हेमोफिलिया एक ऐसी बीमारी है जिसमें रक्त जमावट तंत्र परेशान होता है। एक असामान्य आवृत्ति जिसके साथ इस बीमारी के साथ एक ही परिवार की विभिन्न पीढ़ियों में होता है, ने संदेह करने की अनुमति दी है कि हीमोफिलिया वंशानुगत रक्त रोग है। यह स्थापित किया गया है कि महिलाएं, खुद को दर्द नहीं करती हैं, हेमोफिलिया को एक परिवार से दूसरे परिवार में सहन करती हैं।

यूरोपीय इतिहास में रक्त महिलाओं के साथ रक्त के हस्तांतरण का एक विशिष्ट उदाहरण इंग्लैंड से रानी विक्टोरिया का परिवार के पेड़ है, जिसमें से यह बीमारी कई अन्य शाही घरों में फैल गई है। यह बीमारी पिछले रूसी राजा के बेटे से पीड़ित थी।

हालांकि, हीमोफिलिया न केवल कुलीन राजवंशों को हड़ताली कर रहा है। यह किसी भी बच्चे से उत्पन्न हो सकता है, जिसका परिवार उन लोगों को था जो इस रक्त रोग से पीड़ित थे।

हेमोफिलिया एक जन्मजात है स्वस्थ रोग। बेशक, यह आनुवंशिक रूप से निर्धारित रक्त रोगों के बीच सबसे प्रसिद्ध है।

हेमोफिलिया को उच्च रक्तस्राव में व्यक्त किया जाता है, भले ही यह बाहरी, यहां तक \u200b\u200bकि सबसे छोटा नुकसान, या ऊतकों, आर्टिकुलर बैग इत्यादि में आंतरिक रक्तस्राव के परिणामस्वरूप हो, जो लगभग रक्तस्राव को रोक नहीं रहा है, जो लगभग खून बह रहा है।

यह रक्त रोग है गंभीर परिणाम आंतरिक अंगों और जोड़ों के लिए, कारण आवरण और विचलन।

हेमोफिलिया के कारण जीन हैं

हेमोफिलिया केवल पुरुषों को मारा, जबकि महिलाएं आनुवंशिक घटक के लिए जिम्मेदार थीं, जिन्हें वे अपने वंशजों में स्थानांतरित कर देते थे। विरासत का ऐसा मार्ग इस तथ्य के कारण उत्पन्न होता है कि बीमारी के लिए अनुवांशिक पूर्वाग्रह एक्स-क्रोमोसोम से जुड़ा हुआ है।

संक्षेप में फर्श गुणसूत्र की संरचना पर विचार करें। महिलाओं में, दोनों की लंबाई और आकार होता है, इसलिए क्रोमोसोम की एक जोड़ी अक्षरों को अक्षरों xx द्वारा दर्शाया जाता है। पुरुषों में, उनमें से एक महिलाओं में समान है, लेकिन दूसरा अन्य रूप और लंबाई, इस कारण से, गुणसूत्रों की एक जोड़ी को xy कहा जाता है। प्रत्येक वंशज को एक गुणसूत्र मां और एक पिता को उन सभी संयोजक क्षमताओं के साथ प्राप्त होता है जो इस संरचना में उपलब्ध हैं। यदि किसी महिला के पास एक रोगी है, यानी, रक्त रोग, एक्स-गुणसूत्र के पूर्वाग्रह से जुड़ा हुआ है, फिर वाहक के लिए इसका प्रत्यक्ष परिणाम नहीं है, क्योंकि यह गुणसूत्र दूसरे, स्वस्थ के लिए क्षतिपूर्ति करता है। महिला के पास कोई लक्षण नहीं है, लेकिन यह विरासत द्वारा बीमारी के लिए अपनी पूर्वाग्रह व्यक्त कर सकता है। और यदि किसी व्यक्ति को इस रोगी को एक्स-क्रोमोसोमा के साथ विरासत में मिलता है, तो इसके दोष को दूसरे स्वस्थ गुणसूत्र द्वारा मुआवजा नहीं दिया जाता है। इसलिए, वह हेमोफिलिया को प्रकट करता है। यदि एक्स-क्रोमोसोम दोनों महिलाओं के आनुवंशिक उपाध्यक्ष थे, तो यह व्यवहार्य नहीं होगा।

एक्स-क्रोमोसोम में आनुवांशिक जानकारी होती है जो आवश्यक है ताकि मातृ गर्भ में भ्रूण ने सामान्य रक्त कोगुलेशन कारकों का विकास किया हो। इस जगह में हेमोफिलिक में जीन की जानकारी में दोष है। यह पैथोलॉजिकल वंशानुगत पूर्वज यह रक्त कोगुलेशन का उल्लंघन करता है, जो हेमोफिलिया को रेखांकित करता है।

यह ज्ञात है कि सामान्य व्यक्ति को खून बह रहा है, जो चोट के परिणामस्वरूप उत्पन्न होता है, जल्द ही तीन तंत्र की कार्रवाई के कारण रुक जाता है: रक्त वाहिकाएं संकुचित, प्लेटलेट्स और रक्त को क्षतिग्रस्त स्थान में जमा किया जाता है, इस तरह से बंद हो जाता है खुला हुआ ज़ख्म.

रक्त कोगुलेशन एक जटिल जैव रासायनिक प्रक्रिया है जिस पर इसकी फाइब्रिनोजेन संरचना - प्लाज्मा प्रोटीन में निहित है। यह विभिन्न कारकों के प्रभाव में होता है, जिनमें से बहुत महत्वपूर्ण है, मुख्य रूप से ऊतक थ्रोम्प्लास्टिन की रिहाई। थ्रोम्प्लास्टिन का गठन कई पदार्थों की मदद से होता है जो नहीं हैं बड़ी मात्रा रक्त में। उनमें से एक, कारक VIII, या एंटी-इमोफिलिक फैक्टर (एजीएफ), जो लोग हीमोफिलिया को मारते हैं, अनुपस्थित हैं, या पर्याप्त नहीं है। हेमोफिलिया शब्द के तहत, वास्तव में, दो बीमारियों के समान लक्षण हैं, लेकिन घटना के विभिन्न कारण हैं।

हेमोफिलिया के प्रकार

हेमोफिलिया के दो प्रकार हैं, अर्थात्:

• हेमोफिलिया ए, या शास्त्रीय हेमोफिलिया
• हेमोफिलिया बी, या क्रिस्टमेट की बीमारी
• हेमोफिलिया सी - बेहद दुर्लभ प्रजाति, ज्यादातर यहूदियों को प्रभावित करती है

दूसरा प्रकार कम आम है। टाइप ए पर, कोई कारक VIII नहीं है, हेमोफिलिया के साथ आईएक्स, या प्लाज्मा, थ्रोम्प्लास्टिन का कारक है, जिसे क्रिसमस कारक कहा जाता है। यह रक्त जमावट के लिए भी महत्वपूर्ण है, और इसकी अनुपस्थिति में यह लगभग असंभव हो जाता है।

तीसरा प्रकार कारक xi की कमी के परिणामस्वरूप होता है। गैर-मानक नैदानिक \u200b\u200bतस्वीर के कारण, इस प्रकार को अलग से आवंटित किया गया था और हेमोफिलिया की किस्मों में शामिल नहीं किया गया था।

हेमोफिलिया का अधिग्रहण क्या है?

हेमोफिलिया विरासत में मिला है। हालांकि, मामलों को पंजीकृत किया जाता है जब इस बीमारी के अभिव्यक्ति वयस्कों में मनाई गई थी, जिन्होंने चोट नहीं पहुंची और परिवार में मरीज़ नहीं थे। अधिग्रहित हेमोफिलिया हमेशा एक प्रकार का प्रकार है। आधे मामलों में, बीमारी के कारण को समझने के लिए प्रबंधन न करें। अन्य मामलों में, कारण कैंसर ट्यूमर, रिसेप्शन था कुछ तैयारी और अन्य कारण जो व्यवस्थित नहीं हैं।

हेमोफिलिया के लक्षण, लक्षण और नैदानिक \u200b\u200bतस्वीर

नैदानिक \u200b\u200bतस्वीर यह रक्त की हानि के रोगियों की बढ़ी हुई घटनाओं की विशेषता है। जन्म के कुछ दिनों पहले से ही कोई भी खून बह रहा नहीं हो सकता है, जो नवजात शिशु के जीवन को उजागर करता है। लेकिन कुछ मामलों में, जब बच्चा चलाने के लिए शुरू होता है तो हीमोफिलिया प्रकट होता है। तब माता-पिता ब्रूस, हेमेटोमा और त्वचा और श्लेष्म झिल्ली में रक्तस्राव की बढ़ती प्रवृत्ति का निरीक्षण कर सकते हैं, जैसे कि हल्के झटके, भ्रम, इत्यादि जैसे हल्के झक्कों, विरोधाभास इत्यादि।

इस उम्र में, श्लेष्म झिल्ली (teething) के नाक रक्तस्राव या रक्तस्राव भी हैं। दाँत या टोनल्कॉमी का पालन करने के बाद बड़े बच्चों के लिए प्रचुर मात्रा में रक्तस्राव। ये हीमोफिलिया के पहले संकेत हैं। रक्तस्राव भी आंतरिक अंगों में हो सकता है - यकृत, प्लीहा, आंतों, गुर्दे और मस्तिष्क, या, जैसे ही, जोड़ों में, जोड़ों में।

इस मामले में, वे हेमोफिलिक आर्थ्रोपैथी या हेमर्थराइटिस के बारे में बात करते हैं। इस तरह के इंट्रा-आर्टिकुलर रक्तस्राव के परिणामस्वरूप, विशेष रूप से घुटने में, हड्डियों के विनाश और उपास्थि और प्रभावित संयुक्त की आंदोलनों की महत्वपूर्ण सीमा उनके पूर्ण अनुपस्थिति तक के विनाश का खतरा है।

हेमोफिलिया एक ऐसी बीमारी है जिसमें लक्षण विभिन्न तीव्रता के साथ आगे बढ़ सकते हैं। लक्षणों की गंभीरता आनुवांशिक दोष की गंभीरता के आनुपातिक है। यदि यह रक्त जमावट कारक पूरी तरह से अनुपस्थित है, तो रोगी अत्यधिक खतरे के संपर्क में आता है। उच्चारण मामलों में, मस्तिष्क में रक्त रक्तस्राव, चोटों के बाद बहुत अधिक रक्त हानि के कारण मौत पहले से ही होती है, क्योंकि रक्त गर्दन क्षेत्र में जमा होता है, और इससे गर्दन क्षेत्र में जमा होता है।

