Синдром Дауна: признаки при беременности, причины и особенности заболевания. Синдром Дауна: причины, признаки и сопутствующие патологии

Синдром Дауна (часть первая)

Синдром Дауна (СД), или Дауна синдром (прежде всего в Великобритании) или трисомия 21 - , вызванное наличием всей или части дополнительной . Болезнь названа в честь Джона Лэнгдона Дауна , британского врача, описавшего синдром в 1866 году.

Заболевание было идентифицировано как трисомия 21 хромосомы Жеромом Леженом в 1959 году. Синдром Дауна у плода может быть определен через (с риском повреждения плода и / или выкидыша) во время беременности, или у ребенка при рождении.

Синдром Дауна является хромосомным расстройством, которое характеризуется наличием дополнительной копии генетического материала на 21-й хромосоме, во всей (трисомия 21) или в определенной его части (например, через транслокацию) . Признаки и тяжесть заболевания вследствие наличия лишней копии сильно варьируется в зависимости от человека, его генетической истории и чистой случайности.

Синдромом Дауна болеет 1 человек из 733 родившихся. Статистически эта болезнь чаще встречается среди взрослых родителей (как матери так и отца) за счет увеличения мутагенного воздействия на репродуктивные клетки некоторых родителей зрелого возраста. Другие факторы могут также играть свою роль. Синдром Дауна встречается во всех человеческих популяциях, аналогичные нарушения были выявлены также и у других видов, таких как шимпанзе и мыши.

Часто синдром Дауна связан с некоторыми нарушениями когнитивных способностей и физического развития, и сопровождается определенным набором характерных черт лица больного. У больных, как правило, когнитивные способности развиты ниже среднего уровня, а их инвалидность, часто, меняется от легкой до умеренной. Известно много случаев, когда дети с синдромом Дауна, которые получили поддержку семьи, прошли соответствующую терапию и обучение, заканчивали среднюю школу и колледж и успешно работали. Средний уровень IQ больных детей составляет около 50, по сравнению с IQ здоровых детей, который составляет 100. Лишь небольшая доля пациентов имеет действительно высокий (тяжелый) степень умственной отсталости.

Многие из общих физических особенностей синдрома Дауна могут появиться у людей со с , в том числе:

Микрогения (ненормально маленький подбородок);
- непривычно круглое лицо;
- макроглоссия (выступающий или слишком увеличенный язык);
- миндалевидная форма глаз вызвана эпикантусом веки;
- покосившаяся вверх глазная щель (расстояние между верхней и нижней веками);
- короткие конечности;
- одна поперечная складка на ладони (вместо двух складок);
плохой мышечный тонус и больше нормального пространство между большим и указательным пальцами.

Опасения в отношении здоровья людей с синдромом Дауна включают более высокий риск наличия врожденных пороков сердца, гастроэзофагеальной рефлюксной болезни, рецидивирующих инфекций уха, обструктивного апноэ во сне, и дисфункции щитовидной железы.

Интервенция в раннем детстве, общих проблем, индивидуальное лечение, поддержка семьи и профессиональная подготовка могут улучшить общее развитие детей с синдромом Дауна. Образование и надлежащий уход значительно улучшают качество жизни, несмотря на генетические ограничения.

Признаки и симптомы

Синдром Дауна может возникнуть из-за влияния нескольких генетических механизмов, которые в свою очередь приводят к тому, что признаки и симптомы развития заболевания отличаются в каждом отдельном случае через влияние генетических факторов и окружающей среды. До рождения, невозможно предвидеть того, какие симптомы, будут развиваться у ребенка с синдромом Дауна.

Обычно у людей с синдромом Дауна проявляются все или некоторые из нижеперечисленных физических характеристик :

Микрогения (microgenia) (аномально маленький подбородок);

Эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) - 80%;

Гипотония мышц (слабый мышечный тонус) - 80%;
-плоская переносица;
-поперечная ладонная складка-45%;
-высунутый язык (через особое строение рта либо увеличенного у миндалин язык) или макроглоссия - 65%;
-короткая, широкая шея - 45%;
-белые пятна на радужке, известные как пятна Брушфильда - 25%;

Чрезмерная слабость, включая нестабильность атланто-осевого сустава;

Аномальное расстояние между большим и указательным пальцами;

Клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинец) - 60%;

Большее число локтевых петель (существенно изменена дерматоглифика);

-«плоское лицо» - 90%;
-брахицефалия (аномальное укорочение черепа) - 81%;

Кожная складка на шее у новорожденных - 81%;

Гиперподвижность (гипермобильность) суставов - 80%;
-плоский затылок - 78%;
-короткие конечности - 70%;

Брахимезофалангия (укорочение всех пальцев в связи с плохим развитием средних фаланг - 70%;

Катаракта в возрасте старше 8 лет - 66%;
- зубные аномалии - 65%;
- «готическое» небо - 58%;
- врожденные пороки сердца - 40%;
- страбизм (косоглазие) - 29%;
- деформация грудной клетки - 27%;
- эпилептический синдром - 8%;
- стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки - 8%;
- врожденный лейкоз - 8%.

У большинства людей с синдромом Дауна проявляются отклонения интеллектуального развития - несущественные (IQ 50-70) или умеренные (IQ 35-50), а у тех людей, которые имеют мозаичный синдромом Дауна этот показатель, обычно на 10-30 пунктов выше. Кроме того, больные могут иметь широкую голову и очень круглое лицо.

Относительно речевых способностей, то понимание того, что говорят и способность сказать самому, существенно отличается, то есть у людей с синдромом Дауна эти способности обычно нарушены. Моторные навыки, направленные на осуществление точных движений часто отстают от общих моторных навыков (таких как хождение) и могут быть связаны с когнитивным развитием. Однако влияние заболевания на развитие общих моторных навыков тоже является существенным, однако очень отличается у каждого пациента. Так, например, некоторые дети начинают ходить примерно в 2 года, тогда как другие могут не ходить до 4 лет. Физиотерапия, и (или) участие в программах адаптированного физического воспитания (англ. APE), может улучшить развитие общих моторных навыков у детей с синдромом Дауна.
Такие параметры как рост, вес, окружность головы у детей с болезнью - меньше чем у здоровых детей того же возраста. Взрослые с синдромом Дауна, обычно имеют небольшой рост (средний рост мужчин составляет 157 см, а женщин - 144 см). У больных с синдромом Дауна существует повышенная предрасположенность к возникновению ожирения.

Осложнения

Люди с синдромом Дауна имеют более высокий риск возникновения многих болезней. Медицинские последствия дополнительного материала является крайне изменчивыми, и могут повлиять на функции системы любых органов или на иные процессы организме. Некоторые проблемы возникают еще до рождения, а именно определенные пороки сердца. Другие проблемы становятся очевидными со временем, например эпилепсия.

Врожденные пороки сердца

Частота наличии врожденных пороков сердца у детей с синдромом Дауна составляет 50%. Атриовентрикулярный септальный дефект, также известный, как дефект межпредсердной и межжелудочковой перегородки сердца - является наиболее распространенной формой пороков сердца, которая встречается у 40% пораженных пациентов. Это расстройство тесно связано с вентикулосептальним дефектом (дефект межжелудочковой перегородки), который возникает примерно у 30% пациентов.

Злокачественные опухоли

Гематологические злокачественные опухоли, такие как лейкемия часто встречаются у детей с синдромом Дауна. В частности, риск возникновения острого лимфобластного лейкоза, по крайней мере в 10 раз чаще встречается у больных СД, в то время как мегакариобластная форма острого миелоидного лейкоза, по крайней мере в 50 раз. Переходный лейкоз является одной из форм лейкемии, которая редко встречается у здоровых людей, но поражает до 20% новорожденных с синдромом Дауна. Эта форма лейкоза, как правило, является доброкачественной и исчезает сама по себе в течение нескольких месяцев, хотя может и привести к другим серьезным заболеваниям. В отличие от гематологических злокачественных опухолей, солидные злокачественные опухоли являются менее характерными при СД, возможно через увеличенное число генов-супрессоров опухолей, которые содержатся в дополнительном генетическом материале.

Заболевания щитовидной железы

Люди с синдромом Дауна имеют повышенный риск дисфункции щитовидной железы - органа, играющего решающую роль в регуляции метаболизма. Снижение функций щитовидной железы (гипотиреоз ) является наиболее распространенным явлением, которое встречается почти у трети заболевших. Оно может быть связано с отсутствием щитовидной железы при рождении (врожденный гипотиреоз) или с поражением щитовидной железы иммунной системой.

Желудочно-кишечные расстройства

Синдром Дауна увеличивает риск появления болезни Гиршпрунга, при которой нету нервных клеток, контролирующих функции части ободочной кишки. Это приводит к тяжелым запорам. Другими врожденными аномалиями , котрые чаще встречаются у людей с СД, являются: атрезия двенадцатиперстной кишки, кольцевидная поджелудочная железа и атрезия ануса. Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь и целиакия также более распространены среди людей с синдромом Дауна.

Бесплодие

Бесплодие наблюдается как среди мужчин так и среди женщин с синдромом Дауна. Мужчины, как правило, бесплодны, в то время как женщины имеют существенно более высокий уровень бесплодия по сравнению со здоровыми лицами. Женщины с синдромом Дауна имеют пониженную фертильность и часто их беременность заканчивается выкидышем или преждевременными родами. Без , примерно половина из потомков больного тоже будут иметь заболевания. Мужчины с СД почти всегда бесплодны, в связи с нарушением сперматогенеза (развития ). Известны только три зарегистрированные случаи, когда мужчины с синдромом Дауна стали родителями собственных детей.

Неврология

Дети и взрослые с синдромом Дауна имеют повышенный риск развития эпилепсии и болезни Альцгеймера (БА). Риск возникновения БА у людей с синдромом Дауна увеличивается с 10-25% людей в возрасте до 50 лет, до 50% у больных на шестом десятке и до 75% на седьмом десятилетии жизни. Это резкое увеличение риска заболеваемости и распространенности деменции может быть одним из факторов, снижение продолжительности жизни у людей с синдромом Дауна.

Офтальмология и отоларингология

Среди пациентов с синдромом Дауна офтальмологические расстройства - очень распространенное явление. Почти половина этих больных имеет косоглазие , при котором два глаза не двигаются одновременно. Кроме того, часто встречаются проблемы с преломлением (рефракцией), которое требуют использования очков или контактных линз. Другими офтальмологическими заболеваниями, которые также часто возникают у больных, есть: катаракта (непрозрачность хрусталика) и глаукома (повышенное давление глаз). Могут возникать также пятна Брушфильда (маленькие белые или серовато-коричневые пятна на периферии радужной оболочки глаза).

Другие осложнения

В прошлом, до появления новых методов лечения, в 38-78% детей с синдромом Дауна наблюдалась потеря слуха. К счастью, с активной, тщательной диагностикой и лечением хронических заболеваний уха (например, воспаление среднего уха, у детей с СД), примерно 98% из них имеют нормальный уровень слуха.

Неустойчивость атлантоосевого сустава встречается примерно у 15% пораженных людей, вероятно, из-за слабости связок. Это может привести к появлению таких неврологических симптомов как сдавление спинного мозга именно поэтому больным рекомендуется проходить периодические проверки, в частности, делать рентген шеи.

Другие серьезные болезни включают иммунодефициты.

Снижению риска заболевания многими видами рак а

Кроме негативных есть и положительные последствия заболевания синдромом Дауна, поскольку при этом заболевании существенно уменьшается вероятность возникновения многих распространенных злокачественных образований, кроме лейкемии и рака яичка, хотя пока что это не подтвержденная информация. Уменьшение числа случаев возникновения смертельных раковых заболеваний у людей с синдромом Дауна, связано с наличием опухолевых -супрессоров на 21 хромосоме, уменьшающих влияние экологических факторов, приводящих к развитию рака, или некоторым другим пока неопределенным факторам. Кроме снижения риска заболевания большинство видов рака, люди с синдромом Дауна также реже страдают от атеросклероза и диабетической ретинопатии.

Генетика

Недавно ученые создали трансгенных мышей, у которых присутствует дополнительная часть человеческой (в дополнение к обычному набору хромосом мыши). Дополнительный материал, который несет , может поступать несколькими различными способами. Типичный кариотип человека обозначается как 46, XX или 46, XY, с указанием 46 хромосом с размещением, которые типичны для женщин и 46 хромосом с расположением типичным для мужчин.

Трисомия 21

Трисомия 21 хромосомы (47, ХХ, +21) возникает вследствие нерасхождения половой хромосомы в процессе мейоза. Через нерасхождения гамет (т.е. спермы или яйцеклетки) появляется дополнительная копии 21 хромосомы; то есть эта гамета, имеет 24 хромосомы. В сочетании с нормальной гаметой, полученной от другого родителя эмбрион получает 47 хромосом, с тремя копиями 21 хромосомы. Трисомии 21 является причиной возникновения примерно 95% случаев синдрома Дауна, причем из них 88% вызвано нерасхождение в материнской гамете и только 8% нерасхождением в родительской гамете.

Мозаицизм

Трисомия 21 обычно вызвана нерасхождением гамет во время зачатия, то есть все эти клетки в теле есть дефектными. Однако, когда некоторые клетки в организме, являются нормальными, а другие клетки имеют трисомии 21, такое явление называется мозаичным синдромом Дауна (46, XX/47, XX, +21). Он может появиться одним из двух способов: нерасхождением во время раннего деления клеток у нормальных эмбрионов, что приводит к появлению части клеток с трисомией 21; или же эмбрион с СД чувствует нерасхождение и некоторые из клеток эмбриона возвращаются к нормальному хромосомному размещению. Мозаицизм наблюдается у 1-2% людей с синдромом Дауна.

Робертсоновская транслокация

Дополнительная копия 21 хромосомы, которая вызывает синдром Дауна, может быть связана с робертсоновской транслокацией в кариотипе одного из родителей. В этом случае длинное плечо 21 хромосомы прикрепляется к другой хромосоме, часто это . Люди с этой транслокацией нормальны. Во время репродуктивного процесса, нормальное деление (расхождение) приводит к тому, что родительские гаметы имеют значительные шансы образовать гаметы с дополнительной 21 хромосомой, что в свою очередь влечет рождения ребенка с синдромом Дауна. Синдром Дауна, который возникает в результате этой транслокации,часто называют семейным синдромом Дауна. Транслокация является причиной 2-3% случаев заболевания синдромом Дауна. При этом виде расстройства на вероятность возникновения синдрома не влияет возраст матери и вероятнее всего, причина транслокации связана в большей степени с родительским материалом, чем с материнским.

