डाउन सिंड्रोम: गर्भावस्था के लिए संकेत, कारण और रोग की विशेषताएं। डाउन सिंड्रोम: कारण, संकेत और संबंधित रोगविज्ञान

डाउन सिंड्रोम (पहले भाग)

डाउन सिंड्रोम (एसडी), या डाउन सिंड्रोम (मुख्य रूप से यूके में) या ट्राइसोमी 21। - सभी या अतिरिक्त भाग की उपस्थिति के कारण। रोग का नाम है जॉन लैंगडन डाउन , ब्रिटिश डॉक्टर जिन्होंने 1866 में सिंड्रोम का वर्णन किया।

रोग की पहचान की गई ट्राइसोमी 21 गुणसूत्र1959 में बढ़ते हुए लेनज़ेन। गर्भ में डाउन सिंड्रोम गर्भावस्था के दौरान, या जन्म के समय भ्रूण के दौरान भ्रूण और / या गर्भपात के नुकसान के जोखिम के साथ निर्धारित किया जा सकता है।

डाउन सिंड्रोम एक गुणसूत्र विकार है, जिसे 21 वें गुणसूत्र पर आनुवंशिक सामग्री की एक अतिरिक्त प्रति की उपस्थिति की विशेषता है, सभी (trisomy 21) या इसके एक निश्चित भाग में (उदाहरण के लिए, के माध्यम से स्थानान्तरण)। अत्यधिक प्रतिलिपि के अस्तित्व के कारण बीमारी की गंभीरता और गंभीरता व्यक्ति, आनुवांशिक इतिहास और शुद्ध मौका के आधार पर काफी भिन्न होती है।

733 से नीचे सिंड्रोम 1 व्यक्ति पैदा हुआ। सांख्यिकीय रूप से, परिपक्व उम्र के कुछ माता-पिता की प्रजनन कोशिकाओं पर उत्परिवर्तन कोशिकाओं पर उत्परिवर्ती प्रभावों में वृद्धि के कारण इस बीमारी को अक्सर वयस्क माता-पिता (मां और पिता दोनों) के बीच अक्सर पाया जाता है। अन्य कारक भी अपनी भूमिका निभा सकते हैं। डाउन सिंड्रोम सभी मानव आबादी में पाया जाता है, इसी तरह के उल्लंघनों को चिम्पांजी और चूहों जैसी अन्य प्रजातियों से भी पहचाना गया था।

अक्सर डाउन सिंड्रोम संज्ञानात्मक क्षमताओं के कुछ उल्लंघन से जुड़ा होता है और शारीरिक विकास, और रोगी की विशेषता विशेषताओं के एक निश्चित सेट के साथ है। रोगियों में, एक नियम के रूप में, संज्ञानात्मक क्षमताओं को औसत स्तर के नीचे विकसित किया जाता है, और उनकी विकलांगता, अक्सर, हल्के से मध्यम से परिवर्तन होते हैं। कई मामलों को ज्ञात किया जाता है जब डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे, जिन्होंने पारिवारिक समर्थन प्राप्त किया, उचित चिकित्सा और प्रशिक्षण, हाई स्कूल और कॉलेज को समाप्त कर दिया और सफलतापूर्वक काम किया। औसत स्तर आईक्यू स्वस्थ बच्चों की तुलना में बीमार बच्चों का आईक्यू लगभग 50 है, जो 100 है। रोगियों के केवल एक छोटे अनुपात में मानसिक मंदता की वास्तव में उच्च (भारी) डिग्री होती है।

डाउन सिंड्रोम की सामान्य भौतिक विशेषताओं में से कई सी के साथ लोगों में दिखाई दे सकते हैं, जिनमें निम्न शामिल हैं:

माइक्रोनेशन (असामान्य रूप से छोटी ठोड़ी);
असामान्य रूप से गोल चेहरा;
- मैग्ननेस (स्पीकर या बहुत बड़ा);
- आंखों का बादाम के आकार का रूप एपिकैटस पलकें के कारण होता है;
- आंखों की आंखों वाली आंखों की परत (ऊपरी और निचली सदियों के बीच की दूरी);
- छोटे अंग;
- हथेली की हथेली पर एक अनुप्रस्थ गुना (दो गुना के बजाय);
खराब मांसपेशी टोन और बड़ी और सूचकांक उंगलियों के बीच अधिक सामान्य स्थान।

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के स्वास्थ्य के बारे में अधिक शामिल है भारी जोखिम जन्मजात हृदय दोष, गैस्ट्रोसोफेजियल रिफ्लक्स रोग, आवर्ती कान संक्रमण, सपने में अवरोधक एपेने, और थायराइड ग्रंथि की असफलता की उपस्थिति।

प्रारंभिक बाल हस्तक्षेप सामान्य समस्यायें, व्यक्तिगत उपचार, पारिवारिक समर्थन और व्यावसायिक प्रशिक्षण डाउन सिंड्रोम के साथ बच्चों के समग्र विकास में सुधार कर सकते हैं। आनुवांशिक प्रतिबंधों के बावजूद शिक्षा और उचित देखभाल जीवन की गुणवत्ता में काफी सुधार करती है।

संकेत और लक्षण

डाउन सिंड्रोम कई अनुवांशिक तंत्र के प्रभाव के कारण उत्पन्न हो सकता है, जो बदले में इस तथ्य का कारण बनता है कि बीमारी के विकास के संकेत और लक्षण आनुवांशिक कारकों और पर्यावरण के प्रभाव के माध्यम से प्रत्येक व्यक्तिगत मामले में भिन्न होते हैं। जन्म से पहले, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे में किस तरह के लक्षण विकसित होंगे, यह असंभव है।

आमतौर पर डाउन सिंड्रोम वाले लोग निम्नलिखित में से कुछ या कुछ भौतिक विशेषताओं को प्रकट किया गया है। :

माइक्रोजेनिया (माइक्रोजेनिया) (असामान्य रूप से छोटी ठोड़ी);

एपिकेंटस (ऊर्ध्वाधर त्वचा फोल्डिंग, औसत दर्जे का कोण को कवर करता है आई स्लिट) - 80%;

मांसपेशी हाइपोटेंशन (कमजोर मांसपेशी स्वर) - 80%;
- विमान हस्तांतरण;
-पारे पाम फोल्ड -45%;
-चना जीभ (मुंह की एक विशेष संरचना के माध्यम से या टोनिल भाषा द्वारा बढ़ी) या मैक्रोग्लोस्स - 65%;
- सही, चौड़ी गर्दन - 45%;
- आईरिस पर सफेद दाग, जिसे ब्रशफील्ड स्पॉट के नाम से जाना जाता है - 25%;

अटलांटो-अक्षीय संयुक्त की अस्थिरता सहित अत्यधिक कमजोरी;

बड़ी और सूचकांक उंगलियों के बीच एक असामान्य दूरी;

5 वीं उंगली की चिकित्सक (छोटी उंगली को घुमाया गया) 60% है;

अधिक कोहनी loops (काफी परिवर्तित dermatoglyphic);

- "फ्लैट चेहरा" - 90%;
-ब्रोकिस्फालिया (खोपड़ी की असामान्य शॉर्टिंग) - 81%;

नवजात शिशुओं में गर्दन पर त्वचा गुना - 81%;

जोड़ों की हाइपर-फिटनेस (हाइपरमोबिटी) - 80%;
- सिर की सूची - 78%;
-रोटेबल अंग - 70%;

Brahimesopalagia (मध्यम phalanx के खराब विकास के कारण सभी उंगलियों को छोटा करना - 70%;

8 साल से अधिक पुराना - 66%;
- दंत विसंगतियों - 65%;
- "गोथिक" आकाश - 58%;
जन्मजात हृदय दोष - 40%;
- कठोरता (स्क्विंट) - 2 9%;
- थोरैसिक विरूपण - 27%;
- एपिलेप्टिक सिंड्रोम - 8%;
- डुओडेनम के स्टेनोसिस या एट्रेसिया - 8%;
जन्मजात ल्यूकेमिया - 8%।

डाउन सिंड्रोम के साथ ज्यादातर लोग विचलन प्रकट होते हैं बौद्धिक विकास - महत्वहीन (आईक्यू 50-70) या मध्यम (आईक्यू 35-50), और उन लोगों में जिनके पास मोज़ेक डाउन सिंड्रोम है, आमतौर पर ऊपर 10-30 अंक। इसके अलावा, रोगियों के पास एक विस्तृत सिर और एक बहुत गोल चेहरा हो सकता है।

भाषण क्षमताओं के बारे में, वे जो कहते हैं उसकी समझ और यह कहने की क्षमता काफी अलग है, यानी, डाउन सिंड्रोम वाले लोग आमतौर पर इन क्षमताओं को तोड़ दिया जाता है। सटीक आंदोलनों को पूरा करने के उद्देश्य से मोटर कौशल अक्सर सामान्य मोटर कौशल (जैसे चलने) के पीछे लगी होती है और संज्ञानात्मक विकास से जुड़ी हो सकती है। हालांकि, सामान्य मोटर कौशल के विकास पर बीमारी का प्रभाव भी आवश्यक है, लेकिन यह प्रत्येक रोगी से बहुत अलग है। उदाहरण के लिए, कुछ बच्चे लगभग 2 वर्षों में चलना शुरू करते हैं, जबकि अन्य 4 साल तक नहीं जा सकते हैं। फिजियोथेरेपी, और (या) अनुकूलित शारीरिक शिक्षा कार्यक्रमों (एपीई) में भागीदारी, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में सामान्य मोटर कौशल के विकास में सुधार कर सकती है।
एक बीमारी वाले बच्चों में विकास, वजन, सिर परिधि जैसे पैरामीटर - एक ही उम्र के स्वस्थ बच्चों से कम। डाउन सिंड्रोम के साथ वयस्क आमतौर पर एक छोटी वृद्धि होती है (पुरुषों की औसत वृद्धि 157 सेमी होती है, और महिलाएं 144 सेमी होती हैं)। डाउन सिंड्रोम वाले मरीजों में, मोटापे के उद्भव के लिए पूर्वनिर्धारितता में वृद्धि हुई है।

जटिलताओं

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को कई बीमारियों का अधिक जोखिम होता है। चिकित्सा परिणाम अतिरिक्त सामग्री बेहद परिवर्तनीय है, और किसी भी अंग या अन्य शरीर की प्रक्रियाओं के सिस्टम के कार्यों को प्रभावित कर सकती है। जन्म से पहले कुछ समस्याएं उत्पन्न होती हैं, अर्थात् दिल के कुछ दोष। अन्य समस्याएं समय के साथ स्पष्ट हो जाती हैं, जैसे मिर्गी।

जन्मजात हृदय दोष

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में जन्मजात हृदय दोष की आवृत्ति 50% है। एट्रियोवेंट्रिकुलर सेप्टल दोष, जिसे दिल के संवाद और हस्तक्षेप सेप्टियम के दोष के रूप में भी जाना जाता है - हृदय दोषों का सबसे आम रूप है, जो 40% प्रभावित रोगियों में पाया जाता है। यह विकार वेंटिलेशन आकर्षक दोष (हस्तक्षेपशील सेप्टम दोष) से \u200b\u200bनिकटता से जुड़ा हुआ है, जो लगभग 30% रोगी होते हैं।

घातक ट्यूमर

हेमेटोलॉजिक घातक ट्यूमरजैसे कि ल्यूकेमिया अक्सर डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में पाया जाता है। विशेष रूप से, तीव्र लिम्फोब्लास्टिक ल्यूकेमिया का खतरा, कम से कम मधुमेह वाले मरीजों में 10 गुना अधिक बार होता है, जबकि तीव्र मायलोइड ल्यूकेमिया का मेगाकरियास्टिक रूप कम से कम 50 गुना होता है। संक्रमणकालीन ल्यूकेमिया यह ल्यूकेमिया के रूपों में से एक है, जो शायद ही कभी स्वस्थ लोगों में पाया जाता है, लेकिन डाउन सिंड्रोम के साथ 20% नवजात शिशुओं को प्रभावित करता है। ल्यूकेमिया का यह रूप आमतौर पर सौम्य होता है और कई महीनों तक ही गायब हो जाता है, हालांकि यह अन्य गंभीर बीमारियों का कारण बन सकता है। हेमेटोलॉजिकल घातक ट्यूमर के विपरीत, ठोस घातक ट्यूमर सीडी की कम विशेषता है, यह ट्यूमर suppressor जीन की बढ़ी हुई संख्या के माध्यम से संभव है, जो अतिरिक्त अनुवांशिक सामग्री में निहित हैं।

थायराइड ग्रंथि के रोग

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों ने जोखिम में वृद्धि की है थायराइड डिसफंक्शन - चयापचय के विनियमन में निर्णायक भूमिका निभाने के लिए अंग। थायराइड ग्रंथि के कार्यों को कम करना ( हाइपोथायरायडिज्म ) यह सबसे आम घटना है जो लगभग गिरने वाले तीसरे स्थान पर पाई जाती है। यह जन्म (जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म) या प्रतिरक्षा प्रणाली द्वारा थायराइड ग्रंथि को नुकसान के साथ एक थायराइड ग्रंथि की कमी से जुड़ा हो सकता है।

जठरांत्रिय विकार

डाउन सिंड्रोम gyrolshprung रोग का खतरा बढ़ाता है, जिसमें बृहदान्त्र के हिस्से के कार्यों को नियंत्रित करने वाली कोई तंत्रिका कोशिकाएं नहीं होती हैं। इससे गंभीर कब्ज होता है। अन्य जन्मजात विसंगतियां , जो अक्सर एसडी वाले लोगों में पाए जाते हैं, हैं: डुओडेनम के एट्रेसिया, अंगूठी के आकार के पैनक्रिया और एट्रेसिया गुदा। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के बीच गैस्ट्रोसोफेजियल रीफ्लक्स रोग और सेलेक रोग भी अधिक आम हैं।

बांझपन

बांझपन पुरुषों और डाउन सिंड्रोम वाली महिलाओं दोनों के बीच मनाया जाता है। पुरुष, एक नियम के रूप में, फलहीन होते हैं, जबकि महिलाओं के स्वस्थ व्यक्तियों की तुलना में बांझपन का काफी अधिक स्तर होता है। डाउन सिंड्रोम वाली महिलाओं ने प्रजनन क्षमता को कम कर दिया है और अक्सर उनकी गर्भावस्था गर्भपात या समयपूर्व प्रसव के साथ समाप्त होती है। बिना, रोगी के वंशजों में से आधे भी रोग होंगे। उल्लंघन के कारण एसडी वाले पुरुष लगभग हमेशा फलहीन होते हैं शुक्राणुजनन (विकास)। लगभग तीन पंजीकृत मामले ज्ञात हैं जब डाउन सिंड्रोम वाले पुरुष अपने बच्चों के माता-पिता बन गए हैं।

तंत्रिका-विज्ञान

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों और वयस्कों ने मिर्गी और अल्जाइमर रोग (बीए) का खतरा बढ़ गया है। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में बीए का जोखिम 50 वर्ष से कम उम्र के 10-25% लोगों के साथ बढ़ता है, छठे शीर्ष दस पर रोगियों में 50% तक और जीवन के सातवें दशक में 75% तक बढ़ता है। मॉर्बिडिटी और डिमेंशिया के प्रसार के जोखिम में यह तेज वृद्धि कारकों में से एक हो सकती है, डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में जीवन प्रत्याशा में कमी।

ओप्थाल्मोलॉजी और ओटोलैरीजोलॉजी

डाउन सिंड्रोम वाले मरीजों में, नेत्रहीन विकार एक बहुत ही आम घटना हैं। इनमें से लगभग आधे रोगियों के पास है तिर्यकदृष्टि जिस पर दो आंखें एक ही समय में नहीं चलती हैं। इसके अलावा, अपवर्तन (अपवर्तन) के साथ समस्याएं अक्सर मिलती हैं, जिसके लिए चश्मे या संपर्क लेंस के उपयोग की आवश्यकता होती है। अन्य ओप्थाल्मोलॉजिकल रोग, जो अक्सर रोगियों में भी होते हैं, हैं: मोतियाबिंद (लेंस का एक्सपोजर) और आंख का रोग (आंखों के दबाव में वृद्धि)। भी उठ सकता है ब्रशफील्ड दाग (आईरिस आई की परिधि पर छोटे सफेद या भूरे भूरे रंग के धब्बे)।

अन्य जटिलताओं

अतीत में, उपचार के नए तरीकों के उद्भव से पहले, डाउन सिंड्रोम के साथ 38-78% बच्चों में सुनवाई का नुकसान मनाया गया था। सौभाग्य से, सक्रिय के साथ, सावधान निदान और कान के पुरानी बीमारियों का उपचार (उदाहरण के लिए, मध्य कान की सूजन, एसडी वाले बच्चों में), उनमें से लगभग 98% हैं सामान्य स्तर सुनवाई।

अटलांटोसा सस्टवा की अस्थिरता यह लगभग 15% प्रभावित लोग होते हैं, शायद लिगामेंट्स की कमजोरी के कारण। इससे संपीड़न के रूप में ऐसे न्यूरोलॉजिकल लक्षणों के उभरने का कारण बन सकता है। मेरुदण्ड यही कारण है कि रोगियों को गर्दन एक्स-रे करने के लिए, विशेष रूप से आवधिक जांच से गुजरने के लिए प्रोत्साहित किया जाता है।

अन्य गंभीर बीमारियों में immunodeficiency शामिल हैं।

कई प्रकार के कैंसर के साथ रोग के जोखिम को कम करनालेकिन अ

नकारात्मक के अलावा, डॉन सिंड्रोम रोग के सकारात्मक प्रभाव भी हैं, क्योंकि इस बीमारी में ल्यूकेमिया और अंडे के कैंसर को छोड़कर, कई सामान्य घातक संरचनाओं की संभावना को कम कर दिया जाता है, हालांकि अब तक यह पुष्टि की गई जानकारी नहीं है। डाउन सिंड्रोम के साथ मनुष्यों में घातक कैंसर के मामलों की संख्या को कम करना 21 गुणसूत्रों पर ट्यूमर-अवशोषण की उपस्थिति से जुड़ा हुआ है, जो पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव को कम करता है, जो कैंसर के विकास, या अनिश्चित कारकों के लिए कुछ अन्य चीजों को कम करता है। बीमारी के जोखिम को कम करने के अलावा, अधिकांश प्रकार के कैंसर, डाउन सिंड्रोम वाले लोग एथेरोस्क्लेरोसिस और मधुमेह रेटिनोपैथी से भी कम होते हैं।

आनुवंशिकी

हाल ही में, वैज्ञानिकों ने ट्रांसजेनिक चूहों को बनाया है, जिसमें मानव का अतिरिक्त हिस्सा है (माउस क्रोमोसोमा के सामान्य सेट के अलावा)। एक अतिरिक्त सामग्री जो कई अलग-अलग तरीकों से आ सकती है। ठेठ करायोटिक मैन को 46, एक्सएक्स या 46, एक्सवाई के रूप में दर्शाया गया है, जो आवास के साथ 46 गुणसूत्रों को इंगित करता है, जो महिलाओं के विशिष्ट हैं और पुरुषों के लिए एक सामान्य स्थान के साथ 46 गुणसूत्र हैं।

ट्राइसोमी 21।

ट्रिसोमी 21 गुणसूत्र (47, एक्सएक्स, +21) मैज़ की प्रक्रिया में सेक्स गुणसूत्र के गैर-अलगाव के कारण उत्पन्न होता है। खेल के गैर-अलगाव (यानी शुक्राणु या अंडा) के माध्यम से, 21 गुणसूत्र की अतिरिक्त प्रतियां दिखाई देती हैं; यही है, इस गोवेटा में 24 गुणसूत्र हैं। एक सामान्य खेल के संयोजन में, दूसरे माता-पिता से प्राप्त भ्रूण को 21 गुणसूत्र की तीन प्रतियों के साथ 47 गुणसूत्र प्राप्त होते हैं। ट्राइसॉमी 21 डाउन सिंड्रोम के लगभग 9 5% मामलों का कारण है, जिसमें से 88% मातृ युग्मक में स्वतंत्रता और माता-पिता के गुंबद में गैर-खपत के केवल 8% के कारण होते हैं।

मोज़ाइसिज़्म

ट्राइसोमी 21 आमतौर पर गर्भधारण के दौरान खेलों की खपत के कारण होता है, यानी, शरीर में ये सभी कोशिकाएं दोषपूर्ण होती हैं। हालांकि, जब शरीर में कुछ कोशिकाएं सामान्य होती हैं, और अन्य कोशिकाओं में ट्राइसोमी 21 होती है, ऐसी घटना कहा जाता है मोज़ेक दाना सिंड्रोम (46, एक्सएक्स / 47, एक्सएक्स, +21)। यह दो तरीकों में से एक बन सकता है: सामान्य भ्रूण में प्रारंभिक सेल विभाजन के दौरान गैर-खेती, जो ट्राइसोमी 21 के साथ कोशिकाओं के एक हिस्से की उपस्थिति की ओर ले जाती है; या सीडी के साथ भ्रूण असंबंधित महसूस करता है और कुछ भ्रूण कोशिकाओं को सामान्य गुणसूत्र प्लेसमेंट में वापस कर दिया जाता है। डाउन सिंड्रोम वाले 1-2% लोगों में मोज़ेकवाद मनाया जाता है।

रॉबर्टसन ट्रांसलेशन

21 गुणसूत्रों की एक अतिरिक्त प्रति, जो डाउन सिंड्रोम का कारण बनती है, माता-पिता में से एक के कर्योटाइप में रॉबर्टसन ट्रांसलेशन से जुड़ी हो सकती है। इस मामले में, लंबे कंधे 21 गुणसूत्र एक और गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है, अक्सर यह होता है। इस अनुवाद के साथ लोग सामान्य हैं। प्रजनन प्रक्रिया के दौरान, सामान्य विभाजन (विसंगति) इस तथ्य की ओर जाता है कि माता-पिता के पास अतिरिक्त 21 गुणसूत्र के साथ आधार बनाने का एक महत्वपूर्ण मौका है, जो बदले में डाउन सिंड्रोम के साथ एक बच्चे को जन्म देता है। डाउन सिंड्रोम, जो इस अनुवाद के परिणामस्वरूप उत्पन्न होता है, को अक्सर दाना परिवार सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है। Transolaction Dauna सिंड्रोम के 2-3% मामलों का कारण बनता है। साथ ही, सिंड्रोम की संभावना पर विकार का रूप मां की उम्र को प्रभावित नहीं करता है और सबसे अधिक संभावना है, अनुवाद का कारण माता-पिता की तुलना में माता-पिता की सामग्री के साथ अधिक हद तक जुड़ा हुआ है।

गुणसूत्र 2 के हिस्सों का नकल1

शायद ही कभी, क्रोमोसोम 21 के एक निश्चित क्षेत्र का दोहराव होता है। चूंकि इससे कुछ की अतिरिक्त प्रतियों की उपस्थिति होती है, लेकिन क्रोमोसोम 21 (46, एक्सएक्स, डीयूपी (21Q)) पर सभी नहीं। यदि क्षेत्र, जिसे डुप्लिकेट किया गया है, इसमें डाउन सिंड्रोम की शारीरिक और मानसिक विशेषताओं के लिए जिम्मेदार जीन हैं, तो ऐसे लोगों के पास होगा। यह प्रजाति दुर्लभ है, जिसके संबंध में इसकी आवृत्ति का कोई विश्वसनीय अनुमान नहीं हैं।

