально опасные тепловые эффекты.
У медиков, работающих с беременными, есть причины беспокоиться по поводу применения ультразвука. Хотя сторонники последнего и утверждают, что ультразвук используется в акушерстве в течение 50 лет и ранние исследования показали, что он безопасен как для матери, так и для ребенка, достаточное количество исследований связывает ультразвук с нарушениями развития нервной системы, и это требует серьезного изучения.
В 1982 г. на финансированной Международной ассоциацией защиты от излучений (IRPA) и другими организациями конференции Всемирной организации здравоохранения международная группа экспертов заявила: «Имеются несколько часто цитируемых исследований, которые утверждают, что воздействие ультразвука in utero не вызывает существенных отклонений у потомства… Однако эти исследования могут быть подвергнуты критике по ряду причин, включая отсутствие контрольной группы или недостаточный объем выборки, воздействие [ультразвука] после периода, когда проходит основной органогенез - все это лишает выводы законной силы» (4).
Ранние исследования показали, что тонкие эффекты неврологического повреждения, связанного с ультразвуком, обусловливали увеличение случаев леворукости (индикатор мозговых нарушений, если это не обусловлено наследственностью) у мальчиков и речевые задержки (5). В августе 2006 г. Паско Ракич, заведующий кафедрой нейробиологии медицинского факультета Йельского университета, объявил о результатах исследования воздействия ультразвука различной продолжительности на беременных мышей (6). В мозге потомства испытуемых животных наблюдались повреждения, сходные с обнаруженными в мозге людей, больных аутизмом. Исследование, финансированное Национальным институтом неврологических нарушений и инсульта, также связывает ультразвук с нарушениями развития нервной системы у детей, такими как дислексия, эпилепсия, умственная отсталость и шизофрения, при этом повреждение мозговых клеток было тем больше, чем длительнее воздействовал ультразвук (7).
Исследование д-ра Ракича, расширившее границы предшествующего исследования 2004 г. с похожими результатами (8), является только одним из многочисленных экспериментов с людми и животными, проводимых в последние годы. Их результаты показывают, что предродовой ультразвук может быть вредным для младенцев. Хотя некоторые вопросы все еще остаются без ответа, обоснованного имеющейся информацией, медики должны серьезно отнестись к возможным последствиям обычного и диагностического использования ультразвука, а также электронных фетальных сердечных мониторов, которые, возможно, не являются ни неинвазивными, ни безопасными. Данные технологии, несмотря на все их, имеют небольшую доказанную выгоду или не имеют никакой. Если бы беременные женщины знали все факты, стали бы они подвергать своих еще не рожденных детей воздействию этой технологии, которая, несмотря на «раскрученное» положение в современном акушерстве, не приносит никакой пользы или, во всяком случае, которая не доказана?
Проблемы со звуком и теплом
Одна из проблем, с которой сталкивается оператор ультразвуковой диагностики, вызвана тем, что он держит датчик над той частью тела зародыша, которую пытается визуализировать. Когда зародыши отодвигаются от потока высокочастотных звуковых волн, они могут чувствовать колебания, высокую температуру или и то, и другое. Управление контроля пищевых продуктов и лекарств (FDA) предупредило в 2004 г.: «Ультразвук - форма энергии, и даже при низких его уровнях лабораторные исследования показывают, что он может оказать физическое влияние на ткани, такое как резкие колебания и повышение температуры» (9). Это согласуется с исследованием, проведенным в 2001 г., в котором ультразвуковой датчик, нацеленный непосредственно на миниатюрный гидротелефон, помещенный в матку женщины, зарегистрировал звук, «такой же громкий, как гудок поезда метро, прибывающего на станцию» (10).
Факт повышения температуры эмбриональной ткани (тем более, что будущая мать не может даже чувствовать этого) не вызвал бы нашу тревогу, если бы не данные исследования, согласно которым повышение температуры может вызывать значительное повреждение центральной нервной системы развивающегося зародыша (11). Показано, что у различных видов млекопитающих повышение температуры тела матери или эмбриона приводит к врожденным дефектам у потомства (12). Обширный спектр литературы по материнской гипертермии у различных млекопитающих демонстрирует нам, что «дефекты центральной нервной системы - самое распространенное последствие гипертермии у всех видов, и смерть клетки или задержка пролиферации нейробластов (эмбриональных клеток, которые развиваются в клетки нервной системы) считаются основным объяснением этих эффектов» (13).
