Genska hemofilija je neozdravljiva dedna bolezen, ki povzroča motnje strjevanja krvi in \u200b\u200bprizadene moške otroke (deklice nimajo hemofilije, so pa nosilke gena za hemofilijo).
Imajo zdrava oseba ko se odpre krvavitev, se vklopi obrambni mehanizem - kri se začne strjevati, zaradi česar nastane strdek, ki zapre vrzel v poškodovani posodi. In pri bolniku s hemofilijo se kri ne strdi. To pomeni, da lahko deček ali moški, ki mu je diagnosticirana hemofilija, umre po običajni poškodbi, ki povzroči krvavitev.
Kaj povzroča bolezen? In zakaj genska hemofilija? Vse je v izvoru bolezni - pojavlja se pri tistih, ki imajo gen za hemofilijo. Prisotnost takega gena vodi v odsotnost koagulacijskih faktorjev v krvi. Zdrava oseba jih ima več kot 10, označene so z rimskimi številkami. Najpogosteje gen za hemofilijo izzove odsotnost faktorjev VIII in IX.
Danes študentje rešujejo genetske težave za hemofilijo, nekoč pa bolezen hemofilije ni bila znana ljudem. Toda to ne pomeni, da se znaki hemofilije niso pojavili. V starodavnem Talmudu (zbirka verskih in pravnih določb judovstva) lahko najdete informacije, da so včasih fantje umrli po obrezovanju zaradi krvavitve. V tistih časih je bil povezan z znamenjem od zgoraj, zdaj pa skušajo bolezen preprečiti vnaprej. Ker je hemofilija dedna, je treba nadzirati rodnost v družinah, kjer je družina. Menijo, da se v družini, kjer samo mož trpi za hemofilijo, deklice ne smejo roditi - takšno nosečnost je priporočljivo prekiniti. Tistim družinam, v katerih je ženska nosilec hemofilije, ne glede na to, ali je njen mož bolan ali ne, sploh ni priporočljivo imeti otrok.
Prvič so hemofilijo kot bolezen prepoznali šele konec 18. stoletja. Danes je zagotovo znano, da je bolezen res neozdravljiva, in postalo je jasno, zakaj hčere očeta s hemofilijo ne trpijo za to boleznijo. Vse je v genetiki: pri novorojenih deklicah spremenjeni kromosom Xb, podedovan po očetu, kompenzira materin X-kromosom.
Najbolj znana ženska prenašalka bolezni je kraljica Victoria. Izkazalo se je, da je hemofilija dedna bolezen britanske kraljeve družine. Kraljica Victoria je rodila devet otrok. Hemofilija je povzročila smrt samo enega njenega otroka: princ Leopold je umrl zaradi izgube krvi po padcu po stopnišču. Poleg tega dedna hemofilija dotaknil še treh otrok kraljice: njene tri hčere - Beatrice, Victoria in Alice so bile nosilke bolezni. Tako se je gen za hemofilijo prek zakonske zveze prenesel na dinastije, ki so vladale v Veliki Britaniji, Jugoslaviji, Romuniji, Danski, Švedski, Norveški, Španiji, Nemčiji, Grčiji in celo Rusiji. Carina Aleksandra, žena carja Nikolaja, je bila vnukinja kraljice Viktorije in hčerke princese Alice. Genska hemofilija, kot jo poznamo iz zgodovine, je prizadela Careviča Alekseja.
Tudi od tega preprost primer vidi se, da se dedovanje hemofilije ne zgodi vedno. Napačno bi bilo trditi, da je hemofilija podedovana v 100% primerov in da bodo sinovi matere nosilke nujno bolni. Da bi razumeli, da to ni tako, bi se morali zateči k osnovam genetike: dedovanje hemofilije pri dečkih se zgodi na naslednji način: bolni so le tisti sinovi, ki so podedovali poškodovan kromosom.
Znaki hemofilije
Dedovanje hemofilije ne pomeni vedno zgodnja smrt za otroka. Veliko je primerov, ko je moški, ki je podedoval gen za hemofilijo, dočakal 70-80 let. Najpomembneje je zgodnja diagnoza bolezni hemofilije, zato je pomembno vedeti in biti pozoren na naslednje znake hemofilije:
- ogromno modric in modric na otrokovem telesu;
- pogoste krvavitve iz nosu;
- kri je težko ustaviti, tudi po manjših urezninah ali poškodbah.
Menijo, da se zgoraj navedeni znaki bolezni pojavijo, če se pojavijo v blaga oblika... Pogosto gensko hemofilijo najdemo po ekstrakciji ali zdravljenju zob, po travmi.
