Хемофилия: причини, прояви, видове, модели на предаване, диагностика, лечение

Хемофилията е наследствено заболяване, характеризиращо се с промяна в един ген на Х хромозомата. Проявление на това заболяване е прекомерното кървене и бавното съсирване на кръвта, т. Нар. Коагулация.

Това заболяване засяга само мъже. Хемофилията при мъжете възниква в резултат на наследяването на болестта от майката. Това означава, че предаването на болестта се случва в рецесивен тип, свързан с Х -хромозомата. Жените с това заболяване получават ролята на носители или проводници. Известно обаче редки случаикогато жените също се разболяха от хемофилия. Това е възможно, когато бащата има заболяване, а майката е носител на гена на хемофилия - дъщерята на такива родители може да се роди с подобно генетично разстройство.

Признаци и причини за хемофилия

Едно от погрешните схващания е, че човек, страдащ от това генно разстройство, може да умре от загуба на кръв от всяка драскотина или порязване. Това не е напълно вярно. Наистина, един от основните признаци на заболяването се счита за увеличено обилно кървене, но то се случва доста често дори при липса на наранявания.

Основните признаци на заболяването са:

1. Прекомерно кървене, което се появява периодично с различна локализация: загуба на кръв по време на травма, по време на екстракция на зъб, по време на медицински интервенции, свързани с хирургични операции.
2. или гингивално кървене, което е много трудно да се спре с конвенционални методи. Възможно е появата на спонтанно, случайно възникнало.
3. В резултат на получаване на светлина, не опасно нараняванесе образува голям хематом.
4. Появата на хемартроза - вътреставно кървене, което е следствие от увреждане на тъканите на ставите. Това явление обикновено е придружено от остра болка, подуване, нарушена двигателна функция на ставата. Вторичната хемартроза може да доведе до деформация на ставата и трайно увреждане на нейната подвижност.
5. Храносмилателните проблеми често придружават болестта.
6. Наличието на кръв в урината и изпражненията - опасни симптомихемофилия. Бъбречното заболяване е често срещано при хора с това генетично заболяване.
7. Може би появата на такъв смъртоносен знаци за опасносткато гръбначния мозък.

Признаци на хемофилия при деца

При новородени заболяването се изразява под формата на т. Нар. Цефалохематоми - хематоми с голяма площ в областта на главата, възможно е и кървене от прерязаната пъпна връв.

Децата вече се раждат с болестта, но признаците на хемофилия може да липсват или да не са ясно изразени през първите месеци от живота. Това е така, защото майчиното мляко съдържа вещества, които могат да поддържат нормалното съсирване на кръвта при бебето.

Причини за хемофилия

Хемофилията е наследствено заболяване, което засяга главно мъжете. Тъй като генът, отговорен за хемофилия, се намира в Х -хромозомата, жените са носители и най -вероятно могат да наследят болестта на своите синове. Хемофилията се наследява според рецесивния тип, свързан с Х -хромозомата, и тъй като при мъжете има само една Х -хромозома, в случай на прехвърляне на „болната“ хромозома, мъжкото дете наследява болестта.

Лекарите могат да диагностицират тази генетична аномалия още преди раждането на бебето. След раждането ясен знакще има синини и прекомерно кървене с леки наранявания.

Основните причини за хемофилия са наследствени фактори. V понастоящемлекарството не е в състояние да елиминира причината за заболяването. Това все още не е възможно, защото болестта се оказа програмирана на генетично ниво. Хората с такова тежко заболяване трябва да се научат да бъдат изключително внимателни към здравето си и внимателно да спазват предпазните мерки.

Възможни генетични комбинации с риск от хемофилия

Здрав баща, майката е носител на гени

Баща с хемофилия, здрава майка

Баща с хемофилия майката е носител на гени

Форми и видове хемофилия

Хемофилията се предлага в три форми, в зависимост от тежестта на заболяването:

• Лек.Кървенето настъпва само след медицинска намесасвързани с хирургическа операция или в резултат на наранявания.
• Умерен. Клинични симптоми, характерен за хемофилия, може да се появи в ранна възраст. Тази форма се характеризира с появата на кървене в резултат на травма, появата на обширни хематоми.
• Тежка.Признаците на заболяването се появяват в първите месеци от живота на детето по време на растежа на зъбите, в процеса на активно движение на детето при пълзене, ходене.

Родителите трябва да бъдат предупредени от често кървене респираторен трактДетето има.Появата на големи синини при падане и леки наранявания също са тревожни симптоми... Такива хематоми обикновено се увеличават по размер, набъбват и при докосване до такава синина детето изпитва болезнени усещания... Хематомите изчезват за дълго време - средно до два месеца.

Хемофилията при деца под 3 -годишна възраст може да се прояви под формата на хемартроза. Най -често се засягат големи стави - бедро, коляно, лакът, глезен, рамо, китка. Вътреартикуларното кървене е придружено от силно синдром на болка, нарушения на двигателните функции на ставите, тяхното подуване, повишаване на телесната температура на детето. Всички тези признаци на хемофилия трябва да привлекат вниманието на родителите.

Видове хемофилия

В допълнение към формите на тежест, има три подтипа на хемофилия:

1. Хемофилия тип "А" се дължи на генен дефект, при който в кръвта на пациента липсва желаният протеин - антихемофилен глобулин, фактор VIII. Този вид хемофилия се нарича класически и се среща при 85 процента от всички пациенти.
2. Хемофилия тип "В" се причинява от недостатъчна активност на фактор IX на кръвосъсирването, при което има нарушение на образуването на вторична коагулационна тапа.
3. Хемофилия тип C се причинява от дефицит на фактор на кръвосъсирването XI. Тип С се счита за най -рядко срещан.

Видовете хемофилия "А", "В" и "С" имат същите симптоми, но за лечение е важно да се диагностицира вида на хемофилия, което е възможно само с лабораторни изследвания.

