डाउन सिंड्रोम: गर्भावस्था के दौरान लक्षण, रोग के कारण और विशेषताएं। डाउन सिंड्रोम: कारण, संकेत और सहवर्ती रोग

डाउन सिंड्रोम (भाग एक)

डाउन सिंड्रोम(एसडी), या डाउन सिंड्रोम (मुख्य रूप से यूके में) या ट्राइसॉमी 21 - सभी या अतिरिक्त के हिस्से की उपस्थिति के कारण। रोग का नाम के नाम पर रखा गया है जॉन लैंगडन डाउन , एक ब्रिटिश चिकित्सक जिन्होंने 1866 में सिंड्रोम का वर्णन किया था।

रोग की पहचान इस प्रकार की गई है ट्राइसॉमी 21 गुणसूत्र 1959 में जेरोम लेज्यून। भ्रूण में डाउन सिंड्रोम की पहचान गर्भावस्था के दौरान (भ्रूण की चोट और / या गर्भपात के जोखिम में) या जन्म के समय बच्चे में की जा सकती है।

डाउन सिंड्रोम एक क्रोमोसोमल विकार है जो गुणसूत्र 21 पर आनुवंशिक सामग्री की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि की उपस्थिति की विशेषता है, सभी में (ट्राइसॉमी 21), या इसके एक निश्चित भाग में (उदाहरण के लिए, के माध्यम से स्थानान्तरण)... एक अतिरिक्त प्रति की उपस्थिति के कारण रोग के लक्षण और गंभीरता व्यक्ति, उनके आनुवंशिक इतिहास और शुद्ध अवसर के आधार पर बहुत भिन्न होती है।

डाउन सिंड्रोम 733 जन्मों में से 1 को प्रभावित करता है। सांख्यिकीय रूप से, यह रोग वयस्क माता-पिता (माता और पिता दोनों) में अधिक आम है क्योंकि परिपक्व उम्र के कुछ माता-पिता की प्रजनन कोशिकाओं पर उत्परिवर्तजन प्रभाव बढ़ जाता है। अन्य कारक भी भूमिका निभा सकते हैं। डाउन सिंड्रोम सभी मानव आबादी में होता है, और इसी तरह के विकार अन्य प्रजातियों जैसे कि चिंपैंजी और चूहों में पाए गए हैं।

डाउन सिंड्रोम अक्सर कुछ संज्ञानात्मक हानि से जुड़ा होता है और शारीरिक विकास, और रोगी के चेहरे की विशिष्ट विशेषताओं के एक निश्चित सेट के साथ है। मरीजों में, एक नियम के रूप में, औसत से कम संज्ञानात्मक क्षमताएं होती हैं, और उनकी अक्षमताएं अक्सर हल्के से मध्यम तक भिन्न होती हैं। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के कई ज्ञात मामले हैं जिन्होंने परिवार का समर्थन प्राप्त किया, उचित चिकित्सा और प्रशिक्षण प्राप्त किया, हाई स्कूल और कॉलेज से स्नातक की उपाधि प्राप्त की और सफलतापूर्वक काम किया। औसत स्तरस्वस्थ बच्चों के आईक्यू की तुलना में बीमार बच्चों का आईक्यू लगभग 50 है, जो कि 100 है। केवल रोगियों के एक छोटे अनुपात में मानसिक मंदता की उच्च (गंभीर) डिग्री होती है।

डाउन सिंड्रोम की कई सामान्य शारीरिक विशेषताएं एस वाले लोगों में दिखाई दे सकती हैं, जिनमें शामिल हैं:

माइक्रोजेनिया (असामान्य रूप से छोटी ठुड्डी);
- असामान्य रूप से गोल चेहरा;
- मैक्रोग्लोसिया (उभड़ा हुआ या बहुत बड़ा जीभ);
- आंखों का बादाम का आकार पलक के एपिकेन्थस के कारण होता है;
- ऊपर की ओर तिरछी नज़र (ऊपरी और निचली पलकों के बीच की दूरी);
- छोटे अंग;
- हथेली में एक अनुप्रस्थ तह (दो सिलवटों के बजाय);
खराब मांसपेशी टोन और अंगूठे और तर्जनी के बीच अधिक सामान्य स्थान।

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों की स्वास्थ्य संबंधी चिंताओं में और भी शामिल हैं भारी जोखिमजन्मजात हृदय दोष, गैस्ट्रोओसोफेगल रिफ्लक्स रोग, बार-बार कान में संक्रमण, ऑब्सट्रक्टिव स्लीप एपनिया और थायरॉयड डिसफंक्शन की उपस्थिति।

बचपन का हस्तक्षेप, सामान्य समस्या, व्यक्तिगत उपचार, परिवार का समर्थन और प्रशिक्षण डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के समग्र विकास में सुधार कर सकता है। आनुवंशिक सीमाओं के बावजूद शिक्षा और उचित देखभाल से जीवन की गुणवत्ता में उल्लेखनीय सुधार होता है।

संकेत और लक्षण

डाउन सिंड्रोम कई आनुवंशिक तंत्रों के प्रभाव के कारण हो सकता है, जो बदले में इस तथ्य की ओर ले जाता है कि रोग के विकास के लक्षण और लक्षण आनुवंशिक कारकों और पर्यावरण के प्रभाव से प्रत्येक व्यक्ति के मामले में भिन्न होते हैं। जन्म से पहले, यह भविष्यवाणी करना असंभव है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे में कौन से लक्षण विकसित होंगे।

आमतौर पर डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में निम्नलिखित में से कुछ या सभी भौतिक विशेषताओं को प्रदर्शित करें :

माइक्रोजेनिया (असामान्य रूप से छोटी ठुड्डी);

एपिकैंथस (औसत दर्जे का कोण को कवर करने वाली त्वचा की ऊर्ध्वाधर तह) नेत्रच्छद विदर) - 80%;

स्नायु हाइपोटेंशन (कमजोर मांसपेशी टोन) - 80%;
- नाक का सपाट पुल;
-ट्रांसवर्स पामर फोल्ड -45%;
- उभरी हुई जीभ (मुंह की एक विशेष संरचना या टॉन्सिल पर एक बढ़े हुए जीभ के माध्यम से) या मैक्रोग्लोसिया - 65%;
-छोटी, चौड़ी गर्दन - 45%;
- आईरिस पर सफेद धब्बे, जिन्हें ब्रशफील्ड स्पॉट के रूप में जाना जाता है - 25%;

एटलांटो-अक्षीय जोड़ की अस्थिरता सहित अत्यधिक कमजोरी;

अंगूठे और तर्जनी के बीच असामान्य दूरी

5 वें पैर की अंगुली (घुमावदार छोटी उंगली) की क्लिनोडैक्टली - 60%;

कोहनी के छोरों की एक बड़ी संख्या (त्वचाविज्ञान में काफी बदलाव आया है);

- "सपाट चेहरा" - 90%;
-ब्राचीसेफली (खोपड़ी का असामान्य रूप से छोटा होना) - 81%;

नवजात शिशुओं में गर्दन पर त्वचा की तह - 81%;

जोड़ों की अतिसक्रियता (अतिसक्रियता) - 80%;
- सपाट नप - 78%;
- छोटे अंग - 70%;

ब्रैकाइमोफैलेंजिया (मध्य फलांगों के खराब विकास के कारण सभी अंगुलियों का छोटा होना - 70%;

8 वर्ष से अधिक उम्र का मोतियाबिंद - 66%;
- दंत विसंगतियाँ - 65%;
- "गॉथिक" आकाश - 58%;
- जन्मजात हृदय दोष - 40%;
- स्ट्रैबिस्मस (स्क्विंट) - 29%;
- छाती की विकृति - 27%;
- मिरगी सिंड्रोम - 8%;
- डुओडनल स्टेनोसिस या एट्रेसिया - 8%;
- जन्मजात ल्यूकेमिया - 8%।

डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश लोगों में असामान्यताएं होती हैं। बौद्धिक विकास- महत्वहीन (IQ 50-70) या मध्यम (IQ 35-50), और उन लोगों में जिन्हें मोज़ेक डाउन सिंड्रोम है, यह संकेतक आमतौर पर 10-30 अंक अधिक होता है। इसके अलावा, रोगियों का सिर चौड़ा और बहुत गोल चेहरा हो सकता है।

भाषण क्षमताओं के संबंध में, जो कहा जा रहा है उसकी समझ और खुद को कहने की क्षमता काफी भिन्न है, अर्थात डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में, ये क्षमताएं आमतौर पर क्षीण होती हैं। सटीक मोटर कौशल अक्सर सामान्य मोटर कौशल (जैसे चलना) से पिछड़ जाते हैं और संज्ञानात्मक विकास से जुड़े हो सकते हैं। हालांकि, सामान्य मोटर कौशल के विकास पर रोग का प्रभाव भी महत्वपूर्ण है, लेकिन प्रत्येक रोगी के लिए बहुत अलग है। उदाहरण के लिए, कुछ बच्चे 2 साल की उम्र में चलना शुरू कर देते हैं, जबकि अन्य 4 साल की उम्र तक नहीं चल पाते हैं। शारीरिक चिकित्सा, और/या अनुकूलित शारीरिक शिक्षा (एपीई) कार्यक्रमों में भागीदारी, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में सामान्य मोटर कौशल के विकास में सुधार कर सकती है।
बीमारी वाले बच्चों में ऊंचाई, वजन, सिर की परिधि जैसे पैरामीटर एक ही उम्र के स्वस्थ बच्चों की तुलना में कम होते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले वयस्क आमतौर पर कम होते हैं (पुरुषों के लिए औसत ऊंचाई 157 सेमी है, और महिलाएं - 144 सेमी)। डाउन सिंड्रोम के मरीजों में मोटापे का खतरा बढ़ जाता है।

जटिलताओं

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में कई बीमारियों के विकसित होने का खतरा अधिक होता है। चिकित्सा निहितार्थअतिरिक्त सामग्री अत्यंत परिवर्तनशील है और शरीर में किसी भी अंग प्रणाली या अन्य प्रक्रियाओं के कार्यों को प्रभावित कर सकती है। कुछ समस्याएं जन्म से पहले ही हो जाती हैं, अर्थात् कुछ हृदय दोष। अन्य समस्याएं समय के साथ स्पष्ट हो जाती हैं, जैसे मिर्गी।

जन्मजात हृदय रोग

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में जन्मजात हृदय दोष की घटना 50% है। एट्रियोवेंट्रिकुलर सेप्टल डिफेक्ट, जिसे एट्रियल और वेंट्रिकुलर सेप्टल डिफेक्ट के रूप में भी जाना जाता है, हृदय दोष का सबसे आम रूप है, जो 40% प्रभावित रोगियों को प्रभावित करता है। यह विकार एक वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष (इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टम का एक दोष) से ​​निकटता से संबंधित है, जो लगभग 30% रोगियों में होता है।

