ALS синдром. Латерална амиотрофична склероза: лечение

Странично заболяване амиотрофична склероза(ALS) се среща при трима от сто хиляди души. Въпреки днешния напредък в медицината, смъртността от тази патология е 100%. Има обаче случаи, когато пациентите не умират с течение на времето, състоянието им се стабилизира. Известният китарист Джейсън Бекер е отличен пример. Той активно се бори с това заболяване повече от 20 години.

Какво е ALS?

При това заболяване има последователна смърт на моторни неврони. гръбначен мозъки отделни части на главата, които са отговорни за доброволните движения. С течение на времето мускулите при хората с тази диагноза атрофират, тъй като те са постоянно неактивни. Болестта се проявява под формата на парализа на крайниците, мускулите на тялото и лицето.

Амиотрофична странична склероза се нарича единствено защото невроните, които провеждат импулси към всички мускули, са разположени от двете страни на гръбначния мозък. Последният стадий на заболяването се диагностицира, когато патологичният процес достигне до дихателните пътища. Леталният изход настъпва поради мускулна атрофия или добавяне на инфекции. В някои случаи дихателните мускули са засегнати преди крайниците. Човек умира много бързо, без да изпита всички трудности в живота с парализа.

В много европейски страни амиотрофичната странична склероза е известна като болест на Лу Гериг. Този известен бейзболист от Америка е диагностициран през 1939 г. Само за няколко години той напълно загуби контрол над тялото си, мускулите му бяха изчерпани и самият спортист стана инвалид. Лу Гериг почина през 1941 г.

Рискови фактори

През 1865 г. Шарко (френски невролог) описва за първи път това заболяване. Днес в целия свят не повече от пет души от сто хиляди са болни от него. Възрастта на пациентите с тази диагноза варира от 20 до 80 години. Представителите на силния пол са по -податливи на това заболяване.

В 10% от случаите ALS се наследява. Учените са идентифицирали около 15 гена, чиято мутация се проявява в различна степен при хора с тази патология.

Останалите 90% от случаите са спорадични, тоест не са свързани с наследственост, характер. Експертите не могат да посочат имена конкретни причиниводещи до развитието на болестта. Смята се, че няколко фактора могат да увеличат риска от заболяването, а именно:

  • Пушене.
  • Работете в опасно производство.
  • Служба в армията (учените трудно обясняват това явление).
  • Ядене на храни, отглеждани с помощта на пестициди.

Основните причини за заболяването

Тежкият патологичен процес може да започне напълно различни факторис които се сблъскваме ежедневно в реалния живот. Защо възниква болестта ALS? Причините могат да бъдат следните:

  • Интоксикация на организма с тежки метали.
  • Инфекциозни заболявания.
  • Дефицит на някои витамини.
  • Електрическа травма.
  • Бременност.
  • Злокачествени новообразувания.
  • Хирургични интервенции (отстраняване на част от стомаха).

Форми на заболяването

Цервикоторакалната форма се характеризира с разпространение патологичен процесвърху областта на лопатките, ръцете и целия раменния пояс. На човек постепенно става трудно да изпълнява обичайни движения (например закопчаване на копчета), върху които не е трябвало да се концентрира преди болестта. Когато ръцете престанат да се „подчиняват”, настъпва пълна мускулна атрофия.

Лумбосакралната форма се характеризира с лезия долните крайницикато ръце. В тази област постепенно се развива мускулна слабост, появяват се потрепвания и спазми. Пациентите започват да изпитват затруднения при ходене, постоянно се спъват.

Булбарната форма е една от най -тежките прояви на заболяването. Много рядко пациентите оцеляват повече от четири години от началото на първичните си симптоми. Симптомите на болестта ALS започват с проблеми с говора и неконтролируема мимика. Пациентите изпитват затруднено преглъщане, което се превръща в пълна невъзможност за самостоятелно приемане на храна. Патологичният процес, улавящ цялото човешко тяло, влияе отрицателно върху работата на дихателните и сърдечно -съдови системи... Ето защо пациентите с тази форма умират преди да се развие парализа.

Церебралната форма се характеризира с едновременното включване както на горните, така и на долните крайници в патологичния процес. Освен това пациентите могат да плачат или да се смеят без причина. По отношение на тежестта церебралната форма не отстъпва на бульбарната, така че смъртта от нея настъпва също толкова бързо.

Клинична картина

Според някои доклади, дори на предклиничния етап, около 80% от двигателните неврони умират. Цялата им работа се поема от съседните клетки. Броят им на крайните клони постепенно се увеличава и така нареченият йонен код започва да се предава на голям брой мускули. Поради създаденото претоварване тези неврони също умират. Така започва амиотрофичната странична склероза. Симптомите на заболяването не се проявяват веднага след смъртта на моторните неврони.

Може да отнеме 5-7 месеца, преди човек да обърне внимание външни променитвоето тяло. При пациенти, като правило, има намаляване на телесното тегло и мускулна слабост, има трудности при изпълнението на ежедневните дейности. Става трудно да се движите нормално, да носите предмети в ръцете си, да дишате, да преглъщате и да говорите. Появяват се гърчове и потрепвания. Такива симптоми са характерни за много заболявания, което значително усложнява диагностиката на ALS в ранните етапи на развитие.

С тази патология системите никога не се засягат. вътрешни органи(бъбреци, черен дроб, сърце), мускули, отговорни за чревната подвижност.

