ALS choroba - príznaky, čo je táto choroba, ako ju liečiť? Amyotrofická laterálna skleróza - príznaky.

V roku 1869 zostavil francúzsky psychiater Charcot presný popis taká choroba ako amyotrofická laterálna skleróza.

Čo je to za chorobu?

S rozvojom tohto ochorenia dochádza k degenerácii periférnych a centrálnych neurónov hlavnej dráhy nervového systému. V tomto prípade sú niektoré prvky nahradené gliou. Pyramidálny zväzok je zvyčajne oveľa viac ovplyvnený presne v bočných stĺpcoch. Preto epiteton - bočný. Pokiaľ ide o periférny neurón, je veľmi silne ovplyvnený v oblasti predných rohov. To je dôvod, prečo je choroba sprevádzaná ďalším epitetom - amyotrofickým. Názov zároveň presne zdôrazňuje jeden z klinických príznakov ochorenia - svalová atrofia. ALS syndróm je pomerne závažné ochorenie. Stojí za zmienku, že názov Charcotovho ochorenia čo najviac odráža všetky jeho charakteristické črty: symptómy lézie pyramidálneho zväzku umiestneného v bočnom stĺpci sú kombinované so svalovou atrofiou.

Príznaky ochorenia

Dnes je veľa ľudí nútených žiť s chorobou, ako je syndróm ALS. Príznaky tejto choroby sú veľmi rozmanité. Treba poznamenať, že spoločné znaky choroba prakticky nemá. ALS sa vyvíja individuálne. V počiatočnom štádiu existujú určité znaky, ktoré môžu určiť vývoj tejto choroby.

1. Poruchy pohybu. Pacient začne v dôsledku oslabenia, ako aj čiastočnej svalovej atrofie veľmi často klopýtať, zhadzovať veci a padať. V niektorých prípadoch mäkké tkanivo len zostaň otupený.
2. Svalové kŕče. Najčastejšie sa tento jav vyskytuje v oblasti lýtka.
3. Fascikulácia je malá Tento jav sa často označuje ako „husia koža“. Fascikulácia sa zvyčajne objavuje na dlaniach.
4. Čiastočne viditeľná svalová atrofia nôh a rúk. Obzvlášť často sa takéto procesy začínajú v oblasti ramenného pletenca: kľúčna kosť, lopatka a ramená.

ALS sa u každého človeka vyvíja inak. V počiatočných štádiách je veľmi ťažké diagnostikovať túto chorobu. Ak má človek nejaké príznaky amyotrofickej laterálnej sklerózy, ale diagnóza nie je potvrdená, potom môže pacient trpieť úplne iným ochorením.

Ďalšie príznaky ALS

ALS syndróm je charakterizovaný progresívnym vývojom. Inými slovami, vyššie uvedená atrofia a oslabenie svalových tkanív sa iba zvyšuje. Ak mal človek problémy s zapínaním tlačidiel, časom to jednoducho nezvládne. To platí aj pre ostatné zručnosti.

Postupne pacient stráca schopnosť chodiť. Najprv môže potrebovať obyčajného chodca a neskôr invalidný vozík. Oslabené svaly navyše nebudú schopné udržať hlavu pacienta v požadovanej polohe. Vždy padne na hruď. Ak choroba pokrýva svaly celého tela, potom sa človek prakticky nemôže dostať z postele, byť dlho v sede a tiež sa prevracať zo strany na stranu.

Čo sa týka reči, tu budú tiež problémy. U pacienta sa postupne vyvinie syndróm ALS. Príznaky tohto ochorenia môžu byť veľmi odlišné. V počiatočnom štádiu pacient začne hovoriť „v nose“. Jeho reč je stále menej zreteľná. V dôsledku toho môže úplne zmiznúť. Napriek tomu si mnoho pacientov zachováva schopnosť hovoriť po celý život.

Iné ťažkosti

Ak je stanovená diagnóza a ochorením je syndróm ALS, potom by sa rodina pacienta mala pripraviť na veľké ťažkosti. Okrem toho, že človek takmer úplne stratí schopnosť pohybu, začne mať problémy s príjmom potravy. V niektorých prípadoch môže začať zvýšené slinenie. Tento jav tiež spôsobuje veľa nepríjemností a môže byť veľmi nebezpečný. Pri jedle môže pacient skutočne prehĺtať sliny veľké množstvá... V určitom okamihu môže byť potrebná enterálna výživa.

Postupne vznikať rôzne porušenia spojené s prácou dýchacieho systému. Z tohto dôvodu môže začať respiračné zlyhanie. Podobné choroby centrálny nervový systém prináša mnoho problémov. U pacientov sa často vyvinie aj udusenie. Ľudia s amyotrofickou laterálnou sklerózou veľmi často trpia nočnými morami. Existujú prípady, keď kvôli nedostatku kyslíka pacient začne halucinácie, ako aj pocit dezorientácie.

Prečo vzniká amyotrofická laterálna skleróza

Mnoho klinikov považuje túto chorobu za degeneratívny proces. Skutočné príčiny amyotrofickej laterálnej sklerózy však stále nie sú známe. Niektorí odborníci sa domnievajú, že táto choroba je infekcia, ktorá je spôsobená filtračným vírusom. ALS syndróm je pomerne zriedkavé ochorenie, ktoré sa začína u ľudí vyvíjať približne vo veku 50 rokov.

Pokiaľ ide o lekárov so značnými skúsenosťami, tí sú zvyknutí rozdeľovať všetko organické na difúzne a systémové. Čo sa týka amyotrofickej laterálnej sklerózy, sú postihnuté iba motorické dráhy, ale citlivé zostávajú úplne normálne. V dôsledku histopatologických štúdií boli urobené určité zmeny v predchádzajúcom koncepte systémových lézií.

Čo teda môže vysvetliť vývoj konkrétnej patológie mozgu a miechy? Zdá sa, že pri určitej chorobe závisí systematickosť od viacerých faktorov.

1. Zvláštna podobnosť toxínu alebo vírusu s určitým nervové vzdelávanie... A to je celkom možné. Koniec koncov, toxíny majú úplne iné chemické vlastnosti... Navyše centrálny nervový systém nie je v tomto ohľade ani zďaleka homogénny. Možno je to dôvod pre amyotrofickú laterálnu sklerózu?
2. Ochorenie sa môže vyskytnúť aj v dôsledku špecifickosti krvného zásobovania určitých oblastí.
3. Dôvodom môžu byť zvláštnosti cirkulácie lymfy v miechovom kanáli a obehu CSF v centrálnom nervovom systéme.

Prečo teda vzniká, je stále neznáme. A vedci z celého sveta iba špekulujú.

Diagnóza ochorenia

Vo väčšine prípadov spôsobuje diagnostika amyotrofickej laterálnej sklerózy určité ťažkosti. Koniec koncov, choroba sa líši v zmenách mozgovomiechový mok, etiológia, prítomnosť neurosyfilitických, najčastejšie len pupilárnych symptómov. Diagnostika syndrómu ALS je náročná z niekoľkých dôvodov.

1. Toto je pomerne zriedkavá choroba.
2. Choroba postihuje každého človeka iným spôsobom. V. tento prípad nie je toľko bežných symptómov.
3. Počiatočné príznaky amyotrofickej laterálnej sklerózy môžu byť mierne, ako napríklad mierne ťahaná reč, nešikovnosť v rukách a nemotornosť. V tomto prípade môžu byť uvedené znaky dôsledkom iných chorôb.

Pri diagnostikovaní amyotrofickej laterálnej sklerózy by sa však malo pamätať na to, že mnohé choroby sa vyskytujú so selektívnym poškodením motorických štruktúr. Pri syndróme ALS môže pacient pociťovať bolesť v krčnej oblasti, ako aj disociáciu mozgovomiechového moku proteín-bunkou, blokádu myelogramu a stratu citlivosti.

Ak má lekár podozrenie, mal by pacienta odporučiť neurológovi. A až potom môže byť potrebné podrobiť sa sérii diagnostických štúdií.

Liečba ALS

Ako už bolo uvedené, syndróm ALS - nevyliečiteľná choroba... Na svete preto stále neexistuje liek na túto chorobu. Existuje však mnoho liekov, ktoré môžu pomôcť odstrániť príznaky. Napríklad liek Riluzole sa používa v Európe a USA. Je to prvý a jediný liek, ktorý bol schválený. Tento liek však u nás ešte nebol zaregistrovaný. Lekár to nemôže oficiálne odporučiť. Treba poznamenať, že tento liek nevylieči chorobu. Práve to však ovplyvňuje dĺžku života pacientov so syndrómom ALS. Tento liek je dostupný vo forme tablety. Užíva sa niekoľkokrát denne. Pred použitím by ste si mali pozorne preštudovať príbalový leták.

Ako funguje Riluzol

Pri prenose nervového impulzu sa uvoľňuje glutamát. Táto látka je chemickým prenášačom v centrálnom nervovom systéme. Liek "Riluzol" vám umožňuje znížiť množstvo glutamátu. Štúdie ukázali, že prebytok tejto látky môže poškodiť neuróny miechy a mozgu.

Klinické skúšky lieku ukázali, že tí pacienti, ktorí užívajú liek "Riluzol", žijú oveľa dlhšie ako ostatní. Ich priemerná dĺžka života sa zároveň zvýšila o približne 3 mesiace (v porovnaní s tými, ktorí užívali placebo).

Antioxidanty proti chorobám

Pretože príčiny amyotrofickej laterálnej sklerózy neboli doteraz stanovené, neexistuje žiadny liek na túto chorobu. Vedci sa domnievajú, že ľudia s ALS sú náchylnejší na negatívne účinky voľných radikálov. V. nedávno začala vykonávať špeciálne štúdie, ktorých cieľom je identifikovať všetkých užitočné akcie, vykreslené na tele v dôsledku užívania doplnkov obsahujúcich antioxidanty. Pred použitím takýchto liekov je potrebné poradiť sa s odborníkom.

Antioxidanty sú oddelenou triedou živín, ktoré pomáhajú ľudskému telu predchádzať všetkým druhom škôd spôsobených voľnými radikálmi. Niektoré doplnky, ktoré už prešli klinickými skúškami, však, bohužiaľ, nepriniesli očakávaný pozitívny účinok. Niektoré choroby sa bohužiaľ vyliečiť jednoducho nedajú. Toľko, koľko chcete.

Súbežná terapia

Súbežná terapia môže ľuďom so syndrómom ALS výrazne uľahčiť život. Liečba tohto ochorenia je pomerne dlhý proces. Preto je dôležitá nielen terapia základnej choroby, ale aj sprievodné symptómy... Odborníci sa domnievajú, že úplná relaxácia vám umožňuje aspoň na chvíľu zabudnúť na strach a zmierniť úzkosť.

Na relaxáciu svalov pacienta je možné použiť reflexnú terapiu, aromaterapiu a masáž. Tieto postupy normalizujú obeh lymfy a krvi a tiež zmierňujú bolesť. Keď sa vykonávajú, stimulujú sa endogénne lieky proti bolesti a endorfíny. Každé porušenie centrálneho nervového systému však vyžaduje individuálny prístup... Preto pred začatím postupu by ste mali byť vyšetrení odborníkmi.

Konečne

Dnes existuje mnoho nevyliečiteľných chorôb. Presne k tomu patrí syndróm ALS. Fotografie pacientov s amyotrofickou laterálnou sklerózou sú jednoducho šokované. Títo ľudia si veľa vytrpeli, ale napriek všetkému žijú. Samozrejme, je nemožné úplne sa zbaviť choroby, ale existuje mnoho spôsobov, ako odstrániť niektoré príznaky. Hlavnou vecou je zapamätať si, že osoba trpiaca syndrómom ALS potrebuje pomoc a neustály dohľad. Ak nemáte potrebné schopnosti, môžete sa obrátiť o pomoc na špecialistov. úzky profil a fyzioterapeuti.

