Ang hemophilia ay isang karamdaman kung saan ang mekanismo ng pamumuo ng dugo ay may kapansanan. Ang hindi pangkaraniwang dalas ng pagkakaroon ng sakit na ito sa iba't ibang henerasyon ng parehong pamilya ay matagal nang humantong sa hinala na ang hemophilia ay isang namamana na sakit sa dugo. Ito ay itinatag na ang mga kababaihan, nang hindi nagkakasakit sa kanilang sarili, ay naglilipat ng hemophilia mula sa isang pamilya patungo sa isa pa.

Ang isang tipikal na halimbawa ng sakit na dala ng dugo sa mga kababaihan sa kasaysayan ng Europa ay ang puno ng pamilya ni Reyna Victoria ng Inglatera, kung saan kumalat ang sakit sa maraming iba pang mga maharlikang bahay. Ang anak ng huling tsar ng Russia ay nagdusa mula sa sakit na ito.

Gayunpaman, ang hemophilia ay hindi limitado sa mga aristokratikong dinastiya. Ito ay maaaring mangyari sa sinumang bata na ang pamilya ay mayroong mga nagdusa mula sa sakit na ito sa dugo.

Ang hemophilia ay congenital namamana na sakit... Ito ay walang alinlangan na pinakatanyag sa mga genetically determined na mga sakit sa dugo.

Ang hemophilia ay ipinahayag sa tumaas na pagdurugo, ito man ay resulta ng panlabas, kahit na ang pinakamaliit na pinsala, o panloob na pagdurugo sa mga tisyu, joint capsule, atbp. Ang trauma na nagdudulot ng halos walang tigil na pagdurugo ay maaaring napakaliit.

Ang sakit na ito sa dugo ay may seryosong kahihinatnan para sa mga panloob na organo at kasukasuan, sanhi kasamang mga sakit at mga paglihis.

Ang mga sanhi ng hemophilia ay mga gene

Ang hemophilia ay nakakaapekto lamang sa mga lalaki, habang ang mga babae ay may pananagutan sa genetic component na ipinasa nila sa kanilang mga supling. Ang landas na ito ng mana ay nagmumula sa katotohanan na ang genetic predisposition sa sakit ay nauugnay sa X chromosome.

Isaalang-alang natin sandali ang istraktura ng mga chromosome sa sex. Sa mga kababaihan, parehong may parehong haba at hugis, samakatuwid, ang isang pares ng mga chromosome ay itinalaga ng mga titik XX. Sa mga lalaki, ang isa sa kanila ay kapareho ng sa mga babae, ngunit ang pangalawa ay may ibang hugis at haba, sa kadahilanang ito ang pares ng mga chromosome ay tinatawag na XY. Ang bawat supling ay tumatanggap ng chromosome ng isang ina at isang ama kasama ang lahat ng mga kumbinasyon na posibilidad na magagamit sa conformation na ito. Kung ang isang babae ay may X chromosome, iyon ay, isang X chromosome na nauugnay sa isang predisposisyon sa isang sakit sa dugo, kung gayon ito ay walang direktang kahihinatnan para sa carrier, dahil ang chromosome na ito ay binabayaran ng pangalawa, malusog. Ang babae mismo ay walang mga sintomas, ngunit maaari niyang magmana ng kanyang predisposisyon sa sakit. At kung ang isang lalaki ay namamana nitong may sakit na X chromosome, kung gayon ang kanyang depekto ay hindi nabayaran ng pangalawang malusog na kromosoma. Samakatuwid, mayroon siyang hemophilia. Kung ang parehong X chromosome ng isang babae ay may genetic defect, hindi siya magiging viable.

Ang X chromosome ay nagdadala ng genetic na impormasyon na kinakailangan para sa fetus na magkaroon ng normal na clotting factor sa sinapupunan. Ang isang taong hemophilic ay may depekto sa impormasyon ng gene sa partikular na lugar na ito. Ang pathological na ito namamana na predisposisyon nagiging sanhi ng blood clotting disorder na pinagbabatayan ng hemophilia.

Ito ay kilala na sa isang normal na indibidwal, ang pagdurugo na nagreresulta mula sa pinsala sa lalong madaling panahon ay huminto dahil sa pagkilos ng tatlong mekanismo: mga daluyan ng dugo pag-urong, ang mga platelet ay idineposito sa nasirang lugar at ang mga namuong dugo, kaya nagsasara bukas na sugat.

Ang pamumuo ng dugo ay isang kumplikadong proseso ng biochemical kung saan ang fibrinogen, isang protina na nilalaman ng plasma, ay nagbabago sa istraktura nito. Nangyayari ito sa ilalim ng impluwensya ng iba't ibang mga kadahilanan, kung saan ang pagpapakawala ng tissue thromboplastin ay napakahalaga. Ang pagbuo ng thromboplastin ay nangyayari sa tulong ng maraming mga sangkap na hindi malalaking dami sa dugo. Ang isa sa mga ito, ang factor VIII, o antihemophilic factor (AGF), ay wala o hindi sapat sa mga apektado ng hemophilia. Ang terminong hemophilia ay nangangahulugang, sa katunayan, dalawang sakit na may parehong mga sintomas, ngunit magkaibang mga sanhi.

Mga uri ng hemophilia

Mayroong dalawang uri ng hemophilia, lalo na:

• Hemophilia A, o klasikong hemophilia
• Hemophilia B, o sakit sa Pasko
• Hemophilia C - napakabihirang, pangunahing nakakaapekto sa mga Hudyo

Ang pangalawang uri ay hindi gaanong karaniwan. Ang Type A ay walang factor VIII; sa hemophilia B, pinag-uusapan natin ang factor IX, o plasma thromboplastin, na tinatawag na Christmas factor. Mahalaga rin ito para sa pamumuo ng dugo, at ito ay halos imposible sa kawalan nito.

Ang ikatlong uri ay nagmumula sa kakulangan ng kadahilanan XI. Dahil sa hindi pamantayang klinikal na larawan, hindi pa katagal, ang ganitong uri ay nakahiwalay nang hiwalay at hindi kasama sa uri ng hemophilia.

Ano ang nakuhang hemophilia?

Ang hemophilia ay namamana. Gayunpaman, may mga kaso kapag ang mga pagpapakita ng sakit na ito ay naobserbahan sa mga matatanda na hindi pa nagkasakit noon at walang anumang sakit sa pamilya. Ang nakuhang hemophilia ay palaging isang uri ng uri A. Sa kalahati ng mga kaso, hindi pa naiintindihan ng mga doktor ang sanhi ng sakit. Sa ibang mga kaso, ang sanhi ay cancer, pagkuha ilang mga gamot at iba pang mga kadahilanan na hindi nagpapahiram sa kanilang sarili sa sistematisasyon.

Mga palatandaan, sintomas at klinikal na pagpapakita ng hemophilia

Klinikal na larawan nailalarawan sa pamamagitan ng mas mataas na ugali ng mga pasyente sa pagkawala ng dugo. Ilang araw na pagkatapos ng kapanganakan, maaaring lumitaw ang walang tigil na pagdurugo, na mapanganib ang buhay ng bagong panganak. Ngunit sa ilang mga kaso, ang hemophilia ay lilitaw lamang kapag ang bata ay nagsimulang tumakbo. Kung gayon ang mga magulang ay maaaring obserbahan ang isang mas mataas na ugali sa bruising, bruising at dumudugo sa balat at mauhog lamad pagkatapos ng karaniwang microtraumas, halimbawa, light tremors, contusions, atbp, na nagsasalita ng sakit sa dugo na ito.

Sa edad na ito, karaniwan din ang pagdurugo ng ilong o pagdurugo ng oral mucosa (pagngingipin). Sa mas matatandang mga bata, pagkatapos ng pagbunot ng ngipin o tonsillectomy, sundin labis na pagdurugo... Ito ang mga unang palatandaan ng hemophilia. Ang pagdurugo ay maaari ding mangyari sa mga panloob na organo - ang atay, pali, bituka, bato at utak, o, gaya ng kadalasang nangyayari, sa mga kasukasuan.

Sa kasong ito, nagsasalita sila ng hemophilic arthropathy o hemarthrosis. Bilang resulta ng naturang intra-articular na pagdurugo, lalo na sa tuhod, may panganib na masira ang mga buto at kartilago at makabuluhang limitasyon ng mga paggalaw ng apektadong joint, hanggang sa kanilang kumpletong kawalan.

Ang hemophilia ay isang sakit kung saan ang mga sintomas ay maaaring mag-iba sa intensity. Ang kalubhaan ng mga sintomas ay proporsyonal sa kalubhaan ng genetic defect. Kung ang kadahilanan ng pamumuo ng dugo ay ganap na wala, kung gayon ang pasyente ay nasa matinding panganib. Sa mga malubhang kaso, ang kamatayan ay nangyayari na sa maagang pagkabata dahil sa pagdurugo ng tserebral, labis na pagkawala ng dugo pagkatapos ng mga sugat, o kahit na dahil ang dugo ay naipon sa leeg, at ito ay humahantong sa inis.

