Med nami so pogosto albino ljudje, za katere je značilna delna ali popolna odsotnost pigmenta. Njihov videz kaže na prisotnost mutacije prirojene narave, ki pa žal še ni odpravljena. Albinizem je mogoče prepoznati po značilnosti. Zaradi težav z melaninom se lahko pojavijo različne bolezni. Zlasti albinosi se soočajo s kožnim rakom. S pomočjo nekaterih medicinske tehnike Zdravniki poskušajo pacientom pomagati ohranjati njihovo dobro počutje normalna raven.
Zakaj se rodijo albino otroci? V človeškem telesu se proizvaja pigment melanin, zaradi katerega lasje, koža in šarenica vidnih organov pridobijo ustrezno barvo. Več snovi kot je proizvedenih, temnejša je koža, kar opazimo na primer pri predstavnikih negroidne rase.
Vzroki za albinizem so pomanjkanje pigmenta ali bolje rečeno njegova odsotnost. Ker melanin ščiti kožo pred ultravijoličnim sevanjem, albini takšne zaščite nimajo. Če je barvila malo, se lahko človek sooči z resnimi boleznimi.
V medicini ločimo naslednje dejavnike, zaradi katerih je pigmentacija motena:
- dedno;
- pomanjkanje encima, ki sodeluje pri proizvodnji melanina.
Bolezen, kot je albinizem, povzroča mutacija gena. Zaradi tega je motena sinteza pigmenta. Albinizem je najredkejša patologija, ki ga na primer v Nigeriji najdemo na vsakih 20 ljudi od sto tisoč. V evropskih državah in Ameriki je mutacija manj pogosta.
Pomembno je omeniti, da se albinizem podeduje kot avtosomno recesivna ali dominantna lastnost. Kot kažejo statistike, pogosto eden od staršev, katerih otrok ima albina, nima zunanji znaki bolezni. Njegovi lasje in šarenica so pobarvani naravno. Toda drugi je lahko albino.
Na splošno se patologija lahko manifestira, ko dva patološka gena sovpadata (avtosomno recesivno dedovanje) ali v vsaki generaciji (avtosomno dominantno).
Albinizem se razvije tudi zaradi takega razloga, kot je odsotnost encima tirozinaze. Zakaj je tako pomemben? Encim je bistven za normalno sintezo melanina. Tirozinaza deluje kot katalizator. Zaradi vpliva na tirozin pride do reakcije, katere rezultat je pigmentna snov.
Vrste motenj in njihovi simptomi
Albinizem se pojavlja pri ljudeh različnih narodnosti, zgodi se:
- skupno;
- delni;
- nepopolna.
Človeška genetika je vpletena v pojav vrst in pogosto je opaziti avtosomno recesivno dedovanje.
Popoln ali popoln albinizem spremlja odsotnost melanina v vseh tkivih, pa tudi:
- suha koža;
- motnje znojenja;
- nagnjenost k sončne opekline;
- očesne bolezni(katarakta, strabizem, fotofobija);
- imunska pomanjkljivost;
- keratom, epiteliom, hipotrihoza in druge bolezni.
Ko je prisoten nepopolni albinizem, imajo lastniki depigmentirane lase, usnjico in šarenice. Od izpostavljenosti svetlobi se bolniki počutijo huda bolečina V očeh. Funkcije notranjih organov običajno ni pokvarjen.
Delni albinizem je stanje, pri katerem ni pigmentacije na trebuhu, obrazu, glavi in spodnjih okončin. kaj resnega notranje kršitve ni viden. Delni albinizem lahko deluje kot simptom, ko se na primer razvije Mendejev sindrom ali Klein-Waardenburgov sindrom.
Obstajata dve velike skupine bolezni:
- okulokutani albinizem (včasih se uporablja več kratek naslov- ksantizem);
- oko (očesno).
Pretežno je identificirana prva sorta, ki ima več podvrst.
Ko pride do genetske motnje, zaradi katere je tirozinaza odsotna, se diagnosticira okulokutani albinizem (OCA) 1A. Če se snov proizvaja malo - to je HCA 1B.
