Hemophilia - mga sanhi (minanang recessive gene), posibilidad ng hemophilia, mga uri, sintomas at palatandaan, diagnosis, mga alituntunin sa paggamot at mga gamot. Mga tampok ng hemophilia sa mga bata, lalaki at babae

Ang gene hemophilia ay walang lunas namamana na sakit nagdudulot ng sakit sa pagdurugo at nakakaapekto sa mga batang lalaki (ang mga batang babae ay walang hemophilia, ngunit mga carrier ng hemophilia gene).

Mayroon malusog na tao kapag nabuksan ang pagdurugo, ito ay bubukas mekanismo ng pagtatanggol- nagsisimulang mag-coagulate ang dugo, na nagreresulta sa isang namuong dugo na nagsasara sa puwang sa nasirang sisidlan. At sa isang pasyenteng may hemophilia, hindi namumuo ang dugo. Nangangahulugan ito na ang isang batang lalaki o lalaki na na-diagnose na may hemophilia ay maaaring mamatay pagkatapos ng isang karaniwang pinsala na nagreresulta sa pagdurugo.

Ano ang sanhi ng sakit? At bakit ang gene hemophilia? Ang lahat ay tungkol sa pinagmulan ng sakit - ito ay nangyayari sa mga may hemophilia gene. Ang pagkakaroon ng naturang gene ay humahantong sa kawalan ng mga kadahilanan ng coagulation sa dugo. Ang isang malusog na tao ay may higit sa 10 sa kanila, sila ay itinalaga ng mga Roman numeral. Kadalasan, ang hemophilia gene ay naghihikayat sa kawalan ng mga kadahilanan VIII at IX.

Ang mga mag-aaral ngayon ay nilulutas ang mga genetic na problema para sa hemophilia, at sa sandaling ang sakit ng hemophilia ay hindi alam ng mga tao. Ngunit hindi ito nangangahulugan na ang mga palatandaan ng hemophilia ay hindi lumitaw. Sa sinaunang Talmud (isang set ng relihiyoso at legal na mga probisyon ng Judaism), makakahanap ka ng impormasyon na kung minsan ang mga batang lalaki ay namatay pagkatapos tuliin dahil sa pagdurugo. Noong mga panahong iyon, nauugnay ito sa isang palatandaan mula sa itaas, ngunit ngayon ay sinusubukan nilang maiwasan ang sakit nang maaga. Dahil namamana ang hemophilia, kailangang kontrolin ang rate ng kapanganakan sa mga pamilya kung saan ito ay pamilya. Ito ay pinaniniwalaan na sa isang pamilya kung saan ang asawa lamang ang may sakit na hemophilia, ang mga batang babae ay hindi dapat ipanganak - ang gayong pagbubuntis ay inirerekomenda na wakasan. Ang mga pamilyang iyon kung saan ang isang babae ay carrier ng hemophilia, hindi alintana kung ang kanyang asawa ay may sakit o wala, ay hindi inirerekomenda na magkaroon ng mga anak.

Sa unang pagkakataon, ang hemophilia ay nakilala bilang isang sakit lamang sa pagtatapos ng ika-18 siglo. Sa ngayon, tiyak na alam na ang sakit ay talagang walang lunas, at naging malinaw kung bakit ang mga anak na babae ng isang ama na may hemophilia ay hindi nagdurusa sa sakit na ito. Ito ay tungkol sa genetika: sa mga bagong silang na batang babae, ang binagong Xb chromosome na minana mula sa ama ay binabayaran ng X chromosome ng ina.

Ang pinakasikat na babaeng carrier ng sakit ay si Queen Victoria. Ang hemophilia, tulad ng nangyari, ay isang namamana na sakit ng British royal family. Nagsilang si Reyna Victoria ng siyam na anak. Ang hemophilia ang sanhi ng pagkamatay ng isa lamang sa kanyang mga anak: Namatay si Prinsipe Leopold dahil sa pagkawala ng dugo matapos mahulog sa hagdanan. Bukod sa, namamana na hemophilia hinawakan ang tatlo pang anak ng reyna: ang kanyang tatlong anak na babae - sina Beatrice, Victoria at Alice ay mga tagadala ng sakit. Kaya, ang hemophilia gene ay nailipat sa pamamagitan ng kasal sa mga dinastiya na namuno sa Great Britain, Yugoslavia, Romania, Denmark, Sweden, Norway, Spain, Germany, Greece at maging sa Russia. Si Tsarina Alexandra, asawa ni Tsar Nicholas, ay apo ni Reyna Victoria at anak ni Prinsesa Alice. Ang Gene hemophilia, tulad ng alam natin mula sa kasaysayan, ay tumama kay Tsarevich Alexei.

Kahit mula dito simpleng halimbawa makikita na hindi laging nangyayari ang pagmamana ng hemophilia. Mali na sabihin na ang hemophilia ay minana sa 100% ng mga kaso, at ang mga anak na lalaki mula sa isang carrier na ina ay tiyak na magkakasakit. Upang maunawaan na hindi ito ganoon, ang isa ay dapat gumamit sa mga pangunahing kaalaman sa genetika: ang pamana ng hemophilia sa mga lalaki ay ang mga sumusunod: tanging ang mga anak na lalaki na nagmana ng nasirang chromosome ang may sakit.

Mga palatandaan ng hemophilia

Ang pagmamana ng hemophilia ay hindi palaging nangangahulugan maagang pagkamatay para sa isang bata. Mayroong maraming mga kaso kapag ang isang tao na nagmana ng hemophilia gene ay nabuhay ng 70-80 taong gulang. Ang pinakamahalagang bagay ay maagang pagsusuri mga sakit ng hemophilia, kaya naman mahalagang malaman at bigyang-pansin ang mga sumusunod na palatandaan ng hemophilia:

• isang malaking bilang ng mga pasa at pasa sa katawan ng bata;
• madalas na pagdurugo ng ilong;
• ang dugo ay mahirap ihinto, kahit na pagkatapos ng maliliit na hiwa o pinsala.

Ito ay pinaniniwalaan na ang mga palatandaan sa itaas ng sakit ay lilitaw kung ito ay nangyari sa banayad na anyo... Kadalasan, ang gene hemophilia ay matatagpuan pagkatapos ng pagbunot o paggamot ng mga ngipin, pagkatapos ng trauma.