सुंदर बच्चा तेजी से जागरूक है कि वह बीमार है, और यदि संभव हो, तो अपनी गतिविधि को नियंत्रित करना सीखता है, दुर्घटनाओं और चोटों से बचें। यदि युवा रोगी बचपन से बच गए, तो वे एक लंबे सक्रिय जीवन की उम्मीद कर सकते हैं। अधिक सटीक रूप से यह करना असंभव है, समय के साथ क्या विकास एक बीमारी लेगा। उदाहरण के लिए, संक्रमण रक्तस्राव की प्रवृत्ति को और बढ़ा सकता है। कभी-कभी नैदानिक \u200b\u200bपाठ्यक्रम का निरीक्षण करना संभव है जिसके लिए कई चरणों की उपस्थिति विशेषता है।

ऐसी अवधि होती है जब चोटों का कारण केवल एक कमजोर रक्त हानि होती है या यहां तक \u200b\u200bकि रक्तस्राव के साथ नहीं होता है, तो समय फिर से होता है जब व्यापक रूप से रक्तस्राव को उत्तेजित नहीं किया जाता है। वे। हेमोफिलिया और इसके लक्षण लहर की तरह दिखा सकते हैं।

निदान

हीमोफिलिया का निदान करने के लिए, एक व्यक्ति को कुछ विशेषज्ञों, जैसे बाल रोग विशेषज्ञ, जेनेटिक्स, हेमेटोलॉजिस्ट और नवजात चिकित्साविज्ञानी की यात्रा करनी होगी। यदि बीमारी बचपन में प्रकट होती है, तो इसके अतिरिक्त परामर्श किया जाना चाहिए बच्चों के गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट, Otolaryngologist, ट्रामेटोलॉजिस्ट और न्यूरोलॉजिस्ट।

यदि विवाहित जोड़े को जोखिम समूह में शामिल किया गया है, तो सबसे अधिक इष्टतम विकल्प बाल योजना के चरण में एक पूर्ण परीक्षा है। एक दोषपूर्ण जीन की गाड़ी की पहचान करने के लिए, एक आणविक अनुवांशिक परीक्षा से गुजरना जरूरी है और वंशावली डेटा के विश्लेषण को पारित करना आवश्यक है। आप एक कोरियन बायोप्सी या अम्नियोकेंस के साथ-साथ सेलुलर डीएनए के अध्ययन का उपयोग करके निदान भी कर सकते हैं।

जन्म के बाद, रोगों का निदान हेमोस्टेसिस के प्रयोगशाला अध्ययन की मदद से निदान किया जा सकता है।

निदान को स्पष्ट करने के लिए विश्लेषण की आवश्यकता हो सकती है:

• फाइब्रिनोजेन की संख्या की परिभाषाएं
• प्रोथ्रोम्बिन इंडेक्स की परिभाषाएं
• थ्रोम्बीन समय की परिभाषाएं
• मिश्रण परिभाषाएं

पैराम जो बच्चे की प्रतीक्षा कर रहे हैं और जोखिम समूह में प्रवेश कर रहे हैं, विशेषज्ञों से परामर्श करना और शुरुआत और गर्भावस्था से प्रासंगिक अध्ययन करने के लिए आवश्यक है।

हेमोफिलिया को ठीक नहीं किया जा सकता है, एक रोगी जो इस रक्त रोग से पीड़ित है, सभी जीवन में लक्षणों के साथ संघर्ष करना चाहिए और पैथोलॉजीज के कारण होना चाहिए। यही है, हेमोफिलिया एक बीमार बीमारी है।

यह गैर जिम्मेदार होगा कि एक बच्चे के माता-पिता, हेमोफिलिया के साथ एक मरीज, यह रोग कितना खतरनाक नहीं है। फिर भी, उन्हें नहीं सोचना चाहिए कि उनका बच्चा खो गया है। आज, रोगी हीमोफिलिया में भी, लगभग एक सामान्य जीवन का नेतृत्व करने का अवसर है।

रक्तस्राव की प्रवृत्ति को नियंत्रित करने के लिए, प्रतिस्थापन चिकित्सा आवश्यक है। इसका मतलब है कि लापता रक्त जमावट कारक को इसके परिचय से बाहर से प्रतिस्थापित किया जाना चाहिए। यह प्लाज्मा या ठोस रक्त के जलसेक द्वारा किया जा सकता है, साथ ही कारक के ध्यान केंद्रित (viii या ix) का उपयोग करके किया जा सकता है।

यह बेहद महत्वपूर्ण है कि रक्तगणित होने पर रक्त को जमावट कारक प्रशासित किया जाता है जब रक्तस्राव होता है। कुछ देशों (यूएसए, स्कैंडिनेविया) में, हेमोफिलिया वाले कई रोगी खुद बनाते हैं अंतःशिरा इंजेक्शन प्लाज्मा तुरंत ध्यान केंद्रित करता है, जैसे ही मामूली रक्तस्राव नोट किया जाता है, निकटतम विशेष पर आवेदन करने से पहले मेडिकल सेंटर। चूंकि पर्याप्त कारक VIII प्राप्त करना मुश्किल है, फिर में हाल ही में अपने जीनोटेक्निकल निर्माण के तरीकों के लिए एक सक्रिय खोज है।

एक और संभावना यह है कि रोगी के शरीर में कारक VIII के गठन को सीधे उत्तेजित करता है।

नामांकित चिकित्सीय क्षमताओं हेमोफिलिया से पीड़ित लोगों में छोटे (टूथ, इत्यादि को हटाने) और प्रमुख शल्य चिकित्सा संचालन को सुरक्षित करने के लिए सुरक्षित प्रदान करें। यह भी महत्वपूर्ण ऑर्थोपेडिक उपचार है, क्योंकि हड्डियों या जोड़ों के सभी प्रकार के नुकसान अक्सर पाए जाते हैं। उन्हें चेतावनी दी जानी चाहिए।

इसके अलावा, उचित शारीरिक और मानसिक शिक्षा के लिए आवश्यक है ताकि हेमोफिलिस अस्वीकृत लोगों के समूहों द्वारा समाज में न बन सकें क्योंकि वे रोजमर्रा की जिंदगी का सामना नहीं कर सकते।

हेमोफिलिया वाले मरीजों में, संयुक्त आर्थ्रोपैथी जोड़ों के उल्लंघन में रक्तस्राव को दोहराने के कारण विकसित होता है। यह इस वंशानुगत बीमारी की सबसे महत्वपूर्ण जटिलता का प्रतिनिधित्व करता है। अक्सर यह घुटनों में से एक को प्रभावित करता है, कभी-कभी दोनों और इस प्रकार रोगी की मोटर क्षमता को काफी सीमित कर सकते हैं। भविष्य में, प्लाज्मा केंद्रित के व्यवस्थित उपयोग के कारण इस लक्षण को निश्चित रूप से सुधार किया जा सकता है, जो संयुक्त में रक्तस्राव के अभिव्यक्ति को काफी हद तक कमजोर कर देगा।

लेकिन आज, हेमोफिलिया वाले कई रोगी तथाकथित हेमोफिलिक संयुक्त से पीड़ित हैं। कुछ दुर्भाग्यपूर्ण रोगियों में, उनके मालीज को ठीक करने का एकमात्र अवसर synovectomics (संयुक्त के synovial खोल को हटाने, रोगविज्ञान परिवर्तन जो, रक्तस्राव के परिणामस्वरूप, हेमोफिलिक आर्थ्रोपैथी का मुख्य कारण बन जाता है। इस तरह के हस्तक्षेप के बाद कुछ हेमोफिलिक्स स्थिरता के बाद लगभग सामान्य जीवन में लौटने में सक्षम थे।

बचपन में, खिलौनों की उचित पसंद और सक्रिय गतिविधि का प्रकार दर्दनाक एपिसोड को रोकने के लिए एक बेहद महत्वपूर्ण उपाय हो सकता है। में विद्यालय युग बीमार हीमोफिलिया सामान्य शैक्षिक प्रक्रिया में भाग लेने के लिए विशेष अपवादों के बिना कर सकते हैं। इसे अन्य बच्चों की गतिविधियों में से एक से समाप्त नहीं किया जाना चाहिए। यह बहुत महत्वपूर्ण है कि वह अपनी बीमारी से अपूर्ण रूप से पीड़ित नहीं है, बाद में ताकि वह एक स्वतंत्र जीवनशैली का नेतृत्व कर सके। जीवन के दौरान, हीमोफिलिया अपनी बीमारी से बच निकला है। वह जानता है कि यह किस प्रतिबंध को लागू करता है उनके साथ माना जाता है और तदनुसार इसकी गतिविधियों की योजना बना रहा है। अक्सर, हेमोफिलिया वाले मरीजों में औसत से अधिक खुफिया होती है।

पुरुषों में हेमोफिलिया

में मेडिकल अभ्यास करनापुरुषों की हेमोफिलिया में कोई विशिष्ट विशेषताएं नहीं हैं। यदि बदली हुई जीन का वाहक मां है, तो पैथोलॉजी के पहले संकेतों को बचपन में निदान किया जा सकता है। लड़कों के पास मामूली खून बह रहा है, जो मामूली चोटों के साथ भी दिखाई देता है। अधिक गंभीर रक्तस्राव के बारे में गठन उत्तेजित कर सकते हैं जो गठन को उकसा सकते हैं गंभीर रोगविज्ञान, जैसे ऊतक नेक्रोसिस।

अगर कोई आदमी बीमार हीमोफिलिया होता है, तो पहले से पहले परिचालन हस्तक्षेप उन्हें जरूरी एंटीगोमोफिलिक दवाएं पेश की गई हैं जो अत्यधिक रक्त हानि से बचने में मदद करती हैं।

सबसे गंभीर रक्तचाप उन लोगों द्वारा मान्यता प्राप्त हैं जो मस्तिष्क के गोले में होते हैं। वे सीएनएस हार के भारी रूपों को भड़क सकते हैं और यहां तक \u200b\u200bकि घातक परिणाम भी ले सकते हैं। इसके अलावा, पुरुषों को मुख्य रूप से रेट्रोपेरिटोन रक्तस्राव द्वारा वर्गीकृत किया जाता है, क्योंकि वे sharppatologies की घटना का आधार बन सकते हैं, जो खत्म हो गया है केवल शल्य चिकित्सा।

लारनेक्स और श्लेष्म झिल्ली से गले के क्षेत्र में उत्पन्न कोई कम खतरनाक रक्तस्राव नहीं। वे खांसी और तनाव के मजबूत पूर्वाग्रह का नेतृत्व कर सकते हैं वॉयस लिगामेंट्स और रुकावट के परिणामस्वरूप श्वसन तंत्र.