Prvi primer je prepoznan po simptomih v obliki:
- beli lasje in kožo;
- motnje procesa znojenja;
- prozorna ali modrikasta šarenica, ki ob izpostavitvi sončni svetlobi pridobi rožnato barvo, s starostjo pa postane tudi temnejša;
- zmanjšana ostrina vida;
- visoka občutljivost na ultravijolično sevanje, zaradi česar se človek poskuša izogibati osvetljenim krajem.
Znaki GCA 1B so nekoliko drugačni, bolezen je diagnosticirana zaradi:
- odtenek las - sprva so beli, nato pa malo potemnijo;
- bele trepalnice, ki sčasoma potemnijo;
- lešnikova barva šarenice;
- težave z vidnim sistemom.
Druga vrsta (GCA 2) je najpogostejša patološko stanje. Povzročajo ga spremembe v genu za protein, ki kodira beljakovine, ki prenašajo tirozin.
Če se je pojavila okulokutana vrsta bolezni, lahko to vrsto albinizma določimo z:
- odsotnost/prisotnost pigmentacije;
- nizke stopnje ostrina vida, ki se lahko postopoma normalizira;
- rumenkasti ali rdeči lasje;
- kožo bela barva;
- siva ali modra šarenica;
- pege, ki so včasih posledica izpostavljenosti soncu.
Najredkejša skupina je tretja vrsta (HCA 3). Ljudje s to vrsto okulokutanega albinizma imajo simptome, po katerih se njihovi lastniki razlikujejo od drugih albinov.
Zlasti imajo bolniki: 
- rjava ali rdečkasto rjava koža;
- lasje iste barve;
- lešnikovo modra šarenica.
Vid pri predstavnikih GCA 3 lahko ostane normalen ali rahlo zmanjša.
Kadar bolezen prizadene samo vidne organe, se diagnosticira očesni albinizem. Barva kože pri bolnikih z očesnim tipom patologije lahko ostane enaka kot pri zdrava oseba, in lahko postane bledica.
Simptomi albinizma so predstavljeni kot:
- hitro zmanjšanje ostrine vida;
- nezavedno gibanje zrkla;
- strabizem;
- astigmatizem;
- prozorna šarenica.
Zdravniki so pozorni na dejstvo, da je videz očesne oblike mogoče pričakovati le pri moških. Šibkejši spol je le nosilec bolezni.
Albini imajo rdeče oči: kako resnično je mnenje?
Mnogi verjamejo, da imajo ljudje, ki trpijo zaradi težav s pigmentacijo, to je albinos, rdeče oči, vendar je to napačno prepričanje. Gostota kolagenskih vlaken, ki se nahajajo v sprednji delšarenica, določa njeno barvo.
Opažena je naslednja odvisnost barve vidnih organov od gostote kolagenskih struktur:
- na nizki ravni je šarenica modra;
- srednja gostota daje modri odtenek;
- povišana prispeva k videzu siva barva;
- pri visoka stopnja gostote, postane siv odtenek čim bolj nasičen.
Poleg tega je pomembno upoštevati odtenke, ki se pojavijo zaradi učinka pigmenta.
Zakaj ima potem albino, na primer na fotografiji, rdeče oči? To je posledica odsotnosti barvilnega pigmenta. Če je zdrava oseba zadnja regijašarenica je temna, zaradi albinizma postane rdeča. Pomanjkanje melanina vodi v prosojnost žilnega fundusa očesnega organa. Med bliskanjem svetloba pade na šarenico in občutek je, da je barva oči albina rdeča. Vendar pa vsi albini nimajo rdečih oči.
Opravljene so bile študije, ki so pokazale, da zaradi pomanjkanja pigmenta pri albinizmu v podnevi fotosenzitivnost se poveča, vendar se vid ponoči izboljša.
Značilnosti postopka diagnostike in zdravljenja
Običajno z opredelitvijo diagnoze za albinizem ni težav. Videz bolniki takoj nakazujejo tako redko vrsto bolezni.