घातक ट्यूमर

हेमाटोलॉजिकल घातक ट्यूमरजैसे ल्यूकेमिया डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में आम है। विशेष रूप से, के कारण तीव्र लिम्फोब्लास्टिक ल्यूकेमिया का खतरा कम से कममधुमेह के रोगियों में 10 गुना अधिक आम है, जबकि तीव्र माइलॉयड ल्यूकेमिया का मेगाकार्योब्लास्टिक रूप, कम से कम 50 गुना। क्षणिक ल्यूकेमिया ल्यूकेमिया का एक रूप है जो स्वस्थ लोगों में शायद ही कभी होता है, लेकिन डाउन सिंड्रोम वाले 20% नवजात शिशुओं को प्रभावित करता है। ल्यूकेमिया का यह रूप आमतौर पर सौम्य होता है और कुछ महीनों के भीतर अपने आप दूर हो जाता है, हालांकि इससे अन्य गंभीर बीमारियां हो सकती हैं। हेमटोलोगिक विकृतियों के विपरीत, मधुमेह में ठोस विकृतियां कम आम हैं, संभवतः अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री में निहित ट्यूमर शमन जीन की बढ़ी हुई संख्या के माध्यम से।

थायरॉयड ग्रंथि के रोग

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में जोखिम बढ़ जाता है थायरॉयड ग्रंथि की शिथिलता - एक अंग जो चयापचय के नियमन में निर्णायक भूमिका निभाता है। थायराइड समारोह में कमी ( हाइपोथायरायडिज्म ) सबसे आम घटना है, जो लगभग एक तिहाई मामलों में होती है। यह जन्म के समय थायरॉयड ग्रंथि की कमी (जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म) या थायरॉयड ग्रंथि को प्रतिरक्षा प्रणाली की क्षति के कारण हो सकता है।

जठरांत्रिय विकार

डाउन सिंड्रोम से हिर्स्चस्प्रुंग रोग का खतरा बढ़ जाता है, जिसमें कोई तंत्रिका कोशिकाएं नहीं होती हैं जो बृहदान्त्र के हिस्से के कार्य को नियंत्रित करती हैं। इससे गंभीर कब्ज हो जाता है। अन्य जन्मजात विसंगतियां जो मधुमेह वाले लोगों में अधिक आम हैं: ग्रहणी संबंधी गतिभंग, कुंडलाकार अग्न्याशय और गुदा गतिभंग। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में गैस्ट्रोओसोफेगल रिफ्लक्स रोग और सीलिएक रोग भी अधिक आम हैं।

बांझपन

डाउन सिंड्रोम वाले पुरुषों और महिलाओं दोनों में बांझपन देखा जाता है। पुरुष आमतौर पर बांझ होते हैं, जबकि महिलाओं में स्वस्थ व्यक्तियों की तुलना में बांझपन की दर काफी अधिक होती है। डाउन सिंड्रोम वाली महिलाओं में प्रजनन क्षमता कम हो जाती है और अक्सर उनकी गर्भधारण गर्भपात या समय से पहले जन्म में समाप्त हो जाती है। बिना रोगी के लगभग आधे वंशजों को भी यह रोग होगा। मधुमेह वाले पुरुष लगभग हमेशा एक विकार के कारण बांझ होते हैं शुक्राणुजनन (विकास)। केवल तीन पंजीकृत मामले हैं जब डाउन सिंड्रोम वाले पुरुष अपने बच्चों के माता-पिता बने।

तंत्रिका-विज्ञान

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों और वयस्कों में मिर्गी और अल्जाइमर रोग (एडी) विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में एडी का जोखिम 50 वर्ष से कम आयु के 10-25% लोगों से, साठ के दशक में रोगियों में 50% तक और जीवन के सातवें दशक में 75% तक बढ़ जाता है। रुग्णता और मनोभ्रंश के प्रसार के जोखिम में यह नाटकीय वृद्धि उन कारकों में से एक हो सकती है जो डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में जीवन प्रत्याशा को कम करते हैं।

नेत्र विज्ञान और ओटोलरींगोलॉजी

डाउन सिंड्रोम के रोगियों में, नेत्र संबंधी विकार बहुत आम हैं। इनमें से लगभग आधे रोगियों के पास है तिर्यकदृष्टि जिसमें दो आंखें एक साथ नहीं चलती हैं। इसके अलावा, अपवर्तन (अपवर्तन) के साथ समस्याएं आम हैं और इसके लिए चश्मे या कॉन्टैक्ट लेंस के उपयोग की आवश्यकता होती है। अन्य नेत्र रोग, जो अक्सर रोगियों में भी होते हैं: मोतियाबिंद (लेंस अस्पष्टता) और आंख का रोग (आँखों का दबाव बढ़ा)। भी हो सकता है ब्रशफ़ील्ड स्पॉट (आइरिस की परिधि पर छोटे सफेद या भूरे भूरे धब्बे)।

अन्य जटिलताएं

अतीत में, नए उपचार उपलब्ध होने से पहले, डाउन सिंड्रोम वाले 38-78% बच्चों ने सुनवाई हानि का अनुभव किया था। सौभाग्य से, एक सक्रिय के साथ, गहन निदानऔर पुराने कान की स्थितियों का उपचार (जैसे, मधुमेह वाले बच्चों में ओटिटिस मीडिया), उनमें से लगभग 98% ने सामान्य स्तरसुनवाई।

एटलांटोअक्सिअल जोड़ की अस्थिरता लगभग 15% प्रभावित लोगों में होता है, संभवतः स्नायुबंधन की शिथिलता के कारण। यह संपीड़न जैसे तंत्रिका संबंधी लक्षणों की उपस्थिति का कारण बन सकता है मेरुदण्डइसीलिए रोगियों को समय-समय पर जांच कराने की सलाह दी जाती है, खासकर गर्दन का एक्स-रे कराने के लिए।

अन्य गंभीर बीमारियों में इम्युनोडेफिशिएंसी शामिल हैं।

कई तरह के कैंसर होने का खतरा कमए

नकारात्मक के अलावा, डाउन सिंड्रोम के सकारात्मक परिणाम भी हैं, क्योंकि यह रोग ल्यूकेमिया और वृषण कैंसर को छोड़कर, कई सामान्य घातक ट्यूमर की संभावना को काफी कम कर देता है, हालांकि इसकी अभी तक पुष्टि नहीं हुई है। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में घातक कैंसर की घटनाओं में कमी क्रोमोसोम 21 पर ट्यूमर सप्रेसर्स की उपस्थिति से जुड़ी है, जो पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव को कम करती है जिससे कैंसर, या कुछ अन्य अभी तक अपरिभाषित कारकों का विकास होता है। अधिकांश कैंसर के जोखिम को कम करने के अलावा, डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में एथेरोस्क्लेरोसिस और डायबिटिक रेटिनोपैथी से पीड़ित होने की संभावना भी कम होती है।

आनुवंशिकी

वैज्ञानिकों ने हाल ही में ट्रांसजेनिक चूहों का निर्माण किया है जिनमें एक अतिरिक्त मानव भाग है (माउस गुणसूत्रों के सामान्य सेट के अतिरिक्त)। अतिरिक्त सामग्री कई अलग-अलग तरीकों से आ सकती है। एक विशिष्ट मानव कैरियोटाइप को 46, XX या 46, XY के रूप में नामित किया गया है, जो 46 गुणसूत्रों को एक ऐसी व्यवस्था के साथ दर्शाता है जो महिलाओं के लिए विशिष्ट है और 46 गुणसूत्र एक ऐसी व्यवस्था के साथ है जो पुरुषों के लिए विशिष्ट है।

ट्राइसॉमी 21

गुणसूत्रों का ट्राइसॉमी 21 (47, XX, +21) अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान सेक्स क्रोमोसोम के गैर-विघटन के कारण होता है। युग्मकों (अर्थात शुक्राणु या अंडाणु) के गैर-वियोजन के माध्यम से, गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रति प्रकट होती है; यानी इस युग्मक में 24 गुणसूत्र होते हैं। जब दूसरे माता-पिता से एक सामान्य युग्मक के साथ जोड़ा जाता है, तो भ्रूण को 47 गुणसूत्र प्राप्त होते हैं, जिसमें 21 गुणसूत्रों की तीन प्रतियां होती हैं। डाउन सिंड्रोम के लगभग 95% मामलों के लिए ट्राइसॉमी 21 जिम्मेदार है, जिनमें से 88% मातृ युग्मक में गैर-विघटन के कारण होते हैं और केवल 8% पैतृक युग्मक में गैर-विघटन द्वारा होते हैं।

मोज़ाइसिज़्म

ट्राइसॉमी 21 आमतौर पर गर्भाधान के दौरान युग्मकों के गैर-विघटन के कारण होता है, अर्थात शरीर में ये सभी कोशिकाएं दोषपूर्ण होती हैं। हालांकि, जब शरीर में कुछ कोशिकाएं सामान्य होती हैं और अन्य कोशिकाओं में ट्राइसॉमी 21 होती है, तो इसे कहा जाता है मोज़ेक डाउन सिंड्रोम (46, XX / 47, XX, +21)। यह दो तरीकों में से एक में प्रकट हो सकता है: सामान्य भ्रूण में प्रारंभिक कोशिका विभाजन के दौरान गैर-विघटन, जो ट्राइसॉमी 21 के साथ कोशिकाओं के एक हिस्से की उपस्थिति की ओर जाता है; या मधुमेह के साथ भ्रूण गैर-विघटन को महसूस करता है और भ्रूण में कुछ कोशिकाएं सामान्य क्रोमोसोमल प्लेसमेंट पर लौट आती हैं। डाउन सिंड्रोम वाले 1-2% लोगों में मोज़ेकवाद होता है।

रॉबर्टसनियन अनुवाद

गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रति, जो डाउन सिंड्रोम का कारण बनती है, माता-पिता में से किसी एक के कैरियोटाइप में रॉबर्ट्सोनियन अनुवाद के साथ जुड़ी हो सकती है। इस मामले में, गुणसूत्र 21 की लंबी भुजा दूसरे गुणसूत्र से जुड़ जाती है, अक्सर यह। इस स्थानान्तरण वाले लोग सामान्य हैं। प्रजनन प्रक्रिया के दौरान, सामान्य विभाजन (विचलन) इस तथ्य की ओर ले जाता है कि माता-पिता के युग्मकों में एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21 के साथ युग्मक बनाने की एक महत्वपूर्ण संभावना होती है, जो बदले में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के जन्म की ओर ले जाती है। इस स्थानान्तरण के परिणामस्वरूप होने वाले डाउन सिंड्रोम को अक्सर पारिवारिक डाउन सिंड्रोम कहा जाता है। डाउन सिंड्रोम के 2-3% मामलों में ट्रांसलोकेशन जिम्मेदार होता है। इस प्रकार के विकार में, सिंड्रोम की संभावना मां की उम्र से प्रभावित नहीं होती है, और सबसे अधिक संभावना है कि स्थानांतरण का कारण माता की तुलना में माता-पिता की सामग्री से अधिक जुड़ा हुआ है।