कलात्मक रक्तस्राव की घटना में, पुरुष दर्द प्रकट करते हैं, और तापमान में वृद्धि 38 डिग्री तक देखी जाती है। इस तरह के विचलन अंगों के ऑस्टियोआर्थराइटिस और मांसपेशी एट्रोफी का कारण बन सकते हैं।

महिलाओं में हेमोफिलिया

महिलाओं में हेमोफिलिया का शायद ही कभी निदान किया जाता है। यही कारण है कि चरित्र और सुविधाओं का पता लगाने योग्य मुश्किल है।

महिलाओं में हीमोफिलिया का पता लगाने के मामलों का अक्सर निदान किया जाता है अगर लड़कियां मां से पैदा होती हैं, जो जीन के वाहक और डेटा से पीड़ित बीमारी के पिता द्वारा मान्यता प्राप्त होती है। रोगविज्ञान की गंभीरता के लिए, यह पूरी तरह से दुर्लभ कारक की डिग्री के अनुरूप है। महिलाओं में, पैथोलॉजी के निम्नलिखित रूपों की पहचान की जा सकती है:

1. भारी - 2% से कम की रक्त थक्के की दर से विशेषता। लक्षण, सबसे अधिक बचपन में व्यक्त किया जाता है। इस मामले में अवांछित मांसपेशियों, जोड़ों और आंतरिक अंगों में रक्तस्राव के व्यवस्थित बाध्यकारी द्वारा प्रकट हो सकता है। गम का खून बह रहा है शिफ्ट या teething के दौरान दिखाई दे सकता है। खेती के दौरान, संकेत तेजी से प्रगति कर रहे हैं।
2. मध्यम-भारी - पैथोलॉजी की प्रगति तब होती है जब कारक का स्तर 2 से 5 प्रतिशत तक भिन्न होता है। फिर लक्षण विज्ञान को मध्यम गंभीरता की विशेषता है और इसे कलात्मक मांसपेशी रक्तस्राव से प्रकट किया जाता है, और उत्तेजना की आवृत्ति कुछ महीनों में एक बार होती है।
3. आसान - दुर्लभ कारक का आकार 5 प्रतिशत से बेहतर है। सर्जरी या चोट के परिणामस्वरूप पहले लक्षण स्कूल की उम्र में खुद को प्रकट करते हैं। रक्तस्राव में कम तीव्रता होती है और अपेक्षाकृत बार-बार व्यक्त की जाती है। प्रयोगशाला अध्ययन की प्रक्रिया में, रोग का पता नहीं लगाया जा सकता है।
4. मिटा दिया - किसी भी संकेत द्वारा प्रकट नहीं किया गया। एक समान मामले में एक व्यक्ति को एक बीमारी पर संदेह नहीं हो सकता है। यह किसी भी सर्जिकल हस्तक्षेप के बाद अक्सर पाया जाता है।

महिलाओं में, पैथोलॉजी की पहचान करते समय भी, यह कम गंभीर रूप में बहती है। तथ्य यह है कि महिला जीन का वाहक बन गई है और इस बीमारी से पीड़ित है, निम्नलिखित संकेतों को इंगित किया जाता है:

• मासिक धर्म के दौरान गहन निर्वहन;
• नाक से खून बह रहा है;
• रक्तस्राव, जो दंत हस्तक्षेप के बाद होता है;
• रक्त जमावट की कमी।

गर्भावस्था के दौरान हेमोफिलिया

चूंकि हेमोफिलिया को बच्चे की टूलींग के दौरान आवश्यक रक्त हानि की संभावना होती है, प्रक्रियाएं आसानी से अप्रत्याशित नहीं हो सकती हैं, लेकिन कभी-कभी अपरिवर्तनीय हो सकती हैं। प्रेमेनहेनेव महिला को कई विशेषज्ञों, जैसे ऑर्थोपेडिस्ट, चिकित्सक, सर्जन और जेनेटिक्स द्वारा दौरा किया जाना चाहिए। जन्म केवल उच्च योग्य विशेषज्ञों के करीबी अवलोकन के तहत एक विशेष क्लिनिक में होना चाहिए।

रोडवर्क रणनीति को तीसरे तिमाही से स्पष्ट रूप से परिभाषित करने के लिए निर्धारित किया जाना चाहिए। साथ ही, सभी कारकों को ध्यान में रखा जाना चाहिए, जैसे विभिन्न प्रकार की बीमारी, एक महिला की स्थिति। सभी बारीकियों को सावधानी से सोचा जाना चाहिए और गंभीर रक्त हानि की संभावना को कम किया जाना चाहिए, साथ ही साथ एक अनुकूल वितरण भी किया जाना चाहिए।

अन्य चीजों के अलावा संभावित तरीके निम्नलिखित जोखिमों को बाहर रखा जाना चाहिए:

• के दौरान घातक परिणाम;
• जेनेरिक मस्तिष्क रक्तस्राव की प्रक्रिया में गठन;
• संवहनी रोगविज्ञान और संक्रमण में प्रवेश की संभावना;
• कलाकारों का विकास पैथोलॉजिकल प्रक्रियाएंजो ऊतकों के विरूपण के कारण हो सकता है;
• जोड़ों की अस्थिरता की संभावना।

भ्रूण के लिए संभावित खतरों के बारे में व्यावहारिक रूप से कुछ भी ज्ञात नहीं है, सिवाय इसके कि एक महिला को इलन रक्तस्राव हो सकता है।

अभ्यास के रूप में, अगर प्रसव सामान्य मोड में है, तो इस मामले में चोट और खतरों की संभावना कम हो जाती है, लेकिन हमेशा अपवादों की संभावना होती है, इसलिए सभी सुरक्षा उपायों को पहले से ही लिया जाना चाहिए, और जन्म केवल लिया जाना चाहिए योग्य डॉक्टरों में।

जटिलताओं

पैथोलॉजी के परिणामस्वरूप या हेमोफिलिया थेरेपी के दौरान, एक व्यक्ति कुछ जटिलताओं को विकसित करना शुरू कर सकता है। रक्तस्राव अलग-अलग गंभीरता के एनीमिया के उद्भव को जन्म दे सकता है। घातक परिणामों को बाहर नहीं किया जाता है, यह मुख्य रूप से उन महिलाओं के लिए लागू होता है जिनके पास एक सीज़ेरियन सेक्शन होता है।

जब हेमेटोमा का गठन होता है, तो गैंमेन का गठन या पक्षाघात विकसित करना। यह निचोड़ने वाले जहाजों या नसों के परिणामस्वरूप होता है। नेक्रोसिस और ऑस्टियोपोरोसिस को बाहर नहीं किया गया है, जो हड्डी के ऊतक में लगातार रक्तस्राव के कारण दिखाई देता है। जब रक्तस्राव को श्वसन पथ की बाधा बना दिया जा सकता है। अधिक गंभीर जटिलताओं को बाहर रखा गया है, जैसे हेमोरेज, सिर में या मेरुदण्डक्या घातक परिणाम की ओर जाता है।

क्रोनिक हेमोफिलिया की जटिलता आर्थ्रोपैथी है। यह उस घटना में विकसित होता है जब रक्तस्राव अनायास और मुख्य रूप से एक संयुक्त में होता है। रक्त घटकों के प्रभाव में, सिनोविअल शैल की सूजन होती है, जो समय के साथ मोटाई होती है, यह इसमें गठित होती है, जो आर्टिकुलर गुहा में प्रवेश करती है। संयुक्त की गतिशीलता की प्रक्रिया में, विकास की पकड़ होती है, जो नए हेमोरेज को उत्तेजित करती है, लेकिन चोट के बिना। यह कपड़े के क्रमिक विनाश की ओर जाता है रोइंग सतवा और हड्डी की सतह को लेकर। कुछ मामलों में, बाद में पुरानी गुर्दे की विफलता के साथ गुर्दे की एमिलॉयडोसिस विकसित करने का मौका है।

इस तरह की बीमारी के साथ, रोग को वायरल हेपेटाइटिस के साथ नहीं रखा जाता है और एचआईवी संक्रमणधन्यवाद आधुनिक परिस्थितियां और सफाई के नवीनतम तरीके, संक्रमण का जोखिम कम हो गया है।

में दुर्लभ मामले एक व्यक्ति को रक्त संग्रह को बनाए रखने की बाध्यकारी क्षमता के विकासशील एंटीबॉडी के रूप में एक उथल-पुथल प्रणाली प्रतिक्रिया हो सकती है। चिकित्सा अभ्यास में, यह अव्यवहारिकता में व्यक्त किया जाता है प्रतिस्थापन चिकित्सा रक्तस्राव रोकें।

इस तरह का अनुभव

पूर्वानुमान के लिए, यह सीधे इस बात पर निर्भर करेगा कि एक व्यक्ति अपने स्वास्थ्य को कितनी सावधानीपूर्वक संदर्भित करेगा और विशेषज्ञों की सभी सिफारिशों का अनुपालन करेगा।

गंभीर रूप से हेमोफिलिया के पूर्वानुमान में काफी बदतर है यदि किसी व्यक्ति के पास तेजी से खून बह रहा है, जो चोटों या परिचालन हस्तक्षेप के कारण हैं। विषय में आसान डिग्री हेमोफिलिया, जीवन प्रत्याशा वही बनी हुई है और नकारात्मक प्रभाव पैथोलॉजी में शरीर नहीं है।

रोगी के रिश्तेदारों को बीमारी की विशेषताओं का एक विचार होना चाहिए और यदि आवश्यक हो, तो पहली चिकित्सा देखभाल प्रदान करने में सक्षम होने के लिए।

निवारण

हेमोफिलिया की रोकथाम का मुख्य तरीका परामर्श और पूर्ण है चिकित्सा परीक्षण शादी से पहले ही जोड़े। इस मामले में, एक विशेष जीन निदान किया जाता है, जिसके परिणामस्वरूप पैथोलॉजी के संचरण के संभावित जोखिम विरासत में मिले हैं। यदि युगल को बीमारी से पता चला है, तो बच्चों की गर्भाधान की योजना बनाने की सिफारिश नहीं की जाती है प्राकृतिक तरीका.

