Синдром на Даун: Признаци за бременност, причини и характеристики на заболяването. Синдром на Даун: Причини, знаци и свързани патологии

Синдром на Даун (първа част)

Синдром на Даун (SD), или Синдром на Даун (предимно в Обединеното кралство) или Тризомия 21. - причинени от присъствието на всички или частични допълнителни. Болестта е кръстена след това Джон Лангдън , Британски лекар, който описва синдрома през 1866 година.

Болестта е идентифицирана като тризомия 21 хромозомиРастящ Lenzhen през 1959 година. Синдромът на Даун в плода може да се определи чрез (с риск от увреждане на плода и / или спонтанен аборт) по време на бременност или при дете при раждането.

Синдромът на Даун е хромозомно разстройство, което се характеризира с наличие на допълнително копие на генетичния материал на 21-ви хромозома, във всяка (тризомия 21) или в определена част от нея (например чрез Транслация). Знаците и тежестта на заболяването поради съществуването на прекомерно копие варира значително в зависимост от човека, неговата генетична история и чист шанс.

Синдром на Даун 1 човек от 733 роден. Статистически, това заболяване се среща по-често сред възрастните родители (майка и баща) поради увеличаване на мутагенните ефекти върху репродуктивните клетки на някои родители на зряла възраст. Други фактори също могат да играят ролята им. Синдромът на Даун се намира във всички човешки популации, подобни нарушения са идентифицирани и от други видове като шимпанзета и мишки.

Често синдромът на Даун е свързан с някои нарушения на когнитивните способности и физическо развитиеи е придружен от определен набор от характерни черти на пациента. При пациенти, като правило, когнитивните способности се развиват под средното ниво, а техните увреждания често се променят от леки до умерени. Много случаи са известни, когато децата със синдром на Даун, които са получили подкрепа от семейството, са преминали съответната терапия и обучение, приключил гимназия и колеж и успешно работят. Средно ниво IQ болни деца е около 50, в сравнение с IQ здрави деца, която е 100. Само малка част от пациентите има наистина висока (тежка) степен на умствена изоставане.

Много от общите физически характеристики на синдрома на Даун могат да се появят при хора с C, включително:

Микрогениране (необичайно малка брадичка);
- необичайно кръгло лице;
- макрог (говорител или твърде увеличен);
- бадемовата форма на очите е причинена от епиматичните клепачи;
- прорежа за очите (разстоянието между горните и долните векове);
- къси крайници;
- една напречна гънка на дланта на дланта (вместо две гънки);
Лош мускулен тон и по-нормално пространство между големите и индексиращите пръсти.

По отношение на здравето на хората със синдром на Даун включва повече висок риск Наличието на вродени сърдечни дефекти, гастроезофагеална рефлуксна болест, повтарящи се инфекции на ушите, обструктивна апнея в съня и дисфункцията на щитовидната жлеза.

Ранна намеса на детето общи проблеми, Индивидуалното лечение, подкрепата за семейството и професионалното обучение могат да подобрят цялостното развитие на децата със синдром на Даун. Образованието и правилната грижа значително подобряват качеството на живот, въпреки генетичните ограничения.

Знаци и симптоми

Синдромът на Даун може да възникне поради влиянието на няколко генетични механизма, което от своя страна води до факта, че признаците и симптомите на развитието на заболяването се различават във всеки отделен случай чрез влиянието на генетичните фактори и околната среда. Преди раждането е невъзможно да се предвиди какви симптоми ще се развият при дете със синдром на Даун.

Обикновено хората със синдром на Даун всички или някои от следните физически характеристики се проявяват. :

Микрогения (микрогена) (анормално малка брадичка);

Епикант (вертикално сгъване на кожата, покриващ медиален ъгъл оЧИТЕ) - 80%;

Мускулна хипотония (слаб мускулен тон) - 80%;
- прехвърляне на равнина;
- палка палма - 45%;
-Подайте езика (чрез специална структура на устата или се увеличава с тонзил език) или макроглоси - 65%;
- правилно, широк врат - 45%;
- бели петна върху ириса, известни като петна от четки - 25%;

Прекомерна слабост, включително нестабилността на атлантно-аксиалната става;

Анормално разстояние между големите и индексиращите пръсти;

Клинодактилът на 5-ия пръст (усуквал малкия пръст) е 60%;

Повече лакътни контури (значително променени дерматоглифни);

- "плоско лице" - 90%;
-Брочикефалия (необичайно съкращаване на черепа) - 81%;

Кожната гънка на шията при новородени - 81%;

Хипер-фитнес (хипермобилност) на ставите - 80%;
- Клин на главата - 78%;
-Раславни крайници - 70%;

Brahimesopalagia (скъсяване на всички пръсти поради лошото развитие на медийната фаланга - 70%;

Катарактацията над 8 години - 66%;
- стоматологични аномалии - 65%;
- "готическо" небе - 58%;
- вродени сърдечни дефекти - 40%;
- stubism (skint) - 29%;
- гръдната деформация - 27%;
- епилептик синдром - 8%;
- стеноза или атрезия на дванадесетопръстника - 8%;
- вродена левкемия - 8%.

Повечето хора със синдром на Даун показват отклонения интелектуално развитие - незначителни (IQ 50-70) или умерени (IQ 35-50) и в тези хора, които имат синдром на мозайка, този индикатор, обикновено 10-30 точки по-горе. В допълнение, пациентите могат да имат широка глава и много кръгло лице.

Що се отнася до способностите на речта, разбирането за това, което казват и способността да се каже, че е значително по-различна, т.е. хората със синдром на Даун Тези способности обикновено са счупени. Моторните умения, насочени към извършване на точни движения, често изостават от общи моторни умения (като ходене) и могат да бъдат свързани с когнитивното развитие. Въпреки това, влиянието на заболяването върху развитието на общи моторни умения също е от съществено значение, но е много различно от всеки пациент. Например, някои деца започват да ходят за около 2 години, докато други не могат да отидат на 4 години. Физиотерапия, и (или) Участие в адаптирани програми за физическо възпитание (APE), може да подобри развитието на общи моторни умения при деца със синдром на Даун.
Параметри като растеж, тегло, обиколка на главата при деца с болест - по-малко от здрави деца от същата възраст. Възрастните със синдром на Даун, обикновено имат малко увеличение (средният ръст на мъжете е 157 см, а жените са 144 см). При пациенти със синдром на Даун има повишена предразположеност към появата на затлъстяване.

Усложнения

Хората със синдром на Даун имат по-висок риск от много заболявания. Медицински последици Допълнителният материал е изключително променлив и може да повлияе на функциите на система от органите или към други процеси на тялото. Някои проблеми възникват още преди раждането, а именно някои дефекти на сърцето. Други проблеми стават очевидни с времето, като епилепсия.

Вродени сърдечни дефекти

Честотата на вродените сърдечни дефекти при деца със синдрома на Даун е 50%. Атриовентрикуларният септ дефект, известен също като дефект на тълпата и интервентрикуларната преграда на сърцето - е най-често срещаната форма на сърдечни дефекти, която се намира при 40% от засегнатите пациенти. Това нарушение е тясно свързано с вентилацията атрактивен дефект (дефект на интервентрикуларната преграда), който се среща около 30% от пациентите.

Злокачествени тумори

Хематологичен злокачествени тумориКато левкемия често се среща при деца със синдром на Даун. По-специално, рискът от остра лимфобластна левкемия, \\ t поне 10 пъти по-често се случва при пациенти с диабет, докато мегакарбластичната форма на остра миелоидна левкемия е най-малко 50 пъти. Преходна левкемия Това е една от формите на левкемия, която рядко се среща в здрави хора, но засяга до 20% от новородените със синдром на Даун. Тази форма на левкемия обикновено е доброкачествена и изчезва сама за няколко месеца, въпреки че може да доведе до други сериозни заболявания. За разлика от хематологичните злокачествени тумори, твърдите злокачествени тумори са по-малко характерни за компактдиска, възможно е чрез увеличен брой гени за супресорни тумори, които се съдържат в допълнителния генетичен материал.

Заболявания на щитовидната жлеза

Хората със синдром на Даун са увеличили риска дисфункция на щитовидната жлеза - орган да играе решаваща роля в регулирането на метаболизма. Намаляване на функциите на щитовидната жлеза ( хипотиреоидизъм ) Това е най-често срещаният феномен, който се намира почти в една трета от падналите. Тя може да бъде свързана с липсата на щитовидната жлеза при раждането (вродени хипотиреоидизъм) или с увреждане на щитовидната жлеза от имунната система.

Стомашно-чревни нарушения

Синдромът на Даун увеличава риска от геролспрунг заболяване, в който няма нервни клетки, контролиращи функциите на частта на дебелото черво. Това води до тежък запек. Друг вродени аномалии , които по-често се срещат при хора с SD, са: атрезията на дванадесетопръстника, панкреаса с форма на пръстен и атрасността. Гастроезофагеална рефлуксна болест и целиакия също са по-често срещани сред хората със синдром на Даун.

Безплодие

Безплодието се наблюдава както сред хората, така и сред жените със синдром на Даун. Мъжете, като правило, са безплодни, докато жените имат значително по-високо ниво на безплодие в сравнение със здравите лица. Жените със синдром на Даун имат намалена плодовитост и често бременността им завършва с спонтанен аборт или преждевременно раждане. Без, около половината от потомците на пациента също ще имат болести. Мъжете с SD са почти винаги безплодни, поради нарушение сперматогенеза (развитие). Почти три регистрирани случая са известни, когато мъжете със синдром на Даун станаха родители на собствените си деца.

Неврология

Децата и възрастните със синдром на Даун имат повишен риск от епилепсия и болест на Алцхаймер (БА). Рискът от страна на хората със синдрома на Даун се увеличава с 10-25% от хората под 50-годишна възраст до 50% при пациенти на шестия десет и до 75% в седмото десетилетие на живота. Това рязко увеличение на риска от заболеваемост и разпространение на деменция може да бъде един от факторите, намаление на продължителността на живота при хора със синдром на Даун.

Офталмология и отоларингология

Сред пациентите със синдром на Даун офталмологичните нарушения са много често срещано явление. Почти половината от тези пациенти имат Страбисмус при които две очи не се движат по едно и също време. Освен това често се срещат проблеми с пречупване (пречупване), което изисква използването на очила или контактни лещи. Друг офталмологични заболявания, които също често се срещат при пациенти, имат: катаракта (излагане на леща) и Глаукома (Увеличено налягане на очите). Може също да възникне Петна от четки (Малки бели или сиви кафяви петна по периферията на окото на ириса).

Други усложнения

В миналото преди появата на нови методи за лечение, загуба на слух се наблюдава при 38-78% от децата със синдром на Даун. За щастие, с активни, внимателна диагноза и лечението на хронични заболявания на ухото (например възпаление на средното ухо, при деца със СД), около 98% от тях имат нормално ниво изслушване.

Нестабилността на Атлантност Суета Настъпва около 15% от засегнатите хора, вероятно поради слабостта на лигаментите. Това може да доведе до появата на такива неврологични симптоми като компресия. гръбначен мозък Ето защо пациентите се насърчават да преминат през периодични проверки, по-специално за рентгенография на врата.

Други сериозни заболявания включват имунодефицит.

Намаляване на риска от заболяване с много видове ракно

В допълнение към отрицателността, има и положителни ефекти от болестта на синдрома на Daun, тъй като в това заболяване значително намалява вероятността от много често срещани злокачествени образувания, с изключение на левкемия и рак на яйцата, въпреки че досега това не е потвърдена информация. Намаляването на броя на случаите на смъртоносен рак при хората със синдром на Даун е свързан с наличието на туморни елеси върху 21 хромозома, което намалява влиянието на екологичните фактори, водещи до развитие на рак, или някои други неща за несигурните фактори. В допълнение към намаляването на риска от заболяване, повечето от видовете рак, хората със синдром на Даун също страдат по-рядко от атеросклероза и диабетна ретинопатия.

Генетика

Наскоро учените са създали трансгенни мишки, които имат допълнителна част от човека (в допълнение към обичайния набор от миши хромозоми). Допълнителен материал, който носи, може да бъде по няколко различни начина. Типичният карриотичен човек е обозначен с 46, xx или 46, XY, показващ 46 хромозоми с настаняване, които са типични за жените и 46 хромозоми с типично местоположение за мъжете.

Тризомия 21.

Тризомия 21 хромозоми (47, xx, +21) възникват поради неделизацията на половата хромозома в процеса на MAIZ. Чрез неделизацията на игрите (т.е. сперма или яйце) се появяват допълнителни копия от 21 хромозома; Това означава, че тази Goveta има 24 хромозоми. В комбинация с нормална игра, ембрионът, получен от друг родител, получава 47 хромозоми, с три копия от 21 хромозома. Тризомия 21 е причина за приблизително 95% от случаите на синдром на Даун, включително 88% от тях са причинени от независимостта в майчината галета и само 8% от нехранител в родителската гума.

Мозайка

Тризомия 21 обикновено се причинява от консумацията на игри по време на концепцията, т.е. всички тези клетки в тялото са дефектни. Въпреки това, когато някои клетки в тялото са нормални, и други клетки имат тризомия 21, такъв феномен се нарича синдром на Мозайка Дауна (46, xx / 47, xx, +21). Може да се появи един от двата начина: не-култивиране по време на ранното клетъчно делене в нормални ембриони, което води до появата на част от клетки с тризомия 21; Или ембрионът с CD се чувства несвързан и някои от клетките на ембриона се връщат в нормално хромозомно разположение. Мозайка се наблюдава при 1-2% от хората със синдром на Даун.

Robertson Transmocation.

Допълнително копие от 21 хромозоми, което причинява синдрома на Даун, може да бъде свързано с робство транслокация в кариотипа на един от родителите. В този случай дългата хромозома на раменете 21 е прикрепена към друга хромозома, често тя. Хората с това транслокация са нормални. По време на репродуктивния процес нормалното разделение (несъответствие) води до факта, че родителите имат значителен шанс за формиране на основания с допълнителна 21 хромозома, която от своя страна води раждането на дете със синдром на Даун. Синдромът на Даун, който възниква в резултат на това транслокация, често се нарича синдром на семейството на Дауна. Предоставя се причинява 2-3% от случаите на синдрома на Дауна. В същото време формата на разстройството върху вероятността от синдрома не засяга възрастта на майката и най-вероятно причината за транслокацията е свързана в по-голяма степен с основния материал, отколкото при майката.