गुणसूत्र के भाग का दोहराव 2 1

हालांकि, शायद ही कभी, गुणसूत्र 21 के एक निश्चित क्षेत्र का दोहराव होता है। चूंकि इससे गुणसूत्र 21 (46, XX, DUP (21q)) पर कुछ की अतिरिक्त प्रतियां दिखाई देती हैं, लेकिन सभी नहीं। यदि डुप्लिकेट किए गए क्षेत्र में ऐसे जीन हैं जो डाउन सिंड्रोम की शारीरिक और मानसिक विशेषताओं के लिए जिम्मेदार हैं, तो ऐसे लोगों में वे होंगे। यह प्रजाति दुर्लभ है, और इसलिए इसकी आवृत्ति का कोई विश्वसनीय अनुमान नहीं है।

स्क्रीनिंग

गर्भावस्था के दौरान, भ्रूण में विभिन्न रोगों की उपस्थिति के लिए महिलाओं की जांच की जा सकती है। कई मानक डाउन सिंड्रोम का पता लगा सकते हैं। आमतौर पर, जिन परिवारों में बीमार बच्चा होने का खतरा बढ़ जाता है, उन्हें (एमनियोसेंटेसिस, कोरियोनिक बायोप्सी, या कॉर्डोसेन्टेसिस के साथ) कराने और इसके लिए आवेदन करने के लिए प्रोत्साहित किया जाता है। इसके अलावा, इन प्रक्रियाओं को उन लोगों के लिए किया जाना चाहिए जिनमें प्रसवपूर्व परीक्षण कुछ असामान्यताओं की उपस्थिति को इंगित करता है।

संयुक्त राज्य अमेरिका में प्रसूति और स्त्री रोग विशेषज्ञों के संघ के सदस्य(ACOG) उम्र की परवाह किए बिना सभी महिलाओं के लिए गैर-आक्रामक जांच और आक्रामक परीक्षण की सिफारिश करता है। हालांकि, कुछ बीमा कंपनियां केवल आक्रामक प्रक्रियाओं की प्रतिपूर्ति करेंगी और केवल तभी जब महिला की उम्र 34 वर्ष से अधिक हो, या यदि वह गैर-इनवेसिव स्क्रीनिंग टेस्ट के परिणामों के अनुसार उच्च जोखिम में हो।

एमनियोसेंटेसिस और कोरियोनिक बायोप्सी को आक्रामक प्रक्रिया माना जाता है, क्योंकि वे गर्भाशय में कुछ चिकित्सा उपकरणों की शुरूआत से जुड़े होते हैं और तदनुसार, भ्रूण को चोट लगने या गर्भपात को भड़काने के जोखिम के बावजूद, वहन करते हैं।

कोरियोनिक बायोप्सी और एमनियोसेंटेसिस के बाद गर्भपात का जोखिम क्रमशः 1% और 0.5% है। कई सामान्य गैर-इनवेसिव स्क्रीनिंग विधियां हैं जो डाउन सिंड्रोम वाले भ्रूण की पहचान भी कर सकती हैं। वे आमतौर पर पहली तिमाही के अंत में या दूसरी तिमाही की शुरुआत में किए जाते हैं। इन प्रक्रियाओं की ख़ासियत के कारण, उनमें से प्रत्येक में झूठी सकारात्मकता का उच्च अनुपात होता है, अर्थात, वे अक्सर दिखाते हैं कि भ्रूण में डाउन सिंड्रोम है, तब भी जब यह रोग मौजूद नहीं है।

इसलिए सटीक निदान किए जाने से पहले ऐसे स्क्रीनिंग परिणामों को सत्यापित किया जाना चाहिए। डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति का निर्धारण करने के लिए परीक्षण करते समय उपयोग की जाने वाली सामान्य स्क्रीनिंग प्रक्रियाएं तालिका में दिखाई गई हैं:

टेस्ट, जो पहली और दूसरी तिमाही में डाउन सिंड्रोम की पहचान करने के लिए किए जाते हैं
परीक्षण प्रकार	गर्भावस्था अवधितथा	पाए गए मामलों का अनुपात (%)	झूठी सकारात्मक का अनुपात (%)	कॉलर स्क्रीनिंग / मुफ्त बीटा कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन / पीएपीए स्क्रीनिंग (संयुक्त पहली तिमाही परीक्षण कहा जाता है)				यह परीक्षण उपयोग करता है अल्ट्रासाउंड परीक्षामुक्त बीटा कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन और पीएपीपीए (गर्भावस्था से जुड़ा एक प्लाज्मा प्रोटीन) के स्तर के साथ कॉलर स्पेस के अध्ययन के लिए। इस बात की पुष्टि हो चुकी है कि यदि यह परीक्षण गर्भावस्था की पहली तिमाही में किया जाता है, तो यह दूसरी तिमाही की तुलना में अधिक सटीक होता है। इस परीक्षा के लिए पेशेवर कौशल की आवश्यकता होती है। एक संयोजन परीक्षण कम सटीक हो सकता है यदि ऐसा करने वाला व्यक्ति प्रक्रिया के दौरान कुछ गलती करता है, जिसके परिणामस्वरूप 5-10% की सीमा में उच्च झूठी-सकारात्मक दर हो सकती है।
व्यापक परीक्षण	10-13.5 और 15-20			यह परीक्षण अधिक सटीक परिणाम प्रदान करने के लिए पहली तिमाही में एक संयुक्त परीक्षण और दूसरी तिमाही में एक क्वाड परीक्षण का उपयोग करता है। चूंकि सभी विधियां निर्भर करती हैं सटीक गणनाभ्रूण की गर्भकालीन आयु, तो वास्तव में झूठी सकारात्मकता का अनुपात> 5%, या लगभग 7.5% है।

यहां तक ​​​​कि सबसे अच्छी गैर-इनवेसिव स्क्रीनिंग 90-95% मामलों में डाउन सिंड्रोम का पता लगा सकती है, और झूठी-सकारात्मक दर लगभग 2-5% होगी। कई भ्रूणों की उपस्थिति (जो अल्ट्रासाउंड पर बहुत दुर्लभ हैं), गर्भावस्था की शुरुआत के लिए गलत तरीके से निर्धारित तिथि, या सामान्य परिवर्तनप्रोटीन की संरचना में।

आमतौर पर, एक सकारात्मक स्क्रीनिंग परिणाम के बाद, इसकी पुष्टि (सीवीएस) द्वारा की जानी चाहिए। एमनियोसेंटेसिस एक आक्रामक प्रक्रिया है जिसमें एमनियोटिक गुहा से एमनियोटिक द्रव प्राप्त करना और आगे भ्रूण की कोशिकाओं की जांच करना शामिल है। प्रयोगशाला के काम में कई सप्ताह लग सकते हैं, लेकिन यह सभी गुणसूत्र समस्याओं के 99.8% से अधिक का पता लगाता है, जबकि झूठी सकारात्मकता का अनुपात बहुत कम है।

डाउन सिंड्रोम के बारे में अधिक जानकारी लेख में मिल सकती है

सबसे रहस्यमय में से एक आनुवंशिक रोगआज - डाउन सिंड्रोम, जिसके बारे में मिथक और किंवदंतियाँ हैं। परस्पर विरोधी तथ्य इन बच्चों के माता-पिता को परेशान करते हैं। गर्भावस्था के दौरान, सवाल उठता है कि क्या उन्हें जीवित छोड़ दिया जाए या गर्भपात कर दिया जाए। जन्म के बाद - एक असामान्य बच्चे की परवरिश और विकास कैसे करें, हर किसी की तरह नहीं।

सूचना साक्षरता चिंता की सीमा को कम करती है और आपको इस समस्या को एक अलग कोण से देखने के लिए मजबूर करती है। आपको बस यह पता लगाने की जरूरत है कि यह क्या है और क्या आप उन परीक्षणों के लिए तैयार हैं जो भाग्य ने आपके और आपके बच्चे के लिए तैयार किए हैं।

यह एक जीनोमिक पैथोलॉजी है, जिसे डॉक्टर क्रोमोसोम 21 पर ट्राइसॉमी के रूप में भी संदर्भित करते हैं। कई लोग रुचि रखते हैं कि डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति में कितने गुणसूत्र हैं, जो कि आदर्श के विपरीत है। कैरियोटाइप में सामान्य 46 के बजाय 47 गुणसूत्र होते हैं, क्योंकि 21 जोड़े के गुणसूत्र तीन द्वारा दर्शाए जाते हैं, न कि दो, जैसा कि होना चाहिए, प्रतियां।

शब्द "डाउन्स डिजीज" खुद को सही नहीं ठहराता है: आनुवंशिकीविद् "सिंड्रोम" पर जोर देते हैं, जिसका अर्थ है कि ऐसे लोगों के पास विशिष्ट लक्षणों और विशेषताओं का एक समूह है। यहाँ इस जीनोमिक विचलन के बारे में आँकड़े क्या कहते हैं।

1. डाउन सिंड्रोम एक दुर्लभ विकृति नहीं है: प्रत्येक 700 जन्म के लिए 1 मामला होता है। इस समय - 1,100 जन्मों तक, क्योंकि गर्भावस्था के दौरान माता-पिता को इस बीमारी के बारे में पता चलने पर गर्भपात की संख्या में वृद्धि हुई है।
2. इस तरह के आनुवंशिक विकार वाले लड़के और लड़कियों का अनुपात लगभग समान है।
3. यह ट्राइसॉमी सभी जातीय समूहों में, सभी आर्थिक वर्गों के प्रतिनिधियों के बीच समान रूप से आम है।
4. यदि एक गर्भवती महिला की आयु 24 वर्ष से कम है, तो डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का जोखिम 1,562 में 1 है। यदि उसकी आयु 25 से 30 वर्ष के बीच है, तो यह 1,000 में लगभग 1 है। 30 से 39 वर्ष की आयु के बीच , यह 214 में लगभग 1 है। सबसे अधिक जोखिम उन माताओं को है जो पहले से ही 45 से अधिक हैं। इस मामले में, आंकड़ों के अनुसार, संभावना 19 में 1 है।
5. इस तरह के विचलन वाले 80% बच्चे 35 वर्ष तक की महिलाओं से पैदा होते हैं, क्योंकि इस आयु वर्ग में सबसे अधिक प्रजनन क्षमता होती है।
6. 42 साल से ज्यादा उम्र के पिता की डाउन सिंड्रोम का खतरा कई गुना बढ़ जाता है।
7. जनवरी 1987 में, अस्पष्ट कारणों से, डाउन सिंड्रोम वाले बहुत बड़ी संख्या में नवजात शिशुओं को पंजीकृत किया गया था। ऐसे और मामले नहीं देखे गए।

इस सिंड्रोम वाले शिशुओं को धूप वाले बच्चे कहा जाता है, क्योंकि वे जीवन भर दयालुता और कोमलता से प्रतिष्ठित होते हैं। वे लगातार मुस्कुराते हैं। उनमें ईर्ष्या, आक्रामकता या क्रोध नहीं है। लेकिन वे सामान्य जीवन शैली के अनुकूल नहीं होते हैं, क्योंकि वे विकास में पिछड़ जाते हैं। ऐसे असामान्य बच्चे का जन्म किन कारकों पर निर्भर करता है?