Vendar obstajajo resnejše oblike bolezni, ki se pojavijo z značilni simptomi, zaradi česar jo je mogoče diagnosticirati še preden je otrok star eno leto. Naslednji znaki hemofilije povzročajo bolezen:
- poškodbe sklepov. Začnejo se zaradi krvavitev v sklepnih votlinah, ki se pojavijo, ko otrok začne hoditi. V tem primeru opazimo krvavitve v komolcih, nogah in kolenih ter zapestju, kolku in ramenski sklepi trpijo manj pogosto. Če starši takšne simptome pogrešajo, ne ukrepajte, dedna hemofilija lahko pri njihovem otroku povzroči invalidnost;
- krvavitev v prebavilaki se kažejo z bruhanjem, podobno kot kavna usedlina, črni iztrebki, škrlatna kri, ki teče iz danke ali ust;
- krvavitev v sečnem sistemu. Pojavijo se brez razloga ali zaradi poškodbe križa, zlorabe aspirina, ki se kaže v pojavu krvi v urinu;
- krvavitev v živčni sistem... Ta znak hemofilije je redek, vendar predstavlja veliko nevarnost za ljudi. Če pride do poraza hrbtenjača, lahko oseba razvije paralizo ali parezo. Če hemofilija povzroči možgansko krvavitev, lahko oseba doživi možgansko kap;
V nekaterih najhujših primerih hemofilijo diagnosticirajo po rojstvu otroka - s krvavitvijo iz popkovna rana, ki jih je težko ustaviti, obsežne cefalohematome, pa tudi dejstvo, da začne kri po nezapletenih tekočinah medicinski postopki: odvzem krvi, intravenske tekočine zdravila itd.
Zdravljenje hemofilije
Dedna hemofilija je, kot že rečeno, neozdravljiva in ne smemo misliti, da bo cepljenje proti hemofiliji pomagalo. Da bi olajšali stanje bolnika s hemofilijo, se izvaja neposredna transfuzija krvi otroku od njegovih sorodnikov. In cepivo proti hemofiliji je splošno in ne povsem pravilno ime cepiva proti hemofilični okužbi.
Hemofilna okužba je virus, ki pogosto povzroča ARVI in ARI. Prikazano je tako imenovano cepljenje proti hemofiliji za otroke, ki obiskujejo vrtce, šole in to cepivo nima nič skupnega z genetsko hemofilijo.
Staršem z otroki s hemofilijo svetujemo, naj se prijavijo v center za hemofilijo, opravijo preglede, opravijo transfuzijo krvi in \u200b\u200bopravijo fizioterapijo. Če se obrnete na center za hemofilijo, se boste lahko izognili neželenim zapletom v obliki omejenega gibanja in invalidnosti, motenj v delovanju sečil, srca in ožilja.
Poleg obiska centra za hemofilijo lahko društvo za hemofilijo pomaga tudi staršem. V večini primerov gre za dobrodelne organizacije, ki združujejo ljudi s hemofilijo in starše takih otrok. Društvo hemofilij lahko nudi oprijemljivo moralno podporo, jih nauči, kako pravilno ravnati z bolnimi otroki in jih vzgajati, tako da se ne počutijo kot izobčenci, so pa tudi bolj pozorni do sebe. Predstavitev o hemofiliji ali predstavitev o hemofiliji, ki jo pogosto organizira društvo za hemofilijo, lahko vse to da staršem otrok s takšnimi redka bolezen... Toda najpomembnejša stvar, ki jo lahko da družba hemofilij, je podpora in razumevanje, do katerega imajo pravico tudi takšni otroci polno življenje.
Pravilno preprečevanje hemofilije vključuje posebno spremljanje otroka, zaščito pred poškodbami, redne preglede (popoln pregled lahko zagotovi samo specializiran center za hemofilijo).
Poleg tega v primeru izredne razmere otrok ali odrasla oseba s hemofilijo mora imeti pri sebi dokument, ki vsebuje informacije o vrsti in stadiju bolezni, o predhodno opravljenem zdravljenju.
Hemofilija B je bolezen krvi, ki jo povzroča pomanjkanje enajstega koagulacijskega faktorja ali božičnega faktorja. Tako kot hemofilija A je tudi ta bolezen dedna in ima enake dedne dejavnike. Za razliko od hemofilije A je hemofilija B ali božična bolezen veliko manj pogosta.
Božična bolezen je v medicini hemofilija B, ki jo imenujemo skupina hemoragične diateze.
Prvi opisi te bolezni so bili dani leta 1952. Tako kot hemofilija A je tudi božična bolezen povezana s kromosomom X, vendar se ta gen strukturnega faktorja IX nahaja na nasprotnem koncu kromosoma, za razliko od hemofilije A.
Patologija hemofilije B je lokalizirana v plazemski fazi hemostaze. To pomeni, da se vsaka krvavitev s poškodbo katerega koli organa začne po daljšem časovnem obdobju in jo je izredno težko ustaviti, saj je funkcija koagulacije krvi pri tej bolezni močno oslabljena.
Simptomi hemofilije B.
Značilen simptom hemofilije B je hemartroza, to je sklepne krvavitve. Običajno te krvavitve spremljajo bolečine v predelu prizadetih sklepov in vročinsko stanje... Najpogostejše krvavitve so v kolenu, komolcu, gleženjski sklepi... Iz sklepov iz ramen, kolkov, zapestja in stopal krvavijo manj pogosto.
