Хемофилията е заболяване, при което механизмът на кръвосъсирването е нарушен. Необичайната честота, с която това заболяване се среща сред различни поколения от едно и също семейство, отдавна е довело до подозрението, че хемофилията е наследствено заболяване на кръвта. Установено е, че жените, без да се разболеят сами, пренасят хемофилия от едно семейство в друго.

Типичен пример за болести, предавани по кръв при жените в европейската история, е родословното дърво на английската кралица Виктория, от което болестта се разпространява в много други кралски къщи. Синът на последния руски цар страда от тази болест.

Хемофилията обаче не се ограничава само до аристократични династии. Може да се появи при всяко дете, в чието семейство е имало такива, страдащи от това заболяване на кръвта.

Хемофилията е вродена наследствено заболяване... Той несъмнено е най -известният сред генетично обусловените кръвни заболявания.

Хемофилията се изразява в повишено кървене, независимо дали е в резултат на външно, дори и най-малкото увреждане, или вътрешно кървене в тъканите, ставни капсули и пр. Травмата, причиняваща почти непрекъснато кървене, може да бъде изключително незначителна.

Това кръвно заболяване има сериозни последициза вътрешни органи и стави, причина придружаващи заболяванияи отклонения.

Причините за хемофилия са гените

Хемофилията засяга само мъжете, докато жените са отговорни за генетичния компонент, който предават на потомството си. Този път на наследяване възниква поради факта, че генетичното предразположение към болестта е свързано с Х -хромозомата.

Нека разгледаме накратко структурата на половите хромозоми. При жените и двете имат еднаква дължина и форма, поради което двойка хромозоми се обозначава с буквите XX. При мъжете един от тях е същият като при жените, но вторият има различна форма и дължина, поради което двойката хромозоми се нарича XY. Всяко потомство получава хромозома на една майка и един баща с всички комбинационни възможности, които са налични в тази конформация. Ако жената има Х -хромозома, тоест Х -хромозома, свързана с предразположение към кръвно заболяване, това няма директни последици за носителя, тъй като тази хромозома се компенсира от втората, здрава. Самата жена няма никакви симптоми, но може да наследи предразположението си към болестта. И ако мъж наследява тази болна Х хромозома, тогава нейният дефект не се компенсира от втората здрава хромозома. Следователно той има хемофилия. Ако и двете Х хромозоми на жената имаха генетичен дефект, тогава тя нямаше да бъде жизнеспособна.

Х -хромозомата носи генетичната информация, необходима на плода да развие нормални фактори на съсирването в утробата. Хемофилен човек има дефект в генната информация на това конкретно място. Тази патология наследствена предразположеностпричинява нарушение на кръвосъсирването, което е в основата на хемофилия.

Известно е, че при нормален индивид кървенето в резултат на нараняване скоро спира поради действието на три механизма: кръвоносни съдовесвиват се, тромбоцитите се отлагат в увредената зона и кръвните съсиреци, като по този начин се затварят отворена рана.

Коагулацията на кръвта е сложен биохимичен процес, при който фибриногенът, протеин, съдържащ се в плазмата, променя своята структура. Това се случва под въздействието на различни фактори, сред които отделянето на тъканния тромбопластин е много важно. Образуването на тромбопластин става с помощта на множество вещества, които не са големи количествав кръв. Един от тях, фактор VIII, или антихемофилен фактор (AGF), отсъства или недостатъчно присъства при засегнатите от хемофилия. Терминът хемофилия всъщност означава две заболявания, които имат еднакви симптоми, но различни причини за възникване.

Видове хемофилия

Има два вида хемофилия, а именно:

• Хемофилия А или класическа хемофилия
• Хемофилия В или Коледна болест
• Хемофилия С - изключително рядко, засяга предимно евреи

Вторият вид е по -рядко срещан. Тип А няма фактор VIII; при хемофилия В говорим за фактор IX или плазмен тромбопластин, наречен коледен фактор. Той е важен и за съсирването на кръвта и става почти невъзможен при липсата му.

Третият вид произтича от липсата на фактор XI. Поради нестандартната клинична картина, не толкова отдавна този тип е изолиран отделно и не е включен в типа хемофилия.

Какво е придобита хемофилия?

Хемофилията се наследява. Има обаче случаи, когато проявите на това заболяване се наблюдават при възрастни, които не са боледували преди и не са имали никакви болни в семейството. Придобитата хемофилия винаги е вид тип А. В половината от случаите лекарите не са успели да разберат причината за заболяването. В други случаи причината е рак, приемане някои лекарстваи други причини, които не поддават на систематизация.

Признаци, симптоми и клинична картина на хемофилия

Клинична картинасе характеризира с повишена склонност на пациентите да губят кръв. Вече няколко дни след раждането може да се появи непрекъснато кървене, което застрашава живота на новороденото. Но в някои случаи хемофилията се проявява едва когато детето започне да бяга. Тогава родителите могат да наблюдават повишена склонност към натъртвания, натъртвания и кървене в кожата и лигавиците след обикновени микротравми, например леки треперения, контузии и т.н., което говори за това кръвно заболяване.

На тази възраст кървенето от носа или кървенето на устната лигавица (никнене на зъби) също са чести. При по -големи деца, след екстракция на зъб или тонзилектомия, следвайте обилно кървене... Това са първите признаци на хемофилия. Кървене може да възникне и във вътрешните органи - черния дроб, далака, червата, бъбреците и мозъка или, както често се случва, в ставите.

В този случай те говорят за хемофилна артропатия или хемартроза. В резултат на такова вътреставно кървене, особено в коляното, съществува риск от разрушаване на костите и хрущялите и значително ограничаване на движенията на засегнатата става до пълното им отсъствие.

Хемофилията е заболяване, при което симптомите могат да варират по интензивност. Тежестта на симптомите е пропорционална на тежестта на генетичния дефект. Ако този фактор на кръвосъсирването напълно липсва, тогава пациентът е в изключителна опасност. В тежки случаи смъртта настъпва вече в ранна детска възраст поради мозъчен кръвоизлив, прекалено голяма загуба на кръв след наранявания или дори защото кръвта се натрупва във врата, а това води до задушаване.

