Down sindrom: Znaki za nosečnost, vzroki in značilnosti bolezni. Down sindrom: Razlogi, znaki in s tem povezane patologije

Down sindrom (prvi del)

Sindrom Down (SD), ali Sindrom Down (predvsem v Združenem kraljestvu) ali Trisomy 21. - posledica prisotnosti vseh ali del dodatnih. Bolezen se imenuje po John Langdon , Britanski zdravnik, ki je na sindromu opisal leta 1866.

Bolezen je bila opredeljena kot trisomy 21 KromosomiRaste Lenzhen leta 1959. Down sindrom v plodju se lahko določi skozi (s tveganjem poškodbe ploda in / ali splavu) med nosečnostjo ali v otroku ob rojstvu.

Down sindrom je kromosomska motnja, za katero je značilna prisotnost dodatne kopije genskega materiala na 21. kromosomu, v vsem (trisomiji 21) ali v določenem delu tega (na primer skozi Prerazkanje). Znaki in resnost bolezni zaradi obstoja pretirane kopije se zelo razlikujejo glede na osebo, njegovo genetsko zgodovino in čisto priložnost.

Down sindrom 1 osebo iz 733 rojenega. Statistično je ta bolezen pogosteje ugotovljena med odraslimi starši (mati in očetom) zaradi povečanja mutagenih učinkov na reproduktivne celice nekaterih staršev zrele starosti. Tudi drugi dejavniki lahko igrajo svojo vlogo. Down sindrom najdemo v vseh človeških populacijah, podobne kršitve so bile opredeljene tudi iz drugih vrst, kot so šimpanzi in miši.

Pogosto nižji sindrom je povezan z nekaterimi kršitvami kognitivnih sposobnosti in fizični razvojin ga spremlja določen sklop značilnih značilnosti pacienta. Pri bolnikih, praviloma, se kognitivne sposobnosti razvijajo pod povprečno raven, in njihove invalidnosti, pogosto se spremembe od blagega do zmerne. Mnogi primeri so znani, ko so otroci s Down Sindromom, ki so prejeli družinsko podporo, so opravili ustrezno terapijo in usposabljanje, končali srednjo šolo in visokošolsko in uspešno obdelano. Srednji ravni IQ bolnih otrok je približno 50, v primerjavi z IQ zdravimi otroki, ki je 100. Le majhen delež bolnikov ima resnično visoko (težka) stopnjo duševnega zaostajanja.

Mnoge splošne fizikalne značilnosti navzdol sindroma se lahko pojavijo pri ljudeh s C, vključno z:

Mikrogenacija (nenormalno majhna brada);
- nenavadno okrog obraza;
- Macrogness (zvočnik ali preveč razširjena);
- oblike mandljevske oblike oči povzročajo epicatus veke;
- oči oči za oči (razdalja med zgornjim in spodnjim stoletnim);
- kratke okončine;
- en prečni pokrov na dlani (namesto dveh gub);
Slab mišični ton in bolj normalen prostor med velikimi in indeksnimi prsti.

V zvezi z zdravjem ljudi z dolgim \u200b\u200bsindromom je več visoko tveganje Prisotnost prirojenih okvar srca, gastroezofagealnega refluksa, ponavljajočih se okužb ušes, obstruktivna apneja v sanjah in disfunkcijo ščitnice.

Interpretacija za zgodnje otroke pogoste težaveIndividualna obravnava, družinska podpora in poklicno usposabljanje, lahko izboljšajo celoten razvoj otrok s Down Sindromom. Izobraževanje in ustrezna oskrba bistveno izboljšata kakovost življenja, kljub genetskim omejitvam.

Znaki in simptomi

Down sindrom se lahko pojavi zaradi vpliva več genskih mehanizmov, kar povzroči dejstvo, da se znaki in simptomi razvoja bolezni razlikujejo v vsakem posameznem primeru z vplivom genetskih dejavnikov in okolja. Pred rojstvom je nemogoče predvideti, kakšni simptomi se bodo razvili v otroku s sindromom Down.

Ponavadi ljudje z dolgim \u200b\u200bsindromom vse ali nekatere od naslednjih fizikalnih lastnosti se kažejo. :

Mikrogenia (mikrogenia) (nenormalno majhna brada);

Epicantus (navpična zlaganje kože, pokriva medialni kot eye Slit.) - 80%;

Muscle Hypotension (šibek mišični ton) - 80%;
- Prenos letala;
-Pare Palm Glow-45%;
- priklikan jezik (s posebno strukturo ustja ali povečal tonzilski jezik) ali makroglossa - 65%;
- pravilen, širok vrat - 45%;
- bele madeže na šarumi, znani kot čopižne točke - 25%;

Prekomerna šibkost, vključno z nestabilnostjo Atlanto-aksialnega sklepa;

Nenormalna razdalja med velikimi in indeksnimi prsti;

Clinodactin peti prst (zvit majhen prst) je 60%;

Več zanke za komolce (bistveno spremenite dermatoglifno);

- "ploska obraza" - 90%;
-BrochicefALIA (nenormalno skrajšanje lobanje) - 81%;

Koža zložite na vratu v novorojenčkih - 81%;

Hiper-fitnes (hipermobilnost) sklepov - 80%;
-cline glave - 78%;
-Rotalne ude - 70%;

Brahimopalagija (skrajšanje vseh prstov zaradi slabega razvoja srednjega Phalanx - 70%;

Stara, starejša od 8 let - 66%;
- zobne anomalije - 65%;
- "gotsko" nebo - 58%;
- prirojene okvare srca - 40%;
- Stubism (Squint) - 29%;
- Thoracic deformacija - 27%;
- Epileptični sindrom - 8%;
- stenoza ali atrezija duodenta - 8%;
- prirojena levkemija - 8%.

Večina ljudi z navzdol sindrom manifest odstopanja intelektualni razvoj - nepomembni (IQ 50-70) ali zmerni (IQ 35-50), in v tistih, ki imajo sindrom mozaika, ta kazalnik, običajno 10-30 točk zgoraj. Poleg tega lahko pacienti imajo široko glavo in zelo okrogel obraz.

Glede govornih sposobnosti, razumevanje tega, kar pravijo, in sposobnost reči, da je bistveno drugačen, to je, ljudje s Down sindromom te sposobnosti so ponavadi pokvarjeni. Motorne spretnosti, namenjene izvajanju natančnih gibanj, pogosto zaostaja za skupnimi motoričnimi veščinami (kot so hoja) in so lahko povezane s kognitivnim razvojem. Vendar pa je vpliv bolezni na razvoj skupnih motoričnih veščin prav tako bistvenega pomena, vendar je zelo drugačen od vsakega bolnika. Nekateri otroci se na primer začnejo hoditi v približno 2 leti, drugi pa ne smejo iti na 4 leta. Fizioterapija, in (ali) Sodelovanje v prilagojenih programih telesne vzgoje (APE), lahko izboljšajo razvoj skupnih motoričnih veščin pri otrocih s Down Sindromom.
Parametri, kot so rast, teža, obseg glave pri otrocih z boleznijo - manj kot zdravi otroci iste starosti. Odrasli z dolgim \u200b\u200bsindromom, ki imajo običajno majhno povečanje (povprečna rast moških je 157 cm, ženske pa 144 cm). Pri bolnikih z Dow Down sindrom je povečana nagnjenost k nastanku debelosti.

Zaplete

Ljudje swin sindrom imajo večje tveganje za številne bolezni. Medicinske posledice Dodatni material je zelo spremenljiv in lahko vpliva na funkcije sistema vseh organov ali drugih telesnih postopkov. Nekateri problemi se pojavijo še pred rojstvom, in sicer nekatere napake srca. Druge težave postanejo očitne s časom, kot je epilepsija.

Prirojene okvare srca

Pogostost prirojenih napak srca pri otrocih s Down sindrom je 50%. Atrioventrikularna sepcijska napaka, znana tudi kot napaka odpadne in interventrikularnega septuma srca - je najpogostejša oblika srčnih napak, ki jih najdemo v 40% prizadetih bolnikov. Ta motnja je tesno povezana s privlačno napako prezračevanja (interventrikularna septumska napaka), ki se pojavi približno 30% bolnikov.

Maligne tumorje

Hematologic. maligne tumorjeKot je levkemija pogosto najdemo pri otrocih s sindromom Down. Zlasti tveganje akutne limfoblastične levkemije, \\ t vsaj 10-krat se pogosteje pojavlja pri bolnikih s sladkorno boleznijo, medtem ko je megakaryoblastična oblika akutne mieloične levkemije vsaj 50-krat. Prehodna levkemija To je ena od oblik levkemije, ki se redko najdemo pri zdravih ljudeh, vendar prizadene do 20% novorojenčkov s sindromom Down. Ta oblika levkemije je običajno benigne in sama izgine za več mesecev, čeprav lahko privede do drugih resnih bolezni. V nasprotju s hematološkimi malignimi tumorjev so trdni maligni tumorji manj značilni za CD, je možno z večjim številom tumorskih supresorskih genov, ki so vsebovane v dodatnem genskem materialu.

Bolezni ščitnice

Ljudje s Down Sindromom so povečali tveganje disfunkcija ščitnice - Organ, da igrajo odločilno vlogo pri ureditvi presnove. Zmanjšanje funkcij ščitnice ( hipotiroidizem ) To je najpogostejši pojav, ki ga najdemo skoraj v tretjini padlega. Lahko je povezana s pomanjkanjem ščitnice žleze ob rojstvu (prirojen hipotiroidizem) ali s škodo na ščitnici z imunskim sistemom.

Prebavne motnje

Down sindrom povečuje tveganje za bolezni Gyrolshprung, v katerem ni živčnih celic, ki nadzorujejo funkcije dela debelega črevesa. To vodi do hudega zaprtja. Drugo prirojene anomalije , ki jih pogosteje najdemo v ljudeh s SD, so: Atresia dvanajstnika, trebušne slinavke v obliki obroča in Atresia anus. Gastroezofagealna refluksa bolezen in celiakije so bolj pogoste med ljudmi s Dow Down sindromom.

Neplodnost

Neplodnost se opazuje med moškimi in med ženskami z dolgim \u200b\u200bsindromom. Moški, praviloma, so brezplodni, medtem ko imajo ženske bistveno višjo stopnjo neplodnosti v primerjavi z zdravimi osebami. Ženske z Dowun sindrom so zmanjšale plodnost in pogosto se njihova nosečnost konča s spontanim splavom ali prezgodnjim porodom. Ne da bi približno polovica potomcev bolnika imela tudi bolezni. Moški s SD so skoraj vedno brezplodni, zaradi kršitve spermatogeneza (razvoj). Skoraj tri registrirane primere so znane, ko so moški z dolgim \u200b\u200bsindromom postali starši svojih otrok.

Nevrologija

Otroci in odrasli z Downim sindromom so povečali tveganje za epilepsijo in Alzheimerjevo boleznijo (BA). Tveganje BA pri ljudeh s Down Sindromom se poveča z 10-25% oseb, mlajših od 50 let, do 50% bolnikov na šestih prvih desetih in do 75% v sedmem desetletju življenja. To močno povečanje tveganja za obolevnost in razširjenost demence je lahko eden od dejavnikov, zmanjšanje pričakovane življenjske dobe pri ljudeh s Down Sindrom.

Oftalmologija in otolaringologija

Med bolniki z Down sindromom so oftalmične motnje zelo pogost pojav. Skoraj polovica teh bolnikov Strabismus. na kateri dve oči se ne premikata hkrati. Poleg tega se pogosto najdejo težave z lom (lom), ki zahtevajo uporabo očal ali kontaktnih leč. Drugo oftalmološke bolezni, ki se pogosto pojavljajo pri bolnikih, so: cataract. (izpostavljenost leče) in glaukom (Povečan pritisk oči). Lahko se pojavi tudi Brushfield Madeins. (Majhne bele ali sivkaste rjave točke na obrobju irisovega očesa).

Drugi zapleti

V preteklosti, pred nastankom novih metod zdravljenja, je bila izguba sluha opažena pri 38-78% otrok s Down Sindromom. Na srečo, z aktivnim, skrvana diagnoza in zdravljenje kroničnih bolezni ušesa (na primer vnetje srednjega ušesa, pri otrocih s SD), približno 98% jih ima normalna raven Zaslišanje.

Nestabilnost Atlantosa Sustava Pojavi se približno 15% prizadetih ljudi, verjetno posledica slabosti vezi. To lahko privede do nastanka takšnih nevroloških simptomov kot stiskanja. hrbtenjača Zato se bolnikom spodbuja, da se občasno pregledujejo, zlasti rentgenski žarki.

Druge hude bolezni vključujejo imunsko pomanjkljivost.

Zmanjšanje tveganja bolezni s številnimi vrstami rakazvezek

Poleg negativnih, obstajajo tudi pozitivni učinki bolezni DaUN sindroma, saj pri tej bolezni bistveno zmanjšuje verjetnost številnih skupnih malignih formacij, razen za levkemijo in rak jajc, čeprav doslej to ni potrjeno. Zmanjšanje števila primerov smrtonosnega raka pri ljudeh z Dowun sindrom je povezan s prisotnostjo tumorja-absorsov na 21 kromosom, kar zmanjšuje vpliv okoljskih dejavnikov, ki vodijo k razvoju raka, ali kakšne druge stvari negotovim dejavnikom. Poleg zmanjšanja tveganja bolezni, večina vrst raka, ljudje s Down Sindrom tudi manj pogosto trpijo iz ateroskleroze in diabetične retinopatije.

Genetika

V zadnjem času so znanstveniki ustvarili transgenske miši, ki imajo dodaten del človeka (poleg običajnega sklopa kromosomov). Dodatni material, ki ga nosi, lahko pride na več različnih načinov. Tipičen kariotični človek je označen kot 46, XX ali 46, XY, ki označuje 46 kromosomov z nastanitvijo, ki so značilne za ženske in 46 kromosomov s tipično lokacijo za moške.

Trisomy 21.

Trisomy 21 Kromosomi (47, XX, +21) nastane zaradi ne-ločitve spolnega kromosoma v procesu Maiz. Z ne-ločitvijo iger (i.e. sperme ali jajce), pojavijo dodatne kopije 21 kromosoma; To je, ta Goveta ima 24 kromosomov. V kombinaciji z običajno igro je zarodek, pridobljen iz drugega starša, prejme 47 kromosomov, s tremi kopijami 21 kromosoma. Trisomy 21 je vzrok za približno 95% primerov Sindroma Down, vključno z 88% jih povzroča neodvisnost v materinski gameti in le 8% ne-porabe v parentu gumo.

Mosaicism.