स्क्रीनिंग

गर्भावस्था के दौरान, महिलाएं भ्रूण में विभिन्न बीमारियों की उपस्थिति के लिए एक सर्वेक्षण से गुजर सकती हैं। कई मानक डाउन सिंड्रोम का पता लगा सकते हैं। एक नियम के रूप में, उन परिवारों के पास बीमार बच्चे के जन्म के जोखिम का जोखिम बढ़ाने के लिए आमंत्रित किया जाता है (अम्नोसेन्टे, कोरियन या कॉर्डोसेंटिस की बायोप्सी की सहायता के साथ) और संपर्क। इसके अलावा, इन प्रक्रियाओं को उन लोगों को बनाया जाना चाहिए जिनमें प्रसवपूर्व परीक्षण कुछ विचलन को इंगित करता है।

संयुक्त राज्य अमेरिका में ऑडीनर और जेनिकोगोल एसोसिएशन के सदस्य (एसीओजी) उनकी उम्र के बावजूद, सभी महिलाओं को गैर-आक्रामक स्क्रीनिंग प्रक्रियाओं और आक्रामक परीक्षण करने की सलाह देते हैं। हालांकि, कुछ बीमा कंपनियां केवल आक्रामक प्रक्रियाओं की प्रतिपूर्ति करती हैं और केवल तभी जब किसी महिला की उम्र 34 वर्ष से अधिक पुरानी होती है, या यदि गैर-आक्रामक स्क्रीनिंग परीक्षण के परिणामों के मुताबिक, यह जोखिम वाले जोखिम क्षेत्र में है।

अम्नीओसेंटेसिस और कोरियन बायोप्सी को आक्रामक प्रक्रियाएं माना जाता है, क्योंकि वे गर्भाशय में कुछ चिकित्सा उपकरणों की शुरूआत से जुड़े होते हैं और तदनुसार, तदनुसार, हालांकि महत्वहीन, लेकिन फिर भी गर्भपात की चोट या गर्भपात की खरीद का जोखिम।

कोरियन और अम्नियोकेंस की बायोप्सी के बाद गर्भपात का जोखिम क्रमशः 1% और 0.5% के स्तर पर है। कई सामान्य गैर-आक्रामक स्क्रीनिंग विधियां हैं, जो डाउन सिंड्रोम के साथ भ्रूण की पहचान करना भी संभव बनाता है। वे आमतौर पर पहली तिमाही के अंत में या दूसरी तिमाही की शुरुआत में किए जाते हैं। इन प्रक्रियाओं की विशिष्टताओं के संबंध में, उनमें से प्रत्येक में झूठे सकारात्मक परिणामों का उच्च अनुपात है, यानी, वे अक्सर दिखाते हैं कि फल में डाउन सिंड्रोम है, भले ही यह बीमारी न हो।

यही कारण है कि सटीक निदान की स्थापना से पहले इस तरह के स्क्रीनिंग परिणामों का परीक्षण किया जाना चाहिए। डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति निर्धारित करने के लिए परीक्षण किए जाने पर सामान्य स्क्रीनिंग प्रक्रियाओं को तालिका में दिखाया गया है:

परीक्षण जो पहले और दूसरे trimesters पर सिंड्रोम का पता लगाने के लिए आयोजित किए जाते हैं
परीक्षण प्रकार	गर्भवती की अवधितथा	पहचान के मामलों को साझा करें (%)	झूठी सकारात्मक परिणामों का हिस्सा (%)	कॉलर स्पेस / फ्री बीटा कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन / रास्टर स्क्रीनिंग की स्क्रीनिंग परिभाषा (पहली तिमाही का तथाकथित संयुक्त परीक्षण)				इस परीक्षण के दौरान इस्तेमाल किया अल्ट्रासाउंड परीक्षा कॉलर स्पेस के अध्ययन के लिए, कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन और पार्रा (और प्लाज्मा प्रोटीन, जो गर्भावस्था से जुड़ा हुआ है) के मुक्त बीटा के स्तर के साथ। यह पुष्टि की गई थी कि गर्भावस्था के पहले तिमाही पर इस परीक्षण के मामले में, यह दूसरी तिमाही की तुलना में अधिक सटीक है। इस परीक्षण को करने के लिए पेशेवर कौशल की आवश्यकता है। संयुक्त परीक्षण कम सटीक हो सकता है यदि कोई व्यक्ति जो यह आयोजित करता है वह प्रक्रिया आयोजित करते समय कोई त्रुटि करेगा, जिसके परिणामस्वरूप उच्च स्तर के झूठे सकारात्मक परिणाम हो सकते हैं, लगभग 5-10% की सीमा में।
व्यापक परीक्षण	10-13.5 और 15-20।			इस परीक्षण को पूरा करते समय, पहली तिमाही पर एक संयुक्त परीक्षण और दूसरी तिमाही पर क्वाड परीक्षण किया जाता है, जो अधिक सटीक परिणाम प्राप्त करना संभव बनाता है। चूंकि सभी विधियां निर्भर करती हैं सटीक गणना भ्रूण की गर्भावधि युग, वास्तविकता में, झूठी सकारात्मक परिणामों का अनुपात\u003e 5%, या लगभग 7.5% है।

यहां तक \u200b\u200bकि बेहतर गैर-आक्रामक स्क्रीनिंग भी करना, आपको 90-95% मामलों में सिंड्रोम की पहचान करने की अनुमति देता है, और झूठी सकारात्मक परिणामों का स्तर लगभग 2-5% होगा। त्रुटियों को कई फलों की उपस्थिति के कारण किया जा सकता है (जो अल्ट्रासाउंड परीक्षा के साथ बहुत ही कम पाए जाते हैं), गर्भावस्था की गलत तरीके से स्थापित प्रारंभ तिथि या सामान्य परिवर्तन प्रोटीन की संरचना में।

आम तौर पर, सकारात्मक स्क्रीनिंग परिणाम के बाद, यह (सीवीएस) का उपयोग करके पुष्टि की जानी चाहिए। अमीनोसेन्टिसिस एक आक्रामक प्रक्रिया है जिसमें अम्नीओटिक तरल पदार्थ का उत्पादन एक अम्नीओटिक गुहा और भ्रूण की कोशिकाओं के आगे के अध्ययन शामिल है। प्रयोगशाला में काम में कई सप्ताह लग सकते हैं, लेकिन यह आपको सभी गुणसूत्र समस्याओं में 99.8% से अधिक की पहचान करने की अनुमति देता है, जबकि झूठी सकारात्मक परिणामों का हिस्सा काफी कम है।

नीचे सिंड्रोम के बारे में अतिरिक्त जानकारी लेख में पाया जा सकता है।

सबसे रहस्यमय में से एक आनुवंशिक रोग आज, डाउन सिंड्रोम, जिसके बारे में मिथक और किंवदंतियों में जाते हैं। तथ्य विरोधाभासी तथ्य ऐसे बच्चों के माता-पिता को परेशान करते हैं। गर्भावस्था के दौरान, सवाल उठता है, उन्हें रहने या गर्भपात करने के लिए छोड़ दें। जन्म के बाद - एक असामान्य बच्चे को शिक्षित और विकसित करने के लिए, हर किसी की तरह नहीं।

सूचना साक्षरता चिंता की दहलीज को कम कर देती है और यह इस समस्या को देखने के एक अलग कोण पर देखती है। आपको बस यह पता लगाने की जरूरत है कि यह क्या है और क्या आप उन परीक्षणों के लिए तैयार हैं जिन्हें आपने भाग्य और अपने टुकड़े तैयार किया है।

यह एक जीनोमिक पैथोलॉजी है कि डॉक्टरों को क्रोमोसोम 21 में ट्राइसोमी के रूप में भी दर्शाया गया है। कई लोग इस बात में रुचि रखते हैं कि कितने गुणसूत्रों के पास मानक के विपरीत, नीचे सिंड्रोम वाला व्यक्ति होता है। Karyotype सामान्य 46 के बजाय 47 गुणसूत्र है, क्योंकि गुणसूत्र 21 जोड़े तीन द्वारा दर्शाए जाते हैं, और दो नहीं, क्योंकि यह प्रतियां होनी चाहिए।

"Dauna रोग" शब्द खुद को औचित्य नहीं देता है: जेनेटिक्स "सिंड्रोम" पर जोर देते हैं, जिसका अर्थ है विशेषता विशेषताओं और संकेतों का एक सेट जो ऐसे लोगों के पास है। इस जीनोमिक विचलन पर आंकड़े यही कहते हैं।

1. डाउन सिंड्रोम दुर्लभ पैथोलॉजीज पर लागू नहीं होता है: 1 मामले के लिए $ 700 खाते। इस समय - 1 100 जन्म से, चूंकि गर्भपात की संख्या में वृद्धि हुई जब माता-पिता गर्भावस्था के दौरान बीमारी के बारे में जानें।
2. आनुवंशिकी के इस तरह के उल्लंघन के साथ लड़कों और लड़कियों का अनुपात, लगभग वही।
3. यह ट्राइसोमी को सभी जातीय समूहों, किसी भी आर्थिक वर्ग के प्रतिनिधियों में समान रूप से वितरित किया जाता है।
4. यदि एक गर्भवती महिला 24 साल की है, तो डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे का खतरा 1 से 1,562 है। यदि यह 25 से 30 साल की उम्र में है - लगभग 1 से 1,000। 30 से 39 साल की उम्र में - लगभग 1 से 214. उन माताओं का सबसे बड़ा खतरा, जो पहले से ही 45 में हैं। इस मामले में, आंकड़ों के मुताबिक, संभावना 1 से 1 9 है।
5. इस तरह के विचलन वाले 80% बच्चे उन महिलाओं में पैदा होते हैं जो 35 वर्ष तक हैं, क्योंकि इस आयु वर्ग में उच्चतम जन्म दर है।
6. 42 साल की उम्र के पिता की उम्र कई बार डाउन सिंड्रोम का खतरा बढ़ जाती है।
7. जनवरी 1 9 87 में, अस्पष्ट कारणों से, डाउन सिंड्रोम के साथ नवजात शिशुओं की एक बड़ी संख्या पंजीकृत थी। ऐसे मामलों को और नहीं देखा गया।

इस सिंड्रोम के साथ टॉडलर्स को सौर बच्चों कहा जाता है, क्योंकि वे अपने पूरे जीवन में भलाई और निविदा में भिन्न होते हैं। वे लगातार मुस्कुरा रहे हैं। उनके पास ईर्ष्या, आक्रामकता और द्वेष नहीं है। लेकिन वे जीवन के सामान्य तरीके से अनुकूल नहीं हैं, क्योंकि वे विकास में पीछे हट रहे हैं। इस तरह के एक असामान्य बच्चे के जन्म पर किस तरह के कारक निर्भर हैं?

फिर भी! पहली बार, डाउन सिंड्रोम वाले लोगों का अंतर्राष्ट्रीय दिवस 21 मार्च को 2006 में मनाया गया था। दिनांक दुर्घटनाग्रस्त नहीं है: दिन और महीने जोड़े (21) और गुणसूत्रों की मात्रा (3) की संख्या के अनुसार चुना गया था।

कारण

डॉक्टर अभी भी इस सवाल पर काम करते हैं कि बच्चे डाउन सिंड्रोम के साथ क्यों पैदा हुए हैं, कैरीओटाइप के उल्लंघन में कौन से कारक और परिस्थितियां निर्णायक हैं। आनुवंशिकी, आधुनिक विज्ञान के उच्च स्तर के बावजूद, और इस दिन यह दवा के सबसे रहस्यमय और खराब अध्ययन उद्योगों में से एक बना हुआ है। इसलिए, इस प्रश्न का कोई सटीक उत्तर नहीं है। हाल के अध्ययों को बुलाया जाता है निम्नलिखित कारण डाउन सिंड्रोम, जो काफी बताया गया था:

• 40 साल बाद माँ की उम्र;
• 42 साल के बाद पिता की उम्र;
• गर्भावस्था और सेक्स कोशिकाओं के गठन के समय परिस्थितियों का यादृच्छिक सेट;
• फोलिक एसिड की कमी (तथ्य काल्पनिक है, वैज्ञानिक रूप से पुष्टि नहीं की गई (गर्भावस्था की योजना बनाते समय फोलिक एसिड के बारे में))।

लेकिन एक आवाज में जेनेटिक्स के शोध के इस चरण में, वे तर्क देते हैं कि इस गुणसूत्र विकार के कारण किसी भी तरह से पर्यावरणीय कारकों और माता-पिता की जीवनशैली पर निर्भर नहीं करते हैं। इसलिए, एक विवाहित जोड़े को इस तथ्य में खुद को दोष नहीं देना चाहिए कि उनके भ्रूण या पहले से ही नवजात शूनियों को यह सिंड्रोम मिला।

इतिहास पृष्ठों के अनुसार। जॉन लैंगडन हाइदॉन डाउन - XIX शताब्दी के अंग्रेजी वैज्ञानिक, जिसने पहले डॉन सिंड्रोम का वर्णन किया। उसने उसे "मंगोलिज्म" कहा।

लक्षण

नैदानिक \u200b\u200bतस्वीर जीनल पैथोलॉजी यह बाहरी लक्षणों द्वारा स्पष्ट रूप से व्यक्त किया जाता है, इसलिए बच्चे के जन्म के तुरंत बाद निदान करना आसान है। परंतु आधुनिक दवाई गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम के संकेतों को परिभाषित करता है, जो माता-पिता को बच्चे के आगे के भाग्य पर निर्णय लेने की अनुमति देता है।

गर्भावस्था के दौरान

युवा माता-पिता रुचि रखते हैं, भले ही आप अल्ट्रासाउंड पर डॉवन सिंड्रोम और किस समय देख सकते हैं। कई विशेषताओं को इंगित कर रहे हैं यह पैथोलॉजी Trimesters I और II में, लेकिन उन्हें अतिरिक्त विश्लेषण और अनुवांशिक परीक्षणों से पुष्टि की जानी चाहिए। इसमे शामिल है:

• नाक की हड्डी की कमी;
• हाइपोप्लासिया (कम आयाम) सेरिबैलम और एक ललाट शेयर;
• हृदय दोष;
• लघु कंधे और ऊरु हड्डियों;
• संवहनी प्लेक्सस सिस्ट;
• अल्ट्रासाउंड पर डाउन सिंड्रोम 11 से 14 सप्ताह की अवधि और द्वितीय तिमाही में 5 मिमी से अधिक की अवधि में कॉलर स्पेस की मोटाई से निर्धारित होता है;
• गुर्दे की कमी का विस्तार;
• हाइपरेहोजेनिक आंत;
• दिल में इकोोजेनिक चाल;
• duodenum के atresia।

भ्रूण में डाउन सिंड्रोम के ये सभी संकेत 100% गारंटी नहीं देते हैं कि उनके पास क्रोमोसोमल विसंगति है। उन्हें अनुवांशिक विश्लेषण और परीक्षण के परिणामों से पुष्टि की जानी चाहिए। अगर माता-पिता गर्भावस्था के दौरान निदान करने के बाद बच्चे को छोड़ देते हैं, तो उनके जन्म के बाद, वे नग्न आंखों के साथ पैथोलॉजी के लक्षणों को देख पाएंगे।

जन्म के बाद

इस तथ्य के बावजूद कि नीचे के सिंड्रोम के तहत, नवजात शिशुओं में बाहरी संकेत हर किसी के लिए ध्यान देने योग्य हैं, वे बच्चे पर अन्य स्वास्थ्य समस्याओं के द्रव्यमान को इंगित कर सकते हैं। इसलिए, Karyotype और अन्य प्रयोगशाला अनुसंधान पर अनुवांशिक विश्लेषण द्वारा निदान की पुष्टि की जानी चाहिए। आमतौर पर डाउन सिंड्रोम के साथ नवजात शिशु निम्नलिखित विचलन के साथ अन्य बच्चों से अलग होता है:

• फ्लैट चेहरे, हेडबैंड, नाक;
• ब्रैचिस्फ़ेलिया एक असामान्य रूप से छोटी खोपड़ी है;
• brahimesopalagia - मध्यम phalanx के अविकसितता के कारण लघु उंगलियों;
• मां के क्लिटोडैक्टिलिया (वक्रता);
• असामान्य रूप से छोटी गर्दन पर विस्तृत त्वचा गुना;
• epicatus - आंखों की परत पर लंबवत त्वचा गुना;
• जोड़ों की हाइपरशिप;
• मांसपेशियों के कम स्वर और नाक की एक विशेष संरचना के कारण मुंह खोलें;
• छोटे अंग;
• आर्को के आकार का पैक किया गया;
• फुंसी भाषा;
• छोटी नाक;
• ट्रांसवर्स (बंदर) पाम गुना;
• जन्मजात ल्यूकेमिया या हृदय रोग;
• stubism - स्क्विंट;
• सख्त या फ़नलयुक्त स्तन विरूपण;
• बर्सफील्ड दाग - आईरिस पर वर्णक स्पॉट;
• एपिसिंड्रोम - मानसिक विकारों का एक परिसर;
• एट्रेसिया, डुओडनल स्टेनोसिस।

अनिवार्य रूप से डाउन सिंड्रोम वाले नवजात बच्चों के पास उपरोक्त उल्लिखित विचलन होंगे। किसी के पास एक सेट होगा, कोई दूसरों से पीड़ित होगा। उम्र के साथ, डाउन सिंड्रोम के लक्षण अन्य संकेतों द्वारा पूरक होंगे:

• 8 साल के बाद - मोतियाबिंद;
• दंत विसंगतियां;
• मोटापा;
• कमजोर प्रतिरक्षा;
• अल्जाइमर रोग, ल्यूकेमिया की प्रवृत्ति;
• मानसिक मंदता;
• stuttering।

इन सभी की उपस्थिति शारीरिक विशेषताएं ऐसे बच्चों के Karyotype में सबसे अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण। नतीजतन, वे अपने साथियों की तुलना में धीमे हैं और सामाजिककरण चरणों को आम तौर पर आम तौर पर पारित करते हैं। चूंकि दवा में, डाउन सिंड्रोम ओलिगोफ्रेनिया के अलग-अलग रूपों में से एक है, इसलिए, यह मानसिक मंदता की कई डिग्री में बांटा गया है।

दिलचस्प भाषाविज्ञान। उपनाम डॉ। नीचे के साथ मेल खाता है अंग्रेज़ी शब्द "नीचे"। इस वजह से, एक लोकप्रिय त्रुटि का जन्म हुआ कि डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को उनके मानसिक मंदता के कारण कहा जाता था। हालांकि यह मामला नहीं है: इस बीमारी को 1 9 65 में पूरी तरह से डॉक्टर के नाम से इसका नाम प्राप्त हुआ।

डिग्री

मानसिक मंदता की गहराई के आधार पर, डाउन सिंड्रोम की निम्न डिग्री प्रतिष्ठित हैं:

1. गहरा।
2. भारी।
3. औसत (मध्यम)।
4. कमजोर (फेफड़े)।

कमजोर डिग्री वाले बच्चे सहकर्मियों से थोड़ा अलग हो सकते हैं और पर्याप्त ऊंचाई प्राप्त कर सकते हैं, जो बहुत सारी पुष्टि है। जबकि जिन लोगों के पास गहरी या भारी मात्रा में पैथोलॉजी है, वे कभी भी जीवन का एक सामान्य तरीका नहीं ले पाएंगे। यह उनके माता-पिता के लिए खुद के लिए इतना कठिन बोझ नहीं है। इसलिए, निदान के बारे में पहले से सीखना बहुत महत्वपूर्ण है। तो किस समय डाउन सिंड्रोम निर्धारित किया जाता है, और किस तरीके के साथ?

