Диагноза ALS - какво е това. ALS заболяване - може ли амиотрофична латерална склероза да бъде излекувана?

Симптоми на амиотрофична странична склероза Просто казано - от нашия опит - заслужава си да се замислим, когато нарастващата слабост продължава с бръчки, започва да се влачи спрете или масово започнете да биете чиниите в кухнята, падайки от ръцете. Внимание - това не винаги са ALS - може просто изпитват огромен стрес и нервно напрежение! „Симптомите на амиотрофична странична склероза са симптоми на увреждане на долния двигателен неврон, включително слабост, атрофия, спазми и фасцикулации и симптоми на увреждане на кортико -гръбначния тракт - спастичност и увеличено сухожилие рефлекси с патологични рефлекси при липса на сетивни нарушения. Могат да бъдат засегнати кортико-булбарни пътища, засилване на вече развитата болест на нивото на мозъчния ствол. Странично амиотрофична склероза- болестта при възрастни не започва при лица под 16 години. Най -важният клиничен маркер начални етапиамиотрофичната странична склероза е асиметрична прогресивна мускулна атрофия с хиперрефлексия (както и фасцикулации и спазми). Болестта може да започне с всякакви набраздени мускули... Разпределете висока (прогресивна псевдобулбарна парализа "), булбарна ("Прогресивна бульбарна парализа"), цервикоторакални и лумбосакрални форми). Смъртта обикновено се свързва с засягане на дихателните мускули след около 3-5 години. Най -честият симптом на амиотрофична латерална склероза, който се среща в около 40% от случаите, е прогресивна мускулна слабост в единия горен крайник, обикновено започваща в ръката (започваща в проксималната област) разположените мускули отразява по -благоприятен вариант на заболяването). Ако началото на заболяването е свързано с появата на слабост в мускулите на ръката, тогава обикновено тенарните мускули са включени под формата на аддукция (аддукция) слабост и противопоставяне на палеца. то затруднява хващането с палец и показалец и води до нарушаване на управлението на фината моторика. Пациентът се чувства Трудности при вземане на малки предмети и обличане (копчета). Ако водещата ръка е засегната, тогава се отбелязва прогресивна трудност при писане, както и в ежедневието. При типичния ход на заболяването има постоянно прогресивно засягане на други мускули на същия крайник и след това се разпространи в другата ръка, преди да бъде ударен долните крайнициили бульбарни мускули. Болестта може започнете от мускулите на лицето или устата и езика, от мускулите на багажника (екстензорите страдат повече флексори) или долните крайници. В същото време, включването на нови мускули никога не „настига“ мускулите, от които е започнала болестта. Следователно, най -краткият продължителността на живота се наблюдава при бульбарната форма: пациентите умират от бульбарни нарушения, докато остават на краката си (пациентите нямат време да доживеят до парализа в краката). Относително благоприятна форма - лумбосакрална. При бульбарната форма се наблюдават определени варианти на комбинация от симптоми на булбарна и псевдобулбарна парализа, които проявява се главно с дизартрия и дисфагия, а след това и с дихателни нарушения. Характерен симптом почти всяка форма на амиотрофична латерална склероза е ранно увеличаване на мандибуларния рефлекс. Дисфагия когато поглъщането на течна храна се случва по -често от твърдата храна, въпреки че поглъщането на твърда храна с напредването на болестта е на загуба. Развива се слабост на дъвкателните мускули, мекото небце виси надолу, езикът в устната кухина е неподвижен и атрофичен. Има анартрия, непрекъснат поток от слюнка, невъзможност за преглъщане. Рискът от аспирационна пневмония се увеличава. Също така е полезно да запомните, че krumpy (често генерализиран) се среща при всички пациенти с ALS и често е първият симптом на заболяването. Характерно е, че атрофиите по време на заболяването имат ясно селективен характер. Тенарите са изумени от ръцете, хипотенарни, междукостни мускули и делтоиди; на краката - мускули, които извършват дорсифлексия на стъпалото; в булбар мускулатура - мускули на езика и мекото небце. Най -устойчиви на увреждане при амиотрофична странична склероза са окуломоторните мускули. Нарушения на сфинктера се считат за редки при това заболяване. Друга интригуваща характеристика на амиотрофичната странична склероза е липса на рани от легло дори при пациенти, които са парализирани и приковани към леглото (обездвижени) за дълго време. Знае се също така, че деменцията е рядка при амиотрофична латерална склероза (с изключение на някои подгрупи: фамилна форми и със сложния "паркинсонизъм-ALS-деменция" на остров Гуам). Форми с равномерно засягане на горните и долните мотонейрони, с преобладаване на увреждане на горните (пирамидални синдром с „първичен странична склероза") Или по -нисък (антеролатерален синдром) моторен неврон. Сред параклиничните изследвания най -значимите диагностична стойностима електромиография. Разкрит широко разпространено увреждане на клетките на предните рога (дори в клинично непокътнати мускули) с фибрилация, фасцикулации, положителни вълни, промени в потенциалите на двигателните единици (тяхната амплитуда и продължителност се увеличават) с нормална скорост на провеждане на възбуждане по влакната на сензорните нерви. Съдържанието на CPK в плазмата може да бъде леко се увеличи ". (http://ilive.com.ua/)

Невродегенеративно заболяване, което е придружено от смърт на централни и периферни двигателни неврони. Основните прояви на заболяването са атрофия на скелетните мускули, фасцикулации, спастичност, хиперрефлексия, патологични пирамидални признаци при липса на тазови и окуломоторни нарушения... Характеризира се с постоянен прогресивен ход, водещ до смърт. Латералната амиотрофична склероза се диагностицира въз основа на данни за неврологично състояние, ЕНГ, ЕМГ, ЯМР на гръбначния стълб и мозъка, анализ на цереброспиналната течност и генетични изследвания... За съжаление, към днешна дата медицината няма ефективна патогенетична терапия за ALS.

При съмнение за амиотрофична латерална склероза е необходимо: да се събере анамнеза (лична и семейна); физикален и неврологичен преглед; инструментални изследвания (ЕМГ, ЯМР на мозъка); лабораторни изследвания(общ и биохимичен кръвен тест); серологични тестове (антитела срещу HIV, реакция на Васерман и др.); изследване на цереброспинална течност; молекулярно генетичен анализ (мутации в гена на супероксид дисмутаза-1).

При вземане на анамнеза е необходимо да се обърне внимание на оплакванията на пациента от скованост и / или слабост в определени мускулни групи, мускулни потрепвания и спазми, загуба на тегло на някои мускули, епизоди на остър недостиг на въздух, нарушения на говора, слюноотделяне, преглъщане, задух (с физическа дейности при липса на такива), чувство на неудовлетвореност от съня, обща умора. Освен това е необходимо да се изясни наличието (или липсата) на двойно виждане, втрисане, увреждане на паметта.

