Hemofilija je bolezen, pri kateri je moteno strjevanje krvi. Nenavadna pogostost pojavljanja te bolezni med različnimi generacijami iste družine že dolgo vodi do suma, da je hemofilija dedna bolezen krvi. Ugotovljeno je bilo, da ženske, ne da bi same zbolele, prenašajo hemofilijo iz ene družine v drugo.

Tipičen primer bolezni, ki se prenaša s krvjo pri ženskah v evropski zgodovini, je družinsko drevo angleške kraljice Viktorije, iz katere se je bolezen razširila na številne druge kraljeve hiše. Sin zadnjega ruskega cara je zbolel za to boleznijo.

Vendar hemofilija ni omejena na aristokratske dinastije. Pojavi se lahko pri vsakem otroku, katerega družina je imela tiste, ki so trpeli za to krvno boleznijo.

Hemofilija je prirojena dedna bolezen... Nedvomno je najbolj znana med gensko določenimi krvnimi boleznimi.

Hemofilija se izraža v povečani krvavitvi, ne glede na to, ali je posledica zunanje, tudi najmanjše poškodbe, ali notranje krvavitve v tkivih, sklepnih kapsulah itd. Poškodba, ki povzroči skoraj neprekinjeno krvavitev, je lahko zelo majhna.

Ta bolezen krvi ima resne posledice za notranje organe in sklepe, vzrok spremljajoče bolezni in odstopanja.

Vzroki za hemofilijo so geni

Hemofilija je prizadela le moške, ženske pa so bile odgovorne za gensko komponento, ki so jo prenesle na svoje potomce. Ta pot dedovanja izhaja iz dejstva, da je genetska nagnjenost k bolezni povezana s kromosomom X.

Na kratko razmislimo o strukturi spolnih kromosomov. Pri ženskah imata oba enako dolžino in obliko, zato je par kromosomov označen s črkama XX. Pri moških je ena izmed njih enaka kot pri ženskah, druga pa ima drugačno obliko in dolžino, zato se par kromosomov imenuje XY. Vsako potomstvo prejme en materin kromosom in enega očeta z vsemi kombinacijskimi možnostmi, ki so na voljo v tej konformaciji. Če ima ženska kromosom X, to je kromosom X, povezan z nagnjenostjo k bolezni krvi, potem to nima neposrednih posledic za nosilca, ker je ta kromosom kompenziran z drugim, zdravim. Ženska sama nima nobenih simptomov, lahko pa podeduje svojo nagnjenost k bolezni. In če moški podeduje ta oboleli X-kromosom, potem njegove napake ne nadomesti drugi zdrav kromosom. Zato ima hemofilijo. Če bi imela oba X kromosoma ženske genetsko napako, potem ne bi bila sposobna preživeti.

Kromosom X vsebuje genetske informacije, ki so potrebne plodu za razvoj normalnih dejavnikov strjevanja krvi v maternici. Hemofilna oseba ima na tem mestu napako v genskih informacijah. To patološko dedna nagnjenost povzroča motnje strjevanja krvi, ki so osnova hemofilije.

Znano je, da se pri običajnem posamezniku krvavitev zaradi poškodbe kmalu ustavi zaradi treh mehanizmov: krvnih žil krčenje, trombociti se odlagajo na poškodovanem območju in krvni strdki se tako zapirajo odprta rana.

Strjevanje krvi je zapleten biokemijski proces, v katerem fibrinogen, beljakovina, ki jo vsebuje plazma, spremeni svojo strukturo. To se zgodi pod vplivom različnih dejavnikov, med katerimi je zelo pomembno sproščanje tkivnega tromboplastina. Tvorba tromboplastina se pojavi s pomočjo številnih snovi, ki niso velike količine v krvi. Eden od njih, faktor VIII ali antihemofilni faktor (AGF), je odsoten ali premalo prisoten pri tistih, ki jih prizadene hemofilija. Izraz hemofilija v resnici pomeni dve bolezni, ki imata enake simptome, vendar različne vzroke.

Vrste hemofilije

Obstajata dve vrsti hemofilije, in sicer:

• Hemofilija A ali klasična hemofilija
• Hemofilija B ali božična bolezen
• Hemofilija C - izjemno redka, prizadene predvsem Jude

Druga vrsta je manj pogosta. Tip A nima faktorja VIII, medtem ko se hemofilija B imenuje faktor IX ali plazemski tromboplastin, imenovan božični faktor. Pomembno je tudi za strjevanje krvi in \u200b\u200bv odsotnosti tega postane skoraj nemogoče.

Tretja vrsta izhaja iz pomanjkanja faktorja XI. Zaradi nestandardne klinične slike je bila ta vrsta pred kratkim izolirana ločeno in ni vključena v vrsto hemofilije.

Kaj je pridobljena hemofilija?

Hemofilija je podedovana. Vendar pa so bili primeri, ko so manifestacije te bolezni opazili pri odraslih, ki prej niso bili bolni in v družini niso imeli bolnikov. Pridobljena hemofilija je vedno vrsta tipa A. V polovici primerov zdravniki niso mogli razumeti vzroka bolezni. V drugih primerih je bil vzrok rak, jemanje nekatera zdravila in drugi razlogi, ki nasprotujejo sistematizaciji.

Znaki, simptomi in klinična predstavitev hemofilije

Klinična slika za katero je značilna povečana nagnjenost bolnikov k izgubi krvi. Že nekaj dni po rojstvu se lahko pojavijo neprekinjene krvavitve, ki ogrozijo življenje novorojenčka. Toda v nekaterih primerih se hemofilija pojavi šele, ko otrok začne teči. Potem lahko starši opazijo povečano nagnjenost k modricam, podplutbam in krvavitvam na koži in sluznicah po običajnih mikrotravmah, na primer lahkih tresljajih, kontuzijah itd., Kar govori o tej krvni bolezni.

V tej starosti so pogoste tudi krvavitve iz nosu ali krvavitev ustne sluznice (zobanje). Pri starejših otrocih po ekstrakciji zoba ali tonzilektomiji sledite obilno krvavitev... To so prvi znaki hemofilije. Krvavitev se lahko pojavi tudi v notranjih organih, kot so jetra, vranica, črevesje, ledvice in možgani, ali, kot se pogosto zgodi, v sklepih.

V tem primeru govorijo o hemofilni artropatiji ali hemarthrozi. Zaradi takšne intraartikularne krvavitve, zlasti v kolenu, obstaja nevarnost uničenja kosti in hrustanca ter znatno omejevanje gibanja prizadetega sklepa do popolne odsotnosti.

Hemofilija je bolezen, pri kateri se simptomi lahko razlikujejo po intenzivnosti. Resnost simptomov je sorazmerna z resnostjo genetske okvare. Če je ta dejavnik strjevanja krvi popolnoma odsoten, je pacient v izredni nevarnosti. V hujših primerih smrt nastopi že v zgodnjem otroštvu zaradi možganske krvavitve, prevelike izgube krvi po poškodbah ali celo zaradi nabiranja krvi v vratu, kar vodi do zadušitve.

