"Carska" bolezen. Hemofilija: vzroki, manifestacije, vrste, vzorci prenosa, diagnoza, zdravljenje

Za večino nevednih ljudi je hemofilija tako imenovana kraljeva bolezen, o njej vedo le iz zgodovine: pravijo, za njo je trpel Tsarevich Aleksej. Zaradi pomanjkanja znanja ljudje pogosto verjamejo, da običajni ljudje ne morejo dobiti hemofilije. Menijo, da prizadene samo starodavne rodove. Isti odnos za dolgo časa je bil do "aristokratskega" protina. Če pa je protin motnja hranjenja in mu je zdaj lahko izpostavljena katera koli oseba, potem je hemofilija dedna bolezenin vsak otrok, katerega predniki so imeli takšno bolezen, ga lahko dobi.

Kaj je hemofilija?

Ljudje imenujejo bolezen " tekoča kri". Dejansko je njegova sestava patološka, \u200b\u200bv povezavi s katero je oslabljena sposobnost koagulacije. Najmanj prask in krvavitev je težko ustaviti. Vendar so notranje, ki se pojavljajo v sklepih, želodcu, ledvicah, veliko težje. Krvavitve v njih lahko nastanejo tudi brez zunanjih vplivov in nosijo nevarne posledice.

Odgovoren za dvanajst posebnih beljakovin, ki morajo biti prisotne v krvi v določeni koncentraciji. Hemofilija se diagnosticira, kadar je eden od teh beljakovin sploh odsoten ali je v nezadostni koncentraciji.

Vrste hemofilije

V medicini obstajajo tri vrste te bolezni.

1. Hemofilija A. Povzročena zaradi odsotnosti ali pomanjkanja VIII. Najpogostejša vrsta bolezni je po statističnih podatkih 85 odstotkov vseh primerov bolezni. V povprečju ima eden od 10.000 dojenčkov diagnozo te vrste hemofilije.
2. Hemofilija B. Ima težave s faktorjem IX. Označena je kot veliko bolj redka: tveganje, da jo dobimo, je šestkrat manjša kot v primeru možnosti A.
3. Hemofilija C. Faktor XI manjka. Ta sorta je edinstvena: značilna je tako za moške kot ženske. Še več, aškenazi Judje najpogosteje zbolijo (kar na splošno ni značilno za nobeno bolezen: običajno so mednarodne narave in enako "pozorne" za vse rase, narode in narodnosti). Manifestacije hemofilije C so tudi izven splošnega klinična slika, torej v zadnja leta se odstrani s seznama hemofilije.

Treba je opozoriti, da se v tretjini družin ta bolezen prvič pojavi (ali se diagnosticira), kar postane udarec za nepripravljene starše.

Zakaj se bolezen pojavi?

Njen krivec je gen za prirojeno hemofilijo, ki se nahaja na X kromosomu. Nosi jo ženska in tudi sama ni bolna, le da so lahko pogoste krvavitve iz nosu, premočna menstruacija ali počasneje celjenje majhnih ran (na primer po recesiji gena, da ne zbolijo vsi, katerih mati je prenašalka bolezni. verjetnost se porazdeli na 50:50 Poveča se, če je oče tudi bolan v družini. Dekleta postanejo nosilci gena brez napak.

Zakaj je hemofilija moška bolezen

Kot smo že omenili, je gen hemofilije recesiven in je pritrjen na kromosom, označen kot X. Ženske imajo dva taka kromosoma. Če enega prizadene takšen gen, se izkaže, da je šibkejši in ga zatira drugi, prevladujoči, zaradi česar deklica ostane le prenašalka, prek katere se prenaša hemofilija, sama pa ostane zdrava. Verjetno je, da lahko oba X kromosoma ob spočetju vsebujejo ustrezen gen. Ko pa plod oblikuje svoj krvožilni sistem (in to se zgodi v četrtem tednu nosečnosti), postane neživljen in pride do spontanega splava (splava). Ker lahko ta pojav povzročijo različni razlogi, ponavadi ne potekajo študije gradiva, ki je samoplavilo, zato ni statistike o tem vprašanju.

Moški so druga stvar. Drugi kromosom X nimajo, nadomesti ga Y. Prevladujočega kromosoma X ni, tako da, če se manifestira recesivni, potem se začne potek bolezni in ne njegovo latentno stanje. Ker pa še vedno obstajata dva kromosoma, je verjetnost takšnega zapleta natanko polovica vseh možnosti.

Simptomi hemofilije

Lahko se manifestirajo že ob rojstvu otroka, če je ustrezen dejavnik v telesu praktično odsoten in se lahko sčasoma počutijo le, če ga primanjkuje.

1. Krvavitev v odsotnosti očitnih razlogov... Pogosto se otrok rodi s krvavitvami iz nosu, oči, popka in krvavitev je težko ustaviti.
2. Hemofilija (fotografije to dokazujejo) se kaže v tvorbi velikih edematoznih hematomov iz popolnoma nepomembnega učinka (na primer s pritiskom s prstom).
3. Ponavljajoče se krvavitve iz na videz zaceljene rane.
4. Povečana krvavitev iz gospodinjstev: iz nosu, iz dlesni, tudi pri ščetkanju zob.
5. Skupne krvavitve.
6. Sledi krvi v urinu in blatu.

Vendar takšni "znaki" ne kažejo nujno ravno hemofilije. Na primer, krvavitve iz nosu lahko kažejo na šibkost sten krvnih žil, kri v urinu - o bolezni ledvic in v blatu - o razjedi. Zato so potrebne dodatne raziskave.

Prepoznavanje hemofilije

Poleg preučevanja bolnikove anamneze in pregleda pri različnih specialistih se izvajajo laboratorijski testi. Najprej se določi prisotnost v krvi vseh faktorjev strjevanja in njihova koncentracija. Čas, potreben za strjevanje vzorca krvi, je določen. Pogosto te analize spremljajo testiranje DNK. Za natančnejšo diagnozo bo morda treba določiti:

• trombinski čas;
• mešano;
• protrombinski indeks;
• količino fibrinogena.

Včasih se zahtevajo bolj visoko specializirani podatki. Jasno je, da ni vsaka bolnišnica opremljena z ustrezno opremo, zato jo s sumom na hemofilijo pošljejo v krvni laboratorij.

Bolezen, ki spremlja hemofilijo (foto)

Kar je najbolj značilno za hemofilijo, je krvavitev iz sklepov. Medicinsko ime je hemoartroza. Razvija se precej hitro, čeprav je najpogostejši pri bolnikih s hudimi oblikami hemofilije. Imajo skupne krvavitve brez kakršnih koli zunanji vpliv, spontano. Pri blažjih oblikah je potrebna travma, ki izzove hemoartrozo. Na sklepe vplivajo predvsem tisti, ki doživljajo stres, to je koleno, stegnenica in stop. Drugi na vrsti so ramena, za njimi komolci. Prvi simptomi hemoartroze se pojavijo že pri osemletnih otrocih. Večina bolnikov je invalidna zaradi poškodbe sklepov.

Ranljiv organ: ledvice

Bolezen hemofilija zelo pogosto povzroči pojav krvi v urinu. Temu rečemo hematurija; je lahko neboleč, čeprav je simptom še vedno zaskrbljujoč. V približno polovici primerov hematurijo spremlja akutna, dolgotrajna bolečina. Pogosto ledvične kolikeki ga povzroča potiskanje krvnih strdkov skozi sečevod. Pilonelonefritis je najpogostejši pri bolnikih s hemofilijo, sledi hidronefroza po pogostosti pojavljanja, zadnje mesto pa zaseda kapilarna skleroza. Zdravljenje vseh bolezni ledvic je zapleteno zaradi nekaterih omejitev zdravil: ne morejo uporabiti ničesar, kar bi spodbudilo redčenje krvi.