Порасналото дете все повече осъзнава, че е болно и се научава да контролира дейността си, ако е възможно, за да избегне инциденти и наранявания. Ако малките пациенти са оцелели в ранна детска възраст, тогава те с право могат да се надяват на дълъг активен живот. Невъзможно е да се предвиди по -точно как ще се развие болестта с течение на времето. Например, инфекциите могат допълнително да изострят тенденциите към кървене. Понякога можете да наблюдавате клиничен ход, който се характеризира с наличието на няколко фази.

Има период, в който нараняванията причиняват само лека загуба на кръв или дори никакво кървене, след това отново идва момент, в който настъпва обширно, практически непровокирано кървене. Тези. хемофилия и нейните симптоми могат да се проявят на вълни.

Диагностика

За да се диагностицира хемофилия, човек ще трябва да посети определени специалисти, като педиатър, генетик, хематолог и неонатолог. Ако болестта се прояви в детска възраст, тогава трябва допълнително да се консултирате с детски гастроентеролог, отоларинголог, травматолог и невролог.

Ако семейна двойка е изложена на риск, тогава най -добрият вариант е пълен преглед на етапа на планиране на детето. За да се идентифицира носенето на дефектен ген, е необходимо да се подложи на молекулярно генетично изследване и да се премине анализ за генеалогични данни. Можете също така да поставите диагноза, като използвате хорионбиопсия или амниоцентеза, както и изследване на ДНК от клетъчен материал.

След раждането болестите могат да бъдат диагностицирани с помощта на лабораторни тестове за хемостаза.

За да се изясни диагнозата, може да са необходими тестове:

• определяне на количеството фибриноген
• определяне на протромбиновия индекс
• определяне на тромбиновото време
• дефиниции на смесен

Двойките, които очакват дете и са изложени на риск, трябва да се консултират със специалисти и да проведат подходящи изследвания от самото начало и през цялата бременност.

Хемофилията не може да бъде излекувана, пациент, който страда от това заболяване на кръвта, трябва цял живот да се бори със симптоми и причинени патологии. Тоест хемофилията е неизлечимо заболяване.

Би било безотговорно да не обясним на родителите на дете с хемофилия колко опасно е това заболяване. Те обаче не трябва да мислят, че детето им е загубено. Днес дори човек с хемофилия има възможност да води почти нормален живот.

За да се контролират тенденциите към кървене, е необходима заместваща терапия. Това означава, че липсващият фактор на съсирването трябва да бъде заменен с външно инжектиране. Това може да стане чрез инфузия на плазма или цяла кръв, или със концентрат на самия фактор (VIII или IX).

Изключително важно е коагулационният фактор да се приложи възможно най -скоро при настъпване на кървене. В някои страни (САЩ, Скандинавия) го правят много хора с хемофилия интравенозна инжекцияплазмен концентрат веднага щом се забележи най -малкото кървене, дори преди да се свържете с най -близкия специалист медицински център... Тъй като е трудно да се получат достатъчни количества фактор VIII, в последните временаима активно търсене на методи за неговото генно инженерство.

Друга възможност са средства, които директно стимулират образуването на фактор VIII в тялото на пациента.

На име терапевтични възможностиосигуряват безопасното провеждане на малки (екстракция на зъби и др.) и големи хирургични операции при хора с хемофилия. Ортопедичното лечение също е важно, тъй като всички видове увреждания на костите или части на ставите са много чести. Те трябва да бъдат предупредени.

Освен това е необходимо правилно физическо и психическо възпитание, така че хемофилиците да не станат групи отхвърлени хора в обществото поради факта, че не могат да издържат на ежедневието.

Пациентите с хемофилия развиват хронична артропатия поради многократно кървене в ставната кухина. Това е най -важното усложнение на това наследствено заболяване. Най -често засяга едно от коленете, понякога и двете и по този начин може значително да ограничи двигателните способности на пациента. В бъдеще тази симптоматика определено може да бъде подобрена чрез системно използване на плазмен концентрат, което значително ще намали проявите на кървене в ставата.

Но дори и днес много пациенти с хемофилия страдат от т. Нар. Хемофилна става. За някои нещастни пациенти единственият начин да се излекува дискомфортът им е синовектомия (отстраняване на синовиума на ставата, патологична промянакоето в резултат на кървене се превръща в основна причина за хемофилна артропатия. Някои от хемофилиците след такава интервенция успяха да се върнат към почти нормален живот след обездвижване.

В детството разумният избор на играчки и дейности може да бъде изключително важен за предотвратяване на травматични епизоди. V училищна възрастпациент с хемофилия може, без специални изключения, да участва в нормалния образователен процес. Той не трябва да се оттегля от никоя от дейностите на други деца. Много е важно той да не се чувства непълноценен, страдащ от болестта си, за да може по -късно да води независим начин на живот. През целия живот хемофилиците се адаптират към болестта си. Той знае какви ограничения тя налага, съобразява се с тях и съответно планира дейностите си. Най -често хората с хемофилия имат интелигентност над средното ниво.

Хемофилия при мъжете

V медицинска практика, мъжката хемофилия няма отличителни белези. Ако майката е носител на променения ген, тогава първите признаци на патология могат да бъдат диагностицирани в ранна детска възраст. Момчетата имат леко кървене, което се появява дори при леки наранявания. По -сериозните кръвоизливи са обозначени със синини, които могат да провокират образуването сериозни патологиикато тъканна некроза.

Ако човек е болен от хемофилия, то преди това хирургическа интервенциятой трябва да бъде инжектиран с антихемофилни лекарства, които помагат да се избегне прекомерна загуба на кръв.

Най -сериозните кръвоизливи са тези, които се появяват в менингите. Те могат да провокират тежки форми на увреждане на централната нервна система и дори да доведат до смърт. Също така при мъжете ретроперитонеалното кървене се класифицира като сложно, тъй като те могат да станат основа за появата на остри патологии, които могат да бъдат елиминирани само чрез операция.

Не по -малко опасни са кръвоизливи, които се появяват в ларинкса и гърлото от лигавиците. Те могат да доведат до тежки пристъпи на кашлица и напрежение. гласни струнии вследствие на запушване респираторен тракт.

Когато се появят ставни кръвоизливи при мъжете, се появява болезненост и температурата се повишава до 38 градуса. Такива отклонения могат да причинят остеоартрит и мускулна атрофия на крайниците.

Хемофилия при жените

Рядко се диагностицира хемофилия при жените. Ето защо характерът и характеристиките са трудни за идентифициране.

