दुनिया में सबसे महंगी दवाएं।

महँगा का मतलब हमेशा प्रभावी नहीं होता है। वास्तव में, कुछ सबसे महंगी दवाएं न्यूनतम देती हैं सकारात्मक नतीजे... इनमें से कुछ दवाओं की तुलना में घर खरीदना सस्ता है। बेशक आने वाले महीनों में ये लिस्ट बदल सकती है...

मायोजाइम

वार्षिक लागत: $ 100,000 से $ 300,000

मायोजाइम एक दुर्लभ लेकिन दुर्बल करने वाली बीमारी, ग्लाइकोजनोसिस (पोम्पे रोग) के इलाज के लिए इस्तेमाल की जाने वाली दवा है। यह रोगी के कंकाल की मांसपेशियों और हृदय को प्रभावित करता है।

अभिनेत्री

वार्षिक लागत: $ 300,000


अभिनेता दो साल से कम उम्र के बच्चों में दौरे के इलाज के लिए इस्तेमाल की जाने वाली दवा है। गुणवत्ता के स्वच्छता पर्यवेक्षण के लिए कार्यालय के बाद से खाद्य उत्पादऔर दवाएं (एफडीए) ने अख्तर को मंजूरी नहीं दी है, न केवल इसे प्राप्त करना मुश्किल है, बल्कि बीमा कंपनियां, एक नियम के रूप में, इसकी खरीद की लागत को कवर नहीं करती हैं।
यह सब उच्च कीमतों और सालाना एक अरब डॉलर के तीन तिमाहियों से अधिक बिक्री मार्जिन में परिणाम देता है।

फोलोटिन

वार्षिक लागत: $ 320,000


फोलोटिन का उपयोग एक दुर्लभ और आक्रामक प्रकार के कैंसर से लड़ने के लिए किया जाता है, टी सेल लिंफोमा... रोगी के लिए, फोलोटिन के साथ उपचार का छह सप्ताह का कोर्स बीमारी को रोकने का आखिरी मौका है। हालांकि दवा की बिक्री से होने वाला राजस्व सालाना 50 मिलियन डॉलर से अधिक है, लेकिन दवा ने महत्वपूर्ण जीवन विस्तार नहीं दिखाया है, जिससे यह एक बेहद महंगा अंतिम उपाय बन गया है।

सिनेरिज़े

वार्षिक लागत: $ 350,000


इस दवा का उपयोग एंजियोएडेमा के इलाज के लिए किया जाता है, एक वंशानुगत विकार जो 50,000 लोगों में से लगभग 1 को प्रभावित करता है और हाथों, गले और सूजन का कारण बनता है। पेट की गुहा... से उत्पादित मानव रक्त Cinryze ने खुद को इस बीमारी से लड़ने में काफी कारगर साबित किया है।

नागलाज़ाइम

वार्षिक मूल्य: $ 365,000


मैरोटो-लैमी सिंड्रोम नामक बचपन की बीमारी का इलाज करने के लिए प्रयोग किया जाता है, जो प्रभावित करता है संयोजी ऊतक... इस सिंड्रोम वाले लोगों में अविकसित मांसपेशियां, जोड़ और ऊतक होते हैं, जो अक्सर बौनेपन की ओर ले जाते हैं।
इस रोग से ग्रसित बच्चे न्यूरोलॉजिकल और हृदय रोग, दृष्टि और श्रवण दोष और मस्तिष्क क्षति से भी पीड़ित होते हैं। नागलज़ाइम जोड़ों की गतिशीलता और ऊतक वृद्धि को प्रोत्साहित करने में मदद करता है।

एलाप्रेज़

वार्षिक लागत: $ ३७५,०००


अधिकांश घरों की तुलना में अधिक महंगी, यह दवा हंटर सिंड्रोम से लड़ने में मदद करती है, एक दुर्लभ विरासत वाली स्थिति जो रोकता है शारीरिक विकासऔर मस्तिष्क का विकास।

विमिज़िम

वार्षिक लागत: $३८०,०००


विमिज़िम एक एंजाइम है जिसका उपयोग मोरक्विओ सिंड्रोम के इलाज के लिए किया जाता है। यह रोग रोगी के शरीर में लंबी श्रृंखला वाले शर्करा के अणुओं को टूटने से रोकता है, जिससे हृदय और कंकाल विकास, बौनापन और अन्य गंभीर दोषों के कामकाज में गड़बड़ी होती है।

सोलिरिस

वार्षिक लागत: $ 440,000


सोलिरिस नियमित रूप से सबसे अधिक की सूची में अग्रणी स्थान रखता है महंगी दवाएं, लेकिन पर कम से कम, बहुत के शीर्षक का भी दावा कर सकते हैं प्रभावी साधनपैरॉक्सिस्मल निशाचर हीमोग्लोबिनुरिया के उपचार के लिए, जो लगभग आठ हजार अमेरिकियों को प्रभावित करता है।
रोग लाल को नष्ट कर देता है रक्त कोशिका, संक्रमण, एनीमिया और रक्त के थक्कों के लिए रोगी की संवेदनशीलता को बढ़ाता है। सोलिरिस इन अभिव्यक्तियों को 90% तक कम करने में मदद करता है। यह दवा एटिपिकल हेमोलिटिक यूरीमिक सिंड्रोम, एक और दुर्लभ और कभी-कभी घातक बीमारी के उपचार में भी प्रभावी साबित हुई है।

