हेमोफिलिया - कारण (विरासत में जीन), हेमोफिलिया, प्रकार, लक्षण और संकेत, निदान, उपचार और दवाओं के सिद्धांतों की संभावना। बच्चों, पुरुषों और महिलाओं में हेमोफिलिया की विशेषताएं

जीन हेमोफिलिया - लाइलाज स्वस्थ रोग, रक्त जमावट का उल्लंघन और पुरुष बच्चों को प्रभावित करने का कारण बनता है (लड़कियां हीमोफिलिया को चोट नहीं पहुंचाती हैं, लेकिन हेमोफिलिया जीन के वाहक हैं)।

डब्ल्यू स्वस्थ आदमी खून बह रहा है जब खून बह रहा है सुरक्षात्मक तंत्र - रक्त बारी शुरू होता है, जिसके परिणामस्वरूप अव्यवस्था बनती है, जो क्षतिग्रस्त जहाजों में ब्रीच को बंद कर देती है। और रोगी हेमोफिलिया में, रक्त ध्वस्त नहीं होता है। इसका मतलब यह है कि एक लड़का या एक आदमी जिसे हेमोफिलिया का निदान किया गया है, सामान्य चोट के बाद मर सकता है, जिसके परिणामस्वरूप रक्तस्राव खोला गया है।

रोग का क्या कारण है? और क्यों जेमोफिलिया जीन? यह सब बीमारी की उत्पत्ति के बारे में है - यह उन लोगों से उत्पन्न होता है जिनके पास हेमोफिलिया जीन होता है। इस तरह के जीन की उपस्थिति इस तथ्य की ओर ले जाती है कि रक्त में कोई कोगुलटेटिंग कारक नहीं हैं। उनके स्वस्थ व्यक्ति के 10 से अधिक हैं, उनके रोमन संख्याओं को इंगित करते हैं। अक्सर, हीमोफिलिया जीन कोई कारक VIII और ix को उत्तेजित करता है।

आज, छात्र हीमोफिलिया के लिए अनुवांशिक कार्यों का फैसला करते हैं, और एक बार बीमारी हेमोफिलिया मनुष्य को नहीं जानता था। लेकिन इसका मतलब यह नहीं है कि हीमोफिलिया के लक्षण प्रकट नहीं हुए हैं। प्राचीन तलमुडा (यहूदी धर्म के धार्मिक और कानूनी प्रावधानों का आर्क), आप उन सूचनाओं को पा सकते हैं जो कभी-कभी खून बहने के कारण खतना के बाद लड़कों की मृत्यु हो गई। उन दिनों में, यह एक संकेत के साथ जुड़ा हुआ था, अब बीमारी अग्रिम में चेतावनी देने की कोशिश कर रही है। चूंकि हेमोफिलिया विरासत में मिला है, इसलिए परिवारों में जन्म दर को नियंत्रित करना आवश्यक है जहां यह परिवार संचालित है। ऐसा माना जाता है कि परिवार में जहां हीमोफिलिया बीमार है केवल पति, पैदा नहीं होना चाहिए - इस तरह की गर्भावस्था को बाधित करने की सिफारिश की जाती है। उन परिवारों के लिए जिनमें एक महिला हीमोफिलिया का वाहक है, भले ही उसका पति बीमार हो, या नहीं, बच्चों को बिल्कुल भी सिफारिश नहीं की जाती है।

पहली बार हेमोफिलिया को बीमारी के रूप में केवल 18 वीं शताब्दी के अंत में पहचाना गया था। आज यह बिल्कुल ज्ञात है कि यह रोग वास्तव में बीमार है, और यह स्पष्ट हो गया कि पिता की बेटी, हेमोफिलिया के साथ एक मरीज, इस बीमारी से पीड़ित नहीं है। पूरी बात, फिर जेनेटिक्स में: पिता से विरासत में मिली नवजात लड़कियों ने क्रोमोसोम एक्स को बदल दिया, मातृ क्रोमोसोम एक्स द्वारा मुआवजा दिया।

रोग की सबसे प्रसिद्ध महिला वाहक - रानी विक्टोरिया। हेमोफिलिया, जैसा कि यह निकला, ब्रिटिश शाही परिवार की वंशानुगत बीमारी है। नौ बच्चों ने रानी विक्टोरिया को जन्म दिया। हेमोफिलिया ने केवल एक बच्चे की मौत का कारण बना: सीढ़ियों से गिरने के बाद राजकुमार लियोपोल्ड की मृत्यु हो गई। अलावा, स्वास्थ्य हेमोफिलिया ट्रेजी रानी के बच्चों को छुआ: तीन उसकी बेटियां - बीट्राइस, विक्टोरिया और ऐलिस रोग के वाहक थे। इस प्रकार, विवाह कनेक्शन के माध्यम से हीमोफिलिया जीन को ब्रिटेन, युगोस्लाविया, रोमानिया, डेनमार्क, स्वीडन, नॉर्वे, स्पेन, जर्मनी, ग्रीस और यहां तक \u200b\u200bकि रूस में शासन करने वाले राजवंशों को स्थानांतरित कर दिया गया था। किंग निकोलस की पत्नी क्वीन अलेक्जेंडर, रानी विक्टोरिया और राजकुमारी एलिस की बेटी की पोती थीं। जीन हेमोफिलिया, जैसा कि हम इतिहास से जानते हैं, Tsarevich Alexei मारा।

यहां तक \u200b\u200bकि सरल उदाहरण यह देखा जाता है कि हेमोफिलिया की विरासत हमेशा नहीं हो रही है। यह गलत माना जाएगा कि हेमोफिलिया की विरासत 100% मामलों में होती है, और मां वाहक के पुत्र जरूरी नहीं होंगे। यह समझने के लिए कि यह ऐसा नहीं है, आपको आनुवंशिकी की मूल बातें का सहारा लेना चाहिए: लड़कों द्वारा हेमोफिलिया की विरासत निम्नानुसार होती है: केवल उन बेटों को जो क्षतिग्रस्त क्रोमोसोम विरासत में बीमार होते हैं।

हेमोफिलिया के संकेत

हमेशा हेमोफिलिया का विरासत नहीं है जल्दी मौत एक बच्चे के लिए। ऐसे कई मामले हैं जब एक व्यक्ति जो हेमोफिलिया जीन को विरासत में मिला, 70-80 साल तक रहता था। सबसे महत्वपूर्ण बात यह है प्रारंभिक निदान हेमोफिलिया रोग, यही कारण है कि हेमोफिलिया के ऐसे संकेतों पर ध्यान देना और ध्यान देना महत्वपूर्ण है:

• बच्चे के शरीर पर चोट लगने और चोटों की एक बड़ी मात्रा;
• नाक से लगातार रक्तस्राव;
• मामूली कटौती या चोटों के बाद भी रक्त को रोकना मुश्किल है।

ऐसा माना जाता है कि रोग की उपरोक्त विशेषताएं प्रकट होती हैं यदि यह होती है आसान रूप। अक्सर, चोट के बाद, दांतों को हटाने या इलाज के बाद जीन हेमोफिलिया का पता लगाया जाता है।

लेकिन बीमारियों के साथ बहने के अधिक गंभीर रूप हैं लक्षण लक्षण, यही कारण है कि यह वर्ष के बच्चे के निष्पादन से पहले भी प्रचारित किया जा सकता है। हेमोफिलिया के ऐसे संकेत ऐसे संकेत हैं:

• जोड़ों को नुकसान। वे आर्टिकुलर गुहाओं में रक्तस्राव के कारण शुरू होते हैं जो तब दिखाई देते हैं जब बच्चा चलना शुरू होता है। इस मामले में, हेमोरेज कोहनी, पैरों और घुटनों, और किरण-अप, हिप और में मनाया जाता है कंधे के जोड़ अक्सर पीड़ित होते हैं। यदि माता-पिता ऐसे लक्षण खो रहे हैं, तो वे उपायों को स्वीकार नहीं करेंगे, वंशानुगत हीमोफिलिया अपने बच्चे की विकलांगता का कारण बन सकता है;
• रक्तस्राव बी। जठरांत्रजो उल्टी द्वारा प्रकट होते हैं कॉफी गम, काले मल, दुरावटी रक्त गुदा या मुंह से बह रहा है;
• मूत्र प्रणाली में रक्तस्राव। कोई कारण नहीं है या निचले हिस्से की चोट के कारण, एस्पिरिन का दुरुपयोग, वे मूत्र में रक्त की उपस्थिति से प्रकट होते हैं;
• रक्तस्राव बी तंत्रिका प्रणाली। हेमोफिलिया का इस तरह का संकेत दुर्लभ है, लेकिन एक व्यक्ति को अधिक खतरे का प्रतिनिधित्व करता है। अगर कोई हार है मेरुदण्डव्यक्ति पक्षाघात या समानता शुरू कर सकता है। यदि रोग हेमोफिलिया मस्तिष्क में रक्तस्राव का कारण है, तो एक व्यक्ति एक स्ट्रोक मारा जा सकता है;

कुछ में, हेमोफिलिया के सबसे गंभीर मामलों को एक बच्चे के जन्म के बाद निदान किया जाता है - से रक्तस्राव पर नाभिक घावजो रोकना मुश्किल है, व्यापक cheefalohematomas, और इस तथ्य के कारण भी कि रक्त जटिल होने के बाद प्रवाह जारी रखने के लिए शुरू होता है चिकित्सा प्रक्रियाओं: रक्त बाड़, अंतःशिरा आसव दवाएं, आदि

हेमोफिलिया का उपचार

वंशानुगत हेमोफिलिया, जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, बीमार, और यह नहीं माना जाना चाहिए कि हेमोफिलिया से टीकाकरण मदद करेगा। रोगी हेमोफिलिया की स्थिति को सुविधाजनक बनाने के लिए, अपने रिश्तेदारों से एक बच्चे को सीधा रक्त संक्रमण करने का अभ्यास किया। और हेमोफिलिया से टीकाकरण एक आम है और हेमोफिलिक संक्रमण के खिलाफ टीकाकरण का सही नाम नहीं है।

हेमोफिलिक संक्रमण - एक वायरस जो अक्सर अरवी और एआरएस का कारण बनता है। हेमोफिलिया से तथाकथित टीकाकरण जो किंगरगार्टन, स्कूलों और आनुवंशिक हेमोफिलिया के साथ ऐसी टीका करने के लिए कुछ भी करने के लिए कुछ भी नहीं करने के लिए कुछ भी नहीं है।

माता-पिता जिनके बच्चे बीमार हीमोफिलिया हैं, उन्हें भौतिक चिकित्सकों को पारित करने के लिए, रक्त संक्रमण करने के लिए सर्वेक्षण से गुजरने के लिए हेमोफिलिया के केंद्र के साथ पंजीकरण करने की सिफारिश की जाती है। हीमोफिलिया के केंद्र में अपील सीमित आंदोलनों और विकलांगता, मूत्र प्रणाली, हृदय और जहाजों के अंगों के विकारों के रूप में अवांछित जटिलताओं से बचने का अवसर प्रदान करेगी।

हेमोफिलिया के केंद्र से संपर्क करने के अलावा, माता-पिता हेमोफिलिया की मदद और समाज कर सकते हैं। ज्यादातर मामलों में, ये धर्मार्थ संगठन हैं जो लोगों को एकजुट करते हैं, हेमोफिलिया वाले रोगियों और ऐसे बच्चों के माता-पिता। हेमोफिलिया सोसाइटी मूर्त नैतिक समर्थन दे सकती है, यह सिखाती है कि बच्चों के साथ रोगियों को उचित रूप से कैसे संभालने और उन्हें लाने के लिए ताकि वे घावों को महसूस न करें, बल्कि खुद के प्रति अधिक चौकस थे। हेमोफिलिया या हेमोफिलिया पर प्रस्तुति पर रिपोर्ट करें, जो अक्सर हीमोफिलिया समाज का आयोजन करती है, यह सब इस तरह से पीड़ित बच्चों के माता-पिता को दे सकती है दुर्लभ बीमारी। लेकिन सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि हीमोफिलिया सोसाइटी दे सकती है - यह समर्थन और समझ रहा है कि ऐसे बच्चों को अधिकार है पूरा जीवन.

हेमोफिलिया की उचित रोकथाम बच्चे पर एक विशेष नियंत्रण है, चोटों से सुरक्षा, नियमित सर्वेक्षण (एक पूर्ण सर्वेक्षण केवल हेमोफिलिया के विशेष केंद्र द्वारा प्रदान किया जा सकता है)।

इसके अलावा, मामले में आपातकालीन क्षण हेमोफिलिया से पीड़ित एक बच्चे या वयस्क के पास एक दस्तावेज होना चाहिए जिसमें बीमारी के प्रकार और चरणों पर डेटा है, जो पहले आयोजित किया गया था।

हेमोफिलिया बी एक रक्त रोग है जो ग्यारहवें कोगुलेशन कारक या एक क्रिस्टमा कारक की घाटे के कारण होता है। साथ ही हेमोफिलिया ए, यह बीमारी वंशानुगत है और इसमें वही विरासत कारक हैं। हेमोफिलिया ए के विपरीत, हीमोफिलिया या क्रिसमस की बीमारी में अक्सर कम होता है।

क्रिस्टमैटो रोग दवा में हेमोफिलिया हेमोरेजिक डायथेसिस के समूह से संबंधित है।

इस बीमारी के पहले विवरण 1 9 52 पूरा हो गए थे। साथ ही हेमोफिलिया ए, क्रिसमस रोग एक्स गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है, लेकिन फैक्टर आईएक्स की यह संरचनात्मक जीन गुणसूत्र के विपरीत छोर पर स्थित है, जो ए-हेमोफिलिया के विपरीत है।

हेमोफिलिया में पैथोलॉजी हेमोस्टेसिस के प्लाज्मा चरण को स्थानांतरित करता है। इसका मतलब यह है कि किसी भी अंग की चोट के दौरान कोई रक्तस्राव लंबे समय के बाद शुरू होता है, और इस बीमारी के साथ रक्त जमावट के कार्य का उल्लंघन करना बेहद मुश्किल है।

हेमोफिलिया बी के लक्षण।

हेमोफिलिया का एक लक्षण लक्षण हेमथ्रोसिस है, यानी, कलात्मक रक्तचाप है। आमतौर पर प्रभावित जोड़ों में दर्द के इन रक्तस्राव के साथ और बुखार। सबसे अधिक बार कुंजी रक्तस्राव, कोहनी में मनाया जाता है, टखने के जोड़। कंधे, कूल्हे, ब्रश और बंद जोड़ों को कम लगातार रक्तस्राव के अधीन किया जाता है।