Zdravljenje hemofilije

Žal je hemofilija neozdravljiva bolezen, ki človeka spremlja vse življenje. Še ni izumljen način, s katerim bi telo lahko izdelalo potrebne beljakovine, če od rojstva ne ve, kako to storiti. Vendar pa dosežki sodobna medicina omogočajo vzdrževanje telesa na ravni, pri kateri lahko bolniki s hemofilijo, zlasti v ne zelo hudi obliki, vodijo skoraj normalno. Za preprečevanje hematomov in krvavitev je potrebna redna infuzija raztopin manjkajočih faktorjev strjevanja. Izolirani so iz krvi človeških darovalcev in živali, vzgojenih za darovanje. Uvajanje zdravil ima trajno osnovo kot profilaksa in kurativa v primeru bližajoče se operacije ali poškodbe.

Vzporedno morajo bolniki s hemofilijo nenehno prestajati fizikalno terapijo, da se ohrani delovanje sklepov. Pri preveč obsežnih hematomih, ki so postali nevarni, kirurgi opravijo operacije, da jih odstranijo.

Ker so potrebne transfuzije zdravil iz darovane krvi, hemofilija poveča tveganje za virusni hepatitis, herpes in - najslabše - HIV. Brez dvoma so vsi darovalci testirani na varnost uporabe svoje krvi, vendar nihče ne more dati zagotovil.

Pridobljena hemofilija

V večini primerov se hemofilija podeduje. Vendar pa obstaja določena statistika primerov, ko se je manifestirala pri odraslih, ki jih prej niso imeli. Na srečo so takšni primeri izjemno redki - od enega do dveh ljudi na milijon. Večina zboli, ko so starejši od 60 let. V vseh primerih je pridobljena hemofilija vrsta A. Omeniti je treba, da so bili razlogi, zaradi katerih se je pojavila, ugotovljeni pri manj kot polovici bolnikov. Med njimi so rakavi tumorji, jemanje določenih zdravil oz. avtoimunske bolezni, zelo redko - patološko, s hudim potekom, Zakaj so drugi zboleli, zdravniki niso mogli ugotoviti.

Viktorijanska bolezen

Prvi primer pridobljene bolezni je opisan na primeru kraljice Viktorije. Dolgo časa je veljala za edino tovrstno vrsto, saj niti pred njo, niti skoraj pol stoletja po hemofiliji pri ženskah ni bilo opaziti. Toda v dvajsetem stoletju kraljice s pojavom statistike o pridobitvi kraljevske bolezni ne moremo šteti za edinstveno: hemofilija, ki se je pojavila po rojstvu, ni dedna, ni odvisna od spola pacienta.

Manifestacije hemofilije so bile opisane v zapisih starodavnih zdravnikov in medicinskih zgodovinarjev. V tistih daljnih stoletjih so se zdravniki soočali s problemom povečane krvavitve in smrti zaradi nje. Toda vzrok za to bolezen je bil slabo razumljen in tudi zdravljenje je bilo neučinkovito.

Ta bolezen je dobila svoje uradno ime in opredelitev v 19. stoletju.

Etiologija

Hemofilija je dedna bolezen, pri kateri pride do kršitve procesa strjevanja krvi (koagulacije). Posledično ima bolnik krvavitev v artikularno votlino, mišično tkivo in v vse organe telesa.

Hemofilija je patologija, pri kateri pride do povečane krvavitve. Medicinska klasifikacija to bolezen navaja na skupino hemoragične diateze, dedne koagulopatije, stanja, pri katerem je moteno strjevanje krvi. V hudih primerih bolniki postanejo invalidi.

Predstavniki kraljevskih dinastij so pogosto trpeli zaradi te bolezni, zato so hemofilijo poimenovali kraljevska ali viktorijanska bolezen (v čast kraljice Viktorije, edine predstavnice te bolezni).

Kako živeti s hemofilijo? Odgovor na to vprašanje najdete tako, da si ogledate video pregled:

Razlogi za razvoj hemofilije

Vse informacije o osebi so shranjene v kromosomih, ki se nahajajo v celičnem jedru. Vsaka lastnost, ki omogoča podobnost staršem, je kodirana z območjem kromosoma - genomom.

Patološke spremembe genov (mutacije) vodijo do nastanka številnih bolezni.

Oseba ima skupno 23 parov kromosomov. Zadnji par sta spolna kromosoma, označena sta s črkama X in Y. Pri ženskah je ta par sestavljen iz dveh X kromosomov (XX), pri moških X in Y (XY).

Mutirani gen, odgovoren za prenos hemofilije, je podedovan na X kromosomu. Ali to pomeni, da se bo bolni otrok rodil staršu s to boleznijo? Ne. Tu je treba razumeti koncept "dominantnega" in "recesivnega" gena.

Shema prenosa dednih lastnosti

Rojeni otrok dobi dva gena, odgovorna za eno lastnost, na primer barvo las. Prvi gen je od matere, drugi je od očeta. Geni so prevladujoči (prevladujoči) in recesivni (manjši). Če otrok od matere in očeta podeduje dva dominantna gena, se bo pojavila prav ta lastnost. Če sta dva recesivna, potem se pojavi tudi on. Če je dominantni gen podedovan od enega od staršev, recesivni pa od drugega, se bo pri dojenčku pojavil znak dominantnega gena.

Gen, ki je nosilec hemofilije, je recesiven. Prenaša se samo s kromosomom X. To pomeni, da mora biti pri ženskem otroku prisoten v obeh X kromosomih recesivni geni... Če se to zgodi, potem otrok umre po nastanku svojega hematopoetski sistem... To se zgodi v 4. tednu nosečnosti. Če se znak hemofilije nahaja le na enem X kromosomu in drugi nosi zdrav gen, potem se bolezen ne bo manifestirala, saj bo prevladujoči zdrav gen zatiral recesivnega. Zato je ženska lahko prenašalka bolezni, a je nima.

Sorte hemofilije

Povečana krvavitev pri tej bolezni je posledica kršitve procesa koagulacije krvi, podaljšanja svojega časa. Težavo povzroča sprememba dejavnikov strjevanja krvi, od tega 12.

Praktična medicina se spopada s tremi vrstami bolezni:

• Hemofilija A... Povzroča ga nezadostna vsebnost faktorja VIII (antihemofilni globulin). Ta vrsta bolezni je glavna (klasična), saj prizadene približno 85% bolnikov s hemofilijo. To različico bolezni spremlja najmočnejša krvavitev;
• Hemofilija B... Razvija se zaradi pomanjkanja faktorja IX v plazmi (božič). S to vrsto patologije moti nastanek koagulacijskega čepa sekundarne ravni. Pojavi se v 10% primerov;
• Hemofilija C... Ta varianta povzroča pomanjkanje faktorja strjevanja XI. Danes je izključena iz razvrstitev hemofilije in dodeljena v ločena bolezen, saj se po kliničnih znakih razlikuje od prave hemofilije. Pogosto je med Aškenazi Judje, moški in ženske so bolni.

Kako se hemofilija manifestira. Pritožbe in simptomi

Hemofilija se manifestira:

Pri majhnih otrocih se hematomi pogosto pojavljajo na glavi, zadnjici in ramenih lopaticah. Fiziološko zobe spremlja neprestana krvavitev. Tudi pri grizenju jezika in licih se pogosto pojavi odtok krvi iz sluznice nosu in ust.

Poškodba oči je še posebej nevarna. Krvavitev v tem primeru lahko povzroči popolno slepoto.

S starostjo manifestacije postanejo bolj zmerne, krvavitev se zgladi, njihova nevarnost ni več tako velika.

V vsakdanjem življenju obstaja mit o primerih krvavitve hemofilikov iz najmanjšega reza ali praske. Pravzaprav to ni tako. Nevarnost predstavljajo hude kirurške operacije in notranje krvavitve neznanega izvora. Najverjetneje kombinacija mehanizmov krvavitve v primeru bolezni in krhkosti, prepustnosti žilnih sten.