Ang nasa hustong gulang na bata ay higit na nalalaman na siya ay may sakit, at natututong kontrolin ang kanyang aktibidad, kung maaari, upang maiwasan ang mga aksidente at pinsala. Kung ang mga batang pasyente ay nakaligtas sa maagang pagkabata, maaari silang makatuwirang umasa para sa isang mahabang aktibong buhay. Imposibleng mahulaan nang mas tiyak kung paano bubuo ang sakit sa paglipas ng panahon. Halimbawa, ang mga impeksiyon ay maaaring lalong magpalala ng mga tendensya sa pagdurugo. Minsan maaari mong obserbahan ang isang klinikal na kurso, na kung saan ay nailalarawan sa pagkakaroon ng ilang mga yugto.

May panahon kung saan ang mga pinsala ay nagdudulot lamang ng banayad na pagkawala ng dugo o kahit na walang pagdurugo, pagkatapos ay darating muli ang isang oras na ang malawakan, halos walang dahilan na pagdurugo ay nangyayari. Yung. hemophilia at ang mga sintomas nito ay maaaring magpakita sa mga alon.

Mga diagnostic

Upang masuri ang hemophilia, ang isang tao ay kailangang bisitahin ang ilang mga espesyalista, tulad ng isang pediatrician, geneticist, hematologist, at neonatologist. Kung ang sakit ay nagpapakita mismo sa pagkabata, pagkatapos ay dapat ka ring kumunsulta sa pediatric gastroenterologist, otolaryngologist, traumatologist at neurologist.

Kung ang isang mag-asawa ay nasa panganib, kung gayon ang pinakamahusay na pagpipilian ay isang kumpletong pagsusuri sa yugto ng pagpaplano ng bata. Upang matukoy ang karwahe ng isang may sira na gene, kinakailangan na sumailalim sa isang molecular genetic na pagsusuri at pumasa sa isang pagsusuri para sa genealogical data. Maaari ka ring gumawa ng diagnosis gamit ang chorionic biopsy o amniocentesis, pati na rin ang pag-aaral ng DNA ng cellular material.

Pagkatapos ng kapanganakan, ang mga sakit ay maaaring masuri gamit ang mga pagsubok sa laboratoryo ng hemostasis.

Upang linawin ang diagnosis, maaaring kailanganin ang mga pagsusuri:

• pagtukoy ng dami ng fibrinogen
• pagpapasiya ng prothrombin index
• pagpapasiya ng oras ng thrombin
• mga kahulugan ng halo-halong

Ang mga mag-asawang naghihintay ng isang sanggol at nasa panganib ay dapat kumunsulta sa mga espesyalista at magsagawa ng naaangkop na pananaliksik mula sa simula at sa buong pagbubuntis.

Ang hemophilia ay hindi maaaring pagalingin, ang isang pasyente na naghihirap mula sa sakit na ito sa dugo ay kailangang labanan ang lahat ng kanyang buhay na may mga sintomas at sanhi ng mga pathologies. Ibig sabihin, ang hemophilia ay isang sakit na walang lunas.

Ito ay magiging iresponsable na hindi ipaliwanag sa mga magulang ng isang batang may hemophilia kung gaano kapanganib ang sakit na ito. Gayunpaman, hindi nila dapat isipin na ang kanilang anak ay nawala. Ngayon, kahit na ang isang taong may hemophilia ay may pagkakataong mamuhay ng halos normal.

Ang replacement therapy ay kailangan para makontrol ang pagdurugo. Nangangahulugan ito na ang nawawalang clotting factor ay dapat mapalitan ng external injection. Ito ay maaaring gawin sa pamamagitan ng pagbubuhos ng plasma o buong dugo, o sa isang concentrate ng kadahilanan (VIII o IX) mismo.

Napakahalaga na ang clotting factor ay ibibigay sa lalong madaling panahon kapag naganap ang pagdurugo. Sa ilang mga bansa (USA, Scandinavia), maraming mga taong may hemophilia intravenous injection plasma concentrate sa sandaling mapansin ang kaunting pagdurugo, kahit na bago makipag-ugnayan sa pinakamalapit na dalubhasa ospital... Dahil mahirap makakuha ng sapat na halaga ng factor VIII, sa kamakailang mga panahon mayroong aktibong paghahanap para sa mga pamamaraan ng genetic engineering nito.

Ang isa pang posibilidad ay ang mga ahente na direktang nagpapasigla sa pagbuo ng factor VIII sa katawan ng pasyente.

Pinangalanan mga opsyon sa therapeutic tiyakin ang ligtas na pagsasagawa ng maliit (pagbunot ng ngipin, atbp.) at malalaking operasyon ng operasyon sa mga taong may hemophilia. Mahalaga rin ang paggamot sa orthopedic, dahil ang lahat ng uri ng pinsala sa mga buto o bahagi ng mga kasukasuan ay karaniwan. Dapat silang bigyan ng babala.

Dagdag pa rito, kailangan ang wastong pisikal at mental na edukasyon upang ang mga hemophiliac ay hindi maging grupo ng mga tinanggihang tao sa lipunan dahil sa hindi nila kayang tiisin ang pang-araw-araw na buhay.

Ang mga pasyente na may hemophilia ay nagkakaroon ng talamak na arthropathy dahil sa paulit-ulit na pagdurugo sa joint cavity. Ito ang pinakamahalagang komplikasyon ng namamana na sakit na ito. Kadalasan ay nakakaapekto ito sa isa sa mga tuhod, minsan pareho, at sa gayon ay maaaring makabuluhang limitahan ang kakayahan ng motor ng pasyente. Sa hinaharap, ang mga sintomas na ito ay tiyak na mapapabuti sa pamamagitan ng sistematikong paggamit ng plasma concentrate, na makabuluhang bawasan ang mga pagpapakita ng pagdurugo sa kasukasuan.

Ngunit kahit ngayon, maraming mga pasyente na may hemophilia ang nagdurusa sa tinatawag na hemophilic joint. Para sa ilang kapus-palad na mga pasyente, ang tanging paraan upang pagalingin ang kanilang karamdaman ay synovectomy (pagtanggal ng synovial membrane ng joint, pagbabago ng pathological na, bilang resulta ng pagdurugo, ay nagiging pangunahing sanhi ng hemophilic arthropathy. Ang ilan sa mga hemophiliac pagkatapos ng naturang interbensyon ay nakabalik sa halos normal na buhay pagkatapos ng kawalang-kilos.

Sa pagkabata, ang maingat na pagpili ng mga laruan at aktibidad ay maaaring maging lubhang mahalaga sa pagpigil sa mga traumatikong yugto. V edad ng paaralan ang isang pasyente na may hemophilia ay maaaring, nang walang mga espesyal na eksepsiyon, na makibahagi sa normal na proseso ng edukasyon. Hindi siya dapat umalis sa alinman sa mga aktibidad ng ibang mga bata. Napakahalaga na hindi siya makaramdam ng mababang pagdurusa mula sa kanyang karamdaman, upang mamuhay siya sa ibang pagkakataon. Sa buong buhay, ang mga hemophiliac ay umaangkop sa kanilang sakit. Alam niya kung anong mga paghihigpit ang ipinapataw nito, itinuring ang mga ito at naaayon sa pagpaplano ng kanyang mga aktibidad. Kadalasan, ang mga taong may hemophilia ay may higit sa average na katalinuhan.

Hemophilia sa mga lalaki

V medikal na kasanayan, ang male hemophilia ay walang mga natatanging katangian. Kung ang ina ay ang carrier ng binagong gene, kung gayon ang mga unang palatandaan ng patolohiya ay maaaring masuri sa maagang pagkabata. Ang mga lalaki ay may maliit na pagdurugo, na lumilitaw kahit na may maliliit na pinsala. Ang mas malubhang pagdurugo ay ipinahiwatig ng bruising, na maaaring makapukaw ng pagbuo ng malubhang pathologies tulad ng tissue necrosis.

Kung ang isang lalaki ay may sakit na hemophilia, pagkatapos ay bago ang anuman interbensyon sa kirurhiko dapat siyang iturok ng mga antihemophilic na gamot, na nakakatulong upang maiwasan ang labis na pagkawala ng dugo.

Ang pinakamalubhang pagdurugo ay ang mga nangyayari sa meninges. Maaari silang magdulot ng matinding pinsala sa central nervous system at maging sanhi ng kamatayan. Gayundin, sa mga lalaki, ang pagdurugo ng retroperitoneal ay inuri bilang kumplikado, dahil maaari silang maging batayan para sa paglitaw ng mga talamak na pathologies, na maaaring alisin lamang sa pamamagitan ng operasyon.

Hindi gaanong mapanganib ang pagdurugo na nangyayari sa larynx at lalamunan mula sa mauhog na lamad. Maaari silang humantong sa matinding pag-ubo at pag-igting. vocal cords at bilang resulta ng pagharang respiratory tract.

Kapag nangyayari ang articular hemorrhages sa mga lalaki, lumilitaw ang sakit, at ang temperatura ay tumataas sa 38 degrees. Ang ganitong mga paglihis ay maaaring maging sanhi ng osteoarthritis at pagkasayang ng kalamnan ng mga limbs.

Hemophilia sa mga kababaihan

Ang hemophilia sa mga kababaihan ay bihirang masuri. Kaya naman mahirap tukuyin ang karakter at katangian.