Дублирования части хромосомы 2 1

Редко, однако встречается дублирование определенной области хромосомы 21. Поскольку это приводит к появлению дополнительных копий некоторых, но не всех на хромосоме 21 (46, ХХ, DUP (21q)). Если регион, который дублируется, имеет гены, отвечающие за физические и психические характеристики синдрома Дауна, то такие люди будут иметь их. Данный вид встречается редко, в связи с чем, нет достоверных оценок его частоты.

Скрининг

Во время беременности, женщины могут пройти обследование на наличие у плода различных заболеваний. Многие стандартные могут обнаружить синдром Дауна. Как правило, тем семьям, которые имеют повышенный риск рождения больного ребенка, предлагается пройти (с помощью амниоцентеза, биопсии хориона или кордоцентез) и обратиться за . Кроме того, эти процедуры следует сделать тем людям, у которых пренатальное тестирование указывает на наличие определенных отклонений.

В США члены объединения акушеров и гениколога (ACOG) рекомендуют осуществлять неинвазивные процедуры скрининга и инвазивное тестирование всем женщинам, независимо от их возраста. Однако некоторые страховые компании возмещают только инвазивные процедуры и только в том случае, если возраст женщины более 34 лет, или если, согласно результатам неинвазивного скрининг-теста она находится в зоне повышенного риска.

Амниоцентез и биопсию хориона считают инвазивными процедурами, ведь они связаны с введением определенных медицинских инструментов в матку и, соответственно, несет, хотя и незначительный, но все же риск нанесения травмы плоду или провокации выкидыша.

Риск выкидыша после проведения биопсии хориона и амниоцентеза находится на уровне 1% и 0,5% соответственно. Есть несколько общих неинвазивных методов скрининга, которые также дают возможность выявления плода с синдромом Дауна. Они, как правило, осуществляются в конце первого триместра или в начале второго триместра. В связи с особенностями этих процедур, каждая из них имеет высокую долю ложно положительных результатов, то есть они часто показывают, что плод имеет синдром Дауна, даже тогда, когда этого заболевания нет.

Именно поэтому такие результаты скрининга должны быть проверены до того, как будет установлен точный диагноз. Общие процедуры скрининга, которые используются, при тестировании для определения наличия синдрома Дауна приведены в таблице:

Тести, которые проводятся для выявления синдрома Дауна на первом и втором триместрах
Вид теста	Срок беременност и	Доля выявленных случаев (% )	Доля ложно положительных результатов (%)	Скрининговое определение воротникового пространства / свободный бета хорионический гонадотропин / РАРА скрининг (так называемый комбинированный тест первого триместра)				Во время этого теста используется ультразвуковое обследование для исследования воротникового пространства вместе с уровнем свободного бета хорионического гонадотропина и PАРРА (А белок плазмы крови, который связывают с беременностью). Подтверждено, что в случае проведения этого теста на первом триместре беременности, он является более точным чем на втором триместре. Выполнение этого теста требует профессиональных навыков. Комбинированный тест может быть менее точными, если человек, который его проводит, осуществит какую ошибку при проведении процедуры, что может иметь следствием высокий уровень ложно-положительных результатов, примерно в диапазоне 5-10%.
Комплексное тестирование	10-13,5 и 15-20			При проведении этого тестирования осуществляется комбинированный тест на первом триместре и Quad тест на втором триместре, что дает возможность получить более точные результаты. Так как все методы зависят от точного расчета гестационного возраста плода, то в реальности доля ложноположительных результатов составляет> 5%, или около 7,5%.

Даже проведение лучшего неинвазивного скрининга, позволяет выявить синдром Дауна в 90-95% случаев, а уровень ложно-положительных результатов будет составлять примерно 2-5%. Неточности могут быть вызваны наличием нескольких плодов (которые очень редко встречаются при ультразвуковом исследовании), неправильно установленной датой начала беременности или нормальными изменениями в строении белков.

Обычно, после положительного результата скрининга, он должен быть подтвержден с помощью (CVS). Амниоцентез является инвазивной процедурой, которая включает в себя получение амниотической жидкости из амниотической полости и дальнейшее исследование клеток плода. Работа в лаборатории может занять несколько недель, но он позволяет выявить более 99,8% всех хромосомных проблем, при этом доля ложно-положительных результатов - значительно ниже.

Дополнительную информацию о синдроме Дауна можно найти в статье

Одно из самых загадочных генетических заболеваний на сегодняшний день - синдром Дауна, о котором ходят мифы и легенды. Противоречащие друг другу факты заставляют родителей таких малышей нервничать. Во время беременности встаёт вопрос, оставлять их жить или делать аборт. После рождения - как воспитывать и развивать необычного ребёнка, не похожего на всех остальных.

Информационная грамотность снижает порог тревожности и заставляет посмотреть на эту проблему под иным углом зрения. Просто нужно разобраться, что это такое и готовы ли вы к тем испытаниям, которые приготовила судьба вам и вашему крохе.

Это геномная патология, которую медики обозначают также как трисомию по хромосоме 21. Многие интересуются, сколько хромосом у человека с синдромом Дауна, в отличие от нормы. Кариотип представляет собой 47 хромосом вместо обычных 46, так как хромосомы 21 пары представлены тремя, а не двумя, как должно быть, копиями.

Термин «болезнь Дауна» не оправдывает себя: генетики настаивают именно на «синдроме», который означает набор характерных черт и признаков, которыми обладают такие люди. Вот что гласит статистика об этом геномном отклонении.

1. Синдром Дауна не относится к редким патологиям: на 700 родов приходится 1 случай. В данное время - на 1 100 родов, так как увеличилось количество абортов, когда родители узнают о заболевании во время беременности.
2. Соотношение мальчиков и девочек с таким нарушением генетики, примерно одинаковое.
3. Данная трисомия одинаково распространена во всех этнических группах, у представителей любых экономических классов.
4. Если беременной женщине до 24 лет, риск рождения ребёнка с синдромом Дауна составляет 1 к 1 562. Если ей от 25 до 30 лет - примерно 1 к 1 000. В возрасте от 30 до 39 лет - около 1 к 214. Самый большой риск у тех мам, кому уже за 45. В этом случае, согласно статистике, вероятность составляет 1 к 19.
5. 80% детей с таким отклонением рождаются у женщин, которым до 35 лет, так как в данной возрастной группе самая высокая рождаемость.
6. Возраст отца старше 42 лет увеличивает риск синдрома Дауна в несколько раз.
7. В январе 1987 года, по невыясненным причинам, было зарегистрировано очень большое число новорождённых с синдромом Дауна. Больше таких случаев не наблюдалось.

Малышей с данным синдромом называют солнечные дети, потому что они на протяжении всей жизни отличаются добротой и нежностью. Они постоянно улыбаются. В них не бывает зависти, агрессии и злобы. Но они плохо приспосабливаются к обычному образу жизни, так как отстают в развитии. От каких же факторов зависит рождение такого необычного ребёнка?

Даже так! Впервые Международный день людей с синдромом Дауна отметили 21 марта в 2006 году. Дата не случайна: день и месяц выбрали в соответствии с номером пары (21) и количеством хромосом (3).

Причины

Врачи до сих пор работают над вопросом, почему рождаются дети с синдромом Дауна, какие факторы и обстоятельства являются решающими в нарушении кариотипа. Генетика, несмотря на высокий уровень современной науки, и по сей день остаётся одной из самых загадочных и малоизученных отраслей медицины. Поэтому точного ответа на данный вопрос нет. Последние исследования называют следующие причины синдрома Дауна, которых было выявлено совсем немного:

• возраст матери после 40 лет;
• возраст отца после 42 лет;
• случайное стечение обстоятельств в момент формирования беременности и половых клеток;
• недостаток фолиевой кислоты (факт гипотетический, не подтверждённый научно (о фолиевой кислоте при планировании беременности читайте )).

Зато на данном этапе исследований генетики в один голос утверждают, что причины возникновения данного хромосомного нарушения никак не зависят от факторов окружающей среды и образа жизни родителей. Поэтому супружеская пара не должна винить себя в том, что у их плода или уже новорождённого крохи обнаружили данный синдром.

По страницам истории. Джон Лэнгдон Хэйдон Даун - английский учёный XIX века, описавший впервые синдром Дауна. Он назвал его «монголизм».

Симптоматика

Клиническая картина генной патологии явно выражена внешними симптомами, поэтому легко поддаётся диагностике сразу после рождения малыша. Но современная медицина определяет признаки синдрома Дауна при беременности, что позволяет родителям принять решение о дальнейшей судьбе малыша.

При беременности

Молодые родители интересуются, можно ли на УЗИ увидеть синдром Дауна и на каком сроке. Есть ряд признаков, указывающих на данную патологию в I и II триместрах, но они должны подтверждаться дополнительными анализами и генетическими тестами. К ним относятся:

• отсутствие носовой кости;
• гипоплазия (уменьшенные размеры) мозжечка и лобной доли;
• пороки сердца;
• короткие плечевые и бедренные кости;
• кисты сосудистого сплетения;
• синдром Дауна на УЗИ определяется по толщине воротникового пространства более 3 мм в период с 11 по 14 неделю и более 5 мм во II триместре;
• расширение почечных лоханок;
• гиперэхогенный кишечник;
• эхогенные фокусы в сердце;
• атрезия двенадцатиперстной кишки.

Все эти признаки синдрома Дауна у плода не дают 100% гарантии, что у него хромосомная аномалия. Они должны подтверждаться результатами генетических анализов и тестов. Если родители после постановки диагноза во время беременности оставили ребёнка, после его рождения они смогут увидеть симптомы патологии невооружённым глазом.

После рождения

Несмотря на то, что при синдроме Дауна внешние признаки у новорождённых заметны всем, они могут свидетельствовать о массе иных проблем со здоровьем у малыша. Поэтому диагноз обязательно нужно подтверждать генетическим анализом на кариотип и другими лабораторными исследованиями. Обычно новорождённый с синдромом Дауна отличается от остальных деток следующими отклонениями:

• плоские лицо, затылок, переносица;
• брахицефалия - аномально короткий череп;
• брахимезофалангия - короткие пальцы из-за недоразвития средних фаланг;
• клинодактилия (искривлённость) мизинца;
• широкая кожная складка на аномально короткой шее;
• эпикантус - вертикальная складка кожи над глазной щелью;
• гиперподвижность суставов;
• открытый рот из-за низкого тонуса мышц и особого строения нёба;
• короткие конечности;
• аркообразное нёбо;
• бороздчатый язык;
• короткий нос;
• поперечная (обезьянья) ладонная складка;
• врождённый лейкоз или порок сердца;
• страбизм - косоглазие;
• килевидная или воронкообразная деформация груди;
• пятна Брушфильда - пигментные пятна на радужке;
• эписиндром - комплекс психических нарушений;
• атрезия, стеноз двенадцатиперстной кишки.

Не обязательно новорождённые дети с синдромом Дауна будут обладать всеми выше названными отклонениями. У кого-то будет один набор, кто-то будет страдать другими. С возрастом симптомы синдрома Дауна будут дополняться другими признаками:

• после 8 лет - катаракта;
• зубные аномалии;
• ожирение;
• слабый иммунитет;
• склонность к болезни Альцгеймера, лейкемии, ;
• умственная отсталость;
• заикания.

Появление всех этих физиологических особенностей обусловлено наличием той самой дополнительной хромосомы в кариотипе таких детей. В результате они медленнее, чем их ровесники, развиваются и проходят этапы социализации, общие для всех. Так как в медицине синдром Дауна - это одна из дифференцированных форм олигофрении, следовательно, она подразделяется на несколько степеней умственной отсталости.

Интересная лингвистика. Фамилия доктора Дауна совпадает по значению с английским словом «вниз». Из-за этого родилось популярное заблуждение о том, что людей с синдромом Дауна так назвали из-за их умственной отсталости. Хотя это не так: заболевание получило своё название в 1965 году исключительно по имени врача.

Степени

В зависимости от глубины умственной отсталости, различают следующие степени синдрома Дауна:

1. Глубокая.
2. Тяжёлая.
3. Средняя (умеренная).
4. Слабая (лёгкая).

Детки со слабой степенью могут мало отличаться от сверстников и добиться достаточных высот, чему есть немало подтверждений. Тогда как люди, у которых глубокая или тяжёлая степени патологии, никогда не смогут вести обычный образ жизни. Это очень тяжкая ноша не столько для них самих, сколько для их родителей. Поэтому так важно заблаговременно узнать о диагнозе. Так на каком сроке определяют синдром Дауна, и с помощью каких методик?

Это интересно. Мужчины с этим синдромом стерильны и не могут иметь детей.

Диагностика

Важную роль в обнаружении данной хромосомной патологии играет своевременная диагностика, которая проводится обычно ещё при беременности с помощью современных методик и скринингов.

УЗИ

Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна, и на каком сроке? Да, существуют ультразвуковые признаки (их ещё называют маркерами) данного генетического отклонения. Однако ни один из этих маркеров по УЗИ не является верным и совершенно абсолютным симптомом синдрома Дауна. Для подтверждения диагноза нужны дополнительные исследования.

Генетические тесты

Предлагаются семьям, в которых риск рождения малыша с таким синдромом очень высок.

Инвазивные обследования

1. - пункция амниотической оболочки с целью лабораторного исследования околоплодных вод.
2. Биопсия хориона - получение ткани хориона (внешней оболочки зародыша) для выявления и профилактики хромосомной патологии.
3. Кордоцентез - получение пуповинной крови плода.

Неинвазивные обследования

1. Пренатальная скрининговая программа

Результаты говорят о риске рождения ребёнка с синдромом Дауна, но не подтверждают на 100% диагноз. Проводится два скрининга - в I и во II семестрах. Они предполагают анализ крови и УЗИ. Назначается особый анализ на синдром Дауна у беременных - на ХГЧ (хорионический гонадотропин - вещество, которое выделяется плодом). Чтобы сдать кровь, не требуется специальной подготовки (например, диеты). Утром, натощак, производится забор крови из вены.

• I триместр: анализ крови на синдром Дауна назначается до 13-ой неделе. Результат: содержание ХГЧ повышено, PAPP-A (особого белка) понижено. При таких показателях производится биопсия хориона.
• II триместр: анализ крови на синдром Дауна даёт материал для исследования уже 4-ёх элементов, а не двух (ХГЧ, эстриол, АФП, ингибин-А).

