Синдром на Даун: признаци по време на бременност, причини и характеристики на заболяването. Синдром на Даун: причини, признаци и съпътстващи заболявания

Синдром на Даун (част първа)

Синдром на Даун(SD), или Синдром на Даун (предимно в Обединеното кралство) или тризомия 21 - причинено от наличието на цялата или част от доп. Заболяването е кръстено на Джон Лангдън Даун , британски лекар, който описва синдрома през 1866 г.

Болестта е идентифицирана като тризомия 21 хромозомаДжером Лежен през 1959 г. Синдромът на Даун при плода може да бъде идентифициран чрез (при риск от нараняване на плода и/или спонтанен аборт) по време на бременност или при бебе при раждане.

Синдромът на Даун е хромозомно разстройство, характеризиращо се с наличието на допълнително копие на генетичен материал върху хромозома 21 във всички (тризомия 21) или в определена част от нея (например чрез транслокация)... Признаците и тежестта на заболяването поради наличието на допълнително копие варират значително в зависимост от индивида, неговата генетична история и чистата случайност.

Синдромът на Даун засяга 1 от 733 раждания. Статистически това заболяване е по-често сред възрастните родители (както майка, така и баща) поради повишения мутагенен ефект върху репродуктивните клетки на някои родители в зряла възраст. Други фактори също могат да играят роля. Синдромът на Даун се среща във всички човешки популации и подобни нарушения са открити при други видове като шимпанзета и мишки.

Синдромът на Даун често се свързва с някои когнитивни увреждания и физическо развитие, и е придружен от определен набор от характерни черти на лицето на пациента. Пациентите, като правило, имат когнитивни способности под средните и техните увреждания често варират от леки до умерени. Известни са много случаи на деца със синдром на Даун, които са получавали семейна подкрепа, получавали подходяща терапия и обучение, завършили гимназия и колеж и работили успешно. Средно ниво IQ на болните деца е около 50 в сравнение с коефициента на интелигентност на здравите деца, който е 100. Само малка част от пациентите имат наистина висока (тежка) степен на умствена изостаналост.

Много от общите физически характеристики на синдрома на Даун могат да се появят при хора със S, включително:

Микрогения (необичайно малка брадичка);
- необичайно кръгло лице;
- макроглосия (изпъкнал или твърде увеличен език);
- бадемовата форма на очите се причинява от епикантуса на клепача;
- наклонена нагоре очна цепка (разстояние между горния и долния клепач);
- къси крайници;
- една напречна гънка в дланта (вместо две гънки);
лош мускулен тонус и по-нормално пространство между палеца и показалеца.

Здравните опасения на хората със синдром на Даун включват повече висок рискналичието на вродени сърдечни дефекти, гастроезофагеална рефлуксна болест, повтарящи се ушни инфекции, обструктивна сънна апнея и дисфункция на щитовидната жлеза.

интервенция в ранна детска възраст, често срещани проблеми, индивидуализираното лечение, семейната подкрепа и обучението могат да подобрят цялостното развитие на децата със синдром на Даун. Образованието и подходящите грижи значително подобряват качеството на живот въпреки генетичните ограничения.

Знаци и симптоми

Синдромът на Даун може да възникне поради влиянието на няколко генетични механизма, които от своя страна водят до факта, че признаците и симптомите на развитието на заболяването се различават във всеки отделен случай чрез влиянието на генетични фактори и околната среда. Преди раждането е невъзможно да се предскаже какви симптоми ще развие бебе със синдром на Даун.

Обикновено при хора със синдром на Даун проявяват някои или всички от следните физически характеристики :

Микрогения (необичайно малка брадичка);

Епикантус (вертикална гънка на кожата, покриваща медиалния ъгъл палпебрална фисура) - 80%;

Мускулна хипотония (слаб мускулен тонус) - 80%;
-плосък мост на носа;
-напречна палмарна гънка-45%;
- изпъкнал език (чрез специална структура на устата или увеличен език при сливиците) или макроглосия - 65%;
-къса, широка шия - 45%;
- бели петна по ириса, известни като Brushfield петна - 25%;

Прекомерна слабост, включително нестабилност на атланто-аксиалната става;

Ненормално разстояние между палеца и показалеца

Клинодактилия на 5-ти пръст (извит малък пръст) - 60%;

По-голям брой бримки на лакътя (дерматоглифите са значително променени);

- "плоско лице" - 90%;
-брахицефалия (ненормално скъсяване на черепа) - 81%;

Кожна гънка на шията при новородени - 81%;

Хипермобилност (хипермобилност) на ставите - 80%;
- плосък тил - 78%;
- къси крайници - 70%;

Брахимезофалангия (скъсяване на всички пръсти поради лошо развитие на средните фаланги - 70%;

Катаракта на възраст над 8 години - 66%;
- зъбни аномалии - 65%;
- "готическо" небе - 58%;
- вродени сърдечни пороци - 40%;
- страбизъм (кривогледство) - 29%;
- деформация на гръдния кош - 27%;
- епилептичен синдром - 8%;
- дуоденална стеноза или атрезия - 8%;
- вродена левкемия - 8%.

Повечето хора със синдром на Даун имат аномалии. интелектуално развитие- незначителен (IQ 50-70) или умерен (IQ 35-50), а при тези хора, които имат мозаечен синдром на Даун, този показател обикновено е с 10-30 точки по-висок. Освен това пациентите могат да имат широка глава и много кръгло лице.

По отношение на речевите способности, разбирането на казаното и способността да се каже себе си са значително различни, тоест при хората със синдром на Даун тези способности обикновено са нарушени. Прецизните двигателни умения често изостават от общите двигателни умения (като ходене) и могат да бъдат свързани с когнитивното развитие. Въпреки това ефектът на заболяването върху развитието на общите двигателни умения също е значителен, но много различен за всеки пациент. Например, някои бебета започват да ходят на около 2-годишна възраст, докато други може да не ходят до 4-годишна възраст. Физическата терапия и/или участието в програми за адаптирано физическо възпитание (APE) може да подобри развитието на общите двигателни умения при деца със синдром на Даун.
Параметри като височина, тегло, обиколка на главата при деца със заболяването са по-ниски, отколкото при здрави деца на същата възраст. Възрастните със синдром на Даун обикновено са ниски (средната височина за мъжете е 157 см, а за жените - 144 см). Пациентите със синдром на Даун имат повишена предразположеност към затлъстяване.

Усложнения

Хората със синдром на Даун имат по-висок риск от развитие на много заболявания. Медицински последицидопълнителният материал е изключително променлив и може да повлияе на функциите на всяка органна система или други процеси в тялото. Някои проблеми възникват още преди раждането, а именно някои сърдечни дефекти. Други проблеми стават очевидни с времето, като епилепсия.

Вродено сърдечно заболяване

Честотата на вродени сърдечни дефекти при деца със синдром на Даун е 50%. Дефектът на атриовентрикуларната преграда, известен също като дефект на предсърдната и камерната преграда, е най-честата форма на сърдечно заболяване, засягаща 40% от засегнатите пациенти. Това нарушение е тясно свързано с дефект на вентрикуларния септум (дефект на междукамерната преграда), който се среща при около 30% от пациентите.

Злокачествени тумори

Хематологични злокачествени туморикато левкемия са често срещани при деца със синдром на Даун. По-специално, рискът от остра лимфобластна левкемия поради поне 10 пъти по-често при пациенти с диабет, докато мегакариобластна форма на остра миелоидна левкемия, най-малко 50 пъти. Преходна левкемия е форма на левкемия, която рядко се среща при здрави хора, но засяга до 20% от новородените със синдром на Даун. Тази форма на левкемия обикновено е доброкачествена и преминава сама в рамките на няколко месеца, въпреки че може да доведе до други сериозни заболявания. За разлика от хематологичните злокачествени заболявания, солидните злокачествени заболявания са по-рядко срещани при DM, вероятно поради увеличен брой туморни супресорни гени, които се съдържат в допълнителен генетичен материал.

Заболявания на щитовидната жлеза

Хората със синдром на Даун са изложени на повишен риск дисфункция на щитовидната жлеза - орган, който играе решаваща роля в регулирането на метаболизма. Намалена функция на щитовидната жлеза ( хипотиреоидизъм ) е най-често срещаното явление, което се среща в почти една трета от случаите. Може да се дължи на липса на щитовидна жлеза при раждане (вроден хипотиреоидизъм) или на увреждане на имунната система на щитовидната жлеза.

Стомашно-чревни нарушения

Синдромът на Даун увеличава риска от болестта на Хиршпрунг, при която няма нервни клетки, които контролират функцията на част от дебелото черво. Това води до тежък запек. други вродени аномалии които са по-чести при хора с диабет са: дуоденална атрезия, пръстеновиден панкреас и атрезия на ануса. Гастроезофагеалната рефлуксна болест и цьолиакията също са по-чести сред хората със синдром на Даун.

Безплодие

Безплодие се наблюдава както при мъже, така и при жени със синдром на Даун. Мъжете обикновено са безплодни, докато жените имат значително по-висок процент на безплодие в сравнение със здрави индивиди. Жените със синдром на Даун имат намалена плодовитост и често бременността им завършва със спонтанен аборт или преждевременно раждане. Без него, около половината от потомците на пациента също ще имат болестта. Мъжете с диабет почти винаги са безплодни поради заболяване сперматогенеза (развитие). Има само три регистрирани случая, когато мъже със синдром на Даун стават родители на собствени деца.

Неврология

Деца и възрастни със синдром на Даун са изложени на повишен риск от развитие на епилепсия и болест на Алцхаймер (AD). Рискът от AD при хора със синдром на Даун нараства от 10-25% от хората на възраст под 50 години, до 50% при пациенти на 60-те и до 75% през седмото десетилетие от живота. Това драматично увеличение на риска от заболеваемост и разпространението на деменция може да бъде един от факторите, които намаляват продължителността на живота при хора със синдром на Даун.

Офталмология и отоларингология

Сред пациентите със синдром на Даун офталмологичните нарушения са много чести. Почти половината от тези пациенти имат страбизъм в който две очи не се движат едновременно. Освен това проблемите с пречупването (пречупването) са често срещани и изискват използването на очила или контактни лещи. други офталмологични заболявания, които също често се срещат при пациенти, са: катаракта (непрозрачност на лещата) и глаукома (повишено очно налягане). Може също да се появи Бръшфийлд петна (малки бели или сивокафяви петна по периферията на ириса).

Други усложнения

В миналото, преди да са налични нови лечения, 38-78% от децата със синдром на Даун са имали загуба на слуха. За щастие, с активен, задълбочена диагностикаи лечението на хронични заболявания на ушите (напр. отит на средното ухо при деца с диабет), приблизително 98% от тях имат нормално нивоизслушване.

Нестабилност на атлантоаксиалната става се среща при около 15% от засегнатите хора, вероятно поради разхлабване на връзките. Това може да доведе до появата на неврологични симптоми като компресия гръбначен мозъкето защо пациентите се съветват да се подлагат на периодични проверки, по-специално да правят рентгенова снимка на шията.

Други сериозни заболявания включват имунодефицити.

Намаляване на риска от получаване на много видове рака

В допълнение към отрицателните има и положителни последици от синдрома на Даун, тъй като при това заболяване вероятността от появата на много често срещани злокачествени образувания, с изключение на левкемия и рак на тестисите, е значително намалена, въпреки че това все още не е потвърдена информация . Намаляването на случаите на фатални ракови заболявания при хора със синдром на Даун се свързва с наличието на туморни супресори на хромозома 21, които намаляват влиянието на факторите на околната среда, водещи до развитие на рак, или някои други все още неопределени фактори. В допълнение към намаляването на риска от повечето видове рак, хората със синдром на Даун също са по-малко склонни да страдат от атеросклероза и диабетна ретинопатия.

Генетика

Наскоро учените създадоха трансгенни мишки, които имат допълнителна човешка част (в допълнение към обичайния набор от миши хромозоми). Пренасяният допълнителен материал може да дойде по няколко различни начина. Типичният човешки кариотип е обозначен като 46, XX или 46, XY, което показва 46 хромозоми с подредба, която е типична за жените и 46 хромозоми с подредба, която е типична за мъжете.

Тризомия 21

Тризомия 21 на хромозомите (47, XX, +21) възниква поради неразпадане на половата хромозома по време на мейоза. Чрез неразпадане на гамети (т.е. сперма или яйцеклетка) се появява допълнително копие на хромозома 21; това означава, че тази гамета има 24 хромозоми. Когато се комбинира с нормална гамета от другия родител, ембрионът получава 47 хромозоми, с три копия от 21 хромозоми. Тризомия 21 е отговорна за приблизително 95% от случаите на синдрома на Даун, от които 88% са причинени от неразпадане в майчината гамета и само 8% от неразпадане в родителската гамета.

мозаицизъм

Тризомия 21 обикновено се причинява от неразпадане на гамети по време на зачеването, тоест всички тези клетки в тялото са дефектни. Въпреки това, когато някои клетки в тялото са нормални, а други клетки имат тризомия 21, това се нарича мозаечен синдром на Даун (46, XX / 47, XX, +21). Може да се прояви по един от двата начина: неразпадане при ранно клетъчно делене при нормални ембриони, което води до появата на част от клетки с тризомия 21; или ембрионът с диабет усеща неразпадане и някои от клетките в ембриона се връщат към нормалното хромозомно разположение. Мозаицизъм се среща при 1-2% от хората със синдром на Даун.

Робъртсонова транслокация

Допълнително копие на хромозома 21, което причинява синдром на Даун, може да бъде свързано с Робъртсонова транслокация в кариотипа на един от родителите. В този случай дългото рамо на хромозома 21 се прикрепя към друга хромозома, често тази. Хората с тази транслокация са нормални. По време на репродуктивния процес нормалното делене (дивергенция) води до факта, че родителските гамети имат значителен шанс да образуват гамети с допълнителна хромозома 21, което от своя страна води до раждането на дете със синдром на Даун. Синдромът на Даун, който е резултат от тази транслокация, често се нарича семеен синдром на Даун. Транслокацията е отговорна за 2-3% от случаите на синдром на Даун. При този тип разстройство вероятността от синдрома не се влияе от възрастта на майката и най-вероятно причината за транслокацията е свързана повече с родителския материал, отколкото с майката.