Неврологичният преглед за съмнение за амиотрофична латерална склероза трябва да включва селективно невропсихологично изследване; оценка на черепната инервация, проверка на мандибуларния рефлекс; оценка на булбарните функции; силата на гръдно-мастоидните и трапецовидните мускули; оценка на мускулния тонус (по скалата на Британския съвет медицински изследвания), както и тежестта на двигателните нарушения (по скалата на Ашфорт). Освен това е необходимо да се изследват патологични рефлекси и координационни тестове (статични и динамични).

Опити патогенетична терапиястранична амиотрофична склероза с други лекарства (включително антиконвулсанти, метаболитни агенти, антипаркинсонови лекарства, антиоксиданти, блокери на калциевите канали, имуномодулатори) са неуспешни.

Целта на палиативната терапия е да спре прогресията на основните симптоми на амиотрофична латерална склероза - дисфагия, дизартрия, фасцикулации, спастичност, депресия. За подобряване на мускулния метаболизъм се препоръчва да се предписват карнитин, левокарнитин, креатин на курсове от 2 месеца три пъти годишно. За да се улесни ходенето, пациентите се препоръчват да използват ортопедични обувки, проходилки, бастуни, а при дълбока венозна тромбоза на долните крайници е показано превръзка на краката с еластични превръзки.

Дисфагията е фатален симптом на амиотрофична странична склероза, водеща до кахексия. Първо се извършва често саниране на устната кухина, след това се променя консистенцията на храната. В същото време, в най -ранните етапи от развитието на дисфагия, е необходимо да се проведе разговор с пациента, като му се обясни необходимостта от ендоскопска гастротомия, като се акцентира върху факта, че това ще подобри състоянието му и ще удължи живота му .

Необходимостта от трахеостомия и механична вентилация е сигнал за предстояща смърт. Аргументи против Механична вентилациявероятността от последващо отстраняване на пациента от апарата, високата цена на грижите за такъв пациент, технически трудности, както и усложнения след реанимация (пневмония, постхипоксична енцефалопатия и др.) Аргументите за механична вентилация са желанието на пациента да удължи живота си.

Прогноза

При амиотрофична странична склероза прогнозата винаги е неблагоприятна. Изключение могат да бъдат наследствените случаи на ALS, свързани с определени мутации в гена на супероксид дисмутаза-1. Продължителността на заболяването с лумбален дебют е около 2,5 години, с начало на булбар - около 3,5 години. Не повече от 7% от пациентите с диагноза ALS живеят повече от 5 години.

Амиотрофична странична склероза (болест на Шарко (болест на Гериг)) е отговорна диагноза, еквивалентна на медицинска „присъда“.

Тази диагноза не винаги е лесна, тъй като през последните години диапазонът от заболявания значително се разшири, в клиничните прояви на които не може да се наблюдава заболяване, а синдром на амиотрофична латерална склероза. Следователно най -важната задача е да се разграничи болестта на Шарко от синдрома на амиотрофична латерална склероза и да се изясни етиологията на последния.

Латералната амиотрофична склероза е тежко органично заболяване неясна етиология, характеризиращ се с увреждане на горните и долните мотонейрони, прогресивен ход и неизбежно завършващ със смърт.

Код по МКБ-10

G12.2 Болест на моторния неврон

Симптоми на амиотрофична странична склероза

Симптомите на амиотрофична латерална склероза, според това определение, са симптоми на увреждане на долния двигателен неврон, включително слабост, атрофия, спазми и фасцикулации и симптоми на увреждане на кортико -гръбначния тракт - спастичност и повишени сухожилни рефлекси с патологични рефлекси в липса на сензорни смущения. Могат да бъдат засегнати кортико-булбарни пътища, изострящи вече развито заболяване на нивото на мозъчния ствол. Латералната амиотрофична склероза е заболяване за възрастни и не започва при лица на възраст под 16 години.

Най -важният клиничен маркер на началните етапи на амиотрофична латерална склероза е асиметрична прогресивна мускулна атрофия с хиперрефлексия (както и фасцикулации и спазми). Болестта може да започне с всеки набразден мускул. Разпределят високи (прогресивна псевдобулбарна парализа "), булбарна (" прогресивна булбарна парализа "), цервикоторакални и лумбосакрални форми). Смъртта обикновено се свързва с засягане на дихателните мускули след около 3-5 години.

Най -честият симптом на амиотрофична латерална склероза, срещащ се в около 40% от случаите, е прогресираща мускулна слабост в единия горен крайник, обикновено започваща в ръката (започваща с проксималните мускули отразява по -благоприятен вариант на заболяването). Ако началото на заболяването е свързано с появата на слабост в мускулите на ръката, тогава тенарните мускули обикновено участват под формата на слаба аддукция (адукция) и противопоставяне на палеца. Това затруднява хващането с палец и показалец и влошава финия двигателен контрол. Пациентът изпитва затруднения при взимането на малки предмети и обличането (копчета). Ако водещата ръка е засегната, тогава има прогресивни трудности при писане, както и в ежедневието.

При типичния ход на заболяването има постоянно прогресивно засягане на други мускули в същия крайник и след това се разпространява в другата ръка, преди да бъдат засегнати долните крайници или мускулите на луковицата. Заболяването може да започне и с мускулите на лицето или устата и езика, с мускулите на багажника (екстензорите страдат повече флексори) или долните крайници. В същото време участието на нови мускули никога не „настига“ мускулите, от които е започнала болестта. Следователно, най -кратката продължителност на живота се наблюдава при бульбарната форма: пациентите умират от болести на булбар, докато остават на краката си (пациентите нямат време да доживеят до парализа на краката). Относително благоприятна форма - лумбосакрална.

При бульбарната форма се наблюдава един или друг вариант на комбинация от симптоми на булбарна и псевдобулбарна парализа, която се проявява главно с дизартрия и дисфагия, а след това и с дихателни нарушения. Характерен симптом на почти всички форми на амиотрофична латерална склероза е ранното увеличаване на мандибуларния рефлекс. Дисфагията при поглъщане на течна храна е по -честа от твърдата, въпреки че поглъщането на твърда храна става по -трудно с напредването на болестта. Развива се слабост на дъвкателните мускули, мекото небце виси надолу, езикът в устната кухина е неподвижен и атрофичен. Има анартрия, непрекъснат поток от слюнка, невъзможност за преглъщане. Рискът от аспирационна пневмония се увеличава. Също така е полезно да се помни, че krumpy (често генерализиран) се среща при всички пациенти с ALS и често е първият симптом на заболяването.

Характерно е, че атрофиите по време на заболяването имат ясно селективен характер. На ръцете са засегнати тенарните, хипотенарните, междукостните и делтоидните мускули; на краката - мускули, които извършват дорсифлексия на стъпалото; в луковичните мускули - мускулите на езика и мекото небце.

Най -устойчиви на увреждане при амиотрофична странична склероза са окуломоторните мускули. Сфинктеричните нарушения се считат за редки при това заболяване. Друга интригуваща характеристика на амиотрофичната странична склероза е липсата на рани под налягане дори при пациенти, които са парализирани и приковани към леглото (обездвижени) за дълго време. Известно е също, че деменцията рядко се среща при амиотрофична латерална склероза (с изключение на някои подгрупи: фамилната форма и сложният „паркинсонизъм-ALS-деменция“ на остров Гуам).