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS) je neuro degeneratívne ochorenie, ktorá je charakterizovaná smrťou centrálnych a / alebo periférnych motorických neurónov, stabilnou progresiou a smrťou (na základe skutočnosti, že choroba je založená na selektívnom poškodení motorických neurónov, ALS sa nazýva aj „choroba motorických neurónov“; v literatúre ALS sa označuje aj ako Charcotova choroba, Lou Gehrigova choroba). Smrť vyššie uvedených motorických neurónov sa prejavuje atrofiou kostrového svalstva, fascikuláciou, spasticitou, hyperreflexiou a patologickými pyramidálnymi znakmi pri absencii okulomotorických a panvových porúch.

Od nástupu prvých symptómov ochorenia po konečnú diagnózu u pacientov s ALS obvykle trvá asi 14 mesiacov. Najčastejšími dôvodmi dlhého obdobia diagnostiky sú neobvyklé klinické prejavy ochorenia, nepremýšľanie lekára o možnosti vzniku ALS v konkrétnom prípade a nesprávna interpretácia výsledkov neurofyziologických a neuroimagingových vyšetrení. Oneskorenie diagnostiky ochorenia bohužiaľ vedie k vymenovaniu takýchto pacientov za neadekvátnu terapiu a vzniku psychosociálnych problémov v budúcnosti.

ALS je pozorovaná po celom svete. Analýza výsledkov populačných štúdií ukazuje, že výskyt ALS v európskych krajinách je 2-16 pacientov na 100 tisíc ľudí ročne. V 90%ide o sporadické prípady. Len 5-10% sú dedičné (rodinné) formy. Pokusy identifikovať jasný genetický vzorec charakteristický pre sporadické varianty ALS boli zatiaľ neúspešné. Pokiaľ ide o familiárne formy ALS, bolo identifikovaných 13 génov a lokusov, ktoré majú významný vzťah s ALS. Typický klinický fenotyp ALS sa vyskytuje vtedy, ak sú mutované nasledujúce gény: SOD1 (zodpovedný za Cu / Zn iónovo viažucu superoxiddismutázu), TARDBP (známy aj ako TDP-43; TAR DNA viažuci proteín), FUS, ANG (kóduje angiogenín (ribonukleáza) a OPTN (kóduje optineurín). Mutácia SOD1 je spojená s rýchlou progresiou ochorenia (ALS), ktorej patofyziologický vzorec nie je úplne objasnený.

prečítajte si tiež článok „Molekulárna štruktúra amyotrofickej laterálnej sklerózy v ruskej populácii“ od N.Yu. Abramycheva, E.V. Lysogorskaya, Yu.S. Shpilyukova, A.S. Vetchinova, M.N. Zakharova, S.N. Illarioshkin; Federálna štátna rozpočtová vedecká inštitúcia „Vedecké centrum neurológie“; Rusko, Moskva (časopis „Neuromuskulárne choroby“ č. 4, 2016) [čítať]

Predpokladá sa, že hlavným patogenetickým faktorom mutácií v géne SOD1 je cytotoxický účinok defektného enzýmu, a nie zníženie jeho antioxidačnej aktivity. Mutant SOD1 je schopný akumulácie medzi vrstvami mitochondriálnej membrány, narušuje transport axónov, interaguje s inými proteínmi, spôsobuje ich agregáciu a narušuje degradáciu. Sporadické prípady ochorenia sú pravdepodobne spojené s vystavením neznámym spúšťačom, ktoré (podobne ako mutantný SOD1) realizujú svoje účinky v podmienkach zvýšeného funkčného zaťaženia motorických neurónov, čo vedie k ich selektívnej zraniteľnosti spojenej so zvýšenou spotrebou energie a vysokým dopytom po intracelulárnom vápniku , nízka expresia proteínov viažucich vápnik, glutamátových receptorov, ako je AMPA, niektorých antioxidantov a antiapoptotických faktorov. Posilnenie funkcií motorických neurónov spôsobuje zvýšené uvoľňovanie glutamátu, nasleduje zvýšené excitotoxicita glutamátu, akumulácia prebytočného intracelulárneho vápnika, aktivácia intracelulárnych proteolytických enzýmov, uvoľňovanie prebytočných voľných radikálov z mitochondrií, poškodenie mikroglií a astroglií, ako aj samotných motorických neurónov degeneráciou.

ALS je bežnejšia u mužov. Výskyt ochorenia v rodinných formách ALS zároveň nemá významný rozdiel medzi mužmi a ženami. ALS najčastejšie debutuje vo veku 47 - 52 rokov s jeho rodinnými variantmi a vo veku 58 - 63 rokov so sporadickými formami ochorenia. Podľa zahraničných autorov významné faktory Rizikom vzniku ALS je mužské pohlavie, vek nad 50 rokov, fajčenie, mechanické zranenie do 5 rokov pred nástupom ochorenia, športovanie a intenzívna fyzická práca. Choroba sa po 80 rokoch prakticky nepozoruje. Priemerné trvanieživot pacientov s ALS je 32 mesiacov (priemerná dĺžka života niektorých pacientov s ALS však môže dosiahnuť 5-10 rokov po nástupe ochorenia).

Rozlišujú sa nasledujúce klinické formy ochorenia: [ 1 ] klasická spinálna forma ALS so znakmi centrálnych (CMN) a periférnych motorických neurónov (PMN) lézií na rukách alebo nohách (cervikotorakálna alebo lumbosakrálna lokalizácia); [ 2 ] bulbárna forma ALS, prejavujúca sa poruchou reči a prehĺtania, s následným pridaním pohybových porúch v končatinách; [ 3 ] primárna laterálna skleróza, prejavujúca sa znakmi poškodenia výlučne CMN, a [ 4 ] progresívna svalová atrofia, keď sú pozorované iba symptómy PMN.

Hlavným klinickým kritériom diagnostiky ALS je prítomnosť znakov CMN a PNM lézií na bulbárnej a spinálnej úrovni. Možný debut ochorenia s rozvojom kmeňových porúch (asi 25%), dysfunkcií pohybu v končatinách (asi 70%) alebo s primárnou léziou svalov trupu (vrátane dýchacích) - 5%s následným šírenie patologický proces na iné úrovne.

Porážka CMN sa prejavuje spasticitou a slabosťou končatín, revitalizáciou hlbokých reflexov a výskytom patologických znakov. Patologický proces zahŕňajúci PNM sa prejavuje fascikuláciami, svalovou atrofiou a slabosťou. K známkam pseudobulbárnej paralýzy pozorovanej pri ALS patrí spastická dyzartria, charakterizovaná pomalou, ťažkou rečou, často s nosovým nádychom, zvýšenými bradovými a faryngálnymi reflexmi a príznakmi orálneho automatizmu. Bulbárna paralýza sa prejavuje atrofiou a fascikuláciami v jazyku, dysfágiou. Dysartria je v tomto prípade sprevádzaná silnou nasoláliou, dysfóniou a oslabením kašľového reflexu.

Typickým klinickým znakom ALS sú fascikulácie - viditeľné mimovoľné sťahy jednotlivých svalových skupín. Vznikajú ako dôsledok spontánnych bioelektrická aktivita neporušené motorické jednotky (t.j. motorické neuróny). Detekcia fascikulácie jazyka je vysoko špecifickým znakom ALS. Svalová atrofia a znížená motorická aktivita sú tiež najčastejšími príznakmi ALS. V určitom štádiu ochorenia vyžaduje závažnosť týchto porúch vonkajšiu pomoc v každodennom živote. Dysfágia sa vyvíja u väčšiny pacientov s ALS a je sprevádzaná stratou hmotnosti, ktorá je spojená so zlou prognózou ochorenia. Poruchy dýchania sa tvoria u väčšiny pacientov s ALS, čo vedie k dýchavičnosti pri námahe, ortopedickej, hypoventilácii, hyperkapnii, ranným bolestiam hlavy. Nástup dýchavičnosti v pokoji je znakom bezprostrednej blízkosti smrtiaci výsledok.

Atypický vzorec počiatočných príznakov ALS zahŕňa chudnutie (prediktívne nepriaznivý znak), prítomnosť kŕčov, fascikulácie pri absencii svalovej slabosti, emocionálne poruchy a kognitívne poruchy frontálneho typu.

U väčšiny pacientov majú zmyslové nervy a vegetatívny nervový systém, ktorý riadi funkciu vnútorné orgány(vrátane panvových), spravidla nie sú poškodené, stále však existujú ojedinelé prípady porušenia. Choroba tiež neovplyvňuje schopnosť osoby vidieť, cítiť, cítiť, cítiť alebo cítiť dotyk. Schopnosť ovládať očné svaly je takmer vždy zachovaná, okrem výnimočných prípadov, ktoré sú veľmi zriedkavé.

Starší vek, raný vývoj Respiračné poruchy a nástup ochorenia z bulbárnych porúch sú významne spojené s nízkym prežitím pacienta, zatiaľ čo klasická spinálna ALS, mladý vek a dlhé obdobie diagnostického hľadania tejto patológie sú nezávislými prediktormi vyššieho prežitia pacientov. Klinická forma ALS s „voľnými kĺbmi“ a progresívnou svalovou atrofiou sa navyše vyznačuje pomalším nárastom symptómov ako ostatné. klinické možnosti choroba. Pri bulbárnej forme ALS, ktorá sa najčastejšie pozoruje u žien nad 65 rokov, v prípadoch poškodenia orofaryngeálnych svalov s klinickým obrazom prevažne pseudobulbárnej paralýzy je životná prognóza 2-4 roky. Progresia ochorenia u pacientov s primárnou laterálnou sklerózou navyše prebieha pomalšie ako u pacientov s klasickou formou ALS.

Existencia niektorých chorôb s podobným klinickým obrazcom ako ALS vyžaduje dôkladná diagnostika všetci pacienti s podozrením na túto patológiu. Štandardom v diagnostike sú neurofyziologické a neurozobrazovacie vyšetrenia, ako aj množstvo laboratórnych vyšetrení. V prípade izolovaných lézií PMN je potrebné genetické testovanie na Kennedyho chorobu, bulbospinálnu atrofiu spojenú s X a spinálnu svalovú atrofiu. Okrem toho sa môže vykonať svalová biopsia na vylúčenie určitých myopatií, ako je polyglukozanová telesná choroba. Detekcia atrofie zmiešaného typu počas svalovej biopsie je zároveň patognomonickým znakom ALS.

o klinike ALS a diferenciálnej diagnostike ALS pozri tiež článok: Klinika a diferenciálna diagnostika amyotrofická laterálna skleróza (na miesto)

V súčasnosti je jediným účelom neuroimagingových štúdií (zvyčajne MRI) u pacientov s ALS vylúčenie (diferenciálna diagnostika alternatívneho patologického procesu). MRI mozgu a miechy u pacientov s ALS približne v polovici prípadov odhaľuje známky degenerácie pyramidálnych traktov, ktorá je typickejšia pre klasický a pyramidálny variant ALS. Medzi ďalšie príznaky patrí atrofia motorickej kôry mozgu. U pacientov s klinicky významnými ALS a prítomnosťou bulbárnych a / alebo pseudobulbarových syndrómov nie je úloha neuroimagingu významná.

Rutinné neurofyziologické hodnotenie pacientov s podozrením na ALS zahŕňa štúdiu rýchlosti vedenia impulzov pozdĺž nervových vlákien, elektromyografiu (EMG) a niekedy aj transkraniálnu magnetickú stimuláciu (ktorá môže odhaliť zníženie času centrálneho motorického vedenia pozdĺž kortikolumbálnej a / alebo kortikocervikálne pyramídové trakty, ako aj pokles excitability motorickej kôry). Vyšetrenie periférnych nervov je mimoriadne dôležité na vylúčenie niektorých chorôb podobných ALS, najmä demyelinizačných motorických neuropatií.