ग्लायबेरा

वार्षिक लागत: $1.21 मिलियन


और दुनिया की सबसे महंगी दवा का खिताब ग्लाइबेरा को जाता है - एक ऐसी दवा जिसे अभी तक अमेरिका में मंजूरी नहीं मिली है, लेकिन हाल ही में यूरोपीय संघ में इसे मंजूरी दी गई है। ग्लाइबेरा एक जीन थेरेपी है जिसका उपयोग पारिवारिक लिपोप्रोटीन लाइपेस की कमी के इलाज के लिए किया जाता है, एक ऐसी बीमारी जो एक लाख लोगों में से एक को प्रभावित करती है। यूरोपीय संघ के देशों में 200 से भी कम लोग इससे पीड़ित हैं। इसकी कमी से अग्न्याशय में अत्यधिक दर्दनाक सूजन हो जाती है।

महंगी दवाओं की सूची व्यापक है। एक नियम के रूप में, दुर्लभ और ज्यादातर लाइलाज बीमारियों के लिए गोलियों की कीमत एक हजार डॉलर या यूरो से अधिक होती है। विशेषज्ञ अक्सर तर्क देते हैं कि प्रतिस्पर्धा की कमी सहित कई कारणों से इन दवाओं की लागत गंभीर रूप से अधिक है। AiF.ru ने दुनिया के सबसे महंगे फंडों की मौजूदा सूची का ध्यानपूर्वक अध्ययन किया और उनमें से एक तरह की "हिट लिस्ट" बनाई।

दुनिया में सबसे महंगा माना जाता है सोलिरिस- विकारों से पीड़ित रोगियों के लिए एक दवा प्रतिरक्षा तंत्रजिसमें नींद के दौरान व्यक्ति की रक्त कोशिकाएं मरने लगती हैं (किस कारण से इसका ठीक-ठीक पता नहीं चल पाता है), जिससे किडनी, फेफड़े, हृदय और मस्तिष्क नष्ट हो जाते हैं। उचित उपचार के बिना, ऐसे रोगी की जीवन प्रत्याशा 10 वर्ष से अधिक नहीं होती है। दवा आपको इस प्रक्रिया को निलंबित करने की भी अनुमति देती है। यह ध्यान में रखते हुए कि दुनिया भर में ऐसे केवल 20,000 रोगी हैं, यह स्पष्ट हो जाता है कि दवा इतनी महंगी क्यों है - उपचार के एक वर्ष में उन्हें $ 536,000 का खर्च आता है, और गोलियों के एक पैकेट की कीमत 5,928 यूरो से शुरू होती है।

दूसरा सबसे महंगा है नागलाज़ाइम, जिसका उपयोग चयापचय संबंधी विकारों को ठीक करने के लिए किया जाता है। यह रोग व्यक्ति को जल्दी से व्हीलचेयर में डाल देता है। उसी समय, उपचार आपको लगभग तुरंत अच्छे परिणाम और सकारात्मक गतिशीलता देखने की अनुमति देता है - पाठ्यक्रम शुरू होने के बाद, रोगी चलना शुरू करते हैं, वे मोटर प्रगति पर ध्यान देते हैं। दुनिया में आज इस तरह की समस्या के सिर्फ 1100 मामले हैं। इस तरह के चमत्कारी उपाय से इलाज पर प्रति वर्ष 485 हजार डॉलर (यानी लगभग 3,800 यूरो प्रति पैक) खर्च होंगे।

दुनिया में 2,000 लोग जानते हैं कि हंटर सिंड्रोम क्या है, अफवाहों से नहीं, क्योंकि वे खुद बीमार हो जाते हैं। इस रोग की विशेषता विकास में रूकावट, सांस लेने में दिक्कत, जीभ, नासिका और होंठों का मोटा होना है। माना जाता है कि यह अधिक आम है प्रारंभिक अवस्था- अर्थात। बच्चों में। एलाप्रेज़आपको बीमारी के विकास को धीमा करने की अनुमति देता है, किसी व्यक्ति के खराब संकेतकों को वापस कर देता है सामान्य हालत... ऐसे में इसे प्रति सप्ताह 1 गोली लेनी चाहिए। पैकेजिंग की लागत 3750 यूरो से है।

चौथा सबसे महंगा है सिनेरिज़े- वंशानुगत वाहिकाशोफ वाले रोगियों में एडिमा की रोकथाम के लिए एक दवा। यह रोग कुछ एंजाइमों और चयापचय संबंधी विकारों के रक्त में कमी के कारण होता है। चूंकि यह घटना अप्रत्याशित है, एडिमा किसी भी समय प्रकट हो सकती है। नतीजतन, मरीजों को एक साल के इलाज के लिए 350 हजार डॉलर खर्च करने पड़ते हैं, या 1948 यूरो से - प्रत्येक पैक के लिए।