यदि किसी कारण से गर्भावस्था की घटना से पहले निदान नहीं किया जाता है, तो गर्भधारण के बाद निदान को व्यवस्थित करने की सलाह दी जाती है। इसके बाद, हेमोफिलिया को बचपन में पाया जाएगा, चिकित्सीय और निवारक उपाय उचित हैं।

हेमोफिलिया का निदान करने वाले मरीजों को निरंतर औषधि अवलोकन में होना चाहिए। इस मामले में, वे बचपन में भी रिकॉर्ड किए जाते हैं। एक बच्चे में एक बीमारी का निदान करते समय, वह शारीरिक शिक्षा से मुक्त होता है, क्योंकि चोट का उच्च जोखिम होता है। लेकिन सभी प्रतिबंधों के बावजूद, मध्यम शारीरिक व्यायाम उपस्थित होना सुनिश्चित करें। वे आवश्यक हैं, विशेष रूप से सामान्य कार्य के लिए बढ़ते जीव। पोषण में कोई विशेष प्रतिबंध नहीं हैं। बच्चे को अधिकतम संक्रमणों से टीकाकरण करना आवश्यक होना चाहिए, लेकिन टीकाकरण केवल उप-रूप से और विशेष देखभाल के साथ, बाद के बाद से किया जाता है इंट्रामस्क्युलर प्रशासन व्यापक हेमेटोमा दिखाई दे सकता है। लिविंग टीकों का परिचय केवल रक्त के थक्के कारकों की शुरूआत के बाद ही अनुमति दी जाती है, जिसमें से डेढ़ महीने से भी कम नहीं हुआ है। वायरल हेपेटाइटिस और एचआईवी संक्रमण के लिए व्यवस्थित रूप से जांच की आवश्यकता है।

जटिलताओं की जटिलताओं के जोखिम को कम करने के लिए, अत्यधिक शारीरिक परिश्रम, विभिन्न चोटों से बचने के साथ-साथ डॉक्टर द्वारा अनुशंसित सभी प्रक्रियाओं को पार करने और रिसेप्शन योजनाओं का पालन करने का प्रयास करें औषधीय तैयारी। वायरल बीमारियों में, हेमोफिलिया वाले रोगी को एस्पिरिन लेने के लिए सख्ती से मना किया जाता है, क्योंकि यह दवा रक्त के निर्वहन में योगदान देती है और रक्तस्राव की घटना को ट्रिगर कर सकती है। नूरफेन और पैनाडोल जैसे गैर-स्टेरॉयड एंटी-भड़काऊ दवाएं लेने के लिए मना किया गया है। बैंकों को अभी तक रखने की सिफारिश नहीं की जाती है, वे फेफड़ों में रक्तस्राव को उत्तेजित कर सकते हैं।

हेमोफिलिया की रोकथाम के लिए, कुछ समय अंतराल पर लापता रक्त कारक पेश किया जाता है। कुछ मामलों में, विशेष रूप से विशेष घुड़सवार वेनस कैथेटरजो आघात के जोखिम को कम करता है।

वीडियो सामग्री

हेमोफिलिया: डिस्कवरी चैनल - किंग्स की बीमारियां और मृत्यु

हेमोफिलिया। यह आधुनिक चिकित्सा कैसे जीतता है

हेमोफिलिया है गंभीर रोग से खतरनाक परिणाम। उनसे बचने के लिए समय पर और योग्य अवलोकन और उचित देखभाल की आवश्यकता होती है। इस निदान के साथ इस व्यक्ति को प्रदान करते समय अच्छी तरह से जी सकते हैं पूरा जीवन और व्यावहारिक रूप से हर किसी से अलग नहीं। धन्यवाद आधुनिक तरीके पैथोलॉजी के इलाज में, बड़ी सफलता हासिल करना संभव था और वैज्ञानिक हासिल करने पर ध्यान नहीं दे रहे हैं। आनुवांशिक चिकित्सा के सक्रिय रूप से विकास के कारण, हेमोफिलिया को निकट भविष्य में पराजित किया जाएगा।

हेमोफिलिया बी एक रक्त रोग है जो ग्यारहवें कोगुलेशन कारक या एक क्रिस्टमा कारक की घाटे के कारण होता है। साथ ही हेमोफिलिया ए, यह बीमारी वंशानुगत है और इसमें वही विरासत कारक हैं। हेमोफिलिया ए के विपरीत, हीमोफिलिया या क्रिसमस की बीमारी में अक्सर कम होता है।

क्रिस्टमैटो रोग दवा में हेमोफिलिया हेमोरेजिक डायथेसिस के समूह से संबंधित है।

इस बीमारी के पहले विवरण 1 9 52 पूरा हो गए थे। साथ ही हेमोफिलिया ए, क्रिसमस रोग एक्स गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है, लेकिन फैक्टर आईएक्स की यह संरचनात्मक जीन गुणसूत्र के विपरीत छोर पर स्थित है, जो ए-हेमोफिलिया के विपरीत है।

हेमोफिलिया में पैथोलॉजी हेमोस्टेसिस के प्लाज्मा चरण को स्थानांतरित करता है। इसका मतलब यह है कि किसी भी अंग की चोट के दौरान कोई रक्तस्राव लंबे समय के बाद शुरू होता है, और इस बीमारी के साथ रक्त जमावट के कार्य का उल्लंघन करना बेहद मुश्किल है।

हेमोफिलिया बी के लक्षण।

हेमोफिलिया का एक लक्षण लक्षण हेमथ्रोसिस है, यानी, कलात्मक रक्तचाप है। आम तौर पर प्रभावित जोड़ों और बुखार राज्य में दर्द के इन रक्तस्राव के साथ। सबसे अधिक बार कुंजी रक्तस्राव, कोहनी में मनाया जाता है, टखने के जोड़। कंधे, कूल्हे, ब्रश और बंद जोड़ों को कम लगातार रक्तस्राव के अधीन किया जाता है।

उसी तरह हीमोफिलिया को हड्डी ऊतक रक्तस्राव द्वारा विशेषता दी जा सकती है। और ऐसे मामलों में, लक्षण ऐसे होंगे, हड्डियों और नेक्रोसिस के निर्णायकता के साथ क्या होता है। व्यापक हेमेटोमास subcutaneous, जो तब तक उत्पन्न होता है, वी। अभिव्यक्तियों के हेमोफिलिया को प्रतिबिंबित करता है: कष्ट गहन प्रकृति, निचोड़ के रूप में बड़ी धमनी। और परिधीय तंत्रिका ट्रंक ने रक्त के थक्के का गठन किया। यह राज्य अक्सर गैंग्रीन या पक्षाघात का कारण बन जाता है।

हेमोफिलिया के लक्षणों को नाक, मसूड़ों से जिम्मेदार ठहराया जा सकता है और लंबे खून बह रहा है।

निदान

हेमोफिलिया का निदान - चरण-दर-चरण घटना।

1. पहला चरण पारिवारिक इतिहास का संग्रह है (इसमें रिश्तेदारों में, विशेष रूप से मातृ रेखा पर इस बीमारी के बारे में जानकारी होनी चाहिए), एक नैदानिक \u200b\u200bतस्वीर खींचना।
2. दूसरा चरण - प्रयोगशाला में परीक्षण और अनुसंधान।

साथ ही, यह रोगी के रोगी के रक्त कोगुलेशन अवधि (छात्र, और केशिका रक्त) का अध्ययन करने के लिए किया जाता है, पुनर्मूल्यांकन समय स्थापित करता है, थ्रोम्प्लास्टिन के गठन की प्रक्रिया में विकारों की उपस्थिति का सवाल माना जाता है। रोगी के रक्त के प्रयोगशाला परीक्षण के लिए प्रोथ्रोम्बिन की खपत और एंटीहेमोफिलिक कारकों IX के खून में मात्रात्मक एकाग्रता का स्तर दिखाता है।

निवारण

किसी भी समूह के हीमोफिलिया की रोकथाम के लिए प्राथमिक विधियां मौजूद नहीं हैं, क्योंकि बीमारी विशेष रूप से वंशानुगत है। लेकिन, माध्यमिक रोकथाम के तरीके हैं, जिसका उद्देश्य विभिन्न चोटों और रक्तस्राव को रोकने के उद्देश्य से हैं। व्यापक हेमेटोमा के कारण भी नहीं, हेमोफिलिया वाले मरीजों को विभिन्न इंट्रामस्क्यूलर इंजेक्शन को पूरी तरह से त्यागने की आवश्यकता नहीं है।

किसी भी दवा को या तो अंतःशिरा या मौखिक रूप से लिया जाना चाहिए। हेमोफिलिक रोगियों को शारीरिक परिश्रम से भी स्पष्ट रूप से निषिद्ध किया जाता है, जिसके संबंध में, हेमोफिलिया वाले बच्चों को दृढ़ता से संलग्न करने की सिफारिश की जाती है बौद्धिक विकासभविष्य में शारीरिक काम से बचने के लिए।

और गुणवत्ता में माध्यमिक विधि रोगी में हीमोफिलिया की रोकथाम प्रत्येक पंद्रह दिनों को एक केंद्रित कारक IX की शुरूआत की जाती है।

हेमोफिलिया बी का उपचार।

आम तौर पर, हेमोफिलिया को जमे हुए या सूखे दाता प्लाज्मा में माना जाता है, क्योंकि यह प्लाज्मा में है कि एक क्रिस्ट्राम कारक बड़ी मात्रा में बनाए रखा जाता है। जब प्लाज्मा ट्रांसफ्यूजन, जोड़ों में तीव्र रक्तस्राव से राहत, और छोटे पोस्ट-दर्दनाक रक्तस्राव।

क्रिसमस के कारक का स्तर पंद्रह डीलरों के लिए बढ़ रहा है। दुर्भाग्यवश, यह व्यापक रक्तस्राव और रक्तस्राव को रोकने के लिए पर्याप्त नहीं है। इसलिये आधुनिक दवाई यह किसी विशेष रोगी के शरीर के लिए आवश्यक उन खुराक में आवश्यक कारकों (क्रिस्टमा कारकों सहित) के ध्यान केंद्रित करना शुरू कर दिया।

शरीर को अक्सर बनाए रखने के लिए, हेमोफिलिया के साथ, एंटीहेमोफिलिक दवाओं का उपयोग किया जाता है, जिसे दिन में एक बार और तुरंत (अपघटन) पैकेजिंग के तुरंत बाद व्यवस्थित रूप से प्रशासित किया जाना चाहिए।