Ang mga kaso ng pagtuklas ng hemophilia sa mga kababaihan ay madalas na nasuri kung ang mga batang babae ay ipinanganak mula sa isang ina na kinikilala bilang isang carrier ng gene at ang ama ng taong dumaranas ng karamdaman na ito. Tulad ng para sa kalubhaan ng patolohiya, ito ay ganap na tumutugma sa antas ng kulang na kadahilanan. Sa mga kababaihan, ang mga sumusunod na anyo ng patolohiya ay maaaring makilala:

1. Malubha - nailalarawan sa pamamagitan ng mga rate ng pamumuo ng dugo na mas mababa sa 2%. Ang mga sintomas ay pinaka-binibigkas sa pagkabata. Ang sakit sa kasong ito ay maaaring maipakita sa pamamagitan ng sistematikong pag-atake ng mga pagdurugo sa mga kalamnan, kasukasuan at mga panloob na organo. Ang mga dumudugong gilagid ay maaaring lumitaw sa panahon ng pagbabago ng ngipin o pagngingipin. Habang tumatanda sila, mabilis na umuunlad ang mga sintomas.
2. Katamtaman - ang pag-unlad ng patolohiya ay nangyayari kung ang antas ng kadahilanan ay nag-iiba mula 2 hanggang 5 porsiyento. Pagkatapos ang symptomatology ay katamtaman at nagpapakita ng sarili bilang articular-muscular hemorrhages, at ang dalas ng exacerbation ay isang beses bawat ilang buwan.
3. Madali - ang deficit factor ay higit sa 5 porsyento. Ang unang symptomatology ay nagpapakita mismo sa edad ng paaralan bilang resulta ng operasyon o pinsala. Ang pagdurugo ay mababa ang intensity at medyo madalang. Sa kurso ng pananaliksik sa laboratoryo, ang karamdaman ay maaaring hindi makita.
4. Nabura - hindi nagpapakita ng anumang mga palatandaan. Ang isang tao sa ganoong kaso ay maaaring hindi man lang alam ang sakit. Ito ay madalas na matatagpuan pagkatapos lamang ng ilang uri ng interbensyon sa kirurhiko.

Sa mga kababaihan, kahit na napansin ang patolohiya, nagpapatuloy ito sa isang hindi gaanong malubhang anyo. Ang katotohanan na ang isang babae ay naging isang carrier ng gene at nagdurusa sa sakit na ito ay napatunayan ng mga sumusunod na palatandaan:

• matinding paglabas sa panahon ng regla;
• pagdurugo mula sa ilong;
• pagdurugo na nangyayari pagkatapos ng mga pamamaraan sa ngipin;
• kakulangan ng pamumuo ng dugo.

Hemophilia sa panahon ng pagbubuntis

Dahil ang hemophilia ay nagdadala ng posibilidad ng makabuluhang pagkawala ng dugo, sa panahon ng panganganak, ang mga proseso ay maaaring hindi lamang hindi inaasahan, ngunit kung minsan ay hindi maibabalik. Kapag nabuntis ang isang babae, kinakailangang bumisita sa maraming espesyalista, tulad ng orthopedist, therapist, surgeon at geneticist. Ang panganganak ay dapat lamang maganap sa isang dalubhasang klinika sa ilalim ng malapit na pangangasiwa ng mga highly qualified na espesyalista.

Ang mga taktika ng paghahatid ay dapat na matukoy na mula sa ikatlong trimester. Sa kasong ito, ang lahat ng mga kadahilanan ay dapat isaalang-alang, tulad ng uri ng sakit, ang kalagayan ng babae. Ang lahat ng mga nuances ay dapat na maingat na pag-isipan at ang posibilidad ng matinding pagkawala ng dugo ay dapat mabawasan, at ang isang kanais-nais na paghahatid ay dapat matiyak.

Sa iba pang mga bagay, lahat mga posibleng paraan ang mga sumusunod na panganib ay dapat na ibukod:

• kamatayan habang;
• ang pagbuo ng cerebral hemorrhages sa panahon ng panganganak;
• ang posibilidad ng mga vascular pathologies at ang pagtagos ng mga impeksiyon;
• pag-unlad ng articular mga proseso ng pathological na maaaring sanhi ng pagpapapangit ng tissue;
• ang posibilidad ng kawalang-kilos ng mga kasukasuan.

Sa kasalukuyan, halos walang nalalaman tungkol sa mga potensyal na panganib sa fetus, maliban na ang isang babae ay maaaring makaranas ng matinding pagdurugo.

Tulad ng ipinapakita ng kasanayan, kung ang panganganak ay nagaganap sa isang normal na paraan, kung gayon ang posibilidad ng mga pinsala at panganib ay mababawasan, ngunit palaging may posibilidad ng mga pagbubukod, samakatuwid, sa hemophilia, ang lahat ng mga hakbang sa kaligtasan ay dapat gawin nang maaga, at ang panganganak ay dapat gawin lugar lamang sa mga kwalipikadong doktor.

Mga komplikasyon

Bilang resulta ng patolohiya o sa panahon ng therapy ng hemophilia, ang isang tao ay maaaring magsimulang bumuo ng ilang mga komplikasyon. Ang pagdurugo ay maaaring humantong sa iba't ibang antas ng anemia. Ang mga pagkamatay ay hindi ibinubukod, ito ay higit sa lahat ay nalalapat sa mga kababaihan na magkakaroon ng cesarean section.

Sa pagbuo ng hematoma, maaaring umunlad ang gangrene o paralisis. Nangyayari ito bilang resulta ng compression ng mga daluyan ng dugo o nerbiyos. Ang nekrosis at osteoporosis, na lumilitaw dahil sa madalas na pagdurugo sa tissue ng buto, ay hindi ibinubukod. Sa pagdurugo, maaaring mabuo ang sagabal sa daanan ng hangin. Mas malalang komplikasyon tulad ng pagdurugo sa ulo o gulugod, na nakamamatay.

Ang isang komplikasyon ng talamak na hemophilia ay arthropathy. Nabubuo ito kapag ang pagdurugo ay nangyayari nang kusang at nakararami sa isang kasukasuan. Sa ilalim ng impluwensya ng mga bahagi ng dugo, ang pamamaga ng synovial membrane ay nangyayari, na lumalapot sa paglipas ng panahon, ang mga outgrowth ay nabuo dito, na tumagos sa articular cavity. Sa proseso ng magkasanib na kadaliang mapakilos, ang isang paglabag sa mga paglabas ay nangyayari, na naghihikayat ng mga bagong pagdurugo, ngunit walang pinsala. Ito ay humahantong sa unti-unting pagkasira ng tissue kartilago joint at paglalantad sa ibabaw ng buto. Sa ilang mga kaso, may posibilidad na magkaroon ng renal amyloidosis na may kasunod na talamak na pagkabigo sa bato.

Sa ganitong uri ng sakit, impeksyon sa viral hepatitis at Mga impeksyon sa HIV ngunit salamat sa modernong kondisyon at ang pinakabagong mga paraan ng paglilinis, ang panganib ng kontaminasyon ay mababawasan.

V mga bihirang kaso sa mga tao, ang isang reaksyon ng immune system sa anyo ng paggawa ng mga antibodies na humihinto sa kakayahang mapanatili ang coagulation ng dugo ay maaaring ma-trigger. Sa medikal na kasanayan, ito ay ipinahayag sa pamamagitan ng hindi praktikal na paggamit pagpapalit ng therapy huminto sa pagdurugo.

Pagtataya

Tulad ng para sa pagbabala, ito ay direktang nakasalalay sa kung gaano maingat na ituring ng isang tao ang kanyang kalusugan at sundin ang lahat ng mga rekomendasyon ng mga espesyalista.

Ang pagbabala para sa malubhang hemophilia ay mas malala kung ang isang tao ay may mabilis na pagdurugo, na sanhi ng pinsala o operasyon. Tungkol sa banayad hemophilia, ang pag-asa sa buhay ay nananatiling pareho at negatibong epekto ang patolohiya ay hindi nakakaapekto sa katawan.

Ang mga kamag-anak ng pasyente ay dapat magkaroon ng ideya ng mga tampok ng sakit at, kung kinakailangan, makapagbigay ng pangunang lunas.

Prophylaxis

Ang pangunahing paraan para sa pag-iwas sa hemophilia ay konsultasyon at kumpleto medikal na pagsusuri mag-asawa bago ang kasal. Sa kasong ito, ang isang espesyal na diagnosis ng gene ay isinasagawa, ayon sa mga resulta kung saan ang mga posibleng panganib ng paghahatid ng patolohiya sa pamamagitan ng mana ay ipinahayag. Kung ang mga mag-asawa ay may karamdaman, hindi sila pinapayuhan na planuhin ang paglilihi ng mga bata. natural.

Kung, sa ilang kadahilanan, ang diagnosis ay hindi natupad bago ang simula ng pagbubuntis, pagkatapos ay ipinapayong ayusin ang diagnosis pagkatapos ng paglilihi. Mula nang maglaon, kung ang hemophilia ay napansin sa pagkabata, kung gayon ang mga therapeutic at prophylactic na hakbang ay angkop.