लागत के मामले में पांचवें स्थान पर - मायोजाइमपोम्पे रोग के रोगियों के लिए डिज़ाइन किया गया। यह सिंड्रोमअल्फा-ग्लूकोसिडेज़ की कमी के कारण, जो मांसपेशियों के टूटने, दिल के आकार में वृद्धि और सांस लेने में समस्या का कारण बनता है। मूल रूप से, रोग का अधिक बार निदान किया जाता है बचपन... मायोजाइम आपको इन प्रक्रियाओं को रोकने की अनुमति देता है और बच्चों को अपने दम पर सांस लेने में मदद करता है।

वार्षिक उपचार की लागत माता-पिता को $ 100,000 खर्च करती है। यदि वयस्कों में ऐसी बीमारी होती है, तो उनके लिए पाठ्यक्रम अधिक खर्च होगा - $ 300,000 प्रति वर्ष, एक पैकेज की कीमत 1,000 यूरो से शुरू होती है।

विशेषज्ञ अक्सर जीवन रक्षक दवाओं की इतनी उच्च लागत को इस तथ्य से सही ठहराते हैं कि वे वास्तव में दुर्लभ और पर काबू पाने के लिए डिज़ाइन किए गए हैं गंभीर विकृति... हाँ, आंशिक होने की संभावना के लिए, और कुछ मामलों में भी पूरी वसूलीलोगों को पैसे देने में कोई आपत्ति नहीं है। और स्थिति तभी बदल सकती है जब प्रतिस्पर्धियों का व्यवसाय में आना - तब दवाओं की कीमत घट सकती है, विशेषज्ञों का कहना है।

वैज्ञानिक बाधाओं पर नहीं रुकते और फिर भी नए और अधिक आविष्कार करने की कोशिश करते हैं प्रभावी दवाएंकैंसर रोगियों के लिए। कई नए दवाईकैंसर से स्पेन में वार्षिक चिकित्सा कांग्रेस ESMO-2014 में प्रस्तुत किया गया था।

विशेषज्ञों ने न केवल दवाओं को स्वयं प्रस्तुत किया, बल्कि उनके नैदानिक ​​परीक्षणों पर भी रिपोर्ट दी। केवल एक चीज जो अभी भी कैंसर रोगियों को इन दवाओं को खरीदने से रोकेगी, वह है दवाओं की उच्च लागत।

पेरजेटा दवा

स्तन कैंसर के उन्नत और आक्रामक रूपों के उपचार में सबसे विशाल परिणामों में से एक जेनेंटेक द्वारा स्विस दवा निर्माता रोश द्वारा दवा पेरजेटा का प्रभाव है।

दवा की क्रिया का क्षेत्र कैंसर का एक रूप है जिसमें एचईआर 2 जीन उत्परिवर्तित होता है, और इससे अधिकता होती है महिला शरीरएक ही नाम की गिलहरी। लगभग एक तिहाई कैंसर रोगी इस बीमारी से पीड़ित हैं।

पेरजेटा का उपयोग डोकेटेक्सेल और हर्सेप्टिन के संयोजन में किया जाना चाहिए। डॉक्टरों ने पाया कि जिन मरीजों का हिस्सा था मानक दवाएंएक प्लेसबो के साथ, वे 3.4 साल जीने में सक्षम थे, और जो लोग प्लेसीबो के बजाय पेरजेतु का इस्तेमाल करते थे - 4.7 साल। यह ध्यान देने योग्य है कि रोग का यह रूप बहुत गंभीर और लाइलाज है, इसलिए दवा द्वारा दान किए गए 1.5 वर्ष कैंसर रोगियों के उपचार में एक बड़ी सफलता है।

अमेरिकियों के लिए, यह दवा कोई नवीनता नहीं है, क्योंकि इसका उपयोग वहां एक वर्ष से अधिक समय से किया जा रहा है। अमेरिका में 1 बोतल (420 मिलीग्राम) की कीमत 4,000 डॉलर और इंग्लैंड में - 2,000 पाउंड स्टर्लिंग तक पहुंच जाती है। उपचार के पूरे पैमाने को समझने के लिए, यूके के एक कैंसर रोगी को एक वर्ष में लगभग 43,000 पाउंड खर्च करने होंगे। और यह केवल एक दवा है, और इसे उसी महंगी दवाओं के संयोजन में इस्तेमाल किया जाना चाहिए।

ज़ाल्कोरी

आरओएस 1-पॉजिटिव फेफड़े के कैंसर वाले कैंसर रोगियों के लिए सुखद, लेकिन बहुत महंगी खबर भी है, जो एएलके जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह फाइजर द्वारा निर्मित ज़ालकोरी है। दवा के प्रभाव का परीक्षण 4 साल पहले शुरू हुआ था। इसके लिए इन दवाओं को लेने वाले 50 मरीजों को आवंटित किया गया था। नतीजतन, 72% रोगियों में, ट्यूमर सिकुड़न देखा गया, और 18% में, ट्यूमर की वृद्धि धीमी हो गई और पूरी तरह से बंद हो गई।

वी यह मामलावैज्ञानिकों ने कैंसर रोगियों की 2 श्रेणियों की पहचान की है: आरओएस 1 जीन और एएलके जीन में एक स्पष्ट उत्परिवर्तन के साथ। इसके अलावा, रोगियों की पहली श्रेणी में, दवा लेने के बाद छूट का एक लंबा चरण देखा गया। एक मरीज के लिए ज़ालकोरी की लागत प्रति वर्ष 115,000 डॉलर से अधिक होगी।

अफतिनिबो

गर्दन और सिर के क्षेत्रों में स्क्वैमस सेल कैंसर वाले रोगियों के लिए अंतर्राष्ट्रीय कांग्रेस Boehringer Ingelheim के Afatinib को पेश किया गया था।

ये चमत्कारी गोलियां: रोग की प्रगति के बिना रोगियों के जीवन को लम्बा खींच सकती हैं, कैंसर के इस रूप के रोगियों में मृत्यु की संख्या को 20% तक कम कर सकती हैं (मेथोट्रेक्सेट लेने वाले रोगियों की तुलना में) और छूट की अवधि को ढाई तक बढ़ा सकती हैं। महीने। अमेरिका में ऐसे 30 टैबलेट की कीमत 6,000 डॉलर से भी ज्यादा है.