Почему дефекты формирования нервных тканей у крыс или других животных должны беспокоить женщин, ожидающих ребенка? А потому, что исследователи Корнуэлльского университета доказали в 2001 г.: развитие мозга «многих видов млекопитающих, включая человеческих младенцев» происходит сходным образом (14). Группа исследователей обнаружила «95 вех в развитии нервной системы», которые помогли им точно определить последовательность этапов роста мозга у разных видов (15). Следовательно, если повторные эксперименты показывают, что высокая температура, вызванная ультразвуком, повреждает мозг эмбрионов крыс и других млекопитающих, логично предположить, что это может вредить также и человеческому мозгу.
При создании подобного изображения в коммерческих организациях риск для ребенка потенциально значительно выше: из-за более высокой акустической нагрузки, требуемой для получения высококачественных изображений, более долгой «охоты» технического персонала за подходящим ракурсом и использования работы операторов ультразвука, которые могут и не иметь никакого базового медицинского образования или квалификационного обучения. Эти факторы, наряду с такими моментами, как кавитация (эффект образования пузырьков, вызванный ультразвуком, который может повредить клетки) и индикаторы безопасности на экране, которые могут быть неточными в широких пределах: от 2 до 6, делают влияние ультразвука сомнительным даже в опытных руках. Действительно, если ультразвук может вредить младенцам, он может вызвать одни и те же повреждения при использовании как для развлечения, так и в диагностике.
Управление контроля пищевых продуктов и лекарств и профессиональные медицинские ассоциации в действительности знают, что предродовый ультразвук может быть опасен для человека, иначе они настойчиво не предостерегали бы против немедицинского студийного ультразвукового портрета, «подарка на память» - услуги, неожиданно возникшей в торговых центрах по всей стране (16).
Использование ультразвука в коммерческих целях несет с собой для ребенка потенциально больший риск из-за более высокой акустической нагрузки, требуемой для получения высококачественных изображений, более длительной «охоты» технического персонала за подходящим ракурсом и использования персонала, который может не иметь никакого базового медицинского образования или должной подготовки. Эти факторы, наряду с кавитацией (эффект «пузырения» ультразвука, при котором возможно повреждение клеток) и индикаторами безопасности на экране, которые могут быть неточными в широких пределах, от 2 до 617, делают неясными последствия использования ультразвука даже в опытных руках.
Повышение материнской температуры - причина врожденных дефектов
Понимание того, что происходит, если температура зародыша увеличивается из-за повышения материнской основной температуры или более местного эффекта ультразвука, является ключом к пониманию предродовых рисков ультразвука. Температура тела человека изменяется в течение дня по различным причинам: циркадные ритмы, гормональные колебания и физические причины. Хотя температура человека может меняться на 1,5°F в обе стороны от того, что считают нормальной основной температурой, в целом среднее значение составляет 98,6°F (36,6°С). Увеличение только на 1,4°F, до 100°F (37,8°С) может вызвать головные боли, боли в теле и усталость, этого достаточно для освобождения человека от работы. Температура 107°F (41,6°С) может вызвать повреждение головного мозга или смерть.
Основная температура, приблизительно 98,6°F (36,6°С), важна, потому что именно при ней происходит много важных ферментативных реакций. Температура влияет на форму белков, составляющих ферменты, и неверной формы белки неспособны выполнять свою работу правильно. По мере увеличения количества теплоты или продолжительности ее воздействия, снижается эффективность ферментативных реакций, вплоть до их постоянной инактивации, с невозможностью вернуться к правильной работе, даже если температура нормализуется (18).
Поскольку температура важна для правильной работы ферментативных реакций, у тела есть свои собственные методы, чтобы регулировать основную температуру. Например, когда она слишком низка, дрожание нагревает тело; когда она слишком высока, потение ее снижает. По очевидным причинам зародыши не могут остыть, потея. Однако у них есть другая защита против повышения температуры: каждая клетка содержит нечто, называемое белками теплового шока, которые на время останавливают создание ферментов, когда температура достигает опасно высоких уровней (19).
Усложняет проблему тот факт, что ультразвук по-разному нагревает кость, мышцу, мягкую ткань и амниотическую жидкость (20). Далее, поскольку кости отвердевают, они поглощают и сохраняют больше тепла. Во время третьего триместра череп ребенка может нагреться в 50 раз быстрее, чем окружающая его ткань (21), подвергая части мозга, которые прилегают близко к черепу, вторичному нагреванию, способному продолжаться и после того, как ультразвуковое исследование закончится.
Повышенная температура, лишь временно влияющая на мать, может иметь разрушительные последствия для развивающегося эмбриона. В статье, опубликованной в 1998 г. в медицинском журнале Cell Stress & Chaperones, сообщалось, что «реакция теплового шока может быть вызвана в раннем периоде жизни эмбриона, но она не в состоянии защитить эмбрион от повреждений на определенных стадиях развития». Авторы отмечают: «С активацией реакции теплового шока, нормальный синтез белка приостанавливается… но выживание достигается за счет нормального развития» (22).