यह दिलचस्प है। इस सिंड्रोम वाले पुरुष बाँझ हैं और बच्चे नहीं हो सकते हैं।

निदान

इस गुणसूत्र रोगविज्ञान के पता लगाने में एक महत्वपूर्ण भूमिका समय पर निदान से निभाई जाती है, जो आमतौर पर आधुनिक तकनीकों और स्क्रीनिंग का उपयोग करके गर्भावस्था के दौरान आयोजित की जाती है।

अल्ट्रासाउंड

क्या अल्ट्रासाउंड पर और किस समय पर डॉवन सिंड्रोम निर्धारित करना संभव है? हां, इस अनुवांशिक विचलन के अल्ट्रासाउंड संकेत हैं (उन्हें मार्कर भी कहा जाता है)। हालांकि, अल्ट्रासाउंड पर इनमें से कोई भी मार्कर डाउन सिंड्रोम का वफादार और पूरी तरह से पूर्ण लक्षण नहीं है। निदान की पुष्टि के लिए अतिरिक्त शोध की आवश्यकता है।

आनुवंशिक परीक्षण

यह उन परिवारों को पेश किया जाता है जिनमें ऐसे सिंड्रोम वाले बच्चे का खतरा बहुत अधिक होता है।

आक्रामक परीक्षाएं

1. - जमा पानी के प्रयोगशाला अध्ययन के उद्देश्य के लिए अम्नीओटिक खोल का पंचर।
2. कोरियन की बायोप्सी क्रोमोसोमल पैथोलॉजी की पहचान और रोकथाम के लिए कोरियन ऊतक (न्यूक्लियस बाहरी खोल) प्राप्त करना है।
3. Cordsenthesis - भ्रूण कॉर्ड रक्त प्राप्त करना।

गैर-आक्रामक सर्वेक्षण

1. प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग कार्यक्रम

परिणाम डाउन सिंड्रोम के साथ एक बच्चे के जन्म के जोखिम के बारे में बात कर रहे हैं, लेकिन 100% के निदान की पुष्टि नहीं करते हैं। दो स्क्रीनिंग की जाती हैं - I और II सेम में। वे रक्त परीक्षण और अल्ट्रासाउंड का सुझाव देते हैं। असाइन विशेष विश्लेषण गर्भवती महिलाओं में डाउन सिंड्रोम पर - एचजीएच (कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन - एक पदार्थ जो फल से प्रतिष्ठित है)। रक्त को आसान करने के लिए, विशेष प्रशिक्षण की आवश्यकता होती है (उदाहरण के लिए, आहार)। सुबह में, एक खाली पेट, रक्त को नसों से लिया जाता है।

• मैं त्रैमासिक: डाउन सिंड्रोम पर रक्त परीक्षण 13 वें सप्ताह तक नियुक्त किया जाता है। परिणाम: एचसीजी सामग्री में वृद्धि हुई है, पैप-ए (विशेष प्रोटीन) कम हो गया है। ऐसे संकेतकों के साथ, कोरियन बायोप्सी का उत्पादन होता है।
• II ट्राइमेस्टर: डाउन सिंड्रोम पर रक्त परीक्षण पहले से ही 4 वें तत्वों का अध्ययन करने के लिए सामग्री देता है, न कि दो (एचसीजी, एस्ट्रियल, एएफपी, इंगिबिन-ए)।

यदि पहली स्क्रीनिंग (1 से 500) पर डाउन सिंड्रोम का उच्च जोखिम निर्धारित किया गया था, तो समय-समय पर निर्णय लेने के लिए प्रारंभिक गर्भावस्था में आक्रामक अध्ययन नियुक्त किए जाते हैं। हालांकि, अभ्यास के परीक्षण के रूप में स्क्रीनिंग परीक्षण का नतीजा हमेशा सटीक नहीं होता है। अक्सर ऐसे मामले होते हैं जब अल्ट्रासाउंड, और रक्त परीक्षण निदान, माता-पिता की पुष्टि करता है, इसके बावजूद, बच्चे को जिंदा छोड़ दें, और यह आनुवांशिक विसंगतियों के बिना पैदा हुआ है। ऐसी त्रुटियों से बचने के लिए, एक अभिनव नैदानिक \u200b\u200bतकनीक विकसित की गई थी।

1. प्रमुख ट्राइसोमी के प्रसवपूर्व निदान

यह नई विधिएक कैरीओटाइप, एक फल डीएनए, जो स्वतंत्र रूप से मातृ रक्त में फैलता है, पूरी अनुक्रमण में कमीशनिंग। आक्रामक तकनीकों की तुलना में इस तरह के निदान अधिक विश्वसनीय। उत्तरार्द्ध आनुवांशिक डॉक्टरों के यांत्रिक कार्य के साथ होते हैं, जिसमें 10% मामलों में एक त्रुटि की अनुमति है। ट्राइसोमी गैर-आक्रामक अध्ययन गणितीय विश्लेषण का उपयोग कर नवीनतम पीढ़ी के अनुक्रमकों द्वारा किया जाता है। यह 99.9% के सही परिणाम की गारंटी देता है। सबसे आम और अच्छी तरह से सिद्ध तकनीकें:

• गर्भवती महिला में नस से रक्त बाड़ के आधार पर पहला गैर-आक्रामक परीक्षण maternit21 प्लस है।
• कंपनियों Verinata, Illumina, Ariosa डायग्नोस्टिक्स और Natera (यूएसए) के परीक्षण।
• डॉट-टेस्ट (रूस और यूएसए का संयुक्त विकास)।
• बीजीआई जेनेटिक कंपनी की गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम पर चीनी परीक्षण।

तो आधुनिक तकनीकें आपको गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम निर्धारित करने की अनुमति देती हैं और माता-पिता को एक निश्चित निर्णय लेने में मदद करती हैं। इसलिए, सभी विश्लेषण और परीक्षण I और II सेम में निर्धारित किए जाते हैं, क्योंकि 20 सप्ताह बहुत देर हो चुकी होती है: बच्चे को स्थानांतरित करना शुरू होता है।

आज तक, इस पैथोलॉजी के प्रसवपूर्व निदान के कारण गर्भावस्था में बाधा डालने वाली महिलाओं का हिस्सा लगभग 9 2% है। शायद इस तथ्य को प्रभावित करता है कि जीवन के लिए इस तरह का निदान किया जाता है: सिंड्रोम का इलाज नहीं किया जाता है। माता-पिता केवल ऐसे बच्चे की रहने की स्थितियों में सुधार कर सकते हैं।

जिज्ञासु तथ्य। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के बारे में, कई फिल्मों को गोली मार दी गई, जिन्होंने मान्यता और विश्वव्यापी प्रसिद्धि प्राप्त की: "तामेम ग्रैंडिन", "मैं, भी,", "जैसे हम"।

इलाज

आरक्षण करना आवश्यक है कि डाउन सिंड्रोम का उपचार रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार के उद्देश्य से कई गतिविधियां हैं। कोई भी डीएनए को ठीक नहीं कर सकता है, इसलिए मुझे वसूली की उम्मीद नहीं है। धूप वाले बच्चों की सहायता के लिए विशेष रूप से डिज़ाइन किए गए कार्यक्रम हैं। वे प्रत्येक बच्चे के विकास का सुझाव देते हैं:

• भाषण;
• मोटर कौशल;
• संचार क्षमताओं;
• अपने लिए देखभाल के लिए कौशल।

उनके साथ काम करने वाले डॉक्टरों के आदेशों में शामिल हैं:

• बाल रोग विशेषज्ञ;
• हृदय रोग विशेषज्ञ;
• गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट;
• एंडोक्राइनोलॉजिस्ट;
• न्यूरोपैथोलॉजिस्ट;
• फिजियोथेरेपिस्ट;
• ऑडियोलॉजिस्ट;
• भाषण चिकित्सक और अन्य।

समर्थन और सामान्य विकास के लिए, धूप वाले बच्चे समय-समय पर मस्तिष्क के रक्त परिसंचरण को बेहतर बनाने के लिए दवाएं निर्धारित करते हैं:

• पिरासेटम;
• सेरेब्रिक्सिन;
• एमिनोलन;
• समूह वी से विटामिन

कभी-कभी इस तरह के व्यापक उपचार इसके परिणाम देता है। लेकिन अधिकांश भाग के लिए, भविष्य के लिए पूर्वानुमान सामान्य और काफी अनुमानित हैं।

दुनिया के साथ - थ्रेड द्वारा। डाउन सिंड्रोम वाले लोग हैं, जिन्होंने जीवन में सफलता हासिल की है और प्रसिद्ध व्यक्तित्व बन गए हैं। यह एक कलाकार रैमोंड हू है, गुच्छा मारिया लैंको और करेन गेफ, वकील पाउला सैज़, अंरा सर्गेई मकरोव, पास्कल ड्यूकेन और मैक्स लुईस, संगीतकार रोनाल्ड जेनकींस।

पूर्वानुमान

जैसा कि अभ्यास दिखाता है, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे भविष्य में विभिन्न तरीकों से विकसित हो सकते हैं। मानसिक और भाषण विलंब की डिग्री न केवल जन्मजात कारकों पर निर्भर करेगी, बल्कि उनके साथ अतिरिक्त कक्षाओं से भी निर्भर करेगी। ऐसे बच्चे काफी प्रशिक्षित होते हैं, हालांकि उन्हें इस प्रक्रिया को कठिनाई के साथ दिया जाता है, और इसलिए वे अपने साथियों के पीछे रहते हैं। यहां धूप के सामान और उचित उपचार की उचित देखभाल के साथ डॉक्टरों की विशिष्ट भविष्यवाणियां दी गई हैं:

• कई देर हो चुकी हैं, लेकिन फिर भी वे बोलने, चलने, पढ़ने, लिखने के लिए सीख सकते हैं - अधिकांश तथ्य यह करने के लिए कि आप शायद ही कभी कर सकते हैं
• वे होंगे;
• वे दोनों विशेष और सामान्य स्कूलों में सीख सकते हैं;
• डाउन सिंड्रोम वाले कुछ लोग भी विश्वविद्यालयों को खत्म करने में सक्षम थे: यह एक स्पैनियार्ड पाब्लो पिन्डा, जापानी आईआईए इवानोटो है;
• विवाह हो सकता है;
• 50% महिलाओं में बच्चे हो सकते हैं, लेकिन उनमें से 50% विचलन के साथ पैदा होंगे, जिनमें बहिष्कृत और डाउन सिंड्रोम शामिल नहीं है;
• संबंधित माता-पिता को अक्सर पूछा जाता है कि कितने बच्चे डाउन सिंड्रोम के साथ रहते हैं: इसलिए आज उनके जीवन की अवधि उचित परिस्थितियों में लगभग 50 वर्ष है;
• ऐसे लोगों में कैंसर ट्यूमर का खतरा न्यूनतम है।

शारीरिक स्वास्थ्य के संदर्भ में डाउन सिंड्रोम के नकारात्मक प्रभाव भी हैं, जो अतिरिक्त थेरेपी द्वारा समाप्त कर दिए जाते हैं:

• कार्डियोलॉजी रोग ( जन्मजात विचलक दिल);
• ल्यूकेमिया;
• अल्जाइमर की बीमारियां;
• कमजोर प्रतिरक्षा, जिसके कारण सूर्य बच्चे अक्सर संक्रमण के सभी प्रकार से पीड़ित होते हैं;
• पाचन विकार (मेगोलोन, अवरोध);
• स्लीप एप्निया;
• मोटापा;
• थायराइड ग्रंथि का गलत काम;
• मिर्गी;
• प्रारंभिक रजोनिवृत्ति;
• सुनवाई के साथ समस्याएं;
• ख़राब नज़र;
• हड्डी की कमजोरी।

जैसा कि भविष्य में डॉन सिंड्रोम में खुद को प्रकट करेगा, कोई विशेषज्ञ नहीं कह सकता है। इस मामले में, सब कुछ बहुत व्यक्तिगत है। माता-पिता केवल इन भविष्यवाणियों पर ध्यान केंद्रित कर सकते हैं और खुद को असामान्य अलगाव के सबसे विस्तृत परिणामों के लिए तैयार कर सकते हैं। क्या किसी भी तरह से अपने बच्चे को घटनाओं के विकास से सुरक्षित करना संभव है?

और आप जानते थे कि ... कई परिवारों में मशहूर लोग डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे लाए गए हैं? यह बीमारी अभिनेत्री और गायक एवल्ना ब्लोंड के पुत्र से पीड़ित है, लोलिता की पुत्री, प्रसिद्ध राजनेता इरिना खाकामादा की बेटी बोरिस येल्त्सिन के पोते।

निवारण

डाउन सिंड्रोम की रोकथाम के लिए विश्वसनीय, सिद्ध, गारंटीकृत तरीके नहीं हैं। डॉक्टर निम्नलिखित अनुशंसा करते हैं:

• गर्भधारण से पहले और उसके बाद समय पर आनुवांशिक परामर्श;
• बेबी टूल बी। युवा उम्र40 साल तक (यह पिता और मां दोनों पर लागू होता है);
• गर्भावस्था की योजना बनाते समय और इसकी पहली छमाही में सभी और विशेष रूप से फोलिक एसिड का स्वागत।

यह समझा जाना चाहिए कि डाउन सिंड्रोम के साथ एक बच्चे के जन्म में, माता-पिता दोषी नहीं हैं। यह सिर्फ एक दुर्घटना है, जीनोम में एक त्रुटि है। यह सनी, असाधारण बच्चों की हमारी दुनिया की ओर जाता है - अच्छा, बेवकूफ, बहुत भरोसेमंद, हमेशा खुला और मुस्कुराता है। अपनी विशेषताओं के आधार पर, ऐसे लोग, जीवन के अंत तक, निर्दोष बच्चों को बने रहें जिन्हें मदद, प्रेम और समझ की आवश्यकता है।

डाउन सिंड्रोम - यह सबसे आम जन्मजात में से एक है आनुवंशिक रोगएक अतिरिक्त 21 वें गुणसूत्र बच्चे की उपस्थिति के साथ जुड़ा हुआ है। इस सिंड्रोम की विशेषता है, सबसे पहले, मानसिक विकास में एक स्पष्ट अंतराल, साथ ही इंट्रायूटरिन विकास के लिए कई अन्य इंट्रायूटर भी। शोध के वर्षों के दौरान डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के जन्म की पर्याप्त उच्च आवृत्ति के कारण, इस बीमारी के बारे में बहुत सारी जानकारी जमा की गई थी। अन्य गुणसूत्र रोगियों की तरह, इसमें विशिष्ट उपचार नहीं है। फिर भी, अभ्यास से पता चलता है कि ज्यादातर मामलों में, उचित देखभाल के साथ, बच्चे सफलतापूर्वक बढ़ सकते हैं और विकसित कर सकते हैं।

नीचे सिंड्रोम दुनिया के सभी देशों के सभी देशों और प्रतिनिधियों में हर जगह कब्जा कर लिया गया है। इस प्रकार, भौगोलिक निर्भरता का पता नहीं लगाया गया था। इसका प्रसार विभिन्न डेटा के अनुसार 0.15 से 0.1% तक है ( 800 नवजात शिशुओं के लिए औसत 1 मामला)। धन्यवाद आधुनिक तरीके प्रसवपूर्व निदान ( जन्म के क्षण तक डायग्नोस्टिक्स) इस पैथोलॉजी के साथ बच्चों के जन्म की आवृत्ति धीरे-धीरे घट रही है। यह इस तथ्य से समझाया गया है कि कई मां किसी दिए गए निदान के साथ गर्भावस्था को बाधित करना पसंद करते हैं।

रोचक तथ्य

• डाउन सिंड्रोम को ट्राइसोमी 21 भी कहा जाता है। यह नाम बीमारी के विकास के कारण को दर्शाता है - संख्या 21 पर गुणसूत्र की तीन गुना।
• यह रोगविज्ञान तथाकथित मंगोलॉइड समूह को संदर्भित करता है। यह कभी-कभी जन्मजात बीमारियों को रैंक करता है जिसमें बच्चों को मंगोलॉइड दौड़ की आंखों में कटौती की जाती है। एक समय में इस संयोग ने एक गलत धारणा को जन्म दिया कि डाउन सिंड्रोम किसी भी तरह इस समूह के लोगों की जीन से जुड़ा हुआ है। वास्तव में, यह कनेक्शन मनाया नहीं गया है।
• XIX शताब्दी में यह माना जाता था कि डाउन सिंड्रोम के विकास का कारण प्रसव की प्रक्रिया में एक बच्चे द्वारा प्राप्त सिर की चोट है।
• लक्षण परिसर का पहला विवरण, जो ट्राइकोमी 21 की विशेषता है, ने 1866 में अंग्रेजी डॉक्टर जॉन को वापस कर दिया। उसके सम्मान में और इस बीमारी का नाम मिला। बाद में ( 1959 में।) ज़रोम लेनज़ेन के साथ फ्रांसीसी डॉक्टर, जिन्होंने क्रोमोसोमल विसंगति और क्रोमोसोमल विसंगति द्वारा वर्णित लक्षणों के बीच संबंध साबित कर दिया है, ने इस पैथोलॉजी का अध्ययन करने के लिए खजाने में योगदान दिया।
• डाउन सिंड्रोम लंबे समय से मिले। सबसे पुराना खोज हमारे युग की चतुर्थ - वी शताब्दी में दिनांकित है। इस बीमारी की उपस्थिति का निष्कर्ष हड्डियों में विशिष्ट परिवर्तनों के अनुसार बनाया गया था।
• में अलग अवधि Dauna बीमार सिंड्रोम विभिन्न तरीकों से इलाज किया। मध्य युग में, ऐसे लोगों को रोगियों को शब्द की पूरी भावना में नहीं माना जाता था। वे सबसे अधिक "आनंदमय" या पागल के रूप में थे। ऐतिहासिक स्रोतों में ऐसे रोगियों के स्पष्ट भेदभाव के बारे में कोई जानकारी नहीं है।
• 20 वीं शताब्दी की शुरुआत में, आनुवंशिक रूप से विकसित हुए, वैज्ञानिकों ने सिंड्रोम की अनुवांशिक प्रकृति पर संदेह किया। यह नाजी जर्मनी में इस बीमारी के संकेतों के साथ बच्चों की मौत का कारण बन गया ( "राष्ट्र की शुद्धता" के संरक्षण के हिस्से के रूप में)। अधिकांश अमेरिकी राज्यों में, संयुक्त राज्य अमेरिका ने डाउन सिंड्रोम के साथ लोगों को निर्जलित करने की सिफारिश की ( वयस्कों के लिए रहने वाले रोगियों में से लगभग आधे बच्चे हो सकते हैं)। बाद में, ऐसे उपाय बंद हो गए, लेकिन कुछ सामाजिक भेदभाव आज बनी रहती है।
• लोकप्रिय धारणा के विपरीत, यह सिंड्रोम हमेशा गहरे ओलिगोफ्रेनिया के साथ नहीं होता है ( कम बौद्धिक विकास)। सामान्य आईक्यू परीक्षण के अनुसार सशर्त मानक 70 अंक है ( निचले सूचक को मानसिक पिछड़ापन माना जाता है।)। कुछ अध्ययन के अनुसार, डाउन सिंड्रोम के साथ मनुष्यों में, परिणाम 75 अंक या उससे अधिक तक पहुंच सकता है।
• इस बीमारी वाले लोग दुनिया में रह रहे हैं, जिसने उच्च शिक्षा प्राप्त की और सफलतापूर्वक आधुनिक समाज में एकीकृत किया। उनमें से संगीतकार, उद्यमी, अभिनेता हैं। किसी दिए गए बीमारी पर खुफिया स्तर की खुफिया काम करने की क्षमता को बाहर नहीं करती है।
• डाउन सिंड्रोम दिन के लिए समर्पित है। Additive गुणसूत्र की संख्या के अनुसार ( 21 ) और इसकी प्रतियों की कुल संख्या ( 3 ), इस दिन 2006 में 21 मार्च को सालाना आयोजित किया जाता है।
• जनवरी 1 9 87 में, कई देशों ने डाउन सिंड्रोम के साथ रोगियों के जन्म की बढ़ती आवृत्ति पर रिपोर्ट की। इस पैथोलॉजी के प्रसार को दर्शाते हुए चार्ट पर इस कूद को स्पष्ट रूप से नोटिस कर सकते हैं। यह उल्लेखनीय है कि एक महीने के बाद सभी संकेतक सामान्य हो गए। इस घटना का स्पष्टीकरण अब तक नहीं पाया जा सका।

अनुवांशिक रोगविज्ञान के कारण

जैसा ऊपर बताया गया है, नीचे सिंड्रोम ट्राइसोमी 21 वें गुणसूत्र वाले बच्चों में विकसित होता है। यह इसकी अतिरिक्त प्रति की उपस्थिति सभी की उपस्थिति निर्धारित करती है विशिष्ट उल्लंघन। यह समझने के लिए कि इस पैथोलॉजी के तहत शरीर में क्या परिवर्तन होते हैं, यह पता लगाना आवश्यक है कि पूरी तरह से गुणसूत्र और मानव जीनोम।

किसी भी जीवित जीव की आनुवंशिक जानकारी को जटिल डीएनए श्रृंखला के रूप में दर्शाया गया है। यह एक लंबा अणु है जिसमें सरल यौगिक शामिल हैं ( न्यूक्लियोटाइड)। पूरे डीएनए अणु को जीन नामक छोटे वर्गों में विभाजित किया जा सकता है। प्रत्येक जीन में एक विशिष्ट रासायनिक परिसर के बारे में जानकारी होती है ( प्रोटीन, किसी भी एंजाइम या शरीर रिसेप्टर)। इस प्रकार, डीएनए अणु एक प्रकार का मैट्रिक्स है, जिसमें नमूने के अनुसार विभिन्न पदार्थ किए जाते हैं, आवश्यक जीव। प्रत्येक जीवित पिंजरे में डीएनए अणु मौजूद हैं। यह वहां है जो प्रोटीन पैदा करता है।

प्रत्येक सेल में डीएनए अणुओं के 23 जोड़े होते हैं। चूंकि ये यौगिक बहुत लंबे हैं और सेल के मूल में फिट नहीं हो सकते हैं, इसलिए वे गुणसूत्रों के रूप में संग्रहीत किए जाते हैं। गुणसूत्र एक कॉम्पैक्टली पैक डीएनए अणु से अधिक कुछ नहीं है, जो सेल के मूल में संग्रहीत है। गुणसूत्र का हिस्सा आनुवांशिक जानकारी पढ़ने के लिए "अनचाह" हो सकता है, और फिर "पैकेज" वापस हो सकता है। डीएनए अणु की कोशिकाओं के विभाजन के दौरान डुप्लिकेट किया गया है।

मानव शरीर में सभी गुणसूत्रों को दो प्रकारों में विभाजित किया जाता है:

• ऑटोसोम। ऑटोसोम 1 से 22 तक गुणसूत्र जोड़े हैं। वे बड़ी मात्रा में अनुवांशिक जानकारी लेते हैं और विभिन्न आकारों का हो सकते हैं। दून सिंड्रोम में, रोगियों के पास 21 पर ऑटोसोम की तीन गुना होती है।
• सेक्स गुणसूत्र। सेक्स गुणसूत्र संख्याओं x और वाई द्वारा दर्शाया जाता है। वे आधे व्यक्ति को पूर्व निर्धारित करते हैं ( एक्सएक्स - लड़की, एक्सवाई - लड़का)। सशर्त रूप से, इन गुणसूत्रों को 23 वें जोड़ी में जोड़ा जाता है, हालांकि एक्स और वाई एक दूसरे के समान नहीं होते हैं, न तो आकार और न ही फॉर्म या जीन का एक सेट।

प्रत्येक व्यक्ति के गुणसूत्र सेट को निर्धारित करने के लिए, आप Karyotyping नामक एक विशेष विश्लेषण कर सकते हैं। तो आप एक गुणसूत्र सूत्र स्थापित कर सकते हैं जो अधिकांश स्वस्थ लोगों के साथ मेल खाता है। पुरुषों के लिए, गुणसूत्र सूत्र इस तरह दिखता है - 46, xy। यहां, चित्र 46 दर्शाता है कि एक व्यक्ति के पास एक सामान्य गुणसूत्र होता है, जिसमें से एक - x, और एक - y। के लिये स्वस्थ महिला सामान्य सूत्र 46, एक्सएक्स की तरह दिखेगा। गुणसूत्रों की आंतरिक संरचना में विकार ( न्यूक्लियोटाइड के क्रम में) जब Karyotyping दिखाई नहीं देगी। हम सामान्य रूप से गुणसूत्रों की संरचना के अध्ययन के बारे में बात कर रहे हैं।

Additive गुणसूत्र संख्या 21 वाले लोग Karyotype 47, XX, 21+ ( महिलाओं के लिए) और 47, xy, 21+ ( पुरुषों के लिए)। Karyotype में अंतिम अंक जोड़ा गुणसूत्र की संख्या को दर्शाता है। कभी-कभी डाउन सिंड्रोम के अन्य Karyotypes हैं, जिन पर चर्चा की जाएगी।

गुणसूत्र 21 एक एक्रोकन्ट्रिक ( एक जोड़ी का गठन करने वाले दो गुणसूत्रों को अक्षर x के रूप में नहीं जोड़ा जाता है, लेकिन पत्र v के रूप में)। इसमें कम से कम 45 मिलियन न्यूक्लियोटाइड होते हैं, जो 300 से 400 जीन तक होते हैं। चूंकि मानव जीनोम को अभी तक अंत तक डिकोड नहीं किया गया है, इसलिए इन जीनों पर अभी तक कोई व्यापक डेटा नहीं है। यह केवल ज्ञात है कि क्रोमोसोम 21 में पूरे मानव आनुवंशिक जानकारी का लगभग 1.5% होता है और इस प्रकार सबसे छोटा गुणसूत्र होता है। बीमारी के विकास में एक महत्वपूर्ण भूमिका धारा 21Q22 पर स्थित 21 वीं गुणसूत्र पर एक छोटा सेगमेंट का कारण बनती है। अपनी अतिरिक्त प्रतिलिपि की उपस्थिति में, इंट्रायूटरिन विकास में एक बच्चा डाउन सिंड्रोम के विशिष्ट विकार दिखाई देता है।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन की प्रकृति के आधार पर, निम्नलिखित प्रकार की बीमारी अंतर करती है:

• पूर्ण ट्राइसोमी 21।। पूर्ण ट्राइसोमी 21 से पता चलता है कि प्रत्येक सेल में बच्चे के पास एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है। इस प्रकार, इसकी प्रतियों की कुल संख्या 3. इस विकल्प की आवृत्ति 90 - 95% है। यह फॉर्म सबसे कठिन है। रोगी के पास इस डीएनए अणु में एन्कोड किए गए सभी जीनों की अधिकता है। एक नियम के रूप में, इंट्रायूटरिन विकास के उल्लंघन में अक्सर होता है, और मानसिक मंदता अधिक स्पष्ट है। पूर्ण ट्राइसोमी उत्पन्न होती है अगर माता-पिता एक बच्चे को एक नहीं प्रसारित करता है, लेकिन दो गुणसूत्र 21. तब, जब तीसरे 21 वें गुणसूत्र के साथ विलय ( दूसरे माता-पिता से) Tricomy उठता है। ज़ीगोट ( पहला सेल जिसमें से भ्रूण होता है) पहले से ही एक दोष है। इसके आगे विभाजन बताते हैं कि सभी अनुजात कोशिकाएं उसे पसंद करेंगे।
• मोज़ेक फॉर्म। एक मोज़ेक रूप के साथ, गुणसूत्र दोष की उपस्थिति के लिए तंत्र कुछ हद तक अलग है। दोनों माता पिता ( लिंग कोशिकाएं) एक सामान्य गुणसूत्र है। उनके विलय के बाद, एक सामान्य ज़ीगोटा एक कैरीोटाइप 46, एक्सएक्स या 46 के साथ, एक्सवाई का गठन किया गया था। इस प्रारंभिक डीएनए सेल को विभाजित करने की प्रक्रिया में, इसे ठीक से वितरित किया गया था। सेल कोशिकाओं का हिस्सा एक सामान्य कर्योटाइप के साथ निकला, और डाउन सिंड्रोम के Karyotype के साथ एक हिस्सा। इस तरह की विसंगति काफी दुर्लभ है ( 3 - इस बीमारी के मामलों का 5%)। पूर्वानुमान इसके साथ बेहतर है, क्योंकि स्वस्थ कोशिकाएं आंशिक रूप से अनुवांशिक दोष की क्षतिपूर्ति करती हैं। बच्चा अभी भी नीचे सिंड्रोम और विकास में दृश्य अंतराल के साथ पैदा होगा। हालांकि, ऐसे बच्चों की जीवित रहने की दर काफी अधिक है। वे शायद ही कभी भारी दोषों को पूरा करते हैं आंतरिक अंगजीवन के साथ असंगत।
• परिवार दाना सिंड्रोम। Dauna परिवार सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ अनुवांशिक दोष है ( 2% से कम मामलों)। इसके साथ, माता-पिता में से एक के पास छोटे विचलन होते हैं। गुणसूत्र 21 का हिस्सा ( अर्थात्, महत्वपूर्ण साइट) एक और गुणसूत्र से जुड़ा ( आमतौर पर 14 से)। इस प्रकार, 14 गुणसूत्र में सामान्य होने की तुलना में अधिक अनुवांशिक जानकारी होती है। इस व्यक्ति में, आमतौर पर कोई दृश्य परिवर्तन नहीं होते हैं ( डाउन सिंड्रोम के लक्षण)। हालांकि, अपने शरीर का उत्पादन करने वाले सभी यौन द्वार गुणसूत्र 21 के इस अतिरिक्त खंड होते हैं। यह बहुत अधिक है कि शिक्षा की प्रक्रिया में ज़ीगोटा इस तरह के एक गैमेटा अतिरिक्त 21 वें गुणसूत्र के उद्भव का कारण बनेंगे। इस प्रकार, एक समान दोष वाले व्यक्ति में बच्चे अक्सर डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा होते हैं। इस विसंगति के कारण, संतानों को प्रेषित करना, इस रूप में परिवार कहा जाता है।
• आंशिक ट्रिसोमी 21।। आंशिक ट्राइसोमी 21 के साथ, रोगी को पूरे अतिरिक्त गुणसूत्र नहीं मिलते हैं, बल्कि केवल एक महत्वपूर्ण साइट के साथ इसका टुकड़ा नहीं होता है। इस वजह से, बच्चे अधिक में सिंड्रोम विकसित करता है आसान रूप (हालांकि, सभी प्रमुख लक्षण अभी भी मौजूद हैं।)। इस तरह के एक दोष का तंत्र रोग के पारिवारिक रूप के समान कुछ है, लेकिन सिंड्रोम विरासत में नहीं होगा। यह विकल्प बहुत ही कम पाया जाता है।

डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति के लिए ये मुख्य तंत्र हैं। चूंकि यह सुनिश्चित करना संभव था, ज्यादातर मामलों में माता-पिता से जननांग ग्रीमों के गठन में एक निश्चित विसंगति है। कई कारकों को आवंटित किया गया था जो दोषपूर्ण भार के गठन में योगदान दे सकता है। वे डाउन सिंड्रोम के साथ बच्चे के जन्म की संभावना को बढ़ाते हैं।

विसंगति भार का गठन निम्नलिखित कारकों को प्रभावित कर सकता है:

• पारिस्थितिक स्थिति;
• कुछ दवाएं;
• विकिरण;
• कुछ यौन रोग।

मे बया विभिन्न अध्ययन यह साबित हुआ है कि इन कारकों के साथ आने वाले माता-पिता को क्रोमोसोमल विसंगति वाले बच्चे की थोड़ी अधिक संभावना है। हालांकि, एक तंत्र या स्पष्ट निर्भरता नहीं दिखायी गई थी। 1987 में डाउन सिंड्रोम के साथ नवजात शिशुओं की संख्या में वृद्धि के मामले में, जो ऊपर वर्णित था, अभी तक नहीं है वैज्ञानिक स्पष्टीकरण। इससे पता चलता है कि इस पैथोलॉजी की उपस्थिति को प्रभावित करने वाले सभी कारक का अध्ययन किया जाता है।

फिर भी, वैज्ञानिक अभी भी एक मानदंड आवंटित करने में सक्षम थे, नीचे सिंड्रोम दिखाई देने का महत्व निर्विवाद है। यह मां की उम्र है जिसमें उसने एक बच्चे को गर्भ धारण करने का फैसला किया। सभी गुणसूत्र विसंगतियों में, उम्र से बीमारी की आवृत्ति की निर्भरता नीचे सिंड्रोम के मामले में सबसे अच्छी तरह से देखी जाती है। इस प्रवृत्ति की पुष्टि दुनिया भर के कई अध्ययनों द्वारा की गई थी। जाहिर है, अंडा कोशिकाओं में कुछ बदलाव होते हैं। गेम अतिरिक्त गुणसूत्र 21 के साथ अक्सर बनने लगते हैं। यह डाउन सिंड्रोम के साथ एक बच्चे के जन्म के बढ़ते जोखिम को बताता है।

मां की उम्र के आधार पर एक बच्चे के जन्म की संभावना, इस तरह दिखती है:

• उन महिलाओं के लिए 0.064% जो 20 - 24 वर्ष की आयु के जन्म देते हैं;
• 0.1% - 25 से 30 वर्ष की महिलाओं के लिए;
• 0.17% - 31 से 35 वर्ष की महिलाओं के लिए;
• 0.47% - महिलाओं के लिए 36 - 40 साल;
• 0.78% - महिलाओं के लिए 41 - 45 साल;
• 5.25% तक - 45 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाएं ( डाउन सिंड्रोम - हर बीसवीं बच्चे).

आंकड़े बताते हैं कि जोखिम वृद्धि स्पष्ट है। यही कारण है कि डॉक्टर 35 से 40 वर्ष से अधिक उम्र के महिलाओं की सलाह देते हैं। वृद्ध माताओं के जन्म के बच्चों के लिए, डॉक्टरों को विशेष ध्यान देना चाहिए। पहले से ही गर्भावस्था के दौरान, वे अतिरिक्त विश्लेषण और सर्वेक्षण निर्धारित किए जाते हैं।

पिता की उम्र के समान स्थापित नहीं किया जा सका। इस प्रकार, एक आदमी की उम्र को डाउन सिंड्रोम के साथ बच्चे के जन्म की संभावना पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता है।

न्यूबॉर्न्स डाउन सिंड्रोम के साथ क्या दिखते हैं?

ज्यादातर मामलों में, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे डॉक्टर डिलीवरी के तुरंत बाद बाहरी संकेतों पर पहचानते हैं। तथ्य यह है कि इस बीमारी के उच्च प्रसार के कारण, इसके लक्षणों को विस्तार से वर्णित किया गया था और अच्छी तरह से अध्ययन किया गया था। नवजात शिशु का उनका संयोजन इस पैथोलॉजी की विशेषता है। सिंड्रोम या ट्रांसक्रोजेशन के मोज़ेक रूप के साथ, कई संकेत अनुपस्थित हो सकते हैं। फिर विशेष विश्लेषण के बिना अन्य गुणसूत्र विसंगतियों से बीमारी को अलग करने के लिए बहुत मुश्किल है।

न्यूबर्न डाउन सिंड्रोम में, आप निम्न विशिष्ट अभिव्यक्तियों को पहचान सकते हैं:

• खोपड़ी की असामान्य संरचना;
• आंखों का विकास विसंगतियां;
• मौखिक गुहा के जन्मजात दोष;
• कानों का संशोधित रूप;
• अतिरिक्त त्वचा folds;
• musculoskeletal प्रणाली के विकास के लिए विसंगतियां;
• छाती का विरूपण।

खोपड़ी की असंगत संरचना

खोपड़ी विकास विसंगतियां शायद विभिन्न गुणसूत्र रोगों के सबसे उल्लेखनीय और उच्चारण संकेत हैं। आम तौर पर बच्चों में एक वयस्क से अधिक एक सिर ( शरीर के संबंध में न्यायाधीश)। इस वजह से, खोपड़ी के किसी भी विकृतता एक बच्चे के जन्म पर तुरंत ध्यान देने योग्य हैं। डाउन सिंड्रोम के साथ, क्रैनियल बॉक्स और चेहरे की खोपड़ी दोनों की संरचना में कई विशेषताओं में बदलाव मनाए जाते हैं। यह उनके लिए है कि न केवल नवजात शिशुओं में बल्कि वयस्कों में भी बीमारी को पहचानना संभव है।

डाउन सिंड्रोम की खोपड़ी विशेषता के विकास के लिए सामान्य असामान्यताएं हैं:

• ब्रैचिस्फ़ेलिया। यह शब्द अंधेरे हड्डियों के क्षेत्र में खोपड़ी की चौड़ाई में वृद्धि को दर्शाता है। आमतौर पर, असमानता तुरंत हड़ताली है। थोड़ी असंगतता के साथ, आप क्रैनोमेट्री का सहारा ले सकते हैं। इस प्रक्रिया में इसकी लंबाई की चौड़ाई के अनुपात की गणना के साथ खोपड़ी परिधि को मापना शामिल है। इस विसंगति की गंभीरता की डिग्री अक्सर मानसिक विकास के गुणांक के विपरीत आनुपातिक होती है। नवजात शिशु के व्यापक और छोटे सिर, मस्तिष्क के विकास के लिए इसमें कम जगह बनी हुई है। ब्रैचिस्फ़ेलिया 80% से अधिक रोगियों की विशेषता है। यह लक्षण कुछ अन्य गुणसूत्र विसंगतियों के साथ बच्चों से डाउन सिंड्रोम के रोगियों को अलग करता है ( उदाहरण के लिए, एडवर्ड्स सिंड्रोम खोपड़ी के साथ, इसके विपरीत, कुछ हद तक बढ़ोतरी).
• बाढ़ को बाढ़। आंशिक रूप से concurchase ब्रैचिस्फिया का कारण है। ओसीपिटल बोर्कर, जो सामान्य बच्चों में दृढ़ता से प्रोट्रूड करता है, डाउन सिंड्रोम के साथ, संकलित या व्यावहारिक रूप से अनुपस्थित है। इस विसंगति की आवृत्ति लगभग 70 - 75% है।
• चपटा चेहरा। फ्लैट फेस डाउन सिंड्रोम के सबसे आम और वाक्प्रचार बाहरी संकेतों में से एक है। इस विशेष रोगियों में, चेहरे के सभी उभरा क्षेत्र या तो आकार में कमी और फ्लैट बन जाते हैं ( उदाहरण के लिए, नाक और नाक), या तो एक आम फ्लैट फॉर्म बनाने, खुद के बीच मर्ज करें।
• हाइपर्टेरिज्म। दवा में यह शब्द जोड़ी अधिकारियों के बीच की दूरी में वृद्धि को दर्शाता है। इस मामले में, ब्रैचिस्पालियस के कारण, आंख हाइपरटेलिज्म बेहद व्यक्त किया गया है। नवजात शिशु की आंखों और एक विस्तारित पुल की विस्तृत भूमि है।

आंख विकास की विसंगतियाँ

एक पूरे के रूप में आंखों के विकास की विसंगतियां मंगोलॉइड रस जैसा दिखती हैं। इन परिवर्तनों को जन्म के तुरंत बाद आंखों में फेंक दिया जाता है और वयस्कता में बने रहते हैं। वे सबसे लगातार लक्षणों में से एक हैं ( 90% से अधिक मामलों में से एक को उन सुविधाओं में से एक पाया जा सकता है जिन पर चर्चा की जाएगी)। यहां तक \u200b\u200bकि मोज़ेक सिंड्रोम के साथ, जब डाउन सिंड्रोम के अन्य संकेत कमजोर होते हैं, तो मंगोलॉइड आंख कट आमतौर पर बनी हुई होती है।

आंख से डाउन सिंड्रोम के सबसे विशिष्ट लक्षण हैं:

• Sturdybism ( तिर्यकदृष्टि) । इस रोगविज्ञान वाले बच्चों में स्क्विंट लगभग 30% मामलों में होता है। यह आंदोलन को नियंत्रित करने वाली मांसपेशियों के असामान्य स्वर द्वारा समझाया जाता है आंख सेब। इसके अलावा, इस प्रक्रिया में भाग लेने वाले मांसपेशी या तंत्रिका कपड़े का अविकसित हो सकता है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में स्ट्रैगिज्म एक तरफा और द्विपक्षीय दोनों हो सकता है।
• मंगोलॉइड आई कट। वास्तव में मंगोलॉइड आंखों में कटौती में आंखों की स्लेट की संकुचन शामिल है ( सबसे मोटी आँखें)। बाहरी कोण आमतौर पर आंतरिक की तुलना में कुछ हद तक अधिक स्थित होता है, क्योंकि आंखें झुकाव के तहत की जाती हैं। इसके अलावा, सॉकेट खुद से कम हैं आम लोग। भौहें ऊपर की व्यवस्था की जाती हैं, और माथे पर त्वचा की फोल्ड उनकी आंखों पर चिकनी होती है।
• महाकाव्य। Epicatus आंखों के "मंगोलॉइड" कट का भी हिस्सा है। यह आंतरिक कोने में एक त्वचा गुना है, जो कि ऊपरी पलक की निरंतरता है। यह निचली पलक के किनारे पर लपेटता है, जिससे आंख को एक विशिष्ट रूप दिया जाता है। एपिकैटस को किसी भी उम्र में डाउन सिंड्रोम के साथ 80% से अधिक रोगी पाए जाते हैं।
• ब्रशफील्ड दाग। ब्रशफील्ड दाग इस गुणसूत्र विसंगति वाले बच्चों की एक लक्षण विशेषता है। वे हर पांचवें बच्चे से मिलते हैं। ऐसे दाग को खोजने के लिए, अक्सर नेत्र रोग विशेषज्ञ का निरीक्षण करना आवश्यक होता है, क्योंकि यह उनकी नग्न आंखों को ध्यान में रखना बहुत मुश्किल है। बर्सफील्ड दाग आईरिस के किनारे पर स्थित हैं और शायद ही कभी 1 मिमी व्यास से अधिक हैं। एक नेत्र रोग विशेषज्ञ की जांच करते समय, वे सुनहरे रंग की एक श्रृंखला स्थित हैं।

बाहरी आंखों के विकास विसंगतियां आम तौर पर दृष्टि की समस्याओं को इंगित करती हैं जिन्हें जन्म के तुरंत बाद स्थापित नहीं किया जा सकता है।

मौखिक गुहा के जन्मजात दोष

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में खोपड़ी के विकास की असामान्यताओं के अलावा, अंगों और ऊतकों के विकास की विसंगतियां मौखिक गुहा के भीतर अक्सर मनाई जाती हैं। सामान्य रूप से उनकी आवृत्ति लगभग 60% है। अक्सर, ये दोष बच्चे को खिलाने में कठिनाइयों का निर्माण करते हैं, अपनी ऊंचाई को बदलकर और भी अधिक।

मौखिक गुहा के भीतर बीमारी का सबसे आम अभिव्यक्तियां हैं:

• फुर्रिज। मोटी पेपिलरी परत के कारण भाषा की सतह भिन्न होती है। अक्सर, यह सिलवटों या अनियमितताओं के आकार और उपस्थिति में वृद्धि से प्रकट होता है। कभी-कभी इस तरह की एक भाषा को मानचित्र पर राहत पदनाम के साथ अपनी सतह की समानता के कारण "भौगोलिक" भी कहा जाता है।
• गोथिक आकाश। गोथिक आकाश एक प्रकार का विकासशील विसंगति है, जिस पर ऊपरी स्वर्ग एक उच्च आर्क बना रहा है। यह लक्षण यह लगभग 50 - 60% मामलों में होता है। उच्च कोड के कारण, भाषा मौखिक गुहा नहीं भरती है। बच्चे को अपना मुंह बंद रखना मुश्किल हो जाता है। उच्चारण गॉथिक आकाश के साथ, एक चूसने पर रिफ्लेक्स भी टूटा हुआ है।
• अर्द्ध खुला मुंह। डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चों के लिए आधा खुला मुंह एक लक्षण विशेषता है। ऐसे कई कारण हैं जिनके लिए ऐसे बच्चे ( और वयस्क) अक्सर मुंह अर्ध-खुला पकड़ते हैं। सबसे पहले, यह गॉथिक आकाश की उपस्थिति के कारण हो सकता है, जिसे ऊपर वर्णित किया गया था। दूसरा, मांसपेशियों की कमजोरी ( मांसल हाइपोटेंशन) फैल सकता है च्युइंग मांसपेशियों। तीसरा, इस बीमारी वाले बच्चों की एक चपटा नाक की विशेषता नाक सांस लेने में कठिनाई हो सकती है। इस संबंध में, रोगियों को अक्सर मुंह सांस लेने के लिए मजबूर किया जाता है। यदि एक ही समय में बच्चे को होंठों के साथ गाढ़ा होता है, कभी-कभी कभी-कभी "मछली मुंह" कहा जाता है।

डाउन सिंड्रोम में "होंठ के हरे" और "वुल्फ फॉल" के रूप में ऐसे विसंगतियां अपेक्षाकृत दुर्लभ हैं। यह कई अन्य गुणसूत्र विसंगतियों से एक विशिष्ट विशेषता है।

कानों का संशोधित रूप

कानों का संशोधित रूप लगभग 40% मामलों में कब्जा कर लिया गया है। समस्या उपास्थि के अविकसितता में निहित है, जो एक कान खोल बनाती है। भ्रूण के गठन में ये उपास्थि अंतिम रूप प्राप्त करते हैं। डाउन सिंड्रोम में, अक्सर इंट्रायूटरिन विकास की देरी होती है, जो कि यहां तक \u200b\u200bकि सामान्य रूप से कान गर्भावस्था के विकास के लिए समय नहीं है। इन दोषों को जीवन के लिए संग्रहीत किया जाता है, यदि शल्य चिकित्सा सुधार नहीं किया जाता है।

अक्सर, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में कान कुछ हद तक पक्षों पर लटका होते हैं। अपने सिंक को सामान्य लोगों की तुलना में काफी कम रखा जाता है ( आँख के नीचे)। मध्य और कुछ कर्ल अनुपस्थित हो सकते हैं। ये दोष मुख्य रूप से कॉस्मेटिक हैं, लेकिन कुछ मामलों में इसका कारण बन सकता है गंभीर समस्याएं सुनवाई के साथ।

अतिरिक्त त्वचा गुना

बच्चे के जन्म के तुरंत बाद अतिरिक्त त्वचा के फोल्ड अच्छी तरह से ध्यान देने योग्य हैं। वे 60 - 70% बच्चों को डाउन सिंड्रोम के साथ पाए जाते हैं। स्पष्ट अतिरिक्त त्वचा हड्डियों के अविकसितता और उनके अनुचित रूप के कारण है। इस वजह से, त्वचा को खिंचाव और गुणात्मक गुना नहीं बनाता है। वे कुछ अन्य गुणसूत्र रोगों में उपस्थित हो सकते हैं।

अक्सर, अतिरिक्त गुना निम्नलिखित स्थानों में पाए जाते हैं:

• गर्दन पर अतिरिक्त त्वचा। छोटी और चौड़ी गर्दन की वजह से, नवजात रियर को पीछे के नीचे क्रॉस फोल्ड का खुलासा किया जाता है। जैसे ही बच्चा बढ़ता है, उन्हें कुछ हद तक अलग किया जा सकता है।
• कोहनी संयुक्त में उच्चारण फोल्ड। झुकने की सतह पर कोहनी सस्टवा विंग्ड ट्रांसवर्स फोल्ड। अज्ञानता से, आप सोच सकते हैं कि बच्चा बहुत पूर्ण है और हाथ की स्वस्थ सूजन के कारण गुना का गठन किया गया था।
• खिंचाव बंदर। यह विशेषता अनुप्रस्थ गुना का नाम है, जो हथेली को पार करता है। यह लगभग 50% बच्चों द्वारा मनाया जाता है, लेकिन इस बीमारी के लिए विशिष्ट नहीं है। यह लक्षण एडवर्ड्स सिंड्रोम और कुछ अन्य जन्मजात रोगों में भी पाया जाता है।

Musculoskeletal प्रणाली के विकास के लिए विसंगतियां

हड्डियों और जोड़ों के विकास की विसंगतियां सबसे विविध हो सकती हैं। वे इंट्रायूटरिन भ्रूण वृद्धि के विकारों के कारण गठित होते हैं। कुछ हड्डियों और संयुक्त ऊतक जोड़ों ( बंडल, कण्डरा) अंत में फॉर्म बनाने का समय नहीं है। यह शरीर की संरचना में विशेषता परिवर्तनों की ओर जाता है।

Musculoskeletal प्रणाली के विकास के लिए सबसे आम विसंगतियां हैं:

• छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी। जैसा ऊपर बताया गया है, नीचे सिया सिंड्रोम के साथ बच्चों में, अधिकांश नवजात शिशुओं की तुलना में कम और व्यापक। यह गर्भाशय ग्रीवा रीढ़ की अविकसितता द्वारा समझाया गया है। सिर आंदोलन कुछ हद तक सीमित हो सकते हैं। यह लक्षण आमतौर पर जन्म के तुरंत बाद अच्छी तरह से ध्यान देने योग्य होता है, लेकिन वयस्कता में गायब नहीं होता है।
• असामान्य गतिशीलता ( अतिगतिकता) जोड़। जोड़ों की हाइपरमोबिलिटी संयोजी ऊतक के अविकसितता के कारण है, जो आर्टिकुलर बैग बनाती है। नतीजतन, डाउन सिंड्रोम वाले रोगी कभी-कभी एक कोण पर अंग को झुक सकते हैं जो सामान्य लोगों के लिए उपलब्ध नहीं है ( वे लिगामेंट्स या अव्यवस्था को तोड़ने के लिए नेतृत्व करेंगे)। बढ़ी गतिशीलता मुख्य रूप से घुटने, कोहनी, टखने और में पाया जाता है tazobed entava। यह लक्षण शायद ही कभी अन्य गुणसूत्र रोगों के साथ पाया जाता है।
• लघु अंग। अधिकांश ( 70% से अधिक) इस अंग सिंड्रोम वाले बच्चे शरीर की लंबाई के लिए छोटे लगते हैं। यह अविकसितता के कारण है हड्डी का ऊतक इंट्रायूटरिन काल में। हड्डियों को लगभग सामान्य गति से बढ़ना जारी रहता है, लेकिन भविष्य में बच्चा अभी भी अपने साथियों के विकास के पीछे रहता है।
• उंगलियों के विकास के लिए दोष। फिंगरिप्स के दोष विभिन्न प्रकार के चरित्र पहन सकते हैं। अक्सर अपने हाथों पर छोटी उंगलियों के तथाकथित क्लीनिक चिह्नित किए जाते हैं। उसी समय, उंगली कुछ बदल जाती है और नामहीन उंगली की दिशा में मोड़ती है। जब ब्रश आराम करता है तो यह स्थिति संरक्षित होती है। अन्य विशेषता संकेत Brahimesoplane है। उसी समय, हाथों पर उंगलियों की कमी इस तथ्य के कारण है कि दूसरा ( औसत) Phalanx अविकसित होने के लिए बाहर निकलता है। सिंडेक्टिलिया ( हाथों और पैरों पर उंगलियों को छूत) यह अन्य गुणसूत्र विसंगतियों की तुलना में कम आम है। सामान्य रूप से, अपेक्षाकृत के कारण छोटी उंगलियां नवजात शिशु में ब्रश बहुत छोटा और चौड़ा दिखता है। चरणों में, डाउन सिंड्रोम का एक सामान्य संकेत I और II उंगलियों के बीच बहुत बड़ा है ( बड़ा और सूचकांक).

