Феномен унны. Мастоцитоз: трудности диагностики и особенности лечения

Мастоцитоз представляет собой системное заболевание, которое обусловлено размножением и инфильтрацией кожи и внутренних органов тучными клетками.

Причины мастоцитоза до сих пор не установлены. Чаще всего встречается мастоцитоз у детей в возрасте до 2 лет.

Характерным диагностическим признаком мастоцитоза является феномен Дарье-Унны.

Лечение мастоцитоза – консервативное с применением ингибиторов серотонина, цитостатиков, блокаторов гистамина.

Причины мастоцитоза

До настоящего времени причины, обусловливающие развитие данного заболевания, не установлены.

Тучные клетки встречаются практически во всех органах человеческого организма. Они располагаются близко к лимфатическим и кровеносным сосудам, эпителиальным поверхностям и периферическим нервам и, благодаря этому, выполняют защитные, регуляторные функции, участвуют в воспалительных реакциях. Считается, что основную роль в патогенезе мастоцитоза играет клональная пролиферация тучных клеток.

Чаще всего к развитию мастоцитоза у взрослых ведет мутация протоонкогена с-KIT.

При мастоцитозе у детей такие генные мутации наблюдаются редко. Болезнь не имеет семейного характера, кроме редких случаев аутосомно-доминантной передачи.

Мастоцитоз у детей обусловливается спонтанными случаями гиперплазии тучных клеток, мутациями гена c-KIT или другими неизвестными мутациями.

Классификация и симптомы мастоцитоза

Выделяют следующие формы заболевания:

Кожный мастоцитоз раннего детского возраста. Развивается первые годы жизни ребенка. Характеризуется полным отсутствием поражений внутренних органов. В подростковом возрасте заболевание проходит. В редких случаях эта форма заболевания переходит в системный мастоцитоз;
Кожный мастоцитоз подростков и взрослых. При данной форме заболевания происходит инфильтрация тучными клетками как кожи, так и внутренних органов: сердца, печени, слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта, селезенки, почек. При этом изменения во внутренних органах носят постоянный характер и не прогрессируют со временем. Иногда кожный мастоцитоз может трансформироваться в системный.
Системный мастоцитоз. Характеризуется прогрессирующим поражением внутренних органов и изменениями на коже. Кожные проявления могут и отсутствовать. Эта форма заболевания наблюдается в 10% случаев кожного мастоцитоза.
Злокачественный мастоцитоз. Данная форма заболевания связана с озлокачествлением тучных клеток, которые инфильтрируют ткани и внутренние органы, что ведет к быстрой смерти пациента. Кожные проявления при этом, как правило, отсутствуют.

В более чем половине случаев мастоцитоза симптомы заболевания проявляются только на коже. При поражении внутренних органов у больных возникают: приступы пароксизмальной тахикардии, периодические падения артериального давления, повышение температуры, покраснение кожи, сопровождающееся зудом.

Выделяют пять типов поражений кожи при мастоцитозе:

Макулопапулезный. На коже появляются множественные гиперпигментированные пятна небольшого диаметра. Ярко выражен феномен Дарье-Унны, который заключается в том, что при механическом воздействии на папулы они превращаются в мелкие пузырьки;
Узловой. В коже появляются множественные полушаровидные узелки розового, желтого или красного цвета, которые могут сливаться в бляшки. Феномен Дарье-Унны выражен слабо.
Солитарный. Характеризуется образованием узла (мастоцитомы) диаметром 2-5 см с гладкой или сморщенной поверхностью, с резиновой консистенцией. Иногда мастоцитомы могут сочетаться с макулопаппулезными высыпаниями. Солитарные поражения кожи развиваются только при кожном мастоцитозе в раннем детском возрасте. Кожные высыпания локализуются на коже предплечий, шеи и туловища. Феномен Дарье-Унны положительный;
Эритродермический. Характеризуется образованием на коже четко отграниченных желто-коричневых очагов поражения с плотной консистенцией и неровными краями. Наблюдается выраженный зуд. Наиболее частая локализация - подмышечные впадины и складки между ягодицами. Симптом Дарье-Унны резко положителен;
Телеангиэктатический. Характеризуется красно-коричневыми участками поражения кожи, располагающимися на коже конечностей и груди.

Диагностика мастоцитоза

Диагноз ставится на основании симптомов заболевания, положительного теста Дарье-Унны, а также установления наличия увеличения тучных клеток в местах поражения.

Пациентам с подозрением на мастоцитоз назначается анализ мочи с определением в ней уровня гистамина.

Чтобы подтвердить диагноз проводится биопсия элементов кожи. При мастоцитозе в ходе гистологического исследования выявляются инфильтраты, которые представляют собой скопления тучных клеток. В случае телеангиэктатического или макулопапулезного мастоцитоза тучные клетки инфильтрируются в верхних слоях кожи. В случае узлового мастоцитоза тучные клетки формируют плотные инфильтраты, которые захватывают все слои кожи. При наличии мастоцитом и солитарных узлов инфильтрат распространяется также и в подкожную клетчатку. При эритродермическом мастоцитозе формируются лентообразные инфильтраты из тучных клеток, которые располагаются в верхнем слое кожи.

Системный мастоцитоз диагностируется определением метаболита гистамина – 1-метил-4-имидазолуксусной кислоты.

Также при подозрении на мастоцитоз может быть назначено УЗИ брюшной полости, рентгенологическое исследование, компьютерная томография.

Мастоцитоз дифференцируют с веснушками, пигментными невусами, лентигинозом.

Узловатые и папулезные элементы необходимо отличать от дерматофибром, ксантом, невоксантоэндотелиомы, гистиоцитоза X.