Описани са форми с равномерно засягане на горните и долните двигателни неврони, с преобладаване на лезии на горните (пирамидален синдром при "първична странична склероза") или долните (предно-нервен синдром) моторни неврони.

Сред параклиничните изследвания електронейромиографията има най -значима диагностична стойност. Разпространена лезия на клетките на предните рога (дори в клинично непокътнати мускули) с фибрилации, фасцикулации, положителни вълни, промени в потенциала на двигателните единици (тяхната амплитуда и продължителност се увеличава) се установява при нормална скорост на провеждане на възбуждането по влакната на сензорните нерви. Съдържанието на CPK в плазмата може да бъде леко повишено.

Диагностика на амиотрофична странична склероза

Диагностични критерии за амиотрофична латерална склероза (според Swash M., Leigh P 1992)

За диагностициране на амиотрофична латерална склероза е необходимо да имате:

  • симптоми на увреждане на долния двигателен неврон (включително потвърждение на ЕМГ в клинично непокътнати мускули)
  • симптоми на увреждане на горния двигателен неврон прогресивен ход.

Критерии за изключване за амиотрофична латерална склероза (отрицателни диагностични критерии)

За диагностициране на амиотрофична латерална склероза липсата на:

  • сензорни нарушения
  • нарушения на сфинктера
  • зрително увреждане
  • автономни нарушения
  • болестта на Паркинсон
  • деменция от типа на Алцхаймер
  • ALS-имитиращи синдроми.

Критерии за потвърждаване на амиотрофична странична склероза

Диагнозата амиотрофична латерална склероза се потвърждава от:

Фасикулации в една или повече области на ЕМГ признаци на невронопатия нормална скоростпровеждане на възбуждане по двигателни и сензорни влакна (дисталните двигателни латентности могат да се увеличат) поради липсата на проводим блок.

Диагностични категории амиотрофична странична склероза

Достоверна амиотрофична странична склероза:наличието на симптоми на увреждане на долния двигателен неврон плюс симптоми на увреждане на горния двигателен неврон в 3 области на тялото.

Вероятна амиотрофична странична склероза:симптоми на увреждане на долния двигателен неврон плюс симптоми на увреждане на горния двигателен неврон в 2 области на тялото със симптоми на горния двигателен неврон рострално до симптомите на долния двигателен неврон.

Възможна амиотрофична странична склероза:симптоми на долния двигателен неврон плюс симптоми на горния двигателен неврон в 1 област на тялото или симптоми на горния двигателен неврон в 2 или 3 области на тялото, като мономелен амиотрофична латерална склероза(прояви на амиотрофична странична склероза в единия крайник), прогресивна булбарна парализа и първична странична склероза.

Предполагаема амиотрофична странична склероза:симптоми на по -ниски двигателни неврони в 2 или 3 области, като прогресивна мускулна атрофия или други симптоми на движение.

За изясняване на диагнозата и провеждане диференциална диагнозас амиотрофична странична склероза се препоръчва следното изследване на пациента:

  1. Лезии на гръбначния мозък:
    1. Цервикална миелопатия.
    2. Други миелопатии (радиация, СПИН вакуола, електрическо нараняване).
    3. Вентрален тумор на гръбначния мозък.
    4. Сирингомиелия (челна форма).
    5. Подостра комбинирана дегенерация на гръбначния мозък (дефицит на витамин В12).
    6. Семейна спастична парапареза.
    7. Прогресивно гръбначна амиотрофия(bulbospinal и други форми).
    8. Синдром след полиомиелит.
  2. Лимфогрануломатоза и злокачествени лимфоми.
  3. Ганглиозидоза GM2.
  4. Интоксикация тежки метали(олово и живак).
  5. ALS синдром с парапротеинемия.
  6. Болест на Кройцфелд-Якоб.
  7. Мултифокална двигателна невропатия.
  8. Аксонална невропатия при лаймска болест.
  9. Ендокринопатия.
  10. Синдром на малабсорбция.
  11. Доброкачествени фасцикулации.
  12. Невроинфекция.
  13. Първична странична склероза.

Лезии на гръбначния мозък

Цервикалната миелопатия, наред с други неврологични прояви, често разкрива типични симптоми на амиотрофична странична склероза с хипотрофия (по -често по ръцете), фасцикулации, сухожилна хиперефлексия и спастичност (по -често по краката). Синдромът на амиотрофична латерална склероза в картината на спондилогенна цервикална миелопатия се характеризира със сравнително благоприятен ход и прогноза.

Диагностикапотвърдено от идентифицирането на други неврологични прояви на цервикална миелопатия (включително дорзално-колоновидни сензорни нарушения и понякога дисфункции на пикочния мехур) и изследвания на невроизображението шийката на маткатагръбначния стълб и гръбначния мозък.

Някои други миелопатии (радиация, вакуоларна миелопатия при HIV инфекция, последствия от електрическа травма) също могат да се проявят в подобен или подобен синдром на амиотрофична латерална склероза.

Вентрален тумор на гръбначния мозък на цервикоторакалното ниво може да се прояви на определени етапи в чисто двигателни симптоминаподобяваща цервикоторакалната форма на амиотрофична странична склероза. Следователно, пациентите със спастично-паретична атрофия в ръцете и спастична парапареза в краката винаги се нуждаят от задълбочен преглед, за да се изключат компресионните лезии на гръбначния мозък на цервикално и цервикоторакално ниво.

Сирингомиелията (особено нейната челна форма) на това ниво на гръбначния мозък може да се прояви с подобна клинична картина. Откриването на сензорни нарушения и тестовете за невроизображение са от решаващо значение за неговото разпознаване.

Подостра комбинирана дегенерация на гръбначния мозък с дефицит на витамин В12 или фолиева киселина (фуникуларна миелоза) обикновено се развива на фона на соматогенни синдроми на малабсорбция и се проявява в типични случаи със симптоми на увреждане на задните и страничните колони на гръбначния мозък при шийните и гръдните нива. Наличието на долна спастична парапареза с патологични рефлекси при липса на сухожилни рефлекси понякога прави това заболяване диференцирано от амиотрофична странична склероза. Диагнозата се подпомага от наличието на сензорни нарушения (нарушения на дълбока и повърхностна чувствителност), атаксия, понякога тазови нарушения, както и идентифициране на соматично заболяване (анемия, гастрит, състояние на езика и др.). Изследването на нивото на витамин В12 и фолиева киселина в кръвта е от решаващо значение за диагностиката.

Семейната спастична парапареза (параплегия) на Strumpel се отнася до наследствени заболяваниягорен двигателен неврон. Тъй като има форми на амиотрофична латерална склероза с преобладаващо увреждане на горния двигателен неврон, диференциалната диагноза между тях понякога става много важна. Освен това има рядък вариант на това заболяване („наследствена спастична парапареза с дистална амиотрофия“), при който на първо място е необходимо да се изключи амиотрофична латерална склероза. Диагнозата се подпомага от фамилна анамнеза за болестта на Струмпел и нейното по -благоприятно протичане.