Дублиране на част от хромозома 2 1

Рядко обаче има дублиране на определен регион на хромозома 21. Тъй като това води до появата на допълнителни копия на някои, но не всички, на хромозома 21 (46, XX, DUP (21q)). Ако дублираният регион има гени, които са отговорни за физическите и психическите характеристики на синдрома на Даун, тогава такива хора ще ги имат. Този вид е рядък и следователно няма надеждни оценки за неговата честота.

Скрининг

По време на бременност жените могат да бъдат изследвани за наличие на различни заболявания в плода. Много стандартни могат да открият синдрома на Даун. Обикновено тези семейства, които са изложени на повишен риск да имат болно дете, се насърчават да се подложат (с амниоцентеза, хорионна биопсия или кордоцентеза) и да кандидатстват за. Освен това тези процедури трябва да се правят на тези хора, при които пренаталното изследване показва наличието на определени аномалии.

В САЩ членове на асоциацията на акушер-гинеколозите(ACOG) препоръчва неинвазивен скрининг и инвазивно тестване за всички жени, независимо от възрастта. Някои застрахователни компании обаче ще възстановяват само инвазивни процедури и то само ако жената е на възраст над 34 години или ако е с висок риск според резултатите от неинвазивния скрининг тест.

Амниоцентезата и хорионната биопсия се считат за инвазивни процедури, тъй като са свързани с въвеждането на определени медицински инструменти в матката и съответно носят, макар и незначителен, риск от нараняване на плода или провокиране на спонтанен аборт.

Рискът от спонтанен аборт след хорионна биопсия и амниоцентеза е съответно 1% и 0,5%. Има няколко често срещани неинвазивни скринингови метода, които също могат да идентифицират плод със синдром на Даун. Обикновено се извършват в края на първия триместър или в началото на втория триместър. Поради особеностите на тези процедури, всяка от тях има висок процент фалшиви положителни резултати, тоест често показват, че плодът има синдром на Даун, дори когато това заболяване не съществува.

Ето защо такива резултати от скрининга трябва да бъдат проверени, преди да може да се постави точна диагноза. Общите процедури за скрининг, които се използват при тестване за определяне на наличието на синдром на Даун, са показани в таблицата:

Тестове, които се провеждат за идентифициране на синдрома на Даун през първия и втория триместър
Тип тест	Период на бременности	Делът на откритите случаи (%)	Дел на фалшивите положителни резултати (%)	Скрининг на яка / свободен бета хорион гонадотропин / PAPA скрининг (наречен комбиниран тест за първи триместър)				Този тест използва ултразвуково изследванеза изследване на пространството на яката заедно с нивото на свободния бета хорион гонадотропин и PAPPA (плазмен протеин, който се свързва с бременността). Потвърдено е, че ако този тест се извършва през първия триместър на бременността, той е по-точен, отколкото през втория триместър. Този тест изисква професионални умения. Комбинираният тест може да бъде по-малко точен, ако лицето, което го прави, направи някаква грешка по време на процедурата, което може да доведе до висок процент на фалшиви положителни резултати, в диапазона от 5-10%.
Цялостно тестване	10-13.5 и 15-20			Този тест използва комбиниран тест през първия триместър и Quad тест през втория триместър, за да осигури по-точни резултати. Тъй като всички методи зависят от точно изчислениегестационна възраст на плода, то в действителност делът на фалшивите положителни резултати е> 5%, или около 7,5%.

Дори най-добрият неинвазивен скрининг може да открие синдрома на Даун в 90-95% от случаите, а процентът на фалшиво положителни резултати ще бъде приблизително 2-5%. Неточностите могат да бъдат причинени от наличието на множество плода (които са много редки при ултразвук), неправилно зададена дата за началото на бременността или нормални променив структурата на протеините.

Обикновено, след положителен резултат от скрининга, той трябва да бъде потвърден от (CVS). Амниоцентезата е инвазивна процедура, която включва получаване на амниотична течност от околоплодната кухина и допълнително изследване на клетките на плода. Лабораторната работа може да отнеме няколко седмици, но открива повече от 99,8% от всички хромозомни проблеми, докато делът на фалшивите положителни резултати е много по-нисък.

Повече информация за синдрома на Даун можете да намерите в статията

Един от най-загадъчните генетични заболяванияднес - синдром на Даун, за който има митове и легенди. Противоречивите факти изнервят родителите на тези бебета. По време на бременността възниква въпросът дали да ги оставим живи или да направя аборт. След раждането - как да отгледаме и развием едно необичайно дете, не като всички останали.

Информационната грамотност понижава прага на тревожност и ви принуждава да погледнете на този проблем от различен ъгъл. Просто трябва да разберете какво представлява и дали сте готови за изпитанията, които съдбата е подготвила за вас и вашето бебе.

Това е геномна патология, която лекарите наричат ​​още тризомия на хромозома 21. Мнозина се интересуват колко хромозоми има човек със синдром на Даун, за разлика от нормата. Кариотипът се състои от 47 хромозоми вместо обичайните 46, тъй като хромозомите от 21 двойки са представени от три, а не две, както трябва да бъде, копия.

Терминът "болест на Даун" не се оправдава: генетиците настояват за "синдрома", което означава набор от характерни черти и характеристики, които притежават такива хора. Ето какво казва статистиката за това геномно отклонение.

1. Синдромът на Даун не е рядка патология: има 1 случай на всеки 700 раждания. По това време – с 1100 раждания, тъй като броят на абортите се е увеличил, когато родителите научават за болестта по време на бременност.
2. Съотношението на момчетата и момичетата с такова генетично заболяване е приблизително същото.
3. Тази тризомия е еднакво разпространена във всички етнически групи, сред представители на всички икономически класи.
4. Ако бременната жена е на възраст под 24 години, рискът да има бебе със синдром на Даун е 1 на 1562. Ако е на възраст между 25 и 30 години, това е около 1 на 1000. Между 30 и 39 години , това е около 1 на 214. Най-висок риск са тези майки, които вече са над 45. В този случай, според статистиката, вероятността е 1 на 19.
5. 80% от децата с такова отклонение се раждат от жени на възраст до 35 години, тъй като тази възрастова група има най-висока плодовитост.
6. Възрастта на бащата над 42 години увеличава риска от синдрома на Даун няколко пъти.
7. През януари 1987 г. по неясни причини са регистрирани много голям брой новородени със синдром на Даун. Повече такива случаи не са наблюдавани.

Бебетата с този синдром се наричат ​​слънчеви деца, защото се отличават с доброта и нежност през целия си живот. Те се усмихват постоянно. В тях няма завист, агресия и гняв. Но те не се адаптират добре към обичайния начин на живот, тъй като изостават в развитието. От какви фактори зависи раждането на такова необичайно дете?

Дори и така!За първи път Международният ден на хората със синдром на Даун беше отбелязан на 21 март 2006 г. Датата не е произволна: денят и месецът са избрани в съответствие с номера на двойката (21) и броя на хромозомите (3).

Причини

Лекарите все още работят по въпроса защо се раждат деца със синдрома на Даун, какви фактори и обстоятелства са решаващи за нарушението на кариотипа. Генетиката, въпреки високото ниво на съвременната наука, и до днес остава един от най-загадъчните и слабо проучени клонове на медицината. Следователно няма точен отговор на този въпрос. Последните проучвания се обаждат следните причиниСиндром на Даун, от който са идентифицирани много малко:

• възраст на майката след 40 години;
• възраст на бащата след 42 години;
• случайно съвпадение на обстоятелствата в момента на образуване на бременността и зародишните клетки;
• липса на фолиева киселина (хипотетичен факт, не е научно потвърден (прочетете за фолиева киселина при планиране на бременност)).

Но на този етап от генетичните изследвания те единодушно твърдят, че причините за това хромозомно разстройство не зависят по никакъв начин от факторите на околната среда и начина на живот на родителите. Ето защо семейната двойка не трябва да се обвинява за факта, че този синдром е открит при техния плод или вече новородени трохи.

През страниците на историята.Джон Лангдън Хейдън Даун е английски учен от 19-ти век, който за първи път описва синдрома на Даун. Той го нарече "монголизъм".

Симптоми

Клинична картина генна патологиятя е ясно изразена от външни симптоми, поради което е лесно да се диагностицира веднага след раждането на бебето. Но съвременна медицинаопределя признаците на синдрома на Даун по време на бременност, което позволява на родителите да вземат решение за бъдещата съдба на бебето.

По време на бременност

Младите родители се интересуват дали е възможно да се види синдрома на Даун на ултразвуково сканиране и за колко време. Има редица признаци, които показват тази патологияв I и II триместър, но те трябва да бъдат потвърдени с допълнителни анализи и генетични тестове. Те включват:

• липса на носна кост;
• хипоплазия (намален размер) на малкия мозък и фронталния лоб;
• сърдечни дефекти;
• къса раменна и бедрена кост;
• кисти на съдовия сплит;
• Синдромът на Даун на ултразвук се определя от дебелината на яката над 3 mm в периода от 11 до 14 седмици и повече от 5 mm през II триместър;
• разширяване на бъбречното легенче;
• хиперехогенно черво;
• ехогенни огнища в сърцето;
• атрезия на дванадесетопръстника.

Всички тези признаци на синдрома на Даун при плода не дават 100% гаранция, че той има хромозомна аномалия. Те трябва да бъдат потвърдени от резултатите от генетични анализи и тестове. Ако родителите, след поставянето на диагнозата по време на бременност, са оставили детето, след раждането му те ще могат да видят симптомите на патологията с невъоръжено око.

След раждането

Въпреки факта, че със синдрома на Даун външните признаци при новородените са забележими за всички, те могат да показват много други здравословни проблеми при бебето. Следователно диагнозата трябва да бъде потвърдена чрез генетичен анализ за кариотипа и други лабораторни изследвания. Обикновено новороденото със синдром на Даун се различава от другите бебета по следните отклонения:

• плоско лице, задната част на главата, моста на носа;
• брахицефалия - необичайно къс череп;
• брахимезофалангия - къси пръсти поради недоразвитие на средните фаланги;
• клинодактилия (кривина) на малкия пръст;
• широка кожна гънка на необичайно къса шия;
• epicanthus - вертикална гънка на кожата над палпебралната фисура;
• хипермобилност на ставите;
• отворена уста поради ниския мускулен тонус и специалната структура на небцето;
• къси крайници;
• дъговидно небце;
• набразден език;
• къс нос;
• напречна (маймунска) дланна гънка;
• вродена левкемия или сърдечно заболяване;
• страбизъм - кривогледство;
• киловидна или фуниевидна деформация на гръдния кош;
• Brushfield петна - старчески петна по ириса;
• еписиндром - комплекс от психични разстройства;
• атрезия, дуоденална стеноза.

Не е задължително новородените със синдром на Даун да имат всички гореспоменати отклонения. Някой ще има един комплект, някой ще страда по различен начин. С възрастта симптомите на синдрома на Даун ще бъдат допълнени от други признаци:

• след 8 години - катаракта;
• зъбни аномалии;
• затлъстяване;
• слаб имунитет;
• склонност към болестта на Алцхаймер, левкемия,;
• умствена изостаналост;
• заекване.

Появата на всички тези физиологични характеристикипоради наличието на тази много допълнителна хромозома в кариотипа на такива деца. В резултат на това те се развиват по-бавно от своите връстници и преминават през общите за всички етапи на социализация. Тъй като в медицината синдромът на Даун е една от диференцираните форми на олигофрения, следователно се разделя на няколко степени на умствена изостаналост.

Интересна лингвистика.Фамилията на д-р Даун съвпада английска дума"път надолу". Поради това се роди популярното погрешно схващане, че хората със синдром на Даун са наречени така поради тяхната умствена изостаналост. Въпреки че това не е така: болестта получи името си през 1965 г. единствено от името на лекаря.

Градуси

В зависимост от дълбочината на умствената изостаналост се разграничават следните степени на синдрома на Даун:

1. Дълбок.
2. Тежка.
3. Средно (умерено).
4. Слаба (лека).

Децата със слаба степен могат да се различават малко от своите връстници и да постигнат достатъчен ръст, за което има много доказателства. Докато хората, които имат дълбока или тежка степен на патология, никога няма да могат да водят нормален живот. Това е много тежко бреме не толкова за тях самите, колкото за родителите им. Ето защо е толкова важно да знаете предварително за диагнозата. И така, за колко време се определя синдромът на Даун и с какви методи?

Интересно е.Мъжете с този синдром са стерилни и не могат да имат деца.

Диагностика

Важна роля в откриването на тази хромозомна патология играе навременната диагноза, която обикновено се извършва дори по време на бременност с помощта на съвременни техники и скрининг.

Ултразвук

Възможно ли е да се определи синдрома на Даун чрез ултразвук и за колко време? Да, има ултразвукови признаци (наричани още маркери) за това генетично заболяване. Въпреки това, нито един от тези маркери на ултразвук не е истински и напълно абсолютен симптом на синдрома на Даун. Необходими са допълнителни изследвания за потвърждаване на диагнозата.

Генетични тестове

Предлагат се на семейства, в които рискът от раждане на бебе с този синдром е много висок.

Инвазивни изследвания

1. - пункция на амниотичната мембрана с цел лабораторно изследване на околоплодната течност.
2. Хорионна биопсия - получаване на хорионна тъкан (външна обвивка на ембриона) за идентифициране и предотвратяване на хромозомна патология.
3. Кордоцентеза - получаване на фетална кръв от пъпна връв.

Неинвазивни изследвания

1. Програма за пренатален скрининг

Резултатите показват риск от раждане на бебе със синдром на Даун, но не потвърждават 100% диагнозата. Прожекциите са две – през първи и втори семестър. Те включват кръвен тест и ултразвуково сканиране. Назначен специален анализза синдром на Даун при бременни жени - за hCG (хорионгонадотропин - вещество, което се секретира от плода). За да дарите кръв, не се изисква специална подготовка (като диета). Сутрин, на празен стомах, се взема кръв от вена.

• I триместър: кръвен тест за синдром на Даун се предписва преди 13-та седмица. Резултат: съдържанието на hCG се повишава, PAPP-A (специален протеин) се понижава. При такива показатели се извършва биопсия на хорион.
• II триместър: кръвен тест за синдрома на Даун осигурява материал за изследване на вече 4 елемента, а не на два (hCG, естриол, AFP, инхибин-А).