Дифференциальный диагноз мастоцитоза также проводят с болезнями, которые сопровождаются увеличением числа тучных клеток (реактивной мастоцитоплазией гемангиомой, лимфомой, дерматофибромой, лимфогранулематозом и другими).

Лечение мастоцитоза

При лечении мастоцитоза используются:

Периактин;
Противоаллергические препараты;
Ингибиторы серотонина;
Противовоспалительные препараты (ибупрофен, диклофенак);
ПУВА-терапия.

Системный мастоцитоз лечится цитостатиками, буллезные формы заболевания – кортикостероидами.

Отдельные мастоцитомы удаляются хирургическим путем.

Но следует отметить, что существующие на данный момент методы лечения мастоцитоза довольно часто не оказывают должного терапевтического эффекта.

Таким образом, мастоцитоз – это заболевание, которое в большинстве случаев имеет благоприятный прогноз, за исключением системного и злокачественного мастоцитоза, которые при тяжелом истощении организма могут привести к летальному исходу. Детский мастоцитоз, как правило, самопроизвольно проходит к периоду полового созревания. Чтобы предотвратить развитие заболевания следует не допускать воздействия на организм факторов, активизирующих дегрануляцию тучных клеток (холода, тепла, лекарственных средств морфино-опиумной группы, ацетилсалициловой кислоты, травмирования).

Системное заболевание, обусловленное размножением тучных клеток и инфильтрацией ими кожи (кожная форма) и внутренних органов (системный мастоцитоз). Выделяют пять различных кожных проявлений мастоцитоза: гиперпигментации, мелкие и крупные узлы, эритродермические очаги и телеангиэктазии. При любой форме кожных элементов выявляется характерный для мастоцитоза диагностический признак - феномен Дарье-Унны. Лечение в основном консервативное и проводится ингибиторами серотонина, Н2-блокаторами гистамина, хлоргидратом ципрогептадина, цитостатиками.

МКБ-10

Q82.2

Общие сведения

Поскольку мастоцитоз связан с пролиферацией тучных клеток, он получил второе название - тучноклеточный лейкоз . Заболевание достаточно редкое, его причины до сих пор не известны. По данным статистических исследований около 75% случаев мастоцитоза приходится на детей в возрасте до двух лет. Причем каждый второй такой случай заболевания самостоятельно разрешается в период полового созревания.

Классификация мастоцитоза

Телеангиэктатический вариант мастоцитоза характеризуется участками поражения кожи красно-коричневого цвета, сформированными из расположенных на гиперпигментированном фоне телеангиэктазий . Наиболее типично поражение кожи конечностей и груди. Телеангиэктатический вариант наблюдается в основном у взрослых и преимущественно у женщин.

Диагностика мастотоциза

Характерная симптоматика и определение феномена Дарье-Унны зачастую позволяют дерматологу заподозрить мастоцитоз. Для подтверждения диагноза необходима биопсия кожных элементов . Гистологическое исследование выявляет инфильтраты, представляющие собой скопление тучных клеток. При макулопапулезном и телеангиэктатическом варианте тучные клетки инфильтрируют верхние слои дермы. При узловом мастоцитозе тучные клетки образуют плотные инфильтраты, захватывающие почти все слои дермы. Для солитарных узлов или мастоцитом характерно распространение инфильтрата не только на всю дерму, но и в подкожную клетчатку. Эритродермический вариант отличается формированием лентообразных инфильтратов из тучных клеток в верхнем слое дермы.

В клиническом анализе крови определяется увеличение количества базофилов и нейтрофилов с резким сдвигом лейкоцитарной формулы влево. При подозрении на мастоцитоз проводят также определение гистамина мочи. Однако содержание гистамина в моче увеличивается не только при мастоцитозе, но и при аллергических или воспалительных заболеваниях., а мастоцитоз младенческого возраста - с

К сожалению, не смотря на современные достижения в медицине и фармакологии, существующие способы лечения мастоцитоза зачастую оказываются недостаточно эффективными.

В последние годы обращают на себя внимание участившиеся случаи мастоцитоза. Складывается впечатление, что случаи кожного мастоцитоза нередко не диагностируются и регистрируются как другие хронические заболевания кожи. Даже при благополучном прогнозе заболевания у детей стандарты его лечения остаются нерешенными.

Лидия Денисовна Калюжная,

Врач-дерматовенеролог,

Заслуженный деятель науки и техники Украины, доктор медицинских наук, профессор.

Мастоцитоз - сложности диагностики и стандарты лечения

Впервые сообщение о гиперпигментированных пятнах со спонтанным переходом в уртикарные элементы на коже у 2-летней девочки появилось в 1869 г. (Nettlrship E. и Tay W). Примечательно, что только через 8 лет, в 1877 г. Paul Ehrlich открыл и описал тучные клетки (мастоциты). В следующем году A. Sangster описал пациента с выраженным зудом, уртикариями и пигментацией, а указанные проявления он назвал “пигментной крапивницей”. P.G. Unna был первым, кто заявил о том, что при кожных высыпаниях пигментной крапивницы на раздражающие факторы реагируют мастоциты, и это дало право назвать заболевание мастоцитозом. И только через 60 лет J.M. Ellis впервые описал больного с системным мастоцитозом. Приблизительно у 55% пациентов мастоцитоз возникает в пределах 2-летнего возраста, у 10% - начало заболевания приходится на возраст от 2 до 15 лет. При данной патологии не отмечены гендерные предпочтения, и у большинства больных нет семейной склонности. В литературе есть сообщение о наблюдавшихся 70 семейных случаях, включая 15 монозиготных близнецов (при этом преимущественно монозиготные близнецы оказались дискордантными по мастоцитозу).

