Hemofilija: vzroki, manifestacije, vrste, vzorci prenosa, diagnoza, zdravljenje

Hemofilija je genetska, dedna bolezen, za katero je značilna sprememba enega gena na X-kromosomu. Manifestacija te bolezni je prekomerna krvavitev in zapoznela koagulacija krvi, tako imenovana koagulacija.

Samo moški trpijo za to boleznijo. Hemofilija pri moških se pojavi kot posledica dedovanja bolezni po materi. To pomeni, da se prenos bolezni zgodi v recesivnem tipu, povezanem s kromosomom X. Ženske s to boleznijo imajo vlogo nosilk ali dirigentov. Vendar znano redki primeriko so ženske zbolele za hemofilijo. To je mogoče, če ima oče bolezen, mati pa je nosilec gena za hemofilijo - hči takšnih staršev se lahko rodi s podobno genetsko motnjo.

Znaki in vzroki hemofilije

Ena napačnih predstav je, da lahko oseba, ki trpi za to gensko boleznijo, zaradi izgube krvi zaradi kakršne koli praske ali reza umre. To ni povsem res. Dejansko se za enega glavnih znakov bolezni šteje povečana obilna krvavitev, vendar se pojavlja precej pogosto tudi, če ni poškodb.

Glavni znaki bolezni so:

1. Prekomerne krvavitve, ki se občasno pojavljajo z različno lokalizacijo: izguba krvi med travmo, med odstranjevanjem zob, med medicinskimi posegi, povezanimi s kirurškimi operacijami.
2. ali krvavitev iz dlesni, ki jo je z običajnimi metodami zelo težko ustaviti. Morda se je pojavil spontani, naključno nastal.
3. Kot rezultat pridobivanja svetlobe ne nevarne poškodbe nastane velik hematom.
4. Videz hemarthrosis - znotraj-sklepne krvavitve, ki je posledica poškodbe tkiv sklepov. Ta pojav običajno spremljajo akutna bolečina, oteklina, motena motorična funkcija sklepa. Sekundarna hemarthroza lahko privede do deformacije sklepa in trajne motnje njegove gibljivosti.
5. Bolezni pogosto spremljajo prebavne težave.
6. Prisotnost krvi v urinu in blatu - nevarni simptomi hemofilija. Ledvična bolezen je pogosta pri ljudeh s to genetsko motnjo.
7. Morda videz takega usodnega znaki nevarnosti kot hrbtenjača.

Znaki hemofilije pri otrocih

Pri novorojenčkih se bolezen izrazi v obliki tako imenovanih cefalohematomov - hematomov velikega območja v predelu glave, možna je tudi krvavitev iz prerezane popkovine.

Otroci se že rodijo z boleznijo, vendar so znaki hemofilije v prvih mesecih življenja lahko odsotni ali subtilni. To je zato, ker materino mleko vsebuje snovi, ki lahko pri dojenčku vzdržujejo normalno strjevanje krvi.

Vzroki za hemofilijo

Hemofilija je dedna bolezen, ki prizadene predvsem moške. Ker se gen, odgovoren za hemofilijo, nahaja v kromosomu X, so ženske nosilke in verjetneje, da bodo bolezen podedovale po svojih sinovih. Hemofilija se deduje glede na recesivni tip, povezan s kromosomom X, in ker je pri moških le en kromosom X, v primeru prenosa "obolelega" kromosoma moški otrok podeduje bolezen.

Zdravniki lahko to diagnozo odkrijejo še pred rojstvom otroka. Po rojstvu jasen znak prišlo bo do modric in čezmernih krvavitev z manjšimi poškodbami.

Glavni vzroki hemofilije so dedni dejavniki. IN ta trenutek zdravilo ne more odpraviti vzroka bolezni. To še ni mogoče, ker se je izkazalo, da je bolezen programirana na genetski ravni. Ljudje s tako hudo boleznijo se morajo naučiti biti zelo previdni glede svojega zdravja in skrbno upoštevati previdnostne ukrepe.

Možne genetske kombinacije s tveganjem za hemofilijo

Zdrav oče, mati - nosilec gena

Oče s hemofilijo, zdrava mati

Oče s hemofilijo mati - nosilec gena

Oblike in vrste hemofilije

Hemofilija je na voljo v treh oblikah, odvisno od resnosti bolezni:

• Lahka. Krvavitev se pojavi šele po medicinska intervencijapovezana s kirurškim posegom ali kot posledica poškodb.
• Zmerno. Klinični simptomi, značilne za hemofilijo, se lahko pojavijo že v zgodnji mladosti. Za to obliko je značilen pojav krvavitve zaradi poškodb, pojav obsežnih hematomov.
• Težko. Simptomi bolezni se pojavijo v prvih mesecih otrokovega življenja med rastjo zob, v procesu aktivnega gibanja otroka med plazenjem, hojo.

Starše je treba opozoriti na pogoste krvavitve dihalni trakt Otrok ima. Tudi pojav velikih hematomov pri padcu in lažje poškodbe zaskrbljujoči simptomi... Takšni hematomi se običajno povečajo, nabreknejo in ob dotiku take modrice otrok doživi boleče občutke... Hematomi izginejo dlje časa - v povprečju do dva meseca.

Hemofilija pri otrocih, mlajših od 3 let, se lahko kaže v obliki hemarthrosis. Najpogosteje so prizadeti veliki sklepi - kolk, koleno, komolec, gleženj, ramena, zapestje. Intra-sklepne krvavitve spremljajo hude bolečinski sindrom, motnje motoričnih funkcij sklepov, njihovo otekanje, zvišanje telesne temperature otroka. Vsi ti znaki hemofilije bi morali pritegniti pozornost staršev.

Vrste hemofilije

Poleg oblik resnosti obstajajo trije podtipi hemofilije:

1. Hemofilijo tipa "A" povzroča genska napaka, pri kateri v pacientovi krvi primanjkuje želenih beljakovin - antihemofilni globulin, faktor VIII. To vrsto hemofilije imenujemo klasična in se pojavlja pri 85 odstotkih vseh bolnikov.
2. Hemofilija tipa "B" nastane zaradi nezadostne aktivnosti faktorja IX strjevanja krvi, pri kateri pride do kršitve tvorbe sekundarnega koagulacijskega čepa.
3. Hemofilijo tipa C povzroča pomanjkanje faktorja strjevanja krvi XI. Tip C velja za najbolj redkega.

Vrste hemofilije "A", "B" in "C" imajo enake simptome, vendar je za zdravljenje pomembno diagnosticiranje vrste hemofilije, kar je mogoče le z laboratorijskimi študijami.