Ако при първия скрининг (1 на 500) е установен висок риск от синдром на Даун, допълнително се предписват инвазивни изследвания още в ранните етапи на бременността, за да се вземе своевременно решение. Резултатът от скрининговия тест обаче, както показва практиката, не винаги е точен. Има чести случаи, когато и ултразвуковото сканиране, и кръвният тест потвърждават диагнозата, родителите, въпреки това, оставят бебето живо и то се ражда без генетични аномалии. За да се избегнат подобни грешки, е разработена иновативна диагностична техника.

1. Пренатална диагностика на големи тризомии

то нов методсъстояща се в геномно секвениране на кариотипа, феталната ДНК, която циркулира свободно в кръвта на майката. Тази диагноза е по-надеждна в сравнение с инвазивните техники. Последните са придружени от механичната работа на генетиците, при която се допуска грешка в 10% от случаите. Неинвазивното изследване на тризомиите се извършва със секвенсери от последно поколение, като се използва математически анализ. Това гарантира правилен резултат от 99,9%. Най-често срещаните и добре доказани техники са:

• Първият неинвазивен тест, базиран на вземане на кръв от вена при бременна жена, е MaterniT21 PLUS.
• Тестове на Verinata, Illumina, Ariosa Diagnostics и Natera (САЩ).
• DOT тест (съвместна разработка на Русия и САЩ).
• Китайски тест за синдром на Даун по време на бременност от генетична компания BGI.

И така, съвременните техники ви позволяват да определите синдрома на Даун по време на бременност и да помогнете на родителите да вземат определено решение. Следователно всички анализи и тестове се предписват през I и II семестър, тъй като на 20 седмици е твърде късно: детето започва да се движи.

Към днешна дата делът на жените, които са прекъснали бременността поради пренатална диагностика на тази патология, е около 92%. Може би това е повлияно от факта, че такава диагноза се поставя за цял живот: синдромът не може да бъде лекуван. Родителите могат само да подобрят условията на живот на такова дете.

Интересен факт.За хора със синдром на Даун са заснети много филми, които са получили признание и световна слава: „Темпъл Грандин“, „Аз също“, „Такива, каквито сме“.

Лечение

Веднага трябва да се отбележи, че лечението на синдрома на Даун е поредица от мерки, насочени към подобряване на качеството на живот на пациентите. Никой не може да поправи ДНК, така че няма надежда за възстановяване. Има специално разработени програми в помощ на слънчевите деца. Те предполагат развитието на всяко дете:

• реч;
• моторни умения;
• комуникационни умения;
• умения за самообслужване.

Екипите от лекари, работещи с тях, включват:

• педиатър;
• кардиолог;
• гастроентеролог;
• ендокринолог;
• невропатолог;
• физиотерапевт;
• аудиолог;
• логопед и др.

За подпомагане и нормално развитие на централната нервна система на слънчевите деца периодично се предписват лекарства за подобряване на кръвообращението в мозъка:

• пирацетам;
• церебролизин;
• аминолон;
• витамини от група В.

Понякога такова сложно лечение дава своите резултати. Но в по-голямата си част прогнозите за бъдещето са типични и доста предсказуеми.

Със света - на струна.Има хора със синдром на Даун, които са постигнали успех в живота и са станали известни личности. Те са художникът Реймънд Ху, плувците Мария Ланговая и Карън Гафни, адвокат Пола Сейдж, актьорите Сергей Макаров, Паскал Дюкейн и Макс Люис, музикантът Роналд Дженкинс.

Прогнози

Както показва практиката, децата със синдром на Даун могат да се развиват в бъдеще по различни начини. Степента на умствено и говорно забавяне ще зависи не само от вродени фактори, но и от допълнителни дейности с тях. Такива бебета са доста усвоими, въпреки че този процес им се дава трудно и затова изостават от връстниците си. Ето типични медицински прогнози с правилна грижа и лечение за слънчеви деца:

• много от тях със закъснение, но все пак могат да се научат да говорят, да ходят, четат, пишат – правят повечето от това, което всички останали могат да правят;
• те ще имат;
• могат да учат както в специализирани, така и в редовни училища;
• някои хора със синдром на Даун дори успяха да завършат университети: испанецът Пабло Пинеда, японката Ая Ивамото;
• бракове са възможни;
• 50% от жените могат да имат деца, но 50% от тях ще бъдат родени с аномалии, включително синдром на Даун;
• разтревожените родители често питат колко дълго живеят децата със синдром на Даун: значи продължителността на живота им днес, при подходящи условия, е около 50 години;
• рискът от развитие на ракови тумори при такива хора е минимален.

Има и негативни последици от синдрома на Даун по отношение на физиологичното здраве, които се елиминират с допълнителна терапия:

• сърдечни заболявания ( вродени дефектисърца);
• левкемия;
• болест на Алцхаймер;
• отслабен имунитет, поради което слънчевите деца често страдат от всякакви инфекции;
• храносмилателни разстройства (мегаколон, обструкция);
• сънна апнея;
• затлъстяване;
• неправилно функциониране на щитовидната жлеза;
• епилепсия;
• ранна менопауза;
• проблеми със слуха;
• лошо зрение;
• слаби кости.

Как ще се прояви синдромът на Даун в бъдеще в този или онзи случай, никой специалист не може да каже. По този въпрос всичко е много индивидуално. Родителите могат само да се ръководят от тези прогнози и да се подготвят за най-разнообразните последици от такава необичайна генна аномалия. Възможно ли е по някакъв начин да защитите бебето си от подобно развитие на събитията?

Знаете ли, че ...в семействата на много хора известни хораотглеждат ли се деца със синдром на Даун? Това заболяване засяга сина на актрисата и певица Евелина Бледанс, дъщеря на Лолита, внук на Борис Елцин, дъщеря на известния политик Ирина Хакамада.

Профилактика

Няма надеждни, доказани, гарантирани методи за превенция на синдрома на Даун. Лекарите препоръчват следното:

• навременна генетична консултация преди и след зачеването;
• носене на бебе вътре ранна възраст, до 40 години (това се отнася както за бащата, така и за майката);
• прием на цялата и особено на фолиева киселина при планиране на бременност и през първата й половина.

Трябва да се разбере, че родителите не са виновни за раждането на дете със синдром на Даун. Това е просто инцидент, грешка в генома. Тя носи слънчеви, необикновени деца в нашия свят - мили, наивни, много доверчиви, винаги открити и усмихнати. По силата на своите характеристики такива хора остават невинни деца до края на живота си, които имат нужда от помощ, любов и разбиране.

Синдром на ДаунЕ един от най-често срещаните вродени генетични заболяваниясвързани с наличието на допълнителна 21-ва хромозома в детето. Този синдром се характеризира преди всичко с изразено изоставане в умственото развитие, както и с редица други аномалии на вътрематочното развитие. Поради доста високата честота на раждания на деца със синдром на Даун, през годините на изследвания е натрупана много информация за това заболяване. Подобно на други хромозомни патологии, тя няма специфично лечение. Въпреки това практиката показва, че в повечето случаи при подходящи грижи децата могат да растат и да се развиват успешно.

Синдромът на Даун се среща навсякъде, във всички страни и сред представители на всички народи по света. По този начин не беше възможно да се установи географска зависимост. Неговото разпространение според различни източници е от 0,15 до 0,1% ( средно 1 случай на 800 новородени). Благодарение на съвременни методипренатална диагностика ( диагностика преди раждането) честотата на раждане на деца с тази патология постепенно намалява. Това е така, защото много майки избират да прекратят бременността си с тази диагноза.

Интересни факти

• Синдромът на Даун се нарича още тризомия 21. Това име отразява причината за развитието на болестта - утрояването на хромозома 21.
• Тази патология принадлежи към така наречената монголоидна група. Понякога се нарича вродени заболявания, при които децата имат порязване на очите, характерно за монголоидната раса. Това съвпадение по едно време породи погрешното схващане, че синдромът на Даун е свързан по някакъв начин с гените на народите от тази група. Всъщност такава връзка няма.
• През 19 век се смяташе, че причината за развитието на синдрома на Даун е нараняване на главата, получено от детето по време на раждане.
• Първото описание на комплекса от симптоми, характерни за тризомия 21, е направено от английския лекар Джон Даун през 1866 г. В чест на него тази болест е кръстена. По късно ( през 1959г) голямо съкровище в изследването на тази патология направи френският лекар Жером Лежен, който доказа връзката между хромозомната аномалия и симптомите, описани по-рано от Даун.
• Синдромът на Даун се среща от древни времена. Най-старата находка е от 4-5 век сл. Хр. Заключението за наличието на това заболяване се прави от характерните промени в костите.
• V различни периодиПациентите със синдром на Даун са третирани по различен начин. През Средновековието такива хора не са били смятани за болни в пълния смисъл на думата. Те бяха третирани по-скоро като „блажени“ или луди. В исторически източници няма информация за изразена дискриминация на такива пациенти.
• В началото на 20-ти век, с развитието на генетиката, учените заподозряха генетичната природа на синдрома. Това е причината за убийството на бебета с признаци на това заболяване в нацистка Германия ( в рамките на запазване на "чистотата на нацията"). Повечето американски щати препоръчват стерилизиране на хора със синдром на Даун ( около половината от тези, които достигнат зряла възраст, може да имат деца). По-късно подобни мерки бяха прекратени, но известна социална дискриминация продължава и днес.
• Противно на общоприетото схващане, този синдром не винаги е придружен от дълбока олигофрения ( намалено интелектуално развитие). Конвенционалната норма, според общия тест за интелигентност, е 70 точки ( по-нисък резултат се счита за умствена изостаналост). При хора със синдром на Даун, според някои проучвания, резултатът може да достигне 75 точки или повече.
• В света има хора с това заболяване, които са получили висше образование и са се интегрирали успешно в съвременното общество. Сред тях има музиканти, предприемачи, актьори. Намаленото ниво на интелигентност при това заболяване не изключва способността за креативност.
• Синдромът на Даун е посветен на ден от годината. Според броя на допълнителната хромозома ( 21 ) и общия брой на неговите копия ( 3 ), този ден се провежда ежегодно на 21 март, започвайки от 2006 г.
• През януари 1987 г. много страни съобщават за повишена раждаемост на пациенти със синдром на Даун. На графиките, показващи разпространението на тази патология, можете ясно да видите този скок. Прави впечатление, че след месец всички показатели се нормализират. Обяснение за това явление все още не е намерено.

Причини за генетична патология

Както бе споменато по-горе, синдромът на Даун се развива при деца с тризомия 21 на хромозомата. Именно наличието на неговото допълнително копие определя външния вид на всички характерни нарушения... За да разберем какви промени настъпват в тялото с дадена патология, е необходимо да се разбере какво представляват хромозомите и човешкият геном като цяло.

Цялата генетична информация на всеки жив организъм е представена под формата на сложни ДНК вериги. Това е дълга молекула, съставена от по-прости съединения ( нуклеотиди). Цялата ДНК молекула може да бъде разделена на малки участъци, наречени гени. Всеки ген носи информация за едно специфично химично съединение ( протеин, всеки ензим или рецептор в тялото). По този начин молекулата на ДНК е вид матрица, по чийто модел се произвеждат различни вещества, необходими за тялото... ДНК молекулите присъстват във всяка жива клетка. Тук се извършва производството на протеини.

Всяка човешка клетка съдържа 23 двойки ДНК молекули. Тъй като тези връзки са много дълги и не могат да се поберат в клетъчното ядро, те се съхраняват като хромозоми. Хромозомата не е нищо повече от компактно опакована ДНК молекула, която се съхранява в ядрото на клетката. Част от хромозомата може сякаш да се „развие“, за да прочете генетична информация и след това да „опакова“ обратно. По време на клетъчното делене молекулите на ДНК се дублират.

Всички хромозоми в човешкото тяло са разделени на два вида:

• Автозоми... Автозомите са хромозомни двойки от 1 до 22. Те носят голямо количество генетична информация и могат да бъдат с различни размери. При синдрома на Даун пациентите имат утрояване на автозомата под номер 21.
• Полови хромозоми... Половите хромозоми се обозначават с числата X и Y. Те определят пола на човек ( XX - момиче, XY - момче). Обикновено тези хромозоми се комбинират в 23-та двойка, въпреки че X и Y не са подобни помежду си нито по размер, нито по форма, нито по набор от гени.

За да се определи хромозомният набор на всеки човек, може да се извърши специален анализ, наречен кариотипиране. Така че можете да установите хромозомната формула, която е същата при повечето здрави хора. При мъжете хромозомната формула е следната - 46, XY. Тук числото 46 означава, че човек има нормален брой хромозоми, от които една е X, а една е Y. здрава женанормалната формула ще бъде 46, XX. Нарушения във вътрешната структура на хромозомите ( в нуклеотидната последователност) няма да се виждат по време на кариотипирането. Става дума само за изучаване на структурата на хромозомите като цяло.

Хората с допълнителна хромозома 21 ще имат кариотип 47, XX, 21+ ( за жени) и 47, XY, 21+ ( за мъже). Последната цифра в кариотипа означава допълнителния номер на хромозомата. Други кариотипове на синдрома на Даун се срещат рядко, което ще бъде обсъдено по-долу.

Хромозома 21 е акроцентрична ( две хромозоми, които съставляват двойка, са свързани не под формата на буквата X, а под формата на буквата V). Състои се от най-малко 45 милиона нуклеотида, които варират от 300 до 400 гена. Тъй като човешкият геном все още не е напълно дешифриран, все още няма изчерпателни данни за тези гени. Известно е само, че хромозома 21 съдържа приблизително 1,5% от цялата човешка генетична информация и по този начин е най-малката от хромозомите. Ключовата роля в развитието на заболяването се дължи на малък сегмент на хромозома 21, разположен в областта 21q22. Ако има допълнително копие от него, детето развива вътреутробни аномалии, типични за синдрома на Даун.