- हेमोस्टेसिस सिस्टम की वंशानुगत रोगविज्ञान, जो कि आठवीं, आईएक्स या ग्यारह रक्त कोगुलेशन कारकों के संश्लेषण में कमी या उल्लंघन पर आधारित है। हीमोफिलिया का विशिष्ट अभिव्यक्ति रोगी का झुकाव है विभिन्न रक्तस्राव: हेमरिटी, इंट्रामस्क्यूलर और रेट्रोपेरिक हेमेटोमास, हेमेटुरिया, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रक्तस्राव, संचालन और चोटों के दौरान लंबे खून बह रहा है, आदि हेमोफिलिया के निदान में, आनुवांशिक परामर्श सर्वोपर्यूशन कारकों, डीएनए अध्ययन, विश्लेषण की गतिविधि के स्तर का निर्धारण करता है कोगुलोग्राम। हेमोफिलिया के उपचार में प्रतिस्थापन चिकित्सा आयोजित करना शामिल है: reagulation कारकों VIII या IX, ताजा जमे हुए प्लाज्मा, Antihemophilic globulin, आदि के साथ Gemoconconcentrate संक्रमण

अक्सर, हेमोफिलिया के साथ, मसूड़ों, नाक, गुर्दे, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल अंगों से रक्तस्राव। रक्तस्राव को किसी भी चिकित्सा कुशलता से शुरू किया जा सकता है (इंट्रामस्क्यूलर इंजेक्शन, दांत निष्कर्षण, टोंटोक्टिक्स, आदि)। हेमोफिलिया वाले बच्चे के लिए बेहद खतरनाक ज़ी और नासोफैरेनक्स से खून बह रहा है, क्योंकि वे श्वसन पथ की बाधा डाल सकते हैं और आपातकालीन ट्रेकोस्टोमी की आवश्यकता है। मस्तिष्क के गोले में रक्तस्राव और मस्तिष्क गंभीर सीएनएस घाव या घातक परिणाम की ओर ले जाते हैं।

हेमोफिलिया के दौरान हेमेटुरिया अनायास या लम्बर क्षेत्र की चोटों के कारण हो सकता है। उसी समय, रक्त के थक्के के गठन में, रोगग्रस्त घटनाओं को नोट किया जाता है मूत्र संबंधी विशेषता - गुर्दे कोलिक के हमले। हेमोफिलिया वाले मरीजों को अक्सर पाइलेटसिया, हाइड्रोनफ्रोसिस, पायलोनेफ्राइटिस द्वारा पता चला जाता है।

जठरांत्र रक्तस्राव हेमोफिलिया वाले मरीजों में, वे एनएसएआईडीएस और अन्य दवाओं के रिसेप्शन से जुड़े हुए हैं, पेट और डुओडेनम, इरोजिव गैस्ट्र्रिटिस, बवासीर के अल्सर के गुप्त प्रवाह के उत्थान के साथ। मेसेंटरी में रक्तस्राव के मामले में और ग्रंथि एक तस्वीर विकसित करता है तीव्र पेटतीव्र एपेंडिसाइटिस, आंतों में बाधा आदि के साथ अंतर निदान की आवश्यकता है।

हीमोफिलिया का विशिष्ट संकेत रक्तस्राव की देरी की प्रकृति है, जो आमतौर पर चोट के तुरंत बाद विकसित नहीं होता है, और थोड़ी देर के बाद, कभी-कभी 6-12 या अधिक घंटों के बाद होता है।

हेमोफिलिया का निदान

हेमोफिलिया का निदान कई विशेषज्ञों की भागीदारी के साथ किया जाता है: नियोनैटोलॉजिस्ट, बाल रोग विशेषज्ञ, जेनेटिक्स, हेमेटोलॉजिस्ट। अगर कोई बच्चा है संगत रोगविज्ञान या मुख्य रोग की जटिलताओं को बच्चों के गैस्ट्रोएंटरोलॉजिस्ट, बच्चों के दर्दनाक-ऑर्थोपेडिस्ट, बच्चों के ओटोलरींगोलॉजिस्ट, बच्चों के न्यूरोलॉजिस्ट इत्यादि से परामर्श किया जाता है।

हेमोफिलिया वाले बच्चे के जन्म के लिए जोखिम समूह में विवाहित जोड़ों को गर्भावस्था नियोजन चरण में चिकित्सा और अनुवांशिक परामर्श पारित करना होगा। दोषपूर्ण जीन की गाड़ी की पहचान करने के लिए वंशावली डेटा और आणविक अनुवांशिक अध्ययन के विश्लेषण की अनुमति मिलती है। कोरियन या अम्नियोसेंटे की बायोप्सी और सेलुलर सामग्री के डीएनए का अध्ययन का उपयोग करके हीमोफिलिया के प्रसवपूर्व निदान को पूरा करना संभव है।

बच्चे के जन्म के बाद, हेमोफिलिया के निदान को हेमोस्टेसिस के प्रयोगशाला अध्ययन की मदद से पुष्टि की जाती है। हेमोफिलिया में कोगुलोग्राम के संकेतकों में मुख्य परिवर्तन रक्त कोगुलेशन समय, एपीटीवी, थ्रोम्बीन समय, कई, पुनर्मूल्यांकन समय में वृद्धि से दर्शाए जाते हैं; पीसी और अन्य में कमी। हेमोफिलिया के रूप में निदान में निर्णायक 50% से नीचे एक कोगुलेशन कारकों में से एक की proyagulant गतिविधि में कमी के निर्धारण से संबंधित है।

हेमरोसिस में, हेमोफिलिया वाला एक बच्चा जोड़ों की एक्स-रे आयोजित की जाती है; आंतरिक रक्तस्राव और रेट्रोपेरिटोनियल हेमेटोमा के साथ - पेट की गुहा और रेट्रोपेरिटोनियल स्पेस के अल्ट्रासाउंड; हेमेटुरिया में - मूत्र और अल्ट्रासाउंड किडनी, आदि का सामान्य विश्लेषण

हेमोफिलिया का उपचार

हेमोफिलिया में, बीमारी का पूरा निपटान असंभव है, इसलिए उपचार का आधार VIII और IX कोगुलेशन कारकों के साथ प्रतिस्थापन हेमोस्टैटिक थेरेपी है। आवश्यक खुराक ध्यान हेमोफिलिया, गंभीरता और रक्तस्राव के प्रकार की अभिव्यक्ति की डिग्री द्वारा निर्धारित किया जाता है।

हेमोफिलिया के इलाज में, हेमोरेजिक सिंड्रोम के अभिव्यक्तियों की अवधि के दौरान, दो दिशाओं को प्रतिष्ठित किया जाता है - निवारक और "मांग पर"। रक्त कोगुलेशन कारकों के सांद्रता के निवारक प्रशासन को गंभीर हीमोफिलिया वाले मरीजों को दिखाया गया है और हेमोफिलिक आर्थ्रोपैथी और अन्य रक्तस्राव के विकास को रोकने के लिए सप्ताह में 2-3 बार किया जाता है। जब हेमोरेजिक सिंड्रोम विकसित करते हैं, तो दवा के दोहराए गए ट्रांसफ्यूजन की आवश्यकता होती है। इसके अतिरिक्त, ताजा जमे हुए प्लाज्मा, एरिथ्रोमास, हेमोस्टैटिक्स का उपयोग किया जाता है। हेमोफिलिया (सीमिंग, दंत हटाने, किसी भी संचालन) के रोगियों में सभी आक्रामक हस्तक्षेप हेमोस्टैटिक थेरेपी के कवर के तहत किए जाते हैं।

मामूली बाहरी रक्तस्राव (नाक और मुंह की गुहा से कटौती, रक्तस्राव) के साथ, एक हेमोस्टैटिक स्पंज, गुलिंग पट्टी का एक ओवरलैपिंग, थ्रोम्बीन के साथ घाव की प्रसंस्करण का उपयोग किया जा सकता है। जटिल रक्तस्राव के साथ, बच्चे को भविष्य में, यूएचएफ, इलेक्ट्रोफोरोसिस, एलएफके, लाइटवेट मालिश में रोगी संयुक्त जिप्सम लॉन्गेटा के पूर्ण शांति, ठंड, immobilization की आवश्यकता होती है। हेमोफिलिया वाले मरीजों ने विटामिन ए, बी, सी, डी, कैल्शियम और फास्फोरस लवण के साथ समृद्ध आहार की सिफारिश की।

रोकथाम में विवाहित जोड़ों के चिकित्सा और अनुवांशिक परामर्श का संचालन शामिल है, जिसमें हेमोफिलिया का एक बोझिया परिवार इतिहास है। बच्चों, हेमोफिलिया वाले मरीजों को हमेशा उनके साथ एक विशेष पासपोर्ट होना चाहिए, जहां रोग, रक्त समूह और आरएच-संबद्धता के प्रकार का संकेत दिया जाता है। उन्हें एक सुरक्षा व्यवस्था, चोटों की रोकथाम दिखाया गया है; डिस्पेंसरी अवलोकन बाल रोग विशेषज्ञ, हेमेटोलॉजिस्ट, बच्चों के दंत चिकित्सक, बच्चों के ऑर्थोपेडिक और अन्य विशेषज्ञ; एक विशेष हेमोफिलिक केंद्र में अवलोकन।

हेमोफिलिया एक रक्त रोग है जो वंशानुगत कोगुलोपैथी या डायथेसिस के समूह से संबंधित है। दुनिया में उत्तरदायी पैथोलॉजी का प्रसार 10 हजार पुरुष आबादी प्रति 1 मामला है। रूस में हेमोफिलिया 7.5 हजार के रोगियों में, लेकिन, बयान के अनुसार लोक संगठनोंरोगियों को सहायता प्रदान करने में शामिल, हल्के आकार बस पंजीकृत नहीं होते हैं, बीमार लगभग 12 हजार लोग होना चाहिए।

लोग इस राय के साथ लोकप्रिय हैं कि हेमोफिलिया वाला रोगी अचानक गंभीर रक्तस्राव से मर सकता है, जिसे रोका नहीं जा सकता है। यह वास्तविकता के अनुरूप नहीं है और अफवाहों द्वारा उत्पन्न नहीं होता है। हालांकि, रक्तस्राव स्ट्रोक से मौत का खतरा वास्तव में औसत संकेतक है, क्योंकि मस्तिष्क के जहाजों की भेद्यता बड़ी है।

हेमोफिलिया वाले मरीजों की अक्षमता में होती है युवा उम्र संकुचन के बाद के विकास के साथ, जोड़ों और मांसपेशियों में व्यापक रक्तस्राव से।

कारण

हेमोफिलिया के कारणों का पर्याप्त अध्ययन किया जाता है। का पता चला विशेषता परिवर्तन एक्स गुणसूत्र में एक जीन। यह स्थापित किया गया था कि यह विशेष साइट आवश्यक कोगुलेशन कारकों, विशिष्ट प्रोटीन यौगिकों के निर्माण के लिए ज़िम्मेदार है।

गुणसूत्र के प्रत्येक खंड के लिए जिम्मेदार है कुछ कार्य, उत्परिवर्तन वंशानुगत रोग का कारण बनते हैं