Болестта на ALS има прогресивен характер и с течение на времето засяга все повече области на тялото. Човек постепенно губи способността да се движи без затруднения, поради нарушение на рефлексите на преглъщане, храната постоянно влиза Airwaysкоето причинява задух. В последните етапи жизнената дейност се поддържа само благодарение на изкуственото хранене и вентилатора.

Диагностика

Диагнозата на заболяването е изключително трудна. Работата е там, че на начални етапиБолестта на ALS има сходни симптоми с други неврологични нарушения... Само след задълбочен преглед на пациента лекарят може да постави окончателна диагноза.

Диагностиката предполага многостранно изследване на здравето на пациента, като се вземе анамнеза и се завърши с молекулярно -генетичен анализ. В допълнение, неврологичен преглед, ЯМР и серологични и биохимични анализикръв.

Какво трябва да бъде лечението?

Понастоящем експертите не могат да предложат ефективни методилечение. Цялата помощ от лекарите се свежда до максимално улесняване на проявите на болестта.

Лечението на амиотрофична латерална склероза включва прием на антихолинестеразни лекарства (галантамин, прозерин) за подобряване качеството на речта и преглъщането, мускулни релаксанти (диазепам), антидепресанти и транквиланти. При инфекциозни лезииназначен антибиотична терапия... Кога силна болкалекарите препоръчват приемането на нестероидни противовъзпалителни средства, впоследствие те се заменят с наркотични лекарства.

Единствения ефективно лекарствоцеленасочено действие е Rilutek. Той не само удължава живота на пациента, но също така ви позволява да увеличите забавянето на прехвърлянето към вентилатора.

Добрата грижа значително подобрява качеството на живот

Разбира се, всеки човек, който е диагностициран с ALS, се нуждае подходяща грижа... Пациентът критично изследва състоянието си, защото всеки ден тялото му буквално изсъхва. В крайна сметка такива хора престават да се грижат за себе си, общуват със семейството и приятелите си и изпадат в депресия.

Без изключение всички пациенти с ALS се нуждаят от:

  • Във функционално легло със специален повдигащ механизъм.
  • В тоалетен стол.
  • В автоматична инвалидна количка.
  • В комуникационните инструменти, например, в лаптоп.

Храненето на пациента също изисква специално внимание... Най-добре е да давате храна, която е добре погълната и богата на витамини и протеини. Впоследствие храненето без помощта на специална сонда не е възможно.

Латералната амиотрофична склероза при някои се развива с бързи темпове. За роднини и приятели е много трудно, защото човек буквално умира пред очите ни. Често пъти хората, които се грижат за болните, се нуждаят допълнителна помощпсихолог, както и приемане на успокоителни.

Прогноза

Ако лекарят е потвърдил амиотрофична латерална склероза, симптомите се увеличават само ден след ден, влошават се общо състояниепациент, прогноза в този случайразочароващо. В цялата история на съвременната медицина са записани само два случая, когато пациентите са успели да оцелеят. Вече говорихме за първото в тази статия. И вторият е известният физик Стивън Хокинг, който успешно живее с тази болест през последните 50 години от живота си. Ученият активно работи и се радва на всеки нов ден, въпреки че се движи в специално оборудван стол и общува с другите чрез компютърен синтезатор на реч.

Предпазни мерки

О първична профилактиканяма нужда да се говори за патология, тъй като точните причини за появата й все още не са ясни. Вторична профилактикатрябва да бъдат насочени към забавяне на прогресията на заболяването и удължаване на живота на пациента. Включва:

  1. Редовни консултации с невролог и прием на лекарства.
  2. Пълно отхвърляне на всичко лоши навици, тъй като те само влошават болестта на ALS.
  3. Лечението трябва да бъде адекватно и компетентно.
  4. Балансирано и рационално хранене.

Заключение

В тази статия говорихме за това какво представлява болестта ALS. Симптоми и лечение на това патологично състояниене трябва да се пренебрегва. За жалост, съвременна медицинане може да предложи ефективна терапиясрещу тази болест. Въпреки това близките и близките трябва да положат всички усилия, за да се подобрят ежедневиечовек с такава диагноза.

Болестта на ALS е едно от бързо прогресиращите заболявания и пациентът не може без помощта на лекар. Статията описва подробно как протича болестта на ALS и какви симптоми съпътства.

Заболяването ALS (амиотрофична странична склероза) е доста бързо прогресиращо, в резултат на което настъпват фатални неврологични заболявания и следователно изисква незабавно лечение.

Болестта на ALS засяга директно онези нервни клетки, които са отговорни за извършването на доброволни мускулни движения. При наличието на това заболяване, пълна смърт на долния и горния двигател нервни клеткиили неврони, следователно, доставката на импулси към мускулите също спира. Тези мускули, които постепенно престават да функционират, започват да отслабват бавно, в резултат на което те могат напълно да атрофират. С течение на времето мозъкът започва да губи способността си не само да инициира, но и да контролира извършваните доброволни движения. За съжаление, към днешна дата не е възможно точно да се установят причините, които могат да провокират развитието на това заболяване.

Първите симптоми на това неприятно заболяванекато правило те започват да се проявяват точно в краката и ръцете, след което функцията на преглъщане също се нарушава. Паралелно от двете страни на тялото ще има прогресивно мускулна слабост... Хората, които страдат от амиотрофична странична склероза, започват постепенно да губят мускулна сила, както и способността да се движат краката и ръцете, постепенно им става все по -трудно да запазят своите изправено положениетвоето тяло.