Диагностика и лечение на хемофилия

Диагнозата на хемофилия се състои от генеалогична история, лабораторни данни и клинична картина. Когато диагностицира хемофилия, лекарят трябва да научи за наличието на такова заболяване при близки роднини: идентифицират се мъже от страна на майката със симптоми, подобни на хемофилия. При провеждане на медицински тестове се определя времето за съсирване на кръвта, добавя се плазмена проба с отсъстващ фактор на съсирване, разкрива се общият брой фактори и нивото на техния недостиг. Въз основа на всички тези данни лекарят получава пълна картина на различни видове промени в тялото на пациента, свързани с болестта.

Въпреки факта, че болестта е нелечима, е възможно да се лекува хемофилия и да се контролира състоянието на пациента. Пациентите получават инжекции с липсващия фактор, отговорен за съсирването на кръвта. Следователно, в зависимост от липсата на кой фактор в кръвта на пациента се наблюдава, лекарят лекува хемофилия:

• С тип "А" - фактор VIII се инжектира в кръвта.
• С тип "В" - фактор IX се инжектира в кръвта.

Всички фактори на съсирването се произвеждат от кръв, предоставена от донори, или от кръвта на животни, отгледани за тази цел.

При правилната терапия, внимателното отношение на пациента към тялото му, продължителността на живота на хемофилно лице няма да се различава от продължителността на живота на човек без такава патология.

Видео: упражнения за хора с хемофилия

Хемофилия и ваксинации

Противно на погрешното схващане, няма ваксина срещу самата хемофилия.Много хора бъркат ваксината срещу хемофилус грип с инжектирането на хемофилия. Болестите по никакъв начин не са свързани и са напълно различни по своя характер.

По отношение на рутинната ваксинация, след това с хемофилия, тя е задължителна мярка. Всички деца трябва да получат необходимите ваксини. Трябва да се има предвид, че ваксинациите срещу хемофилия трябва да се правят само подкожно, но не и мускулно. Тъй като интрамускулните инжекции могат да доведат до обширен кръвоизлив.

Видео: хемофилия, как съвременната медицина го завладява?

Хемофилия при жени и кралски особи

Хемофилията при жените е изключително рядкаи следователно лекарите разполагат с малко данни, за да характеризират напълно клинична картинахода на заболяването при представители на жените.

Може да се твърди със сигурност, че болестта ще се прояви при жена само когато момичето се роди от майката, която е носител на гена, и от бащата, който е хемофилен. Теоретично е възможно такива родители да раждат както момче, със или без болестта, така и момиче носител или болно момиче.

Известната кралска личност и диригент на хемофилия беше кралица Виктория. Хемофилия в кралица Виктория, доколкото е известно, възниква във връзка с генна мутация в нейния генотип, тъй като нищо не се знае за болестта при нейните родители. Учените допускат теоретична възможност бащата на кралица Виктория да не е Едуард Август, а всеки друг мъж, който е имал това заболяване. За това обаче няма исторически доказателства. Синът на Виктория Леополд и някои от нейните внуци и правнуци наследяват хемофилия. Царевич Алексей Романов също имаше заболяване.

Снимка: Родословно дърво на британското кралско семейство, като се вземе предвид заболеваемостта от хемофилия

"Кралска" болест - понякога така наречена болест и най -вече защото в кралските семейства е разрешен брак с близки. Следователно хемофилията сред коронованите лица е доста често срещана.

Видео: Хемофилия - болест и смърт на кралете ("Откритие")

Проблемът с хемофилията

В света има повече от 400 хиляди души, страдащи от това наследствено заболяване. Това означава, че всеки 10 000 мъже имат хемофилия.

Медицината е създала лекарства, които могат да поддържат живота на хемофилен човек на качествено ниво. И пациент с хемофилия може да получи образование, да създаде семейство, да работи - да бъде пълноправен член на обществото.

Тежко е генетично заболяванепризнат за най -скъпия в света. Скъпото лечение се дължи на високата цена на лекарствата, които са направени от дарена кръвна плазма. Лечението на един хемофилен човек струва приблизително 12 000 долара годишно.

Един от значимите проблеми на хемофилията е липсата на адекватно осигуряване на необходимото лекарстваболни и това може да доведе до ранно увреждане, обикновено млади хора или деца.

Съществува и известен риск за пациентите, получаващи лекарства за лечение: поради факта, че лекарството е направено от донорска кръв и е възможно да се зарази с хепатит или ХИВ.

Така че проблемът с хемофилията е значителен. И в тази връзка вече са разработени и въведени в производство синтетични препарати от VIII и IX фактори, които не носят опасност от заразяване с инфекции, предавани чрез кръвта. Вярно е, че цената им също е доста висока.

Видео: "Тайните на здравето" - Хемофилия

Генната хемофилия е нелечима наследствено заболяване, което причинява нарушение на кървенето и засяга мъжки деца (момичетата нямат хемофилия, но са носители на гена на хемофилия).

При здрав човек, когато се отвори кървене, защитен механизъм- кръвта започва да се коагулира, в резултат на което се образува съсирек, който затваря празнината в повредения съд. А при пациент с хемофилия кръвта не се съсирва. Това означава, че момче или мъж с диагноза хемофилия може да умре след често срещано нараняване, което води до кървене.

Какво причинява болестта? И защо генна хемофилия? Всичко е свързано с произхода на болестта - тя се среща при тези, които имат гена на хемофилия. Наличието на такъв ген води до липса на коагулационни фактори в кръвта. Здравият човек има повече от 10 от тях, те са обозначени с римски цифри. Най -често генът на хемофилия провокира отсъствието на фактори VIII и IX.

Днес учениците решават генетични проблеми за хемофилия, а някога болестта на хемофилия не е била известна на хората. Но това не означава, че признаците на хемофилия не са се появили. В древния Талмуд (набор от религиозни и правни разпоредби на юдаизма) можете да намерите информация, че понякога момчетата са умирали, след като са били обрязани поради кървене. В онези дни тя се свързваше със знак отгоре, но сега се опитват да предотвратят болестта предварително. Тъй като хемофилията е наследствена, е необходимо да се контролира раждаемостта в семейства, където тя е семейство. Смята се, че в семейство, където само съпругът е болен от хемофилия, момичетата не трябва да се раждат - такава бременност се препоръчва да се прекъсне. На тези семейства, в които една жена е носител на хемофилия, независимо дали съпругът й е болен или не, изобщо не се препоръчва да имат деца.