Diagnostika in zdravljenje hemofilije

Diagnoza hemofilije je sestavljena iz genealoške anamneze, podatkov laboratorijskih testov in klinične predstavitve. Pri diagnosticiranju hemofilije se mora zdravnik seznaniti s prisotnostjo takšne bolezni pri bližnjih sorodnikih: identificirajo se moški na materini strani s simptomi, podobnimi hemofiliji. Pri izvajanju medicinskih preiskav se določi čas strjevanja krvi, doda se vzorec plazme z odsotnim faktorjem strjevanja, razkrije skupno število dejavnikov in stopnja njihovega pomanjkanja. Na podlagi vseh teh podatkov dobi zdravnik popolno sliko o različnih vrstah sprememb v telesu pacienta, povezanih z boleznijo.

Kljub temu, da je bolezen neozdravljiva, je mogoče zdraviti hemofilijo in nadzorovati bolnikovo stanje. Bolniki dobijo injekcije manjkajočega dejavnika, odgovornega za strjevanje krvi. Torej, odvisno od pomanjkanja katerega dejavnika v bolnikovi krvi, zdravnik zdravi hemofilijo:

• Pri tipu "A" se faktor VIII vnese v kri.
• Pri tipu "B" se faktor IX vnese v kri.

Vsi dejavniki strjevanja se proizvajajo iz krvi darovalcev ali iz krvi živali, vzrejenih v ta namen.

S pravilno terapijo, pacientovim skrbnim odnosom do svojega telesa, se življenjska doba hemofilne osebe ne bo razlikovala od življenjske dobe osebe brez take patologije.

Video: vaje za ljudi s hemofilijo

Hemofilija in cepljenje

V nasprotju s splošno napačno predstavo ni cepiva proti sami hemofiliji.Mnogi ljudje zamenjajo cepivo proti hemofilični gripi z injekcijo hemofilije. Bolezni niso na noben način povezane in so povsem drugačne narave.

Kar zadeva rutinsko cepljenje, je pri hemofiliji obvezen ukrep. Vsi otroci bi morali prejeti potrebna cepljenja. Upoštevati je treba, da je treba cepljenje za hemofilijo izvajati le subkutano, ne pa tudi intramuskularno. Ker lahko intramuskularne injekcije vodijo do obsežne krvavitve.

Video: hemofilija, kako jo premaga sodobna medicina?

Hemofilija pri ženskah in kraljevskih družinah

Hemofilija pri ženskah je izjemno redka, zato imajo zdravniki na voljo le malo podatkov, ki bi jih lahko v celoti opredelili klinična slika potek bolezni pri ženskih predstavnicah.

Z gotovostjo lahko trdimo, da se bo bolezen pri ženskah pokazala šele, ko se bo deklica rodila od matere, ki je nosilec gena in hemofiličnega očeta. Teoretično je mogoče, da takšni starši rodijo fantka z boleznijo ali brez nje in punčko ali bolnico.

Slavni kraljevi dostojanstvenik in dirigent hemofilije je bila kraljica Viktorija. Kolikor je znano, se je hemofilija pri kraljici Viktoriji pojavila v povezavi z gensko mutacijo njenega genotipa, saj o njeni starši ni znano nič o bolezni. Znanstveniki priznavajo teoretično možnost, da oče kraljice Viktorije ne bi mogel biti Edward Augustus, ampak kateri koli drug človek, ki je imel to bolezen. Vendar za to ni zgodovinskih dokazov. Viktorijin sin Leopold in nekateri njeni vnuki in pravnuki so podedovali hemofilijo. Tudi carevič Aleksej Romanov je imel bolezen.

Foto: Družinsko drevo britanske kraljeve družine, ob upoštevanju pojavnosti hemofilije

"Kraljevska" bolezen - včasih tako imenovana bolezen, predvsem pa zato, ker so bile v kraljevskih družinah dovoljene poroke z najbližjimi sorodniki. Zato je bila hemofilija med kronanimi osebami precej pogost pojav.

Video: Hemofilija - bolezen in smrt kraljev ("Odkritje")

Problem hemofilije

Na svetu več kot 400 tisoč ljudi trpi za to dedno boleznijo. To pomeni, da ima vsakih 10.000 moških hemofilijo.

Medicina je ustvarila zdravila, ki lahko kakovostno podpirajo življenje hemofilne osebe. In bolnik s hemofilijo se lahko izobrazi, si ustvari družino, dela - postane polnopravni član družbe.

Težko je genetska bolezen priznana kot najdražja na svetu. Drago zdravljenje je posledica visokih stroškov zdravil, ki so narejena iz darovane krvne plazme. Letno zdravljenje ene hemofilne osebe stane približno 12.000 USD.

Ena glavnih težav hemofilije je pomanjkanje ustrezne medicinski pripravki bolniki, kar lahko privede do zgodnje invalidnosti, običajno mladih ali otrok.

Obstaja tudi določeno tveganje za bolnike, ki prejemajo zdravila za zdravljenje: ker je zdravilo narejeno iz krvi darovalca in je možno, da se okužijo s hepatitisom ali HIV.

Torej je problem hemofilije pomemben. V zvezi s tem so že razvili in v proizvodnjo uvedli sintetične pripravke faktorjev VIII in IX, ki ne predstavljajo tveganja za okužbo z okužbami, ki se prenašajo po krvi. Res je, tudi njihovi stroški so precej visoki.

Video: "Skrivnosti zdravja" - hemofilija

Genska hemofilija je neozdravljiva dedna bolezen, ki povzroča motnje strjevanja krvi in \u200b\u200bprizadene moške otroke (deklice nimajo hemofilije, so pa nosilke gena za hemofilijo).

Pri zdravi osebi, ko se odpre krvavitev, obrambni mehanizem - kri se začne strjevati, kar povzroči strdek, ki zapre vrzel v poškodovani posodi. In pri bolniku s hemofilijo se kri ne strdi. To pomeni, da lahko deček ali moški, ki mu je diagnosticirana hemofilija, umre po običajni poškodbi, ki povzroči krvavitev.

Kaj povzroča bolezen? In zakaj genska hemofilija? Vse je v izvoru bolezni - pojavlja se pri tistih, ki imajo gen za hemofilijo. Prisotnost takega gena vodi v odsotnost koagulacijskih faktorjev v krvi. Zdrava oseba jih ima več kot 10, označene so z rimskimi številkami. Najpogosteje gen za hemofilijo izzove odsotnost faktorjev VIII in IX.