„Zlatým štandardom“ na diagnostiku lézií PMN je ihlová elektromyografia (EMG), ktorá sa vykonáva na troch úrovniach (hlava alebo krk, paže, noha). Známky poškodenia PMN v tomto prípade sú: spontánna aktivita vo forme potenciálov fascikulácií, fibrilácií a pozitívnych akútnych vĺn, ako aj tendencia k predĺženiu trvania, amplitúdy a počtu fáz potenciálov motorických jednotiek ( príznaky denervácie neurónov).

Jediný laboratórna metóda, čo umožňuje potvrdiť diagnózu ALS, molekulárno -genetickú analýzu génu SOD1. Prítomnosť mutácie tohto génu u pacienta s podozrením na ALS umožňuje zaradiť ju do vysoko spoľahlivej diagnostickej kategórie „klinicky spoľahlivých laboratórne potvrdených ALS“.

Biopsia kostrového svalstva, periférneho nervu a ďalších tkanív nie je pri diagnostike ochorenia motorických neurónov potrebná [ !!! ] s výnimkou prípadov, keď existujú klinické, neurofyziologické a neuro-rádiologické údaje, ktoré nie sú pre túto chorobu typické.

Poznámka! Respiračný stav by sa mal u pacientov s ALS hodnotiť od okamihu diagnózy každé 3 až 6 mesiacov (Lechtzin N. et al., 2002). Podľa amerických a Európske odporúčania, všetci pacienti s ALS by mali mať pravidelnú spirometriu. Medzi ďalšie odporúčania patrí nočná pulzná oxymetria, arteriálny krvný plyn, polysomnografia, maximálne inspiračné a exspiračné tlaky (MEP) a pomery, trans-diafragmatický tlak, nosový tlak (SNP) (ak je kruhový sval úst slabý). Zahrnutie týchto štúdií do hodnotenia respiračnej tiesne v spojení s určením nútenej vitálnej kapacity (FVC) môže pomôcť pri včasné odhalenie zmeny respiračných funkcií a neinvazívnej ventilácie pľúc (NIV) v počiatočných štádiách respiračného zlyhania (podrobnejšie v článku 12 - pozri nižšie).

Problém liečby ALS je v tom, že 80% motorických neurónov zomiera pred klinickými prejavmi ochorenia. Dnes vo svete neexistuje efektívna metóda liečba ALS. Zlatým štandardom liečby ALS je riluzol (tiež predávaný ako Rilutek). Tento liek(ktorý nie je registrovaný v Rusku) má patogenetický účinok, pretože znižuje excitotoxicitu glutamátu. Ale vzhľadom na skutočnosť, že spomaľuje progresiu ochorenia iba o 2 - 3 mesiace, v skutočnosti jej účinok možno pripísať paliatívnemu. Liek sa odporúča užívať, kým sa pacient s ALS zúčastňuje starostlivosti o seba, 50 mg 2-krát denne pred jedlom, pričom za účasť na samošetrení sa považuje aj zachovanie reči a prehĺtanie počas tetraparézy. Liek je zrušený alebo nie je predpísaný: s ťažkou tetraparézou a bulbárnymi poruchami pacienti s ALS, ktorí boli diagnostikovaní viac ako 5 rokov po nástupe ALS, s extrémne rýchlou progresiou, s tracheostómiou a mechanickou ventiláciou, s hepatálnym a renálnym zlyhaním. Ďalším zlatým štandardom paliatívnej starostlivosti o ALS je neinvazívna ventilácia (NVL). NVL znižuje únavu dýchacích svalov a napätie respiračných neurónov, ktoré sú voči ALS najodolnejšie. To vedie k predĺženiu života pacientov s ALS o rok alebo viac za predpokladu, že sa pacient pravidelne radí s lekárom, robí spirografiu, zvyšuje inspiračný a exspiračný tlak s rozdielom 6 cm aq. stĺpec v zariadení. Poznámka: patogenetická liečba Neexistuje ALS - riluzol a NLV môžu predĺžiť život pacienta o niekoľko mesiacov.

Prečítajte si viac o ALS v nasledujúcich zdrojoch:

1 ... kapitola „Amyotrofická laterálna skleróza“ V.I. Skvortsova, G.N. Levitsky. M.N. Zakharova; Neurológia. Národné vedenie; GEOTAR-Medicine, 2009 [prečítané];

2 ... článok „Amyotrofická laterálna skleróza (moderné koncepcie, predikcia výsledkov, vývoj lekárskej stratégie)“ Zhivolupov SA, Rashidov NA, Samartsev IN, Galitskiy SA, Vojenská lekárska akadémia. CM. Kirov, Petrohrad (časopis „Bulletin Ruskej vojenskej lekárskej akadémie“ č. 3, 2011) [čítať];

3 ... článok „Amyotrofická laterálna skleróza: klinika, moderné metódy diagnostiky a farmakoterapie (literárny prehľad)“ Sklyarova E.A., Shevchenko P.P., Karpov S.M., Stavropol State Medical University, Department of Neurology, Neurosurgery and Medical Genetics, Stavropol [čítaj];

4 ... prednáška „O patogenéze a diagnostike chorôb motorických neurónov (prednáška)“ V.Ya. Latysheva, Yu.V. Tabankova, Gomel State Medical University (časopis „Problémy zdravia a ekológie“ č. 1, 2014);

5 ... článok „Odporúčania pre poskytovanie paliatívnej starostlivosti pri amyotrofickej laterálnej skleróze“ M.N. Zakharova, I.A. Avdyunina, E.V. Lysogorskaya, A.A. Vorobieva, M.V. Ivanova, A.V. Chervyakov, A.V. Vasiliev, Vedecké centrum neurológie; Rusko, Moskva (časopis „Neuromuskulárne choroby“ č. 4, 2014) [prečítané];

6 ... článok „Amyotrofická laterálna skleróza: klinická heterogenita a prístupy ku klasifikácii“ I.S. Bakulin, I. V. Zakroyshikova, N.A. Suponeva, M.N. Zakharova; Federálna štátna rozpočtová vedecká inštitúcia „Vedecké centrum neurológie“; Moskva (časopis „Neuromuskulárne choroby“ č. 3, 2017 ) [čítať ];

7 ... článok „Klinický polymorfizmus amyotrofickej laterálnej sklerózy“ E.A. Kovrazhkina, O.D. Razinskaya, L.V. Gubsky; Federálna štátna rozpočtová vzdelávacia inštitúcia vyššieho vzdelávania „Ruská národná výskumná lekárska univerzita pomenovaná po N.I. Pirogov “, Moskva (Časopis neurológie a psychiatrie, č. 8, 2017) [prečítané];

8 ... článok " Deontologické aspekty amyotrofická laterálna skleróza „T.M. Alekseeva, V.S. Demeshonok, S.N. Zhulev; Národné centrum lekárskeho výskumu FSBI pomenované po V.A. Almazov "Ministerstvo zdravotníctva Ruskej federácie, Petrohrad; Federálna štátna rozpočtová vzdelávacia inštitúcia vyššieho vzdelávania „Severozápadná štátna lekárska univerzita pomenovaná po I.I. Mechnikov „Ministerstvo zdravotníctva Ruskej federácie, Petrohrad (časopis„ Neuromuskulárne choroby “č. 4, 2017) [čítaj];

9 ... článok „Predklinické lekárske genetické poradenstvo pri amyotrofickej laterálnej skleróze“ Yu.A. Shpilyukova, A.A. Roslyakova, M.N. Zakharova, S.N. Illarioshkin; Federálna štátna rozpočtová vedecká inštitúcia „Vedecké centrum neurológie“, Moskva (časopis „Neuromuskulárne choroby“ č. 4, 2017) [čítať];

10 ... článok „Klinický prípad neskorého debutu spinálna amyotrofia u dospelého pacienta - štádium vývoja amyotrofickej laterálnej sklerózy? “ T.B. Burnashev; Centrum izraelskej medicíny, Almaty, Kazachstan (časopis „Medicine“ č. 12, 2014) [čítať];

11 ... článok „Amyotrofická laterálna skleróza s expanziou centrálneho kanála miechy podľa zobrazovania magnetickou rezonanciou“ Mendelevich EG, Mukhamedzhanova GR, Bogdanov EI; FSBEI HE „Kazanská štátna lekárska univerzita“ Ministerstva zdravotníctva Ruskej federácie, Kazaň (časopis „Neurológia, neuropsychiatria, psychosomatika“ č. 3, 2016) [čítať];

12 ... článok „Metódy diagnostiky a korekcie respiračných porúch pri amyotrofickej laterálnej skleróze“ A.V. Vasiliev, D.D. Eliseeva, M.V. Ivanova, I.A. Kochergin, I. V. Zakroyshikova, L.V. Brylev, V.A. Shtabnitsky, M.N. Zakharova; Vedecké centrum neurológie FGBNU, Moskva; GBUZ „Mesto klinická nemocnica ich. V.M. Buyanova ", Moskva; Federálna štátna rozpočtová vzdelávacia inštitúcia vyššieho vzdelávania „Ruská národná výskumná lekárska univerzita pomenovaná po N.I. Pirogov “, Moskva (časopis„ Annals of Clinical and Experimental Neurology “č. 4, 2018) [prečítané];

13 ... článok „Amyotrofická laterálna skleróza: mechanizmy patogenézy a nové prístupy k farmakoterapii (prehľad literatúry)“ T.M. Alekseeva, T.R. Stuchevskaya, V.S. Demeshonok; Národné centrum lekárskeho výskumu FSBI pomenované po V.A. Almazov "Ministerstvo zdravotníctva Ruskej federácie, Petrohrad; SPb GBUZ „Mestská multidisciplinárna nemocnica č. 2“ Petrohrad; Federálna štátna rozpočtová vzdelávacia inštitúcia vyššieho vzdelávania „Severozápadná štátna lekárska univerzita pomenovaná po I.I. Mechnikov „Ministerstvo zdravotníctva Ruskej federácie, Petrohrad (časopis„ Neuromuskulárne choroby “č. 4, 2018 ) [čítať ]

Fond na pomoc pacientom s amyotrofickou laterálnou sklerózou(informácie pre pacientov a príbuzných)

© Laesus De Liro

Vážení autori vedeckých materiálov, ktoré používam vo svojich príspevkoch! Ak to považujete za porušenie „zákona Ruskej federácie o autorských právach“ alebo chcete vidieť prezentáciu svojho materiálu v inej forme (alebo v inom kontexte), potom mi v tomto prípade napíšte (na mailová adresa: [chránené e -mailom]) a okamžite odstránim všetky porušenia a nepresnosti. Ale pretože môj blog nemá žiadny komerčný účel (a základ) [pre mňa osobne], ale má čisto vzdelávací účel (a spravidla má vždy aktívny odkaz na autora a jeho vedeckú prácu), takže by som bol vďačný pre šancu urobiť niekoľko výnimiek pre moje správy (v rozpore s existujúcimi právnymi predpismi). S pozdravom, Laesus De Liro.

Ide o závažnú organickú patológiu nejasná etiológia... Je charakterizovaná porážkou dolných a horných motoneurónov, progresívnym priebehom. ALS (amyotrofická laterálna skleróza) končí vždy smrteľne. Ďalej zistíme, ako sa patológia prejavuje a či existuje možnosť zbaviť sa choroby.