След като има нарушение на правилното функциониране на мускулите гръден коши диафрагмата, пациентът започва постепенно да губи способността да диша самостоятелно и може би това става само с помощта на специална дихателна подкрепа. Заболяването обаче няма абсолютно никакъв ефект върху способността на човек да мирише, вкуси, чува и вижда и няма нарушение на допира. Въпреки факта, че по правило болестта не е придружена от никакви нарушения в човешката психика, има случаи, когато пациентите започват да развиват определени когнитивни проблеми.

За съжаление, досега учените не са успели да установят самия ефективно лечениеследователно болестта на ALS винаги трябва да се наблюдава от опитен специалист. Днес единственото лекарство рилузол се използва широко, което ще помогне на пациента да удължи живота с около два или три месеца, но в същото време не е в състояние да облекчи всички симптоми.

Могат да се използват и други методи на лечение, чиято основна цел е да се премахнат напълно всички симптоми, благодарение на които ще бъде възможно значително да се улесни живота на пациентите. За да се помогне на хора, страдащи от специфични заболявания, могат да се използват специални болкоуспокояващи, които също помагат за облекчаване на тежки пристъпи на паника или депресия.

За да се предотврати интензивното прогресиране на мускулна слабост, а след това и пълна мускулна атрофия, на пациентите се предписва специален курс от трудова терапия, физиотерапия и рехабилитация. В крайна сметка хората с ALS се нуждаят от процедура изкуствена вентилациябели дробове.

Това заболяване се развива на строго индивидуална основа, поради което избройте всички възможни симптомидоста трудно. Въпреки това, въпреки това, има няколко Общи черти, които могат да се проявят в ранните етапи от развитието на болестта.

Основните признаци на ALS:

Има нарушение на речта на пациента;

Определено двигателни нарушения- пациентът започва да изпуска предмети доста често, постоянно се препъва или пада поради случващото се частична атрофиямускули, възможно е и изтръпване на мускулите;

В някои случаи могат да се появят доста тежки мускулни крампи, например телето;

Постепенно започва да се появява частична атрофия на мускулите на краката, ръцете, дланите, раменния пояс (ключица, лопатки, рамене);

Наблюдава се леко потрепване на мускулите, тоест фасцикулация, която пациентите могат да опишат като появата на „настръхване“ по кожата, което отначало ще се появи на дланите.

Както вече беше написано по -горе, това заболяване се развива индивидуално, поради което ще бъде толкова трудно да се идентифицира болестта в ранните етапи на развитие. Следователно, хората, които не са диагностицирани с тази диагноза от лекар, но които показват един или повече от горните симптоми, не е задължително да страдат от ALS.

Това заболяване се характеризира с прогресивно развитие, поради което отслабването настъпва много по -бързо, а след това и пълната атрофия на мускулите. Пациент, който губи способността самостоятелно да изпълнява всякакви гъвкави движения (например закопчаване на копчета на риза), скоро напълно ще загуби способността да извършва такива действия.

С течение на времето може да започнат да се появяват и други симптоми на ALS - успоредно с усещането за дискомфорт по време на хранене може да започне повишено слюноотделянекоето може да бъде много опасно. Тъй като започва да навлиза и в хранопровода голям бройслюнка, в резултат на неправилното й функциониране, пациентът може буквално да се задави от слюнката. В такива случаи човек се нуждае от специално ентерално хранене.

С течение на времето пациентът може да развие проблеми, които са пряко свързани с остри дихателна недостатъчност... Ето защо, когато се появят първите признаци, си струва да се свържете с опитен специалист.

Актуализация: декември 2018 г.

Латералната амиотрофична склероза или болестта на Лу Гериг е бързо прогресиращо заболяване нервна системахарактеризира се с увреждане на двигателните неврони на гръбначния мозък, кората и мозъчния ствол. Също така участва в патологичния процес моторни клоновечерепни неврони (тригеминални, лицеви, глософарингеални).

Епидемиология на заболяването

Заболяването е изключително рядко, около 2-5 души на 100 000. Смята се, че мъжете са по-склонни да се разболеят след 50 години. Болестта на Лу Гериг не прави изключение за никого, тя засяга различни хора социален статуси различни професии (актьори, сенатори, лауреати Нобелова награда, инженери, учители). Най -известният пациент беше световният шампион по бейзбол Лой Геринг, на когото болестта получи името си.

В Русия амиотрофичната странична склероза е широко разпространена. В момента броят на болните е приблизително 15 000-20 000 в населението. Между известни хораРусия с тази патология, може да се отбележи композиторът Дмитрий Шостакович, политикът Юрий Гладков, поп певецът Владимир Мигуля.

Причини за амиотрофична странична склероза

Заболяването се основава на натрупването на патологично неразтворим протеин в двигателните клетки на нервната система, което води до тяхната смърт. Причината за болестта в момента е неизвестна, но има много теории. Основните теории включват:

  • Вирусна - тази теория е популярна през 60-70 -те години на 20 век, но не е потвърдена. Учени от САЩи СССР провеждат експерименти върху маймуни, като им инжектират екстракти от гръбначния мозък на болни хора. Други изследователи са се опитали да докажат участие във формирането на болестта.
  • Наследствен - в 10% от случаите патологията е наследствена;
  • Автоимунен - ​​Тази теория се основава на откриването на специфични антитела, които убиват двигателните нервни клетки. Има проучвания, доказващи образуването на такива антитела на фона на други сериозно заболяване(например за рак на белия дробили лимфом на Ходжкин);
  • Генетично - при 20% от пациентите се открива нарушение на гените, кодиращи много важен ензим Супероксид дисмутаза -1, който превръща токсичния за нервните клетки супероксид в кислород;
  • Невронни - Британски учени смятат, че елементите на глията участват в развитието на болестта, тоест клетките, които осигуряват жизнената активност на невроните. Изследванията показват, че при недостатъчна функция на астроцитите, които премахват глутамата от нервни окончания, вероятността от развитие на болестта на Лу Гериг се увеличава десетократно.