Danes študentje rešujejo genetske težave za hemofilijo, nekoč pa bolezen hemofilije ni bila znana ljudem. Toda to ne pomeni, da se znaki hemofilije niso pojavili. V starodavnem Talmudu (nabor verskih in pravnih določb judovstva) lahko najdete informacije, da so včasih fantje umrli, ko so bili obrezani zaradi krvavitve. V tistih časih je bil povezan z znamenjem od zgoraj, zdaj pa skušajo bolezen preprečiti vnaprej. Ker je hemofilija dedna, je treba nadzirati rodnost v družinah, kjer je družina. Menijo, da se v družini, kjer samo mož trpi za hemofilijo, deklice ne smejo roditi - takšno nosečnost je priporočljivo prekiniti. Tistim družinam, v katerih je ženska nosilec hemofilije, ne glede na to, ali je njen mož bolan ali ne, sploh ni priporočljivo imeti otrok.

Prvič so hemofilijo kot bolezen prepoznali šele konec 18. stoletja. Danes je zagotovo znano, da je bolezen res neozdravljiva, in postalo je jasno, zakaj hčere očeta s hemofilijo ne trpijo za to boleznijo. Vse je v genetiki: pri novorojenih deklicah spremenjeni kromosom Xb, podedovan po očetu, kompenzira materin X-kromosom.

Najbolj znana ženska prenašalka bolezni je kraljica Victoria. Izkazalo se je, da je hemofilija dedna bolezen britanske kraljeve družine. Kraljica Victoria je rodila devet otrok. Hemofilija je povzročila smrt samo enega njenega otroka: princ Leopold je umrl zaradi izgube krvi po padcu po stopnicah. Poleg tega dedna hemofilija dotaknil še treh otrok kraljice: njene tri hčere - Beatrice, Victoria in Alice so bile nosilke bolezni. Tako se je gen za hemofilijo prek zakonske zveze prenesel na dinastije, ki so vladale v Veliki Britaniji, Jugoslaviji, Romuniji, Danski, Švedski, Norveški, Španiji, Nemčiji, Grčiji in celo Rusiji. Carina Aleksandra, žena carja Nikolaja, je bila vnukinja kraljice Viktorije in hčerke princese Alice. Genska hemofilija, kot jo poznamo iz zgodovine, je prizadela Careviča Alekseja.

Tudi od tega preprost primer vidi se, da hemofilija ni vedno podedovana. Napačno bi bilo trditi, da je hemofilija podedovana v 100% primerov in da bodo sinovi matere nosilke nujno bolni. Da bi razumeli, da to ni tako, se je treba zateči k osnovam genetike: dedovanje hemofilije pri dečkih se zgodi na naslednji način: bolni so le tisti sinovi, ki so podedovali poškodovani kromosom.

Znaki hemofilije

Dedovanje hemofilije ne pomeni vedno zgodnja smrt za otroka. Veliko je primerov, ko je moški, ki je podedoval gen za hemofilijo, dočakal 70-80 let. Najpomembneje je zgodnja diagnoza bolezni hemofilije, zato je pomembno vedeti in biti pozoren na naslednje znake hemofilije:

• ogromno modric in modric na otrokovem telesu;
• pogoste krvavitve iz nosu;
• kri je težko ustaviti, tudi po manjših urezninah ali poškodbah.

Menijo, da se zgoraj navedeni znaki bolezni pojavijo, če je blaga. Gensko hemofilijo pogosto odkrijemo po ekstrakciji ali zdravljenju zoba po travmi.

Vendar obstajajo resnejše oblike bolezni, ki se pojavijo z značilni simptomi, zato ga je mogoče diagnosticirati še preden je otrok star eno leto. Ti znaki hemofilije povzročajo bolezen:

• poškodbe sklepov. Začnejo se zaradi krvavitev v sklepnih votlinah, ki se pojavijo, ko otrok začne hoditi. V tem primeru opazimo krvavitve v komolcih, nogah in kolenih ter zapestju, kolku in ramenski sklepi trpijo manj pogosto. Če starši takšne simptome pogrešajo, ne ukrepajte, dedna hemofilija lahko otroku povzroči invalidnost;
• krvavitev v prebavilaki se kažejo s podobnim bruhanjem kavna usedlina, črni iztrebki, škrlatna kri, ki teče iz danke ali ust;
• krvavitev v sečnem sistemu. Pojavijo se brez razloga ali zaradi poškodbe križa, zlorabe aspirina, ki se kaže v pojavu krvi v urinu;
• krvavitev v živčni sistem... Ta znak hemofilije je redek, vendar predstavlja veliko nevarnost za ljudi. Če pride do poraza hrbtenjača, lahko oseba razvije paralizo ali parezo. Če hemofilija povzroči možgansko krvavitev, lahko oseba doživi možgansko kap;

V nekaterih najhujših primerih hemofilijo diagnosticirajo po rojstvu otroka - s krvavitvijo iz popkovna rana, ki jih je težko ustaviti, obsežne kefalohematome, pa tudi dejstvo, da začne kri po nezapletenih tekočinah neprekinjeno teči medicinski postopki: odvzem krvi, intravenske tekočine zdravila itd.

Zdravljenje hemofilije

Dedna hemofilija, kot smo že omenili, je neozdravljiva in ne smemo misliti, da bo cepivo proti hemofiliji pomagalo. Za lajšanje stanja bolnika s hemofilijo se izvaja neposredna transfuzija krvi otroku od njegovih sorodnikov. In cepivo proti hemofiliji je splošno in ne povsem pravilno ime cepiva proti hemofilični okužbi.

Hemofilna okužba je virus, ki pogosto povzroča ARVI in ARI. Tako imenovano cepljenje proti hemofiliji je prikazano za otroke, ki obiskujejo vrtce, šole in to cepivo nima nič skupnega z genetsko hemofilijo.

Staršem z otroki s hemofilijo svetujemo, naj se prijavijo v center za hemofilijo, opravijo preglede, opravijo transfuzijo krvi in \u200b\u200bopravijo fizioterapijo. Če se obrnete na center za hemofilijo, se boste lahko izognili neželenim zapletom v obliki omejenega gibanja in invalidnosti, motenj v delovanju sečil, srca in ožilja.

Poleg obiska centra za hemofilijo lahko društvo za hemofilijo pomaga tudi staršem. V večini primerov gre za dobrodelne organizacije, ki združujejo ljudi s hemofilijo in starše takih otrok. Društvo hemofilij lahko nudi oprijemljivo moralno podporo, nauči, kako pravilno ravnati z bolnimi otroki in jih vzgajati, tako da se ne počutijo kot izobčenci, ampak so tudi bolj pozorni do sebe. Predstavitev o hemofiliji ali predstavitev o hemofiliji, ki jo pogosto organizira društvo za hemofilijo, lahko vse to da staršem otrok s takšnimi redka bolezen... Toda najpomembnejša stvar, ki jo lahko da družba hemofilij, je podpora in razumevanje, da imajo tudi taki otroci pravico do polnega življenja.

Pravilno preprečevanje hemofilije vključuje poseben nadzor nad otrokom, zaščito pred poškodbami, redne preglede (popoln pregled lahko zagotovi le specializiran center za hemofilijo).