Прогресивни гръбначни амиотрофии

  1. Булбоспинална, Х-свързана, амиотрофия на Кенеди-Стефани-Чукагоши се наблюдава почти изключително при мъже с началото на заболяването най-често през 2-3 десетилетия от живота и се проявява с фасикулации в лицето (в долната част), амиотрофични и паретичен синдром в крайниците (започвайки с ръката) и груб синдром на булбар. Характерни са фамилна анамнеза, преходни епизоди на слабост и синдром на ендокринната дисфункция (гинекомастия се среща в 50% от случаите). Понякога има тремор, натрошен. Курсът е доброкачествен (в сравнение с амиотрофична странична склероза).
  2. Булбарната форма на прогресивна гръбначна амиотрофия при деца (болест на Фацио-Лонде) се наследява по автозомно-рецесивен начин, започва на възраст 1-12 години и се проявява като прогресивна булбарна парализас развитието на дисфагия, интензивно отделяне на слюнка, повтарящи се респираторни инфекции и дихателни нарушения. Може да се развие обща загуба на тегло, намалени сухожилни рефлекси, слабост мускули на лицето, офталмопареза.
  3. Други форми на прогресираща гръбначна амиотрофия (проксимална, дистална, скапулоперонеална, окулофарингеална и др.) Може да изискват диференциална диагноза с амиотрофична странична склероза. Всички те се проявяват с прогресивна мускулна атрофия и слабост. Фасикулациите не винаги са налични. Няма сензорни увреждания. Функциите на сфинктера са нормални. За разлика от амиотрофичната латерална склероза, вече в началото на PSA те се проявяват с достатъчно симетрична мускулна атрофия и имат значително по -добра прогноза. Симптомите на увреждане на горния двигателен неврон (пирамидални признаци) никога не се наблюдават. За диагнозата изследването с ЕМГ е от решаващо значение.

Синдром след полиомиелит

Приблизително една четвърт от пациентите с остатъчна пареза след полиомиелит развиват прогресивна слабост и атрофия на предварително засегнати и незасегнати преди това мускули (синдром на пост-полиомиелит) след 20-30 години. Обикновено слабостта се развива много бавно и не достига значителна степен. Естеството на този синдром остава неясно. В тези случаи може да се наложи диференциална диагноза с амиотрофична латерална склероза. Използвайте горните критерии за диагностициране на амиотрофичен страничен синдром.

Лимфогрануломатоза, както и злокачествен лимфом

Тези заболявания могат да бъдат усложнени от паранеопластичен синдром под формата на по -ниска моторна невронопатия, която не е лесно да се разграничи от амиотрофична странична склероза (но въпреки това протичането й тук е по -доброкачествено с подобрение при някои пациенти). Преобладават симптомите на преобладаваща лезия на долния двигателен неврон с подостра прогресивна слабост, атрофия и фасцикулации при липса на болка. Слабостта обикновено е асиметрична; засегнати са главно долните крайници. При изследването на провеждането на възбуждане по нервите се отбелязва демиелинизация под формата на блок на проводимост по двигателните нерви. Слабостта предхожда лимфома или обратно.

Ганглиозидоза GM2

Дефицитът на хексозаминидаза от тип А при възрастни, който е феноменологично различен от добре познатата болест на Тей-Сакс при кърмачета, може да се прояви със симптоми, наподобяващи заболяване на моторните неврони. Проявите на дефицит на хексозаминидаза тип А при възрастни са много полиморфни и могат да наподобяват както амиотрофична странична склероза, така и прогресираща гръбначна амиотрофия. Друг тясно свързан генотип, който се основава на дефицит на хексозаминидаза от тип А и В (болест на Sendhof), също може да бъде придружен от симптоми, наподобяващи заболяване на моторните неврони. Въпреки че синдромът на амиотрофична латерална склероза очевидно е основната проява на дефицит на хексозаминидаза-А при възрастни, клиничният спектър на неговите прояви все още предполага, че той се основава на многосистемна дегенерация.

Интоксикация с тежки метали (олово и живак)

Тези интоксикации (особено с живак) в момента са редки, но могат да причинят развитието на синдром на амиотрофична латерална склероза с преобладаваща лезия на долния двигателен неврон.

Синдром на амиотрофична странична склероза с парапротеинемия

Парапротеинемията е вид диспротеинемия, която се характеризира с наличието в кръвта на патологичен протеин (парапротеин) от групата на имуноглобулините. Парапротеинемиите включват множествена миелома, Макроглобулинемия на Waldenstrom,остеосклеротичен миелом (по -често), първична амилоидоза, плазмацитом и парапротеинемия неясен генезис... Някои неврологични усложнения при тези заболявания се основават на образуването на антитела към компонентите на миелина или аксона. Най -често се наблюдава полиневропатия (включително в картината на синдрома на POEMS), церебеларна атаксия, феноменът на Рейно са по -рядко срещани, но от 1968 г. насам периодично се споменава и синдром на амиотрофична латерална склероза (двигателна невронопатия) със слабост и фасцикулации. Парапротеинемията е описана както при класическа ALS, така и при вариант на синдром на амиотрофична латерална склероза с бавна прогресия (при редки случаиимуносупресивна терапия и плазмафереза ​​доведоха до известно подобрение на състоянието).

Болест на Кройцфелд-Якоб

Болестта на Кройцфелд-Якоб принадлежи към групата на прионните заболявания и обикновено започва на възраст 50-60 години; има субхроничен ход (най-често 1-2 години) с фатален изход. Болестта на Кройцфелд-Якоб се характеризира с комбинация от деменция, екстрапирамидни синдроми (акинетично-ригиден, миоклонус, дистония, тремор), както и церебеларни, предни и пирамидални признаци. Епилептичните припадъци се появяват доста често. За диагностиката голямо значение се придава на комбинацията от деменция и миоклонус с типични промени в ЕЕГ (трифазна и полифазна активност остра формас амплитуда до 200 μV, възникваща с честота 1,5-2 в секунда) на фона нормален съставгръбначно-мозъчна течност.

Мултифокална двигателна невропатия

Мултифокалната двигателна невропатия на блока на проводимостта се среща предимно при мъже и се характеризира клинично с прогресивна асиметрична слабост на крайниците без (или минимално) сензорно увреждане. Слабостта обикновено (90%) се изразява дистално и повече в ръцете, отколкото в краката. Мускулната слабост в нейното разпределение често е асиметрично "обвързана" с отделните нерви: радиалната ("увиснала ръка"), лакътната и средната. Атрофиите са често срещани, но може да липсват в ранните етапи. Фасикулации и спазми се наблюдават в почти 75% от случаите; понякога миокимия. В около 50% от случаите сухожилните рефлекси са намалени. Но понякога рефлексите остават нормални и дори подчертани, което поражда диференциация на мултифокална моторна невропатия с ALS. Наличието на мултифокални частични блокове за проводимост на частично възбуждане (демиелинизация) е електрофизиологичен маркер.

