Гемофилия – генетическое заболевание, передающееся по наследству. Другое название - гемофилия венценосных, связано с широкой распространенностью болезни в семьях европейских королевских династий в 19 и начале 20 века. Болезнь входит в группу заболеваний свёртывающей системы крови или коагулопатии.

Что такое гемофилия

Что за болезнь гемофилия? Сообщение о симптомах, схожих с симптомами гемофилии, дошло до наших дней с библейских времён. В священной книге иудеев, Талмуде, упоминается о случаях смерти младенцев от кровотечения после обрезания.

Современная медицина раскрыла причину гемофилии. Из-за дефекта в генах, отвечающих за синтез в печени особых белков - факторов свёртывания крови, нарушается внутренний путь образования сгустка крови, препятствующего кровотечению, или тромба.

Свёртывание крови – это процесс, обеспечивающий превращение нормальной жидкой крови в сгусток, закрывающий повреждённый сосуд и защищающий от кровотечения. Внутренний путь образования тромба протекает с участием факторов свёртывания. Этот процесс включает в себя образование фибрина, белка составляющего основу тромба. Фибрин как каркас придаёт тромбу прочность. При гемофилии из-за недостатка факторов свёртывания VIII (гемофилия типа А) и IX (гемофилия типа В) не происходит образования фибрина. Без фибрина тромб не способен надёжно закрепиться в месте повреждения. Возникает неконтролируемое кровотечение, что может привести к смерти.

Как наследуется заболевание

Так как гемофилия – наследственное заболевание, для возникновения болезни необходима передача дефектного гена от родителей к детям. Гемофилия связана с Х хромосомой. Х и У хромосомы называются половыми, так как они определяют пол человека. Наследственные заболевания, передающиеся через половые хромосомы, наследуются сцепленно с полом. По этой причине часто встречается гемофилия и дальтонизм (невозможность правильно различать некоторые цвета) одновременно, так как порядок наследования этих патологий очень похож.

Гемофилия у женщин встречается очень редко, так как для развития гемофилии необходимо иметь дефектный ген в двух ХХ хромосомах. Вторая Х хромосома работает как резервная копия нормального гена, женщины переносят дефект в генотипе, но не болеют. Гемофилия у мужчин встречается гораздо чаще. Объясняется это наличием только одной Х хромосомы. Для того чтобы мальчик родился с гемофилией, достаточно иметь одного родителя переносчика или больного гемофилией.

Несмотря на редкость, гемофилия у женщин протекает намного тяжелее. С началом менструаций потери крови быстро приводят к тяжёлому состоянию.

Заболеваемость

Это достаточно распространённое заболевание. В среднем с этим диагнозом рождается 5 - 10 детей на 100000 новорождённых.

Гемофилия. Диагностика заболевания

Диагностика гемофилии обычно не вызывает сложности. Уровни факторов свёртывания точно определяются инструментальными способами. Для этого сдаётся обычный анализ крови из вены.

Методы, исследующие состояние свёртывающей системы, позволяют определить наличие нарушений системы гемостаза у больных гемофилией.

Отдельного упоминания заслуживает возможность диагностировать гемофилию во время беременности. Для этого необходимо исследование образца, взятого из полости матки с помощью специальных инструментов. Пренатальная диагностика позволяет определить, здоров ли ребёнок. Проводится этот анализ в случае наличия заболевания в семьях родителей.

Гемофилия. Симптомы заболевания

Гемофилия проявляется в раннем детском возрасте. Симптомы гемофилии у грудных детей:

• обширные гематомы головы и тела, полученные во время родов;
• кровоточивость пупочной ранки;
• обильное и длительное кровотечение при прорезывании зубов;
• кровотечение из носа.

По степени недостаточности факторов свёртывания определяют прогноз и степень тяжести. Недостаточность фактора свёртывания не менее 5% от нормы свидетельствует о легкой степени. От 1 до 5% - средняя степень тяжести заболевания. Менее 1% от нормы уровней фактора в крови говорит о тяжёлой форме болезни.