Случаите на откриване на хемофилия при жените най -често се диагностицират, ако момичетата са родени от майка, която е призната за носител на гена и баща, страдащ от това заболяване. Що се отнася до тежестта на патологията, тя напълно съответства на степента на дефицитния фактор. При жените могат да се идентифицират следните форми на патология:

1. Тежко - характеризира се със степен на съсирване на кръвта под 2%. Симптомите са най -изразени в детството. Заболяването в този случай може да се прояви чрез системни атаки на кръвоизливи в мускулите, ставите и вътрешните органи. Кървенето на венците може да се появи по време на смяна на зъбите или никнене на зъби. С напредването на възрастта симптомите прогресират бързо.
2. Умерено - прогресията на патологията настъпва, ако нивото на фактора варира от 2 до 5 процента. Тогава симптоматиката е умерена и се проявява като ставно-мускулни кръвоизливи, а честотата на обостряне е веднъж на няколко месеца.
3. Лесно - коефициентът на дефицит е по -голям от 5 процента. Първата симптоматика се проявява в училищна възраст в резултат на операция или нараняване. Кървенето е с ниска интензивност и сравнително рядко. В хода на лабораторни изследвания заболяването може да не бъде открито.
4. Изтрит - не показва никакви признаци. Човек в такъв случай може дори да не е наясно с болестта. Открива се най -често само след някакъв вид хирургическа интервенция.

При жените, дори ако се открие патология, тя протича в по -малко тежка форма. Фактът, че една жена се е оказала носител на гена и страда от това заболяване, се доказва от следните признаци:

• интензивно отделяне по време на менструация;
• кървене от носа;
• кървене, възникнало след стоматологични процедури;
• дефицит на съсирване на кръвта.

Хемофилия по време на бременност

Тъй като хемофилията носи със себе си възможността за значителна загуба на кръв, по време на бременността на детето, процесите могат да бъдат не само неочаквани, но понякога и необратими. След като жената забременее, е задължително да посетите много специалисти, като ортопед, терапевт, хирург и генетик. Раждането трябва да се извършва само в специализирана клиника под строгото наблюдение на висококвалифицирани специалисти.

Тактиката на раждането трябва да се определи още от третия триместър. В този случай трябва да се вземат предвид всички фактори, като вида на заболяването, състоянието на жената. Всички нюанси трябва да бъдат внимателно обмислени и вероятността от тежка загуба на кръв да бъде сведена до минимум и да се осигури благоприятно раждане.

Освен всичко друго, всички възможни начинитрябва да се изключат следните рискове:

• смърт по време;
• образуването на мозъчни кръвоизливи по време на раждане;
• вероятността от съдови патологии и проникване на инфекции;
• развитие на ставите патологични процесикоито могат да бъдат причинени от деформация на тъканите;
• вероятността от неподвижност на ставите.

Понастоящем практически нищо не се знае за потенциалните опасности за плода, освен че една жена може да изпитва прекомерно кървене.

Както показва практиката, ако раждането протича нормално, вероятността от наранявания и опасности е сведена до минимум, но винаги съществува възможност за изключения, поради което в случай на хемофилия всички мерки за безопасност трябва да се вземат предварително и раждането трябва да се извършва само с квалифицирани лекари.

Усложнения

Вследствие на патология или по време на терапията на хемофилия, човек може да започне да развива определени усложнения. Кървенето може да доведе до различна степен на анемия. Не са изключени смъртни случаи, това се отнася главно за жени, които ще претърпят цезарово сечение.

Когато се образува хематом, може да се развие гангрена или парализа. Това се случва в резултат на компресия на кръвоносни съдове или нерви. Не са изключени некроза и остеопороза, които се появяват поради чести кръвоизливи в костната тъкан. При кървене може да се образува запушване на дихателните пътища. По -тежки усложнения като кръвоизлив в главата или гръбначен мозък, което е фатално.

Усложнение на хроничната хемофилия е артропатията. Развива се, когато кървенето възниква спонтанно и предимно в една става. Под въздействието на кръвни съставки възниква възпаление на синовиалната мембрана, която с течение на времето се удебелява, върху нея се образуват израстъци, проникващи в ставната кухина. В процеса на подвижност на ставите възниква нарушение на израстъците, което провокира нови кръвоизливи, но без нараняване. Това води до постепенно разрушаване на тъканите хрущялна ставаи излагане на повърхността на костта. В някои случаи съществува възможност за развитие на бъбречна амилоидоза с последваща хронична бъбречна недостатъчност.

С този вид заболяване, инфекция с вирусен хепатит и ХИВ инфекциино благодарение на съвременни условияи най -новите методи за почистване, рискът от инфекция е сведен до минимум.

V редки случаипри хората може да се предизвика реакция на имунната система под формата на производство на антитела, които спират способността да поддържат коагулацията на кръвта. В медицинската практика това се изразява в непрактичността на използването заместителна терапияспрете кървенето.

Прогноза

Що се отнася до прогнозата, тя ще зависи пряко от това колко внимателно човек се отнася към здравето си и следва всички препоръки на специалистите.

Прогнозата за тежка хемофилия е значително по -лоша, ако човек има бързо кървене, което е причинено от нараняване или операция. Относно лекхемофилия, продължителността на живота остава същата и отрицателно въздействиепатологията не засяга тялото.

Роднините на пациента трябва да имат представа за особеностите на заболяването и при необходимост да могат да окажат първа помощ.

Профилактика

Основният метод за превенция на хемофилия е консултация и пълен медицински прегледдвойки непосредствено преди брака. В този случай се извършва специална генна диагностика, според резултатите от която се разкриват вероятните рискове от предаване на патология по наследство. Ако двойките имат заболяване, не се препоръчва да планират зачеването на деца. естествено.

Ако по някаква причина диагнозата не е извършена преди началото на бременността, тогава е препоръчително да се организира диагнозата след зачеването. Тъй като по -късно, ако хемофилия се открие в детска възраст, тогава са подходящи терапевтични и профилактични мерки.