Ang mga pasyente na nasuri na may hemophilia ay dapat na nasa ilalim ng patuloy na pangangasiwa ng dispensaryo. Sa kasong ito, sila ay nakarehistro sa maagang pagkabata. Kapag ang isang bata ay na-diagnose na may sakit, siya ay exempted mula sa pisikal na edukasyon, dahil may mataas na panganib ng pinsala. Ngunit sa kabila ng lahat ng mga limitasyon, katamtaman pisikal na ehersisyo dapat naroroon. Ang mga ito ay kinakailangan, lalo na para sa isang lumalagong katawan para sa normal na paggana. Walang mga espesyal na paghihigpit sa diyeta. Ang sanggol ay dapat mabakunahan laban sa pinakamataas na bilang ng mga impeksyon, ngunit ang mga pagbabakuna ay ginagawa lamang sa ilalim ng balat at may matinding pag-iingat, dahil pagkatapos intramuscular injection maaaring lumitaw ang malawak na hematomas. Ang pagpapakilala ng mga live na bakuna ay pinapayagan lamang pagkatapos ng pagpapakilala ng mga kadahilanan ng pamumuo ng dugo, mula sa sandali kung saan lumipas ang hindi bababa sa isa at kalahating buwan. Sa sistematikong kailangan mong ma-screen para sa viral hepatitis at impeksyon sa HIV.

Upang mabawasan ang panganib ng mga komplikasyon, dapat subukan ng isa na maiwasan ang labis na pisikal na pagsusumikap, iba't ibang mga pinsala, at dumaan din sa lahat ng mga pamamaraan na inirerekomenda ng doktor at sundin ang mga regimen ng paggamit. droga... Sa kaso ng mga sakit na viral, ang isang pasyente ng hemophiliac ay mahigpit na ipinagbabawal na kumuha ng Aspirin, dahil ang gamot na ito ay nagtataguyod ng pagnipis ng dugo at maaaring makapukaw ng pagdurugo. Ipinagbabawal na uminom ng non-steroidal anti-inflammatory drugs tulad ng Nurafen at Panadol. Hindi pa inirerekomenda para sa isang tao na maglagay ng mga tasa, maaari silang makapukaw ng pagdurugo sa mga baga.

Para sa pag-iwas sa hemophilia, ang isang tao ay tinuturok ng nawawalang blood factor sa mga regular na pagitan. Sa ilang mga kaso, kahit na espesyal venous catheters na nagpapaliit sa panganib ng pinsala.

Mga materyales sa video

Hemophilia: Channel of Discovery - Sakit at Kamatayan ng mga Hari

Hemophilia. Paano ito tinatalo ng modernong medisina

Ang hemophilia ay malubhang sakit kasama mapanganib na kahihinatnan... Upang maiwasan ang mga ito, kinakailangan ang napapanahon at kwalipikadong pangangasiwa at wastong pangangalaga. Sa pagbibigay nito, maaaring mabuhay ang isang taong may ganitong diagnosis buong buhay at halos walang pinagkaiba sa lahat. Salamat kay makabagong pamamaraan mahusay na tagumpay ang nakamit sa paggamot ng patolohiya, at ang mga siyentipiko ay hindi titigil doon. Dahil sa aktibong pagbuo ng gene therapy, posibleng matalo ang hemophilia sa malapit na hinaharap.

Ang Hemophilia B ay isang sakit sa dugo na dulot ng kakulangan sa ika-labingisang coagulation factor o Christmas factor. Tulad ng hemophilia A, ang sakit na ito ay namamana at may parehong mga salik na mana. Hindi tulad ng hemophilia A, ang hemophilia B o sakit sa Pasko ay hindi gaanong karaniwan.

Ang sakit sa Pasko ay hemophilia B sa gamot ay tinutukoy bilang isang grupo ng hemorrhagic diathesis.

Ang mga unang paglalarawan ng sakit na ito ay ginawa noong 1952. Tulad ng hemophilia A, ang sakit sa Pasko ay naka-link sa X chromosome, ngunit ang structural factor IX gene na ito ay matatagpuan sa kabilang dulo ng chromosome, hindi katulad ng A hemophilia.

Ang patolohiya sa hemophilia B ay naisalokal sa yugto ng plasma ng hemostasis. Nangangahulugan ito na ang anumang pagdurugo sa kaso ng pinsala sa anumang organ ay magsisimula pagkatapos ng mahabang panahon, at ito ay lubhang mahirap na itigil, dahil ang pag-andar ng coagulation ng dugo sa sakit na ito ay malubhang napinsala.

Mga sintomas ng Hemophilia B

Ang isang katangiang sintomas ng hemophilia B ay hemarthrosis, iyon ay, articular hemorrhages. Kadalasan ang mga pagdurugo na ito ay sinamahan ng sakit sa lugar ng mga apektadong joints at isang febrile condition. Ang pinakakaraniwan ay ang pagdurugo sa tuhod, siko, kasukasuan ng bukung-bukong... Ang mga kasukasuan ng balikat, balakang, pulso, at paa ay hindi gaanong madalas na dumudugo.

Ang Hemophilia B ay maaari ding makilala sa pamamagitan ng pagdurugo ng bone tissue. At sa ganitong mga kaso, ang symptomatology ay ang kasama ng decalcification ng mga buto at nekrosis. Ang malawak na subcutaneous hematomas, na nangyayari nang walang dahilan, ay nagpapakita ng hemophilia B. Mga pagpapakita sa kasong ito: sakit matinding karakter, habang nangyayari ang pagpisil malalaking arterya at peripheral nerve trunks na nabuo ng mga namuong dugo. Ang kundisyong ito ay kadalasang nagiging sanhi ng gangrene o paralisis.

Kasama sa mga sintomas ng hemophilia B ang matagal na pagdurugo mula sa ilong at gilagid.

Mga diagnostic

Ang diagnosis ng hemophilia B ay isang hakbang-hakbang na ehersisyo.

1. Ang unang yugto ay ang koleksyon ng kasaysayan ng pamilya (dapat itong maglaman ng impormasyon tungkol sa sakit na ito mula sa mga kamag-anak, lalo na sa panig ng ina), pagguhit ng isang klinikal na larawan.
2. Ikalawang yugto - mga pagsubok sa lab at pananaliksik.

Kasabay nito, ang proseso ng tagal ng coagulation ng dugo ng pasyente ay pinag-aralan (ang parehong venous at capillary na dugo ay pinag-aralan), ang oras ng recalcification ay itinatag, ang tanong ng pagkakaroon ng mga paglabag sa proseso ng pagbuo ng thromboplastin ay isinasaalang-alang. Gayundin, ang mga pagsusuri sa laboratoryo ng dugo ng pasyente ay nagpapakita ng antas ng pagkonsumo ng prothrombin at ang dami ng konsentrasyon ng mga antihemophilic factor IX sa dugo.

Prophylaxis

Walang mga pangunahing paraan ng pagpigil sa hemophilia ng anumang grupo, dahil ang sakit ay eksklusibong namamana. Ngunit, may mga pangalawang paraan ng pag-iwas na naglalayong maiwasan ang iba't ibang pinsala at pagdurugo. Gayundin, upang hindi maging sanhi ng malawak na hematomas, ang mga pasyente na may hemophilia B ay dapat na ganap na iwanan ang iba't ibang mga intramuscular injection.

Ang anumang gamot ay dapat inumin sa intravenously o pasalita. Ang mga pasyenteng hemophilic ay tiyak na ipinagbabawal din sa pisikal na aktibidad, at samakatuwid, ang mga batang may hemophilia ay mahigpit na hinihikayat na makisali sa pag-unlad ng intelektwal upang maiwasan ang manu-manong paggawa sa hinaharap.

At bilang pangalawang pamamaraan Ang pag-iwas sa mga pasyente ng hemophilia B ay inireseta tuwing labinlimang araw ang pagpapakilala ng concentrated factor IX.

Paggamot sa Hemophilia B

Karaniwan ang hemophilia B ay ginagamot sa frozen o dry donor plasma, dahil nasa plasma na ang Christmas factor ay maayos at sa maraming dami ay napreserba. Sa pamamagitan ng mga pagsasalin ng plasma, ang talamak na pagdurugo sa mga kasukasuan at menor de edad na pagdurugo pagkatapos ng trauma ay napapawi.

Ang antas ng Christmas factor ay tumataas ng labinlimang porsyento. Sa kasamaang palad, ito ay hindi sapat upang ihinto ang malawak na pagdurugo at pagdurugo. kaya lang makabagong gamot nagsimulang gumamit ng concentrate ng mga kinakailangang salik (kabilang ang Christmas factor) sa mga dosis na kinakailangan para sa isang partikular na organismo ng pasyente.

Upang mapanatili ang katawan, ang mga antihemophilic na gamot ay kadalasang ginagamit sa hemophilia B, na dapat ibigay sa intravenously, isang beses sa isang araw at kaagad pagkatapos buksan (muling buksan) ang pakete.

- namamana na patolohiya ng sistema ng hemostasis, na batay sa isang pagbawas o paglabag sa synthesis ng VIII, IX o XI na mga kadahilanan ng coagulation ng dugo. Ang isang tiyak na pagpapakita ng hemophilia ay ang ugali ng pasyente iba't ibang pagdurugo: hemarthrosis, intramuscular at retroperitoneal hematomas, hematuria, gastrointestinal dumudugo, matagal na pagdurugo sa panahon ng operasyon at trauma, atbp Sa diagnosis ng hemophilia, genetic counseling, pagpapasiya ng antas ng aktibidad ng clotting factor, DNA research, coagulogram analysis ay pinakamahalaga. . Ang paggamot sa hemophilia ay nagsasangkot ng kapalit na therapy: pagsasalin ng mga hemoconcentrates na may mga kadahilanan ng coagulation VIII o IX, sariwang frozen na plasma, antihemophilic globulin, atbp.