Симптоматика также зависит от тяжести заболевания. Гемофилия легкой степени тяжести протекает бессимптомно. В случае ранения кожи или травмы мягких тканей симптомом является удлинение времени кровотечения. Замечено, что в культурах, практикующих обрезание у мальчиков, гемофилия диагностируется раньше. Кровоизлияния в суставы при гемофилии легкой степени случаются редко.

Гемофилия средней степени тяжести проявляется у детей склонностью к повышенному образованию синяков на "пустом месте", эпизодам кровоизлияния в суставы (гемартроз). Кровоизлияния провоцирует падение или ушиб.

Симптомы кровоизлияния в сустав: жжение, боль, покраснение в области сустава. Не леченый гемартроз приводит к сильным болям, тугоподвижности в суставе или контрактуре. Чаще всего поражаются голеностопные, коленные и локтевые суставы, реже плечевые и тазобедренные.

Симптомы при гемофилии тяжёлой степени тяжести: обширные синяки и гематомы мягких тканей и кожи, боли и тугоподвижность в суставах, гемартрозы, кровь в моче и стуле, частые носовые кровотечения, необъяснимые кровотечения различной локализации. Велика опасность кровоизлияния в головной мозг. Как минимум 1 из 30 больных гемофилией переносил это осложнение. Спонтанные кровоизлияния редки, как правило, этому предшествует удар по голове или падение. Состояние требует экстренной медицинской помощи. В тяжёлых случаях возможен летальный исход.

Лечение гемофилии

В основном лечение основано на заместительной терапии. Факторы свёртывания, выделенные из донорской крови, крови животных или полученные рекомбинантным способом вводят в виде инъекций внутривенно. Существует 2 подхода в лечении. При гемофилии легкой степени тяжести лечение начинают по требованию, в случае ранения или хирургического вмешательства. При средней или тяжёлой степени тяжести лечение получают регулярно. Это позволяет избежать осложнений и улучшить качество жизни. Кровоизлияние в суставы требуют обязательного лечения. Без правильного лечения повторные кровоизлияния приводят к нарушению подвижности сустава и инвалидности.

Лучший результат в лечении гемартроза даёт сочетание откачивания из сустава крови и введения в него противовоспалительных препаратов. Больным категорически нельзя принимать препараты, снижающие свёртывание крови и агрегацию тромбоцитов. В том числе гепарин, аспирин, ибупрофен, анальгин, диклофенак и др.

Больным следует воздержаться от контактных видов спорта, таких как хоккей, бокс, футбол и др. из-за опасности внутреннего кровотечения при спортивной травме. Банальный ушиб может привести к летальному исходу.

Социальный аспект заболевания

Гемофилия – это и социальная проблема. 17 апреля отмечается как Всемирный день гемофилии с 1989 года, Всемирной Федерацией Гемофилии и Всемирной Организацией Здравоохранения. Эти организации привлекают внимание к проблеме гемофилии. Во всём мире полноценную помощь получают только 25% больных. А ведь гемофилия - инвалидность в детском возрасте. Это дорогостоящие лекарства. Никто не может оставаться в стороне.

В России с 2000 г. работает Всероссийское общество гемофилии. Эта благотворительная организация оказывает правовую, социально-психологическую помощь, организовывает школы гемофилии, где желающие могут узнать о том, что такое гемофилия. Сайт Всероссийского Общества Гемофилии можно легко найти в Интернете.

Будет ли побеждена гемофилия? Доклад группы исследователей из Англии и США в 2011 произвёл сенсацию. Им удалось внести в организм 6 добровольцев, больных гемофилией типа В, недостающий ген. Это позволило забыть о болезни на 22 месяца. Технология требует дополнительных исследований, но результаты впечатляют уже сейчас.

Гемофилия или hemophilia (так называемая болезнь голубых кровей) – патологический процесс наследственного характера, в основе которого лежит нарушение или резкое снижение синтеза VIII, XI, или IX факторов, отвечающих за способность крови к свертыванию.

Другими словами, это несворачиваемость крови, которая проявляется в виде склонности человека к разного рода кровотечениям: желудочно-кишечным, гемартрозам, забрюшинным и внутримышечным кровоизлияниям в ткани.