Všeobecné informácie

Amyotrofická laterálna skleróza sa považuje za nevyliečiteľnú patológiu. Ovplyvňuje centrálny nervový systém. Patológia má niekoľko ďalších názvov: napríklad Louis-Gehrig. nie je vždy ľahké. Faktom je, že v poslednej dobe sa spektrum chorôb výrazne zvýšilo, pri určitých klinických prejavoch nie je zaznamenaná patológia ako taká, ale syndróm amyotrofickej laterálnej sklerózy. Z tohto dôvodu moderných špecialistov zvážiť najdôležitejšiu úlohu rozlíšiť a objasniť etiológiu ochorenia.

Amyotrofická laterálna skleróza: príznaky

Prejavy patológie sú v prvom rade spojené s porážkou dolného motorického neurónu. Amyotrofická laterálna skleróza, ktorej symptómy zahŕňajú atrofiu, slabosť, fascikulácie, má známky poškodenia kortiko-spinálneho kanála. Tieto predstavujú spasticitu a posilnenie šľachy a bez nej. V tomto prípade môžu byť zahrnuté kortiko-bulbárne trakty. To zase urýchli vývoj patológie na úrovni mozgového kmeňa. Amyotrofická laterálna skleróza postihuje starších ľudí. Patológia sa vyvíja až vo veku 16 rokov.

Vlastnosti prejavu

U osôb trpiacich amyotrofickou laterálnou sklerózou, na počiatočné fázy je zaznamenaná patológia (progresívny priebeh) s hyperreflexiou. Tento príznak je najdôležitejším klinickým prejavom. Patológia sa môže začať rozvíjať z akýchkoľvek priečne pruhovaných svalových vlákien. Amyotrofická laterálna skleróza môže mať niekoľko foriem: bulbárna, vysoká, lumbosakrálna a cervikotorakálna. Príčina smrti sa spravidla stane porážkou dýchacích svalov asi po 3 až 5 rokoch. Amyotrofická laterálna skleróza má niekoľko charakteristických znakov. Jedným z najčastejších prejavov je progresívna slabosť svalových vlákien v jednej z horných končatín. Začína sa spravidla v ruke. S vývojom z proximálne umiestnených tkanív je priebeh patológie priaznivejší. Na začiatku ochorenia spojeného s rozvojom svalovej slabosti v ruke sú do procesu zapojené thenarové vlákna. Stav sa prejavuje slabosťou addukcie (addukcia) a opozíciou palca. V dôsledku toho sa uchopenie ukazovákom a palcom stáva oveľa ťažším a je narušená jemná motorická kontrola. Pacienti s amyotrofickou laterálnou sklerózou pociťujú ťažkosti s obliekaním (zapínaním gombíkov) a vyberaním drobných predmetov. Porážkou vedúcej ruky vznikajú ťažkosti s písaním, každodennými činnosťami v každodennom živote. Lumbosakrálny tvar je považovaný za relatívne priaznivý.

Typický priebeh patológie

V tomto prípade dochádza k stabilnému progresívnemu zapojeniu svalov tej istej končatiny do procesu. Následne sa šírenie do druhého ramena začína pred porážkou bulbárnych vlákien alebo nôh. Amyotrofická laterálna skleróza môže začať vo svaloch jazyka, úst, tváre alebo dolných končatín. V tomto prípade následné porážky „nestíhajú“ tie počiatočné. V tomto ohľade sa za najkratšiu považuje dĺžka života v bulbárnej forme. Pacienti zomierajú a zostávajú v skutočnosti na nohách bez toho, aby čakali na paralýzu dolných končatín.

Ďalší vývoj

Amyotrofická laterálna skleróza je sprevádzaná rôznymi kombináciami prejavov paralýzy (bulbárna a pseudobulbárna). Prejavuje sa to predovšetkým dysfágiou a dyzartriou a následne poruchami dýchania. Charakteristická vlastnosť takmer všetky formy patológie sa považujú za včasné posilnenie reflexu dolnej čeľuste. Pri prehĺtaní tekutých potravín je dysfágia zaznamenaná častejšie ako pri konzumácii tuhej stravy. Zároveň by sa malo povedať, že ich použitie v priebehu progresie patológie sa stáva výrazne ťažším. V žuvacích svaloch sa objavuje slabosť, mäkké podnebie začína visieť, jazyk sa stáva atrofickým a nehybným. Amyotrofickú laterálnu sklerózu začína sprevádzať nepretržitý tok slín, anartria. Je nemožné prehltnúť, zvyšuje sa pravdepodobnosť aspiračnej pneumónie. Treba tiež poznamenať, že kŕče (opakujúce sa kŕče v lýtkach) sú zaznamenané u všetkých pacientov a často sa považujú za prvé príznaky patológie.

Šírenie atrofie

Malo by sa povedať, že je to dosť selektívne. Na rukách pacienta je lézia hypotenarových, laterálnych, medzikostných a deltových svalov. Na nohách sa atrofia vyvíja v oblastiach, ktoré vykonávajú dorziflexiu chodidla. Bulbárne svalové tkanivo je poškodené mäkké podnebie a jazyk. Okulomotorické vlákna sú považované za najodolnejšie voči atrofii.

Praktické postrehy

V patológii sú poruchy zvierača tiež zriedkavé. Jednou z prekvapivých vlastností ochorenia je absencia dekubitov u pacientov, ktorí boli dlhodobo ochrnutí na lôžku. Tiež sa zistilo, že demencia sa v patológii vyskytuje veľmi zriedkavo. Za výnimku sa považuje iba niekoľko podskupín: rodinná forma a komplex „parkinsonizmus-BA-skleróza-demencia“. Tiež boli popísané prípady s rovnomerným zapojením dolných alebo horných motoneurónov. V tomto prípade môže mať porážka ktorúkoľvek zónu prednosť. Vážnejšie môže byť napríklad postihnutý horný motorický neurón. V tomto prípade hovoria o primárnej laterálnej skleróze. Prevládajúce poškodenie môže byť v dolnom motorickom neuróne. V tomto prípade hovoria o syndróme predného nervu.

Elektromyografia

Táto metóda má špeciálnu diagnostickú hodnotu medzi paraklinickými metódami štúdia patológie. Elektromyografia odhaľuje rozsiahle poškodenie buniek predných rohov (vrátane zachovaných (klinicky) svalov) s fascikuláciami, fibriláciami, zmenami v potenciáloch motorických jednotiek, pozitívnymi vlnami na pozadí normálnej rýchlosti šírenia excitácie pozdĺž vlákien v senzorických nervoch .

Diagnostika

Na uskutočnenie štúdií na identifikáciu patológie je potrebné mať:

• Známky poškodenia v dolnom motorickom neuróne. Je to nevyhnutné vrátane potvrdenia EMG v zachovaných (klinicky) svaloch
• Príznaky poškodenia horného motorického neurónu v progresívnom priebehu.

Na stanovenie diagnózy absencia:

Diagnóza je potvrdená fascikuláciami v 1 alebo viacerých zónach, znakmi EMG, normálnou rýchlosťou šírenia excitácie pozdĺž senzorických a motorických vlákien. Medzi kategóriami treba poznamenať:

• Dôveryhodné ALS. V tomto prípade hovoríme o odhalených známkach poškodenia v dolnom motorickom neuróne a v hornom v troch častiach tela.
• Pravdepodobne. V tomto prípade existujú príznaky poškodenia v dolných a motorických neurónoch a v horných v dvoch častiach tela.
• Možné. Odhalili sa znaky poškodenia dolných a horných motorických neurónov v jednej časti tela alebo známky poškodenia druhého v 2-3 zónach. V druhom prípade hovoríme o prejavoch ALS na jednej končatine, progresívnej bulbárnej paralýze a primárnej forme.

Liečba amyotrofickej laterálnej sklerózy

Prvým a jediným liekom, ktorý sa dnes používa na patológiu, je liek "Riluzol". Je schválený v Európe a USA, ale nie je registrovaný v Ruskej federácii a nemôže ho oficiálne odporučiť lekár. Liek nevylieči patológiu. Ale je to jediný liek, ktorý má priaznivý vplyv o dĺžke života pacientov. Liek "Riluzol" pomáha znižovať koncentráciu glutamátu (mediátora v centrálnom nervovom systéme), uvoľňovaného počas prechodu nervového impulzu. Nadbytok tejto zlúčeniny, ako bol zistený v priebehu pozorovaní, má deštruktívny účinok na neuróny miechy a mozgu. Podľa výsledkov klinický výskum bolo zistené, že tí, ktorí užívali lieky, žili v priemere o 2-3 mesiace dlhšie ako tí, ktorí užívali placebo.

Antioxidanty

Táto trieda živín pomáha telu predchádzať poškodeniu voľnými radikálmi. Verí sa, že jedinci s amyotrofickou laterálnou sklerózou môžu byť na ne náchylnejší negatívny vplyv... Dnes prebieha výskum zameraný na identifikáciu a objavenie priaznivých účinkov doplnkov obsahujúcich antioxidanty. Niektoré z týchto liekov, ktoré boli testované, nepreukázali svoju účinnosť.

Súbežná terapia

Rôzne činnosti uľahčujú pacientom život a robia ho pohodlnejším. Hovoríme najmä o relaxácii. Verí sa, že reflexná terapia, aromaterapia a masáže pomáhajú eliminovať stres a znižovať úzkosť, uvoľňujú svaly a normalizujú tok lymfy a krvi. Takéto postupy pomáhajú zmierniť bolesť syntézou endogénnych liekov proti bolesti produkovaných samotným telom, ako aj endorfínov. Tento alebo ten liek alebo akýkoľvek postup by mal odporučiť lekár. Pri amyotrofickej laterálnej skleróze sa samoliečba veľmi neodporúča.

Podrobne diskutujme o takej chorobe, ako je amyotrofická laterálna skleróza. Dozviete sa, čo to je, aké sú príznaky a príčiny. Poďme sa dotknúť diagnostiky a liečby ALS ochorenia. A bude aj veľa ďalších užitočné odporúčania na túto tému.

Je neurodegeneratívne ochorenie sprevádzané smrťou centrálnych a periférnych motorických neurónov. To vedie k postupnej atrofii kostrového svalstva, dysfágii, dyzartrii, zlyhaniu výživy a dýchania. Choroba prebieha stabilne a je sprevádzaná smrťou.

To vysvetľuje naliehavosť štúdia problému. Prvýkrát ho popísal francúzsky psychiater Jean-Martin Charcot v roku 1869. Za čo dostala také druhé meno ako Charcotova choroba.

Jean-Martin Charcot

V USA a Kanade sa nazýva aj ako Lou Gehrigova choroba... 17 rokov bol špičkovým americkým hráčom bejzbalu. Ale bohužiaľ, vo veku 36 rokov ochorel na amyotrofickú laterálnu sklerózu. A nasledujúci rok zomrel.

Je známe, že väčšina pacientov s ALS sú ľudia s vysokým intelektuálnym a profesionálnym potenciálom. Rýchlo sa stanú ťažko zdravotne postihnutými a zomrú.

Je ovplyvnený analyzátor motora. Je súčasťou nervového systému. Prenáša, zbiera a spracováva informácie z receptorov pohybového aparátu. Organizuje tiež koordinované pohyby ľudí.

Ak sa pozriete na obrázok nižšie, uvidíte, že motorový systém je veľmi zložitý.

Štruktúra analyzátora motora

V pravom hornom rohu vidíme primárnu motorickú kôru, pyramídový trakt, ktorý vedie do miechy. Práve tieto štruktúry sú pri ALS ovplyvnené.

Anatómia pyramídového traktu

Je tu predstavená anatómia pyramidálneho traktu. Tu vidíte ďalšiu motorickú oblasť, premotorickú kôru.

Tieto transformácie prenášajú signály z mozgu do motorických neurónov miechy. Inervujú kostrové svaly a regulujú dobrovoľné pohyby.

Amyotrofická laterálna skleróza je neobvyklé neurodegeneratívne ochorenie! ICD kód 10- G12.2.