Дублиране на части от хромозома 21

Рядко обаче има дублиране на определена област на хромозома 21. Тъй като това води до появата на допълнителни копия на някои, но не всички на хромозома 21 (46, xx, dup (21q)). Ако регионът, който е дублиран, има гени, отговорни за физическите и умствените характеристики на синдрома на Даун, тогава такива хора ще ги имат. Този вид е рядък, във връзка с който няма надеждни оценки на нейната честота.

Скрининг

По време на бременността жените могат да преминат проучване за наличието на различни заболявания в плода. Много стандарт могат да открият синдром на Даун. Като правило тези семейства, които имат повишен риск от раждане на болно дете, са поканени да преминат (с помощта на амниоценте, биопсия на хорион или кордокциза) и контакт. Освен това тези процедури следва да бъдат направени на тези хора, при които пренаталното изпитване посочва някои отклонения.

В САЩ членове на Асоциацията на обкръжението и геникогол (ACOG) препоръчват да се извършват неинвазивни процедури за скрининг и инвазивни тестове за всички жени, независимо от възрастта им. Някои застрахователни компании обаче възстановяват само инвазивни процедури и само ако възрастта на една жена е на повече от 34 години, или ако според резултатите от неинвазивен скрининг тест е в повишена област на риск.

Амниоцентезата и биопсия на хорион се считат за инвазивни процедури, защото те са свързани с въвеждането на определени медицински инструменти в матката и съответно носят, макар и незначителен, но все пак рискът от нараняване на плода или доставката на спонтанен аборт.

Рискът от спонтанен аборт след биопсия на хорион и амниот е на ниво 1% и 0.5%, съответно. Има няколко общи неинвазивни метода за скрининг, които също позволяват да се идентифицира плода със синдром на Даун. Обикновено те се извършват в края на първия триместър или в началото на втория триместър. Във връзка с особеностите на тези процедури всяка от тях има висок дял от фалшиви положителни резултати, т.е. те често показват, че плодът има синдром на Даун, дори когато това заболяване не е.

Ето защо такива скрининг резултати трябва да бъдат тествани преди установяване на точната диагноза. Общи процедури за скрининг, които се използват, когато са тествани за определяне на присъствието на синдром на Даун, са показани в таблицата:

Изпитвания, които се провеждат за откриване на синдром на Даун на първия и втория триместър
Тип тест	Срока на бременнаи	Споделяне на определени случаи (%)	Дял на фалшивите положителни резултати (%)	Скрининг дефиниране на пространството на яката / безплатен бета хорионен гонадотропин / растерен скрининг (т.нар. Комбиниран тест на първия триместър)				По време на този тест ултразвуков преглед За изследване на пространството на яката, заедно с нивото на свободната бета на хорионгонадотропин и Парор (и плазмен протеин, който е свързан с бременност). Беше потвърдено, че в случай на този тест на първия триместър на бременността, той е по-точен от втория триместър. Извършването на този тест изисква професионални умения. Комбинираният тест може да бъде по-малко точен, ако човек, който го извърши, ще направи всяка грешка при провеждането на процедура, което може да доведе до високо ниво на фалшиви положителни резултати, приблизително в диапазона от 5-10%.
Цялостно тестване	10-13.5 и 15-20.			При извършване на това тестване се извършва комбиниран тест на първия триместър и четириядния тест на втория триместър, което прави възможно да се получат по-точни резултати. Тъй като всички методи зависят от точно изчисление Гестационната възраст на плода, след това в действителност, делът на фалшивите положителни резултати е\u003e 5%, или около 7,5%.

Дори извършването на по-добър неинвазивен скрининг, ви позволява да идентифицирате синдрома на Даун в 90-95% от случаите, а нивото на фалшиви положителни резултати ще бъде приблизително 2-5%. Неточностите могат да бъдат причинени от наличието на няколко плода (които много рядко се срещат с ултразвук), неправилно инсталирана начална дата на бременността или. нормални промени в структурата на протеините.

Обикновено след положителен скринингов резултат той трябва да бъде потвърден с помощта на (CVS). Амниоцентезата е инвазивна процедура, която включва производството на амниотична течност от околоплодната кухина и по-нататъшно изследване на клетките на плода. Работата в лабораторията може да отнеме няколко седмици, но ви позволява да идентифицирате повече от 99.8% от всички хромозомни проблеми, докато делът на фалшивите положителни резултати е значително по-нисък.

В статията може да се намери допълнителна информация за синдрома на Даун.

Един от най-загадъчните генетични заболявания Днес, синдром на Даун, за кои митове и легенди вървят. Факти противоречиви факти правят родителите на такива деца нервни. По време на бременността възниква въпросът, оставете ги да живеят или да направят аборт. След раждането - как да се образоват и развият необичайно дете, не като всички останали.

Информационната грамотност намалява прага на тревожност и го прави разгледа този проблем в различен ъгъл. Просто трябва да разберете какво е и сте готови за тестовете, които сте приготвили съдбата и трохата ви.

Това е геномна патология, която лекарите също са обозначени като тризомия в хромозома 21. Много се интересуват от това колко хромозоми имат мъж със синдром на Даун, за разлика от нормата. Кариотипът е 47 хромозоми вместо обичайното 46, тъй като хромозомата 21 двойки са представени от три, а не две, както трябва да бъдат копия.

Терминът "дауна болест" не оправдава себе си: генетиката настоява за "синдрома", което означава набор от характерни черти и признаци, че такива хора притежават. Това казва статистиката за това геномни отклонение.

1. Синдромът на Даун не се прилага за редки патологии: $ 700 сметки за 1 случай. По това време - с 1 100 раждане, тъй като броят на абортите се увеличава, когато родителите научават за болестта по време на бременност.
2. Съотношението на момчетата и момичетата с такова нарушение на генетиката, приблизително същото.
3. Тази тризомия е равномерно разпределена във всички етнически групи, представители на всякакви икономически класове.
4. Ако бременна жена е на 24-годишна възраст, рискът от дете със синдром на Даун е 1 до 1,562. Ако е от 25 до 30 години - около 1 до 1000 души. На възраст от 30 до 39 години - около 1 до 39 години - около 1 до 39 години - около 1 до 39 години - около 1 до 39 години - около 1 до 39 години - около 1 214. Най-големият риск от онези майки, които вече са в 45. В този случай, според статистиката вероятността е 1 до 19.
5. 80% от децата с такова отклонение са родени при жени, които са на възраст до 35 години, тъй като в тази възрастова група най-високата раждаемост.
6. Възраст на бащата над 42 години увеличава риска от синдрома на Даун няколко пъти.
7. През януари 1987 г. са регистрирани много голям брой новородени със синдром на Даун. Не са наблюдавани повече такива случаи.

Малките деца с този синдром се наричат \u200b\u200bслънчеви деца, защото те се различават в добротата и търг през целия си живот. Те непрекъснато се усмихват. Те нямат завист, агресия и злоба. Но те не се адаптират към обичайния начин на живот, тъй като те изостават в развитието. Какви фактори зависят от раждането на такова необичайно дете?

И така! За първи път Международният ден на хората със синдром на Даун бе отбелязан на 21 март през 2006 година. Датата не е случайно: денят и месецът е избран в съответствие с броя на двойките (21) и количеството хромозоми (3).

Причините

Лекарите все още работят по въпроса защо децата са родени със синдром на Даун, какви фактори и обстоятелства са решаващи в нарушение на кариотипа. Генетика, въпреки високото ниво на съвременната наука и до ден днешен остава една от най-загадъчните и лошо изучавани индустрии на медицината. Следователно няма точен отговор на този въпрос. Последните проучвания се наричат следните причини Синдром на Даун, който беше разкрит доста:

• възраст на майката след 40 години;
• възраст на бащата след 42 години;
• случайно набор от обстоятелства по време на образуването на бременност и половите клетки;
• липсата на фолиева киселина (фактът е хипотетичен, не се потвърждава от научно (за фолиева киселина при планиране на бременност, четене)).

Но на този етап на изследване на генетиката в един глас, те твърдят, че причините за това хромозомно разстройство не зависят по никакъв начин, зависят от факторите на околната среда и начина на живот на родителите. Ето защо една брачна двойка не трябва да се обвинява във факта, че плодът им или вече новородените трохи намериха този синдром.

Според страниците на историята. Джон Лангдън Хийдон надолу - английски учен от XIX век, който описва първия синдром на Daun. Той го нарича "монголизъм".

Симптоматика

Клинична картина към лоялна патология Ясно е изразено от външни симптоми, така че е лесно да се диагностицира веднага след раждането на бебето. Но съвременна медицина Определя признаци на синдром на Даун по време на бременност, което позволява на родителите да вземат решение за по-нататъшната съдба на бебето.

По време на бременност

Младите родители се интересуват, независимо дали можете да видите синдрома на Dowon на ултразвука и на колко време. Има няколко функции, сочещи към тази патология В тримесци I и II, но те трябва да бъдат потвърдени от допълнителни анализи и генетични тестове. Те включват:

• липса на носна кост;
• хипоплазия (намалени размери) церебелам и фронтален дял;
• сърдечни дефекти;
• кратки кости на рамото и бедрената кост;
• съдържащи съдови сплит;
• синдромът на Даун върху ултразвука се определя от дебелината на пространството на яката повече от 3 mm в периода от 11 до 14 седмици и повече от 5 mm в II триместър;
• разширяване на бъбречното шлифоване;
• хиперхогенни черва;
• ехогенни трикове в сърцето;
• атрезия на дванадесетопръстника.

Всички тези признаци на синдрома на Даун в плода не дават 100% гаранции, че има хромозомна аномалия. Те трябва да бъдат потвърдени от резултатите от генетичните анализи и тестове. Ако родителите напуснаха детето, след като направиха диагноза по време на бременност, след раждането им ще могат да видят симптомите на патологията с просто око.

След раждането

Въпреки факта, че под синдрома на надолу външните знаци в новородени са забележими за всички, те могат да посочат масата на други здравословни проблеми на детето. Следователно диагнозата трябва да бъде потвърдена чрез генетичен анализ на кариотип и други лабораторни изследвания. Обикновено новороденото със синдром на Даун е различно от другите деца със следните отклонения:

• плоско лице, лента за глава, нос;
• brachicephalia е необичайно кратък череп;
• brahimesopalagia - къси пръсти поради изоставането на среднофалан;
• klinodactilia (кривина) на майката;
• широка кожа гънка на необичайно къса врата;
• ePICATUS - вертикалната кожа гънка над окото;
• предаване на ставите;
• отворена уста поради нисък тон на мускулите и специална структура на носа;
• къси крайници;
• aRCO-образна опакована;
• набразден език;
• къс нос;
• напречна (маймуна) палма;
• вродена левкемия или сърдечна болест;
• стубизъм - присвояване;
• деформация на гърдата или фуния;
• bursfield петна - пигментни петна върху ириса;
• еписиндром - комплекс от психични разстройства;
• атрезия, дуоденална стеноза.

Не е задължително новородени деца със синдром на Даун да притежават всички гореспоменати отклонения. Някой ще има един комплект, някой ще страда от други. С възрастта симптомите на синдрома на Даун ще бъдат допълнени от други признаци:

• след 8 години - катаракта;
• зъбни аномалии;
• затлъстяване;
• слаб имунитет;
• тенденция към болестта на Алцхаймер, левкемия;
• умствена изостаналост;
• заекване.

Външния вид на всички тези физиологични характеристики Поради наличието на най-добрата хромозома в кариотипа на такива деца. В резултат на това те са по-бавни от техните връстници развиват и преминават специалност, общи за всички. Тъй като в медицината синдромът на Даун е една от диференцираните форми на олигофрения, следователно тя е разделена на няколко степени на умствена изостаналост.

Интересна лингвистика. Фамилията д-р надолу съвпада с английска дума "надолу". Поради това е родена популярна грешка, която хората със синдром са били така наречени поради тяхното умствено изоставане. Въпреки че това не е така: болестта получи името си през 1965 г. единствено от името на лекаря.

Степен

В зависимост от дълбочината на умствената изостаналост, се различават следните степени на синдрома на Даун:

1. Дълбок.
2. Тежък.
3. Средно (умерено).
4. Слаб (бял дроб).

Децата със слаба степен могат да се различават малко от връстници и да постигнат достатъчни височини, което е много потвърждение. Като има предвид, че хората, които имат дълбока или тежка патология, никога няма да могат да извършват обикновен начин на живот. Това е много тежест не толкова за себе си, колкото и за техните родители. Ето защо е толкова важно да се научите предварително за диагнозата. Така че на колко време се определя синдромът на Даун и с какви методи?

Интересно е. Мъжете с този синдром са стерилни и не могат да имат деца.

Диагностика

Важна роля в откриването на тази хромозомна патология се играе от навременна диагноза, която обикновено се провежда по време на бременност, използвайки съвременни техники и прожекции.

Ултразвук

Възможно ли е да се определи синдром на Dowon на ултразвук и на колко време? Да, има ултразвукови знаци (те също се наричат \u200b\u200bмаркери) на това генетично отклонение. Въпреки това, никой от тези маркери върху ултразвук е верен и напълно абсолютен симптом на синдрома на Даун. Необходими са допълнителни изследвания, за да се потвърди диагнозата.

Генетични тестове

Предлага се на семейства, в които рискът от бебе с такъв синдром е много висок.

Инвазивни изследвания

1. - пробиване на окръжната обвивка за целите на лабораторното изследване на натрупването на води.
2. Биопсията на Хорион е да се получи тъкан на хорион (ядра външна обвивка) за откриване и профилактика на хромозомална патология.
3. Cordsenthesis - Получаване на кръв на плода.

Неинвазивни проучвания

1. Prenatal Screening програма

Резултатите говорят за риска от раждане на дете със синдром на Даун, но не потвърждават диагнозата от 100%. Провеждат се два прожекции - в I и IN II Semes. Те предлагат кръвен тест и ултразвук. Присвояване специален анализ От синдрома на Даун при бременни жени - на Hgch (хорионен гонадотропин - вещество, което се отличава с плода). За удобна кръв се изисква специално обучение (например диета). Сутрин, празен стомах, кръв от вени.

• I триместър: Кръвният тест на синдрома на Даун е назначен до 13-та седмица. Резултат: Съдържанието на HCG се увеличава, PAPP-A (специален протеин) се понижава. С такива показатели се произвежда биопсия на хорион.
• II триместър: кръвен тест на синдрома на Даун дава материал за изучаване на вече 4-ти елемента, а не два (hcg, естриол, AFP, ingibin-A).