Пациентите с диагноза хемофилия трябва да бъдат под постоянно диспансерно наблюдение. В този случай те са регистрирани в ранна детска възраст. Когато детето е диагностицирано с болест, то е освободено от физическо възпитание, тъй като съществува висок риск от нараняване. Но въпреки всички ограничения, умерено физически упражнениятрябва да присъства. Те са необходими, особено за растящо тяло за нормално функциониране. В диетата няма специални ограничения. Бебето трябва да бъде ваксинирано срещу максималния брой инфекции, но ваксинациите се правят само подкожно и с изключително внимание, тъй като след интрамускулна инжекциямогат да се появят обширни хематоми. Въвеждането на живи ваксини е разрешено само след въвеждането на фактори на кръвосъсирването, от момента на които са изминали поне месец и половина. Систематично трябва да се подлагате на скрининг за вирусен хепатит и HIV инфекция.

За да се сведе до минимум рискът от усложнения, трябва да се опитате да избегнете прекомерни физически натоварвания, различни наранявания, а също така да преминете през всички процедури, препоръчани от лекаря, и да спазвате режимите на прием. наркотици... В случай на вирусни заболявания, на пациент с хемофилия е строго забранено да приема аспирин, тъй като това лекарство насърчава разреждането на кръвта и може да провокира кървене. Забранено е приемането на нестероидни противовъзпалителни средства като Нурафен и Панадол. Все още не се препоръчва човек да поставя чаши, те могат да провокират кървене в белите дробове.

За профилактика на хемофилия на човек се инжектира липсващия кръвен фактор на редовни интервали. В някои случаи дори специални венозни катетрикоито минимизират риска от нараняване.

Видео материали

Хемофилия: канал за откриване - болест и смърт на кралете

Хемофилия. Как съвременната медицина го побеждава

Хемофилията е сериозно заболяванес опасни последици... За да ги избегнете, е необходим навременен и квалифициран надзор и подходяща грижа. При условие че човек с тази диагноза може да живее пълноценен животи практически не се различава от всички останали. Благодарение на съвременни методипостигнат е голям успех в лечението на патологията и учените няма да спрат дотук. Поради активно развиващата се генна терапия е възможно хемофилия да бъде победена в близко бъдеще.

Хемофилия В е кръвно заболяване, причинено от дефицит на единадесетия коагулационен фактор или коледния фактор. Подобно на хемофилия А, това заболяване е наследствено и има същите наследствени фактори. За разлика от хемофилия А, хемофилия В или коледна болест се срещат много по -рядко.

Коледната болест е хемофилия В в медицината, наричана група хеморагична диатеза.

Първите описания на това заболяване са направени през 1952 г. Подобно на хемофилия А, Коледната болест е свързана с Х -хромозомата, но този структурен ген фактор IX се намира в противоположния край на хромозомата, за разлика от хемофилия А.

Патологията при хемофилия В се локализира в плазмения стадий на хемостаза. Това означава, че всяко кървене в случай на нараняване на някой орган започва след дълъг период от време и е изключително трудно да се спре, тъй като функцията на кръвосъсирването при това заболяване е сериозно нарушена.

Симптоми на хемофилия В.

Характерен симптом на хемофилия В е хемартроза, тоест ставни кръвоизливи. Обикновено тези кръвоизливи са придружени от болка в областта на засегнатите стави и фебрилно състояние. Най -честите кръвоизливи са в коляното, лакътя, глезенни стави... Раменните, тазобедрените, китката и ставите кървят по -рядко.

Хемофилия В може да се характеризира и с кръвоизливи в костната тъкан. И в такива случаи симптоматиката ще бъде тази, която съпътства декалцификацията на костите и некрозата. Обширните подкожни хематоми, които се появяват без причина, отразяват хемофилия В. Проявите в този случай: болкаинтензивен характер, тъй като настъпва изстискване големи артериии периферни нервни стволове, образувани от кръвни съсиреци. Това състояние често причинява гангрена или парализа.

Симптомите на хемофилия В включват продължително кървене от носа и венците.

Диагностика

Диагностиката на хемофилия В е упражнение стъпка по стъпка.

1. Първият етап е събирането на фамилна анамнеза (тя трябва да съдържа информация за това заболяване от роднини, особено от страна на майката), изготвяне на клинична картина.
2. Втора фаза - лабораторни тестовеи изследвания.

В същото време се изследва процесът на продължителност на коагулацията на кръвта на пациента (изследва се както венозна, така и капилярна кръв), установява се времето на повторно калкулиране, разглежда се въпросът за наличието на нарушения в процеса на образуване на тромбопластин. Също така лабораторните изследвания на кръвта на пациента показват нивото на консумация на протромбин и количествената концентрация на антихемофилни фактори IX в кръвта.

Профилактика

Няма основни методи за предотвратяване на хемофилия от която и да е група, тъй като болестта е изключително наследствена. Но има вторични методи за превенция, които са насочени към предотвратяване на различни наранявания и кървене. Също така, за да не причинят обширни хематоми, пациентите с хемофилия В трябва напълно да се откажат от различни интрамускулни инжекции.

Всяко лекарство трябва да се приема интравенозно или перорално. Пациентите с хемофилия също са категорично забранени за физическа активност и затова децата с хемофилия силно се насърчават да се занимават с интелектуално развитиеза да се избегне ръчен труд в бъдеще.

И като вторичен методПрофилактика на пациенти с хемофилия В се предписва на всеки петнадесет дни въвеждането на концентриран фактор IX.

Лечение на хемофилия В.

Обикновено хемофилия В се лекува със замразена или суха донорска плазма, тъй като именно в плазмата коледният фактор е добре и в големи количества се запазва. При кръвопреливане се облекчават острите кръвоизливи в ставите и незначителните посттравматични кръвоизливи.

Нивото на коледния фактор се повишава с петнадесет процента. За съжаление, това не е достатъчно, за да се спре обилното кървене и кръвоизлив. Ето защо съвременна медициназапочна да използва концентрат от необходимите фактори (включително коледния фактор) в тези дози, които са необходими за организма на конкретен пациент.

За поддържане на организма при хемофилия В често се използват антихемофилни лекарства, които трябва да се прилагат интравенозно, веднъж дневно и веднага след отваряне (обеззаразяване) на опаковката.

- наследствена патология на системата за хемостаза, която се основава на намаляване или нарушаване на синтеза на VIII, IX или XI фактори на кръвосъсирването. Специфична проява на хемофилия е склонността на пациента да различни кръвоизливи: хемартроза, интрамускулни и ретроперитонеални хематоми, хематурия, стомашно -чревно кървене, продължително кървене по време на операции и травми и т.н. . Лечението на хемофилия включва заместваща терапия: преливане на хемоконцентрати с коагулационни фактори VIII или IX, прясно замразена плазма, антихемофилен глобулин и др.