Toda za potrditev njegove prisotnosti zdravniki uporabljajo nekatere posebne metode pregleda:
Kakšna terapija je predvidena? Žal si opomore od neprijetnega in redka bolezen ne uspe. Svoje stanje lahko le vzdržujete na normalni ravni in preprečite pojav nevarni zapleti. Ko se oseba rodi albino, lahko postane socialno izolirana, kar dopolnjuje čustvene motnje.
Ljudje, ki živijo v Afriki, precej trpijo zaradi zavračanja drugih. Preganjajo jih in pogosto postanejo žrtve nasilja. Nekaterim uspe zapustiti svoje domove, da bi se izognili preganjanju in morebitni smrti. Odhajajo v druge države, kjer se z albini obravnavajo bolj zvesto in jim nudijo pomoč.
Albinizem se lahko obrne:
- rakaste lezije kože;
- nevarne sončne opekline.
Da bi bolnikom pomagali pri soočanju s svojim stanjem, zdravniki močno priporočajo:
- Izvedite popravek vizualne funkcije z uporabo optičnih naprav - očal ali leč.
- Na prostem nosite sončna očala.
- Bodite prepričani, da nosite klobuke.
- Izberite oblačila iz naravnih tkanin.
- Vedno nanesite kremo za sončenje na kožo.
- Ob prisotnosti delnega tipa albinizma popijte tečaj betakarotena, ki bo pomagal povrniti naravno barvo kože.
Edini način, da preprečite pojav albino otroka, je, da partnerji, ki načrtujejo ustanovitev družine, opravijo genetski test. Zahvale gredo sodobne tehnologije mogoče bo prepoznati obstoječe genetske okvare, zaradi katerih pri potomcih niso izključene težave s pigmentacijo.
Čeprav albinizem še ni bil izumljen učinkovita sredstva, bolnike je treba redno pregledovati pri oftalmologu in po potrebi obiskati psihologa. Izvajanje zdravniških priporočil glede preprečevanja prekomernega izpostavljanja kože soncu bo omogočilo ohranjanje normalnega zdravja. In kar je najpomembneje, ne obupajte. Številnim albinom je uspelo sprejeti bolezen in se počutiti posebne, kar jim je spremenilo življenje boljša stran.
Vsi smo vsaj enkrat občudovali snežno bele veverice in ježke, z občudovanjem brali o belem kitu in svoje znance imenovali bele vrane. Toda po neki šali narave se človeški otroci različnih ras včasih rodijo beli ali bolje rečeno brez barv.
Kdo so albinosi, zakaj se pojavljajo pri navadnih starših in kako živeti, če se je tak čudež pojavil v vaši družini, pravi Letidor.
Kaj je albinizem in kako se zgodi
Albinizem, iz latinskega albus (bel), je prirojena odsotnost pigmenta melanina, ki daje barvo koži, lasem, šarenici in pigmentnim membranam očesa. Najpogostejši znaki albinizma so mlečno bela koža, svetle (svetlo modre, sive, zelenkaste ali lešnikove) oči, beli lasje po celem telesu, odsotnost madežev in peg. Odvisno od vrste albinizma, ki ga podeduje oseba, se lahko vsa ta merila in le nekaj od njih sovpadata.
Tradicionalno je bil albinizem razdeljen na dve široki kategoriji glede na območje manifestacije: okulokutani albinizem (OCA) in očesni albinizem (GA). IN Zadnja leta tipologija se je spremenila, zdaj upošteva tudi vrsto genske mutacije, ki je privedla do albinizma, ločimo pa že osem podtipov. Poleg tega se ločeno obravnavajo številne bolezni, ki se pojavljajo tudi zaradi podobnih genskih mutacij, a imajo veliko bolj žalostne simptome.
Precej zanimivo s znanstvena točka pogled na dejstvo, da je med Evropejci najmanj verjetno rojstvo albinov.
Tako bo v Evropi le en otrok od 20.000 imel simptome albinizma, pri Afričanih je to 1 otrok na 3.000, v indijanskem plemenu Kuna (avtohtoni prebivalci Paname, otokov arhipelaga San Blas) pa vsak 150. Razlogi za to niso ugotovljeni, znano pa je, da je manjša narodna skupnost in večja kot je možnost poroke med sorodniki, tudi oddaljenimi, večja je verjetnost rojstva albina v družini.