За първи път хемофилията е идентифицирана като болест едва в края на 18 век. Днес със сигурност се знае, че болестта наистина е нелечима и стана ясно защо дъщерите на баща с хемофилия не страдат от това заболяване. Всичко е свързано с генетиката: при новородени момичета променената Xb хромозома, наследена от бащата, се компенсира от X хромозомата на майката.

Най -известната жена носител на болестта е кралица Виктория. Хемофилията, както се оказа, е наследствено заболяване на британското кралско семейство. Кралица Виктория роди девет деца. Хемофилията причини смъртта само на едно от децата й: принц Леополд умря от загуба на кръв, след като падна по стълбище. Освен това, наследствена хемофилиядокосна още три деца на кралицата: трите й дъщери - Беатрис, Виктория и Алис бяха носители на болестта. По този начин генът на хемофилия се предава чрез брака на династиите, управлявали във Великобритания, Югославия, Румъния, Дания, Швеция, Норвегия, Испания, Германия, Гърция и дори Русия. Царица Александра, съпруга на цар Никола, беше внучка на кралица Виктория и дъщеря на принцеса Алиса. Генната хемофилия, както знаем от историята, удари Царевич Алексей.

Дори от това прост примерясно е, че наследяването на хемофилия не винаги се случва. Би било погрешно да се каже, че хемофилията се наследява в 100% от случаите и че синовете от майка -носител непременно ще бъдат болни. За да се разбере, че това не е така, трябва да се прибегне до основите на генетиката: наследяването на хемофилия при момчетата става по следния начин: болни са само онези синове, които са наследили увредена хромозома.

Признаци на хемофилия

Наследяване на хемофилия не винаги означава ранна смъртза дете. Има много случаи, когато мъж, наследил гена на хемофилия, е живял на 70-80 години. Най -важното е ранна диагностиказаболявания на хемофилия, поради което е важно да знаете и да обърнете внимание на следните признаци на хемофилия:

• огромен брой синини и синини по тялото на детето;
• често кървене от носа;
• кръвта е трудно да се спре, дори след леки порязвания или наранявания.

Смята се, че горните признаци на болестта се проявяват, ако тя е лека. Често генната хемофилия се открива след екстракция или лечение на зъби, след травма.

Но има и по -сериозни форми на заболяването, които се проявяват с характерни симптоми, поради което може да се диагностицира още преди навършване на една година от детето. Следните признаци на хемофилия издават болестта:

• увреждане на ставите. Те започват поради кръвоизливи в ставните кухини, които се появяват, когато детето започне да ходи. В този случай се наблюдават кръвоизливи в лактите, краката и коленете, а китката, бедрата и раменни ставистрадат по -рядко. Ако родителите пропуснат такива симптоми, не предприемайте действия, наследствената хемофилия може да причини увреждане на детето им;
• кървене в стомашно-чревния тракткоито се проявяват с повръщане, подобно на утайка от кафе, черни изпражнения, алена кръв, изтичаща от ректума или устата;
• кървене в отделителната система. Те възникват без причина или поради нараняване на долната част на гърба, злоупотреба с аспирин, проявяваща се с появата на кръв в урината;
• кръвоизлив в нервна система... Този признак на хемофилия е рядък, но представлява голяма опасност за хората. Ако настъпи поражение гръбначен мозък, лицето може да развие парализа или пареза. Ако хемофилията причини мозъчен кръвоизлив, лицето може да получи инсулт;

В някои, най -тежките случаи, хемофилията се диагностицира след раждането на дете - чрез кървене от пъпна рана, които са трудни за спиране, обширни цефалохематоми, както и факта, че кръвта започва да тече непрекъснато след неусложнена медицински процедури: вземане на кръвни проби, интравенозни течностилекарства и др.

Лечение на хемофилия

Наследствената хемофилия, както вече беше казано, е нелечима и не бива да се мисли, че ваксинацията срещу хемофилия ще помогне. За да се облекчи състоянието на пациент с хемофилия, се практикува директно кръвопреливане на дете от негови роднини. А ваксината срещу хемофилия е често срещано и не съвсем правилно име за ваксината срещу хемофилна инфекция.

Хемофилната инфекция е вирус, който често причинява ARVI и ARI. Показана е така наречената ваксинация срещу хемофилия за деца, които посещават детски градини, училища и тази ваксина няма нищо общо с генетичната хемофилия.

Родителите с деца с хемофилия се съветват да се регистрират в център за хемофилия, да преминат прегледи, да направят кръвопреливане и физиотерапия. Свързването с център за хемофилия ще направи възможно избягването на нежелани усложнения под формата на ограничено движение и увреждане, нарушения на отделителната система, сърцето и кръвоносните съдове.

В допълнение към посещението в център за хемофилия, Обществото по хемофилия може да помогне на родителите. В повечето случаи това са благотворителни организации, които обединяват хора с хемофилия и родителите на такива деца. Обществото по хемофилия може да осигури осезаема морална подкрепа, да ги научи как правилно да лекуват болни деца и да ги отгледа така, че да не се чувстват като изгнаници, но и да бъдат по -внимателни към себе си. Презентация за хемофилия или презентация за хемофилия, която често се организира от обществото по хемофилия, може да даде всичко това на родители на деца с такива рядко заболяване... Но най -важното, което едно общество за хемофилия може да даде, е подкрепа и разбиране, че такива деца също имат право на пълноценен живот.

Правилното предотвратяване на хемофилия се състои в специален контрол върху детето, защита от нараняване, редовни прегледи (пълен преглед може да бъде осигурен само от специализиран център за хемофилия).

Освен това в случай извънредни ситуациидете или възрастен с хемофилия трябва да имат със себе си документ, който съдържа информация за вида и стадия на заболяването, за проведеното по -рано лечение.