Ако е определен висок риск от синдром на Дан на първия скрининг (1 до 500), инвазивните проучвания се назначават в ранна бременност, за да се вземе решение своевременно. Въпреки това, резултатът от скрининговия тест, както показва практиката, не винаги е точен. Често има случаи, когато ултразвукът и кръвта потвърждава диагнозата, родителите, въпреки това, остави бебето жив и се ражда без генетични аномалии. За да се избегнат такива грешки, е разработена иновативна диагностична техника.

1. Пренатална диагностика на основната тризомия

то нов методПускане в експлоатация в пълен секвениране на кариотип, плодова ДНК, която свободно циркулира в майчината кръв. Такава диагноза в сравнение с инвазивните техники по-надеждни. Последните са придружени от механична работа на генетични лекари, в която е разрешена грешка при 10% от случаите. Неинвазивното изследване на тризомията се извършва от последното поколение секвентетори, използващи математически анализ. Това гарантира правилния резултат от 99,9%. Най-често срещаните и доказани техники:

• Първият неинвазивен тест, базиран на кръвната ограда от вената в бременна жена, е Maternit21 Plus.
• Изпитвания на фирми Верината, Илюбина, Диагностика на Ариоза и Natera (САЩ).
• DOT-тест (съвместно развитие на Русия и САЩ).
• Китайски тест по синдром на Даун по време на бременност на BGI генетичната компания.

Така съвременните техники ви позволяват да определите синдрома на Даун по време на бременност и да помогнете на родителите да вземат решение. Ето защо всички анализи и тестове се предписват в I и II Semes, тъй като 20-те седмица се случват твърде късно: детето започва да се движи.

Към днешна дата делът на жените, които прекъснаха бременността, дължащи се на пренаталната диагностика на тази патология, е около 92%. Може би засяга факта, че такава диагноза е направена за цял живот: синдромът не се лекува. Родителите могат да подобрят само условията на живот на такова дете.

Любопитен факт. За хората със синдром на Даун, много филми бяха застреляни, които получиха признание и световна слава: "Tamem Grandin", "аз също", "като ние".

Лечение

Необходимо е да се направи резерва, че лечението на синдрома на Дан е редица дейности, насочени към подобряване на качеството на живот на пациентите. Никой не може да поправи ДНК, така че не трябва да се надявам за възстановяване. Съществуват специално проектирани програми за помощ на слънчевите деца. Те предлагат развитието на всяко дете:

• реч;
• моторни умения;
• комуникативни способности;
• умения за грижи за себе си.

Команди на лекарите, работещи с тях, включват:

• педиатър;
• кардиолог;
• гастроентеролог;
• ендокринолог;
• невропатолог;
• физиотерапевт;
• аудиолог;
• логопед и други.

За да подкрепят и нормалното развитие, слънчевите деца периодично се предписват лекарства за подобряване на кръвообращението на мозъка:

• пирацетам;
• церебрик;
• аминолон;
• витамини от група V.

Понякога такова всеобхватно лечение дава резултатите си. Но в по-голямата си част прогнозите за бъдещето са типични и доста предсказуеми.

С света - по тема. Има хора със синдром на Даун, които са постигнали успех в живота и стават известни личности. Това е художник Raimond HU, сглобяване Мария Лангов и Карън Гафе, адвокат Паула Саж, Актър Сергей Макаров, Паскал Дюкен и Макс Луис, музикант Роналд Дженкинс.

Прогнози

Както показва практиката, децата със синдром на Даун могат да се развият по различни начини в бъдеще. Степента на забавяне на умственото и речта ще зависи не само от вродени фактори, но и от допълнителни класове с тях. Такива деца са доста обучени, въпреки че им се дава този процес с трудности и затова изостават от връстниците си. Ето типични прогнози на лекарите с подходящо грижа за слънчевите лъчи и подходящо лечение:

• много от тях са закъсняли, но все пак те могат да се научат да говорят, да ходят, четат, пишат - да правят по-голямата част от факта, че едва ли можете
• те ще бъдат;
• те могат да научат както в специализирани, така и в обикновените училища;
• някои хора със синдром на Даун успяха да свършат дори университетите: това е испанец Пабло Пинеда, японски IIA Ivamoto;
• май браковете;
• 50% от жените могат да имат деца, но 50% от тях ще бъдат родени с отклонения, включително не изключени и синдром на Даун;
• загрижените родители често се питат колко деца живеят със синдром на Даун: така че продължителността на живота им днес при подходящи условия е около 50 години;
• рискът от тумори на рак в такива хора е минимален.

Има и отрицателни ефекти от синдрома на Даун по отношение на физиологичното здраве, които се елиминират чрез допълнителна терапия:

• сърдечни заболявания ( вродени килер сърца);
• левкемия;
• болести на Алцхаймер;
• отслабеният имунитет, поради който децата на слънцето често страдат от всякакви инфекции;
• храносмилателни разстройства (меголон, обструкция);
• сънна апнея;
• затлъстяване;
• неправилна работа на щитовидната жлеза;
• епилепсия;
• ранна менопауза;
• проблеми със слуха;
• лошо зрение;
• костна слабост.

Както ще се прояви в бъдещия синдром на Даун в един случай, не може да каже специалист. В този случай всичко е много индивидуално. Родителите могат да се фокусират само върху тези прогнози и да се подготвят за най-подробните последици от такова необичайно откъсване. Възможно ли е някак си да осигурите вашето бебе от такова развитие на събития?

И вие знаехте това ... В много семейства известни хора Деца със синдром на Даун са възпитани? Това заболяване страда от сина на актрисата и певицата Евелински блондинки, дъщеря на Лолита, внука на Борис Елцин, дъщеря на известния политик Ирина Хакамада.

Предотвратяване

Не са надеждни, гарантирани методи за профилактика на синдрома на Даун. Лекарите препоръчват следното:

• своевременно генетично консултиране преди зачеването и след него;
• бебешки инструмент Б. ранна възраст, до 40 години (това се отнася както за бащата, така и за майката);
• приемане на всички и особено фолиева киселина при планиране на бременността и в първата половина.

Трябва да се разбере, че при раждането на дете със синдром на Даун родителите не са виновни. Това е просто инцидент, грешка в генома. Това води до нашия свят на слънчеви, необикновени деца - добри, наивни, много доверие, винаги отворени и усмихнати. Благодарение на своите характеристики, такива хора, до края на живота, остават невинни деца, които се нуждаят от помощ, любов и разбиране.

Синдром на Даун - Това е един от най-често срещаните вродени генетични заболяваниясвързани с присъствието на детето допълнителна 21-ви хромозома. Този синдром се характеризира преди всичко, изразено изоставане в умственото развитие, както и редица други вътрематоини за вътрематочно развитие. Поради достатъчно високата честота на раждане на деца със синдром на Даун през годините на изследване се натрупва доста информация за това заболяване. Подобно на други хромозомни патологии, тя няма специфично лечение. Въпреки това практиката показва, че в повечето случаи, с подходяща грижа, децата могат успешно да растат и развият.

Синдромът на Даун е зает навсякъде във всички страни и представители на всички народи по света. Така географската зависимост не е открита. Неговото разпространение е съгласно различни данни от 0.15 до 0.1% ( среден 1 случай за 800 новородени). Благодаря съвременни методи пренатална диагностика ( диагностика до момента на раждане) Честотата на раждане на деца с тази патология постепенно намалява. Това се обяснява с факта, че много майки предпочитат да прекъснат бременността с дадена диагноза.

Интересни факти

• Синдромът на Даун също се нарича тризомия 21. Това име отразява причината за развитието на заболяването - утрояване на хромозомата на номер 21.
• Тази патология се отнася до така наречената монголоидна група. Понякога се нарежда вродени заболявания, в които децата са наблюдавани за огледа, характерни за монголоидната раса. Това съвпадение по едно време доведе до погрешно схващане, че синдромът на Даун е свързан по някакъв начин с гените на народите на тази група. Всъщност тази връзка не се наблюдава.
• През XIX век се смята, че причината за развитието на синдрома на Даун е нараняване на главата, получена от дете в процеса на раждане.
• Първото описание на комплекса Симптом, който е характерен за трикомия 21, направи английския доктор Джон надолу през 1866 година. В чест на него и получи името на това заболяване. По късно ( през 1959 година.) Френският лекар с ZeroR Lenzhen, който е доказал връзката между хромозомната аномалия и симптомите, описани от хромозомната аномалия, допринесе за съкровището да изучава тази патология.
• Синдромът на Даун се срещна дълго време. Най-старата находка е датирана в IV - V век на нашата епоха. Заключението на наличието на това заболяване е направено в съответствие с характерните промени в костите.
• В различни периоди DAUNA болен синдром, третиран по различни начини. През Средновековието такива хора не се считат за пациенти в целия смисъл на думата. Те бяха най-много като "блажени" или луди. В исторически източници няма информация за изразената дискриминация на такива пациенти.
• В началото на 20-ти век, като генетично развит, учените заподозряха генетичната природа на синдрома. Стана причина за смъртта на бебетата с признаци на това заболяване в нацистка Германия ( като част от запазването на "чистотата на нацията"). В повечето американски щати Съединените щати препоръчват стерилизиращи хора със синдром на Даун ( приблизително половината от пациентите, които са живели за възрастни, могат да имат деца). По-късно тези мерки спряха, но някои социални дискриминации продължават днес.
• Противно на общоприетото убеждение, този синдром не винаги е придружен от дълбока олигофрения ( намалено интелектуално развитие). Условната норма в съответствие с общия IQ тест е 70 точки ( по-ниският индикатор се счита за психическа изостаналост.). При хора със синдром на Даун, според някои проучвания, резултатът може да достигне 75 точки или повече.
• Хората с тази болест са живеят в света, които са получили висше образование и успешно се интегрират в съвременното общество. Сред тях са музиканти, предприемачи, актьори. Намаленото ниво на интелигентност при дадено заболяване не изключва способността за работа.
• Синдромът на Даун е посветен на деня. Според броя на добавката хромозома ( 21 ) и общия брой копия ( 3 ), Този ден се провежда ежегодно на 21 март, започвайки през 2006 година.
• През януари 1987 г. много страни докладваха за повишената честота на раждане на пациенти със синдром на Даун. На графиките, които отразяват разпространението на тази патология, може ясно да забележи този скок. Трябва да се отбележи, че след месец всички показатели се въртят нормално. Обясненията на този феномен не могат да бъдат намерени досега.

Причини за генетична патология

Както бе споменато по-горе, синдромът на Даун се развива при деца с тризомия 21-ви хромозома. Това е наличието на допълнителното му копие, определя външния вид на всички характерни нарушения. За да разберете какви промени се случват в организма по тази патология, е необходимо да се разберат какви хромозоми и човешкият геном като цяло.

Цялата генетична информация за всеки жив организъм е представена като сложни ДНК вериги. Това е дълга молекула, състояща се от по-прости съединения ( нуклеотид). Цялата ДНК молекула може да бъде разделена на малки участъци, наречени гени. Всеки ген носи информация за едно специфично химично съединение ( протеин, всеки ензим или рецептор на тялото). Така ДНК молекулата е вид матрица, съгласно пробата, от която се правят различни вещества, необходим организъм. ДНК молекулите присъстват във всяка жива клетка. Това е там, което произвежда протеини.

Всяка клетка се съдържа 23 двойки ДНК молекули. Тъй като тези съединения са много дълги и не могат да се поберат в сърцевината на клетката, те се съхраняват под формата на хромозоми. Хромозомата не е нищо повече от компактна опакована ДНК молекула, която се съхранява в сърцевината на клетката. Част от хромозомата може да бъде "отпускане" за четене на генетична информация и след това "пакет" назад. По време на разделянето на клетките на ДНК молекулата е дублирана.

Всички хромозоми в човешкото тяло са разделени на два вида:

• Автозоми. Автозомите са хромозомни двойки от 1 до 22. Те носят голямо количество генетична информация и могат да бъдат с различни размери. В синдрома на Даун, пациентите имат утрояване на автозоми на номер 21.
• Секс хромозоми. Секс хромозомите са обозначени с номера X и Y. Те предопределят половината от човек ( XX - момиче, xy - момче). Усломно, тези хромозоми се комбинират в 23-та двойка, въпреки че X и Y не са подобни един на друг, нито размера, нито формата или набор от гени.

За да определите хромозомния набор от всеки човек, можете да извършите специален анализ, наречен Karyotyping. Така можете да инсталирате хромозомна формула, която съвпада с повечето здрави хора. За мъжете, хромозомалната формула изглежда така - 46, XY. Тук фигура 46 означава, че човек има нормална хромозома, от която един - х, и един - y. За здравословна жена Нормалната формула ще изглежда като 46, XX. Нарушения във вътрешната структура на хромозомите ( в последователността на нуклеотид) Когато кариотипирането няма да бъде видимо. Говорим само за изследването на структурата на хромозомите като цяло.

Хората с добавките хромозомни номер 21 ще бъдат Karyotype 47, XX, 21+ ( за жени) и 47, XY, 21+ ( за мъже). Последната цифра в кариотипа означава броя на добавената хромозома. Понякога има и други кариотипи на синдрома на Даун, които ще бъдат обсъдени по-нататък.

Хромозома 21 е акроцентричен ( две хромозоми, които съставляват двойка, не са свързани под формата на буквата X, но под формата на буквата V). Състои се от най-малко 45 милиона нуклеотида, които варират от 300 до 400 гена. Тъй като човешкият геном все още не е бил декодиран докрай, все още няма изчерпателни данни за тези гени. Известно е само, че хромозома 21 съдържа около 1,5% от цялата човешка генетична информация и по този начин е най-малката хромозома. Ключова роля в развитието на заболяването води до малък сегмент на 21-ви хромозома, разположен в раздел 21Q22. В присъствието на допълнителното му копие детето в вътрематочно развитие изглежда се появява, характерно за синдрома на Даун.

