100 RUR bonus prvého poriadku
Vyberte typ práce Absolventská práca Kurzová práca Abstraktná diplomová práca Praktická správa Prehľad správy o článku Test Monografia Riešenie problémov Podnikateľský plán Odpovede na otázky Kreatívna práca Eseje Kreslenie Eseje Prekladové prezentácie Písanie iných Zvyšovanie jedinečnosti textu Dizertačná práca Laboratórne práce Online pomoc
Zistite cenu
Chromozómy- organely deliaceho sa bunkového jadra sú nosičmi génov. Základom chromozómov je kontinuálna dvojvláknová molekula DNA prepojená histónmi za vzniku nukleoproteínu. V chromozóme sú dva chromatidy zložené pozdĺž dĺžky v strede spojené primárnym zúžením (centroméra). V zóne primárneho zúženia je kinetachor - špeciálna proteínová štruktúra na prichytenie mikrotubulov, vreteno delenia a následnú divergenciu chromatidov v anafáze mitózy.
Karyotyp- naberacie awn znaky chromozómovej sady, t.j. počet, veľkosť, tvar xr-som, charakteristický pre konkrétny typ.
Funkcia chromozómov: chromozómy obsahujú dedičné informácie. V chromozóme sú gény usporiadané v lineárnom poradí, dochádza k vlastnej duplikácii a pravidelnej distribúcii chromozómov v dcérska bunka o bunkové delenie zaisťuje prenos dedičných vlastností organizmu z generácie na generáciu.
Haploidná sada chromozómov. Je to zbierka úplne odlišných chromozómov, t.j. v haploidnom organizme existuje niekoľko týchto nukleoproteínových štruktúr, ktoré sú na rozdiel od seba. Haploidný súbor chromozómov je charakteristický pre rastliny, riasy a huby.
Diploidná sada chromozómov. Táto sada je taká zbierka chromozómov, v ktorej má každý z nich svoj dvojitý, t.j. tieto nukleoproteínové štruktúry sú usporiadané v pároch. Diploidná sada chromozómov je charakteristická pre všetky zvieratá, vrátane ľudí.
Zdvojnásobenie chromozómov eukaryoty sú zložitý proces, pretože zahŕňa nielen replikáciu obrovských molekúl DNA, ale aj syntézu histónov viazaných na DNA a nehistónových chromozomálnych proteínov. Posledným krokom je zabalenie DNA a histónov do nukleozómov. Verí sa, že duplikácia chromozómov je tiež polokonzervatívna.
Replikačné správanie chromozómy na základe tri základné vlastnosti a to: priama replikácia, segregácia chromozómov počas replikácie DNA a delenia buniek, ako aj replikácia a ochrana koncov chromozómov.
Deti dedia po rodičoch nielen materiálne vlastníctvo, ale aj určité gény, vďaka ktorým vyzerajú ako príbuzní v tvare hlavy, tváre, rúk, očí a vlasov a niekedy dokonca aj charakteru.
Vysielanie charakteristické vlastnosti od rodiča k dieťaťu sa deje prostredníctvom informácií kódovaných v kyseline deoxyribonukleovej (DNA). Všetky biologické informácie sú uložené v chromozómoch, čo sú molekuly DNA pokryté histónovou (proteínovou) membránou. V závislosti od typu bunky a fázy životného cyklu možno genetickú informáciu vo forme chromozómov nájsť v niekoľkých variantoch: haploidné, diploidné a menej často tetraploidné.
Chromozómový koncept
Jadro eukaryotickej bunky obsahuje niekoľko typov zložiek, jednou z nich je štruktúra nukleoproteínu nazývaná chromozóm. Teória dedičných informácií bola prvýkrát predložená v 19. storočí, ale na základe faktických údajov sa naplno formovala až o storočie neskôr.
S pomocou DNA, uchovávanie, implementácia a prenos dedičných informácií... Chromozómy pod mikroskopom je možné rozlíšiť iba počas delenia buniek. Súbor všetkých štruktúrnych a funkčných jednotiek obsiahnutých v bunke sa nazýva karyotyp.