जर्मनी में पिछले हफ्ते लंबे समय से प्रतीक्षित दवा की लॉन्चिंग को टाल दिया गया था, यह यूरोप में पहली ऐसी दवा है जो मानव जीनोम को बदल सकती है। जैसा कि आयोग के निर्णय में कहा गया है, उन्होंने स्थगित कर दिया, "पुष्टि होने तक" उपचारात्मक प्रभाव". मानव स्वभाव में आमूलचूल हस्तक्षेप के विरोधी जीत का जश्न मना रहे हैं। साथ ही, वैज्ञानिक समुदाय का एक बड़ा हिस्सा यह मानता है कि मानवता अनावश्यक रूप से प्रगति को धीमा कर रही है, क्योंकि जब जीन संपादन एक सामान्य उपचार बन जाता है, तो हम न केवल लाइलाज बीमारियों से छुटकारा पाएंगे, बल्कि मानव जीनोम में भी मौलिक सुधार करेंगे। क्या दुनिया जीन थेरेपी के लिए तैयार है, और एक व्यक्ति तर्कसंगत आत्म-सुधार के लिए तैयार है, और यदि हां, तो क्या रूसियों के पास एक नए प्रकार के उपचार का मौका होगा?

एक अगोचर स्टिकर के साथ एक छोटी शीशी में - बिल्कुल साफ द्रव... यह ग्लाइबेरा दुनिया की सबसे महंगी दवा है। इस दवा के साथ उपचार के एक कोर्स की लागत 1.1 मिलियन यूरो है। एक ampoule (53 हजार यूरो) में सैकड़ों हजारों वायरस होते हैं, जिसमें वैज्ञानिकों ने काम करने वाले जीन LPL (लिपोप्रोटीन लाइपेस जीन) की एक प्रति डाली है - यह मांसपेशियों में एक विशेष एंजाइम के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है जो हमारे शरीर में वसा का उपयोग करता है। तन। यदि एक जीन टूट जाता है, तो सबसे छोटी राशि वसायुक्त खाद्य पदार्थअग्न्याशय की गंभीर सूजन और सजीले टुकड़े के साथ रक्त वाहिकाओं के दबने का कारण बनता है।

क्रिया का तंत्र इस प्रकार है: एक बार शरीर में, "औषधीय" वायरस, उनकी प्रकृति के अनुसार, मानव डीएनए में अंतर्निहित होते हैं और "टूटे हुए" जीन को सही के साथ बदल देते हैं। विरोधी अन्यथा कहते हैं: जांघ में बस कुछ इंजेक्शन, और एक व्यक्ति आनुवंशिक रूप से संशोधित जीव (इस प्रकार जीएमओ) बन जाता है, क्योंकि उसके डीएनए में जीन के कृत्रिम टुकड़े शामिल होते हैं। जैसा कि हो सकता है, इसका प्रभाव यह है कि शरीर स्वयं वसा को प्रबंधित करने के लिए पर्याप्त एंजाइम का उत्पादन करना शुरू कर देता है, और व्यक्ति को पूर्ण जीवन का मौका मिलता है।

डेवलपर्स शानदार लागत की व्याख्या इस तथ्य से करते हैं कि ग्लाइबेरा 25 वर्षों से विकसित हो रहा है और इसके लिए एक बड़े निवेश की आवश्यकता है। इसके अलावा, दवा के संभावित उपभोक्ताओं का चक्र संकीर्ण है: यह जीन विकार प्रति मिलियन 1-2 लोगों में होता है। यह इस तरह से निकलता है: उपचार के एक कोर्स की लागत महंगी दवाओं के बराबर है जो ऐसे रोगियों को लापता एंजाइम को बदलने के लिए अपने पूरे जीवन में पीना पड़ता है।

हालांकि, इस घटना में मुख्य मिसाल है कि यह दवा यूरोपीय बाजार में प्रवेश करती है, पैसा नहीं होगा। ग्लाइबेरा के बाद, जीन बदलने वाली दर्जनों दवाएं यूरोपीय संघ के बाजार में आ सकती हैं - वह सब कुछ जो वर्षों से दवा कंपनियों की "पेंट्री" में जमा हो रहा है। इस तथ्य को देखते हुए कि यूरोपीय आयोग (ईयू सरकार) और यूरोपीय चिकित्सा एजेंसी (ईएमए) ने हरी झंडी दे दी है, यूरोप को इस क्षेत्र में चीन से पीछे रहने का डर है, जहां दो जीन थेरेपी दवाएं (दोनों ऑन्कोलॉजी के लिए) पहले से ही आधिकारिक तौर पर हैं बिक्री के लिए स्वीकृत।