В зависимост от естеството на хромозомната мутация се разграничават следните видове заболявания:

• Пълна тризомия 21... Пълната тризомия 21 предполага, че детето има цяла допълнителна хромозома във всяка клетка в тялото. Така общият брой на копията му е 3. Честотата на този вариант е 90 - 95%. Тази форма е най-тежката. Пациентът има излишък от всички гени, кодирани в тази ДНК молекула. По правило нарушенията на вътрематочното развитие са по-чести при тях, а умствената изостаналост е по-изразена. Пълна тризомия възниква, ако един от родителите предава на детето не една, а две хромозоми 21. След това, когато се сливат с третата хромозома 21 ( от втория родител) възниква тризомия. зигота ( първата клетка, от която се появява ембрионът) вече съдържа дефект. По-нататъшното му разделяне обяснява, че всички дъщерни клеткище бъде като нея.
• Форма на мозайка... В случай на мозаечна форма, механизмът на появата на хромозомен дефект е малко по-различен. И двете родителски гамети ( зародишни клетки) има нормален брой хромозоми. След тяхното сливане се образува нормална зигота с кариотип 46, XX или 46, XY. В процеса на разделяне на тази оригинална клетка, ДНК не е разпределена правилно. Някои от телесните клетки се оказаха с нормален кариотип, а други - със синдром на Даун. Тази аномалия е доста рядка ( 3-5% от случаите на това заболяване). Прогнозата при нея е по-добра, тъй като здравите клетки частично компенсират генетичния дефект. Детето все още ще се роди със синдром на Даун и видимо изоставане в развитието. Въпреки това процентът на преживяемост на такива деца е много по-висок. Те рядко имат тежки малформации. вътрешни органинесъвместими с живота.
• Семеен синдром на Даун... Фамилният синдром на Даун е много рядък генетичен дефект ( по-малко от 2% от случаите). При него единият от родителите има леки отклонения. Част от хромозома 21 ( а именно критичната част) се прикрепя към друга хромозома ( обикновено до 14-ти). По този начин хромозома 14 съдържа повече генетична информация, отколкото би трябвало да бъде нормално. В този случай човек обикновено няма видими промени ( Симптоми на синдрома на Даун). Въпреки това, всички полови гамети, които тялото му произвежда, съдържат тази допълнителна област от хромозома 21. Много е вероятно по време на образуването на зигота такава гамета да предизвика появата на допълнителна 21-ва хромозома. По този начин децата с подобен дефект често се раждат със синдром на Даун. Поради тази аномалия, предавана на потомството, тази форма на заболяването се нарича фамилна.
• Частична тризомия 21... При частична тризомия 21 пациентът няма цялата допълнителна хромозома, а само фрагмент от нея с критичен участък. Поради това детето развива синдром на Даун в повече лека форма (обаче всички основни симптоми все още са налице). Механизмът на такъв дефект е донякъде подобен на фамилната форма на заболяването, но синдромът няма да бъде наследен. Този вариант на заболяването е много рядък.

Това са основните механизми зад появата на синдрома на Даун. Както можете да видите, в повечето случаи има известна аномалия в образуването на полови гамети при родителите. Идентифицирани са редица фактори, които могат да допринесат за образуването на дефектни гамети. Те увеличават вероятността от раждане на бебе със синдром на Даун.

Следните фактори могат да повлияят на образуването на анормални гамети:

• екологична ситуация;
• някои лекарства;
• радиация;
• някои заболявания на гениталната област.

По време на различни изследваниядоказано е, че родителите, които отговарят на тези фактори, имат малко по-висока вероятност да имат дете с хромозомна аномалия. Въпреки това, не е показан единен механизъм или ясна връзка. Случаят с увеличаването на броя на новородените със синдром на Даун през 1987 г., който беше споменат по-горе, все още няма научно обяснение... Това показва, че далеч не са проучени всички фактори, влияещи върху появата на тази патология.

Въпреки това учените все още успяха да идентифицират един критерий, чието значение за появата на синдрома на Даун е неоспоримо. Това е възрастта на майката, на която е решила да зачене дете. От всички хромозомни аномалии, зависимостта на честотата на заболяването от възрастта се наблюдава най-добре при синдрома на Даун. Тази тенденция е потвърдена от множество проучвания по света. Очевидно с възрастта настъпват определени промени в яйцата. По-често започват да се образуват гамети с допълнителна хромозома 21. Това обяснява повишения риск от раждане на бебе със синдром на Даун.

Вероятността за раждане на дете в зависимост от възрастта на майката е както следва:

• 0,064% за раждащи на възраст 20-24 години;
• 0,1% - за жени 25-30 г.;
• 0,17% - за жени 31 - 35 г.;
• 0,47% - за жени 36 - 40 години;
• 0,78% - за жени 41 - 45 години;
• до 5,25% - при жени над 45 години ( Синдром на Даун - при всяко двадесето дете).

Статистиката показва, че рискът нараства. Ето защо лекарите препоръчват жените да раждат на възраст не повече от 35 - 40 години. На децата, родени от по-възрастни майки, трябва да се обърне специално внимание от лекарите. Още по време на бременност им се предписват допълнителни изследвания и прегледи.

Не беше възможно да се установи подобна зависимост от възрастта на бащата. По този начин изглежда, че възрастта на мъжа не оказва влияние върху вероятността да има бебе със синдром на Даун.

Как изглеждат новородените със синдром на Даун?

В повечето случаи лекарите разпознават бебе със синдром на Даун по външни признаци веднага след раждането. Факт е, че поради високото разпространение на това заболяване, неговите симптоми са описани подробно и добре проучени. Комбинацията им при новородено е характерна именно за тази патология. При мозаечната форма на синдрома или транслокациите могат да липсват много признаци. Тогава е много трудно да се разграничи заболяването от други хромозомни аномалии без специален анализ.

При новородени синдромът на Даун може да се разпознае по следните типични прояви:

• анормална структура на черепа;
• аномалии в развитието на очите;
• вродени дефекти на устната кухина;
• променена форма на ухото;
• допълнителни кожни гънки;
• аномалии в развитието на опорно-двигателния апарат;
• деформация на гръдния кош.

Анормална структура на черепа

Аномалиите в развитието на черепа са може би най-забележимите и изразени признаци на различни хромозомни заболявания. Обикновено децата имат по-голяма глава от възрастен ( преценка по отношение на торса). Поради това всякакви деформации на черепа са ясно видими веднага при раждането на детето. При синдрома на Даун се наблюдават редица характерни промени в структурата както на черепа, така и на лицевия череп. Именно по тях най-често може да се разпознае заболяването не само при новородени, но и при възрастни.

Чести аномалии на черепа, които са характерни за синдрома на Даун са:

• Брахицефалия... Този термин се отнася до увеличаване на ширината на черепа в областта на теменните кости. Обикновено дисбалансът се вижда веднага. С леко несъответствие можете да прибягвате до краниометрия. Тази процедура включва измерване на обиколката на черепа и изчисляване на съотношението между дължината и ширината. Тежестта на тази аномалия често е обратно пропорционална на IQ. Колкото по-широка и по-къса е главата на новороденото, толкова по-малко място остава за развитието на мозъка. Брахицефалия се среща при повече от 80% от пациентите. Този симптом разграничава пациентите със синдром на Даун от деца с някои други хромозомни аномалии ( например, при синдрома на Едуардс, черепът, напротив, е малко удължен).
• Сплескване на тилната част... Отчасти причината за брахицефалията е сплескването на тилната част. Тилната изпъкналост, която при нормални деца изпъква силно назад, е сплескана или практически липсва при синдрома на Даун. Честотата на тази аномалия е приблизително 70 - 75%.
• Плоско лице... Плоско лице е един от най-честите и красноречиви външни признаци на синдрома на Даун. Освен това при такива пациенти всички релефни зони на лицето или намаляват по размер и стават плоски ( например нос и хълбок на носа), или се сливат един с друг, образувайки обща плоска форма.
• Хипертелоризъм... Този термин в медицината означава увеличаване на разстоянието между сдвоените органи. В този случай, поради брахицефалия, очният хипертелоризъм е изключително изразен. Новороденото има широк набор от очи и разширен нос.

Аномалии в развитието на очите

Аномалиите в развитието на очите като цяло приличат на монголоидната раса. Тези промени са поразителни веднага след раждането и се запазват в зряла възраст. Те са сред най-честите симптоми ( в повече от 90% от случаите можете да намерите една от функциите, които ще бъдат разгледани по-долу). Дори при мозаечен синдром, когато другите признаци на синдрома на Даун са по-слабо изразени, монголоидният разрез на окото обикновено остава.

Най-характерните очни признаци на синдрома на Даун са:

• страбизъм ( страбизъм) ... Страбизъм при деца с тази патология се среща в около 30% от случаите. Дължи се на анормален тонус на мускулите, които контролират движението. очни ябълки... Освен това може да има недоразвитие на мускулни или нервни тъкани, които участват в този процес. Страбизмът при деца със синдром на Даун може да бъде както едностранен, така и двустранен.
• Монголоиден разрез на очите... Същинският монголоиден разрез на очите предполага стесняване на палпебралната фисура ( по-тесни очи). Външният му ъгъл обикновено е малко по-висок от вътрешния, поради което очите са разположени сякаш под ъгъл. Освен това самите очни кухини са по-малки от тези на обикновените хора... В този случай веждите са разположени по-високо, а кожните гънки на челото над очите се изглаждат.
• Епикантус... Епикантусът също е част от „монголоидната” очна част. Представлява кожна гънка във вътрешния ъгъл, която е като продължение на горния клепач. Обвива се около ръба на долния клепач, придавайки на окото неговата характерна форма. Епикантусът се среща при повече от 80% от пациентите със синдром на Даун на всяка възраст.
• Бръшфийлд петна... Петната на Brushfield са често срещан симптом при деца с тази хромозомна аномалия. Те се срещат при всяко пето дете. За откриване на такива петна често е необходим преглед от офталмолог, тъй като е много трудно да ги забележите с просто око. Brushfield петна са разположени по ръба на ириса и рядко надвишават 1 mm в диаметър. При преглед от офталмолог те са разположени във верига със златист цвят.

Външните очни аномалии обикновено показват проблеми със зрението, които не могат да бъдат диагностицирани веднага след раждането.

Вродени дефекти на устната кухина

Освен аномалии в развитието на черепа при деца със синдром на Даун, често се наблюдават аномалии в развитието на органи и тъкани в устната кухина. Като цяло честотата им е около 60%. Често тези дефекти създават трудности при храненето на детето, като допълнително потискат растежа му.

Най-честите прояви на заболяването в устната кухина са:

• Набразден език... Повърхността на езика се променя поради удебеления папиларен слой. Най-често това се проявява с увеличаването му по размер и появата на гънки или неравности. Понякога този език се нарича още "географски" поради сходството на повърхността му с обозначението на релефа на картата.
• готическо небе... Готическото небе е вид аномалия на развитието, при която горното небце се огъва нагоре, образувайки по-висок свод. Този симптомсе среща в около 50-60% от случаите. Поради високия форникс езикът не запълва устната кухина. За детето става трудно да държи устата си затворена. При изразено готическо небце е нарушен и смукателният рефлекс.
• Полуотворена уста... Полуотворената уста е симптом, характерен за повечето деца със синдром на Даун. Има няколко причини, поради които тези деца ( и възрастни) често държат устата си полуотворена. Първо, това може да се дължи на присъствието на готическото небе, което беше споменато по-горе. Второ, мускулна слабост ( мускулна хипотония) може да се разшири до дъвчащи мускули... Трето, сплесканият нос, който е често срещан при деца с това състояние, може да причини затруднено дишане през носа. В тази връзка пациентите често са принудени да дишат през устата. Ако в същото време детето има удебелени устни, този симптом понякога се нарича "рибена уста".

Аномалии като цепнатина на устната и небцето са относително редки при синдрома на Даун. Това е в контраст с редица други хромозомни аномалии.

Променени уши

Променената форма на ухото се среща в около 40% от случаите. Проблемът се крие в недоразвитието на хрущяла, който образува ушната мида. Тези хрущяли по време на формирането на плода придобиват окончателната си форма последни. При синдрома на Даун често се наблюдава забавяне на вътрематочното развитие, поради което дори с нормално времена бременността, ушите нямат време да се развият. Тези дефекти остават за цял живот, ако не се извърши хирургична корекция.

Най-често ушите на деца със синдром на Даун са донякъде изпъкнали встрани. Ушите са разположени забележимо по-ниско, отколкото при обикновените хора ( под нивото на очите). Лобът и някои къдрици може да липсват. Тези дефекти са предимно козметични, но в някои случаи могат да доведат до сериозни проблемисъс слуха.

Аксесоарни кожни гънки

Допълнителните кожни гънки са ясно видими веднага след раждането на бебето. Те се срещат при 60 - 70% от децата със синдром на Даун. Привидният излишък на кожата се дължи на недоразвитието на костите и тяхната неправилна форма. Поради това кожата не се разтяга и образува характерни гънки. Те могат да присъстват и при някои други хромозомни заболявания.

Най-често допълнителни гънки се откриват на следните места:

• Излишна кожа на шията... Поради късата и широка шия новороденото има напречни гънки зад тила. Докато детето расте, те могат да се изправят донякъде.
• Изразени гънки в лакътната става... На огъващата повърхност лакътна ставаясно се виждат напречните гънки. Несъзнателно някой може да си помисли, че детето просто е твърде дебело и гънката се е образувала поради здравословно подуване на ръката.
• Маймуна гънка... Това е името на характерната напречна гънка, която пресича дланта. Наблюдава се при почти 50% от децата, но не е специфично за това заболяване. Също така, този симптом се среща при синдром на Едуардс и някои други вродени патологии.

Аномалии в развитието на опорно-двигателния апарат

Аномалиите в развитието на костите и ставите могат да бъдат много разнообразни. Те се образуват поради нарушения на вътреутробния растеж на плода. Някои кости и съединителна тъкан на ставите ( връзки, сухожилия) нямат време да се оформят напълно. Това води до характерни промени в структурата на багажника.