В зависимост от естеството на хромозомната мутация, следните видове болести се различават:

• Пълна тризомия 21.. Пълната тризомия 21 предполага, че детето има цяла допълнителна хромозома във всяка клетка. По този начин общият брой на своите копия е 3. Честотата на тази опция е 90 - 95%. Тази форма е най-трудната. Пациентът има излишък от всички гени, кодирани в тази ДНК молекула. Като правило нарушенията на вътрематочно развитие имат по-често и умствената изостаналост е по-изразена. Пълната тризомия възниква, ако един от родителите не предава дете не едно, но две хромозоми 21. Тогава, когато се сливат с третата 21-ви хромозома ( от втория родител) Възниква трикомия. Zygote ( първата клетка, от която се случва ембрионът) вече съдържа дефект. Неговото по-нататъшно разделение обяснява всичко това дъщерни клетки Ще я хареса.
• Форма за мозайка. С мозайка, механизмът за появата на хромозомен дефект е малко по-различен. И двамата родители ( секс клетки) Имат нормален хромозом. След тяхното сливане се образува нормална зигота с кариотип 46, xx или 46, XY. В процеса на разделяне на тази първоначална ДНК клетка тя беше правилно разпределена. Част от клетъчните клетки се превръщат в нормален кариотип и част с кариотип на синдрома на Даун. Такава аномалия е доста рядка ( 3 - 5% от случаите на това заболяване). Прогнозата е по-добра с нея, тъй като здравите клетки частично компенсират генетичния дефект. Детето все още ще бъде родено със синдром на Даун и видимо закъснение в развитието. Въпреки това, оцеляването на тези деца е значително по-високо. Те рядко се срещат с тежки дефекти вътрешни органинесъвместим с живота.
• Семейство Дауна Синдром. Дауна Семейният синдром е много редки генетичен дефект ( по-малко от 2% от случаите). С него един от родителите има малки отклонения. Част от хромозома 21 ( а именно, критичното място) прикрепен към друга хромозома ( обикновено до 14-ти). По този начин, на 14 хромозома съдържа по-голяма генетична информация, отколкото трябва да е нормално. В този човек обикновено няма видими промени ( симптоми на синдром на Даун). Въпреки това, всички сексуални врати, които произвеждат тялото си, съдържат тази допълнителна част от хромозома 21. Тя е много висока такава в процеса на образование Zygota такава гама ще предизвика появата на допълнителната 21-ва хромозома. Така децата на човек с подобен дефект често се раждат със синдром на Даун. Поради тази аномалия, предаване на потомство, тази форма нарича семейството.
• Частична тризомия 21.. С частична тризомия 21, пациентът не намира цялата допълнителна хромозома, но само нейният фрагмент с критично място. Поради това детето развива синдром в повече лесна форма. (въпреки това все още са налице всички основни симптоми.). Механизмът на такъв дефект е нещо подобно на семейната форма на заболяването, но синдромът няма да бъде наследен. Тази опция се намира много рядко.

Това са основните механизми за появата на синдрома на Даун. Както беше възможно да се гарантира, в повечето случаи има известна аномалия при формирането на генитални козини от родителите. Бяха разпределени редица фактори, които могат да допринесат за формирането на дефектни тегла. Те увеличават вероятността от раждането на детето със синдром на Даун.

Образуването на аномални тегла може да повлияе на следните фактори:

• екологична ситуация;
• някои лекарства;
• радиация;
• някои сексуални заболявания.

В процеса различни изследвания Доказано е, че родителите, срещани с тези фактори, имат малко по-висока вероятност от дете с хромозомна аномалия. Въпреки това не е показан един механизъм или ясна зависимост. Случай с увеличение на броя на новородените със синдрома на Даун през 1987 г., който е споменат по-горе, все още не е научно обяснение. Това показва, че не са проучени всички фактори, влияещи на външния вид на тази патология.

Въпреки това учените все още са в състояние да разпределят един критерий, е важно да се появи синдромът на Даун е безспорен. Това е възрастта на майката, в която решава да зачене дете. От всички хромозомни аномалии зависимостта от честотата на заболяването от възрастта се наблюдава най-добре в случай на синдром на Даун. Тази тенденция беше потвърдена от многобройни изследвания по света. Очевидно някои промени се срещат в клетките на яйцата. Игрите започват да се образуват по-често с допълнителна хромозома 21. Това обяснява повишения риск от раждане на дете със синдром на Даун.

Вероятността за раждане на дете, в зависимост от възрастта на майката, изглежда така:

• 0.064% за жени, които раждат на възраст 20 - 24 години;
• 0.1% - за жени на възраст 25 - 30 години;
• 0.17% - за жени на възраст 31 - 35 години;
• 0.47% - за жени 36 - 40 години;
• 0.78% - за жени 41 - 45 години;
• до 5,25% - жени над 45 години ( синдром на Даун - всяко двадесето дете).

Статистиката показва, че растежът на риска е очевиден. Ето защо лекарите препоръчват жени на възраст над 35 - 40 години. За деца, родени по-възрастни майки, лекарите трябва да покажат специално внимание. Вече по време на бременност те са предписани допълнителни анализи и проучвания.

Подобно на възрастта на бащата не може да бъде установено. Така възрастта на човек изглежда няма ефект върху вероятността от раждането на детето със синдром на Даун.

Как изглеждат новородените със синдрома на Даун?

В повечето случаи детето със синдром на синдрома разпознава на външни признаци веднага след доставката. Факт е, че поради високата разпространение на това заболяване, неговите симптоми са описани подробно и добре проучени. Тяхната комбинация от новородена е характерна за тази патология. С мозаечната форма на синдрома или транслокации могат да отсъстват много признаци. След това да се разграничи болестта от други хромозомни аномалии без специален анализ е много труден.

В новородения синдром на Даун можете да разпознаете следните типични прояви:

• анормална структура на черепа;
• аномалии за развитие на очите;
• вродени дефекти на устната кухина;
• модифицирана форма на уши;
• допълнителни кожни гънки;
• аномалии за развитието на мускулно-скелетната система;
• деформацията на гърдите.

Аномална структура на черепа

Аномалиите за развитие на черепа са може би най-забележимите и изразени признаци на различни хромозомни заболявания. Обикновено при деца главата повече от възрастен ( съдия по отношение на тялото). Поради това всякакви деформации на черепа са добре забележими в раждането на дете. С синдром на Даун са наблюдавани редица характерни промени в структурата на черепната кутия и черепа на лицето. За тях най-често е възможно да се разпознава болестта не само при новородени, но и при възрастни.

Общите аномалии за развитието на череп характер на синдрома на Даун са:

• Brachicephalia.. Този термин обозначава увеличаване на ширината на черепа в областта на тъмните кости. Обикновено диспропорцията е непосредствено поразителна. С лека непоследователност можете да прибягвате до краниометрия. Тази процедура включва измерване на обиколката на черепа с изчисляването на дела на дължината му на ширина. Степента на тежест на тази аномалия често е обратно пропорционална на коефициента на умствено развитие. Колкото по-широк и по-къс главата на новороденото, толкова по-малко място остава в него за развитието на мозъка. Brachicephalia е характерно за повече от 80% от пациентите. Този симптом отличава пациенти със синдром на Даун от деца с някои други хромозомни аномалии ( например, с череп от синдром на Едуардс, напротив, донякъде удължен).
• Наводняване на гръбнака. Частично Конкучката е причина за брахицефалия. Задникът, който при нормални деца силно изпъква, със синдрома на Даун, е съставен или практически отсъстващ. Честотата на тази аномалия е приблизително 70 - 75%.
• Плоско лице. Плоското лице е един от най-често срещаните и красноречиви външни признаци на синдрома на Даун. При тези пациенти всички релефни зони на лицето са или намалявани по размер и стават плоски ( например, нос и нос), или се сливат помежду си, образувайки общ плоска форма.
• Хипертелоризъм. Този термин в медицината обозначава разстоянието между двойките власти. В този случай, поради брахицефалит, хипертелизмът на очите е изключително изразен. Новородената има широк кацане на окото и разширен мост.

Аномалии на развитието на очите

Аномалиите на развитието на очите като цяло приличат на монголоидните RAs. Тези промени се хвърлят в очите веднага след раждането и продължават в зряла възраст. Те са един от най-честите симптоми ( повече от 90% от случаите могат да бъдат намерени една от функциите, които ще бъдат обсъдени по-долу). Дори и с мозаичен синдром, когато други признаци на синдром на Даун са по-слаби, обикновено се остава монголоидното рязане.

Най-характерните признаци на синдрома на Даун от окото са:

• Sturdybism ( страбисмус) . Присвиването при деца с тази патология се среща приблизително в 30% от случаите. Това се обяснява с анормалния тон на мускулите, които контролират движението ябълки за очи. Освен това може да има недоразвитие на мускулни или нервни тъкани, които участват в този процес. Страгизмът при деца със синдром на Даун може да бъде едновременно едностранно и двустранно.
• Mongoloid eye cut.. Всъщност монголоидният разрез на очите включва стесняване на окото ( дебели очи). Външният ъгъл обикновено се намира донякъде по-висок от вътрешния, поради това, което очите са разположени като под наклона. Освен това самите гнезда са по-малко от това обикновените хора. Веждите са подредени по-горе, а кожата се сгъва по челото, загладени над очите им.
• Епикантс. Epicatus също е част от "монголоида" нарязани на очите. Това е кожата сгъвка във вътрешния ъгъл, който е като продължаването на горния клепач. Тя се обвива на ръба на долния клепач, като дава на окото характерна форма. Epicatus е открит повече от 80% от пациентите със синдром на Даун на всяка възраст.
• Петна от четки. Четките за четки са характеристика на симптомите за деца с тази хромозомна аномалия. Те се срещат на всяко пето дете. За да се намерят такива петна, често е необходимо да се инспектира офталмологът, тъй като е много трудно да се забележи неговото око. Bursfield петна са разположени на ръба на ириса и рядко надвишават 1 mm в диаметър. Когато разглеждате офталмолог, те са разположени с верига от златен цвят.

Външните аномалии за развитие на очите обикновено показват проблеми с зрението, които не могат да бъдат инсталирани веднага след раждането.

Вродени дефекти на устната кухина

В допълнение към аномалиите на развитието на черепа при деца със синдром на Даун, аномалиите на развитието на органи и тъкани често се наблюдават в устната кухина. Тяхната честота като цяло е около 60%. Често тези дефекти създават трудности при храненето на детето, дори повече чрез превръщането на височината му.

Най-често срещаните прояви на заболяването в устната кухина са:

• Furnidge.. Повърхността на езика варира поради сгъстяния папиларен слой. Най-често това се проявява чрез увеличаване на размера и външния вид на гънките или нередностите. Понякога такъв език се нарича още "географски" поради сходството на повърхността му с облекчение на картата.
• Готическо небе. Готическото небе е нещо като аномалия за развитие, при което горното небе е нанизано, образувайки по-висока арка. Този симптом Настъпва около 50 - 60% от случаите. Поради високия код, езикът не запълва устната кухина. Детето става трудно да запази устата си затворена. С изразеното готическо небе, смущаващ рефлекс също е счупен.
• Полуотбен уста. Полу-отворената уста е симптом характерно за повечето деца със синдром на Даун. Има няколко причини, за които тези деца ( и възрастни) Често държат устата на устата. Първо, това може да се дължи на присъствието на готическото небе, което е споменато по-горе. Второ, слабостта на мускулите ( мускулна хипотония) Може да се разпространи мускулите на дъвчането. Трето, плосък нос, характерен за децата с това заболяване, може да предизвика затруднение с назално дишане. В това отношение пациентите често са принудени да дишат устата. Ако в същото време детето е удебеляване с устни, понякога наричани "рибни уста" понякога.

Такива аномалии като "заек на устната" и "вълк падат" в синдрома на Даун са сравнително редки. Това е отличителна черта от редица други хромозомни аномалии.

Модифицирана форма на уши

Модифицираната форма на ушите се занимава с около 40% от случаите. Проблемът се крие в подразработването на хрущяла, които образуват обвивка на ушите. Този хрущял при образуването на плода придобият окончателната форма. В синдрома на Даун често има забавяне на вътрематочно развитие, поради което дори нормално Ушите бременност нямат време да се развива. Тези дефекти се съхраняват за цял живот, ако не се извършва хирургична корекция.

Най-често ушите при деца със синдром на Даун са донякъде висяха от двете страни. Собствените мивки се поставят забележимо по-ниски от тези на обикновените хора ( под нивото на очите). Средата и някои къдрици могат да отсъстват. Тези дефекти са предимно козметични, но в някои случаи могат да доведат до сериозни проблеми С изслушване.

Допълнителни кожни гънки

Допълнителните гънки на кожата са добре забележими веднага след раждането на детето. Намерени са в 60 - 70% от децата със синдром на Даун. Очевидната излишната кожа се дължи на изоставането на костите и тяхната неправилна форма. Поради това кожата не се разтяга и образува характерни гънки. Те могат да присъстват в някои други хромозомни заболявания.

Най-често се намират допълнителни гънки на следните места:

• Излишната кожа на шията. Поради късата и широка врата, новороденото отзад е разкрито кръстосано гъско под гърба. Тъй като детето расте, те могат да бъдат отделени донякъде.
• Изразени гънки в лакътя. Върху огъване на повърхността elbow Sustava. Крилати напречни гънки. Чрез невежество, може би си мислите, че детето е твърде пълно и фолд е оформен поради здравословното подуване на ръката.
• Стреч маймуна. Това е името на характерната напречна гънка, която пресича дланта. Той се наблюдава с почти 50% от децата, но не е специфично за това заболяване. Този симптом се намира и в синдрома на Едуардс и някои други вродени патологии.

Аномалии за развитие на мускулно-скелетната система

Аномалиите на развитието на костите и ставите могат да бъдат най-разнообразни. Те се формират поради нарушения на вътрематочен растеж на плода. Някои кости и ставни тъкани ( снопове, сухожилие) Нямате време да се формира най-накрая. Това води до характерни промени в структурата на тялото.