Ngunit mayroon ding mga mas malubhang anyo ng sakit, na nangyayari sa mga sintomas ng katangian, dahil sa kung saan maaari itong masuri kahit bago pa ang bata ay isang taong gulang. Ang mga sumusunod na palatandaan ng hemophilia ay nagbibigay ng sakit:

• pinsala sa magkasanib na bahagi. Nagsisimula sila dahil sa mga pagdurugo sa mga articular cavity, na lumilitaw kapag ang bata ay nagsimulang maglakad. Sa kasong ito, ang mga pagdurugo ay sinusunod sa mga siko, binti at tuhod, at ang pulso, balakang at mga kasukasuan ng balikat magdusa nang mas madalas. Kung makaligtaan ng mga magulang ang mga sintomas na ito, huwag kumilos, ang namamana na hemophilia ay maaaring magdulot ng kapansanan para sa kanilang anak;
• dumudugo sa gastrointestinal tract na ipinakikita sa pamamagitan ng pagsusuka katulad ng mga bakuran ng kape, itim na dumi, iskarlata na dugo na dumadaloy mula sa tumbong o bibig;
• pagdurugo sa sistema ng ihi. Bumangon sila nang walang dahilan o dahil sa pinsala sa mas mababang likod, pag-abuso sa aspirin, na ipinakita sa pamamagitan ng hitsura ng dugo sa ihi;
• pagdurugo sa sistema ng nerbiyos... Ang senyales na ito ng hemophilia ay bihira, ngunit ito ay nagdudulot ng malaking panganib sa mga tao. Kung may pagkatalo gulugod, ang tao ay maaaring magkaroon ng paralisis o paresis. Kung ang hemophilia ay nagdudulot ng cerebral hemorrhage, ang tao ay maaaring ma-stroke;

Sa ilan, ang pinakamalubhang kaso, ang hemophilia ay nasuri pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata - sa pamamagitan ng pagdurugo mula sa sugat sa pusod, na mahirap ihinto, malawak na cephalohematomas, pati na rin ang katotohanan na ang dugo ay nagsisimulang dumaloy nang walang tigil pagkatapos ng hindi kumplikado mga medikal na pamamaraan: pag-sample ng dugo, mga intravenous fluid mga gamot, atbp.

Paggamot sa hemophilia

Ang namamana na hemophilia, tulad ng nabanggit na, ay walang lunas, at hindi dapat isipin ng isa na makakatulong ang pagbabakuna laban sa hemophilia. Upang maibsan ang kalagayan ng isang pasyenteng may hemophilia, ginagawa ang direktang pagsasalin ng dugo sa isang bata mula sa kanyang mga kamag-anak. At ang hemophilia vaccine ay karaniwan at hindi ganap na tamang pangalan para sa hemophilic infection na bakuna.

Ang impeksyon sa hemophilic ay isang virus na kadalasang nagiging sanhi ng ARVI at ARI. Ipinapakita ang tinatawag na pagbabakuna laban sa hemophilia para sa mga batang pumapasok sa kindergarten, paaralan at ang bakunang ito ay walang kinalaman sa genetic hemophilia.

Ang mga magulang na may mga anak na may hemophilia ay pinapayuhan na magparehistro sa isang hemophilia center, sumailalim sa mga pagsusuri, magsagawa ng pagsasalin ng dugo, at sumailalim sa physiotherapy. Ang pakikipag-ugnayan sa isang hemophilia center ay magiging posible upang maiwasan ang mga hindi gustong komplikasyon sa anyo ng limitadong paggalaw at kapansanan, mga karamdaman ng sistema ng ihi, puso at mga daluyan ng dugo.

Bilang karagdagan sa pagpunta sa isang hemophilia center, makakatulong ang Hemophilia Society sa mga magulang. Sa karamihan ng mga kaso, ito ay mga organisasyong pangkawanggawa na nagkakaisa sa mga taong may hemophilia at sa mga magulang ng naturang mga bata. Ang Hemophilia Society ay maaaring magbigay ng nasasalat na moral na suporta, magturo kung paano maayos na tratuhin ang mga maysakit na bata at palakihin sila nang sa gayon ay hindi sila makaramdam na sila ay mga outcast, ngunit mas matulungin din sa kanilang sarili. Ang isang pagtatanghal sa hemophilia o isang pagtatanghal sa hemophilia, na kadalasang inorganisa ng lipunan ng hemophilia, ay maaaring magbigay ng lahat ng ito sa mga magulang ng mga batang may ganitong bihirang sakit... Ngunit ang pinakamahalagang bagay na maibibigay ng isang hemophilia society ay ang suporta at pag-unawa na may karapatan din ang mga naturang bata buong buhay.

Ang tamang pag-iwas sa hemophilia ay binubuo sa espesyal na pagsubaybay sa bata, proteksyon mula sa pinsala, regular na pagsusuri (ang isang buong pagsusuri ay maaari lamang ibigay ng isang dalubhasang hemophilia center).

Bilang karagdagan, kung sakaling mga sitwasyong pang-emergency ang isang bata o isang may sapat na gulang na may hemophilia ay dapat na may kasamang dokumento, na naglalaman ng impormasyon tungkol sa uri at yugto ng sakit, tungkol sa paggamot na isinagawa nang mas maaga.

Ang Hemophilia B ay isang sakit sa dugo na dulot ng kakulangan sa ika-labingisang coagulation factor o Christmas factor. Tulad ng hemophilia A, ang sakit na ito ay namamana at may parehong mga salik na mana. Hindi tulad ng hemophilia A, ang hemophilia B o sakit sa Pasko ay hindi gaanong karaniwan.

Ang sakit sa Pasko ay hemophilia B sa gamot ay tinutukoy bilang isang grupo ng hemorrhagic diathesis.

Ang mga unang paglalarawan ng sakit na ito ay ginawa noong 1952. Tulad ng hemophilia A, ang sakit sa Pasko ay naka-link sa X chromosome, ngunit ang structural factor IX gene na ito ay matatagpuan sa kabilang dulo ng chromosome, hindi katulad ng A hemophilia.

Ang patolohiya sa hemophilia B ay naisalokal sa yugto ng plasma ng hemostasis. Nangangahulugan ito na ang anumang pagdurugo sa kaso ng pinsala sa anumang organ ay magsisimula pagkatapos ng mahabang panahon, at ito ay lubhang mahirap na itigil, dahil ang pag-andar ng coagulation ng dugo sa sakit na ito ay malubhang napinsala.

Mga sintomas ng Hemophilia B

Ang isang katangiang sintomas ng hemophilia B ay hemarthrosis, iyon ay, articular hemorrhages. Kadalasan ang mga pagdurugo na ito ay sinamahan ng sakit sa lugar ng mga apektadong joints at nilalagnat na kalagayan... Ang pinakakaraniwan ay ang pagdurugo sa tuhod, siko, kasukasuan ng bukung-bukong... Ang mga kasukasuan ng balikat, balakang, pulso, at paa ay hindi gaanong madalas na dumudugo.