Za hemofilijo B so lahko značilne tudi krvavitve v kostnem tkivu. V takih primerih bo simptomatologija tista, ki spremlja dekalcifikacijo kosti in nekrozo. Obsežni podkožni hematomi, ki se pojavijo brez razloga, odražajo hemofilijo B. Manifestacije v tem primeru: bolečina intenziven značaj, saj pride do stiskanja velike arterije in periferna živčna debla, ki jih tvorijo krvni strdki. To stanje pogosto povzroči gangreno ali paralizo.
Simptomi hemofilije B vključujejo dolgotrajno krvavitev iz nosu in dlesni.
Diagnostika
Diagnoza hemofilije B je vaja po korakih.
- Prva stopnja je zbiranje družinske anamneze (vsebovati mora informacije o tej bolezni od sorodnikov, zlasti na materini strani), priprava klinična slika.
- Druga faza - laboratorijski testi in raziskave.
Hkrati se preuči postopek trajanja strjevanja krvi pacienta (preučuje se tako venska kot kapilarna kri), določi se čas ponovnega nabiranja, upošteva se vprašanje prisotnosti kršitev v procesu tvorbe tromboplastina. Enako laboratorijske raziskave Krv bolnika prikazuje raven porabe protrombina in količinsko koncentracijo antihemofilnih faktorjev IX v krvi.
Preprečevanje
Primarnih metod za preprečevanje hemofilije nobene skupine ni, saj je bolezen izključno dedna. Vendar obstajajo metode sekundarna preventiva, ki so namenjeni preprečevanju različnih poškodb in krvavitev. Da ne bi povzročili obsežnih hematomov, bi morali bolniki s hemofilijo B popolnoma opustiti različne intramuskularne injekcije.
Vsa zdravila je treba jemati intravensko ali peroralno. Tudi hemofilni bolniki so strogo prepovedani psihične vajev zvezi s tem otroke s hemofilijo močno spodbujamo, da se vključijo intelektualni razvojda bi se v prihodnosti izognili fizičnemu delu.
In kot sekundarno metodo za preprečevanje hemofilije B bolnikom predpišemo koncentrirani faktor IX vsakih petnajst dni.
Zdravljenje hemofilije B.
Običajno se hemofilija B zdravi z zamrznjeno ali suho donatorsko plazmo, saj je v plazmi dobra in v njej velike količine božični dejavnik je ohranjen. S transfuzijo plazme se olajšajo akutne krvavitve v sklepih in manjše posttravmatske krvavitve.
Raven božičnega faktorja se dvigne za petnajst odstotkov. Na žalost to ni dovolj za zaustavitev obsežnih krvavitev in krvavitev. torej sodobna medicina začeli uporabljati koncentrat potrebnih dejavnikov (vključno z božičnim faktorjem) v tistih odmerkih, ki so potrebni za določen pacientov organizem.
Za vzdrževanje telesa se pri hemofiliji B pogosto uporabljajo antihemofilna zdravila, ki jih je treba dajati intravensko enkrat na dan in takoj po odprtju (odstranjevanju konzervansa) embalaže.
datum Svetovni dan hemofilija - 17. april - časovno sovpada z rojstnim dnevom ustanovitelj Svetovne zveze hemofilije Frank Schneibel.
Po grobih ocenah je število ljudi s hemofilijo na svetu 400 tisoč ljudi, na ozemlju Ruske federacije pa živi približno 15 tisoč ljudi s hemofilijo. Toda natančnega števila ne ve nihče, saj v Rusiji ni nacionalnega registra bolnikov s hemofilijo.
Zgodovinski sklic
Znanstvena raziskava hemofilija poteka že od 19. stoletja. Izraz "hemofilija" je leta 1828 skoval švicarski zdravnik Hopf. Prve omembe otrok, ki so umrli zaradi izgube krvi, so v sveti judovski knjigi - Talmudu. V 12. stoletju je Abu al Qasim, zdravnik, ki je služboval na dvoru enega od arabskih vladarjev Španije, pisal o več družinah, v katerih so moški otroci umrli zaradi lažjih poškodb.30 let življenja
Hemofilija je bolezen, povezana s slabim strjevanjem krvi. Vzrok za strjevanje je bodisi pomanjkanje oz popolna odsotnost nekateri dejavniki strjevanja krvi. V procesu strjevanja krvi sodeluje več kot ducat posebnih beljakovin, označenih z rimskimi številkami od I do XIII. Pomanjkanje faktorja VIII se imenuje hemofilija A, faktor IX - B.
Pomanjkanje ali napaka (odvisno od vrste in podtipa) von Willebrandovega faktorja se imenuje von Willebrandova bolezen. Obstajajo tudi redkejše vrste hemofelije, zlasti pomanjkanje faktorja VII - hipoprokonvertinemija (prej imenovana hemofilija C).
Do nedavnega je malo bolnih otrok živelo, da bi videli zrela starost, povprečno trajanje življenje ni preseglo 30 let. Toda danes se medicina lahko pohvali sodobna zdravilaki izboljšujejo kakovost življenja bolnikov in podaljšujejo njegovo trajanje. Kdaj pravilno zdravljenje ljudje s hemofilijo lahko vodijo polno življenje: študirajo, delajo in ustvarjajo družine.