Odrasel otrok se vedno bolj zaveda, da je bolan, in se nauči nadzorovati svojo dejavnost, če je le mogoče, da se izogne \u200b\u200bnesrečam in poškodbam. Če so mladi bolniki preživeli zgodnje otroštvo, potem lahko upravičeno upajo na dolgo aktivno življenje. Nemogoče je natančneje napovedati, kako se bo bolezen sčasoma razvijala. Na primer, okužbe lahko še poslabšajo nagnjenost k krvavitvam. Včasih lahko opazite klinični potek, za katerega je značilna prisotnost več faz.

Obstaja obdobje, ko poškodbe povzročijo le blago izgubo krvi ali pa sploh ne krvavijo, nato pa spet pride čas, ko se pojavijo obsežne, praktično neizzvane krvavitve. Tisti. hemofilija in njeni simptomi se lahko kažejo v valovih.

Diagnostika

Za diagnosticiranje hemofilije bo moral človek obiskati določene strokovnjake, kot so pediater, genetik, hematolog in neonatolog. Če se bolezen pokaže v otroštvu, se morate dodatno posvetovati otroški gastroenterolog, otolaringolog, travmatolog in nevrolog.

Če je zakonski par ogrožen, je najboljša možnost popoln pregled v fazi načrtovanja otroka. Za identifikacijo prenosa okvarjenega gena je treba opraviti molekularno genetski pregled in opraviti analizo genealoških podatkov. Diagnozo lahko postavite tudi s pomočjo horionske biopsije ali amniocenteze, pa tudi s študijo DNK celičnega materiala.

Po rojstvu lahko bolezni diagnosticiramo s pomočjo laboratorijskih testov hemostaze.

Za razjasnitev diagnoze bodo morda potrebni testi:

• določanje količine fibrinogena
• določanje protrombinskega indeksa
• določanje trombinskega časa
• opredelitve mešanih

Pari, ki pričakujejo otroka in so v nevarnosti, se morajo od začetka in skozi celotno nosečnost posvetovati s strokovnjaki in opraviti ustrezne raziskave.

Hemofilije ni mogoče pozdraviti, bolnik, ki trpi za to krvno boleznijo, se mora vse življenje boriti s simptomi in povzročenimi patologijami. To pomeni, da je hemofilija neozdravljiva bolezen.

Neodgovorno bi bilo, če staršem otroka s hemofilijo ne razložimo, kako nevarna je ta bolezen. Vendar naj ne mislijo, da je njihov otrok izgubljen. Danes ima celo oseba s hemofilijo skoraj normalno življenje.

Nadomestno zdravljenje je potrebno za nadzor nagnjenosti k krvavitvam. To pomeni, da je treba manjkajoči faktor strjevanja nadomestiti z zunanjim vbrizgom. To lahko storimo z infuzijo plazme ali polne krvi ali s koncentratom samega faktorja (VIII ali IX).

Izjemno pomembno je, da se faktor strjevanja čim prej uporabi, ko pride do krvavitve. V nekaterih državah (ZDA, Skandinavija) ima veliko ljudi s hemofilijo intravenska injekcija plazemski koncentrat takoj, takoj ko opazite najmanjšo krvavitev, še preden se obrnete na najbližjega strokovnjaka zdravstveni dom... Ker je težko dobiti dovolj faktorja VIII, v zadnjem času aktivno se iščejo metode njegovega genskega inženiringa.

Druga možnost so sredstva, ki neposredno spodbujajo tvorbo faktorja VIII v pacientovem telesu.

Imenovan terapevtske možnosti zagotoviti varno izvajanje majhnih (odstranjevanje zob itd.) in velikih kirurških posegov pri ljudeh s hemofilijo. Pomembno je tudi ortopedsko zdravljenje, saj so zelo pogoste vse vrste poškodb kosti ali delov sklepov. Treba jih je opozoriti.

Poleg tega je potrebna ustrezna telesna in duševna vzgoja, da hemofiliki ne postanejo skupine zavrnjenih ljudi v družbi, ker ne morejo vzdržati vsakdanjega življenja.

Pri bolnikih s hemofilijo se zaradi ponavljajočih se krvavitev v sklepni votlini razvije kronična artropatija. To je najpomembnejši zaplet te dedne bolezni. Najpogosteje prizadene eno od kolen, včasih oba, in tako lahko znatno omeji bolnikovo motorično sposobnost. V prihodnosti lahko te simptome zagotovo izboljšamo s sistematično uporabo plazemskega koncentrata, kar bo znatno zmanjšalo pojav krvavitve v sklepu.

Toda še danes veliko bolnikov s hemofilijo trpi zaradi tako imenovanega hemofilnega sklepa. Za nekatere nesrečne bolnike je edini način, da pozdravijo nelagodje, sinovektomija (odstranitev sinovije sklepa, patološka sprememba ki zaradi krvavitve postane glavni vzrok hemofilne artropatije. Nekateri hemofiliki so se po takem posegu po nepremičnosti lahko vrnili v skoraj normalno življenje.

V otroštvu je lahko premišljena izbira igrač in dejavnosti izjemno pomembna pri preprečevanju travmatičnih epizod. IN šolska doba bolnik s hemofilijo lahko brez posebne izjeme sodeluje v običajnem izobraževalnem procesu. Ne sme se umakniti nobeni dejavnosti drugih otrok. Zelo pomembno je, da se zaradi bolezni ne počuti manjvredno, da lahko pozneje vodi samostojen življenjski slog. V življenju se hemofiliki prilagajajo svoji bolezni. Ve, kakšne omejitve nalaga, računa z njimi in v skladu s tem načrtuje svoje dejavnosti. Najpogosteje imajo ljudje s hemofilijo nadpovprečno inteligenco.

Hemofilija pri moških

IN medicinska praksa, moška hemofilija nima posebnih lastnosti. Če je mati nosilec spremenjenega gena, je mogoče prve znake patologije diagnosticirati v zgodnjem otroštvu. Fantje imajo manjše krvavitve, ki se pojavijo tudi ob manjših poškodbah. Resnejše krvavitve kažejo modrice, ki lahko povzročijo nastanek resne patologijekot je nekroza tkiva.

Če je moški bolan s hemofilijo, potem še preden kirurški poseg injicirati mu je treba antihemofilna zdravila, ki pomagajo preprečiti prekomerno izgubo krvi.

Najresnejše krvavitve so tiste, ki se pojavijo v možganskih ovojnicah. Lahko izzovejo hude oblike poškodb centralnega živčnega sistema in celo smrt. Tudi pri moških so retroperitonealne krvavitve razvrščene kot zapletene, ker lahko postanejo osnova za pojav akutnih patologij, ki jih je mogoče odpraviti le s kirurškim posegom.

Nič manj nevarne niso krvavitve, ki se pojavijo v grlu in grlu iz sluznice. Lahko privedejo do močnih napadov kašlja in napetosti. glasilke in kot posledica oviranja dihala.

Ko se pri moških pojavijo sklepne krvavitve, se pojavi bolečina in temperatura naraste na 38 stopinj. Takšna odstopanja lahko povzročijo artrozo in mišično atrofijo okončin.

Hemofilija pri ženskah

Hemofilija pri ženskah je redko diagnosticirana. Zato je lik in značilnosti težko prepoznati.