Хемофилия или хемофилия (т.нар. Заболяване синя кръв) – патологичен процеснаследствен характер, който се основава на нарушение или рязко намаляване на синтеза на VIII, XI или IX фактори, отговорни за способността на кръвта да се коагулира.

С други думи, това е некоагулация на кръвта, която се проявява под формата на склонност на човек към различни видове кървене: стомашно-чревен, хемартроза, ретроперитонеални и интрамускулни кръвоизливи в тъканта.

Несъсирването на кръвта е изключително опасно за живота на човек, изпратен за хирургическа операция. Мутация само в един ген осъжда роденото дете за доживотна зависимост от лекарства, които регулират съсирването на кръвта.

Хемофилията е наследствено заболяване. В историята е известна още като кралска болест.

Заболяването се характеризира с факта, че само жените са носители на патологията, а мъжете са болни.

Работата е там, че генът за болестта е рецесивен и се намира на Х -хромозомата.Ако жена носи момче, тогава неговата Х -хромозома съдържа гена на хемофилия, а на Y -хромозомата липсва доминиращ ген, който може да инхибира рецесивния . Момчето се ражда с хемофилия.

Медицинската статистика е доказала, че ако един баща е болен от хемофилия, тогава синът му може да се роди с положителна или отрицателна диагноза.

Единственият фактор, който причинява хемофилия, е наследствеността. Тоест хемофилията се предава от майка на нейните синове. Тази ситуация възниква в 80% от случаите... Но има малка част от вероятността болестта да се прояви сама по време на човешкия жизнен цикъл.

Симптоми

Наследствената хемофилия се проявява като следните симптоми:

• редовно възникващо кървене от синусите;
• наличието на кръвни елементи в и;
• образуването на обширни хематоми със синини и дори най -малките наранявания;
• кървене по време на екстракция на зъб, което не може да бъде спряно за дълго време;
• кръвоизливи в ставите (или хемартроза), които възникват поради отделянето на част от кръвта в тях, причинявайки подуванеи физически дискомфорт.

Симптоми при деца

Заболяването се характеризира с тежка степен, ако се развие по време на първите 6-12 месецаживот на дете. Основните му симптоми:

1. от пъпната рана на детето дълго временастъпва кърваво изхвърляне.
2. малки хематоми, които са локализирани в различни сайтоветялото или лигавиците.
3. кървене на местата на пробиване за ваксини и други необходими инжекции.

Веднага след като детето навърши две години, към горните симптоми се добавят капилярни (петехии) и ставни кръвоизливи. Те могат да се образуват без явни причиниили в резултат на малки физически натоварвания.

Генната хемофилия при деца в предучилищна възраст се характеризира със симптоми:

• обилно кървене от носа;
• кървене от венците, особено по време на ежедневната дентална хигиена;
• периодичната поява на кръв в урината, чието ниво е извън нормалните граници;
• хемартроза, чието продължително присъствие води до хронични контрактури, синовит;
• откриване на кръвни елементи в изпражненията на детето, което показва ранна фазапрогресираща анемия;
• кръвоизливи в някои вътрешни органи;
• склонност към мозъчни кръвоизливи, които представляват реална заплаха от увреждане на централната нервна система.

Едно хемофилно дете обикновено се откроява от останалите деца за стройна физика и слаб апетит... Заболяването е опасно, защото може да причини сериозни усложнения: тромбоцитопения, левкопения, бъбречна недостатъчностводещи до увреждане в ранна възраст.

Симптоми при жените

Хемофилията при жените е изключително рядка. Ако тази диагноза бъде потвърдена, най -често има ход на заболяването лесна форма... Симптомите включват кървене от носа или обилни менструации. Проблеми със съсирването на кръвта могат да възникнат и по време на стоматологично лечение или отстраняване на сливиците.

Симптоми при мъжете

С възрастта заболяването при мъжете става прогресивно. Симптомите стават по -изразени и могат да причинят сериозни вреди на тялото:

1. Ретроперитонеално кървене. В крайна сметка те водят до остри заболяваниявътрешни органи, които могат да бъдат излекувани изключително чрез операция.
2. Подкожни и интрамускулни синини. Опасността им се крие във високата вероятност от тъканна некроза и инфекция в кръвния поток.
3. Анемии след хеморагичен тип.
4. Кръвоизлив в костна тъкан... Без подходящо лечение това скоро ще доведе до смъртта му.
5. Хематоми с голяма площ, причиняващи парализа и гангрена.
6. Кръвоизливи в ставите, остеоартрит. Ограничаване на тяхната мобилност и частична атрофиямускулните влакна на крайниците впоследствие ще доведат пациента до увреждане.

Класификация

Заболяването е разделено на няколко вида, всеки от които се характеризира с липсата на специфичен фактор на кръвосъсирването в кръвта.

• Хемофилия тип А. Появява се при пациенти при липса на специфичен кръвен протеин - антихемофилен глобулин или коагулационен фактор VIII. Този тип се среща най -често: 5 хиляди здрави хорамъжете представляват един хемофилен тип А.
• Хемофилия тип В. Развитието на такава хемофилия се дължи на липсата или пълното отсъствие на т. Нар. Коледен фактор (IX фактор). По -рядко се среща от описания по -горе тип. Тип В се открива при новородени момчета в 1 от 30 хиляди случая.
• С-хемофилия. Силно рядка форма, което засяга пациенти, които са диагностицирани с липса на фактор XI на кръвосъсирването. Тази хемофилия засяга момичета, чийто баща е хемофилен и чиято майка е носител генна мутация... Процентът на заболеваемост е 5%.

Диагностика

Диагностиката на хемофилия при деца от раждането се извършва от няколко тесни специалисти наведнъж: хематолог, неонатолог, генетик, педиатър. Ако болестта вече е дала усложнения или протича заедно с други патологии, тогава ще са необходими допълнителни консултации на такива педиатри като ортопед, травматолог, гастроентеролог, невролог, отоларинголог.