Если был определён высокий риск синдрома Дауна по первому скринингу (1 к 500), дополнительно назначаются инвазивные исследования уже на ранних сроках беременности, чтобы своевременно принять решение. Однако результат скринингового теста, как показывает практика, не всегда точен. Нередки случаи, когда и УЗИ, и анализ крови подтверждают диагноз, родители, несмотря на это, оставляют малыша в живых, и он рождается без генетических аномалий. Чтобы избежать таких ошибок, была разработана инновационная диагностическая методика.

1. Пренатальная диагностика основных трисомий

Это новый метод, заключающийся в полногеномном секвенировании кариотипа, ДНК плода, которая свободно циркулирует в материнской крови. Такая диагностика по сравнению с инвазивными методиками более достоверная. Последние сопровождаются механической работой врачей-генетиков, в которой в 10% случаев допускается ошибка. Неинвазивное исследование трисомий выполняется секвенаторами последнего поколения, с помощью математического анализа. Это гарантирует правильный результат в 99,9 %. Самые распространённые и хорошо зарекомендовавшие себя методики:

• Самый первый неинвазивный тест, основанный на заборе крови из вены у беременной женщины, - MaterniT21 PLUS.
• Тесты компаний Verinata, Illumina, Ariosa Diagnostics и Natera (США).
• ДОТ-тест (совместная разработка России и США).
• Китайский тест на синдром Дауна при беременности генетической компании BGI.

Так что современные методики позволяют определить синдром Дауна во время беременности и помогают родителям принять определённое решение. Поэтому все анализы и тесты назначают в I и II семестрах, так как на 20 неделе бывает слишком поздно: ребёнок начинает шевелиться.

На сегодняшний день доля женщин, прервавших беременность из-за пренатальной диагностики данной патологии, составляет около 92%. Возможно, влияет тот факт, что такой диагноз ставится на всю жизнь: синдром не лечится. Родители могут лишь улучшить условия жизни такого ребёнка.

Любопытный факт. О людях с синдромом Дауна снято немало фильмов, получивших признание и всемирную известность: «Тэмпл Грандин», «Я тоже», «Такие, как мы».

Лечение

Сразу стоит оговориться, что лечение синдрома Дауна представляет собой ряд мероприятий, направленных на улучшение качества жизни больных. Исправить ДНК никто не в силах, так что на выздоровление надеяться не приходится. Существуют специально разработанные программы помощи солнечным детям. Они предполагают развитие у каждого ребёнка:

• речи;
• моторных навыков;
• коммуникативных способностей;
• навыков по уходу за собой.

Команды врачей, работающих с ними, включают в себя:

• педиатра;
• кардиолога;
• гастроэнтеролога;
• эндокринолога;
• невропатолога;
• физиотерапевта;
• аудиолога;
• логопеда и др.

Для поддержки и нормального развития ЦНС солнечным детям периодически назначают препараты для улучшения кровообращения головного мозга:

• пирацетам;
• церебролизин;
• аминолон;
• витамины из группы В.

Иногда такое комплексное лечение даёт свои результаты. Но по большей части прогнозы на будущее типичны и вполне предсказуемы.

С миру - по нитке. Есть люди с синдромом Дауна, которые добились в жизни успеха и стали известными личностями. Это художник Раймонд Ху, пловчихи Мария Ланговая и Карен Гафни, адвокат Паула Саж, актёры Сергей Макаров, Паскаль Дюкенн и Макс Льюис, музыкант Рональд Дженкинс.

Прогнозы

Как показывает практика, дети с синдромом Дауна могут в будущем развиваться по-разному. Степень умственной и речевой задержки будет зависеть не только от врождённых факторов, но и от дополнительных занятий с ними. Такие малыши вполне обучаемы, хотя им даётся этот процесс с трудом, и поэтому они отстают от своих сверстников. Вот типичные прогнозы медиков при должном уходе за солнечными детьми и соответствующем лечении:

• многие с опозданием, но всё-таки могут научиться говорить, ходить, читать, писать - делать большую часть из того, что под силу всем остальным;
• у них будут ;
• они могут обучаться как в специализированных, так и в обычных школах;
• некоторые люди с синдромом Дауна смогли окончить даже университеты: это испанец Пабло Пинеда, японка Айа Ивамото;
• возможны браки;
• 50% женщин могут иметь детей, но 50% из них будут рождены с отклонениями, в том числе не исключён и синдром Дауна;
• обеспокоенные родители часто спрашивают, сколько живут дети с синдромом Дауна: так вот продолжительность их жизни на сегодняшний день при соответствующих условиях составляет около 50 лет;
• риск развития раковых опухолей у таких людей минимален.

Есть и негативные последствия синдрома Дауна в плане физиологического здоровья, которые устраняются дополнительной терапией:

• кардиологические заболевания (врождённые пороки сердца);
• лейкозы;
• болезни Альцгеймера;
• ослабленный иммунитет, из-за которого солнечные детки часто страдают от всевозможных инфекций;
• нарушения пищеварения (мегаколон, непроходимость);
• апноэ сна;
• ожирение;
• неправильная работа щитовидной железы;
• эпилепсия;
• ранняя менопауза;
• проблемы со слухом;
• плохое зрение;
• слабость костей.

Как проявит себя в будущем синдром Дауна в том или ином случае, не может сказать ни один специалист. В этом вопросе всё очень индивидуально. Родители могут лишь ориентироваться на данные прогнозы и готовить себя к самым разным последствиям столь необычного генного отклонения. Можно ли как-то обезопасить своего малыша от такого развития событий?

А Вы знали, что... в семьях многих известных людей воспитываются дети с синдромом Дауна? Данным заболеванием страдают сын актрисы и певицы Эвелины Блёданс, дочь Лолиты, внук Бориса Ельцина, дочь известного политика Ирины Хакамады.

Профилактика

Надежных, проверенных, гарантированных методов профилактики синдрома Дауна нет. Медики рекомендуют следующее:

• своевременное генетическое консультирование ещё до зачатия и после него;
• вынашивание малыша в молодом возрасте, до 40 лет (это касается и отца, и матери);
• приём всех и особенно фолиевой кислоты при планировании беременности и в первой её половине.

Нужно понимать, что в рождении ребёнка с синдром Дауна родители не виноваты. Это всего лишь случайность, ошибка в геноме. Она приводит в наш мир солнечных, необыкновенных детей - добрых, наивных, очень доверчивых, всегда открытых и улыбающихся. В силу своих особенностей такие люди до конца жизни остаются невинными детьми, которые нуждаются в помощи, любви и понимании.

Синдром Дауна – это одно из наиболее распространенных врожденных генетических заболеваний , связанное с наличием у ребенка дополнительной 21-й хромосомы . Данный синдром характеризуется, в первую очередь, выраженным отставанием в умственном развитии, а также рядом других аномалий внутриутробного развития . Из-за достаточно высокой частоты рождений детей с синдромом Дауна за годы исследований было накоплено довольно много информации о данном заболевании. Как и другие хромосомные патологии, оно не имеет специфического лечения. Тем не менее, практика показывает, что в большинстве случаев при соответствующем уходе дети могут успешно расти и развиваться.

Синдром Дауна встречается повсеместно, во всех странах и у представителей всех народов мира. Таким образом, географическую зависимость выявить не удалось. Его распространенность составляет по различным данным от 0,15 до 0,1% (в среднем 1 случай на 800 новорожденных ). Благодаря современным методам пренатальной диагностики (диагностики до момента рождения ) частота рождения детей с этой патологией постепенно снижается. Это объясняется тем, что многие матери предпочитают прерывать беременность при данном диагнозе.

Интересные факты

• Синдром Дауна также называется трисомией 21. Это название отображает причину развития болезни – утроение хромосомы под номером 21.
• Данная патология относится к так называемой монголоидной группе. К ней иногда причисляют врожденные заболевания, при которых у детей наблюдается разрез глаз, характерный для монголоидной расы. Это совпадение в свое время породило заблуждение, что синдром Дауна как-то связан с генами народов этой группы. На самом деле такой связи не наблюдается.
• В XIX веке считалось, что причиной развития синдрома Дауна является травма головы, полученная ребенком в процессе родов .
• Первое описание комплекса симптомов, которые характерны именно для трисомии 21, сделал английский врач Джон Даун еще в 1866 году. В честь него и получило название данное заболевание. Позднее (в 1959 году ) большой в клад в исследование этой патологии внес французский врач Жером Лежен, доказавший связь между хромосомной аномалией и симптомами, описанными ранее Дауном.
• Синдром Дауна встречался с давних времен. Наиболее старая находка датируется IV – V веком нашей эры. Заключение о наличии данного заболевания было сделано по характерным изменениям костей.
• В разные периоды к больным синдромом Дауна относились по-разному. В средние века такие люди не считались больными в полном смысле этого слова. К ним относились скорее как к «блаженным» или сумасшедшим. В исторических источниках нет информации о выраженной дискриминации таких больных.
• В начале XX века, по мере развития генетики, ученые заподозрили генетическую природу синдрома. Это стало поводом к умерщвлению младенцев с признаками данного заболевания в нацистской Германии (в рамках сохранения «чистоты нации» ). В большинстве штатов США рекомендовали стерилизовать людей с синдромом Дауна (примерно половина из больных, доживших до взрослого возраста, могут иметь детей ). Позднее такие меры прекратили, но некоторая социальная дискриминация сохраняется и в наши дни.
• Вопреки распространенному мнению, данный синдром не всегда сопровождается глубокой олигофренией (пониженным интеллектуальным развитием ). Условной нормой, согласно распространенному тесту IQ, является 70 баллов (более низкий показатель рассматривают как умственную отсталость ). У людей с синдромом Дауна, согласно некоторым исследованиям, результат может достигать 75 баллов и более.
• В мире живут люди с данным заболеванием, которые получили высшее образование и успешно интегрировались в современное общество. Среди них есть музыканты, предприниматели, актеры. Пониженный уровень интеллекта при данном заболевании не исключает способности к творчеству.
• Синдрому Дауна посвящен день в году. Согласно номеру добавочной хромосомы (21 ) и общему количеству ее копий (3 ), этот день проводится ежегодно 21 марта, начиная с 2006 года.
• В январе 1987 года многие страны доложили о повышенной частоте рождения больных с синдромом Дауна. На графиках, отображающих распространенность этой патологии, можно четко заметить этот скачок. Примечательно, что уже через месяц все показатели вернулись в норму. Объяснения этому феномену не удалось найти до сих пор.

Причины генетической патологии

Как уже говорилось выше, синдром Дауна развивается у детей с трисомией 21-й хромосомы. Именно наличие ее дополнительной копии обуславливает появление всех характерных нарушений. Чтобы понять, какие изменения происходят в организме при данной патологии, необходимо разобраться в том, что такое хромосомы и геном человека в целом.

Вся генетическая информация любого живого организма представлена в виде сложных цепочек ДНК . Это длинная молекула, состоящая из более простых соединений (нуклеотидов ). Всю молекулу ДНК можно разделить на небольшие участки, именуемые генами. Каждый ген несет информацию об одном определенном химическом соединении (белок , какой-либо фермент или рецептор организма ). Таким образом, молекула ДНК – это своеобразная матрица, по образцу которой производятся различные вещества, необходимые организму. Молекулы ДНК присутствуют в каждой живой клетке. Именно там происходит выработка белков.

В каждой клетке человека содержится 23 пары молекул ДНК. Поскольку эти соединения очень длинные и не могут поместиться в ядре клетки, они хранятся в виде хромосом. Хромосома – это не что иное, как компактно упакованная молекула ДНК, которая хранится в ядре клетки. Часть хромосомы может как бы «разматываться» для считывания генетической информации, а затем «упаковываться» обратно. Во время деления клеток молекулы ДНК дублируются.

Все хромосомы в организме человека делятся на два вида:

• Аутосомы . Аутосомы – это хромосомные пары с 1 по 22. Они несут большой объем генетической информации и могут быть различных размеров. При синдроме Дауна у больных наблюдается утроение аутосомы под номером 21.
• Половые хромосомы . Половые хромосомы обозначаются цифрами Х и Y. Они предопределяют пол человека (XX – девочка, XY – мальчик ). Условно эти хромосомы объединяют в 23-ю пару, хотя Х и Y не похожи друг на друга ни размером, ни формой, ни набором генов.

Для определения хромосомного набора каждого человека можно провести специальный анализ, называемый кариотипированием. Так можно установить хромосомную формулу, которая совпадает у большинства здоровых людей. Для мужчин хромосомная формула выглядит следующим образом - 46, ХY. Здесь цифра 46 обозначает, что у человека имеется нормальное количество хромосом, из которых одна – X, и одна - Y. Для здоровой женщины нормальная формула будет выглядеть как 46, XX. Нарушения во внутренней структуре хромосом (в последовательности нуклеотидов ) при кариотипировании видны не будут. Речь идет только об исследовании структуры хромосом в целом.

У людей с добавочной хромосомой под номером 21 будет кариотип 47, XX, 21+ (для женщин ) и 47, XY, 21+ (для мужчин ). Последняя цифра в кариотипе обозначает номер добавочной хромосомы. Изредка встречаются и другие кариотипы синдрома Дауна, о которых будет рассказано далее.

Хромосома 21 является акроцентрической (две хромосомы, составляющие пару, соединяются не в виде буквы Х, а в виде буквы V ). Она состоит из не менее чем 45 млн. нуклеотидов, которые составляют от 300 до 400 генов. Так как геном человека еще не расшифрован до конца, исчерпывающих данных об этих генах пока не имеется. Известно лишь, что хромосома 21 содержит примерно 1,5% от всей генетической информации человека и является, таким образом, самой маленькой из хромосом. Ключевую роль в развитии болезни вызывает небольшой сегмент на 21-й хромосоме, расположенный на участке 21q22. При наличии его дополнительной копии у ребенка во внутриутробном развитии появляются нарушения, типичные для синдрома Дауна.