हेमोफिलिया जीन वाई-गुणसूत्र में नहीं होता है। इसका मतलब है कि यह पैरेंट जीव से फल मिलता है। एक महत्वपूर्ण विशेषता केवल पुरुष लोगों में नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियों की संभावना है।

बीमारी के संचरण के वंशानुगत तंत्र को फर्श के साथ परिवार में "क्लच" कहा जाता है। डाल्टोनिज़्म उसी तरह प्रसारित होते हैं (रंग मतभेदों का नुकसान), कमी पसीना आयरन। इस सवाल के जवाब में जीन का उत्परिवर्तन क्या हो रहा था, वैज्ञानिक हेमोफिलिया के साथ लड़कों की मां की जांच करने की कोशिश कर रहे थे।

यह पता चला कि एक्स-गुणसूत्र के लिए आवश्यक क्षति के 15 से 25% की माँ के पास नहीं था। यह भ्रूण के गठन में प्राथमिक उत्परिवर्तन (स्पोराडिक मामलों) की घटना को इंगित करता है और इसका मतलब हेमोफिलिया की बीमारी की बीमारी के बिना विरासत की संभावना है। बाद की पीढ़ियों में, बीमारी एक परिवार के रूप में फैल जाएगी।

बच्चे के जीनोटाइप के परिवर्तन के लिए विशिष्ट कारण का पता नहीं लगाया गया था।

परिवर्तित जीन की विरासत की संभावना

हेमोफिलिया के 70% मामलों को वंशानुगत माना जाता है। अनुवांशिक परिवर्तन विरासत में प्राप्त होते हैं अव्यवस्थित प्रकार (प्रभावशाली प्रकार माता-पिता और बच्चों को अनिवार्य हस्तांतरण दोनों की बीमारी को इंगित करता है)। उत्परिवर्तन के वाहक के रूप में एक महिला की भूमिका बीमारी के हस्तांतरण के लिए नीचे आती है। जन्मी लड़की यह एक वाहक हो सकता है, लेकिन खुद को चोट नहीं पहुंची।

एक जोड़े में एक रोगी लड़के के जन्म की संभावना, एक स्वस्थ आदमी और मां-वाहक से मिलकर 50:50 है। शायद ही कभी पिता और एक स्वस्थ मां के रोगी से पैदा हुई लड़कियों में बीमारी के मामले हैं। आमतौर पर ऐसी शादी से, आप स्वस्थ पुत्रों या बदले गए जीन के नंगे वाहक की उम्मीद कर सकते हैं।

महिलाओं में हेमोफिलिया (लड़कियों) एक बहुत ही दुर्लभ घटना है। ऐसा करने के लिए, बच्चे को पिता और मां-वाहक के हीमोफिलिया के रोगी से पैदा होना चाहिए। विश्व अभ्यास में, केवल 60 समान बीमारियों का वर्णन किया गया है। मरीजों के जीवन के विस्तार के लिए आधुनिक चिकित्सा की सफलताओं में आने वाले वर्षों में रोगियों की पहचान करने में वृद्धि शामिल है।

हेमोफिलिया क्यों "शाही रोग" कहते हैं?

"Tsarist रोग" शीर्षक की उपस्थिति विक्टोरिया की ब्रिटिश रानी द्वारा बाध्य है। वह वह थी जो अपने बच्चों और पोते-बच्चों के साथ बदले गए जीन के रूप में कार्य करती थी। साथ ही, विक्टोरिया और मां के रिश्तों को खाने की संभावना के ऐतिहासिक सबूत की जांच की जाती है।

एक पसंदीदा कोरोलेव यूनाइटेड किंगडम में से एक बड़ा और मैत्रीपूर्ण परिवार था

हेमोफिलिया के नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियां विक्टोरिया लियोपोल्ड, ड्यूक अल्बानी के पुत्र में पाए गए। इसके बाद, विरासत बेटियों और पोतीदारों के माध्यम से एक अवशिष्ट विशेषता पर चला गया। बीमारी की संभावना को बढ़ाने वाले कारकों में से एक को यूरोप के शाही परिवारों में चचेरे भाई के बीच विवाह के रूप में माना जाता है।

इस प्रकार, उत्परिवर्तन जीन पिछले रूसी राजा के पुत्र महारानी अलेक्जेंडर Tsarevich Alexei Nikolayविच के माध्यम से चला गया।

हेमोफिलिया के प्रकार

रक्त कोगुलेशन आरएएस और संभावित रक्त हानि से शरीर की सुरक्षात्मक प्रतिक्रियाओं में से एक है। प्लेटलेट्स के अलावा, फाइब्रिनोजेन सक्रिय रूप से जहाजों में रक्त के थक्के के गठन में शामिल होते हैं, प्लाज्मा कारक महत्वपूर्ण हैं। उन्हें जमावट और एंटीसर्मीनेस की प्रक्रियाओं को संतुलित करने की क्षमता के साथ संपन्न किया जाता है।

आवश्यक कारकों में से एक की घाटा पूरी प्रणाली का उल्लंघन करती है। हीमोफिलिया सीधे आठवीं, आईएक्स के कारकों की कमी से संबंधित है, जो जमावट के पहले चरण में थ्रोम्प्लास्टिन के गठन के लिए जिम्मेदार है।

एक्स-क्रोमोसोम के उत्परिवर्तन क्षेत्रों (लोकस) के उत्परिवर्तन प्रणाली में विकारों के प्रकार के आधार पर, रोग के 3 प्रकार हैं:

• टाइप ए - एंटीहेमोफिलिक ग्लोबुलिन (कारक VIII) के नुकसान के कारण, जो थ्रोम्बोसिनेज के संश्लेषण का उल्लंघन करता है। सबसे विशिष्ट रूप। यह 85% रोगियों से बीमार है। गंभीरता चोटों में खून बहने के कारण होती है, सामान्य स्तर के 5-20% तक कारक एकाग्रता में कमी की पृष्ठभूमि के खिलाफ संचालित संचालन।
• टाइप बी (क्रिस्टमैट रोग) कारक आईएक्स के संश्लेषण की कमी से जुड़ा हुआ है, जो एक जहाज में एक माध्यमिक कोगुलेटिंग ट्यूब बनाने और थ्रोमबॉक्सिनेसेस के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार है, 13% रोगी बीमार हैं।
• टाइप सी - रोगियों के 2% में पाया जाता है, पिछले लोगों के विपरीत, प्रमुख प्रकार में स्थानांतरित करना संभव है, और पुरुष और महिलाएं बीमार हैं। कारक XI की कमी को थ्रोम्प्लास्टिन के लिए जिम्मेदार माना जाता है। एक राष्ट्रीय संवेदनशीलता है: यहूदियों-अशकेनाज़ी की अधिक विशेषता। चूंकि क्लासिक अभिव्यक्तियां क्लासिक से महत्वपूर्ण रूप से भिन्न होती हैं, इसलिए इस उप-प्रजाति को आधुनिक वर्गीकरण से बाहर करने का निर्णय लिया गया था।

0.5% मामलों तक अन्य प्रकार के हेमोस्टेसिस विकार का गठन करते हैं।

प्रवाह की गंभीरता के लिए वर्गीकरण

रोग के पाठ्यक्रम की गंभीरता की कमी की डिग्री को प्रभावित करती है सूचीबद्ध कारकजमावट के लिए रक्त क्षमता के नुकसान के कारण। Degrees को अलग करें:

• प्रकाश - कारक की एकाग्रता 6% और अधिक है, आमतौर पर स्कूल की उम्र में पता चला, दांत के निष्कर्षण के दौरान, खून बह रहा दुर्लभ, कुछ तीव्र, चोटों के दौरान होने के दौरान होता है;
• मध्यम मुक्त - कारकों का स्तर मानक के 1 से 5% तक होता है, आमतौर पर पूर्वस्कूली वर्षों में हीमोफिलिया के लक्षणों का पता लगाया जाता है, मामूली स्पष्ट हेमोरेजिक अभिव्यक्तियों की विशेषता होती है (आर्टिकुलर बैग, मांसपेशियों में रक्तस्राव), मूत्र विश्लेषण में एरिथ्रोसाइट्स का पता लगाया जाता है ;
• भारी - कमी का स्तर 1% से नीचे है, पहले से ही बचपन में प्रारंभिक बचपन में विकासशील हेमोरेजिक अभिव्यक्तियों का विकास हो रहा है, नवजात शिशु को सिर पर आम हेमेटोमा द्वारा निर्धारित किया जाता है, नम्बली कॉर्ड, द ब्लैक चेयर (मेलीन), हेमेटोमास से प्रबलित रक्तस्राव द्वारा निर्धारित किया जाता है। चोट के संबंध के बिना होता है, आंतों के दौरान मसूड़ों के रक्तस्राव, स्वदेशी को दूध का परिवर्तन, आंतरिक अंगों में रक्तस्राव संभव होता है।

कुछ हेमेटोलॉजिस्ट 15% तक मुख्य कारक की घाटे के साथ अव्यक्त (छुपा) रूप आवंटित करते हैं।

चिकत्सीय संकेत

हेमोफिलिया के लक्षणों के लिए ए और सामान्य में:

• विभिन्न हेमेटोमा (मांसपेशियों में, मांसपेशियों में, मांसपेशी फासिशिया के तहत, रेट्रोपेरिटोनियल स्पेस में) अक्सर एक छोटी चोट से जुड़े होते हैं, प्रत्येक पांचवां रोगी प्रचार के व्यापक क्षेत्र से प्रतिष्ठित होता है, अगर आंतरिक तंत्रिका बैरल या धमनी निचोड़ जाती है , फिर गंभीर दर्द दिखाई देता है;
• रक्तस्राव - कटौती से, कुएं दाँत, मसूड़ों, शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप के बाद, चोटों, विलंबित प्रकृति द्वारा विशेषता (रक्तस्राव चोट के तुरंत बाद नहीं होता है, और 6-8 घंटे के बाद होता है);
• हेमरथ्रोसिस की घटना (मामलों का 70-80%);
• हेमेटुरिया - रेनल रक्तस्राव, मूत्र में रक्त अशुद्धताओं द्वारा पता चला (14 से 20% मामलों में), अनायास रूप से या निचले हिस्से की चौड़ाई के बाद होता है, गुर्दे के पेटी के हमलों के साथ हो सकता है, हाइड्रोनफ्रोसिस, क्रोनिक पायलोनफ्राइटिस की ओर जाता है;
• आंतों के रक्तस्राव - "काले" तरल कुर्सी, तेज चक्कर आना, कमजोरी के रूप में गंभीर हेमोफिलिया वाले 8% रोगियों में खुद को प्रकट करता है, दवाओं (स्टेरॉयड, एनाल्जेसिक) के स्वागत से उत्तेजित किया जा सकता है;
• मेसेंटर में रक्तस्राव - एक हमला का कारण बनता है तेज दर्द पेट में, एपेंडिसाइटिस और पेरिटोनिटिस से अलग करना असंभव है, कभी-कभी तीव्र आंतों में बाधा के क्लिनिक के समान होता है;
• हेमोरेजिक स्ट्रोक रोगग्रस्त का 5% तक के साथ होते हैं, अक्सर एक छोटी उम्र में होते हैं, क्लिनिक फोकस के स्थानीयकरण पर निर्भर करता है।