Nukleoproteínové štruktúry skladovanie dedičné informácie, v eukaryotoch sú umiestnené v jadre, ako aj v mitochondriách a plastidoch; u prokaryotov je molekula DNA s uzavretým kruhom umiestnená v takzvanej nukleoidnej zóne. Pri vírusoch, ktoré sú svojho druhu, môže DNA aj RNA (kyselina ribonukleová), nachádzajúce sa v proteínových membránach - kapsidách, hrať úlohu nosiča genetickej informácie.
Genetická informácia v bunke je zvyčajne obsiahnutá v jednej kópii, tento stav sa nazýva haploidný súbor. Pri delení buniek sa DNA replikuje, to znamená, že sa zdvojnásobí, takže každá mladá bunka dostane plnohodnotný genetický súbor. Tento stav chromozómov sa nazýva diploidný. Menej často počas tvorby zárodočných buniek (vajíčka a spermie), počas tvorby spór a konídií v životných cyklov nižšie rastliny a huby, ako aj s genetickými abnormalitami v bunke môže byť štvornásobný súbor genetických informácií - tetraploid.
Diploidná sada chromozómov je dvojitý karyotyp, v ktorom sú prvky rozdelené do párov podľa podobných charakteristík. Takýto súbor sa pozoruje v somatických bunkách a zygotoch.
V. ľudské bunky obsahuje 46 chromozómov, ktoré sú svojim „dvojčaťom“ na dĺžku a hrúbku rozdelené na 23 párov. 45. a 46. jednotka sa však líši od ostatných v tom, že ide o pohlavné chromozómy, ktorých určitá kombinácia ovplyvňuje pohlavie budúceho človeka:
- pár identických jednotiek - XX - povedie k narodeniu dieťaťa;
- dve rôzne jednotky - XY - na narodenie chlapca.
Ostatné štruktúry sa nazývajú autozómy.
Sada haploidných chromozómov je jedna sada štruktúrnych a funkčných jednotiek, ktoré sa navzájom líšia veľkosťou. Haploidné karyotypy obsahujú 22 autozómov a 1 reprodukčnú štruktúru. Rastliny, riasy a huby majú jadrá s jediným súborom prvkov.
Diploidné a haploidné karyotypy môžu existovať súčasne... Tento jav sa pozoruje počas sexuálnych procesov. V tomto období sa striedajú fázy haploidných a diploidných množín: s rozdelením kompletnej sady sa vytvorí jeden karyotyp a potom sa spojí dvojica jednoduchých súborov, ktoré sa transformujú na diploidný karyotyp.
Možné abnormality karyotypu
V období vývoja na úrovni buniek dochádza k možným zlyhaniam a narušeniam práce chromozómov. So zmenami v súboroch chromozómov má človek genetické choroby. Známe choroby s porušením karyotypu sú:
- Downov syndróm... Ochorenie je charakterizované poruchou 21. dvojice štruktúrnych a funkčných jednotiek, na ktoré nadväzuje absolútne rovnaký dodatočný chromozóm. Homológny prvok je nadbytočný a vedie k anomálii nazývanej trizómia. Pri porušení 21. páru diploidnej sady môže plod vo vývoji zaostávať a zomrieť. Ak sa narodí dieťa, narušenie buniek povedie k zníženiu budúci život dieťa. V mentálnom vývoji bude zaostávať. Tento syndróm je bohužiaľ nevyliečiteľný.
- Shereshevsky-Turnerov syndróm... Pri tejto chorobe chýba jedna z reprodukčných štruktúr v 23. páre karyotypu. Ľudia s týmto syndrómom majú charakteristické abnormality v telesný vývoj, nízkej postavy a sexuálneho infantilizmu.
- Edwardsov syndróm... Trizómia 18. chromozómu, vytvorená pred oplodnením, vedie k chromozomálnemu ochoreniu charakterizovanému súborom malformácií.
- Patauov syndróm... Závažné vrodené ochorenie je charakterizované množstvom telesných deformácií, ku ktorým dochádza v dôsledku výskytu dodatočného 13. chromozómu v bunkách. Deti s týmto syndrómom zvyčajne žijú iba niekoľko týždňov, ale boli prípady, keď deti narodené s nevyliečiteľnou poruchou žili niekoľko rokov.