- जीनोम में एलपीएल की एक प्रति देने के लिए इस्तेमाल की जाने वाली विधि लागू होती है विभिन्न दवाएं, - जोर देता है थॉमस सैल्मनसन, समिति के अध्यक्ष दवाईईएमए में एक व्यक्ति के लिए। - तो, ​​हम जीन के काम में खराबी के कारण होने वाली कई बीमारियों के इलाज के बारे में बात कर सकते हैं।

तो क्यों जर्मन आयोग (इसका आधिकारिक नाम जी-बीए - संयुक्त संघीय समिति) 2012 के बाद तीसरी बार इस जीन थेरेपी दवा को बाजार में लॉन्च करने से इनकार कर रहा है? आधिकारिक स्पष्टीकरण डेवलपर कंपनी को "दवा के चिकित्सीय मूल्य पर अतिरिक्त डेटा" प्रदान करने का निर्देश देता है, लेकिन वास्तव में, ऐसा लगता है कि अधिकारी इसे सुरक्षित रूप से खेल रहे हैं: इस तथ्य के कारण घोटाले बहुत हाई-प्रोफाइल थे कि प्रायोगिक जीन दवाओं ने लिया लोगों का जीवन। हाँ, आज यह सभी के लिए स्पष्ट है कि भविष्य इन दवाओं का है, लेकिन इसकी जिम्मेदारी लें साइड रिस्कयूरोप में मुख्य दवा बाजार को नियंत्रित करने वाले अधिकारियों ने फिर से नहीं किया।

वायरस के साथ साजिश

यह विचार कि जीन के साथ हस्तक्षेप के लिए धन्यवाद, मानव जाति को पहले असाध्य रोगों से छुटकारा दिलाना संभव है, ने 1970 के दशक के मध्य से वैज्ञानिकों के दिमाग को उत्साहित किया है - आनुवंशिक इंजीनियरिंग के बुनियादी तरीके मुश्किल से विकसित हुए थे। विशेषज्ञ तुरंत समझ गए: उपचार की नई पद्धति के बीच मूलभूत अंतर यह है कि यह रोग के परिणामों को समाप्त नहीं करता है है, लेकिन उसका मूल कारण है।आनुवंशिकीविदों द्वारा विशिष्ट जीनों को रोगों से सहसंबद्ध करना सीख लेने के बाद यह प्रक्रिया कमोबेश वास्तविक हो गई। "मानव जीनोम" (जीनोम को डिकोड करके) परियोजना के बाद, यह स्पष्ट हो गया: वास्तव में, जीव की महत्वपूर्ण गतिविधि के लिए जिम्मेदार कम जीन हैं जितना उन्होंने सोचा था - "केवल" 20-25 हजार (100 हजार नहीं)। इसी समय, जीन में सभी प्रकार के "ब्रेकडाउन", जिससे शरीर में खराबी होती है, अक्सर होते हैं।

- सिद्धांत रूप में, किसी भी आबादी में, प्रत्येक 150-160 वां बच्चा किसी न किसी वंशानुगत बीमारी से पीड़ित होता है, - रूसी एकेडमी ऑफ मेडिकल साइंसेज के मेडिकल जेनेटिक साइंटिफिक सेंटर के उप निदेशक कहते हैं वेरा इज़ेव्स्काया.— वयस्कों के लिए, ये आंकड़े छोटे हैं: प्रति 200-250 लोगों में से एक। जरूरी नहीं कि ये रोग गंभीर हों क्योंकि आनुवंशिक विकृति अलग है। उदाहरण के लिए, एक जीन है जिसके कारण कोलेस्ट्रॉल काफी बढ़ जाता है। हम यह भी जानते हैं कि सभी जन्मजात श्रवण हानि और बहरेपन में से 50 से 70 प्रतिशत भी जीन दोष का कारण बनते हैं। और ऐसी प्रणालीगत स्थितियां होती हैं जब हृदय, आंख और बुद्धि प्रभावित होती हैं।

जीनोम को "संपादित" करने के पहले गंभीर प्रयास आनुवंशिकी के वास्तविक प्रकाशकों के थे, जिन्होंने लक्ष्य के रूप में एक विशेष जीन में टूटने से जुड़ी गंभीर बीमारियों को चुना। जीनोम को "संपादन" करने के विचार का पौधों और जानवरों पर कई बार परीक्षण किया गया था: एक वायरस को परिवहन के रूप में चुना गया था, और इसे एक उपयोगी घटक के साथ "लोड" किया गया था। और इसलिए 1999 में जेम्स विल्सनपेन्सिलवेनिया विश्वविद्यालय में जीन थेरेपी संस्थान के प्रमुख ने मानव जीनोम के संपादन के लिए एक वायरल वाहक का परीक्षण शुरू कर दिया है। विल्सन जल्दी में थे: बाद में यह पता चला कि उन्होंने नैदानिक ​​​​परीक्षणों के नियमों का उल्लंघन किया, विशेष रूप से, उन्होंने प्रायोगिक बंदरों की मौत के बारे में चुप्पी साध ली।