Všetko najhoršie sa mu stane, keď človek stále nič necíti. V tejto predklinickej fáze 50 - 80% motoneurónov zomrie po realizácii genetického zlyhania za účasti environmentálnych faktorov. Potom, keď zostane 20% rezistentných motoneurónov, začne samotná choroba.

Manifestácia amyotrofickej laterálnej sklerózy

Patogenéza amyotrofickej laterálnej sklerózy

Ak hovoríme o patogenéze amyotrofickej laterálnej sklerózy, musíme v prvom rade porozumieť nasledujúcemu. Existujú rôzne (do značnej miery neznáme) genetické faktory.

Realizujú sa za podmienok selektívnej zraniteľnosti motoneurónov. To znamená, že v podmienkach, ktoré zabezpečujú normálnu životno-fyziologickú prácu týchto buniek.

Patogenéza amyotrofickej laterálnej sklerózy

V patologických stavoch však zohrávajú úlohu vo vývoji degenerácie. To následne vedie k hlavným mechanizmom patogenézy.

Motoneuróny- sú to najväčšie bunky nervového systému s dlhými vodivými procesmi ( až 1 meter). Potrebujú vysoké náklady na energiu.

Motoneuróny

Každý taký motoneurón je špeciálna elektráreň. Prevezme obrovské množstvo impulzov a potom ich prenesie na implementáciu koordinovaných ľudských pohybov.

Tieto bunky potrebujú veľa intracelulárny vápnik... Je to on, kto zaisťuje prevádzku mnohých systémov motoneurónu. V bunkách preto klesá produkcia bielkovín, ktoré viažu vápnik.

Znižuje expresiu určitých glutamátových receptorov (ampa) a expresiu proteínov (bcl-2), ktoré zabraňujú programovanej smrti týchto buniek.

V patologických stavoch tieto vlastnosti motorického neurónu pôsobia na proces degenerácie. V dôsledku toho existuje:

• Toxicita (glutamátová excitotoxicita) excitačná s aminokyselinami
• Oxidačný (oxidačný) stres
• Cytoskelet motorických neurónov je narušený
• Degradácia bielkovín s tvorbou určitých inklúzií je narušená
• Mutantné proteíny (sod-1) majú cytotoxický účinok
• Apoptóza alebo programovaná bunková smrť motorických neurónov

Druhy chorôb

Rodina ALS(Fals) - nastáva, ak má pacient podobné prípady tejto choroby v rodinnej anamnéze. To tvorí 15%.

V iných prípadoch, keď majú zložitejšie dedičné cesty (85%), hovoríme o sporadické ALS.

Epidemiológia ochorenia motorických neurónov

Ak hovoríme o epidemiológii chorôb motorických neurónov, potom počet nových pacientov za rok je asi 2 prípady na 100 000 ľudí. Prevalencia (počet pacientov s ALS naraz) je od 1 do 7 prípadov na 100 000 ľudí.

Spravidla ochorejú ľudia od 20 do 80 rokov. Výnimky sú však možné.

priemerná dĺžka života:

• ak ALS choroba začína poruchou reči (s bulbárnym nástupom), potom zvyčajne žijú 2,5 roka
• ak to začína nejakým druhom pohybových porúch (spinálny debut), potom je to 3,5 roka

Treba však poznamenať, že 7% pacientov žije dlhšie ako 5 rokov.

Genetické lokusy familiárnej ALS

Tu vidíme mnoho typov rodinných ALS. Bolo objavených viac ako 20 mutácií. Niektoré z nich sú zriedkavé. Niektoré sú bežné.

Genetické lokusy familiárnej ALS

Typ	Frekvencia	Gene	Poliklinika
FALS1 (21q21)	15-20% FALS	SOD-1	Typické
FALS2 (2q33)	Zriedkavé, AP	Alsin	Atypické, SE
FALS3 (18q21)	Jedna rodina	Neznáme	Typické
FALS4 (9q34)	Veľmi ojedinelý	Sentaxin	Atypické, SE
FALS5 (15q15)	Zriedkavé, AR	Neznáme	Atypické, SE
FALS6 (16q12)	3-5% NEPRAVDA	FUS	Typické
FALS7 (20p13)	Jedna rodina	?	Typické
FALS8	Veľmi ojedinelý	VAPB	Atypické, dif.
FALS9 (14q11)	Zriedkavé	Angiogenín	Typické
FALS10 (1p36)	1-3% neúspechov až 38% rodinných a 7% sporadických	TDP-43	Typické ALS, FTD, ALS-FTD

Existujú aj nové gény ALS. Niektoré sme neukázali. Podstatou však je, že všetky tieto mutácie vedú k jednej konečnej ceste. K rozvoju lézií centrálnych a periférnych motoneurónov.

Klasifikácia chorôb motorických neurónov

Nasleduje klasifikácia chorôb motorických neurónov.

Norrisova klasifikácia (1993):

• Amyotrofická laterálna skleróza - 88% pacientov:
  • bulbárny debut ALS - 30%
  • prsný debut - 5%
  • difúzny - 5%
  • cervikálny - 40%
  • bedrový - 10%
  • respiračné - menej ako 1%
• Progresívna bulbárna obrna - 2%
• Progresívna svalová atrofia - 8%
• Primárna laterálna skleróza - 2%

Varianty basov od Hondkariana (1978):

1. Klasický - 52% (keď sú lézie centrálnych a periférnych motorických neurónov rovnomerne zastúpené)
2. Segmentovo -jadrové - 32% (malé príznaky centrálnej lézie)
3. Pyramidálne - 16% (známky periférnej lézie vidíme nie tak jasne ako známky centrálnej)

Prirodzená patomorfóza

Ak hovoríme o rôznych otvoroch, potom treba zdôrazniť, že postupnosť symptómov je vždy určitá.

Pathomorfóza s bulbárnym a cervikálnym nástupom ALS

O bulbárne otváranie najskôr sa objavia poruchy reči. Potom poruchy prehĺtania. Ďalej existuje parézia v končatinách a respiračné poruchy.

O cervikálny debut proces porušovania začína jednou rukou a potom prechádza do druhej. Potom môžu nastať bulbárne poruchy a pohybové poruchy v nohách. Všetko to začína na strane, kde je poškodená primárna ruka.

Ak hovoríte o prsný debut ALS, potom prvým príznakom, ktorý si pacienti zvyčajne nevšimnú, je slabosť chrbtových svalov. Stav je narušený. Potom sa v ruke vyskytne paréza spolu s atrofiou.

Pathomorfóza pri hrudnom a bedrovom nástupe ALS

O bedrový debut najskôr je postihnutá jedna noha. Potom je zachytený druhý, po ktorom choroba prechádza do rúk. Potom sú to respiračné a bulbárne poruchy.

Klinické prejavy Charcotovej choroby

Klinické prejavy Charcotovej choroby zahŕňajú:

1. Známky poškodenia periférnych motorických neurónov
2. Známky poškodenia centrálnych motoneurónov
3. Kombinácia bulbárnych a pseudobulbarových syndrómov

Smrteľné komplikácie vedúce k smrti:

1. Dysfágia (porucha prehĺtania) a nutričné ​​nedostatky
2. Poruchy dýchania chrbtice a trupu v dôsledku atrofie hlavných a pomocných dýchacích svalov

Známky lézie centrálneho motorického neurónu

Príznaky poškodenia centrálneho motorického neurónu zahŕňajú:

1. Strata zručnosti
2. Potom sa svalová sila znižuje
3. Zvyšuje sa spastický svalový tonus
4. Objaví sa hyperreflexia
5. Patologické reflexy
6. Pseudobulbárne symptómy

Známky poškodenia periférneho motorického neurónu

Známky lézie periférnych motorických neurónov sú kombinované so znakmi centrálnej lézie:

1. Fascikulácie (viditeľné zášklby svalov)
2. Crumpy (bolestivé svalové kŕče)
3. Paréza a atrofia kostrových svalov hlavy, trupu a končatín
4. Svalová hypotenzia
5. Hyporeflexia

Ústavné symptómy ALS

Medzi ústavné príznaky ALS patrí:

• Kachexia spojená s ALS(strata viac ako 20% telesnej hmotnosti za 6 mesiacov) je katabolická udalosť v tele. Je spojená so smrťou veľkého počtu buniek v nervovom systéme. V tomto prípade sú pacientom predpísané anabolické hormóny. Kachexia sa môže vyvinúť aj z podvýživy.
• Únava(reštrukturalizácia koncových platničiek) - u mnohých pacientov je pri EMG možné zníženie o 15 - 30%

Zriedkavé príznaky amyotrofickej laterálnej sklerózy

Tu platí to, čo platí pre zriedkavé príznaky pri amyotrofickej laterálnej skleróze:

• Citlivé poruchy. Ukázalo sa však, že v 20% prípadov pacientov s ALS (najmä vo vyššom veku) má senzorické poruchy. Toto je polyneuropatia. Navyše, ak choroba začína rukami, potom pacient jednoducho visí. Krvný obeh je v nich narušený. V týchto senzorických nervoch môže tiež dôjsť k zníženiu potenciálov.
• Porušenie okohybných funkcií, močenia a stolice je extrémne zriedkavé. Menej ako 1%. Sú však možné častejšie sekundárne porušenia. Toto je slabosť svalov panvového dna.
• Demencia (demencia) sa vyskytuje v 5% prípadov.
• Kognitívne postihnutie - 40%. V 25% prípadov sú progresívne.
• Dekubity - menej ako 1%. Spravidla sa vyskytujú s ťažkou alimentárnou podvýživou.

Stojí za to povedať, že za prítomnosti týchto symptómov je možné pochybovať o diagnóze.

Malo by sa však vždy pamätať na to, že ak má pacient typický klinický obraz tejto choroby a má tieto príznaky, potom je možné diagnostikovať ALS so zvláštnosťami.

Stredná kognitívna porucha a demencia

Porozprávajme sa viac o miernej kognitívnej poruche a demencii pri Lou Gehrigovej chorobe. Tu často vidíme génové mutácie C9orf72... Vedie k rozvoju ALS, frontotemporálnej demencie a ich kombinácií.

Existujú tri možnosti rozvoja tejto poruchy:

1. Behaviorálna možnosť- vtedy dochádza k poklesu motivácie pacienta (apato-abulický syndróm). Alebo naopak, objaví sa dezinhibícia. Schopnosť človeka aktívne a primerane komunikovať v spoločnosti je znížená. Znižujúca sa kritika. Plynulosť reči je narušená.
2. Exekútor- porušenie akčného plánovania, generalizácia, plynulosť reči. Logické procesy sú porušené.
3. Sémantika (reč)- Plynulá a nič nehovoriaca reč sa objavuje len zriedka. Často sa však vyskytuje dysnomia (slová sú zabudnuté), fonemické parafázie (lézie frontálnych zón reči). Často robia gramatické chyby a koktajú. Existuje odsek (neporiadok písomný prejav) a orálna apraxia (nemôže si omotať pery okolo spirografickej trubice). Existuje aj dyslexia a dysgrafia.

Diagnostické kritériá pre frontotemporálnu dysfunkciu podľa D.Nearyho (1998)

Diagnostické kritériá D. Frontea pre frontotemporálnu dysfunkciu zahŕňajú nasledujúce povinné značky, ako:

• Nepostrehnuteľný nástup a postupná progresia
• Počiatočná strata sebakontroly nad správaním
• Rýchly vznik komunikačných ťažkostí v spoločnosti
• Včasné emocionálne sploštenie
• Skorý pokles kritiky

Diagnóze neodporuje ani fakt, že k takejto poruche môže dôjsť už pred 65. rokom života. Diagnóza je spochybnená, keď pacient zneužíva alkohol. Ak sú takéto poruchy akútne rozvedené, predchádzalo im poranenie hlavy, potom sa diagnostika frontotemporálnej dysfunkcie odstráni.