В настоящее время сформировались основные диагностические позиции по установлению диагноза “мастоцитоз”:

Проявления мастоцитоза могут появляться с рождения до взрослого возраста и ограничиваться только кожей (большинство детей) или поражать различные органы, такие как костный мозг, печень, селезенка, лимфатические узлы (у взрослых).
Мастоцитома как тусклое пятно или узел наблюдается в основном у детей.
У детей заболевание характеризуется обычным течением и часто проявляется одиночными или множественными рыжевато-коричневыми пятнами (пигментная крапивница), которые исчезают к подростковому возрасту.
Взрослые с мастоцитозом или не имеют высыпаний, или у них на коже наблюдаются красно-коричневые пятна и папулы диаметром 2-5 мм. У взрослых заболевание продолжается всю жизнь.
У большинства взрослых пациентов отмечаются устойчивые телеангиэктатические пятна.
Потирание высыпаний часто приводит к появлению на их поверхности волдырей (признак Дарье), что более характерно для детей и зависит от плотности расположения мастоцитов в этих высыпаниях.
В раннем детстве при мастоцитозе кроме пятнисто-папулезных высыпаний могут появляться пузыри.
Заболевание может быть асимптомным или иметь сопутствующие симптомы, когда высвобождаются медиаторы мастоцитов, что реализуется в виде зуда, более яркой окраски высыпаний, абдоминальных болей, диареи, гипотензии и обморока.

Симптомы мастоцитоза

Как у детей, так и у взрослых при мастоцитозе может наблюдаться комплекс симптоматики, порой касающийся не только поражения кожи, но и других органов. Такое многообразие симптомов в виде различных физиологических эффектов связано с секрецией мастоцитами таких медиаторов воспаления, как гистамин, эйкозаноиды, цитокины. Жалобы и проявления колеблются от ощущения зуда и воспаления до абдоминальной боли, диареи, озноба, головокружения и обморока. Обычно подчеркивается отсутствие легочной симптоматики. Жалобы на жар, потливость по ночам, рвоту, потерю массы тела, боли в костях, эпигастральные жалобы, проблемы с мышлением нередко служат сигналом относительно внекожного мастоцитоза. Летальный исход, связанный с резким освобождением медиаторов из мастоцитов, встречается редко, но имеются единичные сообщения о таких случаях как среди взрослых, так и среди детей.

Симптомы мастоцитоза могут обостряться при физической нагрузке, зное и локальной травме. Кроме того, к обострению симптомов мастоцитоза приводят употребление алкоголя, наркотиков, салицилатов и других нестероидных противовоспалительных медикаментов, антихолинергических средств. Некоторые системные анестетики могут даже спровоцировать анафилаксию.

Кожные проявления мастоцитоза у детей

Течение кожного мастоцитоза у детей может иметь три клинические формы:

Солитарная мастоцитома,

Пигментная крапивница,

Диффузный кожный мастоцитоз.

У детей мастоцитоз преимущественно начинается в возрасте до 2 лет с появления плоских или слегка возвышающихся над окружающей кожей высыпаний. Такие высыпания могут краснеть или трансформироваться в уртикарии и пузыри при трении, после горячей ванны, в результате применения препаратов и пищи, способствующих освобождению гистамина (рис. 1). Мастоцитоз у детей проявляется единичными рыжевато-коричневыми или желто-красными пятнами и узлами (при мастоцитоме) либо различными от рыжевато-коричневых до коричневых пятен и папул (пигментная крапивница; рис. 2, 3). Мастоцитома может быть обнаружена уже при рождении или развивается в младенческие годы, она составляет 15-20% детского мастоцитоза. Высыпания обычно появляются на дистальных отделах конечностей, но могут иметь самую разнообразную локализацию (рис. 4).

Пигментная крапивница обычно проявляется в раннем детском возрасте на туловище, хотя может проявиться на любом участке, оставляя свободными центральную часть лица, волосистую часть головы, ладони и подошвы. Редким проявлением у детей являются телеангиэктатические пятна. Иногда у младенцев и детей с пигментной крапивницей и диффузными кожными проявлениями возникают не склонные к рубцеванию пузыри и пузырьки, являющиеся результатом освобождения мастоцитами сывороточных протеаз (рис. 5, 6). Буллезные высыпания мастоцитоза обычно прекращаются через 3-5 лет.

Кожные проявления мастоцитоза у взрослых

Мастоцитоз у взрослых существенно отличается от мастоцитоза у детей. В большинстве случаев проявления на коже у взрослых состоят из красновато-коричневых пятен и папул до 1 см в диаметре. Преимущественная локализация этих высыпаний на туловище и проксимальных отделах конечностей, реже - на лице, дистальных отделах конечностей, ладонях и подошвах (рис. 7). Эти высыпания имеют свойство спонтанно разрешаться, но со временем появляются вновь. Более редкой формой у взрослых является телеангиэктатическая пятнистая форма. Плотность мастоцитов в мастоцитоме и при детской пигментной крапивнице превышает норму в 40-150 раз, а у взрослых - в 8 раз. Отсюда понятна готовность кожи у детей реагировать на внешние факторы (признак Дарье).

Системные проявления мастоцитоза

Скелетные нарушения наблюдаются преимущественно у взрослых пациентов, редко - у детей, как правило, это находки при лучевой диагностике. Преимущественно поражаются кости черепа, позвоночник и кости таза. Среди взрослых больных с системным мастоцитозом свыше 50% имеют диффузные костные изменения и только 2% - локализованные. В основе патологии лежит диффузная деминерализация с последующим остеосклерозом, со временем переходящим в смешанные изменения в виде остеопороза с остеосклерозом. У взрослых пациентов с мастоцитозом с недекальцифицированной подвздошной костью обнаружили в биоптате увеличенное количество мастоцитов, что вызывает изменения в кортикальной и трабекулярной части кости. Такие данные привели к гипотезе, что тучные клетки и их медиаторы прямо ответственны за скелетные нарушения при этом заболевании.