Несвертываемость крови чрезвычайно опасна для жизни человека, который направлен на хирургическую операцию. Мутация всего в одном гене обрекает рожденного на свет ребенка на пожизненную зависимость от лекарств, которые регулируют свертываемость крови.

Гемофилия — это наследственное отклонение. В истории она известна еще как царская болезнь.

Заболевание характерно тем, что носителями патологии являются исключительно женщины, а болеют – мужчины.

Все дело в том, что ген болезни рецессивный и находится в хромосоме типа Х. Если женщина вынашивает мальчика, то его хромосома Х содержит ген гемофилии, а в хромосоме Y отсутствует доминантный ген, который способен угнетать рецессивный. Мальчик появляется на свет больной гемофилией.

Медицинская статистика доказала, что если отец болен гемофилией, то его сын может родиться с положительным или отрицательным диагнозом.

Единственный фактор, вызывающий гемофилию – это наследственность. То есть, гемофилия передается от матери ее сыновьям. Такая ситуация происходит в 80% случаев . Но имеется небольшая доля вероятности, что болезнь проявится самостоятельно в процессе жизненного цикла человека.

Симптомы

Наследственная гемофилия проявляется в виде следующих симптомов:

• регулярно возникающие кровотечения из носовых пазух;
• наличие кровяных элементов в и ;
• образование обширных гематом при ушибах и даже самых незначительных травмах;
• кровотечения во время удаления зубов, которые не удается остановить в течение длительного времени;
• кровотечения в суставах (или гемартрозы), которые происходят из-за выброса в них порции крови, вызывающей отек и физический дискомфорт.

Симптоматика у детей

Болезнь характеризуется тяжелой степенью, если развивается в течение первых 6-12 месяцев жизни ребенка. Основные ее симптомы:

1. из пупочной ранки ребенка долгое время происходят кровянистые выделения.
2. небольшие гематомы, которые локализуются в разных участках тела или на слизистых.
3. кровотечения в местах проколов для введения вакцин и других необходимых инъекций.

Как только ребенок достигает двухлетнего возраста, к вышеперечисленным симптомам добавляются капиллярные (петехии) и суставные кровоизлияния. Они могут образовываться без видимых причин или в результате незначительных физических нагрузок.

Генная гемофилия у детей дошкольного возраста характеризуется симптомами:

• обильными кровопотерями из носа;
• кровяными выделениями из десен, особенно во время ежедневной гигиены зубов;
• периодическим появлением крови в моче, уровень которой выходит за пределы нормы;
• гемартрозами, длительное присутствие которых приводит к хроническим контрактурам, синовитам;
• обнаружением кровяных элементов в кале ребенка, что свидетельствует о ранней стадии анемии прогрессирующего типа;
• кровоизлияниями в некоторые внутренние органы;
• склонностью к кровоизлияниям в мозг, которые представляют реальную угрозу поражения центральной нервной системы.

Ребенок-гемофилик обычно выделяется среди других детей худощавым телосложением и плохим аппетитом. Заболевание опасно тем, что может вызывать тяжелые осложнения: тромбоцитопению, лейкопению, почечную недостаточность, приводящую к инвалидности в раннем возрасте.

Симптомы у женщин

Гемофилия у женщин бывает крайне редко. Если данный диагноз подтвердился, то течение болезни чаще всего имеет легкую форму. Симптомы проявляются в виде носовых кровотечений или обильных менструаций. Проблемы со свертываемостью крови могут возникнуть также при лечении зубов или удалении миндалин.

Симптоматика у мужчин

С возрастом заболевание у мужчин приобретает прогрессирующий характер. Симптомы становятся ярко выраженными и могут наносить организму серьезный вред:

1. Кровотечения в забрюшинную область. Они со временем приводят к острым заболеваниям внутренних органов, которые можно вылечить исключительно хирургическим путем.
2. Подкожные и внутримышечные кровоподтеки. Их опасность состоит в большой вероятности некроза тканей и попадания в кровь инфекции.
3. Анемии постгеморрагического типа.
4. Кровоизлияния в костную ткань. Без должного лечения в скором времени это приведет к ее омертвению.
5. Гематомы большой площади, вызывающие паралич и гангрену.
6. Кровоизлияния в область суставов, остеоартроз. Ограничение их подвижности и частичная атрофия мышечных волокон конечностей впоследствии приведет пациента к инвалидности.