Ang Hemophilia B ay maaari ding makilala sa pamamagitan ng pagdurugo ng bone tissue. At sa ganitong mga kaso, ang symptomatology ay ang kasama ng decalcification ng mga buto at nekrosis. Ang malawak na subcutaneous hematomas, na nangyayari nang walang dahilan, ay nagpapakita ng hemophilia B. Mga pagpapakita sa kasong ito: sakit matinding karakter, habang nangyayari ang pagpisil malalaking arterya at peripheral nerve trunks na nabuo ng mga namuong dugo. Ang kundisyong ito ay kadalasang nagiging sanhi ng gangrene o paralisis.

Kasama sa mga sintomas ng hemophilia B ang matagal na pagdurugo mula sa ilong at gilagid.

Mga diagnostic

Ang diagnosis ng hemophilia B ay isang hakbang-hakbang na ehersisyo.

1. Ang unang yugto ay ang koleksyon ng kasaysayan ng pamilya (dapat itong maglaman ng impormasyon tungkol sa sakit na ito mula sa mga kamag-anak, lalo na sa panig ng ina), pagguhit klinikal na larawan.
2. Ikalawang yugto - mga pagsubok sa lab at pananaliksik.

Kasabay nito, ang proseso ng tagal ng coagulation ng dugo ng pasyente ay pinag-aralan (ang parehong venous at capillary na dugo ay pinag-aralan), ang oras ng recalcification ay itinatag, ang tanong ng pagkakaroon ng mga paglabag sa proseso ng pagbuo ng thromboplastin ay isinasaalang-alang. Parehong paraan pananaliksik sa laboratoryo Ang dugo ng pasyente ay nagpapakita ng antas ng pagkonsumo ng prothrombin at ang dami ng konsentrasyon ng antihemophilic factor IX sa dugo.

Prophylaxis

Walang mga pangunahing paraan ng pagpigil sa hemophilia ng anumang grupo, dahil ang sakit ay eksklusibong namamana. Ngunit, may mga pamamaraan pangalawang pag-iwas, na naglalayong maiwasan ang iba't ibang pinsala at pagdurugo. Gayundin, upang hindi maging sanhi ng malawak na hematomas, ang mga pasyente na may hemophilia B ay dapat na ganap na iwanan ang iba't ibang mga intramuscular injection.

Ang anumang gamot ay dapat inumin sa intravenously o pasalita. Ang mga pasyenteng may hemophilic ay mahigpit ding ipinagbabawal pisikal na ehersisyo, kaugnay nito, ang mga batang may hemophilia ay mahigpit na pinapayuhan na makisali pag-unlad ng intelektwal upang maiwasan ang manu-manong paggawa sa hinaharap.

At bilang pangalawang paraan ng pagpigil sa hemophilia B, ang mga pasyente ay inireseta ng puro factor IX tuwing labinlimang araw.

Paggamot sa Hemophilia B

Karaniwan ang hemophilia B ay ginagamot sa frozen o dry donor plasma, dahil nasa plasma ito na mabuti at malalaking dami conserved ang Christmas factor. Sa pamamagitan ng mga pagsasalin ng plasma, ang talamak na pagdurugo sa mga kasukasuan at menor de edad na pagdurugo pagkatapos ng trauma ay napapawi.

Ang antas ng Christmas factor ay tumataas ng labinlimang porsyento. Sa kasamaang palad, ito ay hindi sapat upang ihinto ang malawak na pagdurugo at pagdurugo. kaya lang makabagong gamot nagsimulang gumamit ng concentrate ng mga kinakailangang salik (kabilang ang Christmas factor) sa mga dosis na kinakailangan para sa isang partikular na organismo ng pasyente.

Upang mapanatili ang katawan, ang mga antihemophilic na gamot ay kadalasang ginagamit sa hemophilia B, na dapat ibigay sa intravenously, isang beses sa isang araw at kaagad pagkatapos buksan (muling buksan) ang pakete.

petsa Araw ng mundo hemophilia - Abril 17 - nag-time na kasabay ng kaarawan Tagapagtatag ng World Federation of Hemophilia na si Frank Schneibel.

Ayon sa magaspang na pagtatantya, ang bilang ng mga taong may hemophilia sa mundo ay 400 libong tao, at humigit-kumulang 15 libong tao na may hemophilia ang nakatira sa teritoryo ng Russian Federation. Ngunit walang nakakaalam ng eksaktong bilang, dahil walang pambansang rehistro ng mga pasyente ng hemophilia sa Russia.

Makasaysayang sanggunian

Siyentipikong pananaliksik Ang hemophilia ay nagsimula na mula noong ika-19 na siglo. Ang terminong "hemophilia" ay likha noong 1828 ng Swiss na manggagamot na si Hopf. Ang unang pagbanggit ng mga bata na namatay dahil sa pagkawala ng dugo ay nasa banal na aklat ng mga Hudyo - ang Talmud. Noong ika-12 siglo, si Abu al Qasim, isang manggagamot sa korte ng isa sa mga Arabong pinuno ng Espanya, ay sumulat ng ilang pamilya kung saan ang mga batang lalaki ay namatay dahil sa maliliit na pinsala.

30 taon ng buhay

Ang hemophilia ay isang sakit na nauugnay sa mahinang pamumuo ng dugo. Ang sanhi ng non-clotting ay alinman sa kakulangan o kumpletong kawalan ilang mga clotting factor. Mahigit sa isang dosenang espesyal na protina ang kasangkot sa proseso ng coagulation ng dugo, na tinutukoy ng mga Roman numeral mula I hanggang XIII. Ang kakulangan ng factor VIII ay tinatawag na hemophilia A, factor IX - B.

Ang isang kakulangan o depekto (depende sa uri at subtype) ng von Willebrand factor ay tinatawag na von Willebrand disease. Mayroon ding mga mas bihirang uri ng hemofelia, sa partikular, kakulangan sa kadahilanan VII - hypoproconvertinemia (dating tinatawag na hemophilia C).

Hanggang kamakailan lamang, iilan sa mga maysakit na bata ang nabuhay upang makakita mature age, average na tagal ang buhay ay hindi lalampas sa 30 taon. Ngunit ngayon ang gamot ay maaaring magyabang modernong gamot na nagpapabuti sa kalidad ng buhay ng mga pasyente at nagpapataas ng tagal nito. Sa tamang paggamot Ang mga taong may hemophilia ay maaaring humantong sa isang kasiya-siyang buhay: pag-aaral, trabaho, lumikha ng mga pamilya.

Namamana na diagnosis

Ang hemophilia ay isang hereditary disorder. Ang mga gene para sa hemophilia ay matatagpuan sa sex X chromosome, na ipinasa mula sa lolo hanggang apo sa pamamagitan ng isang malusog na anak na babae na nagdadala ng depektong gene. Ibig sabihin, ang mga lalaki ay kadalasang dumaranas ng sakit, habang ang mga babae ay nagsisilbing carrier ng hemophilia at maaaring manganak ng mga maysakit na anak na lalaki o carrier na babae. Ayon sa istatistika ng WHO, humigit-kumulang isa sa 5000 lalaking sanggol ang ipinanganak na may hemophilia A, anuman ang nasyonalidad o lahi.