Primeri odkrivanja hemofilije pri ženskah so najpogosteje diagnosticirani, če se deklice rodijo materi, ki je prepoznana kot nosilec gena in oče osebe, ki trpi za to boleznijo. Kar zadeva resnost patologije, v celoti ustreza stopnji pomanjkljivega faktorja. Pri ženskah je mogoče ugotoviti naslednje oblike patologije:

1. Huda - značilna je stopnja strjevanja krvi pod 2%. Simptomi so najbolj izraziti v otroštvu. Bolezen se v tem primeru lahko kaže s sistematičnimi napadi krvavitev v mišicah, sklepih in notranjih organih. Med spremembami zob ali zobmi se lahko pojavijo krvaveče dlesni. Ko se starajo, simptomi hitro napredujejo.
2. Zmerno - napredovanje patologije se pojavi, če se raven faktorja spreminja od 2 do 5 odstotkov. Potem je simptomatologija zmerna in se kaže v krvavitvah v sklepnih mišicah, pogostnost poslabšanja pa je enkrat na nekaj mesecev.
3. Preprosto - faktor primanjkljaja presega 5 odstotkov. Prva simptomatologija se kaže v šolski dobi kot posledica operacije ali poškodbe. Krvavitev je nizke intenzivnosti in je izražena razmeroma redko. V procesu laboratorijskih raziskav bolezni morda ne bomo odkrili.
4. Izbrisano - ne kaže nobenih znakov. Oseba v takem primeru morda niti ne sumi na bolezen. Najdemo ga najpogosteje šele po kakršnem koli kirurškem posegu.

Pri ženskah, tudi če se odkrije patologija, poteka v manj hudi obliki. Da se je izkazalo, da je ženska nosilka gena in trpi za to boleznijo, pričajo naslednji znaki:

• močan izcedek med menstruacijo;
• krvavitev iz nosu;
• krvavitve, ki se pojavijo po zobozdravstvenih posegih;
• pomanjkanje strjevanja krvi.

Hemofilija med nosečnostjo

Ker hemofilija s seboj nosi možnost znatne izgube krvi, so lahko postopki med nosečnostjo otroka ne le nepričakovani, ampak tudi včasih nepopravljivi. Ko ženska zanosi, je nujno obiskati številne strokovnjake, kot so ortoped, terapevt, kirurg in genetik. Porod sme potekati samo v specializirani kliniki pod natančnim nadzorom visoko usposobljenih strokovnjakov.

Taktiko poroda je treba določiti od tretjega trimesečja. V tem primeru je treba upoštevati vse dejavnike, na primer vrsto bolezni in stanje ženske. Vse odtenke je treba skrbno pretehtati in zmanjšati verjetnost hude izgube krvi ter zagotoviti ugoden porod.

Med drugim tudi vsi možnih načinov izključiti je treba naslednja tveganja:

• smrt med;
• nastanek možganskih krvavitev med porodom;
• verjetnost vaskularnih patologij in prodiranje okužb;
• razvoj sklepnih patoloških procesovki jih lahko povzroči deformacija tkiva;
• verjetnost nepremičnosti sklepov.

Trenutno o morebitnih nevarnostih za plod ni znano praktično nič, razen da lahko ženska doživi hude krvavitve.

Kot kaže praksa, če porod poteka normalno, je verjetnost poškodb in nevarnosti čim manjša, vendar vedno obstaja možnost izjem, zato je treba v primeru hemofilije vse varnostne ukrepe sprejeti vnaprej, porod pa mora potekati le s kvalificiranimi zdravniki.

Zapleti

Kot posledica patologije ali med terapijo hemofilije lahko oseba začne razvijati določene zaplete. Krvavitev lahko povzroči različno stopnjo anemije. Smrtnosti niso izključene, to velja predvsem za ženske, ki bodo imele carski rez.

Z nastankom hematoma se lahko razvije gangrena ali paraliza. To se zgodi kot posledica stiskanja krvnih žil ali živcev. Niso izključeni nekroza in osteoporoza, ki se pojavita zaradi pogostih krvavitev v kostnem tkivu. S krvavitvijo lahko nastane ovira v dihalnih poteh. Hujši zapleti, kot je krvavitev, v glavi oz hrbtenjača, kar je usodno.

Zaplet kronične hemofilije je artropatija. Razvije se, kadar se krvavitev pojavi spontano in predvsem v enem sklepu. Pod vplivom krvnih komponent pride do vnetja sinovije, ki se sčasoma zgosti, na njej nastanejo izrastki, ki prodrejo v sklepno votlino. V procesu gibljivosti sklepov pride do kršitve izrastkov, ki povzroči nove krvavitve, vendar brez poškodb. To vodi do postopnega uničenja tkiva hrustančni sklep in izpostavljanje kostne površine. V nekaterih primerih obstaja možnost razvoja ledvične amiloidoze s kasnejšo kronično ledvično odpovedjo.

Pri tovrstni bolezni je okužba z virusnim hepatitisom in Okužbe s HIVampak zahvaljujoč sodobne razmere in najnovejšimi načini čiščenja je tveganje za okužbo čim manjše.

IN redki primeri pri ljudeh se lahko sproži reakcija imunskega sistema v obliki proizvodnje protiteles, ki ustavijo sposobnost vzdrževanja koagulacije krvi. V medicinski praksi je to izraženo z neizvedljivostjo nadomestno zdravljenje ustaviti krvavitev.

Napoved

Kar zadeva napoved, bo neposredno odvisno od tega, kako skrbno bo oseba ravnala s svojim zdravjem in upoštevala vsa priporočila strokovnjakov.

Napoved za hudo hemofilijo je bistveno slabša, če ima oseba hitro krvavitev, ki jo povzroči poškodba ali operacija. V zvezi blago hemofilija, pričakovana življenjska doba ostaja enaka in negativni vpliv patologija ne vpliva na telo.

Pacientovi svojci morajo imeti predstavo o značilnostih bolezni in po potrebi zagotoviti prvo pomoč.

Preprečevanje

Glavna metoda preprečevanja hemofilije je posvetovanje in popolnost zdravstveni pregled pari tik pred poroko. V tem primeru se izvede posebna genska diagnoza, v skladu s katero se razkrijejo verjetna tveganja prenosa patologije z dedovanjem. Če imajo pari bolezen, potem ne svetujejo načrtovanja spočetja otrok. naravno.

Če iz nekega razloga diagnoza ni bila izvedena pred nosečnostjo, je priporočljivo diagnozo organizirati po spočetju. Ker je pozneje, če hemofilijo odkrijemo v otroštvu, ustrezni terapevtski in profilaktični ukrepi.

Bolniki z diagnozo hemofilije morajo biti pod stalnim ambulantnim nadzorom. V tem primeru so registrirani v zgodnjem otroštvu. Ko je otroku diagnosticirana bolezen, je oproščen športne vzgoje, saj obstaja velika nevarnost poškodb. Toda kljub vsem omejitvam zmerna psihične vaje mora biti prisoten. Potrebne so, zlasti za rastoče telo za normalno delovanje. V prehrani ni posebnih omejitev. Otrok mora biti cepljen proti največjemu številu okužb, vendar se cepljenje izvaja le subkutano in zelo previdno, saj po intramuskularna injekcija lahko se pojavijo obsežni hematomi. Uvajanje živih cepiv je dovoljeno šele po uvedbi faktorjev strjevanja krvi, od trenutka, ko mine vsaj mesec in pol. Sistematično morate biti pregledani na virusni hepatitis in okužbo s HIV.