Trisomy 21 je običajno posledica ne-uživanja iger med zasnovo, to je, da so vse te celice v telesu pomanjkljive. Vendar, ko so nekatere celice v telesu normalne, in druge celice imajo Trisomy 21, tak pojav se imenuje mosaic Dauna Sindrome. (46, XX / 47, XX, +21). Lahko se pojavi eden od dveh načinov: ne-gojenje med zgodnjim divizijo celic v običajnih zarodkih, ki vodi do videza dela celic s trisomijo 21; Ali pa zarodki s CD-jem, ki se počuti nepovezan, nekatere od celic zarodkov se vrnejo v normalno kromosomsko umestitev. Mosaicizem opazimo pri 1-2% ljudi s sindromom Down.

Robertson Translocacija.

Dodatna kopija 21 kromosomov, ki povzroča Sindrome, je lahko povezana z Robertsonom Translovanje v Kariotipu enega od staršev. V tem primeru je kromosom dolgega ramena pritrjena na drug kromosom, pogosto je. Ljudje s to translokacijo so normalni. Med reproduktivnim postopkom običajna delitev (neskladje) vodi do dejstva, da imajo starši znatno priložnost za oblikovanje razlogov z dodatnim 21 kromosom, ki nato rodi otroka z Downim sindromom. Down sindrom, ki nastane kot posledica tega prenosa, se pogosto imenuje družinski sindrom Dauna. Translacija povzroča 2-3% primerov sindroma Dauna. Ob istem času, oblika motnje na verjetnosti sindroma ne vpliva na starost matere in najverjetneje, razlog za prenos je v večji meri povezan z matičnim materialom kot z mater.

Podvajanje delov kromosoma 21

Redko pa je podvajanje določenega območja kromosoma 21. Ker to vodi do videza dodatnih kopij nekaterih, vendar ne vse na kromosomu 21 (46, XX, DUP (21Q)). Če ima regija, ki je podvojena, imela gene, ki so odgovorni za fizične in duševne značilnosti dolgega sindroma, bodo ti ljudje imeli njih. Ta vrsta je redka, v zvezi s katerimi ni zanesljivih ocen njene frekvence.

Pregledovanje

Med nosečnostjo lahko ženske opravijo anketo o prisotnosti različnih bolezni v plodu. Veliko standardov lahko odkrije sindrom. Praviloma so te družine, ki imajo povečano tveganje rojstva bolnika, povabljene (s pomočjo amniocente, biopsije Chorion ali Cordocenssis) in stiku. Poleg tega bi morali biti ti postopki tistim, v katerih prenatalno testiranje kaže na določena odstopanja.

V ZDA. Člani Društva Obstener in Genikogola (ACOG) Priporočamo, da izvedejo neinvazivne postopke presejanja in invazivnih testiranja vsem ženskam, ne glede na njihovo starost. Vendar pa nekatere zavarovalnice povrnejo samo invazivne postopke in le, če je starost ženske starejša od 34 let, ali če, glede na rezultate neinvazivnega preskusa presejanja, je na povečanem območju tveganja.

Amniocenteza in biopsija Chorion se šteje za invazivne postopke, saj so povezani z uvedbo nekaterih medicinskih instrumentov v maternici in, v skladu s tem, ki prevažajo, čeprav je nepomembno, vendar še vedno tveganje poškodb ploda ali nabave spontanega splava.

Tveganje spontanega splava po biopsiji Chorion in amniocense je na ravni 1% oziroma 0,5%. Obstaja več skupnih neinvazivnih metod presejanja, ki omogočajo tudi identifikacijo ploda z dolgim \u200b\u200bsindromom. Običajno se izvajajo na koncu prvega trimestra ali na začetku drugega trimesestra. V zvezi s posebnosti teh postopkov ima vsak od njih visok delež lažnih pozitivnih rezultatov, to je, pogosto kažejo, da ima sadje navzdol sindrom, tudi če ta bolezen ni.

Zato je treba takšne presejalne rezultate preskusiti, preden se ugotovi natančna diagnoza. V tabeli so prikazani splošni postopki presejanja, ki se uporabljajo pri preskušanju, da se določijo prisotnost navzdolnega sindroma:

Preskusi, ki se izvajajo za odkrivanje sindroma na prvem in drugem trimestorju
TEST TEST.	Izraz nosečenjain	Delite identificirane primere (%)	Delež lažnih pozitivnih rezultatov (%)	Presekanja Opredelitev ovratniškega prostora / brezplačen beta horionski gonadotropin / raster pregled (tako imenovani kombinirani test prvega trimesečja)				Med tem preskusom ultrazvočni pregled Za proučevanje ovratniškega prostora, skupaj s stopnjo brezplačne bete horionskega gonadotropina in parr (in plazemske beljakovine, ki je povezana z nosečnostjo). Potrdilo je, da je v primeru tega preskusa na prvem trimesečju nosečnosti bolj natančen od drugega trimesečja. Izvajanje tega testa zahteva strokovne spretnosti. Kombinirani preskus je lahko manj natančen, če oseba, ki to vodi, naredila kakršno koli napako pri izvajanju postopka, ki lahko povzroči visoko stopnjo lažnih pozitivnih rezultatov, približno v območju od 5-10%.
Celovito testiranje	10-13,5 in 15-20.			Pri izvajanju tega testiranja se izvede kombinirani preskus na prvem trimesečju in quad test na drugem trimesečju, kar omogoča natančnejše rezultate. Ker so vse metode odvisne od natančen izračun Gestacijska starost fetusa, nato v resnici, delež lažnih pozitivnih rezultatov je\u003e 5%, ali približno 7,5%.

Tudi izvajanje boljšega neinvazivnega presejanja vam omogoča, da ugotovite sindrom v 90-95% primerov, raven lažnih pozitivnih rezultatov pa bo približno 2-5%. Netočnosti lahko povzroči prisotnost več plodov (ki se zelo redko najdejo z ultrazvočnim pregledom), nepravilno nameščen datum začetka nosečnosti ali normalne spremembe v strukturi beljakovin.

Običajno po pozitivnem rezultatu presejanja je treba potrditi z uporabo (CVS). Amniocenteza je invazivni postopek, ki vključuje proizvodnjo amotične tekočine iz amniotične votline in nadaljnje študije celic ploda. Delo v laboratoriju lahko traja več tednov, vendar vam omogoča, da ugotovite več kot 99,8% vseh kromosomskih problemov, delež lažnih pozitivnih rezultatov pa je bistveno nižji.

Dodatne informacije o sindromu Down lahko najdete v članku.

Ena izmed najbolj skrivnostnih genetske bolezni Danes, Down sindrom, o katerih miti in legende gredo. Dejstva protislovna dejstva, da starši takšnih otrok nervozni. Med nosečnostjo se postavlja vprašanje, pustite, da živijo ali naredijo splav. Po rojstvu - kako izobraževati in razviti nenavaden otrok, ne kot vsi drugi.

Informacijska pismenost zmanjšuje prag tesnobe in ogleduje ta problem na drugem pogleda. Morate ugotoviti, kaj je in ste pripravljeni na teste, ki ste jih pripravili usodo in vašo drobtino.

To je genomska patologija, ki jo zdravniki označujejo tudi kot trisomija v kromosomu 21. Mnogi so zainteresirani, koliko kromosomov ima človeka z dolgim \u200b\u200bsindromom, v nasprotju z normami. Kariotype je 47 kromosomov namesto običajnega 46, saj kromosomskimi 21 pari predstavljajo tri, in ne dva, kot bi morala biti kopije.

Izraz "dauna bolezen" ne upravičuje: genetika vztraja pri "sindromu", kar pomeni niz karakterističnih lastnosti in znakov, ki jih imajo taki ljudje. To pravi statistika o tem genomskem odstopanju.

1. Down sindrom ne velja za redke patologije: $ 700 računov za 1 primer. V tem času - za 1 100 rojstvo, saj se je število splavov povečalo, ko se starši učijo o bolezni med nosečnostjo.
2. Razmerje fantov in deklet s tako kršitvijo genetike, približno enako.
3. Ta trisomija je enakomerno porazdeljena v vseh etničnih skupinah, predstavniki vseh gospodarskih razredih.
4. Če je noseča ženska stara do 24 let, je tveganje za otroka swin sindroma je 1 do 1.562. Če je od 25 do 30 let - približno 1 do 1.000. Stara od 30 do 39 let - približno 1 do 214. Največje tveganje teh mame, ki že v 45. V tem primeru, po statističnih podatkih, je verjetnost od 1 do 19.
5. 80% otrok s takšnim odstopanjem se rodi pri ženskah, ki so stare do 35 let, saj v tej starostni skupini najvišja rodnost.
6. Očetovo starost več kot 42 let povečuje tveganje dolgega sindroma večkrat.
7. Januarja 1987, z nejasnimi razlogi, je bilo registrirano zelo veliko število novorojenčkov swin sindroma. Več takih primerov niso bili upoštevani.

Malčki s tem sindromom se imenujejo sončni otroci, ker se razlikujejo po dobroti in ponudbi skozi vse življenje. Nenehno se smejijo. Nimajo zavisti, agresije in zlona. Vendar se ne prilagajajo običajnemu načinu življenja, saj zaostajajo v razvoju. Kakšni dejavniki so odvisni od rojstva takega nenavadnega otroka?

Četudi! Prvič je bil 21. marca leta 2006 praznovan mednarodnemu dnevu ljudi s Downim sindromom. Datum ni naključen: dan in mesec je bil izbran v skladu s številom parov (21) in količino kromosomov (3).

Razlogov

Zdravniki še vedno delujejo na vprašanje, zakaj se otroci rodi s sindromom Down, kateri dejavniki in okoliščine so odločilne v nasprotju s Kariotipom. Genetika, kljub visoki stopnji moderne znanosti, in na ta dan, ostaja ena izmed najbolj skrivnostnih in slabo preučenih industrij medicine. Zato na to vprašanje ni natančnega odgovora. Nedavne študije se imenujejo naslednji razlogi Down sindrom, ki je bil razkriti kar nekaj:

• matere starosti po 40 letih;
• očetovo starost po 42 letih;
• naključni nabor okoliščin v času nastanka nosečnosti in spolnih celic;
• pomanjkanje folne kisline (dejstvo je hipotetično, ki ga znanstveno ne potrdi (o folski kislini pri načrtovanju nosečnosti, branje).

Toda na tej stopnji raziskav genetike v enem glasu trdijo, da so vzroki za to kromosomsko motnjo na noben način odvisni od okoljskih dejavnikov in življenjskega sloga staršev. Zato se poročen par ne bi smel kriviti v tem, da je njihov plod ali že novorojenčnica ugotovil ta sindrom.

Po straneh zgodovine. John Langdon Hyidon Down - angleški znanstvenik XIX stoletja, ki je opisal prvi daun sindrom. Poklical ga je "Mongolizem".

Simptomatics.

Klinična slika gena patologija Jasno je izraženo z zunanjimi simptomi, zato je enostavno diagnosticirati takoj po rojstvu otroka. Zvezek sodobna medicina Opredeljuje znake dolgega sindroma navzdol med nosečnostjo, ki staršem omogoča, da sprejmejo odločitev o nadaljnji usodi otroka.

Med nosečnostjo

Mlade starše so zainteresirani, ali si lahko ogledate DoNon sindrom na ultrazvoku in v katerem času. Obstajajo številne funkcije, ki kažejo na ta patologija V trimestorju I in II, vendar jih je treba potrditi z dodatnimi analizami in genetskimi testi. Tej vključujejo:

• pomanjkanje nosnega kosti;
• hipoplasia (zmanjšane dimenzije) cerebelum in čelni delež;
• okvare srca;
• kratke ramenske in femoralne kosti;
• žilne Plexus ciste;
• down sindrom na ultrazvoku se določi z debelino ovratniškega prostora, ki je več kot 3 mm v obdobju od 11 do 14 tednov in več kot 5 mm v II trimesečju;
• širitev ledvičnega naleta;
• hiperehogeni črevesje;
• echogeni triki v srcu;
• aTRESIA DUODENUMA.

Vsi ti znaki Down Sindroma v plodju ne dajejo 100% jamstev, da ima kromosomsko anomalijo. Potrditi jih je treba rezultate genetskih analiz in testov. Če so starši pustili otroka po diagnozi med nosečnostjo, po njegovem rojstvu bodo lahko videli simptome patologije s prostim očesom.

Po rojstvu

Kljub dejstvu, da so v sindromu navzdol, so zunanji znaki v novorojenčkih opazni vsem, lahko kažejo na maso drugih zdravstvenih težav pri otroku. Zato je treba diagnozo potrditi z genetsko analizo Karyotype in drugih laboratorijskih raziskav. Običajno se novorojenček z dolgim \u200b\u200bsindromom ne razlikuje od drugih otrok z naslednjimi odstopanji:

• ploski obraz, naglavni trak, nos;
• brachecefalia je nenormalno kratka lobanja;
• brahimopalagija - kratki prsti zaradi nerazvitosti srednje falanx;
• klinodaktilika (ukrivljenost) matere;
• Široka koža zložuje nenormalno kratek vrat;
• epicatus - navpična koža pregib čez oči;
• splina spojev;
• odprta usta zaradi nizkega tona mišic in posebne strukture nosu;
• kratke ude;
• arco v obliki pakiranja;
• burrowed Jezik;
• kratek nos;
• prečna (opica) dlanka;
• prirojena levkemija ali bolezni srca;
• stubism - squint;
• deformacija dojk;
• bursifield madeži - pigmentne točke na šarenicah;
• episindrome - kompleks duševnih motenj;
• aTRESIA, Stenoza dvanajstnika.

Ni nujno novorojenčkov z dolgim \u200b\u200bsindromom dolgih, bodo imeli vsa zgoraj omenjena odstopanja. Nekdo bo imel en komplet, nekdo bo trpel za druge. S starostjo bodo simptomi dolgega sindroma dopolnjenih z drugimi znaki:

• po 8 letih - katarakta;
• zobne anomalije;
• debelost;
• šibka imuniteta;
• nagnjenost k Alzheimerjevi bolezni, levkemiji;
• duševna zaostalost;
• mucarstvo.

Videz vseh teh fiziološke značilnosti Zaradi prisotnosti najbolj dodatnega kromosoma v kariotipu takih otrok. Posledično so počasnejši od njihovih vrstnikov in prenašajo socializacijske korake, ki so skupni vsem. Ker je v medicini, je Down Sindrom ena od diferenciranih oblik oligofrenije, zato je razdeljena na več stopinj duševnega zaostala.

Zanimivo jezikoslovje. Priimek dr. Down sovpada angleška beseda. "Down". Zaradi tega se je rodila priljubljena napaka, da so ljudje z Dowun sindrom bili tako imenovani zaradi svoje duševne zaostale. Čeprav to ni tako: bolezen je imela ime leta 1965 le z imenom zdravnika.