Opomba: bolniki s hemofilijo imajo po travmi ponavljajoče se (ponavljajoče se) krvavitve. Po nekaj urah ali dneh se lahko postopek ustavi ponovi.

Zato je potrebno skrbno spremljanje takšnih bolnikov. Pogoste krvavitve sčasoma povzročajo anemijo.

Intraartikularna krvavitev se pojavi v 70% vseh primerov. Podkožje predstavlja približno 20%, najpogosteje na območju največjih mišičnih obremenitev. Približno 5-7% krvavitev se pojavi v prebavilih in možganskih posodah.

Razviti hematomi lahko trajajo do 2 meseca. V primeru zapletov (suppuration) ga je potrebno odpreti in odstraniti nekrotične mase.

Skupne krvavitve (hemarthrosis) lahko privedejo do invalidnosti.

Zaplet krvavitve iz ledvičnega tkiva je lahko:

• sindrom bolečine;
• ledvične kolike (mehansko draženje sečila krvni strdek);
• vnetje ledvične medenice ();
• kapljice ledvic (hidronefroza);
• uničenje in sklerotične spremembe v kapilarah ledvic.

Kako sumiti na hemofilijo pri novorojenčku

Za neprekinjeno, dolgotrajno krvavitev iz popkovine, podplutbe in modrice na glavi, izbočeni deli otrokovega telesa potrebujejo takojšen krvni test za odkrivanje hemofilije. Te študije je treba dopolniti s temeljitim intervjujem s sorodnikom, da se ugotovijo primeri bolezni v družini.

Laboratorijska potrditev diagnoze hemofilije

Za diagnozo hemofilije so značilne naslednje krvne slike:

• padec koncentracije ( glavna značilnost) in aktivnost koagulacijskih faktorjev (VII v obliki A, IX v obliki B) pod 50%;
• povečanje časa strjevanja krvi za več kot 10 minut;
• nespremenjena količina fibrinogena;
• povečan čas trombina;
• znižanje indeksa protrombina (PTI);

Kako zdraviti hemofilijo in zaplete

Ni radikalnih načinov, kako vplivati \u200b\u200bna vzrok bolezni. Izvaja se simptomatsko, podporno zdravljenje.

Da bi to naredili, bolniki dobijo:

• raztopine koncentratov manjkajočih faktorjev strjevanja (od 4 do 8 odmerkov na dan s 1500 heparina), zdravila, pripravljena iz krvi darovalca, tudi iz hematoloških komponent živalskega tkiva;
• sveži pripravki v plazmi, krioprecipitat (odvisno od resnosti od 10 do 30 U. na 1 kg telesne teže, enkrat na dan), antihemofilna (od 300 do 500 ml po 8-12 urah) in plazma darovalca (10-20 ml na kg na dan). Injekcije se lahko izvajajo vsak dan ali vsak drugi dan;
• s hudo anemijo - transfuzija krvi, masa eritrocitov;
• kapljična raztopina glukoze, poliglucin, reambirin itd .;
• plazmafereza (za odstranjevanje protiteles proti dejavnikom strjevanja), prednizolon.

Hemartroza v kombinaciji z opisanimi metodami dopolnjuje punkcija sklepna kapsula za aspiracijo (izbiro) krvavih vsebin, ki jim sledi uporaba hormonska zdravila... Obolela okončina zahteva največjo nepokretnost, do vključitve imobilizacije. Rehabilitacija se izvaja z uporabo fizioterapevtske vaje in fizioterapevtske metode.

Zapletene primere s pojavom kontraktur, osteoartritisov, patoloških zlomov je mogoče dopolniti s kirurškim zdravljenjem na ortopedskih oddelkih.

Opomba: imenovanje nesteroidnih protivnetnih zdravil bolnikom s hemofilijo je kategorično kontraindicirano zaradi nevarnosti možnega razvoja krvavitve.

Preventivni ukrepi

Začnejo s potrebo po svetovanju v medicinsko genetskem svetovanju, določanju gena hemofilije v X kromosomu.

Ob obstoječi bolezni je potrebna registracija na dispanzer, ohranjanje vsakodnevne rutine in življenjskega sloga, razen fizične preobremenitve in travme. Priporočamo lekcije plavanja, telovadnica s projektili, ki ne povzročajo poškodb.

Hemofilija je prirojena motnja koagulacijskega sistema krvi. Pri bolnikih s hemofilijo od rojstva ni (ali so prisotni v izjemno majhnih količinah) posebnih beljakovin, odgovornih za koagulacijo krvi - faktorji koagulacije.

Hemofilija je dedna motnja, ki prizadene samo moške, čeprav so ženske nosilke okvarjenega gena. Motnje koagulacije nastane zaradi pomanjkanja številnih faktorjev plazme, ki tvorijo aktivni tromboplastin. Pogosteje kot drugi antihemofilni globulin ni. Vzrok za hemofilijo je prisotnost "slabe" mutacije v spolnem X kromosomu.

To pomeni, da je v X - kromosomu določena regija (gen), ki povzroča takšno patologijo. To je spremenilo X gen - kromosome in je dejansko mutacija (recesivna). Zaradi dejstva, da se mutacija nahaja na kromosomu, se hemofilija podeduje, to je od staršev do otrok.

Zasvojenost Človeško telo do dolgotrajne krvavitve in krvavitve se imenuje hemofilija in ta bolezen spada v skupino hemoragične diateze (od „krvavitve“ - krvavitve in „diateze“ - nagnjenosti). Krvavitve pri hemofiliji se pojavijo povsem spontano, brez očitnega razloga in jih je težko ustaviti z običajnimi sredstvi.

Gen za hemofilijo

Geni, ki določajo razvoj hemofilije, so povezani s spolnim X kromosomom, zato se bolezen podeduje recesivno po ženski liniji. Dedna hemofilija prizadene skoraj izključno moške. Ženske so dirigenti (dirigenti, nosilke) gena za hemofilijo, ki bolezen prenašajo na nekatere svoje sinove.

Kako se gen za hemofilijo podeduje?

Zdrava moška in ženska dirigentka imata enako verjetno tudi bolne in zdrave sinove. Iz poroke moškega s hemofilijo z zdravo žensko se rodijo zdravi sinovi ali dirigentske hčere. Opisani so osamljeni primeri hemofilije pri deklicah, ki so se rodile noseči materi in očetu s hemofilijo.

Prirojena hemofilija se pojavi pri skoraj 70% bolnikov. V tem primeru se podeduje oblika in resnost hemofilije. Približno 30% opazovanj je sporadičnih oblik hemofilije, povezanih z mutacijo v lokusu, ki kodira sintezo faktorjev koagulacije plazme na X kromosomu. V prihodnosti ta spontana oblika hemofilije postane dedna.

Strjevanje krvi ali hemostaza je najpomembnejša zaščitna reakcija telesa. Aktiviranje sistema hemostaze se pojavi v primeru poškodbe žil in nastanka krvavitev. Strjevanje krvi zagotavljajo trombociti in posebne snovi - faktorji plazme. S pomanjkanjem enega ali drugega faktorja strjevanja krvi pravočasna in ustrezna hemostaza postane nemogoča. Pri hemofiliji je zaradi pomanjkanja VIII, IX ali drugih dejavnikov motena prva faza strjevanja krvi - tvorba tromboplastina. To poveča čas strjevanja krvi; včasih se krvavitev ne ustavi več ur.

Hemofilija tipa A in B

Obstaja več vrst hemofilije, vendar so najpogostejše

• Hemofilija A - pomanjkanje faktorja VIII
• Hemofilija B - pomanjkanje faktorja IX

Po statističnih podatkih se 1 od 10.000 otrok rodi s hemofilijo A, hemofilija B se pojavi 6-krat manj pogosto. Pri približno 1/3 družin prvič odkrijejo hemofilijo.