जीनोम बदलने के लिए एक दवा के साथ एक इंजेक्शन 18 वर्षीय को दिया गया था जेसी जेल्सिंगरएरिज़ोना से। जेसी का सामना करना पड़ा दुर्लभ बीमारी: उनके जिगर ने एक एंजाइम का उत्पादन नहीं किया जो शरीर के उपोत्पाद अमोनिया को तोड़ता है। पैथोलॉजिस्ट आमतौर पर पांच साल की उम्र तक पहुंचने से पहले ही इससे मर जाते हैं, लेकिन जेसी - एक विशेष मामला: उत्परिवर्तन विरासत में नहीं मिला था, यह शरीर में अनायास उत्पन्न हो गया था। "औषधीय" वायरस युक्त एक इंजेक्शन के बाद, उन्हें बुखार हुआ, फिर बहु-अंग विकृति विकसित हुई। दूसरे दिन युवक की मौत हो गई।

- जेसी के पास एडेनोवायरस-आधारित जीन थेरेपी थी, - बताते हैं अंचा बरानोवाजीएमयू स्कूल ऑफ सिस्टम्स बायोलॉजी (यूएसए) में प्रोफेसर, सेंटर फॉर द स्टडी ऑफ के प्रमुख जीर्ण रोगजीएमयू कॉलेज ऑफ साइंस में मेटाबॉलिज्म, एटलस बायोमेडिकल होल्डिंग में विज्ञान के निदेशक और अमेरिकन सोसाइटी ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स के सदस्य। "अब उन्हें छोड़ दिया गया है क्योंकि वे कुछ रोगियों में मजबूत प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया प्राप्त करते हैं। एडेनोवायरस के शरीर में प्रवेश करने से पहले यह पता लगाना असंभव है कि यह होगा या नहीं। हम कह सकते हैं कि जेसी की मृत्यु न केवल उसके माता-पिता के लिए, बल्कि सभी जीन थेरेपी के लिए एक त्रासदी थी। क्योंकि इसके तुरंत बाद ही दुनिया में मानव शरीर पर जीन थेरेपी के इस्तेमाल से जुड़े सारे काम ठप हो गए थे।

विल्सन के वैज्ञानिक कैरियर को कमजोर कर दिया गया था, और जीन थेरेपी संस्थान पूरी तरह से बंद कर दिया गया था। संयुक्त राज्य अमेरिका में मानव जीनोम के "संपादन" के साथ सभी प्रयोगों पर अनिश्चितकालीन स्थगन की शुरुआत की गई। वैज्ञानिक नाराज थे, लेकिन स्थगन कुछ हद तक फायदेमंद था। उन्होंने सक्रिय रूप से जीन दवा पहुंचाने के नए तरीकों की खोज शुरू की और रेट्रोवायरस पर बस गए। एडेनोवायरस के विपरीत, उन्होंने प्रतिरक्षा प्रणाली में गड़बड़ी पैदा नहीं की, लेकिन एक और खामी थी - ऐसे वायरस जीनोम में बेतरतीब ढंग से एम्बेडेड होते हैं, "जहां भगवान ने भेजा।"

2004 में, फ्रांसीसी ने गंभीर संयुक्त इम्युनोडेफिशिएंसी के इलाज के लिए एक दवा प्रस्तुत की - एक ऐसी बीमारी जिसमें एक बच्चा बिना किसी प्रतिरक्षा के पैदा होता है। अपने पूरे जीवन, दुर्भाग्य से, लंबे समय तक नहीं, वह एक साफ कमरे में रहता है और यहां तक ​​​​कि अपने माता-पिता के साथ संवाद भी करता है रबर के दस्ताने... इन बच्चों को एक ऐसी दवा का इंजेक्शन लगाया गया था जो जीन में एक दोष को ठीक करती है। प्रभाव अद्भुत था - 10 बच्चों ने अपनी स्वयं की प्रतिरक्षा विकसित करना शुरू कर दिया, हालांकि, दो विकसित ल्यूकेमिया (वे, सौभाग्य से, ठीक हो गए) के साथ। जैसा कि यह निकला, रेट्रोवायरस ने जीन के बगल में एक "उपचार" जीन डाला है जो इस विशेष रक्त कैंसर का कारण बनता है। एक बार फिर, जीन थेरेपी को एक घातक क्रॉस दिया गया: चिकित्सा अनुसंधान पर नियंत्रण इतना कड़ा हो गया कि कई वर्षों तक नवाचारों की धारा सूख गई - यूरोप और संयुक्त राज्य अमेरिका दोनों में। फिर चीन शीर्ष पर आ गया।

चीन में निर्मित

प्रोफेसर अंचा बारानोवा कहती हैं, "इन घटनाओं के लगभग तुरंत बाद, ट्यूमर में स्वस्थ जीन के वितरण से संबंधित दो दवाओं, जेनडिसिन और ओंकोरिन को चीन में उपयोग के लिए अनुमोदित किया गया था।" "वे इलाज के लिए अभिप्रेत हैं ऑन्कोलॉजिकल रोगअधिक विशेष रूप से, वे p53 जीन को सक्रिय करते हैं, जो कैंसर कोशिकाओं के विकास को दबाने के लिए "जिम्मेदार" है।