Kadalasan, ang hemophilia ay nagdudulot ng pagdurugo mula sa gilagid, ilong, bato, at gastrointestinal tract. Ang pagdurugo ay maaaring simulan sa pamamagitan ng anumang medikal na manipulasyon (intramuscular injection, tooth extraction, tonsillectomy, atbp.). Ang pagdurugo mula sa pharynx at nasopharynx ay lubhang mapanganib para sa isang batang may hemophilia, dahil maaari itong humantong sa sagabal sa daanan ng hangin at nangangailangan ng emergency tracheostomy. Ang mga pagdurugo sa meninges at utak ay humantong sa matinding pinsala sa central nervous system o kamatayan.

Ang hematuria sa hemophilia ay maaaring mangyari nang kusang o bilang resulta ng mga pinsala sa rehiyon ng lumbar. Kasabay nito, ang dysuric phenomena ay nabanggit, na may pagbuo ng mga clots ng dugo daluyan ng ihi- pag-atake ng renal colic. Sa mga pasyenteng may hemophilia, madalas na matatagpuan ang pyelectasis, hydronephrosis, at pyelonephritis.

Gastrointestinal dumudugo sa mga pasyente na may hemophilia ay maaaring nauugnay sa paggamit ng mga NSAID at iba pang mga gamot, na may isang exacerbation ng nakatagong kurso ng gastric ulcer at duodenal ulcer, erosive gastritis, hemorrhoids. Sa mga pagdurugo sa mesentery at omentum, isang larawan ang bubuo talamak na tiyan nangangailangan ng differential diagnosis na may talamak na apendisitis, sagabal sa bituka, atbp.

Ang isang katangiang tanda ng hemophilia ay isang naantala na pagdurugo, na kadalasang hindi nabubuo kaagad pagkatapos ng pinsala, ngunit pagkaraan ng ilang sandali, minsan pagkatapos ng 6-12 o higit pang mga oras.

Diagnosis ng hemophilia

Ang diagnosis ng hemophilia ay isinasagawa sa pakikilahok ng isang bilang ng mga espesyalista: neonatologist, pediatrician, geneticist, hematologist. Kung ang bata ay mayroon magkakasamang patolohiya o mga komplikasyon ng pinag-uugatang sakit, mga konsultasyon ng isang pediatric gastroenterologist, pediatric traumatologist-orthopedist, pediatric otolaryngologist, pediatric neurologist, atbp.

Ang mga mag-asawang nasa panganib na magkaroon ng anak na may hemophilia ay dapat sumailalim sa medikal na genetic counseling sa yugto ng pagpaplano ng pagbubuntis. Ang pagsusuri ng genealogical data at molecular genetic research ay nagbibigay-daan upang matukoy ang karwahe ng isang may sira na gene. Posibleng magsagawa ng prenatal diagnosis ng hemophilia gamit ang chorionic biopsy o amniocentesis at isang pag-aaral ng DNA ng cellular material.

Matapos maipanganak ang sanggol, ang diagnosis ng hemophilia ay kinumpirma ng mga pagsubok sa laboratoryo ng hemostasis. Ang mga pangunahing pagbabago sa mga indeks ng coagulogram sa hemophilia ay kinakatawan ng isang pagtaas sa oras ng coagulation ng dugo, APTT, oras ng thrombin, INR, oras ng recalcification; pagbaba sa PTI, atbp. Ang pagpapasiya ng pagbaba sa aktibidad ng procoagulant ng isa sa mga kadahilanan ng coagulation sa ibaba 50% ay napakahalaga sa pag-diagnose ng anyo ng hemophilia.

Para sa hemarthrosis, ang isang batang may hemophilia ay sumasailalim sa X-ray ng mga kasukasuan; para sa panloob na pagdurugo at retroperitoneal hematomas - ultrasound ng cavity ng tiyan at retroperitoneal space; na may hematuria - pangkalahatang pagsusuri ng ihi at ultrasound ng mga bato, atbp.

Paggamot sa hemophilia

Sa hemophilia, ang kumpletong lunas ng sakit ay imposible, samakatuwid, ang batayan ng paggamot ay hemostatic replacement therapy na may concentrates VIII at IX ng mga kadahilanan ng coagulation ng dugo. Kinakailangang dosis Ang concentrate ay tinutukoy ng kalubhaan ng hemophilia, ang kalubhaan at uri ng pagdurugo.

Sa paggamot ng hemophilia, mayroong dalawang direksyon - preventive at "on demand", sa panahon ng mga manifestations ng hemorrhagic syndrome. Ang prophylactic na pangangasiwa ng blood clotting factor concentrates ay ipinahiwatig para sa mga pasyente na may malubhang hemophilia at ginagawa 2-3 beses sa isang linggo upang maiwasan ang pagbuo ng hemophilic arthropathy at iba pang pagdurugo. Sa pag-unlad ng hemorrhagic syndrome, kinakailangan ang paulit-ulit na pagsasalin ng gamot. Bilang karagdagan, ginagamit ang sariwang frozen na plasma, erythromass, hemostatics. Ang lahat ng mga invasive na interbensyon sa mga pasyente na may hemophilia (suturing, pagbunot ng ngipin, anumang operasyon) ay isinasagawa sa ilalim ng pagkukunwari ng hemostatic therapy.

Para sa menor de edad na panlabas na pagdurugo (mga hiwa, pagdurugo mula sa lukab ng ilong at bibig), maaaring gumamit ng hemostatic sponge, paglalagay ng pressure bandage, at paggamot sa sugat na may thrombin. Sa kaso ng hindi kumplikadong pagdurugo, ang bata ay nangangailangan ng kumpletong pahinga, malamig, immobilization ng may sakit na kasukasuan na may plaster cast, mamaya - UHF, electrophoresis, exercise therapy, light massage. Para sa mga pasyenteng may hemophilia, inirerekomenda ang diyeta na pinayaman ng bitamina A, B, C, D, calcium at phosphorus salts.

Ang pag-iwas ay kinabibilangan ng medikal na genetic counseling ng mga mag-asawang may kasaysayan ng pamilya ng hemophilia. Ang mga batang may hemophilia ay dapat palaging may espesyal na pasaporte sa kanila, na nagpapahiwatig ng uri ng sakit, pangkat ng dugo at Rh-affiliation. Ang mga ito ay ipinapakita ng isang proteksiyon na rehimen, pag-iwas sa mga pinsala; pagmamasid sa dispensaryo pedyatrisyan, hematologist, pediatric dentist, pediatric orthopedist at iba pang mga espesyalista; pagmamasid sa isang espesyal na hemophilic center.

Ang hemophilia ay isang sakit sa dugo na kabilang sa pangkat ng namamana na coagulopathies o diathesis. Ang pagkalat ng naitala na patolohiya sa mundo ay 1 kaso bawat 10 libo ng populasyon ng lalaki. Mayroong 7.5 libong mga pasyente ng hemophilia sa Russia, ngunit, ayon sa mga pahayag pampublikong organisasyon, na kasangkot sa pagbibigay ng tulong sa mga pasyente, ang mga banayad na anyo ay hindi nakarehistro, ang mga may sakit ay dapat na mga 12 libong tao.

Mayroong isang popular na opinyon na ang isang pasyente na may hemophilia ay maaaring biglang mamatay mula sa matinding pagdurugo na hindi mapigilan. Ito ay hindi totoo at bali-balita. Gayunpaman, ang panganib ng kamatayan mula sa hemorrhagic stroke ay talagang mas mataas kaysa sa karaniwan, dahil ang kahinaan ng mga cerebral vessel ay malaki.

Ang kapansanan ng mga pasyenteng may hemophilia ay nangyayari sa murang edad mula sa malawak na pagdurugo sa mga kasukasuan at kalamnan na may kasunod na pag-unlad ng mga contracture.

Mga sanhi

Ang mga sanhi ng hemophilia ay lubos na nauunawaan. Natuklasan mga pagbabago sa katangian isang gene sa X chromosome. Ito ay itinatag na ang site na ito ang may pananagutan para sa paggawa ng mga kinakailangang kadahilanan ng coagulation, mga tiyak na compound ng protina.

Ang bawat bahagi ng chromosome ay may pananagutan tiyak na pag-andar, ang mga mutasyon ay nagdudulot ng mga namamana na sakit

Ang hemophilia gene ay hindi nangyayari sa Y chromosome. Nangangahulugan ito na nakakakuha ito sa fetus mula sa katawan ng ina. Ang isang mahalagang tampok ay ang posibilidad ng mga klinikal na pagpapakita lamang sa mga lalaki.

Ang namamana na mekanismo ng paghahatid ng sakit ay tinatawag na sex-linked sa pamilya. Pagkabulag ng kulay (pagkawala ng diskriminasyon sa kulay), kawalan ng mga glandula ng pawis... Sinubukan ng mga siyentipiko na sagutin ang tanong kung saang henerasyon naganap ang mutation ng gene sa pamamagitan ng pagsusuri sa mga ina ng mga batang lalaki na may hemophilia.