Аутизм, генетика и исследования близнецов
Что же связывает повышенную температуру тела и аутизм? Генетики пытаются раскрыть тайны ДНК, стоящие за нарушениями аутического спектра. Недавно исследователи связали две мутации одних и тех же генов Х-хромосомы со случаями аутизма в двух разных семьях, хотя пока неясно, на какой стадии были повреждены гены (23). Поскольку исследования родных братьев и сестер, а также близнецов показывают более высокую распространенность аутизма среди детей в семьях с одним уже имеющим аутизм ребенком, генетики ожидали найти наследственные факторы. Однако, несмотря на миллионы долларов, вложенные в иследования, нет ясного указания на то, что нарушения аутического спектра наследуются. Возможно, для получения многих ответов ученым нужно смотреть не дальше, чем на тепловые эффекты ультразвука.
Если предродовый ультразвук ответственен за некоторые случаи аутизма, то возможно предположить, что если бы один близнец был аутистом, другой также имел бы высокую вероятность поcтрадать, так как оба они подвергались воздействию ультразвука в одно и то же время. И у однояйцевых, и у разнояйцевых близнецов один может пострадать больше другого, если он или она в момент исследования принял главный удар тепла или звуковых волн на себя. В случае разнояйцевых близнецов, поскольку аутизм поражает близнецов мужского пола от 3 до 5 раз чаще, чем близнецов женского пола, пол близнецов также может иметь значение.
Исследование 2002 г. показало, что для близнецов вообще существенно выше вероятность аутизма, объявив «близнецовость» фактором риска (24). Не может ли повышенный риск для близнецов объясняться практикой проведения у матерей с многоплодной беременностью большего числа ультразвуковых исследований, чем у тех, которые ожидают рождения только одного ребенка? Хотя роль генетики в проблеме аутизма пока рано отрицать, возможное воздействие предродового ультразвука заслуживает серьезного рассмотрения.
Незамеченные предупреждения
Идея, что предродовой ультразвук может быть опасным, не нова. Ранее упоминвавшийся отчет ВОЗ в своем резюме «Воздействие ультразвука на биологические системы» (1982) заявляет, что «исследования на животных наводят на мысль, что воздействие ультразвука может повлечь за собой неврологические, поведенческие, иммунологические, гематологические изменения, нарушения развития и уменьшение эмбрионального веса» (25).
Два года спустя, когда Национальный институт здоровья (NIH) проводил конференцию, призванную оценить риски ультразвука, он сообщил, что при возникновении врожденных дефектов акустическая нагрузка было достаточно интенсивной, чтобы вызвать образование значительного тепла. Хотя Институт здоровья с тех пор заявляет, что данное сообщение «больше не рассматривается… как руководство для современной медицинской практики», факты остаются неизменными (26).
Несмотря на результаты этих двух обширных научных работ, в 1993 г. Управления контроля пищевых продуктов и лекарств одобрило восьмикратное увеличение потенциальной акустической нагрузки, производимой ультразвуковым оборудованием (27), намного увеличивая возможность пагубных исходов беременности, вызванных перегревом. Может ли быть случайным тот факт, что это увеличение потенциальных тепловых эффектов случилось во время того же промежутка времени, когда уровень аутизма увеличился 60-кратно?
Горячие ванны, парилки, сауны и материнские лихорадки
Если обвиняемый - повышенная температура, то что известно относительно других ситуаций, в которых высокая температура воздействует на беременность? Исследование, озаглавленное «Влияние высокой температуры на эмбрионы и зародыши» и опубликованное в 2003 г. в International Journal of Hyperthermia, утверждает, что «гипертермия во время беременности может вызвать эмбриональную смерть, аборт, замедление роста и дефекты развития» (28). И далее: «…Повышение материнской температуры тела на 2°С (3,6°F) в течение по крайней мере 24 часов во время лихорадки, может вызвать ряд дефектов развития» (29). Отмечено, что нет достаточного количества данных, чтобы сделать выводы о времени воздействия менее 24 часов (30), что оставляет открытой возможность неблагоприятного воздействия на зародыши повышенной материнской температуры в течение более коротких периодов.
В исследовании, опубликованном в «Журнале Американской медицинской ассоциации» (JAMA), было обнаружено, что «женщины, принимавшие горячие ванны или пользовавшиеся саунами в раннем периоде беременности, утраивали риск рождения младенцев со spina bifida или мозговыми дефектами» (31). Горячие ванны представляют больше опасности, чем другие тепловые процедуры, такие как сауны и парилки, потому что погружение в воду мешает попытке тела остыть через пот почти так же, как зародыши не могут убежать от повышения температуры в матке.