Gayunpaman, maaaring lumitaw ang hemophilia kahit na ang bata ay walang mga carrier ng mga gene ng sakit sa pamilya.

Ang pinakasikat na carrier ng hemophilia sa kasaysayan ay Reyna ng Britanya Victoria. Mayroong isang bersyon na ang mutation ay naganap nang eksakto sa genotype, dahil walang mga taong may hemophilia sa mga pamilya ng kanyang mga magulang. Ayon sa isa pang bersyon, ang pagkakaroon ng hemophilia gene sa Reyna Victoria maaaring ipaliwanag sa pamamagitan ng katotohanan na ang kanyang ama ay hindi si Edward Augustus, Duke ng Kent, ngunit isa pang lalaking may hemophilia. Ngunit walang makasaysayang ebidensya na sumusuporta sa bersyong ito.

Mabuhay. Bakit nakatanggap ng chloroform si Reyna Victoria?

Ipinasa ng Reyna ng Inglatera ang sakit na ito sa "mana" ng mga naghaharing pamilya ng Germany, Spain at Russia. Isa sa mga anak ni Victoria, isang bilang ng mga apo at apo sa tuhod, kabilang ang isang Ruso Tsarevich Alexei Nikolaevich... Iyon ang dahilan kung bakit natanggap ng sakit ang mga impormal na pangalan nito - "Victorian disease" at "royal disease".

Mga pagpapakita, diagnosis at paggamot

Lumilitaw ang mga unang sintomas depende sa kalubhaan ng sakit. Kung mas malala ang hemophilia, mas maagang lumitaw ang mga sintomas ng pagdurugo.

Mula sa mga unang araw ng buhay ng isang bata, lumilitaw ang mga hematoma sa ulo, marahil matagal na pagdurugo mula sa pusod. Kapag ang isang bata ay gumawa ng mga unang hakbang, ang hindi maiiwasang pagkahulog at mga pasa ay nangyayari, at isang malinaw na sintomas nagiging imposibleng ihinto ang pagdurugo sa karaniwang paraan.

Sa edad na 1-3 taon, maaaring magsimula ang pinsala sa kalamnan at kasukasuan, na may masakit na pamamaga, limitasyon ng paggalaw ng mga braso at binti.

Ang isang katangiang palatandaan ng hemophilia ay hemarthrosis - isang pagdurugo sa mga kasukasuan na kusang nangyayari at walang maliwanag na dahilan.

Bilang karagdagan, ang mga pasyente ay may subcutaneous at intermuscular hematomas, ilong, bato, gastrointestinal dumudugo, matinding pagdurugo pagkatapos ng pagbunot ng ngipin. Bukod dito, ang bawat naturang pagdurugo ay maaaring maging nakamamatay.

Ang isang tumpak na diagnosis ay ginawa pagkatapos sukatin ang antas ng kaukulang clotting factor. Ang pagsusuri ng dugo (coagulogram) ay ginagawa sa mga dalubhasang laboratoryo ng mga sentro ng hematological.

Ang sakit ay kasalukuyang walang lunas, ngunit ang hemophilia ay maaaring matagumpay na makontrol sa pamamagitan ng mga iniksyon ng nawawalang clotting factor na nakahiwalay sa nag-donate ng dugo o artipisyal na nakuha.

Mga alamat at katotohanan

Ang isang may sakit ay maaaring mamatay mula sa isang maliit na gasgas... Hindi ito ang kaso, ang panganib ay dulot ng malalaking pinsala at mga operasyong kirurhiko, pagbunot ng ngipin, kusang panloob na pagdurugo sa mga kalamnan at kasukasuan.

Mga lalaki lang ang may hemophilia... Ito ay hindi ganap na totoo. Ang mga kababaihan ay nakakakuha din ng hemophilia, ngunit napakabihirang. Humigit-kumulang 60 kaso ng hemophilia sa mga batang babae ang inilarawan sa buong mundo. Ayon sa isang bersyon, ang pambihira ng sakit na ito sa mga kababaihan ay dahil sa pisyolohiya katawan ng babae: Ang buwanang pagkawala ng dugo na may mahinang pamumuo ng dugo ay humahantong sa maagang pagkamatay.

Ang mga pasyente na may hemophilia ay hindi dapat sumailalim sa operasyon... Kaya nga, ang anumang surgical intervention ay pinapayagan lamang para sa mga kadahilanang pangkalusugan at kung maaari ay organisasyon pagpapalit ng therapy mga gamot ng mga kadahilanan ng coagulation ng dugo. Bilang karagdagan, ang mga taong may hemophilia ay hindi dapat makisali sa pisikal na aktibidad at sports, at mapanganib din para sa kanila na mag-iniksyon ng mga gamot sa intramuscularly.

Ang babaeng may hemophilia genes ay tiyak na manganganak ng may sakit na bata... Sa katunayan, hindi ito ganap na totoo, dahil ang mga carrier ng hemophilia gene ay hindi maaaring magplano ng kapanganakan ng isang pasyente o malusog na bata... Ang isang pagbubukod ay maaari lamang ang in vitro fertilization (IVF) na pamamaraan, ngunit napapailalim sa ilang mga kundisyon. I-diagnose ang pagkakaroon ng hemophilia sa isang fetus mula sa ika-8 linggo ng pagbubuntis.

Para sa karamihan ng mga ignorante, ang hemophilia ay ang tinatawag na royal disease, alam nila ang tungkol dito mula lamang sa kasaysayan: sinasabi nila, si Tsarevich Alexei ay nagdusa mula dito. Dahil sa kakulangan ng kaalaman, ang mga tao ay madalas na naniniwala na ang mga ordinaryong tao ay hindi makakakuha ng hemophilia. Ito ay pinaniniwalaan na ito ay nakakaapekto lamang sa mga sinaunang genera. Ang parehong saloobin ay para sa isang mahabang panahon sa "aristocratic" gota. Gayunpaman, kung ang gout ay isang karamdaman sa pagkain, at sinumang tao ay maaari na ngayong maging madaling kapitan nito, kung gayon ang hemophilia ay isang namamana na sakit, at sinumang bata na ang mga ninuno ay may ganoong sakit ay maaaring makakuha nito.

Ano ang hemophilia?