Най-често срещаните аномалии за развитието на мускулно-скелетната система са:

• Къса врата. Както бе споменато по-горе, при деца с SIA синдром, по-кратък и по-широк от повечето новородени. Това се обяснява с подразработването на шийната гръбнака. Движенията на главата могат да бъдат малко ограничени. Този симптом обикновено е добре забележим веднага след раждането, но не изчезва в зряла възраст.
• Анормална мобилност ( хипермобилност) Съединения. Хипермобилността на ставите се дължи на изоставането на съединителната тъкан, която образува ставната торба. В резултат на това пациентите със синдром на Даун понякога могат да се огъват под ъгъл, който не е на разположение за обикновените хора ( те биха довели до нарушаване на лигаментите или дислокацията). Повишената мобилност се намира главно в коляното, лакътя, глезена и tazobed sustava.. Този симптом рядко се среща с други хромозомни заболявания.
• Кратки крайници. Най-много ( повече от 70%) Децата с този синдром на крайник изглеждат кратки на дължината на тялото. Това се дължи на слабо развитието костна тъкан в вътрематочния период. Костите продължават да растат почти при нормални темпове, но в бъдеще детето все още изостава от растежа на техните връстници.
• Дефекти за развитието на пръстите. Дефектите на пръстите могат да носят разнообразие от характер. Най-често бележи така наречените клиники на малките пръсти на ръцете си. В същото време пръстът превръща няколко и се огъват в посока на безименния пръст. Тази позиция е запазена, когато четката се отпуска. Друг характерен знак е брахмован. В същото време, съкращаването на пръстите на ръцете се дължи на факта, че втората ( средно аритметично) Фалансът се оказва недоразвит. Syndactilia ( пръсти на ръцете и краката) Той е по-рядко срещан, отколкото при други хромозомни аномалии. Като цяло, поради относително къси пръсти Четката в новороденото изглежда твърде къса и широка. По стъпките типичният знак за синдром на Даун е твърде голям между I и II пръстите ( голям и индекс).

Гръдна деформация

Деформацията на гърдите е следствие от подразработването на костната тъкан, която е споменато по-горе. По-специално, ние говорим за деформацията на ребрата и гръдния стълб. Такива промени се намират в синдром на Даун относително редки, но все още по-често в останалата част от населението.


Най-често срещаните видове деформации на гърдата са:

• CILENT форма. Цикълната гърда е вид деформация на гърдата, характеризираща се с несъответствие ( магистрала) Гърди над повърхността на гърдите. Отстрани тази деформация е подобна на "пилешки гърди".
• Форна с форма на фуния. Гърдата с форма на фуния е един от видовете деформация, в която предната и дъното на гърдите, в областта на слънчевия сплит, могат да бъдат открити от фунна с формата на фуния. Като правило, тя е добре забележима дори при новородени деца.

И двете нарушения остават и докато детето расте. Те често са конюгирани с нарушения на дишащия апарат и сърцето. В това отношение аномалиите на развитието на гърдите, намерени след раждането, обикновено говорят за лошо предсказание за детето.

Какво приличат на децата със синдром на Даун?

Децата със синдром на Даун имат отличителни черти във всички възрастови периоди. Повечето вродени аномалии, които се наблюдават при раждането на дете, присъстват в детството. В допълнение, други симптоми, свързани с функционални разстройства в работата на различни органи и системи, започват да бъдат открити. Високата честота на това заболяване дава възможност за изучаване на основните прояви на заболяването и характеристиките на потока му в различни възрасти.

Ранно детска възраст

Най-често се наблюдава отпечатването при проблеми с храненето. Те се дължат на различни аномалии на устната кухина и стомашно-чревния тракт, споменато по-горе. Детето започва да ходи по-късно връстници ( средно при 3.5 - 4 години). Може да се окаже и трудно да се придобият речеви умения. През този период по-голямата част от признаците, за които се оценяват растежът и развитието на детето, се заминават от 1 до 3 години. В допълнение, през първите 5 години, че има най-висока смъртност при такива пациенти ( при наличието на сериозни аномалии за развитието на вътрешните органи, които, въпреки това, в повечето случаи не са смъртоносни).

На този етап могат да бъдат открити следните видими симптоми:

• Ниска височина и тегло. Една от основните причини за нарушаване на растежа и процесите на развитие е намален вроден синтез на различни ензими и протеини. Поради това, дори с нормалното хранене и добро внимание, метаболизмът се забавя. Детето изостава от връстниците на различни антропометрични показатели ( главен кръг, височина, тегло, гръдния кръг).
• Аномалии за стоматологична разработка. Дефектите за откриване се срещат в повече от 60% от случаите. Като цяло, зъбите на детето започват да намаляват малко по-късно от обикновено. Тяхната структура, насоката и броят на растежа също често не съответстват на нормата. Поради това може да се образува злоупотребакоето ще създаде допълнителни хранителни проблеми.
• Еписиндром. Еписиндрис се среща в 8 - 10% от децата с тази патология. Той се проявява чрез конвулсивни припадъци, които могат да възникнат с различни честоти. Този симптом обикновено влошава прогнозата, тъй като предполага сериозни нарушения на нивото на централната нервна система.
• Мускулна хипотония. Хипотонията е намален мускулен тонус, който се наблюдава повече от 80% от децата със синдром на Даун. Мускулната слабост и тяхната ниска издръжливост налагат отпечатък върху външния вид и поведението на детето. Децата са по-пасивни, тъй като се уморяват по-бързо. Те не са способни да запазят правилната поза за дълго време. С по-подробно изследване могат да бъдат открити намалени невромускулни рефлекси.

Младши и средна училищна възраст

В по-младата и средна училищна възраст на новото външни симптоми Обикновено не се появява. Функционалните нарушения стават по-забележими. Належателя идва на умствено развитие. Въпреки относително високото ниво на интелигентност ( в сравнение с други хромозомни синдроми), Деца със синдром на Даун много рядко овладяват стандартната учебна програма. Техното изпълнение е винаги по-ниско от другите деца.

Период на пубертета

Всички деца със синдром на Даун, които са достигнали юношеството, обикновено идват полич узряване. При момичетата началото на менструалния цикъл рядко се забавя. За момчетата PUBERTA идва обикновено няколко години по-късно от връстниците. Характерните външни симптоми на този етап не се появяват. Тийнейджърите често са обект на дерматологични проблеми ( акне, екзема и др.). Сред жените репродуктивна функция Намалена, но способността за децата остава. С редовен менструален цикъл, шанс да си представим дете около 2 - 3 пъти по-ниско от здрава жена. Момчетата са по-склонни да имат проблеми с ерекцията и еякулацията ( емисионна сперма). Освен това количеството на спермата и тяхната жизненост се намалява силно. В това отношение концепцията за дете с мъж със синдром на Даун е изключително рядък феномен.

Какво приличат на възрастните си синдром?

Възрастните със синдром на Даун запазват много вродени симптоми. Така например, най-много остават плоско лице, къса врата, малък опушен нос. Всички тези функции през годините стават все по-забележими. Благодарение на променената форма и структура на носа, както и мускулните слабости, такива хора често държат устата полуотвършена. Средна височина на възрастен със синдром на Даун ( независимо от пода) 15 - 20 см по-ниска от тази на обикновен човек. Характеризира се със специална поза - спуснати рамене, леко смачкан въртене. В допълнение, можете да разпознаете човек с това заболяване в нисък глух глас, тромав ходене и неудобни движения.

При достигане на 35-40 години някои промени в външния вид започват да се наблюдават при пациенти. Тя се отнася главно до преждевременното появяване на бръчки и други признаци на стареене на кожата. Също така по-рано се появява Седина. Процесът на стареене се ускорява от почти 100% от пациентите с тази патология. Повечето не живеят до 50 - 55 години.

Диагностика на генетична патология

Диагностичните методи за синдром на Даун, както и всички други хромозомни аномалии, могат да бъдат разделени на две големи групи. Първият включва проучвания, които се държат преди раждането на дете ( пренатална диагностика). Тяхната цел е да определят патологията в вътрематочния период. В момента благодаря високо ниво Развитието на медицинското оборудване е доста реално. Много родители научават за болестта още в I-II триместър на бременността и получават възможност да направят аборт. Лекарите, благодарение на пренаталната диагностика, предварително подготвяйте за предоставянето на необходимата помощ веднага след раждането.

Prenatal диагностика на синдрома на Даун включва следните проучвания:

• анализ на родословието;
• кариотипиране на родители;
• ултразвукова процедура ( Ултразвук);
• изследване на серумни маркери;
• изследване на ДНК плод.

Анализ на родословието

Анализът на родословието е подробна анкета на родителите ( на първо място - бъдещата майка). Най-важната информация, която лекарят признава, е наличието на каквито и да е хромозомни заболявания в природата ( не е задължително точно синдром). Честотата на раждане на преждевременни деца и аборти има определено значение. Всички тези случаи говорят за повишената вероятност за раждането на дете с тази патология. Рискът е особено голям, ако пациентът е на над 35 години. Този диагностичен метод има най-ниската информативност, но не представлява никакъв риск или неудобство за пациента ( неинвазивен метод).

Каротипиране на родители

Karyotyping на родителите трябва да се предписва на всички пациенти, които са включени в рисковата група. Материалът за изследването служи на лимфоцити от венозна кръв. Те са изолирани и лекувани със специални вещества, стимулиращи клетъчното делене ( митоза). През този период на живот, хромозомните клетки са най-добре видими. Процесът отнема няколко дни. След това клетките се третират със специални багрила, които правят хромозомите още по-видими. След това лекарят с обикновен микроскоп анализира генома на пациента и го прави кариотип. Правилно завършени изследвания без затруднения открива такива нарушения като неправилен номер на хромозома ( тризомия) или удължаване на раменете им. Всичко това може да говори за наличието на наследствена форма на синдрома на Даун.

Противопоказанието за поведението на кариотипите е остри инфекциозни заболявания и получаване на някои лекарства. Няколко дни преди това също се препоръчва да се въздържат от тютюнопушене и консумация на алкохол. Всички тези фактори засягат клетъчното разделение и могат да нарушат резултатите от проучването.

Указание за това проучване може да бъде:

• възраст на майката ( в много страни анализът се предписва след 35 години);
• трудности с концепцията за детето в миналото ( аборти, вътрематочна смърт на плода и др.);
• наличието на генетични заболявания в семейството на един от съпрузите ( според резултатите от анализа на родословието);
• място и условия на живот на съпрузите ( области с повишен радиоактивен фон);
• неблагоприятни условия на труд ( въздействие на силното електромагнитно излъчване, контакт с някои химикали);
• дълги прекъсвания менструален цикъл В жена и някои хормонални заболявания;
• връзката на кръвта с нейния съпруг ( братовчед / вторичен брат и др.);
• хранене в миналото наркотични вещества ( тя може да повреди генетичния материал в яйцеклетките, което увеличава риска, дори ако жената е излекувана в продължение на много години от зависимостта).

Karyotyping трябва да се извърши преди всичко жена, тъй като от нея най-често се предава допълнителният 21-ва хромозом. Въпреки това се препоръчва да се изследват възможностите на двамата съпрузи. При идентифициране на всички отклонения в структурата на хромозомите рискът от дете със синдром на Даун е силно нарастващ. В същото време точността на изследването се счита за ниска. Факт е, че децата със синдром на Даун често се раждат с родители без никакви отклонения в кариотипа. Това се обяснява с факта, че неправилното разделение на генетичния материал не се извършва не във всички клетки, но само в образуването на игри. Проверете за наличието на дефект Всички яйца и простотата на сперматозоидите не е възможно.

Ултразвукова процедура

Ултразвуковото изследване е един от най-често срещаните и точни в диагностицирането на синдрома на Даун. Той има редица несъмнени предимства пред други диагностични методи. Първо, предметът на изследването е самият плод, който първоначално може да има редица типични признаци на заболяването. Второ, ултразвукът е напълно безопасен както за майката, така и за бъдещия плод. Това е безболезнена процедура, която обикновено отнема не повече от половин час. Трето, ултразвукът е метод, който е на разположение на всички пациенти. Устройствата за неговото поведение са във всички поликлиники и болници, а цената му е значително по-малка от тази на други методи за пренатална диагностика.

Най-висококачествената технология за ултразвук ви позволява да визуализирате някои анатомични плодови структури само от 10 до 11 седмици от бременността. Преди това тъкан Fetus все още не е разделен определени органиИли разликите са видими размити. В това отношение е необходимо да се даде предимство на модерните високо прецизни ултразвукови ултразвукови устройства. Колкото по-добре ще бъде техниката в центъра на диагностиката, колкото по-рано и по-точна ще може да открие първите признаци на заболяването.

През първия триместър на бременността следващите признаци на патология могат да бъдат идентифицирани в ултразвуков синдром на ултразвук:

• удебеляване на пространството на яката;
• цервикална хигрома;
• липса на носна кост;
• мИГ на плода в растежа и теглото от нормата с 8 - 10%.

Тези признаци не говорят за наличието на дете в дете, но показват висока степен на вероятност за присъствието на хромозомна аномалия като цяло. Когато бъдат открити, те трябва незабавно да се консултират с лекар, който наблюдава бременност. Тя може да присвои непланирани ултразвук на други етапи или по-точни изследвания методи за потвърждаване на диагнозата.

Във втория триместър бременност е възможно да се идентифицират следните признаци на заболяването на ултразвук:

• брачицефалия;
• увеличаване на обема на сърдечната вентрикула;
• кисти в района съдови плексуси;
• киста в задното кранове;
• изоставане на костите на черепа на лицето;
• наличието на допълнителни гънки на шията;
• неправилна форма на голям мозъчен резервоар;
• чревна обструкция ( често в областта на дванадесетопръстника);
• пороците на сърцето с различна тежест;
• къси тръбни кости на крайници;
• аномалии за развитие на пръстите;
• хидронефроза на бъбреците.

В същото време може да има признаци на болестта, които не са в развиващия се плод, но в майка, в мазните свободни структури. На първо място, такива знаци включват многоходна или низина, изостаналост на артерията на пъпната връв, разстройства в структурата на плацентата. Такива нарушения могат да причинят трудности при бременността и раждането.

Точността на UZI в диагностика на синдрома на Даун е доста висока. Особено вниманието трябва да бъде при откриването на няколко малформации. Според статистическите данни, ако има 3-4 от гореспоменатите признаци на патология, вероятността за потвърждаване на диагнозата е 15-25%.

Изследване на серумни маркери

Суроватката са определени вещества, които обикновено се появяват в кръвта на жена на различни етапи от бременността. Беше отбелязано, че концентрацията на някои маркери се увеличава забележимо или намалява при жените, които носят дете със синдром на Даун. За всеки период на бременност техните промени са характерни. Съответните анализи могат да бъдат предадени в повечето центрове на пренатална диагностика. Те се предписват задължително при откриването на отклонения върху ултразвук. Въпреки това трябва да се помни, че понякога ултразвуковото проучване не открива признаци на заболяването ( ниска разделителна способност на устройството, ниска докторска квалификация, без видими аномалии). След това откриването на серумни маркери ще има по-голямо значение в пренаталната диагноза.