Da bi zmanjšali tveganje za zaplete, se je treba izogibati pretiranim fizičnim naporom, različnim poškodbam, pa tudi opraviti vse postopke, ki jih priporoča zdravnik, in upoštevati režime vnosa droge... V primeru virusnih bolezni je bolniku s hemofilijo strogo prepovedano jemati aspirin, saj to zdravilo spodbuja redčenje krvi in \u200b\u200blahko povzroči krvavitev. Prepovedano je jemati nesteroidna protivnetna zdravila, kot sta Nurafen in Panadol. Za osebo še ni priporočljivo, da postavi pločevinke, lahko povzročijo krvavitev v pljučih.

Za preprečevanje hemofilije se osebi v rednih presledkih vbrizga manjkajoči krvni faktor. V nekaterih primerih celo posebne venski katetriki zmanjšujejo tveganje za poškodbe.

Video materiali

Hemofilija: Discovery Channel - bolezen in smrt kraljev

Hemofilija. Kako zmaguje sodobna medicina

Hemofilija je resna bolezen iz nevarne posledice... Da bi se jim izognili, je potreben pravočasen in usposobljen nadzor ter ustrezna oskrba. V tem primeru lahko oseba s to diagnozo živi polno življenje in se praktično ne razlikuje od vseh ostalih. Zahvale gredo sodobne metode pri zdravljenju patologije je bil dosežen velik uspeh in znanstveniki se pri tem ne bodo ustavili. Zaradi aktivno razvijajoče se genske terapije je možno, da bo hemofilija v bližnji prihodnosti premagana.

Hemofilija B je bolezen krvi, ki jo povzroča pomanjkanje enajstega koagulacijskega faktorja ali božičnega faktorja. Tako kot hemofilija A je tudi ta bolezen dedna in ima enake faktorje dedovanja. Za razliko od hemofilije A je hemofilija B ali božična bolezen veliko manj pogosta.

Christmasatova bolezen je v medicini hemofilija B, ki jo imenujemo skupina hemoragične diateze.

Prvi opisi te bolezni so bili narejeni že leta 1952. Tako kot hemofilija A je tudi božična bolezen povezana s kromosomom X, vendar je ta gen strukturnega faktorja IX v nasprotju s hemofilijo A. nameščen na nasprotnem koncu kromosoma.

Patologija pri hemofiliji B je lokalizirana v plazemski stopnji hemostaze. To pomeni, da se vsaka krvavitev s poškodbo katerega koli organa začne po daljšem časovnem obdobju in jo je izredno težko ustaviti, saj je funkcija koagulacije krvi pri tej bolezni močno oslabljena.

Simptomi hemofilije B

Značilen simptom hemofilije B je hemarthrosis, torej krvavitve v sklepih. Običajno te krvavitve spremljajo bolečine v predelu prizadetih sklepov in vročinsko stanje. Najpogosteje krvavitve v kolenu, komolcu, gleženjski sklepi... Rameni, kolki, zapestji in stopala krvavijo manj pogosto.

Za hemofilijo B so lahko značilne tudi krvavitve iz kostnega tkiva. V takih primerih bo simptomatologija tista, ki spremlja dekalcifikacijo kosti in nekrozo. Obsežni podkožni hematomi, ki se pojavijo brez razloga, odražajo hemofilijo B. Manifestacije v tem primeru: bolečina intenziven značaj, ko pride do stiskanja velike arterije in perifernih živčnih deblov zaradi nastalih krvnih strdkov. To stanje pogosto povzroči gangreno ali paralizo.

Simptomi hemofilije B vključujejo dolgotrajno krvavitev iz nosu in dlesni.

Diagnostika

Diagnosticiranje hemofilije B je korak za korakom.

1. Prva faza je zbiranje družinske anamneze (v njej naj bi bili podatki o tej bolezni pri sorodnikih, zlasti po materini strani), priprava klinične slike.
2. Druga faza - laboratorijski testi in raziskave.

Hkrati se preučuje postopek trajanja bolnikove koagulacije krvi (preučujeta se tako venska kot kapilarna kri), določi se čas ponovne kalcijacije, obravnava se vprašanje prisotnosti kršitev v procesu tvorbe tromboplastina. Tudi laboratorijski testi bolnikove krvi kažejo raven porabe protrombina in količinsko koncentracijo antihemofilnih dejavnikov IX v krvi.

Preprečevanje

Primarnih metod preprečevanja hemofilije katere koli skupine ni, saj je bolezen izključno dedna. Vendar obstajajo sekundarne metode preprečevanja, katerih namen je preprečiti različne poškodbe in krvavitve. Da ne bi povzročili obsežnih hematomov, morajo bolniki s hemofilijo B popolnoma opustiti različne intramuskularne injekcije.

Vsako zdravilo je treba jemati intravensko ali peroralno. Hemofilnim bolnikom je tudi kategorično prepovedana telesna aktivnost, zato otroke s hemofilijo močno spodbujamo, da se vključijo v intelektualni razvojda bi se v prihodnosti izognili fizičnemu delu.

In kot sekundarna metoda za preprečevanje hemofilije B bolnikom predpišemo vsakih petnajst dni vnos koncentriranega faktorja IX.

Zdravljenje hemofilije B

Običajno hemofilijo B zdravimo z zamrznjeno ali suho donorno plazmo, saj je božični faktor v plazmi dobro in v velikih količinah ohranjen. S transfuzijo plazme se olajšajo akutne krvavitve v sklepih in manjše posttravmatske krvavitve.

Raven božičnega faktorja naraste za petnajst odstotkov. Na žalost to ni dovolj za zaustavitev obsežne krvavitve in krvavitve. torej sodobna medicina začel uporabljati koncentrat potrebnih dejavnikov (vključno z božičnim faktorjem) v tistih odmerkih, ki so potrebni za določen bolnikov organizem.

Za vzdrževanje telesa se pri hemofiliji B pogosto uporabljajo antihemofilična zdravila, ki jih moramo dajati intravensko, enkrat na dan in takoj po odpiranju (ponovnem odpiranju) pakiranja.

- dedna patologija hemostatskega sistema, ki temelji na zmanjšanju ali kršitvi sinteze VIII, IX ali XI dejavnikov koagulacije krvi. Posebna manifestacija hemofilije je nagnjenost bolnika k različne krvavitve: hemarthrosis, intramuskularni in retroperitonealni hematomi, hematurija, krvavitve iz prebavil, dolgotrajne krvavitve med operacijami in poškodbami itd. Pri diagnozi hemofilije, genetskem svetovanju, določitvi stopnje aktivnosti dejavnikov strjevanja krvi, raziskovanju DNK, analizi koagulograma je najpomembnejše. Zdravljenje hemofilije vključuje nadomestno zdravljenje: transfuzija hemokoncentratov s koagulacijskimi faktorji VIII ali IX, sveže zamrznjena plazma, antihemofilni globulin itd.