Tinatawag ng mga tao ang sakit na " likidong dugo". Sa katunayan, ang komposisyon nito ay pathological, na may kaugnayan kung saan ang kakayahang mag-coagulate ay may kapansanan. Ang kaunting gasgas at pagdurugo ay mahirap pigilan. Gayunpaman, ang mga panloob ay mas mahirap, na nangyayari sa mga kasukasuan, tiyan, bato. Ang mga pagdurugo sa kanila ay maaaring sanhi kahit na walang impluwensya sa labas at nagdadala ng mga mapanganib na kahihinatnan.

Responsable para sa labindalawang espesyal na protina na dapat naroroon sa dugo sa isang tiyak na konsentrasyon. Nasusuri ang hemophilia kapag ang isa sa mga protina na ito ay wala sa lahat o naroroon sa hindi sapat na konsentrasyon.

Mga uri ng hemophilia

Sa medisina, may tatlong uri ng sakit na ito.

1. Hemophilia A. Dulot ng kawalan o kakulangan VIII. Ang pinakakaraniwang uri ng sakit ay, ayon sa mga istatistika, 85 porsiyento ng lahat ng kaso. Sa karaniwan, isang sanggol sa 10,000 ang nasuri na may ganoong hemophilia.
2. Hemophilia B. Ito ay may mga problema sa factor IX. Ito ay minarkahan bilang mas bihira: ang panganib na makuha ito ay anim na beses na mas mababa kaysa sa kaso ng opsyon A.
3. Hemophilia C. Nawawala ang Factor XI. Ang iba't ibang ito ay natatangi: ito ay katangian ng kapwa lalaki at babae. Bukod dito, ang mga Hudyo ng Ashkenazi ay kadalasang nagkakasakit (na, sa pangkalahatan, ay hindi tipikal para sa anumang mga karamdaman: karaniwan silang internasyonal at pantay na "matulungin" sa lahat ng lahi, nasyonalidad at nasyonalidad). Ang mga pagpapakita ng hemophilia C ay tinanggal din sa pangkalahatang klinikal na larawan, samakatuwid, sa mga nakaraang taon inalis ito sa listahan ng hemophilia.

Dapat pansinin na sa isang katlo ng mga pamilya ang sakit na ito ay nangyayari (o nasuri) sa unang pagkakataon, na nagiging isang suntok sa hindi handa na mga magulang.

Bakit nangyayari ang sakit?

Ang salarin nito ay ang congenital hemophilia gene, na matatagpuan sa X chromosome. Ito ay dinadala ng isang babae, at siya mismo ay hindi isang pasyente, maliban kung maaaring may madalas na pagdurugo ng ilong, masyadong mabigat na regla, o mas mabagal na pagpapagaling ng maliliit na sugat (halimbawa, pagkatapos ng gene ay recessive, kaya hindi lahat ng may ina na ay isang carrier ng sakit ay nagkakasakit. ang posibilidad ay ibinahagi sa 50:50. Ito ay tumataas kung ang ama ay may sakit din sa pamilya. Ang mga batang babae ay nagiging carrier ng gene nang walang kabiguan.

Bakit ang hemophilia ay isang sakit sa lalaki

Gaya ng nabanggit na, ang hemophilia gene ay recessive at nakakabit sa isang chromosome na itinalaga bilang X. Ang mga babae ay may dalawang ganoong chromosome. Kung ang isa ay apektado ng naturang gene, ito ay lumalabas na mas mahina at pinigilan ng pangalawa, nangingibabaw, bilang isang resulta kung saan ang batang babae ay nananatiling isang carrier lamang kung saan ang hemophilia ay ipinadala, ngunit siya mismo ay nananatiling malusog. Malamang na sa paglilihi, ang parehong X chromosome ay maaaring maglaman ng kaukulang gene. Gayunpaman, kapag ang fetus ay bumubuo ng sarili nitong daluyan ng dugo sa katawan(at ito ay nangyayari sa ika-apat na linggo ng pagbubuntis), siya ay nagiging hindi mabubuhay, at isang kusang pagpapalaglag (pagkakuha) ay nangyayari. Dahil ang hindi pangkaraniwang bagay na ito ay maaaring sanhi ng iba't ibang dahilan, kadalasan ay walang pagsasaliksik na isinasagawa sa self-aborted na materyal, kaya walang mga istatistika sa isyung ito.

Ibang usapan ang mga lalaki. Wala silang pangalawang X chromosome, ito ay pinalitan ng Y. Walang nangingibabaw na "X", kaya kung ang recessive ay nagpapakita mismo, kung gayon ito ay ang kurso ng sakit na nagsisimula, at hindi ang nakatagong estado nito. Gayunpaman, dahil mayroon pa ring dalawang chromosome, ang posibilidad ng naturang pag-unlad ng balangkas ay eksaktong kalahati ng lahat ng mga pagkakataon.

Mga sintomas ng hemophilia

Maaari silang magpakita ng kanilang sarili sa kapanganakan ng isang bata, kung ang kaukulang kadahilanan sa katawan ay halos wala, at maaari lamang nilang madama ang kanilang sarili sa paglipas ng panahon, kung may kakulangan nito.

1. Dumudugo kapag wala malinaw na mga dahilan... Kadalasan, ang isang bata ay ipinanganak na may pagdurugo mula sa ilong, mata, pusod, at mahirap pigilan ang pagdurugo.
2. Ang hemophilia (ipinapakita ito ng mga larawan) ay nagpapakita ng sarili sa pagbuo ng malalaking edematous hematomas mula sa isang ganap na hindi gaanong epekto (halimbawa, pagpindot sa isang daliri).
3. Paulit-ulit na pagdurugo mula sa tila gumaling na sugat.
4. Nadagdagang pagdurugo sa bahay: ilong, mula sa gilagid, kahit na nagsisipilyo ng ngipin.
5. Mga pinagsamang pagdurugo.
6. Bakas ng dugo sa ihi at dumi.

Gayunpaman, ang gayong "mga palatandaan" ay hindi kinakailangang nagpapahiwatig ng hemophilia. Halimbawa, ang pagdurugo ng ilong ay maaaring magpahiwatig ng kahinaan sa mga dingding ng mga daluyan ng dugo, dugo sa ihi - tungkol sa sakit sa bato, at sa mga dumi - tungkol sa isang ulser. Samakatuwid, kinakailangan ang karagdagang pananaliksik.

Pagkilala sa hemophilia

Bilang karagdagan sa pag-aaral ng kasaysayan ng pasyente at pagsusuri sa kanya ng iba't ibang mga espesyalista, ang mga pagsubok sa laboratoryo ay isinasagawa. Una sa lahat, ang presensya sa dugo ng lahat ng mga kadahilanan ng coagulation at ang kanilang konsentrasyon ay tinutukoy. Ang oras na kinuha para sa sample ng dugo ay namuo ay nakatakda. Kadalasan ang mga pagsusuring ito ay sinasamahan ng pagsusuri sa DNA. Para sa karagdagang tumpak na diagnosis maaaring kailanganin ang kahulugan:

• oras ng thrombin;
• magkakahalo;
• index ng prothrombin;
• ang dami ng fibrinogen.