वक्ष विरूपण

छाती का विरूपण हड्डी के ऊतक के अविकसितता का एक परिणाम है, जिसे ऊपर वर्णित किया गया था। विशेष रूप से, हम पसलियों और थोरैसिक रीढ़ की विरूपण के बारे में बात कर रहे हैं। ऐसे परिवर्तन डाउन सिंड्रोम में अपेक्षाकृत दुर्लभ होते हैं, लेकिन अभी भी बाकी आबादी की तुलना में अधिक बार होते हैं।


स्तन विकृति के सबसे आम प्रकार हैं:

• सख्त रूप। साइले के आकार का स्तन स्तन विकृति का एक प्रकार है, जो एक विसंगति द्वारा विशेषता है ( हाइवे) छाती की सतह के ऊपर स्तन। पक्ष से, यह विरूपण "चिकन स्तन" के समान है।
• फ़नल के आकार का रूप। फनल के आकार का स्तन विरूपण के प्रकारों में से एक है, जिसमें सौर प्लेक्सस के क्षेत्र में छाती के सामने और नीचे, एक फ़नल के आकार के अवकाश द्वारा पाया जा सकता है। एक नियम के रूप में, नवजात बच्चों में भी यह अच्छी तरह से ध्यान देने योग्य है।

ये दोनों उल्लंघन रहते हैं और जैसे ही बच्चे बढ़ता है। वे अक्सर श्वास उपकरण और दिल के विकारों के साथ संयुग्मित होते हैं। इस संबंध में, छाती के विकास की विसंगतियां, प्रसव के बाद पाए गए, आमतौर पर बच्चे के लिए एक बुरी भविष्यवाणी के बारे में बात करते हैं।

डाउन सिंड्रोम के साथ बच्चे क्या दिखते हैं?

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे हैं विशिष्ट सुविधाएं सभी उम्र में। बच्चे के जन्म में देखे जाने वाले अधिकांश जन्मजात विसंगतियां बचपन में मौजूद हैं। इसके अलावा, विभिन्न अंगों और प्रणालियों के काम में कार्यात्मक विकारों से जुड़े अन्य लक्षण खोजे जाने लगते हैं। इस बीमारी की उच्च आवृत्ति ने बीमारी के मुख्य अभिव्यक्तियों और विभिन्न उम्र के प्रवाह की विशेषताओं का अध्ययन करना संभव बना दिया।

प्रारंभिक बच्चों की उम्र

छापे को अक्सर खिलाने की समस्याओं के साथ देखा जाता है। वे मौखिक गुहा और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट के विभिन्न विसंगतियों के कारण हैं, जिन्हें ऊपर वर्णित किया गया था। बच्चा बाद में साथियों को चलना शुरू कर देता है ( औसत 3.5 - 4 साल)। भाषण कौशल हासिल करना भी मुश्किल हो सकता है। इस अवधि के दौरान, अधिकांश संकेत जिनके लिए बच्चे के विकास और विकास का अनुमान लगाया जाता है, 1 से 3 साल तक प्रस्थान किया जाता है। इसके अलावा, यह पहले 5 वर्षों में है कि ऐसे रोगियों में सबसे ज्यादा मृत्यु दर ( आंतरिक अंगों के विकास के लिए गंभीर विसंगतियों की उपस्थिति में, जो, फिर भी, ज्यादातर मामलों में घातक नहीं हैं).

इस स्तर पर, निम्नलिखित दृश्यमान लक्षणों का पता लगाया जा सकता है:

• कम ऊंचाई और वजन। विकास और विकास प्रक्रियाओं के उल्लंघन के मुख्य कारणों में से एक विभिन्न एंजाइमों और प्रोटीन का एक कम जन्मजात संश्लेषण है। इस वजह से, सामान्य पोषण और अच्छी देखभाल के साथ भी, चयापचय धीमा हो जाता है। बच्चा विभिन्न मानवप्रणाली संकेतकों पर सहकर्मियों के पीछे होता है ( सिर सर्कल, ऊंचाई, वजन, छाती सर्कल).
• दंत विकास विसंगतियों। डिटेक्शन दोष 60% से अधिक मामलों में पाए जाते हैं। आम तौर पर, बच्चे के दांत सामान्य से थोड़ी देर बाद कटौती करना शुरू करते हैं। उनकी संरचना, विकास दिशा और संख्या भी अक्सर मानक के अनुरूप नहीं होती है। इस वजह से बनाया जा सकता है malocclusionजो अतिरिक्त पोषण संबंधी समस्याएं पैदा करेगा।
• एपिसिंड्रोम। एपिसिंड्रिस इस पैथोलॉजी के साथ 8 - 10% बच्चों में होता है। यह आवेगपूर्ण दौरे से प्रकट होता है जो विभिन्न आवृत्तियों के साथ हो सकता है। यह लक्षण आमतौर पर पूर्वानुमान खराब करता है, क्योंकि यह केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के स्तर पर गंभीर उल्लंघन का सुझाव देता है।
• मांसपेशी हाइपोटेंशन। हाइपोटेंशन एक कम मांसपेशी टोन है, जिसे डाउन सिंड्रोम के साथ 80% से अधिक बच्चों को देखा जाता है। मांसपेशी कमजोरी और उनके कम सहनशक्ति बच्चे की उपस्थिति और व्यवहार पर एक छाप लगी। बच्चे अधिक निष्क्रिय हैं, क्योंकि वे तेजी से थक जाते हैं। वे लंबे समय तक सही मुद्रा को रखने में सक्षम नहीं हैं। अधिक विस्तृत परीक्षा के साथ, कम न्यूरोमस्क्यूलर रिफ्लेक्स का पता लगाया जा सकता है।

जूनियर और मिडिल स्कूल आयु

युवा और मध्य विद्यालय की उम्र में बाहरी लक्षण आमतौर पर प्रकट नहीं होता है। कार्यात्मक विकार अधिक ध्यान देने योग्य हो जाते हैं। सबसे आगे मानसिक विकास के लिए आता है। अपेक्षाकृत उच्च स्तर की खुफिया के बावजूद ( अन्य गुणसूत्र सिंड्रोम की तुलना में), डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे बहुत ही कभी मानक स्कूल पाठ्यक्रम मास्टर करते हैं। उनका प्रदर्शन हमेशा अन्य बच्चों की तुलना में कम होता है।

यौवन की अवधि

डाउन सिंड्रोम वाले सभी बच्चे जो किशोरावस्था तक पहुंच गए हैं, आमतौर पर आता है पॉलिक पकाना। लड़कियों में, मासिक धर्म चक्र की शुरुआत शायद ही कभी देरी हो जाती है। लड़कों के लिए, पॉवर्टा आमतौर पर सहकर्मियों की तुलना में कई सालों तक आता है। इस चरण में विशिष्ट बाहरी लक्षण प्रकट नहीं होते हैं। किशोर अक्सर त्वचाविज्ञान संबंधी मुद्दों के अधीन होते हैं ( मुँहासे, एक्जिमा, आदि)। महिलाओं के बीच प्रजनन समारोह कम, लेकिन बच्चे के बनी हुई है। एक नियमित मासिक धर्म चक्र के साथ, एक स्वस्थ महिला की तुलना में लगभग 2 - 3 गुना कम बच्चे को गर्भ धारण करने का मौका। लड़कों को निर्माण और स्खलन के साथ समस्या होने की अधिक संभावना है ( उत्सर्जन शुक्राणु)। इसके अलावा, शुक्राणु और उनकी जीवन शक्ति की मात्रा दृढ़ता से कम हो गई है। इस संबंध में, डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति के साथ एक बच्चे की अवधारणा एक असाधारण दुर्लभ घटना है।

वयस्क नीचे सिंड्रोम की तरह दिखते हैं?

डाउन सिंड्रोम वाले वयस्क कई रखें जन्मजात लक्षण। तो, उदाहरण के लिए, अधिकांश एक सपाट चेहरे, एक छोटी गर्दन, एक छोटी धुरी नाक बनी हुई है। पिछले कुछ वर्षों में ये सभी सुविधाएं अधिक ध्यान देने योग्य बन रही हैं। नाक की बदली हुई रूप और संरचना के साथ-साथ मांसपेशी कमजोरियों के कारण, ऐसे लोग अक्सर मुंह से अर्ध-खुले होते हैं। डाउन सिंड्रोम के साथ एक वयस्क की मध्य ऊंचाई ( भले ही मंजिल) 15 - एक सामान्य व्यक्ति की तुलना में 20 सेमी कम। यह एक विशेष मुद्रा - कम कंधे, थोड़ा crumpled स्पिन द्वारा विशेषता है। इसके अलावा, आप इस बीमारी के साथ एक व्यक्ति को कम बहरे आवाज, अनाड़ी चलने और अजीब आंदोलनों में पहचान सकते हैं।

35-40 साल की उम्र तक पहुंचने पर, रोगियों में उपस्थिति में कुछ बदलावों को देखा जाना शुरू हो जाता है। यह मुख्य रूप से झुर्री की समय-समय पर उपस्थिति और त्वचा की उम्र बढ़ने के अन्य संकेतों की चिंता करता है। इससे पहले, सेडिना प्रकट होने लगती है। उम्र बढ़ने की प्रक्रिया इस पैथोलॉजी के साथ लगभग 100% रोगियों द्वारा तेज हो जाती है। अधिकांश 50 से 55 वर्ष तक नहीं रहते हैं।

आनुवंशिक रोगविज्ञान का निदान

डाउन सिंड्रोम के डायग्नोस्टिक तरीके, साथ ही साथ अन्य सभी गुणसूत्र विसंगतियों को दो बड़े समूहों में विभाजित किया जा सकता है। पहले में अध्ययन शामिल हैं जो एक बच्चे के जन्म से पहले आयोजित किए जाते हैं ( प्रसवपूर्व निदान)। उनका लक्ष्य इंट्रायूटरिन अवधि में पैथोलॉजी को निर्धारित करना है। वर्तमान में धन्यवाद ऊँचा स्तर चिकित्सा उपकरण का विकास काफी वास्तविक है। कई माता-पिता गर्भावस्था के I-II त्रैमासिक में पहले से ही बीमारी के बारे में जानते हैं और गर्भपात करने का अवसर प्राप्त करते हैं। डॉक्टर, प्रसवपूर्व निदान के लिए धन्यवाद, जन्म के तुरंत बाद आवश्यक सहायता के प्रावधान के लिए पूर्व-तैयार करें।

डाउन सिंड्रोम के प्रसवपूर्व निदान में निम्नलिखित अध्ययन शामिल हैं:

• वंशावली का विश्लेषण;
• माता-पिता की Karyotyping;
• अल्ट्रासाउंड प्रक्रिया ( अल्ट्रासाउंड);
• सीरम मार्कर का शोध;
• डीएनए भ्रूण का शोध।

वंशावली का विश्लेषण

वंशावली का विश्लेषण माता-पिता का एक विस्तृत सर्वेक्षण है ( सबसे पहले - भविष्य की माँ)। डॉक्टर को पहचानने वाली सबसे महत्वपूर्ण जानकारी प्रकृति में किसी भी गुणसूत्र रोगों की उपस्थिति है ( जरूरी नहीं कि बिल्कुल डाउन सिंड्रोम)। समय से पहले बच्चों और गर्भपात के जन्म की आवृत्ति का एक निश्चित अर्थ है। ये सभी मामलों इस पैथोलॉजी के साथ एक बच्चे के जन्म की बढ़ी संभावना के बारे में बात करते हैं। यदि रोगी 35 वर्ष से अधिक पुराना है तो जोखिम विशेष रूप से बढ़िया है। इस नैदानिक \u200b\u200bविधि में सबसे कम सूचना है, लेकिन यह रोगी के लिए किसी भी जोखिम या असुविधा का प्रतिनिधित्व नहीं करता है ( गैर-आक्रामक विधि).

माता-पिता की करोटाइपिंग

माता-पिता की Karyotyping सभी रोगियों को निर्धारित किया जाना चाहिए जो जोखिम समूह में शामिल हैं। अध्ययन के लिए सामग्री शिरापरक रक्त से लिम्फोसाइट्स की सेवा करती है। वे अलग-अलग होते हैं और विशेष पदार्थों को उत्तेजित कोशिका विभाजन को उत्तेजित करते हैं ( पिंजरे का बँटवारा)। जीवन की इस अवधि के दौरान, गुणसूत्र कोशिकाएं सबसे अच्छी दिखाई देती हैं। प्रक्रिया में कई दिन लगते हैं। उसके बाद, कोशिकाओं को विशेष रंगों के साथ माना जाता है जो गुणसूत्र को और भी अधिक दिखाई देते हैं। एक साधारण माइक्रोस्कोप के साथ डॉक्टर रोगी के जीनोम का विश्लेषण करता है और इसे एक कर्योटाइप बनाता है। कठिनाई के बिना सही ढंग से पूरा अनुसंधान गलत गुणसूत्र संख्या के रूप में ऐसे उल्लंघनों का पता लगाता है ( त्रिगुणसूत्रता) या उनके कंधों की लम्बाई। यह सब डाउन सिंड्रोम के वंशानुगत रूप की उपस्थिति के बारे में बात कर सकता है।

Karyotyping के आचरण के लिए contraindication तेज हैं संक्रामक रोग और कुछ दवाएं प्राप्त करना। धूम्रपान और शराब की खपत से बचने के लिए कुछ दिन पहले भी इसकी सिफारिश की जाती है। ये सभी कारक सेल विभाजन को प्रभावित करते हैं और अध्ययन के परिणामों को विकृत कर सकते हैं।

इस अध्ययन के लिए एक संकेत हो सकता है:

• माँ की उम्र ( कई देशों में, विश्लेषण 35 वर्षों के बाद निर्धारित किया जाता है);
• अतीत में बच्चे की अवधारणा के साथ कठिनाइयों ( गर्भपात, भ्रूण की इंट्रायूटरिन मौत, आदि);
• पति / पत्नी में से एक के परिवार में आनुवंशिक बीमारियों की उपस्थिति ( वंशावली के विश्लेषण के परिणामों के अनुसार);
• पति / पत्नी की जगह और रहने की स्थिति ( बढ़ी रेडियोधर्मी पृष्ठभूमि वाले क्षेत्र);
• प्रतिकूल काम करने की स्थिति ( मजबूत विद्युत चुम्बकीय विकिरण का प्रभाव, कुछ रसायनों के साथ संपर्क करें);
• लंबी रुकावट मासिक धर्म एक महिला और कुछ में हार्मोनल रोग;
• उसके पति के साथ रक्त संबंध ( चचेरे भाई / माध्यमिक भाई, आदि);
• पिछली नशीली दवाओं में भोजन ( यह अंडे की कोशिकाओं में आनुवांशिक सामग्री को नुकसान पहुंचा सकता है, जो जोखिम को बढ़ाता है, भले ही महिला निर्भरता से कई वर्षों तक ठीक हो गई हो).

Karyotyping सभी के ऊपर, एक महिला के ऊपर किया जाना चाहिए, क्योंकि यह इस बात से है कि अतिरिक्त 21st गुणसूत्र अक्सर पारित किया जाता है। फिर भी, दोनों पति / पत्नी की संभावनाओं का पता लगाने की सिफारिश की जाती है। गुणसूत्रों की संरचना में किसी भी विचलन की पहचान करते समय, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे का जोखिम दृढ़ता से बढ़ रहा है। उसी समय, अध्ययन की सटीकता कम माना जाता है। तथ्य यह है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे अक्सर कर्योटाइप में बिना किसी विचलन के माता-पिता के साथ पैदा होते हैं। यह इस तथ्य से समझाया गया है कि आनुवांशिक सामग्री का अनुचित विभाजन सभी कोशिकाओं में नहीं होता है, बल्कि केवल खेलों के गठन में होता है। एक दोष की उपस्थिति की जांच करें सभी अंडे और शुक्राणुजोआ सादगी संभव नहीं है।

अल्ट्रासाउंड प्रक्रिया

अल्ट्रासाउंड परीक्षा डाउन सिंड्रोम के निदान में सबसे आम और सटीक में से एक है। इसमें अन्य नैदानिक \u200b\u200bतरीकों पर कई निस्संदेह फायदे हैं। सबसे पहले, अध्ययन की वस्तु फल ही है, जो शुरुआत में बीमारी के कई सामान्य संकेत हो सकती हैं। दूसरा, अल्ट्रासाउंड दोनों मां और भविष्य भ्रूण दोनों के लिए पूरी तरह से सुरक्षित है। यह एक दर्द रहित प्रक्रिया है जो आमतौर पर आधे घंटे से अधिक नहीं लेती है। तीसरा, अल्ट्रासाउंड सभी रोगियों के लिए एक विधि उपलब्ध है। इसके आचरण के लिए डिवाइस सभी पॉलीक्लिनिक्स और अस्पतालों में हैं, और इसकी लागत प्रसवपूर्व निदान के अन्य तरीकों की तुलना में काफी कम है।

उच्चतम गुणवत्ता वाले अल्ट्रासाउंड तकनीक आपको गर्भावस्था के 10 से 11 सप्ताह तक केवल कुछ रचनात्मक भ्रूण संरचनाओं को देखने की अनुमति देती है। इससे पहले भ्रूण कपड़े अभी तक विभाजित नहीं है कुछ अधिकारियोंया मतभेद अस्पष्ट अस्पष्ट हैं। इस संबंध में, आधुनिक उच्च परिशुद्धता अल्ट्रासाउंड अल्ट्रासाउंड उपकरणों को प्राथमिकता देना आवश्यक है। बेहतर तकनीक डायग्नोस्टिक्स के केंद्र में होगी, पहले और अधिक सटीक रोग के पहले संकेतों का पता लगाने में सक्षम हो जाएगा।

गर्भावस्था के पहले तिमाही में, पैथोलॉजी के निम्नलिखित संकेतों को अल्ट्रासाउंड पर अल्ट्रासाउंड सिंड्रोम में पहचाना जा सकता है:

• कॉलर अंतरिक्ष की मोटाई;
• गर्भाशय ग्रीवा हाइग्रोमा;
• नाक की हड्डी की कमी;
• 8 से 10% तक विकास और वजन में भ्रूण का अंतराल।

ये संकेत एक बच्चे में एक बच्चे की उपस्थिति के बारे में बात नहीं करते हैं, लेकिन पूरी तरह से गुणसूत्र विसंगति की उपस्थिति के लिए संभाव्यता की उच्च डिग्री इंगित करते हैं। जब वे खोजे जाते हैं, तो उन्हें तुरंत एक डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए जो गर्भावस्था को देखता है। यह निदान की पुष्टि के लिए अन्य चरणों या अधिक सटीक शोध विधियों पर अनिर्धारित अल्ट्रासाउंड असाइन कर सकता है।

दूसरी तिमाही गर्भावस्था में, एक अल्ट्रासाउंड पर रोग के निम्नलिखित संकेतों की पहचान करना संभव है:

• ब्रैचिस्फ़ेलिया;
• हृदय वेंट्रिकल्स की मात्रा में वृद्धि;
• क्षेत्र में सिस्ट संवहनी प्लेक्सस;
• रियर क्रैनियल जाम में पुटी;
• चेहरे की खोपड़ी की हड्डियों का अविकसितता;
• गर्दन पर अतिरिक्त गुना की उपस्थिति;
• एक बड़े मस्तिष्क टैंक का अनुचित आकार;
• अंतड़ियों में रुकावट ( अक्सर डुओडेनम के क्षेत्र में);
• अलग-अलग गंभीरता के दिल के vices;
• अंगों की छोटी ट्यूबलर हड्डियां;
• उंगली विकास विसंगतियों;
• गुर्दे की हाइड्रोनफ्रोसिस।

साथ ही, विकास भ्रूण में नहीं, बल्कि मां में, तेल मुक्त संरचनाओं में नहीं हो सकता है। सबसे पहले, ऐसे संकेतों में मल्टी-वे या निचला भूमि, नाभि की धमनी, प्लेसेंटा की संरचना में विकारों का अविकसितता शामिल है। इस तरह के उल्लंघन गर्भावस्था और प्रसव के साथ कठिनाइयों का कारण बन सकता है।

डाउन सिंड्रोम के निदान में यूजीआई सटीकता काफी अधिक है। कई विकृतियों की खोज करते समय विशेष रूप से चौकस होना चाहिए। सांख्यिकीय आंकड़ों के मुताबिक, यदि रोगविज्ञान के उपर्युक्त संकेतों में से 3-4 हैं, तो निदान की पुष्टि करने की संभावना 15-25% है।

सीरम मार्कर का अनुसंधान

मट्ठा मार्कर कुछ ऐसे पदार्थ होते हैं जो आमतौर पर गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में एक महिला के खून में दिखाई देते हैं। यह ध्यान दिया गया था कि कुछ मार्करों की एकाग्रता उल्लेखनीय रूप से बढ़ जाती है या उन महिलाओं में घट जाती है जो डाउन सिंड्रोम के साथ एक बच्चे पहनते हैं। गर्भावस्था की प्रत्येक अवधि के लिए, उनके परिवर्तन विशेषताएं हैं। संबंधित विश्लेषण प्रसवपूर्व निदान के अधिकांश केंद्रों में पारित किया जा सकता है। अल्ट्रासाउंड पर विचलन का पता लगाने के दौरान उन्हें अनिवार्य रूप से निर्धारित किया जाता है। हालांकि, यह याद रखना चाहिए कि कभी-कभी एक अल्ट्रासाउंड अध्ययन रोग के संकेत नहीं खोजता है ( डिवाइस का कम संकल्प, कम डॉक्टर योग्यता, कोई दृश्य विसंगतियां नहीं)। फिर पूर्ववर्ती निदान में सीरम मार्करों का पता लगाने के लिए अधिक महत्व होगा।