Poleg tega v primeru izredne razmere otrok ali odrasla oseba s hemofilijo mora imeti pri sebi dokument, ki vsebuje informacije o vrsti in stadiju bolezni, o predhodnem zdravljenju.

Hemofilija ali hemofilija (tako imenovana bolezen modre krvi) – patološki proces dedne narave, ki temelji na kršitvi ali močnem zmanjšanju sinteze dejavnikov VIII, XI ali IX, ki so odgovorni za sposobnost koagulacije krvi.

Z drugimi besedami, gre za nekoagulacijo krvi, ki se kaže v obliki nagnjenosti osebe k različnim vrstam krvavitev: prebavilih, hemartrozi, retroperitonealnih in intramuskularnih krvavitvah v tkivu.

Inkoagulabilnost krvi je izredno nevarna za življenje osebe, ki je poslana na kirurški poseg. Mutacija samo enega gena obsodi rojenega otroka na dosmrtno odvisnost od zdravil, ki uravnavajo strjevanje krvi.

Hemofilija je dedna motnja. V zgodovini je znana tudi kot kraljeva bolezen.

Za bolezen je značilno dejstvo, da so samo ženske nosilci patologije, moški pa bolni.

Stvar je v tem, da je gen za bolezen recesiven in se nahaja na kromosomu X. Če ženska nosi dečka, potem njegov X-kromosom vsebuje gen za hemofilijo, Y-kromosom pa nima dominantnega gena, ki bi lahko zaviral recesivni . Fant je rojen s hemofilijo.

Medicinska statistika je dokazala, da če je oče bolan za hemofilijo, se lahko njegov sin rodi s pozitivno ali negativno diagnozo.

Edini dejavnik, ki povzroča hemofilijo, je dednost. To pomeni, da se hemofilija prenaša z matere na sinova. To se zgodi v 80% primerov... Obstaja pa le majhen del verjetnosti, da se bo bolezen pokazala neodvisno v življenjskem ciklu človeka.

Simptomi

Dedna hemofilija se kaže v naslednjih simptomih:

• redne krvavitve iz sinusov;
• prisotnost krvnih elementov v in;
• nastanek obsežnih hematomov z modricami in celo z najmanjšimi poškodbami;
• krvavitev med ekstrakcijo zoba, ki je ni mogoče dolgo ustaviti;
• krvavitve v sklepih (ali hemarthrosis), ki se pojavijo zaradi sproščanja dela krvi v njih, povzročajo edeme in fizično nelagodje.

Simptomi pri otrocih

Za bolezen je značilna huda stopnja, če se razvije med prvih 6-12 mesecev življenje otroka. Njeni glavni simptomi:

1. iz popkovnične rane otroka dolgo časa pride do krvavega izcedka.
2. majhni hematomi, ki so lokalizirani v različnih spletnih mestih telesa ali sluznice.
3. krvavitve na mestih vboda za cepiva in druge potrebne injekcije.

Takoj, ko otrok dopolni dve leti, se zgoraj navedenim simptomom dodajo kapilarne (petehije) in sklepne krvavitve. Lahko se oblikujejo brez očitni razlogi ali kot posledica manjšega fizičnega napora.

Za gensko hemofilijo pri predšolskih otrocih so značilni simptomi:

• obilna izguba krvi iz nosu;
• krvavitve iz dlesni, zlasti med vsakodnevno higieno zob;
• občasni pojav krvi v urinu, katerega raven je zunaj normalnega območja;
• hemartroza, katere daljša prisotnost vodi do kroničnih kontraktur, sinovitis;
• odkrivanje krvnih elementov v otrokovem blatu, kar kaže v zgodnji fazi anemija progresivnega tipa;
• krvavitve v nekaterih notranjih organih;
• nagnjenost k možganskim krvavitvam, ki predstavljajo resnično nevarnost za poškodbe centralnega živčnega sistema.

Hemofilni otrok ponavadi izstopa od ostalih otrok s tanko postavo in slab apetit... Bolezen je nevarna, ker lahko povzroči resne zaplete: trombocitopenijo, levkopenijo, ledvična odpovedkar vodi v invalidnost v zgodnji mladosti.

Simptomi pri ženskah

Hemofilija pri ženskah je izjemno redka. Če je ta diagnoza potrjena, je najpogosteje potek bolezni enostavna oblika... Simptomi vključujejo krvavitev iz nosu ali močne menstruacije. Težave s strjevanjem krvi se lahko pojavijo tudi med zdravljenjem zob ali odstranjevanjem tonzil.

Simptomi pri moških

S starostjo bolezen pri moških postane progresivna. Simptomi postanejo izrazitejši in lahko resno škodujejo telesu:

1. Retroperitonealna krvavitev. Sčasoma pripeljejo do akutne bolezni notranje organe, ki jih je mogoče pozdraviti izključno s kirurškim posegom.
2. Podkožne in intramuskularne podplutbe. Njihova nevarnost je velika verjetnost nekroze tkiva in okužbe v krvnem obtoku.
3. Anemije po hemoragičnem tipu.
4. Krvavitev v kostno tkivo... Brez ustreznega zdravljenja bo to kmalu povzročilo smrt.
5. Hematomi velikega območja, ki povzročajo paralizo in gangreno.
6. Krvavitve v sklepih, osteoartritis. Omejevanje njihove mobilnosti in delna atrofija mišična vlakna okončin bodo pacienta pripeljala do invalidnosti.

Razvrstitev

Bolezen je razdeljena na več vrst, za katero je značilna odsotnost določenega faktorja strjevanja krvi.

• Hemofilija tipa A. Pojavi se pri bolnikih brez specifične krvne beljakovine - antihemofilnega globulina ali koagulacijskega faktorja VIII. Ta vrsta se najpogosteje pojavlja: 5 tisoč zdravi ljudje moški predstavljajo eno hemofilno vrsto A.
• Hemofilija tipa B. Razvoj takšne hemofilije je posledica pomanjkanja ali popolne odsotnosti tako imenovanega božičnega faktorja (faktor IX). Manj pogost je za zgoraj opisano vrsto. Tip B najdemo pri novorojenih dečkih v 1 od 30 tisoč primerov.
• C-hemofilija. Zelo redka oblika, ki prizadene bolnike z diagnozo odsotnosti faktorja XI koagulacije krvi. Ta hemofilija prizadene dekleta, katerih oče je hemofilen in katerih mati je nosilec genska mutacija... Stopnja incidence je 5%.

Diagnostika

Diagnozo hemofilije pri otrocih od rojstva naenkrat izvaja več ozkih strokovnjakov: hematolog, neonatolog, genetik, pediater. Če je bolezen že povzročila zaplete ali poteka skupaj z drugimi patologijami, bodo potrebna dodatna posvetovanja s takimi pediatri, kot so ortoped, travmatolog, gastroenterolog, nevrolog, otolaringolog.