У 50-60% взрослых больных отмечается спленомегалия. У пациентов с мастоцитозом могут быть такие гастроинтестинальные симптомы, как абдоминальная боль, диарея, тошнота и рвота. Боль провоцируется употреблением алкоголя, некоторыми видами пищи, стрессом и стимуляцией медиаторов мастоцитов. Диарея у больных с данной патологией носит эпизодический характер. При системном мастоцитозе может быть вторичный гастрит и даже пептические язвы. Из симптомов нарушения со стороны нервной системы можно отметить такие, как раздражительность, утомляемость, головная боль, снижение внимания и мотивации, ограничение памяти на ближайшие события, неспособность эффективно трудиться, трудности в общении с другими людьми. Есть мнение, что эти симптомы вторичны и вызваны медиаторами мастоцитов. Электроэнцефалограмма у таких пациентов нормальная, либо обнаруживаются изменения токсического или метаболического характера.

Классификация мастоцитоза

Мастоцитоз подразделяют на 4 типа (I-IV):

тип I представляет наибольшую группу, включает большинство детей и достаточно большое количество взрослых пациентов. У этой категории больных есть высыпания на коже, но могут встречаться и системные изменения. При достаточно спокойном течении этого типа мастоцитоза могут быть отмечены один или более следующих признаков:
увеличение количества мастоцитов в коже;
желудочные и дуоденальные язвы;
вторичная мальабсорбция, вызванная инфильтрацией мастоцитов в кишечнике с соответствующим выбросом медиаторов;
скелетные изменения как результат увеличения количества мастоцитов и их медиаторов;
гемодинамическая нестабильность в виде приливов и обмороков;
мастоцитарная инфильтрация костного мозга, печени, селезенки и лимфатических узлов.
В отличие от мастоцитоза у детей, у взрослых характерны внекожные симптомы, преимущественно системные;
при типе II мастоцитоз ассоциирован с гематологическими заболеваниями, когда поражение кожи отнюдь не обязательно. Обычно у таких больных поражены печень, селезенка и лимфатические узлы. Речь идет о пациентах более старшего возраста, а ведущими симптомами оказываются лихорадка, потеря массы тела, общее недомогание, приливы, гастроинтестинальные явления. Гематологические ассоциации включают: полицитемию, хроническую миелоидную лейкемию, хроническую миеломоноцитарную лейкемию, идиопатический миелофиброз, лимфому, гиперэозинофильный синдром. Также может быть вторичная миелобластная или миеломоноцитарная лейкемия. Наряду с гематологическими изменениями в материале костного мозга увеличено количество мастоцитов. Прогноз в таких случаях зависит от тяжести гематологического заболевания;
тип III мастоцитоза встречается редко, отличается преимущественным отсутствием клинических симптомов со стороны кожи. Инфильтраты из мастоцитов расположены в костном мозге, пищеварительном тракте, печени, селезенке и лимфатических узлах. Летальный исход при таком мастоцитозе наступает через 2-4 года;
IV тип мастоцитоза (мастоцитарная лейкемия) также встречается редко. В этих случаях 10% ядерных клеток в крови представлены мастоцитами. Следует отметить, что единичные мастоциты в крови встречаются крайне редко, поэтому их появление должно насторожить. У большинства таких пациентов нет никаких проявлений на коже. Клиническая картина этой формы характеризуется лихорадкой, потерей массы тела, абдоминальными болями, диареей, тошнотой и рвотой.

Диагностика мастоцитоза

Диагноз мастоцитоза может быть подтвержден обнаружением мастоцитов в одном и более органов. При мастоцитозе кожи патогистологически обнаруживают мастоцитарный инфильтрат в участках поражения. Исследование проводят окраской препарата толуидиновым синим (по Гимзе и Ледеру) либо иммуногистохимическим методом с использованием моноклональных антител к триптазе или CD117. При системном мастоцитозе вне зависимости от симптоматики отмечается повышенный уровень альфа-триптазы в сыворотке.

У больных с системным мастоцитозом или с распространенными кожными проявлениями в суточной моче повышен уровень гистамина и его метаболитов. Должен настораживать тот факт, что у 18% детей с пигментной крапивницей в биоптате костного мозга обнаруживается мастоцитарная инфильтрация. Безусловно, таким пациентам следует уделять особое внимание в плане устранения провоцирующих факторов и отслеживания их состояния до подросткового возраста. Нужно отметить, что у половины больных детей процесс разрешается спонтанно в подростковом возрасте, а у четверти - во взрослом. И все же у 5% детей остается системный мастоцитоз.

Лечение мастоцитоза

Прежде всего у пациентов должна быть настороженность в отношении факторов, приводящих к дегрануляции мастоцитов (алкоголь, антихолинергические средства, аспирин и другие нестероидные противовоспалительные препараты, наркотики, полимиксин В). Следует подчеркнуть, что жара и трение элементов высыпаний могут провоцировать появление локальных и системных симптомов и должны быть по возможности исключены из повседневной жизни таких больных. Необходимо предупредить лиц с данной патологией относительно риска обострения при купании в горячей воде, при растирании кожи мочалкой, при ношении тесной одежды. Пациенты должны всячески избегать пребывания в условиях экстремальной температуры окружающей среды. Кстати, у больных мастоцитозом представляет риск и применение анестетиков (включая лидокаин).