Hemofilija A je recesivna mutacija na kromosomu X. Tako hemofilija tipa A povzroča genetska okvara. Hemofilija v tem primeru izhaja iz odsotnosti antihemofilnega globulina v krvi (pokvarjen faktor krvi VIII). Antihemofilni globulin je protein, ki je potreben za normalno življenje. Hemofilijo A lahko rečemo klasična, saj se hemofilija te vrste pojavlja veliko pogosteje kot druge in jo opazimo v 80-85% primerov vseh bolezni s hemofilijo.

Hemofilija B je recesivna mutacija na X kromosomu. Hemofilija tipa B nastane zaradi prisotnosti okvarjenega krvnega faktorja IX., Pri tej vrsti hemofilije je motena tvorba sekundarnega koagulacijskega čepa.

Znaki hemofilije

Bolezen se kaže v otroštvu s podaljšano krvavitvijo z manjšimi poškodbami. Pojavi se lahko epistaksa, hematurija - kri v urinu, velike krvavitve, hemarthrosis - kri v sklepni votlini. Glavni znaki hemofilije: podaljšanje časa strjevanja, skrajšanje protrombinskega časa.

Spodaj so navedeni najpogostejši simptomi hemofilije. Kljub temu ima lahko bolezen posamezne značilnosti za vsakega bolnika.

spontane podplutbe: Modrice nastanejo zaradi manjših poškodb in lahko tvorijo obsežne modrice (več krvi pod kožo)

nagnjenost k krvavitvam: pogoste krvavitve iz nosu, krvavitve dlesni po ščetkanju zob, obiski zobozdravnika, minimalne poškodbe;

intraartikularna krvavitev: hemarthrosis (sklepne krvavitve) spremljajo bolečina, oteklina, togost sklepov in vodijo do njihovih deformacij, če se ne izvajajo pravočasno medicinski poseg - To je najpogostejša manifestacija hemofilije;

huda krvavitev zaradi travme in možganske krvavitve: Hude krvavitve, povezane s travmo, in spontano možgansko krvavitev so najresnejše manifestacije hemofilije in najbolj pogost razlog smrt bolnikov;

drugi znaki povečane krvavitve: Najdba krvi v urinu in blatu je včasih lahko tudi simptom hemofilije.

Zdravljenje hemofilije

Glavno zdravljenje hemofilije je nadomestno zdravljenje.

Trenutno se v ta namen uporabljajo koncentrati VIII in IX faktorjev strjevanja krvi. Odmerki koncentratov so odvisni od stopnje faktorja VIII ali IX pri vsakem bolniku, vrste krvavitve. Pri hemofiliji A se najpogosteje uporablja zgoščeni pripravek antihemofilnega globulina - krioprecipitata, ki ga pripravljamo iz sveže zamrznjene človeške krvne plazme. Za zdravljenje bolnikov s hemofilijo B se uporablja kompleksni pripravek PPSB, ki vsebuje dejavnike II (protrombin), VII (prokonvertin), IX (sestavni del plazemskega tromboplastina) in X (Stuart-Prower).

Vsa antihemofilična zdravila se injicirajo intravensko v toku, takoj po ponovnem konzerviranju. Glede na razpolovno dobo faktorja VIII (8–12 ur) se antihemofilna zdravila za hemofilijo A dajejo 2-krat na dan, za hemofilijo B (razpolovna doba faktorja IX je 18–24 ur) - enkrat na dan. S krvavitvami v sklepu v akutno obdobje potreben je popoln počitek, kratkotrajna (3-5 dni) imobilizacija okončine v fiziološkem položaju. V primeru obsežne krvavitve je priporočljivo, da takoj izvedemo punkcijo sklepa z aspiracijo krvi in \u200b\u200bvnosom hidrokortizona v sklepno votlino. V prihodnosti se prikaže lahna masaža mišic prizadetega uda, skrbna uporaba fizioterapevtskih postopkov in popravna gimnastika... V primeru ankiloze je indiciran kirurški popravek.

Intenzivna transfuzijska nadomestna terapija pri bolnikih s hemofilijo lahko privede do izoimunizacije, razvoja zaviralne hemofilije. Pojav zaviralcev proti koagulacijskim faktorjem VIII in IX otežuje zdravljenje, saj zaviralec nevtralizira dani antihemofilni faktor, običajna nadomestna terapija pa je neučinkovita.

V teh primerih so predpisane plazmafereza in imunosupresivi. Vendar pa pozitiven učinek se ne pojavi pri vseh bolnikih. Zapleti hemostatične terapije pri uporabi krioprecipitata in drugih sredstev vključujejo tudi okužbo z okužbo s HIV, hepatitis s parenteralnim prenosom, citomegalovirusom in herpes okužbami.

Bolezen hemofilija je izjemno nevarna, še posebej v otroštvu in mladostništvu, ko pogosto še ni postavljena pravilna diagnoza in obstaja resnično tveganje brez zdravniške podpore. smrtonosni izid... Pravočasnost odhoda k zdravniku s hemofilijo v otroštvu je merilo ugodnega poteka in stabilizacije otrokovega telesa.

Preprečevanje krvavitev pri hemofiliji

Zdravstveni delavec, ki opazuje bolnika s hemofilijo, bi ga moral (in pogosteje starše bolnega otroka) natančno poučiti o načinu njegovega celotnega življenja - igrah, študijah, telesni vzgoji. Pomagal naj bi pri izbiri najprimernejšega poklica v prihodnosti, ki ni povezan z možnostjo poškodb in pretiranim fizičnim stresom.

V vseh teh priporočilih morate najti "zlato sredino" - neomejen prosti režim ustvarja nevarnost travmatične poškodbe in močna krvavitev; po drugi strani pa pretirane omejitve povzročajo zamudo otrokovemu razvoju, travmatizirajo njegovo psiho, mu vzbudijo idejo o svoji manjvrednosti.

Bolnike s hemofilijo je treba stalno vzdrževati dispanzerski nadzor... Vsakemu je dana posebna "knjiga bolnika s hemofilijo", ki navaja krvno skupino, Rh-pripadnost, obliko hemofilije, njeno resnost, priporočila v primeru poslabšanja. Ta dokument morate imeti vedno pri sebi, tako da mu lahko zdravnik, h kateremu pade bolnik, v primeru nenadnih zapletov hitro nudi potrebno pomoč.

Po drugi strani pa vsi zdravstveni delavci pri zagotavljanju nujna pomoč v primeru poškodb in krvavitev se je treba nenehno spominjati možnosti bolnika s hemofilijo. Alarmantni simptomi v zvezi s tem so deformacije sklepov, zlasti kolena in komolcev, togost in kontrakture v njih, "modrice" na telesu.

Ob najmanjšem sumu na hemofilijo je treba zbrati podrobno anamnezo krvavitve v preteklosti od samega bolnika in njegovih svojcev. V primeru utemeljenega suma na hemofilijo je treba bolnika, ki je poškodovan ali je začel krvaviti, napotiti v bolnišnico. Tam bo diagnoza hemofilije bodisi dokončno postavljena bodisi zavrnjena. Ambulantno zdravljenje ali je domače zdravljenje v takih primerih kontraindicirano.

Diagnoza hemofilije

Pomembno pomoč pri diagnozi hemofilije nudi določitev narave dednosti. Prisotnost spola hemoragična diateza je močan dokaz prisotnosti hemofilije v družini. Ta vrsta dedovanja je značilna tako za hemofilijo A kot za hemofilijo B (pomanjkanje faktorja IX), ki jo lahko razlikujemo z laboratorijskimi testi.

Testi, ki so značilni za trombocitno vez hemostaze: število trombocitov, trajanje krvavitve in parametri agregacije pri bolnikih s hemofilijo, so v mejah normale.

Značilno laboratorijski znaki hemofilija je kršitev kazalcev, ki ocenjujejo notranjo pot aktivacije koagulacije krvi, in sicer: povečanje časa koagulacije venske krvi (lahko v normalnih mejah z dejavnostjo faktorja VIII ali IX nad 15%), povečanje aPTT skupaj z običajnimi kazalniki protrombinskega in trombinskega časa.