Poročeni pari, ki jim grozi, da bodo imeli otroka podobna bolezen, mora nujno opraviti zdravniški nasvet genetske narave. To je treba storiti tudi med načrtovanjem nosečnosti. Študija DNK ženske in moškega ter prenatalna diagnoza hemofilije bo razkrila možnost prenosa mutacijskega gena.

Potrditev diagnoze pri novorojenčku izvede laboratorijska analiza homeostazo. Pri hemofiliji bo koagulogram pokazal podaljšan čas strjevanja biomateriala v krvi, povečan trombinski čas in čas ponovnega nabiranja. Najbolj zanesljiv pokazatelj prisotnosti bolezni je zmanjšanje prokoagulantne aktivnosti. pod 50% eden od značilnih dejavnikov strjevanja krvi.

Otroku s hemofilijo je treba stalno diagnosticirati organizem.

V prisotnosti hematomov za peritoneumom in notranja krvavitev različne lokalizacije je prikazan ultrazvok organov trebuhu, v primeru hemarthrosis - rentgenski pregled sklepov. Če se po urinu odkrijejo krvni elementi, je priporočljivo jemati (splošno) in redno izvajati ultrazvok ledvic.

Zdravljenje

Danes hemofilija velja za neozdravljivo bolezen. Zato mora bolnik le nadzorovati pojav novih simptomov in upoštevati predpise terapije, ki jih je izbral zdravnik. Priporočljivo je, da zdravljenje opravite v Ljubljani medicinske klinikeki raziskujejo hemofilijo in se specializirajo za to bolezen.

Zdravljenje vsakega bolnika je individualno in se začne z ugotavljanjem vrste hemofilije. Nadaljnji ukrepi zdravnikov bodo usmerjeni v oskrbo manjkajočega koagulacijskega faktorja v bolnikovi krvi. Za to se uporablja darovali kri... Natančen odmerek faktorja, vnesenega v telo, je zelo pomemben, sicer pa razvoj anafilaktični šok... Po naslednjem postopku se krvna slika in bolnikovo stanje normalizirajo. To je tako imenovana preventiva akutna izguba krvi in zmanjšanje njihovih negativnih posledic.

1. Če pride do sklepne krvavitve, je treba na prizadeto mesto nanesti hladen obkladek. Sklep je imobiliziran 3-4 dni, nato pa se zateči k postopku UHF.
2. Kršitve v mišično-skeletni sistem obnoviti različne metode fizioterapija. Običajno jih predpiše lečeči zdravnik. Odlične rezultate kaže metoda synovektomije in ahiloplastike.
3. Kapsularne hematome odstranimo kirurško. Vzporedno z operacijo se izvaja terapija z antihemofilnimi koncentrati.
4. Zunanja krvavitev se v kliniki zdravi v anesteziji. Najprej površino rane temeljito očistimo iz strdkov, razkužimo posebna sredstva, nato pa nanesite povoj z zdravili, ki ustavijo pretok krvi.
5. Prehrana igra pomembno vlogo pri zdravljenju hemofilije. Izdelki, ki jih bolnik uživa, morajo biti nasičeni z vitamini vseh skupin, mikroelementi.

Preprečevanje

Najpomembnejšo vlogo pri preprečevanju hemofilije igra zgodnja diagnoza otrokovega spola in možne patologije med nosečnostjo (če je mati nosilec mutacijskega gena in je oče bolan z eno od vrst hemofilija).

Ljudje s to diagnozo naj se izogibajo poškodbam in modricam iz otroštva. Težka fizična dela in športne dejavnosti, povezane s tveganjem za različne vrste poškodb, so prepovedane.

Iz uporabe zdravil, ki povzročajo redčenje krvi, je treba izključiti. Sem spadajo antipiretične tablete, protivnetna zdravila.

V. L. IZHEVSKAYA, kandidatka za medicinske vede

Angleška kraljica Viktorija ni sumila, da je prenašalka hemofilije, vse dokler ni rodila osmega otroka, sina Leopolda.

Z njegovim rojstvom je postalo jasno, da grožnja strašne, neozdravljive bolezni v teh dneh visi nad angleško kraljevo hišo.

Pa ne samo v angleščini: od tu je hemofilija dala svoje "metastaze" v hiše, kamor so prihajali Viktorijini otroci in vnuki.

Tej usodi in trpeči Rusiji ni ušla. Kraljičina vnukinja Aleksandra Feodorovna je postala žena ruskega monarha Nikolaja II. Imeli so sina Careviča Alekseja, ki je trpel za hudo obliko hemofilije.

Dejstvo, da je hemofilija družinska dedna bolezen, je bilo znano zelo zelo dolgo. Tudi v Talmudu (II. Stoletje našega štetja) so opisane smrtne krvavitve pri dečkih po obrezovanju.

In predpisano je, da se vsi moški sorodniki po ženski liniji, ki so nato rojeni v takih družinah, ne obrezujejo. Opomba: po ženski liniji. Neverjetno! Tudi o genetiki ni bilo sledu, vendar so že vedeli, da se bolezen prenaša samo preko matere, hčerke, vnukinje ...

Kaj pa je, kako se to zgodi, je lahko natančno razložil genetiko v našem stoletju. Genetskih ključev za hemofilijo še zdaleč ni bilo mogoče najti: tam je vse preveč zvito.

Poglejte: hemofilijo imajo samo fantje. Toda hkrati so njihovi otroci - fantje in deklice - vedno zdravi. Vendar ta na videz povsem zdrava dekleta nato rodijo bolne dečke. Zakaj?

Odgovor je bil v X-kromosomu. Morda se iz prejšnjih člankov o genetiki spomnite, da ima ženska dva enaka spolna kromosoma - XX, moški pa različne spolne kromosome - XY.

Na samem koncu dolge roke kromosoma X so torej lokalizirani geni za dva od trinajstih znanih faktorjev strjevanja krvi. Zanimali nas bodo: to sta dejavnika VIII in IX.

Povečana krvavitev, to je hemofilija, je posledica pomanjkanja v telesu. Ko v krvi ni faktorja VIII - antihemofilnega globulina, se razvije hemofilija A. Ni faktorja IX - plazemske komponente tromboblastina, - hemofilije B.

Vprašanje pa je: zakaj jih ni, od kod primanjkljaj? Napaka je mutacija (glej "Genetske napake" "Zdravje" št. 7, 1991) genov, odgovornih za sintezo teh dejavnikov.

Zgodi se, da gen faktorja VIU (IX) popolnoma izpade. V tem primeru antihemofilni globulin (ali plazemska komponenta tromboblastina) praktično ne nastane: razvije se izredno huda oblika hemofilije.