Pacient je zobrazený nižšie. Má príznak prázdnych očí. Nie je špecifický príznak... Ale s ALS, keď človek nemôže hovoriť a pohybovať sa, na to musíte venovať pozornosť.

Príznak "prázdnych očí" u pacienta s odsekmi ALS + LVD a "telegrafickým štýlom" v LIA

Vpravo je príklad, kde pacient píše telegrafickým štýlom. Píše jednotlivé slová a robí chyby.

Pozrite sa, ako je koža pri ALS zhrubnutá. Pre pacientov je ťažké prepichnúť kožu ihlovou elektródou. Okrem toho existujú ťažkosti s lumbálnou punkciou.

Normálna a zhrubnutá pokožka s ALS

Revidované kritériá El Escorial pre ALS (1998)

Dôveryhodné ALS Je umiestnená, keď sú znaky poškodenia periférnych a centrálnych motoneurónov kombinované na troch úrovniach centrálneho nervového systému zo štyroch možných (kmeň, krčná, hrudná a drieková chrbtica).

Pravdepodobne Ide o kombináciu znakov na dvoch úrovniach centrálneho nervového systému. Niektoré príznaky postihnutia centrálnych motorických neurónov sú veľmi vysoké.

Laboratórne náchylné- kombinácia znakov na jednej úrovni centrálneho nervového systému za prítomnosti znakov poškodenia periférnych motorických neurónov najmenej v dvoch končatinách a bez známok iných chorôb.

Možné ALS- kombinácia funkcií na rovnakej úrovni. Alebo existujú známky poškodenia centrálneho motorického neurónu rostrálne k známkam poškodenia periférneho motorického neurónu, ale neexistujú žiadne údaje ENMG pre iné úrovne. Vyžaduje vylúčenie iných chorôb.

Podozrivý- sú to izolované príznaky poškodenia periférneho motorického neurónu v dvoch alebo viacerých častiach centrálneho nervového systému.

Progresia motorických neuronálnych chorôb

Progresiu motorických neuronálnych chorôb možno rozdeliť do troch typov:

1. Rýchlo - strata viac ako 10 bodov za 6 mesiacov
2. Priemer - strata 5-10 bodov za šesť mesiacov
3. Pomalé - strata menej ako 5 bodov mesačne

Progresia motorických neuronálnych chorôb

Inštrumentálne metódy diagnostiky ALS

Inštrumentálne diagnostické metódy sú navrhnuté tak, aby vylúčili choroby, ktoré sú potenciálne liečiteľné alebo majú benígnu prognózu.

Elektromyografia v diagnostike ALS

Existujú dve metódy diagnostiky ALS:

1. (EMG) - overenie zovšeobecnenej povahy procesu
2. Magnetická rezonancia(MRI) mozgu a miechy - vylúčenie ohniskových lézií centrálneho nervového systému, ktorých klinické prejavy sú podobné prejavom debutu MND

Amyotrofická laterálna skleróza - liečba

V súčasnosti bohužiaľ neexistuje žiadna plnohodnotná liečba amyotrofickej laterálnej sklerózy. Preto je táto choroba stále považovaná za nevyliečiteľnú. Od najmenej, prípady vyliečenia ALS ešte neboli zaznamenané.

Ale medicína za to nestojí!

Neustále držané rôzne štúdie... Kliniky používajú metódy, ktoré pacientovi pomáhajú uľahčiť toleranciu ochorenia. Tieto pokyny prediskutujeme nižšie.

Existujú aj lieky, ktoré predĺžia život pacienta s ALS.

Malo by sa však povedať, že nie je potrebné vykonávať liečbu metódami, ktoré ešte neboli dôkladne preskúmané. Existuje niekoľko liekov, ktoré na prvý pohľad môžu zlepšiť stav pacienta. Postupom času sa však všetko začne na začiatku a choroba stále začne postupovať.

To isté platí pre kmeňových buniek... Existujú štúdie, ktoré preukázali zlepšenie v počiatočných štádiách. Potom však bol človek horší a horší a ALS choroba začala opäť postupovať.

Kmeňové bunky preto v súčasnosti nie sú cestou liečby, ktorú by ste si mali zvoliť. Navyše, samotný postup je veľmi drahý.

Patogenetická terapia Lou Gehrigovej choroby

Existujú lieky, ktoré spomaľujú progresiu Lou Gehrigovej choroby.

- presynaptický inhibítor uvoľňovania glutamátu. Predĺžuje život pacientov v priemere o 3 mesiace. Musíte trvať, kým osoba zostane samoobslužnou. Dávky 50 mg 2 -krát denne pred jedlom každých 12 hodín.

Riluzole (rilutek)

V 3 - 12% prípadov spôsobuje liek hepatitídu lieku, zvýšený krvný tlak. Metabolizované u mužov a fajčiarov. Potrebujú vyššiu dávku.

Stojí za to povedať, že spomalenie postupu nie je možné cítiť. Droga nerobí človeka lepším. Ale pacient bude dlhšie chorý a neskôr prestane slúžiť sám sebe.

Liek je kontraindikovaný u pacientov so spoľahlivou a pravdepodobnou ALS s trvaním ochorenia menej ako päť rokov s nútenou vitálnou kapacitou pľúc viac ako 60% a bez tracheostómie.

Cena Riluzolu v rôznych lekárňach sa pohybuje od 9 000 do 13 000 rubľov.

NP001- účinná látka chloritan sodný. Tento liek je imunitným regulátorom neurodegeneratívnych chorôb. Potláča zápal makrofágov in vitro a u pacientov s amyotrofickou laterálnou sklerózou.

Chloritan sodný

3 mesiace po kvapkách v dávke 2 mg / kg chloritan sodný stabilizuje priebeh ochorenia. Zdá sa, že zastavuje progresiu.

Čo sa nedá uplatniť

Pri ALS by ste nemali používať:

• Cytostatiká (zhoršujú imunodeficienciu v prípade podvýživy)
• Hyperbarická oxygenácia (zhoršuje už zhoršené vylúhovanie oxidu uhličitého)
• Infúzia fyziologického roztoku na hyponatriémiu u pacientov s ALS a dysfágiou
• Steroidné hormóny (spôsobujú myopatiu dýchacích svalov)
• Aminokyseliny s rozvetveným reťazcom (skrátenie života)

Paliatívna terapia pre Charcotovu chorobu

Cieľom paliatívnej terapie Charcotovej choroby je zníženie individuálnych symptómov. Rovnako ako predĺženie života pacienta a zachovanie stability jeho kvality v určitom štádiu ochorenia.

1. Liečba smrteľných symptómov (dysfágia, nutričné ​​a respiračné zlyhanie)

Liečba nefatálnych symptómov ALS

Teraz zvážime liečbu ALS s nefatálnymi príznakmi.

Na úvod toto zníženie fascikulácií a kŕčov:

• Chinidín sulfát (25 mg 2 -krát denne)
• Karbamazepín (100 mg 2 -krát denne)

Môžu podávať drogy zníženie svalového tonusu:

• Baclofen (až 100 mg denne)
• Sirdalud (až 8 mg denne)
• Centrálne pôsobiace svalové relaxanciá (diazepam)

Boj proti kĺbovým kontraktúram:

• Ortopedická obuv (prevencia equinovarusovej deformity chodidiel)
• Kompresie (novokaín + dimexid + hydrokortizón / lidáza / ortofen) na liečbu periatrózy lopatky ramenného kĺbu

Myotropické metabolické lieky:

• Kurz karnitínu (2 - 3 g denne) 2 mesiace, 2 - 3 krát za rok
• Kreatín (3 - 9 g denne) v trvaní dvoch mesiacov prebieha 2 - 3 krát za rok

Podávajú tiež multivitamínové prípravky. Neuromultivitída, milgamma, intravenózne kvapkajúce prípravky kyseliny lipoovej. Priebeh liečby je 2 mesiace a 2 krát za rok.

Liečenie únavy:

• Midantan (100 mg denne)
• Etosuximid (37,5 mg denne)
• Fyzioterapia

Na prevenciu subluxácie hlavy humerus v prípade ochabnutej parézy rúk sa používajú vykladacie obväzy na horné končatiny typu Dezo. Musíte ho nosiť 3 - 5 hodín denne.

Existujú špeciálne ortézy... Ide o držiaky hlavy, držiaky na nohy a dlahy na ruky.

Existujú aj pomocné zariadenia vo forme bariel, chodítok alebo popruhov na zdvíhanie končatiny.

Asistenčné zariadenia

Existujú aj špeciálne jedlá a zariadenia, ktoré uľahčujú hygienu a každodenný život.

Hygienické zariadenia pre pacientov s ALS

Liečba dysartrie:

• Odporúčania reči
• Aplikácie na ľad
• Podajte lieky, ktoré znižujú svalový tonus
• Používajte tabuľky s abecedou a slovníkmi
• Elektronické písacie stroje
• Multifunkčné diaľkové ovládače diktafónu
• Zosilňovače hlasu
• Počítačový systém so zapnutými senzormi očné buľvy reprodukovať reč vo forme textu na monitore (obrázok nižšie)

Logopédia pre ľudí s Charcotovou chorobou

Aspiračná pneumónia pri ALS

50 - 75% pacientov s neurodegeneráciou a starší ľudia majú problémy s prehĺtaním, ktoré sa vyskytujú u 67% pacientov s ALS. Aspiračná pneumónia je smrteľná v 50%.

Diagnostické metódy:

• Videofluoroskopia, APRS (škála aspiračnej penetrácie) DOSS (stupnica závažnosti dysfágie)

Nasleduje definícia hustoty a objemu tekutiny, nektáru a pudingu, ktoré musí pacient prehltnúť.

Test objemu a hustoty pólov

Liečba dysfágie

Na liečbu dysfágie (poruchy prehĺtania) v počiatočnom štádiu sa používajú nasledujúce:

1. Polotuhé jedlo pomocou mixéra, mixéra (pyré, želé, kaša, jogurt, želé)
2. Tekuté zahusťovadlá (Resourse)
3. Vylúčte ťažko prehĺtateľné potraviny: tuhými a tekutými fázami (polievka s kúskami mäsa), tuhými a sypkými výrobkami (vlašské orechy, lupienky), viskóznymi výrobkami (kondenzované mlieko)
4. Obmedzte výrobky, ktoré zvyšujú slinenie (fermentované mlieko, sladké cukríky)
5. Vylúčte potraviny, ktoré spôsobujú reflex kašľa (pálivé korenie, silný alkohol)
6. Zvýšte obsah kalórií v potravinách (pridaním masla, majonézy)

Gastrostómia sa používa na liečbu progresívnej dysfágie. Najmä perkutánny endoskopický.

Etapy perkutánnej endoskopickej gastrostómie

Perkutánna endoskopická gastrostómia (PEG) a enterálna výživa predlžujú život pacientov s ALS:

• Skupina ALS + PEG - (38 ± 17 mesiacov)
• ALS skupina bez PEG - (30 ± 13 mesiacov)

Liečba respiračného zlyhania

Liečba respiračného zlyhania je neinvazívna prerušovaná ventilácia (NIPP, BIPAP, NIPPV), dvojúrovňová s pretlakom (inspiračný tlak je vyšší ako výdychový).