उसी तरह हीमोफिलिया को हड्डी ऊतक रक्तस्राव द्वारा विशेषता दी जा सकती है। और ऐसे मामलों में, लक्षण ऐसे होंगे, हड्डियों और नेक्रोसिस के निर्णायकता के साथ क्या होता है। व्यापक हेमेटोमास subcutaneous, जो तब तक उत्पन्न होता है, वी। अभिव्यक्तियों के हेमोफिलिया को प्रतिबिंबित करता है: कष्ट गहन प्रकृति, निचोड़ के रूप में बड़ी धमनियां और परिधीय तंत्रिका ट्रंक ने रक्त के थक्के का गठन किया। यह राज्य अक्सर गैंग्रीन या पक्षाघात का कारण बन जाता है।

हेमोफिलिया के लक्षणों को नाक, मसूड़ों से जिम्मेदार ठहराया जा सकता है और लंबे खून बह रहा है।

निदान

हेमोफिलिया का निदान - चरण-दर-चरण घटना।

1. पहला चरण पारिवारिक इतिहास का संग्रह है (इसमें रिश्तेदारों में इस बीमारी के बारे में जानकारी होनी चाहिए, खासकर मातृ रेखा पर), ड्राइंग नैदानिक \u200b\u200bतस्वीर.
2. दूसरा चरण - प्रयोगशाला में परीक्षण और अनुसंधान।

साथ ही, यह रोगी के रोगी के रक्त कोगुलेशन अवधि (छात्र, और केशिका रक्त) का अध्ययन करने के लिए किया जाता है, पुनर्मूल्यांकन समय स्थापित करता है, थ्रोम्प्लास्टिन के गठन की प्रक्रिया में विकारों की उपस्थिति का सवाल माना जाता है। वही प्रयोगशाला अनुसंधान रोगी का रक्त prothrombin की खपत और एंटीहेमोफिलिक कारकों IX के खून में मात्रात्मक एकाग्रता का स्तर दिखाता है।

निवारण

किसी भी समूह के हीमोफिलिया की रोकथाम के लिए प्राथमिक विधियां मौजूद नहीं हैं, क्योंकि बीमारी विशेष रूप से वंशानुगत है। लेकिन तरीके हैं माध्यमिक प्रोपेलैक्सिसजो विभिन्न चोटों और रक्तस्राव को रोकने के उद्देश्य से हैं। व्यापक हेमेटोमा के कारण भी नहीं, हेमोफिलिया वाले मरीजों को विभिन्न इंट्रामस्क्यूलर इंजेक्शन को पूरी तरह से त्यागने की आवश्यकता नहीं है।

किसी भी दवा को या तो अंतःशिरा या मौखिक रूप से लिया जाना चाहिए। हेमोफिलिक रोगी स्पष्ट रूप से निषिद्ध हैं शारीरिक व्यायाम, जिसके संबंध में, बच्चे बीमार हेमोफिलिया को दृढ़ता से संलग्न करने की सिफारिश की जाती है बौद्धिक विकासभविष्य में शारीरिक काम से बचने के लिए।

और हेमोफिलिया के प्रोफिलैक्सिस की एक माध्यमिक विधि के रूप में, केंद्रित कारक IX के हर पंद्रह दिनों रोगी में निर्धारित किए जाते हैं।

हेमोफिलिया बी का उपचार।

आम तौर पर हेमोफिलिया को जमे हुए या सूखे दाता प्लाज्मा का इलाज किया जाता है, क्योंकि यह प्लाज्मा में है जो अच्छा और अंदर है बड़ी मात्रा क्रांत्राम का कारक संरक्षित है। जब प्लाज्मा ट्रांसफ्यूजन, जोड़ों में तीव्र रक्तस्राव से राहत, और छोटे पोस्ट-दर्दनाक रक्तस्राव।

क्रिसमस के कारक का स्तर पंद्रह डीलरों के लिए बढ़ रहा है। दुर्भाग्यवश, यह व्यापक रक्तस्राव और रक्तस्राव को रोकने के लिए पर्याप्त नहीं है। इसलिये आधुनिक दवाई यह किसी विशेष रोगी के शरीर के लिए आवश्यक उन खुराक में आवश्यक कारकों (क्रिस्टमा कारकों सहित) के ध्यान केंद्रित करना शुरू कर दिया।

शरीर को अक्सर बनाए रखने के लिए, हेमोफिलिया के साथ, एंटीहेमोफिलिक दवाओं का उपयोग किया जाता है, जिसे दिन में एक बार और तुरंत (अपघटन) पैकेजिंग के तुरंत बाद व्यवस्थित रूप से प्रशासित किया जाना चाहिए।

तारीख विश्व दिवस हेमोफिलिया - 17 अप्रैल - जन्मदिन के लिए समयबद्ध है हेमोफिलिया फ्रैंक Schnaybel के विश्व संघ के संस्थापक.

अनुमानित अनुमानों के मुताबिक, दुनिया में हीमोफिलिया वाले मरीजों की संख्या 400 हजार लोग है, और हेमोफिलिया वाले लगभग 15 हजार रोगी रूसी संघ के क्षेत्र में रहते हैं। लेकिन कोई भी सटीक मात्रा नहीं जानता है, क्योंकि रूस में हीमोफिलिया वाले मरीजों का कोई राष्ट्रीय रजिस्टर नहीं है।

ऐतिहासिक संदर्भ

वैज्ञानिक अनुसंधान हेमोफिलिया XIX शताब्दी से आयोजित किया जाता है। "हेमोफिलिया" शब्द को 1828 में स्विस चिकित्सक हॉप द्वारा पेश किया गया था। रक्त हानि से मरने वाले बच्चों के पहले उल्लेख यहूदियों की पवित्र पुस्तक - तलमूद में हैं। 12 वीं शताब्दी में अबू अल कासिम, डॉक्टर ने स्पेन के अरब शासकों में से एक अदालत में सेवा की, उन्होंने कई परिवारों के बारे में लिखा जिसमें पुरुष बच्चे छोटे नुकसान से मर गए।

जीवन के 30 साल

हेमोफिलिया खराब रक्त सेवन से जुड़ी एक बीमारी है। गैर-बीमा राशि का कारण या तो कमी या पूर्ण अनुपस्थिति मलबे के कुछ कारक। मैं से XIII से रोमन संख्याओं द्वारा दर्शाए गए एक दर्जन से अधिक विशेष प्रोटीन रक्त का सेवन की प्रक्रिया में शामिल होते हैं। कारक की कमी viii को हेमोफिलिया ए, फैक्टर आईएक्स - वी कहा जाता है।

एक कमी या दोष (विलेब्रैंड कारक के प्रकार और उप प्रकार के आधार पर) को विलेब्रैंड की बीमारी कहा जाता है। हेमोफिन के अधिक दुर्लभ प्रकार भी हैं, विशेष रूप से, कारक VII की कमी - hypoproconverteria (पहले हेमोफिलिया सी कहा जाता है)।

हाल ही में, कुछ बीमार बच्चों में से कुछ रहते थे परिपक्व आयु, मध्यम अवधि जीवन 30 साल से अधिक नहीं था। लेकिन आज दवा का दावा है आधुनिक दवाएंजो आपको रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने और इसकी अवधि बढ़ाने की अनुमति देता है। के लिये उचित उपचार हेमोफिलिया वाले मरीजों को एक पूर्ण जीवन का नेतृत्व कर सकते हैं: सीखें, काम करें, परिवार बनाएं।