В зависимости от характера хромосомной мутации различают следующие виды болезни:

• Полная трисомия 21 . Полная трисомия 21 предполагает, что у ребенка в каждой клетке организма имеется целая дополнительная хромосома. Таким образом, общее количество ее копий – 3. Частота данного варианта составляет 90 – 95%. Эта форма является наиболее тяжелой. У пациента наблюдается избыток всех генов, закодированных в этой молекуле ДНК. Как правило, нарушения внутриутробного развития у них встречаются чаще, а умственная отсталость более выражена. Полная трисомия возникает, если один из родителей передает ребенку не одну, а две хромосомы 21. Тогда при слиянии с третьей 21-й хромосомой (от второго родителя ) возникает трисомия. Зигота (первая клетка, из которой возникает зародыш ) уже содержит дефект. Дальнейшее ее деление объясняет, что все дочерние клетки будут похожи на нее.
• Мозаичная форма . При мозаичной форме механизм появления хромосомного дефекта несколько иной. Обе родительские гаметы (половые клетки ) имели нормальное количество хромосом. После их слияния образовалась нормальная зигота с кариотипом 46, ХХ или 46, XY. В процессе деления этой первоначальной клетки ДНК распределилось неправильно. Часть клеток организма получилась с нормальным кариотипом, а часть – с кариотипом синдрома Дауна. Такая аномалия встречается довольно редко (3 – 5% случаев данного заболевания ). Прогноз при ней лучше, так как здоровые клетки отчасти компенсируют генетический дефект. Ребенок все равно родится с синдромом Дауна и видимым отставанием в развитии. Однако выживаемость таких детей значительно выше. У них редко встречаются тяжелые пороки развития внутренних органов, несовместимые с жизнью.
• Семейный синдром Дауна . Семейный синдром Дауна – это весьма редкий генетический дефект (менее 2% случаев ). При нем один из родителей имеет небольшие отклонения. Часть хромосомы 21 (а именно, критический участок ) прикрепляется к другой хромосоме (обычно к 14-й ). Таким образом, на 14 хромосоме содержится больше генетической информации, чем должно быть в норме. У человека при этом обычно нет видимых изменений (симптомов синдрома Дауна ). Однако все половые гаметы, которые производит его организм, содержат этот дополнительный участок хромосомы 21. Очень высока вероятность, что в процессе образования зиготы такая гамета вызовет появление дополнительной 21-й хромосомы. Таким образом, дети у человека с подобным дефектом часто рождаются с синдромом Дауна. Из-за этой аномалии, передающейся потомству, данную форму болезни назвали семейной.
• Частичная трисомия 21 . При частичной трисомии 21 у пациента обнаруживается не вся дополнительная хромосома, а лишь ее фрагмент с критическим участком. Из-за этого у ребенка развивается синдром Дауна в более легкой форме (однако все основные симптомы все равно присутствуют ). Механизм такого дефекта чем-то похож на семейную форму болезни, но синдром не будет передаваться по наследству. Встречается этот вариант болезни очень редко.

Таковы основные механизмы появления синдрома Дауна. Как можно было убедиться, в большинстве случаев имеет место определенная аномалия в образовании половых гамет у родителей. Был выделен ряд факторов, которые могут поспособствовать образованию дефектных гамет. Они повышают вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.

На образование аномальных гамет могут повлиять следующие факторы:

• экологическая обстановка;
• некоторые медикаменты;
• радиация;
• некоторые заболевания половой сферы.

В процессе различных исследований было доказано, что родители, встречавшиеся с этими факторами, имеют несколько более высокую вероятность рождения ребенка с хромосомной аномалией. Тем не менее, единого механизма или четкой зависимости показано не было. Случай с повышением числа новорожденных с синдромом Дауна в 1987 году, о котором говорилось выше, до сих пор не имеет научного объяснения. Это показывает, что изучены еще далеко не все факторы, влияющие на появление данной патологии.

Тем не менее, ученые все же смогли выделить один критерий, важность которого для появления синдрома Дауна неоспорима. Это возраст матери, в котором она решила зачать ребенка . Из всех хромосомных аномалий зависимость частоты болезни от возраста лучше всего наблюдается именно в случае синдрома Дауна. Эта тенденция была подтверждена многочисленными исследованиями по всему миру. По всей видимости, с возрастом в яйцеклетках происходят определенные изменения. Начинают чаще образовываться гаметы с добавочной хромосомой 21. Это и объясняет повышенный риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Вероятность рождения ребенка в зависимости от возраста матери выглядит следующим образом:

• 0,064% для женщин, рожающих в возрасте 20 – 24 лет;
• 0,1% - для женщин в возрасте 25 – 30 лет;
• 0,17% - для женщин в возрасте 31 – 35 лет;
• 0,47% – для женщин 36 – 40 лет;
• 0,78% - для женщин 41 – 45 лет;
• до 5,25% - у женщин старше 45 лет (синдром Дауна – у каждого двадцатого ребенка ).

Статистика показывает, что рост риска налицо. Именно поэтому врачи рекомендуют женщинам рожать в возрасте не более 35 – 40 лет. К детям, рожденным матерями более старшего возраста, врачи должны проявлять особое внимание. Уже во время беременности им назначают дополнительные анализы и обследования.

Аналогичной зависимости от возраста отца установить не удалось. Таким образом, возраст мужчины, по-видимому, никак не влияет на вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.

Как выглядят новорожденные с синдромом Дауна?

В большинстве случаев ребенка с синдромом Дауна врачи распознают по внешним признакам непосредственно после родов. Дело в том, что из-за высокой распространенности этого заболевания его симптомы были детально описаны и хорошо изучены. Их сочетание у новорожденного характерно именно для данной патологии. При мозаичной форме синдрома или транслокациях многие признаки могут отсутствовать. Тогда отличить болезнь от других хромосомных аномалий без специального анализа очень сложно.

У новорожденных синдром Дауна можно распознать по следующим типичным проявлениям:

• аномальное строение черепа;
• аномалии развития глаз;
• врожденные дефекты ротовой полости;
• измененная форма ушей;
• добавочные кожные складки;
• аномалии развития опорно-двигательного аппарата;
• деформация грудной клетки.

Аномальное строение черепа

Аномалии развития черепа являются, пожалуй, наиболее заметными и выраженными признаками различных хромосомных заболеваний. В норме у детей голова больше, чем у взрослого (если судить по отношению к туловищу ). Из-за этого любые деформации черепа хорошо заметны сразу при рождении ребенка. При синдроме Дауна наблюдается ряд характерных изменений в строении как черепной коробки, так и лицевого черепа. Именно по ним чаще всего можно распознать болезнь не только у новорожденных, но и у взрослых людей.

Распространенными аномалиями развития черепа, характерными для синдрома Дауна, являются:

• Брахицефалия . Данный термин обозначает увеличение ширины черепа в области теменных костей. Обычно диспропорция сразу бросается в глаза. При небольшом несоответствии можно прибегнуть к краниометрии. Эта процедура предполагает измерение окружности черепа с вычислением пропорции его длины к ширине. Степень выраженности данной аномалии нередко обратно пропорциональна коэффициенту умственного развития. Чем шире и короче голова новорожденного, тем меньше места остается в ней для развития мозга. Брахицефалия характерна более чем для 80% пациентов. Этот симптом отличает больных синдромом Дауна от детей с некоторыми другими хромосомными аномалиями (например, при синдроме Эдвардса череп, наоборот, несколько удлинен ).
• Уплощение затылка . Отчасти именно уплощение затылка является причиной брахицефалии. Затылочный бугор, который у нормальных детей сильно выступает назад, при синдроме Дауна уплощен или практически отсутствует. Частота этой аномалии составляет примерно 70 – 75%.
• Плоское лицо . Плоское лицо является одним из самых часто встречаемых и красноречивых внешних признаков синдрома Дауна. При этом у таких пациентов все рельефные области лица либо уменьшаются в размерах и становятся плоскими (например, нос и переносица ), либо сливаются между собой, формируя общую плоскую форму.
• Гипертелоризм . Этот термин в медицине обозначает увеличение расстояния между парными органами. В данном случае из-за брахицефалии чрезвычайно выражен глазной гипертелоризм. У новорожденного обнаруживается широкая посадка глаз и расширенная переносица.

Аномалии развития глаз

Аномалии развития глаз в целом напоминают монголоидную расу. Данные изменения бросаются в глаза сразу после рождения и сохраняются во взрослом возрасте. Они являются одними из наиболее частых симптомов (более чем в 90% случаев можно обнаружить одну из особенностей, о которых пойдет речь далее ). Даже при мозаичном синдроме, когда другие признаки синдрома Дауна выражены слабее, монголоидный разрез глаз обычно остается.

Наиболее характерными признаками синдрома Дауна со стороны глаз являются:

• Страбизм (косоглазие ) . Косоглазие у детей с данной патологией встречается приблизительно в 30% случаев. Оно объясняется аномальным тонусом мышц, которые контролируют движение глазных яблок. Кроме того, может иметь место недоразвитие мышечных или нервных тканей, которые участвуют в этом процессе. Страбизм у детей с синдромом Дауна может быть как односторонним, так и двусторонним.
• Монголоидный разрез глаз . Собственно монголоидный разрез глаз предполагает сужение глазной щели (более узкие глаза ). Внешний ее угол обычно располагается несколько выше, чем внутренний, из-за чего глаза расположены как бы под наклоном. Кроме того, сами глазницы по размеру меньше, чем у обычных людей. Брови при этом располагаются выше, а кожные складки на лбу над глазами сглаживаются.
• Эпикантус . Эпикантус также является частью «монголоидного» разреза глаз. Он представляет собой кожную складку у внутреннего угла, которая является как бы продолжением верхнего века. Она заворачивается на край нижнего века, придавая глазу характерную форму. Эпикантус встречается более чем у 80% пациентов с синдромом Дауна в любом возрасте.
• Пятна Брушфильда . Пятна Брушфильда – это симптом, характерный для детей с данной хромосомной аномалией. Они встречаются у каждого пятого ребенка. Для обнаружения таких пятен нередко нужен осмотр у офтальмолога, так как невооруженным глазом заметить их очень трудно. Пятна Брушфильда располагаются на краю радужной оболочки и редко превышают 1 мм в диаметре. При осмотре у офтальмолога они располагаются цепочкой золотистого цвета.

Внешние аномалии развития глаз обычно указывают на проблемы со зрением, которые невозможно установить сразу после рождения.

Врожденные дефекты ротовой полости

Помимо аномалий развития черепа у детей с синдромом Дауна часто наблюдаются аномалии развития органов и тканей в пределах ротовой полости. Их частота в целом составляет около 60%. Нередко эти дефекты создают трудности в кормлении ребенка, еще больше затормаживая его рост.

Наиболее распространенными проявлениями болезни в пределах ротовой полости являются:

• Бороздчатый язык . Поверхность языка изменяется из-за утолщенного сосочкового слоя. Чаще всего это проявляется его увеличением в размерах и появлением складок или неровностей. Иногда такой язык называют также «географическим» из-за сходства его поверхности с обозначением рельефа на карте.
• Готическое небо . Готическое небо – это своеобразная аномалия развития, при которой верхнее небо выгибается вверх, образуя более высокий свод. Данный симптом встречается примерно в 50 – 60% случаев. Из-за высокого свода язык не заполняет ротовую полость. Ребенку становится трудно держать рот закрытым. При выраженном готическом небе нарушен также сосательный рефлекс.
• Полуоткрытый рот . Полуоткрытый рот является симптомом характерным для большинства детей с синдромом Дауна. Существует несколько причин, по которым такие дети (и взрослые ) часто держат рот полуоткрытым. Во-первых, это может быть связано с наличием готического неба, о котором говорилось выше. Во-вторых, слабость мышц (мышечная гипотония ) может распространяться и на жевательную мускулатуру. В-третьих, уплощенный нос, характерный для детей с данным заболеванием, может вызывать трудности с носовым дыханием. В связи с этим больные часто вынуждены дышать ртом. Если при этом у ребенка утолщены губы, такой симптом называют иногда «рыбьим ртом».

Такие аномалии как «заячья губа» и «волчья пасть» при синдроме Дауна встречаются относительно редко. Это является отличительной особенностью от ряда других хромосомных аномалий.

Измененная форма ушей

Измененная форма ушей встречается примерно в 40% случаев. Проблема заключается в недоразвитии хрящей, которые образуют ушную раковину. Эти хрящи при формировании плода приобретают окончательную форму последними. При синдроме Дауна же часто наблюдается задержка внутриутробного развития, из-за чего даже при нормальном сроке беременности уши не успевают развиться. Данные дефекты сохраняются на всю жизнь, если не будет проведена хирургическая коррекция.

Чаще всего уши у детей с синдромом Дауна несколько оттопырены в стороны. Ушные раковины располагаются заметно ниже, чем у обычных людей (ниже уровня глаз ). Мочка и некоторые завитки могут отсутствовать. Данные дефекты являются в основном косметическими, но в ряде случаев могут приводить и к серьезным проблемам со слухом.

Добавочные кожные складки

Добавочные кожные складки хорошо заметны сразу после рождения ребенка. Они встречаются у 60 – 70% детей с синдромом Дауна. Кажущийся избыток кожи обусловлен недоразвитием костей и их неправильной формой. Из-за этого кожа не натягивается и формирует характерные складки. Они могут присутствовать и при некоторых других хромосомных заболеваниях.

Чаще всего добавочные складки обнаруживаются в следующих местах:

• Избыток кожи на шее . Из-за короткой и широкой шеи у новорожденного сзади обнаруживаются поперечные складки под затылком. По мере роста ребенка они могут несколько расправляться.
• Выраженные складки в локтевом суставе . На сгибательной поверхности локтевого сустава хорошо видны поперечные складки. По незнанию можно подумать, что ребенок просто слишком полный и складка образовалась из-за здоровой припухлости руки.
• Обезьянья складка . Так называется характерная поперечная складка, которая пересекает ладонь. Она наблюдается почти у 50% детей, но не является специфичной для данного заболевания. Также этот симптом встречается при синдроме Эдвардса и некоторых других врожденных патологиях.

Аномалии развития опорно-двигательного аппарата

Аномалии развития костей и суставов могут быть самыми разнообразными. Они формируются из-за нарушений внутриутробного роста плода. Некоторые кости и соединительная ткань суставов (связки, сухожилия ) не успевают сформироваться окончательно. Это ведет к характерным изменениям в строении туловища.