Классификация

Заболевание подразделяется на несколько типов, каждый из которых характеризуется отсутствием определенного фактора свертываемости в крови.

• Гемофилия типа А. Появляется у пациентов при отсутствии специфического кровяного белка – антигемофильного глобулина или VIII фактора свертываемости. Этот тип встречается чаще всего: на 5 тысяч здоровых человек мужского пола приходится один гемофилик по типу А.
• Гемофилия типа В. Развитие такой гемофилии обусловлено нехваткой или полным отсутствием так называемого фактора Кристмаса (IX фактора). Встречается реже вышеописанного типа. Тип В фиксируется у новорожденных мальчиков в 1 из 30 тысяч случаев .
• С-гемофилия. Очень редкая форма, которой подвержены пациенты, у которых диагностировано отсутствие XI фактора сворачиваемости крови. Данной гемофилией болеют девочки, отец которых гемофилик, а мать – носительница генной мутации. Частота заболеваемости – 5%.

Диагностика

Диагностику гемофилии у детей от рождения выполняют сразу несколько узких специалистов: гематолог, неонатолог, генетик, педиатр. Если болезнь уже дала осложнения или протекает совместно с другими патологиями, то понадобятся дополнительные консультации таких детских врачей, как ортопед, травматолог, гастроэнтеролог, невролог, отоларинголог.

Супружеские пары, которые находятся в группе риска по рождению ребенка с подобным заболеванием, обязательно должны осуществить медицинскую консультацию генетического характера. Делать это нужно еще в период планирования беременности. Исследование ДНК женщины и мужчины, а также пренатальная диагностика гемофилии выявят возможность передачи гена мутации.

Подтверждение диагноза у новорожденного проводят посредством лабораторного анализа гомеостаза. При гемофилии коагулограмма покажет увеличенное время свертывания кровяного биоматериала, повышение тромбинового времени и времени рекальцификации. Самым достоверным показателем присутствия заболевания становится снижение прокоагулянтной активности ниже 50% одного из характерных факторов свертываемости.

Ребенок, страдающий гемофилией, должен постоянно подвергаться диагностике организма.

При наличии гематом за брюшиной и внутренних кровотечений разной локализации показано УЗИ органов брюшной полости, в случае гемартроза – рентгенографическое исследование суставов. Если элементы крови обнаружены после акта мочеиспускания, то рекомендуется сдавать (общий) и регулярно выполнять УЗИ почек.

Лечение

На сегодняшний день гемофилия считается неизлечимым заболеванием. Поэтому больному необходимо только контролировать появление новых симптомов и следовать предписаниям выбранной врачом терапии. Лечение целесообразно проводить в медицинских клиниках, которые занимаются исследованием гемофилии и специализируются на данном заболевании.

Лечение каждого пациента индивидуально и начинается с выяснения типа гемофилии. Дальнейшие действия врачей будут направлены на поставку в кровь больного недостающего фактора свертываемости. Для этого используется донорская кровь. Очень важна точная дозировка вводимого в организм фактора, иначе возможно развитие анафилактического шока. После очередной процедуры показатели крови и состояние пациента приходит в норму. Это так называемая профилактика острых кровопотерь и минимизация их негативных последствий.

1. Если произошло суставное кровоизлияние, следует приложить к месту поражения холодный компресс. Сустав обездвиживают на 3-4 дня , а затем прибегают к УВЧ-процедуре.
2. Нарушения в опорно-двигательном аппарате восстанавливают различными методами физиотерапии. Их обычно назначает лечащий врач. Отличные результаты показывает метод синовэктомии и ахиллопластика.
3. Гематомы капсульного типа убирают хирургическим путем. Параллельно операции проводят терапию антигемофильными концентратами.
4. Наружные кровотечения лечат в клинике под анестезией. Сначала поверхность раны тщательно очищают от сгустков, дезинфицируют специальными средствами, а потом накладывают повязку с останавливающими ток крови препаратами.
5. Важное место в лечении гемофилии занимает диета. Продукты, которые употребляет больной, должны быть насыщены витаминами всех групп, микроэлементами.