Класификация на амиотрофична странична склероза:

Симптоми на амиотрофична странична склероза

Всяка форма на заболяването има същото начало: пациентите се оплакват от увеличаване на мускулната слабост, намаляване мускулна масаи появата на фасцикулации (мускулни потрепвания).

Bulbar форма на ALSхарактеризиращи се със симптоми на лезии на черепните нерви (9, 10 и 12 двойки):

  • При болни хора речта, произношението се влошават, става трудно да се движи езикът.
  • С течение на времето актът на преглъщане се нарушава, пациентът постоянно се задавя, храната може да се излее през носа.
  • Пациентите изпитват неволно потрепване на езика.
  • Прогресирането на ALS е придружено от пълна атрофия на мускулите на лицето и шията, пациентите изобщо нямат изражение на лицето, не могат да отворят устата си или да дъвчат храната.

Цервикоторакален вариантболестта засяга преди всичко горните крайници на пациента, симетрично от двете страни:

  • Отначало пациентите усещат влошаване на функционалността на ръцете си, става по -трудно да пишат, да свирят на музикални инструменти и да изпълняват сложни движения.
  • В същото време мускулите на ръцете са много напрегнати, сухожилните рефлекси са увеличени.
  • С течение на времето слабостта се разпространява към мускулите на предмишницата и рамото, те атрофират. Горният крайник прилича на висящ камшик.

Лумбосакрална формаобикновено започва с чувство на слабост в долните крайници.

  • Пациентите се оплакват, че им е станало по -трудно да извършват работа, да стоят на крака, да ходят дълги разстоянияизкачване по стълбите.
  • С течение на времето кракът започва да отпуска, мускулите на краката атрофират, пациентите дори не могат да стоят на краката си.
  • Появяват се патологични сухожилни рефлекси (Бабински). Пациентите развиват уринарна и фекална инконтиненция.

Независимо кой вариант преобладава при пациентите в началото на заболяването, резултатът е все същият. Заболяването непрекъснато прогресира, разпространява се във всички мускули на тялото, включително дихателните. Когато дихателните мускули се провалят, пациентът започва да се нуждае от механична вентилация и постоянни грижи.

В моята практика съм наблюдавал двама пациенти с ALS, мъж и жена. Те се отличаваха с червения си цвят на косата и сравнително младата възраст (до 40 години). Външно те бяха много сходни: няма дори и намек за наличието на мускули, безизразно лице, винаги леко отворена уста.

Такива пациенти умират в повечето случаи от съпътстващи заболявания(пневмония, сепсис). Дори при подходяща грижа те развиват рани от залежаване (виж), хипостатична пневмония. Осъзнавайки тежестта на заболяването си, пациентите изпадат в депресия, апатия, престават да се интересуват от външния свят и своите близки.

С течение на времето психиката на пациента е изложена на силни промени... Пациентът, който видях една година, беше капризен, емоционална лабилност, агресивност, инконтиненция. Тестовете за интелигентност показват намаление на мисленето му, умствени способности, памет, внимание.

Диагностика на амиотрофична странична склероза

Основните диагностични методи включват:

  • ЯМР на гръбначния мозък и мозъка- методът е доста информативен, разкрива атрофия на двигателните части на мозъка и дегенерация на пирамидални структури;
  • цереброспинална пункция- обикновено разкрива нормално или повишено съдържаниекатерица;
  • неврофизиологични изследвания- електроневрография (ENG), електромиография (EMG) и транскраниална магнитна стимулация (TCMS).
  • молекулярно -генетичен анализ- изследвания на гена, кодиращ супероксид дисмутаза-1;
  • биохимичен кръвен тест- разкрива увеличение от 5-10 пъти на креатин фосфокиназата (ензим, образуван при разграждане на мускулите), леко повишаване на чернодробните ензими (ALT, AST), натрупване на токсини в кръвта (карбамид, креатинин).

Какво се случва с ALS

Поради факта, че ALS има сходни симптоми с други заболявания, се прави диференциална диагноза:

  • мозъчни заболявания: тумори на задната черепна ямка, мултисистемна атрофия,
  • мускулни заболявания: окулофаренгиална миодистрофия, миотония на Росолимо-Щайнерт-Куршман
  • системни заболявания
  • заболявания на гръбначния мозък: лимфоцитна левкемия или лимфом, тумори на гръбначния мозък, гръбначна амиотрофия, сирингомиелия и др.
  • заболявания на периферните нерви: синдром на Personage-Turner, невромиотония на Isaacs, мултифокална двигателна невропатия
  • миастения гравис, синдром на Ламберт -Ийтън - заболявания на нервно -мускулния синапс

Лечение на амиотрофична странична склероза

Понастоящем лечението на болестта е неефективно. Лекарствата и правилната грижа за пациента само удължават живота, без да осигуряват пълно възстановяване... Симптоматичната терапия включва:

  • Рилузол (Rilutek)Това е утвърдено лекарство в САЩ и Великобритания. Механизмът му на действие е да блокира глутамата в мозъка, като по този начин подобрява работата на супероксид дисмутаза-1.
  • РНК интерференцияТова е много обещаващ метод за лечение на ALS, чиито създатели са удостоени с Нобелова награда за медицина. Техниката се основава на блокиране на синтеза на патологични протеини в нервните клетки и предотвратяване на последващата им смърт.
  • Трансплантация на стволови клетки- проучванията показват, че трансплантацията на стволови клетки в централната нервна система предотвратява смъртта на нервните клетки, възстановява нервните връзки и подобрява растежа на нервните влакна.
  • Мускулни релаксанти - премахват мускулния спазъм и потрепвания (Baclofen, Sirdalud).
  • Анаболи (ретаболил)- за увеличаване на мускулната маса.
  • Антихолинестеразни лекарства(Proserin, Kalimin, Pyridostigmine) - предотвратяват бързото унищожаване на ацетилхолин в нервно -мускулните синапси.
  • Витамини от група В(Неврорубин, Невровитан), витамини А, Е, С - тези средства подобряват провеждането на импулса по нервните влакна.
  • Антибиотици широк обхватдействия(цефалоспорини от 3-4 поколения, флуорохинолони, карбопенеми) - са показани по време на развитието инфекциозни усложнения, сепсис.

V комплексна терапиязадължително включва хранене чрез назогастрална тръба, масаж, ЛФК с лекар, консултации с психолог.

Прогноза

За съжаление, но прогнозата за амиотрофична латерална склероза е неблагоприятна. Пациентите умират буквално за няколко месеца или години, средна продължителностживот при пациенти:

  • само 7% живеят повече от 5 години
  • с начало на булбар - 3-5 години
  • с лумбален - 2,5 години

По-благоприятна прогноза при наследствени случаи на заболяването, свързани с мутации в гена на супероксид дисмутаза-1.

Ситуацията в Русия е засенчена от факта, че пациентите не получават адекватна помощ, което се доказва от факта, че Riluzot е лекарство, което забавя хода на заболяването, до 2011 г. в Русия дори не е регистрирано, а само в същата година самата болест е включена в списъка "редки". Но в Москва има:

  • Фонд за подпомагане на пациенти с амиотрофична странична склероза в центъра за милосърдие Марта-Мариински
  • Благотворителна фондация Г. Н. Левицки за пациенти с АЛС

И накрая, бих искал да добавя за благотворителното събитие Ice Bucket Challenge, което се проведе през юли 2014 г. Той беше насочен към набиране на средства в подкрепа на пациенти с амиотрофична странична склероза и беше широко използван. Организаторите успяха да съберат повече от 40 милиона долара.

Същността на действието беше, че човек или се облива с кофа ледена водаи го заснема на видео, или дарява определена сума пари за благотворителна организация. Екшънът стана доста популярен благодарение на участието на популярни изпълнители, актьори и дори политици.

ALS заболяване: причини и лечение. Амиотрофична латерална склероза

Амиотрофичен страничен (ALS), известен също като болест на Лу Гериг - бавно прогресиращ, нелечим дегенеративно заболяванеЦентрална нервна система. Според държавата на Асоциацията само половината от жителите на САЩ са чували за болестта, а същата картина се наблюдава и в други страни.

Един от начините да привлечете внимание към проблема с амиотрофичната странична склерозастана Ice Bucket Challenge, при което хората трябва да си налеят кофа с ледена вода и да направят дарение. През август 2014 г. кампанията придоби особена популярност по целия свят, като успя да привлече 50 милиона долара дарения и повече от 1,5 милиона участници. Президент и управителна компанията 3 M Inge Tulin се присъедини към броя на участниците и коментира участието си в акцията:

"Амиотрофична латерална склероза(ALS) - страшна болест... Поех предизвикателство от семейството на нашия служител с над 32 години опит в 3M, Алън Уолгрен, който страда от това заболяване. Той беше диагностициран в началото на годината и сега е почти напълно парализиран. Точно преди година загубихме и един от най -добрите лидери в 3M стоматологичния бизнес Лари Лиър, който почина от ALS. Видях колко бързо "изгоря", беше ужасно. И аз поех това предизвикателство не само в чест на Алън и Лари, но и в чест на всички семейства, изправени пред тази ужасна болест. "

Причините за болестта ALS

Причината за ALS е мутация на някои протеини (убиквитин) с появата на вътреклетъчни агрегати. Семейните форми на заболяването се наблюдават в 5% от случаите. По принцип хората на възраст от четиридесет и шестдесет години се разболяват от болест на ALS, от които не повече от 10% са носители на наследствена форма, учените все още не могат да обяснят другите случаи с влиянието на външни влияния- екология, наранявания, болести и други фактори.

Симптоми на заболяването

Ранните симптоми на заболяването са спазми, потрепвания, изтръпване и слабост в крайниците, както и затруднено говорене, но тези признаци се разпространяват в голям брой заболявания. Това прави много трудно диагностицирането до последния период, болестта вече преминава в стадия на мускулна атрофия.

Първоначалните лезии на ALS могат да възникнат при различни частитялото, докато при 75% от пациентите заболяването започва с крайниците, главно долните.