Stopnja

Odvisno od globine duševnega zaostanka se razlikujejo naslednje stopnje Sindroma Down:

1. Globoko.
2. Težko.
3. Povprečna (zmerna).
4. Šibka (pljuča).

Otroci s šibko stopnjo se lahko malo razlikujejo od vrstnikov in dosežejo zadostne višine, kar je veliko potrditev. Ker ljudje, ki imajo globoko ali veliko stopnjo patologije, nikoli ne bodo mogli izvajati običajnega načina življenja. To je zelo težko breme, ne toliko zase kot za starše. Zato je tako pomembno, da se vnaprej naučite o diagnozi. Torej, kdaj je čas Down Sindrom določen, in s katerimi metodami?

Zanimivo je. Moški s tem sindromom so sterilni in ne morejo imeti otrok.

Diagnostika

Pomembno vlogo pri odkrivanju te kromosomske patologije se igrajo s pravočasno diagnozo, ki se običajno drži med nosečnostjo z uporabo sodobnih tehnik in projekcij.

Ultrazvok

Ali je mogoče določiti Dohon sindrom na ultrazvoku in v katerem času? Da, obstajajo ultrazvočni znaki (imenujejo se tudi označevalci) tega genetskega odstopanja. Vendar pa nobeden od teh označevalcev na ultrazvoku ni zvest in popolnoma absoluten simptom spodnjega dolga sindroma. Za potrditev diagnoze je potrebno dodatno raziskavo.

Genetski testi

Ponuja se družinam, v katerih je tveganje otroka s takšnim sindromom zelo visoko.

Invazivni pregledi

1. - Punkcija amniotične lupine za namene laboratorijske študije akumulatnih voda.
2. Chorion's Biopsija je pridobiti Chorion tkivo (nukleus zunanjo lupino) za odkrivanje in preprečevanje kromosomske patologije.
3. CordSenthessis - Pridobivanje krvi ploda.

Neavazivne raziskave

1. Program Prenatal Screening.

Rezultati govorijo o tveganju rojstva otroka z Downim sindromom, vendar ne potrjujejo diagnoze 100%. Dva projekcija se izvaja - v I in II Semes. Predlagajo krvni test in ultrazvok. Dodeli posebna analiza Na sindromu dol v nosečnicah - na HGCH (horionski gonadotropin - snov, ki jo odlikuje sadje). Za priročno kri, je potrebno posebno usposabljanje (na primer prehrana). Zjutraj, prazen želodec, kri je vzeta iz žil.

• I Trimester: Krvni test na dolgem sindromu se imenuje do 13. tedna. Rezultat: Vsebina HCG se poveča, papp-a (posebna beljakovina) spuščena. S takšnimi kazalniki se proizvaja biopsija Chorion.
• II Trimester: Krvni test na dolgem sindromu daje material za študij že 4. elementov in ne dva (HCG, Estriola, AFP, INGIBIN-A).

Če je bilo ugotovljeno, da je bilo ugotovljeno visoko tveganje Sindroma Down na prvi pregled (1 do 500), so invazivne študije imenovane v zgodnji nosečnosti, da bi pravočasno sprejele odločitev. Vendar pa rezultat preskusa presejanja, kot kaže praksa, ni vedno točna. Pogosto obstajajo primeri, ko ultrazvok in preskus krvi potrjuje diagnozo, starši, kljub temu, pustite otroka živo, in se rodi brez genetskih anomalij. Da bi se izognili takšnim napakam, je bila razvita inovativna diagnostična tehnika.

1. Prenatalna diagnostika glavne trisomeje

to. nova metodaZagon v polnem zaporedju Karyotype, sadje DNK, ki prosto kroži v materinski krvi. Takšna diagnoza v primerjavi z invazivnimi tehnikami je bolj zanesljiva. Slednje spremlja mehansko delo genetskih zdravnikov, v katerih je napaka dovoljena v 10% primerov. Trisomy neinvazivna študija se izvaja z najnovejšimi generacijskimi stopnji, ki uporabljajo matematično analizo. To zagotavlja pravilen rezultat 99,9%. Najpogostejše in dobro dokazane tehnike:

• Prvi neinvazivni test, ki temelji na krvi ograjo iz vene v nosečnicah, je Maternit21 Plus.
• Preskusi družb Verinata, Illumina, Ariosa Diagnostika in Natara (ZDA).
• TEST DOT (Skupni razvoj Rusije in ZDA).
• Kitajski test na sindromu navzdol med nosečnostjo genetske družbe BGI.

Sodobne tehnike vam omogočajo, da med nosečnostjo ugotovite navzdol sindrom in pomagajo staršem, da sprejmejo določeno odločitev. Zato so vse analize in preskusi predpisani v I in II Semes, saj se 20 teden zgodi prepozno: otrok se začne premikati.

Do danes je delež žensk, ki so prekinili nosečnost zaradi prenatalne diagnostike te patologije, približno 92%. Morda vpliva na dejstvo, da je taka diagnoza narejena za življenje: sindrom se ne zdravi. Starši lahko izboljšajo življenjske razmere tako otroka.

Zanimivo dejstvo. O ljudeh z dolgim \u200b\u200bsindromom, veliko filmov je bilo posnetih, ki je prejel priznanje in svetovno slavo: "TAMEM Grandin", "Tudi jaz,", kot smo ".

Zdravljenje

Potrebno je, da se pridržek, da je zdravljenje spustnega sindroma številne dejavnosti, namenjene izboljšanju kakovosti življenja bolnikov. Nihče ne more popraviti DNK, zato mi ni treba upati za okrevanje. Obstajajo posebej oblikovani programi za pomoč sončnim otrokom. Predlagajo razvoj vsakega otroka:

• govor;
• motorične sposobnosti;
• komunikacijske sposobnosti;
• spretnosti za skrb.

Ukazi zdravnikov, ki delajo z njimi, so:

• pediater;
• kardiolog;
• gastroenterolog;
• endokrinolog;
• nevropatolog;
• fizioterapevt;
• avdiolog;
• govorni terapevt in drugi.

Za podporo in normalen razvoj so sončni otroci občasno predpisali zdravila za izboljšanje krvnega obtoka možganov:

• piracetam;
• cerebrissin;
• aminolon;
• vitamini iz skupine V.

Včasih takšna celovita obravnava daje svoje rezultate. Toda večinoma so napovedi za prihodnost značilne in precej predvidljive.

S svetom - z niti. Obstajajo ljudje s sindromom Down, ki so dosegli uspeh v življenju in postali znani osebnosti. To je umetnik Raimond Hu, Bunches Maria Langov in Karen Gafe, odvetnik Paula Sazh, Aktera Sergey Makarov, Pascal Düken in Max Lewis, glasbenik Ronald Jenkins.

Napovedi

Kot kaže praksa, se lahko otroci swin sindrom razvijejo na različne načine v prihodnosti. Stopnja duševnega in govora zamude bo odvisna ne samo na prirojenih dejavnikih, temveč tudi iz dodatnih razredov z njimi. Takšni otroci so precej usposobljeni, čeprav so ta proces dobili s težavo, in zato zaostajajo za svojimi vrstniki. Tu so tipične napovedi zdravnikov z ustreznim skrbjo za sončenje in ustrezno zdravljenje:

• mnogi so pozni, vendar se lahko še vedno naučijo govoriti, hoditi, brati, pisati - narediti večino dejstva, da lahko komaj
• oni bodo;
• lahko se naučijo tako v specializiranih in navadnih šolah;
• nekateri ljudje s Down Sindromom so lahko končali celo univerze: to je španski Pablo Pineda, japonski IIa Ivamoto;
• lahko poroke;
• 50% žensk ima lahko otroke, toda 50% jih bo rojevalo z odstopanji, vključno z ni izključeno in navzdol sindroma;
• zaskrbljeni starši so pogosto vprašani, koliko otrok živi swin sindrom: tako trajanje njihovega življenja danes v ustreznih pogojih je približno 50 let;
• tveganje za raka tumorjev v takih ljudi je minimalno.

Obstajajo tudi negativni učinki Down Sindroma v smislu fiziološkega zdravja, ki se izloča z dodatno terapijo:

• kardiološke bolezni ( congenilarni Villlocks. srca);
• levkemija;
• alzheimerjeve bolezni;
• oslabljena imuniteta, zaradi česar otroci sonce pogosto trpijo zaradi vseh vrst okužb;
• prebavne motnje (megolon, obstrukcija);
• apneja za spanje;
• debelost;
• nepravilno delo ščitnice;
• epilepsija;
• zgodnja menopavza;
• težave z zaslišanjem;
• slabo vid;
• Šibkost kosti.

Kot se bo manifestiral v prihodnjem sindromu DAUN v enem primeru, ne more reči specialist. V tej zadevi je vse zelo individualno. Starši se lahko osredotočijo le na te napovedi in se pripravijo na najbolj podrobne posledice tako nenavadne ločevanja. Ali je mogoče nekako zagotoviti otroka iz takšnega razvoja dogodkov?

In vedel si, da ... v mnogih družinah slavne osebe Otroci z dolgim \u200b\u200bsindromom se vzgajajo? Ta bolezen trpi zaradi sina igralke in pevca Evelyna Blonds, hči Lolita, vnuka Borisa Yeltsina, hčeri slavnega politika Irina Khakamada.

Preprečevanje

Zanesljive, dokazane, zagotovljene metode za preprečevanje navzdol sindroma niso. Zdravniki priporočajo naslednje:

• pravočasno genetsko svetovanje pred zasnovo in po njem;
• otroško orodje B. mlada starost, do 40 let (to velja tako za Očeta in matere);
• sprejem vse in predvsem folne kisline pri načrtovanju nosečnosti in v prvi polovici.

Razumeti je treba, da je v roju otroka swin sindroma, starši niso krivi. To je samo nesreča, napaka v genomu. Vodi v naš svet sončnih, izjemnih otrok - dobro, naivno, zelo zaupanja, vedno odprt in nasmejan. Na podlagi njegovih značilnosti, takih ljudi do konca življenja ostanejo nedolžni otroci, ki potrebujejo pomoč, ljubezen in razumevanje.

Sindrom Down - To je ena najpogostejših prirojenih genetske boleznipovezana s prisotnostjo otroka dodatnega 21. kromosoma. Ta sindrom je označen, najprej, izrazit zaostanek v duševnem razvoju, kot tudi več drugih intrauterijev za razvoj intrauterina. Zaradi dovolj visoke frekvence rojstva otrok z dolgim \u200b\u200bsindromom v letih raziskav je bila nabrana precej informacij o tej bolezni. Tako kot druge kromosomske patologije nima posebnega zdravljenja. Kljub temu praksa kaže, da lahko v večini primerov z ustrezno oskrbo otrok uspešno rastejo in razvijajo.

Down sindrom je zaseden povsod, v vseh državah in predstavniki vseh narodov sveta. Zato geografska odvisnost ni bila odkrita. Njegova razširjenost je v skladu z različnimi podatki od 0,15 do 0,1% ( povprečna 1 primer za 800 novorojenčkov). HVALA HVALA sodobne metode Prenatalna diagnostika ( diagnostika do trenutka rojstva) Pogostost rojstva otrok s to patologijo se postopoma zmanjšuje. To je pojasnjeno z dejstvom, da številne matere raje prekinejo nosečnost z dano diagnozo.

Zanimiva dejstva

• Down sindrom se imenuje tudi Trisomija 21. To ime odraža vzrok za razvoj bolezni - Tripling kromosoma na številko 21.
• Ta patologija se nanaša na tako imenovano Mongoloidno skupino. Včasih uvršča prirojene bolezni, v katerih se otroci opazijo oči, značilnost mongolodne dirke. To naključje naenkrat je povzročilo napačno prepričanje, da je Sindrome nekako povezan z geni narodov te skupine. Pravzaprav ta povezava ne upošteva.
• V XIX stoletju je verjel, da je vzrok za razvoj Down Sindroma je poškodba glave, ki jo otrok prejme v procesu poroda.
• Prvi opis kompleksa simptomov, ki je značilen za trikomijo 21, je angleški zdravnik John navzdol leta 1866. V čast mu je imela ime te bolezni. Kasneje ( leta 1959.) Francoski zdravnik z Zherom Lenzhen, ki je dokazal povezavo med kromosomsko anomalijo in simptomi, ki jih opisuje kromosomska anomalija, je prispevala k zakladu, da bi preučila to patologijo.
• Down sindrom se je dolgo srečal. Najstarejša najdba je datirana na IV - v našega obdobja našega obdobja. Zaključek prisotnosti te bolezni je bila narejena glede na značilne spremembe v kosti.
• At. druga obdobja Bolniški sindrom Dauna, ki se obravnava na različne načine. V srednjem veku, taki ljudje niso bili obravnavani bolnikov v polnem pomenu besede. Najbolj so bili kot bolj kot "blaženi" ali nori. V zgodovinskih virih ni informacij o izrazit diskriminaciji takih bolnikov.
• V začetku 20. stoletja, kot gensko razviti, znanstveniki sumijo na genetsko naravo sindroma. Postala je razlog za smrt dojenčkov z znaki te bolezni v nacistični Nemčiji ( kot del ohranjanja "čistosti naroda"). V večini držav ZDA Združene države Amerike priporočajo sterilizacijo ljudi z Down Sindrom ( približno polovica bolnikov, ki so živeli odraslemu, lahko imajo otroke). Kasneje se je taki ukrepi ustavili, vendar je danes nekatera socialna diskriminacija še vedno prisotna.
• V nasprotju s priljubljenim prepričanjem, ta sindrom ni vedno spremlja globoka oligoprenija ( zmanjšan intelektualni razvoj). Pogojna norma v skladu s skupnim testom IQ je 70 točk ( nižji indikator se šteje za duševno nazaj.). Pri ljudeh s Down Sindromom, po nekaterih študijah, lahko rezultat doseže 75 točk ali več.
• Ljudje s to boleznijo živijo na svetu, ki so prejeli visokošolsko izobraževanje in uspešno vključili v sodobno družbo. Med njimi so glasbeniki, podjetniki, igralci. Znižana raven obveščevalnih podatkov na dano bolezen ne izključuje zmožnosti dela.
• Down sindrom je namenjen dnevu. Glede na število kromosoma aditiva ( 21 ) in skupno število njegovih kopij ( 3 ), Ta dan poteka letno 21. marca, ki se začne leta 2006.
• Januarja 1987 so številne države poročale o povečani frekvenci rojstva bolnikov z Down Sindromom. Na grafih, ki odražajo razširjenost te patologije, lahko jasno opazite ta skok. Omeniti je treba, da so se po enem mesecu vsi kazalniki vrnili na normalno stanje. Pojasnila tega pojava ni bilo mogoče najti do sedaj.