Precej pogosto hemofilija povzroči krvavitve iz dlesni, nosu, ledvic in prebavil. Krvavitev lahko sproži kakršna koli medicinska manipulacija (intramuskularna injekcija, ekstrakcija zoba, tonzilektomija itd.). Krvavitve iz žrela in nazofarinksa so za otroka s hemofilijo izredno nevarne, saj lahko privedejo do obstrukcije dihalnih poti in zahtevajo nujno traheostomijo. Krvavitve v meningih in možganih vodijo do hudih poškodb centralnega živčnega sistema ali smrti.

Hematurija pri hemofiliji se lahko pojavi spontano ali kot posledica poškodb ledvenega dela. Hkrati so opaženi disurični pojavi s tvorbo krvnih strdkov v sečila - napadi ledvične kolike. Pri bolnikih s hemofilijo pogosto najdemo pielektazo, hidronefrozo in pielonefritis.

Krvavitve iz prebavil pri bolnikih s hemofilijo je lahko povezana z uporabo nesteroidnih protivnetnih zdravil in drugih zdravil, s poslabšanjem latentnega poteka razjede želodca in dvanajstnika, erozivnega gastritisa, hemoroidov. S krvavitvami v mezenteriji in omentumu se razvije slika akutni trebuhzahtevajo diferencialno diagnozo z akutnim apendicitisom, črevesno obstrukcijo itd.

Značilen znak hemofilije je zapoznela narava krvavitve, ki se običajno ne razvije takoj po poškodbi, temveč čez nekaj časa, včasih po 6-12 urah ali več.

Diagnoza hemofilije

Hemofilija se diagnosticira s sodelovanjem številnih specialistov: neonatologa, pediatra, genetika, hematologa. Če ima otrok sočasna patologija ali zapleti osnovne bolezni, posvetovanja otroškega gastroenterologa, otroškega travmatologa-ortopeda, otroškega otolaringologa, otroškega nevrologa itd.

Poročeni pari, ki ogrožajo otroka s hemofilijo, bi morali v fazi načrtovanja nosečnosti opraviti medicinsko genetsko svetovanje. Analiza genealoških podatkov in molekularno genetske raziskave omogočajo identifikacijo prenosa okvarjenega gena. Prenatalno diagnozo hemofilije je mogoče izvesti s pomočjo horionske biopsije ali amniocenteze in DNK analize celičnega materiala.

Po rojstvu otroka se diagnoza hemofilije potrdi z laboratorijskimi preiskavami hemostaze. Glavne spremembe indeksov koagulograma pri hemofiliji so predstavljene s povečanjem časa strjevanja krvi, APTT, trombinskega časa, INR, rekalcifikacijskega časa; zmanjšanje PTI itd. Določitev zmanjšanja prokoagulantne aktivnosti enega od koagulacijskih faktorjev pod 50% je odločilnega pomena pri diagnosticiranju oblike hemofilije.

Za hemarthrosis otrok s hemofilijo opravi rentgenski sklep; za notranje krvavitve in retroperitonealne hematome - ultrazvok trebušne votline in retroperitonealnega prostora; s hematurijo - splošno analizo urina in ultrazvokom ledvic itd.

Zdravljenje hemofilije

S hemofilijo je popolno ozdravitev bolezni nemogoče, zato je osnova zdravljenja hemostatsko nadomestno zdravljenje s koncentrati VIII in IX faktorjev strjevanja krvi. Potreben odmerek koncentrat določimo glede na resnost hemofilije, resnost in vrsto krvavitve.

Pri zdravljenju hemofilije obstajata dve smeri - preventivna in "na zahtevo", v obdobju manifestacij hemoragičnega sindroma. Profilaktično dajanje koncentratov faktorjev strjevanja krvi je indicirano za bolnike s hudo hemofilijo in se izvaja 2-3 krat na teden, da se prepreči razvoj hemofilne artropatije in drugih krvavitev. Z razvojem hemoragičnega sindroma so potrebne ponovne transfuzije zdravila. Poleg tega se uporabljajo sveže zamrznjena plazma, eritromas, hemostatiki. Vsi invazivni posegi pri bolnikih s hemofilijo (šivanje, odstranjevanje zob, kakršna koli operacija) se izvajajo pod krinko hemostatske terapije.

Za manjše zunanje krvavitve (rezi, krvavitve iz nosne votline in ust) lahko uporabimo hemostatsko gobico, nanos tlačnega povoja in zdravljenje rane s trombinom. V primeru nezapletene krvavitve otrok potrebuje popoln počitek, mraz, imobilizacijo obolelega sklepa z mavčnim vložkom, kasneje - UHF, elektroforeza, vadbena terapija, lahka masaža. Za bolnike s hemofilijo je priporočljiva prehrana, obogatena z vitamini A, B, C, D, kalcijevimi in fosforjevimi solmi.

Preventiva vključuje medicinsko in genetsko svetovanje zakonskih parov z družinsko anamnezo hemofilije. Otroci s hemofilijo morajo imeti s seboj vedno poseben potni list, ki navaja vrsto bolezni, krvno skupino in Rh pripadnost. Prikazani so zaščitni režim, preprečevanje poškodb; dispanzerja pediater, hematolog, otroški zobozdravnik, pediatrični ortoped in drugi specialisti; opazovanje v specializiranem hemofilnem centru.

Hemofilija je krvna bolezen, ki spada v skupino dedne koagulopatije ali diateze. Razširjenost zabeležene patologije na svetu je 1 primer na 10 tisoč moške populacije. V Rusiji je 7500 bolnikov s hemofilijo, vendar glede na izjave javne organizacije, ki sodelujejo pri zagotavljanju oskrbe bolnikov, blage oblike preprosto niso registrirane, bolnih naj bi bilo približno 12 tisoč ljudi.

Obstaja splošno mnenje, da lahko bolnik s hemofilijo nenadoma umre zaradi močne krvavitve, ki je ni mogoče ustaviti. To je neresnično in govorice. Vendar je tveganje za smrt zaradi hemoragične kapi res večje od povprečja, saj je ranljivost možganskih žil velika.

Invalidnost bolnikov s hemofilijo se pojavi v Ljubljani mladost od obsežnih krvavitev v sklepih in mišicah s poznejšim razvojem kontrakcij.

Razlogi

Vzroke za hemofilijo dobro razumemo. Odkriti značilne spremembe en gen na X-kromosomu. Ugotovljeno je bilo, da je ravno to mesto odgovorno za proizvodnjo potrebnih koagulacijskih faktorjev, specifičnih beljakovinskih spojin.

Za vsak del kromosoma je odgovoren specifična funkcija, mutacije povzročajo dedne bolezni

Gen hemofilije se ne pojavi na Y kromosomu. To pomeni, da pride do ploda iz materinega telesa. Pomembna značilnost je možnost kliničnih manifestacij samo pri moških.

Dedni mehanizem prenosa bolezni se v družini imenuje spolno povezan. Barvna slepota (izguba barvne diskriminacije), pomanjkanje žleze znojnice... Znanstveniki so poskušali odgovoriti na vprašanje, v kateri generaciji je prišlo do mutacije genov s pregledom mater dečkov s hemofilijo.