Какво е? Как се проявява

Първите прояви на заболяването:
слабост в дисталните части на ръцете, неудобство при извършване на фини движения с пръсти, загуба на тегло в ръцете и фасцикулации (потрепване на мускулите)
по -рядко болестта дебютира със слабост в проксималноръцете и раменния пояс, атрофия в мускулите на краката в комбинация с долна спастична парапареза

Възможно е и началото на болестта с булбарни нарушения- дизартрия и дисфагия (25% от случаите)

Crumpy ( болезнени контракции, мускулни спазми), често генерализирани, се срещат при почти всички пациенти с ALS и често са първият признак на заболяването

Характеристика клинични проявленияБАС
Амиотрофичната странична склероза се характеризира с комбинирана лезия на долния двигателен неврон (периферна) и увреждане на горния двигателен неврон (питамидни пътища и / или пирамидални клетки на моторната кора на мозъка.
Признаци на увреждане на долния двигателен неврон:

  • мускулна слабост (пареза)
  • хипорефлексия (намалени рефлекси)
  • мускулна атрофия
  • фасцикулации (спонтанни, бързи, нередовни контракции на снопове мускулни влакна)

Признаци на увреждане на горния двигателен неврон:

  • мускулна слабост (пареза).
  • спастичност (повишен мускулен тонус)
  • хиперрефлексия (повишени рефлекси)
  • патологични признаци на краката и ръцете

За ALS в повечето случаи характерни са асиметричните симптоми.

При атрофирани или дори външно непокътнати мускули, фашикулации(потрепване на мускулите), което може да възникне в локална мускулна група или да бъде често срещано.

Обикновено началото на заболяването със загуба на тегло на тенарните мускулиедна от ръцете с развитие на слаба аддукция (аддукция) и противопоставяне на палеца (обикновено асиметрично), което затруднява хващането с палеца и показалеци води до нарушения на финия двигателен контрол в мускулите на ръката. Пациентът изпитва затруднения при взимането на малки предмети, при закопчаване, при писане.

След това, с напредването на болестта, мускулите на предмишницата участват в процеса, а ръката приема формата на „лапа с нокти“. Подобна лезия на другата ръка се развива след няколко месеца. Атрофията, постепенно се разпространява, улавя мускулите на рамото и раменния пояс.

По същото време или по -късночесто се развива увреждане на луковичните мускули: фасцикулации и атрофия на езика, пареза на мекото небце, атрофия на мускулите на ларинкса и фаринкса, която се проявява под формата на дизартрия (нарушение на говора), дисфагия (нарушено преглъщане), слюноотделяне.

Мимиката и дъвчащи мускулиобикновено засяга по -късно от други мускулни групи... С напредването на болестта става невъзможно да се изпъкне езикът, да се издуят бузите и да се издърпат устните в тръба.

Понякога се развива слабост на екстензорите на главата, поради което пациентът не може да държи главата си изправена.

Когато участва в процеса на диафрагматанаблюдава се парадоксално дишане (при вдишване стомахът потъва, при издишване изпъква).

На краката те обикновено първи атрофират.предни и странични мускулни групи, което се проявява с „увиснало стъпало“ и стъпаловидна походка (пациентът повдига крака си високо и го хвърля напред, рязко го спуска).

Характерно е, че мускулните атрофии са селективни.

  • На ръцете се наблюдават атрофии:

тенара
хипотенар
междукостни мускули
делтоидни мускули

  • На краката участват мускули, които осъществяват дорфлексия на стъпалото.
  • В луковичните мускули са засегнати мускулите на езика и мекото небце.

Пирамидален синдромсе развива, като правило, на ранна фаза ALS и се проявява чрез съживяване на сухожилни рефлекси. След това често се развива долна спастична парапареза. В ръцете се увеличават рефлексите мускулна атрофия, т.е. има комбинирана, едновременна лезия на централните (пирамидални) пътища и периферния двигателен неврон, която е характерна за ALS. Повърхностните коремни рефлекси изчезват с напредването на процеса. Симптом на Бабински (с дразнене на ивицата на подметката палецразгъване на краката, разгъване на други пръсти и разгъване) се наблюдава в половината от случаите на заболяването.

Възможно е да има сензорни смущения... При 10% от пациентите се наблюдават парестезии в дисталните части на ръцете и краката. Болката, понякога тежка, обикновено нощна, може да бъде свързана със скованост на ставите, продължителна неподвижност, спазми, дължащи се на висока спастичност, със спазми (болезнени мускулни спазми), депресия. Спадът на чувствителността не е типичен.

Окуломоторни нарушенияне са типични и се срещат в крайните стадии на заболяването.

Функционални нарушения тазови органине е типично, но в напреднал стадий може да се появи задържане на урина или инконтиненция.

Умерено когнитивно увреждане(намалена памет и умствена работоспособност) се проявяват при половината от пациентите. При 5% от пациентите се развива фронталният тип, който може да се комбинира с паркинсонов синдром.

Характерна особеност на ALS е липсата на рани от легло дори при парализирани лежащи пациенти.

Където и да се появят първите признаци на ALS, мускулната слабост постепенно се пренася във всички големи части на тялото, въпреки че при бульбарната форма на ALS пациентите може да не доживеят до пълна пареза на крайниците, поради спиране на дишането.

С течение на времето пациентът губи способността да се движи самостоятелно. ALS заболяванене засяга умствено развитиеобаче по -често започва дълбока депресия- човек очаква смърт. В последните етапи на заболяването, мускулите, които извършват дихателна функцияи животът на пациентите трябва да се поддържа от изкуствена вентилация на белите дробове и изкуствено хранене. Минават 3-5 години от наблюдението на първите признаци на ALS до смъртта. Все пак са широко известни случаи, когато състоянието на пациентите с ясно разпознато заболяване на ALS се стабилизира с течение на времето.