संयुक्त में रक्तस्राव के बाद, सूजन में शामिल हो जाता है, ठेकेदार और एंकुलोस (पूर्ण अस्थिरता) के गठन के साथ अपवर्तक होता है

जब चोट के बाद एक बच्चे में हेमरोट्रोसिस, संयुक्त सूजन, दिखाई देते हैं तेज दर्द, घाव क्षेत्र पर त्वचा की लाली, संयुक्त स्पर्श के लिए गर्म है। बार-बार रक्तस्राव (पुनरावृत्ति) के मामले में उत्पन्न होता है जीर्ण सूजन आर्टिकुलर बैग (synovit), जो ऑस्टियोआर्थराइटिस (सोबिंग) का कारण बन जाता है आर्टिकुलर सतह) और अंग के रूप में बदलता है, इसकी लंबाई। भविष्य में, रोगी वक्रता हो सकता है स्पाइनल कॉलम, श्रोणि हड्डियों, तनाव रोकें और ब्रश, मांसपेशी एट्रोफी। यह बचपन में विकलांगता का मुख्य कारण बन जाता है।

नैदानिक \u200b\u200bसंकेत

विभिन्न प्रोफाइल के विशेषज्ञों को बीमारी के निदान में शामिल होना चाहिए: मातृत्व विभाग, बाल रोग विशेषज्ञ, चिकित्सक, हेमेटोलॉजिस्ट, जेनेटिक्स में नियोटोलॉजिस्ट। जब उपस्थिति अस्पष्ट लक्षण या जटिलताओं में एक गैस्ट्रोएंटरोलॉजिस्ट, एक न्यूरोलॉजिस्ट, ऑर्थोपेडिक, सर्जन, एक ईएनटी डॉक्टर और अन्य विशेषज्ञों से परामर्श करने में शामिल हैं।

नवजात शिशु में पहचाने गए संकेतों की पुष्टि की जानी चाहिए प्रयोगशाला विधियों अध्ययन जमावट।

संशोधित कोगुलोग्राम संकेतक का निर्धारण करें:

• जमावट और पुनर्मूल्यांकन समय;
• थ्रोम्बिन का समय;
• सक्रिय आंशिक थ्रोम्प्लास्टिन समय (AFTT);
• थ्रोम्बीन क्षमता, प्रोथ्रोम्बिन समय पर विशिष्ट परीक्षण किए जाते हैं।

डायग्नोस्टिक्स में सीखना शामिल है:

• thromboelastograms;
• होल्डिंग आनुवंशिक विश्लेषण डी-डिमर के स्तर तक।

डायग्नोस्टिक वैल्यू में संकेतकों के स्तर में आधे मानक और अधिक में कमी आई है।

हेमरथ्रोसिस की आवश्यकता रेडियोग्राफी द्वारा की जाती है। संदिग्ध रेट्रोपेरिटोनियल स्थानीयकरण या आवश्यकता के अंदर हेमेटोमा अल्ट्रासोनिक अनुसंधान। गुर्दे, मूत्र विश्लेषण और अल्ट्रासाउंड को बीमारियों और क्षति की पहचान करने के लिए किया जाता है।

इलाज

हीमोफिलिया का उपचार वास्तविक चिकित्सा है। रोगी को रोगविज्ञान से बचाने के लिए असंभव है, रोगी के शरीर में रोगी के शरीर की कमी कोगुलेशन कारकों में जोड़ना या पेश करना आवश्यक है।

आवश्यक खुराक विफलता की डिग्री, प्रजातियों और बीमारी के दौरान गंभीरता की डिग्री पर निर्भर करता है। प्रोटीन परिसरों को बदलने के लिए एंटीबॉडी विकसित करते समय खुराक में वृद्धि की आवश्यकता होती है।

1. संकेतों के बिना अवधि के दौरान रोकथाम;
2. हेमोरेजिक अभिव्यक्तियों के दौरान उपचार।

हेमोफिलिया का निवारक उपचार हफ्ते में 2-3 बार रखरखाव खुराक में जमावट कारकों की शुरूआत में कम हो जाता है। हर एक चीज़ सर्जिकल हस्तक्षेप, दांतों को हटाने सहित, कारकों के अतिरिक्त खुराक के "गाइड के तहत" किया जाता है। यह आपको जोड़ों और अन्य रक्तस्राव को नुकसान के विकास को रोकने की अनुमति देता है।

छोटे हेमोफिलिया को छोटे सिलाई घावों के साथ देखा जा सकता है।

यदि रक्तस्राव को मामूली बाहरी रक्तस्राव (नाक से खून बह रहा है) द्वारा प्रकट किया जाता है, तो दिखाया गया है:

• एक हेमोस्टैटिक स्पंज का उपयोग;
• थ्रोम्बिन की घाव की सतह को संसाधित करना;
• grappling;
• स्थानीय ठंड;
• जब अंग पर घाव होता है, तो सहायक लॉन्गेटा के साथ आराम सुनिश्चित करना।

भविष्य में, यूएचएफ, लाइट मालिश, इलेक्ट्रोफोरोसिस, उपचार भौतिक संस्कृति को जोड़ने के लिए जोड़ों की गतिशीलता को संरक्षित करने के लिए आवश्यक है।

पोषण में, विटामिन सी, ए, बी, डी, फास्फोरस और कैल्शियम नमक के साथ समृद्ध आहार का पालन किया जाना चाहिए।

स्पष्ट रक्तस्राव के मामले में, दवा स्थगित संग्रह के दोहराया प्रशासन

तथा। वे बाहर निकल रहे हैं दाता रक्त मनुष्य या कृत्रिम रूप से पशु सामग्री से। ताजा जमे हुए प्लाज्मा, हेमोस्टैटिक, एरिटोमास लागू करें।

के लिए मानक योजना अलग - अलग प्रकार हेमोफिलिया:

• ए - ताजा प्लाज्मा की आवश्यकता है, प्लाज्मा की विशेष एंटीहेमोफिलिक विविधता, क्रायोप्रियापेट;
• बी पर्याप्त ताजा जमे हुए दाता प्लाज्मा, केंद्रित कारक ix है;
• सी - यह ताजा जमे हुए सूखे प्लाज्मा तक ही सीमित हो सकता है।

जब एंटीबॉडी का गठन होता है, प्लास्मफेरेसिस, इम्यूनोस्पेप्रेसेंट्स दिखाए जाते हैं।

सभी रोगी क्लिनिक के आधार पर लक्षण उपचार का उपयोग करते हैं (उदाहरण के लिए, विरोधी भड़काऊ दवाएं)।

जेनेटिक वैज्ञानिकों ने परिवर्तित मानव जीन परिवर्तन पर प्रभाव को विकसित किया है। जबकि जानवरों पर केवल प्रयोग आयोजित किए जाते हैं। एडेनोसोएश वायरस के एंजाइमेटिक बेस का उपयोग करके प्रभावशीलता प्राप्त की गई थी। जैसा कि यह निकला, वे हेमोफिलिया जीन के उत्परिवर्तन भाग को हटाने और स्वस्थ के साथ इसे बदलने में सक्षम हैं।

इस तरह का अनुभव

वर्तमान हेमोफिलिक के लिए जीवन का पूर्वानुमान चिकित्सा की स्थिति के निरंतर पालन के साथ अनुकूल है। औसत जीवन प्रत्याशा स्वस्थ लोगों के समान ही है।

रक्त घटकों के लगातार संक्रमण हेपेटाइटिस, एचआईवी, हरपीज, साइटोमेगागोवायरस संक्रमण के साथ संक्रमण का जोखिम बढ़ाते हैं। पूर्वानुमान गंभीर बार-बार रक्तस्राव, उपचार की अनुपस्थिति के साथ बिगड़ती है।

एक स्वस्थ महिला जो एक पुरुष-हेमोफिलिक के साथ विवाहित है, वह एक वाहक बेटी का जन्म और पोते की बीमारी का हस्तांतरण हो सकती है

बच्चों को पैथोलॉजी स्थानांतरित करने की संभावना के बारे में कैसे पता लगाएं?

आनुवंशिक सलाह पातानी के साथ की जाती है जो एक बच्चे चाहते हैं। आप गर्भावस्था नियोजन चरण में साक्षात्कार और परीक्षा उत्तीर्ण कर सकते हैं। विशेषज्ञ प्रसिद्ध वंशावली डेटा का विश्लेषण करते हैं। अग्रिम में वायर जन्म स्वस्थ बच्चा यह असंभव है।

गर्भावस्था के दौरान, कैरिज का पता लगाया जाता है कि गर्भनिरोधक (कपड़े की बाड़) का उपयोग कर कोरियन की बायोप्सी द्वारा पता चला है। भ्रूण को गर्भावस्था के आठवें सप्ताह से हीमोफिलिया का निदान किया जा सकता है।

बड़े जन्म के केंद्र के बाद एक्स्ट्राकोर्पोरियल निषेचन में अनुभव जमा करते हैं विशेष प्रसंस्करण सामग्री।

कई सार्वजनिक संगठन जो रोगियों की रक्षा करते हैं और उनकी समस्याओं को स्पष्ट करने के लिए दुनिया में बनाए गए हैं। हर साल 17 अप्रैल को, हीमोफिलिया दिवस आयोजित किया जाता है। उनका काम चिकित्सा क्षेत्र से रोगियों की दैनिक कठिनाइयों तक अधिकारियों को आकर्षित करना है।