V genih so lahko majhne napake, tiskarske napake - takrat nastajajo dejavniki strjevanja krvi, vendar delujejo slabo, njihova aktivnost je zmanjšana.

Oblika bolezni je odvisna od tega, kako nizka je v primerjavi z normo, ki se v populaciji giblje med 50 in 200%. Torej, manj kot 50, bolj akutna in hujša manifestacija hemofilije.

Ker je mutirani gen za hemofilijo lokaliziran samo na kromosomu X in se z njim prenaša iz generacije v generacijo, naj bi bila bolezen podedovana s spolom.

Ta lokalizacija gena veliko pojasnjuje. Postaja jasno, zakaj se osebi s hemofilijo rodijo zdravi otroci. Na svojega sina prenese Y kromosom Y, ki nima in ne more imeti gena za hemofilijo. Zato bodo vsi njegovi sinovi zdravi.

Toda hči bo zagotovo prejela X-kromosom z mutiranim genom. Ampak ... Od matere bo prejela tudi X-kromosom in skupaj z njim normalni gen VIII (IX) faktorja strjevanja krvi, ki bo zagotovil njegovo zadostno sintezo.

In vse bo v redu, dokler nosilec gena za hemofilijo ne pošlje okvarjenega X-kromosoma na svojega sina. V tem primeru bo fant zagotovo zbolel.

Hemofilija je lahko huda, zmerna ali blaga. Kot smo že omenili, je to odvisno od vrste mutacije gena faktorja strjevanja krvi.

Za hudo obliko bolezni je značilno, če nastane 3% faktorja od norme zgodnja manifestacija krvavitev. Hemofilija se lahko počuti z obilnimi krvavitvami že med rojstvom otroka, ki režejo popkovino. In v prihodnosti, ko zobje.

Pri hudih hemofilikih najmanjšo travmo spremlja obilno - notranje ali zunanje - krvavitev. Pogosteje se kri vlije v mehka tkiva, v sklepno votlino.

V vidnem polju zdravnikov praviloma dobijo bolniki s hudo ali zmerno obliko (5-10% faktorja norme) hemofilije. Tisti, pri katerih je dejavnik strjevanja krvi 20-30%, lahko varno živijo celo življenje in sploh ne vedo, da trpijo za blago obliko hemofilije.

Treba je povedati, da je za hemofilijo značilna ena značilnost: če ima nekdo v družini hudo obliko hemofilije, potem je treba v prihodnosti pričakovati pojav hude oblike pri potomcih. Podobno tudi z blago obliko bolezni.

Toda hemofilija po nekaj generacijah morda popolnoma zapusti družino. Oglejte si zavihek zlasti na leva veja naša hipotetična družina.

Kot lahko vidite, se v 6. generaciji zdravi moški in bolnik s hemofilijo rodijo zdravi sinovi. Vse! Lahko rečemo, da bolezen ni več. Res je, ni znano, ali za vedno ali ne.

Kljub temu, da se je v zadnjem desetletju veliko naučilo o genu faktorja VIII, mutacije katerega vodijo do hemofilije, ostaja nejasno, kako in iz katerih razlogov se mutacija pojavlja.

Zdaj, ko ga poznajo na pogled, strokovnjaki upajo, da bodo ustvarili še več učinkovite metode zdravljenja od tistih, ki jih danes uporabljajo zdravniki.

Čeprav moram to reči nadomestno zdravljenječe se izvaja pravilno in sistematično, daje dobre rezultate. V bolnikovo telo se vnese tisto, česar tako močno primanjkuje, česar njegove lastne celice ne proizvajajo - zdravila ki vsebujejo faktorje strjevanja krvi.

Glavna stvar je, da ta zdravila dajemo pravočasno, da preprečimo poslabšanje bolezni, preprečimo morebitne krvavitve v mehkih tkivih, sklepih in s tem povezane zaplete - hemartrozo, kontrakture.

Morda pa je najpomembnejše preprečiti rojstvo bolnega otroka. Tem namenom služi predporodna diagnoza spola in bolezni ploda. Če je plod deklica, ni problema. Ženska lahko varno rodi.

Ko zdravnik vidi, da se deček razvija, ponudi prekinitev nosečnosti - tveganje za bolnega otroka je preveliko. Čeprav je v skladu z genetskimi zakoni pri potomcih ženske nosilke le 50% dečkov v nevarnosti, da dobijo gen za hemofilijo. Ampak to je teoretično.

Do nedavnega ni bilo mogoče ugotoviti, kateri kromosom je prejel otrok. In obstajal je en izhod - prekiniti nosečnost.

Ne tako dolgo nazaj je bilo po zaslugi napredka v genetiki, molekularni biologiji in bioinženiringu mogoče videti, kateri X-kromosom je fant podedoval po materi - normalno ali z mutiranim genom.

Takšna diagnostika se izvaja dne zgodnji zmenki nosečnost (8-10 tednov) vzdolž plodove membrane ploda - horiona. Naredi se tako imenovana horionska biopsija, nato pa se opravi kromosomska in molekularna analiza celic plodove membrane.

Te celice so enake celicam ploda in strokovnjaki lahko z njimi presodijo, kdo se razvija - fant ali deklica. In tudi kakšen kromosom je fant podedoval po materi. Če je normalno - hemofilija ga ne ogroža, nosečnosti ni treba prekiniti.

Predvidevam vprašanja bralcev in takoj bi rekel: ta metoda pri nas še ni postala razširjena. Takšen pregled ženske iz skupine visoko tveganje lahko poteka v Moskvi v All-Union znanstvenem medicinskem genetskem centru Akademije medicinskih znanosti ZSSR, v All-Union hematološkem znanstvenem centru, v All-Union znanstvenem raziskovalnem centru za zdravje mater in otrok.

Takšna raziskava se izvaja tudi v Sankt Peterburgu na Inštitutu za porodništvo in ginekologijo Akademije medicinskih znanosti ZSSR.

In ne pozabite: raziskava zahteva čas. Zato morate poiskati nasvet, ko načrtujete otroka in ne v pozni nosečnosti.

Diagram prikazuje družino, v kateri se v prvi generaciji poroči bolnik s hemofilijo (modra slika) zdrava ženska (roza figurica). Rodijo otroke (II. Generacija): zdravega sina (rožnata figura) in hčerko-nosilko gena za hemofilijo (modro-roza figura), ki je od očeta prejela okvarjen kromosom X

Ta hči ima bolnega sina, zdravo in hčerko (III. Generacija).

Zdaj pa razmislite o levi veji sina s hemofilijo. Kot vidite, se tu vse dobro konča: v 6. generaciji bolezen zapusti to družino - rodijo se dva zdrava sinova.