КОЙ ПОЛУЧАВА БОЛНИ?

В света има повече от 350 000 пациенти с ALS.

    5-7 души се диагностицират с ALS годишно на 100 000 население. повече от 5600 американци се диагностицират с ALS всяка година. Това са 15 нови случая на бас на ден

    ALS може да засегне всеки. Процентът на заболеваемост (брой нови) ALS - 100 000 души годишно

    По -малко от 10% от случаите на ALS са наследствени. ALS може да засегне както мъже, така и жени ALS засяга всички етнически и социално -икономически групи

    ALS може да засегне млади или много възрастни възрастни, но най -често се диагностицира в средна до късна зряла възраст.

    Хората с ALS се нуждаят от скъпо оборудване, лечение и денонощна грижа

    90% от тежестта на грижите се поема от членовете на семейството на пациенти с ALS. ALS води до евентуално изчерпване на физически, емоционални и финансови ресурси В Русия повече от 8 500 пациенти с ALS в Москва, повече от 600 пациенти с ALS, въпреки че официално този брой постоянно се подценява. Най -известните руснаци с ALS са Дмитрий Шостакович и Владимир Мигуля.

Причините за заболяването са неизвестни. Няма лечение за ALS. Наблюдава се забавяне в хода на заболяването. Удължаването на живота е възможно с домашен вентилатор.

Синдромите, които са клинично неразличими от класическите ALS, могат да бъдат резултат от:
Структурни лезии:

    парасагитални тумори

    тумори на foramen magnum

    спондилоза на шийните прешлени

    Синдром на Арнолд-Киари

    хидромиелия

    артериовенозна аномалия на гръбначния мозък

Инфекции:

    бактериални - тетанус, лаймска болест

    вирусни - полиомиелит, херпес зостер

    ретровирусна миелопатия

Интоксикация, физически агенти:

    токсини - олово, алуминий, други метали.

    лекарства - стрихнин, фенитоин

    токов удар

    Рентгенов

Имунологични механизми:

    дискразия на плазмените клетки

    автоимунна полирадикулоневропатия

Паранеопластични процеси:

    паракарциноматозен

    паралимфоматозен

Метаболитни нарушения:

    хипогликемия

    хиперпаратиреоидизъм

    тиреотоксикоза

    дефицит на фолиева киселина

    витамини В12, Е

    малабсорбция

Наследствени биохимични нарушения:

    дефект на андрогенните рецептори - болест на Кенеди

    дефицит на хексозаминидаза

    дефицит на а -глюкозидаза - болест на Помпе

    хиперлипидемия

    хиперглицинурия

    метилкротонилглицинурия

Всички тези състояния могат да причинят появата на симптоми на ALS и трябва да бъдат взети предвид при диференциалната диагноза.

Няма ефективно лечение за болестта.... Единственото лекарство, инхибиторът на отделяне на глутамат рилузол (Rilutek), отлага смъртта с 2 до 4 месеца. Предписват му 50 mg два пъти дневно.

Лечение на ALS заболяване

Лечението се основава на симптоматична терапия:

  • Физиотерапия.

Физическа дейност. Пациентът трябва, доколкото е възможно, да се поддържа физическа дейностС напредването на болестта има нужда от инвалидна количка и други специални устройства.
.Диета. Дисфагията създава опасност храната да попадне в дихателните пътища. Понякога има нужда от хранене с епруветка или гастростомия.

Между неврологични заболяванияима такива, които реагират успешно на лечението. Но има такива, които могат да бъдат само спрени - те принадлежат към групата на дегенеративно -дистрофичните. Едно от тези заболявания е БАС- амиотрофична латерална склероза. Прочетете за другите тук.

Каква е същността на патологията?

При амиотрофична латерална склерозаима постепенна смърт на нервни клетки, разположени в страничните рога на гръбначния мозък и отговорни за двигателната функция.

В същото време се развиват различни двигателни нарушения. Заболяването постепенно прогресира и в крайна сметка води до смъртоносен резултатпоради увреждане на дихателните мускули.

Кой е болен?

ALS е достатъчно рядко заболяване... В света те вече не боледуват трима душиот сто хиляди. На възраст под 65 години заболяването е един и половина пъти по -често при мъжете, след това мъжете и жените боледуват еднакво.

Да възникне амиотрофична латерална склерозаможе на всяка възраст - от тийнейджъри до възрастни хора. В десет процента от случаите това е фамилна форма на заболяването. Останалите случаи са спорадични.

Класификация

Има няколко форми на ALS, в зависимост от първата засегната част на гръбначния мозък:

  • шийни;
  • гръден кош;
  • лумбален;
  • сакрален.

Попитайте лекаря за вашата ситуация

Причини

Няма една единствена причина за развитието на амиотрофична латерална склероза - тя възниква в резултат на комбинация от няколко фактора.

Причинните фактори могат да идват от самото тяло и от външната среда:

  • Генетичнинарушения - открити са 18 гена, отговорни за развитието на ALS;
  • Невротропнивируси и приони;
  • Лошоекология;
  • Прекомернострес.