Аксонална невропатия при лаймска болест

Лаймска болест (лаймска борелиоза) се причинява от спирохета, която навлиза в човешкото тяло чрез ухапване от кърлеж, и е многосистемно инфекциозно заболяване, което най -често засяга кожата (еритема анулус мигранс), нервната система ( асептичен менингит; невропатия на лицевия нерв, често двустранна; полиневропатия), стави (повтарящ се моно- и полиартрит) и сърце (миокардит, атриовентрикуларен блок и други сърдечни аритмии). Подострата полиневропатия при лаймска болест понякога трябва да се диференцира от синдрома на Гилен-Баре (особено при наличие на диплегия на лицето). Въпреки това, пациентите с полиневропатия при лаймска болест почти винаги откриват плеоцитоза в цереброспиналната течност. Някои хора с борелиоза развиват предимно моторен полирадикулит, който може да наподобява моторна невронопатия с ALS-подобни симптоми. При диференциалната диагноза изследването на цереброспиналната течност отново може да помогне.

Ендокринопатии

Хипогликемията, свързана с хиперинсулинизъм, е една от добре познатите ендокринопатии, описани в чуждестранната и местната литература, която може да доведе до развитие на синдром на амиотрофична латерална склероза. Друга форма на ендокринопатия - тиреотоксикоза - може да прилича на амиотрофична странична склероза с изразена обща загуба на тегло и наличие на симетрично високи сухожилни рефлекси (понякога се наблюдават симптом и фасцикулации на Бабински), което често се наблюдава при нелекувана тиреотоксикоза. Хиперпаратиреоидизмът най -често се причинява от аденом на паращитовидната жлеза и води до нарушения в метаболизма на калция (хиперкалциемия) и фосфора. Усложнения отвън нервна системапритеснение също умствени функции(загуба на памет, депресия, по -рядко - психотични разстройства), или (по -рядко) - двигател. В последния случай понякога се развиват мускулна атрофия и слабост, обикновено по -забележими при проксималнокрака и често придружени от болка, хиперрефлексия и фасцикулации в езика; се развива дисбазия, понякога наподобяваща патешка походка. Задържаните или повишени рефлекси на фона на мускулна атрофия понякога са основание за съмнение за амиотрофична странична склероза. И накрая, на практика понякога има случаи на диабетна "амиотрофия", изискващи диференциална диагноза с ALS. При диагностицирането на двигателни нарушения при ендокринопатии е важно да се разпознае ендокринни нарушенияи прилагането на критерии за диагностика (и изключване) на амиотрофична латерална склероза.

Синдром на малабсорбция

Грубата малабсорбция е придружена от нарушен метаболизъм на витамини, електролити, анемия, различни ендокринни и метаболитни нарушения, което понякога води до тежки неврологични нарушенияпод формата на енцефалопатия (често със стволови, мозъчни и други прояви) и лезии на периферната нервна система. Сред неврологичните прояви на тежка малабсорбция, като рядък синдром, има симптомен комплекс, наподобяващ амиотрофична странична склероза.

Доброкачествени фасцикулации

Наличието само на фасцикулации без ЕМГ признаци на денервация е недостатъчно за диагностициране на ALS. Доброкачествените фасикулации продължават години без никакви признаци на намеса двигателна система(няма слабост, атрофия, времето за релаксация не се променя, рефлексите не се променят, скоростта на провеждане на възбуждането по нервите; отсъства чувствителни разстройства; мускулните ензими остават нормални). Ако по някаква причина се наблюдава обща загуба на тегло на пациента, тогава понякога в такива случаи има основателно подозрение за ALS.

Невроинфекция

Някои инфекциозни лезиинервната система (полиомиелит (рядко), бруцелоза, епидемичен енцефалит, енцефалит, пренасян от кърлежи, невросифилис, HIV инфекция, гореспоменатата лаймска болест, „китайски паралитичен синдром“) може да бъде придружен от различни неврологични синдроми, включително пирамидален и предно-мозъчен синдром симптоми, които могат да предизвикат определени етапи на заболяването съмнение за ALS синдром.

Първична странична склероза

Първичната странична склероза е изключително рядко заболяване в зряла и напреднала възраст, характеризиращо се с прогресираща спастична тетрапареза, предшестваща или следваща псевдобулбарна дизартрия и дисфагия, отразяваща комбинираното засягане на кортикоспиналния и кортикобулбарния тракт. Фасикулациите, атрофиите и сензорните смущения отсъстват. ЕМГ и мускулна биопсия не показват признаци на денервация. Въпреки че е описана дългосрочна преживяемост при пациенти с първична латерална склероза, има пациенти със същия бърз ход, характерен за ALS. Окончателната нозологична принадлежност на това заболяване не е установена. Преобладаващата гледна точка е, че първичната странична склероза е краен вариант на ALS, когато заболяването се ограничава до поражението само на горния двигателен неврон.

В литературата могат да се намерят единични описания на синдроми, наподобяващи амиотрофична латерална склероза при заболявания като радиационно уврежданенервна система (моторна невронопатия), миозит с инклузивни тела, паранеопластичен енцефаломиелит, включващ клетки на предните рога, ювенилна спинална мускулна атрофия с дистални атрофии в ръцете, болест на Мачадо-Джоузеф, множествена системна атрофия, галервоверденално-спътнични невронни малформации, някои преходи.

Болестта на Лу Гериг или амиотрофична странична склероза е бързо прогресираща патология на нервната система, която се характеризира с увреждане на моторните неврони в гръбначния мозък, мозъчния ствол и кората. Освен това, в патологичен процесса включени моторни клоновечерепни неврони (глософарингеални, лицеви, тригеминални).

Етиология на заболяването

Това заболяване е доста рядко и се среща при два до пет души на 100 000. Смята се, че болестта се развива по -често при мъжете след петдесет години. Латералната амиотрофична склероза не прави изключение за никого и засяга хора от различни професии (учители, инженери, Нобелови лауреати, сенатори, актьори) и различни социален статус... Най -известният пациент с диагноза латерална амиотрофична склероза беше световният шампион по бейзбол Лу Гериг, който даде алтернативно име на това заболяване.

Болестта на Лу Гериг е широко разпространена и в Русия. Днес има около 15-20 хиляди пациенти с тази диагноза. Сред най -много известни хорана територията на Русия с такава патология, заслужава да се отбележи композиторът Дмитрий Шостакович, изпълнителят Владимир Мигуля, политикът Юрий Гладков.

Причини за болестта на Лу Гериг

В основата на това заболяванеима натрупване на патологично неразтворим протеин в двигателните клетки на нервната система, което води до тяхната смърт. Причината за тази патология все още не е изяснена, но има много теории. Сред основните:

    Невронни- Британски учени предполагат, че развитието на болестта е свързано с елементите на глията, това са клетки, които осигуряват жизнената активност на невроните. Многобройни проучвания показват, че с намаляване на функциите на астроцитите, които отстраняват глутамата от нервни окончания, вероятността от развитие на страховито заболяване се увеличава десетократно.