Zakaj se rodijo albini in kako se temu izogniti
Sodobni znanstveniki verjamejo, da je vzrok za albinizem odsotnost (ali blokada) encima tirozinaze, ki je potreben za normalno sintezo melanina.
Pravzaprav je to genetska motnja, vendar ima oseba lahko mutirane gene in hkrati ni albino. Albinizem je dedna bolezen, ki se kaže, če sta tako oče kot mati otroka nosilca tega spremenjenega gena.
Albinizem je nemogoče ozdraviti, lahko se spopadeš le z nekaterimi težavami, ki jih je prinesel, na primer s pravilnim vidom.
Edini način, da se izognete pojavu otroka s to boleznijo v družini, je pravilno načrtovanje nosečnosti.
Sodobna medicina omogoča, da se v fazi priprave na spočetje opravi genetska študija, ki določa prisotnost "genov albinizma" pri potencialnih starših. Poleg tega bi morali natančno preučiti svoje "družinsko drevo" in ugotoviti, ali so bili podobni primeri v vaši družini.
V številnih evropskih državah lahko nosečnica opravi krvni test in preveri, ali ima plod to bolezen. Vendar sami testni podatki niso vedno točni in enakomerni pozitiven rezultat ni medicinska indikacija za splav.
Pravila življenja za albino otroka
Na srečo srednjega veka ni več na dvorišču, tako da zdaj albinov ne sežigajo na grmadah, v večini primerov pa so po mnenju vsaj v civiliziranih državah.
Vendar pa obstajajo izjeme. Na primer, v Tanzaniji so lokalni zdravilci prepričani, da kosti, zobje, lasje in drugi organi albinov pomagajo pri zdravljenju številnih bolezni. Zaradi tega je v zadnjih nekaj letih od rok lastnih rojakov umrlo več kot dvajset ljudi z albinizmom.
V številnih afriških plemenih obstaja prepričanje, da se po smrti albino raztopi v zraku, in vsako leto se najdejo ljudje, ki želijo to preveriti.
Tudi v Evropi in Združenih državah albini včasih umrejo zaradi fanatikov ali ljudi z nezdravo psiho, ki so jih zamenjali za zombije ali vampirje.
Vendar so vse to osamljeni primeri in v življenju katerega koli albina je več vsakdanjih težav. tole slab vid(kratkovidnost/daljnovidnost, astigmatizem, nistagmus, fotofobija itd.), nestrpnost do sončne svetlobe, suha koža, velika verjetnost kožnega raka, krhke kosti zaradi pomanjkanja vitamina D in druge težave.
Mimogrede, obstaja mnenje, da albinizem pogosto spremlja duševna zaostalost, vendar ni. Nobena od sort bolezni ne vpliva na raven intelektualne oz fizični razvoj otrok.
Neverjetna dejstva
Čeprav ljudi z albinizmom pogosto dražijo ali zasmehujejo, ljudje ne vedo veliko o tem stanju.
16. V nekaterih kulturah so albino živali zelo spoštovane. Torej, Indijanci častijo belega bizona kot simbol moči in sreče, ki jih ščiti pred napadi.
Gen albinizma
17. Približno 1 od 70 ljudi je nosilec gena za albinizem. Če imata oba starša gen za albinizem, obstaja 25-odstotna možnost, da boste imeli otroka z albinizmom.
18. Da se rodi albino otrok, mora imeti napačne gene obeh staršev. Če otrok podeduje en normalen gen in en gen albinizma, bodo normalni geni proizvedli dovolj melanina.
19. Ena najresnejših vrst albinizma je znana kot Germansky-Pudlak sindrom. Ljudje s to motnjo so nagnjeni k krvavitvam, modricam in pljučnim boleznim.
20. vitiligo- še ena kožna motnja, povezana z albinizmom, pri kateri le določeni predeli kože izgubijo pigment. Slavne osebe z vitiligom: Michael Jackson in manekenka Winnie Harlow.