Клинична картина

Симптомите на амиотрофична странична склероза се различават в зависимост от нивото на лезията:

  1. С патология в шийните и гръднитегръбначния мозък, първите симптоми ще бъдат развитието на вяла парализа Горни крайници... В този случай ще се наблюдава увеличаване на всички рефлекси. Тогава се появяват признаци на интензивна парализа на долните крайници и всички рефлекси също се засилват.
  2. Се появи патологични признаци поражение на пирамидалните пътища. Мускулната атрофия се развива постепенно. Прогресирането на заболяването води до нарушена подвижност на диафрагмата и междуребрените мускули - в резултат на това се развива остра дихателна недостатъчност.
  3. Ако заболяването започне с лезиялумбални и кръстосани области, първите развиват вяла парализа на долните крайници и повишени рефлекси. Присъединяват се патологични пирамидални симптоми.
  4. Тогава се образува парализа на напрежениетогорни крайници с хиперрефлексия. Парализата на горните крайници достига своя максимум по -късно от парализата на долните крайници. И в двата случая последният етап е признаците на бульбарна недостатъчност.

Различава се бульбарна форма - с нея заболяването започва със следните симптоми:

Най -неблагоприятният вариант на развитие на амиотрофична латерална склероза е първичната генерализирана форма:

  • Незабавносе развива парализа на всички крайници;
  • Сухожилиерефлексите са отслабени;
  • Практическисе присъединява незабавно булбарен синдромс нарушена реч и преглъщане;
  • Пациентбързо губи телесно тегло;
  • Бързосе развива дихателна недостатъчност.

Диагностика

ALS - сериозно заболяванес неизбежен летален изход. Следователно, за да се постави такава диагноза, е необходимо да се проведат много изследвания.

Какво се взема предвид при поставянето на диагноза:

  • Наличието на засегнатитепериферен двигателен неврон, потвърден от клинични данни и инструментални методи на изследване;
  • Наличието на засегнатитецентрален мотонейрон, потвърден от клинични данни;
  • Прогресивноразпространението на тези наранявания във всички части на гръбначния мозък;
  • Изключване на всички останализаболявания, които могат да причинят такива симптоми.

Как да се определи клинично лезията на периферния двигателен неврон?

В този случай се развиват пареза и атрофия на мускулите на онези части на тялото, които се инервират от засегнатите неврони:

  • Увреждане на мозъчния ствол- страда цялата мускулатура на лицето, меко небе, език, фаринкс и ларинкс;
  • Когато е победен в шийни прешлени мускулите на шията, горните крайници, диафрагмата страдат;
  • Поражението в гръден - мускулите на гърба и предната коремна стена страдат;
  • Когато е победен в сакрален регион мускулите на гърба и краката страдат.

Как клинично се определя лезията на централния двигателен неврон?

Появяват се засилени рефлекси, пирамидални знаци, спастичност:

  • С увреждане на мозъчния ствол- спазъм дъвчащи мускули, признаци на орален автоматизъм, ларингеален спазъм, неволен плач и смях;
  • С лезия в шийката на матката, гърдите и лумбален- спазъм и хиперрефлекси в съответния крайник, леки мускулни крампи, пирамидални признаци.

Надеждна диагноза амиотрофична латерална склероза се прави, когато периферните и централните двигателни неврони са повредени в три части на гръбначния мозък.

Инструментални методи

Какъв вид инструментални методисе провеждат за диагностициране на ALS:

  • Електромиография- игла и стимулация, определя увреждането на периферните неврони;
  • За диференциалдиагностицирането и изключването на други заболявания се извършва чрез компютърна или магнитно -резонансна томография.

От лабораторни методиединственото конкретно е генетично картографиране- идентифициране на гени, отговорни за развитието на амиотрофична латерална склероза.

Диференциална диагноза

За да се изключат всички такива заболявания, трябва да се извърши диференциална диагноза:

  • Различнигръбначни амиотрофии, включително свързани с възрастта;
  • Паранеопластичнисиндром при злокачествени тумори;
  • Хормондисбаланс;
  • Някоиинфекции с афинитет към субстанцията на гръбначния мозък;
  • Съдованараняване на гръбначния мозък;
  • Хроничноинтоксикация с тежки метали;
  • Физическинараняване на гръбначния мозък.

Лечение

Латералната амиотрофична склероза не се лекува. Единственият резултат от това заболяване е смърт от остра дихателна недостатъчност.

Лечението обаче все още се прилага и има две цели:

  • Забавянепрогресирането на патологичния процес, максималното разширяване на способността за самообслужване;
  • Постижение най-добро качествоживота на пациентите.

За да постигнете първата цел, само една лекарствен продукт- Рилузол. Той удължава живота на пациентите с амиотрофична латерална склероза с три месеца.

В повечето случаи се използва само симптоматично лечение:

  • С конвулсииназначен за един от следните лекарства- Карбамазепин, Баклофен, Тизанил;
  • Болков синдромможе да се отстрани само с наркотични аналгетици - Трамал, Морфин;
  • С депресияПредписва се амитриптилин, флуоксетин;
  • За корекция метаболитни нарушения- Кортексин, Глутоксим, Тиогама;
  • Витамини от група В- Комбилипен, Милгамма.

При нарушения на стойкатаи деформации на стъпалата се предписват корсети и ортопедични обувки. За профилактика тромбоза- компресионни чорапи или превръзки ластичен бинт... В случай на нарушение на процеса преглъщане- разтрита храна, храна през назогастрална тръба.


© 2021 toreents.ru Гъбички. Зачервяване и червени петна. Акне и пъпки. Стрии. Белези.