Женени двойки, които са изложени на риск да имат дете подобна болест, задължително трябва да изпълнява медицински съвети от генетичен характер. Това трябва да се направи дори по време на планиране на бременността. Изследване на ДНК на жена и мъж, както и пренатална диагностика на хемофилия, ще разкрие възможността за прехвърляне на мутационния ген.

Потвърждаването на диагнозата при новородено се извършва от лабораторен анализхомеостаза. При хемофилия коагулограмата ще покаже увеличено време на съсирване на кръвния биоматериал, увеличаване на тромбиновото време и времето за повторно калкулиране. Най -надеждният индикатор за наличието на заболяване е намаляването на прокоагулантната активност. под 50%един от характерните фактори на съсирването.

Дете с хемофилия трябва постоянно да се диагностицира с организъм.

При наличие на хематоми зад перитонеума и вътрешно кървенес различна локализация е показан ултразвук на органи коремна кухина, при хемартроза - рентгеново изследване на ставите. Ако след акта на уриниране се открият кръвни елементи, тогава се препоръчва приемането (общо) и редовното извършване на ултразвук на бъбреците.

Лечение

Днес хемофилията се счита за нелечимо заболяване. Следователно, пациентът трябва само да контролира появата на нови симптоми и да следва предписанията на терапията, избрана от лекаря. Препоръчително е лечението да се проведе в медицински клиникикоито се занимават с изследване на хемофилия и се специализират в това заболяване.

Лечението за всеки пациент е индивидуално и започва с установяване на вида на хемофилия. По -нататъшните действия на лекарите ще бъдат насочени към доставяне на липсващия коагулационен фактор в кръвта на пациента. За това се използва дарена кръв... Точната доза на фактора, въведен в организма, е много важна, в противен случай развитието на анафилактичен шок... След следващата процедура кръвната картина и състоянието на пациента се нормализират. Това е така наречената превенция остра загуба на кръви минимизиране на техните негативни последици.

1. Ако възникне ставен кръвоизлив, трябва да се постави студен компрес върху засегнатата област. Ставата е обездвижена за 3-4 дни, и след това прибягвайте до процедурата за UHF.
2. Нарушения в опорно -двигателния апаратВъзстанови различни методифизиотерапия. Те обикновено се предписват от лекуващия лекар. Отлични резултати показват метода на синовектомия и ахилопластика.
3. Капсуларните хематоми се отстраняват хирургично. Успоредно с това операцията се провежда с терапия с антихемофилни концентрати.
4. Външното кървене се лекува в клиниката под упойка. Първо, повърхността на раната се почиства старателно от съсиреци, дезинфекцира се специални средства, а след това нанесете превръзка с лекарства, които спират притока на кръв.
5. Диетата играе важна роля в лечението на хемофилия. Продуктите, които пациентът консумира, трябва да бъдат наситени с витамини от всички групи, микроелементи.

Профилактика

Най -важната роля в превенцията на хемофилия играе ранната диагностика на пола на детето и възможната му патология по време на бременност (ако майката е носител на мутационния ген, а бащата е болен от един от видовете хемофилия ).

Хората с тази диагноза трябва да избягват наранявания и натъртвания от детството. Тежкият физически труд и спортните дейности, които са свързани с риск от различни видове наранявания, са забранени.

Необходимо е да се изключат от употребата на лекарства, които причиняват разреждане на кръвта. Те включват антипиретични хапчета, противовъзпалителни средства.

В. Л. ИЖЕВСКАЯ, кандидат на медицинските науки

Английската кралица Виктория не подозира, че е носител на хемофилия, докато не роди осмото си дете - сина си Леополд.

С неговото раждане стана ясно, че заплахата от ужасна, неизлечима болест по това време надвисва над английската кралска къща.

И не само по английски: оттук хемофилията даде своите „метастази“ в къщите, където идват децата и внуците на Виктория.

Тази съдба и многострадална Русия не избяга. Собствената внучка на кралицата, Александра Феодоровна, стана съпруга на руския монарх Николай II. Те имаха син, царевич Алексей, който страдаше от тежка форма на хемофилия.

Фактът, че хемофилията е семейна наследствена болест, е известен от много, много дълго време. Дори в Талмуда (II век сл. Хр.) Е описано фатално кървене при момчета след обряза на обрязването.

И е предписано всички роднини от мъжки пол по женска линия, които впоследствие са родени в такива семейства, да не се обрязват. Забележка: по женската линия. Невероятно! Дори нямаше и следа от генетиката, но те вече знаеха, че болестта се предава само чрез майка, дъщеря, внучка ...

Но какъв е проблемът, как се случва това, генетиците в нашия век успяха да обяснят. Далеч не беше възможно веднага да се намерят генетични ключове за хемофилия: там всичко е твърде усукано.

Вижте: само момчетата имат хемофилия. Но в същото време децата им - момчета и момичета - винаги са здрави. Тези на пръв поглед напълно здрави момичета обаче впоследствие раждат болни момчета. Защо?

Отговорът се крие в Х хромозомата. Може би от предишни статии за генетиката си спомняте, че една жена има две идентични полови хромозоми - XX, а мъжете имат различни полови хромозоми - XY.

И така, в самия край на дългата ръка на Х -хромозомата се локализират гените на два от тринадесетте известни фактора на коагулация на кръвта. Те ще ни заинтересуват: това са фактори VIII и IX.

Повишеното кървене, тоест хемофилията, се причинява от дефицита им в организма. Когато фактор VIII - антихемофилен глобулин - липсва в кръвта, се развива хемофилия А. Няма фактор IX - плазменият компонент на тромбобластин, - хемофилия В.

Но въпросът е: защо ги няма, откъде идва дефицитът? Вината е мутацията (виж "Генетични грешки" "Здраве" № 7, 1991) на гените, отговорни за синтеза на тези фактори.

Случва се генът на фактора VIU (IX) да се загуби напълно. В този случай антихемофилен глобулин (или плазменият компонент на тромбобластин) практически не се произвежда: развива се изключително тежка форма на хемофилия.