21. Albinizem je najpogostejši med različnimi narodi v srednji in zahodni Afriki. Nekateri evolucijski biologi verjamejo, da je bila koža pod lasmi bleda, ko smo prešli s primatov na hominide in izgubili večino las. Veljalo je, da ljudje, ki proizvajajo več melanina (s temna koža) je imela evolucijsko prednost.
Albinizem je prirojena bolezen, ki jo povzroča popolna odsotnost melanina. Ta pigment je odgovoren za barvo naše kože, las in oči. Ljudje z albinizmom ostajajo skrivnost za znanost, nekaj stoletij prej pa se je s preučevanjem albinov ukvarjala le inkvizicija. V družbi se je še vedno ohranil precejšen delež previdnega odnosa do albinov - odmev srednjeveškega odnosa do različnih ljudi. Vendar albinizem človeka sploh ne naredi častilca hudiča. Odločili smo se, da vam povemo, kdo so pravi albini in v čem se razlikujejo od navadnih ljudi.
Albini imajo pogosto težave z vidom. Nistagmus (nehoteno gibanje oči), fotofobija, daljnovidnost in kratkovidnost – z vsem tem je treba preprosto živeti.
Habitat
V povprečju se albino pojavi eden od 20.000 ljudi. Vendar pa je v Afriki število albinov veliko večje. Tukaj se rodi en otrok s to boleznijo na tri tisoč ljudi.
Sončna kap
Albini sintetizirajo vitamin D petkrat hitreje kot normalni ljudje. Ker se vitamin D tvori, ko ultravijolična svetloba B prodre v kožo, pomanjkanje pigmentacije pomeni skoraj takojšnje opekline tudi na najsvetlejšem soncu.
Vrste albinizma
Obstaja več vrst albinizma. Najpogostejše in najresnejše odstopanje velja za popolno, ki prizadene tako kožo kot oči. Nekateri dojenčki se lahko rodijo z belimi lasmi in kožo, ki nekoliko potemni, ko postanejo starejši.
preganjanje
V srednjem veku so bili albini prave bele vrane. Veljali so za hudičeve sokrivce in so jih zažgali na grmadi. Poleg tega so bili deli telesa albinov uporabljeni v barbarskih čarovniških ritualih.
ne ljudje
Ta bolezen se lahko zgodi vsakemu prebivalcu Zemlje, ne samo ljudem. Za albinizem so dovzetni tudi vretenčarji.
Življenjska doba
Ljudje z albinizmom lahko živijo dolgo, zdravo življenje tako kot vsi drugi. Največjo nevarnost predstavlja kožni rak, ki se lažje razvije zaradi nezaščitenega izpostavljanja soncu.
Barva naših oči je odvisna od tega, kako je pigment melanin razporejen v šarenici. Zadnja plast absolutno vseh je pobarvana temna barva. Izjema so albinosi. Barvni pigment je v njihovih očeh odsoten in skozi prozoren krvne žileškrlatna kri sije skozi in šarenica je videti rdeča.
Odsotnost melanina ne vpliva le na barvo, ampak tudi na dejstvo, da je organ vida oblikovan nenormalno, kar vodi do motenj vida.
Pomanjkanje pigmenta vpliva na oči ljudi na več načinov:
- Pri normalnem vidnem očesu je jabolko povezano z možgani s pomočjo vlaken. oftalmični živec. Prevajajo signal na obe hemisferi: melanin je odgovoren za kakovost signala. Pri albinizmu se signal prenaša napačno, zato je globina slike slabo zaznana
- Zadnji del zrklo je sestavljen iz več plasti celic, ena izmed njih je pigmentni epitelij, ki pretvori vidno sliko v signal, naslovljen na možgane. Brez melanina signal ne prejme potrebne obdelave.
- Zmanjšanje količine pigmenta v šarenici in mrežnici vodi do zmanjšanja sposobnosti absorbiranja svetlobe. Takšni ljudje so zelo občutljivi in občutijo nelagodje pri močni svetlobi.