Vzroki genetske patologije

Kot je navedeno zgoraj, Down sindrom razvija pri otrocih s trisomijo 21. kromosom. To je prisotnost njegove dodatne kopije določa videz vseh značilne kršitve. Razumeti, kaj se pojavijo spremembe v telesu pod to patologijo, je treba ugotoviti, kaj kromosomi in človeški genom kot celota.

Vse genetske informacije o vseh živih organizmih so zastopane kot kompleksne DNA verige. To je dolga molekula, ki jo sestavljajo enostavnejše spojine ( nukleotid.). Celotna molekula DNA lahko razdelimo na majhne dele, imenovane gene. Vsak gen nosi informacije o eni specifični kemični spojini ( beljakovin, vsak encim ali telesni receptor). Tako je molekula DNA nekakšna matrika, v skladu z vzorcem, od katerih so narejene različne snovi, organizem. V vsaki živi kletki so prisotne molekule DNA. To je tam, ki proizvaja beljakovine.

Vsaka celica je vsebovana 23 parov molekul DNK. Ker so te spojine zelo dolge in se ne morejo prilegati v jedro celice, so shranjene v obliki kromosomov. Kromosom ni nič drugega kot kompaktno pakirana molekula DNA, ki je shranjena v jedru celice. Del kromosoma je lahko "odvisen" za branje genetskih informacij, nato pa "paket" nazaj. Med delitvijo celic molekule DNK je podvojena.

Vsi kromosomi v človeškem telesu so razdeljeni na dve vrsti:

• Autosomis.. Avtosomi so kromosomski pari od 1 do 22. Nosijo veliko količino genetskih informacij in so lahko različnih velikosti. V sindromu DAUN imajo pacienti potrojili avtosomi na številko 21.
• Sex kromosomi.. Spolni kromosomi so označeni s številkami X in Y. Vnaprej so polovico osebe ( Xx - dekle, xy - fant). Pogojno se ti kromosomi združijo v 23. par, čeprav X in Y nista podobni drug drugemu, niti velikosti niti oblike niti niza genov.

Če želite določiti kromosomski sklop vsake osebe, lahko izvedete posebno analizo, imenovano Karyotyping. Tako lahko namestite kromosomsko formulo, ki sovpada z večino zdravih ljudi. Za moške, kromosomska formula izgleda takole - 46, xy. Tukaj, slika 46 označuje, da ima oseba normalni kromosom, od tega ena - x in ena - y. Za zdrava ženska Običajna formula bo izgledala kot 46, XX. Motnje v notranji strukturi kromosomov ( v zaporedju nukleotida), Ko kariotipija ne bo vidna. Govorimo samo o študiji strukture kromosomov na splošno.

Ljudje z aditivnim kromosomsko številko 21 bodo Kariotype 47, XX, 21+ ( za ženske) in 47, XY, 21+ ( za moške). Zadnja številka v Kariotipu označuje številko dodanega kromosoma. Občasno obstajajo še drugi karipipi navzdol sindroma, ki se bodo nadalje razpravljali.

Chromosome 21 je acrocentric ( dva kromosoma, ki predstavljata par nista povezana v obliki črke X, vendar v obliki črke V). Sestavljen je iz vsaj 45 milijonov nukleotidov, ki segajo od 300 do 400 genov. Ker človeški genom še ni bil dekodiran do konca, na teh genih še ni celovitih podatkov. Znano je le, da kromosom 21 vsebuje približno 1,5% vseh človeških genetskih informacij in je torej najmanjši kromosom. Ključna vloga pri razvoju bolezni povzroča majhen segment na 21. kromosomu, ki se nahaja na oddelku 21Q22. V prisotnosti njegove dodatne kopije se zdi, da je otrok v razvoju znotraj intrauterina, značilen za sindrom navzdol.

Glede na naravo kromosomske mutacije, se naslednje vrste bolezni razlikujejo:

• Polna Trisomija 21.. Popolna Trisomija 21 kaže, da ima otrok v vsaki celici celoten dodaten kromosom. Tako je skupno število njegovih kopij 3. Pogostost te možnosti je 90 - 95%. Ta oblika je najtežja. Bolnik ima presežek vseh genov, ki so kodirane v tej molekuli DNA. Praviloma so kršitve intrauterinskega razvoja pogosteje in duševna zaostalost je bolj izrazita. Popolna trizomija se pojavi, če eden od staršev oddaja otroka, ki ni eden, ampak dva kromosoma 21. Potem, ko se združita s tretjim 21. kromosom ( od drugega starša) Tricomy nastane. ZYGOTE ( prva celica, iz katere pride na zarodek) že vsebuje napako. Njegova nadaljnja divizija pojasnjuje, da vse hčerinske celice Bo všeč.
• Mozaik. Z obliki mozaika je mehanizem za videz kromosomske napake nekoliko drugačen. Oba starša ( spolne celice) Imajo normalen kromosom. Po združitvi je nastala normalna Zygota s kariotipom 46, XX ali 46, XY. V procesu delitve te začetne celice DNK je bila pravilno porazdeljena. Del celičnih celic se je izkazal za normalno kariotype in del s kariotipom navzdol sindroma. Takšna anomalija je precej redka ( 3 - 5% primerov te bolezni). Napoved je boljša z njo, saj zdrave celice delno nadomestijo genetsko napako. Otrok se bo še vedno rodil s sindromom navzdol in vidnim zamikom v razvoju. Vendar pa je stopnja preživetja takih otrok bistveno višja. Redko se srečujejo z težkimi napakami notranji organiNezdružljivo z življenjem.
• Družinska sindrom Dauna. Družinski sindrom Dauna je zelo redka genetska napaka ( manj kot 2% primerov). Z njim ima eden od staršev majhna odstopanja. Del kromosoma 21 ( kritično spletno mesto) pritrjena na drug kromosom ( običajno do 14. \\ t). Tako na 14 kromosomu vsebuje več genskih informacij, kot bi moralo biti normalno. V tej osebi običajno ni vidnih sprememb ( simptomi Sindoma Down). Vendar pa vsa spolna vrata, ki proizvajajo svoje telo vsebujejo ta dodatni del kromosoma 21. Zelo veliko je, kot je v procesu izobraževanja Zygota takšna Gameta povzročila nastanek dodatnega 21. kromosoma. Tako se otroci v osebi s podobno napako pogosto rodijo s sindromom Down. Zaradi tega anomalija, oddajanje potomcev, ta oblika imenuje družino.
• Delna trisomija 21.. Z delno trisomijo 21, bolnik ne najde celotnega dodatnega kromosoma, ampak le njegov fragment s kritičnim spletnim mestom. Zaradi tega se otrok razvije v sindromu na več enostavna oblika (vendar pa so vsi pomembni simptomi še vedno prisotni.). Mehanizem take napake je nekaj podobnega družinskem obliko bolezni, vendar sindrom ne bo podedovan. Ta možnost se najde zelo redko.

To so glavni mehanizmi za videz dolgega sindroma. Ker je bilo mogoče zagotoviti, v večini primerov obstaja določena anomalija pri oblikovanju genitalnih pasov od staršev. Številni dejavniki so bili razporejeni, ki lahko prispevajo k oblikovanju okvarjenih uteži. Povečujejo verjetnost rojstva otroka s sindromom.

Nastajanje anomalnih uteži lahko vpliva na naslednje dejavnike:

• ekološke razmere;
• nekatera zdravila;
• sevanje;
• nekaj \u200b\u200bspolnih bolezni.

Med različne študije Dokazano je, da imajo starši s temi dejavniki nekoliko višjo verjetnost otroka s kromosomsko anomalijo. Vendar pa ni prikazan en sam mehanizem ali jasna odvisnost. Primer s povečanjem števila novorojenčkov z Down sindromom leta 1987, ki je bil omenjen zgoraj, še ni znanstvena razlaga.. To kaže, da se ne preučujejo vsi dejavniki, ki vplivajo na videz te patologije.

Kljub temu so znanstveniki še vedno lahko dodelili eno merilo, katerega pomembnost, ki se zdi, da je navzdol sindrom nesporno. To je starost matere, v kateri se je odločila za spočetje otroka. Od vseh kromosomalnih anomalij je odvisnost frekvence bolezni od starosti najbolje opaziti v primeru Downega sindroma. Ta trend je potrdil številne študije po svetu. Očitno se pojavijo nekatere spremembe v jajčnih celicah. Igre se začnejo oblikovati pogosteje z dodatnim kromosom 21. To pojasnjuje povečano tveganje rojstva otroka z dolgim \u200b\u200bsindromom.

Verjetnost rojstva otroka, odvisno od starosti matere, izgleda takole:

• 0,064% za ženske, ki rodijo starost 20 do 24 let;
• 0,1% - za ženske, stare od 25 do 30 let;
• 0,17% - za ženske, stare 31 do 35 let;
• 0,47% - za ženske 36 - 40 let;
• 0,78% - za ženske 41 - 45 let;
• do 5,25% - žensk, starejše od 45 let ( sindrom dol - vsak dvajseti otrok).

Statistika kaže, da je rast tveganja očitna. Zato zdravniki priporočajo ženske, stare od 35 do 40 let. Za otroke, rojene starejše matere, bi morali zdravniki pokazati posebno pozornost. Že med nosečnostjo so predpisane dodatne analize in ankete.

Podobno kot starost očeta ni bilo mogoče vzpostaviti. Zdi se, da starost človeka nima vpliva na verjetnost rojstva otroka z Downim sindromom.

Kaj izgledajo novorojenčki z Downim sindromom?

V večini primerov otrok z Dow Down Sindrom zdravniki prepoznajo zunanje znake takoj po dostavi. Dejstvo je, da so zaradi visoke razširjenosti te bolezni podrobno opisane njegove simptome in dobro preučevane. Njihova kombinacija novorojenčka je značilna za to patologijo. Z mozaično obliko sindroma ali translacij je lahko veliko znakov odsoten. Nato je razlikovanje bolezni od drugih kromosomalnih anomalij brez posebne analize zelo težko.

V sindrom novorojenčka navzdol lahko prepoznate naslednje značilne manifestacije:

• nenormalna struktura lobanje;
• delomalije za razvoj oči;
• prirojene pomanjkljivosti ustne votline;
• spremenjena oblika ušes;
• dodatne kožne gube;
• anomalije za razvoj mišično-skeletnega sistema;
• deformacija prsnega koša.

Nepravilna struktura lobanje

Delomalije razvoja lobanje so morda najbolj opazni in izrazit znaki različnih kromosomalnih bolezni. Običajno pri otrocih glava več kot odrasla oseba ( sodnik v zvezi s telesom). Zaradi tega so vse deformacije lobanje dobro opazne takoj ob rojstvu otroka. Z Down Sindromom se upoštevajo številne karakteristične spremembe v strukturi tako lobilne škatle in obraza lobanja. Za njih je, da je najpogosteje mogoče prepoznati bolezen ne le v novorojenčkih, ampak tudi pri odraslih.

Skupne nepravilnosti za razvoj lobanje, značilnosti Down Sindroma so:

• Brachecefalia.. Ta izraz označuje povečanje širine lobanje na področju temnih kosti. Običajno se nesorazmernja takoj preseže. Z rahlo nedoslednostjo se lahko zatekajo k Craniometriji. Ta postopek vključuje merjenje obsega lobanje z izračunom deleža njegove dolžine do širine. Stopnja resnosti te anomalije je pogosto obratno sorazmerna s koeficientom duševnega razvoja. Širša in krajša vodja novorojenčka, manj prostora ostaja v njem za razvoj možganov. Brachecefalia je značilna za več kot 80% bolnikov. Ta simptom razlikuje bolnike z dolgim \u200b\u200bsindromom od otrok z nekaterimi drugimi kromosomskimi anomalijami ( na primer, z Edwards Sindrom Lobanja, nasprotno, nekoliko podolgovate).
• Poplavljanje hrbtenice. Delno Concechecse je vzrok Brachecefalia. Occipital Borcor, ki je pri običajnih otrocih močno štrli, z dolgim \u200b\u200bsindromom navzdol, ki je sestavljen ali praktično odsoten. Pogostost te anomalije je približno 70 - 75%.
• Ravno obrazno. Stanovanje obraza je eden najpogostejših in zgovornih zunanjih znakov Down Sindroma. Pri teh bolnikih so vsa reliefna območja obraza se zmanjšala in postala ravna ( na primer, nos in nos), se združite med seboj, ki tvorijo skupno ravno obliko.
• Hipertelorizem. Ta izraz v medicini označuje povečanje razdalje med organi Par. V tem primeru je zaradi Brachycefaliuja, hipertelizem oči izjemno izražen. Novorojenček ima široko pristanek oči in razširjen most.

Anomalije razvoja oči

Anomalije razvoja oči kot celota je podobnih mongolodnih RAS. Te spremembe se vržejo v oči takoj po rojstvu in vztrajajo v odraslosti. So eden najpogostejših simptomov ( več kot 90% primerov je mogoče najti eno od funkcij, ki bodo obravnavane spodaj). Tudi z mozaičnim sindromom, ko so drugi znaki spodnjega dolgega sindroma šibkejši, je rezanje mongoloida je običajno ostalo.

Najbolj značilni znaki dolgega sindroma iz oči so:

• Sturdybism ( strabismus.) . Zidec pri otrocih s to patologijo se pojavi približno v 30% primerov. Razloženo je z nenormalnim ton mišic, ki nadzorujejo gibanje oči jabolka. Poleg tega lahko pride do nerazvitosti mišičnih ali živčnih tkanin, ki sodelujejo v tem procesu. Stragizem pri otrocih z dolgim \u200b\u200bsindromom je lahko obojestranski in dvostranski.
• Mongoloid Eye Cut.. Pravzaprav Mongoloid Eye Cut vključuje zoženje oči oči ( tobelejše oči). Zunanji koti se običajno nahaja nekoliko višji od notranjega, zaradi česar se oči nahajajo kot pod nagibom. Poleg tega so vtičnice manjše od tega navadni ljudje. Obrvi so razporejeni zgoraj, koža pa na čelu, umaknjena nad njihovimi očmi.
• Epicantus.. Epicatus je tudi del "mongoloid" izreza oči. To je kožiček v notranjem kotu, ki je, kot da nadaljevanje zgornje veke. Zavija na robu spodnje veke, kar daje oči značilno obliko. Epicatus najdemo več kot 80% bolnikov z Dow Down sindromom v kateri koli starosti.
• Brushfield Madeins.. Brushfield madeži so simptom, ki je značilen za otroke s to kromosomsko anomalijo. Srečajo se vsakega petega otroka. Da bi našli takšne madeže, je pogosto treba pregledati oftalmologa, saj je zelo težko opaziti njihovo golo oko. Burbifield madeži se nahajajo na robu šarenice in redko presegajo 1 mm premera. Pri preučevanju oftalmologa se nahajajo verigo zlate barve.