Самыми распространенными аномалиями развития опорно-двигательного аппарата являются:

• Короткая шея . Как уже упоминалось выше, у детей с синдромом Дауна шея короче и шире, чем у большинства новорожденных. Это объясняется недоразвитием шейного отдела позвоночника . Движения головы могут быть несколько ограничены. Данный симптом обычно хорошо заметен сразу после рождения, но не исчезает и во взрослом возрасте.
• Аномальная подвижность (гипермобильность ) суставов . Гипермобильность суставов объясняется недоразвитием соединительной ткани, которая образует суставную сумку. Вследствие этого больные с синдромом Дауна иногда могут сгибать конечности под углом, который недоступен для обычных людей (у них это привело бы к разрыву связок или вывиху ). Повышенная подвижность встречается в основном в коленном, локтевом, голеностопном и тазобедренном суставах. Данный симптом редко встречается при других хромосомных заболеваниях.
• Короткие конечности . У большинства (более 70% ) детей с данным синдромом конечности кажутся короткими по отношению к длине туловища. Это объясняется недоразвитием костной ткани во внутриутробном периоде. Кости продолжают расти практически в нормальном темпе, но в будущем ребенок все равно отстает по росту от своих сверстников.
• Дефекты развития пальцев . Дефекты развития пальцев могут носить самый разный характер. Чаще всего отмечается так называемая клинодактилия мизинцев на руках. При этом палец несколько повернут и изогнут в сторону безымянного пальца. Такое его положение сохраняется при расслаблении кисти. Другим характерным признаком является брахимезофалангия. При этом происходит укорочение пальцев на руках из-за того, что вторая (средняя ) фаланга оказывается недоразвитой. Синдактилия (сращение пальцев на руках и ногах ) встречается реже, чем при других хромосомных аномалиях. В целом из-за относительно коротких пальцев кисть у новорожденного выглядит слишком короткой и широкой. На стопах типичным признаком синдрома Дауна является слишком большой промежуток между I и II пальцами (большим и указательным ).

Деформация грудной клетки

Деформация грудной клетки является следствием недоразвития костной ткани, о котором говорилось выше. В частности, речь идет о деформации ребер и грудного отдела позвоночника. Подобные изменения встречаются при синдроме Дауна относительно редко, но все же чаще, чем в остальной популяции.


Наиболее часто встречающимися видами деформаций грудной клетки являются:

• Килевидная форма . Килевидная грудь – это тип деформации грудной клетки, характеризующийся выпиранием (возвышением ) грудины над поверхностью грудной клетки. Со стороны эта деформация похожа на «куриную грудку».
• Воронкообразная форма . Воронкообразная грудь – это один из типов деформации, при котором спереди и снизу грудной клетки, в области солнечного сплетения, можно обнаружить воронкообразное углубление. Как правило, оно хорошо заметно даже у новорожденных детей.

Оба этих нарушения остаются и по мере роста ребенка. Они часто сопряжены с нарушениями строения дыхательного аппарата и сердца . В связи с этим аномалии развития грудной клетки, обнаруженные после родов, обычно говорят о плохом прогнозе для ребенка.

Как выглядят дети с синдромом Дауна?

Дети с синдромом Дауна имеют отличительные особенности во всех возрастных периодах. Большинство врожденных аномалий, которые наблюдаются при рождении ребенка, присутствуют и в детском возрасте. Кроме того, начинают обнаруживаться и другие симптомы, связанные с функциональными нарушениями в работе различных органов и систем. Высокая частота данного заболевания позволила изучить основные проявления болезни и особенности ее течения в разном возрасте.

Ранний детский возраст

В грудном возрасте чаще всего наблюдаются проблемы с кормлением. Они обусловлены различными аномалиями ротовой полости и желудочно-кишечного тракта, о которых говорилось выше. Ребенок начинает ходить позже сверстников (в среднем в 3,5 – 4 года ). Также могут наблюдаться трудности с приобретением речевых навыков. В этот период времени большинство признаков, по которым оценивается рост и развитие ребенка, запаздывают на 1 – 3 года. Кроме того, именно в первые 5 лет наблюдается наиболее высокая смертность у таких пациентов (при наличии серьезных аномалий развития внутренних органов, которые, все же, в большинстве случаев не смертельны ).

На данном этапе могут быть обнаружены следующие видимые симптомы:

• Низкий рост и вес . Одной из главных причин нарушения процессов роста и развития является сниженный врожденный синтез различных ферментов и белков. Из-за этого даже при нормальном питании и хорошем уходе обмен веществ замедлен. Ребенок отстает от сверстников по различным антропометрическим показателям (окружность головы, рост, вес, окружность грудной клетки ).
• Аномалии развития зубов . Дефекты развития зубов встречаются более чем в 60% случаев. В целом у ребенка зубы начинают прорезаться несколько позже обычного. Их структура, направление роста и количество также часто не соответствуют норме. Из-за этого может сформироваться неправильный прикус, который создаст дополнительные проблемы с питанием.
• Эписиндром . Эписиндром встречается у 8 – 10% детей с данной патологией. Он проявляется судорожными припадками, которые могут возникать с различной частотой. Этот симптом обычно ухудшает прогноз, так как говорит о серьезных нарушениях на уровне центральной нервной системы.
• Гипотония мышц . Гипотонией называется пониженный тонус мышц, который наблюдается более чем у 80% детей с синдромом Дауна. Слабость мышц и их низкая выносливость накладывают отпечаток на внешний вид и поведение ребенка. Дети более пассивны, так как быстрее устают. Они не способны долго держать правильную осанку. При более детальном обследовании могут быть выявлены сниженные нервно-мышечные рефлексы.

Младший и средний школьный возраст

В младшем и среднем школьном возрасте новых внешних симптомов обычно не появляется. Функциональные нарушения становятся более заметными. На первый план выходит отставание в умственном развитии. Несмотря на относительно высокий уровень интеллекта (по сравнению с другими хромосомными синдромами ), дети с синдромом Дауна очень редко осиливают стандартную школьную программу. Их успеваемость всегда ниже, чем у других детей.

Период полового созревания

У всех детей с синдромом Дауна, достигших подросткового возраста, обычно наступает половое созревание. У девочек начало менструального цикла редко задерживается. У мальчиков пубертатный период наступает обычно на несколько лет позже, чем у сверстников. Характерных внешних симптомов на данном этапе не появляется. Подростки часто подвержены дерматологическим проблемам (угри , экзема , и др. ). У женщин репродуктивная функция снижена, но способность к деторождению остается. При регулярном менструальном цикле шанс зачать ребенка примерно в 2 – 3 раза ниже, чем у здоровой женщины. У мальчиков чаще наблюдаются проблемы с эрекцией и эякуляцией (выбросом спермы ). Кроме того, количество сперматозоидов и их жизнеспособность сильно снижены. В связи с этим зачатие ребенка мужчиной с синдромом Дауна – исключительно редкое явление.

Как выглядят взрослые с синдромом Дауна?

Взрослые люди с синдромом Дауна сохраняют многие врожденные симптомы. Так, например, у большинства остается плоское лицо, короткая шея, небольшой курносый нос. Все эти особенности с годами становятся более заметными. Вследствие измененной формы и строения носа, а также слабости мышц, такие люди часто держат рот полуоткрытым. Средний рост взрослого человека с синдромом Дауна (независимо от пола ) на 15 – 20 см ниже, чем у обычного человека. Для него характерна особая осанка - опущенные плечи, слегка сгорбленная спина. Кроме того, распознать человека с этим заболеванием можно по низкому глуховатому голосу, неуклюжей походке и неловким движениям.

По достижении возраста 35 – 40 лет у пациентов начинают наблюдаться некоторые изменения во внешности. В основном это касается преждевременного появления морщин и других признаков старения кожи . Также раньше начинает появляться седина. Процесс старения ускорен практически у 100% пациентов с данной патологией. Большинство не доживает до 50 – 55 лет.

Диагностика генетической патологии

Методы диагностики синдрома Дауна, как и всех других хромосомных аномалий, могут быть разделены на две большие группы. Первая включает исследования, которые проводятся еще до рождения ребенка (пренатальная диагностика ). Их целью является определение патологии во внутриутробном периоде. В настоящее время благодаря высокому уровню развития медицинской техники это вполне реально. Многие родители узнают о болезни уже в I – II триместре беременности и получают возможность сделать аборт. Врачи же благодаря пренатальной диагностике заранее готовятся к оказанию необходимой помощи непосредственно после рождения.

Пренатальная диагностика синдрома Дауна включает следующие исследования:

• анализ родословной;
• кариотипирование родителей;
• ультразвуковое исследование (УЗИ );
• исследование сывороточных маркеров;
• исследование ДНК плода.

Анализ родословной

Анализ родословной представляет собой подробный опрос родителей (в первую очередь – будущей матери ). Наиболее важной информацией, которую узнает врач, является наличие в роду случаев каких-либо хромосомных заболеваний (не обязательно именно синдрома Дауна ). Определенное значение имеет частота рождения недоношенных детей и абортов. Все эти случаи говорят о повышенной вероятности рождения ребенка с данной патологией. Особенно велик риск, если пациентка старше 35 лет. Данный метод диагностики обладает наиболее низкой информативностью, но зато не представляет никакого риска или неудобств для пациентки (неинвазивный метод ).

Кариотипирование родителей

Кариотипирование родителей необходимо назначать всем пациенткам, которые входят в группу риска. Материалом для исследования служат лимфоциты из венозной крови. Их выделяют и обрабатывают специальными веществами, стимулирующими клеточное деление (митоз ). В этот период жизни клетки хромосомы видны лучше всего. Процесс занимает несколько дней. После этого клетки обрабатываются специальными красителями, которые делают хромосомы еще более заметными. Затем врач с помощью обыкновенного микроскопа анализирует геном пациента и составляет его кариотип. Правильно выполненное исследование без труда обнаруживает такие нарушения как неправильное число хромосом (трисомию ) или удлинение их плечей. Все это может говорить о наличии наследственной формы синдрома Дауна.

Противопоказанием к проведению кариотипирования являются острые инфекционные заболевания и прием некоторых медикаментов. За несколько дней до его проведения также рекомендуют воздержаться от курения и употребления алкоголя. Все эти факторы влияют на клеточное деление и могут исказить результаты исследования.

Показанием для проведения данного исследования могут быть:

• возраст матери (во многих странах анализ назначают в обязательном порядке после 35 лет );
• трудности с зачатием ребенка в прошлом (выкидыши , внутриутробная смерть плода, и др. );
• наличие генетических заболеваний в роду у одного из супругов (по результатам анализа родословной );
• место и условия жизни супругов (области с повышенным радиоактивным фоном );
• неблагоприятные условия работы (воздействие сильного электромагнитного излучения, контакт с некоторыми химикатами );
• длительные перебои менструального цикла у женщины и некоторые гормональные заболевания;
• кровное родство с мужем (двоюродный/троюродный брат и т.п. );
• употребление в прошлом наркотических препаратов (оно могло повредить генетический материал в яйцеклетках, что повышает риск, даже если женщина уже много лет как излечилась от зависимости ).

Кариотипирование необходимо провести, прежде всего, женщине, так как именно от нее чаще всего передается дополнительная 21-я хромосома. Тем не менее, рекомендуют исследовать по возможности обоих супругов. При выявлении каких-либо отклонений в структуре хромосом риск рождения ребенка с синдромом Дауна сильно повышается. В то же время точность исследования считается низкой. Дело в том, что дети с синдромом Дауна часто рождаются и у родителей без каких-либо отклонений в кариотипе. Это объясняется тем, что неправильное деление генетического материала имеет место не во всех клетках, а лишь при образовании гамет. Проверить же на наличие дефекта все яйцеклетки и сперматозоиды попросту не представляется возможным.

Ультразвуковое исследование

Ультразвуковое исследование является одним из наиболее распространенных и точных в диагностике синдрома Дауна. Оно имеет ряд несомненных преимуществ перед другими диагностическими методами. Во-первых, объектом исследования является сам плод, который изначально может обладать рядом типичных признаков болезни. Во-вторых, УЗИ полностью безопасно как для матери, так и для будущего плода. Это безболезненная процедура, занимающая обычно не более получаса. В-третьих, УЗИ является методом, доступным всем пациенткам. Аппараты для его проведения есть во всех поликлиниках и больницах, а стоимость его значительно меньше, чем у других методов пренатальной диагностики.

Самая качественная техника для проведения УЗИ позволяет визуализировать определенные анатомические структуры плода только с 10 – 11 недели беременности. До этого ткани плода еще не делятся на определенные органы, либо различия видны нечетко. В связи с этим следует отдавать предпочтение современным высокоточным аппаратам УЗИ с высоким разрешением. Чем лучше будет техника в центре диагностики, тем раньше и точнее получится обнаружить первые признаки болезни.

В первом триместре беременности при синдроме Дауна на УЗИ можно выявить следующие признаки патологии:

• утолщение воротникового пространства;
• шейная гигрома;
• отсутствие носовой кости;
• отставание плода в росте и весе от нормы на 8 – 10%.

Данные признаки не говорят о наличии у ребенка именно синдрома Дауна, но указывают с высокой степенью вероятности на наличие хромосомной аномалии в целом. При их обнаружении следует немедленно проконсультироваться с врачом, наблюдающим беременность. Он может назначить внеплановое УЗИ на других этапах или более точные методы исследования для подтверждения диагноза.

Во втором триместре беременности удается выявить на УЗИ следующие признаки болезни:

• брахицефалия;
• увеличение объема сердечных желудочков;
• кисты в области сосудистых сплетений;
• киста в задней черепной ямке;
• недоразвитие костей лицевого черепа;
• наличие дополнительной складки на шее;
• неправильная форма большой мозговой цистерны;
• непроходимость кишечника (часто в области двенадцатиперстной кишки );
• пороки сердца различной степени тяжести;
• короткие трубчатые кости конечностей;
• аномалии развития пальцев;
• гидронефроз почек.

Одновременно с этим могут обнаруживаться признаки заболевания не у развивающегося плода, а у матери, в околоплодных структурах. Прежде всего, к таким признакам относят многоводие или маловодие, недоразвитие артерии пуповины, нарушения в строении плаценты. Подобные нарушения могут стать причиной трудностей с донашиванием беременности и родами.

Точность УЗИ при диагностике синдрома Дауна достаточно высока. Особенно внимательным следует быть при обнаружении нескольких пороков развития. Согласно статистическим данным, при наличии 3 – 4 из вышеперечисленных признаков патологии вероятность подтверждения диагноза составляет 15 – 25%.

Исследование сывороточных маркеров

Сывороточные маркеры – это определенные вещества, которые в норме появляются в крови женщины на разных этапах беременности. Было замечено, что концентрация некоторых маркеров заметно повышается или снижается у женщин, которые вынашивают ребенка с синдромом Дауна. Для каждого периода беременности характерны свои изменения. Соответствующие анализы можно сдать в большинстве центров пренатальной диагностики. Их назначают в обязательном порядке при обнаружении отклонений на УЗИ. Однако следует помнить, что иногда ультразвуковое исследование не обнаруживает признаков болезни (низкое разрешение аппарата, низкая квалификация врача, отсутствие видимых аномалий ). Тогда большее значение в пренатальной диагностике будет иметь именно выявление сывороточных маркеров.