- Klinefelterov syndróm. Dedičná choroba, pozorovaný u mužov, sa môže prejavovať ako polysómia v rôznych variantoch, ale najčastejšie je druhý prvok X pripevnený k páru XY, v dôsledku čoho sa vytvára schéma XXY. Prítomnosť abnormality v súbore chromozómov vedie k poruchám reprodukčného systému a mentálneho vývoja, ako aj systémové chorobyľudské telo.
Pretože vedci zatiaľ nenašli spôsoby, ako chrániť bunky pred abnormalitami v karyotypoch, vedú chromozomálne zmeny nevyliečiteľné choroby, pri ktorých je nízky stupeň vitality, odchýlky v mentálnom a sexuálnom vývoji, spomalenie rastu.
S pomocou početných štúdií vedci zistili, že zmeny v súboroch chromozómov sú ovplyvnené vplyvom ekológie, zlej dedičnosti, deficitu spánku a zlý obrázokživot. Porušenia sa však môžu vyskytnúť u ľudí, ktorí vedú absolútne správny obrázokživot a netrpí žiadnymi chorobami. Zapnuté tento momentľudia nemôžu ovplyvniť zmeny v karyotypoch.
Video
Tento výber videa vám pomôže lepšie porozumieť tomu, čo je to sada ľudských chromozómov.
Životný priestor a ďalší osobný majetok sa dedia z rodičov na deti. Ale nie len materiálne hodnoty môžu byť zdedené: v každom dieťati sú rodičovské gény, mladšia generácia dedí nehmotné hodnoty od starších (tvar tváre, rúk, rysy hlavy, farba vlasov atď.) . Kyselina deoxyribonukleová (DNA) je v tele zodpovedná za prenos charakteristických vlastností z rodičov na deti. Táto látka obsahuje biologické informácie o variabilite a je napísaná vo forme špeciálneho kódu. Chromozóm ukladá tento kód.
Koľko chromozómov má teda človek? Existuje iba 46 chromozómov, a preto sa počítajú: ľudská bunka celkovo obsahuje 23 párov chromozómov, každý pár obsahuje 2 absolútne identické chromozómy, ale tieto páry sa navzájom líšia. Takže 45 a 46 je sexuálnych a tento pár je rovnaký len pre ženy, pre mužov sú iní. Všetky chromozómy okrem pohlavných chromozómov sa nazývajú autozómy. Sú viac ako polovicou bielkovín. Od vzhľad chromozómy sú rôzne: niektoré sú tenšie, iné kratšie, ale každý má dvojča.
Súprava ľudského chromozómu(alebo karyotyp) je genetická štruktúra zodpovedná za prenos dedičnosti. Pod mikroskopom ich možno vidieť iba počas delenia buniek v štádiu metafázy. V tomto okamihu sa z chromatínu tvoria chromozómy, ktoré získavajú ploidiu: každý živý organizmus má svoju vlastnú ploidiu, ľudská bunka má 23 párov.
Sada haploidných a diploidných chromozómov
Ploidy- počet súborov chromozómov v jadrách buniek. V živých organizmoch môžu byť spárované a nespárované. Je stanovené, že bunky človeka tvoria diploidnú sadu chromozómov. Diploid (úplný, dvojitý súbor chromozómov) je vlastný všetkým somatickým bunkám; u ľudí ho predstavuje 44 autozómov a 2 pohlavné chromozómy.
Haploidná sada chromozómov- je jediná sada nepárových chromozómov zárodočných buniek. S takouto sadou jadrá obsahujú 22 autozómov a 1 genitál. Haploidné a diploidné sady chromozómy môžu byť prítomné súčasne (počas pohlavného styku). V tejto dobe dochádza k striedaniu haploidnej a diploidnej fázy: z úplnej množiny sa prostredníctvom rozdelenia vytvorí jedna množina, potom sa dve jednotlivé zlúčia a vytvoria úplnú množinu atď.
Porušenie sady chromozómov. Počas vývoja na bunkovej úrovni môžu nastať jeho vlastné zlyhania a poruchy. Zmeny karyotypu (sady chromozómov) osoby vedú k chromozomálnym ochoreniam. Najslávnejší z nich je Downov syndróm. Pri takejto chorobe dochádza k zlyhaniu v 21 pároch, keď sa k dvom identickým chromozómom pridá presne to isté, ale tretina navyše (vytvorí sa triozómia).