Podedovana diagnoza
Hemofilija je dedna motnja. Geni za hemofilijo najdemo v spolnem kromosomu X, ki se od dedka do vnuka prenese preko zdrave hčere, ki nosi okvarjeni gen. To pomeni, da moški običajno trpijo za boleznijo, medtem ko ženske delujejo kot nosilci hemofilije in lahko rodijo bolne sinove ali hčerke. Po statističnih podatkih SZO se približno eden od 5000 dojenčkov moškega rodi s hemofilijo A, ne glede na državljanstvo ali raso.
Vendar se hemofilija lahko pojavi tudi, če otrok v družini ni nosilcev genov bolezni.
Najbolj znan nosilec hemofilije v zgodovini je bil britanska kraljica Victoria. Obstaja različica, da se je mutacija zgodila ravno v genotipu, saj v družinah njenih staršev ni bilo ljudi s hemofilijo. Po drugi različici je prisotnost gena za hemofilijo v kraljica Viktorija je mogoče razložiti z dejstvom, da njen oče ni bil Edward Augustus, vojvoda od Kenta, ampak drug moški s hemofilijo. Toda zgodovinski dokazi ne podpirajo te različice.
V živo. Zakaj je kraljica Viktorija prejela kloroform?
Angleška kraljica je to bolezen prenesla v "dediščino" vladajočih družin Nemčije, Španije in Rusije. Eden od Viktorijinih sinov, več vnukov in pravnukov, med njimi tudi Rus carevič Aleksej Nikolajevič... Zato je bolezen dobila svoja neformalna imena - "viktorijanska bolezen" in "kraljeva bolezen".
Manifestacije, diagnoza in zdravljenje
Prvi simptomi se pojavijo glede na resnost bolezni. Bolj ko je hemofilija hujša, prej se pojavijo simptomi krvavitve.
Že od prvih dni otrokovega življenja se na glavi pojavijo hematomi dolgotrajna krvavitev iz popkovine. Ko otrok naredi prve korake, se pojavijo neizogibni padci in modrice, in jasen simptom nemogoče je ustaviti krvavitev na običajen način.
V starosti 1-3 let se lahko začnejo poškodbe mišic in sklepov z bolečimi oteklinami, omejevanjem gibanja rok in nog.
Značilen znak hemofilije je hemartroza, krvavitev v sklepih, ki se pojavi spontano in brez očitnega razloga.
Poleg tega imajo bolniki podkožne in medmišične hematome, nosne, ledvične, krvavitev iz prebavil, huda krvavitev po ekstrakciji zoba. Poleg tega lahko vsaka takšna krvavitev postane usodna.
Natančna diagnoza se postavi po merjenju ravni ustreznega faktorja strjevanja krvi. Krvni test (koagulogram) se opravi v specializiranih laboratorijih hematoloških centrov.
Trenutno je bolezen neozdravljiva, vendar je hemofilijo mogoče uspešno obvladati z injekcijami manjkajočega faktorja strjevanja, izoliranega iz darovali kri ali umetno pridobljeno.
Miti in dejstva
Bolna oseba lahko umre zaradi majhne praske... To ne drži, nevarnost predstavljajo velike poškodbe in kirurške operacije, ekstrakcija zoba, spontane notranje krvavitve v mišicah in sklepih.
Samo moški imajo hemofilijo... To ni povsem res. Tudi ženske zbolijo za hemofilijo, vendar zelo redko. Po vsem svetu so opisali približno 60 primerov hemofilije pri deklicah. Po eni različici je redkost te bolezni med ženskami posledica fiziologije žensko telo: mesečna izguba krvi s slabim strjevanjem krvi vodi v zgodnjo smrt.
Bolniki s hemofilijo ne smejo biti operirani... Tako je, kakršni koli kirurški posegi so dovoljeni samo iz zdravstvenih razlogov in če je le mogoče organizacije nadomestno zdravljenje zdravila za dejavnike strjevanja krvi. Poleg tega se ljudje s hemofilijo ne morejo ukvarjati s telesno aktivnostjo in športom, nevarno pa je tudi, da si droge injicirajo intramuskularno.
Ženska z geni za hemofilijo bo zagotovo rodila bolnega otroka... Pravzaprav to ni povsem res, ker nosilci gena za hemofilijo ne morejo načrtovati rojstva bolnika oz zdrav otrok... Edina izjema je lahko postopek zunajtelesne oploditve (IVF), vendar pod določenimi pogoji. Diagnosticirajte prisotnost hemofilije pri plodu od 8. tedna nosečnosti.
Za večino nevednih ljudi je hemofilija tako imenovana kraljevska bolezen, o kateri vedo le iz zgodovine: pravijo, da je carjevič Aleksej z njo trpel. Zaradi pomanjkanja znanja ljudje pogosto verjamejo, da navadni ljudje ne morejo dobiti hemofilije. Menijo, da prizadene samo starodavne rodove. Enak odnos je bil dolgo časa do "plemiškega" protina. Če pa je protin prehranska bolezen in je zanjo dovzetna katera koli oseba, je hemofilija dedna bolezen in jo lahko zboli vsak otrok, katerega predniki so imeli takšno bolezen.
Kaj je hemofilija?