Доста често хемофилията причинява кървене от венците, носа, бъбреците и стомашно -чревния тракт. Кървенето може да бъде инициирано от всяка медицинска манипулация (интрамускулно инжектиране, екстракция на зъб, тонзилектомия и др.). Кървенето от фаринкса и назофаринкса е изключително опасно за дете с хемофилия, тъй като може да доведе до запушване на дихателните пътища и да изисква спешна трахеостомия. Кръвоизливи в менингите и мозъка водят до тежки увреждания на централната нервна система или смърт.

Хематурия при хемофилия може да възникне спонтанно или в резултат на наранявания на лумбалната област. В същото време се отбелязват дизурични явления с образуване на кръвни съсиреци пикочните пътища- пристъпи на бъбречна колика. При пациенти с хемофилия често се откриват пиелектаза, хидронефроза и пиелонефрит.

Стомашно -чревно кървенепри пациенти с хемофилия може да бъде свързано с прием на НСПВС и други лекарства, с обостряне на латентния ход на язва на стомаха и язва на дванадесетопръстника, ерозивен гастрит, хемороиди. При кръвоизливи в мезентериума и оментума се развива картина остър коремизискващи диференциална диагноза с остър апендицит, чревна непроходимост и др.

Характерен признак на хемофилия е забавеният характер на кървенето, което обикновено не се развива веднага след нараняване, а след известно време, понякога след 6-12 или повече часа.

Диагностика на хемофилия

Диагностика на хемофилия се извършва с участието на редица специалисти: неонатолог, педиатър, генетик, хематолог. Ако детето има съпътстваща патологияили усложнения на основното заболяване, консултации на детски гастроентеролог, детски травматолог-ортопед, детски отоларинголог, детски невролог и др.

Женените двойки, които са изложени на риск от раждане на дете с хемофилия, трябва да се подложат на медицинска генетична консултация на етапа на планиране на бременността. Анализът на генеалогични данни и молекулярно генетични изследвания позволява да се идентифицира носенето на дефектен ген. Възможно е да се извърши пренатална диагностика на хемофилия с помощта на хорион биопсия или амниоцентеза и изследване на ДНК на клетъчния материал.

След раждането на бебето диагнозата хемофилия се потвърждава чрез лабораторни изследвания на хемостаза. Основните промени в индексите на коагулограма при хемофилия са представени от увеличаване на времето за коагулация на кръвта, APTT, тромбиновото време, INR, времето за повторно калкулиране; намаляване на PTI и др. Определянето на намаляването на прокоагулантната активност на един от коагулационните фактори под 50% е от решаващо значение при диагностицирането на формата на хемофилия.

При хемартроза дете с хемофилия се подлага на рентгенова снимка на ставите; за вътрешно кървене и ретроперитонеални хематоми - ултразвук на коремната кухина и ретроперитонеалното пространство; с хематурия - общ анализ на урината и ултразвук на бъбреците и др.

Лечение на хемофилия

При хемофилия пълното излекуване на заболяването е невъзможно, следователно основата на лечението е хемостатична заместителна терапия с концентрати VIII и IX на фактори на кръвосъсирването. Необходима дозаконцентратът се определя от тежестта на хемофилията, тежестта и вида на кървенето.

При лечението на хемофилия има две направления - превантивна и "при поискване", през периода на прояви на хеморагичен синдром. Профилактичното приложение на концентрати на фактор на кръвосъсирването е показано при пациенти с тежка хемофилия и се извършва 2-3 пъти седмично, за да се предотврати развитието на хемофилна артропатия и други кръвоизливи. С развитието на хеморагичен синдром са необходими многократни трансфузии на лекарството. Освен това се използва прясно замразена плазма, еритромаса, хемостатици. Всички инвазивни интервенции при пациенти с хемофилия (зашиване, екстракция на зъби, всяка операция) се извършват под прикритието на хемостатична терапия.

За незначително външно кървене (порязвания, кървене от носната кухина и устата) може да се използва хемостатична гъба, нанасяне на превръзка под налягане и обработка на раната с тромбин. При неусложнен кръвоизлив детето се нуждае от пълна почивка, студ, обездвижване на болната става с гипсова превръзка, по -късно - УВЧ, електрофореза, ЛФК, лек масаж. За пациенти с хемофилия се препоръчва диета, обогатена с витамини А, В, С, D, калциеви и фосфорни соли.

Превенцията включва медицинско генетично консултиране на семейни двойки с фамилна анамнеза за хемофилия. Децата с хемофилия винаги трябва да носят със себе си специален паспорт, който посочва вида на заболяването, кръвната група и Rh-принадлежността. Показан им е защитен режим, предотвратяване на наранявания; диспансерно наблюдениепедиатър, хематолог, детски зъболекар, детски ортопед и други специалисти; наблюдение в специализиран хемофилен център.

Хемофилията е кръвно заболяване, което принадлежи към групата на наследствените коагулопатии или диатеза. Разпространението на регистрираната патология в света е 1 случай на 10 хиляди от мъжкото население. В Русия има 7,5 хиляди пациенти с хемофилия, но според изявленията обществени организации, участващи в предоставянето на помощ на пациенти, леките форми просто не се регистрират, болните трябва да са около 12 хиляди души.

Популярното мнение е, че пациент с хемофилия може внезапно да умре от тежко кървене, което не може да бъде спряно. Това е невярно и се говори. Рискът от смърт от хеморагичен инсулт обаче наистина е по -висок от средния, тъй като уязвимостта на мозъчните съдове е висока.

Инвалидността на пациентите с хемофилия настъпва при ранна възрастот обширни кръвоизливи в ставите и мускулите с последващо развитие на контрактури.

Причини

Причините за хемофилия са добре разбрани. Открит характерни промениедин ген на Х хромозомата. Установено е, че именно това място е отговорно за производството на необходимите фактори на коагулация, специфични протеинови съединения.

Всяка част от хромозомата е отговорна за специфична функция, мутациите причиняват наследствени заболявания

Генът на хемофилия не се среща в Y хромозомата. Това означава, че той достига до плода от тялото на майката. Важна особеност е възможността за клинични прояви само при мъжете.