V desni veji, ki se začne pri hčerki nosilki (3. generacija), hemofilija ostane v družini: predstavnik 7. generacije z njo trpi.

Nihče ni zavarovan

»Vedno sem verjel, da je hemofilija moška bolezen in so ženske pred njo zavarovane. Kajne? "

Dejansko je hemofilija pogostejša pri moških in za to obstajajo dobri genetski razlogi. Toda medicina pozna primere, ko so bolne tudi ženske. Na srečo zelo redko.

Konec koncev, da bi deklica zbolela za hemofilijo, mora prejeti dva X kromosoma z mutiranimi geni. Takšna situacija je možna, če se oseba s hemofilijo poroči z žensko nosilko. Njuna hči prejme dva okvarjena kromosoma X, enega od očeta in enega od matere, in neizogibno razvije hemofilijo.

Ne glede na to, kako slepa je ljubezen, verjetnost, da se bo oseba, ki trpi za hemofilijo in je nosilec mutantnega gena, neverjetno majhna.

Močno pa naraste, če se bolnik poroči s svojo sorodnico (ni pomembno, oddaljeno ali blizu) po materini strani.

V tem primeru je treba, kot pravijo, izmeriti stokrat. In obvezno (še pred poroko!) Obiščite medicinsko-genetski posvet.

V. L. KRAVCHENKO, zdravnik

Malo ljudi pozna resnično ime bolezni, ki se uporablja v medicini, o čemer bomo razpravljali. Za mnoge se sliši kot "carjeva bolezen" ali "slabo strjevanje krvi." Glede na prvo različico imena, ki je trdno zasidrana v navadnih ljudeh, obstaja celo prepričanje, da je značilno samo za posameznike "modre krvi" in njegov pojav v navadni ljudjeki nimajo nobenega odnosa z aristokracijo in še več s kraljevo družino.

Kljub vsem mitom, značilnim za hemofilijo, je njen pojav več kot resničen za katero koli osebo, ne glede na to, ali so njeni predniki spadali v višji razred ali ne. Dedni dejavnik ima še vedno ključno vlogo pri diagnozi te bolezni, vendar bistvo sploh ni v plemenitem izvoru.

Kaj je hemofilija?

Za bolezen je značilno slabo strjevanje krvi. Prejema manjšo poškodbo, oseba, ki trpi " kraljeva bolezen", Dolgo časa ne morem ustaviti krvi. Še huje, če pride do krvavitve v notranjih organih - v takih primerih je hemofilija lahko usodna.

Že od nekdaj so se zdravniki vseh držav zanimali, za kakšno bolezen gre, kakšni so vzroki za njen pojav in ali jo je mogoče odpraviti. In šele sredi 20. stoletja se je v svetu medicine začelo oblikovati nekaj odgovorov na ta vprašanja.

Težave z zlaganjem se pojavijo zaradi mutacije, ki pa je posledica slabe dednosti. Hemofilija se prenaša genetsko, vendar se bolezen pri moških in ženskah pojavlja drugače.

Če ženska komponenta praktično ne opazi sprememb v telesu, potem moški doživljajo vse posledice bolezni, že od otroštva. Pri otrocih je opazna slaba koagulacija že v prvih dneh in če se ne sprejmejo ustrezni ukrepi za zdravljenje, je napoved žalostna - ne več kot 15 let življenja.

Da se kri pravočasno strdi, mora v tem procesu sodelovati 12 vrst beljakovin, od katerih ena pri bolnikih s hemofilijo ni prisotna. Glede na to prevladujejo težave s strjevanjem krvi in \u200b\u200bspontane krvavitve.

Kako poteka okužba?

Bolezen se prenaša izključno genetsko od bolnih staršev (ali enega od njih). Menijo, da je hemofilija moška bolezen, vendar ni. Hemofilija pri ženskah najdemo tako pogosto kot pri moški komponenti, vendar se v večini primerov ne pojavi. Nežnejši spol so pravzaprav le vodniki (prevodniki) bolezni.

Verjetnost, da bo par, pri katerem je eden od zakoncev bolan za "kraljevo boleznijo", okuženo potomstvo, je približno 50%. Gen za hemofilijo se prenaša tako na dečke kot na dekleta. Edina razlika je v tem, da bo prva skupina doživela značilne bolezni simptomi, drugi pa bo le njen nosilec.

Pridobljena hemofilija

Zabeležili so primere, ko je bila bolezen pridobljena tudi v naravi. A to je izjemno redko. Najvidnejši primer je kraljica Viktorija. Z njo so se težave s strjevanjem začele pojavljati že v zrelejših letih.

Pridobljena hemofilija pri otrocih ni mogoča. Praviloma se pojavlja pri ljudeh, starejših od 60 let. Razvoj te vrste bolezni je izredno redek - pri 1 osebi od 1000 tisoč. Vzroki za hemofilijo, zabeleženi pri ljudeh, ki je prej niso imeli:

• jemanje zdravil;
• pozno nosečnost.

Toda tudi hemofilija se lahko razvije s hudimi imunskimi boleznimi. Do zdaj zdravniki niso mogli ugotoviti drugih vzrokov za slabo strjevanje krvi, ki se pojavi v odrasli dobi.

Zakaj moški zbolijo?

Dejstvo, da za hemofilijo trpi le moška polovica, je razloženo s številom X kromosomov. Pri ženskah jih je 2, pri moških - 1. Če pride do okužbe pri ženskah, potem gen prizadene le 1 kromosom. Drugi ženski kromosom postane prevladujoč in ne dovoli, da bolezen prevlada v telesu. Tako ženska postane le nosilka.

Pri moških so stvari drugačne. Zaradi prisotnosti enega samega X-kromosoma gen izzove celoten potek bolezni. Njeno latentno stanje je popolnoma izključeno.

Razvrstitev bolezni

Hemofilija je lahko treh vrst:

• klasična (A);
• božična bolezen (V);
• hemofilija "C";

Vzpostavitev vrste je odvisna od tega, kateri dejavnik manjka, kar je potrebno za popolno strjevanje krvi.

Kraljevska bolezen - hemofilija tipa "A" je najpogostejša - ¾ primerov. Pojavi se zaradi pomanjkanja antihemofilnega globulina, ki je potreben za tvorbo aktivne trombokinaze.

Božična bolezen (hemofilija B) se ne pojavi tako pogosto - 13% primerov nekoagulacije. Povzroča ga pomanjkanje plazemske komponente tromboplastina.

Zadnja vrsta bolezni - tip "C" je izjemno redka - v 2% primerov.

Večje kot je pomanjkanje plazemskih dejavnikov, potrebnih za popolno strjevanje krvi, hujša je bolezen.