Профилактика

Самую важную роль в профилактике гемофилии играет ранняя диагностика пола ребенка и возможной его патологии во время беременности (если мать является носителем гена мутации, а отец болен одним из типов гемофилии).

Людям с данным диагнозом следует с самого детства избегать травм, ушибов. Запрещен тяжелый физический труд и спортивные занятия, которые связаны с риском разного рода травматизма.

Необходимо исключить из употребления препараты, вызывающие разжижение крови. К ним относят жаропонижающие таблетки, противовоспалительные средства.

Узнайте, какими заболеваниями страдали известные правители государств, и что послужило причиной этих болезней.

По сути

Во времена, когда в мире процветали монархии, территорию государства можно было смело считать владениями королевских семей. Дабы сохранить все государственные блага в своих руках, сильные мира сего часто заключали браки с представителями своего рода.

О такой науке, как генетика в те времена еще никто не знал, поэтому многие королевские семьи страдали наследственными заболеваниями. Всему виной были родственные браки, которые стали причиной кровосмешений и генетических аномалий. Кроме того, здоровье некоторых государей ухудшалось в силу их специфического образа жизни.

Болезни фараонов

В Древнем Египте инцест (половая связь между кровными родственниками) был довольно распространенным явлением. Фараоны заключали браки со своими сестрами, тем самым подрывая здоровье последующим поколениям. Жертвой такого брака стал и фараон Тутанхамон.

Примечательно, что Тутанхамон всегда изображался сидящим на троне. Оказывается, у молодого фараона были серьезные проблемы со здоровьем. Тутанхамон с детства не мог стоять на ногах. Некоторые ученые полагают, что всему виной были серьезные инфекционные заболевания, которые поразили кости ног. Однако с помощью генетической экспертизы удалось установить, что Тутанхамон был сыном фараона Эхнатона и его сестры.

Известный египтолог Захи Хавасс считает, что Тутанхамон страдал рядом генетических заболеваний, вследствие чего у него были обнаружены отклонения в строении опорно-двигательного аппарата. Прожил фараон всего 19 лет.

Почему жены Генриха VIII не могли родить?

У обеих жен короля Генриха VIII - Екатерины Арагонской и Анны Болейн - постоянно были выкидыши. Ученые-генетики считают, что причиной всему послужила редкая генетическая болезнь монарха - синдром Мак-Леода. Это заболевание поражает только мужчин в возрасте около 40 лет. Характерными симптомами синдрома Мак-Леода являются болезни сердца, нарушения в опорно-двигательном аппарате, психические отклонения, а также проблемы в работе эндокринной системы.

Известно, что к 50 годам своей жизни король Генрих VIII весил 180 килограмм. Монарх жаловался на мышечную слабость, депрессии, а также по некоторым данным у Генриха VIII был сифилис.

Подагра - королевская болезнь

Подагру можно считать древнейшим заболеванием, которую описывал еще Гиппократ. В переводе с греческого языка, слово «подагра » означает «нога в капкане». Этим недугом преимущественно страдали короли и представители аристократической знати. Всему виной образ жизни, который вели «сливки» общества тех времен.

Симптомы недуга весьма болезненны. Время от времени больному тяжело передвигаться из-за сильных болей в суставах. Это происходит из-за того, что в суставах откладываются соли мочевой кислоты, которые мешают нормальному их функционированию.

Подагра возникает вследствие чрезмерного употребления мяса и алкоголя (особенно пива), а также малоподвижного образа жизни. Стоит отметить, что аристократы тех времен не отличались отменной физической формой, а также практически каждый день они употребляли мясо. Поэтому подагру принято считать «королевской болезнью».

В основном подагра настигала мужчин. У представителей сильного пола к этой болезни есть генетическое предрасположение, к тому же женщины питались умереннее мужчин, и не злоупотребляли алкоголем.

Закат империи Габсбургов

Династия Габсбургов владела настолько огромными территориями, что в 16 веке даже говорили, что в их землях никогда не заходит солнце. Габсбурги правили в Австрии, Венгрии, священной Римской Империи, Хорватии, Испании, Голландии и Италии. Однако спустя три поколения почти все Габсбурги стали родственниками, как по отцовской, так и по материнской линии.