Възможно е да има малки грешки в гените, печатни грешки - тогава се произвеждат фактори на коагулацията на кръвта, но те работят слабо, тяхната активност е намалена.

Формата на заболяването зависи от това колко ниско е в сравнение с нормата, която в популацията варира от 50 до 200%. Така че, по -малко от 50, по -остри и по -тежки прояви на хемофилия.

Тъй като мутантният ген за хемофилия е локализиран само на Х-хромозомата и се предава с нея от поколение на поколение, се казва, че болестта е наследствена, свързана с пола.

Тази локализация на гена обяснява много. Става ясно защо здрави деца се раждат от човек с хемофилия. Той предава на сина си Y-хромозомата, която няма и не може да има ген на хемофилия. Следователно всичките му синове ще бъдат здрави.

Но дъщерята определено ще получи Х -хромозома с мутирал ген. Но ... От майката тя ще получи и Х хромозомата и заедно с нея нормалния ген VIII (IX) на фактора на кръвосъсирването, който ще осигури достатъчния му синтез.

И всичко ще бъде наред, докато носителят на гена на хемофилия не предаде дефектната Х -хромозома на сина си. В този случай момчето определено ще се разболее.

Хемофилията може да бъде тежка, умерена или лека. Както бе споменато, това зависи от това какъв вид мутация е претърпял генът на коагулационния фактор.

За тежка форма на заболяването, когато се произвежда 3% от фактора от нормата, е характерно ранна проявакървене. Хемофилията може да се почувства с обилно кървене още по време на раждането на дете, прерязвайки пъпната връв. И по -късно при никнене на зъби.

При тежки хемофилии най -малката травма е придружена от обилен - вътрешен или външен - кръвоизлив. По -често кръвта се излива в меките тъкани, в ставната кухина.

В полезрението на лекарите по правило попадат пациенти с тежка или умерена форма (5-10% от фактора на нормата) хемофилия. Тези, които имат 20-30% от активността на факторите на кръвосъсирването, могат безопасно да живеят през целия си живот и дори да не знаят, че страдат от лека форма на хемофилия.

Трябва да се каже, че хемофилията се характеризира с една особеност: ако някой в ​​семейството има тежка форма на хемофилия, тогава в бъдеще трябва да се очаква появата на тежка форма у потомците. По същия начин, с лека форма на заболяването.

Но хемофилията след няколко поколения може напълно да напусне семейството. Погледнете раздела по -специално на ляв клоннашето хипотетично семейство.

Както можете да видите, в 6 -то поколение здрави синове се раждат както от здрав мъж, така и от пациент с хемофилия. Всичко! Можем да кажем, че болестта е изчезнала. Вярно е, че не се знае дали завинаги или не.

Въпреки факта, че през последното десетилетие са научени много за гена на фактор VIII, мутациите при които водят до хемофилия, остава неясно как и по какви причини се появява мутацията.

Сега, когато го познават наглед, експертите се надяват да създадат още ефективни методилечение от тези, които лекарите имат в експлоатация днес.

Въпреки че трябва да кажа това заместителна терапияако се провежда правилно и системно, дава добри резултати. В тялото на пациента се въвежда онова, което толкова остро му липсва, което собствените му клетки не произвеждат - лекарствасъдържащи фактори на съсирването.

Основното е тези лекарства да се въведат навреме, да се предотвратят обостряния на заболяването, да се предотвратят възможни кръвоизливи в меките тъкани, ставите и свързаните с тях усложнения - хемартроза, контрактури.

Но може би най -важното е да се предотврати раждането на болно дете. Пренаталната диагностика на пола и феталните заболявания служи за тези цели. Ако плодът е момиче, няма проблем. Една жена може спокойно да роди.

Когато лекарят види, че едно момче се развива, той предлага прекратяване на бременността - рискът от раждане на дете е твърде голям. Въпреки че, според законите на генетиката, в потомството на женски носител, само 50% от момчетата са изложени на риск от получаване на гена на хемофилия. Но това е теоретично.

Доскоро беше невъзможно да се установи коя хромозома е получило детето. И имаше един изход - да се прекъсне бременността.

Не толкова отдавна, благодарение на напредъка в генетиката, молекулярната биология, биоинженерството, стана възможно да се види коя Х -хромозома е момче, наследено от майка си - нормална или с мутантен ген.

Подобна диагностика се извършва ранни датибременност (8-10 седмици) по протежение на феталната мембрана на плода - хориона. Прави се така наречената хорионна биопсия, след което се извършва хромозомен и молекулярен анализ на клетките на феталната мембрана.

Тези клетки са идентични с клетките на плода и експертите могат да ги използват, за да преценят кой се развива - момче или момиче. А също и каква хромозома момчето наследи от майка си. Ако е нормално - хемофилията не го заплашва, няма нужда да се прекъсва бременността.

Предвиждам въпроси от читателите и искам веднага да кажа: досега този метод не е получил широко разпространение у нас. Такова проучване на жена от група висок рискможе да се проведе в Москва във Всесъюзния научен медицински генетичен център на Академията на медицинските науки на СССР, във Всесъюзния хематологичен научен център, във Всесъюзния научноизследователски център за здраве на майката и детето.

Такова проучване се провежда и в Санкт Петербург, в Института по акушерство и гинекология на Академията на медицинските науки на СССР.

И имайте предвид: проучването отнема време. Затова трябва да потърсите съвет, когато планирате бебе, а не в късна бременност.

Диаграмата показва семейство, в което в първото поколение се жени пациент с хемофилия (синя фигура) здрава жена(розова фигурка). Те имат деца (II поколение): здрав син (розова фигура) и дъщеря-носител на гена на хемофилия (синьо-розова фигура), която е получила дефектна Х хромозома от баща си.

Тази дъщеря има болен син, здрава дъщеря и дъщеря -носител (3 -то поколение).

Сега помислете за левия клон от син с хемофилия. Както можете да видите, тук всичко завършва добре: в 6 -то поколение болестта напуска това семейство - раждат се два здрави сина.