Zunanje eye Development Analies običajno označujejo težave z vizijo, ki jih ni mogoče namestiti takoj po rojstvu.

Prirojene okvare ustne votline

Poleg nepravilnosti razvoja lobanje pri otrocih z dolgim \u200b\u200bsindromom, se nepravilnosti razvoja organov in tkiv pogosto opazimo v ustni votlini. Njihova pogostost na splošno je približno 60%. Pogosto ti napake povzročajo težave pri hranjenju otroka, še bolj z obračanjem njegove višine.

Najpogostejše manifestacije bolezni v ustni votlini so:

• Brazdge.. Površina jezika se razlikuje zaradi zgoščenega papilarnega sloja. Najpogosteje se to izraža povečanje velikosti in videza gub ali nepravilnosti. Včasih se tak jezik imenuje tudi "geografska" zaradi podobnosti njegove površine z oznako olajšave na zemljevidu.
• Gotsko nebo. Gotsko nebo je nekakšna razvojna anomalija, pri kateri se zgornji nebesa napaja, ki tvori višji lok. Ta simptom To se pojavi pri približno 50 - 60% primerov. Zaradi visoke kode jezik ne zapolni ustne votline. Otrok je težko obdržati usta zaprta. Z izrazito gotsko nebo je tudi sesalni refleks.
• Polpreprsta usta. Pol odprta usta je simptom, ki je značilen za večino otrok s sindromom Down. Obstaja več razlogov, za katere otroci ( in odrasli) Pogosto držijo polprepr. Prvič, to je lahko posledica prisotnosti gotskega neba, ki je bila omenjena zgoraj. Drugič, šibkost mišic ( mišična hipotenzija) se lahko razširi Žvečilne mišice. Tretjič, sploščeni nos, značilen za otroke s to boleznijo, lahko povzroči težave z dihanjem nosu. V zvezi s tem so bolniki pogosto prisiljeni dihati usta. Če je hkrati otrok odebeljen z ustnicami, včasih imenujemo "ribasta usta" včasih.

Takšne anomalije kot "zajček ustnice" in "volk padec" v spodnjem sindromu so razmeroma redki. To je posebna značilnost številnih drugih kromosomalnih anomalij.

Spremenjena oblika ušes

Spremenjena oblika ušes je zasedena v približno 40% primerov. Problem leži v nerazvitosti hrustanca, ki tvori uho lupino. Ta hrustanca pri nastanku fetusa pridobi končni obrazec. V sindromu Down, je pogosto zamuda razvoja intrauterina, zato celo običajno Ušesa Nosečnost nimajo časa za razvoj. Te napake so shranjene za življenje, če se kirurški popravek ne izvede.

Najpogosteje, ušesa pri otrocih s Down sindrom so nekoliko obešene na straneh. Lastni ponori so opazno nižje od običajnih ljudi ( pod stopnjo oči). Srednji in nekateri kodre so lahko odsotni. Te napake so večinoma kozmetične, v nekaterih primerih pa lahko privedejo do resne težave Z zaslišanjem.

Dodatne kože zložke

Dodatne kožne gube so dobro opazne takoj po rojstvu otroka. Najdemo jih v 60 - 70% otrok s sindromom Down. Navidezna presežna koža je posledica nerazvitosti kosti in njihove nepravilne oblike. Zaradi tega se koža ne razteza in oblikuje karakteristične gube. Lahko so prisotni pri nekaterih drugih kromosomskih boleznih.

Najpogosteje se na naslednjih mestih najdejo dodatne gube:

• Presežek kože na vratu. Zaradi kratkega in širokega vratu je novorojenček razkril križce pod hrbet. Ko otrok raste, se lahko nekoliko ločimo.
• Izgovarjajoče gube v komolcu. Na upogibni površini elbow Tradava. Krilate prečne gube. Z nevednostjo, morda mislite, da je otrok preveč popoln in pokrovček je nastal zaradi zdravega otekanja roke.
• Stretch opica.. To je ime značilne prečne krat, ki prečka dlan. Opazujemo ga skoraj 50% otrok, vendar ni specifično za to bolezen. Ta simptom najdemo tudi v Sindromu Edwards in nekaterih drugih prirojenih patologijah.

Anomalije za razvoj mišično-skeletnega sistema

Anomalije razvoja kosti in sklepov so lahko najbolj raznolike. Oblikovani so zaradi motenj intrauteririnske rasti ploda. Nekaj \u200b\u200bkosti in sklepov v sklepih ( svežnji, kit) Nimajo časa, da se končno oblikujejo. To vodi k značilnim spremembam v strukturi telesa.

Najpogostejše anomalije za razvoj mišično-skeletnega sistema so:

• Kratek vrat. Kot je bilo omenjeno zgoraj, pri otrocih s sindrom SIA, krajšim in širšim od večine novorojenčkov. To je razloženo z nerazvitostjo vratnice. Gibanje glave so lahko nekoliko omejene. Ta simptom je običajno dobro opazen takoj po rojstvu, vendar ne izgine v odraslosti.
• Nenormalna mobilnost ( hipermobilnost). Hipermobilnost sklepov je posledica nerazvitosti vezivnega tkiva, ki tvori sklepno vrečko. Posledično se lahko bolniki z Down sindrom včasih upogibajo udov pod kotom, ki ni na voljo za navadne ljudi ( vodili bi se, da bi zlomili vezi ali dislokacijo). Večja mobilnost najdemo predvsem v kolenu, komolcu, gležnju in tAZOBED TUSTAVA.. Ta simptom se redko najdemo z drugimi kromosomskimi boleznimi.
• Kratke okončine. Večina ( več kot 70%) Otroci s tem sindromom umob se zdijo kratek do dolžine telesa. To je posledica nerazvitosti kostno tkivo v obdobju intrauterina. Kosti še naprej rastejo skoraj pri običajnem tempu, v prihodnosti pa otrok še vedno zaostaja za rastjo svojih vrstnikov.
• Napake za razvoj prstov. Napake prstov lahko nosijo različne narave. Najpogosteje označujejo tako imenovane klinike majhnih prstov na rokah. Hkrati se prst obrne nekaj in upognjen v smeri neimenovega prsta. Ta položaj se ohrani, ko se krtačo sprosti. Drugo značilen znak je brahimoplane. Hkrati je skrajšanje prstov na rokah posledica dejstva, da je drugi ( povprečje) Phalanx se izkaže, da je nerazvit. Syndactilia ( s prstom na rokah in nogah) Je manj pogost kot z drugimi kromosomskih anomalij. Na splošno, zaradi relativno kratki prsti Krtača v novorojenčku je prekratka in široka. V stopinjah je tipičen znak spodnjega dolgega sindroma je prevelik med I in II prsti ( velik indeks.).

Thoracic deformacija

Deformacija prsnega koša je posledica nerazvitosti kostnega tkiva, ki je bila omenjena zgoraj. Zlasti govorimo o deformaciji reber in prsni hrbtenici. Takšne spremembe najdemo v sindromu navzdol relativno redke, vendar še vedno pogosteje kot v preostalem prebivalstvu.


Najpogostejše vrste deformacij na dojki so:

• Oblika. Cyle-oblikovana prsi je vrsta deformacije prsi, za katero je značilna neskladje ( avtocesta) Prsi nad površino prsnega koša. S strani je ta deformacija podobna "piščančji prsi".
• Oblikovana oblika lijaka. Lijak v obliki prsi je ena od tipov deformacij, v kateri se lahko spredaj in dno prsi, na področju sončnega pleksusa, zaznamo z lijakasto v obliki lijaka. Praviloma je dobro opazen tudi pri novorojenčkih.

Obe kršitvi ostanejo in kot otrok raste. Pogosto se konjugirajo z motnjami dihalnega aparata in srca. V zvezi s tem, anomalije razvoja prsnega koša, ki jih najdemo po porodu, običajno govorijo o slabi napovedi za otroka.

Kaj izgledajo otroci z Downim sindromom?

Otroci z dolgim \u200b\u200bsindromom značilnosti v vseh starostnih obdobjih. V otroštvu so prisotne najbolj prirojene anomalije, ki jih opazimo ob rojstvu otroka. Poleg tega se odkriti drugi simptomi, povezani s funkcionalnimi motnjami pri delu različnih organov in sistemov. Visoka pogostost te bolezni je omogočila preučevanje glavnih manifestacij bolezni in značilnosti njenega toka v različnih starostih.

Zgodnje otroške starosti

Odtis se najpogosteje opazuje s težavami s hranjenjem. So posledica različnih anomalij ustne votline in prebavil, ki je bil omenjen zgoraj. Otrok začne hoditi pozneje vrstnike ( povprečno 3,5 - 4 leta). Lahko je tudi težko pridobiti govorne sposobnosti. V tem obdobju se je večina znakov, za katere je ocenjena rast in razvoj otroka, odšla za 1 do 3 leta. Poleg tega je v prvih 5 letih, da obstajajo najvišja umrljivost takih bolnikov ( v prisotnosti resnih anomalij za razvoj notranjih organov, ki kljub temu v večini primerov niso smrtonosni).

Na tej stopnji je mogoče zaznati naslednje vidne simptome:

• Nizka višina in teža. Eden od glavnih razlogov za kršitev procesov rasti in razvoja je zmanjšana prirojena sinteza različnih encimov in beljakovin. Zaradi tega, tudi z normalno prehrano in dobro nego, se metabolizem upočasni. Otrok zaostaja za vrstniki na različnih antropometričnih kazalnikih ( krog glave, višina, teža, prsni krog).
• Anomalije zobozdravstvenega razvoja. Okvare za odkrivanje najdemo v več kot 60% primerov. Na splošno se otrokovi zobje začnejo zmanjševati malo kasneje kot običajno. Njihova struktura, smer in številka rasti pogosto ne ustrezajo normi. Zaradi tega se lahko oblikuje malocclusion.ki bodo ustvarili dodatne prehranske težave.
• Episindrom.. Episindris se pojavi v 8 - 10% otrok s to patologijo. Kažejo konvulzivni napadi, ki se lahko pojavijo z različnimi frekvencami. Ta simptom običajno poslabša napoved, saj nakazuje resne kršitve na ravni centralnega živčnega sistema.
• Hipotenzija mišic. Hipotenzija je zmanjšan ton mišic, ki ga opazimo več kot 80% otrok s temnom. Mišična šibkost in nizka vzdržljivost na videzu in obnašanju otroka nalagata odtis. Otroci so bolj pasivni, saj se hitreje utrudijo. Ne morejo dolgo časa ohraniti prave drže. Z podrobnejšim pregledom je mogoče zaznati zmanjšane nevromuskularne reflekse.

Junior in srednja šola

V mlajši in srednji šolski dobi novega zunanji simptomi Ponavadi se ne pojavi. Funkcionalne motnje postanejo bolj opazne. Forefront prihaja do duševnega razvoja. Kljub relativno visoki ravni inteligence ( v primerjavi z drugimi kromosomskimi sindromi), Otroci s Down Sindromom zelo redko obvladujejo standardni šolski kurikulum. Njihova zmogljivost je vedno nižja od drugih otrok.

Obdobje pubertete

Vsi otroci z Dowun sindrom, ki so dosegli adolescenco, običajno prihaja paulic zorenje. Pri dekletih je začetek menstrualnega cikla redko zapoznel. Za fante, Puberta običajno že nekaj let kasneje kot vrstniki. Značilni zunanji simptomi na tej stopnji se ne pojavijo. Najstniki so pogosto predmet dermatoloških vprašanj ( akne, ekcema itd.). Med ženskami reproduktivna funkcija Zmanjšana, vendar je zmožnost ostankov otroka. Z rednim menstrualnim ciklusom, priložnost za zamisliti otroka približno 2 - 3-krat nižji od zdrave ženske. Fantje bolj verjetno imajo težave z erekcijo in ejakulacijo ( emisije spermo). Poleg tega se količina sperme in njihova vitalnost močno zmanjšata. V zvezi s tem je zasnova otroka z moškim swin Sindrom izjemno redki pojav.

Kaj odrasli izgledajo kot Sindrom?

Odrasli z dolgim \u200b\u200bsindromom priročni simptomi. Torej, na primer, najbolj ostaja ravno obrazi, kratek vrat, majhen dimni nos. Vse te značilnosti v preteklih letih postajajo vse bolj opazne. Zaradi spremenjene oblike in strukture nosu, kot tudi mišične slabosti, takšni ljudje pogosto držijo polprepr. Srednja višina odraslega s sindromom navzdol ( ne glede na tla) 15 - 20 cm nižje od običajne osebe. Zanj je značilna posebna ramena znižanja, rahlo zmečkana. Poleg tega lahko osebo s to boleznijo prepoznate v nizkem glasku gluhih, nerodno hoje in nerodnih gibanj.

Ob doseganju starosti 35-40 let se pri bolnikih začnejo opaziti nekatere spremembe v videzu. V glavnem se nanaša na prezgodnji videz gub in drugih znakov staranja kože. Tudi prej, Sedina se začne pojavljati. Proces staranja se pospešuje za skoraj 100% bolnikov s to patologijo. Večina ne živi do 50 - 55 let.

Diagnoza genetske patologije

Diagnostične metode spodnjega dolga sindroma, kot tudi vse druge kromosomske anomalije, lahko razdelimo na dve veliki skupini. Prvo vključuje študije, ki so potekale pred rojstvom otroka ( prenatalna diagnostika). Njihov cilj je določiti patologijo v obdobju intrauterina. Trenutno hvala visoka stopnja Razvoj medicinske opreme je precej resničen. Mnogi starši spoznajo o bolezni že v i - II trimesečju nosečnosti in dobili priložnost, da naredijo splav. Zdravniki, zahvaljujoč predporodni diagnostiki, predhodno pripravo na zagotavljanje potrebne pomoči takoj po rojstvu.

Prenatalna diagnoza navzdol sindrom vključuje naslednje študije:

• analiza rodovnika;
• karyotiping staršev;
• ultrazvočni postopek ( Ultrazvok);
• raziskave serumskih označevalcev;
• raziskave DNA Fetusa.

Analiza rodovnika

Analiza rodovnika je podrobna anketa staršev ( prvič - prihodnja mati). Najpomembnejše informacije, ki jih pripozna zdravnik, je prisotnost kakršnih koli kromosomskih bolezni v naravi ( ni nujno natančno dol). Pogostost rojstva prezgodnjih otrok in splavov ima določen pomen. Vsi ti primeri govorijo o povečani verjetnosti rojstva otroka s to patologijo. Tveganje je še posebej veliko, če je bolnik star več kot 35 let. Ta diagnostična metoda ima najnižjo informativnost, vendar ne predstavlja nobenega tveganja ali nevšečnosti za bolnika ( neinvazivna metoda).