    Ген- при 20% от пациентите се откриват нарушения в гените, които кодират ензима Супероксид дисмутаза-1. Този ензим е отговорен за трансформацията на токсичен нервни клеткисупероксиди до кислород.

    Автоимунни- теорията се основава на откриване на специфични антитела в кръвта, които започват да елиминират двигателните нервни клетки. Има проучвания, които доказват съществуването на такива антитела на фона на наличието на други сериозни заболявания (например с лимфом на Ходжкин или рак на белия дроб).

    Наследствено- патологията е наследствена в 10% от случаите.

    Вирусни- теорията беше особено популярна през 60-70-те години на миналия век, но не намери потвърждение в бъдеще. Учени от СССР и САЩ проведоха експерименти върху маймуни, като инжектираха екстракти, получени от болни хора, в гръбначния мозък. Други изследователи са се опитали да докажат участието на вируса на полиомиелит при формирането на патология.

Класификация на амиотрофична странична склероза:

По естество на наследяване:

По честота на възникване:

    автозомно доминантно;

    автозомно рецесивен.

    семейство - пациентите са имали семейни връзки;

    спорадични - единични случаи, които не са свързани.

Нозологични форми на заболяването:

По степента на увреждане на централната нервна система:

    Западно-тихоокеански комплекс (деменция-паркинсонизъм-ALS).

    Прогресивна мускулна атрофия.

    Прогресивна булбарна парализа.

    Първична странична склероза.

    Класически ALS

    дихателни;

    дифузно;

    лумбален;

  • bulbar

Прояви на болестта на Лу Гериг

Всяка форма на заболяването започва по същия начин: пациентът се оплаква от увеличаване на мускулната слабост, намаляване мускулна масаи появата на фасцикулации (мускулни потрепвания).

Булбарната форма на амиотрофична странична склероза се характеризира с увреждане на черепните нерви (12, 10 и 9 двойки):

    при пациенти произношението и речта са нарушени, става трудно да се движи езика;

    с течение на времето актът на преглъщане започва да се нарушава, пациентът често се задавя, храната може да стреля през носните проходи;

    пациентите усещат неволно потрепване на езика;

    прогресията на болестта на Лу Гериг е придружена от развитие на пълна атрофия на мускулите на шията и лицето, изражението на лицето се губи напълно, пациентът не може да отвори устата си, да дъвче храната.

Цервикоторакалният вариант на заболяването засяга горните крайници, докато процесът се развива симетрично, от двете страни:

    първоначално пациентът усеща влошаване на функциите на ръцете, писането става трудно, свири на музикални инструменти, става трудно да се изпълняват сложни движения;

    в същото време има силно напрежение в мускулите на ръцете, увеличават се сухожилните рефлекси;

    с течение на времето слабостта започва да се разпространява към мускулите на рамото и предмишницата, настъпва тяхната атрофия, горният крайник прилича на висящ камшик.

Лумбосакралната форма започва с чувство на слабост в долните крайници:

    пациентите се оплакват, че им е трудно да се изкачват по стълби, да ходят на дълги разстояния, да стоят на крака и да извършват ежедневна работа;

    след определено време стъпалото започва да увисва, мускулите на краката се атрофират, такива пациенти не могат да стоят на краката си;

    възникват патологични рефлексисухожилия (Бабински), пациентите започват да страдат от фекална и уринарна инконтиненция.

Независимо от варианта на заболяването в началните етапи на заболяването, резултатът е еднакъв за всички. Болестта непрекъснато прогресира и се разпространява във всички мускули на тялото, включително дори мускулите дихателната система... След отказа им пациентът трябва да бъде преместен на изкуствена вентилация на белите дробове и да се осигури постоянна грижа.

Тези пациенти умират най -често от развитието съпътстващи заболявания(сепсис, пневмония). Дори ако се осигури подходяща грижа, те започват да развиват рани под налягане, хипостатична пневмония. Осъзнавайки пълнотата на тежестта на собствената си болест, такива пациенти често изпадат в апатия, депресия, престават да се интересуват от близките си и от външния свят.

С течение на времето психиката на пациентите претърпява значителни промени. Така пациентите могат да проявят инконтиненция, агресивност, емоционална лабилност, бъди капризен. Тестовете на ума показват намалено мислене и умствени способности, влошаване на вниманието и паметта.

Диагностика на амиотрофична странична склероза

Сред основните диагностични методи са:

    ЯМР на мозъка и гръбначния мозък - методът е много информативен и ви позволява да откриете атрофия на двигателните части на мозъка, както и дегенерация на пирамидалните структури.

    Цереброспинална пункция - обикновено има високи или нормални нива на протеин.

    Неврофизиологични изследвания - транскраниална магнитна стимулация (TCMS), електромиография (EMG), електроневрография (ENG).

    Молекулярно-генетичният анализ е изследване на ген, който е отговорен за кодирането на супероксид дисмутаза-1.

    Биохимичен кръвен тест - разкрива повишаване на креатин фосфокиназата (ензим, който се образува при разграждането на мускулната тъкан), леко повишаване на чернодробните ензими (AST, ALT), натрупване на токсини в кръвта (креатинин, урея).

Поради факта, че амиотрофичната странична склероза има симптоми, подобни на други патологии, е необходимо да се извърши диференциална диагностика:

    Синдром на Ламберт -Ийтън, миастения гравис - заболявания на нервно -мускулния синапс;

    заболявания на периферните нерви: мултифокална двигателна невропатия, невромиотония на Исак, синдром на Personage-Turner;

    заболявания на гръбначния мозък: лимфом или лимфоцитна левкемия, сирингомиелия, гръбначна амиотрофия, тумори на гръбначния мозък;

    системни заболявания;

    мускулни заболявания: миотония на Росолимо-Щайнерт-Куршман, миозит, парафаренгиална миодистрофия;

    мозъчни заболявания: дисциркулаторна енцефалопатия, мултисистемна атрофия, тумори на черепната ямка (отзад).

Лечение на болестта на Лу Гериг или амиотрофична странична склероза

Всяко лечение за това заболяване продължава даденото времее неефективно. Правилна грижа за пациента, лекарстваса в състояние да удължат живота на пациента, но не осигуряват възстановяване. Симптоматичната терапия включва:

    Rilutek (Riluzole) е лекарство, което е работило добре във Великобритания и САЩ. Неговият принцип на действие е да блокира глутамата в мозъка, като по този начин подобрява работата на супероксид дисмутаза-1.

    РНК интерференцията е доста обещаващ метод за лечение на това заболяване, чиито създатели бяха удостоени с Нобелова награда. Техниката се основава на блокиране на синтеза на патологичен протеин в самите нервни клетки, което предотвратява последващата им смърт.

    Трансплантация на стволови клетки - Изследванията показват, че трансплантацията на стволови клетки в ЦНС предотвратява смъртта на нервните клетки, подобрява растежа на нервните влакна и възстановява невронните връзки.