Pri 1% manjkajoči ravni faktorja, hudo hemoragični sindrom... Običajno se to zgodi pri otrocih zgodnja starost... Pri tej obliki bolezni dojenček trpi zaradi pogostih krvavitev, ki se pojavijo v mišičnih tkivih, sklepih in notranjih organih. Že v prvih dneh življenja ima otrok:

• cefalohematomi;
• krvavitev iz popkovnice (dolgotrajna);
• melena;
• pogoste in dolgotrajne krvavitve pri rezanju zob (ali pri menjavi mlečnih zob v molarje).

Pri otrocih s hemofilijo zmerno, plazemski faktor ni večji od 5%. Bolezen se počuti bližje predšolski starosti. Poslabšanja so možna največ 3-krat na leto. Krvavitve se pojavijo v mišično tkivo in sklepov.

Pri blagi obliki bolezni je raven plazemskih faktorjev vedno nad 5%. Prve manifestacije se pojavijo v šolskih letih. Krvavitev ni pogosta in ne traja dolgo.

Simptomi

Manifestacije bolezni se pojavijo pri otrocih v prvih dneh življenja. Krvavitev je pogosta in dolgotrajna in se pojavlja v popkovini, na dlesni (ko se režejo zobje). Nastanejo hematomi in cefalohematomi. Kdaj kirurški posegi pride do poškodb na določenih predelih, kar vodi tudi v dolgotrajno krvavitev.

Kljub veliki verjetnosti manifestacije hemofilije pri dojenčka, ne predstavlja vedno resne grožnje, saj je telo nenehno nasičeno z aktivno trombokinazo, ki je obogatena z materinim mlekom, kar prispeva k hitremu strjevanju krvi.

V obdobju, ko otrok začne narediti prve korake, se verjetnost poškodb, ki prispevajo k krvavitvam, znatno poveča. Po enem letu je otrok izpostavljen:

• krvavitev iz nosu;
• podkožni hematomi;
• krvavitve v mišičnem tkivu;
• hemoragična diateza (nastane zaradi vnosa okužbe v telo).

Dlesni še posebej krvavijo. ljudje s hemofilijo so pogosto slabokrvni.

Najpogostejši in najbolj izrazit spremljevalec bolezni je hemarthrosis. Prvo krvavitev, ki se pojavi v sklepih, je opazna pri starosti enega leta. Pojavi se lahko tako po modrici kot spontano. Ta pojav spremlja huda bolečina, povečanje sklepov, otekanje kože nad njim. Glede na to ni izključena možnost razvoja naslednjih bolezni:

• kronični sinovitis;
• kontraktura;
• deformirajoči osteoartritis.

Razvoj deformirajoče artroze prispeva k motnjam:

• rachiocampsis;
• ukrivljenost medenice;
• zapravljanje mišic;
• osteoporoza;
• hallux valgus.

Vse to se zgodi zaradi kršitve dinamike mišično-skeletnega sistema. Če imate katerega od zgornjih elementov, zadostuje za invalidnost.

Krvavitve se lahko pojavijo v mehka tkiva... Pogosto na otrokovem telesu najdemo modrice, ki trajajo zelo dolgo ali pa sploh ne izginejo.

Iztekanje krvi se ne strdi in tvori hematome. Oni pa stisnejo velike arterije, kar pogosto vodi do paralize in atrofije mišic. Možna je tvorba gangrene. Ob vsem tem ima otrok hude bolečine.

Krvavitve v prebavnem traktu se pojavijo zaradi vnosa zdravila... In tudi razlogi so:

• razvoj razjede;
• črevesna bolezen;
• gastritis.

Eden od značilne lastnosti hemofilija je zapoznela krvavitev. Z drugimi besedami, ne pojavi se takoj po poškodbi, temveč šele čez določen čas (včasih doseže 12 ur).

Zdravljenje

Popolno okrevanje telesa pri hemofiliji je nemogoče in edina pot izboljšati bolnikovo stanje - to je občasni vnos zdravil, ki oskrbujejo telo s koncentrati 8 in 9 faktorjev strjevanja krvi. Ime zdravila, tako kot odmerek, je predpisano glede na resnost bolezni.

Dedovanje hemofilije za človeka pomeni eno stvar - potrebo po stalnem spremljanju lečečega zdravnika. Kamor skrb za zdravje lahko bodisi občasno (namenjeno preprečevanju bolezni) bodisi nujno (dejansko).

Sprejem pripravkov, ki vsebujejo koncentrate dejavnikov, potrebnih za popolno strjevanje krvi, se zgodi največ 3-krat na teden in samo lastniki hude oblike. To preprečuje razvoj hemofilne artropatije, pa tudi druge vrste krvavitev.

Vsako kirurško delovanje, namenjeno neposrednemu stiku z kožo človek, se pojavi, kadar ga spremlja hemostatska terapija. Za manjše poškodbe, na primer rezanje kože ali krvavitev iz nosu, se uporablja hemostatska goba. Prav tako je nujno uporabiti tlačni povoj in poškodovano območje zdraviti s trombinom.

Zdravljenje hemofilije vključuje stalno prehrano. Bolnikom priporočajo hrano, obogateno z vitamini skupin A, B, C, D.

Dedovanje hemofilije človeka obsodi na to bolezen stalni alarm... Ker so tiste poškodbe, ki se navadnemu človeku zdijo nepomembne, so za tiste, ki trpijo zaradi slabe koagulacije, lahko usodne.

Diagnostika

Za diagnosticiranje hemofilije je potrebna prisotnost strokovnjakov:

• neonatolog;
• pediater;
• hematolog;
• genetik.

Če ima otrok tudi druge bolezni, povezane z določenim sistemom telesa, je potrebna prisotnost zdravnika, katerega naloge vključujejo zdravljenje (gastroenterolog, otolaringolog, ortoped, nevrolog in drugi).

Poročeni pari, ki imajo hemofilike (eden ali oba zakonca), se morajo pred načrtovanjem otroka podvržiti genskemu svetovanju. Tako je mogoče ugotoviti prisotnost okvarjenega gena.

Pri pregledu otroka diagnozo potrdi laboratorijske raziskave hemostaza.

Preventiva in napovedi

Za stalno nasičenost krvi z dejavniki, potrebnimi za popolno strjevanje krvi, mora bolnik občasno opravljati nadomestno zdravljenje.

V primeru diagnoze se osebi izda poseben dokument, ki določa naravo bolezni, njeno krvno skupino in pripadnost Rh. Pacient je v zaščitnem načinu. Neprestano mora obiskovati lečečega zdravnika.

Kdaj blago bolezni glede pričakovane življenjske dobe praviloma ni vredno skrbeti. Kar zadeva hemofilijo, ki ima hud potek, se kakovost življenja vsako leto poslabša. To je posledica stalne krvavitve.