Наследственият механизъм на предаване на болестта се нарича свързан с пола в семейството. Далтонизъм (загуба на цветова дискриминация), липса на потни жлези... Учените се опитаха да отговорят на въпроса в кое поколение е настъпила генната мутация, като изследват майките на момчета с хемофилия.

Оказа се, че от 15 до 25% от майките нямат необходимото увреждане на Х хромозомата. Това показва появата на първична мутация (спорадични случаи) по време на образуването на ембриона и означава възможността за хемофилия без обременена наследственост. В следващите поколения болестта ще се предава като фамилна.

Конкретната причина за промяната в генотипа на детето не е установена.

Вероятността за наследяване на променен ген

70% от случаите на хемофилия се считат за наследствени. Генетичните промени се наследяват от рецесивен тип(доминиращият тип показва болестта на двамата родители и задължителното предаване на деца). Ролята на жената като носител на мутацията се свежда до предаването на болестта на нейните синове. Родено момичеможе да бъде носител, но сама да не се разболее.

Вероятността да имате болно момче в двойка, състояща се от здрав мъж и майка -носител, е 50:50. Има редки случаи на заболяването при момичета, родени от баща с хемофилия и здрава майка. Обикновено от такъв брак могат да се очакват здрави синове или дъщери, които са носители на променения ген.

Хемофилията при жените (момичетата) е много рядко явление. За да направите това, детето трябва да се роди от баща хемофилик и майка носител. В световната практика са описани само 60 подобни заболявания. Напредъкът в съвременната медицина за удължаване на живота на пациентите предполага увеличаване на откриването на болни момичета през следващите години.

Защо хемофилията се нарича „кралска болест“?

Патологията дължи появата на името „кралска болест“ на британската кралица Виктория. Именно тя служи като прародител на променения ген в своите деца и внуци. В същото време бяха проверени историческите доказателства за възможността за бащинство и връзки на Виктория.

Една от обичаните кралици на Великобритания имаше голямо и приятелско семейство

Клинични прояви на хемофилия са открити при сина на Виктория Леополд, херцог на Олбани. По -нататъшното наследяване протича на рецесивна основа чрез дъщери и внучки. Един от факторите, които увеличават вероятността от заболяването, се считат за тясно свързани бракове между братовчеди в кралските семейства в Европа.

Така мутиращият ген премина през императрица Александър при царевич Алексей Николаевич, син на последния руски монарх.

Видове хемофилия

Съсирването на кръвта е една от защитните сили на организма срещу рани и евентуална загуба на кръв. В допълнение към тромбоцитите, фибриногена, които участват активно в образуването на кръвни съсиреци в кръвоносните съдове, важни са плазмените фактори. Те са надарени със способността да балансират процесите на коагулация и антикоагулация, ако е необходимо.

Дефицитът на един от необходимите фактори води до разрушаване на цялата система. Хемофилията е пряко свързана с липсата на фактори VIII, IX, които са отговорни за образуването на тромбопластин в първата фаза на коагулацията.

В зависимост от вида на нарушенията в коагулационната система, причинени от мутиращи участъци (локуси) на Х -хромозомата, има 3 варианта на заболяването:

• Тип А - причинен от липса на антихемофилен глобулин (фактор VIII), който нарушава синтеза на тромбокиназа. Най -типичната форма. До 85% от пациентите са болни от него. Тежестта се дължи на кървене по време на наранявания, операции, протичащи на фона на намаляване на концентрацията на фактора до 5–20% от нормалното ниво.
• Тип В (Коледна болест) - свързан с липса на синтез на фактор IX, който е отговорен за създаването на вторична коагулираща тапа в съда и синтеза на тромбокиназа, до 13% от пациентите са болни.
• Тип С - среща се при 2% от пациентите, за разлика от предишните, предаването според доминиращия тип е възможно, боледуват както мъже, така и жени. Установен е дефицитът на фактор XI, който е отговорен за тромбопластин. Има национална чувствителност: по -характерна за ашкенази евреите. Тъй като клиничните прояви се различават значително от класическите, беше решено този подвид да се изключи от съвременната класификация.

До 0,5% от случаите са други видове нарушения на хемостазата.

Класификация по тежестта на курса

Тежестта на хода на заболяването се влияе от степента на дефицит горните факторипричинявайки загуба на способността за съсирване на кръвта. Разграничаване между степени:

• лека - концентрацията на фактора е 6% и по -висока, обикновено се открива в училищна възраст, кървенето е рядко, с ниска интензивност, възниква при наранявания, по време на операцията, по време на екстракция на зъб;
• умерен - нивото на факторите варира от 1 до 5% от нормата, обикновено симптомите на хемофилия се откриват в предучилищна възраст, характерни са умерени хеморагични прояви (кръвоизливи в ставните торбички, мускулите), еритроцити се откриват при анализ на урината;
• тежък - нивото на дефицит е под 1%, вече в ранна детска възраст се развиват изразени хеморагични прояви, новороденото има широко разпространени хематоми по главата, повишено кървене от пъпната връв, черни изпражнения (мелена), хематоми се появяват без връзка с нараняване, кървенето на венците е характерно по време на никнене на зъби, промяна на млякото в местно, възможни са кръвоизливи във вътрешните органи.

Някои хематолози разграничават латентна (латентна) форма с дефицит на основния фактор до 15%.

Клинични признаци

Типичните симптоми на хемофилия от тип А и В са:

• различни хематоми (в мускулите, под кожата, под мускулните фасции, в ретроперитонеалното пространство) са по -често свързани с лека синина, присъстват при всеки пети пациент, имат широка зона на разпространение, ако вътрешният нервен ствол или артерията се притиска, след това се появява силна болка;
• кървене - от порязвания, гнездо на изваден зъб, венци, след операция, травма, забавено (кървенето не настъпва веднага след нараняване, а след 6-8 часа);
• появата на хемартроза (70-80% от случаите);
• хематурия - бъбречно кървене, открито чрез примес на кръв в урината (от 14 до 20% от случаите), възниква спонтанно или след натъртване на кръста, може да бъде придружено от пристъпи на бъбречна колика, води до хидронефроза, хроничен пиелонефрит ;
• чревно кървене - проявява се при 8% от пациентите с тежка хемофилия под формата на „черни“ хлабави изпражнения, силно замаяност, слабост, може да се провокира от прием на лекарства (стероиди, аналгетици);
• мезентериален кръвоизлив - причинява пристъп остра болкав корема е невъзможно да се разграничи от апендицит и перитонит, понякога подобни на клиниката на остра чревна обструкция;
• хеморагични инсулти - придружават до 5% от пациентите, често се срещат в млада възраст, клиниката зависи от локализацията на фокуса.