विरासत में निदान

हेमोफिलिया एक वंशानुगत बीमारी है। हेमोफिलिया जीन एक यौन एक्स-गुणसूत्र में हैं, जो दादा से अपने दादी को एक स्वस्थ बेटी के माध्यम से प्रसारित किया जाता है - एक दोषपूर्ण जीन का एक वाहक। यही है, पुरुष आमतौर पर बीमारी से पीड़ित होते हैं, महिलाएं हीमोफिलिया वाहक के रूप में कार्य कर रही हैं और बेटों या सहायक कंपनियों को जन्म दे सकती हैं। कौन आंकड़ों के अनुसार, राष्ट्रीय या नस्लीय संबद्धता के बावजूद, 5000 में से एक पुरुष बच्चे का जन्म हीमोफिलिया ए के साथ हुआ है।

हालांकि, अगर बच्चे के पास रोग जीन के कोई वाहक नहीं है तो हीमोफिलिया भी दिखाई दे सकता है।

इतिहास में हीमोफिलिया का सबसे प्रसिद्ध वाहक बन गया है ब्रिटिश रानी विक्टोरिया एक संस्करण है कि उत्परिवर्तन जीनोटाइप में हुआ, क्योंकि हेमोफिलिया से पीड़ित लोगों के अपने माता-पिता के परिवारों में, कोई नहीं था। एक और संस्करण के अनुसार, हेमोफिलिया जीन की उपस्थिति रानी विक्टोरिया यह इस तथ्य से समझाया जा सकता है कि उसके पिता एडुर्ड ऑगस्टस, ड्यूक केंट और एक अन्य व्यक्ति, बीमार हीमोफिलिया नहीं थे। लेकिन इस संस्करण के पक्ष में ऐतिहासिक सबूत मौजूद नहीं हैं।

लाइव। विक्टोरिया की रानी ने क्लोरोफॉर्म को क्यों दिया?

ब्रिटिश रानी ने इस बीमारी को जर्मनी, स्पेन और रूस के शासक परिवारों की "विरासत" को सौंप दिया। हेमोफिलिया विक्टोरिया के पुत्रों में से एक से पीड़ित है, जिसमें रूसी समेत कई पोते-पोते और महान पोते हैं tsarevich Alexey Nikolayevich। यही कारण है कि इस बीमारी को इसके अनौपचारिक नाम प्राप्त हुए - "विक्टोरियन रोग" और "ज़ारिस्ट रोग"।

अभिव्यक्तियां, निदान और उपचार

रोग की गंभीरता के आधार पर पहले लक्षण प्रकट होते हैं। हार्ड हेमोफिलिया, पहले खून बहने के संकेत प्रकट होते हैं।

जीवन के पहले दिनों से, बच्चा सिर पर हेमेटोमा को प्रकट करता है, संभवतः लंबे रक्तस्राव कॉर्ड अवशेष से। जब बच्चा पहला कदम उठाता है, अपरिहार्य बूंदों और ब्रूस होते हैं, और स्पष्ट लक्षण पारंपरिक तरीकों से रक्तस्राव रोकने में असमर्थता हो जाती है।

1-3 साल की उम्र में, मांसपेशियों और जोड़ों को दर्दनाक सूजन के साथ शुरू कर सकते हैं, हाथों और पैरों की गतिविधियों को सीमित कर सकते हैं।

हीमोफिलिया का विशिष्ट संकेत हेमथ्रोसिस है - जोड़ों में रक्तस्राव, जो अनायास और दृश्य कारणों के बिना उत्पन्न होता है।

इसके अलावा, subcutaneous और intertensive हेमेटोमा, नाक, गुर्दे के रोगियों, जठरांत्र रक्तस्राव, मजबूत रक्तस्राव दांतों को हटाने के बाद। इस मामले में, प्रत्येक रक्तस्राव घातक हो सकता है।

रक्त मोड़ के इसी कारक के स्तर को मापने के बाद सटीक निदान किया जाता है। रक्त परीक्षण (कोगुलोग्राम) विशेष प्रयोगशालाओं में हेमेटोलॉजिकल केंद्र बनाता है।

आज की बीमारी बीमार है, लेकिन हेमोफिलिया को गायब रक्त आवृत्ति कारक के इंजेक्शन द्वारा सफलतापूर्वक निगरानी की जा सकती है, जो अलग-अलग है दाता रक्त या कृत्रिम रूप से प्राप्त किया।

मिथक और तथ्य

रोगी थोड़ा खरोंच से मर सकता है। यह खतरा बड़ी चोटों का प्रतिनिधित्व नहीं करता है और सर्जिकल परिचालन, दंत हटाने, मांसपेशियों और जोड़ों में सहज आंतरिक रक्तस्राव।

हेमोफिलिया केवल बीमार है। यह काफी नहीं है। महिलाएं भी हीमोफिलिया से पीड़ित हैं, लेकिन बेहद दुर्लभ हैं। लड़कियों में हेमोफिलिया के लगभग 60 मामले दुनिया में वर्णित हैं। संस्करणों में से एक के अनुसार, महिलाओं के बीच इस बीमारी की दुर्लभता शरीर विज्ञान के कारण होती है महिला जीव: खराब रक्त के सेवन के साथ मासिक रक्त हानि प्रारंभिक मौत की ओर जाता है।

हेमोफिलिया वाले रोगी संचालन नहीं कर सकते हैं। इसलिए, किसी भी परिचालन हस्तक्षेपों को केवल जीवन संकेतों और आयोजन की संभावना के साथ अनुमति दी जाती है प्रतिस्थापन चिकित्सा रक्त थक्के के कारकों की तैयारी। इसके अलावा, हेमोफिलिया वाले रोगी शारीरिक शिक्षा और खेल नहीं हो सकते हैं, दवाओं को इंट्रामस्क्यूलर रूप से पेश करना भी खतरनाक है।

हेमोफिलिया जीन वाली महिला निश्चित रूप से एक बीमार बच्चे को जन्म देगी। वास्तव में, यह पूरी तरह से सच नहीं है, क्योंकि हेमोफिलिया जीन का वाहक एक रोगी के जन्म की योजना नहीं बना सकता है या स्वस्थ बच्चा। एक अपवाद केवल एक एक्स्ट्राकोर्पोरियल निषेचन प्रक्रिया (ईसीओ) हो सकता है, लेकिन कई स्थितियों के पालन के तहत। गर्भावस्था के 8 सप्ताह से भ्रूण से हीमोफिलिया की उपस्थिति का निदान करें।

अधिकांश जेमोफिलिया के लिए अपरिचित लोगों के लिए, यह तथाकथित त्सरिस्ट रोग है, वे केवल इतिहास के बारे में जानते हैं: वे कहते हैं, एलेक्सी त्सरेविच का सामना करना पड़ा। ज्ञान की कमी के कारण, लोग अक्सर मानते हैं कि सामान्य लोग हीमोफिलिया को चोट नहीं पहुंचाते हैं। एक राय है कि यह केवल प्राचीन प्रसव है। वही रवैया "अभिजात वर्ग" गठिया के लिए लंबे समय के लिए था। हालांकि, अगर गठिया शक्ति की बीमारी है, और अब यह किसी भी व्यक्ति के अधीन हो सकता है, तो हीमोफिलिया एक वंशानुगत बीमारी है, और यह कोई भी बच्चा प्राप्त कर सकता है जिसके पास कोई पूर्वज है।

हेमोफिलिया क्या है?