Най-честите аномалии в развитието на опорно-двигателния апарат са:

• Къса шия... Както бе споменато по-горе, бебетата със синдром на Даун имат по-къс и по-широк врат от повечето новородени. Това се дължи на недоразвитието на шийните прешлени. Движенията на главата може да са малко ограничени. Този симптом обикновено се забелязва веднага след раждането, но не изчезва в зряла възраст.
• Ненормална мобилност ( хипермобилност) стави... Хипермобилността на ставите се дължи на недоразвитието на съединителната тъкан, която образува ставната капсула. В резултат на това пациентите със синдром на Даун понякога могат да огънат крайниците си под ъгъл, недостъпен за обикновените хора ( за тях би довело до разкъсване на връзки или дислокация). Повишената подвижност се наблюдава главно в коляното, лакътя, глезена и тазобедрени стави... Този симптом е рядък при други хромозомни заболявания.
• Къси крайници... Повечето ( повече от 70%) при деца с този синдром, крайниците изглеждат къси спрямо дължината на багажника. Това се дължи на недостатъчно развитие костна тъканв пренаталния период. Костите продължават да растат с почти нормална скорост, но в бъдеще детето все още ще изостава в растежа си от своите връстници.
• Дефекти в развитието на пръстите... Дефектите в развитието на пръстите могат да бъдат от много различно естество. Най-често се отбелязва така наречената клинодактилия на малките пръсти на ръцете. В този случай пръстът е леко обърнат и извит към безименния пръст. Тази позиция се запазва, когато ръката е отпусната. други характерна чертае брахимезофалангия. В този случай пръстите на ръцете се съкращават поради факта, че вторият ( средно аритметично) фалангата е недоразвита. синдактилия ( сливане на пръстите на ръцете и краката) е по-рядко, отколкото при други хромозомни аномалии. Като цяло, поради относително къси пръстиръката на новородено изглежда твърде къса и широка. На стъпалата типичен признак на синдрома на Даун е твърде голяма разлика между I и II пръст ( голям и индекс).

Деформация на гръдния кош

Деформацията на гръдния кош е следствие от недоразвитието на костната тъкан, което беше споменато по-горе. По-специално, говорим за деформация на ребрата и гръдния кош. Такива промени са относително редки при синдрома на Даун, но все пак по-чести, отколкото при останалата част от населението.


Най-честите видове деформации на гръдния кош са:

• Форма на кила... Киловият гръден кош е вид деформация на гръдния кош, характеризираща се с изпъкналост ( надморска височина) на гръдната кост над повърхността на гръдния кош. Отвън тази деформация е подобна на "пилешки гърди".
• Форма на фуния... Гръден кош с фуния е един от видовете деформации, при които може да се намери фуниевидна депресия отпред и под гръдния кош, в областта на слънчевия сплит. По правило се забелязва добре дори при новородени бебета.

И двете от тези нарушения продължават, докато детето расте. Често се свързват със структурни нарушения на дихателната система и сърцето. В тази връзка аномалиите в развитието на гръдния кош, открити след раждането, обикновено показват лоша прогноза за детето.

Как изглеждат децата със синдром на Даун?

Децата със синдром на Даун имат отличителни чертивъв всички възрастови периоди. Повечето от вродените аномалии, които се появяват при раждане на бебе, са налице в детството. Освен това започват да се появяват и други симптоми, свързани с функционални нарушения в работата на различни органи и системи. Високата честота на това заболяване направи възможно изследването на основните прояви на заболяването и особеностите на протичането му в различни възрасти.

Ранно детство

Проблемите с храненето са най-чести в ранна детска възраст. Те се причиняват от различни аномалии на устната кухина и стомашно-чревния тракт, които бяха споменати по-горе. Детето започва да ходи по-късно от връстниците си ( средно 3,5-4 години). Могат да се наблюдават и трудности при придобиване на говорни умения. През този период от време повечето признаци, по които се оценява растежът и развитието на детето, закъсняват с 1 до 3 години. Освен това именно през първите 5 години се наблюдава най-висок процент на смъртност при такива пациенти ( при наличие на сериозни аномалии в развитието на вътрешните органи, които обаче в повечето случаи не са фатални).

На този етап могат да бъдат открити следните видими симптоми:

• Ниска височина и тегло... Една от основните причини за нарушени процеси на растеж и развитие е намаленият вроден синтез на различни ензими и протеини. Поради това, дори при нормално хранене и добри грижи, метаболизмът се забавя. Детето изостава от връстниците си по различни антропометрични показатели ( обиколка на главата, височина, тегло, гръдна обиколка).
• Аномалии в развитието на зъбите... Дефекти в развитието на зъбите се срещат в повече от 60% от случаите. Като цяло зъбите на детето започват да никнат малко по-късно от обикновено. Тяхната структура, посока на растеж и брой също често са ненормални. Заради това, неправилна оклузиякоето ще създаде допълнителни хранителни проблеми.
• Еписиндром... Еписиндромът се среща при 8-10% от децата с тази патология. Проявява се като гърчове, които могат да се появят с различна честота. Този симптом обикновено влошава прогнозата, тъй като говори за сериозни нарушения на ниво централна нервна система.
• Мускулна хипотония... Хипотонията е намаляване на мускулния тонус, което се среща при повече от 80% от децата със синдром на Даун. Мускулната слабост и ниската издръжливост се отразяват на външния вид и поведението на детето. Децата са по-пасивни, тъй като се уморяват по-бързо. Те не са в състояние да поддържат правилна стойка за дълго време. По-подробно изследване може да разкрие намалени нервно-мускулни рефлекси.

Младша и средна училищна възраст

В начална и средна училищна възраст нови външни симптомиобикновено не се появява. Функционалните нарушения стават по-видими. На преден план излиза изоставането в умственото развитие. Въпреки относително високото ниво на интелигентност ( в сравнение с други хромозомни синдроми), децата със синдром на Даун много рядко усвояват стандартната училищна програма. Техните академични резултати винаги са по-ниски от тези на другите деца.

Пубертет

Обикновено се развиват всички деца със синдром на Даун, които са достигнали юношеска възраст пубертет... При момичетата началото на менструалния цикъл рядко се забавя. При момчетата пубертетът обикновено настъпва няколко години по-късно, отколкото при връстниците. На този етап не се появяват характерни външни симптоми. Подрастващите често са предразположени към дерматологични проблеми ( акне, екзема и др.). Сред жените репродуктивна функциянамалява, но плодовитостта остава. При редовен менструален цикъл шансът за зачеване на дете е около 2 до 3 пъти по-нисък от този на здрава жена. Момчетата са по-склонни да имат проблеми с ерекцията и еякулацията ( освобождаване на сперма). В допълнение, броят на сперматозоидите и жизнеността са значително намалени. В тази връзка зачеването на дете от мъж със синдром на Даун е изключително рядко.

Как изглеждат възрастните със синдром на Даун?

Възрастните със синдром на Даун запазват много вродени симптоми... Така, например, повечето хора имат плоско лице, къса шия и малък кип нос. Всички тези характеристики стават все по-забележими с годините. Поради променената форма и структура на носа, както и мускулната слабост, такива хора често държат устата си полуотворена. Средната височина на възрастен със синдром на Даун ( независимо от пола) е с 15 - 20 см по-ниска от тази на обикновен човек. Характеризира се с особена стойка – спуснати рамене, леко прегърбен гръб. Освен това човек с това заболяване може да бъде разпознат по нисък, глух глас, неудобна походка и неудобни движения.

При достигане на възраст от 35 - 40 години пациентите започват да наблюдават някои промени във външния вид. Това се отнася най-вече за преждевременната поява на бръчки и други признаци на стареене на кожата. Също така, сивата коса започва да се появява по-рано. Процесът на стареене се ускорява при почти 100% от пациентите с тази патология. Повечето не доживяват до 50 - 55 години.

Диагностика на генетична патология

Методите за диагностициране на синдрома на Даун, както всички други хромозомни аномалии, могат да бъдат разделени на две големи групи. Първият включва изследвания, които се извършват още преди раждането на дете ( пренатална диагностика). Тяхната цел е да определят патологията в пренаталния период. В момента благодарение на високо ниворазвитието на медицинските технологии е съвсем реално. Много родители научават за болестта още в I-II триместър на бременността и получават възможност да направят аборт. Лекарите, благодарение на пренаталната диагностика, се подготвят предварително за оказване на необходимата помощ веднага след раждането.

Пренаталната диагностика на синдрома на Даун включва следните тестове:

• анализ на родословието;
• кариотипиране на родителите;
• ултразвукова процедура ( Ултразвук);
• изследване на серумни маркери;
• изследване на феталната ДНК.

Анализ на родословието

Анализът на родословието е подробно проучване на родителите ( на първо място - бъдещата майка). Най-важната информация, която лекарят научава, е наличието в семейството на случаи на всякакви хромозомни заболявания ( не е задължително синдром на Даун). Честотата на недоносените бебета и абортите е от известно значение. Всички тези случаи показват повишена вероятност от раждане на дете с тази патология. Рискът е особено голям, ако пациентът е на възраст над 35 години. Този диагностичен метод е с най-ниско информативно съдържание, но не представлява риск или неудобство за пациента ( неинвазивен метод).

Кариотипиране на родителите

Кариотипирането на родителите трябва да бъде предписано на всички пациенти в риск. Лимфоцитите от венозна кръв служат като материал за изследване. Те са изолирани и третирани със специални вещества, които стимулират клетъчното делене ( митоза). През този период от живота клетките на хромозомата са най-видими. Процесът отнема няколко дни. След това клетките се третират със специални багрила, които правят хромозомите още по-видими. След това лекарят, използвайки обикновен микроскоп, анализира генома на пациента и съставя кариотипа му. Правилно извършените изследвания лесно откриват такива аномалии като грешен брой хромозоми ( тризомия) или удължаване на раменете им. Всичко това може да показва наличието на наследствена форма на синдрома на Даун.

Противопоказанията за кариотипиране са остри инфекциозни заболяванияи прием на някои лекарства. Няколко дни преди това също се препоръчва да се въздържате от тютюнопушене и пиене на алкохол. Всички тези фактори влияят на клетъчното делене и могат да изкривят резултатите от изследването.

Показанията за това изследване могат да бъдат:

• възраст на майката ( в много страни анализът се предписва задължително след 35 години);
• трудности при зачеването на дете в миналото ( спонтанни аборти, вътрематочна смърт на плода и др.);
• наличието на генетични заболявания в семейството на един от съпрузите ( въз основа на анализ на родословието);
• място и условия на живот на съпрузите ( зони с повишен радиоактивен фон);
• неблагоприятни условия на труд ( излагане на силно електромагнитно лъчение, контакт с определени химикали);
• дълги прекъсвания менструален цикължена и някои хормонални заболявания;
• родство със съпруга си ( братовчед / втори братовчед и др.);
• предишна употреба на наркотични вещества ( може да повреди генетичния материал в яйцеклетките, което увеличава риска, дори ако жената е била излекувана от пристрастяване в продължение на много години).

Кариотипирането е необходимо преди всичко за една жена, тъй като от нея най-често се предава допълнителната 21-ва хромозома. Въпреки това се препоръчва да се проучат и двамата съпрузи, ако е възможно. Ако се открият някакви аномалии в структурата на хромозомите, рискът от раждане на дете със синдром на Даун се увеличава значително. В същото време точността на изследването се счита за ниска. Факт е, че децата със синдром на Даун често се раждат от родители без никакви отклонения в кариотипа. Това се дължи на факта, че неправилното делене на генетичния материал не се извършва във всички клетки, а само по време на образуването на гамети. Просто не е възможно да се провери за дефект във всички яйцеклетки и сперматозоиди.

Ултразвукова процедура

Ултразвуковото изследване е едно от най-честите и точни при диагностицирането на синдрома на Даун. Той има редица несъмнени предимства пред другите диагностични методи. Първо, обект на изследване е самият плод, който първоначално може да има редица типични симптоми на заболяването. Второ, ултразвукът е напълно безопасен както за майката, така и за бъдещия плод. Това е безболезнена процедура, която обикновено отнема не повече от половин час. На трето място, ултразвукът е метод, достъпен за всички пациенти. Устройства за прилагането му има във всички поликлиники и болници, а цената му е много по-ниска от тази на други методи за пренатална диагностика.

Най-висококачествената ултразвукова техника ви позволява да визуализирате определени анатомични структури на плода само от 10 до 11 седмици от бременността. Дотогава феталните тъкани все още не са разделени на определени органи, или разликите не са ясно видими. В тази връзка трябва да се даде предпочитание на съвременните високоточни ултразвукови машини с висока разделителна способност. Колкото по-добро е оборудването в диагностичния център, толкова по-рано и по-точно ще бъде възможно да се открият първите признаци на заболяването.

През първия триместър на бременността със синдром на Даун, ултразвукът може да разкрие следните признаци на патология:

• удебеляване на пространството на яката;
• цервикална хигрома;
• липса на носна кост;
• изоставане на плода във височина и тегло от нормата с 8 - 10%.

Тези признаци не показват наличието на синдром на Даун при детето, но с голяма степен на вероятност показват наличието на хромозомна аномалия като цяло. Ако бъдат открити, трябва незабавно да се консултирате с Вашия лекар, който наблюдава бременността. Той може да предпише непланирано ултразвуково сканиране на други етапи или по-точни изследователски методи за потвърждаване на диагнозата.

През втория триместър на бременността е възможно да се идентифицират следните признаци на заболяването при ултразвуково сканиране:

• брахицефалия;
• увеличаване на обема на сърдечните вентрикули;
• кисти в областта хориоиден плексус;
• киста в задната черепна ямка;
• недоразвитие на костите на лицевия череп;
• наличието на допълнителна гънка на шията;
• неправилна форма на мозъчната цистерна;
• чревна обструкция ( често в областта на дванадесетопръстника);
• сърдечни дефекти с различна тежест;
• къси тръбни кости на крайниците;
• аномалии в развитието на пръстите;
• хидронефроза на бъбреците.

В същото време признаците на заболяването може да не се открият в развиващия се плод, а при майката, в амниотичните структури. На първо място, такива признаци включват полихидрамнион или малко вода, недоразвитие на пъпната артерия, нарушения в структурата на плацентата. Такива нарушения могат да причинят трудности при провеждането на бременност и раждане.

Точността на ултразвука при диагностицирането на синдрома на Даун е доста висока. Трябва да бъдете особено внимателни, когато откриете няколко малформации. Според статистиката, при наличието на 3 - 4 от горните признаци на патология, вероятността за потвърждаване на диагнозата е 15 - 25%.

Изследване на серумни маркери

Серумните маркери са определени вещества, които обикновено се появяват в кръвта на жената на различни етапи от бременността. Наблюдавано е, че концентрацията на някои маркери е значително повишена или намалена при жени, които носят бебе със синдром на Даун. Всеки период от бременността се характеризира със свои собствени промени. В повечето центрове за пренатална диагностика могат да се направят подходящи тестове. Те се предписват задължително, ако се открият аномалии при ултразвуково сканиране. Въпреки това, трябва да се помни, че понякога ултразвукът не показва признаци на заболяване ( ниска разделителна способност на апарата, ниска квалификация на лекар, без видими аномалии). Тогава идентифицирането на серумните маркери ще бъде от по-голямо значение в пренаталната диагностика.