Ljudje imenujejo bolezen " tekoča kri". Dejansko je njegova sestava patološka, \u200b\u200bv povezavi s tem je sposobnost koagulacije oslabljena. Najmanjšo prasko in krvavitev je težko ustaviti. Vendar pa so notranje, ki se pojavijo v sklepih, želodcu, ledvicah, veliko težje. Krvavitve v njih lahko nastanejo tudi brez zunanjega vpliva in imajo nevarne posledice.
Odgovoren za dvanajst posebnih beljakovin, ki morajo biti v krvi prisotne v določeni koncentraciji. Hemofilijo diagnosticiramo, kadar enega od teh proteinov sploh ni ali je prisoten v nezadostni koncentraciji.
Vrste hemofilije
V medicini obstajajo tri vrste te bolezni.
- Hemofilija A. Vzrok za odsotnost ali pomanjkanje VIII. Najpogostejša vrsta bolezni je po statističnih podatkih 85 odstotkov vseh primerov bolezni. V povprečju je eden od 10.000 dojenčkov diagnosticiran s to vrsto hemofilije.
- Hemofilija B. Ima težave s faktorjem IX. Označena je kot veliko bolj redka: nevarnost, da jo dobimo, je šestkrat manjša kot pri možnosti A.
- Hemofilija C. Manjka faktor XI. Ta sorta je edinstvena: značilna je tako za moške kot za ženske. Poleg tega aškenaški Judje najpogosteje zbolijo (kar na splošno ni značilno za nobene bolezni: običajno so mednarodni in enako "pozorni" na vse rase, narodnosti in narodnosti). Tudi manifestacije hemofilije C so izločene iz splošne klinične slike zadnja leta je odstranjen s seznama hemofilije.
Omeniti velja, da se pri tretjini družin ta bolezen pojavi (ali se diagnosticira) prvič, kar postane udarec za nepripravljene starše.
Zakaj se bolezen pojavi?
Njen krivec je prirojeni gen za hemofilijo, ki se nahaja na X kromosomu. Nosi jo ženska in tudi sama ni bolna, le da so lahko pogoste krvavitve iz nosu, premočne menstruacije ali počasnejše celjenje majhnih ran (na primer, ko je gen recesiven, zato niso vsi, ki imajo mamo, ki je prenašalec bolezni zboli. verjetnost se porazdeli 50:50. Poveča se, če je v družini zbolel tudi oče.
Zakaj je hemofilija moška bolezen
Kot smo že omenili, je gen za hemofilijo recesiven in je pritrjen na kromosom, označen z X. Ženske imajo dva taka kromosoma. Če tak gen prizadene enega, se izkaže, da je šibkejši in ga zatre drugi, prevladujoči, zaradi česar dekle ostane le nosilec, s katerim se prenaša hemofilija, sama pa ostaja zdrava. Verjetno je, da lahko ob zasnovi oba kromosoma X vsebujeta ustrezen gen. Ko pa plod oblikuje svoje krvni obtok (in to se zgodi v četrtem tednu nosečnosti), postane nevzdržen in pride do spontanega splava (splava). Ker lahko ta pojav povzroči različnih razlogov, navadno se ne izvajajo raziskave samoprekinitvenega materiala, zato o tej temi ni statističnih podatkov.
Moški so druga stvar. Nimajo drugega kromosoma X, nadomesti ga Y. Ni prevladujočega "X", torej, če se recesivni manifestira, potem se začne potek bolezni in ne njegovo latentno stanje. Ker pa obstajata še vedno dva kromosoma, je verjetnost takšnega razvoja ploskve natančno polovica vseh možnosti.
Simptomi hemofilije
Lahko se pokažejo že ob rojstvu otroka, če ustreznega dejavnika v telesu praktično ni, in se lahko sčasoma začutijo le, če ga primanjkuje.
- Krvavitev v odsotnosti očitni razlogi... Pogosto se otrok rodi s krvnimi trakovi iz nosu, oči, popka in krvavitev je težko ustaviti.
- Hemofilija (fotografije to dokazujejo) se kaže v nastanku velikih edematoznih hematomov iz popolnoma nepomembnega učinka (na primer pritiskanje s prstom).
- Ponavljajoča se krvavitev iz na videz zaceljene rane.
- Povečana krvavitev v gospodinjstvu: nosna, iz dlesni, tudi pri umivanju zob.
- Krvavitve v sklepih.
- Sledi krvi v urinu in blatu.
Vendar takšni "znaki" ne pomenijo natančno hemofilije. Na primer, krvavitve iz nosu lahko kažejo na šibkost sten krvnih žil, kri v urinu - o bolezni ledvic in v blatu - o razjedi. Zato so potrebne dodatne raziskave.
Prepoznavanje hemofilije
Poleg preučevanja bolnikove anamneze in pregleda s strani različnih strokovnjakov se izvajajo tudi laboratorijski testi. Najprej se določi prisotnost vseh dejavnikov koagulacije v krvi in \u200b\u200bnjihova koncentracija. Določen je čas strjevanja vzorca krvi. Te analize pogosto spremlja testiranje DNK. Za več natančna diagnoza morda bo potrebna definicija:
- trombinski čas;
- mešano;
- protrombinski indeks;
- količina fibrinogena.