लोगों की बीमारी कहा जाता है " तरल रक्त" दरअसल, इसकी संरचना रोगजनक है, इसलिए कोगुलेट करने की क्षमता टूट जाती है। थोड़ी सी खरोंच - और रक्तस्राव को रोकना मुश्किल है। हालांकि, यह जोड़ों, पेट, गुर्दे में होने वाली अधिक गंभीर आंतरिक है। उनमें रक्तस्राव को बाहर के संपर्क के बिना भी कहा जा सकता है और खतरनाक परिणाम सहन किया जा सकता है।

इसी बारह विशेष प्रोटीन के लिए, जो किसी निश्चित एकाग्रता पर रक्त में मौजूद होना चाहिए। हेमोफिलिया रोग का निदान किया जाता है यदि इनमें से कोई भी प्रोटीन अनुपस्थित है या अपर्याप्त एकाग्रता में मौजूद है।

हेमोफिलिया के प्रकार

दवा में, इस बीमारी के तीन प्रकार प्रतिष्ठित हैं।

1. हेमोफिलिया ए VIII की अनुपस्थिति या नुकसान के कारण होता है। आंकड़ों के मुताबिक, सबसे आम प्रकार की बीमारी, बीमारी के सभी मामलों का 85 प्रतिशत है। औसतन, 10 हजार में से एक बच्चा इस तरह के हीमोफिलिया के साथ रोगी हो जाता है।
2. हेमोफिलिया वी इसके साथ, संख्या IX के तहत एक कारक के साथ समस्याएं देखी जाती हैं। यह बहुत अधिक दुर्लभ था: बीमार का जोखिम ए विकल्प ए के मामले में छह गुना कम है।
3. हेमोफिलिया एस की कमी कारक संख्या xi। यह प्रकार अद्वितीय है: यह पुरुषों और महिलाओं दोनों की विशेषता है। इसके अलावा, यहूदियों-अशकेनाज़ी अक्सर बीमार होते हैं (जो आम तौर पर किसी भी twigs के लिए अनैच्छिक होता है: वे आम तौर पर सभी जातियों, लोगों और राष्ट्रीयताओं के लिए अंतरराष्ट्रीय और समान रूप से "चौकस" होते हैं)। हेमोफिलिया सी के अभिव्यक्तियों को भी एक आम नैदानिक \u200b\u200bतस्वीर से बाहर कर दिया गया है, इसलिए पिछले साल का यह हेमोफिलिया सूची से बना है।

यह ध्यान देने योग्य है कि तीसरे परिवारों में, इस बीमारी का सामना पहली बार (या निदान) किया जाता है, जो अप्रत्याशित माता-पिता के लिए एक झटका बन जाता है।

रोग क्यों होता है?

उसका अपराधी एक जन्मजात हेमोफिलिया जीन बन जाता है, जो एक्स गुणसूत्र पर स्थित होता है। उसका वाहक एक महिला है, और वह खुद को एक मरीज नहीं है, सिवाय इसके कि लगातार नाक रक्तस्राव, बहुत प्रचुर मात्रा में मासिक धर्म या धीरे-धीरे छोटे घावों को ठीक करने के लिए देखा जा सकता है (उदाहरण के लिए, जीन के बाद, इसलिए हर कोई बीमार नहीं है, इसलिए मां का वाहक आमतौर पर संभावना 50:50 वितरित की जाती है। अगर पिता भी दर्दनाक है तो यह उगता है। लड़कियां जीन के वाहक बन जाती हैं।

क्यों हेमोफिलिया - पुरुषों की बीमारी

जैसा कि पहले से ही उल्लेख किया गया है, हीमोफिलिया जीन रीसेसिव और क्रोमोसोमा से जुड़ा हुआ है, जो एच द्वारा अंकित किया गया है। महिलाओं में दो गुणसूत्र दो। यदि कोई इस तरह के जीनोम से आश्चर्यचकित हो जाता है, तो यह कमजोर हो जाता है और दूसरे प्रमुख द्वारा दबाया जाता है, जिसके परिणामस्वरूप लड़की केवल एक वाहक बनाई जाती है जिसके माध्यम से हीमोफिलिया संचारित होता है, लेकिन खुद स्वस्थ रहता है। यह संभावना है कि जब गर्भधारण, एक्स गुणसूत्रों में संबंधित जीन हो सकता है। हालांकि, अपने आप के फल बनाते समय रक्त पद्धति (और यह गर्भावस्था के चौथे सप्ताह में होता है) यह कम हो जाता है, और एक सहज गर्भपात (गर्भपात) होता है। चूंकि इस तरह की एक घटना का कारण हो सकता है विभिन्न कारणों सेआम तौर पर आत्म-चुनाव सामग्री के कोई अध्ययन नहीं उत्पादित नहीं होते हैं, इसलिए इस मुद्दे पर कोई आंकड़ा नहीं है।

एक और बात पुरुषों है। उनके पास दूसरा एक्स-गुणसूत्र है, यह इसे बदल देता है। प्रमुख "आईसीए" नहीं है, इसलिए यदि अव्यवस्था स्वयं प्रकट होती है, तो यह ठीक से बीमारी का कोर्स शुरू होती है, न कि इसकी गुप्त स्थिति। हालांकि, चूंकि गुणसूत्र अभी भी दो हैं, इसलिए साजिश के इस तरह के विकास की संभावना सभी संभावनाओं का आधा हिस्सा है।

हेमोफिलिया के लक्षण

वे पहले से ही एक बच्चे के जन्म पर दिखाई दे सकते हैं यदि उनके शरीर में इसी कारक व्यावहारिक रूप से अनुपस्थित हैं, और केवल समय के साथ खुद के बारे में जाना जा सकता है यदि इसका नुकसान मनाया जाता है।

1. अनुपस्थिति में रक्तस्राव स्पष्ट कारण। अक्सर बच्चा नाक, आंख, नाभि से रक्त प्रवाह के साथ पैदा होता है, और रक्तस्राव को मुश्किल से रोकता है।
2. हेमोफिलिया (इस प्रदर्शन की तस्वीरें) पूरी तरह से मामूली प्रभाव से बड़े हेमेटोमा के गठन के साथ प्रकट होती हैं (उदाहरण के लिए, एक उंगली दबाकर)।
3. पहले से ही भारी घावों के प्रकार से बार-बार रक्तस्राव।
4. बढ़ी हुई घरेलू रक्तस्राव: नासल, दांतों की सफाई करते समय भी मसूड़ों की।
5. जोड़ों में रक्तस्राव।
6. मूत्र और मल में पैरों के निशान।

हालांकि, ऐसे "संकेत" जरूरी नहीं कि हेमोफिलिया के बारे में इंगित न करें। उदाहरण के लिए, नाक रक्तस्राव जहाजों की दीवारों की कमजोरी, मूत्र में रक्त - गुर्दे की बीमारियों के बारे में, और काले के बारे में - अल्सर के बारे में बात कर सकते हैं। इसलिए, अतिरिक्त शोध की आवश्यकता है।

हेमोफिलिया की पहचान

रोगी और उसके निरीक्षण के इतिहास का अध्ययन करने के अलावा, प्रयोगशाला परीक्षण सबसे अलग विशेषज्ञों द्वारा किए जाते हैं। सबसे पहले, सभी कोगुलेशन कारकों और उनकी एकाग्रता की उपस्थिति निर्धारित की जाती है। उस समय को सेट करें जो रक्त नमूने को समेकित करने के लिए आवश्यक था। अक्सर इन विश्लेषणों के साथ डीएनए अनुसंधान के साथ होते हैं। अधिक जानकारी के लिए सटीक निदान यह परिभाषित करने के लिए आवश्यक हो सकता है:

• थ्रोम्बीन का समय;
• मिकस्ता;
• प्रोथ्रोम्बिन इंडेक्स;
• फाइब्रिनोजेन की मात्रा।

कभी-कभी अधिक संकीर्ण विशेष डेटा भी अनुरोध किया जाता है। एक समझने योग्य बात, इसी उपकरण हर अस्पताल से सुसज्जित नहीं है, इसलिए, हेमोफिलिया के संदेह के साथ, उन्हें रक्त प्रयोगशाला में भेजा जाता है।

वह रोग जो हेमोफिलिया (फोटो) के साथ है

सबसे विशेषता हेमोफिलिया कलात्मक रक्तस्राव है। चिकित्सा नाम - GemoArthisis। यह बहुत जल्दी विकसित होता है, हालांकि गंभीर हीमोफिलिया वाले मरीजों के लिए सबसे अजीब। उनके बिना जोड़ों में रक्त रक्तस्राव है बाह्य प्रभाव, अनायास। उत्तेजित हेमोर्ड्रोसिस के लिए हल्के आकार में चोट की आवश्यकता होती है। जोड़ों को उन सभी लोगों में से सबसे पहले प्रभावित होते हैं जो भार का अनुभव करते हैं, यानी घुटने, ऊलु और फास्टन। दूसरा - कंधे, उनके बाद - कोहनी। हेमोर्ड्रोसिस के पहले लक्षण पहले से ही आठ वर्षीय बच्चों में प्रकट हुए हैं। कलात्मक घावों के कारण, अधिकांश रोगियों में विकलांगता होती है।

कमजोर प्राधिकरण: गुर्दे

हेमोफिलिया रोग अक्सर रक्त की पेशाब में उपस्थिति का कारण बनता है। इसे हेमेटुरिया कहा जाता है; यह दर्द रहित हो सकता है, हालांकि लक्षण अभी भी खतरनाक बना हुआ है। लगभग आधे मामलों में, हेमेटुरिया के साथ लंबे समय तक दर्द होता है। पास ही गुरदे का दर्दमूत्रमार्ग पर रक्त के थक्के को धक्का देने के कारण। हेमोफिलिया पायलोनेफ्राइटिस के अधिकांश रोगियों के बाद, घटना की आवृत्ति - हाइड्रोनफ्रोसिस, और आखिरी जगह केशिका स्क्लेरोसिस द्वारा कब्जा कर लिया गया है। सभी का उपचार गुर्दे की बीमारियां कुछ प्रतिबंधों द्वारा जटिल दवा ड्रग्स: जो कुछ भी रक्त के निर्वहन में योगदान देता है, उन्हें लागू करना असंभव है।

हेमोफिलिया का उपचार

दुर्भाग्य से, हीमोफिलिया है लाइलाज बीमारीजो मानव जीवन के साथ है। अभी भी कोई तरीका नहीं है कि आप शरीर को सही प्रोटीन का उत्पादन कर सकें, अगर वह नहीं जानता कि उसे जन्म से कैसे किया जाए। हालांकि, आधुनिक चिकित्सा की उपलब्धियां शरीर को उस स्तर पर बनाए रखना संभव बनाती हैं जिसमें हेमोफिलिया वाले रोगी, विशेष रूप से बहुत गंभीर नहीं, लगभग सामान्य अस्तित्व का नेतृत्व कर सकते हैं। हेमेटोमा और रक्तस्राव को रोकने के लिए, गुम कोगुलेशन कारकों के समाधान के नियमित जलसेक की आवश्यकता होती है। वे दाता लोगों के खून और पशु दान के लिए ताज से अलग हैं। आगामी संचालन या चोट के मामले में दवाओं की शुरूआत की रोकथाम और उपचार के रूप में निरंतर आधार है।

समानांतर में, हीमोफिलिया वाले रोगियों को जोड़ों के संचालन को बनाए रखने के लिए लगातार फिजियोथेरेपी पास करना चाहिए। बहुत व्यापक मामले में, जो खतरनाक हो गया, हेमेटोमास सर्जन उन्हें हटाने के लिए संचालन करते हैं।

चूंकि दाता रक्त के आधार पर दवाओं के संक्रमण के बाद, हेमोफिलिया रोग प्राप्त करने का जोखिम बढ़ जाता है वायरल हेपेटाइटिस, हरपीज और सबसे खराब - एचआईवी है। बिना किसी संदेह के, सभी दाताओं को उनके रक्त का उपयोग करने की सुरक्षा के लिए चेक किया जाता है, लेकिन कोई भी गारंटी नहीं दे सकता है।

हेमोफिलिया का अधिग्रहण किया

ज्यादातर मामलों में, हेमोफिलिया विरासत में मिला है। हालांकि, मामलों के कुछ आंकड़े हैं जब यह वयस्कों में खुद को प्रकट करता है, तो उसने पहले दर्द नहीं किया था। सौभाग्य से, ऐसे मामले बेहद दुर्लभ हैं - प्रति मिलियन एक या दो लोग। 60 वर्ष से अधिक उम्र के होने के नाते अधिकांश एक बीमारी हो जाती है। सभी मामलों में, अधिग्रहित हीमोफिलिया एक प्रकार का ए है। यह उल्लेखनीय है कि जिन कारणों के लिए यह प्रकट हुआ है, वे रोगियों के आधे से भी कम हैं। उनमें से, कैंसर ट्यूमर, कुछ दवाएं प्राप्त करना, स्व - प्रतिरक्षित रोग, बहुत दुर्लभ - पैथोलॉजिकल, गंभीर प्रवाह के साथ, बाकी बीमार क्यों हैं, डॉक्टर विफल रहे।

विक्टोरियन रोग

अधिग्रहित बीमारी का पहला मामला रानी विक्टोरिया के उदाहरण द्वारा वर्णित है। बहुत देर तक उन्हें अपनी तरह का एकमात्र माना जाता था, क्योंकि उनके सामने नहीं, लगभग आधे शताब्दी तक नहीं, महिलाओं में हीमोफिलिया को नहीं देखा गया था। हालांकि, बीसवीं शताब्दी में, शाही बीमारी के अधिग्रहण पर आंकड़ों के आगमन के साथ, अद्वितीय रानी पर विचार नहीं किया जा सकता है: हेमोफिलिया, जो जन्म के बाद दिखाई दिया, गैर-स्वादिष्ट, बीमारों के लिंग पर निर्भर नहीं करता है।

हेमोफिलिया: यह शब्द क्या दर्शाता है? जिस बीमारी में रक्त कोगुलेशन का पहला चरण परेशान होता है उसे हेमोफिलिया कहा जाता है। यह आनुवंशिक रोगइसकी अपनी विशेषताओं और घटनाओं के कारण होने के कारण।

रक्तस्राव की स्थिति में, शरीर एक विशेष तरीके से प्रतिक्रिया करता है, जिससे महत्वपूर्ण रक्त हानि को रोकता है जो जीवन के लिए खतरनाक हो सकता है। कॉग्यूलेशन तंत्र को चलाने वाले विशेष पदार्थों को बढ़ावा दिया जाता है। ये प्रोटीन हैं जो प्लेटलेट्स के परिसर और क्षतिग्रस्त कपड़े वर्गों के अवरोध में योगदान देते हैं। तो रक्तस्राव बंद हो जाता है। 12 जमाव कारक हैं।