Izkazalo se je, da od 15 do 25% mater ni imelo potrebne poškodbe X-kromosoma. To kaže na pojav primarne mutacije (občasni primeri) med tvorbo zarodka in pomeni možnost hemofilije brez obremenjene dednosti. V naslednjih generacijah se bo bolezen prenesla kot družinska.

Konkretni razlog za spremembo otrokovega genotipa ni bil ugotovljen.

Verjetnost podedovanja spremenjenega gena

70% primerov hemofilije velja za dedno. Genetske spremembe podeduje recesivni tip (prevladujoča vrsta kaže na bolezen obeh staršev in obvezen prenos na otroke). Vloga ženske kot nosilke mutacije se zmanjša na prenos bolezni na sinove. Rojena deklica je lahko nosilec, vendar sama ne zboli.

Verjetnost, da bo imel bolnega fanta v paru, ki ga sestavljata zdrav moški in noseča mati, je 50:50. Redki so primeri bolezni pri deklicah, rojenim očetu s hemofilijo in zdravi materi. Običajno lahko od take poroke pričakujemo zdrave sinove ali hčerke, ki so nosilci spremenjenega gena.

Hemofilija pri ženskah (deklicah) je zelo redka. Če želite to narediti, mora biti otrok rojen iz očeta hemofilije in matere nosilke. V svetovni praksi je bilo opisanih le 60 podobnih bolezni. Napredek sodobne medicine za podaljšanje življenja bolnikov kaže na povečanje števila odkrivanj bolnih deklet v prihodnjih letih.

Zakaj hemofilijo imenujemo "kraljeva bolezen"?

Patologija dolguje videz imena "kraljevska bolezen" britanski kraljici Viktoriji. Bila je tista, ki je služila kot prednica spremenjenega gena pri svojih otrocih in vnukih. Hkrati so bili preverjeni zgodovinski dokazi o možnosti očetovstva Victoria in materine povezave.

Ena izmed ljubljenih kralj Velike Britanije je imela veliko in prijazno družino

Klinične manifestacije hemofilije so odkrili pri Viktorijevem sinu Leopoldu, vojvodi albanski. Nadalje je dedovanje potekalo po recesivni podlagi po hčerah in vnukinjah. Eden od dejavnikov, ki povečuje verjetnost bolezni, se šteje za tesno povezane zakonske zveze med bratranci v kraljevi družini Evrope.

Tako je mutirajoči gen prešel cesarico Aleksander do Tsareviča Alekseja Nikolajeviča, sina zadnjega ruskega monarha.

Vrste hemofilije

Strjevanje krvi je ena od obrambnih ukrepov telesa pred ranami in morebitno izgubo krvi. Poleg trombocitov in fibrinogena, ki aktivno sodelujejo pri tvorbi krvnih strdkov v krvnih žilah, so pomembni plazemski dejavniki. Obdarjeni so z zmožnostjo uravnoteženja procesov strjevanja in protikoagulacije, če je potrebno.

Pomanjkanje enega od potrebnih dejavnikov vodi do motenj celotnega sistema. Hemofilija je neposredno povezana s pomanjkanjem dejavnikov VIII, IX, ki so odgovorni za nastanek tromboplastina v prvi fazi koagulacije.

Glede na vrsto motenj v strjevalnem sistemu, ki jih povzročajo mutirajoči odseki (lokusi) kromosoma X, obstajajo 3 različice bolezni:

• Tip A - povzroča pomanjkanje antihemofilnega globulina (faktor VIII), ki moti sintezo trombokinaze. Najbolj tipična oblika. Do 85% bolnikov zboli za njo. Resnost je posledica krvavitve med poškodbami, operacij, ki se pojavijo v ozadju zmanjšanja koncentracije faktorja na 5–20% normalne ravni.
• Tip B (božična bolezen) - povezano s pomanjkanjem sinteze faktorja IX, ki je odgovoren za nastanek sekundarnega koagulacijskega zamaška v posodi in sintezo trombokinaze, je do 13% bolnikov bolnih.
• Tip C - pojavlja se pri 2% bolnikov, za razliko od prejšnjih pa je možen prenos glede na prevladujoči tip, zbolijo tako moški kot ženske. Ugotovljena je bila nezadostnost faktorja XI, ki je odgovoren za tromboplastin. Obstaja nacionalna občutljivost: bolj značilna za aškenaške Jude. Ker se klinične manifestacije bistveno razlikujejo od klasičnih, je bilo sklenjeno, da se ta podvrsta izključi iz sodobne klasifikacije.

Do 0,5% primerov predstavljajo druge vrste motenj hemostaze.

Razvrstitev po resnosti tečaja

Na resnost bolezni vpliva stopnja pomanjkanja zgornji dejavnikipovzroči izgubo sposobnosti strjevanja krvi. Razlikovati stopnje:

• blag - koncentracija faktorja je 6% in višja, ponavadi ga zaznamo v šolski starosti, krvavitev je redka, nizke intenzitete, pojavi se med poškodbami, med operacijo, med odvzemom zob;
• zmerna - raven dejavnikov se giblje od 1 do 5% norme, ponavadi se v predšolskih letih odkrijejo simptomi hemofilije, značilne so zmerne hemoragične manifestacije (krvavitve v artikularnih vrečah, mišicah), pri analizi urina najdemo eritrocite;
• hudo - stopnja pomanjkanja je pod 1%, že v zgodnjem otroštvu se razvijejo izraziti hemoragični znaki, novorojenček ima razširjene hematome na glavi, povečano krvavitev iz popkovnice, črno blato (melena), hematomi se pojavijo brez kakršne koli povezave s travmo, med zobmi je značilna krvavitev dlesni, sprememba mleka v avtohtono, možne so krvavitve v notranjih organih.

Nekateri hematologi identificirajo latentno (latentno) obliko s pomanjkanjem glavnega dejavnika do 15%.

Klinični znaki

Simptomi hemofilije vrste A in B so značilni:

• različni hematomi (v mišicah, pod kožo, pod mišičnimi fascijami, v retroperitonealnem prostoru) so pogosteje povezani z rahlo modrico, so prisotni pri vsakem petem bolniku, razlikujejo se v širokem območju razširjenosti, če je stisnjen notranji živčni trup ali arterija, se pojavi močna bolečina;
• krvavitev - iz rezov, lukenj izvlečenega zoba, dlesni, po operaciji, travme, zapoznele (krvavitev se pojavi ne takoj po poškodbi, ampak po 6-8 urah);
• pojav hemarthrosis (70–80% primerov);
• hematurija - ledvična krvavitev, ki jo odkrijejo primesi krvi v urinu (od 14 do 20% primerov), pojavi se spontano ali po modrico spodnjega dela hrbta, lahko ga spremljajo napadi ledvične kolike, vodi v hidronefrozo, kronični pielonefritis;
• črevesna krvavitev - kaže se pri 8% bolnikov s hudo hemofilijo v obliki "črnega" tekočega blata, hude vrtoglavice, šibkosti, lahko izzove z jemanjem zdravil (steroidi, analgetiki);
• krvavitev v mezenteriji - povzroči napad akutna bolečina v trebuhu je nemogoče razlikovati od apendicitisa in peritonitisa, včasih podobnega kliniki akutne črevesne obstrukcije;
• hemoragični kapi - spremljajo do 5% bolnikov, pogosto se pojavijo v mladosti, klinika je odvisna od lokalizacije žarišča.