О наличии синдрома Дауна у плода могут говорить следующие маркеры:

• хорионический гонадотропин человека (ХГЧ );
• плазменный протеин А;
• эстриол;
• альфа-фетопротеин.

Первые два маркера желательно проверять в период с 10 по 14 неделю беременности, а третий и четвертый – с 16 по 18 неделю. Анализ на ХГЧ можно повторить и позже.

Исследование ДНК плода

Наибольшую точность из всех методов пренатальной диагностики имеет исследование ДНК самого будущего ребенка. Этот анализ по методике выполнения напоминает кариотипирование родителей, описанное выше. При наличии добавочной хромосомы 21 или ее фрагмента это будет легко обнаружить под микроскопом. В данном случае можно выявить не только полную трисомию, но и другие варианты синдрома, которые могут не сопровождаться аномалиями развития на УЗИ или повышением уровня плазменных маркеров.

Основной проблемой для проведения кариотипирования плода является получение образца его ДНК. Для этого на данный момент существует 4 способа, три из которых являются классическими, инвазивными (представляют собой довольно сложную процедуру ). Наиболее прогрессивным же считается так называемый ДОТ-тест, относящийся к неинвазивным исследованиям.

К инвазивным методам получения генетического материала плода относятся:

• Кордоцентез . С помощью специальной тонкой иглы делается прокол в передней брюшной стенке матери. Игла вводится в сосуд пупочного канатика, и делается забор крови плода.
• Амниоцентез . Данный метод схож с кордоцентезом, но игла вводится не в сосуды пуповины, а в плодный мешок. Отсюда берут некоторое количество плодной жидкости, которая содержит клетки с поверхности кожи зародыша.
• Биопсия хориона . Техника выполнения аналогична предыдущим исследованиям. С помощью пункции делается забор ворсинок хориона (оболочки плода ), которые также содержат ДНК будущего ребенка.

Все эти исследования проводятся в операционном зале под обезболиванием. Иглу вводят под контролем аппарата УЗИ, чтобы избежать повреждения соседних тканей матери или плода. Несмотря на все предосторожности, существует риск определенных осложнений. Наиболее серьезным является прерывание беременности, которое случается в 1,5 – 2% случаев. Кроме того, процедура забора тканей плода может проводиться лишь тогда, когда это позволяет состояние матери. При некоторых инфекциях или осложнениях течения беременности они попросту противопоказаны. В связи с этим данные инвазивные методы исследования, даже с учетом их высокой точности, назначаются далеко не всем пациенткам. Их рекомендуют лишь в случае отклонений на УЗИ или в результатах анализа на плазменные маркеры.

Диагностика основных трисомий (также именуемая ДОТ-тест ) стоит особняком среди всех других методов. Дело в том, что она сочетает в себе точность, характерную для инвазивных методов исследования, но лишена их недостатков. В основе данного метода лежит анализ ДНК будущего ребенка, но его получают не путем биопсии, а непосредственно из крови матери. Дело в том, что при помощи определенных технологий его можно обнаружить и там, хоть и в очень небольших количествах.

Для проведения ДОТ-теста берется кровь из вены беременной женщины. Анализ следует проводить не ранее 10-й недели беременности, натощак. Каких-либо противопоказаний к его применению не существует. Полученное ДНК будущего ребенка с помощью специальной технологии размножается. В течение нескольких дней у врачей появляется возможность оценить соотношение между определенными хромосомами. При трисомиях какая-то из хромосом будет встречаться в полтора раза чаще. Точность данного метода очень высока в случае полной трисомии 21, но несколько ниже при хромосомных мутациях или неполных формах. На данный момент считается, что этот метод исследования очень перспективен, но еще находится в стадии доработки. Единственным его минусом является высокая стоимость анализа. Она продиктована необходимостью серьезной технической базы и квалифицированных специалистов. Кроме того, из-за сложности исследования оно доступно пока далеко не во всех центрах пренатальной диагностики.

Независимо от того, была ли определена патология во внутриутробном периоде, после рождения ребенка врачи проводят дополнительные диагностические процедуры. Они включают подтверждение диагноза путем взятия крови у новорожденного для кариотипирования. Кроме того, встает вопрос об обнаружении патологий внутренних органов, которые встречаются практически у всех детей с синдромом Дауна.

Подтверждение диагноза после первичного осмотра новорожденного делается по следующим критериям:

• «уплощенное» лицо;
• отсутствие рефлекса Моро (в норме при ударе по поверхности рядом с ребенком он разводит руки в стороны и раскрывает ладони на несколько секунд );
• характерный разрез глаз;
• слабость мышц (мышечная гипотония );
• дефекты развития костей таза;
• повышенная подвижность в суставах конечностей;
• характерное положение мизинца;
• недоразвитие ушных раковин;
• наличие «обезьяньей» складки;
• наличие кожной складки на шее.

Данные симптомы встречаются наиболее часто. При наличии комбинации из 4 – 5 этих признаков можно с уверенностью ставить диагноз, даже не проводя специального исследования. Опытные педиатры замечают характерные отклонения в первые минуты после рождения. Ориентироваться приходится по комбинации из наиболее характерных проявлений болезни, так как ни одно из них не встречается абсолютно у всех пациентов.

После подтверждения диагноза могут быть назначены следующие методы исследования новорожденного:

• УЗИ брюшной полости;
• общий анализ крови и биохимический анализ крови ;
• общий анализ мочи и биохимический анализ мочи;
• электрокардиография (ЭКГ );
• эхокардиография (ЭхоКГ );
• рентгенография.

Кроме того, рекомендуется в первые недели или месяцы после рождения пройти осмотр у следующих специалистов:

• оториноларинголог (ЛОР-врач );
• окулист;
• невропатолог;
• кардиолог;
• хирург;
• ортопед.

Все эти специалисты могут обнаружить наиболее распространенные нарушения, которые встречаются у детей с синдромом Дауна. Они же назначают другие, более узконаправленные методы исследования. Основной задачей при этом является предотвратить раннюю смерть ребенка из-за серьезных врожденных аномалий развития. Своевременная диагностика помогает устранить многие из них хирургическим путем. Это продлит жизнь ребенку, сохранит ему зрение и слух, и даст возможность развиваться дальше.

Прогноз для детей с синдромом Дауна

Синдром Дауна считается одной из наиболее легких хромосомных патологий. При нем детская смертность ниже, чем при других хромосомных заболеваниях. Отчасти это объясняется сравнительно легкими врожденными аномалиями развития. В настоящее время считается, что квалифицированная медицинская помощь и хороший уход позволяют детям пережить критический период (первые годы жизни ). Смертность в это время может быть вызвана тяжелыми респираторными заболеваниями (пневмонии , вирусные инфекции ), к которым предрасположены дети. В целом же нормальная продолжительность жизни человека с синдромом Дауна в наши дни (по наиболее оптимистичным прогнозам ) оценивается в 40 – 45 лет.

В разные периоды жизни человек с синдромом Дауна может иметь следующие проблемы со здоровьем: гипотонии ) и недоразвитии центральной нервной системы, которая координирует работу мышц. Считается, что регулярные занятия с ребенком способствуют прогрессу в этой области. Специфического лечения таких нарушений не существует.

Ослабленный иммунитет

Иммунная система является одной из наиболее сложных и малоизученных в организме человека. В ее работе принимает участие множество различных клеток и промежуточных химических соединений. У людей с синдромом Дауна она может оказаться затронутой в различной степени. Чаще всего это проявляется уже в первые годы жизни. Ребенок является болезненным, очень восприимчивым к дыхательным и кишечным инфекциям. Любые серьезные инфекционные процессы (пневмонии, бронхиты ) протекают тяжело и могут привести к смерти без квалифицированного лечения. По мере роста пациента болеет он меньше, но все же чаще чем большинство людей.

Пороки сердца

Пороки сердца и аномалии развития сердечно-сосудистой системы являются своеобразным бичом всех пациентов с хромосомными заболеваниями. Синдром Дауна не является исключением. При нем у детей часто наблюдаются разнообразные дефекты, которые могут представлять угрозу для жизни ребенка.

Наиболее распространенными проблемами со стороны сердечно-сосудистой системы являются:

• открытое овальное окно (дефект межпредсердной перегородки );
• дефект межжелудочковой перегородки;
• незаращение боталлова протока;
• нарушения в структуре сердечных клапанов;
• сужение аорты.

Многие из этих проблем могут быть устранены хирургическим путем. При отсутствии непосредственной опасности для жизни операцию возможно провести не в первый год жизни, а несколько позже, когда ребенок окрепнет, а врачи будут иметь полное представление о проблемах с другими органами и системами.

Проблемы со зрением

Проблемы со зрением являются весьма распространенными среди людей с синдромом Дауна. Чаще всего они наблюдаются с самого рождения, но могут выявиться в любом возрасте. Регулярное наблюдение у врача-окулиста обычно позволяет долгое время поддерживать нормальную остроту зрения . Главное – пройти консультацию в первые месяцы после рождения, чтобы исключить ряд серьезных патологий, угрожающих слепотой (например, глаукома ).

Наиболее распространенными проблемами со зрением при синдроме Дауна являются:

• косоглазие;
• помутнение хрусталика (катаракта );
• глаукома (повышение внутриглазного давления );
• врожденная миопия (близорукость ).

Лечение этих заболеваний не всегда имеет должный эффект. Предполагается, что у пациентов с синдромом Дауна имеется врожденная предрасположенность к ряду офтальмологических патологий. Как правило, к 40 – 50 годам наблюдается значительное снижение зрения, несмотря на все усилия специалистов.

Мегаколон

Мегаколон – это патологическое расширение толстого кишечника, которое наблюдается чаще всего в первые месяцы жизни ребенка. Причиной появления этой проблемы является слабый тонус гладких мышц в стенке кишки. Из-за этого орган не может сохранять свою нормальную форму и расширяется. Проявляется мегаколон запорами и скоплением газов в животе. Специфического лечения этой проблемы не существует. Ребенка стараются держать на диете с большим количеством растительных волокон, которые стимулируют прохождение пищи по кишечнику. Иногда требуется и назначение слабительных средств. В более старшем возрасте есть варианты хирургического лечения.

Непроходимость ЖКТ

Непроходимость пищеварительного тракта является одной из наиболее распространенных проблем у новорожденных. Пища может застревать на уровне пищевода, двенадцатиперстной кишки. Реже наблюдается сужение или полное закрытие просвета кишечника или заднепроходного отверстия. Такую закупорку называют атрезией. Она может быть без труда исправлена путем хирургического вмешательства. Операцию желательно провести как можно раньше. Дело в том, что атрезия или просто сужения просвета не позволяют ребенку нормально питаться. Наблюдаются запоры, скопление газов в кишечнике, боли в животе , плохой аппетит . Из-за врожденных проблем с пищеварительной системой в будущем взрослые с синдромом Дауна также имеют определенную предрасположенность к подобным проблемам.

Гидронефроз

Гидронефроз – это патологическое состояние, при котором в почке накапливается жидкость. Данная проблема может возникнуть у новорожденных с синдромом Дауна в первые недели жизни. Ее причиной является сужение мочеточника или полное закрытие его просвета. Сильное расширение почки из-за накопления мочи может привести к ее полному отказу и создать угрозу для жизни ребенка. Лечение можно проводить консервативно (медикаментами ) или оперативно (хирургическим путем ) в зависимости от состояния пациента. У взрослых людей с синдромом Дауна гидронефроз может развиться только вторично на фоне пиелонефрита или образования камней в почках .

Лейкоз

Лейкоз – это злокачественная патология кроветворной системы, которая является одним из тяжелейших осложнений у людей с синдромом Дауна. Частота врожденных лейкозов у них составляет по различным данным 5 – 8%. Болезнь затрагивает различные органы и системы. При лейкозе имеются серьезные нарушения в работе иммунной системы, могут увеличиваться печень и селезенка , мышечная слабость усугубляется. Большинство детей с врожденным лейкозом и синдромом Дауна погибают в первые годы жизни. Дело в том, что лейкоз зачастую не позволяет провести ряд хирургических вмешательств для коррекции врожденных дефектов развития.

Гипотиреоз

Гипотиреоз также наблюдается приблизительно у 10% пациентов с синдромом Дауна. Так называется состояние, при котором в крови человека снижена концентрация гормонов щитовидной железы . В случае данной хромосомной аномалии это объясняется недоразвитием ткани самой железы либо аутоиммунными заболеваниями этого органа. Чаще всего болезнь удается держать под контролем путем регулярного приема дополнительной дозы гормонов (заместительная терапия ).

Эписиндром

Эписиндром представляет собой предрасположенность к появлению эпилептических припадков, которая имеется почти у 10% больных синдромом Дауна. Болезнь проявляется периодическими судорогами , длительность и выраженность которых может быть различной. Квалифицированная неврологическая помощь не всегда оказывается эффективной из-за нарушений в строении центральной нервной системы. У пациентов с эписиндромом прогноз значительно ухудшается. Их средняя продолжительность жизни заметно меньше, а уровень интеллектуального развития – ниже, чем у других пациентов с синдромом Дауна.

Болезнь Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера, именуемая также старческой деменцией, возникает у больных с синдромом Дауна раньше, чем у других людей (в 40 – 45 лет по сравнению со среднестатистическим показателем в 65 лет ). Это объясняется отчасти нарушениями гормонального фона, отчасти – врожденными дефектами развития некоторых отделов мозга. На фоне болезни Альцгеймера умственная неполноценность становится еще более выраженной. Появляются нарушения кратковременной памяти, когнитивная (познавательная ) функция утрачивается полностью.

Появление данного заболевания укорачивает жизнь пациентов. В среднем человек с болезнью Альцгеймера живет около 7 лет. При наличии же синдрома Дауна прогноз сокращается до 2 – 3 лет. Стандартное поддерживающее лечение в большинстве случаев не приносит должного эффекта.

Атлантоаксиальная неустойчивость

Атлант – это первый позвонок, поддерживающий свод черепа. При так называемой атлантоаксиальной неустойчивости наблюдается ослабление соединения между первым и вторым шейными позвонками. Отчасти оно объясняется недоразвитием костной ткани и связок в этой анатомической области. Учитывая, что у пациентов с синдромом Дауна имеется и мышечная гипотония, существует опасность сдавливания спинного мозга на этом уровне. При легких вариантах у пациентов наблюдаются головные боли , нарушения сна, чувство жара. При более сильном сдавливании может нарушаться чувствительность в различных отделах туловища, а также могут возникать нарушения координации движений (параличи, парезы и др. ).