Často, keď je narušený 21. pár chromozómov, plod sa nestihne vyvinúť a zomrie, ale dieťa narodené s Downovým syndrómom je odsúdené na skrátený život a retardáciu mentálny vývoj... Táto choroba je nevyliečiteľná. Sú známe porušenia nielen v 21. páre, dochádza k porušeniu v 18. (chromozómovom) páre (Edwardsov syndróm), 13. (Patauov syndróm) a 23. (Shereshevsky-Turnerov syndróm).
Vývojové zmeny na chromozomálnej úrovni vedú k nevyliečiteľným chorobám. V dôsledku toho znížená vitalita, najmä u novorodencov, odchýlky v intelektuálny rozvoj... Deti trpiace chromozomálnymi chorobami spomaľujú rast a pohlavné orgány sa nevyvíjajú podľa veku. K dnešnému dňu neexistujú žiadne metódy ochrany buniek pred výskytom nesprávnej sady chromozómov.
Čo môže byť príčinou genetického zlyhania.
Homológne chromozómy (homológy)- sú to párové chromozómy, autozómy, jeden od každého rodiča v diploidných bunkách. Pred normálnym mitotickým delením sa každý z dvojice homológov zdvojnásobí a dve výsledné kópie zostanú spojené v centromerickej oblasti. Tieto kópie sa nazývajú sesterské chromatidy. Homológne chromozómy sú navzájom konjugované počas meiózy, t.j. poďte bližšie a spojte sa vo dvojiciach. Majú rovnaké lokusy umiestnené v rovnakej lineárnej sekvencii. Zodpovedajúce lokusy homológnych chromozómov môžu niesť rovnaké aj rôzne varianty (alely) rovnakých génov.
Diploidná chromozómová sada- súbor chromozómov inherentných somatickým bunkám, v ktorých sú všetky chromozómy charakteristické pre daný biologický druh prezentované v pároch; u ľudí obsahuje DN x 44 autozómov a 2 pohlavné chromozómy.
Diploidná sada chromozómov bunky sa nazýva karyotyp (z gréckeho karyon-jadro, typ-forma). Tento termín zaviedol v roku 1924 sovietsky cytolog G. A. Levitsky. Normálny ľudský karyotyp obsahuje 46 chromozómov alebo 23 párov; z nich 22 párov autozómov a jeden pár parasexuálnych chromozómov (heterochromozómy).
27. Heterochromatín a euchromatín.
Chromatín, jeho klasifikácia.
V jadre buniek sa nachádzajú drobné zrniečka a hrudky materiálu, ktoré sú zafarbené základnými farbivami a preto sa im hovorilo chromatín (z gréckeho chroma - farba). Chromatín je deoxyribonukleoproteín (DNP) a pozostáva z DNA kombinovanej s histónovými alebo nehistónovými proteínmi.
Klasifikácia chromatínu... Existujú dva typy chromatínu:
1 ) Euchromatín, aktívny chromatín- chromatínové oblasti, ktoré zachovávajú despiralizovaný stav elementárnych deoxyribonukleoproteínových filamentov (DNP) v pokojovom jadre, t.j. v interfáze.
Euchromatín sa tiež líši od heterochromatínu svojou schopnosťou intenzívne syntetizovať ribonukleovú kyselinu (RNA) a vysokým obsahom nehistónových proteínov. Okrem DNP obsahuje častice ribonukleoproteínu (granule RNP) s priemerom 200-500, ktoré slúžia na dokončenie dozrievania RNA a jej prenos do cytoplazmy. Euchromatín obsahuje väčšinu štruktúrnych génov tela
2) heterochromatín- husto stočená časť chromatínu. Heterochromatín zodpovedá kondenzovaným, tesne zvinutým segmentom chromozómov (čo ich robí neprístupnými pre transkripciu). Heterochromatín sa nachádza bližšie k jadrovému obalu, je kompaktnejší ako euchromatín a obsahuje „tiché“ gény; gény, ktoré sú v súčasnosti neaktívne. Rozlišujte medzi konštitučným a fakultatívnym heterochromatínom. Konštitučný heterochromatín nikdy nekonvertuje na euchromatín a je heterochromatínom vo všetkých typoch buniek. Voliteľný heterochromatín môže byť v niektorých bunkách alebo na nich prevedený na euchomatín rôzne etapy ontogenéza organizmu.