Po krvavitvi se vnetje in togost pridruži sklepu s tvorbo kontrakcij in ankiloze (popolna nepremičnost)

S hemarthrosisom pri otroku po modrici sklep nabrekne oz. ostre bolečine, pordelost kože na prizadetem območju, sklep je vroč na dotik. V primeru ponavljajočih se krvavitev (recidivov), kronično vnetje sklepna kapsula (sinovitis), ki povzroča osteoartritis (fuzija) zgibne površine) in spremembe oblike okončine, njegove dolžine. V prihodnosti ima lahko bolnik ukrivljenost hrbtenica, medenične kosti, deformacija stopal in rok, atrofija mišic. To postaja glavni vzrok otroške invalidnosti.

Diagnostični znaki

Pri diagnozi bolezni bi morali sodelovati strokovnjaki različnih profilov: neonatologi v porodnišnici, pediatri, terapevti, hematologi in genetiki. Ko videz nejasni simptomi ali zapletov, sodelujejo posvetovanja z gastroenterologom, nevrologom, ortopedom, kirurgom, zdravnikom ENT in drugimi specialisti.

Znake, ki jih najdemo pri novorojenčku, je treba potrditi laboratorijske metode študije koagulacije

Določite spremenjene kazalnike koagulograma:

• čas strjevanja in ponovne določitve;
• trombinski čas;
• aktivirani delni tromboplastinski čas (APTT);
• opravijo se posebni testi za potencial trombina in protrombinski čas.

Diagnostika vključuje študij:

• tromboelastogram;
• držati genetska analiza do ravni D-dimerja.

Diagnostična vrednost je znižanje ravni kazalnikov na polovico norme ali več.

Hemartrozo je treba pregledati z rentgenskim slikanjem. Potreben je hematom s sumom na retroperitonealno lokalizacijo ali ustno ultrazvočni pregled... Za odkrivanje bolezni ledvic in poškodbe se opravijo analiza urina in ultrazvok.

Zdravljenje

Zdravljenje hemofilije obsega nadomestno zdravljenje. Nemogoče je bolnika rešiti pred patologijo, treba je s pomočjo zdravil dodati ali pomanjkljive faktorje strjevanja v telo bolnika.

Zahtevani odmerek je odvisen od stopnje insuficience, vrste in resnosti bolezni. Potreba po povečanju odmerka se pojavi, ko nastajajo protitelesa proti beljakovinskim substitucijskim kompleksom.

1. preprečevanje v obdobjih brez znakov;
2. zdravljenje v obdobju hemoragičnih manifestacij.

Preventivno zdravljenje hemofilije se zmanjša na uvedbo koagulacijskih faktorjev v vzdrževalnem odmerku 2-3 krat na teden. Vse kirurški posegi, vključno z odstranitvijo zob, se izvajajo pod dodatnim odmerkom dejavnikov. To preprečuje razvoj poškodb sklepov in drugih krvavitev.

Blago hemofilijo lahko opazimo pri majhnih vbodnih ranah

Če se krvavitve kažejo z manjšimi zunanjimi krvavitvami (rezi, krvavitve iz nosu), je prikazano:

• uporaba hemostatske gobice;
• obdelava površine rane s trombinom;
• povoj za tlak;
• lokalni prehlad;
• v primeru poškodbe okončine, ki zagotavlja počitek s pomožno lopatico.

V prihodnosti je za vzdrževanje mobilnosti sklepov potreben imenovanje UHF, lahka masaža, elektroforeza, fizioterapevtske vaje.

V prehrani se je treba držati prehrane, obogatene z vitamini C, A, B, D, fosforjem in kalcijevimi solmi.

V primeru močne krvavitve so potrebne večkratne injekcije zdravil, ki nadomeščajo dejavnike strjevanja krvi

in. Pridobivajo jih pri daroval kri človek ali umetno iz živalskega materiala. Uporabljajo se sveže zamrznjena plazma, hemostatiki, eritromas.

Standardna shema za različni tipi hemofilija:

• A - potrebna je sveža plazma, posebna antihemofilna vrsta plazme, krioprecipitat;
• B - dovolj sveže zamrznjena darovalska plazma, koncentrirani faktor IX;
• C - lahko je omejena samo na sveže zamrznjeno suho plazmo.

Ko se tvorijo protitelesa, je indicirana plazmafereza, imunosupresivi.

Vsi bolniki prejemajo simptomatsko zdravljenje, odvisno od klinike (na primer protivnetna zdravila).

Genetski znanstveniki razvijajo ukrepe za vplivanje na spremenjeni genom bolne osebe. Zaenkrat se izvajajo samo poskusi na živalih. Učinkovitost smo dobili z uporabo encimske baze virusov, povezanih z adeno. Kot se je izkazalo, so sposobni odstraniti mutirajoči del gena za hemofilijo in ga nadomestiti z zdravim.

Napoved

Življenjska napoved za trenutne hemofilija je ugodna ob stalnem upoštevanju pogojev terapije. Njihova povprečna življenjska doba je enaka kot pri zdravih ljudeh.

Pogoste transfuzije krvnih komponent povečajo tveganje za okužbo s hepatitisom, HIV, herpesom in okužbo s citomegalovirusom. Prognoza se poslabša s hudo ponavljajočo se krvavitvijo, zdravljenja ni.

Zdrava ženska, poročena s hemofiličnim moškim, ima lahko hčerko in prenaša bolezen na vnuka

Kako izvedeti o možnosti prenosa patologije na otroke?

Genetsko svetovanje deluje z zakoncema, ki si želita imeti otroka. Intervju in pregled lahko dobite v fazi načrtovanja nosečnosti. Strokovnjaki analizirajo znane rodoslovne podatke. Načrtujte rojstvo vnaprej zdrav dojenček nemogoče.

Med nosečnostjo prevoz odkrijemo s korionsko biopsijo z uporabo amniocenteze (vzorčenje tkiva). Plodu se lahko diagnosticira hemofilija od osmega tedna nosečnosti.

Veliki perinatalni centri nabirajo izkušnje z oploditvijo in vitro posebno zdravljenje material.

Na svetu so bile ustanovljene številne javne organizacije za zaščito bolnikov in razlago njihovih težav prebivalstvu. Dan hemofilije poteka vsako leto 17. aprila. Njegova naloga je vključiti medicinske uradnike v vsakodnevne izzive bolnikov.