Дерматологические проблемы

Проблемы с кожей могут появиться уже в детском возрасте. Ребенок начинает давать аллергические реакции на различные вещества и медицинские препараты. На коже могут появляться покраснение, сыпь и другие признаки раздражения. Отчасти это объясняется дефектами в работе иммунной системы, о которых говорилось выше.

В подростковом возрасте у пациентов с синдромом Дауна отмечается более частое появление угревой сыпи. Здесь определенную роль играет половое созревание и гормональные перестройки. Все эти проблемы не критичны, так как не могут создать серьезную угрозу для жизни или повлиять на ее длительность.

Помимо всех вышеперечисленных проблем у всех пациентов с синдромом Дауна присутствует один неизменный симптом – пониженный уровень интеллектуального развития. Следует, однако, отметить, что в этом отношении прогноз является более благоприятным, чем при многих других хромосомных заболеваниях. Многие пациенты при хорошем уходе и достаточном внимании способны к обучению по облегченной школьной программе. В перспективе некоторые из них даже находят несложную работу и могут завести семью. В наши дни у людей с синдромом Дауна имеются шансы вполне успешно интегрироваться в общество. Разумеется, большинство все же будет требовать некоторого ухода и опеки в течение всей жизни. На данный момент проводится исследование ряда препаратов, которые, возможно, улучшат познавательные функции людей с синдромом Дауна. Активно обсуждается роль ноотропных препаратов в поддерживающем лечении.

Благоприятный прогноз для детей с данной патологией дают большинство детских психиатров. Они отмечают, что ребенок чаще всего испытывает трудности в счетных операциях и лишен абстрактного мышления. Также могут быть понижены внимание, ослаблена память и нарушена познавательная функция. Тем не менее, регулярный повтор материала способствует развитию ребенка. К тому же, в обществе такие люди очень безобидны в любом возрасте. Их характеризует искренность, простота, отсутствие агрессии, любопытство. Многие специалисты отмечают хорошую способность к подражанию.

Для обеспечения нормального психического и физического развития ребенка с синдромом Дауна может потребоваться помощь следующих специалистов:

• детский психиатр;
• физиотерапевт;
• психолог;
• логопед;
• педагог-дефектолог;
• сурдопедагог (при нарушениях слуха ).

Разумеется, требуется и постоянный контроль состояния здоровья со стороны профильных специалистов. Все это доступно в рамках различных социальных программ и специальных образовательных учреждений. Таким образом, обнаружение синдрома Дауна во время беременности еще не является однозначным поводом к аборту. Ребенок с данным заболеванием имеет шансы прожить достаточно долгую и практически полноценную жизнь.

В статье описаны особенности детей с синдромом Дауна и методы обнаружения генетических патологий у плода во время беременности.

Часто особенные веселые и добродушные люди с раскосыми глазами и круглыми лицами вызывают у окружающих жалость или непонимание. Но мало кто знает, что люди с синдромом Дауна не только инвалиды, нуждающиеся в защите и сочувствии, а в первую очередь творческие, всесторонне развитые, талантливые личности.

Что обозначает слово Даун?

Синдром Дауна назван в честь врача Джона Дауна , впервые обнаружившего сходства в поведении, умственных возможностях и проявлении эмоций у людей с некоторыми общими особенностями строения черепа и языка. Официально заболевание получило свое название в 1965 году.

Врач и ученый Даун с 1858 года трудился начмедом в Эрсудском Королевском приюте для умалишенных. Целью его деятельности было доказать, что занятия с умственно отсталыми детьми дают положительные результаты. Он стал основателем центра развития «Нормансфилд», созданным для детей с генетическими нарушениями.

ВАЖНО: Детей-даунов называют еще Солнечными детьми из-за их позитивного мышления, любви ко всему живому, способности дружить, сочувствовать и сопереживать.

Что такое синдром Дауна: симптомы, лицо, фото новоржденных

Синдром Дауна – аномальная генетическая особенность организма, возникающая при увеличении числа хромосом. Вместо 46 хромосом, природа «наделила» этих людей 47 хромосомами, а именно 21-я пара у них имеет лишнюю хромосому.

ВАЖНО: По статистике ВОЗ 1 из 650 – 700 младенцев имеет синдром Дауна. При этом количество детей мужского и женского пола, имеющих данную патологию, одинаково.

Частота случаев рождения даунов увеличивается с возрастом матери, однако и 18-ти летние не застрахованы от проявления этого генетического заболевания у их детей. После 33 лет у женщины в несколько раз возрастает риск родить дауна.

Существуют такие формы синдрома:

• трисомия
• транслокация
• мозаицизм

Симптомы:

• лицо и затылок неестественно плоские
• особый разрез глаз
• своеобразная форма черепа
• широкие кожные складки в районе верхних век
• неестественно маленькие уши
• короткие конечности
• искривление мизинца
• далеко отставленный большой палец
• глубокая складка «перерезающая» ладонь поперек
• медленный рост
• слабый тонус мышц
• плохая координация
• неразборчивая речь
• слабые умственные возможности

ВАЖНО: Не смотря на множество физических особенностей, люди с синдромом Дауна веселые, открытые, наивные, жизнерадостные, добрые и ласковые. У многих из них хорошо развит музыкальный слух и присутствует тяга к искусству.

Лицо человека с синдромом Дауна имеет четыре яркие особенности:

• круглую и плоскую форму
• раскосые глаза с дополнительными складками над веками сверху
• открытый рот
• широкий и в тоже время маленький нос

Сколько хромосом у человека с синдромом Дауна?

Синдром Дауна носит также название трисомия по 21 хромосоме. Это означает, что дауны наследуют вместо двух 21 хромосом — три. Обычно две копии наследуют от матери и одну от отца. Таким образом, вместо 46 хромосом, у даунов 47 хромосом, 3 из которых – 21-е.

Около 3% даунов наследуют не всю 21 хромосому, а лишь некоторые гены, прилагающиеся к 14-й хромосоме. Это явление носит название транслокации .

Еще 3% наследуют гены 21 хромосомы не в каждой клетке, а только в некоторых. Это мозаичный вариант . Часто такие люди не имеют ярких признаков синдрома, их интеллектуальные и физические возможности не сильно ограничены. Признаки мозаичного типа могут быть незаметными для окружающих.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна: причины

Единственное, что увеличивает риск рождения Дауна – это возраст его биологических отца и матери. Чем старше родители, тем вероятнее появление на свет ребенка с генетическими отклонениями.

Для женщины «критический» возраст наступает с 33-35 лет, когда вероятность рождения Дауна повышается до 1:30. Для мужчины эта опасность повышается после 42 лет . Связано это с устареванием женского организма и ухудшением качества сперматозоидов у мужчины.

ВАЖНО: Курение, алкоголизм, наркомания, асоциальный образ жизни не увеличивает вероятность рождения дауна. Также не влияют на появление этой патологии экология, температура окружающей среды или погода.

Также причиной рождения ребенка с синдромом Дауна высока у матерей-даунов (около 50%). Однако у них в большинстве случаев происходят самопроизвольные выкидыши на ранних сроках. Мужчины-дауны не могут иметь детей.

У кого рождаются дети с синдромом Дауна?

Дети с синдромом Дауна могут родиться у абсолютно здоровых родителей. Если у здоровых родителей уже родился один ребенок-даун, то вероятность рождения у них второго дауна приблизительно равна 1%.

Чем старше мать, тем больше вероятность рождения дауна:

• младше 25 лет – 1:2000
• 25 лет – 1:1250 – 1:1270
• 30 лет – 1:1000
• 35 лет 1:450
• 40 лет – 1:150
• 45 лет – 1:30 — 1:50

Повышена вероятность рождения дауна у тех, кто является носителем генетической транслокации. Если носитель мать, то эта вероятность составляет 30%, отец – около 5%.

Синдром Дауна: признаки при беременности

На ранних сроках выявить синдром Дауна у плода достаточно сложно. Одним из тревожных сигналов является обнаружение на УЗИ подкожной жидкости в задней (воротниковой) части шеи на 11 – 13 неделе. Однако метод этот ненадежен – в 20% случаев результат оказывается ложным.

Наиболее достоверны результаты комплексного обследования. Если все на тех же 11 – 13 неделях по УЗИ была выявлена патологическое утолщение в воротниковой зоне и к тому же результаты анализа сыворотки крови оказались положительными, беременной назначают «тройной тест» на сроке 16 – 18 недель.

В тех случаях, когда все эти анализы и тесты указывают на наличие у плода синдрома Дауна, сомневаться не приходится: 99 детей из 100 родятся с дополнительной 47-й хромосомой.

ВАЖНО: Чем меньше тестов и анализов было проведено, тем меньше можно доверять результату. Так «тройной тест», при котором определяют уровень эстриола, ХГЧ и сывороточного альфа-фетопротеина, сам по себе выдает ошибку в 9% случаев.

Признаки синдрома Дауна у плода можно обнаружить на УЗИ

Тест, анализы на синдром Дауна при беременности

Тесты и анализы на дауна обязательно понадобятся тем беременным, у детей которых при проведении УЗД было обнаружено утолщенное воротничковое пространство.

На 16 – 18 неделе проводят анализ крови на гормоны. Если и этот тест подтверждает наличие у плода синдрома Дауна, необходимо будет проверить анатомическую жидкость. Эта процедура проводится в условиях больницы и представляет собой прокол брюшной полости беременной и забор околоплодной жидкости для проведения анализа.

ВАЖНО: После проведения этого анализа многократно увеличивается риск выкидыша. Делать или не делать его – дело каждой матери. Если анализ околоплодных вод делают на поздних сроках, и он подтверждает наличие генетических пороков у плода, сделать аборт не получится – придется вызывать преждевременные роды.

Видно ли на УЗИ синдром Дауна у плода?

Если у плода имеются отклонения, свидетельствующие о вероятности развития синдрома Дауна, во время проведения УЗИ врач обязательно обнаружит их. Показателями, по которым можно судить о возможности наличия синдрома, являются:

• воротниковая зона увеличена
• позвоночник расщеплен
• носовая кость слишком мала
• лицо ребенка плоское
• мизинчики маленькие, недоразвитые

ВАЖНО: Одних только результатов УЗИ мало для получения достоверных результатов. Подтвердить или опровергнуть наличие у плода синдрома Дауна могут только результаты дополнительных обследований и анализов.

На УЗИ видно синдром Дауна

Синдром Дауна: как лечечить и, можно ли вылечить синдром Дауна?

Сам по себе синдром Дауна не излечим, так как является, по сути, генетической ошибкой. Однако дети с этим синдромом рождаются с ослабленным иммунитетом и «набором» врожденных сопутствующих заболеваний. Поэтому, во избежание развития осложнений, ребенок должен постоянно находиться под наблюдением ряда узких специалистов.

ВАЖНО: Несмотря на то, что синдром Дауна не излечим, с Солнечными детьми нужно постоянно заниматься. Регулярные развивающие занятия, должный уход и обращение способствуют социализации даунов в обычном обществе.

Обучение даунов должно проходить в игровой форме и дополняться энималтерапией (общением с животными). Такие занятия дают хорошие положительные результаты и позволяют детям развиваться интеллектуально.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна

Так как синдром Дауна – ошибка, случайность при передаче наследственности, риск рождения дауна существует для каждого здорового человека. Однако риск понижается в семьях, где уже есть один ребенок-даун.

Последние исследования индийских ученых привели к неожиданным результатам. Оказывается, не только возраст матери и отца влияют на вероятность рождения Солнечного малыша, но и возраст бабушки по материнской линии. Чем в старшем возрасте она родила свою дочь, тем выше риск, что ее внуки родятся даунами.

Также вероятность рождения дауна высока при близкородственных связях.

Остальные факторы никак не влияют на возможность генетического сбоя у плода.

Когда высокий риск синдрома Дауна по первому скринингу?

Первый скрининг (не раньше 10, но не позже 14 недели) позволяет на раннем сроке заподозрить наличие у плода генетической патологии. Проводят УЗИ и берут кровь для определения количества гормонов. Если оба эти исследования оказались положительными, беременную отправляют на консультацию к врачу-генетику, который в большинстве случаев назначает два дополнительных анализа: хорионобиопсия и амниоцентез.

Эти анализы позволяют определить набор хромосом у плода, однако их проведение может спровоцировать выкидыш.

ВАЖНО: Проведение анализов на дауна на ранних сроках позволило сократить число новорожденных с данной генетической аномалией до 1:1000.

Анализ крови на определение синдрома Дауна

Передается ли синдром Дауна по наследству?

Риск рождения дауна в семье, где есть кровные родственники с этим синдромом, зависит в первую очередь от его формы. Так трисомия не передается, в то время как транслокация может наследоваться.

ВАЖНО: Если синдром Дауна у матери, то для ее ребенка риск родиться с аналогичным генетическим нарушением составляет 50%.

Синдром Дауна может передаваться по наследству

Могут ли люди с синдромом Дауна иметь детей?

Мужчины дауны в большинстве случаев не могут иметь детей. Исключением являются случаи мозаичного синдрома Дауна у представителей мужского пола – их репродуктивные возможности сохраняются.

Женщины дауны могут родить ребенка, но чаще всего у них происходят самопроизвольные аборты на ранних сроках.

Сколько лет живут люди с синдромом Дауна?

Средняя продолжительность людей с синдромом Дауна составляет 50 лет . Но если в развитых странах с нормальным отношением к инвалидам и их полной социализацией эта цифра намного выше, то в России, Украине и других государствах, где этой проблеме не уделяют должного внимания – не превышает и 35.

Зарубежом дети-дауны ходят в обычные детские сады и школы, посещают кружки и спортивные секции, получают высшее образование. Во взрослом возрасте они без труда находят работу, не требующую напряженного умственного труда.

Они снимаются в кино и выступают на сцене, занимаются спортом и рисуют картины, заводят семьи и растят детей. Одним словом — ощущают себя полноценными членами общества. Все это способствует продлению жизни этих особенных людей.

Похожими друг на друга даунов делают некоторые общие для этого генетического нарушения черты: разрез глаз, размер носа, округлость лица, особенности строения тела, а также веселый дружелюбный нрав.

Однако, несмотря на внешнюю схожесть, каждый из них является личностью. Характер и особенности развития каждого из этих людей индивидуальны.

Профилактика синдрома Дауна

Единственный действенный профилактический метод синдрома Дауна у ребенка — зачатие и рождение малыша в молодом возрасте. Именно у молодых родителей вероятность рождения ребенка с генетическими нарушениями минимальна.