Indikácie pre ALS:

1. Spirografia (FVC< 80%)
2. Inšpiratívna manometria - menej ako 60 cm. Čl.
3. Polysomnografia (viac ako 10 epizód apnoe za hodinu)
4. Pulzná oxymetria (Pa CO2 ≥ 45 mmHg; zníženie nočnej saturácie kyslíkom ≥ 12% do 5 minút)
5. pH arteriálnej krvi nižšie ako 7,35

Dýchací prístroj pre pacientov s ALS

Indikácie pre dýchacie prístroje:

• Spinálna ALS s nútenou vitálnou kapacitou (FVC) 80 - 60% - spánok 22 (S)
• Bulbar PASS FZHEL 80-60% - spí 25 (ST)
• Spinal ALS FVC 60-50% - spánok 25 (ST)
• FVC pod 50% - tracheostómia (zariadenie VIVO 40, VIVO 50 - režimy PCV, PSV)

Umelá (invazívna) ventilácia je bezpečná, zabraňuje aspirácii a predlžuje ľudský život.

Prispieva však k vylučovaniu sekrétov, riziku infekcie, komplikáciám z priedušnice. Rovnako ako riziko syndrómu uzamknutia, 24-hodinovej závislosti a vysokých nákladov.

Indikácie pre invazívnu ventiláciu:

• Neschopnosť prispôsobiť sa NSVL alebo trvá viac ako 16-18 hodín denne
• Na bulbárne poruchy s vysokým rizikom aspirácie
• Keď NVPL nezabezpečuje dostatočné okysličenie

Kritériá obmedzujúce prenos na mechanickú ventiláciu pre ALS:

1. Vek
2. Rýchlosť progresie ochorenia
3. Možnosť komunikácie
4. Frontotemporálna dimenzia
5. Rodinné vzťahy
6. Duševné ochorenie u pacienta
7. Zvyčajná intoxikácia
8. Strach zo smrti

U pacientov s ALS, ktorí sú na mechanickej ventilácii viac ako 5 rokov, sa vyvinul syndróm uzamknutej osoby (18,2%), stav minimálnej sociability (33,1%).

Komunikátor pre komunikáciu

Psychoterapia pri amyotrofickej laterálnej skleróze

Psychoterapia pri amyotrofickej laterálnej skleróze je tiež veľmi dôležitá. Je to nevyhnutné pre pacienta aj pre jeho rodinných príslušníkov.

Podľa štatistík 85% pacientov s ALS trpí duševnými poruchami. A 52% trpí rodinnými príslušníkmi. Súčasne dominujú príbuzní poruchy úzkosti a u pacientov s depresiou.

Existujú alarmy a softvér toxická závislosť... Teda zneužívanie tabaku, drog alebo alkoholu. Pacienti predstavujú 49%a rodinní príslušníci 80%. V dôsledku toho to všetko vedie k nasledujúcim následkom.

Patogenéza duševných porúch pri ALS

Čo sa teda deje s ľudskou psychikou vo fáze diagnostika:

• Ambivalencia (dualita) myslenia
• Rozvoj úzkosti - drogová a internetová závislosť
• Obsedantné myšlienky - obsedantný syndróm (opakujúce sa vyšetrenia u rôznych lekárov)
• Porušenie mentálny stav príbuzní - pohodlné poruchy (psychiatrický kokon)

Vo fáze rozvoj neurologických deficitov:

• Popieranie choroby (obrátená hysterická reakcia)
• Alebo existuje prijatie choroby (depresia)

Vo fáze zvýšenie neurologického deficitu:

• Prehlbujúca sa depresia
• Odmietnutie liečby

Liečba duševných porúch

Vo všeobecnosti je v tomto prípade s Charcotovou chorobou nevyhnutné začať liečbu mentálne poruchy... Toto zahŕňa:

• Nahradenie anticholinergík na slinenie (atropín, amitriptylín) butolotoxínom a ožarovanie slinných žliaz
• Cholinomimetiká ( nízke dávky galantamín)
• Atypické antipsychotiká - seroquel, prípadne v kvapkách - neuleptil
• Nezačínajte liečbu antidepresívami, pretože zvyšujú úzkosť. Radšej dajte niečo jemnejšie (azafen).
• Použitie trankvilizérov - alprazolam, stresam, mezapam
• Pilulky na spanie používajte iba vtedy, ak ste imobilizovaní.
• Pantogam

Pracovná a telesná terapia ALS

Porozprávajme sa trochu o pracovnej terapii a fyzioterapii pre ALS. Dozviete sa, čo to je a na čo to slúži.

Fyzioterapeut pomáha pacientovi udržiavať optimálny fyzický tvar a mobilitu, pričom berie do úvahy, ako to všetko ovplyvňuje život.

Ak telesná terapia sleduje, ako sa mení život pacienta, potom je potrebná ďalšia osoba, ktorá posúdi samotnú kvalitu života pacienta.

Ergoterapeut Je špecialista, ktorý pomáha pacientovi žiť čo najsamostatnejšie a najzaujímavejšie. Špecialista sa musí ponoriť do zvláštností života pacienta. Zvlášť pre pacientov s ťažkým ochorením.

Strie

Natiahnutie a pohyb v maximálnej amplitúde zabraňujú kontrakcii, znižujú spasticitu a bolesť. Vrátane nedobrovoľných kŕčových kontrakcií.

Strečing je možné vykonať s pomocou ďalšej osoby alebo nejakej vonkajšej dodatočnej sily. Pacient to môže urobiť sám pomocou pásov. Ale tu si musíte pamätať, že s touto metódou bude človek plytvať energiou.

Pomáha svalový tréning ALS?

Existujú štúdie, ktoré uvádzajú, že používanie odporových cvičení na horné končatiny u pacienta s amyotrofickou laterálnou sklerózou viedlo k zvýšeniu statickej sily v 14 svalových skupinách (u 4 sa nezvýšilo).

A to je po 75 dňoch tréningu. Každé cvičenie by preto malo byť pravidelné a dlhodobé.

Pokrok v silovej sile je uvedený v štúdii

Ako vidíte, vo väčšine skupín došlo k výraznému nárastu v svalová sila... V dôsledku tejto činnosti bolo pre človeka jednoduchšie dostať predmety z hornej police. Alebo vyberte položku a položte ju na policu.

Pri samotnej terapii boli pohyby vykonávané po trajektórii blízkej trasám používaným v PNF. Toto je okamih, keď lekár kladie odpor voči pohybu pacienta. Samozrejme, takýto odpor by nemal byť veľmi silný. Hlavnou vecou je pochopiť požadovaný stupeň.

Mnoho pohybov sa zvyčajne vykonáva diagonálne. Napríklad unášajte nohu šikmo. Samotné cvičenia boli vykonávané pomocou gumičiek (hrkál). Aj keď boli čiastočne urobené pomocou odporu rukami.

Cvičenie s gumičkami (hrkálky)

Metodika vedenia tried

Tu je metodika vedenia tried:

• Akcia bola vykonaná s prekonaním odporu počas celého pohybu.
• Jednosmerný pohyb trval 5 sekúnd
• Lekcia pozostávala z dvoch sérií 10 pohybov
• Zvyšok medzi sériami bol asi 5 minút.
• Kurzy sa konali 6 krát týždenne:
  • 2 krát so špecialistom (prekonanie odporu rúk špecialistu)
  • 2 krát s členom rodiny (rovnaký odpor ruky)
  • 2 krát sami s elastickými obväzmi
• Výsledky z tabuľky sa objavili po 75 dňoch (65 lekciách) absolvovania kurzu

Na čom je založený silový účinok

Prečo sa sila zvyšuje, aj keď je motorický neurón poškodený? Sedavý spôsob života vedie k tomu, čo sa môže stať kardiovaskulárne postihnutie.

Inými slovami, tie svaly, ktoré nie sú postihnuté, začnú tiež slabnúť. A práve na ich tréningu je založený efekt zvyšovania sily.

K detrainingu tiež dochádza, pretože padá funkčná podpora... Pri sedavom životnom štýle sa dodáva málo kyslíka. Cvičenie s miernou fyzickou aktivitou preto zlepšuje celkové fungovanie tela.

Intenzita lekcie pre Lou Gehrigovu chorobu

Chcem povedať, že cvičenia so silným odporom nemajú žiadny účinok. Navyše nedávajú, môžu tiež poškodiť pacienta s Lou Gehrigovou chorobou.

Cvičenie strednej intenzity však vedie k zlepšeniu práce svalov, ktoré nie sú ovplyvnené výraznou slabosťou. Ak sa sval prakticky nehýbe, nemali by ste počítať s nárastom jeho sily.

Existujú však svaly, ktoré sa pohybujú, ale slabo.

Dokonca aj ľudia s dýchacími ťažkosťami, ktorí používajú neinvazívnu asistovanú ventiláciu, môžu zlepšiť výkon svalov v dôsledku mierneho cvičenia.

Pravidelné cvičenie so stredným odporom pomáha zlepšiť statickú silu niektorých svalov.

Na určenie významných a nevýznamných zaťažení sa používa Borgova stupnica.

Borgova stupnica

Od 0 do 10 môžeme definovať subjektívne pocity, ktoré človek zažíva, keď cvičí.

Bez ohľadu na úsilie pacientov. Bez ohľadu na cvičenie a dĺžku prechádzky im boli ponúknuté. A čo je najdôležitejšie, ich úsilie by nemalo byť viac ako „priemerné“ alebo „takmer ťažké“. To znamená, že zaťaženie by nemalo prekročiť úroveň 4.

Existuje taký výpočet, ktorý pomáha určiť rezervu srdca. To znamená, pri akom srdcovom tepe môžete cvičiť ľahko a bezpečne.

• Intenzita zaťaženia= Pokojová srdcová frekvencia + 50% až 70% srdcová rezerva
• Srdcová rezerva= 220 - vek - pokojový srdcový tep

Aeróbny cvičebný program pre ALS

K dispozícii je tiež 16 -týždňový program aeróbneho cvičenia pre ALS. Vykonáva sa trikrát týždenne. Párkrát to urobíme doma na bicyklovom ergometri a na stepi. Potom raz v nemocnici pod dohľadom telesného terapeuta.

• 1-4 týždne 15 až 30 minút
• Od 5 týždňov do pol hodiny

Cvičenie na schodoch(krok vyliezť a potom zostúpiť):

• Prvých 5 týždňov (3 minúty)
• 6-10 týždňov (4 minúty)
• 11-16 týždňov (5 minút)

Nemocničné triedy:

1. 5-minútová rozcvička (pedál bez záťaže)
2. 30 minút mierneho cvičenia (15 minút bicyklovania, 10 minút chôdze, 5 minút kroku)
3. 20 minút silového tréningu (predné stehno, biceps a triceps)
4. 5 minút záverečnej časti

A tento program tiež viedol k tomu, že pacienti si neskôr zlepšili fyzickú kondíciu.

Zásady obnovy každodenných aktivít

Fyzikálny terapeut a ergoterapeut by mal vždy myslieť na tri veci, aby zlepšil svoje každodenné činnosti:

1. Špecialista musí vyhodnotiť a optimalizovať fyzické schopnosti chorý
2. Vzhľadom na tieto možnosti musíte pre každú akciu zvoliť optimálne držanie tela.
3. Prispôsobte prostredie pacienta a uvidíte, ako je možné zlepšiť fyzický výkon

Pešia podpora pri Charcotovej chorobe

Špecialisti veľmi často potrebujú vyriešiť problém podpory chôdze svojho pacienta s Charcotovou chorobou. Tu existuje niekoľko riešení. Môžu byť použité barle na ruky, pretože sa o ne ľahšie opierate.

Niekedy však stačí použiť obyčajné vychádzkové palice. Vyžadujú však silu, pretože musíte držať celú ruku. A aby som chodil po klzkom povrchu, odporúčam kúpiť si v lekárni špeciálne „mačky“.

Mačky na prechádzky po klzkom povrchu

Ak sa noha prehýba, je potrebný dorazový držiak.

Ak je človek príliš unavený alebo jednoducho nemôže chodiť, bude potrebný invalidný vozík. A aký je optimálny model zvoliť - o tejto otázke by mali spoločne rozhodnúť ergoterapeut a fyzioterapeut.