У последнего монарха из династии Габсбургов Карла ІІ были серьезные нарушения с гипофизом, вследствие чего у короля было много сопутствующих заболеваний: почечные болезни, импотенция и проблемы с сосудами. От непрекращающихся болезней Карла ІІ умер в воздасте 39 лет, а с ним и закончилось правление легендарной династии. Характерной чертой для многих представителей рода Габсбургов была гипертрофированная челюсть. Позже ученые назвали такую генетическую аномалию «габсбургской губой».

Проклятие Викторианской эпохи

Королева Виктория была носителем страшного генетического заболевания - гемофилии. У больных гемофилией нарушены процессы свертываемости крови. Человек может умереть даже от незначительной царапины, потеряв много крови. Этой болезнью страдают только мужчины, а женщины могут быть лишь носителями генов гемофилии.

У Виктории было 9 детей: 5 дочерей и 4 сыновей, которые взяли себе в жены представителей разных династий. Таким образом, гемофилия настигла многие королевские семьи. Не миновала гемофилия и династию Романовых. Известно, что цесаревич Алексей - сын Николая ІІ, также страдал от этой болезни.

Михаил Хецуриани

Гемофилия - проклятие «царского недуга»

Люди с «жидкой кровью»

Народное название этой болезни - «жидкая кровь» - предельно точно отражает её суть. Кровь больных гемофилией не способна сворачиваться в результате генетического нарушения. Неприятности таким людям могут принести и глубокая царапина, и удаление зуба, и носовое кровотечение. Однако эти внешние проявления - не самая серьёзная угроза. Гораздо большую опасность представляют собой кровоизлияния во внутренние органы. Внутренние кровотечения иногда происходят безо всякого воздействия извне. Последствия их опасны не только для здоровья, но и для жизни пациента.
Главный «виновник» болезни - врождённый ген, который женщина передает от своего отца собственному сыну. Да, недугом страдают преимущественно мужчины, а женщины обычно являются лишь носителями рокового гена.
Признаками гемофилии могут оказаться кровотечения без видимых причин (из носа, глаз или пупка), которые трудно остановить, появление гематом от простого нажатия на кожу пальцем, кровь в моче и кале. Но следует помнить, что все перечисленное может говорить вовсе не о гемофилии, поэтому состояние пациента требует дополнительного изучения.

Древние корни «викторианской болезни»

Первые свидетельства о гемофилии можно обнаружить ещё в Талмуде - древнем своде положений иудаизма. Там записано правило, по которому обрезание не делалось ребёнку, если двое его братьев в результате этой процедуры скончались от кровопотери.
В XII столетии некий арабский медик зафиксировал в своих записях историю целой семьи, где мальчики и мужчины часто умирали, истекая кровью от небольших ран. Но лишь в начале XIX века американский врач Джон Отто окончательно установил наследственное происхождение «предрасположенности к кровотечениям» и ограничение круга больных мужчинами. Вскоре после этого швейцарские учёные дали недугу название - гемофилия.
Однако у этой болезни есть ещё одно название - «викторианская», или «царская болезнь». Английская королева Виктория была носительницей губительного гена и послужила причиной настоящей гемофилической эпидемии, разразившейся среди её многочисленных потомков. Гемофилией болел младший сын Виктории Леопольд, а две её дочери, Алиса и Беатриса, передали ген своим сыновьям и внукам, в результате болезнь распространилась по королевским семьям Европы.
Заболевание Леопольда, герцога Олбани, церковники объясняли карой Господней за нарушение завета «в болезни рожать детей»: при его появлении на свет к королеве впервые применили анестезию хлороформом. Тяжкий недуг юноша компенсировал развитым умом и страстью к знаниям. После окончания Оксфорда он стал личным секретарём королевы и, по свидетельству современников, помогал матери в государственных делах. Он успел жениться на сестре королевы Нидерландов Елене (от их брака родились двое детей) и рассчитывал прожить ещё немало лет. Но как-то споткнулся и упал на лестнице, после чего вскоре скончался от кровоизлияния в мозг.
Гемофилию научились распознавать, но не умели ни лечить её, ни хотя бы облегчать течение болезни. Поэтому европейские монархи, в чьих семьях поселилось это несчастье, старались сделать жизнь своих больных отпрысков абсолютно безопасной. Например, испанских принцев Альфонсо и Гонсало, дабы уберечь от ушибов и ссадин, выводили на прогулку исключительно облаченными в защитные ватные костюмы. А стволы деревьев в парке на пути следования мальчиков заворачивали в целые рулоны войлока.