28. Hodnota mechanizmov pozitívnej a negatívnej spätnej väzby. Imunita.
Spätná väzba charakterizuje systémy regulácie a riadenia voľne žijúcich živočíchov, spoločnosti a technológie. Rozlišujte pozitívne a negatívne spätnú väzbu. Spätná väzba sú tiež klasifikované v súlade s povahou tiel a prostredí, prostredníctvom ktorých sa vykonávajú. Spätná väzba v komplexných systémoch sa považuje za prenos informácií o priebehu procesu, na základe ktorého sa vyvíja konkrétna kontrolná akcia.
Negatívna spätná väzba (NF)- druh spätnej väzby, v ktorej sa vstupný signál systému mení takým spôsobom, aby pôsobil proti zmene výstupného signálu. Negatívna spätná väzba robí systém odolnejším voči náhodným zmenám parametrov. Živými systémami je negatívna spätná väzba široko využívaná rôzne úrovne organizácie - od buniek po ekosystémy - na udržanie homeostázy. Napríklad v bunkách na princípe negatívnej spätnej väzby je založených mnoho mechanizmov regulácie práce génov, ako aj regulácie práce enzýmov (inhibícia konečným produktom metabolickej dráhy). V tele je na rovnakom princípe založený systém hypotalamo-hypofyzárnej regulácie funkcií, ako aj mnohé mechanizmy nervovej regulácie, ktoré udržiavajú jednotlivé parametre homeostázy (termoregulácia, udržiavanie konštantnej koncentrácie oxidu uhličitého a glukózy v krvi, atď.). Pozitívna spätná väzba (PIC)- typ spätnej väzby, pri ktorej zmena výstupného signálu systému vedie k takej zmene vstupného signálu, čo prispieva k ďalšej odchýlke výstupného signálu od pôvodnej hodnoty.
Pozitívna spätná väzba urýchľuje reakcie systémov na zmenu vstupného signálu, preto sa používa v určitých situáciách, keď je potrebná rýchla reakcia v reakcii na zmenu externých parametrov. Pozitívna spätná väzba zároveň vedie k nestabilite a vzniku kvalitatívne nových systémov nazývaných generátory (výrobcovia). Pozitívna spätná väzba sa nebude zhodovať systém a v konečnom dôsledku sa existujúci systém transformuje na iný systém, ktorý sa ukazuje ako stabilnejší (to znamená, že v ňom začínajú pôsobiť negatívne spätné väzby). Pôsobenie nelineárneho mechanizmu pozitívnej spätnej väzby vedie k tomu, že systém sa začína vyvíjať v režime vrcholenia. Hrá sa pozitívna spätná väzba dôležitá úloha v makroevolúcii. Vo všeobecnosti v makroevolúcii pozitívna spätná väzba vedie k hyperbolickému zrýchleniu rýchlosti vývoja, čo vytvára efekt rovnomerného rozloženia udalostí na logaritmickom časovom meradle.
Imunita(Latinská imunita - oslobodenie, zbavenie sa niečoho) - imunita, odolnosť tela voči infekciám a invázii cudzích organizmov (vrátane patogénov), ako aj voči účinkom cudzích látok s antigénnymi vlastnosťami. Imunitné reakcie sa vyskytujú aj na vlastných bunkách tela, ktoré sú antigénne zmenené.
Imunita sa delí na vrodenú a získanú.
Vrodené(nešpecifická, ústavná) imunita je spôsobená dedičnými anatomickými, fyziologickými, bunkovými alebo molekulárnymi vlastnosťami. Spravidla nemá prísnu špecifickosť pre antigény a nemá spomienku na počiatočný kontakt s cudzím činiteľom
Získaná imunita sa delí na aktívnu a pasívnu.
Získané aktívne imunita nastáva po chorobe alebo po očkovaní.
Získané pasívne imunita sa vyvíja, keď sa do tela vstreknú hotové protilátky vo forme séra alebo keď sa prenesú na novorodenca s materským kolostrom alebo intrauterinne.
Imunita je tiež rozdelená na prirodzenú a umelú.