Kung minsan ay hinihiling ang higit pang napaka-espesyal na data. Siyempre, hindi lahat ng ospital ay nilagyan ng naaangkop na kagamitan, samakatuwid, na may hinala ng hemophilia, ipinadala sila sa isang laboratoryo ng dugo.

Ang sakit na kasama ng hemophilia (larawan)

Ang pinaka katangian ng hemophilia ay ang pagdurugo ng magkasanib na bahagi. Ang medikal na pangalan ay hemoarthrosis. Ito ay mabilis na umuunlad, bagaman ito ay pinaka-katangian ng mga pasyente na may malubhang anyo ng hemophilia. Mayroon silang joint hemorrhages nang wala panlabas na impluwensya, kusang-loob. Sa mas banayad na anyo, ang trauma ay kinakailangan upang pukawin ang hemoarthrosis. Ang mga kasukasuan ay pangunahing apektado ng mga nakakaranas ng stress, iyon ay, tuhod, femoral at hinto. Ang pangalawa naman ay ang mga balikat, pagkatapos nila ang mga siko. Ang mga unang sintomas ng hemoarthrosis ay lumilitaw na sa walong taong gulang na mga bata. Karamihan sa mga pasyente ay may kapansanan dahil sa mga articular lesyon.

Maaapektuhang organ: bato

Ang sakit ng hemophilia ay kadalasang nagiging sanhi ng paglitaw ng dugo sa ihi. Ito ay tinatawag na hematuria; maaaring walang sakit, bagaman nakakaalarma pa rin ang sintomas. Sa halos kalahati ng mga kaso, ang hematuria ay sinamahan ng talamak, matagal na sakit. Madalas renal colic sanhi ng pagtulak ng mga namuong dugo sa pamamagitan ng mga ureter. Kadalasan sa mga pasyente na may hemophilia pyelonephritis, na sinusundan ng dalas ng paglitaw - hydronephrosis, at ang huling lugar ay kinuha ng capillary sclerosis. Paggamot sa lahat sakit sa bato kumplikado sa pamamagitan ng ilang mga paghihigpit sa mga gamot: walang bagay na nagsusulong ng pagnipis ng dugo ay hindi dapat gamitin.

Paggamot sa hemophilia

Sa kasamaang palad, ang hemophilia ay sakit na walang lunas, na kasama ng isang tao sa buong buhay niya. Ang isang paraan ay hindi pa naiimbento kung saan ang katawan ay maaaring gumawa ng mga kinakailangang protina kung hindi nito alam kung paano ito gagawin mula sa pagsilang. Gayunpaman, ang mga pagsulong sa modernong medisina ay ginagawang posible na mapanatili ang katawan sa isang antas kung saan ang mga pasyente na may hemophilia, lalo na sa isang hindi masyadong malubhang anyo, ay maaaring humantong sa isang halos normal na pag-iral. Upang maiwasan ang bruising at pagdurugo, kinakailangan ang regular na pagbubuhos ng mga solusyon ng nawawalang clotting factor. Sila ay nakahiwalay sa dugo ng mga donor ng tao at mga hayop na pinalaki para sa donasyon. Ang pangangasiwa ng mga gamot ay may permanenteng batayan bilang isang prophylaxis at nakakagamot sa kaganapan ng isang nalalapit na operasyon o pinsala.

Kaayon, ang mga pasyente na may hemophilia ay dapat na patuloy na sumailalim sa physical therapy upang mapanatili ang kapasidad ng pagtatrabaho ng mga kasukasuan. Sa kaso ng masyadong malawak na hematomas na naging mapanganib, ang mga surgeon ay nagsasagawa ng mga operasyon upang alisin ang mga ito.

Dahil kailangan ang pagsasalin ng mga gamot na naibigay ng dugo, pinapataas ng hemophilia ang panganib na makakuha viral hepatitis, herpes at - ang pinakamasamang bagay - HIV. Walang alinlangan, ang lahat ng mga donor ay sinusuri para sa kaligtasan ng paggamit ng kanilang dugo, ngunit walang makapagbibigay ng mga garantiya.

Nakuhang hemophilia

Sa karamihan ng mga kaso, ang hemophilia ay minana. Gayunpaman, may ilang mga istatistika ng mga kaso kung kailan ito nagpakita mismo sa mga nasa hustong gulang na hindi pa nagkaroon nito. Sa kabutihang palad, ang mga ganitong kaso ay napakabihirang - isa hanggang dalawang tao sa isang milyon. Karamihan ay nakakakuha ng sakit kapag sila ay higit sa 60 taong gulang. Sa lahat ng kaso, ang nakuhang hemophilia ay isang uri ng A. Kapansin-pansin na ang mga dahilan kung bakit ito lumitaw ay natukoy sa wala pang kalahati ng mga pasyente. Kabilang sa mga ito ang mga cancerous na tumor, pag-inom ng ilang mga gamot, mga sakit sa autoimmune, napakabihirang - pathological, na may malubhang kurso, Bakit ang iba ay nagkasakit, hindi maitatag ng mga doktor.

Sakit sa Victoria

Ang unang kaso ng nakuhang sakit ay inilarawan gamit ang halimbawa ni Queen Victoria. Matagal na panahon siya ay itinuturing na isa sa isang uri, dahil hindi bago sa kanya, o halos kalahating siglo pagkatapos ng hemophilia sa mga kababaihan ay hindi naobserbahan. Gayunpaman, sa ikadalawampu siglo, na may hitsura ng mga istatistika sa pagkuha ng isang maharlikang sakit, ang reyna ay hindi maaaring ituring na kakaiba: ang hemophilia, na lumitaw pagkatapos ng kapanganakan, ay hindi namamana, ay hindi nakasalalay sa kasarian ng pasyente.

Hemophilia: ano ang ibig sabihin ng salitang ito? Ang isang sakit kung saan ang unang yugto ng pamumuo ng dugo ay nagambala ay tinatawag na hemophilia. ito genetic na sakit, na may sariling katangian at dahilan.

Sa kaganapan ng pagdurugo, ang katawan ay tumutugon sa isang espesyal na paraan, na pumipigil sa makabuluhang pagkawala ng dugo, na maaaring maging banta sa buhay. itinataguyod ng mga espesyal na sangkap na nagpapalitaw sa mekanismo ng coagulation. Ito ay mga protina na tumutulong sa mga platelet na sumali at humarang sa nasirang tissue. Pinipigilan nito ang pagdurugo. Mayroong 12 clotting factor.