Наличието на синдрома на плода може да говори следните маркери:

• хорионен гонадотропин на човека ( Hgch.);
• плазмен протеин А;
• естриол;
• алфа Фетупротеин.

Първите два маркера за предпочитане са проверени от 10 до 14 седмична бременност, а третата и четвъртата - от 16 до 18 седмици. Анализът на HCG може да се повтори по-късно.

Изследване на ДНК плодове

Най-голяма точност на всички методи на пренатална диагностика има проучване на ДНК на бъдещото дете. Този анализ съгласно метода за изпълнение прилича на кариотипите на описаните по-горе родители. Ако има допълнителен хромозом 21 или негов фрагмент, той ще бъде лесен за откриване под микроскоп. В този случай можете да идентифицирате не само пълна тризомия, но и други варианти на синдрома, които не могат да бъдат придружени от аномалии на развитие на ултразвук или увеличаване на плазмените маркери.

Основният проблем за кариотипите на плода е да се получи проба от неговата ДНК. За това, на този момент Има 4 метода, три от които са класически, инвазивни ( представляват доста сложна процедура). Най-прогресивният е така нареченият тест DOT, свързан с неинвазивни проучвания.

Инвазивните методи за получаване на генетичен материал на плода включват:

• Cordocentsis. С помощта на специална тънка игла, пробиването се прави в предната коремна стена на майката. Иглата се въвежда в съда на пъпната връв и е направена феталната кръв.
• Амниоцентеза. Този метод е подобен на кордокцизата, но иглата не се въвежда в съдовете на пъпната връв, но в чантата на фетала. Оттук те вземат малко количество плодов флуид, който съдържа клетки от повърхността на кожата на ембриона.
• Биопсия Chorione.. Техниката на изпълнение е подобна на предишните проучвания. С помощта на пункция, е направена оградата на хорионното село ( плизки черупки), които съдържат и ДНК на бъдещото дете.

Всички тези проучвания се провеждат в операционната зала под анестезия. Иглата се въвежда под контрола на ултразвуковия апарат, за да се избегне повреда на съседните тъкани на майката или плода. Въпреки всички предпазни мерки, съществува риск от определени усложнения. Най-сериозното е прекъсването на бременността, което се случва при 1.5 - 2% от случаите. В допълнение, процедурата за събиране на плод на тъканите може да се извърши само когато позволява състоянието на майката. При някои инфекции или усложнения от бременност те просто са противопоказани. В това отношение тези инвазивни изследвания, дори като се имат предвид тяхната висока точност, се назначават не на всички пациенти. Те се препоръчват само в случай на отклонения на ултразвук или в резултатите от анализа на плазмените маркери.

Диагностика на основната тризомия ( също се нарича тест за точка) Това е имение сред всички други методи. Факт е, че той съчетава точността, характерна за инвазивните изследвания, но лишени от техните недостатъци. Базиран на този метод Това е анализ на ДНК на бъдещото дете, но не е получено от биопсия, но директно от кръвта на майката. Факт е, че с помощта на определени технологии може да се открие и там, макар и в много малки количества.

За теста DOT, кръвта се взема от вените на бременна жена. Анализът трябва да се извършва не по-рано от 10-та седмица на бременността, празен стомах. Няма противопоказания за неговото използване. Получената ДНК на бъдещото дете със специална технология се умножава. В продължение на няколко дни лекарите изглеждат възможността да оценят връзката между някои хромозоми. В тризомите някои от хромозомите ще се срещнат по-често един от хромозомите. Точността на този метод е много висока в случай на пълна тризомия 21, но донякъде по-ниска, когато хромозомни мутации или непълни форми. В момента се смята, че този изследвателен метод е много обещаващ, но все още под усъвършенстване. Единственият му минус е високата цена на анализа. Тя е продиктувана от необходимостта от сериозна техническа база и квалифицирани специалисти. Освен това, поради сложността на изследването, все още не е налична във всички центрове на пренатална диагностика.

Независимо дали патологията е определена в вътрематочния период, след раждането на дете, лекарите провеждат допълнителни диагностични процедури. Те включват потвърждение на диагнозата, като взимат кръв в новородено за кариотипиране. Освен това възниква въпросът за откриването на патологии на вътрешните органи, които се срещат практически във всички деца със синдром на Даун.

Потвърждаване на диагнозата след първоначалната проверка на новороденото се извършва съгласно следните критерии:

• "Пламна" лице;
• липса на рефлексен моро ( обикновено, когато удряте повърхността до детето, той разпространява ръцете си в страните и разкрива дланта за няколко секунди.);
• характерни зарязани очи;
• мускулна слабост ( мускулна хипотония);
• дефекти за развитието на тазовите кости;
• повишена мобилност в ставите на крайниците;
• характерната позиция на майката;
• недоразвиване на ушни мивки;
• присъствието на "маймунски" гънки;
• наличието на кожата се сгъва по шията.

Тези симптоми са най-често срещани. Ако има комбинация от 4 - 5 от тези признаци, тя е безопасна за диагностициране, без дори да се провежда специално проучване. Опитните педиатри забелязват характерни отклонения в първите минути след раждането. Необходимо е да се съсредоточи върху комбинация от най-характерните прояви на заболяването, тъй като никой от тях не се случва абсолютно при всички пациенти.

След потвърждаване на диагнозата могат да бъдат присвоени следните методи на изследване на новороденото:

• Ултразвук коремна кухина;
• общи кръвен тест и биохимичен кръвен тест;
• общ анализ на урината и биохимичен анализ урина;
• електрокардиография ( ЕКГ);
• ехокардиография ( Ежочен);
• рентгенография.

Освен това се препоръчва през първите седмици или месеци след раждането да преминат следните специалисти:

• оториноларинголог ( Включва лекар);
• okulist;
• невропатолог;
• кардиолог;
• хирург;
• ортопедист.

Всички тези специалисти могат да открият най-често срещаните нарушения, които се намират при деца със синдром на Даун. Те също така предписват други, по-тясно планирани изследователски методи. Основната задача в същото време е да се предотврати ранната смърт на детето поради сериозни вродени аномалии за развитие. Навременната диагноза помага да се елиминират много от тях хирургично. Тя ще удължи живота на детето, запазва зрението и слуха и ще даде възможност да се развива по-нататък.

Прогноза за деца със синдром на Даун

Синдромът на Даун се счита за една от най-лесните хромозомни патологии. С него, детската смъртност е по-ниска, отколкото при други хромозомни заболявания. Това отчасти се дължи на относително леките вродени аномалии за развитие. В момента се смята, че квалифицираните медицински грижи и добри грижи позволяват на децата да оцелеят в критичния период ( първите години от живота). Смъртността по това време може да бъде причинена от тежки респираторни заболявания (пневмония, вирусни инфекции) които са предразположени от деца. Като цяло, нормалната продължителност на живота на човек със синдрома на Даун ( на най-оптимистичните прогнози) Изчислено е на 40 до 45 години.

В различни периоди от живота, човек със синдром на Даун може да има следните здравословни проблеми: хипотония) и слабо развитието на централната нервна система, която координира работата на мускулите. Смята се, че редовните часове с дете допринасят за напредъка в тази област. Специфично лечение Няма такива нарушения.

Свързани имунитет

Имунната система е една от най-сложните и слабо проучени в човешкото тяло. Той участва в работата си различни клетки и междинни химични съединения. Хората със синдром на Даун, тя може да бъде засегната на различни степени. Най-често това се проявява през първите години от живота. Детето е болезнено, много податливо на респираторни и чревни инфекции. Всички сериозни инфекциозни процеси ( пневмония, бронхит) Те се провеждат усилено и могат да доведат до смърт без квалифицирано лечение. Тъй като пациентът расте, той болни по-малко, но все още по-често от повечето хора.

Пороци на сърцето

Полетите на сърцето и аномалиите на развитието на сърдечно-съдовата система са вид бич на всички пациенти с хромозомни заболявания. Синдромът на Даун не е изключение. С него децата често наблюдават различни дефекти, които могат да представляват заплаха за живота на детето.

Най-често срещаните проблеми от сърдечно-съдовата система са:

• отворете овалния прозорец ( дефект на интерпадния дял);
• дефект на интервентрикуларния дял;
• входящата част на боталския канал;
• нарушения в структурата на сърдечните клапани;
• стесняване на Аорта.

Много от тези проблеми могат да бъдат премахнати хирургично. При липса на непосредствена опасност за живота, операцията е възможна да не се харчи в първата година от живота, но малко по-късно, когато детето е засилено, и лекарите ще имат пълна картина на проблемите с други органи и системи .

Проблеми с визията

Проблемите на зрението са много често срещани сред хората със синдром на Даун. Най-често те се наблюдават от раждането, но могат да бъдат разкрити на всяка възраст. Обикновено редовното наблюдение на окулиста лекарство обикновено позволява за дълго време Поддържайте нормална зрителна острота. Основното нещо е да се вземат съвети през първите месеци след раждането, за да се премахнат редица сериозни патологии, които застрашават слепотата ( например глаукома).

Най-често срещаните ви зретели със синдрома на Даун са:

• strabismus;
• lounge Lens ( катаракта);
• глаукома ( отглеждане вътреочно налягане );
• вродена миопия ( миопия).

Лечението на тези заболявания не винаги има ефект. Предполага се, че пациентите със синдром на Даун имат вродена предразположеност към редица офталмологични патологии. Като правило, с 40 до 50 години съществува значително намаляване на визията, въпреки всички усилия на специалистите.

Мегаколон

Megacolon е патологична експанзия на дебелото черво, което се наблюдава най-често през първите месеци на живота на детето. Причината за появата на този проблем е слаб тон на гладките мускули в стената на червата. Поради това тялото не може да поддържа нормалната си форма и се разширява. Мегаколон се проявява чрез запек и натрупване на газове в стомаха. Специфичното третиране на този проблем не съществува. Детето се опитва да запази диета с голям брой растителни влакна, които стимулират преминаването на храна от червата. Понякога се изисква назначаването на лаксативи. На по-възрастна възраст има варианти на хирургично лечение.

Наручка на GTC

Незапазливостта на храносмилателния тракт е един от най-често срещаните проблеми при новородените. Храната може да бъде залепена на нивото на хранопровода, дванадесетопръстника. По-малко вероятно е да бъде стесняване или пълно затваряне на чревния лумен или отварянето на задните плочи. Такава блокиране се нарича Атрезия. Тя може лесно да бъде фиксирана чрез хирургична интервенция. Операцията е желателна да прекара възможно най-рано. Факт е, че атрезията или просто стесняване на лумена не позволяват на детето да яде нормално. Има запек, натрупване на газове в червата, коремна болка, лош апетит. Поради вродени проблеми с храносмилателната система в бъдеще възрастните със синдром на Даун също имат определена предразположеност към такива въпроси.

Хидронефроза

Хидронефроза патологично състояниеВ която течността се натрупва в бъбреците. Този проблем може да се случи в новородени със синдром на Даун през първите седмици от живота. Неговата причина е стеснението на уретера или пълното затваряне на неговия лумен. Силната експанзия на бъбреците, дължаща се на натрупване на урина, може да доведе до пълния му неуспех и да се създаде заплаха за живота на детето. Лечението може да се извърши консервативно ( лекарства) или незабавно ( хирургически) В зависимост от състоянието на пациента. При възрастни със синдром на хидронефроза, може да се развива отново на фона на пиелонефрит или образуването на бъбречни камъни.

Левкемия

Левкемия е злокачествена патология на хематопоетичната система, която е едно от най-тежките усложнения при хората със синдром на Даун. Честотата на вродените левкемии в тях е в съответствие с различни данни 5 - 8%. Заболяването засяга различни органи и системи. С левкемия там сериозни нарушения в работата на имунната система, черният дроб и далака могат да се увеличат, мускулна слабост утежен. Повечето деца с вродени левкемия и синдром на Даун умрат през първите години от живота. Факт е, че левкемия често не позволява редица хирургични интервенции за коригиране на вродени дефекти за развитие.

Хипотиреоидизъм

Хипотиреоидизмът се наблюдава и приблизително 10% от пациентите със синдром на Даун. Това е името на състоянието, в което концентрацията на хормоните на щитовидната жлеза се намалява в кръвта на човек. В случай на тази хромозомна аномалия това се дължи на изоставането на тъканта на самия жлеза или автоимунните заболявания на този орган. Най-често болестта успява да се поддържа под контрол чрез редовно приемане на допълнителната доза хормони ( заместваща терапия).

Еписиндром

EPISINDR е предразположение към появата на епилептични припадъци, която се предлага в почти 10% пациенти със синдром на Даун. Заболяването се проявява чрез периодични конвулсии, чието продължителност и тежест може да бъде различно. Квалифицираната неврологична помощ не винаги е ефективна поради нарушения в структурата на централната нервна система. При пациенти с Episindris прогнозата се влошава значително. Тях средна продължителност Животът е забележимо по-малък, а нивото на интелектуално развитие е по-ниско, отколкото при други пациенти със синдром на Даун.

Болест на Алцхаймер

Болестта на Алцхаймер, наричана сенилна деменция, се среща при пациенти със синдром на Даун преди други хора ( в 40 - 45 години, в сравнение със средния показател за 65 години). Това е обяснено отчасти в нарушения. хормонален фонЧастично - вродени дефекти за развитието на някои мозъчни отдели. На фона на болестта на Алцхаймер, психическата малоценност става още по-изразена. Се появяват разстройства краткосрочна памет, познавателен ( когнитивно) Функцията се губи напълно.

Появата на това заболяване съкращава живота на пациентите. Средно, човекът с болестта на Алцхаймер живее около 7 години. С присъствието на синдром на Даун прогнозата се намалява до 2 - 3 години. Стандартното поддържащо лечение в повечето случаи не носи ефект.

Атлантноаксия нестабилност

Atlant е първият прешлен, който подкрепя дъквата арка. С така наречената атлантноаксиална нестабилност, има отслабване на връзката между първата и втората цервикални прешлени. Отчасти се дължи на развитието на костната тъкан и лигаментите в тази анатомична област. Като се има предвид, че пациентите със синдром на Даун има мускулна хипотония, съществува риск от притискане на гръбначния мозък на това ниво. В случай на лесни опции, пациентите имат главоболие, нарушения на съня, усещането за топлина. С по-тежко притискане, чувствителността в различни части на тялото може да бъде нарушена и могат да възникнат нарушения на координацията на движенията ( паралиани, песа и др.).