हेमोफिलिया की ईटियोलॉजी का अर्थ है कि रक्त में पर्याप्त मात्रा में प्रोटीन है, जो रक्त के थक्के के लिए ज़िम्मेदार है और दीर्घकालिक रक्तस्राव की संभावना को रोकता है। इस पर निर्भर करता है कि कैसे जमावट कारक की कमी है, रोग में विभाजित है विशेष प्रकार। इस पर निर्भर करता है और सौंपा गया है आवश्यक उपचार और दिए गए हैं व्यावहारिक सिफारिशें उपस्थित चिकित्सक।

हेमोफिलिया ए कारक VIII की कमी है। इस तरह की बीमारी को शास्त्रीय हेमोफिलिया कहा जाता है, डॉक्टरों ने 85% मामलों में इस पैथोलॉजी का सामना किया था। हेमोफिलिया बी फैक्टर संख्या IX के साथ समस्याओं का तात्पर्य है। हाल ही में, एक और दयालु आवंटित किया गया था - हेमोफिलिया में, लेकिन इसकी अभिव्यक्तियां काफी विशिष्ट हैं, और इस तरह के हीमोफिलिया आज पंक्ति में हैं ऐसी बीमारियां विचार नहीं किया गया। वर्गीकरण के मतभेदों के बावजूद, पहली दो प्रकार की बीमारी बढ़ती रक्तस्राव के रूप में प्रकट होती है और पहले से ही बचपन में दिखाई देगी।

बीमारी भी गुरुत्वाकर्षण द्वारा प्रतिष्ठित है। यह कितना निर्भर करता है इस व्यक्ति का एक या एक और जमावट कारक की कमी है।

समस्या को इंगित करने के लक्षण

रोग की विशेषता नैदानिक \u200b\u200bलक्षण हैं:

1. प्रभाव के बाद या बड़े चोटों के कारण के बिना उपस्थिति।
2. इंट्रा-आर्टिक्युलर और इंट्रामस्क्यूलर रक्तस्राव की सहज घटना। उसी समय, कोहनी, टखने और घुटने के जोड़ अक्सर प्रभावित होते हैं।
3. बिना किसी कारण के अचानक।
4. दर्दनाक प्रभावों के बाद रक्तस्राव की उच्च अवधि (उदाहरण के लिए, संचालन, बड़े कटौती, दंत हटाने)।
5. अचानक प्रचुर नाक रक्तस्राव।
6. हेमेटुरिया।

रोग के विशिष्ट पहलू

मांसपेशियों या जोड़ों में रक्तस्राव जैसे इस तरह के संकेत स्वीपिंग के रूप में प्रकट हो सकते हैं, भरने या दर्द की भावना। कभी-कभी रोगी राज्य की विशेषताओं को परिभाषित नहीं कर सकता है, जो दोनों "अजीब" द्वारा विशेषता है।

इस तरह के संकेतों को स्पष्ट रूप से बचाव में स्पष्ट किया जाता है। नवजात शिशु को गर्भनाल स्रोत की साइट से लंबे समय तक खून बह रहा है। निरीक्षण के मामले में, सिर पर झुकाव, क्रॉच में या नितंब पर। यह अलार्म वर्ण संभावित बीमारी। संभावित हेमोफिलिया को निर्धारित करने के लिए तत्काल परीक्षा आवश्यक है, खासकर यदि रिश्तेदारों के बीच रोग के मामले ज्ञात हैं। हालांकि, बिल्कुल सीखने के लिए, क्या जांच इस गंभीर बीमारी के संकेतों के साथ एक बच्चे पैदा की जाएगी, आज असंभव है।

एक वर्ष तक, रक्तस्राव मौखिक या नाक गुहा के क्षेत्र में एक बच्चे में खुद को प्रकट करता है, 3 साल के बाद के रक्तवाहिकों में मनाया जाता है मांसपेशी कपड़ा या जोड़ों। जल्दी आगमन विद्यालय युग मसूड़ों को खून या आंतरिक अंग। जैसे ही वे बढ़ते हैं, उनके अभिव्यक्तियां कम ध्यान देने योग्य हैं। लेकिन इसका मतलब यह नहीं है कि रोग छोड़ देता है। एक व्यक्ति रक्तस्राव के लिए जोखिम समूह का इलाज जारी रखता है, यह बहुत सावधान रहना चाहिए और डॉक्टरों की सभी सिफारिशों को पूरा करना चाहिए।

एक आम गलत धारणा है, जिसमें तथ्य यह है कि रोगी मर सकता है प्रचुर मात्रा में रक्त हानि किसी भी खरोंच के मामले में। यह गलत है: हालांकि जमावट और रक्तस्राव और अस्तित्व की समस्याओं की समस्याएं, केवल बड़े नुकसान खतरे को धमकी देते हैं, फट गया घाव या सर्जिकल प्रभाव (ऑपरेशन, दंत हटाने)। आगे की जरूरत पर परिचालन हस्तक्षेप रोगी विशेष तरीकों का उपयोग करके इसके लिए तैयार हैं।

यह रोग न केवल कपड़ों की चोट के समय, बल्कि पर्याप्त समय अंतराल के बाद भी प्रचुर मात्रा में रक्त हानि को उत्तेजित कर सकता है। बार-बार रक्तस्राव कुछ दिनों में भी प्रकट होता है।

हीमोफिलिया के सबसे "अभिव्यक्तिपूर्ण" संकेत जोड़ों में खून बह रहे हैं। इन क्षेत्रों में या मांसपेशी ऊतक में चोटें एक ट्यूमर की तरह दिखती हैं। ऐसी संस्थाएं जल्द ही गायब हो जाती हैं, कभी-कभी 60 दिनों तक सताया जाता है।

हेमेटुरिया () का अभिव्यक्ति पर्याप्त असुविधा नहीं हो सकती है, लेकिन कुछ मामलों में है मजबूत दर्द। यह मूत्र प्रणाली पर रक्त के थक्के के पारित होने के कारण है।

हेमोफिलिया की जटिलताओं

हेमोफिलिया की जटिलताओं यह है कि यह रोग न केवल खतरनाक है, बल्कि बाद में बीमारियों को विकसित करके भी है। व्यापक "चोट" ऊतक और तंत्रिका फाइबर पर दबाव डाल सकते हैं, प्रभावित क्षेत्र की संवेदनशीलता को परेशान कर सकते हैं, ड्राइविंग करते समय समस्याएं पैदा कर सकते हैं।

स्थायी रक्तस्राव जोड़ों को हड़ताली कर रहे हैं और हेमथ्रोसिस का कारण बनते हैं, और फिर सभी के साथ समस्याएं हैं हाड़ पिंजर प्रणाली. प्रारंभिक संकेत यह बीमारी पहले से ही शुरुआती स्कूल की उम्र में देखी जा सकती है। समस्या के प्रकटीकरण की दर अंतर्निहित बीमारी की गंभीरता पर निर्भर करती है। हेमेटुरिया का हल्का कोर्स केवल चोट के बाद कलात्मक रक्तस्राव की उपस्थिति से भरा हुआ है। बीमारी का भारी रूप सहज रक्तस्राव का कारण है। हेमरोसिस के एक महत्वपूर्ण विकास के साथ, रोगी विकलांगों को धमकी दे सकता है।