В купировании симптомов эффективны антагонисты рецепторов гистамина, представляя собой фактически симптоматическую терапию при обострении. Есть сообщения об эффективности ПУВА-терапии 4 раза в неделю. Использование топических кортикостероидов на протяжении 6 и более недель снимает ощущение зуда на продолжительное время (до 12 мес). В ситуации крайне резкого обострения используют кортикостероиды системно, а также экстренно проводят инъекцию адреналина.

По материалам kiai.com.ua

Мастоцитоз или пигментная крапивница – группа заболеваний невыясненной этиологии, которые характеризуются размножением тучных клеток и инфильтрации кожных покровов или внутренних органов. В последнем случае речь идёт о системном заболевании, которое может приводить к серьёзным осложнениям.

Пигментная крапивница у детей диагностируется, чаще всего, в возрасте до двух лет. Клиницисты отмечают, что каждый второй случай этого недуга самоустраняется у детей в период полового созревания. Системная форма недуга чаще всего встречается у взрослых и поражает селезёнку, печень и желудочно-кишечный тракт.

Лечение в большинстве случаев консервативное. В более сложных случаях и при наличии сопутствующих осложнений, что чаще всего встречается при системной форме недуга, может быть показано хирургическое вмешательство.

Согласно международной классификации болезней десятого пересмотра мастоцитоз обозначен как пигментная крапивница. Код по МКБ 10 – Q82.2, сюда не относится злокачественный мастоцитоз.

Этиология

В настоящее время этиологических причин развития мастоцитоза у взрослого или ребёнка не обнаружено. Отмечается, что в некоторых случаях этот патологический процесс может быть обусловлен генетически и передаваться аутосомно-доминантным путём.

Классификация

Различают системный и кожный мастоцитоз. Системный мастоцитоз, в свою очередь, может быть таких видов:

тучноклеточный – злокачественная форма, в таком случае диагностируется до 20% тучных клеток в спинном мозге, имеет негативный прогноз, плохо поддаётся лечению;
агрессивный – провоцирует органную дисфункцию;
ассоциированный с другими патологиями гематологического характера;
безболезненный .

Кожный мастоцитоз различают следующих видов:

узловой – характеризуется узелками шаровидной формы красного, розового или жёлтого цвета диаметром не более 1 сантиметра;
мастоцитома – поражение в виде небольшого количества узелков с поверхностью, напоминающей апельсиновую корку диаметром до 2 сантиметров;
телеагиоэктазийный – чаще всего встречается у женщин, характеризуется пятнами красно-коричневого цвета, которые при трении покрываются волдырями, может переходить в системную форму и поражать костную ткань;
макуло-папулезный – при такой форме на коже образуются пятна красного, реже коричневого цвета;
диффузный – отличается множественными высыпаниями в области ягодиц и подмышечных впадин. Пятна жёлтого цвета сопровождаются сильным зудом, могут преобразовываться в волдыри.

Кожный мастоцитоз у детей и взрослых по своему внешнему проявлению схож с некоторыми дерматологическими заболеваниями, поэтому заниматься самолечением настоятельно не рекомендуется. Нужно обращаться к врачу за обследованием.

Симптоматика

Клиническая картина будет зависеть от типа заболевания. Кожный мастоцитоз характеризуется следующими симптомами:

образование на кожном покрове пятен, узлов, папул;
цвет высыпаний может быть розовым, красным, жёлтым, коричневым;
зуд в месте высыпаний;
периодически поднимается температура тела;
пониженное артериальное давление;
учащённое сердцебиение.

Симптомы системного мастоцитоза будут зависеть от локализации патологического процесса. Так, при поражении желудочно-кишечного тракта возможно наличие следующих клинических проявлений:

тошнота, рвота;
боли в животе;
диарея, в более сложных случаях до 10 раз в сутки;
ухудшение аппетита;
потеря веса;
отрыжка с неприятным запахом;
бледность кожных покровов;
слабость, пониженная работоспособность.

При поражении селезёнки возможно присутствие такой клинической картины:

увеличение органа в размерах;
ощущение тяжести и дискомфорта со стороны поражённого органа;
ощущение переполненности в желудке, даже при минимальном количестве употреблённой пищи;
снижение иммунитета человека, что проявляется в виде частых заболеваний, медленного процесса выздоровления;
повышенная восприимчивость кожи к механическому воздействию – кровоподтёки могут образовываться даже при лёгком нажатии;
учащённый пульс;
частый , образование язвочек на стопах, реже руках;
боль, которая локализуется слева, может отдавать в спину, руку;
повышенная температура тела;
сильная утомляемость, слабость.

Если заболевание поражает костные ткани, то возможно проявление симптоматики (размягчение ткани) или остеосклероза (происходит замещение костной ткани соединительной).

При поражении печени может присутствовать следующая клиническая картина:

увеличение в размерах печени;
ощущение дискомфорта и тяжести в области правого подреберья;
повышенное потоотделение и желтушность кожных покровов;
нарушение акта дефекации, изменение цвета и консистенции каловых масс;
живот может увеличиваться в размерах;
резкая потеря веса, без видимой на то причины;
горечь во рту, неприятная отрыжка;
общая слабость, недомогание;
на поверхности языка могут образовываться трещины, сам язык может быть обложен белым налётом;
отёчность ног, лица;
кожный зуд;
сыпь по коже.

Также системная форма мастоцитоза может поражать центральную нервную систему, что будет характеризоваться следующей симптоматикой:

частые головные боли, без видимой на то причины;
головокружение;
нарушение двигательной и речевой функции;
тошнота, иногда со рвотой;
нарушение цикла сна;
раздражительность, резкие перепады настроения;
ухудшение памяти;
кожные высыпания.

Следует отметить, что кожное проявление недуга не всегда наблюдается при системной форме заболевания.