Ito ay lumabas na mula 15 hanggang 25% ng mga ina ay walang kinakailangang pinsala sa X chromosome. Ipinapahiwatig nito ang paglitaw ng isang pangunahing mutation (mga sporadic na kaso) sa panahon ng pagbuo ng embryo at nangangahulugan ng posibilidad ng hemophilia nang walang bigat na pagmamana. Sa mga susunod na henerasyon, ang sakit ay maipapasa bilang isang pamilya.

Ang tiyak na dahilan ng pagbabago sa genotype ng bata ay hindi natukoy.

Ang posibilidad na magmana ng isang binagong gene

70% ng mga kaso ng hemophilia ay itinuturing na namamana. Ang mga pagbabago sa genetiko ay minana ni uri ng recessive(ang nangingibabaw na uri ay nagpapahiwatig ng sakit ng parehong mga magulang at ang obligadong paghahatid sa mga bata). Ang papel ng isang babae bilang isang carrier ng mutation ay nabawasan sa paghahatid ng sakit sa kanyang mga anak na lalaki. Ipinanganak na babae maaaring maging carrier, ngunit hindi siya magkasakit.

Ang posibilidad na magkaroon ng isang maysakit na batang lalaki sa isang mag-asawang binubuo ng isang malusog na lalaki at isang carrier na ina ay 50:50. Bihira ang mga kaso ng sakit sa mga batang babae na ipinanganak sa isang ama na may hemophilia at isang malusog na ina. Karaniwan, mula sa gayong pag-aasawa, maaaring asahan ng isang malusog na anak na lalaki o babae na mga tagadala ng binagong gene.

Ang hemophilia sa mga kababaihan (mga babae) ay isang napakabihirang pangyayari. Upang gawin ito, ang bata ay dapat ipanganak mula sa isang hemophiliac na ama at isang carrier na ina. Sa pagsasanay sa mundo, 60 na katulad na sakit lamang ang inilarawan. Ang mga pagsulong sa modernong medisina upang pahabain ang buhay ng mga pasyente ay nagmumungkahi ng pagtaas sa pagtuklas ng mga may sakit na batang babae sa mga darating na taon.

Bakit tinatawag na "royal disease" ang hemophilia?

Ang patolohiya ay may utang sa hitsura ng pangalang "royal disease" sa British Queen Victoria. Siya ang nagsilbing ninuno ng binagong gene sa kanyang mga anak at apo. Kasabay nito, sinuri ang makasaysayang ebidensya tungkol sa posibilidad ng pagiging ama ni Victoria at mga koneksyon ng ina.

Ang isa sa mga minamahal na reyna ng Great Britain ay may malaki at palakaibigang pamilya

Ang mga klinikal na pagpapakita ng hemophilia ay natagpuan sa anak ni Victoria na si Leopold, Duke ng Albany. Ang karagdagang pamana ay nagpatuloy sa isang resessive na batayan sa pamamagitan ng mga anak na babae at apo. Ang isa sa mga kadahilanan na nagpapataas ng posibilidad ng sakit ay itinuturing na malapit na nauugnay na pag-aasawa sa pagitan ng mga pinsan sa mga maharlikang pamilya ng Europa.

Kaya, ang mutating gene ay dumaan sa Empress Alexander kay Tsarevich Alexei Nikolaevich, ang anak ng huling monarko ng Russia.

Mga uri ng hemophilia

Ang pamumuo ng dugo ay isa sa mga panlaban ng katawan laban sa mga sugat at posibleng pagkawala ng dugo. Bilang karagdagan sa mga platelet, fibrinogen, na aktibong kasangkot sa pagbuo ng mga clots ng dugo sa mga daluyan ng dugo, ang mga kadahilanan ng plasma ay mahalaga. Sila ay pinagkalooban ng kakayahang balansehin ang mga proseso ng coagulation at anti-coagulation kung kinakailangan.

Ang kakulangan ng isa sa mga kinakailangang salik ay humahantong sa pagkagambala ng buong sistema. Ang hemophilia ay direktang nauugnay sa kakulangan ng mga kadahilanan VIII, IX, na responsable para sa pagbuo ng thromboplastin sa unang yugto ng coagulation.

Depende sa uri ng mga karamdaman sa sistema ng coagulation na dulot ng mutating na mga seksyon (loci) ng X chromosome, mayroong 3 variant ng sakit:

• Uri A - sanhi ng kakulangan ng antihemophilic globulin (factor VIII), na nakakagambala sa synthesis ng thrombokinase. Ang pinakakaraniwang anyo. Hanggang 85% ng mga pasyente ang may sakit nito. Ang kalubhaan ay dahil sa pagdurugo sa panahon ng mga pinsala, ang mga operasyon na nagaganap laban sa background ng pagbawas sa konsentrasyon ng kadahilanan sa 5-20% ng normal na antas.
• Type B (Christmas disease) - nauugnay sa isang kakulangan ng synthesis ng factor IX, na responsable para sa paglikha ng isang pangalawang coagulating plug sa sisidlan at ang synthesis ng thrombokinase, hanggang sa 13% ng mga pasyente ay may sakit.
• Uri C - nangyayari sa 2% ng mga pasyente, hindi katulad ng mga nauna, ang paghahatid ayon sa dominanteng uri ay posible, kapwa lalaki at babae ay may sakit. Ang kakulangan ng factor XI, na responsable para sa thromboplastin, ay ipinahayag. Mayroong pambansang sensitivity: higit na katangian ng mga Hudyo ng Ashkenazi. Dahil ang mga klinikal na pagpapakita ay naiiba nang malaki mula sa mga klasikal, napagpasyahan na ibukod ang mga subspecies na ito mula sa modernong pag-uuri.

Hanggang sa 0.5% ng mga kaso ay iba pang mga uri ng hemostasis disorder.

Pag-uuri ayon sa kalubhaan ng kurso

Ang kalubhaan ng sakit ay naiimpluwensyahan ng antas ng kakulangan ang mga salik sa itaas nagiging sanhi ng pagkawala ng kakayahan sa pamumuo ng dugo. Ibahin ang mga antas:

• banayad - ang konsentrasyon ng kadahilanan ay 6% at mas mataas, kadalasang nakikita ito sa edad ng paaralan, ang pagdurugo ay bihira, mababang intensity, nangyayari sa mga pinsala, sa panahon ng operasyon, sa panahon ng pagkuha ng ngipin;
• katamtaman - ang antas ng mga kadahilanan ay mula 1 hanggang 5% ng pamantayan, kadalasan ang mga sintomas ng hemophilia ay napansin sa mga taon ng preschool, ang mga katamtamang pagpapakita ng hemorrhagic ay katangian (mga pagdurugo sa articular bag, mga kalamnan), ang mga erythrocytes ay matatagpuan sa pagsusuri ng ihi;
• malubha - ang antas ng kakulangan ay mas mababa sa 1%, na sa maagang pagkabata ay binibigkas ang hemorrhagic manifestations, ang bagong panganak ay may malawak na hematomas sa ulo, nadagdagan ang pagdurugo mula sa pusod, itim na dumi (melena), ang mga hematoma ay nangyayari nang walang koneksyon sa pinsala, pagdurugo Ang mga gilagid ay katangian sa panahon ng pagngingipin, pagbabago ng gatas sa katutubong, posibleng pagdurugo sa mga panloob na organo.

Ang ilang mga hematologist ay nakikilala ang isang latent (latent) na anyo na may kakulangan ng pangunahing kadahilanan hanggang sa 15%.

Mga klinikal na palatandaan

Ang mga karaniwang sintomas ng hemophilia type A at B ay:

• iba't ibang hematomas (sa mga kalamnan, sa ilalim ng balat, sa ilalim ng fasciae ng kalamnan, sa retroperitoneal space) ay mas madalas na nauugnay sa isang bahagyang pasa, ay naroroon sa bawat ikalimang pasyente, mayroon silang malawak na zone ng pamamahagi, kung ang panloob na ugat ng ugat o ang arterya ay naka-compress, pagkatapos ay lilitaw ang matinding sakit;
• pagdurugo - mula sa mga hiwa, butas ng nabunot na ngipin, gilagid, pagkatapos ng operasyon, trauma, naantala (ang pagdurugo ay hindi nangyayari kaagad pagkatapos ng pinsala, ngunit pagkatapos ng 6-8 na oras);
• ang paglitaw ng hemarthrosis (70-80% ng mga kaso);
• hematuria - pagdurugo ng bato, na napansin ng isang admixture ng dugo sa ihi (mula 14 hanggang 20% ​​ng mga kaso), nangyayari nang kusang o pagkatapos ng isang pasa sa ibabang likod, maaaring sinamahan ng mga pag-atake ng renal colic, humantong sa hydronephrosis, talamak na pyelonephritis ;
• pagdurugo ng bituka - nagpapakita mismo sa 8% ng mga pasyente na may malubhang hemophilia sa anyo ng "itim" na maluwag na dumi, matinding pagkahilo, kahinaan, ay maaaring mapukaw sa pamamagitan ng pagkuha ng mga gamot (steroids, analgesics);
• mesenteric hemorrhage - nagiging sanhi ng pag-atake matinding sakit sa tiyan, imposibleng makilala mula sa apendisitis at peritonitis, kung minsan ay katulad ng klinika ng talamak na sagabal sa bituka;
• hemorrhagic stroke - sinamahan ng hanggang sa 5% ng mga pasyente, madalas na nangyayari sa isang batang edad, ang klinika ay nakasalalay sa lokalisasyon ng pokus.