Если мать и отец ребенка старше 35 – 40 лет, женщина должна посетить генетика, пройти необходимые обследования и сдать все рекомендуемые анализы.

ВАЖНО: При подтверждении наличия у плода синдрома Дауна женщине предложат сделать прерывание беременности.

Профилактика синдрома Дауна — зачатие и рождение ребенка в молодом возрасте

Известные люди с синдромом Дауна

Среди людей с синдромом Дауна немало известных выдающихся музыкантов, актеров, художников и спортсменов. Их рекорды и достижения удивляют, восхищают и вселяют надежду в отчаявшихся родственников людей с генетическими отклонениями.

Всему миру известны:

• Пабло Пинеда – актер, первый в мире человек с синдромом Дауна, который смог окончить высшее учебное заведение
• Стефани Гинз – актриса, снявшаяся в фильме «Дуо», который впоследствии получил множество американских кинопремий
• Майкл Джонсон – художник
• Сергей Макаров – российский актер, играет в Театре Простодушных
• Рональд Дженкинс – гениальный композитор, играет на синтезаторе с 6 лет
• Макс Льюис – английский актер
• Карен Гафни – спортсменка, установившая мировой рекорд по плаванию
• Паула Саж – адвокат, спортсменка, актриса
• Мария Ланговая – олимпийская чемпионка по плаванию, выигравшая «золото» на Специальной Олимпиаде
• Джейми Брюэр – актриса, снявшаяся в «Американской истории ужасов»

Мари Лонговая — пловчиха с синдромом Дауна

Дети с синдромом Дауна у известных людей

Как уже было сказано выше, синдром Дауна – не что иное, как генетическая ошибка. И если бы ее можно было избежать или предотвратить, то кто, как ни знаменитые и богатые с их возможностями и связями сделали бы это.

Однако в известных семьях публичных людей также рождаются дети дауны:

30.08.1995 г. у Бориса Ельцина родился внук Глеб с синдромом Дауна. Сейчас мальчик отлично играет в шахматы, рисует и занимается спортом

• 1.04. 2012 г. актриса Эвелина Бледанс родила сына-дауна Семена. Сейчас мальчик развивается, как и его абсолютно здоровые сверстники. О том, что ребенок родится с отклонениями, родители узнали на 14 неделе беременности, однако о том, чтобы убить ребенка, не могло идти и речи. Родители счастливы и с удовольствием воспитывают своего солнечного мальчика
• У сына тренера сборной Испании по футболу синдром Дауна. Альваро дель Боске уже 25 лет и он является талисманом команды. Игроки полюбили его за доброжелательность и открытость. Каждый раз парень приходит с отцом на тренировки и поддерживает своих друзей
• В 1997 году Ирина Хакамада родила особенную дочь Марию, которая помимо синдрома Дауна страдала лейкозом. Сейчас девушка учится рисованию, хорошо танцует и поет

Счастливая семья Эвелины Бледенс

Видео: Эвелина Бледанс и ее ребенок с синдромом Дауна

Символ синдрома Дауна

Официальный символ людей с синдромом Дауна – сине-желтая лента. Те, кто поддерживает даунов или сам страдает от этого синдрома, носят на груди ленту или значок-символ.

Символ синдрома Дауна

21 марта международный день человека с синдромом Дауна

Каждый год, начиная с 2005, 21 числа третьего месяца весь мир отмечает Международный день человека с синдромом Дауна. Эта дата выбрана не случайна – она символизирует три двадцать первые хромосомы, отличающие даунов от обычных людей.

В России первый раз отметили этот день лишь в 2011г.

21 марта — день людей с синдромом Дауна

ВАЖНО: День дауна отмечают с целью информировать как можно больше людей об особенностях этой генной патологии.

Если жизнь распорядилась так, что ребенку суждено родится дауном, родителям не стоит отчаиваться, ведь эти дети – настоящий подарок. Заграницей отказы от новорожденных с синдром Дауна не превышает 1% (в России – 95% отказов), а очередь на усыновление солнечных детей нужно занимать за несколько лет.

Достаточно всего лишь изменить свое отношение к этой генетической особенности, протянуть руки навстречу собственному счастью и впустить в жизнь солнечный свет.

Видео: Крупным планом. Дети с синдромом Дауна

Относится к группе генетических заболеваний, вызванных мутациями в участках ДНК.

Наличие синдрома Дауна характеризует аномалия двадцать первой пары хромосом (т.н. трисомия), различная степень слабоумия, отличительные внешние признаки (к ним относятся уплощённое лицо, раскосые глаза, оттопыренные уши, увеличенный язык, одна поперечная ладонная складка, низкорослость и др).

Причины возникновения синдрома Дауна.

Трисомия 21-го хромосомного тандема – это наличие трёх копий хромосом вместо двух. Итого в кариотипе организма с синдромом Дауна оказывается 47 хромосом вместо 46, т.е. 22 пары и 1 тройка. Таким образом, из-за количественного сбоя аутосом в 21-ю пару входит дополнительная молекулярная структура.

В нормальном генетическом процессе участвуют 46 материнских и такое же количество отцовских наследственных структур - хромосом. Полный хромосомный набор (кариотип) женщины составляет 23 пары ХХ, мужчины – 23 пары XY. Одна из структур каждой пары достаётся потомку от отца, другая – от матери. Третья хромосома к 21-й двойке присоединяется из-за ряда самостоятельных причин:

Парные хромосомы не разошлись в процессе развития яйцеклетки либо сперматозоида;

Нормальное деление клеток нарушилось после оплодотворения;

Генетическая мутация унаследована от родителя того или иного пола.

Учитывая эти причины, генетика выделила три разновидности кариотипической аномалии по синдрому Дауна. Они включают следующие варианты:

Простая (она же - регулярная) трисомия - 94% случаев заболевания. Хромосомный набор при ней описывается как 47,ХХ, 21+ (для женщин) либо 47,XY, 21+ (для мужчин). Патология по двадцать первой паре охватывает все клетки организма. Это обусловлено сбоем в редукционном делении материнских/отцовских клеток. Нормальный мейоз предотвращает удвоение количества хромосом в каждом поколении, искажённый может дать лишнюю генетическую структуру. Таким образом, трисомия в материнской либо отцовской 21-й паре переходит к ребёнку.

Мозаичная форма (мозаицизм) – 1-2% случаев болезни, при которых утроенное количество хромосом свойственно лишь некоторым клеткам организма. Мозаицизм возникает из-за сбоя в процессе митоза единственной зародышевой клетки. При этом развивающийся организм находится на заключительном этапе дробления яйца (бластуляция) либо образует источники для будущих органов и тканей (гаструляция). В дальнейшем трисомия будет присутствовать лишь в производных этой клетки – т.н. дериватах. Прочие составляющие организма обладают нормальным кариотипом.

Несбалансированная транслокация, или транслокационная форма, диагностируется у 4-5 процентов пациентов, которые имеют синдром Дауна. В этом случае происходит смещение 21-й хромосомы либо её части на другие структуры, чаще всего 14-ю и 15-ю хромосому, иногда на 4-ю, 5-ю, 13-ю, 22-ю. Передислокация имеет случайный характер, но может быть унаследована от родителя. В таком случае мать или отец с нормальным фенотипом выступают носителями несбалансированной транслокации. От пола родителя зависит вероятность рождения малышей с диагнозом "синдром Дауна". Отец-носитель НТ может дать больное потомство с вероятностью 3%, а материнский организм со смещёнными хромосомами – до 10-15%.

Симптомы и признаки синдрома Дауна.

Около 30% женщин, вынашивающих плод с наличием синдрома Дауна, на критическом сроке гестации 6-8 нед. переживают самопроизвольное прерывание беременности. Остальные 70 процентов благополучно донашивают ребёнка до положенного срока. Новорожденный с наличием синдрома Дауна отличается от обычного малыша несколькими признаками либо их совокупностью:

Нарушения в строении черепа – плоская переносица, лицо и затылок, уменьшенная голова, деформированные раковины ушей, толстая и короткая шея с характерной затылочной складкой.

Лицевые дисморфии – монголоидный разрез глаз, их внутренние уголки спрятаны за вертикальными кожными складками (эпикантусами). По кромке радужки обнаруживаются белые пятна Брушфильда. К другим признакам синдрома Дауна по лицевой части относятся аркообразное нёбо, аномальный прикус, недоразвитие нижней челюсти. Рот полуоткрыт, губы и бороздчатый язык увеличены.

Патологии в скелете и мышцах – грудная клетка деформирована воронко- или килеобразно. Отмечается повышенная подвижность суставов, с т.н. атланто-аксиальной нестабильностью в шейном отделе позвоночника. Пальцы, конечности укорочены и утолщены, мизинцы искривлены, между большим и вторым пальцами на стопах находится сандалевидная щель. Иногда встречается врождённый вывих бедра.

Новорожденные детишки, имеющие синдром Дауна, в весе на 8-10 процентов отстают от нормальных сверстников. Внешние признаки болезни свойственны большинству малышей с потенциальным диагнозом, независимо от вариантов хромосомной патологии. Набор физических проявлений синдрома Дауна зависит от варианта синдрома. Транслокация даёт большую отчётливость внешних признаков, нежели при регулярной трисомии. Детишки с мозаичной формой синдрома Дауна демонстрируют разную выраженность фенотипа, которая зависит от удельной части трисомных составляющих в хромосомном наборе.

При синдроме Дауна также могут обнаружиться врождённые пороки сердца – тетрада Фалло, аномалия перегородки - межпредсердной (ДМПП) и межжелудочковой (ДМЖП). Распространён открытый артериальный проток (ОАП), другие ВПС. Нередки глазные патологии (косоглазие, глаукома или катаракта), проблемы со слухом по типу тугоухости. На ранних сроках жизни у детей с наличием синдрома Дауна выявляются пороки пищеварительной системы – стеноз/атрезия в 12-перстной кишке, пищеводная атрезия, а также запоры и болезнь Гиршпрунга. Типичны некоторые психоневрологические проблемы: лёгкое или среднее слабоумие, системное недоразвитие речи, нарушение моторного развития, эпилепсия, ранняя болезнь Альцгеймера. Наблюдаются эндокринные патологии: гипотиреоз, ожирение, гнёздная алопеция (округлые очаги облысения), бесплодие у мужчин, нарушение овуляции у женщин. У людей с наличием синдрома Дауна часто диагностируются лейкоз, рак яичка. В подростковом возрасте свойственные дерматологические проблемы – кожная сухость, экзема, фолликулит, угревая сыпь.

Продолжительность жизни диагностированных по синдрому Дауна достигает 50-60 лет. В первые пять лет многие детки с синдромом Дауна погибают вследствие ослабленной иммунной системы и врождённых дефектов. Такие ребята болеют чаще обычных детей и сложней переносят заболевания. Они более склонны к прогрессированию пневмоний, аденоидита, легко подхватывают ОРВИ, нередко переболевают средними отитами, тонзиллитами. Даже в зрелом возрасте страдающие синдромом Дауна имеют рост примерно на 0,2 м ниже среднего.

Диагностика синдрома Дауна.

Раннему обнаружению наличия синдрома Дауна способствует система пренатального скрининга плода в материнской утробе. В І триместре диагностику выполняют на гестационном сроке 11-13 недель. Цель – выявить специфику отклонений на УЗИ, а также определить уровень биохимических маркеров крови матери. К таким маркерам относятся ХГЧ, РАРР-А. Скрининг во ІІ триместре делают в промежкутке от 15-й до 22-й недели периода беременности. В перечень обследований для вывления синдрома Дауна входят акушерское УЗИ, анализ материнской крови на ХГЧ, АФП, гормон эстриол. Расчёты риска появления младенца с синдромом Дауна проводят с оглядкой на возраст беременной. Точность составляет от 56 до 70 процентов, а доля псевдоположительных результатов – 5 процентов.

Будущим матерям, которые состоят в группе риска по синдрому Дауна плода, рекомендовано пройти пренатальную диагностику инвазивного плана. Этот вид внутреннего обследования включает такие манипуляции, как биопсия хориона, амнио- либо кордоцентез с определением хромосомного набора плода. Дополнительно назначают консультацию медицинского генетика. Если данные исследований подтверждают высокий риск синдрома Дауна, то решать вопрос о продлении, либо прерывании беременности должны решать родители.

В первые дни внеутробного существования новорождённым с наличием синдрома Дауна необходимо провести эхокардиограмму плюс ультразвуковое обследование брюшной полости. Все это проводится для того, чтобы обнаружить врождённые пороки в развитии внутренних органов. Также малышей осматривают детские профильные специалисты: кардиолог, хирург, офтальмолог и травматолог-ортопед.

Лечение синдрома Дауна.

Хромосомные нарушения в виде синдрома Дауна даже в современных условиях вылечить нереально. Экспериментальные методы терапии, которые могут предлагаться ребёнку, не обладают доказанной клинической результативностью. Больному синдромом Дауна необходим систематический врачебный мониторинг и своевременная педагогическая помощь. Это способствует успешному развитию детей, их адаптации к общественной жизни, а также освоению ими навыков труда и самообслуживания.

В течение жизни людям с наличием «синдром Дауна» стоит находиться под наблюдением медиков. К ним относятся педиатр, терапевт, кардиолог, невролог, ЛОР, окулист и другие врачи. Необходимость такого контроля связана с риском развития либо наличием сопряжённых заболеваний. Если у больного с наличием синдрома Дауна обнаружены тяжёлые ВПС или пороки ЖКТ, то рекомендовано провести раннее хирургическое вмешательство. При выраженной тугоухости подбирают слуховой аппарат. Патологии органов зрения требуют ношения очков либо офтальмологической операции по устранению глаукомы, катаракты, косоглазия. Заместительная гормональная терапия проводится при гипотиреозе – недостатке гормонов щитовидной железы.

Моторные навыки и умения у детей с наличием синдрома Дауна стимулируются с помощью физиотерапии, лечебной физкультуры. Логопед и олигофренопедагог помогают детям развить речь и коммуникацию.

Общее образование больные синдромом Дауна получают в специальных школах коррекционного типа, но некоторые способны учиться в обычной школе. Такие случаи возможны по программам интегрированного образования. Дети с наличием синдрома Дауна имеют особые потребности в плане обучения. Оно даётся им нелегко, поэтому необходимо квалифицированное содействие классных руководителей, учителей-предметников и социальных педагогов. Кроме специальных образовательных программ, дети с наличием синдрома Дауна нуждаются в благожелательной и безопасной среде, а их семьи – в психолого-педагогической поддержке.