При наличии пигментации и дополнительных признаков следует срочно обращаться за медицинской помощью. Только врач может установить причину тех или иных клинических проявлений путём соответствующих диагностических мероприятий. Самолечение может привести к развитию серьёзных осложнений.

Диагностика

Изначально проводится физикальный осмотр больного. Во время первичного осмотра врач должен установить следующее:

как давно начали проявляться первые признаки;
какие симптомы присутствуют;
личный и семейный анамнез больного;
наличие хронических заболеваний со стороны ЖКТ, ЦНС, селезёнки, сердечно-сосудистой системы;
принимает ли в настоящее время пациент какие-либо препараты без назначения врача.

Для уточнения диагноза могут проводиться такие диагностические мероприятия:

Так как клиническая картина при этом заболевании довольно неоднозначна, может потребоваться дифференциальная диагностика, для подтверждения или исключения следующих заболеваний:

пигментные невусы;
новорождённых при симптоматике у детей до года;
врождённая форма пойкилодермии Ротмунда-Томсона;

Тактику лечения врач может определить только после получения результатов всех необходимых диагностических процедур. Самостоятельно сопоставлять симптомы с причиной заболевания настоятельно не рекомендуется.

Лечение

В большинстве случаев проводится консервативная терапия. Однако если установлена злокачественная форма недуга, то возможно проведение операции с лучевой или химиотерапией.

Медикаментозное лечение может включать в себя приём следующих препаратов:

противоаллергические;
ингибиторы серотонина;
хлоргидрат ципрогептадина;
нестероидные противовоспалительные;
цитостатики;
кортикостероиды;
антигистаминные;

В отдельных случаях кожные мастоцитомы могут удалять хирургическим путём.

Кроме медикаментозного лечения, врач может назначить физиотерапевтические процедуры. Чаще всего это ультрафиолетовое облучение.

При поражении ЖКТ в лечение будет включена диетотерапия. Тип диетического стола избирается индивидуально, в зависимости от текущей клинической картины.

Следует отметить, что консервативные методы лечения, так же как и хирургические, недостаточно эффективны, даже в случае своевременно начатого лечения. Обусловлено это тем, что точные причины развития такого патологического процесса не установлены.

Возможные осложнения

При кожной пигментной крапивнице осложнений практически не наблюдается. Системная форма недуга может привести к развитию заболеваний, которые обусловлены поражением тех или иных органов первопричинным фактором. В таком случае это печень, ЖКТ, селезёнка, ЦНС. При злокачественной форме заболевания возможно распространение онкологического процесса на близлежащие органы, что крайне опасно для жизни и может привести к летальному исходу.

Прогноз

Кожная форма мастоцитоза у детей может самоустраняться в подростковом возрасте, у взрослых осложнения после такой формы недуга наблюдаются крайне редко.

Наиболее негативные прогнозы имеет тучноклеточная форма мастоцитоза, так как является онкологическим процессом.

Профилактика

К сожалению, действенных методов профилактики нет, так как точные причины этого заболевания не установлены. При первых клинических проявлениях нужно обращаться за медицинской помощью.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

К каким докторам следует обращаться если у Вас Мастоцитоз (тучноклеточный лейкоз)

Что такое Мастоцитоз (тучноклеточный лейкоз)

Мастоцитоз (тучноклеточный лейкоз) - системное заболевание, морфологическим субстратом которого является массивная инфильтрация кожи, различных органов и тканей тучными клетками (мастоцитами, лаброцитами, тканевыми базофилами). Заболевание редкое, его частота не зависит от пола. Обычно развивается в течение первых двух лет жизни ребенка (75% случаев) и в половине случаев самопроизвольно разрешается к пубертатному периоду. Системным мастоцитозом чаще болеют взрослые.

Что провоцирует Мастоцитоз (тучноклеточный лейкоз)

Этиология и патогенез мастоцитоза неизвестны. Иногда он передается аутосомно-доминантным путем, хотя в большинстве случаев больные не имеют семейного анамнеза.

Патогенез (что происходит?) во время Мастоцитоза (тучноклеточного лейкоза)

Гистологическая картина всех форм мастоцитоза проявляется инфильтратами, состоящими главным образом из тучных клеток. Метахромазию гранул тучных клеток выявляют при использовании толуидинового, метиленового синего, а также нафтол-AS-D- хлорацетат эстеразы (метод Leder), окрашивающей цитоплазматические гранулы тучных клеток в красный цвет. При макулопапулезном и теле-ангиэктатическом типах мастоцитоза тучные клетки располагаются главным образом в верхней трети дермы вокруг капилляров. Ядра тучных клеток чаще веретенообразные, реже круглые или овальные. В связи с тем, что тучные клетки могут присутствовать в небольшом количестве и на срезах, окрашенных гематоксилином и эозином, их ядра напоминают ядра фибробластов или перицитов, для установления правильного диагноза требуются специальные окраски. При множественных узлах или бляшках, а также при крупных солитарных узлах тучные клетки образуют большие скопления по типу опухоли, инфильтрируя всю дерму и подкожную жировую клетчатку. Когда тучные клетки лежат в плотных скоплениях, их ядра скорее кубические, чем веретенообразные, имеют эозинофильную цитоплазму и хорошо очерченные границы клеток. Это придает им довольно характерный вид, так что диагноз можно поставить даже без специального окрашивания. При диффузном (эритродермическом) типе в верхней части дермы наблюдаются плотные лентовидные инфильтраты из тучных клеток с округлыми или овальными ядрами и четко очерченной цитоплазмой. При всех типах мастоцитоза (за исключением телеангиэктатического) среди тучных клеток могут встречаться эозинофилы. Повышение количества эозинофилов и внеклеточных гранул тучных клеток в биоптате, взятом после трения очага, свидетельствует об освобождении гранул из тучных клеток. Характер пузырей при мастоцитозе субэпидермальный; однако в связи с регенерацией эпидермиса в основании пузырей старьте пузыри могут локализоваться внутриэпидермально. Пузырь часто содержит тучные клетки, а также эозинофилы. Пигментация элементов при мастоцитозе обусловлена увеличением количества меланина в клетках базального слоя эпидермиса, реже - наличием меланофагов верхней части дермы. При системном мастоцитозе наряду с поражением кожи обнаруживают паратрабекулярные скопления тучных клеток в костном мозге, диффузную инфильтрацию ими красной пульпы селезенки, перипортальные инфильтраты в печени и тучноклеточную инфильтрацию перифолликулярных и паракортикальных зон лимфатических узлов. Скопления тучных клеток наблюдаются в сердце, почках, слизистой оболочке желудочно-кишечного тракта.