भ्रूण सिंड्रोम की उपस्थिति निम्नलिखित मार्कर बोल सकती है:

• आदमी के कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन ( Hgch।);
• प्लाज्मा प्रोटीन ए;
• एस्ट्रोल;
• अल्फा भ्रूणप्रोटीन।

पहले दो मार्करों को विशेष रूप से गर्भावस्था के 10 से 14 सप्ताह तक और तीसरी और चौथा - 16 से 18 सप्ताह तक चेक किया जाता है। एचसीजी पर विश्लेषण बाद में दोहराया जा सकता है।

डीएनए फल का अनुसंधान

प्रसवपूर्व निदान के सभी तरीकों की सबसे बड़ी सटीकता भविष्य के बच्चे के डीएनए का अध्ययन है। कार्यान्वयन विधि के अनुसार यह विश्लेषण उपरोक्त वर्णित माता-पिता के कर्योटाइपिंग जैसा दिखता है। यदि एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21 या उसका टुकड़ा है तो एक माइक्रोस्कोप के तहत पता लगाना आसान होगा। इस मामले में, आप न केवल पूर्ण ट्राइसोमी की पहचान कर सकते हैं, बल्कि सिंड्रोम के अन्य रूपों को भी पहचान सकते हैं जिसके साथ अल्ट्रासाउंड पर विकास की विसंगतियों या प्लाज्मा मार्करों में वृद्धि के साथ नहीं हो सकता है।

भ्रूण के Karyotyping के लिए मुख्य समस्या अपने डीएनए का नमूना प्राप्त करना है। इसके लिए, पर इस पल 4 विधियां हैं, जिनमें से तीन क्लासिक, आक्रामक हैं ( एक जटिल प्रक्रिया का प्रतिनिधित्व करते हैं)। सबसे प्रगतिशील गैर-आक्रामक अध्ययन से संबंधित तथाकथित डॉट-टेस्ट है।

भ्रूण की अनुवांशिक सामग्री प्राप्त करने के आक्रामक तरीकों में शामिल हैं:

• Ororocentsis। एक विशेष पतली सुई की मदद से, पंचर मां की सामने की पेट की दीवार में बनाई जाती है। सुई को नाभि की पोत में पेश किया जाता है, और भ्रूण रक्त बनाया जाता है।
• उल्ववेधन। यह विधि कॉर्डोसेन्सिस के समान है, लेकिन सुई को नाभि के जहाजों में पेश नहीं किया जाता है, बल्कि भ्रूण बैग में। यहां से, वे कुछ मात्रा में फल तरल पदार्थ लेते हैं, जिसमें भ्रूण की त्वचा की सतह से कोशिकाएं होती हैं।
• बायोप्सी कोरियोन। निष्पादन तकनीक पिछले अध्ययनों के समान है। पंचर की मदद से, कोरियन गांव की बाड़ बनाई जाती है ( प्लूट शैल), जिसमें भविष्य के बच्चे के डीएनए भी शामिल हैं।

ये सभी अध्ययन संज्ञाहरण के तहत ऑपरेटिंग रूम में आयोजित किए जाते हैं। मां या भ्रूण के आसन्न कपड़े को नुकसान से बचने के लिए सुई को अल्ट्रासाउंड उपकरण के नियंत्रण में पेश किया जाता है। सभी सावधानियों के बावजूद, कुछ जटिलताओं का खतरा है। सबसे गंभीर गर्भावस्था का रुकावट है, जो 1.5 - 2% मामलों पर होता है। इसके अलावा, भ्रूण ऊतकों के संग्रह की प्रक्रिया केवल तभी की जा सकती है जब यह मां की स्थिति की अनुमति देता है। गर्भावस्था की कुछ संक्रमण या जटिलताओं में, वे बस contraindicated हैं। इस संबंध में, इन आक्रामक शोध विधियों, यहां तक \u200b\u200bकि उनकी उच्च सटीकता को ध्यान में रखते हुए, सभी रोगियों को नहीं नियुक्त किया जाता है। उन्हें केवल अल्ट्रासाउंड पर विचलन के मामले में या प्लाज्मा मार्करों पर विश्लेषण के परिणामों में सिफारिश की जाती है।

बुनियादी ट्राइसोमी का निदान ( डॉट टेस्ट भी कहा जाता है) यह अन्य सभी तरीकों के बीच एक हवेली है। तथ्य यह है कि यह आक्रामक शोध विधियों की सटीकता विशेषता को जोड़ता है, लेकिन उनकी खामियों से रहित है। पर आधारित यह विधि यह भविष्य के बच्चे के डीएनए का विश्लेषण है, लेकिन यह बायोप्सी द्वारा प्राप्त नहीं होता है, लेकिन सीधे मां के खून से प्राप्त होता है। तथ्य यह है कि कुछ प्रौद्योगिकियों की मदद से, यह पता लगाया जा सकता है और वहां, हालांकि बहुत कम मात्रा में।

डॉट-टेस्ट के लिए, गर्भवती महिला की नसों से रक्त लिया जाता है। विश्लेषण गर्भावस्था के 10 वें सप्ताह से पहले एक खाली पेट से पहले किया जाना चाहिए। इसके उपयोग के लिए कोई contraindications नहीं हैं। एक विशेष तकनीक के साथ भविष्य के बच्चे के परिणामस्वरूप डीएनए गुणा किया जाता है। कई दिनों तक, डॉक्टर कुछ गुणसूत्रों के बीच संबंधों का अनुमान लगाने का अवसर दिखाई देते हैं। ट्राइसोम में, कुछ गुणसूत्रों में से एक और अधिक बार मिलेंगे। पूर्ण ट्रिसोमी 21 के मामले में इस विधि की सटीकता बहुत अधिक है, लेकिन कुछ हद तक कम क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन या अधूरा रूप। फिलहाल ऐसा माना जाता है कि यह शोध विधि बहुत ही आशाजनक है, लेकिन फिर भी परिष्करण के तहत है। इसका एकमात्र ऋण विश्लेषण की उच्च लागत है। यह एक गंभीर तकनीकी आधार की आवश्यकता से निर्धारित है और योग्य पेशेवर। इसके अलावा, अध्ययन की जटिलता के कारण, यह अभी तक प्रसवपूर्व निदान के सभी केंद्रों में उपलब्ध नहीं है।

चाहे किसी बच्चे के जन्म के बाद, इंट्रायूटरिन काल में पैथोलॉजी निर्धारित की गई थी, डॉक्टर अतिरिक्त नैदानिक \u200b\u200bप्रक्रियाएं करते हैं। वे Karyotyping के लिए नवजात शिशु में रक्त ले कर निदान की पुष्टि शामिल है। इसके अलावा, सवाल आंतरिक अंगों की पैथोलॉजीज की पहचान के बारे में उत्पन्न होता है, जो डाउन सिंड्रोम वाले सभी बच्चों में व्यावहारिक रूप से पाए जाते हैं।

निदान की पुष्टि नवजात शिशु के प्रारंभिक निरीक्षण के बाद निम्नलिखित मानदंडों के अनुसार बनाई गई है:

• "भड़क गया" चेहरा;
• रिफ्लेक्स मोरो की कमी ( आम तौर पर, बच्चे के बगल में सतह को मारते समय, वह अपनी बाहों को पक्षों में फैलाता है और कुछ सेकंड के लिए हथेली को प्रकट करता है।);
• विशेषता आंख काट;
• मांसपेशियों में कमजोरी ( मांसल हाइपोटेंशन);
• श्रोणि हड्डियों के विकास के लिए दोष;
• अंगों के जोड़ों में गतिशीलता में वृद्धि;
• माँ की विशेषता स्थिति;
• कान-सिंक के अविकसितता;
• "बंदर" की उपस्थिति;
• गर्दन पर त्वचा की उपस्थिति।

ये लक्षण सबसे आम हैं। यदि इनमें से 4 -5 संकेतों का संयोजन होता है, तो विशेष अध्ययन के बिना भी निदान करना सुरक्षित है। अनुभवी बाल रोग विशेषज्ञ जन्म के पहले मिनटों में विशेषता विचलन देखते हैं। बीमारी के सबसे विशिष्ट अभिव्यक्तियों के संयोजन पर ध्यान केंद्रित करना आवश्यक है, क्योंकि उनमें से कोई भी सभी रोगियों में बिल्कुल नहीं होता है।

निदान की पुष्टि के बाद, नवजात शिशु के शोध के निम्नलिखित तरीकों को असाइन किया जा सकता है:

• अल्ट्रासाउंड पेट की गुहिका;
• सामान्य रक्त परीक्षण और जैव रासायनिक रक्त परीक्षण;
• सामान्य मूत्र विश्लेषण और बायोकेमिकल विश्लेषण मूत्र;
• इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफी ( ईसीजी);
• इकोकार्डियोग्राफी ( एहोच);
• रेडियोग्राफी।

इसके अलावा, निम्नलिखित विशेषज्ञों को पारित करने के लिए जन्म के पहले सप्ताह या महीनों में इसकी सिफारिश की जाती है:

• otorhinolaryngologist ( एंट डॉक्टर);
• oolulist;
• न्यूरोपैथोलॉजिस्ट;
• हृदय रोग विशेषज्ञ;
• शल्य चिकित्सक;
• ऑर्थोपेडिस्ट।

ये सभी विशेषज्ञ डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में पाए जाने वाले सबसे आम उल्लंघनों का पता लगा सकते हैं। वे अन्य, अधिक संकीर्ण योजनाबद्ध शोध विधियों को भी लिखते हैं। एक ही समय में मुख्य कार्य गंभीर जन्मजात विकास असामान्यताओं के कारण बच्चे की शुरुआती मौत को रोकने के लिए है। समय पर निदान उनमें से कई को सर्जिकल रूप से खत्म करने में मदद करता है। यह बच्चे के जीवन का विस्तार करेगा, उसकी दृष्टि और सुनवाई रखता है, और आगे विकसित करने का अवसर देगा।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए पूर्वानुमान

डाउन सिंड्रोम को सबसे आसान गुणसूत्र रोगियों में से एक माना जाता है। इसके साथ, बाल मृत्यु दर अन्य गुणसूत्र रोगों की तुलना में कम है। यह आंशिक रूप से अपेक्षाकृत हल्के जन्मजात विकास विसंगतियों के कारण है। वर्तमान में ऐसा माना जाता है कि योग्य चिकित्सा देखभाल और अच्छी देखभाल बच्चों को महत्वपूर्ण अवधि में जीवित रहने की अनुमति देती है ( जीवन के पहले वर्ष)। इस समय मृत्यु दर भारी होने के कारण हो सकती है सांस की बीमारियों (निमोनिया, वायरल संक्रमण) जो बच्चों द्वारा पूर्वनिर्धारित हैं। सामान्य रूप से, आज डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति की सामान्य जीवन प्रत्याशा ( सबसे आशावादी पूर्वानुमान पर) यह 40 से 45 साल का अनुमान है।

जीवन की विभिन्न अवधि में, डाउन सिंड्रोम वाले एक व्यक्ति में निम्नलिखित स्वास्थ्य समस्याएं हो सकती हैं: हाइपोटेंशन) और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के अविकसितता, जो मांसपेशियों के काम को समन्वयित करती है। ऐसा माना जाता है कि एक बच्चे के साथ नियमित कक्षाएं इस क्षेत्र में प्रगति में योगदान देती हैं। विशिष्ट उपचार ऐसे कोई उल्लंघन नहीं हैं।

संबंधित प्रतिरक्षा

प्रतिरक्षा प्रणाली मानव शरीर में सबसे जटिल और खराब अध्ययन में से एक है। यह विभिन्न प्रकार के विभिन्न कोशिकाओं और मध्यवर्ती रासायनिक यौगिकों में भाग लेता है। डाउन सिंड्रोम वाले लोग, यह अलग-अलग डिग्री से प्रभावित हो सकते हैं। अक्सर, यह जीवन के पहले वर्षों में प्रकट होता है। बच्चा दर्दनाक है, श्वसन और आंतों के संक्रमण के लिए बहुत संवेदनशील है। कोई भी गंभीर संक्रामक प्रक्रियाएं ( निमोनिया, ब्रोंकाइटिस) वे कड़ी मेहनत करते हैं और योग्य उपचार के बिना मौत का कारण बन सकते हैं। जैसे ही रोगी बढ़ता है, यह कम बीमार होता है, लेकिन ज्यादातर लोगों की तुलना में अधिक बार।

दिल की वसीयत

कार्डियोवैस्कुलर सिस्टम के विकास की हृदय और असामान्यताओं की विचलन गुणसूत्र रोगों वाले सभी रोगियों का एक प्रकार का संकट है। डाउन सिंड्रोम कोई अपवाद नहीं है। इसके साथ, बच्चे अक्सर विभिन्न दोषों का निरीक्षण करते हैं जो बच्चे के जीवन के लिए खतरा पैदा कर सकते हैं।

कार्डियोवैस्कुलर सिस्टम की सबसे आम समस्याएं हैं:

• ओवल ओवल विंडो ( अंतःविषय विभाजन का दोष);
• हस्तक्षेप विभाजन का दोष;
• बोटलियन नलिका के आने वाले;
• कार्डियक वाल्व की संरचना में विकार;
• महाधमनी को संकुचित करना।

इनमें से कई समस्याओं को सर्जिकल रूप से समाप्त किया जा सकता है। जीवन के तत्काल खतरे की अनुपस्थिति में, ऑपरेशन संभव है कि जीवन के पहले वर्ष में न बिताएं, लेकिन थोड़ी देर बाद, जब बच्चे को मजबूत किया जाता है, और डॉक्टरों को अन्य निकायों और प्रणालियों के साथ समस्याओं की पूरी तस्वीर होगी ।

नज़रों की समस्या

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के बीच दृष्टि की समस्याएं बहुत आम हैं। अक्सर उन्हें जन्म से मनाया जाता है, लेकिन किसी भी उम्र में प्रकट किया जा सकता है। ऑकुलिस्ट डॉक्टर का नियमित अवलोकन आमतौर पर अनुमति देता है लंबे समय के लिए सामान्य दृश्य acuity बनाए रखें। मुख्य बात यह है कि जन्म के पहले महीनों में सलाह लें, अंधापन को धमकी देने वाली कई गंभीर रोगियों को खत्म करने के लिए ( उदाहरण के लिए, ग्लूकोमा).

डाउन सिंड्रोम के साथ सबसे आम दृष्टि समस्याएं हैं:

• strabismus;
• लाउंज लेंस ( मोतियाबिंद);
• आंख का रोग ( स्थापना इंट्राऑक्यूलर दबाव );
• जन्मजात मायोपिया ( निकट दृष्टि दोष).

इन बीमारियों के उपचार में हमेशा प्रभावी नहीं होता है। यह माना जाता है कि डाउन सिंड्रोम वाले मरीजों में कई ओप्थाल्मिक पैथोलॉजीज के लिए जन्मजात पूर्वाग्रह होता है। एक नियम के रूप में, विशेषज्ञों के सभी प्रयासों के बावजूद, 40 से 50 वर्षों तक दृष्टि में उल्लेखनीय कमी है।

महाबृहदांत्र

मेगाकोलॉन एक बड़ी आंत का एक पैथोलॉजिकल विस्तार है, जिसे बच्चे के जीवन के पहले महीनों में अक्सर देखा जाता है। इस समस्या की उपस्थिति का कारण आंत की दीवार में चिकनी मांसपेशियों का एक कमजोर स्वर है। इस वजह से, शरीर अपने सामान्य रूप को बनाए रख सकता है और विस्तार नहीं कर सकता है। मेगाकोलॉन को कब्ज और पेट में गैसों के संचय से प्रकट किया जाता है। इस समस्या का विशिष्ट उपचार मौजूद नहीं है। बच्चा बड़ी संख्या में पौधे फाइबर के साथ आहार रखने की कोशिश कर रहा है जो आंतों द्वारा भोजन के पारित होने को उत्तेजित करता है। कभी-कभी जुलाब की नियुक्ति की आवश्यकता होती है। वृद्ध युग में शल्य चिकित्सा उपचार के रूप होते हैं।

जीटीसी की नटनीयता

पाचन तंत्र की दुर्लभता नवजात शिशुओं में सबसे आम समस्याओं में से एक है। डुओडेनम के एसोफैगस के स्तर पर भोजन फंस सकता है। आंतों के लुमेन या पीछे जमीन के उद्घाटन के एक संकुचन या पूर्ण बंद होने की संभावना कम है। इस तरह के एक अवरोध को एट्रेसिया कहा जाता है। इसे शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप द्वारा आसानी से तय किया जा सकता है। ऑपरेशन जितनी जल्दी हो सके खर्च करने के लिए वांछनीय है। तथ्य यह है कि atresia या बस लुमेन को संकुचित करने से बच्चे को सामान्य रूप से खाने की अनुमति नहीं है। आंतों में गैसों का कब्ज, पेट दर्द, खराब भूख में गैसों का संचय होता है। भविष्य में पाचन तंत्र के साथ जन्मजात समस्याओं के कारण, डाउन सिंड्रोम वाले वयस्कों के पास ऐसे मुद्दों के लिए एक निश्चित पूर्वाग्रह भी है।

हाइड्रोनफ्रोसिस

हाइड्रोनफ्रोसिस है रोगविज्ञान राज्यकिस तरल में गुर्दे में जमा होता है। यह समस्या जीवन के पहले हफ्तों में डाउन सिंड्रोम के साथ नवजात शिशुओं में हो सकती है। इसका कारण यूरेटर या उसके लुमेन को पूरा बंद करने की संकुचन है। मूत्र संचय के कारण गुर्दे का मजबूत विस्तार अपनी पूरी विफलता का कारण बन सकता है और बच्चे के जीवन के लिए खतरा पैदा कर सकता है। उपचार को रूढ़िवादी रूप से किया जा सकता है ( दवाएं) या तुरंत ( शल्य चिकित्सा) रोगी की स्थिति के आधार पर। डाउनहोन हाइड्रोनफ्रोसिस सिंड्रोम वाले वयस्कों में, केवल पायलोनेफ्राइटिस की पृष्ठभूमि या गुर्दे के पत्थरों के गठन के खिलाफ फिर से विकसित हो सकते हैं।

लेकिमिया

ल्यूकेमिया हेमेटोपोएटिक प्रणाली का एक घातक पैथोलॉजी है, जो डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में सबसे गंभीर जटिलताओं में से एक है। उनमें जन्मजात ल्यूकेमिया की आवृत्ति विभिन्न डेटा 5 - 8% के अनुसार है। यह रोग विभिन्न अंगों और प्रणालियों को प्रभावित करता है। वहाँ ल्यूकेमिया के साथ गंभीर उल्लंघन प्रतिरक्षा प्रणाली के काम में, यकृत और प्लीहा बढ़ सकता है, मांसल कमजोरी उत्तेजित। जन्मजात ल्यूकेमिया और डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चे जीवन के पहले वर्षों में मर जाते हैं। तथ्य यह है कि ल्यूकेमिया अक्सर जन्मजात विकास दोषों को सही करने के लिए कई शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप की अनुमति नहीं देता है।

हाइपोथायरायडिज्म

हाइपोथायरायडिज्म को डाउन सिंड्रोम के साथ लगभग 10% रोगियों को भी देखा जाता है। यह उस स्थिति का नाम है जिसमें किसी व्यक्ति के खून में थायराइड हार्मोन की एकाग्रता कम हो जाती है। इस गुणसूत्र विसंगति के मामले में, यह ग्रंथि के ऊतक के अविकसितता के कारण या इस अंग के ऑटोम्यून्यून रोगों के कारण है। अक्सर, रोग हार्मोन की अतिरिक्त खुराक के नियमित स्वागत से नियंत्रण में रहता है ( प्रतिस्थापन चिकित्सा).

एपिसिंड्रोम

एपिसिंडर मिर्गी के दौरे के उद्भव के लिए एक पूर्वाग्रह है, जो लगभग 10% रोगियों में डाउन सिंड्रोम के साथ उपलब्ध है। रोग आवधिक आवेगों, अवधि और गंभीरता से प्रकट होता है जो अलग हो सकता है। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की संरचना में उल्लंघन के कारण योग्य न्यूरोलॉजिकल सहायता हमेशा प्रभावी नहीं होती है। एपिसिंड्रिस के रोगियों में, पूर्वानुमान में काफी गिरावट आई है। उन्हें मध्यम अवधि जीवन काफी कम है, और बौद्धिक विकास का स्तर डाउन सिंड्रोम के साथ अन्य रोगियों की तुलना में कम है।

अल्जाइमर रोग

अल्जाइमर की बीमारी, जिसे सेनेइल डिमेंशिया कहा जाता है, अन्य लोगों के सामने डाउन सिंड्रोम वाले मरीजों में होता है ( 40 - 45 वर्षों में, 65 वर्षों में औसत संकेतक की तुलना में)। यह उल्लंघन में भाग में समझाया गया है। हार्मोनल पृष्ठभूमिआंशिक रूप से - कुछ मस्तिष्क विभागों के विकास के लिए जन्मजात दोष। अल्जाइमर रोग की पृष्ठभूमि के खिलाफ, मानसिक न्यूनता और भी स्पष्ट हो जाती है। विकार दिखाई देते हैं अल्पावधि स्मृति, संज्ञानात्मक ( संज्ञानात्मक) फ़ंक्शन पूरी तरह से खो गया है।

इस बीमारी का उदय रोगियों के जीवन को कम करता है। औसतन, अल्जाइमर रोग वाला व्यक्ति लगभग 7 वर्षों तक रहता है। डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति के साथ, पूर्वानुमान 2 - 3 साल तक कम हो गया है। अधिकांश मामलों में मानक सहायक उपचार प्रभावी प्रभाव नहीं लाता है।

अटलांटोएक्सियाक अस्थिरता

अटलांट पहला कशेरुका है जो खोपड़ी आर्क का समर्थन करता है। तथाकथित अटलांटोएक्सियल अस्थिरता के साथ, पहले और दूसरे के बीच कनेक्शन की कमजोरी होती है ग्रीवा कशेरुक। कुछ हिस्सों में, यह इस रचनात्मक क्षेत्र में हड्डी के ऊतक और अस्थिबंधन के अविकसितता के कारण है। यह देखते हुए कि डाउन सिंड्रोम वाले मरीज मांसपेशी हाइपोटेंशन हैं, इस स्तर पर रीढ़ की हड्डी को निचोड़ने का खतरा है। आसान विकल्पों के मामले में, रोगियों के सिरदर्द, नींद विकार, गर्मी की भावना होती है। अधिक गंभीर निचोड़ने के साथ, शरीर के विभिन्न हिस्सों में संवेदनशीलता परेशान हो सकती है, और आंदोलनों समन्वय के उल्लंघन हो सकते हैं ( पक्षाघात, पारसा, आदि).