Знаете ли вы что…

Последний из Романовых

Дотянулась рука смертельно опасной болезни и до Российской империи. Гемофилией страдал единственный сын последнего российского императора Николая II, царевич Алексей. Он унаследовал свой недуг от матери, приходившейся внучкой королеве Виктории. Первое кровотечение случилось у мальчика в двухмесячном возрасте, с тех пор болезнь не оставляла его в покое. Каждый ушиб вызывал у Алексея кровотечение, которое с трудом удавалось остановить. Кровоизлияния в суставы резко повышали давление на нервы, что, в свою очередь, становилось причиной сильных болей. Иногда по утрам царевич сообщал матери, что не чувствует руки или не может ходить.
Круглосуточный доступ к наследнику, кроме его семьи, имел только один человек в России - Григорий Распутин, которому удавалось останавливать кровотечения у ребёнка. Именно поэтому целитель пользовался безграничным доверием императора, его супруги, а через некоторое время стал влиять и на дела государства. Так косвенным образом гемофилия оказала влияние на российскую политику начала XX века.

Ходят слухи…

И в наши дни о гемофилии ходят разнообразные слухи, далеко не всегда правдивые. Бытует мнение, что больной может умереть от любой небольшой царапины. Это, разумеется, неправда, смертельными для больного могут стать только обширные порезы и ранения, полостные хирургические операции, а также самопроизвольные внутренние кровотечения. По этой причине человеку, страдающему гемофилией, противопоказаны хирургические вмешательства. Исключения возможны лишь при крайней необходимости и полном обеспечении пациента препаратами, помогающими свёртываемости крови.
Считается, что гемофилия - сугубо мужская болезнь. На самом деле она поражает и слабый пол, хотя и очень редко.
Во всём мире медиками зафиксировано 60 женщин, не избежавших этого недуга. Не менее устойчиво мнение, что заболевание передаётся строго по наследству. Однако учёные отмечают ряд случаев (до 30%), когда оно проявляется у ранее здоровых взрослых. Причины возникновения ненаследственной гемофилии удалось выяснить только у части больных: она появляется из-за приёма некоторых лекарств при онкологических заболеваниях, иногда - при поздней беременности, протекающей тяжелее, чем обычно.

А что сегодня?

Согласно статистике, количество больных гемофилией в мире на сегодня составляет более 400 тысяч человек. В России таких больных насчитывается примерно 15 тысяч. Чтобы привлечь внимание населения планеты к ежедневным трудностям людей, обречённых на борьбу с этим заболеванием, с 17 апреля 1989 года отмечается Всемирный день гемофилии.
В наши дни эта болезнь по-прежнему неизлечима, но современная медицина может контролировать её ход с помощью физиотерапевтических процедур и снижать частоту и длительность кровотечений с помощью инъекций фактора свёртываемости, выделяемого из донорской крови. Теперь пациент с этим тяжёлым диагнозом, обеспеченный правильным лечением, проживёт так же долго, как и здоровый человек.
Между тем учёное сообщество ищет новые способы избавления от коварного недуга. Главные разработки ведутся в области генной терапии. Кто знает, может быть, недалёк тот день, когда и эта болезнь уйдёт из повседневной жизни и останется лишь на страницах истории.

– наследственная патология системы гемостаза, в основе которой лежит снижение или нарушение синтеза VIII, IX или XI факторов свертывания крови. Специфическим проявлением гемофилии служит склонность больного к различным кровотечениям: гемартрозам, внутримышечным и забрюшинным гематомам, гематурии, желудочно-кишечным кровотечениям, длительным кровотечениям при операциях и травмах и др. В диагностике гемофилии первостепенное значение имеет генетическое консультирование, определение уровня активности факторов свертываемости, ДНК-исследование, анализ коагулограммы. Лечение гемофилии предполагает проведение заместительной терапии: трансфузии гемоконцентратов с факторами свертывания VIII или IX, свежезамороженной плазмы, антигемофильного глобулина и др.