Следните маркери могат да покажат наличието на синдром на Даун при плода:

• човешки хорион гонадотропин ( HCG);
• плазмен протеин А;
• естриол;
• алфа-фетопротеин.

Препоръчително е да проверите първите два маркера от 10 до 14 седмици от бременността, а третия и четвъртия от 16 до 18 седмици. Анализът за hCG може да се повтори по-късно.

Тестване на ДНК на плода

От всички методи за пренатална диагностика най-точно е изследването на ДНК на нероденото дете. Този анализ на ефективността е подобен на описаното по-горе родителско кариотипиране. Ако имате допълнителна хромозома 21 или фрагмент от нея, ще бъде лесно да се открие под микроскоп. В този случай е възможно да се идентифицира не само пълна тризомия, но и други варианти на синдрома, които може да не са придружени от аномалии в развитието на ултразвук или повишаване на нивото на плазмените маркери.

Основният проблем за извършване на кариотипиране на плода е получаването на проба от неговата ДНК. За това на този моментима 4 начина, три от които са класически, инвазивни ( са доста сложна процедура). Най-прогресивен е т. нар. DOT тест, който принадлежи към неинвазивните изследвания.

Инвазивните методи за получаване на фетален генетичен материал включват:

• Кордоцентеза... С помощта на специална тънка игла се прави пункция в предната коремна стена на майката. Иглата се вкарва в съда на пъпната връв и се взема кръв от плода.
• Амниоцентеза... Този метод е подобен на кордоцентезата, но иглата се вкарва не в съдовете на пъпната връв, а в феталната торбичка. Оттук те вземат определено количество фетална течност, която съдържа клетки от повърхността на кожата на ембриона.
• Хорионна биопсия... Техниката е подобна на предишни проучвания. С помощта на пункция хорионните въси ( фетална обвивка), които също съдържат ДНК на нероденото дете.

Всички тези изследвания се извършват в операционната под анестезия. Иглата се поставя под наблюдението на ултразвукова машина, за да се избегне увреждане на съседните тъкани на майката или плода. Въпреки всички предпазни мерки съществува риск от определени усложнения. Най-сериозно е прекъсването на бременността, което се случва в 1,5 - 2% от случаите. Освен това процедурата по събиране на фетална тъкан може да се извърши само когато състоянието на майката го позволява. При някои инфекции или усложнения на бременността те са просто противопоказани. В тази връзка тези инвазивни методи на изследване, дори като се има предвид тяхната висока точност, не се предписват на всички пациенти. Препоръчват се само при аномалии на ултразвук или в резултатите от анализ за плазмени маркери.

Диагностика на основните тризомии ( наричан още DOT тест) се откроява сред всички други методи. Факт е, че съчетава точността, характерна за инвазивните методи на изследване, но е лишена от техните недостатъци. В сърцето на този методсе крие ДНК анализът на нероденото дете, но той се получава не чрез биопсия, а директно от кръвта на майката. Факт е, че с помощта на определени технологии може да се намери там, макар и в много малки количества.

За теста DOT се взема кръв от вената на бременна жена. Анализът трябва да се извършва не по-рано от 10-та седмица от бременността, на празен стомах. Няма противопоказания за употребата му. Получената ДНК на нероденото дете се размножава по специална технология. В рамките на няколко дни лекарите имат възможност да оценят връзката между определени хромозоми. При тризомии една от хромозомите ще се среща един и половина пъти по-често. Точността на този метод е много висока в случай на пълна тризомия 21, но малко по-ниска за хромозомни мутацииили непълни формуляри. В момента се смята, че този изследователски метод е много обещаващ, но все още се финализира. Единственият му недостатък е високата цена на анализа. Тя е продиктувана от необходимостта от сериозна техническа база и квалифицирани специалисти... Освен това, поради сложността на изследването, той все още не е наличен във всички центрове за пренатална диагностика.

Независимо дали патологията е установена в пренаталния период, след раждането на детето лекарите извършват допълнителни диагностични процедури. Те включват потвърждаване на диагнозата чрез вземане на кръв от новороденото за кариотипиране. Освен това възниква въпросът за откриването на патологии на вътрешните органи, които се срещат при почти всички деца със синдром на Даун.

Потвърждаването на диагнозата след първоначалния преглед на новороденото се извършва по следните критерии:

• "Сплескано" лице;
• липса на рефлекс на Моро ( нормално, когато удря повърхност до дете, то разтваря ръцете си встрани и отваря дланите си за няколко секунди);
• характерен разрез на очите;
• мускулна слабост ( мускулна хипотония);
• дефекти в развитието на тазовите кости;
• повишена подвижност в ставите на крайниците;
• характерната позиция на малкия пръст;
• недоразвитие на ушите;
• наличието на гънка "маймуна";
• наличието на кожна гънка на шията.

Тези симптоми са най-чести. Ако има комбинация от 4 - 5 от тези признаци, можете уверено да поставите диагноза, без дори да провеждате специално проучване. Опитните педиатри забелязват характерни отклонения в първите минути след раждането. Трябва да се ориентирате по комбинация от най-характерните прояви на заболяването, тъй като нито една от тях не се среща при абсолютно всички пациенти.

След потвърждаване на диагнозата могат да бъдат предписани следните методи за изследване на новороденото:

• Ултразвук коремна кухина;
• пълна кръвна картина и биохимичен кръвен тест;
• общ анализ на урината и биохимичен анализурина;
• електрокардиография ( ЕКГ);
• ехокардиография ( Ехокардиография);
• рентгенография.

Освен това се препоръчва през първите седмици или месеци след раждането да се подложи на преглед от следните специалисти:

• оториноларинголог ( УНГ лекар);
• оптометрист;
• невропатолог;
• кардиолог;
• хирург;
• ортопед.

Всички тези специалисти могат да открият най-честите нарушения, които се срещат при деца със синдром на Даун. Те също така предписват други, по-тясно насочени методи на изследване. Основната задача е да се предотврати ранна смърт на детето поради сериозни вродени малформации. Навременната диагноза помага да се елиминират много от тях по хирургичен път. Това ще удължи живота на детето, ще запази зрението и слуха му и ще му даде възможност да се развива допълнително.

Прогноза за деца със синдром на Даун

Синдромът на Даун се счита за една от най-леките хромозомни аномалии. При него детската смъртност е по-ниска, отколкото при други хромозомни заболявания. Това отчасти се дължи на относително леките вродени малформации. Сега се смята, че квалифицираните медицински грижи и добрите грижи позволяват на децата да преживеят критичния период ( първите години от живота). Смъртността през това време може да бъде причинена от тежки респираторни заболявания (пневмония, вирусни инфекции), към които са предразположени децата. Като цяло, нормалната продължителност на живота на човек със синдром на Даун днес ( според най-оптимистичните прогнози) се оценява на 40 - 45 години.

В различни периоди от живота човек със синдром на Даун може да има следните здравословни проблеми:хипотония) и недоразвитие на централната нервна система, която координира работата на мускулите. Смята се, че редовните дейности с вашето дете допринасят за напредъка в тази област. Специфично лечениеняма такива нарушения.

Отслабен имунитет

Имунната система е една от най-сложните и слабо разбрани в човешкото тяло. В работата му участват много различни клетки и междинни химични съединения. При хора със синдром на Даун той може да бъде засегнат в различна степен. Най-често това се проявява през първите години от живота. Детето е болнаво, много податливо на респираторни и чревни инфекции. Всякакви сериозни инфекциозни процеси ( пневмония, бронхит) са тежки и могат да доведат до смърт без квалифицирано лечение. Тъй като пациентът расте, той се разболява по-рядко, но все пак по-често от повечето хора.

Сърдечни дефекти

Сърдечните дефекти и аномалиите в развитието на сърдечно-съдовата система са своеобразен бич за всички пациенти с хромозомни заболявания. Синдромът на Даун не е изключение. При него децата често имат различни дефекти, които могат да представляват заплаха за живота на детето.

Най-честите сърдечно-съдови проблеми са:

• отворен овален прозорец ( дефект на предсърдната преграда);
• дефект на вентрикуларната преграда;
• незатваряне на боталовия канал;
• нарушения в структурата на сърдечните клапи;
• стесняване на аортата.

Много от тези проблеми могат да бъдат коригирани с операция. При липса на непосредствена опасност за живота операцията може да се извърши не през първата година от живота, а малко по-късно, когато детето стане по-силно и лекарите ще имат пълно разбиране за проблемите с други органи и системи .

Проблеми със зрението

Проблемите със зрението са много чести сред хората със синдром на Даун. Най-често се наблюдават от самото раждане, но могат да излязат на бял свят на всяка възраст. Редовното наблюдение от офталмолог обикновено позволява дълго времеподдържа нормална зрителна острота. Основното нещо е да се подложите на консултация през първите месеци след раждането, за да се изключат редица сериозни патологии, които застрашават слепота ( например глаукома).

Най-честите проблеми със зрението при синдрома на Даун са:

• страбизъм;
• непрозрачност на лещата ( катаракта);
• глаукома ( възхода вътреочно налягане );
• вродена миопия ( миопия).

Лечението на тези заболявания не винаги дава желания ефект. Предполага се, че пациентите със синдром на Даун имат вродена предразположеност към редица офталмологични патологии. По правило до 40-50-годишна възраст има значително намаляване на зрението, въпреки всички усилия на специалистите.

Мегаколон

Мегаколонът е патологично разширение на дебелото черво, което се проявява най-често през първите месеци от живота на детето. Причината за този проблем е слабият тонус на гладката мускулатура в чревната стена. Поради това органът не може да поддържа нормалната си форма и се разширява. Мегаколонът се проявява чрез запек и натрупване на газове в корема. Няма специфично лечение за този проблем. Опитват се да държат детето на диета с много растителни фибри, които стимулират преминаването на храната през червата. Понякога са необходими и лаксативи. В по-напреднала възраст има възможности за хирургично лечение.

Запушване на стомашно-чревния тракт

Запушването на храносмилателния тракт е един от най-честите проблеми при новородените. Храната може да заседне на нивото на хранопровода, дванадесетопръстника. По-рядко се наблюдава стесняване или пълно затваряне на чревния лумен или ануса. Това блокиране се нарича атрезия. Може лесно да се коригира с операция. Желателно е операцията да се извърши възможно най-рано. Факт е, че атрезия или просто стесняване на лумена не позволява на детето да се храни нормално. Наблюдават се запек, метеоризъм в червата, болки в корема, лош апетит. Поради вродени проблеми с храносмилателната система в бъдеще, възрастните със синдром на Даун също имат известна предразположеност към подобни проблеми.

Хидронефроза

Хидронефроза е патологично състояниепри което се натрупва течност в бъбреците. Този проблем може да се появи при новородени със синдром на Даун през първите седмици от живота. Причинява се от стесняване на уретера или пълно затваряне на неговия лумен. Силното уголемяване на бъбрека поради натрупване на урина може да доведе до пълна бъбречна недостатъчност и да представлява заплаха за живота на детето. Лечението може да се проведе консервативно ( лекарства) или незабавно ( хирургически) в зависимост от състоянието на пациента. При възрастни със синдром на Даун хидронефрозата може да се развие само вторично на фона на пиелонефрит или образуване на камъни в бъбреците.

левкемия

Левкемията е злокачествена патология на хемопоетичната система, която е едно от най-тежките усложнения при хора със синдром на Даун. Честотата на вродена левкемия при тях е, според различни източници, 5 - 8%. Заболяването засяга различни органи и системи. При левкемия има сериозни нарушенияпри функционирането на имунната система черният дроб и далакът могат да се увеличат, мускулна слабостутежнени. Повечето деца с вродена левкемия и синдром на Даун умират през първите години от живота. Факт е, че левкемията често не позволява редица хирургични интервенции за коригиране на вродени дефекти в развитието.

Хипотиреоидизъм

Хипотиреоидизъм се среща и при около 10% от пациентите със синдром на Даун. Това е името на състояние, при което концентрацията на хормони на щитовидната жлеза в кръвта на човек е намалена. В случай на тази хромозомна аномалия, това се дължи на недостатъчно развитие на тъканта на самата жлеза или автоимунни заболявания на този орган. Най-често заболяването може да се контролира чрез редовен прием на допълнителна доза хормони ( заместваща терапия).

Еписиндром

Еписиндромът е предразположение към появата на епилептични припадъци, което е налице при почти 10% от пациентите със синдром на Даун. Заболяването се проявява с периодични гърчове, чиято продължителност и тежест могат да бъдат различни. Квалифицираната неврологична помощ не винаги е ефективна поради нарушения в структурата на централната нервна система. При пациенти с еписиндром прогнозата е значително по-лоша. Техен средна продължителностживотът е забележимо по-малък, а нивото на интелектуално развитие е по-ниско от това на другите пациенти със синдром на Даун.

болест на Алцхаймер

Болестта на Алцхаймер, наричана още сенилна деменция, се проявява по-рано при хора със синдром на Даун, отколкото при други хора ( на 40 - 45 години в сравнение със средните 65 години). Това отчасти се дължи на нарушения хормонален фон, отчасти - вродени дефекти в развитието на някои части на мозъка. На фона на болестта на Алцхаймер умствените увреждания стават още по-изразени. Появяват се нарушения краткосрочна памет, когнитивен ( когнитивни) функцията е напълно загубена.

Появата на това заболяване съкращава живота на пациентите. Средно човек с болестта на Алцхаймер живее около 7 години. При наличие на синдром на Даун, прогнозата се намалява до 2-3 години. В повечето случаи стандартните поддържащи грижи не са ефективни.

Атлантоаксиална нестабилност

Атласът е първият прешлен, който поддържа черепния свод. При така наречената атлантоаксиална нестабилност се наблюдава отслабване на връзката между първия и втория. шийни прешлени... Отчасти се дължи на недостатъчното развитие на костната тъкан и връзките в тази анатомична област. Като се има предвид, че пациентите със синдром на Даун имат и мускулна хипотония, съществува опасност от компресия на гръбначния мозък на това ниво. При леки случаи пациентите изпитват главоболие, нарушения на съня и усещане за топлина. При по-силно стискане може да се наруши чувствителността в различни части на тялото, както и да има нарушена координация на движенията ( парализа, пареза и др.).