Симптомы Мастоцитоза (тучноклеточного лейкоза)

Выделяют 4 формы мастоцитоза :

кожный мастоцитоз младенческого или раннего детского возраста, при котором кожные очаги разрешаются в пубертате, системные изменения, как правило, отсутствуют, а прогрессирование с развитием системной формы наступает крайне редко.
кожный мастоцитоз подростков и взрослых с частыми системными поражениями, который часто сопровождается системными нарушениями, но они, как правило, не прогрессируют. Спонтанный регресс у взрослых, в отличие от детей, не описан. Иногда эта форма прогрессирует, переходит в системный мастоцитоз с прогрессирующим поражением внутренних органов;
системный мастоцитоз ;
злокачественный мастоцитоз (тучноклеточная лейкемия) - очень редкая форма, характеризуется наличием цитологически злокачественных тучных клеток во многих органах и тканях, особенно в костях и периферической крови, с быстрым летальным исходом; обычно не сопровождается кожными проявлениями.

Более чем у половины больных мастоцитозом жалобы ограничиваются поражением кожи. Около 1/3 пациентов жалуются на зуд, приступы покраснения кожи, пароксизмальной тахикардии, падения артериального давления, периодическое повышение температуры тела и тд. Эти симптомы обусловлены дегрануляцией тучных клеток и наблюдаются при распространенных формах мастоцитоза кожи или внутренних органов.

При мастопитозе выделяют пять типов кожных поражений (причем первые два из них наблюдаются как у младенцев, так и у взрослых).

Макулопапулезный тип мастоцитоза , представленный десятками или даже сотнями мелких красно-коричневых гиперпигментированных пятен и папул, которые после трения (проба Дарье-Унны) приобретают уртикароподобный характер, является наиболее частым.

Множественный узловатый тип мастоцитоза представлен множественными плотными полушаровидными узлами розового, красного или желтого цвета, диаметром 0,5-1 см с гладкой поверхностью, иногда узлы сливаются в бляшки, феномен Дарье-Унны выражен слабо, особенно у взрослых.

Тип крупного солитарного узлa , или мастоцитомы, проявляется узлом диаметром от 2-5 см. имеющим гладкую или сморщенную, как апельсиновая корка, поверхность и резиновую консистенцию. Изредка встречается до 3-4 узлов. Узлы возникают исключительно у младенцев, чаше в области шеи, туловища, предплечий. Тест Дарье—Унны положительный. Травматизация приводит к формированию на поверхности узла пузырьков, пустул или пузырей, а также к ощущению покалывания. Мастоцитомы обычно регрессируют спонтанно, при этом они западают и сглаживаются. В ряде случаев узлы ассоциируются с высыпаниями, характерными для макулопапулезного типа мастоцитоза.

Диффузный (эритродермический) тип мастоцитоза всегда начинается в раннем детстве. Характеризуется крупными зудящими очагами желто-коричневой инфильтрации, обычно в подмышечных впадинах и межъягодичных складках. Очаги имеют неправильную форму, четкие границы, плотную (до деревянистой) консистенцию, на их поверхности легко возникают изъязвления, трещины, экскориации. Прогрессирование патологического процесса может привести к эритродермии. При этом кожные покровы приобретают тестоватую или плотную консистенцию, цвет их варьирует от розово-красного с желто-бурым оттенком до темно-коричневого. Тест Дарье-Унны положительный, причем даже легкая травматизация очага поражения приводит к возникновению пузырей, часто сопровождается интенсивным зудом. При преобладании в клинической картине пузырей говорят о буллезном мастоцитозе. Течение заболевания постепенно улучшается, прогрессирование в системный мастоцитоз происходит редко, смерть наступает лишь у младенцев в результате гистаминового шока.

Телеангиэктатический тип мастоцитоза (тип стойкой пятнистой телеангиэктазии) - редкая форма мастоцитоза, встречается преимущественно у взрослых, главным образом у женщин. Проявляется распространенными коричневатокрасными пятнами различных очертаний, состоящими из ярких телеангиэктазии. располагающихся на пигментированном фоне. Отмечается небольшая склонность к появлению волдырей в местах трения или спонтанно. Чаше поражается кожа груди и конечностей. Характерен зуд. В ряде случаев возникает поражение костей и пептическая язва.

Системный мастоцитоз характеризуется поражением внутренних органов в сочетании с кожным мастоцитозом или без него, встречается одинаково часто у мужчин и женщин. Наблюдается у 10% больных с кожными проявлениями мастоцитоза. При этом в большинстве случаев поражения кожи предшествуют признакам системного процесса. Изменения кожи при системном мастоцитозе представлены макулопапулезным, множественным узловатым или диффузным (эритродермическим) типами.