Ang etiology ng hemophilia ay nangangahulugan na walang sapat na protina sa dugo, na responsable para sa pamumuo ng dugo at pinipigilan ang posibilidad ng matagal na pagdurugo. Depende sa kung anong coagulation factor ang nawawala, nahahati ang sakit mga espesyal na uri... Depende dito, ito ay itinalaga kinakailangang paggamot at binigay praktikal na payo dumadating na manggagamot.

Ang Hemophilia A ay isang kakulangan ng factor VIII. Ang ganitong uri ng sakit ay tinatawag na klasikong hemophilia, ang mga doktor sa 85% ng mga kaso ay nahaharap sa patolohiya na ito. Ang Hemophilia B ay nagpapahiwatig ng mga problema sa factor IX. Hanggang kamakailan lamang, ang isa pang uri ay nakikilala - hemophilia B, ngunit ang mga pagpapakita nito ay medyo tiyak, at ang ganitong uri ng hemophilia ngayon ay nasa serye. mga katulad na sakit hindi isinasaalang-alang. Sa kabila ng mga pagkakaiba sa pag-uuri, ang unang dalawang uri ng sakit ay nagpapakita ng kanilang sarili sa anyo ng pagtaas ng pagdurugo at napansin na sa pagkabata.

Ang sakit ay nakikilala rin sa kalubhaan nito. Depende kung magkano itong tao may kakulangan ng isa o ibang coagulation factor.

Mga sintomas na nagpapahiwatig ng problema

Ang mga klinikal na sintomas na katangian ng sakit ay:

1. Hitsura pagkatapos ng suntok o walang dahilan ng malalaking pasa.
2. Kusang paglitaw ng intra-articular at intramuscular na pagdurugo. Sa kasong ito, ang mga kasukasuan ng siko, bukung-bukong at tuhod ay kadalasang apektado.
3. biglang bumangon, nang walang dahilan.
4. Mahabang tagal ng pagdurugo pagkatapos ng mga traumatikong impluwensya (halimbawa, mga operasyon, malalaking hiwa, pagbunot ng ngipin).
5. Biglang umubo ng ilong.
6. Hematuria.

Mga katangiang aspeto ng sakit

Ang mga palatandaan tulad ng pagdurugo sa mga kalamnan o kasukasuan ay maaaring magpakita bilang pamamaga, pamamanhid, o pananakit. Minsan ang pasyente ay hindi maaaring matukoy nang eksakto ang mga tampok ng kondisyon, na kung saan ay nailalarawan sa kanya bilang "kakaiba".

Ang mga katulad na palatandaan ay binibigkas sa pagkabata. Sa mga bagong silang, ang matagal na pagdurugo mula sa lugar ng pusod ay sinusunod. Sa pagsusuri, ang mga pasa ay matatagpuan sa ulo, sa perineum, o sa puwitan. ito mga babala posibleng sakit. Ang agarang pagsusuri ay kinakailangan upang matukoy ang posibleng hemophilia, lalo na kung may mga kilalang kaso ng sakit sa mga kamag-anak. Gayunpaman, imposibleng tiyakin kung ang mga carrier ng sakit ay magkakaroon ng isang bata na may mga palatandaan ng malubhang sakit na ito.

Hanggang sa isang taon, ang pagdurugo ay nangyayari sa isang bata sa oral o nasal cavity, pagkatapos ng 3 taon, ang mga pagdurugo ay sinusunod sa tissue ng kalamnan o mga kasukasuan. Sa maaga edad ng paaralan maaaring dumugo ang gilagid o lamang loob... Habang sila ay lumalaki, ang kanilang mga pagpapakita ay hindi gaanong napapansin. Ngunit hindi ito nangangahulugan na ang sakit ay mawawala. Ang tao ay patuloy na nabibilang sa pangkat ng panganib para sa pagkahilig sa pagdurugo, dapat siyang maging maingat at sundin ang lahat ng mga rekomendasyon ng mga doktor.

Mayroong karaniwang maling kuru-kuro na maaaring mamatay ang isang pasyente labis na pagkawala ng dugo sa kaso ng anumang scratch. Hindi ito totoo: bagama't may mga problema sa pamumuo at paghinto ng pagdurugo, ang mga malalaking pinsala lamang ang nasa panganib, mga lacerations o surgical intervention (operasyon, pagbunot ng ngipin). Kapag talagang kinakailangan interbensyon sa kirurhiko ang pasyente ay handa para dito gamit ang mga espesyal na pamamaraan.

Ang sakit ay maaaring makapukaw ng labis na pagkawala ng dugo, hindi lamang kaagad sa oras ng pinsala sa tissue, ngunit kahit na pagkatapos ng isang makabuluhang tagal ng panahon. Lumilitaw ang paulit-ulit na pagdurugo kahit na pagkatapos ng ilang araw.

Ang pinaka "nagpapahayag" na mga palatandaan ng hemophilia ay pagdurugo sa mga kasukasuan. Ang mga pasa sa mga lugar na ito o sa tissue ng kalamnan ay parang tumor. Ang ganitong mga pormasyon ay hindi nawawala sa lalong madaling panahon, kung minsan ay nagpapatuloy sila hanggang 60 araw.

Ang pagpapakita ng hematuria () ay maaaring hindi maging sanhi ng makabuluhang kakulangan sa ginhawa, ngunit sa ilang mga kaso ay sinamahan ng matinding sakit... Ito ay dahil sa pagdaan ng mga namuong dugo sa pamamagitan ng urinary system.

Mga komplikasyon ng hemophilia

Ang mga komplikasyon ng hemophilia ay binubuo sa katotohanan na ang sakit ay hindi lamang mapanganib, kundi pati na rin sa paglaon ng pagbuo ng mga sakit. Ang malawak na "mga pasa" ay maaaring maglagay ng presyon sa mga tissue at nerve fibers, makapinsala sa sensitivity ng apektadong lugar, at lumikha ng mga problema sa paggalaw.

Ang patuloy na pagdurugo ay nakakaapekto sa mga kasukasuan at ang sanhi ng hemarthrosis, at pagkatapos ay mga problema sa kabuuan musculoskeletal system. Mga panimulang palatandaan ang sakit na ito ay mapapansin sa maagang edad ng paaralan. Ang rate ng pagpapakita ng problema ay depende sa kalubhaan ng pinagbabatayan na sakit. Ang isang banayad na kurso ng hematuria ay puno ng paglitaw ng articular hemorrhages pagkatapos lamang ng pinsala. Ang isang malubhang anyo ng sakit ay ang sanhi ng kusang pagdurugo. Sa isang makabuluhang pag-unlad ng hemarthrosis, ang pasyente ay maaaring nasa panganib ng kapansanan.

Ang hematuria ay humahantong sa hydronephrosis, pyelonephritis, o capillary sclerosis.