Včasih se zahtevajo bolj specializirani podatki. Seveda vsaka bolnišnica ni opremljena z ustrezno opremo, zato jih s sumom na hemofilijo pošljejo v krvni laboratorij.
Bolezen, ki spremlja hemofilijo (fotografija)
Za hemofilijo je najbolj značilna krvavitev v sklepih. Zdravniško ime je hemoartroza. Razvija se precej hitro, čeprav je najbolj značilen za bolnike s hudimi oblikami hemofilije. Imajo krvavitve v sklepih brez zunanji vpliv, spontano. V blažjih oblikah je za povzročitev hemoartroze potrebna travma. Na sklepe vplivajo predvsem tisti, ki doživljajo stres, torej koleno, stegnenico in stop. Drugi po vrsti so ramenski, za njimi komolci. Prvi simptomi hemoartroze se pojavijo že pri osemletnih otrocih. Večina bolnikov je zaradi sklepnih lezij invalidov.
Ranljiv organ: ledvice
Bolezen hemofilije zelo pogosto povzroči pojav krvi v urinu. To se imenuje hematurija; je lahko neboleč, čeprav je simptom še vedno zaskrbljujoč. V približno polovici primerov hematurijo spremljajo akutne, dolgotrajne bolečine. Pogosto ledvična kolikaki ga povzroča potiskanje krvnih strdkov skozi sečevode. Najpogosteje pri bolnikih s hemofilijo pielonefritis, sledi pogostnost pojavljanja - hidronefroza, zadnje mesto pa zavzame kapilarna skleroza. Zdravljenje vseh bolezni ledvic zapletene zaradi nekaterih omejitev zdravila: ne sme se uporabljati ničesar, kar spodbuja redčenje krvi.
Zdravljenje hemofilije
Na žalost hemofilija je neozdravljiva bolezen, ki človeka spremlja celo življenje. Še ni izumljen način, s katerim bi lahko telo proizvajalo potrebne beljakovine, če od rojstva ne ve, kako to storiti. Vendar napredek sodobne medicine omogoča vzdrževanje telesa na ravni, na kateri lahko bolniki s hemofilijo, zlasti v ne preveč hudi obliki, živijo skoraj normalno. Za preprečitev podplutb in krvavitev je potrebna redna infuzija raztopin manjkajočih dejavnikov strjevanja krvi. Izolirani so iz krvi človeških darovalcev in živali, vzrejenih za darovanje. Uporaba zdravil ima trajno osnovo kot profilakso in zdravilo v primeru grozeče operacije ali poškodbe.
Vzporedno s tem morajo bolniki s hemofilijo stalno vzdrževati fizikalno terapijo, da ohranijo skupno delovanje. V primeru preobsežnih hematomov, ki so postali nevarni, kirurgi opravijo operacije, da jih odstranijo.
Ker so potrebne transfuzije krvodajalcev, hemofilija povečuje tveganje za nastanek virusni hepatitis, herpes in - najhuje - HIV. Brez dvoma so vsi darovalci preverjeni glede varnosti uporabe krvi, vendar nihče ne more dati jamstev.
Pridobljena hemofilija
V večini primerov je hemofilija podedovana. Obstajajo pa nekateri statistični primeri, ko se je to pokazalo pri odraslih, ki ga prej niso imeli. Na srečo so taki primeri izjemno redki - ena do dve osebi na milijon. Večina zboli, ko je starejša od 60 let. V vseh primerih je pridobljena hemofilija vrsta A. Omeniti velja, da so bili razlogi, zaradi katerih se je pojavila, ugotovljeni pri manj kot polovici bolnikov. Med njimi so rakavi tumorji, jemanje nekaterih zdravil, avtoimunske bolezni, zelo redko - patološki, s hudim potekom, Zakaj so ostali zboleli, zdravniki niso mogli ugotoviti.
Viktorijanska bolezen
Prvi primer pridobljene bolezni je opisan na primeru kraljice Viktorije. Za dolgo časa veljala je za edinstveno, saj niti pred njo niti skoraj pol stoletja po hemofiliji pri ženskah niso opazili. Vendar pa v dvajsetem stoletju, ko se pojavijo statistični podatki o pridobitvi kraljevske bolezni, kraljice ni mogoče šteti za edinstveno: hemofilija, ki se je pojavila po rojstvu, ni dedna, ni odvisna od spola bolnika.
Hemofilija: kaj pomeni ta beseda? Bolezen, pri kateri je motena prva faza strjevanja krvi, se imenuje hemofilija. to genetska bolezen, ki ima svoje značilnosti in vzroke.
V primeru krvavitve telo reagira na poseben način in tako prepreči znatno izgubo krvi, ki je lahko življenjsko nevarna. prispevajo k posebnim snovem, ki sprožijo koagulacijski mehanizem. To so beljakovine, ki trombocitom pomagajo, da se pridružijo in blokirajo poškodovano tkivo. To ustavi krvavitev. Obstaja 12 dejavnikov strjevanja.