Karotiping staršev

Kartoryping staršev je treba predpisati vsem bolnikom, ki so vključeni v skupino za tveganje. Material za študijo ponuja limfocite iz venske krvi. Izolirane so in zdravijo s posebnimi snovmi, ki spodbujajo divizijo celic ( mitoza). V tem obdobju življenja so kromosomske celice najbolj vidne. Postopek traja nekaj dni. Po tem se celice obdelamo s posebnimi barvami, ki omogočajo kromosome še bolj vidne. Zdravnik nato z običajnim mikroskopom analizira bolnikovega genoma in ga naredi kariotype. Pravilno zaključena raziskava brez težav zazna takšne kršitve kot nepravilne kromosome številke ( trisomy.) ali raztezanje njihovih ramen. Vse to lahko govori o prisotnosti dedne oblike dolgega sindroma.

Kontraindikacija za ravnanje kariotipinga je ostra nalezljive bolezni in sprejemanje nekaterih zdravil. Nekaj \u200b\u200bdni, preden se priporoča, da se vzdržijo kajenja in uživanja alkohola. Vsi ti dejavniki vplivajo na divizijo celic in lahko izkrivljajo rezultate študije.

Navedba za to študijo je lahko:

• matere starosti ( v mnogih državah je analiza predpisana po 35 letih);
• težave z zasnovo otroka v preteklosti ( spasi, intrauterina smrt ploda itd.);
• prisotnost genetskih bolezni v družini enega od zakoncev ( glede na rezultate analize rodovnika);
• kraj in življenjski pogoji zakoncev ( območja s povečanim radioaktivnim ozadjem);
• neugodne delovne pogoje ( vpliv močnega elektromagnetnega sevanja, stik z nekaterimi kemikalijami);
• dolge prekinitve menstrualni ciklus V ženski in nekaj hormonske bolezni;
• krvi z njenim možem ( bratranec / sekundarni brat itd.);
• jedo v preteklih narkotskih drogah ( to bi lahko poškodovalo genski material v jajčnih celicah, kar povečuje tveganje, tudi če je ženska že vrsto let ozdravljena od odvisnosti).

KartoryPing je treba izvesti, predvsem ženska, saj je od njega najpogosteje sprejeta dodatna 21. kromosom. Kljub temu je priporočljivo raziskati možnosti obeh zakoncev. Pri prepoznavanju kakršnih koli odstopanj v strukturi kromosomov se tveganje otroka swin Sindroma močno povečuje. Hkrati se natančnost študija šteje za nizko. Dejstvo je, da se otroci s Down sindrom pogosto rodijo s starši brez kakršnih koli odstopanj v Kariotipu. To je pojasnjeno z dejstvom, da nepravilna delitev genskega materiala poteka ne v vseh celicah, ampak samo v oblikovanju iger. Preverjanje prisotnosti napake Vsa jajca in enostavnost spermatozoa ni mogoča.

Ultrazvočni postopek

Ultrazvočni pregled je eden najpogostejših in natančnih pri diagnozi navzdol sindroma. Ima številne nedvomne prednosti pred drugimi diagnostičnimi metodami. Prvič, predmet študije je sama sadje, ki najprej ima lahko številne značilne znake bolezni. Drugič, ultrazvok je popolnoma varen tako za mater in za prihodnjo plod. To je neboleč postopek, ki običajno ne traja več kot pol ure. Tretjič, ultrazvok je metoda, ki je na voljo vsem bolnikom. Naprave za njegovo ravnanje so v vseh poliklinic in bolnišnicah, njegovi stroški pa je bistveno manj kot pri drugih metodah prenatalne diagnostike.

Najvišja kakovostna ultrazvočna tehnologija vam omogoča, da vizualizirate nekatere anatomske fetus strukture le od 10 do 11 tednov nosečnosti. Pred tem, da fetus tkanina še ni razdeljena določenih oblastiAli so razlike vidne mehke. V zvezi s tem je treba dati prednost sodobnim visoko natančnim ultrazvočnim ultrazvočnim napravam. Boljša, kar bo tehnika v središču diagnostike, bo prej in natančnejši bo mogoče zaznati prve znake bolezni.

V prvem trimesečju nosečnosti se lahko v ultrazvočnem sindromu identificirajo naslednji znaki patologije na ultrazvoku:

• odebelitev prostora za ovratnik;
• higroma vrat;
• pomanjkanje nosnega kosti;
• zaostanek fetusa v rasti in teži iz norme za 8 - 10%.

Ti znaki ne govorijo o prisotnosti otroka v otroku, temveč kažejo na visoko stopnjo verjetnosti za prisotnost kromosomske anomalije kot celote. Ko so odkrili, se morajo takoj posvetovati z zdravnikom, ki opazuje nosečnost. Lahko dodeli nenačrtovan ultrazvok na drugih stopnjah ali natančnejših raziskovalnih metod za potrditev diagnoze.

V drugi nosečnosti trimesterja je mogoče identificirati naslednje znake bolezni na ultrazvoku:

• brachecefalia;
• povečanje prostornine srčnega ventila;
• ciste na tem območju Žilni pleksusi;
• cista v zadnjem bazni;
• nerazvitost kosti obraza lobanja;
• prisotnost dodatnih gub na vratu;
• nepravilna oblika velikega možganov;
• črevesna obstrukcija ( pogosto na področju dvanajstega);
• srce iz srca različnega resnosti;
• kratke cevaste kosti okončin;
• anomalije za razvoj prstov;
• hidronefroza ledvic.

Hkrati pa lahko obstajajo znaki bolezni, ki niso v razvoju plod, ampak v materi, v mastnih strukturah. Prvič, taki znaki vključujejo večstransko ali nižino, nerazvitost arterije popkovne kabla, motnje v strukturi placente. Takšne kršitve lahko povzročijo težave z nosečnostjo in porodom.

Natančnost UZI v diagnozi navzdol sindroma je precej visoka. Še posebej pozorni bi moralo biti pri odkrivanju več malformacij. Po statističnih podatkih, če je 3-4 zgoraj omenjenih znakov patologije, je verjetnost potrditve diagnoze 15-25%.

Raziskave serumskih označevalcev

Oznake sirotke so določene snovi, ki se običajno pojavljajo v krvi ženske na različnih stopnjah nosečnosti. Opozoriti je bilo, da se koncentracija nekaterih označevalcev bistveno poveča ali zmanjša ženske, ki nosijo otroka s sindromom Down. Za vsako obdobje nosečnosti so njihove spremembe značilne. Ustrezne analize se lahko posredujejo v večini centrov prednatalne diagnostike. Predpisani so ob obvezni pri odkrivanju odstopanj na ultrazvoku. Vendar pa je treba spomniti, da včasih ultrazvočna študija ne odkrije znakov bolezni ( nizka ločljivost naprave, nizka zdravnika, brez vidnih anomalij). Nato bo detekcija serumskih markerjev imela večji pomen v predporodni diagnozi.

Prisotnost sindroma fetus lahko govori naslednje oznake:

• horionski gonadotropin človeka ( HGCH.);
• plasma beljakovin A;
• estriol;
• alpha fetoprotein.

Prvi dve označevalci so prednostno preverjeni od 10 do 14 tedna nosečnosti, tretji in četrti - od 16 do 18 tednov. Analiza HCG se lahko pozneje ponovi.

Raziskave sadja DNK

Največja natančnost vseh metod Prenatalne diagnostike ima študijo DNK prihodnjega otroka. Ta analiza v skladu z metodo izvajanja spominja na kariotipijo zgoraj opisanih staršev. Če pride do dodatnega kromosoma 21 ali njegovega fragmenta, ga bo enostavno zaznati pod mikroskopom. V tem primeru lahko prepoznate ne le popolno trizomy, temveč tudi druge variante sindroma, ki jih ne smejo spremljati nepravilnosti razvoja na ultrazvoku ali povečanje plazemskih markerjev.

Glavni problem za karipotipivo fetusa je pridobiti vzorec svoje DNK. Za to, na ta trenutek Obstajajo 4 metode, od katerih so trije klasične, invazivne ( predstavljajo precej zapleten postopek). Najbolj napreden je tako imenovani dot-test, ki se nanaša na neinvazivne študije.

Invazivne metode pridobivanja genskega materiala fetusa vključujejo:

• Cordocenss.. S pomočjo posebne tanke igle se punkcijo izvedejo v sprednji trebušni steni matere. Igla se uvaja v posodo popkovnega kabla in je izdelana plodna kri.
• Amniocenteza. Ta metoda je podobna cardocenssu, vendar je igla v plovila popkovite, ampak v plovilni vrečki. Od tu imajo nekaj količine sadne tekočine, ki vsebuje celice s površine kože zarodka.
• Biopsion Chorione.. Tehnika izvajanja je podobna prejšnjim študijem. S pomočjo punkcije je izdelana ograja Chorion Village ( plut Shells.), ki vsebuje tudi DNK prihodnjega otroka.

Vse te študije potekajo v operacijskem prostoru pod anestezijo. Igla je uvedena pod nadzorom ultrazvočne naprave, da se izognemo poškodbam sosednjih tkanin matere ali ploda. Kljub vsem varnostnim ukrepom obstaja nevarnost določenih zapletov. Najresnejša je prekinitev nosečnosti, ki se zgodi pri 1,5 - 2% primerov. Poleg tega se lahko postopek za zbiranje fetus tkiva izvede samo, ko dovoljuje stanje matere. Pri nekaterih okužbah ali zapletih nosečnosti so preprosto kontraindicirane. V zvezi s tem so te invazivne raziskovalne metode, tudi ob upoštevanju njihove visoke natančnosti, niso imenovane za vse bolnike. Priporočajo se le v primeru odstopanj na ultrazvoku ali rezultatih analize na plazemskih oznakah.

Diagnostika osnovne trisomeje ( imenovan tudi dot test) Groba je med vsemi drugimi metodami. Dejstvo je, da združuje natančnost značilnosti invazivnih raziskovalnih metod, vendar brez svojih pomanjkljivosti. Temelji na ta metoda To je analiza DNK prihodnjega otroka, vendar ga ne prejme biopsija, ampak neposredno iz krvi matere. Dejstvo je, da se s pomočjo določenih tehnologij lahko odkrije in tam, čeprav v zelo majhnih količinah.

Za preskus DOT, se kri vzame iz žil noseče ženske. Analiza je treba izvesti ne prej kot 10. teden nosečnosti, prazen želodec. Za njegovo uporabo ni kontraindikacij. Nastala DNA prihodnjega otroka s posebno tehnologijo se pomnoži. Za nekaj dni se zdravniki pojavijo priložnost, da ocenijo razmerje med nekaterimi kromosomi. V Trisomes se bodo nekateri kromosomi pogosteje srečali z eno in pol. Natančnost te metode je zelo visoka v primeru popolne trisomeje 21, vendar nekoliko nižja, ko kromosomske mutacije ali nepopolne obrazce. Trenutno meni, da je ta raziskovalna metoda zelo obetavna, vendar še vedno pod prefinjenostjo. Njegova samo minus je visok strošek analize. Narekuje potrebo po resni tehnični bazi in usposobljeni strokovnjaki. Poleg tega, zaradi zapletenosti študije še ni na voljo v vseh centrih prenatalne diagnostike.

Ne glede na to, ali je bila patologija določena v obdobju intrauterina, po rojstvu otroka zdravniki izvajajo dodatne diagnostične postopke. Vključujejo potrditev diagnoze, tako da jemljejo kri v novorojenčku za kariotipigo. Poleg tega se postavlja vprašanje o odkrivanju patologij notranjih organov, ki se nahajajo praktično pri vseh otrocih s Down Sindrom.

Potrditev diagnoze po začetnem pregledu novorojenčka se izvede v skladu z naslednjimi merili: \\ t

• "Sežeči" obraz;
• pomanjkanje refleksa Moro ( običajno, ko udarite po površini poleg otroka, se razprši roke na straneh in nekaj sekund razkrije dlan.);
• značilno rez oči;
• slabost mišic ( mišična hipotenzija);
• napake za razvoj medeničnih kosti;
• povečana mobilnost v sklepih okončin;
• značilen položaj matere;
• nerazvitost ušesa;
• prisotnost "opica" gub;
• prisotnost kože gub na vratu.

Ti simptomi so najpogostejši. Če obstaja kombinacija 4 - 5 od teh znakov, je varno za diagnosticiranje, ne da bi celo izvajal posebno študijo. Izkušeni pediatri opazili značilne odstopanja v prvih minutah po rojstvu. Treba se je osredotočiti na kombinacijo najbolj značilnih manifestacij bolezni, saj nobeden od njih ne zgodi absolutno pri vseh bolnikih.

Po potrditvi diagnoze se lahko dodelijo naslednje metode raziskav novorojenčka:

• Ultrazvok trebušna votlina;
• splošni preskus krvi in \u200b\u200bbiokemični krvi;
• analiza splošnega urina in biokemijska analiza urin;
• elektrokardiografija ( EKG.);
• ehokardiografija ( Ehoche.);
• radiografija.

Poleg tega je priporočljivo v prvih tednih ali mesecih po rojstvu, da prenese naslednje strokovnjake:

• otorhinolaringolog ( ENT Doctor);
• okulist;
• nevropatolog;
• kardiolog;
• kirurg;
• ortoped.

Vsi ti strokovnjaki lahko odkrijejo najpogostejše kršitve, ki jih najdemo pri otrocih s Down Sindrom. Prav tako predpisujejo druge, bolj ozko načrtovane raziskovalne metode. Glavna naloga je hkrati preprečiti zgodnjo smrt otroka zaradi resnih prirojenih razvojnih nepravilnosti. Pravočasna diagnoza pomaga pri odpravljanju mnogih kirurško. Razširil bo življenje otroka, ohranja njegov vid in sluh, in bo dal priložnost za nadaljnje razvoj.

Napoved za otroke s sindromom Down

Down sindrom se šteje za eno najlažjih kromosomalnih patologij. Z njim je umrljivost otrok nižja kot z drugimi kromosomskimi boleznimi. To je deloma posledica relativno lahkih prirojenih razvojnih anomalij. Trenutno se verjame, da kvalificirana zdravstvena oskrba in dobra oskrba omogoča otrokom, da preživijo kritično obdobje ( prva leta življenja). Smrtnost v tem času lahko povzroči težka bolezni dihal (pneumonija, virusne okužbe), ki jih otroci nagnejo. Na splošno je običajno pričakovana življenjska doba osebe z dolgim \u200b\u200bsindromom. na najbolj optimistične napovedi) Ocenjuje se na 40 do 45 let.