В десния клон, който започва от дъщеря -носител (3 -то поколение), хемофилията остава в семейството: представител на 7 -мо поколение страда от нея.

Никой не е застрахован

„Винаги съм вярвал, че хемофилията е мъжка болест и жените са застраховани от нея. Не е ли така? "

Всъщност хемофилията е по -вероятно да засегне мъжете и за това има добри генетични причини. Но медицината познава случаи, когато жените също са болни. За щастие, това е изключително рядко.

Всъщност, за да се разболее от хемофилия, едно момиче трябва да получи две Х хромозоми с мутантни гени. Тази ситуация е възможна, ако човек с хемофилия се ожени за жена носител. Дъщеря им получава две дефектни Х хромозоми, една от баща си и една от майка си, и неизбежно развива хемофилия.

Без значение колко сляпа е любовта, но вероятността да се срещнете и да се влюбите един в друг, страдащи от хемофилия и носител на мутантния ген, е невероятно малка.

Тя обаче рязко се повишава, ако пациентът се ожени за своя роднина (не е важно, далечно или близко) от майчината страна.

В този случай е необходимо, както се казва, да се измерва сто пъти. И не забравяйте (дори преди сватбата!) Да посетите медицинска генетична консултация.

В. Л. КРАВЧЕНКО, лекар

Не много хора знаят истинското име на болестта, използвана в медицината, което ще бъде обсъдено. За мнозина звучи като „Царска болест“ или „Лошо съсирване на кръвта“. С оглед на първата версия на името, която е здраво закрепена в обикновените хора, дори съществува поверие, че то е характерно само за индивиди със „синя кръв“, и появата му в обикновените хоракоито нямат родство с аристокрацията и освен това с кралското семейство.

Въпреки всички митове, характерни за хемофилията, появата й е повече от реална за всеки човек, независимо дали предците му принадлежат към висшата класа или не. Наследственият фактор все още играе ключова роля при диагностицирането на това заболяване, но въпросът изобщо не е в благородния произход.

Какво е хемофилия?

Заболяването се характеризира с лошо съсирване на кръвта. Получаване на лека травма, страдащ човек " кралска болест", Не може да спре кръвта за дълго време. Още по -лошо е, ако кървенето се появи във вътрешните органи - в такива случаи хемофилията може да бъде фатална.

От незапомнени времена лекарите от всички страни се интересуват от какъв вид заболяване е, какви са причините за появата му и дали може да бъде премахнато. И едва в средата на 20 -ти век някои отговори на тези въпроси започнаха да се формират в света на медицината.

Трудностите при сгъване се появяват поради мутация, която от своя страна произтича от лоша наследственост. Хемофилията се предава генетично, но заболяването протича по различен начин при мъжете и жените.

Ако женският компонент практически не забелязва промени в тялото, тогава мъжете изпитват всички последици от болестта, започвайки от детството. При децата се наблюдава лоша коагулация от първите им дни и ако не се вземат подходящи мерки за лечение, тогава прогнозата е тъжна - не повече от 15 години от живота.

За да настъпи своевременно съсирване на кръвта, е необходимо в този процес да участват 12 вида протеини, един от които отсъства при пациенти с хемофилия. Предвид това преобладават проблемите с кървенето, както и спонтанното кървене.

Как протича инфекцията?

Болестта се предава изключително генетично от болни родители (или един от тях). Смята се, че хемофилията е мъжка болест, но не е така. Хемофилията при жените се среща толкова често, колкото и при мъжкия компонент, но в повечето случаи не се появява. Нежният пол, всъщност, са само проводници (диригенти) на болестта.

Вероятността двойката, в която един от съпрузите е болен от „кралската болест“, да има заразено потомство, е около 50%. Генът за хемофилия се предава както на момчета, така и на момичета. Единствената разлика е, че първата група ще преживее характерни заболяваниясимптоми, а вторият ще бъде само негов носител.

Придобита хемофилия

Регистрирани са случаи, когато болестта е придобила характер. Но това е изключително рядко. Най -изявеният пример е кралица Виктория. С нея трудностите с коагулацията започнаха да се появяват вече в по -зряла възраст.

Придобитата хемофилия не е възможна при деца. По правило се появява при хора на възраст над 60 години. Развитието на този вид заболяване е изключително рядко - при 1 човек от 1000 хил. Причини за хемофилия, регистрирани при хора, които преди това не са го имали:

• приемане на лекарства;
• късна бременност.

Но също така хемофилия може да се развие при тежки имунни заболявания. Досега лекарите не са успели да установят други причини за лошо съсирване на кръвта, което се случва в зряла възраст.

Защо мъжете се разболяват?

Фактът, че само мъжката половина страда от хемофилия, се обяснява с броя на Х хромозомите. Жените имат 2, мъжете - 1. Ако инфекцията настъпи при жените, тогава генът засяга само 1 хромозома. Втората женска хромозома става доминираща и не позволява болестта да надделее в организма. Така жената става само носител.

При мъжете обаче нещата стоят по различен начин. Поради наличието на единична Х -хромозома, генът провокира пълен ход на заболяването. Латентното й състояние е напълно изключено.

Класификация на заболяването

Хемофилията може да бъде от три вида:

• класически (А);
• Коледна болест (V);
• хемофилия "С";

Установяването на вида зависи от липсващия фактор, който е необходим за пълно съсирване на кръвта.

Кралската болест - хемофилия тип "А" е най -честата - ¾ случая. Възниква поради дефицит на антихемофилен глобулин, който е необходим за образуването на активна тромбокиназа.

Коледната болест (хемофилия В) не се среща много често - 13% от случаите на коагулация. Причинява се от липсата на плазмения компонент на тромбопластин.

Последният тип заболяване - тип "С" е изключително рядко - в 2% от случаите.

Колкото по -голяма е липсата на плазмени фактори, необходими за пълно съсирване на кръвта, толкова по -тежко протича заболяването.