Все это вместе взятое устанавливает следующий факт: тепло, которое является следствием повышения материнской температуры или результатом слишком долгого воздействия ультразвука на одну область, может дать толчок повреждающему воздействию на развивающегося ребенка. С точки зрения здравого смысла, на каком основании, собственно, полагается, что вторжение в непрерывное, цельное развитие зародыша, которое в течение миллионов лет завершалось без всякой помощи, может пройти без последствий?
Дискуссия вокруг вакцин и тиомерсала
Несмотря на давно установленный факт, что ультразвук вызывает тепловые эффекты, способные вредить развитию мозга эмбриона, причина аутизма остается настолько неуловимой для исследователей, что много организаций, занимающихся проблемой аутизма, используют кусочек головоломки в качестве элемента своих эмблем. Особенно смущает тот факт, что эпидемия нарушений аутического спектра поражает детей из высокообразованных семей, с высоким уровнем дохода, получавших лучшую акушерскую помощь, которую только можно купить за деньги. Почему женщины, которые принимали витамины для беременных, соблюдали здоровые диеты, воздерживались от курения и употребления алкоголя, регулярно посещали перед родами акушеров, имеют детей с глубокими неврологическими проблемами?
Некоторые полагают, что причина аутизма - детские вакцины, сначала бывшие доступные только для тех, кто мог их себе позволить. Многие вакцины содержали тимеросал - ртутьсодержащий консервант, который, как думали, оказывает на детей кумулятивный нейротоксический эффект, тем более что количество детских вакцин увеличилось в тот же период времени, когда возросла и распространенность аутизма. Однако проведя исчерпывающее исследование в 1999 г., Управление контроля пищевых продуктов и лекарств не обнаружило свидетельств вреда использования тимеросала в детских вакцинах (32).
Несмотря на эти результаты, в том же самом году Управление контроля пищевых продуктов и лекарств, Национальный инстутит здоровья, Центр контроля заболеваний, Управление здравоохранения и медицинского обслуживания (HRSA) и Американская академия педиатрии (AAP) все вместе призвали производителей вакцин уменьшить количество тимеросала или изъять его из детских вакцин (33). Фармацевтические компании согласились, и в конечном итоге уменьшили влияние тимеросала на младенцев на 98 % (34).
Однако мало того, что заболеваемость аутизма не уменьшилась - она продолжила увеличиваться. Рост числа случаев нарушений аутического спектра на 10-17% каждый год, согласно Американскому обществу исследования аутизма (35), указывает на то, что тимеросал не виноват.*
Тимеросал был не единственной «горячей точкой» проблемы аутизма и вакцины. Многие полагали, что существует связь между тривакциной MMR (свинка, корь и краснуха) и нарушениями аутического спектра. Однако большое ретроспективное эпидемиологическое исследование более 30 000 детей в Японии между 1988 и 1996 гг. показало, что кривая аутизма продолжала подниматься и после того, как вакцина была изъята из применения36.** Эти результаты не отличались от выводов исследования 1999 г., опубликованного в «Ланцете», который не показал соответствующего скачка аутизма в Великобритании после введения вакцины MMR37.***
В опубликованном в «Журнале Американской медицинской ассоциации» исследовании 2001 г., проверявшем заболеваемость аутизмом и «охват» прививкой MMR в Калифорнии, заявляется, что результаты «не подтверждают связи между иммунизацией вакциной MMR детей и увеличением заболеваемости аутизмом» (38). И хотя беспокойство по поводу вакцин и ртути не следует сбрасывать со счетов, до настоящего времени не существует доказательств того, что это один из главных факторов, обусловивших всплеск заболеваемости нарушениями аутического спектра.
Глобальная эпидемия аутизма
Статистика роста аутизма среди промышленно развитых стран всего мира показывает, что эта болезнь проявилось только в последние несколько десятилетий, в разных природных условиях и среди весьма различных культур. Что же объединяет страны и области со столь разным климатом, диетами и условиями окружающей среды - США, Японию, Скандинавию, Австралию, Индию и Великобританию? Никакой общий фактор в воде, воздухе, местных пестицидах, диете или даже строительных материалах и одежде не может объяснить появление и непрестанное увеличение числа случаев этого пожизненного серьезного неврологического нарушения.
Что действительно общего имеют все индустриальные страны, так это тихое, но повсеместно распространяющееся изменение в акушерской помощи. Все они рутинно используют предродовый ультразвук для беременных женщин.