Ker ima albino oko posebno strukturo, okvare vida v njih niso predmet običajne kirurške ali laserske korekcije.
Kako vidijo albinosi?
Albinizem je genetsko pogojeno zmanjšanje števila oz popolna odsotnost melanin, beljakovina, potrebna za pigmentacijo kože, las in oči. Ljudje z albinizmom imajo nenavadna barva okvara oči in vida: od slabega vida do popolne slepote. Eden od opisov pravi, da predmeti zanje niso zamegljeni, kot pri kratkovidnih, ampak sliki manjka jasnosti in podrobnosti, kot slika nizke ločljivosti. Večina albinov pravilno vidi barvo, nekateri celo vidijo tako dobro, da lahko vozijo avto. Pomagajte jim pri soočanju s fotofobijo sončna očala in zatemnjena stekla v sobah in avtomobilih.
Pri ljudeh z albinizmom so prizadeti deli očesa
1. Glavni vzrok za težave z vidom pri albinih je hipoplazija fovee (nerazvitost optični živec), kar vodi v nezmožnost osredotočanja z očmi na majhne podrobnosti, kot so pege na obrazu sogovornika.
2. Večina vlaken bi morala voditi na isto hemisfero, kjer se nahaja oko, pri albinih – večina vlaken se seka, kar prikrajša sliko globine.
Najpogostejša težava je zmanjšana ostrina vida, katere merilo je sposobnost branja in pisanja. Človek z normalen vid vidi črke z razdalje šestih metrov, to je tako imenovana vizija 6/6. Če je vid slabši, oseba vidi, kot da bi stala 60 metrov ali več. Celo dobro viden albino vidi slabše kot navadni ljudje z normalnimi očmi.
Za albine je značilen nistagmus - nepravilni, neprostovoljni premiki oči od strani do strani, navzgor in navzdol ali v krogu, ljudje tega gibanja ne čutijo, razumejo pa, da se jim je težko osredotočiti na vizualne podrobnosti. Zlasti nistagmus se kaže pri otrocih, s starostjo njegove manifestacije oslabijo. Gibi oči postanejo močnejši in pogostejši med vznemirjenostjo, utrujenostjo.
Pogosto obstaja strabizem ali "leno oko" - neravnovesje mišic, ki vodi do presečišča vidnih osi. Ezotropija - obe očesi sta usmerjeni navznoter, proti nosnemu mostu. Pri divergentnem strabizmu oba gledata navzven. To stanje je treba popraviti.
Pordelost šarenice
Če je šarenica navadna oseba postane rdeče, alarmni signal, znak infekcijskega ali travmatskega vnetja. To stanje se imenuje iritis. Nemogoče je ne biti pozoren na to: pojavijo se fotofobija, solzenje, območje šarenice postane rahlo otečeno. Če ne sprejmete nujnega zdravljenja pod vodstvom zdravnika, so značilni adhezije vnetni procesi lahko znatno poslabša vid.
Primerjava obeh oči pomaga pri diagnozi. Praviloma bolezen prizadene samo enega. Za to poskrbi izkušen oftalmolog boleče oko mehkejši kot zdrav (tudi to je značilen simptom irita).
Če se v šarenici pojavi rjavkasta barva, se čuti bolečina, je treba vzeti analgetik, zaščititi oko pred soncem z očali in nemudoma obiskati zdravnika. Objekti tradicionalna medicina ni učinkovit v tem stanju. Z izbiro prave strategije zdravljenja bo zdravnik predpisal protivnetna zdravila, ki lajšajo krče in širijo zenico, vitamine in, če je potrebno, steroide. Če je diagnosticirana okužba, se antibiotiki dajejo intramuskularno.
Praviloma so osebe z albinizmom slabovidne, katerih vidnih napak ni mogoče popraviti z očali in kontaktne leče. Primeri albinizma se pojavijo enkrat na 17.000 ljudi, eden od sedemdesetih ljudi je nosilec gena. Albino dojenčki se pojavljajo pri predstavnikih vseh ras. Ne glede na vašo genetiko, lahko ohranite zdravje oči in vid medicinske tehnologije in svojo skrb.