यह दिलचस्प है कि चीनी जल्दबाजी में अपने स्वयं के विकास को नहीं, बल्कि तैयारियों को बाजार में लाए दक्षिण कोरियाऔर संयुक्त राज्य अमेरिका, लेकिन कानूनी बाधाओं के कारण उपभोक्ता तक नहीं पहुंचा। स्वर्गीय साम्राज्य में, वे निष्पादन की शर्तों के बारे में इतने ईमानदार नहीं हैं नैदानिक ​​अनुसंधानऔर, जैसा कि संशयवादी कहते हैं, वे गंभीर मामलों की सही संख्या के बारे में चुप हैं दुष्प्रभाव... दूसरे शब्दों में, चीन ने बड़े पैमाने पर बाजार में एक अपूर्ण परीक्षण वाली दवा जारी करने का विकल्प चुना जो मदद करेगी एक लंबी संख्यालोग (भले ही इसके किसी के लिए अप्रत्याशित परिणाम हो सकते हैं)। यूरोप और संयुक्त राज्य अमेरिका में, उन्होंने एक अलग रास्ता चुना: साइड इफेक्ट के संभावित शिकार (यद्यपि एक एकल) के जीवन को संभावित रोगियों के सैकड़ों जीवन से ऊपर रखा गया था, जो कुछ विशेषज्ञों के अनुसार, यह दवा मदद कर सकती थी।

जबकि बायोएथिक्स आयोग यह तय कर रहे हैं कि कौन सही है, पीआरसी ने न केवल पिछले वर्षों में दवाओं की बिक्री से पर्याप्त लाभ प्राप्त किया है, बल्कि जीन थेरेपी की राजधानी के रूप में भी प्रसिद्धि प्राप्त की है - यह बीजिंग के लिए है कि गंभीर रूप वाले लोग सिर और गर्दन का कैंसर दुनिया भर से बीजिंग की यात्रा करता है। इसने 2013 में संयुक्त राज्य अमेरिका के शोधकर्ताओं के एक समूह को एक गाइड लिखने के लिए प्रेरित किया राष्ट्रीय संस्थानस्वास्थ्य (वह बायोमेडिकल साइंस में बजट वितरित करता है) एक पत्र जिसमें जीन थेरेपी पर कुल नियंत्रण का परित्याग करने का आह्वान किया गया था। छह महीने के विचार-विमर्श के बाद अधिकारियों ने वैज्ञानिकों की बात मान ली।

यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि जबरन स्थगन के बाद, कई वैज्ञानिकों ने ट्रांसपोर्टर वायरस के पिछले संस्करणों को छोड़ दिया। आज वे एडीनो-जुड़े वायरस (एएवी) को वरीयता देते हैं: अधिकांश लोग वाहक होते हैं, इसलिए यह प्रतिरक्षा प्रणाली द्वारा शत्रुता के साथ नहीं मिलेगा। साथ ही, AAV की एक बड़ी विशेषता है: विभिन्न प्रकारवायरस अंतर्निहित हैं कुछ निकाय- यकृत, आंखों, मस्तिष्क की कोशिकाओं में और, जैसा कि ग्लाइबेरा के मामले में होता है, मुख्यतः मांसपेशियों में। सच है, उसके नुकसान भी हैं: वह बहुत कम मात्रा में औषधीय सामग्री को "दूर" ले सकता है।

दूसरा वायरस, जिसके साथ वैज्ञानिक तेजी से काम कर रहे हैं, अजीब तरह से पर्याप्त है, एक वायरस, एड्स पैदा करने वाला... शोधकर्ता इसकी एक तटस्थ प्रति का उपयोग करते हैं, जिसमें चिकित्सा के दृष्टिकोण से आशाजनक गुण होते हैं: यह ऑन्कोजीन को सक्रिय किए बिना प्रतिरक्षा प्रणाली की कोशिकाओं में प्रवेश कर सकता है।

क्षमता को जगाओ

पिछले कुछ वर्षों में, दुनिया में नई "जीन" दवाओं (वे सभी परीक्षण के एक या दूसरे चरण से गुजर रही हैं) की स्थिति उत्साहजनक दिखती है। डॉक्टरों ने जीन की मदद से जटिल ल्यूकेमिया के विकास को दबाना सीखा, बंदरों को दृष्टि बहाल की जो जन्म से अंधे थे, और मस्कुलर डिस्ट्रॉफी को उलट दिया। इसके अलावा, कुछ मामलों में, कई इंजेक्शन आवश्यक नहीं होते हैं: उदाहरण के लिए, एक जीन जो आपको सिस्टिक फाइब्रोसिस (प्रणालीगत फाइब्रोसिस) से लड़ने की अनुमति देता है। वंशानुगत रोग, जो बाहरी स्राव और श्वसन अंगों की ग्रंथियों को नुकसान की विशेषता है), वैज्ञानिकों ने साँस लेने के लिए एरोसोल में पैक किया।

वैसे, हमारे देश में 2012 में उन्होंने जारी किया पंजीयन प्रमाणपत्रपैरों के गंभीर संवहनी घावों के उपचार के लिए अपनी स्वयं की जीन थेरेपी दवा पर। दवा एक मानव जीन वीईजीएफ़ 165 है, जो नए जहाजों के विकास के लिए जिम्मेदार है। इसलिए, दुनिया के लिए लगभग अगोचर रूप से, हम चीन के बाद जीन थेरेपी को मंजूरी देने वाले दूसरे देश बन गए।