Ang malubhang pagkawala ng dugo ay ang sanhi ng pagbuo. Sa kabila ng katotohanan na ang panganib ng pagdurugo sa rehiyon ng tserebral ay medyo mababa, ang panganib ng mga stroke ay nananatili. Ang mga taong may diagnosed na hemophilia ay kailangang protektahan ang kanilang sarili mula sa kahit na maliliit na pinsala sa ulo.

Mga sanhi ng hemophilia

Kung isasaalang-alang natin ang mga sanhi ng hemophilia, kung gayon ito ay isang namamana na sakit. Gene sanhi mga pagbabago sa pathological sa katawan, ito ay matatagpuan sa X chromosome. Ang hemophilia gene ay recessive. At dahil maaari lamang itong nasa X chromosome, ang sakit ay nakakaapekto lamang sa mga lalaki. Ngunit ang mga babae ay mga carrier ng patolohiya at maaaring manganak ng mga may sakit na bata (lalaki) o carrier ng hemophilia (babae). Ang phenomenon na ito ay tinatawag na "sex-linked inheritance". Kung ang isang lalaki ay may sakit at ang isang babae ay wala nito, ang kanilang mga anak na babae ay magiging mga carrier ng apektadong gene. Ang mga batang lalaki sa gayong pamilya ay ipinanganak na malusog. Kung ang isang ina ay may katulad na mutation ng gene, kung gayon ang posibilidad na maipasa niya ang sakit sa kanyang mga anak na lalaki ay 50%. Ang mga anak na babae ay namamana rin ng problema bilang mga carrier.

Mayroong mga kaso ng sporadic hemophilia - ang kapanganakan ng isang may sakit na bata sa isang pamilya na hindi naobserbahan ang iba pang mga kaso ng pagpapakita ng sakit. Ang hemophilia ay napakabihirang sa mga kababaihan. Isa lang ang naayos makasaysayang katotohanan- ang pagkakaroon ng patolohiya na ito sa Queen Victoria. Ngunit ang pagkakakuha niya ng sakit ay hindi namamana. Ang sakit ay resulta ng pinsala sa mga gene sa katawan ng babae mismo.

Humigit-kumulang 30% ng mga kaso ng patolohiya - mutation ng gene sa katawan ng pasyente. Ngunit talagang imposibleng mahuli ang hemophilia.

Diagnosis ng isang namamana na sakit

Kung ang pamilya ay nakatagpo na ng katulad na problema, kung gayon pinakamahalaga nakakakuha ng family history. Ang impormasyong ito ay nagpapahintulot sa amin na mahulaan ang kapanganakan ng isang bata na may mga katulad na genetic na katangian.

Gumagamit ang modernong gamot ng mga pagsubok sa laboratoryo upang masuri ang hemophilia. Karaniwan, ang mga diagnostic ay nangangahulugang:

1. Mixed - APTV.
2. Tinutukoy ng TV (oras ng thrombin).
3. Tinutukoy ng PTI (prothrombin index).
4. Kinakalkula.
5. Ang bilang ng mga clotting factor ay kinakalkula.
6. Ang dami ay tinutukoy.
7. Ang INR (International Normalized Ratio) ay tinutukoy.
8. Ang APTT (activated partial thromboplastin time) ay kinakalkula.

Ang ilan sa mga tagapagpahiwatig na ito ay magiging mas mataas kaysa sa itinatag na pamantayan (halimbawa, oras ng clotting o TV). Ang ibang data ay magpapakita ng mga halaga sa ibaba ng normal (prothrombin index). Pangunahing impormasyon, ayon sa kung saan posible na maitaguyod ang pagkakaroon ng isang problema, ay nagiging isang tagapagpahiwatig ng isang mababang konsentrasyon (o aktibidad) ng isang kadahilanan ng coagulation.

Paggamot sa hemophilia

Sa pagsusuri ng sakit na hemophilia, ang paggamot na tulad nito ay hindi isinasagawa. Ang sakit na ito hindi magagamot. Gayunpaman, hindi ito nangangahulugan ng isang "pangungusap" para sa pasyente ng hemophilia. Ang kalagayan ng tao ay dapat na subaybayan at isagawa sa oras mga therapeutic measure, pag-alis ng malubhang kahihinatnan. Sa estado ng sining gamot, ito ay maaaring gawin nang napakabisa. Sa pamamagitan ng iniksyon, ang pasyente ay tinuturok ng solusyon ng elemento ng coagulation na iyon, ang kakulangan nito ang sanhi ng panganib. Ang pagdurugo ay humihinto kapag ang dami ng kinakailangang sangkap ay umabot sa pamantayan. Minsan ginagawa nila ang pagpapakilala ng plasma ng dugo (sariwa o nagyelo). Sa ilang mga kaso, ito ay sapat na upang harangan ang sisidlan na may bio-glue o isang espesyal na dressing.

Ang mga gamot ay nakukuha mula sa donasyong dugo. Ngunit sa kasalukuyan, ang mga kinakailangang sangkap ay maaaring gawin sa pamamagitan ng mga pamamaraan na binuo sa genetic engineering. Iniiwasan nito ang panganib ng impeksyon. impeksyon sa viral(tulad ng kaso sa mga donasyong paghahanda ng dugo). Sa napapanahong paggamot ang mga taong may hemophilia ay maaaring mabuhay nang mahaba at kasiya-siya. Gayunpaman, ang halaga ng mga gamot ay medyo mataas. Ang mga taong may diagnosed na sakit ay nangangailangan ng suporta mga espesyal na programa, na itinatag at nagpapatakbo sa maraming bansa ng sibilisadong mundo.

Batay sa uri ng sakit, maaaring isagawa ng mga doktor ang sumusunod na sintomas na paggamot:

1. Sa uri A, ang mga tuyong concentrate tulad ng cryoprecipitate at antihemophilic plasma ay isinasalin.
2. Sa uri B, ang isang concentrate ng nawawalang clotting factor ay iniksyon.
3. Sa uri C, madalas na inirerekomenda ang dry donor plasma.

Ang mga pamamaraan ay aktibong ginagamit na maaaring makabuluhang mapadali ang buhay ng isang taong nagdurusa sa hemophilia:

1. Pagbawas ng sakit sa apektadong kasukasuan (paglalapat ng malamig na compress, pag-aayos na may plaster cast).
2. Physiotherapy, na nagbibigay-daan para sa pagpapanumbalik ng musculoskeletal system.
3. Diet na may mataas na nilalaman bitamina ng mga grupo A, B, C at D, pati na rin ang mga mahahalagang microelement.

Ang paggamot sa hemophilia ay tiyak na hindi tugma sa paggamit ng anuman droga na manipis ang dugo. Kabilang dito ang mga anti-inflammatory, analgesic at antipyretic na gamot: Aspirin, Brufen, atbp.