Дерматологични проблеми

Проблемите с кожата могат да се появят още в детството. Бебето започва да дава алергични реакциивърху различни вещества и лекарства. По кожата могат да се появят зачервяване, обриви и други признаци на дразнене. Това отчасти се дължи на дефекти във функционирането на имунната система, които бяха споменати по-горе.

По време на юношеството пациентите със синдром на Даун имат по-висока честота на акне. Тук пубертетът и хормоналните промени играят роля. Всички тези проблеми не са критични, тъй като не могат да създадат сериозна заплаха за живота или да повлияят на неговата продължителност.

В допълнение към всички горепосочени проблеми, всички пациенти със синдром на Даун имат един неизменен симптом - намалено нивоинтелектуално развитие. Трябва обаче да се отбележи, че в това отношение прогнозата е по-благоприятна, отколкото при много други хромозомни заболявания. Много пациенти, с добра грижа и внимание, са способни да учат по лека училищна програма. В бъдеще някои от тях дори си намират проста работа и може да създадат семейство. В днешно време хората със синдром на Даун имат шанс да се интегрират успешно в обществото. Разбира се, повечето все още ще се нуждаят от грижи и подкрепа през целия живот. В момента се изследват редица лекарства, които могат да подобрят познанието при хора със синдром на Даун. Активно се обсъжда ролята на ноотропните лекарства в поддържащите грижи.

Повечето детски психиатри дават благоприятна прогноза за деца с тази патология. Те отбелязват, че детето най-често изпитва затруднения при броещите операции и е лишено от абстрактно мислене. Също така, вниманието може да бъде намалено, паметта е отслабена и когнитивните функции са нарушени. Редовното повторение на материала обаче помага за развитието на детето. Освен това в обществото такива хора са много безобидни на всяка възраст. Характеризират се с искреност, простота, липса на агресия, любопитство. Много експерти отбелязват добра способност за имитиране.

За да се осигури нормално психическо и физическо развитие на дете със синдром на Даун, може да се наложи помощта на следните специалисти:

• детски психиатър;
• физиотерапевт;
• психолог;
• логопед;
• учител-дефектолог;
• глух учител ( с увреждане на слуха).

Разбира се, необходимо е и постоянно наблюдение на здравословното състояние от специализирани специалисти. Всичко това е достъпно в рамките на различни социални програми и специални образователни институции... По този начин, откриването на синдрома на Даун по време на бременност все още не е недвусмислена причина за аборт. Дете с това заболяване има шанс да живее доста дълъг и почти пълноценен живот.

Статията описва особеностите на децата със синдром на Даун и методи за откриване на генетични патологии на плода по време на бременност.

Често особени весели и добродушни хора с наклонени очи и кръгли лица предизвикват съжаление или неразбиране у околните. Но малко хора знаят, че хората със синдром на Даун са не само хора с увреждания, нуждаещи се от закрила и състрадание, но преди всичко креативни, всестранно развити, талантливи личности.

Какво означава думата надолу?

Синдром на Даун, кръстен на лекар Джон Даун, който пръв открива прилики в поведението, умствените способности и проявата на емоции при хора с някои общи черти на структурата на черепа и езика. Заболяването е официално наречено през 1965 г.

Доктор и учен Даун от 1858 г. работи като главен лекар в Кралското убежище за луди в Ерсуд. Целта на дейността му беше да докаже, че заниманията с деца с умствена изостаналост дават положителни резултати. Той основава Центъра за развитие на Нормансфийлд за деца с генетични увреждания.

ВАЖНО: Децата на пух се наричат ​​още Слънчеви деца заради позитивното им мислене, любовта към всичко живо, умението да бъдат приятели, да съчувстват и съпричастни.

Какво е синдром на Даун: симптоми, лице, снимки на новородени

Синдромът на Даун е анормална генетична особеност на тялото, която се появява, когато броят на хромозомите се увеличава. Вместо с 46 хромозоми, природата е "дарила" тези хора с 47 хромозоми, а именно 21-вата двойка имат допълнителна хромозома.

ВАЖНО: Според статистиката на СЗО 1 от 650 - 700 бебета има синдром на Даун. Освен това броят на децата от мъжки и женски пол с тази патология е еднакъв.

Честотата на ражданията на падения се увеличава с възрастта на майката, но 18-годишните не са имунизирани от проявата на това генетично заболяване при децата им. След 33 години една жена има няколко пъти по-висок риск от раждане на Даун.

Има такива форми на синдрома:

• тризомия
• транслокация
• мозаицизъм

симптоми:

• лицето и задната част на главата са неестествено плоски
• специална форма на очите
• особена форма на черепа
• широки кожни гънки в горните клепачи
• неестествено малки уши
• къси крайници
• кривина на малкия пръст
• далечен палец
• дълбока гънка "режеща" дланта напречно
• бавен растеж
• слаб мускулен тонус
• лоша координация
• нечетлив говор
• слаби умствени способности

ВАЖНО: Въпреки многото физически характеристики, хората със синдром на Даун са весели, открити, наивни, весели, мили и привързани. Много от тях имат добре развит слух за музика и имат жажда за изкуство.

Лицето на човек със синдром на Даун има четири поразителни черти:

• кръгла и плоска форма
• наклонени очи с допълнителни гънки над клепачите отгоре
• отворена уста
• широк и в същото време малък нос

Колко хромозоми има човек със синдром на Даун?

Синдромът на Даун също се нарича тризомия на хромозома 21.Това означава, че паденията наследяват вместо две 21 хромозоми - три. Обикновено две копия се наследяват от майката и едно от бащата. По този начин, вместо 46 хромозоми, дауните имат 47 хромозоми, 3 от които са 21-ви.

Около 3% от паденията не наследяват цялата 21 хромозома, а само някои гени, прикрепени към 14-та хромозома. Това явление се нарича транслокации.

Други 3% наследяват гените на хромозома 21 не във всяка клетка, а само в някои. то опция за мозайка... Често такива хора нямат ясни признаци на синдрома, техните интелектуални и физически възможности не са силно ограничени. Мозаечните знаци може да не са видими за другите.

Защо бебетата се раждат със синдром на Даун: причини

Единственото, което увеличава риска от раждането на Даун, е възрастта на биологичните му баща и майка. Как по-възрастни родители, толкова по-вероятно е раждането на дете с генетични аномалии.

За жена"Критична" възраст започва с 33-35 години, когато вероятността за раждането на Даун нараства до 1:30. За мъжтази опасност се увеличава след 42 години... Това се дължи на остаряването на женското тяло и влошаването на качеството на спермата при мъжа.

ВАЖНО: Тютюнопушенето, алкохолизмът, наркоманията, антисоциалният начин на живот не увеличават вероятността от раждане. Също така, екологията, температурата на околната среда или времето не влияят на появата на тази патология.

Също така причината за раждането на дете със синдром на Даун е висока при майките на пух (около 50%). Въпреки това, в повечето случаи те имат спонтанни аборти в ранните етапи. Мъжете надолу не могат да имат деца.

Кой получава деца със синдром на Даун?

Деца със синдром на Даун могат да се раждат от напълно здрави родители. Ако здравите родители вече са имали едно дете, тогава вероятността да родят второ дете е приблизително 1%.

Колкото по-възрастна е майката, толкова по-голяма е вероятността да роди Даун:

• под 25 - 1: 2000г
• 25 години - 1: 1250 - 1: 1270
• 30 години - 1:1000
• 35 години 1:450
• 40 години - 1:150
• 45 години - 1:30 - 1:50

Вероятността за раждане надолу се увеличава при тези, които са носители на генетичната транслокация. Ако носителят е майка, тогава тази вероятност е 30%, бащата е около 5%.

Синдром на Даун: признаци по време на бременност

В ранните етапи е доста трудно да се идентифицира синдрома на Даун при плода. Един от тревожните сигнали е откриването на ултразвук на подкожна течност в задната (яката) част на шията на 11-13 седмици. Този метод обаче е ненадежден - в 20% от случаите резултатът се оказва фалшив.

Най-надеждните резултати от цялостно проучване. Ако в същото време ултразвукът на 11-13 седмици установи патологично удебеляване в зоната на яката и освен това резултатите от кръвния серум са положителни, на бременната се предписва "троен тест" за период от 16-18 седмици.

В случаите, когато всички тези анализи и тестове показват наличието на синдром на Даун у плода, няма съмнение: 99 деца от 100 ще се родят с допълнителна 47-ма хромозома.

ВАЖНО: Колкото по-малко тестове и анализи са направени, толкова по-малко можете да се доверите на резултата. Така че "тройният тест", при който се определя нивото на естриол, hCG и серумен алфа-фетопротеин, сам по себе си дава грешка в 9% от случаите.

Признаците на синдрома на Даун при плода могат да бъдат открити при ултразвук

Тест, анализи за синдром на Даун по време на бременност

Тестове и анализи за пух определено ще са необходими за онези бременни жени, чиито деца са имали удебелено пространство на яката по време на ултразвук.

На 16-18 седмици се прави кръвен тест за хормони. Ако този тест също потвърди наличието на синдром на Даун при плода, ще е необходимо да се провери анатомичната течност. Тази процедура се извършва в болница и представлява пункция на коремната кухина на бременна жена и събиране на околоплодна течност за анализ.

ВАЖНО: След извършване на този анализ рискът от спонтанен аборт се увеличава многократно. Да го направи или да не го направи е работа на всяка майка. Ако анализът на амниотичната течност се направи на по-късна дата и той потвърди наличието на генетични дефекти в плода, абортът няма да работи - ще трябва да предизвикате преждевременно раждане.

Вижда ли се синдромът на Даун на ултразвука при плода?

Ако плодът има аномалии, които показват вероятност от развитие на синдром на Даун, лекарят определено ще ги открие по време на ултразвуковото сканиране. Индикаторите, по които може да се прецени възможността за наличие на синдрома са:

• площта на яката се увеличава
• гръбначният стълб е разцепен
• носната кост е твърде малка
• бебешко лице плоско
• малките пръсти са малки, недоразвити

ВАЖНО: Резултатите от ултразвука сами по себе си не са достатъчни надеждни резултати... Само резултатите от допълнителни изследвания и анализи могат да потвърдят или отрекат наличието на синдром на Даун у плода.

Синдромът на Даун се вижда на ултразвук

Синдром на Даун: как да се лекува и може ли да се излекува синдромът на Даун?

Самият синдром на Даун не е лечим, тъй като всъщност е генетична грешка. Децата с този синдром обаче се раждат с отслабена имунна система и "набор" от вродени съпътстващи заболявания. Ето защо, за да се избегне развитието на усложнения, детето трябва да бъде постоянно наблюдавано от редица тесни специалисти.

ВАЖНО: Въпреки факта, че синдромът на Даун не може да бъде излекуван, трябва постоянно да се занимавате със Слънчеви деца. Редовните дейности за развитие, правилните грижи и лечение допринасят за социализирането на паденията в обикновеното общество.

Обучението надолу трябва да се извършва по игрив начин и да се допълва от терапия с животни (общуване с животни). Подобни дейности дават добри положителни резултати и позволяват на децата да се развиват интелектуално.

Рискът от раждане на бебе със синдром на Даун

Тъй като синдромът на Даун е грешка, злополука при предаването на наследствеността, рискът от раждане надолу съществува за всеки здрав човек... Рискът обаче е намален в семейства, в които вече има едно дете.

Последните проучвания на индийски учени доведоха до неочаквани резултати. Оказва се, че не само възрастта на майката и бащата влияе върху вероятността за раждане на слънчево бебе, но и възрастта на бабата по майчина линия. Колкото по-голяма е родила дъщеря си, толкова по-голям е рискът внуците й да се родят Даунс.

Също така, вероятността от раждане надолу е висока при тясно свързани връзки.

Други фактори по никакъв начин не влияят на възможността за генетична неизправност в плода.

Кога рискът от синдром на Даун при първия скрининг е висок?

Първият скрининг (не по-рано от 10, но не по-късно от 14 седмици) позволява ранно подозрение за наличие на генетична патология в плода. Извършва се ултразвуково сканиране и се взема кръв за определяне на количеството хормони. Ако и двете изследвания са положителни, бременната се изпраща за консултация при генетик, който в повечето случаи предписва две допълнителни изследвания: хорионобиопсия и амниоцентеза.

Тези тестове ви позволяват да определите набора от хромозоми в плода, но тяхното поведение може да провокира спонтанен аборт.

ВАЖНО: Провеждането на тестове за пух в ранните етапи намали броя на новородените с тази генетична аномалия до 1:1000.

Кръвен тест за синдром на Даун

Синдромът на Даун наследява ли се?

Рискът от раждане надолу в семейство, където има кръвни роднини с този синдром, зависи преди всичко от неговата форма. Така че тризомията не се предава, докато транслокацията може да бъде наследена.

ВАЖНО: Ако майката има синдром на Даун, тогава нейното дете има 50% риск да се роди с подобно генетично заболяване.

Синдромът на Даун може да бъде наследен

Могат ли хората със синдром на Даун да имат деца?

Надолу мъжев повечето случаи не могат да имат деца. Изключение правят случаите на мозаечен синдром на Даун при мъжете - техните репродуктивни способности остават.

Надолу женимогат да раждат, но най-често правят спонтанни аборти в ранните етапи.

Колко години живеят хората със синдром на Даун?

Средната продължителност на хората със синдром на Даун е 50 години... Но ако в развитите страни с нормално отношение към хората с увреждания и тяхната пълна социализация тази цифра е много по-висока, то в Русия, Украйна и други страни, където на този проблем не се обръща необходимото внимание, тя не надвишава 35.

В чужбина децата ходят в обикновени детски градини и училища, посещават клубове и спортни клубове, получават висше образование. В зряла възраст те лесно намират работа, която не изисква интензивна умствена работа.

Те се снимат във филми и се изявяват на сцена, спортуват и рисуват, имат семейства и отглеждат деца. С една дума, те се чувстват като пълноправни членове на обществото. Всичко това допринася за удължаването на живота на тези специални хора.

Пуховете са подобни помежду си от някои общи черти за това генетично заболяване: формата на очите, размера на носа, закръглеността на лицето, особеностите на структурата на тялото, както и веселото, приятелско разположение.

Въпреки външното сходство обаче всеки от тях е личност. Характерът и особеностите на развитието на всеки от тези хора са индивидуални.

Превенция на синдрома на Даун

Единственият ефективен превантивен метод за синдрома на Даун при дете е зачеването и раждането на бебе в ранна възраст. Сред младите родители вероятността да имат дете с генетични заболявания е минимална.