В процесс мастоцитоза могут вовлекаться любые органы и системы. Наиболее часто - кости, печень, селезенка, лимфатические узлы, желудочно-кишечный тракт, ЦНС. 20-30% больных мастоцитозом имеют поражения костей, которые при рентгенологическом исследовании проявляются остеопорозом и остеосклерозом. Остеолитические изменения сопровождаются болевым синдромом. Около 1/4 поражений костей являются мастоцитомами, однако они нечасты у детей. Поражения печени проявляются асимптомными тучноклеточными инфильтратами и фиброзом с гепатомегалией и диффузным мастоцитозом.

Системный мастоцитоз по течению может быть доброкачественным и злокачественным. К злокачественному мастоцитозу относятся тучноклеточный лейкоз, тучноклеточная саркома, варианты системного мастоцитоза, ассоциированные с лимфомами, солидными новообразованиями или злокачественными заболеваниями крови.

Диагностика Мастоцитоза (тучноклеточного лейкоза)

Тучноклеточный лейкоз проявляется базофилией, нейтрофилией со значительным сдвигом ядра влево, гепато и спленомегалией, незначительной гиперплазией лимфоузлов. В костно-мозговом пунктате обнаруживают очаги бластных тучных клеток.

Диагноз мастоцитоза кожи устанавливается на основании клинической картины, положительного теста Дарье-Унны, увеличения тучных клеток в очагах поражения.Однако следует учитывать, что он может отсутствовать при мастоцитоме и, если очаг поражения подвергался травмированию за 2-3 дня до исследования (время, необходимое для восстановления гранул тучных клеток, - 2-3 дня).

В диагностике мастоцитоза используют определение гистамина в моче (гистаминурия), однако его уровень также повышается при воспалительных, аллергических заболеваниях, а также у здоровых лиц (например, у спортсменов). Для исключения системного мастоцитоза проводят определение главного метаболита гистамина - 1-метил-4-имидазолуксусной кислоты, содержание которой коррелирует с активностью тучноклеточной пролиферации и резко повышается при системном мастоцитозе, тогда как при кожных формах его уровень близок к норме.

Проводится с пигментными невусами, веснушками, ленти-гинозом, от которых мастоцитоз отличается наличием положительного феномена Дарье-Унны. Папулезные и узловатые элементы мастоцитоза отличают от ксантом, дематофибром, гистиоцитоза X, невоксантоэндотелиомы на основании данных гистологического исследования. В отличие от лекарственной токсидермии, при мастоцитозе отсутствует связь заболевания с приемом лекарств. С укусами насекомых, эпидермической пузырчаткой новорожденных, многоформной экссудативной эритемой дифференциальный диагноз проводят на основании клинических данные и результатов исследования мочи на гистамин. Мастоцитоз сложно отличить от врожденной пойкилодермии Ротмунда-Томсона аутосомно-рецессивного заболевания, клинически проявляющегося в первые годы жизни и характеризующегося эритематозными пятнами, сменяющимися сетчатой гиперпигментацией, атрофией и теле-ангиэктазиями на коже лица, шее, реже — на конечностях. В отличие от мастоцитоза, отмечаются низкий рост, микроцефалия, дистрофия зубов, волос и ногтей, катаракта, умственная отсталость. Телеангиэктатическая форма мастоцитоза отличается от атрофической сосудистой пойкилодермии Якоби, характеризующейся очаговой гипер- и гипопигментацией, телеангиэктазиями и атрофией кожи, генерализованным характером процесса, наличием пятнисто-папулезных высыпаний, склонных к слиянию, с образованием крупных очагов поражения, возможным наличием общих симптомов (приступы «приливов», усиления зуда, тахикардии и т.д.) или поражений внутренних органов. Пигментный пурпурозный и лихеноидный ангиодерматит Гужеро-Блюма, в отличие от мастоцитоза, поражает преимущественно мужчин среднего возраста и характеризуется блестящими лихеноидными папулами, геморрагчески пигментными пятнами в области нижних конечностей, а также отрицательным феноменом Дарье-Унны.

Дифференциальный диагноз мастоцитоза также проводится с заболеваниями, сопровождающимися увеличения количества тучных клеток в гистологических препаратах. Тучноклеточные пролифераты имеют место при реактивной мастоцитоплазии, при гемангиоме, дерматофиброме, лимфоме, лимфогранулематозе и др. Важной особенностью гистологического диагноза при мастоцитозе является то, что в «старом» очаге мастоцитоза тучные клетки могут быть в небольшом количестве. В этой связи наиболее достоверно по гистологической картине можно установить диагноз мастоцитомы, имеющей невоидную структуру. В остальных случаях диагноз устанавливается на основании данных гистологического исследования с учетом клинических данных.

Лечение Мастоцитоза (тучноклеточного лейкоза)

Лечение мастоцитоза недостаточно эффективно. Изолированные мастоцитомы удаляют хирургически. Для лечения мастоцитоза используют хлоргидрат ципрогептадина (периактин) по 16 мг/сут, Н2-блокаторы гистамина, ингибиторы серотонина. препараты, тормозящие дегрануляцию мастоцитов (задитен и др.), цитостатики (проспидин, спиробромин), ПУВА-терапию. При зуде и «приливах» применяют антигистаминные препараты. При буллезных формах назначают кортикостероидные гормоны.

Профилактика Мастоцитоза (тучноклеточного лейкоза)

Профилактика мастоцитоза заключается в предотвращении воздействия на организм активаторов дегрануляции тучных клеток, таких как простуда, воздействие холода, тепла, травма, инсоляция, лекарственные препараты (особенно морфино-опиумная группа алкалоидов и ацетилсалициловая кистота).