На нивото на липсващия фактор, което е 1%, развитието на тежко хеморагичен синдром... Това обикновено се случва при деца. ранна възраст... С тази форма на заболяването бебето страда от чести кръвоизливи, които се появяват в мускулните тъкани, ставите и вътрешните органи. Още в първите дни от живота на детето се отбелязва:

• цефалохематоми;
• кървене от пъпната връв (продължително);
• мелена;
• често и продължително кървене при изрязване на зъбите (или при смяна на млечните зъби с кътници).

При деца с хемофилия умерен, нивото на плазмения фактор е не повече от 5%. Болестта се усеща по -близо до предучилищна възраст. Обострянията са възможни не повече от 3 пъти годишно. Кръвоизливи се появяват в мускулна тъкани ставите.

При лека форма на заболяването нивото на плазмените фактори винаги е над 5%. Първите прояви се появяват през учебните години. Кървенето не е често и не продължава дълго.

Симптоми

Проявите на заболяването се срещат при децата през първите им дни от живота. Кървенето е често и продължително и се появява в пъпната връв, във венците (когато се режат зъбите). Образуват се хематоми и цефалохематоми. При хирургични интервенциинастъпва увреждане на определени области, което също води до продължителен кръвоизлив.

Въпреки високата вероятност за проява на хемофилия при кърмачество, не винаги представлява сериозна заплаха, тъй като тялото е постоянно наситено с активна тромбокиназа, която е обогатена с майчиното мляко, което допринася за бързото съсирване на кръвта.

През периода, когато детето започва да прави първите си стъпки, вероятността от наранявания, които допринасят за кървене, се увеличава значително. След една година детето е изложено на:

• кървене от носа;
• подкожни хематоми;
• кръвоизливи в мускулната тъкан;
• хеморагична диатеза (възниква поради въвеждането на инфекция в тялото).

Венците кървят особено. хората с хемофилия често са анемични.

Най -честият и изразен спътник на заболяването е хемартрозата. Първият кръвоизлив, който се случва вътре в ставите, се отбелязва на възраст от 1 година. Може да възникне както след натъртване, така и спонтанно. Това явление е придружено от силна болка, уголемяване на ставата, подуване на кожата над нея. С оглед на това не е изключена възможността за развитие на следните заболявания:

• хроничен синовит;
• контрактура;
• деформиращ остеоартрит.

Развитието на деформиращ остеоартрит допринася за нарушения:

• рахиокампсис;
• изкривяване на таза;
• загуба на мускули;
• остеопороза;
• hallux valgus.

Всичко това се случва поради нарушаване на динамиката на опорно -двигателния апарат. Наличието на някой от горните елементи е достатъчно, за да доведе до увреждане.

Кръвоизливи могат да възникнат при меки тъкани... Често по тялото на детето могат да се открият синини, които отнемат много време или изобщо не изчезват.

Изтичайки, кръвта не се коагулира, образувайки хематоми. Те от своя страна се стискат големи артерии, което често води до парализа и мускулна атрофия. Възможно е образуване на гангрена. При всичко това детето изпитва силна болка.

Кръвоизливи в стомашно -чревния тракт възникват поради приема лекарства... Причините също са:

• развитие на язва;
• заболяване на червата;
• гастрит.

Един от характерни чертихемофилия е забавено кървене. С други думи, тя не се появява веднага след нараняване, а само след определено време (понякога достига 12 часа).

Лечение

Пълното възстановяване на организма при хемофилия е невъзможно, и единствения начинподобряване на състоянието на пациента - това е периодичен прием на лекарства, снабдяващи организма с концентрати от 8 и 9 фактора на кръвосъсирването. Името на лекарството, както и дозата, се предписва въз основа на тежестта на заболяването.

Наследяването на хемофилия означава едно нещо за човек - необходимостта от постоянно наблюдение от лекуващия лекар. При което здравеопазванемогат да бъдат или периодични (насочени към предотвратяване на заболяването) или спешни (всъщност).

Приемането на лекарства, съдържащи концентрати на фактори, необходими за пълно съсирване на кръвта, се случва не повече от 3 пъти седмично и само от собственици на тежка форма. Това предотвратява развитието на хемофилна артропатия, както и други видове кървене.

Всяко хирургично действие, насочено към директен контакт с кожачовек, възниква, когато е придружен от хемостатична терапия. За леки наранявания, като разрязване на кожата или кървене от носа, се използва хемостатична гъба. Наложително е също така да се използва превръзка под налягане и да се третира увредената зона с тромбин.

Лечението на хемофилия включва постоянна диета. На пациентите се препоръчват храни, обогатени с витамини от групи А, В, С, D.

Наследството на хемофилия осъжда човек на това състояние постоянна аларма... Тъй като тези наранявания, които изглеждат незначителни за обикновения човек, за тези, които страдат от лоша коагулация, те могат да бъдат фатални.

Диагностика

За да се диагностицира хемофилия, е необходимо присъствието на специалисти:

• неонатолог;
• педиатър;
• хематолог;
• генетик.

Ако детето има и други заболявания, свързани с определена система на тялото, тогава присъствието на лекар, чиито задължения включват лечението (гастроентеролог, отоларинголог, ортопед, невролог и други), е задължително.

Женените двойки с хемофилици (един или двамата съпрузи) трябва да преминат генетично консултиране преди да планират дете. По този начин е възможно да се идентифицира наличието на дефектен ген.

При преглед на дете диагнозата се потвърждава от лабораторни изследванияхемостаза.

Профилактика и прогноза

За постоянно насищане на кръвта с факторите, необходими за пълна коагулация на кръвта, пациентът трябва периодично да се подлага на заместителна терапия.

При наличие на диагноза на човек се издава специален документ, който предписва естеството на заболяването, неговата кръвна група и принадлежността към Rh. Пациентът е в защитен режим. Той трябва постоянно да посещава лекуващия лекар.

При лекболести за продължителността на живота, като правило, не си струва да се тревожите. Що се отнася до хемофилията, която има тежко протичане, качеството на живот се влошава всяка година. Това се дължи на постоянно кървене.