फिर भी!पहली बार, डाउन सिंड्रोम वाले लोगों का अंतर्राष्ट्रीय दिवस 21 मार्च, 2006 को मनाया गया। तिथि यादृच्छिक नहीं है: दिन और महीने को जोड़ी संख्या (21) और गुणसूत्रों की संख्या (3) के अनुसार चुना गया था।

कारण

डॉक्टर अभी भी इस सवाल पर काम कर रहे हैं कि बच्चे डाउन सिंड्रोम के साथ क्यों पैदा होते हैं, कैरियोटाइप के उल्लंघन में कौन से कारक और परिस्थितियां निर्णायक होती हैं। आनुवंशिकी, आधुनिक विज्ञान के उच्च स्तर के बावजूद, आज तक चिकित्सा की सबसे रहस्यमय और खराब अध्ययन वाली शाखाओं में से एक है। इसलिए, इस प्रश्न का कोई सटीक उत्तर नहीं है। हाल के अध्ययन कॉल निम्नलिखित कारणडाउन सिंड्रोम, जिनमें से बहुत कम की पहचान की गई है:

• 40 साल के बाद मां की उम्र;
• 42 वर्ष के बाद पिता की आयु;
• गर्भावस्था और रोगाणु कोशिकाओं के निर्माण के समय परिस्थितियों का आकस्मिक संयोग;
• फोलिक एसिड की कमी (एक काल्पनिक तथ्य, वैज्ञानिक रूप से पुष्टि नहीं की गई है (गर्भावस्था की योजना बनाते समय फोलिक एसिड के बारे में पढ़ें))।

लेकिन आनुवंशिकी अनुसंधान के इस चरण में, वे एकमत से तर्क देते हैं कि इस गुणसूत्र विकार के कारण किसी भी तरह से पर्यावरणीय कारकों और माता-पिता की जीवन शैली पर निर्भर नहीं करते हैं। इसलिए, एक विवाहित जोड़े को इस तथ्य के लिए खुद को दोष नहीं देना चाहिए कि यह सिंड्रोम उनके भ्रूण या पहले से ही नवजात शिशु में पाया गया था।

इतिहास के पन्नों से।जॉन लैंगडन हेडन डाउन 19वीं सदी के अंग्रेजी वैज्ञानिक हैं जिन्होंने सबसे पहले डाउन सिंड्रोम का वर्णन किया था। उन्होंने इसे "मंगोलवाद" कहा।

लक्षण

नैदानिक ​​तस्वीर जीन पैथोलॉजीयह बाहरी लक्षणों द्वारा स्पष्ट रूप से व्यक्त किया जाता है, इसलिए बच्चे के जन्म के तुरंत बाद निदान करना आसान होता है। लेकिन आधुनिक दवाईगर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम के लक्षणों को निर्धारित करता है, जो माता-पिता को बच्चे के भविष्य के भाग्य के बारे में निर्णय लेने की अनुमति देता है।

गर्भावस्था के दौरान

युवा माता-पिता इस बात में रुचि रखते हैं कि क्या अल्ट्रासाउंड स्कैन पर डाउन सिंड्रोम देखना संभव है और कितने समय तक। ऐसे कई संकेत हैं जो इंगित करते हैं यह रोगविज्ञान I और II ट्राइमेस्टर में, लेकिन अतिरिक्त विश्लेषण और आनुवंशिक परीक्षणों द्वारा उनकी पुष्टि की जानी चाहिए। इसमे शामिल है:

• नाक की हड्डी की कमी;
• सेरिबैलम और ललाट लोब के हाइपोप्लासिया (कम आकार);
• हृदय दोष;
• लघु प्रगंडिका और फीमर;
• संवहनी जाल अल्सर;
• अल्ट्रासाउंड पर डाउन सिंड्रोम 11 से 14 सप्ताह की अवधि में कॉलर स्पेस की मोटाई 3 मिमी से अधिक और द्वितीय तिमाही में 5 मिमी से अधिक द्वारा निर्धारित किया जाता है;
• गुर्दे की श्रोणि का विस्तार;
• हाइपरेचोइक आंत;
• दिल में इकोोजेनिक फॉसी;
• ग्रहणी संबंधी गतिभंग।

भ्रूण में डाउन सिंड्रोम के ये सभी लक्षण इस बात की 100% गारंटी नहीं देते हैं कि इसमें क्रोमोसोमल असामान्यता है। आनुवंशिक विश्लेषण और परीक्षणों के परिणामों से उनकी पुष्टि की जानी चाहिए। यदि माता-पिता, गर्भावस्था के दौरान निदान किए जाने के बाद, बच्चे को छोड़ देते हैं, तो उसके जन्म के बाद वे पैथोलॉजी के लक्षणों को नग्न आंखों से देख पाएंगे।

जन्म के बाद

इस तथ्य के बावजूद कि डाउन सिंड्रोम के साथ, नवजात शिशुओं में बाहरी लक्षण सभी के लिए ध्यान देने योग्य होते हैं, वे बच्चे में कई अन्य स्वास्थ्य समस्याओं का संकेत दे सकते हैं। इसलिए, कैरियोटाइप और अन्य प्रयोगशाला परीक्षणों के लिए आनुवंशिक विश्लेषण द्वारा निदान की पुष्टि की जानी चाहिए। आमतौर पर, डाउन सिंड्रोम वाला एक नवजात शिशु अन्य शिशुओं से निम्नलिखित विचलन में भिन्न होता है:

• सपाट चेहरा, सिर के पीछे, नाक का पुल;
• ब्रैचिसेफली - एक असामान्य रूप से छोटी खोपड़ी;
• ब्रैकाइमोफैलेंगिया - मध्य phalanges के अविकसितता के कारण छोटी उंगलियां;
• छोटी उंगली का क्लिनोडैक्टली (वक्रता);
• असामान्य रूप से छोटी गर्दन पर चौड़ी त्वचा की तह;
• एपिकैंथस - तालुमूल विदर के ऊपर की त्वचा की एक ऊर्ध्वाधर तह;
• संयुक्त अतिसक्रियता;
• कम मांसपेशियों की टोन और तालू की विशेष संरचना के कारण खुला मुंह;
• छोटे अंग;
• धनुषाकार तालु;
• अंडाकार जीभ;
• छोटी नाक;
• अनुप्रस्थ (बंदर) पामर फोल्ड;
• जन्मजात ल्यूकेमिया या हृदय रोग;
• स्ट्रैबिस्मस - भेंगापन;
• छाती की उलटी या कीप के आकार की विकृति;
• ब्रशफील्ड स्पॉट - आईरिस पर उम्र के धब्बे;
• एपिसिंड्रोम - मानसिक विकारों का एक जटिल;
• एट्रेसिया, डुओडनल स्टेनोसिस।

जरूरी नहीं कि डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशुओं में उपरोक्त सभी विचलन होंगे। किसी के पास एक सेट होगा, किसी को अलग तरह से नुकसान होगा। उम्र के साथ, डाउन सिंड्रोम के लक्षण अन्य लक्षणों के साथ पूरक होंगे:

• 8 साल बाद - मोतियाबिंद;
• दंत असामान्यताएं;
• मोटापा;
• कमजोर प्रतिरक्षा;
• अल्जाइमर रोग, ल्यूकेमिया की प्रवृत्ति;
• मानसिक मंदता;
• हकलाना

इन सबका उद्भव शारीरिक विशेषताएंऐसे बच्चों के कैरियोटाइप में उस अति अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण। नतीजतन, वे अपने साथियों की तुलना में अधिक धीरे-धीरे विकसित होते हैं और सभी के लिए सामान्य समाजीकरण के चरणों से गुजरते हैं। चूंकि चिकित्सा में, डाउन सिंड्रोम ओलिगोफ्रेनिया के विभेदित रूपों में से एक है, इसलिए, इसे मानसिक मंदता के कई डिग्री में विभाजित किया गया है।

दिलचस्प भाषाविज्ञान।डॉ डाउन का उपनाम मेल खाता है अंग्रेज़ी शब्द"नीचे"। इस वजह से, एक लोकप्रिय गलत धारणा पैदा हुई कि डाउन सिंड्रोम वाले लोगों का नाम उनकी मानसिक मंदता के कारण रखा गया था। हालांकि ऐसा नहीं है: डॉक्टर के नाम से ही इस बीमारी का नाम 1965 में पड़ा।

डिग्री

मानसिक मंदता की गहराई के आधार पर, डाउन सिंड्रोम की निम्नलिखित डिग्री प्रतिष्ठित हैं:

1. गहरा।
2. अधिक वज़नदार।
3. मध्यम (मध्यम)।
4. कमजोर (प्रकाश)।

कमजोर डिग्री वाले बच्चे अपने साथियों से थोड़ा अलग हो सकते हैं और पर्याप्त ऊंचाई हासिल कर सकते हैं, जिसके लिए बहुत सारे सबूत हैं। जबकि जिन लोगों में पैथोलॉजी की गहरी या गंभीर डिग्री होती है, वे कभी भी सामान्य जीवन नहीं जी पाएंगे। यह उनके लिए इतना भारी बोझ नहीं है जितना कि उनके माता-पिता के लिए। इसलिए, निदान के बारे में पहले से जानना बहुत महत्वपूर्ण है। तो डाउन सिंड्रोम कितने समय के लिए निर्धारित किया जाता है, और किन तरीकों से?

यह दिलचस्प है।इस सिंड्रोम वाले पुरुष बाँझ होते हैं और उनके बच्चे नहीं हो सकते।

निदान

इस गुणसूत्र विकृति का पता लगाने में एक महत्वपूर्ण भूमिका समय पर निदान द्वारा निभाई जाती है, जो आमतौर पर आधुनिक तकनीकों और स्क्रीनिंग का उपयोग करके गर्भावस्था के दौरान भी की जाती है।

अल्ट्रासाउंड

क्या अल्ट्रासाउंड द्वारा डाउन सिंड्रोम का पता लगाना संभव है और कब तक? हां, इस आनुवंशिक विकार के अल्ट्रासाउंड संकेत (जिन्हें मार्कर भी कहा जाता है) हैं। हालांकि, अल्ट्रासाउंड पर इनमें से कोई भी मार्कर डाउन सिंड्रोम का सही और पूरी तरह से पूर्ण लक्षण नहीं है। निदान की पुष्टि के लिए अतिरिक्त परीक्षणों की आवश्यकता है।

आनुवंशिक परीक्षण

उन्हें उन परिवारों को पेश किया जाता है जिनमें इस सिंड्रोम वाले बच्चे होने का जोखिम बहुत अधिक होता है।

आक्रामक परीक्षाएं

1. - एमनियोटिक द्रव की प्रयोगशाला जांच के लिए एमनियोटिक झिल्ली का पंचर।
2. कोरियोनिक बायोप्सी - क्रोमोसोमल पैथोलॉजी की पहचान करने और उसे रोकने के लिए कोरियोनिक ऊतक (भ्रूण का बाहरी आवरण) प्राप्त करना।
3. कॉर्डोसेन्टेसिस - भ्रूण की गर्भनाल रक्त प्राप्त करना।