हेमोफिलिया - "ज़ार जमा" का अभिशाप

"तरल रक्त" वाले लोग

इस बीमारी का राष्ट्रीय नाम है " तरल रक्त"- बेहद सटीक रूप से उसके सार को दर्शाता है। हेमोफिलिया वाले मरीजों का खून आनुवांशिक विकार के परिणामस्वरूप मुड़ने में सक्षम नहीं है। मुश्किल खरोंच और दांत हटाने, और नाक। हालांकि, ये बाहरी अभिव्यक्तियां - सबसे गंभीर खतरा नहीं। एक बहुत बड़ा खतरा आंतरिक अंगों के लिए रक्तस्राव है। आंतरिक रक्तस्राव कभी-कभी बाहर से किसी भी संपर्क के बिना होता है। उनके परिणाम न केवल स्वास्थ्य के लिए, बल्कि रोगी के जीवन के लिए भी खतरनाक हैं।
बीमारी का मुख्य "अपराधी" एक जन्मजात जीन है कि एक महिला अपने बेटे को अपने पिता से स्थानांतरित करती है। हां, एक लापरवाही मुख्य रूप से पुरुषों को पीड़ित करती है, और महिलाएं आमतौर पर घातक जीन के वाहक होती हैं।
हेमोफिलिया के संकेत बिना खून बह रहे हो सकते हैं दृश्य कारण (नाक, आंख या नाभि से), जो रुकना मुश्किल है, एक हेमेटोमा की उपस्थिति एक उंगली के साथ त्वचा पर एक साधारण स्पर्श से, मूत्र और मल में रक्त। लेकिन यह याद रखना चाहिए कि उपरोक्त सभी हेमोफिलिया के बारे में बात कर सकते हैं, इसलिए रोगी की स्थिति में अतिरिक्त अध्ययन की आवश्यकता होती है।

"विक्टोरियन रोग" की प्राचीन जड़ें

हेमोफिलिया की पहली गवाही तालमूद में पाया जा सकता है - यहूदी धर्म के प्रावधानों का एक प्राचीन आर्क। उस नियम को लिखा गया है जिस पर खतना बच्चे द्वारा नहीं की गई थी, अगर उसके दोनों भाइयों को इस प्रक्रिया के परिणामस्वरूप रक्त हानि से मृत्यु हो गई।
बारहवीं शताब्दी में, अपने रिकॉर्ड में एक निश्चित अरब दवा एक पूरे परिवार का इतिहास दर्ज किया गया, जहां लड़कों और पुरुषों की मृत्यु हो गई, छोटे घावों से रक्त समाप्त हो गया। लेकिन केवल XIX शताब्दी की शुरुआत में, अमेरिकी डॉक्टर जॉन ओटो ने अंततः "रक्तस्राव के लिए पूर्वनिर्धारित" की वंशानुगत उत्पत्ति की स्थापना की और पुरुषों के साथ मरीजों के सर्कल को सीमित कर दिया। इसके तुरंत बाद, स्विस वैज्ञानिकों ने कोई सुस्त नाम नहीं दिया - हेमोफिलिया।
हालांकि, इस बीमारी का एक और नाम है - "विक्टोरियन", या "रॉयल रोग"। ब्रिटिश रानी विक्टोरिया एक विनाशकारी जीन का वाहक था और एक वास्तविक हेमोपिलिक महामारी के रूप में कार्य किया जो अपने कई वंशजों में से टूट गया। हेमोफिलिया को विक्टोरिया लियोपोल्ड के छोटे बेटे द्वारा माना जाता था, और दो बेटियों, एलिस और बीट्राइस को अपने बेटों और पोतेदानों को सौंप दिया गया था, नतीजतन, यह बीमारी यूरोप के शाही परिवारों के माध्यम से फैल गई थी।
बीमारी लियोपोल्ड, अल्बानी के ड्यूक, पादरीमेन ने "बीमारी में बच्चों को जन्म देने के लिए बीमारी में" वाचा के उल्लंघन के लिए यहोवा की कारी को समझाया: जब वह दुनिया में दिखाई दिया, तो संज्ञाहरण क्लोरोफॉर्म रानी पर लागू किया गया। युवा व्यक्ति की गंभीर बीमारी ने ज्ञान के लिए एक विकसित दिमाग और जुनून के लिए मुआवजा दिया। ऑक्सफोर्ड के अंत के बाद, वह रानी के निजी सचिव बन गए और समकालीन लोगों की गवाही के अनुसार, राज्य मामलों में मां की मदद की। वह नीदरलैंड्स ऐलेना की रानी की बहन से शादी करने में कामयाब रहे (दो बच्चे अपनी शादी से पैदा हुए थे) और बहुत सालों तक रहने की उम्मीद है। लेकिन किसी भी तरह से ठोकर खाई और सीढ़ियों पर गिर गया, जिसके बाद वह जल्द ही मस्तिष्क में रक्तस्राव से मर गया।
हेमोफिलिया को पहचानना सीखा, लेकिन यह नहीं पता था कि इसका इलाज कैसे किया जाए, न ही कम से कम बीमारी के पाठ्यक्रम को सुविधाजनक बनाएं। इसलिए, यूरोपीय राजाओं, जिनके परिवारों में इस दुर्भाग्य में बस गए, ने अपने भाई-बहनों के जीवन को बिल्कुल सुरक्षित बनाने की कोशिश की। उदाहरण के लिए, स्पैनिश प्रिंसेस अल्फोन्सो और गोंजालो, चोटों और घर्षणों से बचाने के लिए, सुरक्षात्मक सूती परिधानों में विशेष रूप से नष्ट करने के लिए बाहर निकल गए थे। और पेड़ों के पूरे रोल में लिपटे लड़कों के मार्ग पर पार्क में पेड़ चड्डी।

क्या तुम जानते हो…

मानव शरीर में, केवल कॉर्निया आंख में रक्त प्रणाली नहीं होती है। कोरनेस कोशिकाएं रक्त से नहीं, बल्कि सीधे हवा से ऑक्सीजन को अवशोषित करती हैं। इसके अलावा, त्वचा की ऊपरी परतें लगभग पूरी तरह से बाहरी ऑक्सीजन के साथ आपूर्ति की जाती हैं।

रोमनोव का अंतिम

हाथ muffetly पहुँच गया खतरनाक रोग और इससे पहले कि रूस का साम्राज्य। हेमोफिलिया को पिछले रूसी सम्राट निकोलाई द्वितीय, एलेक्सी Tsarevich के एकमात्र बेटे से पीड़ित था। उन्होंने अपनी बीमारी को उस मां से विरासत में मिला, जिसकी रानी विक्टोरिया की पोती थी। दो महीने की उम्र में लड़के के साथ पहला रक्तस्राव हुआ, तब से बीमारी ने उसे अकेला नहीं छोड़ा। प्रत्येक ब्रूस ने एलेक्सी रक्तस्राव के कारण किया, जो शायद ही रुकने में कामयाब रहे। जोड़ों में रक्तस्राव ने तंत्रिकाओं पर तेजी से दबाव में वृद्धि की, जो बदले में, मजबूत दर्द का कारण बन गया। कभी-कभी सुबह त्सरेविच ने मां की सूचना दी, जो हाथ महसूस नहीं करता है या नहीं चल सकता है।
रूस में रूस में केवल एक व्यक्ति थे, ग्रेगरी रसपुतिन, जो बच्चे को खून बहने से रोकने में कामयाब थे, वारिस के लिए घड़ी की पहुंच थी। यही कारण है कि चिकित्सक ने सम्राट, उनकी पत्नी के असीम आत्मविश्वास का आनंद लिया, और कुछ समय बाद राज्य के मामलों को प्रभावित करना शुरू कर दिया। इसलिए अप्रत्यक्ष रूप से हीमोफिलिया ने 20 वीं शताब्दी की शुरुआत की रूसी नीतियों को प्रभावित किया।

अफवाहें हैं ...

और आजकल हीमोफिलिया के बारे में कई अफवाहें हैं, हमेशा सच नहीं होती हैं। एक राय है कि रोगी किसी भी छोटी खरोंच से मर सकता है। यह, ज़ाहिर है, यह सच नहीं है, केवल व्यापक कटौती और चोटें रोगी के लिए घातक हो सकती हैं। सर्जिकल परिचालन, साथ ही सहज आंतरिक रक्तस्त्राव। इस कारण से, हेमोफिलिया से पीड़ित व्यक्ति सर्जिकल हस्तक्षेपों द्वारा contraindicated है। अपवाद केवल दवाओं के साथ रोगी के सबसे कठिन और पूर्ण प्रावधान के साथ संभव हैं जो रक्त की खपत में मदद करते हैं।
ऐसा माना जाता है कि हीमोफिलिया पूरी तरह से पुरुष रोग है। वास्तव में, यह कमजोर मंजिल को प्रभावित करता है, हालांकि बहुत कम ही।
पूरी दुनिया में, डॉक्टरों ने 60 महिलाओं को रिकॉर्ड किया जो इस बीमारी से बच नहीं पाए। कोई कम स्थायी रूप से राय नहीं है कि बीमारी को सख्ती से विरासत में प्रेषित किया जाता है। हालांकि, वैज्ञानिकों ने पहले स्वस्थ वयस्कों में प्रकट होने पर कई मामलों (30% तक) नोट किया है। गैर-जड़ी-बने हुए हीमोफिलिया की घटना के कारण केवल रोगियों के हिस्से में पता लगाने में कामयाब रहे: यह कुछ दवाओं के स्वागत के कारण प्रकट होता है ओन्कोलॉजिकल रोगकभी-कभी - देर से गर्भावस्था में, जो सामान्य से कठिन होता है।

आज क्या है?

आंकड़ों के मुताबिक, आज दुनिया में हीमोफिलिया रोगियों की संख्या 400 हजार से अधिक लोग हैं। रूस में, ऐसे रोगी लगभग 15 हजार हैं। इस बीमारी से लड़ने के लिए बर्बाद लोगों की दैनिक कठिनाइयों के ग्रह की आबादी का ध्यान आकर्षित करने के लिए, 17 अप्रैल, 1 9 8 9 से, विश्व हेमोफिलिया दिवस मनाया जाता है।
आजकल, यह बीमारी अभी भी बीमार है, लेकिन आधुनिक दवा फिजियोथेरेपी प्रक्रियाओं की मदद से अपने कदम को नियंत्रित कर सकती है और डोनर रक्त से आवृत्ति कारक के इंजेक्शन द्वारा रक्तस्राव की आवृत्ति और अवधि को कम कर सकती है। अब इस गंभीर निदान के साथ रोगी प्रदान किया गया सही उपचार, जब तक जीवित रहेंगे स्वस्थ व्यक्ति.
इस बीच, वैज्ञानिक समुदाय कपटी बीमारी से छुटकारा पाने के नए तरीकों की तलाश में है। जीन थेरेपी के क्षेत्र में मुख्य विकास आयोजित किए जाते हैं। कौन जानता है, शायद, दिन दूर नहीं है जब यह बीमारी रोजमर्रा की जिंदगी छोड़ देती है और केवल इतिहास के पृष्ठों पर ही रहती है।