Hemofilija - prekletstvo "kraljeve bolezni"

Ljudje s "tekočo krvjo"

Popularno ime te bolezni je " tekoča kri"- zelo natančno odraža njegovo bistvo. Kri ljudi s hemofilijo se zaradi genetske motnje ne more strjevati. Globoka praska, odstranjevanje zoba in krvavitev iz nosu... Vendar pa te zunanje manifestacije ni najbolj resna grožnja. Veliko večja nevarnost je krvavitev v notranjih organih. Notranja krvavitev se včasih pojavi brez kakršnega koli zunanjega vpliva. Njihove posledice so nevarne ne le za zdravje, ampak tudi za pacientovo življenje.
Glavni "krivec" bolezni je prirojeni gen, ki ga ženska prenaša od očeta do lastnega sina. Da, bolezen trpijo predvsem moški, ženske pa so običajno le prenašalke smrtnega gena.
Znaki hemofilije lahko vključujejo krvavitev brez navidezni razlogi (iz nosu, oči ali popka), ki jih je težko ustaviti, modrice zaradi preprostega pritiska prstov na kožo, krvi v urinu in blatu. Vendar je treba vedeti, da vse zgoraj navedeno morda sploh ne govori o hemofiliji, zato bolnikovo stanje zahteva dodatno študijo.

Starodavne korenine viktorijanske bolezni

Prve dokaze o hemofiliji najdemo v Talmudu, starodavnem sklopu judovstva. Obstaja pravilo, po katerem obrezovanja na otroku niso opravili, če sta dva brata zaradi tega postopka umrla zaradi izgube krvi.
V 12. stoletju je arabski zdravnik v svojih zapiskih zapisal zgodovino celotne družine, kjer so fantje in moški pogosto krvavili zaradi majhnih ran. Toda šele na začetku 19. stoletja je ameriški zdravnik John Otto končno ugotovil dedni izvor "nagnjenosti k krvavitvam" in omejitve števila bolnih moških. Kmalu zatem so švicarski znanstveniki bolezni dali ime - hemofilija.
Vendar ima ta bolezen drugo ime - "viktorijanska" ali "kraljeva bolezen". Britanska kraljica Victoria je bila nosilka uničevalnega gena in povzročila je pravo hemofilno epidemijo, ki je izbruhnila med njenimi številnimi potomci. Viktorijin najmlajši sin Leopold je zbolel za hemofilijo, njeni dve hčerki, Alice in Beatrice, pa sta gen prenesli na svoja sinova in vnuke, zaradi česar se je bolezen razširila na kraljeve družine v Evropi.
Bolezen Leopolda, vojvode iz Albanyja, so cerkovniki razložili kot Gospodovo kazen za kršenje zaveze "roditi otroke v bolezni": ko se je rodil, je kraljica prvič dobila anestezijo s kloroformom. Mladenič je hudo bolezen nadomestil z razvitim umom in strastjo do znanja. Po diplomi na Oxfordu je postal kraljičin osebni tajnik in po mnenju sodobnikov je pomagal materi v javnih zadevah. Uspelo mu je poročiti sestro nizozemske kraljice Eleno (iz zakonske zveze sta se jima rodila dva otroka) in pričakoval bo, da bo živel še mnogo let. Toda nekako se je spotaknil in padel na stopnice, po katerih je kmalu umrl zaradi možganske krvavitve.
Naučili so se prepoznati hemofilijo, vendar niso vedeli, kako jo zdraviti ali celo ublažiti potek bolezni. Zato so evropski monarhi, v katerih družinah se je nesreča naselila, poskušali življenje svojih bolnih potomcev popolnoma varno. Na primer, španska princa Alfonsa in Gonzala, da bi jih zaščitili pred modricami in odrgninami, so na sprehod izpeljali izključno oblečeni v zaščitne vataste obleke. In debla dreves v parku na poti fantov so bila ovita v cele zvitke klobučevine.

Ali veš to…

V človeškem telesu le očesna roženica nima ožilja. Celice roženice absorbirajo kisik ne iz krvi, temveč neposredno iz zraka. Prav tako so zgornje plasti kože skoraj v celoti dobavljene z zunanjim kisikom.

Zadnji od Romanovih

Roka je segla smrtonosno nevarna bolezen in prej Rusko cesarstvo... Edini sin zadnjega ruskega cesarja Nikolaja II., Tsarevich Aleksej, je zbolel za hemofilijo. Svojo bolezen je podedoval po materi, ki je bila vnukinja kraljice Viktorije. Prva krvavitev se je pri dečku pojavila pri starosti dveh mesecev, od takrat ga bolezen ni pustila pri miru. Vsaka modrica je povzročila, da je Aleksej krvavel, kar je bilo težko ustaviti. Krvavitve v sklepih so drastično povečale pritisk na živce, kar pa je postalo vzrok za hude bolečine. Včasih je zjutraj princ materi rekel, da ne čuti rok ali hoje.
24-urni dostop do dediča je imel poleg njegove družine samo ena oseba v Rusiji - Grigory Rasputin, ki je uspel ustaviti otrokovo krvavitev. Zato je zdravilec užival neomejeno zaupanje cesarja, njegove žene in čez nekaj časa začel vplivati \u200b\u200bna državne zadeve. Tako je hemofilija posredno vplivala na rusko politiko na začetku 20. stoletja.

Govorijo se ...

In dandanes obstajajo različne govorice o hemofiliji, ki še zdaleč niso vedno resnične. Verjame se, da lahko bolnik umre iz katere koli majhne praske. To seveda ni res, le obsežne ureznine in rane, votline kirurške operacijepa tudi spontano notranja krvavitev... Zaradi tega je operacija kontraindicirana pri osebi s hemofilijo. Izjeme so možne le ob skrajni nujnosti in popolnem oskrbi bolnika z zdravili, ki pomagajo pri strjevanju krvi.
Menijo, da je hemofilija izključno moška bolezen. Pravzaprav vpliva tudi na šibkejši spol, čeprav zelo redko.
Po vsem svetu so zdravniki zabeležili 60 žensk, ki se tej bolezni niso izognile. Nič manj stabilno je mnenje, da je bolezen strogo podedovana. Znanstveniki pa opažajo številne primere (do 30%), ko se kažejo pri prej zdravih odraslih. Vzroke ne dedne hemofilije so ugotovili le pri nekaterih bolnikih: pojavlja se zaradi uživanja nekaterih zdravil za zdravljenje onkološke bolezni, včasih - s pozno nosečnostjo, ki je hujša kot običajno.

Kaj pa danes?

Po statističnih podatkih je danes na svetu več kot 400 tisoč ljudi s hemofilijo. V Rusiji je približno 15 tisoč takih bolnikov. Da bi svetovno prebivalstvo opozorili na vsakodnevne težave ljudi, ki so obsojeni na boj proti tej bolezni, se od 17. aprila 1989 praznuje svetovni dan hemofilije.
Danes je ta bolezen še vedno neozdravljiva, vendar sodobna medicina lahko nadzoruje njen napredek s fizioterapevtskimi postopki in z injekcijami faktorja strjevanja, izoliranega iz darovane krvi, zmanjša pogostost in trajanje krvavitev. Zdaj je zagotovljen bolnik s to težko diagnozo pravo zdravljenje, bo živel tako dolgo kot zdrav človek.
Medtem znanstvena skupnost išče nove načine, kako se znebiti te zahrbtne bolezni. Glavni dosežki so na področju genske terapije. Kdo ve, morda dan ni daleč, ko bo ta bolezen izginila iz vsakdanjega življenja in ostala le na straneh zgodovine.