गैर-आक्रामक परीक्षाएं

1. प्रसव पूर्व जांच कार्यक्रम

परिणाम डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने के जोखिम को इंगित करते हैं, लेकिन निदान की 100% पुष्टि नहीं करते हैं। दो स्क्रीनिंग हैं - पहले और दूसरे सेमेस्टर में। उनमें एक रक्त परीक्षण और एक अल्ट्रासाउंड स्कैन शामिल है। नियुक्त विशेष विश्लेषणगर्भवती महिलाओं में डाउन सिंड्रोम के लिए - एचसीजी के लिए (कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन - एक पदार्थ जो भ्रूण द्वारा स्रावित होता है)। रक्तदान करने के लिए किसी विशेष तैयारी (जैसे आहार) की आवश्यकता नहीं होती है। सुबह खाली पेट एक नस से खून लिया जाता है।

• पहली तिमाही: डाउन सिंड्रोम के लिए रक्त परीक्षण 13वें सप्ताह से पहले निर्धारित किया जाता है। परिणाम: एचसीजी सामग्री बढ़ जाती है, पीएपीपी-ए (एक विशेष प्रोटीन) कम हो जाता है। ऐसे संकेतकों के साथ, एक कोरियोनिक बायोप्सी की जाती है।
• द्वितीय तिमाही: डाउन सिंड्रोम के लिए एक रक्त परीक्षण पहले से ही 4 तत्वों के अध्ययन के लिए सामग्री प्रदान करता है, न कि दो (एचसीजी, एस्ट्रिऑल, एएफपी, इनहिबिन-ए)।

यदि डाउन सिंड्रोम का एक उच्च जोखिम पहली स्क्रीनिंग (500 में 1) के अनुसार निर्धारित किया गया था, तो समय पर निर्णय लेने के लिए आक्रामक अध्ययन गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में पहले से ही निर्धारित हैं। हालांकि, जैसा कि अभ्यास से पता चलता है, स्क्रीनिंग टेस्ट का परिणाम हमेशा सटीक नहीं होता है। अक्सर ऐसे मामले होते हैं जब अल्ट्रासाउंड स्कैन और रक्त परीक्षण दोनों ही निदान की पुष्टि करते हैं, माता-पिता, इसके बावजूद, बच्चे को जीवित छोड़ देते हैं, और वह आनुवंशिक असामान्यताओं के बिना पैदा होता है। ऐसी त्रुटियों से बचने के लिए, एक नवीन निदान तकनीक विकसित की गई है।

1. प्रमुख त्रिसोमी का प्रसव पूर्व निदान

इस नई विधिकैरियोटाइप के जीनोम-वाइड अनुक्रमण में शामिल है, भ्रूण डीएनए जो मातृ रक्त में स्वतंत्र रूप से घूमता है। यह निदान आक्रामक तकनीकों की तुलना में अधिक विश्वसनीय है। उत्तरार्द्ध आनुवंशिकीविदों के यांत्रिक कार्य के साथ हैं, जिसमें 10% मामलों में गलती की जाती है। गणितीय विश्लेषण का उपयोग करते हुए, नवीनतम पीढ़ी के अनुक्रमकों के साथ ट्राइसॉमी का गैर-आक्रामक अध्ययन किया जाता है। यह 99.9% के सही परिणाम की गारंटी देता है। सबसे आम और सिद्ध तकनीकें हैं:

• एक गर्भवती महिला में शिरा से रक्त के नमूने पर आधारित पहला गैर-आक्रामक परीक्षण MaterniT21 PLUS है।
• Verinata, Illumina, Ariosa Diagnostics और Natera (USA) द्वारा परीक्षण।
• डीओटी परीक्षण (रूस और यूएसए का संयुक्त विकास)।
• बीजीआई जेनेटिक कंपनी द्वारा गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम के लिए चीनी परीक्षण।

तो, आधुनिक तकनीकें आपको गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम का निर्धारण करने और माता-पिता को एक निश्चित निर्णय लेने में मदद करती हैं। इसलिए, सभी विश्लेषण और परीक्षण I और II सेमेस्टर में निर्धारित हैं, क्योंकि 20 सप्ताह में बहुत देर हो चुकी है: बच्चा चलना शुरू कर देता है।

आज तक, इस विकृति के जन्म के पूर्व निदान के कारण गर्भावस्था को समाप्त करने वाली महिलाओं का अनुपात लगभग 92% है। शायद, यह इस तथ्य से प्रभावित है कि ऐसा निदान जीवन के लिए किया जाता है: सिंड्रोम का इलाज नहीं किया जा सकता है। माता-पिता ही ऐसे बच्चे की जीवन स्थितियों में सुधार कर सकते हैं।

एक दिलचस्प तथ्य।डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के बारे में कई फिल्में बनाई गई हैं, जिन्हें मान्यता और दुनिया भर में प्रसिद्धि मिली है: "मंदिर ग्रैंडिन", "मी टू", "जैसे हम हैं।"

इलाज

यह तुरंत ध्यान दिया जाना चाहिए कि डाउन सिंड्रोम का उपचार रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार के उद्देश्य से उपायों की एक श्रृंखला है। कोई डीएनए ठीक नहीं कर सकता, इसलिए ठीक होने की कोई उम्मीद नहीं है। धूप वाले बच्चों की सहायता के लिए विशेष रूप से डिज़ाइन किए गए कार्यक्रम हैं। वे हर बच्चे में विकास का संकेत देते हैं:

• भाषण;
• मोटर कौशल;
• संचार कौशल;
• आत्म-देखभाल कौशल।

उनके साथ काम करने वाले डॉक्टरों की टीमों में शामिल हैं:

• बाल रोग विशेषज्ञ;
• हृदय रोग विशेषज्ञ;
• गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट;
• एंडोक्रिनोलॉजिस्ट;
• न्यूरोपैथोलॉजिस्ट;
• भौतिक चिकित्सक;
• ऑडियोलॉजिस्ट;
• भाषण चिकित्सक, आदि

केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के समर्थन और सामान्य विकास के लिए, मस्तिष्क में रक्त परिसंचरण में सुधार के लिए सौर बच्चों को समय-समय पर निर्धारित दवाएं दी जाती हैं:

• पिरासेटम;
• सेरेब्रोलिसिन;
• अमीनोलोन;
• समूह बी से विटामिन।

कभी-कभी ऐसा जटिल उपचार अपना परिणाम देता है। लेकिन अधिकांश भाग के लिए, भविष्य के लिए पूर्वानुमान विशिष्ट और काफी अनुमानित हैं।

दुनिया के साथ - एक तार पर।डाउन सिंड्रोम वाले लोग हैं जिन्होंने जीवन में सफलता हासिल की है और प्रसिद्ध व्यक्तित्व बन गए हैं। वे कलाकार रेमंड हू, तैराक मारिया लांगोवाया और करेन गफ्नी, वकील पाउला सेज, अभिनेता सर्गेई मकारोव, पास्कल डुक्सेन और मैक्स लुईस, संगीतकार रोनाल्ड जेनकिंस हैं।

पूर्वानुमान

जैसा कि अभ्यास से पता चलता है, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे भविष्य में अलग-अलग तरीकों से विकसित हो सकते हैं। मानसिक और भाषण देरी की डिग्री न केवल जन्मजात कारकों पर निर्भर करेगी, बल्कि उनके साथ अतिरिक्त गतिविधियों पर भी निर्भर करेगी। ऐसे बच्चे काफी सीखने योग्य होते हैं, हालांकि यह प्रक्रिया उन्हें कठिनाई से दी जाती है, और इसलिए वे अपने साथियों से पीछे रह जाते हैं। धूप वाले बच्चों के लिए उचित देखभाल और उपचार के साथ विशिष्ट चिकित्सा भविष्यवाणियां यहां दी गई हैं:

• बहुत से लोग देरी से, लेकिन फिर भी बोलना, चलना, पढ़ना, लिखना सीख सकते हैं - वही करें जो बाकी सभी कर सकते हैं;
• उनके पास होगा;
• वे विशेषीकृत और नियमित दोनों विद्यालयों में अध्ययन कर सकते हैं;
• डाउन सिंड्रोम वाले कुछ लोग विश्वविद्यालयों से स्नातक करने में भी सक्षम थे: स्पैनियार्ड पाब्लो पिनेडा, जापानी महिला आया इवामोटो;
• विवाह संभव हैं;
• 50% महिलाओं के बच्चे हो सकते हैं, लेकिन उनमें से 50% डाउन सिंड्रोम सहित असामान्यताओं के साथ पैदा होंगे;
• चिंतित माता-पिता अक्सर पूछते हैं कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे कितने समय तक जीवित रहते हैं: इसलिए उनकी जीवन प्रत्याशा आज, उपयुक्त परिस्थितियों में, लगभग 50 वर्ष है;
• ऐसे लोगों में कैंसरयुक्त ट्यूमर विकसित होने का जोखिम न्यूनतम होता है।

शारीरिक स्वास्थ्य की दृष्टि से डाउन सिंड्रोम के नकारात्मक परिणाम भी हैं, जिन्हें अतिरिक्त चिकित्सा द्वारा समाप्त कर दिया जाता है:

• हृदय रोग ( जन्मजात दोषदिल);
• ल्यूकेमिया;
• अल्जाइमर रोग;
• कमजोर प्रतिरक्षा, जिसके कारण धूप वाले बच्चे अक्सर सभी प्रकार के संक्रमणों से पीड़ित होते हैं;
• पाचन विकार (मेगाकोलन, रुकावट);
• स्लीप एप्निया;
• मोटापा;
• थायरॉयड ग्रंथि की खराबी;
• मिर्गी;
• प्रारंभिक रजोनिवृत्ति;
• सुनने में समस्याएं;
• ख़राब नज़र;
• कमजोर हड्डियां।

डाउन सिंड्रोम भविष्य में इस या उस मामले में कैसे प्रकट होगा, यह कोई विशेषज्ञ नहीं कह सकता। इस मामले में, सब कुछ बहुत ही व्यक्तिगत है। माता-पिता केवल इन भविष्यवाणियों द्वारा निर्देशित हो सकते हैं और इस तरह की असामान्य जीन असामान्यता के सबसे विविध परिणामों के लिए खुद को तैयार कर सकते हैं। क्या किसी तरह अपने बच्चे को घटनाओं के इस तरह के विकास से बचाना संभव है?