Ако майката и бащата на детето са на възраст над 35 - 40 години, жената трябва да посети генетиката, да премине необходимите прегледи и да премине всички препоръчани изследвания.

ВАЖНО: Ако се потвърди, че плодът има синдром на Даун, на жената ще бъде предложено да прекъсне бременността.

Профилактика на синдрома на Даун - зачеване и раждане в ранна възраст

Известни хора със синдром на Даун

Сред хората със синдром на Даун има много известни изключителни музиканти, актьори, художници и спортисти. Техните записи и постижения изненадват, радват и вдъхват надежда в отчаяните роднини на хора с генетични увреждания.

Целият свят знае:

• Пабло Пинеда- актьор, първият човек в света със синдром на Даун, който успя да завърши висше учебно заведение
• Стефани Гинц- актриса, която участва във филма "Дуо", който по-късно получи много американски филмови награди
• Майкъл Джонсън- художник
• Сергей Макаров- Руски актьор, играе в Театъра на Невинните
• Роналд Дженкинс- гениален композитор, свири на синтезатор от 6-годишна
• Макс Луис- английски актьор
• Карън Гафни- атлетът, който постави световния рекорд по плуване
• Паула Сейдж- адвокат, спортистка, актриса
• Мария Ланговая- Олимпийски шампион по плуване, който спечели злато на Специалните Олимпийски игри
• Джейми Брюър- актриса, която участва в American Horror Story

Мари Лонговая - плувец със синдром на Даун

Деца със синдром на Даун при известни хора

Както бе споменато по-горе, синдромът на Даун не е нищо повече от генетична грешка. И ако можеше да бъде избегнато или предотвратено, тогава кой, колкото и да е известен и богат с възможностите и връзките си, щеше да го направи.

Въпреки това, в известни семейства на публични хора, децата на Даун също се раждат:

30.08.1995 г. в Борис Елцинсе роди внук Глеб със синдром на Даун. Сега момчето играе добре шах, рисува и се занимава със спорт.

• 1.04. актриса от 2012 г Евелина Бледансроди син Семьон. Сега момчето се развива, като неговите абсолютно здрави връстници. Родителите научили, че детето ще се роди с аномалии на 14-та седмица от бременността, но не ставало дума за убийство на детето. Родителите са щастливи и щастливи да отгледат своето слънчево момче
• На сина Треньор на ИспанияФутболен синдром на Даун. Алваро дел Боске вече е на 25 години и е талисманът на отбора. Играчите го обичаха заради неговото дружелюбие и откритост. Всеки път, когато човек идва с баща си на тренировка и подкрепя приятелите си
• През 1997г Ирина Хакамадаражда специална дъщеря Мария, която освен синдрома на Даун, страда от левкемия. Сега момичето се учи да рисува, танцува и пее добре

Щастливо семейство на Евелина Бледънс

Видео: Евелина Бледанс и нейното дете със синдром на Даун

Символ на синдрома на Даун

Официалният символ за хората със синдром на Даун е синята и жълтата лента. Тези, които подкрепят Даунс или самите страдат от този синдром, носят лента или значка-символ на гърдите си.

Символ на синдрома на Даун

21 март Международен ден на човека със синдром на Даун

Всяка година, от 2005 г. насам, на 21-во число на третия месец целият свят отбелязва Международния ден на човека със синдром на Даун. Тази дата не е избрана случайно - тя символизира трите двадесет и първи хромозоми, които отличават Дауните от обикновените хора.

В Русия този ден се чества за първи път едва през 2011 г.

21 март - Ден на хората със синдром на Даун

ВАЖНО: Денят на Даун се отбелязва, за да се информират колкото се може повече хора за особеностите на тази генна патология.

Ако животът е постановил, че детето е предопределено да се роди, родителите не трябва да се отчайват, защото тези деца са истински дар. В чужбина отказите от новородени със синдром на Даун не надвишават 1% (в Русия - 95% от отказите), а опашката за осиновяване на слънчеви деца трябва да бъде взета няколко години преди това.

Достатъчно е само да промените отношението си към тази генетична особеност, да протегнете ръце към собственото си щастие и да пуснете слънчевата светлина в живота си.

Видео: Отблизо. Деца със синдром на Даун

Отнася се до група генетични заболявания, причинени от мутации в области на ДНК.

Наличието на синдрома на Даун се характеризира с аномалия на двадесет и първата двойка хромозоми (т.нар. тризомия), различна степен на деменция, отличителни външни черти (те включват сплескана лице, наклонени очи, изпъкнали уши, уголемен език, една напречна дланна гънка, нисък ръст и др.).

Причини за синдрома на Даун.

Тризомията на 21-вия хромозомен тандем е наличието на три копия на хромозоми вместо две. Общо кариотипът на организъм със синдром на Даун съдържа 47 хромозоми вместо 46, т.е. 22 чифта и 1 тройка. По този начин, поради количественото разпадане на автозомите, допълнителна молекулярна структура влиза в 21-вата двойка.

Нормалният генетичен процес включва 46 майчини и същия брой бащини наследствени структури - хромозоми. Пълният хромозомен набор (кариотип) на жената е 23 двойки XX, на мъжа - 23 двойки XY. Една от структурите на всяка двойка се наследява от потомството от бащата, а другата от майката. Третата хромозома се присъединява към 21-ви две поради редица независими причини:

Сдвоените хромозоми не се разминават по време на развитието на яйцеклетката или спермата;

Нормалното клетъчно делене е нарушено след оплождането;

Генетичната мутация се наследява от родителя от единия или другия пол.

Като се имат предвид тези причини, генетиката идентифицира три типа кариотипни аномалии за синдрома на Даун. Те включват следните опции:

Проста (или редовна) тризомия - 94% от случаите. Хромозомният набор за нея е описан като 47, XX, 21+ (за жени) или 47, XY, 21+ (за мъже). Патологията за двадесет и първата двойка обхваща всички клетки на тялото. Това се дължи на неуспех в редукционното делене на майчините / бащините клетки. Нормалната мейоза предотвратява удвояването на броя на хромозомите във всяко поколение; изкривената мейоза може да даде допълнителна генетична структура. Така тризомията при майчината или бащината 21-ва двойка преминава към детето.

Мозаечна форма (мозаицизъм) - 1-2% от случаите на заболяването, при което тройният брой хромозоми е характерен само за някои клетки на тялото. Мозаицизъм възниква, когато една зародишна клетка се провали по време на митоза. В този случай развиващият се организъм е на последния етап на разцепване на яйцеклетката (бластулация) или образува източници за бъдещи органи и тъкани (гаструлация). В бъдеще тризомията ще присъства само в производните на тази клетка – т.нар. производни. Други компоненти на тялото имат нормален кариотип.

Небалансирана транслокация или транслокационна форма се диагностицира при 4-5 процента от пациентите със синдром на Даун. В този случай 21-вата хромозома или нейната част се измества към други структури, най-често 14-та и 15-та хромозома, понякога към 4-та, 5-та, 13-та, 22-ра. Преместването е произволно, но може да бъде наследено от родителя. В този случай майката или бащата с нормален фенотип действат като носители на небалансирана транслокация. Полът на родителя определя вероятността бебета да бъдат диагностицирани със синдром на Даун. Баща, който носи NT, може да даде болно потомство с вероятност от 3%, а организмът на майката с изместени хромозоми - до 10-15%.

Симптоми и признаци на синдрома на Даун.

Около 30% от жените, носещи плод със синдром на Даун на критична гестационна възраст от 6-8 седмици. преживяват спонтанен аборт. Останалите 70 процента успешно изнасят детето преди термина. Новородено със синдром на Даун се различава от обикновеното бебе по няколко признака или в тяхната комбинация:

Нарушения в структурата на черепа - плосък мост на носа, лицето и задната част на главата, намалена глава, деформирани черупки на ушите, дебел и къс врат с характерна тилна гънка.

Лицевата дисморфия е монголоиден разрез на очите, вътрешните им ъгли са скрити зад вертикални кожни гънки (епикантуси). По ръба на ириса се намират бели петна по Брашфийлд. Други признаци на синдрома на Даун по лицето включват извито небце, необичайна захапка и недоразвитие на долната челюст. Устата е полуотворена, устните и набраздения език са увеличени.

Патологии в скелета и мускулите - гръдният кош е деформиран фуниевидно или килообразно. Отбелязва се повишена подвижност на ставите, с т.нар. атланто-аксиална нестабилност в шийни прешленигръбначния стълб. Пръстите, крайниците са скъсени и удебелени, малките пръсти са извити, има процеп като сандал между палеца и втория пръст на крака. Понякога има вродена дислокация на тазобедрената става.

Новородените със синдром на Даун изостават с 8-10 процента по тегло от нормалните си връстници. Външните признаци на заболяването са характерни за повечето бебета с потенциална диагноза, независимо от вариантите на хромозомната патология. Наборът от физически прояви на синдрома на Даун зависи от варианта на синдрома. Транслокацията дава по-голяма яснота на външните признаци, отколкото при обикновената тризомия. Децата с мозаечна форма на синдрома на Даун показват различна тежест на фенотипа, която зависи от съотношението на тризомните компоненти в хромозомния набор.

При синдрома на Даун могат да се открият и вродени сърдечни дефекти - тетрада на Фало, аномалия на преградата - предсърдно (ASD) и интервентрикуларно (VSD). Откритият артериален дуктус (PDA) и други ИБС са широко разпространени. Очни патологии (страбизъм, глаукома или катаракта), проблеми със слуха като загуба на слуха не са необичайни. В ранните етапи от живота при деца със синдром на Даун се откриват дефекти на храносмилателната система - стеноза/атрезия в дванадесетопръстника, атрезия на хранопровода, както и запек и болест на Hirschsprung. Някои невропсихиатрични проблеми са типични: лека или умерена деменция, системно недоразвитие на речта, нарушено двигателно развитие, епилепсия, ранно заболяванеболестта на Алцхаймер. Наблюдават се ендокринни патологии: хипотиреоидизъм, затлъстяване, алопеция ареата (закръглени огнища на алопеция), безплодие при мъжете, нарушена овулация при жените. Хората със синдром на Даун често са диагностицирани с левкемия, рак на тестисите. В юношеството присъщите дерматологични проблеми са сухота на кожата, екзема, фоликулит, акне.

Продължителността на живота на диагностицираните със синдром на Даун достига 50-60 години. През първите пет години много бебета със синдром на Даун умират поради отслабена имунна система и вродени дефекти. Такива деца боледуват по-често от обикновените деца и по-трудно понасят болести. Те са по-склонни към прогресиране на пневмония, аденоидит, лесно хващат ARVI, често се разболяват от среден отит, тонзилит. Дори в зряла възраст страдащите от синдрома на Даун са с около 0,2 м по-ниски от средните.

Диагностика на синдрома на Даун.

Ранното откриване на синдрома на Даун се улеснява от системата за пренатален скрининг на плода в утробата на майката. През първия триместър диагнозата се извършва при гестационна възраст 11-13 седмици. Целта е да се идентифицират особеностите на аномалиите на ултразвук, както и да се определи нивото на биохимичните маркери в кръвта на майката. Тези маркери включват hCG, PAPP-A. Скринингът през втория триместър се прави между 15-та и 22-ра седмица от бременността. Списъкът с изследвания за откриване на синдрома на Даун включва акушерски ултразвук, анализ на кръвта на майката за hCG, AFP, хормона естриол. Изчисленията на риска от раждане на бебе със синдром на Даун се извършват, като се вземе предвид възрастта на бременната жена. Точността варира от 56 до 70 процента, а делът на псевдоположителните резултати е 5 процента.

Бъдещите майки, които са изложени на риск от фетален синдром на Даун, се препоръчват да се подложат на инвазивна пренатална диагностика. Този вид вътрешен преглед включва такива манипулации като биопсия на хорион, амниоцентеза или кордоцентеза с определяне на хромозомния набор на плода. Допълнително се предписва консултация с медицински генетик. Ако данните от изследванията потвърдят висок риск от синдром на Даун, тогава родителите трябва да решат дали да удължат или прекратят бременността.

В първите дни от пренаталното съществуване новородените със синдром на Даун трябва да бъдат подложени на ехокардиограма плюс ултразвуково изследване на коремната кухина. Всичко това се извършва с цел откриване на вродени дефекти в развитието на вътрешните органи. Също така бебетата се преглеждат от детски специализирани специалисти: кардиолог, хирург, офталмолог и ортопед-травматолог.

Лечение на синдрома на Даун.

Хромозомните нарушения под формата на синдрома на Даун дори в съвременните условия са нереалистични за лечение. Експерименталните терапии, които могат да се предложат на дете, нямат доказана клинична полза. Пациент със синдром на Даун се нуждае от системно медицинско наблюдение и навременна педагогическа помощ. Това допринася за успешното развитие на децата, адаптирането им към Публичен живот, както и овладяването им на труда и уменията за самообслужване.

По време на живота си хората със синдром на Даун трябва да бъдат наблюдавани от лекари. Те включват педиатър, общопрактикуващ лекар, кардиолог, невролог, УНГ, оптометрист и други лекари. Необходимостта от такъв контрол е свързана с риска от развитие или наличието на свързани заболявания. Ако пациент със синдром на Даун има тежка ИБС или стомашно-чревни дефекти, се препоръчва да се извърши ранна хирургична интервенция. При тежка загуба на слуха се избира слухов апарат. Патологиите на органите на зрението изискват носене на очила или офталмологична операция за премахване на глаукома, катаракта, страбизъм. Заместващ хормонална терапияпровежда се при хипотиреоидизъм - липса на хормони на щитовидната жлеза.

Двигателните умения и способности при деца със синдром на Даун се стимулират с помощта на физиотерапия, физиотерапевтични упражнения. Логопедът и учителят по олигофренопат помагат на децата да развият реч и комуникация.

Пациентите със синдром на Даун получават общо образование в специални училища от корекционен тип, но някои могат да учат в редовно училище. Такива случаи са възможни при интегрирани образователни програми. Децата със синдром на Даун имат специални образователни потребности. Не им е лесно, затова се нуждаят от квалифицирана помощ от класни ръководители, предметни учители и социални педагози. В допълнение към специалните образователни програми, децата със синдром на Даун се нуждаят от приветлива и безопасна среда, а техните семейства се нуждаят от психологическа и педагогическа подкрепа.