В странах с национализированным здравоохранением, где фактически все беременные женщины подвергаются ультразвуковому исследованию, заболеваемость аутизмом еще выше, чем в США, где вследствие различий в доходе и, соответственно, видах медицинской страховки, приблизительно 30 % беременных женщин пока что не подвергаются ультразвуковому сканированию.
Изменения в ультразвуковых иследованиях
Рассматривая ранние исследования, показавшие, что предродовый ультразвук безопасен, следует учитывать фактор постоянного изменения технологии и применения последней, а также то, как это потенциально влияло на нерожденного ребенка. Помимо огромного увеличения допустимой акустической нагрузки в начале 1990-х гг., следующие изменения технологии сделали область предродового ультразвука более опасной, чем когда-либо:
- Число ультразвуковых исследований, проводимых во время каждой беременности, увеличилось; при этом женщины часто подвергаются двум и большему числу исследований даже в ситуациях низкого риска (38). Женщины «высокого риска» могут подвергнуться еще большему числу исследований, которые, по иронии, могут еще более увеличить этот риск.
- Период времени развития эмбриона или зародыша, когда выполняется ультразвуковое исследование, был снижен до очень раннего в первом триместре и увеличен до самого позднего, вплоть до родов, в третьем. Фетальные сердечные мониторы, которые используются в процессе родов иногда часами, не способствовали уменьшению неврологических проблем, а возможно могли и усугубить их (40).
- Развитие практики влагалищного исследования, которое помещает источник звука намного ближе к эмбриону или зародышу, может значительно увеличить риск.
- Использование допплеровского ультразвука с целью изучить кровоток или контролировать сердцебиение ребенка, применяется все чаще. Согласно Кокрейновской базе данных систематических обзоров за 2006 г., «обычный допплеровский ультразвук во время беременности не приносит пользы для здоровья женщины или младенца и может причинить некоторый вред» (41).
Все учащающиеся случаи врожденных дефектов
Научная группа д-ра Ракича, цитировавшаяся ранее в этой статье в связи с недавним исследованием о мозге мыши и ультразвуке, указала, что «зонд оставался неподвижным в продолжение до 35 минут, то есть, по существу, весь мозг эмбриона мыши непрерывно подвергался действию ультразвука в течение 35 минут… в резком контрасте с продолжительностью и силой воздействия ультразвука на мозг человеческого эмбриона, когда ультразвук обычно не задерживается на определенной ткани дольше, чем на одну минуту» (42).
Одно из самых популярных немедицинских использований ультразвука, могущее продлить время его воздействия, необходимое с медицинской точки зрения, это определение пола ребенка.
Не может ли это быть связано с увеличением врожденных дефектов гениталий и мочевых путей? «Марч ов даймс» утверждает, что данные типы врожденных пороков затрагивают «1 из 10 младенцев», добавляя, что «конкретные причины большинства условий, определяющих эти дефекты, неизвестны» (43).
Продолжая в этом направлении, примем во внимание, что серьезные пороки развития других органов и частей тела, также тщательно исследуемых техническим персоналом с помощью ультразвука, таких, например, как сердце, в период 1989-1996 гг. стали регистрироваться чаще почти на 250 % (44)! Список необъяснимых врожденных дефектов немалый, и в свете тех данных, что становятся известны о предродовом ультразвуке, ученые должны по-иному взглянуть на все недавно возникшие тенденции, так же, как и на тридцатипроцентное увеличение числа преждевременных родов с 1981 г. (45) Сегодня это 1 из 8 новорожденных, у многих из которых впоследствии выявляются неврологические повреждения (46).
Хотя многие утверждают, что польза ультразвука перевешивает риск, это утверждение не имеет никакого основания, и есть много свидетельств обратного. Большое рандомизированное исследование на 15151 беременной женщине, проводенное научной группой RADIUS, определило, что в случаях низкого риска, подгруппах высокого риска и даже при многоплодной беременности или серьезных аномалиях использование ультразвука не приводило к улучшению результата беременности (47). Тот аргумент, что ультразвук успокаивает родителей или обеспечивает раннюю возможность соединения с ребенком, бледнеет перед лицом возможных рисков, появляющихся по мере того, как становятся доступны новые данные. Родителям и медикам будет, вероятно, нелегко отказаться от этого «окна в матку» и возобновить использование более традиционных методов акушерства. Однако в связи с тревожным ростом числа случаев аутизма и другими равно беспокоящими и необъяснимым тенденциями, связанными с родами, не имеет смысла вслепую использовать технологию, которая не является по-настоящему безопасной для нерожденных детей.
Примечание редактора журнала Midwifery Today