क्या आप यह जानते थे ...बहुतों के परिवारों में प्रसिद्ध लोगडाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को लाया जा रहा है? यह बीमारी प्रसिद्ध राजनीतिज्ञ इरिना खाकमाडा की बेटी बोरिस येल्तसिन के पोते लोलिता की बेटी, अभिनेत्री और गायिका एवेलिना ब्लेडंस के बेटे को प्रभावित करती है।

प्रोफिलैक्सिस

डाउन सिंड्रोम की रोकथाम के लिए कोई विश्वसनीय, सिद्ध, गारंटीकृत तरीके नहीं हैं। डॉक्टर निम्नलिखित की सलाह देते हैं:

• गर्भाधान से पहले और बाद में समय पर आनुवंशिक परामर्श;
• एक बच्चे को अंदर ले जाना युवा अवस्था, 40 वर्ष तक की आयु (यह पिता और माता दोनों पर लागू होती है);
• गर्भावस्था की योजना बनाते समय और उसके पहले भाग में सभी और विशेष रूप से फोलिक एसिड लेना।

यह समझा जाना चाहिए कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के जन्म के लिए माता-पिता को दोष नहीं देना चाहिए। यह सिर्फ एक दुर्घटना है, जीनोम में एक गलती है। वह हमारी दुनिया में धूप, असाधारण बच्चों को लाती है - दयालु, भोले, बहुत भरोसेमंद, हमेशा खुले और मुस्कुराते हुए। अपनी विशेषताओं के कारण, ऐसे लोग जीवन के अंत तक मासूम बच्चे बने रहते हैं, जिन्हें मदद, प्यार और समझ की जरूरत होती है।

डाउन सिंड्रोमसबसे आम जन्मजात में से एक है आनुवंशिक रोगबच्चे में एक अतिरिक्त 21वें गुणसूत्र की उपस्थिति के साथ जुड़ा हुआ है। इस सिंड्रोम की विशेषता है, सबसे पहले, मानसिक विकास में एक स्पष्ट अंतराल के साथ-साथ अंतर्गर्भाशयी विकास की कई अन्य विसंगतियों द्वारा। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के जन्म की उच्च आवृत्ति के कारण, अनुसंधान के वर्षों में इस बीमारी के बारे में बहुत सारी जानकारी जमा हुई है। अन्य गुणसूत्र विकृति की तरह, इसका कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। फिर भी, अभ्यास से पता चलता है कि ज्यादातर मामलों में, उचित देखभाल के साथ, बच्चे सफलतापूर्वक विकसित और विकसित हो सकते हैं।

डाउन सिंड्रोम हर जगह, सभी देशों में और दुनिया के सभी लोगों के प्रतिनिधियों में होता है। इस प्रकार, भौगोलिक निर्भरता की पहचान करना संभव नहीं था। विभिन्न स्रोतों के अनुसार इसकी व्यापकता 0.15 से 0.1% ( प्रति 800 नवजात शिशुओं पर औसतन 1 मामला) करने के लिए धन्यवाद आधुनिक तरीकेप्रसव पूर्व निदान ( जन्म से पहले निदान) इस विकृति वाले बच्चों के जन्म की आवृत्ति धीरे-धीरे कम हो रही है। ऐसा इसलिए है क्योंकि कई माताएं इस निदान के साथ अपनी गर्भधारण को समाप्त करने का विकल्प चुनती हैं।

रोचक तथ्य

• डाउन सिंड्रोम को ट्राइसॉमी 21 भी कहा जाता है। यह नाम रोग के विकास के कारण को दर्शाता है - गुणसूत्र 21 का ट्रिपलिंग।
• यह विकृति तथाकथित मंगोलॉयड समूह से संबंधित है। इसे कभी-कभी जन्मजात बीमारियों के रूप में जाना जाता है, जिसमें बच्चों की आंखें कट जाती हैं, जो मंगोलॉयड जाति की विशेषता है। इस संयोग ने एक समय में इस गलतफहमी को जन्म दिया कि डाउन सिंड्रोम किसी तरह इस समूह के लोगों के जीन से जुड़ा हुआ है। वास्तव में, ऐसा कोई संबंध नहीं है।
• 19वीं शताब्दी में, यह माना जाता था कि डाउन सिंड्रोम के विकास का कारण बच्चे को जन्म के दौरान सिर में लगी चोट थी।
• ट्राइसॉमी 21 की विशेषता वाले लक्षणों के परिसर का पहला विवरण अंग्रेजी चिकित्सक जॉन डाउन ने 1866 में किया था। उन्हीं के सम्मान में इस रोग का नाम रखा गया। बाद में ( 1959 में) इस विकृति विज्ञान के अध्ययन में एक बड़ा खजाना फ्रांसीसी चिकित्सक जेरोम लेज्यून द्वारा बनाया गया था, जिन्होंने क्रोमोसोमल असामान्यता और डाउन द्वारा पहले वर्णित लक्षणों के बीच संबंध साबित किया था।
• डाउन सिंड्रोम का सामना प्राचीन काल से होता आ रहा है। सबसे पुरानी खोज चौथी - पांचवीं शताब्दी ईस्वी पूर्व की है। इस रोग की उपस्थिति के बारे में निष्कर्ष हड्डियों में विशिष्ट परिवर्तनों द्वारा किया गया था।
• वी अलग अवधिडाउन सिंड्रोम के मरीजों का अलग तरह से इलाज किया गया। मध्य युग में, ऐसे लोगों को शब्द के पूर्ण अर्थ में बीमार नहीं माना जाता था। उनके साथ "आनंदित" या पागलों जैसा व्यवहार किया जाता था। ऐसे रोगियों के स्पष्ट भेदभाव के बारे में ऐतिहासिक स्रोतों में कोई जानकारी नहीं है।
• 20 वीं शताब्दी की शुरुआत में, आनुवंशिकी के विकास के साथ, वैज्ञानिकों ने सिंड्रोम की आनुवंशिक प्रकृति पर संदेह किया। नाजी जर्मनी में इस रोग के लक्षण वाले शिशुओं की हत्या का यही कारण था ( "राष्ट्र की पवित्रता" के संरक्षण के ढांचे के भीतर) अधिकांश अमेरिकी राज्यों ने डाउन सिंड्रोम वाले लोगों की नसबंदी करने की सिफारिश की है ( वयस्कता तक पहुँचने वालों में से लगभग आधे के बच्चे हो सकते हैं) बाद में, इस तरह के उपायों को रोक दिया गया, लेकिन कुछ सामाजिक भेदभाव आज भी कायम है।
• आम धारणा के विपरीत, यह सिंड्रोम हमेशा गहरे ओलिगोफ्रेनिया के साथ नहीं होता है ( बौद्धिक विकास में कमी) सामान्य बुद्धि परीक्षण के अनुसार, पारंपरिक मानदंड 70 अंक है ( कम अंक को मानसिक मंदता माना जाता है) डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में, कुछ अध्ययनों के अनुसार, परिणाम 75 अंक या उससे अधिक तक पहुंच सकता है।
• दुनिया में इस बीमारी वाले लोग हैं जिन्होंने उच्च शिक्षा प्राप्त की है और सफलतापूर्वक आधुनिक समाज में एकीकृत हो गए हैं। इनमें संगीतकार, उद्यमी, अभिनेता शामिल हैं। इस बीमारी में बुद्धि का कम स्तर रचनात्मक होने की क्षमता को बाहर नहीं करता है।
• डाउन सिंड्रोम वर्ष का एक दिन समर्पित है। अतिरिक्त गुणसूत्रों की संख्या के अनुसार ( 21 ) और इसकी प्रतियों की कुल संख्या ( 3 ), यह दिन 2006 से शुरू होकर 21 मार्च को प्रतिवर्ष आयोजित किया जाता है।
• जनवरी 1987 में, कई देशों ने डाउन सिंड्रोम के रोगियों की जन्म दर में वृद्धि की सूचना दी। इस विकृति के प्रसार को दर्शाने वाले रेखांकन पर, आप इस छलांग को स्पष्ट रूप से देख सकते हैं। उल्लेखनीय है कि एक महीने बाद सभी संकेतक सामान्य हो गए। इस घटना का स्पष्टीकरण अभी तक नहीं मिला है।

आनुवंशिक विकृति के कारण

जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, डाउन सिंड्रोम क्रोमोसोम के ट्राइसॉमी 21 वाले बच्चों में विकसित होता है। यह इसकी अतिरिक्त प्रति की उपस्थिति है जो सभी की उपस्थिति निर्धारित करती है विशेषता उल्लंघन... यह समझने के लिए कि किसी दिए गए विकृति विज्ञान के साथ शरीर में क्या परिवर्तन होते हैं, यह समझना आवश्यक है कि गुणसूत्र और मानव जीनोम समग्र रूप से क्या हैं।

किसी भी जीवित जीव की सभी आनुवंशिक जानकारी जटिल डीएनए श्रृंखलाओं के रूप में प्रस्तुत की जाती है। यह सरल यौगिकों से बना एक लंबा अणु है ( न्यूक्लियोटाइड) एक संपूर्ण डीएनए अणु को जीन नामक छोटे वर्गों में विभाजित किया जा सकता है। प्रत्येक जीन एक विशिष्ट रासायनिक यौगिक के बारे में जानकारी रखता है ( प्रोटीन, शरीर में कोई एंजाइम या रिसेप्टर) इस प्रकार डीएनए अणु एक प्रकार का मैट्रिक्स है, जिसके पैटर्न के अनुसार विभिन्न पदार्थ उत्पन्न होते हैं, शरीर के लिए आवश्यक... डीएनए अणु हर जीवित कोशिका में मौजूद होते हैं। यहीं पर प्रोटीन का निर्माण होता है।

प्रत्येक मानव कोशिका में 23 जोड़े डीएनए अणु होते हैं। चूंकि ये कनेक्शन बहुत लंबे होते हैं और कोशिका के केंद्रक में फिट नहीं हो सकते, इसलिए इन्हें क्रोमोसोम के रूप में संग्रहित किया जाता है। एक क्रोमोसोम एक कॉम्पैक्ट रूप से पैक डीएनए अणु से ज्यादा कुछ नहीं है जो एक कोशिका के नाभिक में जमा होता है। गुणसूत्र का एक हिस्सा, जैसा कि यह था, आनुवंशिक जानकारी को पढ़ने के लिए "आराम" कर सकता है, और फिर वापस "पैक" कर सकता है। कोशिका विभाजन के दौरान, डीएनए अणु दोहराए जाते हैं।

मानव शरीर में सभी गुणसूत्रों को दो प्रकारों में विभाजित किया जाता है:

• ऑटोसोम्स... ऑटोसोम क्रोमोसोम जोड़े 1 से 22 तक होते हैं। वे बड़ी मात्रा में अनुवांशिक जानकारी लेते हैं और विभिन्न आकारों के हो सकते हैं। डाउन सिंड्रोम के साथ, रोगियों के पास 21 वें नंबर पर ऑटोसोम का तीन गुना होता है।
• सेक्स क्रोमोसोम... लिंग गुणसूत्रों को संख्या X और Y द्वारा निर्दिष्ट किया जाता है। वे किसी व्यक्ति के लिंग का निर्धारण करते हैं ( एक्सएक्स - लड़की, एक्सवाई - लड़का) परंपरागत रूप से, इन गुणसूत्रों को 23 वीं जोड़ी में जोड़ा जाता है, हालांकि एक्स और वाई जीन के आकार, आकार या सेट में एक दूसरे के समान नहीं होते हैं।

प्रत्येक व्यक्ति के गुणसूत्र सेट को निर्धारित करने के लिए, कैरियोटाइपिंग नामक एक विशेष विश्लेषण किया जा सकता है। तो आप गुणसूत्र सूत्र स्थापित कर सकते हैं, जो कि अधिकांश स्वस्थ लोगों में समान होता है। पुरुषों के लिए गुणसूत्र सूत्र इस प्रकार है - 46, XY। यहाँ, संख्या 46 का अर्थ है कि एक व्यक्ति के पास सामान्य संख्या में गुणसूत्र होते हैं, जिनमें से एक X होता है, और एक Y होता है। स्वस्थ महिलासामान्य सूत्र 46, XX होगा। गुणसूत्रों की आंतरिक संरचना में विकार ( न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में) कैरियोटाइपिंग के दौरान दिखाई नहीं देगा। यह केवल समग्र रूप से गुणसूत्रों की संरचना का अध्ययन करने के बारे में है।