Zmanjšanje koagulacijske aktivnosti faktorja VIII ali IX je odločilno merilo za diagnozo in diferenciacijo hemofilije A ali B.

Diferencialna diagnoza

Hemofilijo A, zlasti zmerne oblike bolezni, je treba razlikovati od von Willebrandove bolezni, za katero je značilno tudi zmanjšanje aktivnosti faktorja VIII, hkrati pa se poveča čas krvavitve, oslabljeno agregacijo trombocitov z ristomicinom, kar je povezano s pomanjkanjem ali kakovostno napako von Willebrandovega faktorja.

Resnost hemofilije

Strokovnjaki ločijo tri stopnje resnosti hemofilije, ki se določijo glede na stopnjo aktivnosti pomanjkljivega faktorja strjevanja krvi. Izračuna se kot odstotek na podlagi povprečne normalne aktivnosti strjevanja, vzete kot 100%.

Pri tistih bolnikih, ki trpijo za hudo hemofilijo, je raven aktivnosti tega dejavnika nižja od 1%. V tem primeru je lahko krvavitev tako spontana kot posledica nepomembne travme.

Če je za bolezen značilna zmerna (zmerna) resnost, potem raven koagulacijskega faktorja ne presega 5%. Če je višja, potem je bolezen blaga, krvavitev v tem primeru povzroči le poškodbe.

Približno 70% vseh bolnikov s hemofilijo trpi za hudimi in zmernimi oblikami bolezni. Za to je potrebno redno (večkrat na leto ali celo mesec) zdravljenje nastale krvavitve.

Huda oblika bolezni se običajno diagnosticira zgodaj - v prvem letu življenja, zmerna - v zgodnjem otroštvu. Na blagi ravni se diagnoza običajno postavi šele po resni poškodbi oz kirurški poseg.

Vprašanja in odgovori na temo "Hemofilija"

Vprašanje: Pozdravljeni, sumim, da je moj sin hemofiličen. Imel je dve modrici, črno in trdo po vsem premeru. Kakšne modrice imajo hemofiliki?

Odgovor: Zdravo! Modrice na telesu se lahko oblikujejo pri številnih boleznih, vključno s hemofilijo. Če pa obstaja samo modrice natančna diagnoza je nemogoče ugotoviti. Da bi izključili prisotnost hemofilije, je treba izvesti ustrezne laboratorijske preiskave krvi.

Vprašanje: Povejte mi, katere protibolečinske tablete lahko uporabimo za hemofilijo?

Odgovor: Če obstajajo hude bolečine, povezane s krvavitvami, je najprej treba injicirati pripravke koncentrata faktorja VIII (s hemofilijo A) s hitrostjo 30-40 enot na 1 kg telesne teže. Pogostost injekcij naj bo 2-krat na dan. Trajanje - dokler se hematom ali hemarthrosis popolnoma ne odpravita. Od razpoložljivih protibolečinskih zdravil bo najbolj izrazit učinek pri zdravilih, kot so tramadol, nalbuphine, acupan. Dajati jih je treba subkutano ali intravensko. Analgetični učinek se bo povečal v kombinaciji z baralginom, difenhidraminom, sibazonom. Pri zmernih bolečinah bodo pomagala zdravila, ki vsebujejo kodein - solpadein in podobno. Ob bolečinah v sklepih je ob ozadju substitucijske terapije s faktorskim zdravilom (!) Dovoljeno jemati kratke tečaje (do 3-5 dni) nesteroidnih protivnetnih zdravil - celebrex, advil, indometacin, voltaren, diklofenak. Zaželeno je dati prednost drogam, proizvedenim v evropskih državah ali ZDA. Vendar je bolje, če vam protibolečinsko zdravilo predpiše izkušeni zdravnik!

Vprašanje: Moj sin je že 2 leti bolan s hemofilijo. Kje in kako se lahko hči preveri na prevoz, stara je 5 let?

Odgovor: Obstajata dva načina za preverjanje: 1. Določite aktivnost (stopnjo) faktorja VIII v domnevnem nosilcu. Če se aktivnost faktorja zmanjša za polovico, je mogoče predvideti prevoz. Če pa je faktor normalen, to ne dokazuje 100% odsotnosti prevoza. 2. Več zanesljiva metoda - genetsko. S to metodo lahko ugotovimo prisotnost mutacije v genu, ki je odgovoren za faktor VIII.

Vprašanje: Moja mati ima polbrata (različne očete), ki ima hemofilijo. Sem nosilec tega gena?

Odgovor: Obstaja možnost, da ste lahko prenašalec hemofilije, ker je bila nosilka vaša babica, ki je z verjetnostjo približno 1: 4 lahko gen predala vaši materi. Če se to zgodi, potem je verjetnost, da ste prevoznik, tudi 1: 4.

Vprašanje: Sem prenašalka gena za hemofilijo. Želim roditi. Če naredim IVF, mi bodo presadili samo samčke zarodkov. Ni zagotovila, da se bodo ukoreninili. Koliko poskusov ponovne zasaditve zarodkov lahko opravite v enem letu? Če zanosim naravno, sem slišala, da mi bodo v 8–9 tednih injicirali dolgo tanko iglo. Če je hemofilični fant, potem splav. Nadaljnja obnova telesa, spet poskus. Kako dolgo po splavu lahko spet zanosite? Kaj bo škodovalo mojemu telesu manj? IVF oz možen splav? Imam negativen rezus. Stara sem 30 let. Bilo je 2 nosečnosti, ena zamrznjena, druga - porod (neodvisna).

Hemofilija ali hemofilija (tako imenovana bolezen modre krvi) – patološki proces dedne narave, ki temelji na kršitvi ali na močnem zmanjšanju sinteze dejavnikov VIII, XI ali IX, ki so odgovorni za sposobnost krvi za strjevanje.

Z drugimi besedami, to je nekoagulacija krvi, ki se kaže v obliki nagnjenosti osebe k različnim vrstam krvavitev: prebavil, hemarthrosis, retroperitonealnih in intramuskularnih krvavitev v tkivu.

Nezdružljivost krvi je izjemno nevarna za življenje osebe, ki je poslana na kirurško operacijo. Mutacija v samo enem genu rodi otroka obsoja na vseživljenjsko odvisnost od zdravil, ki uravnavajo strjevanje krvi.

Hemofilija je dedna motnja. V zgodovini je znana tudi kot kraljeva bolezen.

Za bolezen je značilno, da so nosilci patologije le ženske, bolni pa so moški.

Stvar je v tem, da je gen za bolezen recesiven in se nahaja na kromosomu X. Če ženska nosi dečka, potem njegov X kromosom vsebuje gen hemofilije, Y kromosomu pa manjka prevladujoč gen, ki lahko zavira recesivni. Fant se rodi s hemofilijo.

Medicinska statistika je dokazala, da če je oče bolan s hemofilijo, se mu lahko sin rodi s pozitivno ali negativno diagnozo.

Edini dejavnik, ki povzroča hemofilijo, je dednost. Se pravi, hemofilija se prenaša z matere na sinove. Do tega pride v 80% primerov... Toda majhen del verjetnosti je, da se bo bolezen v procesu manifestirala sama življenski krog človek.

Simptomi

Dedna hemofilija se kaže kot naslednji simptomi:

• redno pojavljajo krvavitve iz sinusov;
• prisotnost krvnih elementov v in;
• nastanek obsežnih hematomov z modricami in celo najpomembnejšimi poškodbami;
• krvavitev med ekstrakcijo zob, ki je ni mogoče dolgo zaustaviti;
• krvavitve v sklepih (ali hemarthrosis), ki nastanejo zaradi sproščanja dela krvi v njih, povzroča edeme in fizično nelagodje.