    Мускулни релаксанти - елиминират потрепвания и мускулни спазми (Sirdalud, Midocalm, Baclofen).

    Ретаболил (анаболици) - помагат за увеличаване на мускулната маса.

    Антихолинестеразни лекарства (пиридостигмин, калимин, прозерин) - предотвратяват бързото унищожаване на ацетилхолин в нервно -мускулните синапси.

    Витамини от група В (Neurovitan, Neurorubin), витамини С, Е, А - тези лекарства подобряват поведението нервни импулсичрез влакна.

    Широкоспектърни антибиотици (карбопенеми, флуорохинолони, цефалоспорини от 3-4 поколения) са показани в случай на усложнения от инфекциозен характер, сепсис.

Комплексната терапия на заболяването задължително включва използването на назогастрална тръба за хранене, класове с лекар по ЛФК, масаж, консултации с психолог.

Прогноза

Прогнозата при наличие на амиотрофична латерална склероза е неблагоприятна. Пациентът умира буквално няколко месеца или години след началото на заболяването, средна продължителностживотът на такива пациенти е:

    с лумбален дебют - 2,5 години;

    с булбар - 3-5 години;

    само около 7% живеят повече от пет години.

Прогнозата е по-благоприятна с наследствения характер на заболяването, което е свързано с мутации в гена, който кодира супероксид дисмутаза-1.

Ситуацията в Русия е засенчена от липсата на подходяща грижа за пациентите, което се доказва от факта, че лекарството Riluzot, което може значително да забави хода на заболяването, дори не е регистрирано в Русия до 2011 г., а самата болест е била изброени редки патологии... На територията на Москва обаче има:

    благотворителния фонд на Г. Н. Левицки за пациенти с АЛС;

    Фондация за подкрепа на болестите на Лу Гериг в Центъра за милосърдие Марта-Мариински.

В крайна сметка бих искал да отбележа, че такава страховита болест не остава незабелязана от широката общественост, а именно през юли 2014 г. се проведе благотворителната акция Ice Bucket Challenge. Това действие беше насочено към събиране на средства за подкрепа на пациенти с амиотрофична латерална склероза, действието се оказа доста мащабно. В хода си организаторите успяха да съберат над четиридесет милиона долара за нуждите на пациентите с ALS.

Същността на това действие беше, че човек или се излива ледена водаи заснемането му с видеокамера, или даряването на определена сума пари за нуждите на организацията. Акцията стана особено популярна благодарение на участието на известни политици, актьори и изпълнители в нея.

ALS заболяване: причини и лечение. Амиотрофична латерална склероза

Амиотрофична странична (ALS), известна още като болестта на Лу Гериг, е бавно прогресираща, нелечима, дегенеративна болест на централната нервна система. Според държавата на Асоциацията само половината от жителите на САЩ са чували за болестта, а същата картина се наблюдава и в други страни.

Един от начините да привлечете внимание към проблема с амиотрофичната странична склерозабеше Ice Bucket Challenge, при което хората трябва да си сипят кофа ледена водаи направете дарение. През август 2014 г. кампанията придоби особена популярност по целия свят, като успя да привлече 50 милиона долара дарения и повече от 1,5 милиона участници. Президент и управителна компанията 3 M Inge Tulin се присъедини към броя на участниците и коментира участието си в акцията:

"Амиотрофична латерална склероза(ALS) - страшна болест... Поех предизвикателство от семейството на нашия служител с над 32 години опит в 3M, Алън Уолгрен, който страда от това заболяване. Той беше диагностициран в началото на годината и сега е почти напълно парализиран. Точно преди година загубихме и един от най -добрите лидери в 3M стоматологичния бизнес Лари Лиър, който почина от ALS. Видях колко бързо "изгоря", беше ужасно. И аз поех това предизвикателство не само в чест на Алън и Лари, но и в чест на всички семейства, изправени пред тази ужасна болест. "

Причините за болестта ALS

Причината за ALS е мутация на някои протеини (убиквитин) с появата на вътреклетъчни агрегати. Семейните форми на заболяването се наблюдават в 5% от случаите. По принцип хората на възраст от четиридесет и шестдесет години се разболяват от болест на ALS, от които не повече от 10% са носители на наследствена форма, учените все още не могат да обяснят другите случаи с влиянието на външни влияния- екология, наранявания, болести и други фактори.

Симптоми на заболяването

Ранните симптоми на заболяването са спазми, потрепвания, изтръпване и слабост в крайниците, както и затруднено говорене, но тези признаци се разпространяват в голям брой заболявания. Това прави много трудно диагностицирането до последния период, болестта вече преминава в стадия на мускулна атрофия.

Първоначалните лезии на ALS могат да възникнат при различни частитялото, докато при 75% от пациентите заболяването започва с крайниците, главно долните.

Какво е? Как се проявява

Първите прояви на заболяването:
слабост в дисталните части на ръцете, неудобство при извършване на фини движения с пръсти, загуба на тегло в ръцете и фасцикулации (потрепване на мускулите)
по -рядко болестта дебютира със слабост в проксималните ръце и раменния пояс, атрофия в мускулите на краката в комбинация с долна спастична парапареза

Възможно е и появата на болестта с булбарни нарушения - дизартрия и дисфагия (25% от случаите)

Crumpy ( болезнени контракции, мускулни спазми), често генерализирани, се срещат при почти всички пациенти с ALS и често са първият признак на заболяването

Характеристика клинични проявленияБАС
Амиотрофичната странична склероза се характеризира с комбинирана лезия на долния двигателен неврон (периферна) и увреждане на горния двигателен неврон (питамидни пътища и / или пирамидални клетки на моторната кора на мозъка).
Признаци на увреждане на долния двигателен неврон:

  • мускулна слабост (пареза)
  • хипорефлексия (намалени рефлекси)
  • мускулна атрофия
  • фасцикулации (спонтанни, бързи, нередовни контракции на снопове мускулни влакна)

Признаци на увреждане на горния двигателен неврон:

  • мускулна слабост (пареза).
  • спастичност (повишен мускулен тонус)
  • хиперрефлексия (повишени рефлекси)
  • патологични признаци на краката и ръцете

За ALS в повечето случаи характерни са асиметричните симптоми.

При атрофирани или дори външно непокътнати мускули, фашикулации(потрепване на мускулите), което може да възникне в локална мускулна група или да бъде често срещано.

Обикновено началото на заболяването със загуба на тегло на тенарните мускулиедна от ръцете с развитие на слаба адукция (аддукция) и противопоставяне на палеца (обикновено асиметрична), което затруднява хващането с палеца и показалеца и води до нарушения на финия двигателен контрол в мускулите на ръката. Пациентът изпитва затруднения при взимането на малки предмети, при закопчаване, при писане.

След това, с напредването на болестта, мускулите на предмишницата участват в процеса, а ръката приема формата на „лапа с нокти“. Подобна лезия на другата ръка се развива след няколко месеца. Атрофията, постепенно се разпространява, улавя мускулите на рамото и раменния пояс.