अतिरिक्त गुणसूत्र 21 वाले लोगों में 47, XX, 21+ कैरियोटाइप ( महिलाओं के लिए) और 47, XY, 21+ ( पुरुषों के लिए) कैरियोटाइप में अंतिम अंक सहायक गुणसूत्र संख्या को दर्शाता है। डाउन सिंड्रोम के अन्य कैरियोटाइप शायद ही कभी होते हैं, जिनके बारे में नीचे चर्चा की जाएगी।

गुणसूत्र 21 एक्रोकेंट्रिक है ( एक जोड़ी बनाने वाले दो गुणसूत्र X अक्षर के रूप में नहीं, बल्कि अक्षर V . के रूप में जुड़े हुए हैं) इसमें कम से कम 45 मिलियन न्यूक्लियोटाइड होते हैं, जो 300 से 400 जीन तक होते हैं। चूंकि मानव जीनोम अभी तक पूरी तरह से समझ में नहीं आया है, इसलिए इन जीनों पर अभी भी कोई व्यापक डेटा नहीं है। यह केवल ज्ञात है कि गुणसूत्र 21 में सभी मानव आनुवंशिक जानकारी का लगभग 1.5% होता है और इस प्रकार यह गुणसूत्रों में सबसे छोटा होता है। रोग के विकास में महत्वपूर्ण भूमिका 21q22 क्षेत्र में स्थित गुणसूत्र 21 पर एक छोटे से खंड के कारण होती है। यदि इसकी एक अतिरिक्त प्रति है, तो बच्चा डाउन सिंड्रोम की विशिष्ट अंतर्गर्भाशयी असामान्यताएं विकसित करता है।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन की प्रकृति के आधार पर, निम्न प्रकार के रोग प्रतिष्ठित हैं:

• पूर्ण ट्राइसॉमी 21... पूर्ण ट्राइसॉमी 21 मानता है कि एक बच्चे के शरीर में प्रत्येक कोशिका में एक अतिरिक्त अतिरिक्त गुणसूत्र होता है। इस प्रकार, इसकी प्रतियों की कुल संख्या 3 है। इस प्रकार की आवृत्ति 90 - 95% है। यह रूप सबसे गंभीर है। रोगी के पास इस डीएनए अणु में एन्कोड किए गए सभी जीनों की अधिकता है। एक नियम के रूप में, अंतर्गर्भाशयी विकास के उल्लंघन उनमें अधिक आम हैं, और मानसिक मंदता अधिक स्पष्ट है। पूर्ण ट्राइसॉमी तब होती है जब माता-पिता में से एक बच्चे को एक नहीं, बल्कि दो गुणसूत्र 21 तक पहुंचाता है। फिर, तीसरे गुणसूत्र 21 के साथ विलय होने पर ( दूसरे माता-पिता से) ट्राइसॉमी होती है। युग्मनज ( पहली कोशिका जिसमें से भ्रूण निकलता है) पहले से ही एक दोष है। इसका आगे का विभाजन बताता है कि सभी अनुजात कोशिकाएंउसके जैसा होगा।
• मोज़ेक आकार... मोज़ेक रूप के मामले में, गुणसूत्र दोष की उपस्थिति का तंत्र कुछ अलग है। दोनों जनक युग्मक ( रोगाणु कोशिका) गुणसूत्रों की एक सामान्य संख्या थी। उनके संलयन के बाद, 46, XX या 46, XY कैरियोटाइप के साथ एक सामान्य युग्मज का गठन किया गया था। इस मूल कोशिका को विभाजित करने की प्रक्रिया में, डीएनए सही ढंग से वितरित नहीं किया गया था। शरीर की कुछ कोशिकाओं में एक सामान्य कैरियोटाइप निकला, और कुछ - डाउन सिंड्रोम कैरियोटाइप के साथ। यह विसंगति काफी दुर्लभ है ( इस बीमारी के 3-5% मामले) उसके साथ रोग का निदान बेहतर है, क्योंकि स्वस्थ कोशिकाएं आनुवंशिक दोष के लिए आंशिक रूप से क्षतिपूर्ति करती हैं। बच्चा अभी भी डाउन सिंड्रोम और दृश्यमान विकासात्मक देरी के साथ पैदा होगा। हालांकि, ऐसे बच्चों की जीवित रहने की दर बहुत अधिक है। उनके पास शायद ही कभी गंभीर विकृतियां होती हैं। आंतरिक अंगजीवन के साथ असंगत।
• पारिवारिक डाउन सिंड्रोम... पारिवारिक डाउन सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक दोष है ( 2% से कम मामले) उसके साथ, माता-पिता में से एक में मामूली विचलन है। गुणसूत्र 21 का भाग ( अर्थात्, महत्वपूर्ण खंड) दूसरे गुणसूत्र से जुड़ जाता है ( आमतौर पर 14 तारीख तक) इस प्रकार, गुणसूत्र 14 में सामान्य से अधिक आनुवंशिक जानकारी होती है। इस मामले में, एक व्यक्ति में आमतौर पर कोई दृश्य परिवर्तन नहीं होता है ( डाउन सिंड्रोम के लक्षण) हालांकि, उसके शरीर में पैदा होने वाले सभी सेक्स युग्मकों में गुणसूत्र 21 का यह अतिरिक्त क्षेत्र होता है। यह बहुत संभावना है कि युग्मनज के निर्माण के दौरान, ऐसा युग्मक एक अतिरिक्त 21 वें गुणसूत्र की उपस्थिति का कारण बनेगा। इस प्रकार, एक समान दोष वाले बच्चे अक्सर डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा होते हैं। संतानों को संचरित इस विसंगति के कारण, रोग के इस रूप को पारिवारिक कहा जाता था।
• आंशिक ट्राइसॉमी 21... आंशिक ट्राइसॉमी 21 के साथ, रोगी के पास संपूर्ण अतिरिक्त गुणसूत्र नहीं होता है, लेकिन केवल एक महत्वपूर्ण खंड के साथ इसका एक टुकड़ा होता है। इस वजह से बच्चे में डाउन सिंड्रोम अधिक विकसित हो जाता है सौम्य रूप (हालांकि, सभी मुख्य लक्षण अभी भी मौजूद हैं) इस तरह के दोष का तंत्र कुछ हद तक बीमारी के पारिवारिक रूप के समान है, लेकिन सिंड्रोम विरासत में नहीं मिलेगा। रोग का यह रूप बहुत दुर्लभ है।

डाउन सिंड्रोम की शुरुआत के पीछे ये मुख्य तंत्र हैं। जैसा कि आप देख सकते हैं, ज्यादातर मामलों में माता-पिता में यौन युग्मकों के निर्माण में एक निश्चित विसंगति होती है। ऐसे कई कारकों की पहचान की गई है जो दोषपूर्ण युग्मकों के निर्माण में योगदान कर सकते हैं। वे डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने की संभावना को बढ़ाते हैं।

निम्नलिखित कारक असामान्य युग्मकों के निर्माण को प्रभावित कर सकते हैं:

• पारिस्थितिक स्थिति;
• कुछ दवाएं;
• विकिरण;
• जननांग क्षेत्र के कुछ रोग।

चालू विभिन्न अध्ययनयह साबित हो चुका है कि जो माता-पिता इन कारकों को पूरा करते हैं, उनमें क्रोमोसोमल असामान्यता वाले बच्चे के होने की संभावना थोड़ी अधिक होती है। हालांकि, कोई एकल तंत्र या स्पष्ट संबंध नहीं दिखाया गया है। 1987 में डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशुओं की संख्या में वृद्धि का मामला, जिसका उल्लेख ऊपर किया गया था, अभी भी नहीं है वैज्ञानिक व्याख्या... इससे पता चलता है कि इस विकृति की उपस्थिति को प्रभावित करने वाले सभी कारकों का अध्ययन नहीं किया गया है।

फिर भी, वैज्ञानिक अभी भी एक मानदंड की पहचान करने में सक्षम थे, जिसका महत्व डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति के लिए निर्विवाद है। यह उस माँ की उम्र है जिस पर उसने एक बच्चे को गर्भ धारण करने का फैसला किया। सभी क्रोमोसोमल असामान्यताओं में, डाउन सिंड्रोम के मामले में उम्र पर बीमारी की घटनाओं की निर्भरता सबसे अच्छी तरह से देखी जाती है। इस प्रवृत्ति की पुष्टि दुनिया भर के कई अध्ययनों से हुई है। जाहिर है, उम्र के साथ, अंडों में कुछ बदलाव होते हैं। अतिरिक्त गुणसूत्र 21 वाले युग्मक अधिक बार बनने लगते हैं। यह डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने के बढ़ते जोखिम की व्याख्या करता है।

मां की उम्र के आधार पर बच्चा होने की प्रायिकता इस प्रकार है:

• 20-24 वर्ष की आयु में जन्म देने वाली महिलाओं के लिए 0.064%;
• 0.1% - 25-30 आयु वर्ग की महिलाओं के लिए;
• 0.17% - 31 - 35 आयु वर्ग की महिलाओं के लिए;
• 0.47% - 36 - 40 वर्ष की महिलाओं के लिए;
• 0.78% - 41 - 45 वर्ष की महिलाओं के लिए;
• 5.25% तक - 45 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं में ( डाउन सिंड्रोम - हर बीसवें बच्चे में).

आंकड़े बताते हैं कि जोखिम बढ़ रहा है। इसलिए डॉक्टर सलाह देते हैं कि महिलाएं 35-40 साल से ज्यादा की उम्र में ही बच्चे को जन्म दें। बड़ी माताओं से पैदा होने वाले बच्चों पर डॉक्टरों द्वारा विशेष ध्यान दिया जाना चाहिए। पहले से ही गर्भावस्था के दौरान, उन्हें अतिरिक्त परीक्षण और परीक्षाएं निर्धारित की जाती हैं।

पिता की आयु पर समान निर्भरता स्थापित करना संभव नहीं था। इस प्रकार, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने की संभावना पर एक आदमी की उम्र का कोई प्रभाव नहीं पड़ता है।

डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशु कैसे दिखते हैं?