Simptomi pri otrocih

Za bolezen je značilna huda stopnja, če se razvije med prvih 6-12 mesecev življenje otroka. Njeni glavni simptomi:

1. dlje časa se iz popkovnične rane otroka pojavi krvavi izcedek.
2. majhni hematomi, ki so lokalizirani na različnih delih telesa ali na sluznici.
3. krvavitev na mestih punkcije za cepiva in druge potrebne injekcije.

Takoj, ko otrok dopolni dve leti, se zgornjim simptomom dodajo kapilare (petehije) in sklepne krvavitve. Lahko se tvorijo brez navidezni razlogi ali kot posledica manjšega fizičnega napora.

Za gensko hemofilijo pri predšolskih otrocih so značilni simptomi:

• bogata izguba krvi iz nosu;
• krvavitve iz dlesni, zlasti med vsakodnevno higieno zob;
• občasni pojav krvi v urinu, katere raven je zunaj normalnega obsega;
• hemarthrosis, katere dolgotrajna prisotnost vodi v kronične kontrakture, sinovitis;
• odkrivanje krvnih elementov v otrokovem iztrebku, kar kaže na zgodnjo stopnjo progresivne anemije;
• krvavitve v nekaterih notranjih organih;
• nagnjenost k možganskim krvavitvam, ki predstavljajo resnično grožnjo poškodb osrednjih živčni sistem.

Hemofilni otrok običajno izstopa od drugih otrok po vitkem telesu in slab apetit... Bolezen je nevarna, ker lahko povzroči resne zaplete: trombocitopenijo, levkopenijo, odpoved ledvic, kar vodi v invalidnost v zgodnji starosti.

Simptomi pri ženskah

Hemofilija pri ženskah je izjemno redka. Če je ta diagnoza potrjena, potem ima potek bolezni najpogosteje blago obliko. Simptomi vključujejo krvavitev iz nosu ali težka obdobja. Težave s strjevanjem krvi se lahko pojavijo tudi med zdravljenjem zob ali odstranjevanjem tonzil.

Simptomi pri moških

S starostjo bolezen pri moških postane progresivna. Simptomi postanejo bolj izraziti in telesu lahko resno škodijo:

1. Retroperitonealna krvavitev. Sčasoma vodijo do akutnih bolezni notranjih organov, ki jih lahko ozdravimo izključno s kirurškim posegom.
2. Podkožne in intramuskularne modrice. Njihova nevarnost je velika verjetnost nekroze tkiv in okužbe v krvnem obtoku.
3. Anemija posthemoragičnega tipa
4. Krvavitve v kostno tkivo... Brez ustreznega zdravljenja bo to kmalu vodilo v smrt.
5. Hematomi velikega območja, ki povzročajo paralizo in gangreno.
6. Krvavitve v sklepih, osteoartritis. Omejevanje njihove mobilnosti in delna atrofija mišična vlakna okončin bodo bolnika naknadno pripeljala do invalidnosti.

Razvrstitev

Bolezen je razdeljena na več vrst, od katerih je vsaka značilna odsotnost posebnega faktorja strjevanja v krvi.

• Hemofilija tipa A. Pojavi se pri bolnikih, če ni specifičnega krvnega proteina - antihemofilnega globulina ali faktorja strjevanja VIII. Ta vrsta se najpogosteje pojavlja: 5 tisoč zdravi ljudje samci predstavljajo en hemofilni tip A.
• Hemofilija tip B. Razvoj take hemofilije je posledica pomanjkanja oz popolna odsotnost tako imenovani božični faktor (faktor IX). Redkeje je opisana zgoraj opisana vrsta. Tip B najdemo pri novorojenčkih v 1 od 30 tisoč primerov.
• C-hemofilija. Zelo redka oblika, ki vpliva na bolnike, pri katerih je bila diagnosticirana odsotnost faktorja strjevanja krvi XI. Ta hemofilija prizadene dekleta, katerih oče je hemofiličen in katerih mati je nosilec genske mutacije. Stopnja pojavnosti je 5%.

Diagnostika

Diagnozo hemofilije pri otrocih od rojstva izvaja več ozki specialisti: hematolog, neonatolog, genetik, pediater. Če je bolezen že povzročila zaplete ali se nadaljuje skupaj z drugimi patologijami, bodo potrebna dodatna posvetovanja takšnih pediatrov, kot so ortoped, travmatolog, gastroenterolog, nevrolog, otolaringolog.

Poročeni pari, ki jim grozi, da bodo imeli otroka podobna bolezenmora izvajati zdravniške nasvete genetske narave. To je treba storiti tudi med načrtovanjem nosečnosti. Študija DNK ženske in moškega ter prenatalna diagnoza hemofilije bo razkrila možnost prenosa mutacijskega gena.

Potrditev diagnoze pri novorojenčku opravi s laboratorijska analiza homeostaza. Pri hemofiliji bo koagulogram pokazal podaljšan čas strjevanja biomateriala v krvi, povečanje trombinskega časa in recifikacijskega časa. Najbolj zanesljiv pokazatelj prisotnosti bolezni je zmanjšanje aktivnosti prokoagulantov. pod 50% eden značilnih dejavnikov strjevanja krvi.

Otroku s hemofilijo je treba nenehno diagnosticirati organizem.

V prisotnosti hematomov za peritoneumom in notranja krvavitev različne lokalizacije, je prikazan ultrazvok trebušnih organov, v primeru hemarthrosis - rentgenski pregled sklepov. Če po dejanju uriniranja najdemo krvne elemente, je priporočljivo jemati (splošno) in redno izvajati ultrazvok ledvic.

Zdravljenje

Danes hemofilija velja za neozdravljivo bolezen. Zato mora pacient le nadzorovati pojav novih simptomov in upoštevati recepte terapije, ki jo je izbral zdravnik. Zdravljenje je priporočljivo v medicinske ambulanteki raziskujejo hemofilijo in se specializirajo za to bolezen.

Zdravljenje vsakega bolnika je individualno in se začne z ugotovitvijo vrste hemofilije. Nadaljnja ukrepanja zdravnikov bodo usmerjena v oskrbo bolnikovega manjkajočega faktorja strjevanja. Za to se uporablja daroval kri... Natančen odmerek faktorja, ki se vnese v telo, je zelo pomemben, sicer razvoj anafilaktični šok... Po naslednjem postopku se krvna slika in bolnikovo stanje vrne v normalno stanje. To je tako imenovano preprečevanje akutne izgube krvi in \u200b\u200bminimiziranje njihovih negativnih posledic.

1. Če pride do artikularne krvavitve, jo je treba nanesti na mesto lezije hladni obkladek... Spoj je imobiliziran za 3-4 dninato pa se zatečejo k postopku UHF.
2. Ponovno se obnovijo mišično-skeletni sistem različne metode fizioterapija. Običajno jih predpiše le zdravnik. Odlične rezultate kaže metoda sinovektomije in ahiloplastike.
3. Kapsularni hematomi se odstranijo kirurško. Vzporedno z operacijo se izvaja terapija z antihemofilnimi koncentrati.
4. Zunanja krvavitev se v ambulanti zdravi pod anestezijo. Najprej se rana površina temeljito očisti iz strdkov, razkuži posebna sredstva, nato pa nanesite povoj z zdravili, ki ustavijo pretok krvi.
5. Dieta ima pomembno vlogo pri zdravljenju hemofilije. Izdelki, ki jih bolnik uživa, morajo biti nasičeni z vitamini vseh skupin, mikroelementi.

Preprečevanje

Najpomembnejšo vlogo pri preprečevanju hemofilije igra zgodnja diagnoza spol otroka in njegova možna patologija med nosečnostjo (če je mati nosilka mutacijskega gena, oče pa bolan z eno od vrst hemofilije).

Ljudje s to diagnozo naj se izogibajo poškodbam in modricam iz otroštva. Prepovedana je težka fizična dela in športne dejavnosti, ki so povezane s tveganjem za različne vrste poškodb.