V različnih življenjskih obdobjih ima lahko človek swin sindroma lahko naslednje zdravstvene težave: Hipotenzija) in nerazvitost centralnega živčnega sistema, ki koordinira delo mišic. Menijo, da redni razredi z otrokom prispevajo k napredku na tem področju. Posebna obravnava Takšnih kršitev ni.

Sorodna imuniteta

Imunski sistem je eden najbolj zapletenih in slabo preučevanih v človeškem telesu. To sodeluje pri svojem delu različnih različnih celic in vmesnih kemičnih spojin. Ljudje z dolgim \u200b\u200bsindromom, lahko vpliva na različno stopnjo. Najpogosteje se to izraža v prvih letih življenja. Otrok je boleč, zelo dovzeten za dihalne in črevesne okužbe. Vse resne nalezljive procese ( pneumonija, bronhitis.) Težko potekajo in lahko povzročijo smrt brez kvalificiranega zdravljenja. Ker bolnik raste, bolan manj, vendar še vedno pogosteje kot večina ljudi.

Srca

Srce srca in nepravilnosti razvoja kardiovaskularnega sistema so nekakšna nadloga vseh bolnikov s kromosomskimi boleznimi. Down sindrom ni izjema. Z njim otroci pogosto opazujejo različne pomanjkljivosti, ki lahko ogrozijo otrokovo življenje.

Najpogostejše težave s kardiovaskularnim sistemom so:

• open Oval okno ( napaka interpistivne particije);
• napaka intervencijske particije;
• dohod na botalijski kanal;
• motnje v strukturi srčnih ventilov;
• zmanjševanje aorte.

Mnoge od teh težav se lahko izpraznijo kirurško. V odsotnosti takojšnje nevarnosti za življenje, je operacija možna, da ne porabi ne v prvem letu življenja, ampak malo kasneje, ko je otrok okrepljen, in zdravniki bodo imeli popolno sliko problemov z drugimi telesi in sistemi .

Težave z vidom

Težave z vidom so zelo pogoste med ljudmi s sindromom. Najpogosteje so opazili od rojstva, vendar se lahko razkrijejo v kateri koli starosti. Redno opazovanje okulskega zdravnika običajno omogoča dolgo časa Ohranite normalno ostrino vida. Glavna stvar je, da se nasveti v prvih mesecih po rojstvu, da bi odpravili številne resne patologije, ki ogrožajo slepoto ( na primer, glavkoma).

Najpogostejša težave z vidom s sindromom Down je:

• strabismus;
• lounge leče ( cataract.);
• glavkoma ( dviganje intraokularni tlak );
• prirojena miopija ( myOpia.).

Zdravljenje teh bolezni ne ustreza vedno učinkom. Predpostavlja se, da imajo bolniki z Downim sindromom prirojeno predispozicijo na številne oftalmične patologije. Praviloma je za 40 do 50 let pomembno zmanjšanje vizije, kljub vsem prizadevanjem strokovnjakov.

Megacolon.

Megacolon je patološka širitev velikega črevesa, ki se najpogosteje opazuje v prvih mesecih otrokovega življenja. Razlog za videz tega problema je šibek ton gladkih mišic v steni črevesa. Zaradi tega telo ne more ohraniti svoje normalne oblike in širiti. Megacolon se manifestira s zaprtjem in kopičenjem plinov v želodcu. Posebna obravnava tega problema ne obstaja. Otrok poskuša obdržati na dieto z velikim številom rastlinskih vlaken, ki stimulirajo prehod hrane s črevesjem. Včasih je potreben imenovanje laksativov. V starejši starosti so različice kirurškega zdravljenja.

Nerupljivost GTC

Neplačanost prebavnega trakta je ena najpogostejših težav pri novorojenčkih. Hrana se lahko obtiča na ravni požiralnika, dvanajstnika. Manj verjetno je, da bo zategnjen ali popoln zaprtje črevesnega lumna ali odprtine zadnje tal. Takšna blokada se imenuje ATRESIA. Lahko ga pritrdite s kirurškim posegom. Operacija je zaželena, da porabite čim prej. Dejstvo je, da ATRESIA ali preprosto zoženje lumna ne dovoljuje otroku normalno jesti. Obstajajo zaprtje, kopičenje plinov v črevesju, bolečine v trebuhu, slab apetit. Zaradi prirojenih problemov s prebavnim sistemom v prihodnosti imajo odrasli z Downim sindromom tudi določeno nagnjenost k takšnim vprašanjem.

Hidronefroza

Hidronefroza je patološko stanjeV kateri tekočina se nabira v ledvicah. Ta problem se lahko pojavi pri novorojenčkih z dolgim \u200b\u200bsindromom v prvih tednih življenja. Njegov razlog je zoženje sečereja ali popolnega zaprtja njegovega lumna. Močna širitev ledvic zaradi kopičenja urina lahko privede do njenega popolnega neuspeha in ustvarja grožnjo otrokovem življenju. Zdravljenje lahko izvede konzervativno ( zdravila) ali takoj ( kirurško.), Odvisno od bolnikovega stanja. Pri odraslih s sindromom hidronefroze pa se lahko ponovno razvije le ob ozadju pielonefritisa ali nastajanja ledvičnih kamnov.

Levkemija

Leukemija je maligna patologija hematopoetskega sistema, ki je eden najhujših zapletov pri ljudeh z Dow Down Sindrom. Pogostost prirojenih levkemij v njih je v skladu z različnimi podatki 5 - 8%. Bolezen vpliva na različne organe in sisteme. Tam z levkemijo resne kršitve v delu imunskega sistema se lahko povečajo jetra in vranice, \\ t mišična šibkost poslabšana. Večina otrok s prirojeno levkemijo in sindrom navzdol umre v prvih letih življenja. Dejstvo je, da levkemija pogosto ne dovoljuje številnih kirurških posegov za popravljanje prirojenih razvojnih napak.

Hipotiroidizem

Hipotiroidizem je opazen tudi približno 10% bolnikov s sindromom Down. To je ime pogoja, v katerem se koncentracija ščitničnih hormonov zmanjša v krvi osebe. V primeru tega kromosomske anomalije je to posledica nerazvitosti tkiva same žleze ali avtoimunskih bolezni tega organa. Najpogosteje bolezen obvladuje nadzor z rednim sprejemom dodatnega odmerka hormonov ( nadomestna terapija).

Episindrom.

Episindr je nagnjenost k nastanku epileptičnih napadov, ki je na voljo v skoraj 10% bolnikih z Dow Down sindromom. Bolezen se kaže s periodičnimi konvulzijami, katerih trajanje in resnost je lahko drugačna. Kvalificirana nevrološka pomoč ni vedno učinkovita zaradi kršitev v strukturi centralnega živčnega sistema. Pri bolnikih z episindrisom se napoved bistveno poslabša. Njim srednje trajanje Življenje je opazno manj, stopnja intelektualnega razvoja pa je nižja kot pri drugih bolnikih s Down Sindromom.

Alzheimerjeva bolezen

Alzheimerjeva bolezen, imenovana senilna demenca, se pojavi pri bolnikih z Dow Down sindromom pred drugimi ljudmi ( v 40 - 45 letih, v primerjavi s povprečnim kazalnikom v 65 letih). To je razloženo v delu kršitve. hormonsko ozadjeDelno - prirojene pomanjkljivosti za razvoj nekaterih oddelkov možganov. Glede na ozadje Alzheimerjeve bolezni se duševna manjvrednost postane še bolj izrazita. Pojavijo se motnje kratkoročni spomin, kognitivna ( kognitivno) Funkcija je popolnoma izgubljena.

Pojav te bolezni skrajša življenjsko dobo bolnikov. V povprečju se oseba z Alzheimerjevo boleznijo živi približno 7 let. Z navzočnost navzdol sindroma se napoved zmanjša na 2 - 3 leta. Standardno podporno zdravljenje v večini primerov ne prinaša ustreznega učinka.

Nestabilnost atlantoaxiac.

Atlant je prva vretenca, ki podpira lobanje. S tako imenovano atlantoaksialno nestabilnostjo, je oslabitev povezave med prvim in drugim cervikalne vretence. Delno, je posledica nerazvitosti kostnega tkiva in vezi v tem anatomskem območju. Glede na to, da bolniki z Down sindrom obstajajo mišična hipotenzija, obstaja nevarnost stisnjenja hrbtenjače na tej ravni. V primeru enostavnih možnosti imajo bolniki glavoboli, motnje spanja, občutek toplote. Z bolj hudim stiskanjem je lahko občutljivost v različnih delih telesa motena in se lahko pojavijo kršitve usklajevanja gibanja ( paraliances, Paresa itd.).

Dermatološki problemi

Težave s kožo se lahko pojavijo v otroštvu. Otrok začne dati alergijske reakcije na različnih snoveh in zdravih zdravilih. Na koži se lahko pojavijo rdečina, izpuščaj in drugi znaki draženja. To je deloma posledica napak pri delu imunskega sistema, ki je bila omenjena zgoraj.

Pri adolescenci bolniki z Downim sindromom označujejo pogostejši videz akne. Tukaj je določena vloga igrala s puberteto in hormonsko prestrukturiranje. Vsi ti problemi niso kritični, saj ne morejo ustvariti resne grožnje za življenje ali vplivati \u200b\u200bna njegovo trajanje.

Poleg vseh zgoraj navedenih težav so vsi bolniki z Downim sindromom prisotni en nespremenjeni simptom - nizka stopnja Intelektualni razvoj. Opozoriti je treba, da je v zvezi s tem napoved ugodnejša kot pri številnih drugih kromosomalnih boleznih. Mnogi bolniki z dobro oskrbo in zadostno pozornostjo se lahko učijo na lahkem šolskem programu. V prihodnosti nekatere od njih celo najdejo preprosto delo in lahko naredijo družino. Danes imajo ljudje s Down Sindromom možnosti, da se zelo uspešno vključijo v družbo. Seveda bo večina še vedno zahtevala nego in skrbi skozi vse življenje. Trenutno je študija številnih zdravil, ki lahko izboljšajo kognitivne funkcije ljudi z dolgim \u200b\u200bsindromom. Vloga nootropskih zdravil v podpornem zdravljenju se aktivno razpravlja.

Ugodna napoved za otroke s to patologijo ima večino otroških psihiatrov. Opozarjajo, da otrok najpogosteje doživlja težave pri štetju operacij in prikrajšan za abstraktno razmišljanje. Pozornost se lahko zniža tudi, pomnilnik je oslabljen in kognitivna funkcija je oslabljena. Vendar pa redno ponovitev materiala prispeva k razvoju otroka. Poleg tega so v družbi takšni ljudje zelo neškodljivi v kateri koli starosti. Za njih so značilne iskrenosti, preprostost, pomanjkanje agresivnosti, radovednost. Mnogi strokovnjaki praznujejo dobro imitacijsko sposobnost.

Da bi zagotovili normalen duševni in fizični razvoj otroka z Down sindromom, je morda treba pomagati naslednjim strokovnjakom:

• psihiater za otroke;
• fizioterapevt;
• psiholog;
• govorni terapevt;
• defektolog učiteljev;
• buryopedag ( z nepravilnostmi).

Seveda je potrebno stalno spremljanje zdravstvenega stanja na delu strokovnjakov profila. Vse to je na voljo kot del različnih socialnih programov in posebnega izobraževalne ustanove. Tako odkrivanje dolgega sindroma navzdol med nosečnostjo še ni nedvoumni razlog za splav. Otrok s to boleznijo ima priložnost, da živi dovolj dolgo in skoraj polnopravno življenje.

Članek opisuje značilnosti otrok z dolgim \u200b\u200bsindromom in metodami za odkrivanje genetskih patologij v plodu med nosečnostjo.

Pogosto so posebni smešni in dobri ljudje z diagonalnimi očmi in okroglimi obrazi posledica okoliške usmiljenja ali nesporazuma. Toda malo ljudi ve, da ljudje s Down sindrom niso le invalidi, ki potrebujejo zaščito in sočutje, in najprej vse ustvarjalne, celovito razvite, nadarjene osebnosti.

Kaj označuje besedo?

Po zdravniku se imenuje Sindrom John, najprej odkrila podobnost v vedenju, duševnih zmožnosti in manifestacije čustev pri ljudeh z nekaj skupnimi značilnostmi strukture lobanje in jezika. Uradno je bolezen prejela ime leta 1965.

Od leta 1858 je zdravnik delal tudi kot kraljevo zavetje v kraljenem zavetišču Ersedove za Saming. Namen njegovih dejavnosti je bil dokazati, da so razredi z duševno zaostalimi otroki dajejo pozitivne rezultate. Postal je ustanovitelj razvojnega centra Normsfield, ki je bil ustanovljen za otroke z genetskimi motnjami.

Pomembno: Dowan Otroci se imenujejo še sončne otroke zaradi svojega pozitivnega razmišljanja, ljubezen do vseh živih bitij, sposobnost biti prijatelji, sočutljivi in \u200b\u200bsočutja.

Kaj je Down Sindrom: Simptomi, obraz, Photo Novo

Down sindrom je nenormalna genetska značilnost telesa, ki se pojavi s povečanjem števila kromosomov. Namesto 46 kromosomov je narava "obdarjena" ti ljudje s 47 kromosomi, in sicer 21. par ima dodaten kromosom.

Pomembno: Po podatkih Kdo Statistika 1 od 650 - 700 dojenčkov je Down Sindrom. Hkrati je enako število moških in ženskih otrok, ki imajo to patologijo.

Pogostost rojstnih primerov se povečuje s starostjo mater, 18-letniki pa niso zavarovani pred manifestacijo te genetske bolezni pri otrocih. Po 33 letih, ženska povečuje tveganje, da bo rodila dauna večkrat.

Obstajajo takšne oblike sindroma:

• trisomy.
• tRANSION.
• mosaicism.

Simptomi:

• obraza in dela so nenaravno ploska
• posebno urejeno oko
• posebna oblika lobanje
• Široka kožna guba v zgornjem stoletju
• nenaravno majhna ušesa
• kratke okončine
• ukrivljenost mizintsy
• daljno je upokojen
• globoko zloži "rezanje" dlan
• počasen rost.
• Šibek mišični ton
• slabo koordinacijo
• enostavni govor
• Šibke duševne sposobnosti

Pomembno: Kljub številnim fizičnim značilnostm, ljudje s Down Sindromom smešno, odprto, naivno, veselo, dobro in ljubečega. Mnogi od njih so dobro razvite glasbene govorice in je pot za umetnost.

Obraz človeka z dolgim \u200b\u200bsindromom ima štiri svetle značilnosti:

• okrogla in ravno obliko
• delilniki z dodatnimi gubami nad vekami od zgoraj
• odprta usta
• Širok in hkrati malo nos

Koliko kromosomov ima človeka z Downim sindromom?