त्वचीय समस्याएं

बचपन में त्वचा की समस्याएं दिखाई दे सकती हैं। बच्चा देना शुरू कर देता है एलर्जी विभिन्न पदार्थों और दवाओं पर। लाली, दांत और जलन के अन्य संकेत त्वचा पर दिखाई दे सकते हैं। यह आंशिक रूप से प्रतिरक्षा प्रणाली के काम में दोषों के कारण है, जिसे ऊपर वर्णित किया गया था।

किशोरावस्था में, डाउन सिंड्रोम वाले मरीज़ मुँहासे की अधिक लगातार उपस्थिति को चिह्नित करते हैं। यहां एक निश्चित भूमिका युवावस्था और हार्मोनल पुनर्गठन द्वारा खेला जाता है। ये सभी समस्याएं महत्वपूर्ण नहीं हैं, क्योंकि वे जीवन के लिए गंभीर खतरा नहीं बना सकते हैं या इसकी अवधि को प्रभावित नहीं कर सकते हैं।

उपर्युक्त समस्याओं के अलावा, डाउन सिंड्रोम वाले सभी रोगी एक अपरिवर्तित लक्षण मौजूद हैं - कम स्तर बौद्धिक विकास। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि इस संबंध में पूर्वानुमान कई अन्य गुणसूत्र रोगों की तुलना में अधिक अनुकूल है। अच्छी देखभाल और पर्याप्त ध्यान वाले कई रोगी हल्के स्कूल कार्यक्रम पर सीखने में सक्षम हैं। भविष्य में, उनमें से कुछ को एक साधारण नौकरी भी मिलती है और परिवार बना सकती है। आजकल, डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के पास समाज में काफी सफलतापूर्वक एकीकृत करने की संभावना है। बेशक, बहुमत अभी भी पूरे जीवन में कुछ देखभाल और देखभाल की आवश्यकता होगी। फिलहाल, कई दवाओं का एक अध्ययन, जो डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के संज्ञानात्मक कार्यों में सुधार कर सकता है। सहायक उपचार में न्यूट्रोपिक दवाओं की भूमिका पर सक्रिय रूप से चर्चा की जाती है।

इस पैथोलॉजी वाले बच्चों के लिए एक अनुकूल पूर्वानुमान अधिकांश बच्चों के मनोचिकित्सकों को दिया जाता है। वे ध्यान देते हैं कि बच्चे को अक्सर संचालन की गिनती और अमूर्त सोच से वंचित कठिनाइयों का अनुभव होता है। ध्यान भी कम किया जा सकता है, स्मृति कमजोर हो गई है और संज्ञानात्मक कार्य बिगड़ा हुआ है। हालांकि, सामग्री का नियमित रीप्ले बच्चे के विकास में योगदान देता है। इसके अलावा, समाज में ऐसे लोग किसी भी उम्र में बहुत हानिरहित हैं। वे ईमानदारी, सादगी, आक्रामकता की कमी, जिज्ञासा की विशेषता है। कई विशेषज्ञ एक अच्छी नकल क्षमता का जश्न मनाते हैं।

डाउन सिंड्रोम के साथ एक बच्चे के सामान्य मानसिक और शारीरिक विकास को सुनिश्चित करने के लिए, निम्नलिखित विशेषज्ञों की सहायता करना आवश्यक हो सकता है:

• बच्चों के मनोचिकित्सक;
• फिजियोथेरेपिस्ट;
• मनोवैज्ञानिक;
• वाक् चिकित्सक;
• शिक्षक-दोषविज्ञानी;
• बिर्योपेडगॉग ( अनियमितताओं के साथ).

बेशक, प्रोफ़ाइल विशेषज्ञों के हिस्से पर स्वास्थ्य स्थिति की निरंतर निगरानी की आवश्यकता है। यह सब विभिन्न सामाजिक कार्यक्रमों और विशेष के हिस्से के रूप में उपलब्ध है शिक्षण संस्थानों। इस प्रकार, गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम का पता लगाने के लिए अभी तक गर्भपात के लिए एक स्पष्ट कारण नहीं है। इस बीमारी वाले बच्चे को लंबे समय तक पर्याप्त और लगभग पूर्ण जीवन जीने का मौका मिलता है।

लेख गर्भावस्था के दौरान भ्रूण में आनुवंशिक रोगियों के पता लगाने के लिए डाउन सिंड्रोम और विधियों के साथ बच्चों की विशेषताओं का वर्णन करता है।

अक्सर विकर्ण आंखों और गोल चेहरे वाले विशेष मजाकिया और अच्छे प्रकृति वाले लोग आस-पास की दयालुता या गलतफहमी के कारण होते हैं। लेकिन कुछ लोग जानते हैं कि डाउन सिंड्रोम वाले लोग न केवल सुरक्षा और सहानुभूति की आवश्यकता में अक्षम हैं, और सबसे पहले रचनात्मक, व्यापक रूप से विकसित, प्रतिभाशाली व्यक्तित्वों में से पहला है।

शब्द को क्या दर्शाता है?

डाउन सिंड्रोम का नाम डॉक्टर के नाम पर रखा गया है जॉन नीचे, पहली बार खोपड़ी और भाषा की संरचना की कुछ सामान्य विशेषताओं वाले लोगों में व्यवहार, मानसिक क्षमताओं और भावनाओं की अभिव्यक्ति में समानता की खोज की। आधिकारिक तौर पर, इस बीमारी को 1 9 65 में अपना नाम प्राप्त हुआ।

1858 से, एक डॉक्टर और एक वैज्ञानिक, एक डॉक्टर, 1858 के बाद से, पागल के लिए इर्सुड के शाही आश्रय में नाचमंत काम किया। उनकी गतिविधियों का उद्देश्य यह साबित करना था कि मानसिक रूप से मंद बच्चों वाले वर्ग सकारात्मक परिणाम देते हैं। वह आनुवंशिक विकार वाले बच्चों के लिए स्थापित मानदंड क्षेत्र विकास केंद्र के संस्थापक बने।

महत्वपूर्ण: दवन बच्चों को अभी भी सौर बच्चों को उनकी सकारात्मक सोच के कारण, सभी जीवित चीजों के लिए प्यार, मित्र होने की क्षमता, सहानुभूति और सहानुभूति है।

डाउन सिंड्रोम क्या है: लक्षण, चेहरे, फोटो नया

डाउन सिंड्रोम शरीर की असामान्य अनुवांशिक विशेषता है, जो गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि के साथ होती है। 46 गुणसूत्रों के बजाय, प्रकृति ने 47 गुणसूत्रों के साथ इन लोगों को "संपन्न" किया, अर्थात् 21 वीं जोड़े के पास एक अतिरिक्त गुणसूत्र है।

महत्वपूर्ण: 650 - 700 शिशुओं में से कौन सांख्यिकी 1 के अनुसार सिंड्रोम डाउन सिंड्रोम है। साथ ही, इस पैथोलॉजी वाले नर और मादा बच्चों की संख्या समान रूप से है।

माताओं की उम्र के साथ जन्म मामलों की आवृत्ति बढ़ जाती है, हालांकि, और 18 साल के बच्चे अपने बच्चों में इस आनुवंशिक बीमारी के प्रकटीकरण के खिलाफ बीमा नहीं किए जाते हैं। 33 साल के बाद, एक महिला कई बार दौना को जन्म देने का जोखिम बढ़ाती है।

सिंड्रोम के ऐसे रूप हैं:

• त्रिगुणसूत्रता
• अनुवादन
• मोज़ाइसिज़्म

लक्षण:

• चेहरा और हेडलाइंग अनैसर्गिक रूप से फ्लैट हैं
• विशेष आंख काट
• खोपड़ी का अजीब आकार
• ऊपरी सदी में विस्तृत त्वचा गुना
• अप्राकृतिक रूप से छोटे कान
• लघु अंग
• मिजिंट की वक्रता
• दूर सेवानिवृत्त
• गहरी गुना "काटने" हथेली भर में
• धीमी गति से।
• कमजोर मांसपेशी टोन
• खराब समन्वय
• सहज भाषण
• कमजोर मानसिक क्षमताओं

महत्वपूर्ण: कई भौतिक विशेषताओं के बावजूद, डाउन सिंड्रोम वाले लोग मजाकिया, खुले, भोले, हंसमुख, अच्छे और स्नेही। उनमें से कई अच्छी तरह से विकसित संगीत अफवाह हैं और कला के लिए एक जोर है।

डाउन सिंड्रोम वाले एक आदमी का चेहरा चार उज्ज्वल विशेषताएं हैं:

• गोल और सपाट आकार
• उपरोक्त से पलकें पर अतिरिक्त सिलवटों के साथ डिवाइडर
• मुह खोलो
• चौड़ा और एक ही समय में छोटी नाक

डाउन सिंड्रोम के साथ कितने गुणसूत्र होते हैं?

डाउन सिंड्रोम का भी नाम रखा गया है 21 गुणसूत्र पर ट्राइसोमी। इसका मतलब है कि दो 21 गुणसूत्रों के बजाय गायों का वारिस - तीन। आम तौर पर मां से और एक पिता से एक की दो प्रतियां। इस प्रकार, 46 गुणसूत्रों के बजाय, दौवोव 47 गुणसूत्र, जिनमें से 3 21 हैं।

लगभग 3% डाउन सभी 21 गुणसूत्रों को प्राप्त नहीं करते हैं, लेकिन केवल 14 वें गुणसूत्र से जुड़ी कुछ जीन हैं। इस घटना को बुलाया जाता है अनुवादन.

एक और 3% विरासत जीमेंट्स 21 गुणसूत्र प्रत्येक सेल में नहीं हैं, बल्कि केवल कुछ में हैं। यह मोज़ेक विकल्प। अक्सर ऐसे लोगों के पास सिंड्रोम के उज्ज्वल संकेत नहीं होते हैं, उनकी बौद्धिक और शारीरिक संभावनाएं बहुत सीमित नहीं होती हैं। मोज़ेक प्रकार के संकेत दूसरों के लिए अदृश्य हो सकते हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे क्यों पैदा हुए हैं: कारण

एकमात्र चीज जो नीचे के जन्म के जोखिम को बढ़ाती है वह अपने जैविक पिता और मां की उम्र है। से वृद्ध माता-पिताआनुवंशिक विकलांग बच्चों की उपस्थिति की अधिक संभावना है।

औरत के लिए "आलोचनात्मक" आयु के साथ आता है 33-35 वर्षों जब नीचे के जन्म की संभावना 1:30 तक बढ़ जाती है। एक आदमी के लिए यह खतरा बढ़ता है 42 साल बाद। यह मादा जीव के अप्रचलन और एक आदमी में शुक्राणुजोज़ा की गुणवत्ता में गिरावट के कारण है।

महत्वपूर्ण: धूम्रपान, शराब, नशे की लत, Asocial जीवनशैली नीचे के जन्म की संभावना में वृद्धि नहीं करता है। इस पैथोलॉजी के उद्भव को भी प्रभावित नहीं करते हैं। पारिस्थितिकी, परिवेश तापमान या मौसम।

इसके अलावा, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के जन्म का कारण माताओं - डाउन (लगभग 50%) में उच्च है। हालांकि, ज्यादातर मामलों में, प्रारंभिक चरणों में सहज गर्भपात होता है। दौना पुरुषों में बच्चे नहीं हो सकते।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे किसके पास हैं?

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे बिल्कुल स्वस्थ माता-पिता से पैदा किए जा सकते हैं। यदि एक बच्चा-नीचे बच्चा पहले से ही स्वस्थ माता-पिता में पैदा हुआ है, तो उनके दूसरे डाउना की संभावना लगभग 1% के बराबर है।

पुरानी मां, नीचे के जन्म की संभावना अधिक है:

• 25 वर्ष से कम उम्र के - 1: 2000
• 25 वर्षीय - 1: 1250 - 1: 1270
• 30 साल की उम्र - 1: 1000
• 35 साल 1: 450
• 40 साल की उम्र - 1: 150
• 45 साल पुराना - 1:30 - 1:50

यह उन लोगों के लिए एक डॉवन की संभावना से उठाया जाता है जो जेनेटिक ट्रांसलेशन के वाहक हैं। यदि वाहक एक मां है, तो यह संभावना 30% है, पिता लगभग 5% है।

डाउन सिंड्रोम: गर्भावस्था के दौरान संकेत

प्रारंभिक समय सीमा में, भ्रूण में डाउन सिंड्रोम प्रकट करना काफी मुश्किल है। परेशान संकेतों में से एक 11 वें - 13 सप्ताह के लिए गर्दन के पीछे (कॉलर) भाग में उपकुशल तरल पदार्थ के अल्ट्रासाउंड पर खोज है। हालांकि, यह विधि अविश्वसनीय है - 20% मामलों में परिणाम गलत साबित होता है।

एक व्यापक परीक्षा के सबसे विश्वसनीय परिणाम। यदि सभी अल्ट्रासाउंड के 11 - 13 सप्ताह में, कॉलर जोन में एक पैथोलॉजिकल मोटाई का खुलासा किया गया था और इसके अलावा, रक्त सीरम के परीक्षण के परिणाम सकारात्मक साबित हुए, गर्भवती की अवधि के लिए एक "ट्रिपल टेस्ट" की नियुक्ति की गई 16 से 18 सप्ताह।

ऐसे मामलों में जहां इन सभी विश्लेषण और परीक्षण डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति को इंगित करते हैं, यह संदेह करना आवश्यक नहीं है: 100 से 99 बच्चे अतिरिक्त 47 वें गुणसूत्र के साथ पैदा हुए।

महत्वपूर्ण: कम परीक्षण और विश्लेषण किए गए थे, कम आप परिणाम पर भरोसा कर सकते हैं। तो "ट्रिपल टेस्ट", जिसमें एस्ट्रियल, एचसीजी और सीरम अल्फा-फेटोप्रोटीन का स्तर निर्धारित होता है, 9% मामलों में भी एक त्रुटि देता है।

भ्रूण में डाउन सिंड्रोम के लक्षण अल्ट्रासाउंड पर पाए जा सकते हैं

परीक्षण, गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम पर परीक्षण

गर्भवती महिलाओं द्वारा आटा परीक्षण और परीक्षण की आवश्यकता होगी, जिनके बच्चों के पास डब्लूएसडीडी के दौरान एक मोटा लकड़ी की जगह का पता चला था।

16 - 18 सप्ताह में, हार्मोन पर रक्त परीक्षण किया जाता है। यदि यह परीक्षण डाउन सिंड्रोम के भ्रूण की उपस्थिति की पुष्टि करता है, तो यह रचनात्मक तरल पदार्थ की जांच करना आवश्यक होगा। यह प्रक्रिया अस्पताल की स्थिति के तहत की जाती है और गर्भवती महिला की पेट की गुहा और विश्लेषण के लिए तेल मुक्त तरल पदार्थ की बाड़ का एक पंचर है।

महत्वपूर्ण: इस विश्लेषण के बाद, गर्भपात का जोखिम कई बार बढ़ता है। ऐसा करो या मत करो - हर मां का मामला। यदि आसपास के पानी देर से तिथियों में किए जाते हैं, और यह भ्रूण से अनुवांशिक दोषों की उपस्थिति की पुष्टि करता है, तो गर्भपात करना संभव नहीं होगा - आपको समय से पहले जेनेरा का कारण बनना होगा।

क्या यह भ्रूण सिंड्रोम के अल्ट्रासाउंड पर देखा जाएगा?

यदि भ्रूण के विचलन होते हैं जो अल्ट्रासाउंड के दौरान डाउन सिंड्रोम के विकास की संभावना को इंगित करते हैं, तो डॉक्टर निश्चित रूप से उनका पता लगाएगा। संकेतक जिसके लिए कोई भी सिंड्रोम की उपस्थिति की संभावना का न्याय कर सकता है:

• कॉलर जोन बढ़ गया है
• रीढ़ की हड्डी
• नाक की हड्डी बहुत छोटी है
• फैमिली फेस फ्लैट फेस
• misinches छोटे, अविकसित हैं

महत्वपूर्ण: अल्ट्रासाउंड के कुछ परिणाम प्राप्त करने के लिए पर्याप्त नहीं हैं महत्वपूर्ण परिणाम। डाउन सिंड्रोम के भ्रूण की उपस्थिति की पुष्टि या खंडन करें, केवल अतिरिक्त सर्वेक्षण और विश्लेषण के परिणाम केवल भी हो सकते हैं।

अल्ट्रासाउंड डाउन सिंड्रोम दिखाता है

डाउन सिंड्रोम: कैसे ठीक करें और, सिंड्रोम को ठीक करना संभव है?

अपने आप से, डाउन सिंड्रोम इलाज योग्य नहीं है, क्योंकि वास्तव में, एक अनुवांशिक त्रुटि है। हालांकि, इस सिंड्रोम वाले बच्चे कमजोर प्रतिरक्षा और "सेट" जन्मजात संयोगजनक बीमारियों के साथ पैदा हुए हैं। इसलिए, जटिलताओं के विकास से बचने के लिए, बच्चे को लगातार कई संकीर्ण विशेषज्ञों की देखरेख में होना चाहिए।

महत्वपूर्ण: इस तथ्य के बावजूद कि डाउन सिंड्रोम इलाज नहीं कर रहा है, सूर्य बच्चों के साथ आपको लगातार करने की आवश्यकता है। नियमित विकासशील कक्षाएं, उचित देखभाल और उपचार सामान्य समाज में डाउन के सामाजिककरण में योगदान देते हैं।

दवन प्रशिक्षण एक गेम फॉर्म में होना चाहिए और ईमेल और पशु संचार द्वारा पूरक होना चाहिए। ऐसी कक्षाएं अच्छे सकारात्मक परिणाम देती हैं और बच्चों को बौद्धिक रूप से विकसित करने की अनुमति देती हैं।

डाउन सिंड्रोम के साथ एक बच्चे के जन्म का जोखिम

चूंकि डाउन सिंड्रोम एक गलती है, आनुवंशिकता को स्थानांतरित करते समय एक दुर्घटना, नीचे के जन्म का जोखिम हर किसी के लिए है स्वस्थ आदमी। हालांकि, जोखिम उन परिवारों में पड़ता है जहां एक बच्चा-नीचे होता है।

भारतीय वैज्ञानिकों के हालिया अध्ययनों से अप्रत्याशित परिणाम सामने आए। यह पता चला है कि न केवल मां और पिता की उम्र एक धूप वाले बच्चे के जन्म की संभावना को प्रभावित करती है, बल्कि मातृ रेखा पर दादी की उम्र भी प्रभावित करती है। बुजुर्ग युग की तुलना में उसने अपनी बेटी को जन्म दिया, जितना खतरा उतना ही जोखिम है कि उसके पोते के साथ सौदा होगा।

इसके अलावा, नीचे के जन्म की संभावना निकटवर्ती लिंक के साथ उच्च है।

शेष कारक भ्रूण से आनुवंशिक विफलता की संभावना को प्रभावित नहीं करते हैं।

पहली स्क्रीनिंग पर डाउन सिंड्रोम का उच्च जोखिम कब है?

पहली स्क्रीनिंग (10 से पहले नहीं, लेकिन 14 सप्ताह से बाद में नहीं) आपको भ्रूण में अनुवांशिक रोगविज्ञान की उपस्थिति पर संदेह करने की अनुमति देता है। एक अल्ट्रासाउंड का संचालन करें और हार्मोन की संख्या निर्धारित करने के लिए रक्त लें। यदि इनमें से दोनों अध्ययन सकारात्मक साबित हुए हैं, तो गर्भवती को आनुवंशिकता डॉक्टर के परामर्श के लिए भेजा जाता है, जो ज्यादातर मामलों में दो अतिरिक्त विश्लेषण निर्धारित करता है: कोरियनोबोप्सी और अमीनोसेन्टिसिस।

ये विश्लेषण आपको भ्रूण में गुणसूत्रों के सेट को निर्धारित करने की अनुमति देते हैं, लेकिन उनका आचरण गर्भपात को उत्तेजित कर सकता है।

महत्वपूर्ण: शुरुआती समय सीमा में नीचे संचालन ने इस अनुवांशिक विसंगति के साथ 1: 1000 के साथ नवजात शिशुओं की संख्या को कम करना संभव बना दिया।

डाउन सिंड्रोम के निर्धारण के लिए रक्त परीक्षण

क्या डाउन सिंड्रोम विरासत से प्रेषित है?

परिवार में जन्म का जोखिम, जहां इस सिंड्रोम के साथ रक्त रिश्तेदार हैं, उसके सभी फॉर्म के पहले निर्भर करते हैं। तो Trisomy प्रेषित नहीं है, जबकि अनुवाद विरासत विरासत में लिया जा सकता है।

महत्वपूर्ण: यदि मां के सिंड्रोम में एक मां होती है, तो उसके बच्चे के लिए, एक समान अनुवांशिक विकार के साथ पैदा होने का जोखिम 50% है।

डाउन सिंड्रोम को विरासत में मिलाया जा सकता है

क्या डाउन सिंड्रोम वाले लोग बच्चे हैं?

पुरुषों के नीचे ज्यादातर मामलों में, उनके बच्चे नहीं हो सकते हैं। अपवाद पुरुष प्रतिनिधियों के बीच मोज़ेक डाउन सिंड्रोम के मामले हैं - उनकी प्रजनन क्षमताओं को संरक्षित किया जाता है।

आटा महिलाओं वे एक बच्चे को जन्म दे सकते हैं, लेकिन अक्सर वे प्रारंभिक समय सीमा में सहज गर्भपात होते हैं।

डाउन सिंड्रोम के साथ कितने साल रहते हैं?