Etiologija hemofilije pomeni, da v krvi ni dovolj beljakovin, ki so odgovorne za strjevanje krvi in \u200b\u200bpreprečujejo možnost dolgotrajne krvavitve. Glede na to, kateri faktor strjevanja krvi manjka, se bolezen razdeli na posebne vrste... Odvisno od tega se dodeli potrebno zdravljenje in dano praktični nasveti zdravnik.
Hemofilija A je pomanjkanje faktorja VIII. Ta vrsta bolezni se imenuje klasična hemofilija, zdravniki se v 85% primerov soočajo s to patologijo. Hemofilija B pomeni težave s faktorjem IX. Do nedavnega so ločevali še eno vrsto - hemofilijo B, vendar so njene manifestacije precej specifične in ta vrsta hemofilije je danes v seriji podobne bolezni ni upoštevano. Kljub razlikam v razvrstitvi se prvi dve vrsti bolezni kažeta v obliki povečanih krvavitev in jih opazimo že v povojih.
Bolezen odlikuje tudi resnost. Odvisno od tega, koliko ta oseba primanjkuje enega ali drugega koagulacijskega faktorja.
Simptomi, ki kažejo na težavo
Klinični simptomi, značilni za bolezen, so:
- Videz po udarcu ali brez vzroka za velike modrice.
- Spontani pojav intraartikularne in intramuskularne krvavitve. V tem primeru so najpogosteje prizadeti komolčni, gleženjski in kolenski sklepi.
- ki se pojavijo nenadoma, brez razloga.
- Dolgotrajno krvavitev po travmatičnih učinkih (na primer operacije, veliki kosi, odstranjevanje zob).
- Nenadne obilne krvavitve iz nosu.
- Hematurija.
Značilni vidiki bolezni
Znaki, kot so krvavitve v mišicah ali sklepih, se lahko kažejo kot oteklina, otrplost ali bolečina. Včasih bolnik ne more natančno določiti značilnosti stanja, ki so zanj označene kot "čudne".
Podobni znaki so izraziti v otroštvu. Pri novorojenčkih opazimo dolgotrajno krvavitev iz mesta popkovine. Pri pregledu najdemo modrice na glavi, presredku ali zadnjici. to opozorilni znaki možna bolezen. Za določitev možne hemofilije je potrebno takojšnje testiranje, še posebej, če so znani primeri bolezni med svojci. Nemogoče pa je zagotovo vedeti, ali bodo nosilci bolezni imeli otroka z znaki te resne bolezni.
Do enega leta se pri otroku pojavijo krvavitve v ustni ali nosni votlini, po 3 letih se opazijo krvavitve v mišično tkivo ali sklepov. Zgodaj šolska starost dlesni lahko krvavijo oz notranjih organov... Ko se starajo, so njihove manifestacije manj opazne. Toda to ne pomeni, da bolezen izgine. Oseba še naprej spada v rizično skupino zaradi nagnjenosti k krvavitvam, biti mora izredno previden in upoštevati vsa priporočila zdravnikov.
Obstaja pogosta napačna predstava, da lahko bolnik umre obilna izguba krvi v primeru kakršne koli praske. To ne drži: čeprav obstajajo težave s strjevanjem in zaustavitvijo krvavitve, so ogrožene le večje poškodbe, raztrganine ali kirurški poseg (operacije, odstranjevanje zoba). Kadar je to nujno potrebno kirurški poseg bolnik je na to pripravljen s posebnimi metodami.
Bolezen lahko povzroči obilno izgubo krvi, ne le takoj v času poškodbe tkiva, ampak tudi po daljšem časovnem obdobju. Ponavljajoča se krvavitev se pojavi tudi po nekaj dneh.
Najbolj "izraziti" znaki hemofilije so krvavitve v sklepih. Modrice na teh predelih ali v mišičnem tkivu so videti kot tumor. Takšne tvorbe kmalu ne izginejo, včasih vztrajajo tudi do 60 dni.
Manifestacija hematurije () morda ne bo povzročala večjega nelagodja, vendar jo v nekaterih primerih spremlja huda bolečina... To je posledica prehoda krvnih strdkov skozi sečni sistem.
Zapleti hemofilije
Zapleti hemofilije so v tem, da bolezen ni le nevarna, ampak tudi kasneje razvijajoče se bolezni. Obsežne "podplutbe" lahko pritiskajo na tkiva in živčna vlakna, poslabšajo občutljivost prizadetega območja in povzročajo težave z gibanjem.
Stalne krvavitve vplivajo na sklepe in so vzrok za hemartrozo, nato pa tudi težave vseskozi mišično-skeletni sistem. Začetni znaki to bolezen lahko opazimo že v zgodnji šolski dobi. Stopnja manifestacije težave je odvisna od resnosti osnovne bolezni. Blagi potek hematurije je preobremenjen s pojavom sklepnih krvavitev šele po poškodbi. Huda oblika bolezni je vzrok za spontano krvavitev. S pomembnim razvojem hemarthrosis je lahko bolnik v nevarnosti za invalidnost.
Hematurija vodi do hidronefroze, pielonefritisa ali kapilarne skleroze.