बेशक, बहुत सारे अनसुलझे मुद्दे हैं। उदाहरण के लिए, आज उन्होंने हीमोफीलिया (पशु प्रयोगों में अब तक) का इलाज कम संख्या में जीनों को एक नई प्रति देकर सीखा है, जो रक्त के थक्के कारक के सामान्य उत्पादन के लिए जिम्मेदार है। एक स्वस्थ शरीर की तुलना में, यह राशि 10 प्रतिशत है, लेकिन यह काफी है ताकि, मान लीजिए, एक व्यक्ति, अपना हाथ तोड़कर, एम्बुलेंस की प्रतीक्षा कर सकता है और खून की कमी से मर नहीं सकता है। एक और बात उन बीमारियों की है जब एक जीन को पूरे शरीर में, सचमुच हर कोशिका में बदलने की आवश्यकता होती है। यहां विज्ञान अभी भी शक्तिहीन है।

प्रोफेसर अंचा बरानोवा याद दिलाती हैं, "आपको यह समझना होगा कि जीनोम में जीन की एक कार्यशील प्रति डालने की तकनीक ही परिणाम प्राप्त करने का एकमात्र तरीका नहीं है," कभी-कभी किसी तरह से एक मूक जीन को चालू करना या नींद को सक्रिय करना आसान होता है। एक। वी हाल के समय मेंयह डबल-स्ट्रैंडेड आरएनए का उपयोग करके किया जाता है। कल्पना कीजिए कि भविष्य में, हम समय के साथ, बुजुर्गों में मस्तिष्क में बहुत ही सजीले टुकड़े के उत्पादन के लिए जिम्मेदार जीन के काम को कम करने में सक्षम होंगे जो अल्जाइमर रोग का कारण बनते हैं। यह वास्तव में मानवता के लिए अनंत संभावनाओं को खोलता है।

दुनिया की सबसे महंगी दवा - 850 हजार डॉलर प्रति डोज! इस नाम को याद रखें: लक्सटर्न। अब से यह सबसे महंगा है चिकित्सा दवा, कभी फार्मेसियों की विशालता सामने आई, मैक्सिम पत्रिका लिखती है।

नहीं, यह लालच का इलाज नहीं है। वास्तव में, जैसा कि स्कोल्कोवो कहेंगे, यह एक "अभिनव दवा" है। इतना अभिनव कि स्पार्क थेरेप्यूटिक्स, जिसने लक्सटर्न को विकसित किया, मूल रूप से इसे प्रति खुराक $ 1 मिलियन में बेचने जा रहा था।

लक्सटर्ना रोगी को एक अत्यंत गंदी बीमारी से ठीक करने के लिए डिज़ाइन किया गया है - वंशानुगत अंधापन। दवा जीन थेरेपी (एक अल्ट्रामॉडर्न और वास्तव में प्रभावी दिशा) की विधि से अंधेपन को ठीक करती है आधुनिक दवाईआनुवंशिक तंत्र में परिवर्तन के आधार पर शारीरिक कोशाणूरोगी)।

बीमा कंपनियों के यह कहने के बाद कि एक लाख बहुत अधिक है, बजट के लिए बोझ बहुत भारी है, कीमत में 15 प्रतिशत की कमी की गई। लेकिन इससे भी Luxturna सबसे महंगी दवा की श्रेणी में आ जाता है।

परीक्षण ने साबित कर दिया है कि Luxturna वास्तव में उन लोगों के लिए दृष्टि बहाल करता है जिनके पास है दुर्लभ रूपविरासत में मिला अंधापन

यह बात कैसे काम करती है?

सौभाग्य से, कोई आत्म-सम्मोहन नहीं है - वे कहते हैं, जब से मैंने 850 हजार का भुगतान किया है, मुझे बस ठीक होना चाहिए। दवा के एक इंजेक्शन के बाद, यह रेटिना पर एक वायरस की तरह काम करता है और दोषपूर्ण जीन को बदल देता है, जिसके बाद दृष्टि बहाल करने की प्रक्रिया शुरू होती है। दो इंजेक्शन (एक प्रति आंख) की आवश्यकता होगी, प्रत्येक आंख के इलाज में 425 हजार खर्च होंगे, जो कि 850 हजार के बराबर होगा।

उसी समय, जैसा कि लालची फार्मासिस्टों की आलोचना करने वाले विशेषज्ञ नोट करते हैं, कीमत अत्यधिक है, यहां तक ​​​​कि न्यूफ़ंगल जीन थेरेपी के मानकों से भी। उदाहरण के लिए, रक्त कैंसर के लिए सबसे महंगी जीन दवा की कीमत 474 हजार डॉलर है। उपहार नहीं, लेकिन फिर भी Luxturna की तुलना में बहुत अधिक विनम्र।

सबसे आश्चर्यजनक बात यह है कि विशेषज्ञ ध्यान देते हैं कि वास्तविक खतरा यह है कि जब बीमा कंपनियां इस तरह के महंगे इलाज के लिए भुगतान करना शुरू कर देती हैं, तो दवा निगम पूरी तरह से ढीठ हो जाएंगे और कीमतों को और भी अधिक बढ़ाना शुरू कर देंगे!