Iz uporabe zdravil, ki povzročajo redčenje krvi, je treba izključiti. Sem spadajo antipiretične tablete, protivnetna zdravila.

(hemofilija) - dedna patologija iz skupine koagulopatij, kar vodi v kršitev sinteze dejavnikov VIII, IX ali XI, ki so odgovorni za strjevanje krvi, kar ima za posledico njen neuspeh. Za bolezen je značilna povečana nagnjenost k spontanim in povzročenim krvavitvam: intraperitonealni in intramuskularni hematomi, intraartikularni (hemarthrosis), krvavitve prebavni trakt, nezmožnost strjevanja krvi z različnimi, celo manjšimi poškodbami koža.

Bolezen je pomembna v pediatriji, saj jo odkrijemo pri otrocih mlajša starost, pogosteje v prvem letu otrokovega življenja.

Zgodovina nastanka hemofilije sega globoko v antiko. V tistih dneh je bila razširjena v družbi, zlasti v kraljeva družina tako Evropa kot Rusija. Cela dinastija kronanih samcev je trpela za hemofilijo. Od tod tudi izrazi „ hemofilija kronana"In" kraljevska bolezen».

Primeri so dobro znani - angleška kraljica Viktorija je zbolela za hemofilijo, ki jo je prenesla svojim potomcem. Njen pravnuk je bil ruski kralj Aleksej Nikolajevič, sin cesarja Nikolaja II., Ki je podedoval " kraljeva bolezen».

Etiologija in genetika

Vzroki bolezni so povezani z mutacijami v genu, ki je povezan s X kromosomom. Posledično ni antihemofiličnega globulina in se pojavi pomanjkanje številnih drugih faktorjev plazme, ki tvorijo aktivni tromboplastin.

Hemofilija ima recesivni tip dedovanje, torej se prenaša po ženski liniji, vendar z njo zbolijo le moški. Ženske imajo tudi poškodovan gen, vendar ne zbolijo, ampak delujejo le kot njegov nosilec, patologijo prenašajo na svoje sinove.

Videz zdravih ali bolnih potomcev je odvisen od genotipa staršev. Če je mož v poroki zdrav, žena pa nosilka, imata 50/50 verjetnost, da imata tako zdrave kot hemofilične sinove. Hčerke imajo 50-odstotno možnost, da dobijo pokvarjen gen. Pri človeku z boleznijo in genotipom z mutiranim genom in zdrava ženska hčere, nosilke gena in popolnoma zdravi sinovi se rodijo. Dekleta s prirojeno hemofilijo lahko izvirajo od matične matere in bolnega očeta. Takšni primeri so zelo redki, vendar se še vedno pojavljajo.

Dedna hemofilija se odkrije v 70% primerov iz skupno preostalih 30% predstavlja odkrivanje sporadičnih oblik bolezni, povezanih z mutacijo na mestu. Kasneje takšna spontana oblika postane dedna.

Razvrstitev

Koda hemofilije v skladu z ICD-10 - D 66.0, D67.0, D68.1

Vrste hemofilije se razlikujejo glede na pomanjkanje dejavnika, ki spodbuja hemostazo:

Hemofilija tipa A(klasična). Zanj je značilna recesivna mutacija gena F8 na spolnem X kromosomu. To je najpogostejša vrsta bolezni, ki se pojavi pri 85% bolnikov, za katero je značilno prirojeno pomanjkanje antihemofiličnega globulina, kar vodi v odpoved tvorbi aktivne trombokinaze.

Božična bolezen ali hemofilija tipa B je povezan s pomanjkanjem faktorja IX, sicer imenovanega božični faktor - plazemska komponenta tromboplastina, ki sodeluje tudi pri tvorbi trombokinaze. To vrsto bolezni odkrijejo pri več kot 13% bolnikov.

Rosenthalova bolezen ali hemofilija tip C (pridobljeno) je značilen avtosomno recesivni ali prevladujoči način dedovanja. Faktor XI je pri tej vrsti pokvarjen. Diagnosticirajo ga le pri 1–2% celotnega števila bolnikov.

Sočasna hemofilija - zelo redka oblika s hkratnim pomanjkanjem faktorjev VIII in IX.

Hemofilije tipa A in B najdemo izključno pri moških, tip C pri obeh spolih.

Druge vrste, na primer hipoprokonvertinemija, so zelo redke, predstavljajo največ 0,5% vseh bolnikov s hemofilijo.

Klinične manifestacije

Resnost kliničnega poteka ni odvisna od vrste bolezni, ampak jo določa stopnja pomanjkljivega antihemofiličnega faktorja. Obstaja več oblik:

Preprosto, za katero je značilna raven faktorjev od 5 do 15%. Pojav bolezni običajno pade na šolskih let, v redki primeri po 20 letih in je povezan z kirurški poseg ali poškodbe. Krvavitve so redke in niso intenzivne.

Srednja resnost ... S koncentracijo antihemofiličnega faktorja do 6% norme. Pojavi se v predšolska starost v obliki zmerno izražene hemoragični sindrom, narašča do 3-krat na leto.

Težka razvidno, kadar je koncentracija manjkajočega faktorja do 3% norme. Spremlja ga hud hemoragični sindrom iz zgodnjega otroštva. Novorojenček ima dolgotrajno krvavitev iz popkovine, meleno, cefalohematom. Z razvojem otroka - posttravmatske ali spontane krvavitve v mišicah, notranjih organih, sklepih. Možna je dolgotrajna krvavitev zaradi izbruha ali menjave mlečnih zob.

Skrit (latentno) oblika. Z indeksom faktorjev, ki presega 15% norme.

Subklinično... Antihemofilni faktor se ne zmanjša pod 16–35%.

Pri majhnih otrocih lahko krvavitev nastane zaradi ugriza ustnice, ličnic ali jezika. Po prenesenih okužbah (norice, gripa, ARVI, ošpice) so možna poslabšanja hemoragične diateze. Zaradi pogostih in dolgotrajnih krvavitev najdemo trombocitopenijo in anemije različnih vrst in resnosti.

Karakteristični znaki hemofilije:

Hemartroza - bogata krvavitev v sklepih. Glede na čistost krvavitev znašajo od 70 do 80%. Pogosteje so prizadeti gležnji, komolci, kolena, redkeje - kolki, ramena in majhni sklepi prsti in prsti. Po prvih krvavitvah v sinovialnih kapsulah se kri postopoma absorbira brez zapletov, funkcija sklepa se v celoti povrne. Ponavljajoče se krvavitve vodijo do nepopolne resorpcije, nastanka fibrinoznih strdkov, ki se odlagajo v sklepno kapsulo in hrustanec z njihovim postopnim kalitvijo. vezivnega tkiva... Manifestira se z močno bolečino in omejitvijo gibanja v sklepu. Ponavljajoča se hemarthroza povzroča obliteracijo, ankilozo sklepov, hemofilni osteoartritis in kronični sinovitis.

Krvavitev v kostno tkivo se konča z dekalcifikacijo kosti in aseptična nekroza.

Mišične krvavitve in podkožje (od 10 do 20%). Kri, ki se vlije v mišice ali medvretenčne prostore, dolgo ne koagulira, zato zlahka prodre v fascijo in bližnja tkiva. Klinika podkožnih in intramuskularnih hematomov - slabo vpojne modrice različnih velikosti. Ker so možni zapleti, gangrena ali paraliza, ki se kažejo kot stiskanje z volumetričnimi hematomi velike arterije ali perifernih živčnih deblov. To spremlja izrazito sindrom bolečine.

Statistika
Na ozemlju Rusije živi približno 15 tisoč moških s hemofilijo, od tega približno 6 tisoč otrok. Na svetu živi več kot 400 tisoč ljudi s to boleznijo.