Pagkatapos ng pagdurugo, ang pamamaga at paninigas ay sumasama sa kasukasuan na may pagbuo ng contracture at ankylosis (kumpletong immobility)

Sa hemarthrosis sa isang bata, pagkatapos ng isang pasa, ang kasukasuan ay namamaga, matalim na pananakit, pamumula ng balat sa ibabaw ng apektadong lugar, ang kasukasuan ay mainit sa pagpindot. Sa kaso ng paulit-ulit na pagdurugo (relapses), mayroon pamamaga ng lalamunan joint capsule (synovitis), na nagiging sanhi ng osteoarthritis (adhesion articular ibabaw) at mga pagbabago sa hugis ng paa, ang haba nito. Sa hinaharap, ang pasyente ay maaaring magkaroon ng kurbada spinal column, pelvic bones, pagpapapangit ng mga paa at kamay, pagkasayang ng kalamnan. Ito ay nagiging pangunahing sanhi ng kapansanan sa pagkabata.

Mga palatandaan ng diagnostic

Ang mga espesyalista ng iba't ibang profile ay dapat makilahok sa pagsusuri ng sakit: mga neonatologist sa maternity ward, pediatrician, therapist, hematologist, at geneticist. Kapag ang hitsura hindi malinaw na sintomas o mga komplikasyon, ang mga konsultasyon ng gastroenterologist, neurologist, orthopedist, surgeon, ENT na doktor at iba pang mga espesyalista ay kasangkot.

Dapat kumpirmahin ang mga palatandaan na makikita sa bagong panganak mga pamamaraan sa laboratoryo pag-aaral ng coagulation.

Tukuyin ang mga nabagong tagapagpahiwatig ng coagulogram:

• oras ng clotting at recalcification;
• oras ng thrombin;
• activated partial thromboplastin time (APTT);
• Ang mga tiyak na pagsusuri para sa potensyal ng thrombin, oras ng prothrombin ay isinasagawa.

Kasama sa mga diagnostic ang pag-aaral:

• thromboelastogram;
• hawak pagsusuri ng genetic sa antas ng D-dimer.

Ang pagbaba sa antas ng mga tagapagpahiwatig sa kalahati ng pamantayan o higit pa ay may halaga ng diagnostic.

Ang hemarthrosis ay dapat suriin gamit ang radiography. Ang mga hematoma na may pinaghihinalaang retroperitoneal localization o sa pamamagitan ng bibig ay nangangailangan pagsusuri sa ultrasound... Upang matukoy ang sakit at pinsala sa bato, ginagawa ang urinalysis at ultrasound.

Paggamot

Ang paggamot para sa hemophilia ay replacement therapy. Imposibleng i-save ang pasyente mula sa patolohiya, kinakailangan na magdagdag o mag-iniksyon ng mga kakulangan sa coagulation factor sa katawan ng pasyente sa tulong ng mga gamot.

Ang kinakailangang dosis ay depende sa antas ng kakulangan, ang uri at kalubhaan ng kurso ng sakit. Ang pangangailangan na dagdagan ang dosis ay lumitaw kapag ang mga antibodies ay ginawa laban sa mga kumplikadong pagpapalit ng protina.

1. pag-iwas sa mga panahon na walang mga palatandaan;
2. paggamot sa panahon ng hemorrhagic manifestations.

Ang pag-iwas sa paggamot ng hemophilia ay nabawasan sa pagpapakilala ng mga kadahilanan ng coagulation sa isang dosis ng pagpapanatili 2-3 beses sa isang linggo. Lahat mga interbensyon sa kirurhiko, kabilang ang pagbunot ng ngipin, ay isinasagawa "sa ilalim ng takip" ng karagdagang dosis ng mga kadahilanan. Pinipigilan nito ang pagbuo ng pinsala sa magkasanib na bahagi at iba pang mga pagdurugo.

Ang banayad na hemophilia ay makikita na may maliliit na saksak na sugat

Kung ang mga pagdurugo ay ipinakita sa pamamagitan ng menor de edad na panlabas na pagdurugo (mga hiwa, pagdurugo ng ilong), ito ay ipinapakita:

• gamit ang isang hemostatic sponge;
• paggamot ng ibabaw ng sugat na may thrombin;
• presyon ng bendahe;
• lokal na lamig;
• sa kaso ng pinsala sa isang paa, na nagbibigay ng pahinga sa isang auxiliary splint.

Sa hinaharap, ang appointment ng UHF, light massage, electrophoresis, physiotherapy exercises ay kinakailangan upang mapanatili ang magkasanib na kadaliang mapakilos.

Sa diyeta, ang isa ay dapat sumunod sa isang diyeta na pinayaman ng mga bitamina C, A, B, D, posporus at mga asing-gamot na calcium.

Sa kaso ng matinding pagdurugo, kinakailangan ang paulit-ulit na pag-iniksyon ng mga gamot-kapalit ng mga clotting factor

at. Ang mga ito ay nakuha mula sa nag-donate ng dugo tao o artipisyal mula sa materyal na hayop. Ang sariwang frozen na plasma, hemostatics, erythromass ay ginagamit.

Standard scheme para sa iba't ibang uri hemophilia:

• A - kailangan ang sariwang plasma, isang espesyal na antihemophilic na uri ng plasma, cryoprecipitate;
• B - sapat na sariwang frozen donor plasma, puro kadahilanan IX;
• C - ay maaaring limitado lamang sa sariwang frozen dry plasma.

Sa pagbuo ng mga antibodies, plasmapheresis, immunosuppressants ay ipinahiwatig.

Ang lahat ng mga pasyente ay tumatanggap ng symptomatic na paggamot depende sa klinika (halimbawa, mga anti-inflammatory na gamot).

Gumagawa ang mga genetic scientist ng mga hakbang upang maimpluwensyahan ang binagong genome ng isang taong may sakit. Sa ngayon, tanging mga eksperimento sa hayop ang isinasagawa. Nakuha ang kahusayan gamit ang enzymatic base ng mga virus na nauugnay sa adeno. Tulad ng nangyari, nagagawa nilang alisin ang mutating na bahagi ng hemophilia gene at palitan ito ng isang malusog.

Pagtataya

Ang pagbabala ng buhay para sa mga hemophiliac ngayon ay kanais-nais na may patuloy na pagsunod sa mga kondisyon ng therapy. Ang kanilang karaniwang pag-asa sa buhay ay kapareho ng sa malusog na mga tao.

Ang madalas na pagsasalin ng mga bahagi ng dugo ay nagdaragdag ng panganib ng impeksyon sa hepatitis, HIV, herpes, at impeksyon sa cytomegalovirus. Lumalala ang pagbabala sa matinding paulit-ulit na pagdurugo, walang paggamot.

Ang isang malusog na babae na kasal sa isang hemophilic na lalaki ay maaaring may carrier na anak na babae at maipadala ang sakit sa kanyang apo.

Paano malalaman ang tungkol sa posibilidad ng paghahatid ng patolohiya sa mga bata?

Ang genetic counseling ay gumagana sa mga mag-asawang gustong magkaroon ng anak. Maaari kang makakuha ng isang pakikipanayam at pagsusuri sa yugto ng pagpaplano ng pagbubuntis. Sinusuri ng mga eksperto ang kilalang data ng genealogical. Planuhin ang iyong kapanganakan nang maaga malusog na sanggol imposible.

Sa panahon ng pagbubuntis, ang karwahe ay nakita sa pamamagitan ng chorionic biopsy gamit ang amniocentesis (tissue sampling). Ang fetus ay maaaring masuri na may hemophilia mula sa ikawalong linggo ng pagbubuntis.

Ang malalaking perinatal center ay nakakakuha ng karanasan sa in vitro fertilization pagkatapos espesyal na paggamot materyal.

Maraming pampublikong organisasyon ang nilikha sa buong mundo upang protektahan ang mga pasyente at ipaliwanag ang kanilang mga problema sa populasyon. Ang Araw ng Hemophilia ay ginaganap taun-taon tuwing ika-17 ng Abril. Ang misyon nito ay isali ang mga medikal na opisyal sa araw-araw na hamon ng mga pasyente.

Hemophilia - ang sumpa ng "royal disease"

Mga taong may "likidong dugo"

Ang tanyag na pangalan para sa sakit na ito ay " likidong dugo"- napakatumpak na sumasalamin sa kakanyahan nito. Ang dugo ng mga taong may hemophilia ay hindi namumuo bilang resulta ng isang genetic disorder. Ang problema para sa gayong mga tao ay maaaring sanhi ng malalim na mga gasgas, pagbunot ng ngipin, at dumudugo ang ilong... Gayunpaman, ang mga ito panlabas na pagpapakita ay hindi ang pinakaseryosong banta. Ang isang mas malaking panganib ay ang pagdurugo sa mga panloob na organo. Ang panloob na pagdurugo kung minsan ay nangyayari nang walang anumang panlabas na impluwensya. Ang kanilang mga kahihinatnan ay mapanganib hindi lamang para sa kalusugan, kundi pati na rin sa buhay ng pasyente.
Ang pangunahing "salarin" ng sakit ay isang congenital gene na ipinapasa ng isang babae mula sa kanyang ama patungo sa kanyang sariling anak. Oo, higit sa lahat ang mga lalaki ay dumaranas ng sakit, at ang mga babae ay karaniwang mga carrier lamang ng nakamamatay na gene.
Ang mga palatandaan ng hemophilia ay maaaring kabilang ang pagdurugo nang wala maliwanag na dahilan(mula sa ilong, mata o pusod) na mahirap pigilan, pasa sa simpleng pagpindot sa balat gamit ang daliri, dugo sa ihi at dumi. Ngunit dapat tandaan na ang lahat ng nasa itaas ay maaaring hindi nagsasalita tungkol sa hemophilia, kaya ang kondisyon ng pasyente ay nangangailangan ng karagdagang pag-aaral.