По същото време или по -късночесто се развива увреждане на луковичните мускули: фасцикулации и атрофия на езика, пареза меко небце, атрофия на мускулите на ларинкса и фаринкса, която се проявява под формата на дизартрия (нарушения на говора), дисфагия (нарушения на преглъщането), слюноотделяне.

Мимиката и дъвчащи мускулиобикновено засяга по -късно от други мускулни групи... С напредването на болестта става невъзможно да се изпъкне езикът, да се издуят бузите и да се издърпат устните в тръба.

Понякога се развива слабост на екстензорите на главата, поради което пациентът не може да държи главата си изправена.

Когато участва в процеса на диафрагматанаблюдава се парадоксално дишане (при вдишване стомахът потъва, при издишване изпъква).

На краката те обикновено първи атрофират.предни и странични мускулни групи, което се проявява с „увиснало стъпало“ и стъпаловидна походка (пациентът повдига крака си високо и го хвърля напред, рязко го спуска).

Характерно е, че мускулните атрофи са избирателни.

  • На ръцете се наблюдават атрофии:

тенара
хипотенар
междукостни мускули
делтоидни мускули

  • На краката участват мускули, които извършват дорсифлексия на стъпалото.
  • В луковичните мускули са засегнати мускулите на езика и мекото небце.

Пирамидален синдромсе развива, като правило, в ранен стадий на ALS и се проявява чрез съживяване на сухожилни рефлекси. След това често се развива долна спастична парапареза. В ръцете повишените рефлекси се комбинират с мускулна атрофия, т.е. има комбинирана, едновременна лезия на централните (пирамидални) пътища и периферния двигателен неврон, която е характерна за ALS. Повърхностните коремни рефлекси изчезват с напредването на процеса. Симптомът на Бабински (с прекъснато дразнене на подметката, големият пръст се разгъва, другите пръсти се раздуват и разгъват) се наблюдава в половината от случаите на заболяването.

Възможно е да има сензорни смущения... При 10% от пациентите се наблюдават парестезии в дисталните части на ръцете и краката. Болката, понякога тежка, обикновено нощна, може да бъде свързана със скованост на ставите, продължителна неподвижност, спазми, дължащи се на висока спастичност, със спазми (болезнени мускулни спазми), депресия. Спадът на чувствителността не е типичен.

Окуломоторни нарушенияне са типични и се срещат в крайните стадии на заболяването.

Функционални нарушения тазови органине е типично, но в напреднал стадий може да се появи задържане на урина или инконтиненция.

Умерено когнитивно увреждане(намалена памет и умствено представяне) се проявяват при половината от пациентите. При 5% от пациентите се развива фронталният тип, който може да се комбинира с паркинсонов синдром.

Характерна особеност на ALS е липсата на рани от легло дори при парализирани лежащи пациенти.

Където и да се появят първите признаци на ALS, мускулната слабост постепенно се пренася във всички големи части на тялото, въпреки че при бульбарната форма на ALS пациентите може да не доживеят до пълна пареза на крайниците, поради спиране на дишането.

С течение на времето пациентът губи способността да се движи самостоятелно. ALS заболяванене засяга психическото развитие, но най -често започва дълбока депресия - човек очаква смърт. В последните етапи на заболяването, мускулите, които извършват дихателна функцияи животът на пациентите трябва да се поддържа от изкуствена вентилация на белите дробове и изкуствено хранене. Минават 3-5 години от наблюдаването на първите признаци на ALS до смъртта. Все пак са широко известни случаи, когато състоянието на пациентите с ясно разпознато заболяване на ALS се стабилизира с течение на времето.

КОЙ ПОЛУЧАВА БОЛНИ?

В света има повече от 350 000 пациенти с ALS.

    5-7 души се диагностицират с ALS годишно на 100 000 население. повече от 5600 американци се диагностицират с ALS всяка година. Това са 15 нови случая на бас на ден

    ALS може да засегне всеки. Процентът на заболеваемост (брой нови) ALS - 100 000 души годишно

    По -малко от 10% от случаите на ALS са наследствени. ALS може да засегне както мъже, така и жени ALS засяга всички етнически и социално -икономически групи

    ALS може да засегне млади или много възрастни възрастни, но най -често се диагностицира в средна до късна зряла възраст.

    Хората с ALS се нуждаят от скъпо оборудване, лечение и денонощна грижа

    90% от тежестта на грижите се поема от членовете на семейството на пациенти с ALS. ALS води до евентуално изчерпване на физически, емоционални и финансови ресурси В Русия повече от 8 500 пациенти с ALS в Москва, повече от 600 пациенти с ALS, въпреки че този брой официално постоянно се подценява. Най -известните руснаци с ALS са Дмитрий Шостакович, Владимир Мигуля.

Причините за заболяването са неизвестни. Няма лечение за ALS. Наблюдава се забавяне в хода на заболяването. Удължаването на живота е възможно с домашно устройство изкуствена вентилациябели дробове.

Синдромите, които са клинично неразличими от класическите ALS, могат да бъдат резултат от:
Структурни лезии:

    парасагитални тумори

    тумори на foramen magnum

    спондилоза на шийните прешлени

    Синдром на Арнолд-Киари

    хидромиелия

    артериовенозна аномалия на гръбначния мозък

Инфекции:

    бактериални - тетанус, лаймска болест

    вирусни - полиомиелит, херпес зостер

    ретровирусна миелопатия

Интоксикация, физически агенти:

    токсини - олово, алуминий, други метали.

    лекарства - стрихнин, фенитоин

    токов удар

    Рентгенов

Имунологични механизми:

    дискразия на плазмените клетки

    автоимунна полирадикулоневропатия

Паранеопластични процеси:

    паракарциноматозен

    паралимфоматозен

Метаболитни нарушения:

    хипогликемия

    хиперпаратиреоидизъм

    тиреотоксикоза

    дефицит на фолиева киселина

    витамини В12, Е

    малабсорбция

Наследствени биохимични нарушения:

    дефект на андрогенните рецептори - болест на Кенеди

    дефицит на хексозаминидаза

    дефицит на а -глюкозидаза - болест на Помпе

    хиперлипидемия

    хиперглицинурия

    метилкротонилглицинурия

Всички тези състояния могат да причинят появата на симптоми на ALS и трябва да бъдат взети предвид при диференциалната диагноза.

Няма ефективно лечение за болестта.... Единственото лекарство, инхибиторът на отделяне на глутамат рилузол (Rilutek), отлага смъртта с 2 до 4 месеца. Предписват му 50 mg два пъти дневно.

Лечение на ALS заболяване

Лечението се основава на симптоматична терапия:

  • Физиотерапия.

Физическа дейност. Пациентът трябва, доколкото е възможно, да поддържа физическа активност.С напредването на болестта възниква необходимостта от инвалидна количка и други специални устройства.
.Диета. Дисфагията създава опасност храната да попадне в дихателните пътища. Понякога има нужда от хранене с епруветка или гастростомия.


© 2021 toreents.ru Гъбички. Зачервяване и червени петна. Акне и пъпки. Стрии. Белези.