Na invalidnom vozíku by sa mal človek cítiť pohodlne. Navyše, samotné zariadenie by nemalo vyžadovať od pacienta veľa energie.

Je tiež potrebné vziať do úvahy modulárnosť (možnosti) kočíka. Pomáhajú vykonávať každodenné činnosti.

V kočíku je možné napríklad použiť zariadenie proti prevráteniu, ktoré zabráni pádu. Použiť je možné aj kolesá Transit. Môžete teda jazdiť tam, kde sa široký kočík nehodí.

Niekedy musíme sprevádzať brzdy. Môžu byť zahrnuté aj opierky hlavy, bočné pásy a tak ďalej.

Ako vidíte, adaptácia a výber invalidného vozíka je tiež veľmi dôležitou súčasťou pre pacienta s ALS.

Výška sedadla

Dôležitá je aj výška sedadla. Z vyššieho povrchu bude pre pacienta oveľa jednoduchšie vstať. Tiež na vysoký stupeň osoba bude sedieť rovnomernejšie. V tomto prípade sa skutočne aktivujú chrbtové svaly.

Preto nie je potrebné usádzať pacienta na nízkej stoličke. Bude v ňom nepríjemný. Okrem toho bude oveľa ťažšie odstrániť pacienta z takého kresla.

Prispôsobenie výšky postele

Okrem kočíka teda musíte na optimálnej úrovni prispôsobiť aj posteľ a stoličku.

Jesť

Jedenie závisí od toho, pri ktorom stole pacient sedí. Vyhnite sa okrúhlym stolom, pretože sťažujú držanie tela v sede.

Ak človek nemá dobré držanie na hlave a jedlo mu padá z úst, v žiadnom prípade si nedávajte vysoké čelo. To mu veľmi ťažko prehltne.

Ak položíte pacienta na vysoké čelo postele, urobte to aspoň tak, aby mu na tomto čele ležal celý chrbát. To znamená, že chrbát by sa nemal ohýbať.

Ak človek leží úplne vodorovne, bude mať veľmi nízku dýchaciu schopnosť. Ak ho zdvihnete o 30 °, bude to oveľa lepšie.

Ležať na boku a na vysokom čelo postele bude lepšie ako len na vašej strane. Najhoršia poloha je ale na chrbte a horizontálne.

Ak budete sedieť, bude sa vám dýchať ešte lepšie! Nezabudnite, že jeme vždy v sede. Naklonenie hlavy dopredu preto vždy pomôže hrdlu.

Existuje tiež mnoho upravených príborov, ktoré sa ľahšie držia v ruke. Napríklad zariadenia so zosilnenými rukoväťami. Existujú dokonca aj špeciálne svorky na kefu a oveľa viac.

Buďte však opatrní, ak daný človek má dysfágia! V takom prípade sa musíte rozhodnúť - udržať aktívny amatérsky výkon alebo bezpečný dúšok. To posledné bude vždy prioritou.

Ak má človek dysfágiu, bude pre neho ťažké premýšľať o fiktívnom hltane a navyše nosiť toto jedlo k sebe slabou rukou. Preto v tomto prípade nie je potrebné stíhať adaptáciu na samoobsluhu.

Piť

Existujú príbory, ktoré vám pomôžu piť. Existujú napríklad špeciálne brúsené okuliare. Výsledkom je, že z takého pohára môžete piť bez toho, aby ste hodili hlavu dozadu. Nos klesá do tohto zárezu, vďaka čomu je osoba bezpečnejšia pri pití.

Vystrihovacie okuliare

K dispozícii je aj hrnček s dvoma držadlami. Je veľmi pohodlné nosiť ho dvoma rukami.

Hrnček s dvoma držadlami

Špeciálna bradavka na hornom viečku však môže byť nebezpečná aj pre dysfágiu. Ak pijete z takého pohára, potom bude musieť človek hodiť hlavu späť.

Polohovací program pre ALS

Aby ste zosúladili režim práce a odpočinku, ako aj vyvážili možnosti pacienta s ALS z nadmernej únavy, musíte dodržať špeciálny program(cestovný poriadok).

Tu je ukážkový polohovací program pre ťažko postihnutého človeka, ktorý môže byť chvíľu vzpriamený.

ALS choroba - foto

Nasleduje fotografia ALS choroby. Všetky obrázky je možné zväčšiť kliknutím.

Ochorenie s týmto názvom zlúčeniny má krátku skratku ALS a označuje neurodegeneratívny. Toto je jedna z foriem deformácie neurónov zodpovedných za motorické funkcie. Pri tejto chorobe sú postihnuté motorické neuróny, ktoré sa tiež nachádzajú v miecha, a v mozgovej kôre. Priebeh lézií je nevratný, ale ich prejavy je možné spomaliť a čiastočne zastaviť. Aby bolo možné začať boj s ochorením včas, keď ešte neprešlo do štádia postihnutia pacienta, je potrebné poznať jeho príznaky a čo najskôr vyhľadať špecializovanú pomoc.

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS) je pomaly progredujúce, nevyliečiteľné degeneratívne ochorenie centrálneho nervového systému

Predtým, ako podrobne uvediete všetky symptómy tejto choroby a uvediete ich podrobný popis, mali by ste urobiť varovanie. Žiadny pacient s diagnostikovanou ALS nemá všetky možné príznaky súčasne. Rovnako nie je dodržané poradie ich výskytu, vznikajú bez akéhokoľvek logického následku. Tiež nie je vôbec potrebný jeden z príznakov spojených s amyotrofiou laterálna skleróza bude presne indikovať túto chorobu. To môže byť znakom inej choroby. Súčasne môže pacient vykazovať príznaky ALS, ktoré nie sú uvedené v zozname symptómov, jednotlivé odchýlky inej povahy.

Ak chcete podrobnejšie vedieť, čo to je, a tiež zvážiť príčiny, symptómy, diagnostiku a liečbu choroby, môžete si o tom prečítať článok na našom portáli.

Dôležité! Choroba je personifikovaná, jedna klinický prípad nezdá sa ako iný, priebeh prúdu má vždy inú dynamiku a závisí od rôznych odlišných okolností.

Svalové zášklby

Prvý (nie vždy v poradí výskytu) a jeden z najčastejších je symptómom zášklbu svalov. Hovorí sa mu fascikulácia a má nasledujúce formy.

Svalové tkanivo sa začína sťahovať pod kožu. Škubavé pocity, chvenie pacientov dráždi, ale v skutočnosti sa s nimi nedá nič robiť. Pulzácia svalov môže nastať, ako vždy v rovnakom bode, alebo sa „túlať“ telom a šíriť sa po veľkých plochách.

Rada. Existujú dve možnosti vývoja udalostí: buď fascikulácie po určitom čase samy zmiznú (ale potom sa môžu znova objaviť), alebo sa zintenzívnia natoľko, že budete musieť ísť k lekárovi, aby ste dostali lieky.

Svalová slabosť

Len čo tok signálov prichádzajúcich z motorických neurónov z mozgu do svalov začne vysychať (kvantitatívne klesá), nie sú úplne využité, a preto získavajú slabosť a strácajú hmotu. Svalová slabosť môže viesť k nerovnováhe a zvýšenému riziku pádu pri chôdzi.

Rada. Svaly, keď sa ich hmotnosť začne zmenšovať, nemožno už „načerpať“ cvičeniami. Je však potrebné urobiť gymnastiku vrátane rovnovážnych cvičení a tiež upraviť stravu tak, aby spomaľovala rednutie. svalové tkanivo.

Vyplýva to aj zo zníženia miery používania svalov, ktoré sa stávajú menej pružnými, akoby „lignifikované“. To sťažuje chôdzu a státie a spôsobuje časté pády.

Rada. Je potrebné navštíviť fyzioterapeuta, aby si vybral gymnastický program na zvýšenie pružnosti kĺbov a ich motorickej amplitúdy. S odborníkom na výživu stojí za to upraviť stravu, aby ste udržali telesnú a svalovú hmotu.

Svalové kŕče

Kŕče a kŕče svalového tkaniva začínajú najčastejšie v noci, ale môžu sa tvoriť aj neskôr počas dňa, sú častejšie a horšie. Sú dôsledkom zastavenia prenosu signálu z neurónu do svalového uzla. Sval nemôže rozpoznať signál a „napína sa“, čo spôsobuje kŕč.

Kŕče sú nebezpečné náhlou, silnou nepríjemnou a symptómy bolesti a v konečnom dôsledku aj motorické postihnutie.

Rada. Na neutralizáciu alebo zmiernenie symptómu musíte v pokoji častejšie meniť polohu v sede / v ľahu. Problém je možné čiastočne vyriešiť pravidelným pravidelným cvičením svalov. A pri silných a dlhotrvajúcich kŕčoch môže lekár predpísať antikonvulzívny liek.

Únava

Nie je to o únave, ktorá príde po celodennej práci v krajine. Únava, ktorá prichádza nečakane bez dobrého dôvodu, je spojená s poklesom fyzickej funkčnosti svalového tkaniva. Udržať ho v aktívnom stave (tóne) vyžaduje stále viac nákladov na energiu. Príčinou môže byť aj sťažené dýchanie, dýchavičnosť, dehydratácia alebo zníženie množstva jedla, ktoré má telo k dispozícii (podvýživa alebo podvýživa).

Rada. Na rovnomerné rozloženie síl je potrebné vypracovať plán práce na daný deň. Preložte akúkoľvek fyzickú aktivitu s odpočinkom. Poraďte sa s dietológom a fyzioterapeutom. Možno zvýšte množstvo skonzumovaných potravín alebo zvýšte ich obsah kalórií.

Syndróm bolesti

Priamo z diagnózy amyotrofická laterálna skleróza bolesti nevyplýva. Choroba nespôsobuje žiadnu bolesť ani nepohodlie. ale bolestivý syndróm možno vyjadriť, a to dosť silne, z niekoľkých dôvodov:

• svalový kŕč;
• stlačenie pokožky;
• svalové napätie;
• zatváranie kĺbov.

Aby ste ich odstránili, je dôležité identifikovať príčinu bolesti.

Rada. Lekár môže poskytnúť rady o najlepších polohách tela, ktoré má pacient zaujať, a o cvičeniach na zníženie miestneho tlaku. Je možná aj lieková terapia s predpisom antispazmodík a anabolických steroidov.

Obtiažne prehĺtanie

Keď začnú byť postihnuté svaly tela, čoskoro príde rad svaly tváre... So svalovou atrofiou hrtana začínajú ťažkosti s prehĺtaním. Tento lekársky jav má názov - dysfágia. Tento proces samozrejme sťažuje príjem tekutých a tekutých jedál, takže pacient začína menej jesť a prijíma oveľa menej živín, čo zase vedie k zníženiu hmotnosti svalového tkaniva a ešte väčším ťažkostiam s prehĺtaním.

Rada. Mali by ste sa poradiť s dvoma odborníkmi: logopédom a odborníkom na výživu. Prvý, hodnotiaci stupeň porušení, odporučí cvičenia na zmiernenie problému, druhý bude zostavovať diétu tak, aby sa do tela pacienta dostalo maximálne množstvo nosičov energie s minimálnym množstvom jedla. Zapnuté neskoré štádium môže potrebovať výmenu tradičným spôsobom alternatíva k jedlu.

Slinenie

Ak sú funkcie prehĺtania narušené, v ústach sa hromadia sliny, ktoré nemožno prehltnúť. To isté sa stane s hlienom. To vedie k nedobrovoľnému, nekontrolovanému slineniu, ktoré môže spôsobiť iba nepohodlie. Ak je pacient dehydrovaný, sliny môžu byť viskózne. Dysfunkcia slinenia spôsobuje kandidózu slizníc v ústach a suchosť.