Ang Sinaunang Ugat ng Victorian Disease

Ang unang katibayan ng hemophilia ay matatagpuan sa Talmud - isang sinaunang hanay ng mga probisyon ng Hudaismo. Mayroong isang panuntunan ayon sa kung saan ang pagtutuli ay hindi ginawa sa isang bata kung ang dalawa sa kanyang mga kapatid na lalaki ay namatay sa pagkawala ng dugo bilang resulta ng pamamaraang ito.
Noong ika-12 siglo, isang Arabong manggagamot ang nagtala sa kanyang mga tala ng kasaysayan ng isang buong pamilya, kung saan ang mga lalaki at lalaki ay madalas na namamatay na dumudugo mula sa maliliit na sugat. Ngunit sa simula lamang ng ika-19 na siglo, sa wakas ay itinatag ng Amerikanong manggagamot na si John Otto ang namamana na pinagmulan ng "predisposisyon sa pagdurugo" at ang limitasyon ng bilang ng mga maysakit na lalaki. Di-nagtagal pagkatapos noon, binigyan ng mga Swiss scientist ang sakit na pangalan - hemophilia.
Gayunpaman, ang sakit na ito ay may ibang pangalan - "Victorian", o "royal disease". Reyna ng Britanya Si Victoria ang tagadala ng isang mapanirang gene at naging sanhi ng isang tunay na epidemya ng hemophilic na sumiklab sa kanyang maraming inapo. Ang bunsong anak ni Victoria na si Leopold ay may sakit na hemophilia, at ang kanyang dalawang anak na babae, sina Alice at Beatrice, ay nagpasa ng gene sa kanilang mga anak na lalaki at apo, bilang isang resulta ang sakit ay kumalat sa mga maharlikang pamilya ng Europa.
Ang sakit ni Leopold, Duke ng Albanya, ay ipinaliwanag ng mga simbahan bilang parusa ng Panginoon sa paglabag sa tipan na "magkaroon ng mga anak sa karamdaman": nang siya ay isinilang, ang reyna ay unang binigyan ng chloroform anesthesia. Binayaran ng binata ang matinding karamdaman na may nabuong pag-iisip at pagkahilig sa kaalaman. Matapos makapagtapos mula sa Oxford, siya ay naging personal na sekretarya ng Reyna at, ayon sa patotoo ng kanyang mga kapanahon, tinulungan niya ang kanyang ina sa mga pampublikong gawain. Nagawa niyang pakasalan ang kapatid ng Reyna ng Netherlands, si Elena (dalawang anak ang ipinanganak mula sa kanilang kasal) at inaasahang mabubuhay pa ng marami pang taon. Ngunit kahit papaano ay natisod siya at nahulog sa hagdan, pagkatapos ay namatay siya sa isang cerebral hemorrhage.
Natutunan nilang kilalanin ang hemophilia, ngunit hindi nila alam kung paano ito gagamutin, o kahit na maibsan ang kurso ng sakit. Samakatuwid, ang mga monarko ng Europa, kung saan ang mga pamilya ay nabuhay ang kasawiang ito, ay sinubukan na gawing ganap na ligtas ang buhay ng kanilang mga may sakit na supling. Halimbawa, ang mga Espanyol na prinsipe na sina Alfonso at Gonzalo, upang maprotektahan sila mula sa mga pasa at gasgas, ay dinala sa paglalakad na eksklusibong nakasuot ng mga proteksiyon na wadded suit. At ang mga putot ng mga puno sa parke sa daan ng mga lalaki ay nakabalot sa buong rolyo ng nadama.

Alam mo ba na…

Sa katawan ng tao, ang kornea lamang ng mata ay walang sistema ng sirkulasyon. Ang mga selula ng kornea ay hindi sumisipsip ng oxygen mula sa dugo, ngunit direkta mula sa hangin. Gayundin, ang itaas na mga layer ng balat ay halos ganap na binibigyan ng panlabas na oxygen.

Ang huli sa mga Romanov

Nakakamatay ang inabot ng kamay mapanganib na sakit at bago Imperyo ng Russia... Ang nag-iisang anak na lalaki ng huling emperador ng Russia na si Nicholas II, si Tsarevich Alexei, ay nagdusa mula sa hemophilia. Namana niya ang kanyang karamdaman sa kanyang ina, na apo ni Reyna Victoria. Ang unang pagdurugo ay naganap sa batang lalaki sa edad na dalawang buwan, mula noon ang sakit ay hindi nag-iisa sa kanya. Ang bawat pasa ay nagdulot ng pagdugo ni Alexei, na mahirap pigilan. Ang mga joint hemorrhages ay kapansin-pansing nagpapataas ng presyon sa mga ugat, na nagdulot naman ng matinding pananakit. Minsan sa umaga ay sasabihin ng prinsipe sa kanyang ina na hindi niya maramdaman ang kanyang mga kamay o hindi makalakad.
Ang 24 na oras na pag-access sa tagapagmana, bukod sa kanyang pamilya, ay mayroon lamang isang tao sa Russia - si Grigory Rasputin, na pinamamahalaang pigilan ang pagdurugo ng bata. Iyon ang dahilan kung bakit nasiyahan ang manggagamot sa walang hanggan na pagtitiwala ng emperador, ang kanyang asawa, at pagkaraan ng ilang sandali ay nagsimulang maimpluwensyahan ang mga gawain ng estado. Ito ay kung paano hindi direktang naimpluwensyahan ng hemophilia ang pulitika ng Russia sa simula ng ika-20 siglo.

May mga tsismis...

At sa kasalukuyan ay may iba't ibang alingawngaw tungkol sa hemophilia, na malayo sa palaging totoo. Ito ay pinaniniwalaan na ang pasyente ay maaaring mamatay mula sa anumang maliit na gasgas. Ito, siyempre, ay hindi totoo, lamang ng malawak na hiwa at sugat, lukab mga operasyong kirurhiko pati na rin ang kusang-loob panloob na pagdurugo... Para sa kadahilanang ito, ang operasyon ay kontraindikado sa isang taong may hemophilia. Ang mga pagbubukod ay posible lamang kung talagang kinakailangan at buong probisyon ng pasyente ng mga gamot na tumutulong sa pamumuo ng dugo.
Ito ay pinaniniwalaan na ang hemophilia ay isang puro lalaki na sakit. Sa katunayan, nakakaapekto rin ito sa mas mahinang kasarian, bagaman napakabihirang.
Sa buong mundo, naitala ng mga doktor ang 60 kababaihan na hindi nakaligtas sa karamdamang ito. Hindi gaanong matatag ang opinyon na ang sakit ay ipinadala nang mahigpit sa pamamagitan ng mana. Gayunpaman, napansin ng mga siyentipiko ang ilang mga kaso (hanggang sa 30%) kapag ito ay nagpapakita mismo sa mga dating malulusog na matatanda. Ang mga sanhi ng non-hereditary hemophilia ay natuklasan lamang sa ilang mga pasyente: lumilitaw ito dahil sa paggamit ng ilang mga gamot para sa mga sakit sa oncological, kung minsan - sa huli na pagbubuntis, na mas malala kaysa karaniwan.

Paano naman ngayon?

Ayon sa istatistika, ang bilang ng mga taong may hemophilia sa mundo ngayon ay higit sa 400 libong tao. Sa Russia, mayroong humigit-kumulang 15 libong mga naturang pasyente. Upang maakit ang atensyon ng populasyon ng mundo sa araw-araw na paghihirap ng mga taong nakatakdang labanan ang sakit na ito, ipinagdiriwang ang World Hemophilia Day mula noong Abril 17, 1989.
Sa ngayon, ang sakit na ito ay hindi pa rin magagamot, ngunit ang modernong gamot ay maaaring makontrol ang pag-unlad nito sa pamamagitan ng mga pamamaraan ng physiotherapy at bawasan ang dalas at tagal ng pagdurugo sa pamamagitan ng mga iniksyon ng clotting factor na nakahiwalay sa naibigay na dugo. Ngayon isang pasyente na may ganitong mahirap na diagnosis, ibinigay ang tamang paggamot, mabubuhay hangga't malusog na tao.
Samantala, ang siyentipikong komunidad ay naghahanap ng mga bagong paraan upang maalis ang mapanlinlang na sakit na ito. Ang mga pangunahing pag-unlad ay nasa larangan ng gene therapy. Sino ang nakakaalam, marahil ay hindi malayo ang araw kung kailan mawawala ang sakit na ito sa pang-araw-araw na buhay at mananatili lamang sa mga pahina ng kasaysayan.