Dolgotrajna krvavitev iz sluznic dlesni, nosu, ust, različnih delov želodca ali črevesja, pa tudi iz ledvic. Pogostost pojavljanja je do 8% celotnega števila vseh krvavitev. Vsaka medicinska manipulacija ali operacija, naj bo to izvlečenje zob, tonzilektomija, intramuskularna injekcija ali cepljenje, konča v obilnem in dolgotrajna krvavitev... Krvavitve iz sluznice grla in žrela so izredno nevarne, saj lahko to povzroči obstrukcijo dihalnih poti.

Krvavitve v različnih delih možganov in meningov vodijo do motenj živčnega sistema in ustreznih simptomov, ki se pogosto končajo s smrtjo bolnika.

Hematurija, spontana ali zaradi poškodbe ledveni... Najdemo ga v 15–20% primerov. Simptomi in motnje, ki pred njo - motnje uriniranja, pielonefritis, hidronefroza, pielektaza. Bolniki so pozorni na pojav krvi v urinu.

Za hemoragični sindrom je značilen zapozneli videz krvavitve. Glede na intenzivnost poškodbe se lahko pojavi 6–12 ur kasneje ali pozneje.

Pridobljena hemofilija je povezana z barvno slepoto (barvna slepota). V otroštvu je redka, le pri mieloproliferativnih in avtoimunskih boleznih, ko se začnejo proizvajati protitelesa proti dejavnikom. Le pri 40% bolnikov je mogoče ugotoviti vzroke pridobljene hemofilije, med njimi so nosečnost, avtoimunske bolezni, jemanje določenih zdravil oz. maligne novotvorbe.

Ko se zgornje manifestacije pojavijo, se mora oseba obrniti na specializiran center za zdravljenje hemofilije, kjer mu bodo predpisali pregled in po potrebi zdravljenje.

Diagnostika

V fazi načrtovanja nosečnosti lahko bodoči starši opravijo medicinsko genetsko posvetovanje z molekularno genetskimi raziskavami in zbiranjem genealoških podatkov.

Perinatalna diagnoza je sestavljena iz opravljanja amniocenteze ali biorepsije horina, ki ji sledi DNK pregled dobljenega celičnega materiala.

Diagnoza se postavi po podrobnem pregledu in diferencialni diagnozi pacienta.

Fizični pregled je obvezen s pregledom, auskultacijo, palpacijo, zbiranjem družinske anamneze, da se ugotovi morebitna dednost.

Laboratorijske raziskave hemostaza:

Koagulogram;
- količinsko določanje faktorjev IX in VIII;
- opredelitev INR - mednarodno normalizirano razmerje;
- krvni test za izračun količine fibrinogena;
- tromboelastografija;
- trombodinamika;
- indeks protrombina;
- izračun APTT (aktiviran delni tromboplastinski čas).

Videz hemarthrosis pri osebi zahteva rentgenski poseg prizadetega sklepa, in hematuria - dodatno študijo urina in ledvične funkcije. Ultrazvočna diagnostika izvaja se z retroperitonealnimi krvavitvami in hematomi v fasciji notranjih organov. Če obstaja sum na možgansko krvavitev, je CT ali MRI obvezen.

Diferencialna diagnoza privede do trombastnije Glyantsmann, trombocitopenične purpure, von Willebrandove bolezni, trombocitopatije.

Zdravljenje

Bolezen je neozdravljiva, vendar je primerna za hemostatsko nadomestno zdravljenje s koncentrati manjkajočih dejavnikov... Odmerek koncentrata je izbran glede na stopnjo njegove pomanjkljivosti, resnost hemofilije, vrsto in resnost krvavitve.

Pri prvi krvavitvi je pomembno začeti zdravljenje. Tako se izognemo številnim zapletom, ki že zahtevajo kirurški poseg.

Zdravljenje je sestavljeno iz dveh komponent - stalnega podpornega ali profilaktičnega in takojšnjega, v primeru manifestacij hemoragičnega sindroma. Podporno zdravljenje je sestavljeno iz periodičnega intravenskega dajanja koncentrata antihemofiličnega faktorja, ki ga dajemo sami. Naloga zdravnikov je, da preprečijo artropatije in krvavitve na različnih delih telesa. Pri hudi hemofiliji pogostost uporabe doseže 2-3 krat na teden z preventivno zdravljenje in do 2-krat na dan z glavnim.

Osnova zdravljenja so antihemofilna zdravila, transfuzija krvi in \u200b\u200bnjenih komponent.

Hemostatska terapija hemofilije tipa A vključuje uporabo krioprecipitata, koncentrata antihemofilnega globulina, narejenega iz sveže zamrznjene človeške plazme.
Hemofilijo tipa B zdravimo z IV injekcijo PPSB - kompleksna priprava, ki je sestavljen iz več dejavnikov, vključno s protrombinom, prokonvertinom in komponento tromboplastina v plazmi. Poleg tega dajemo sveže zamrznjeno plazemsko donoro.
Za hemofilijo tipa C uporabljamo sveže zamrznjeno suho plazmo.

Simptomatsko zdravljenje je sestavljeno iz imenovanja glukokortikoidov, angioprotektorjev. Dopolnjeno s fizioterapijo. Prva pomoč pri zunanji krvavitvi vključuje lokalno uporabo hemostatska goba, zdravljenje rane s trombinom, nalaganje začasnega tlačnega povoja.

Zaradi intenzivnega substitucijskega-transfuzijskega zdravljenja nastane zaviralna oblika hemofilije, za katero je značilen pojav zaviralcev faktorjev strjevanja, ki nevtralizirajo antihemofilni dejavnik, ki se daje bolniku, kar vodi v neuporabnost zdravljenja. Položaj rešuje plazmafereza in imenovanje imunosupresivov.

V primeru krvavitve v sklepu počivajte 3-5 dni, priporočamo nesteroidna protivnetna zdravila v tabletah in lokalna glukokortikoida. Operacija indicirano za nepovratno disfunkcijo sklepa, njegovo uničenje.

Nadomestno zdravljenje

Poleg zdravil lahko bolnike zdravijo s tradicionalno medicino. Preprečevanje krvavitve se lahko izvaja s pomočjo zelišč, ki imajo adstrigentno lastnost, ki pomaga krepiti stene krvnih žil. Sem spadajo yar, izvleček grozdna pečka, borovnice, pikava kopriva.

Za izboljšanje strjevanja krvi se jemljejo naslednje zdravilne rastline: arnica, koriander, astragalus, korenina drevesa, japonski plodovi sofore in druge.

Zapleti

Zapleti so razdeljeni v skupine.

Povezana s krvavitvami:

in) črevesna obstrukcija ali stiskanje sečnic z obsežnimi hematomi;
b) deformacije mišično-skeletnega sistema - zapravljanje mišic, usurizacija hrustanca, medenična ukrivljenost oz. hrbtenicakot zaplet hemofilnega osteoartritisa;
c) okužba s hematomi;
d) ablacija dihalnih poti.

Povezano z imunski sistem - pojav zaviralcev dejavnikov, ki zapletejo zdravljenje.

Bolni tvegajo okužbo z virusom HIV, okužbo s herpesom in citomegalovirusom ter virusnim hepatitisom.

Preprečevanje

Specifične profilaksa ni. Možna je le preventiva z zdravili, ki preprečuje pojav krvavitev. Pri poroki in načrtovanju nosečnosti je pomembno opraviti medicinsko genetsko svetovanje z vsemi potrebnimi pregledi.

Napoved

Z blago obliko je prognoza ugodna. V hudih primerih se poslabša. Na splošno je odvisno od vrste, resnosti, pravočasnosti zdravljenja in njegove učinkovitosti. Pacient je registriran zaradi invalidnosti.

Koliko jih živi različni tipi hemofilija? Blaga oblika ne vpliva na življenjsko dobo pacienta. Učinkovito in trajno zdravljenje zmernih in hudih oblik pomaga bolniku živeti tako dolgo, kot zdravi ljudje. Smrt nastopi v večini primerov po možganskih krvavitvah.