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों की औसत अवधि है 50 साल। लेकिन अगर विकसित देशों में अक्षम और उनके पूर्ण सामाजिककरण के लिए सामान्य दृष्टिकोण के साथ, तो यह आंकड़ा बहुत अधिक है, फिर रूस, यूक्रेन और अन्य राज्यों में, जहां यह समस्या उचित ध्यान देने का भुगतान नहीं करती है - 35 से अधिक नहीं होती है।

दवन बच्चे पारंपरिक किंडरगार्टन और स्कूलों में जाते हैं, मंडलियों और खेल खंडों पर जाते हैं, उच्च शिक्षा प्राप्त करते हैं। वयस्कता में, वे आसानी से एक नौकरी पाते हैं जिसके लिए तनाव मानसिक श्रम की आवश्यकता नहीं होती है।

उन्हें सिनेमा में फिल्माया गया है और मंच पर प्रदर्शन कर रहे हैं, वे खेल में लगे हुए हैं और चित्र खींचते हैं, परिवारों को कठोर किया जाता है और बच्चे बढ़ते हैं। एक शब्द में, वे समाज के पूर्ण रूप से सदस्यों की तरह महसूस करते हैं। यह सब इन विशेष लोगों के विस्तार में योगदान देता है।

एक दूसरे के समान दौवोव कुछ सामान्य अनुवांशिक विकार करते हैं: आंखों का कट, नाक का आकार, चेहरे की जड़, शरीर की संरचना की विशेषताओं, साथ ही साथ एक हंसमुख दोस्ताना स्वभाव।

हालांकि, बाहरी समानता के बावजूद, उनमें से प्रत्येक एक व्यक्ति है। इनमें से प्रत्येक व्यक्ति के विकास की प्रकृति और विशेषताएं व्यक्तिगत हैं।

डाउन सिंड्रोम की रोकथाम

एक बच्चे में डाउन सिंड्रोम की एकमात्र प्रभावी निवारक विधि गर्भधारण और एक छोटी उम्र में एक बच्चे का जन्म है। यह युवा माता-पिता में है कि अनुवांशिक उल्लंघन वाले बच्चे की संभावना न्यूनतम है।

यदि 35 से 40 वर्ष से अधिक उम्र के बच्चे के माता और पिता, एक महिला को जेनेटिक्स का दौरा करना चाहिए, आवश्यक सर्वेक्षण पास करना चाहिए और सभी अनुशंसित परीक्षण पास करना चाहिए।

महत्वपूर्ण: डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति से पुष्टि की गई, गर्भावस्था को बाधित करने के लिए एक महिला की पेशकश की जाएगी।

डाउन सिंड्रोम की रोकथाम - युवा युग में एक बच्चे का गर्भाधान और जन्म

डाउन सिंड्रोम के साथ प्रसिद्ध लोग

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में कई प्रसिद्ध उत्कृष्ट संगीतकार, कलाकार, कलाकार और एथलीट हैं। आनुवंशिक विकलांग लोगों के हताश रिश्तेदारों में उनके रिकॉर्ड और उपलब्धियां आश्चर्यचकित होती हैं, प्रशंसा करते हैं और उम्मीद करते हैं।

सभी दुनिया ज्ञात है:

• पब्लो Pineda - अभिनेता, नीचे सिंड्रोम के साथ दुनिया का पहला व्यक्ति, जो उच्च शिक्षा संस्थान को पूरा करने में सक्षम था
• स्टीफनी गिन्ज़ - अभिनेत्री, फिल्म "डुओ" में हटा दी गई, जिसे बाद में कई अमेरिकी फिल्म निर्माताओं को प्राप्त हुआ
• माइकल जॉनसन - कलाकार
• सर्गेई मकारोव - रूसी अभिनेता, सोथी के रंगमंच में खेलता है
• रोनाल्ड जेनकींस - शानदार संगीतकार, 6 साल से एक सिंथेसाइज़र खेलता है
• मैक्स लुईस - अंग्रेजी अभिनेता
• करेन गफनी। - एथलीट जिन्होंने एक विश्व तलवार रिकॉर्ड स्थापित किया है
• पाउला Sazh। - वकील, एथलीट, अभिनेत्री
• मारिया लैंवया - ओलंपिक स्विमिंग चैंपियन, एक विशेष ओलंपियाड पर "सोना" जीतना
• जेमी ब्रेवर - अभिनेत्री, "अमेरिकी डरावनी इतिहास" में हटा दी गई

मैरी लांग - डाउन सिंड्रोम के साथ Buncay

प्रसिद्ध लोगों पर डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे

जैसा ऊपर बताया गया है, नीचे सिंड्रोम आनुवंशिक त्रुटि से अधिक कुछ नहीं है। और अगर इसे टाला या रोका जा सकता है, तो कौन, यदि न तो प्रसिद्ध और समृद्ध उनकी क्षमताओं और कनेक्शन के साथ इसे बनाएंगे।

हालांकि, बच्चे भी सार्वजनिक लोगों के प्रसिद्ध परिवारों में पैदा हुए हैं:

08/30/1995 यू। बोरिस येल्त्सिन पोते ग्लेब का जन्म डाउन सिंड्रोम के साथ हुआ था। अब लड़का शतरंज में पूरी तरह से खेलता है, खेल में खींचता है और लगे हुए हैं

• 1.04। 2012 अभिनेत्री Evelina Bledans बेटे-डाउन बीज पैदा हुए। अब लड़का विकसित होता है, साथ ही साथ उनके बिल्कुल स्वस्थ सहकर्मी। बच्चा विचलन के साथ पैदा होगा, माता-पिता ने गर्भावस्था के 14 वें सप्ताह में सीखा, हालांकि, बच्चे को मारने के लिए, नहीं जा सका। माता-पिता खुश हैं और आनंद के साथ अपने धूप वाले लड़के को उठाते हुए
• बेटों स्पेन की राष्ट्रीय टीम का कोच फुटबॉल डाउन सिंड्रोम। अलवरो डेल बॉस्क पहले से ही 25 वर्ष का है और वह एक टीम तालिस्मन है। खिलाड़ियों ने उसे सद्भावना और खुलेपन के लिए प्यार किया। हर बार जब आदमी अपने पिता के साथ कसरत करने और अपने दोस्तों का समर्थन करता है
• 1997 में। इरीना खाकामाडा एक विशेष बेटी मारिया थी, जो नीचे सिंड्रोम के अलावा ल्यूकेमिया द्वारा पीड़ित थी। अब लड़की ड्राइंग, अच्छी नृत्य और गाती सीखती है

हैप्पी फैमिली एवलिना ब्लीन्स

वीडियो: डाउन सिंड्रोम के साथ Evelina Bledans और उसके बच्चे

दाना प्रतीक प्रतीक

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों का आधिकारिक प्रतीक एक नीला-पीला टेप है। जो लोग डाउन का समर्थन करते हैं या खुद को इस सिंड्रोम से पीड़ित होते हैं, छाती पर एक टेप या आइकन-प्रतीक लेते हैं।

दाना प्रतीक प्रतीक

डाउन सिंड्रोम के साथ 21 मार्च अंतर्राष्ट्रीय मैन डे

हर साल, 2005 से शुरू, तीसरे महीने के 21 वें दिन, पूरी दुनिया अंतरराष्ट्रीय मानव दिवस को डाउन सिंड्रोम के साथ मनाती है। यह तिथि यादृच्छिक नहीं चुना गया है - यह तीन बीस-प्रथम गुणसूत्रों का प्रतीक है, जो सामान्य लोगों से नीचे की ओर भिन्न होता है।

रूस में, पहली बार इस दिन केवल 2011 में नोट किया गया था।

21 मार्च - डाउन सिंड्रोम वाले लोगों का दिन

महत्वपूर्ण: डुना दिवस इस जीन रोगविज्ञान की विशिष्टताओं के बारे में जितना संभव हो उतना लोगों को सूचित करने के लिए नोट किया गया है।

अगर जीवन ने आदेश दिया ताकि बच्चा पैदा होने के लिए नियत हो, तो माता-पिता को वांछनीय नहीं होना चाहिए, क्योंकि ये बच्चे एक असली उपहार हैं। डाउन सिंड्रोम के साथ नवजात शिशुओं की विदेशों में विफलताओं 1% (रूस में - 95% असफलताओं) से अधिक नहीं है, और सौर बच्चों को अपनाने के लिए कतार कई वर्षों में लिया जाना चाहिए।

इस आनुवांशिक सुविधा के लिए अपना दृष्टिकोण बदलने के लिए पर्याप्त है, अपनी खुद की खुशी को पूरा करने और सूरज की रोशनी को पूरा करने के लिए अपने हाथों को फैलाएं।

वीडियो: क्लोज-अप। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे

डीएनए अनुभागों में उत्परिवर्तन के कारण आनुवांशिक बीमारियों के एक समूह को संदर्भित करता है।

डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति गुणसूत्रों (तथाकथित ट्राइसोसोमी) की एक अलग-अलग जोड़ी, डिमेंशिया की एक अलग डिग्री, विशिष्ट बाहरी संकेतों (जिसमें एक चपटा चेहरा, विकर्ण आंखों, उम्मीदवार कानों, एक बढ़ी हुई भाषा, एक शामिल हैं, एक विसंगति की विशेषता है ट्रांसवर्स पाम गुना, कमजोर, आदि)।

डाउन सिंड्रोम के कारण।

21 वीं क्रोमोसोमल टेंडेम की ट्राइसोमी दो के बजाय गुणसूत्र की तीन प्रतियों की उपस्थिति है। डाउन सिंड्रोम के साथ शरीर के Karyotype में कुल 46, यानी के बजाय 47 गुणसूत्रों के लिए निकलता है। 22 जोड़े और 1 ट्रिपल। इस प्रकार, 21 वीं जोड़ी में ऑटोसोम की मात्रात्मक विफलता के कारण एक अतिरिक्त आणविक संरचना शामिल है।

सामान्य आनुवंशिक प्रक्रिया में, 46 मातृ और पैतृक वंशानुगत संरचनाओं की समान संख्या - गुणसूत्र भाग लेते हैं। एक महिला का एक पूर्ण गुणसूत्र सेट (कर्योटाइप) एक्सएक्स के 23 जोड़े, पुरुष - 23 जोड़े XY है। प्रत्येक जोड़ी की संरचनाओं में से एक पिता से वंशज तक जाती है, दूसरा मां से है। कई स्वतंत्र कारणों के कारण 21 वीं डबल में तीसरा गुणसूत्र:

युग्मित गुणसूत्रों ने अंडे के सेल या शुक्राणुजनो के विकास की प्रक्रिया में भंग नहीं किया;

निषेचन के बाद सामान्य सेल विभाजन टूट गया था;

आनुवांशिक उत्परिवर्तन एक विशेष लिंग के माता-पिता से विरासत में मिला है।

इन कारणों को देखते हुए, जेनेटिक्स ने डाउन सिंड्रोम पर तीन प्रकार के कैरीोटाइपिक विसंगतियों को आवंटित किया। उनमें निम्नलिखित विकल्प शामिल हैं:

सरल (यह नियमित है) ट्राइसोमी - बीमारी के 94% मामलों। क्रोमोसोमल सेट को 47, एक्सएक्स, 21+ (महिलाओं के लिए) या 47, एक्सवाई, 21+ (पुरुषों के लिए) के रूप में वर्णित किया गया है। बीस-पहली जोड़ी पर पैथोलॉजी में सभी जीव कोशिकाएं शामिल हैं। यह मातृ / पैतृक कोशिकाओं के एक हटाने विभाजन के कारण है। सामान्य मीस प्रत्येक पीढ़ी में गुणसूत्रों की मात्रा को दोगुना रोकता है, विकृत अतिरिक्त आनुवंशिक संरचना दे सकता है। इस प्रकार, मातृ या पैतृक 21 वें जोड़ी में ट्राइसोमी बच्चे को चलती है।

मोज़ेक आकार (मोज़ेकवाद) - बीमारी के 1-2% मामलों, जिसमें गुणसूत्रों की तीन गुना संख्या शरीर की कुछ कोशिकाओं की विशेषता है। एक एकल रोगाणु कोशिका की मिटोसिस प्रक्रिया में विफलता के कारण मोज़ेकवाद उत्पन्न होता है। साथ ही, एक विकासशील जीव भविष्य के अंगों और ऊतकों (गैस्ट्रूलेशन) के लिए अंडे (विस्फोट) या फॉर्म स्रोतों को कुचलने के अंतिम चरण में है। भविष्य में, ट्राइसोमी केवल इस सेल के डेरिवेटिव में मौजूद होंगे - तथाकथित। व्युत्पन्न। शरीर के अन्य घटकों में एक सामान्य कर्योटाइप होता है।

असंतुलित ट्रांसलेशन, या ट्रांसलेशन फॉर्म, 4-5 प्रतिशत मरीजों में निदान किया जाता है जिनके पास सिंड्रोम है। इस मामले में, 21 वें गुणसूत्र को स्थानांतरित किया जाता है या अन्य संरचनाओं का हिस्सा होता है, अक्सर 14 वें और 15 गुणसूत्र, कभी-कभी 4 वें, 5 वें, 13 वें, 22 वें स्थान पर। उन्नत यादृच्छिक है, लेकिन माता-पिता से विरासत में प्राप्त किया जा सकता है। इस मामले में, एक सामान्य फेनोटाइप के साथ मां या पिता असंतुलित अनुवाद के वाहक प्रोट्रूड थे। माता-पिता के तल से "डाउन सिंड्रोम" के निदान के साथ बच्चों के जन्म की संभावना पर निर्भर करता है। एनटी के पिता वाहक 3% संभावना के साथ बीमार संतान दे सकते हैं, और विस्थापित गुणसूत्रों के साथ मातृ जीव 10-15% तक है।

डाउन सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण।

लगभग 30% महिलाएं गर्भावस्था की महत्वपूर्ण अवधि पर, डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति के साथ फल लेकर 6-8 सप्ताह। गर्भावस्था के सहज रुकावट से बचें। शेष 70 प्रतिशत सुरक्षित रूप से बच्चे को निर्धारित समय तक ले जा रहा है। डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति के साथ नवजात शिशु सामान्य बच्चे से कई संकेतों या उनमें से एक सेट से भिन्न होता है:

खोपड़ी की संरचना में विकार - फ्लैट ब्रिज, चेहरे और हेडलॉक, कम सिर, विकृत कान के गोले, एक विशेषता ओसीपिटल गुना के साथ मोटी और छोटी गर्दन।

चेहरे की अप्रिय - मंगोलॉइड आंख कट, उनके आंतरिक कोनों लंबवत त्वचा के गुंबदों (एपिकैटस) के पीछे छिपा हुआ है। आईरिस के किनारे पर, ब्रशफील्ड के सफेद धब्बे का पता चला है। सामने के हिस्से में डाउन सिंड्रोम के अन्य संकेतों में आर्कुकेड तालु, एक असामान्य काटने, निचले जबड़े के अविकसितता शामिल हैं। मुंह अर्द्ध खुला है, होंठ और फ्यूरो भाषाएं बढ़ी हैं।

कंकाल और मांसपेशियों में पैथोलॉजी - छाती को वोरोनको- या किलिफोर्नो द्वारा विकृत किया जाता है। तथाकथित के साथ जोड़ों की बढ़ती गतिशीलता है। अटलांटो-अक्षीय अस्थिरता ग्रीवा विभाग रीढ़ की हड्डी। उंगलियों, अंगों को छोटा और मोटा कर दिया जाता है, छोटी उंगलियां मोड़ होती हैं, एक सैंडल अंतर चरणों में बड़ी और दूसरी अंगुलियों के बीच होता है। कभी-कभी जांघ का जन्मजात विस्थापन होता है।

नवजात बच्चों को डाउन सिंड्रोम होता है, वजन में सामान्य सहकर्मियों के पीछे 8-10 प्रतिशत होता है। क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के रूपों के बावजूद बीमारी के बाहरी संकेत संभावित निदान वाले अधिकांश बच्चों की विशेषता हैं। डाउन सिंड्रोम के भौतिक अभिव्यक्तियों का एक सेट सिंड्रोम के मामले पर निर्भर करता है। स्थानांतरण नियमित रूप से ट्राइसोमी के मुकाबले बाहरी संकेतों का अधिक प्रभाव देता है। डाउन सिंड्रोम के मोज़ेक रूप वाले बच्चे फेनोटाइप की विभिन्न गंभीरता का प्रदर्शन करते हैं, जो क्रोमोसोमल सेट में ट्राइस घटकों के विशिष्ट हिस्से पर निर्भर करता है।

डाउन सिंड्रोम में, जन्मजात हृदय दोष भी खोजे जा सकते हैं, पल्लो के टेट्रैड, विभाजन की विसंगति - इंटरप्रिंटेशन (डीएमपीपी) और इंटरगेटियल (डीएमडब्ल्यूपी)। ओपन धमनी डक्ट (ओएपी), अन्य अपस। गैर-अंधा आंख रोगविज्ञान (स्क्विंट, ग्लूकोमा या मोतियाबिंद), सुनवाई विचारों के प्रकार में सुनवाई के साथ समस्याएं। डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति वाले बच्चों में जीवन के शुरुआती जीवन में, पाचन तंत्र के vices का पता लगाया जाता है - 12-बढ़ी आंत, एसोफेजेल एट्रेसिया, साथ ही कब्ज और हीर्षप्रंग रोग में स्टेनोसिस / एट्रेसिया। कुछ मनोवैज्ञानिक समस्याएं सामान्य हैं: प्रकाश या माध्यमिक डिमेंशिया, भाषण के व्यवस्थित अविकसितता, बिगड़ा हुआ मोटर विकास, मिर्गी, प्रारंभिक रोग अल्जाइमर। अंतःस्रावी रोगविज्ञान मनाया जाता है: हाइपोथायरायडिज्म, मोटापा, नेवेंट एलोपेसिया (गंजापन की गोल फॉसी), पुरुषों में बांझपन, महिलाओं में अंडाशय में व्यवधान। डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति वाले लोगों को अक्सर ल्यूकेमिया, अंडे के कैंसर का निदान किया जाता है। किशोरावस्था में, विशेषता त्वचाविज्ञान समस्याएं - त्वचा सूखापन, एक्जिमा, folliculitis, मुँहासा समृद्ध।

सिंड्रोम पर निदान दाना की जीवन प्रत्याशा 50-60 साल तक पहुंच जाती है। पहले पांच वर्षों में, कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली और जन्मजात दोषों के कारण डाउन सिंड्रोम वाले कई बच्चे मर जाते हैं। ऐसे लोग सामान्य बच्चों और अधिक जटिल बीमारियों की तुलना में अधिक बार बीमार होते हैं। वे निमोनिया, एडेनोइडिटिस की प्रगति के लिए अधिक प्रवण हैं, आसानी से अरवी को उठाएंगे, अक्सर मध्यम ओटिटिस, टोनिलियों को स्थानांतरित कर दिया जाता है। परिपक्व उम्र में भी, डाउन सिंड्रोम में औसत से लगभग 0.2 मीटर की वृद्धि हुई है।

डाउन सिंड्रोम का डायग्नोस्टिक्स।

एक डॉन सिंड्रोम की उपस्थिति का प्रारंभिक पता मातृ गर्भ में भ्रूण की प्रसवपूर्व स्क्रीनिंग की प्रणाली में योगदान देता है। तिमाही में, निदान 11-13 सप्ताह की एक गर्भावस्था अवधि पर किया जाता है। लक्ष्य अल्ट्रासाउंड पर विचलन के विनिर्देशों की पहचान करना है, साथ ही मां के रक्त के जैव रासायनिक मार्करों के स्तर को निर्धारित करना है। तो मार्करों में एचसीजी, आरएआरआर-ए शामिल हैं। द्वितीय त्रैमासिक में स्क्रीनिंग 15 वीं से गर्भावस्था के 22 वें सप्ताह तक प्रॉक्सीटेट में बनाई गई है। डाउन सिंड्रोम की हिरासत के लिए सर्वेक्षणों की सूची में प्रसूति अल्ट्रासाउंड, एचसीजी, एएफपी, एस्ट्रियल हार्मोन में मातृ रक्त का विश्लेषण शामिल है। डाउन सिंड्रोम के साथ एक बच्चे के जन्म के जोखिम की गणना गर्भवती की उम्र पर नजर के साथ की जाती है। सटीकता 56 से 70 प्रतिशत तक है, और छद्म सकारात्मक परिणामों का हिस्सा 5 प्रतिशत है।

व्यर्थ मां जो भ्रूण के डाउन सिंड्रोम पर एक जोखिम समूह में शामिल हैं, यह आक्रामक योजना के प्रसवपूर्व निदान से गुजरने की सिफारिश की जाती है। इस प्रकार की आंतरिक परीक्षा में भ्रूण के गुणसूत्र सेट की परिभाषा के साथ कोरियन बायोप्सी, amniced cordocents के रूप में इस तरह के जोड़ों को शामिल किया गया है। इसके अतिरिक्त चिकित्सा जेनेटिक्स का परामर्श नियुक्त करें। यदि ये अध्ययन डाउन सिंड्रोम के उच्च जोखिम की पुष्टि करते हैं, तो माता-पिता को विस्तार या गर्भावस्था के बाधा के मुद्दे को हल करना चाहिए।

डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति के साथ नवजात शिशुओं के बाहरी अस्तित्व के पहले दिनों में, एक इकोकार्डियोग्राम और पेट की गुहा की अल्ट्रासाउंड परीक्षा करना आवश्यक है। आंतरिक अंगों के विकास में जन्मजात दोषों को खोजने के लिए यह सब किया जाता है। इसके अलावा, बच्चे बच्चों के प्रोफ़ाइल विशेषज्ञों का निरीक्षण करते हैं विशेषज्ञ: एक हृदय रोग विशेषज्ञ, सर्जन, एक ओप्थाल्मोलॉजिस्ट और एक आर्थोपेडिस्ट ट्रामेटोलॉजिस्ट।

डाउन सिंड्रोम का उपचार।

अवास्तविक इलाज के लिए आधुनिक परिस्थितियों में भी नीचे सिंड्रोम के रूप में गुणसूत्र विकार। बच्चे द्वारा पेश किए जा सकने वाले थेरेपी के प्रायोगिक तरीकों में नैदानिक \u200b\u200bप्रभावशीलता साबित नहीं हुई है। डाउन के बीमार सिंड्रोम को व्यवस्थित चिकित्सा निगरानी और समय पर शैक्षिक सहायता की आवश्यकता होती है। यह बच्चों के सफल विकास में योगदान देता है, उनके अनुकूलन सार्वजनिक जीवन, साथ ही श्रम और आत्म-सेवा कौशल के विकास।

"डाउन सिंड्रोम" की उपस्थिति वाले लोगों के जीवन के दौरान, यह चिकित्सकों की देखरेख में है। इनमें बाल रोग विशेषज्ञ, चिकित्सक, हृदय रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, ईएनटी, गुदा और अन्य डॉक्टर शामिल हैं। इस तरह के नियंत्रण की आवश्यकता विकास के जोखिम या संयुग्मित बीमारियों की उपस्थिति से जुड़ी है। यदि डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति वाले एक रोगी, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट के भारी यूपीएस या vices पाए जाते हैं, तो शुरुआती शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप करने की सिफारिश की जाती है। उच्चारण सुनवाई हानि के साथ, श्रवण उपकरण का चयन किया जाता है। दृश्य के अंगों के रोगविज्ञान को ग्लूकोमा, मोतियाबिंद, स्ट्रैबिस्मस को खत्म करने के लिए अंक या नेत्रहीन ऑपरेशन पहनने की आवश्यकता होती है। प्रतिस्थापन हार्मोनल थेरेपी यह हाइपोथायरायडिज्म में किया जाता है - थायराइड हार्मोन की कमी।

डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति वाले बच्चों में मोटर कौशल और कौशल फिजियोथेरेपी, चिकित्सीय शारीरिक शिक्षा के साथ उत्तेजित होते हैं। भाषण चिकित्सक और oligophrenopedagog बच्चों को भाषण और संचार विकसित करने में मदद करता है।

डाउन सिंड्रोम के साथ सामान्य शिक्षा रोगी सुधारक प्रकार के विशेष विद्यालयों में प्राप्त किए जाते हैं, लेकिन कुछ नियमित स्कूल में अध्ययन करने में सक्षम होते हैं। एकीकृत शिक्षा कार्यक्रमों के अनुसार ऐसे मामले संभव हैं। डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति वाले बच्चों को प्रशिक्षण के मामले में विशेष आवश्यकताएं होती हैं। यह उनके लिए आसान नहीं है, इसलिए कक्षा प्रबंधकों, विषय शिक्षकों और सामाजिक शिक्षकों को एक योग्य सहायता है। विशेष शैक्षिक कार्यक्रमों के अलावा, डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति वाले बच्चों को एक उदार और सुरक्षित वातावरण की आवश्यकता होती है, और उनके परिवार मनोवैज्ञानिक और शैक्षिक समर्थन में होते हैं।