Дерматологични проблеми

Проблемите с кожата могат да се появят в детството. Детето започва да дава алергични реакции върху различни вещества и лекарства. На кожата могат да се появят зачервяване, обрив и други признаци на дразнене. Това отчасти се дължи на дефекти в работата на имунната система, която беше споменато по-горе.

В юношеството, пациентите със синдром на Даун отбелязват по-чест вид на акне. Тук определена роля се играе от пубертета и хормоналното преструктуриране. Всички тези проблеми не са критични, тъй като те не могат да създадат сериозна заплаха за живота или да повлияят на нейната продължителност.

В допълнение към всички горепосочени проблеми, всички пациенти със синдром на Даун са една непроменена симптом - ниско ниво Интелектуално развитие. Трябва да се отбележи, че в това отношение прогнозата е по-благоприятна, отколкото при много други хромозомни заболявания. Много пациенти с добри грижи и достатъчно внимание са способни да се учат на лека училищна програма. В бъдеще някои от тях дори намират обикновена работа и могат да направят семейство. Днес хората със синдром на Даун имат шансове да се интегрират доста успешно в обществото. Разбира се, мнозинството ще изисква известна грижа и грижа през целия живот. В момента проучване на редица лекарства, които могат да подобрят познавателните функции на хората със синдром на Даун. Активно се обсъжда ролята на ноотропни лекарства в поддържащото лечение.

На повечето детски психиатри се дава благоприятна прогноза за децата с тази патология. Те отбелязват, че детето най-често преживява трудности при броене на операции и лишени от абстрактно мислене. Вниманието може да бъде намалено, паметта е отслабена и когнитивната функция е нарушена. Въпреки това, редовното повторение на материала допринася за развитието на детето. В допълнение, в обществото такива хора са много безвредни на всяка възраст. Те се характеризират с искреност, простота, липса на агресия, любопитство. Много специалисти празнуват добра способност за имитация.

За да се гарантира нормалното психическо и физическо развитие на дете със синдром на Даун, може да е необходимо да се подпомогнат следните специалисти:

• детски психиатър;
• физиотерапевт;
• психолог;
• логопед;
• дефектолог на учителя;
• survepedagog ( с нередности).

Разбира се, е необходимо постоянно наблюдение на здравния статус от страна на специалистите по профили. Всичко това е достъпно като част от различни социални програми и специални образователни институции. Така, откриването на синдром на Даун по време на бременност все още не е недвусмислена причина за абортите. Дете с тази болест има шанс да живее достатъчно дълго и почти пълноценен живот.

Статията описва характеристиките на деца със синдром и методи за откриване на генетични патологии в плода по време на бременност.

Често специални забавни и добродушни хора с диагонални очи и кръгли лица са причинени от заобикалящи съжаление или недоразумения. Но малко хора знаят, че хората със синдром на Даун не са само инвалиди, нуждаещи се от защита и съчувствие, и преди всичко творчески, изчерпателно развити, талантливи личности.

Какво означават думата?

Синдромът на Даун е кръстен на лекар Джон надолуПърво откриха сходство в поведението, умствените способности и проявление на емоции при хора с някои общи черти на структурата на черепа и езика. Официално болестта получи името си през 1965 година.

От 1858 г., лекар и учен, доктор, от 1858 г., работеха на Nachmant в Кралския подслон на Essud за луд. Целта на неговите дейности е да докаже, че класовете с умствено изостанали деца дават положителни резултати. Той стана основателят на Центъра за развитие на нормите, създаден за деца с генетични нарушения.

Важно: Децата на Dowan се наричат \u200b\u200bвсе още слънчеви деца заради позитивното си мислене, любов към всички живи същества, способността да бъдат приятели, съчувстват и съчувстват.

Какво е синдром на Даун: Симптоми, лице, снимка Ново

Синдромът на Даун е анормална генетична характеристика на тялото, която се среща с увеличаване на броя на хромозомите. Вместо 46 хромозоми, природата "надарете" тези хора с 47 хромозоми, а именно 21-ви двойка имат допълнителна хромозома.

Важно: Според СЗО статистиката 1 от 650 - 700 бебета има синдром на Даун. В същото време броят на децата и жените, които имат тази патология, е еднакво.

Честотата на раждането се увеличава с възрастта на майките, но 18-годишните не са застраховани срещу проявлението на това генетично заболяване при децата си. След 33 години една жена увеличава риска от раждане на Дауна няколко пъти.

Има такива форми на синдром:

• тризомия
• транслация
• мозайка

Симптоми:

• лицето и главата са неестествено плоски
• специално рязане на очите
• особена форма на черепа
• широки кожни гънки в горния век
• неестествено малки уши
• кратки крайници
• кривината на мизичността
• далеч пенсиониран
• дълбоко сгънете "рязане" дланта
• бавен пост.
• слаб мускулен тон
• лоша координация
• безплатна реч
• слаби умствени способности

Важно: Въпреки многото физически характеристики, хората със синдром на Даун смешни, отворени, наивни, весели, добри и любящи. Много от тях са добре развити музикални служби и има тяга за изкуството.

Лицето на човек със синдром на Даун има четири ярки характеристики:

• кръгла и плоска форма
• разделители с допълнителни гънки над клепачите отгоре
• отворена уста
• широк и в същото време малко нос

Колко хромозоми имат човек със синдром на Даун?

Синдромът на Даун също се нарича тризомия на 21 хромозома. Това означава, че приходите наследяват вместо две 21 хромозоми - три. Обикновено две копия наследяват от майка и един от бащата. Така, вместо 46 хромозоми, ченовските 47 хромозоми, 3 от които са 21.

Около 3% от паденията не наследяват всички 21 хромозоми, но само някои гени, прикрепени към 14-та хромозома. Този феномен се нарича преводи.

Други 3% наследяват Gements 21 хромозоми не са във всяка клетка, но само в някои. то вариант за мозайка. Често такива хора нямат ярки признаци на синдром, техните интелектуални и физически възможности не са много ограничени. Признаците на тип мозайка могат да бъдат невидими за другите.

Защо се раждат деца със синдром на Даун: причини

Единственото нещо, което увеличава риска от раждане, е възрастта на биологичния му баща и майка. От него по-възрастни родителиКолкото по-вероятно е появата на дете с генетични увреждания.

За жена "Критична" възраст идва 33-35 Години, когато вероятността за раждане на надолу се издига до 1:30 часа. За човек Тази опасност се издига след 42 години. Това се дължи на остаряването на женския организъм и влошаването на качеството на сперматозоите в човека.

Важно: пушене, алкохолизъм, наркомания, асоциален начин на живот не увеличава вероятността за раждане. Също не засягат появата на тази патология. Екология, температура на околната среда или време.

Също така, причината за раждането на дете със синдрома на Даун е високо в майки - Downs (около 50%). В повечето случаи обаче в ранните етапи се появяват спонтанни аборти. Дауна мъжете не могат да имат деца.

Кой има деца със синдром на Даун?

Децата със синдром на Даун могат да бъдат родени от абсолютно здрави родители. Ако едно дете дете вече е родено при здрави родители, тогава вероятността от втората им DOWNA е приблизително равна на 1%.

По-възрастната майка, толкова по-голяма е вероятността за раждане:

• на разположение на възраст под 25 години - 1: 2000
• 25 години - 1: 1250 - 1: 1270
• 30 години - 1: 1000
• 35 години 1: 450
• 40 години - 1: 150
• 45 години - 1:30 - 1:50

Тя се повдига от вероятността от доун за тези, които са носител на генетично транслокация. Ако превозвачът е майка, тогава тази вероятност е 30%, бащата е около 5%.

Синдром на Даун: Признаци по време на бременност

В ранните срокове разкриват синдрома на Даун в плода е доста трудно. Един от смущаващите сигнали е откриването на ултразвука на подкожната течност в задната (яка) част на врата за 11 - 13 седмица. Този метод обаче е ненадежден - в 20% от случаите резултатът се оказва фалшив.

Най-надеждните резултати от цялостното изследване. Ако всичко на същото 11 - 13 седмици от ултразвук, е разкрито патологично удебеляване в зоната на яката и освен това резултатите от теста на кръвния серум се оказаха положителни, бременни назначават "троен тест" за период от 16 до 18 седмици.

В случаите, когато всички тези анализи и тестове показват присъствието на синдром на Даун, не е необходимо да се съмняваме: 99 деца от 100 родени с допълнителни 47-та хромозома.

Важно: са извършени по-малко тестове и анализи, толкова по-малко можете да се доверите на резултата. Така че "тройният тест", в който нивото на естриол, HCG и серум алфа-фетопротеин определят самата, дава грешка в 9% от случаите.

Симптомите на синдрома на Даун в плода могат да бъдат намерени на ултразвук

Тест, тестове по синдром на Даун по време на бременност

Тестовете и тестовете за тестото ще бъдат необходими за бременните жени, чиито деца имат удебеляване на дървесното пространство, което е било открито по време на WSDD.

На 16 - 18 седмици кръвта се извършва върху хормони. Ако този тест потвърди наличието на плода на синдрома на Даун, ще е необходимо да се провери анатомичната течност. Тази процедура се извършва под болнични условия и е пункция на коремната кухина на бременната жена и оградата на маслената свободна течност за анализ.

Важно: След този анализ рискът от спонтанен аборт се увеличава многократно. Направете или не го правите - въпрос на всяка майка. Ако околните води са направени в късни дати, и той потвърждава наличието на генетични дефекти от плода, няма да е възможно да се направи аборт - ще трябва да предизвикате преждевременно рода.

Ще се види ли на ултразвука на синдрома на плода?

Ако плодът има отклонения, които показват вероятността за развитието на синдрома на Даун, по време на ултразвук, лекарят определено ще ги открие. Показатели, за които може да преценят възможността за присъствие на синдром, са:

• зоната на яката се увеличава
• гръбначен стълб
• носната кост твърде малка
• семейство лицево лице
• misinches са малки, недостатъчно развити

Важно: някои от резултатите от ултразвука не са достатъчни, за да получат значителни резултати. Потвърдете или опроведете присъствието на плода на синдрома на Даун, само резултатите от допълнителни проучвания и анализи.

На ултразвук се показва синдром на Даун

Синдром на Даун: Как да се лекува и е възможно да се втвърди синдрома?

Сама по себе си синдромът на Даун не е лечим, тъй като всъщност е генетична грешка. Въпреки това, децата с този синдром са родени с отслабен имунитет и "набор" вродени съпътстващи заболявания. Ето защо, за да се избегне развитието на усложнения, детето трябва постоянно да бъде под надзора на редица тесни специалисти.

Важно: Въпреки факта, че синдромът не е втвърдяващ, със слънце деца трябва постоянно да правите. Редовните развиващи се класове, подходящи грижи и лечение допринасят за социализацията на падения в обичайното общество.

Доуанското обучение трябва да бъде в игрална форма и се допълва от електронна поща и комуникация с животни. Такива класове дават добри положителни резултати и позволяват на децата да се развиват интелектуално.

Рискът от раждане на дете със синдром на Даун

От синдрома на Даун е грешка, инцидент при прехвърляне на наследственост, рискът от раждане е за всички здравословен човек. Въпреки това, рискът попада в семейства, където има едно дете.

Последните проучвания на индийските учени доведоха до неочаквани резултати. Оказва се, че не само възрастта на майката и отец влияят на вероятността за раждането на слънчево бебе, но и на възрастта на баба по майчината линия. Отколкото на по-голямата възраст тя родила дъщеря си, толкова по-висок е рискът, че нейните внуци ще се справят с падения.

Също така вероятността за раждане на надолу е висока с близките връзки.

Останалите фактори не влияят на възможността за генетичен неуспех от плода.

Кога е висок риск от синдром на Даун на първото скрининг?

Първият скрининг (не по-рано от 10, но не по-късно от 14 седмици) ви позволява да подозирате присъствието на генетична патология в плода. Проведете ултразвук и вземете кръв, за да определите броя на хормоните. Ако и двете от тези проучвания се оказаха положителни, бременните се изпращат на консултация с генетичен лекар, който в повечето случаи предписва два допълнителни анализи: хориориохиопсия и амниоцентеза.

Тези анализи ви позволяват да определите набора от хромозоми в плода, но тяхното поведение може да провокира спонтанен аборт.

Важно: провеждането на надолу в ранните срокове позволи да се намали броят на новородените с тази генетична аномалия до 1: 1000.

Кръвен тест за определяне на синдрома на Даун

Е синдромът на Даун, предаван от наследяване?

Рискът от раждане на в семейството, където има кръвни роднини с този синдром, в зависимост от първото му форма. Така че тризомията не се предава, докато транслокацията може да бъде наследена.

Важно: Ако синдромът на майката има майка, тогава за детето си рискът да се роди с подобно генетично заболяване е 50%.

Синдромът на Даун може да бъде наследен

Може ли хората със синдром на Даун да имат деца?

Мъжки падения В повечето случаи те не могат да имат деца. Изключенията са случаи на синдром на мозайка сред мъжки представители - запазените им репродуктивни възможности са запазени.

Тесто жените Те могат да раждат дете, но най-често те се срещат спонтанни аборти в ранните срокове.

Колко години хората живеят със синдром на Даун?

Средната продължителност на хората със синдрома на Даун е 50 години. Но ако в развитите страни с нормално отношение към инвалиди и пълната им социализация, тази цифра е много по-висока, а след това в Русия, Украйна и други държави, където този проблем не обръща дължимото внимание - не надвишава 35.

Децата на Dowana отиват в конвенционални детски градини и училища, посещават кръговете и спортните секции, получават висше образование. В зряла възраст те лесно намират работа, която не изисква напрегнат умствен труд.

Те са заснети в киното и изпълняват на сцената, те се занимават със спорт и нарисуват снимки, семействата са втвърдени и децата растат. С една дума, те се чувстват като пълноценни членове на обществото. Всичко това допринася за разширяването на тези специални хора.

DAUNOV подобно един на друг прави някои общи генетични нарушения: изрязване на очите, размера на носа, корена на лицето, характеристиките на структурата на тялото, както и весела приятелска температура.

Въпреки това, въпреки външната сходство, всеки от тях е човек. Характерът и характеристиките на развитието на всеки един от тези хора са индивидуални.