Poimenovan je tudi sindrom navzdol trisomy na 21 kromosomu. To pomeni, da se potopi podedujejo namesto dveh 21 kromosomov - tri. Običajno dva izvoda podedujeta od matere in enega od Očeta. Tako, namesto 46 kromosomov, Daunov 47 kromosomi, od katerih jih je 21.

Približno 3% padcev podeduje vse 21 kromosomov, ampak samo nekateri geni, pritrjeni na 14. kromosom. Ta pojav se imenuje prevod.

Še 3% podedoval GEME 21 Kromosomi ni v vsaki celici, ampak samo v nekaterih. to. mozaik. Pogosto takšni ljudje nimajo svetlih znakov sindroma, njihove intelektualne in fizične možnosti niso zelo omejene. Znaki mozaičnega tipa so lahko nevidni drugim.

Zakaj se rodijo otroci z dolgim \u200b\u200bsindromom: razlogi

Edina stvar, ki povečuje tveganje rojstva navzdol, je starost njegovega biološkega očeta in matere. kot starejši staršiBolj verjetno je pojav otroka z genetskimi motnjami.

Za žensko "Kritična" starost prihaja 33-35 Let, ko je verjetnost rojstva navzdol dvigne na 1:30. Za človeka Ta nevarnost se dvigne po 42 letih. To je posledica zastarela ženskega organizma in poslabšanja kakovosti spermatozoj v človeku.

Pomembno: Kajenje, alkoholizem, zasvojenost z drogami, asocialni življenjski slog ne poveča verjetnosti rojstva navzdol. Prav tako ne vplivajo na nastanek te patologije. Ekologija, temperatura okolice ali vreme.

Tudi vzrok rojstva otroka z dolgim \u200b\u200bsindromom je visok v materah (približno 50%). Vendar pa se v večini primerov pojavijo spontani spontani splavi v zgodnjih fazah. Dauna moški ne morejo imeti otrok.

Kdo ima otroke z Downim sindromom?

Otroci z Downim sindromom se lahko rodijo iz popolnoma zdravih staršev. Če je otrok z otrokom, ki se je že rodil v zdravih staršeh, je verjetnost njihove druge down približno enaka 1%.

Starejša mama, večja je verjetnost rojstva navzdol:

• manj kot 25 let - 1: 2000
• 25 let - 1: 1250 - 1: 1270
• 30 let - 1: 1000
• 35 let 1: 450
• 40 let - 1: 150
• 45 let - 1:30 - 1:50

Značil se je z verjetnostjo Dohona za tiste, ki so nosilec genetske translokacije. Če je prevoznik mama, je ta verjetnost 30%, oče pa je približno 5%.

Down sindrom: Znaki med nosečnostjo

V zgodnjih rokih razkrijejo sindrom navzdol v plodju je precej težko. Eden od motečih signalov je odkritje na ultrazvoku subkutane tekočine v zadnjem delu (ovratnem) delu vratu za 11. - 13 teden. Vendar pa je ta metoda nezanesljiva - v 20% primerov se je rezultat izkazalo, da je napačen.

Najbolj zanesljive rezultate celovitega pregleda. Če je vse na istih 11 - 13 tednih ultrazvoka, se je pokazala patološko zgoščevanje v ovratni coni in, poleg tega se je izkazalo, da so rezultati preskusa krvnega seruma pozitivno, noseča imenovan "trojni test" za obdobje 16 do 18 tednov.

V primerih, ko vse te analize in testi kažejo na prisotnost navzdol sindroma, ni treba dvomiti: 99 otrok od 100, rojenih z dodatnim 47. kromosom.

POMEMBNO: Izvedeni so bili manj testi in analiz, manj lahko zaupate rezultat. Torej "trojni test", v katerem raven estriola, HCG in serum alfa-fetoproteina določa, sam podaja napako v 9% primerov.

Simptomi dolgega sindroma v plodju lahko najdete na ultrazvoku

Preizkusite, preskusi na sindromu Down med nosečnostjo

Preskusi in preskusi testo bodo potrebni za nosečnice, katerih otroci imajo zgoščeni les prostor, je bila odkrita med WSDD.

Na 16 - 18 tednih se izvede krvni test na hormonih. Če ta preskus potrjuje prisotnost fetusa navzdol sindroma, bo treba preveriti anatomsko tekočino. Ta postopek se izvede pod bolnišničnimi pogoji in je punkcija trebušne votline nosečnice in ograjo mastne tekočine za analizo.

Pomembno: Po tej analizi se tveganje spontanega splava poveča večkrat. Ali ne storite - stvar vsake matere. Če so okoliške vode narejene v poznih datumih, in potrjuje prisotnost genetskih napak iz ploda, ne bo mogoče narediti splava - boste morali povzročiti prezgodnjo rodovo.

Ali bo videti na ultrazvoku fetus sindroma?

Če ima fetus odstopanja, ki kažejo na verjetnost razvoja Sindroma, med ultrazvokom, bo zdravnik zagotovo zaznal. Kazalniki, za katere lahko ocenijo možnost prisotnosti sindroma, so:

• ovratni coni se poveča
• hrbtenica
• premajhna kostna kost
• družina obraza obraza
• missinches so majhni, nerazviti

{!LANG-505c6025024a3b747efabea5ae08a9a3!} {!LANG-ad2b36bd545b603d5c77af3f667f9df7!}{!LANG-00540d4f47cf20d00654f1411b3a4bb7!}

{!LANG-ec01bf26d2efeb60e46a2f0b4604a6cd!}

{!LANG-a395fa2123f5955a2bb72d3af631d0a6!}

{!LANG-6a49cf3cb3bf0a112b96ae9f652483ec!}

{!LANG-84c9c339bc13d575aadc227394dbe592!}

{!LANG-bbe314c7d9a2489f54d906c68b5c1c04!}

{!LANG-edc4cb57aa891e178a67572668442473!}

{!LANG-859e4412bd91c1609297d4bdbeb48607!} {!LANG-7e037aaca5b186d87e8995307d2223a7!}{!LANG-097681f4343ea7b8771393be496c2ef2!}

{!LANG-1dc860502d6a996171087f263b5d70a8!}

{!LANG-d6a5043a8844d675de2b50bc557cef68!}

{!LANG-7502b79d0c797c2acda414e99647ff07!}

{!LANG-374db9e1d3162f5e06d592597ff6bd3c!}

{!LANG-ded67fc3e748fa4c9df8aa4b6fe6950a!}

{!LANG-569556d709e4a46cef414e8ae8353f5c!}

{!LANG-e2540db2b0cc227b8cb73503a9854a2c!}

{!LANG-48a3be5d9c5be349e68e90ec29f6df69!}

{!LANG-eae5d02bad1f203b7309508fe49aae96!}

{!LANG-f755769645f376282a0e08a26cd144e8!}

{!LANG-9863ffad5dd208a17df18ea155a97662!}

{!LANG-51c581161ed0422cf88de12378ce89a9!}

{!LANG-68d3e336f5a03f3ad86cae2b7cc6052c!}

{!LANG-b25c8b0130ed2af62d6c1e3fbff7493b!}{!LANG-800e84783da111097efb3b3275514a50!}

{!LANG-6837bed8fb1259d060fdf77169719e5f!}{!LANG-04d3de4e0ee877d9cd8d603925d3716a!}

{!LANG-981dc90b04171cf890873f975319a32e!}

{!LANG-80617c76f0f66ec5cdd215bd6674e522!} {!LANG-a14e06dc3c7afc0856be57c34c09c5c6!}{!LANG-5075837951e8606bc2375f7317999a25!}

{!LANG-707ed66b5b44cf9cca0bf58b6e5f064c!}

{!LANG-1d236b803b661755f5e3748fa740bdc6!}

{!LANG-4cfcaf4a88853ee2a5313b95023527cf!}

{!LANG-2eb370a48a1a1156e2bc99a3c21463b0!}

{!LANG-a839287e08d58228b3b8f3623deb23e9!}

{!LANG-f3aeaa9a2fe2bbe87f2ac3df1d76fe7a!}

{!LANG-0a6e13b980f3ab17823199e172848ba8!}

{!LANG-a8726f725ddd8eadd637eaa36bb7c6ff!}

{!LANG-4e0bdafc5f8872ff565380b4b126a1ac!}

{!LANG-989df1dd70c1283447d79c600cff5c4b!}

{!LANG-890c9489161c6ea4cc8d7a5a121bc729!}

{!LANG-91ff4343bd0c581e9c2356ff491964e1!}

• {!LANG-a58f39dcb708142661634c8e34ce755c!}{!LANG-1b07384951b5711af383345460f96cd1!}
• {!LANG-e2027a6998ffe9ac2cee951fcad0f681!}{!LANG-e85f2930c6f76cfbd1f60630cfe59dfa!}
• {!LANG-85b660a371bedb271f9d48f0a12ca5b6!}{!LANG-eba65c595dc2eecdcfe348568c4e9e51!}
• {!LANG-84b06ffbddf5f5b56245c832a9357f9a!}{!LANG-426e0689fc65b4e139f3f5c11b507e5c!}
• {!LANG-90b70b41f15fd7c323bc8c751ad9f48b!}{!LANG-2d98b1e775f62ad1a66218764f6392f4!}
• {!LANG-92af9d1bbf888ba2ae1e26e44e9392c7!}{!LANG-62c32110a7c96f2da3a15885cd9de794!}
• {!LANG-60ffdbfff9d28ea490af62ad948ae709!}{!LANG-1c7374e0f21910414d8e1681901e4fb7!}
• {!LANG-300b0d99a68f7874b84dab7f2ad77f9a!}{!LANG-df7e34b2323f7cc1cc0c9b10f613c386!}
• {!LANG-005bcab26e73576800955a4e4e5cab6d!}{!LANG-59934f2ec24a4b66d467bfe9ce25b5b8!}
• {!LANG-001ee703971d08de714d3047b6acce62!}{!LANG-e5a636697422d1c991421b9666db480e!}

{!LANG-d97e442d2827e9eb0f07bd08c71316a6!}

{!LANG-79b672dd1f97f9bd0ad2d4a250e60bb3!}

{!LANG-1023a38b5beb063c168a84c43edd913f!}

{!LANG-c2fc5e94c6d89af4ff76431a2e7bd85a!}

{!LANG-0981b0cea3beecc85fe73b1b2fdf43b8!} {!LANG-0795e49dc049d3d93b71eba031213a4d!}{!LANG-e52b47ff7b5e2a3bc9d567e33f267dc4!}

• {!LANG-3aed3e2f5542f8e6374a06ab205e58a0!} {!LANG-1f074cc6904a17433d41a6eced3a9ce6!}{!LANG-d190a4cf47eb66bb6070dde7c5af7192!}
• {!LANG-c3b31b5fb2da721a35171113397db6ea!} {!LANG-e11b448eb65e7d9ae06fb37adbaa0c48!}{!LANG-6c7dc0d4eb9081307a766299d3d254cb!}
• {!LANG-b960cba9701f83779be0ba314b7ca058!} {!LANG-d521135730c8af1b3ccc0ed960018563!}{!LANG-606d19f2f5347ce5a61bd69f5b0929b7!}

{!LANG-e30724283eb4c7e06a14e3c87113adcb!}

{!LANG-e84f48a5f2f8f5c464bce7beaec00cde!}

{!LANG-2784fc49a49f38335b48275f848a3fa5!}

{!LANG-1fccee2d6881fb4351474c8edb83c1d3!}

{!LANG-caaf65a11c76bb65dfdcf229d2fb7e25!}

{!LANG-ab73e6b15d9f318403b36d24d30b16b7!}

{!LANG-e7bbf50ab3d4cf0fda4fc3c8f7984b0b!}

{!LANG-3e6e13a90c3266554d57fb04b126f95c!}

{!LANG-4892bb5cf23fa5d1a138a1b8a6024c3d!}

{!LANG-e5d55a66fb0ababe4899c0a318e1080d!}

{!LANG-f6d5cf68ba4fca922e1b901385d8ab20!}

{!LANG-b3bc5339a1b4598af59b45487cec7065!}

{!LANG-9398ce17721f6f95f1f5dcb196c2dfcc!}

{!LANG-05c928dd192b44312b850ca76ca26ca5!}

{!LANG-6e3995d190b74af049514b4660ef6385!}

{!LANG-70e50bf143cad0f2501f8552277b9339!}

{!LANG-6f32a2ada001049ca10446e2bf8cbea7!}

{!LANG-a668c062451c70e01e693173f7bad617!}

{!LANG-c56af4633f53e033d38ea514778149fd!}

{!LANG-f456bfde2bf82436652c2a1e6881d3ed!}

{!LANG-7637e83dcf2692239c7eb29a7dee7fac!}

{!LANG-d33d19eb24c1f831742fcf5e20c9f490!}

{!LANG-2b7a959db8af955eb1b5d13b053334c6!}

{!LANG-a9a4d3e1aab3c0f3c43bc81ae612705d!}

{!LANG-0e9080f1d17d504219d47f78a88336db!}

{!LANG-bec7a1c2a5e7ba392ee218fcbd4044ae!}

{!LANG-b4c26e9ebb9f6a25bbd8d76c9d9ab047!}

{!LANG-0e72ccb9871e346c1e79c1478226d835!}

{!LANG-6c20f3739e243e681af84383a6781493!}

{!LANG-85ff21a4c84e4707d42e378e70004d9c!} {!LANG-2ff8482fe26c449de47a713861ee427e!}{!LANG-ead37a51d341321debe5e38a39f16a0f!}

{!LANG-3023513e1902743d491ca926889a83a1!}

{!LANG-0a5abe6e68df3fa0bee6fe8a90e8830d!} {!LANG-b8206042ac41cfbfeb45873011604a35!}{!LANG-fcdc9dd645681bcb056d0644f7c28821!}

{!LANG-76dbb4633437f927163bb839d874c83d!}

{!LANG-806714a07aca3fb724af1d43604ce3ba!}

{!LANG-40f30bb714080e7d08c7116738bf5f4e!}

{!LANG-8d43c19f8b04b7adcb6fe15b3b539cd6!}

{!LANG-5caf70d5485d75f093ad9cf9014d829d!}

{!LANG-c1a911d3e2545495763331a40e29a65e!}

{!LANG-5d717485737ce8244d8119436b6c5f99!} {!LANG-cdc8ac3f6c0414c316959bb3d3085320!}{!LANG-b8bb13c3f8520be289cb7ef18d7e3e93!}

{!LANG-dbb9aa40d35367bf66de35af271cfbaa!} {!LANG-a0b6918a141d5b6e78bcbda64995c613!}{!LANG-afce7ad67d468a571681c46f1ff40334!}

{!LANG-bd2087a34cb31a02d99d7a1f9edf6c65!}

{!LANG-ab72b1c42a53582c1b0ac2fc8d488298!}