След кръвоизлив, възпалението и сковаността се присъединяват към ставата с образуване на контрактури и анкилоза (пълна неподвижност)

При хемартроза при дете, след натъртване, ставата се подува, остри болки, зачервяване на кожата над засегнатата област, ставата е гореща на пипане. В случай на повтарящи се кръвоизливи (рецидиви), има хронично възпалениеставна капсула (синовит), която причинява остеоартрит (адхезия) ставни повърхности) и промени във формата на крайника, неговата дължина. В бъдеще пациентът може да има кривина гръбначен стълб, тазови кости, деформация на стъпалата и ръцете, мускулна атрофия. Това се превръща в основна причина за детска инвалидност.

Диагностични признаци

В диагностиката на заболяването трябва да участват специалисти от различни профили: неонатолози в родилното отделение, педиатри, терапевти, хематолози и генетици. Когато появата неясни симптомиили усложнения, се включват консултации на гастроентеролог, невролог, ортопед, хирург, УНГ лекар и други специалисти.

Признаците, открити при новороденото, трябва да бъдат потвърдени лабораторни методикоагулационни изследвания.

Определете променените показатели на коагулограмата:

• време на съсирване и повторно калкулиране;
• тромбиново време;
• активирано частично тромбопластиново време (APTT);
• се провеждат специфични тестове за тромбинов потенциал, протромбиново време.

Диагностиката включва изучаване:

• тромбоеластограма;
• задържане генетичен анализдо нивото на D-димера.

Намаляването на нивото на показателите до половината от нормата или повече има диагностична стойност.

Хемартрозата трябва да се изследва с помощта на рентгенография. Необходими са хематоми със съмнение за ретроперитонеална локализация или през устата ултразвуково изследване... За откриване на бъбречно заболяване и увреждане се прави анализ на урината и ултразвук.

Лечение

Лечението на хемофилия е заместваща терапия. Невъзможно е да се спаси пациентът от патология; необходимо е да се добавят или инжектират дефицитни фактори на коагулация в тялото на пациента с помощта на лекарства.

Необходимата доза зависи от степента на недостатъчност, вида и тежестта на хода на заболяването. Необходимостта от увеличаване на дозата възниква, когато се произвеждат антитела срещу протеинозаместителни комплекси.

1. профилактика по време на периоди без признаци;
2. лечение в периода на хеморагични прояви.

Превантивното лечение на хемофилия се свежда до въвеждане на коагулационни фактори в поддържаща доза 2-3 пъти седмично. Всичко хирургични интервенции, включително екстракция на зъби, се извършват "под прикритието" на допълнителна доза фактори. Това предотвратява развитието на увреждане на ставите и други кръвоизливи.

Лека хемофилия може да се види с малки пробождащи рани

Ако кръвоизливи се проявяват с леко външно кървене (порязвания, кървене от носа), се показва:

• използване на кръвоспираща гъба;
• третиране на повърхността на раната с тромбин;
• превръзка под налягане;
• локална настинка;
• в случай на нараняване на крайник, осигуряване на почивка с помощна шина.

В бъдеще е необходимо назначаването на UHF, лек масаж, електрофореза, физиотерапевтични упражнения за поддържане на подвижността на ставите.

В диетата човек трябва да се придържа към диета, обогатена с витамини С, А, В, D, фосфорни и калциеви соли.

В случай на тежко кървене се налага многократно инжектиране на лекарства-заместители на факторите на кръвосъсирването

и. Те са получени от дарена кръвчовешки или изкуствено от животински материал. Използват се прясно замразена плазма, хемостатици, еритромаса.

Стандартна схема за различни видовехемофилия:

• А - необходима е прясна плазма, специален антихемофилен тип плазма, криопреципитат;
• В - достатъчно прясно замразена донорска плазма, концентриран фактор IX;
• С - може да се ограничи само до прясно замразена суха плазма.

С образуването на антитела са показани плазмафереза, имуносупресори.

Всички пациенти получават симптоматично лечение в зависимост от клиниката (например противовъзпалителни лекарства).

Учените -генетици разработват мерки за въздействие върху променения геном на болен човек. Досега се провеждат само опити с животни. Ефективността е получена с помощта на ензимната база на адено-асоциирани вируси. Както се оказа, те са в състояние да премахнат мутиращата част от гена на хемофилия и да я заменят със здрава.

Прогноза

Прогнозата за живота на днешните хемофилици е благоприятна при постоянно спазване на условията на терапията. Средната продължителност на живота им е същата като тази на здравите хора.

Честите преливания на кръвни съставки увеличават риска от инфекция с хепатит, ХИВ, херпес и инфекция с цитомегаловирус. Прогнозата се влошава при тежко повтарящо се кървене, без лечение.

Здрава жена, омъжена за хемофилен мъж, може да има дъщеря -носител и да предаде болестта на внука си.

Как да разберете за възможността за предаване на патология на деца?

Генетичното консултиране работи със съпрузи, които искат да имат дете. Можете да получите интервю и преглед на етапа на планиране на бременността. Експертите анализират известни генеалогични данни. Планирайте раждането си предварително здраво бебеневъзможен.

По време на бременност носителството се открива чрез хорионна биопсия с помощта на амниоцентеза (вземане на проби от тъкани). Плодът може да бъде диагностициран с хемофилия от осмата седмица на бременността.

Големи перинатални центрове натрупват опит в ин витро оплождането след това специално отношениематериал.

По света са създадени много обществени организации за защита на пациентите и обясняване на проблемите им на населението. Денят на хемофилията се провежда ежегодно на 17 април. Неговата мисия е да включва медицинските служители в ежедневните предизвикателства на пациентите.