Предотвратяване на синдрома на Даун

Единственият ефективен превантивен метод на синдрома на Даун в детето е зачева и раждането на дете в ранна възраст. В младите родители е, че вероятността за дете с генетични нарушения е минимална.

Ако майката и бащата на детето над 35 - 40 години, жената трябва да посещават генетиката, да преминат необходимите проучвания и да преминат всички препоръчани тестове.

Важно: когато се потвърждава от присъствието на синдром на Даун, ще бъде предложена жена да прекъсне бременността.

Предотвратяване на синдрома на Даун - концепцията и раждането на дете в ранна възраст

Известни хора със синдром на Даун

Сред хората със синдром на Даун има много известни забележителни музиканти, актьори, художници и спортисти. Техните записи и постижения са изненадани, се възхищават и внушават надеждата в отчаяни роднини на хора с генетични увреждания.

Всички светове са известни:

• Publo Pinea. - актьор, първият човек в света със синдром на Даун, който успя да завърши институцията за висше образование
• Стефани Гинц - актриса, премахната във филма "Duo", която по-късно получи много американски режисьори
• Майкъл Джонсън - художник
• Сергей Макаров - Руски актьор, играе в театъра на саотими
• Роналд Дженкинс - Брилянтният композитор, играе синтезатор от 6 години
• Макс Луис - Английски актьор
• Карън Гафни. - спортист, който е установил световен запис
• Паула Саж. - адвокат, спортист, актриса
• Мария Ланговая - Олимпийски шампион по плуване, печеливш "злато" на специална олимпиада
• Джейми Пивовар - актриса, премахната в "американската история на ужасите"

Мари дълго - Buncay със синдром на Даун

Деца със синдром на Даун на известни хора

Както бе споменато по-горе, синдромът на Даун не е нищо повече от генетична грешка. И ако може да се избегне или предотврати, кой, ако нито известните и богати с техните възможности и връзки ще го направят.

Въпреки това, децата също се раждат в известни семейства на обществени хора:

08/30/1995 U. Борис Елцин Грандсън Gleb е роден със синдром на Даун. Сега момчето играе перфектно в шах, рисува и се занимава със спорт

• 1.04. 2012 актриса Евелина Бледанс Родени от семената на Сонда. Сега момчето се развива, както и неговите абсолютно здрави връстници. Детето ще се роди с отклонения, родителите са научили на 14-та седмица на бременността, но да убият детето, не можеха да отидат. Родителите са щастливи и с удоволствие вдигат слънчевото си момче
• Син треньор на националния отбор на Испания Синдром на футбол. Алваро дел Боск вече е на 25 години и е екип талисман. Играчите го обичаха за добра воля и откритост. Всеки път, когато човек дойде с баща си да тренира и подкрепя приятелите си
• През 1997 година. Ирина Хакамада Имаше специална дъщеря Мария, която в допълнение към синдрома на Даун, страдаща от левкемия. Сега момичето научава да рисува, добри танци и пее

Щастливо семейство Евелина Бъба

Видео: Евелина Бледанс и нейното дете със синдром на Даун

Символ на Дауна Символ

Официалният символ на хората със синдром на Даун е синя жълта лента. Тези, които подкрепят паденията или себе си, страдат от този синдром, носят лента или икона-символ на гърдите.

Символ на Дауна Символ

21 март Международен ден на човека със синдром на Даун

Всяка година, от 2005 г., 21-ият ден от третия месец, целият свят празнува международния човешки ден със синдром на Даун. Тази дата не е избрана случайно - тя символизира три двадесет и първите хромозоми, като се различават надолу от обикновените хора.

В Русия, първият път този ден е отбелязан само през 2011 година.

21 март - Ден на хората със синдром на Даун

Важно: DAUNA Day е отбелязан, за да информира възможно най-много хора за особеностите на тази генна патология.

Ако животът поръча, така че детето да бъде предназначено да бъде родено, родителите не трябва да са желателни, защото тези деца са истински подарък. В чужбина неуспехите на новородени със синдром на Даун не надвишават 1% (в Русия - 95% от неуспехите), а опашката за приемане на слънчеви деца трябва да бъде взета в продължение на няколко години.

Това е достатъчно, за да промените отношението си към тази генетична функция, разтегнете ръцете си, за да посрещнете собственото си щастие и оставете слънчевата светлина.

Видео: Близък план. Деца със синдром на Даун

Се отнася до група генетични заболявания, причинени от мутации в ДНК секции.

Наличието на синдром на Даун характеризира аномалия от двадесет и първа двойка хромозоми (така наречената тризомия), различна степен на деменция, отличителни външни признаци (те включват сплескано лице, диагонални очи, се надяваха ушите, повишен език, един напречна палма, лов и т.н.).

Причини за синдрома на Даун.

Тризомията на 21-ви хромозомален тандем е наличието на три копия на хромозома вместо две. Общо в кариотипа на тялото със синдром на Даун се оказва 47 хромозоми вместо 46, т.е. 22 двойки и 1 тройна. Така, поради количествената повреда на автозомите в 21-ви двойка включва допълнителна молекулярна структура.

В нормалния генетичен процес, 46 майчина и същия брой бащински наследствени структури - участват хромозом. Пълна хромозомална комплект (Karyotype) на жена е 23 двойки XX, мъже - 23 двойки XY. Една от структурите на всяка двойка отива на потомството от Отца, а другият е от майката. Третата хромозома на 21-ви двойна се присъединява поради редица независими причини:

Сдвоените хромозоми не се разтварят в процеса на развитието на яйчна клетка или сперматозоза;

Нормалното разделение на клетките се нарушава след оплождането;

Генетичната мутация се наследява от родител на определен пол.

Като се имат предвид тези причини, генетиката разпределя три вида кариотипни аномалии по синдрома на Даун. Те включват следните опции:

Просто (редовно) тризомия - 94% от случаите на заболяването. Хромозомният комплект е описан като 47, хх, 21+ (за жени) или 47, XY, 21+ (за мъже). Патологията на двадесет и първа двойка покрива всички органични клетки. Това се дължи на отделение за отстраняване на майчинските / бащинските клетки. Нормалните месиоси предотвратяват удвояването на количеството хромозоми във всяко поколение, изкривеното може да даде излишна генетична структура. По този начин тризомията в майчината или бащината 21-ви двойка се движи към детето.

Мозаечна форма (мозайка) - 1-2% от случаите на заболяване, при които утроеният брой хромозоми е характерен само за някои клетки на тялото. Мозайцизмът възниква поради повреда в процеса на митоза на една зародишна клетка. В същото време, развиващ се организъм е на последния етап на смачкване на яйца (взласт) или източници на форми за бъдещи органи и тъкани (газоразпределение). В бъдеще тризомията ще присъства само в производните на тази клетка - т.нар. деривати. Други компоненти на тялото имат нормален кариотип.

Небалансираната форма на транслокация или транслокация се диагностицира в 4-5% от пациентите, които имат синдром на Даун. В този случай 21-ва хромозомът се измества или част от други структури, най-често 14-ти и 15 хромозома, понякога на 4-ти, 5-ти, 13-ти, 22-ра. Напредналите са случайни, но могат да бъдат наследени от родителя. В този случай майката или бащата с нормален фенотип изпъкват носители на небалансирано транслокация. От пода на родителя зависи от вероятността за раждане на деца с диагноза "синдром на Даун". Бащата на NT баща може да даде болно потомство с 3% вероятност, а майчинският организъм с разселени хромозоми е до 10-15%.

Симптоми и признаци на синдром на Даун.

Около 30% от жените, превозващи плод с присъствието на синдром на Даун, върху критичния период на бременност 6-8 седмици. Да оцелееш спонтанно прекъсване на бременността. Останалите 70% безопасно преместват детето до определеното време. Новороденото с присъствието на синдром на Даун се различава от обичайното дете от няколко знака или набор от тях:

Нарушения в структурата на черепа - плосък мост, лицето и главата, намалена глава, деформирани обвивки за уши, дебел и къса врата с характерна титална гънка.

Macial Dysfast - Mongoloid Eye Cut, техните вътрешни ъгли са скрити зад вертикалните кожни гънки (Epicatus). На ръба на ириса са открити бели петна от четли. На други признаци на синдром на Даун на предната част включват ядосан небце, анормална хапка, изостаналост на долната челюст. Увеличават се устата, устните и набраздените езици.

Патология в скелета и мускулите - гърдите се деформират от Воронко- или Килифорно. Налице е повишена мобилност на ставите, с т.нар. Атландо-аксиална нестабилност в цервикален отдел гръбнака. Пръстите, крайниците са съкратени и удебелени, малките пръсти са усукани, между големи и втори пръст е между големи и втори пръсти в стъпките. Понякога има вродено разместване на бедрото.

Новородени деца със синдром на Даун, в тегло с 8-10% зад нормалните връстници. Външните признаци на заболяване са характерни за повечето деца с потенциална диагноза, независимо от варианта на хромозомната патология. Набор от физически прояви на синдрома на Даун зависи от случая на синдрома. Транслокацията дава по-голямо въздействие на външните признаци, отколкото при обикновена тризомия. Децата с мозаична форма на синдрома на Даун демонстрират различната тежест на фенотипа, който зависи от специфичната част на компонентите на TRIS в хромозомния комплект.

В синдрома на Даун, вродените сърдечни дефекти могат да бъдат открити и тетрад на Pallo, аномалията на дяла - тълкуване (DMPP) и междугустриална (DMWP). Отворете артериален канал (OAP), други upus. Не-слепи очи за очите (присвояване, глаукома или катаракта), проблеми със слуха в вида на слуховите мисли. В ранния живот на живота при деца с присъствието на синдром на храносмилането се откриват пороци на храносмилателната система - стеноза / атрезия в 12-ридна черва, езофагеална атрезия, както и запек и хиричъл заболяване. Някои психоеврологични проблеми са типични: лека или вторична деменция, системно слабо развитие на реч, нарушено двигателно развитие, епилепсия, ранна болест Алцхаймер. Наблюдават се ендокринните патологии: хипотиреоидизъм, затлъстяване, нежелана алопеция (закръглени огнища на плешивост), безплодие при мъжете, нарушаване на овулацията при жените. Хората с присъствието на синдром на Даун често са диагностицирани левкемия, рак на яйцата. В юношеството, характерните дерматологични проблеми - сухота на кожата, екзема, фоликулит, богати акне.

Продължителността на живота на Дауна, диагностицирана на синдрома, достига 50-60 години. През първите пет години много деца със синдром на Даун умират поради отслабена имунна система и вродени дефекти. Такива момчета са болни по-често от обикновените деца и по-сложни поносими болести. Те са по-склонни към прогресията на пневмонията, аденоидит, лесно да вземат Arvi, често се движат средно отит, тонзилити. Дори в зрелата възраст, синдромът на Даун има увеличение от средното ниво 0,2 m.

Диагностика на синдрома на Даун.

Ранното откриване на присъствието на синдром на Daun допринася за системата за пренатален скрининг на плода в майчината утроба. В триместера диагнозата се извършва на гестационен период от 11-13 седмици. Целта е да се идентифицират спецификата на отклоненията върху ултразвука, както и да се определи нивото на биохимичните маркери на кръвта на майката. Така маркерите включват HCG, Rarr-a. Скринингът в II триместър е направен в проксита от 15-та до 22-та седмица на бременността. Списъкът на проучванията за задържане на синдром на Даун включва акушерствен ултразвук, анализ на майчината кръв в HCG, AFP, естриол хормон. Изчисленията на риска от раждане на бебе със синдром на Даун се извършват с под око възрастта на бременността. Точността варира от 56 до 70%, а делът на псевдо-положителните резултати е 5%.

Функционни майки, които се състоят в рискова група по синдрома на плода на плода, се препоръчва да се подложи на пренатална диагноза на инвазивния план. Този вид вътрешно изследване включва такива манипулации като биопсия на хопсия на хоропсия, акнизирана кордокциза с дефиницията на хромозомален набор от плода. Допълнително назначава консултация с медицинска генетика. Ако тези проучвания потвърдят високия риск от синдром на Даун, тогава родителите трябва да решават въпроса за разширяването или прекъсването на бременността.

В първите дни на външното съществуване на новородени с присъствието на синдром на Даун е необходимо да се извърши ехокардиограма плюс ултразвук на коремната кухина. Всичко това се извършва, за да открие вродени дефекти в развитието на вътрешните органи. Освен това децата инспектират специалисти по профила на децата: кардиолог, хирург, офталмолог и ортопедистка травматолог.

Лечение на синдром на Даун.

Хромозомни нарушения под формата на синдром на Даун дори при съвременни условия за лечение на нереално. Експериментални методи за терапия, които могат да бъдат предлагани от детето, нямат доказана клинична ефективност. Болен синдром на надолу е необходим систематичен медицински мониторинг и навременна педагогическа помощ. Това допринася за успешното развитие на децата, тяхното адаптиране към публичен живот, както и развитието на уменията за труд и самообслужване.

По време на живота на хората с присъствието на "синдром на Даун" тя е под надзора на лекарите. Те включват педиатър, терапевт, кардиолог, невролог, вст, онулист и други лекари. Необходимостта от такъв контрол е свързана с риска от развитие или наличието на конюгатни заболявания. Ако пациент с присъствието на синдром на Даун, тежки UPS или пороците на стомашно-чревния тракт се намират, се препоръчва да се извърши ранна хирургична интервенция. С изразена загуба на слуха, е избран слуховият апарат. Патологията на органите на видимост изисква носещи точки или офталмологична операция за премахване на глаукома, катаракта, страбизъм. Замяна хормонална терапия Тя се извършва в хипотиреоидизъм - липса на щитовидни хормони.

Моторните умения и умения при деца с присъствието на синдром на Даун се стимулират с физиотерапия, терапевтично физическо възпитание. Речевият терапевт и олигофренопедагог помага на децата да развият реч и комуникация.

Общо образование Пациентите със синдром на Даун се получават в специални училища по поправителен тип, но някои могат да учат в редовно училище. Такива случаи са възможни в съответствие с интегрираните образователни програми. Децата с присъствието на синдром на Даун имат специални нужди по отношение на обучението. Не е лесно за тях, така че има квалифицирана помощ на мениджъри на класа, преподаватели и социални учители. В допълнение към специалните образователни програми, децата с присъствието на синдрома на Даун се нуждаят от доброжелателна и безопасна среда, а техните семейства са в психологическа и педагогическа подкрепа.