हेमेटुरिया हाइड्रोनफ्रोसिस, पायलोनेफ्राइटिस या केशिका स्क्लेरोसिस की ओर जाता है।

गंभीर रक्त हानि गठन का कारण बनता है। इस तथ्य के बावजूद कि सेरेब्रल क्षेत्र में रक्तस्राव का खतरा काफी छोटा है, स्ट्रोक का खतरा संरक्षित है। निदान हेमोफिलिया वाले लोगों को मामूली सिर की चोटों से भी खुद को बचाने की जरूरत है।

हेमोफिलिया के कारण

अगर हम हेमोफिलिया के कारणों पर विचार करते हैं, तो यह एक वंशानुगत बीमारी है। जीन कॉलिंग रोगविज्ञान परिवर्तन शरीर में, एक्स गुणसूत्र में है। हेमोफिलिया जीन अव्यवस्थित है। और चूंकि यह केवल एक्स गुणसूत्र में हो सकता है, रोग केवल पुरुषों को आश्चर्यचकित करता है। लेकिन महिलाएं पैथोलॉजी के वाहक हैं और बीमार बच्चों (लड़कों) या हेमोफिलिया (लड़कियों) वाहक को जन्म दे सकती हैं। इस घटना को "अनुवर्ती विरासत" कहा जाता है। एक व्यक्ति में एक बीमारी की उपस्थिति और अपनी बेटी की महिला की कमी के मामले में, उनकी बेटियां प्रभावित जीन के वाहक बन जाएंगी। ऐसे परिवार में लड़के स्वस्थ पैदा हुए हैं। अगर मां के पास एक समान जीन उत्परिवर्तन है, तो बीमारी को बीमारी को प्रेषित करने की संभावना - 50%। इस मामले में बेटियों को भी मीडिया के रूप में इस समस्या का वारिस किया गया।

स्पोरैडिक हेमोफिलिया के मामले हैं - एक परिवार में एक बीमार बच्चे का जन्म, जो बीमारी के अन्य अवसरों का पालन नहीं करता था। महिलाओं में हेमोफिलिया बेहद दुर्लभ है। केवल एक दर्ज किया गया है ऐतिहासिक तथ्य - रानी विक्टोरिया में इस पैथोलॉजी की उपस्थिति। लेकिन इसका अधिग्रहण वंशानुगत नहीं था। यह रोग महिला के शरीर में जीन के नुकसान का परिणाम था।

पैथोलॉजी के लगभग 30% मामले - जीन उत्परिवर्तन रोगी के जीव में खुद। लेकिन बिल्कुल ठीक हेमोफिलिया को संक्रमित नहीं किया जा सकता है।

वंशानुगत रोग का निदान

यदि परिवार पहले से ही इसी तरह की समस्या से मिल चुका है, तो बहुत महत्व पारिवारिक इतिहास प्राप्त करता है। यह जानकारी आपको समान अनुवांशिक सुविधाओं वाले बच्चे के जन्म की भविष्यवाणी करने की अनुमति देती है।

हेमोफिलिया का निदान करने के लिए, आधुनिक चिकित्सा प्रयोगशाला अध्ययन का उपयोग करती है। मुख्य रूप से निदान का तात्पर्य है:

1. Mixtv।
2. टीवी निर्धारित (थ्रोम्बीन समय) है।
3. पीएच (प्रोथ्रोम्बिन इंडेक्स) द्वारा निर्धारित।
4. गणना की गई।
5. जमावट कारकों की संख्या की गणना की जाती है।
6. राशि निर्धारित है।
7. एमएनओ (अंतर्राष्ट्रीय सामान्यीकृत दृष्टिकोण) निर्धारित किया जाता है।
8. एएमटीवी की गणना की जाती है (सक्रिय आंशिक थ्रोम्प्लास्टिन समय)।

इनमें से कुछ संकेतक स्थापित मानदंड से अधिक होंगे (उदाहरण के लिए, कोगुलेशन समय या टीवी)। अन्य डेटा मानक (प्रोथ्रोम्बिन इंडेक्स) के नीचे दिए गए मान दिखाएंगे। प्रमुख सूचनाजिसके अनुसार एक समस्या स्थापित करना संभव है, कोग्यूलेशन कारक की कम एकाग्रता (या गतिविधि) का संकेतक बन जाता है।

हेमोफिलिया का उपचार

"हेमोफिलिया" उपचार के निदान के दौरान ऐसा नहीं किया जाता है। यह रोग इलाज करना असंभव है। हालांकि, इसका मतलब हेमोफिलिया के साथ एक रोगी के लिए "वाक्य" नहीं है। किसी व्यक्ति की स्थिति की निगरानी की आवश्यकता होती है और समय पर चिकित्सा घटनाक्रमगंभीर परिणामों को खत्म करना। के लिये आधुनिक स्थिति दवा यह बहुत प्रभावी ढंग से किया जा सकता है। इंजेक्शन विधि को चॉपिंग तत्व के समाधान के साथ इंजेक्शन दिया जाता है, जिसकी कमी खतरे का कारण है। रक्तस्राव बंद हो जाता है जब आवश्यक पदार्थ की मात्रा मानक तक पहुंच जाती है। कभी-कभी रक्त प्लाज्मा (ताजा या जमे हुए) का अभ्यास करना। कुछ मामलों में, बायोमोवर या विशेष ड्रेसिंग के साथ जहाज का पर्याप्त अवरोध होता है।

चिकित्सकीय तैयारी दाता रक्त से प्राप्त की जाती है। लेकिन वर्तमान में, आवश्यक पदार्थों को जेनेटिक इंजीनियरिंग में विकसित विधियों द्वारा निर्मित किया जा सकता है। यह संक्रमण के खतरे से बचाता है विषाणुजनित संक्रमण (जैसा कि दाता रक्त दवाओं के मामले में)। के लिये समय पर उपचार हेमोफिलिया वाले मरीज लंबे और पूर्ण जीवन जी सकते हैं। हालांकि, दवाओं की लागत बहुत अधिक है। पहचान की गई बीमारी वाले लोगों को समर्थन की आवश्यकता है विशेष कार्यक्रमजो सभ्य दुनिया के कई देशों में स्थापित और संचालित हैं।

रोग के प्रकार के आधार पर, निम्नलिखित लक्षण उपचार डॉक्टरों द्वारा किया जा सकता है:

1. टाइप ए टाइप करें, क्रियोप्रिसिपिट और एंटीहेमोफिलिक प्लाज्मा के प्रकार के शुष्क सांद्रता का एक संक्रमण किया जाता है।
2. जब लापता कोगुलेशन कारक के ध्यान में टाइप किया जाता है।
3. जब अक्सर सूखे दाता प्लाज्मा की शुरूआत की सिफारिश की जाती है।

प्रक्रियाएं सक्रिय रूप से लागू होती हैं जो हेमोफिलिया से पीड़ित व्यक्ति के जीवन को कम कर सकती हैं:

1. संयुक्त के शिकार (ठंडे संपीड़न का लगाव, प्लास्टर लंगड़न की मदद से निर्धारण) में दर्द को कम करना।
2. Forecore, Musculoskeletal प्रणाली की बहाली सुनिश्चित करने की अनुमति देता है।
3. आहार उच्च सामग्री समूह ए, बी, सी और डी, साथ ही आवश्यक ट्रेस तत्वों के विटामिन।

हेमोफिलिया का उपचार किसी भी के उपयोग के साथ स्पष्ट रूप से असंगत है औषधीय तैयारीसपने देखना। इनमें विरोधी भड़काऊ, दर्दनाशक और एंटीप्रेट्रिक दवाएं शामिल हैं: एस्पिरिन, ब्रुफेन इत्यादि।