Prirodzená imunita zahŕňa vrodenú imunitu a získanú aktívnu (po prekonaná choroba)
A pasívny pri prenose protilátok na dieťa od matky.
Zamysleli ste sa niekedy nad tým, prečo sa narodené a dospelé dieťa vzhľadom a zvykmi podobá svojim rodičom? „Genetika je taká,“ dá sa povedať. A veľa ľudí vie, že rodičia a deti majú podobnú DNA. Práve to obsahujú chromozómy. "Čo to je?" - deväť ľudí z desiatich, ktorí sú konfrontovaní s týmto konceptom, bude prekvapene kričať. Existuje niekoľko rozložení. Dnes sa pozrieme na haploidnú a diploidnú sadu chromozómov. Najprv však zistíme, čo to je.
Definícia pojmu
Chromozóm je nukleoproteínová štruktúra, jedna zo zložiek jadra eukaryotickej bunky. Ukladá, implementuje a prenáša dedičné informácie. Chromozómy je možné rozlíšiť iba mikroskopom, keď prebieha delenie mitotických alebo meiotických buniek. Karyotyp, ako sa nazýva súbor všetkých chromozómov bunky, je druhovo špecifický znak s relatívne nízky level individuálna variabilita. Tieto štruktúry obsahujúce DNA v eukaryotických organizmoch sa nachádzajú v mitochondriách, jadre a plastidoch. V prokaryotických - v bunkách bez jadra. A chromozómy vírusov sú molekula DNA alebo RNA umiestnená v kapside.
História konceptu
Podľa najbežnejšej verzie objavil chromozómy v roku 1882 nemecký anatóm Walter Fleming. Hoci je „otvorený“ - nahlas sa hovorí, všetky informácie o nich iba zhromaždil a objednal. V roku 1888 nemecký histológ Heinrich Waldeyer prvýkrát navrhol nazvať nové štruktúry chromozómy. Je ťažké odpovedať, kedy a kto urobil prvé popisy a kresby. Niekoľko rokov po objavení Mendelových zákonov sa predpokladalo, že chromozómy hrajú dôležitú genetickú úlohu. Teóriu chromozómov potvrdili v roku 1915 ľudia, ktorí založili klasickú genetiku. Boli to G. Möller, K. Bridges, A. Sturtevant a T. Morgan. Bol prijatý posledný v roku 1933 nobelová cena v oblasti fyziológie a medicíny za to, že podložil úlohu chromozómov v dedičnosti.
Ploidy
Celkový počet identických chromozómov naznačuje ich ploidiu. Existuje haploidná, polyploidná a diploidná sada chromozómov. Teraz budeme hovoriť o prvom a treťom.
Haploidná sada chromozómov
Začnime s haploidným. Je to zbierka úplne odlišných chromozómov, t.j. v haploidnom organizme existuje niekoľko týchto nukleoproteínových štruktúr, ktoré sú na rozdiel od seba (foto). Haploidný súbor chromozómov je charakteristický pre rastliny, riasy a huby.
Diploidná sada chromozómov
Táto sada je taká zbierka chromozómov, v ktorej má každý z nich svoj dvojitý, t.j. tieto nukleoproteínové štruktúry sú usporiadané v pároch (foto). Diploidná sada chromozómov je charakteristická pre všetky zvieratá, vrátane ľudí. Mimochodom, o tom druhom. Mať zdravý človek je ich 46, t.j. 23 párov. Jeho pohlavie však určujú iba dva, nazývané pohlavie, - X a Y. Ich poloha je určená v maternici. Ak je schéma takýchto chromozómov XX - narodí sa dievča, ak sa nachádzajú vo forme XY - narodí sa chlapec. Možno však pozorovať aj ploidické poruchy, vedúce k negatívnym zmenám na fyzickom a mentálny stav organizmus, ako napríklad:
Tieto choroby sú genetickej povahy a sú nevyliečiteľné. Deti a dospelí s jedným z týchto alebo mnohých podobných chromozomálnych syndrómov vedú k neadekvátnemu životnému štýlu a niektorí sa vôbec nedožívajú dospelosti.
Záver
Vidíte, aké dôležité sú chromozómy pre všetky organizmy. Mať odlišné typy zvieratá a rastliny rôzne množstvo a počet súborov týchto nukleoproteínových štruktúr.