Хемофилия - проклятието на „кралската болест“

Хора с "течна кръв"

Популярното име за това заболяване е „ течна кръв"- много точно отразява неговата същност. Кръвта на хората с хемофилия не може да се съсирва в резултат на генетично заболяване. Проблеми за такива хора могат да бъдат причинени от дълбока драскотина, изваждане на зъби и кървене от носа... Тези обаче външни проявине е най -сериозната заплаха. Много по -голяма опасност е кръвоизливът във вътрешните органи. Вътрешното кървене понякога се случва без външно влияние. Техните последици са опасни не само за здравето, но и за живота на пациента.
Основният „виновник“ на болестта е вроден ген, който една жена предава от баща си на собствения си син. Да, от болестта страдат предимно мъже, а жените обикновено са само носители на фаталния ген.
Признаците на хемофилия могат да включват кървене без явни причини(от носа, очите или пъпа), които трудно се спират, натъртвания от просто натискане на пръста върху кожата, кръв в урината и изпражненията. Но трябва да се помни, че всичко по -горе може изобщо да не говори за хемофилия, така че състоянието на пациента изисква допълнително проучване.

Древните корени на викторианската болест

Първите доказателства за хемофилия могат да бъдат намерени в Талмуда - древен набор от разпоредби на юдаизма. Има правило, според което обрязването не е било извършено на дете, ако двама от братята му са починали от загуба на кръв в резултат на тази процедура.
През 12 век арабски лекар записва в своите бележки историята на цяло семейство, където момчета и мъже често умират с кървене от малки рани. Но едва в началото на 19 век американският лекар Джон Ото окончателно установява наследствения произход на „предразположението към кървене“ и ограничаването на броя на болните мъже. Малко след това швейцарски учени дадоха на болестта име - хемофилия.
Тази болест обаче има друго име - "викторианска", или "кралска болест". Британската кралицаВиктория беше носител на разрушителен ген и предизвика истинска хемофилна епидемия, която избухна сред многото й потомци. Най -малкият син на Виктория Леополд беше болен от хемофилия, а двете й дъщери, Алис и Беатрис, предадоха гена на синовете и внуците си, в резултат на което болестта се разпространи в кралските семейства в Европа.
Болестта на Леополд, херцог на Олбани, беше обяснена от църковните служители като наказание на Господ за нарушаване на завета „да се раждат деца в болест“: когато той се роди, на кралицата за пръв път беше поставена хлороформна анестезия. Младият мъж компенсира тежкото заболяване с развит ум и страст към знанието. След като завършва Оксфорд, той става личен секретар на кралицата и според съвременници помага на майка си в обществените дела. Той успява да се ожени за сестрата на кралицата на Холандия Елена (две деца са родени от брака им) и се очаква да живее още много години. Но някак се спъна и падна на стълбите, след което скоро умря от мозъчен кръвоизлив.
Научиха се да разпознават хемофилия, но не знаеха как да я лекуват, нито дори да облекчат хода на болестта. Затова европейските монарси, в чиито семейства се е заселило това нещастие, се опитаха да направят живота на болното си потомство абсолютно безопасен. Например, испанските принцове Алфонсо и Гонсало, за да ги предпазят от натъртвания и ожулвания, бяха изведени на разходка изключително облечени в защитни ватирани костюми. А стволовете на дървета в парка по пътя на момчетата бяха увити в цели рула от филц.

Знаеш ли това…

В човешкото тяло само роговицата на окото няма кръвоносна система. Клетките на роговицата не абсорбират кислород от кръвта, а директно от въздуха. По същия начин горните слоеве на кожата са почти напълно снабдени с външен кислород.

Последният от Романови

Ръката протегна смъртоносно опасно заболяванеи преди Руската империя... Единственият син на последния руски император Николай II, Царевич Алексей, страда от хемофилия. Той наследи болестта си от майка си, която беше внучка на кралица Виктория. Първото кървене настъпва при момчето на възраст от два месеца, оттогава болестта не го оставя на мира. Всяко натъртване причиняваше на Алексей кървене, което беше трудно да се спре. Кръвоизливи в ставите драстично увеличават натиска върху нервите, което от своя страна причинява силна болка. Понякога сутринта принцът казваше на майка си, че не чувства ръцете си или не може да ходи.
Денонощен достъп до наследника, освен семейството му, имаше само един човек в Русия - Григорий Распутин, който успя да спре кървенето на детето. Ето защо лечителят се ползвал с безграничното доверие на императора, неговата съпруга и след известно време започнал да влияе върху държавните дела. Ето как хемофилията косвено повлия на руската политика в началото на 20 век.

Има слухове ...

И в днешно време има различни слухове за хемофилия, които далеч не винаги са верни. Има мнение, че пациентът може да умре от всяка малка драскотина. Това, разбира се, не е вярно, само обширни порязвания и рани, кухина хирургични операциикакто и спонтанно вътрешно кървене... Поради тази причина операцията е противопоказана при хора с хемофилия. Изключения са възможни само при крайна необходимост и пълно снабдяване на пациента с лекарства, които подпомагат коагулацията на кръвта.
Смята се, че хемофилията е чисто мъжко заболяване. Всъщност той засяга и слабия пол, макар и много рядко.
По целия свят лекарите са регистрирали 60 жени, които не са избягали от това заболяване. Не по -малко стабилно е мнението, че болестта се предава строго по наследство. Учените обаче отбелязват редица случаи (до 30%), когато се проявява при здрави преди това възрастни. Причините за ненаследствената хемофилия са установени само при някои пациенти: тя се появява поради приема на определени лекарства за. онкологични заболявания, понякога - с късна бременност, която е по -тежка от обичайното.

Ами днес?

Според статистиката броят на хората с хемофилия в света днес е повече от 400 хиляди души. В Русия има около 15 хиляди такива пациенти. За да привлечем вниманието на населението на света към ежедневните трудности на хората, обречени да се борят с тази болест, от 17 април 1989 г. се отбелязва Световният ден на хемофилията.
Днес това заболяване все още е нелечимо, но съвременната медицина може да контролира напредъка си с физиотерапевтични процедури и да намали честотата и продължителността на кървенето, като инжектира фактор на кръвосъсирването от дарена кръв. Сега пациент с тази трудна диагноза, при условие правилното лечение, ще живее толкова дълго, колкото здрав човек.
Междувременно научната общност търси нови начини да се отърве от тази коварна болест. Основните разработки са в областта на генната терапия. Кой знае, може би не е далеч денят, в който тази болест ще напусне ежедневието и ще остане само на страниците на историята.