Vzrok za nastanek je resna izguba krvi. Kljub temu, da je tveganje za krvavitev v možganski regiji precej majhno, tveganje za možgansko kap ostaja. Ljudje z diagnosticirano hemofilijo se morajo zaščititi pred celo manjšimi poškodbami glave.
Vzroki za hemofilijo
Če upoštevamo vzroke hemofilije, potem gre za dedno bolezen. Vzrok za gene patološke spremembe v telesu se nahaja na X kromosomu. Gen za hemofilijo je recesiven. In ker je lahko le na kromosomu X, bolezen prizadene samo moške. Toda ženske so nosilke patologije in lahko rodijo bolne otroke (dečke) ali nosilke hemofilije (deklice). Ta pojav se imenuje "dedovanje, povezano s spolom". Če ima moški bolezen in je ženska nima, bodo njuni hčeri postali nosilki prizadetega gena. Fantje v takšni družini se rodijo zdravi. Če ima mati podobno gensko mutacijo, je verjetnost, da bo bolezen prenesla na sinove, 50%. Hčere nato podedujejo to težavo tudi kot nosilki.
Obstajajo primeri sporadične hemofilije - rojstva bolnega otroka v družini, ki ni opazila drugih primerov manifestacije bolezni. Hemofilija je pri ženskah izjemno redka. Samo ena je popravljena zgodovinsko dejstvo - prisotnost te patologije pri kraljici Viktoriji. Toda njena pridobitev bolezni ni bila dedna. Bolezen je bila posledica genske poškodbe v telesu same ženske.
Približno 30% primerov patologije - genske mutacije v telesu pacienta. A povsem nemogoče se je okužiti s hemofilijo.
Diagnoza dedne bolezni
Če se je družina s podobnim problemom že srečala, potem velik pomen pridobi družinsko zgodovino. Ti podatki nam omogočajo napovedovanje rojstva otroka s podobnimi genetskimi značilnostmi.
Sodobna medicina uporablja laboratorijske teste za diagnosticiranje hemofilije. V bistvu diagnostika pomeni:
- Mešano - APTV.
- Določa TV (trombinski čas).
- Določa se s PTI (protrombinski indeks).
- Izračunano.
- Izračuna se število faktorjev strjevanja.
- Količina je določena.
- Določi se INR (mednarodno normalizirano razmerje).
- Izračuna se APTT (aktivirani delni tromboplastinski čas).
Nekateri od teh kazalnikov bodo višji od ustaljene norme (na primer čas strjevanja ali TV). Drugi podatki bodo pokazali vrednosti pod normalno (protrombinski indeks). Glavne informacije, po katerem je mogoče ugotoviti prisotnost problema, postane indikator nizke koncentracije (ali aktivnosti) koagulacijskega faktorja.
Zdravljenje hemofilije
Pri diagnozi bolezni hemofilije se zdravljenje kot tako ne izvaja. Ta bolezen ni mogoče pozdraviti. Vendar to ne pomeni "stavka" za bolnika s hemofilijo. Človeško stanje je treba spremljati in izvajati pravočasno terapevtski ukrepi, se znebiti resnih posledic. Kdaj stanje tehnike zdravila, je to mogoče storiti zelo učinkovito. Z injekcijo se pacientu vbrizga raztopina tistega koagulacijskega elementa, katerega pomanjkanje je vzrok nevarnosti. Krvavitev se ustavi, ko količina zahtevane snovi doseže normo. Včasih vadijo uvajanje krvne plazme (sveže ali zamrznjene). V nekaterih primerih zadošča, da posodo blokiramo z bio lepilom ali posebnim povojem.
Zdravila dobimo iz darovane krvi. Trenutno pa je mogoče potrebne snovi proizvajati z metodami, razvitimi v genskem inženiringu. S tem se izognemo nevarnosti okužbe. virusna infekcija (kot je to pri krvnih izdelkih darovalcev). Kdaj pravočasno zdravljenje ljudje s hemofilijo lahko živijo dolgo in polno življenje. Stroški zdravil pa so precej visoki. Ljudje z diagnosticirano boleznijo potrebujejo podporo posebni programi, ki imajo sedež in delujejo v številnih državah civiliziranega sveta.
Glede na vrsto bolezni lahko zdravniki izvajajo naslednje simptomatsko zdravljenje:
- Pri tipu A se transfundirajo suhi koncentrati, kot sta krioprecipitat in antihemofilna plazma.
- Pri tipu B se vbrizga koncentrat manjkajočega faktorja strjevanja.
- Pri tipu C je pogosto priporočljivo dajanje suhe donatorske plazme.
Aktivno se uporabljajo postopki, ki lahko bistveno olajšajo življenje osebe s hemofilijo:
- Zmanjšanje bolečine v prizadetem sklepu (nanos hladnega obkladka, fiksacija z mavcem).
- Fizioterapija, ki omogoča obnovo mišično-skeletnega sistema.
- Dieta z visoko vsebnost vitamini skupin A, B, C in D ter bistveni mikroelementi.
Zdravljenje hemofilije je kategorično nezdružljivo z uporabo katerega koli zdravila drogki redčijo kri. Sem spadajo protivnetna, analgetična in antipiretična zdravila: Aspirin, Brufen itd.