Довольно часто при гемофилии возникают кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими манипуляциями (внутримышечной инъекцией, экстракцией зуба , тонзиллэктомией и др.). Крайне опасными для ребенка с гемофилией являются кровотечения из зева и носоглотки, поскольку могут привести к обструкции дыхательных путей и потребовать экстренной трахеостомии . Кровоизлияния в мозговые оболочки и головной мозг приводят к тяжелым поражениям ЦНС или летальному исходу.

Гематурия при гемофилии может возникать самопроизвольно или вследствие травм поясничной области. При этом отмечаются дизурические явления, при образовании кровяных сгустков в мочевыводящих путях - приступы почечной колики . У больных с гемофилией нередко обнаруживаются пиелоэктазия, гидронефроз , пиелонефрит .

Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с гемофилией могут быть связаны с приемом НПВС и др. лекарств, с обострением латентного течения язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки , эрозивным гастритом , геморроем . При кровоизлияниях в брыжейку и сальник развивается картина острого живота, требующая дифференциальной диагностики с острым аппендицитом , кишечной непроходимостью и др.

Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 и более часов.

Диагностика гемофилии

Диагностика гемофилии проводится при участии ряда специалистов: неонатолога , педиатра , генетика, гематолога. При наличии у ребенка сопутствующей патологии или осложнений основного заболевания проводятся консультации детского гастроэнтеролога , детского травматолога-ортопеда , детского отоларинголога , детского невролога и др.

Супружеские пары, находящиеся в группе риска по рождению ребенка с гемофилией, должны пройти медико-генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности. Выявить носительство дефектного гена позволяет анализ генеалогических данных и молекулярно-генетическое исследование. Возможно проведение пренатальной диагностики гемофилии с помощью биопсии хориона или амниоцентеза и исследования ДНК клеточного материала.

После рождения ребенка диагноз гемофилии подтверждается с помощью лабораторных исследований гемостаза. Основные изменения показателей коагулограммы при гемофилии представлены увеличением времени свертывания крови, АЧТВ, тромбинового времени, МНО, времени рекальцификации; уменьшением ПТИ и др. Решающее значение при диагностике формы гемофилии принадлежит определению снижения прокоагулянтной активности одного из факторов свертывания ниже 50%.

При гемартрозах ребенку с гемофилией проводится рентгенография суставов; при внутренних кровотечениях и забрюшинных гематомах – УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства; при гематурии – общий анализ мочи и УЗИ почек и т. д.

Лечение гемофилии

При гемофилии полное избавление от заболевания невозможно, поэтому основу лечения составляет заместительная гемостатическая терапия концентратами VIII и IX факторов свертывания крови. Необходимая доза концентрата определяется степенью выраженности гемофилии, тяжестью и видом кровотечения.

В лечении гемофилии выделяют два направления – профилактические и «по требованию», в период проявлений геморрагического синдрома. Профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови показано пациентам с тяжелой формой гемофилии и проводится 2-3 раза в неделю для предупреждения развития гемофилической артропатии и прочих кровотечений. При развитии геморрагического синдрома требуются повторные трансфузии препарата. Дополнительно используются свежезамороженная плазма, эритромасса, гемостатики. Все инвазивные вмешательства у больных с гемофилией (наложение швов, удаление зубов, любые операции) проводятся под прикрытием гемостатической терапии.

При незначительных наружных кровотечениях (порезах, кровотечениях из полости носа и рта) может использоваться гемостатическая губка, наложение давящей повязки, обработка раны тромбином. При неосложненном кровоизлиянии ребенку необходим полный покой, холод, иммобилизация больного сустава гипсовой лонгетой , в дальнейшем – УВЧ , электрофорез , ЛФК , легкий массаж . Больным с гемофилией рекомендуется диета, обогащенная витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора.

Профилактика предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии. Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность. Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога, детского ортопеда и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.