ज्यादातर मामलों में, डॉक्टर बच्चे के जन्म के तुरंत बाद बाहरी लक्षणों से डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को पहचान लेते हैं। तथ्य यह है कि इस रोग के अधिक प्रसार के कारण इसके लक्षणों का विस्तार से वर्णन किया गया है और अच्छी तरह से अध्ययन किया गया है। नवजात शिशु में उनका संयोजन इस विकृति के लिए विशिष्ट है। सिंड्रोम या ट्रांसलोकेशन के मोज़ेक रूप के साथ, कई संकेत अनुपस्थित हो सकते हैं। फिर विशेष विश्लेषण के बिना रोग को अन्य गुणसूत्र असामान्यताओं से अलग करना बहुत मुश्किल है।

नवजात शिशुओं में, डाउन सिंड्रोम को निम्नलिखित विशिष्ट अभिव्यक्तियों द्वारा पहचाना जा सकता है:

• खोपड़ी की असामान्य संरचना;
• आंखों के विकास में विसंगतियां;
• मौखिक गुहा के जन्मजात दोष;
• परिवर्तित कान का आकार;
• अतिरिक्त त्वचा सिलवटों;
• मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम के विकास में विसंगतियाँ;
• छाती की विकृति।

खोपड़ी की असामान्य संरचना

खोपड़ी के विकास में विसंगतियाँ, शायद, विभिन्न गुणसूत्र रोगों के सबसे अधिक ध्यान देने योग्य और स्पष्ट लक्षण हैं। आम तौर पर, बच्चों का सिर एक वयस्क से बड़ा होता है ( धड़ के संबंध में निर्णय लेना) इस वजह से, बच्चे के जन्म के तुरंत बाद खोपड़ी की कोई विकृति स्पष्ट रूप से दिखाई देती है। डाउन सिंड्रोम में, कपाल और चेहरे की खोपड़ी दोनों की संरचना में कई विशिष्ट परिवर्तन देखे जाते हैं। यह उनके द्वारा है कि न केवल नवजात शिशुओं में, बल्कि वयस्कों में भी बीमारी को अक्सर पहचाना जा सकता है।

खोपड़ी की सामान्य असामान्यताएं जो डाउन सिंड्रोम की विशेषता हैं, वे हैं:

• ब्रेकीसेफली... यह शब्द पार्श्विका हड्डियों के क्षेत्र में खोपड़ी की चौड़ाई में वृद्धि को दर्शाता है। आमतौर पर, असंतुलन तुरंत स्पष्ट होता है। थोड़ी सी विसंगति के साथ, आप क्रैनियोमेट्री का सहारा ले सकते हैं। इस प्रक्रिया में खोपड़ी की परिधि को मापना और उसकी लंबाई और चौड़ाई के अनुपात की गणना करना शामिल है। इस विसंगति की गंभीरता अक्सर IQ के व्युत्क्रमानुपाती होती है। नवजात शिशु का सिर जितना चौड़ा और छोटा होता है, मस्तिष्क के विकास के लिए उतनी ही कम जगह बची होती है। 80% से अधिक रोगियों में ब्रैचिसेफली होता है। यह लक्षण डाउन सिंड्रोम के रोगियों को कुछ अन्य गुणसूत्र असामान्यताओं वाले बच्चों से अलग करता है ( उदाहरण के लिए, एडवर्ड्स सिंड्रोम में, खोपड़ी, इसके विपरीत, कुछ लम्बी होती है).
• पश्चकपाल का चपटा होना... भाग में, यह पश्चकपाल का चपटा होना है जो ब्रैचिसेफली का कारण है। ओसीसीपिटल प्रोट्यूबेरेंस, जो सामान्य बच्चों में बहुत पीछे की ओर निकलता है, डाउन सिंड्रोम में चपटा या व्यावहारिक रूप से अनुपस्थित होता है। इस विसंगति की आवृत्ति लगभग 70 - 75% है।
• चपटा चेहरा... एक सपाट चेहरा डाउन सिंड्रोम के सबसे आम और वाक्पटु बाहरी लक्षणों में से एक है। इसके अलावा, ऐसे रोगियों में, चेहरे के सभी राहत क्षेत्र या तो आकार में कम हो जाते हैं और सपाट हो जाते हैं ( जैसे नाक और नाक का पुल), या एक दूसरे के साथ विलय, एक सामान्य सपाट आकार बनाते हैं।
• हाइपरटेलोरिज्म... चिकित्सा में इस शब्द का अर्थ युग्मित अंगों के बीच की दूरी में वृद्धि है। इस मामले में, ब्रैचिसेफली के कारण, ओकुलर हाइपरटेलोरिज्म बेहद स्पष्ट है। नवजात शिशु की आंखें चौड़ी होती हैं और नाक का पुल चौड़ा होता है।

आंखों के विकास में असामान्यताएं

आम तौर पर आंखों के विकास में विसंगतियां मंगोलॉयड जाति के समान होती हैं। ये परिवर्तन जन्म के तुरंत बाद होते हैं और वयस्कता तक बने रहते हैं। वे सबसे आम लक्षणों में से हैं ( 90% से अधिक मामलों में, आप उन विशेषताओं में से एक पा सकते हैं जिनकी चर्चा नीचे की जाएगी) मोज़ेक सिंड्रोम के साथ भी, जब डाउन सिंड्रोम के अन्य लक्षण कम स्पष्ट होते हैं, मंगोलॉयड आंख चीरा आमतौर पर बनी रहती है।

डाउन सिंड्रोम के सबसे विशिष्ट नेत्र लक्षण हैं:

• स्ट्रैबिस्म ( तिर्यकदृष्टि) ... इस विकृति वाले बच्चों में स्ट्रैबिस्मस लगभग 30% मामलों में होता है। यह मांसपेशियों के असामान्य स्वर के कारण होता है जो गति को नियंत्रित करता है। आंखों... इसके अलावा, इस प्रक्रिया में शामिल मांसपेशियों या तंत्रिका ऊतकों का अविकसित होना भी हो सकता है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में स्ट्रैबिस्मस एकतरफा और द्विपक्षीय दोनों हो सकता है।
• मंगोलॉयड नेत्र खंड... वास्तविक मंगोलॉयड नेत्र खंड तालुमूलक विदर के संकुचन का सुझाव देता है ( संकरी आंखें) इसका बाहरी कोण आमतौर पर आंतरिक की तुलना में थोड़ा अधिक होता है, यही वजह है कि आंखें एक कोण पर स्थित होती हैं। इसके अलावा, आंख के सॉकेट स्वयं की तुलना में छोटे होते हैं आम लोग... इस मामले में, भौहें अधिक स्थित होती हैं, और आंखों के ऊपर माथे पर त्वचा की सिलवटों को चिकना किया जाता है।
• एपिकैंथस... एपिकैंथस "मंगोलॉयड" नेत्र खंड का भी हिस्सा है। यह भीतरी कोने पर एक त्वचा की तह है, जो ऊपरी पलक की निरंतरता की तरह है। यह निचली पलक के किनारे के चारों ओर लपेटता है, जिससे आंख को इसकी विशिष्ट आकृति मिलती है। एपिकैंथस किसी भी उम्र में डाउन सिंड्रोम वाले 80% से अधिक रोगियों में होता है।
• ब्रशफ़ील्ड स्पॉट... इस क्रोमोसोमल असामान्यता वाले बच्चों में ब्रशफील्ड स्पॉट एक सामान्य लक्षण है। वे हर पांचवें बच्चे में पाए जाते हैं। ऐसे धब्बों का पता लगाने के लिए, अक्सर एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा एक परीक्षा आवश्यक होती है, क्योंकि उन्हें नग्न आंखों से नोटिस करना बहुत मुश्किल होता है। ब्रशफ़ील्ड स्पॉट आईरिस के किनारे पर स्थित होते हैं और शायद ही कभी 1 मिमी व्यास से अधिक होते हैं। जब एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा जांच की जाती है, तो वे सुनहरे रंग की एक श्रृंखला में स्थित होते हैं।

बाहरी आंख की असामान्यताएं आमतौर पर दृष्टि समस्याओं का संकेत देती हैं जिनका जन्म के तुरंत बाद निदान नहीं किया जा सकता है।

मौखिक गुहा के जन्मजात दोष

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में खोपड़ी के विकास में असामान्यताओं के अलावा, मौखिक गुहा के भीतर अंगों और ऊतकों के विकास में असामान्यताएं अक्सर देखी जाती हैं। सामान्य तौर पर, उनकी आवृत्ति लगभग 60% होती है। अक्सर, ये दोष बच्चे को खिलाने में कठिनाइयाँ पैदा करते हैं, और आगे उसके विकास को बाधित करते हैं।

मौखिक गुहा के भीतर रोग की सबसे आम अभिव्यक्तियाँ हैं:

• अंडाकार जीभ... पैपिलरी परत के गाढ़े होने के कारण जीभ की सतह बदल जाती है। अक्सर यह आकार में वृद्धि और सिलवटों या अनियमितताओं की उपस्थिति से प्रकट होता है। कभी-कभी मानचित्र पर राहत के पदनाम के साथ इसकी सतह की समानता के कारण इस भाषा को "भौगोलिक" भी कहा जाता है।
• गोथिक आकाश... गॉथिक आकाश एक प्रकार की विकासात्मक विसंगति है जिसमें ऊपरी तालू ऊपर की ओर झुकता है, जिससे एक ऊंची तिजोरी बनती है। यह लक्षणलगभग 50-60% मामलों में होता है। फोर्निक्स अधिक होने के कारण जीभ मुख गुहा नहीं भर पाती है। बच्चे के लिए अपना मुंह बंद रखना मुश्किल हो जाता है। एक स्पष्ट गॉथिक तालु के साथ, चूसने वाला पलटा भी बिगड़ा हुआ है।
• आधा खुला मुंह... आधा खुला मुंह डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चों में एक सामान्य लक्षण है। इन बच्चों के कई कारण हैं ( और वयस्क) अक्सर अपना मुंह आधा खुला रखते हैं। सबसे पहले, यह गॉथिक आकाश की उपस्थिति के कारण हो सकता है, जिसका उल्लेख ऊपर किया गया था। दूसरे, मांसपेशियों में कमजोरी ( मांसपेशी हाइपोटेंशन) तक बढ़ाया जा सकता है चबाने वाली मांसपेशियां... तीसरा, चपटी नाक, जो इस स्थिति वाले बच्चों में आम है, नाक से सांस लेने में कठिनाई पैदा कर सकती है। इस संबंध में, रोगियों को अक्सर मुंह से सांस लेने के लिए मजबूर किया जाता है। यदि उसी समय बच्चे के होंठ मोटे हो गए हैं, तो इस लक्षण को कभी-कभी "मछली का मुंह" कहा जाता है।

फांक होंठ और फांक तालु जैसी विसंगतियां डाउन सिंड्रोम में अपेक्षाकृत दुर्लभ हैं। यह कई अन्य गुणसूत्र असामान्यताओं के विपरीत है।

कान का आकार बदलना

लगभग 40% मामलों में परिवर्तित कान का आकार होता है। समस्या उस कार्टिलेज के अविकसित होने में है जो ऑरिकल बनाती है। ये कार्टिलेज, भ्रूण के निर्माण के दौरान, अपना अंतिम आकार प्राप्त कर लेते हैं। डाउन सिंड्रोम के साथ, अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता अक्सर देखी जाती है, यही वजह है कि इसके साथ भी सामान्य समयगर्भावस्था के दौरान, कानों को विकसित होने का समय नहीं मिलता है। यदि कोई सर्जिकल सुधार नहीं किया जाता है तो ये दोष जीवन भर बने रहते हैं।

ज्यादातर, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के कान कुछ हद तक पक्षों से बाहर निकलते हैं। Auricles आम लोगों की तुलना में काफी कम स्थित हैं ( आँख के स्तर के नीचे) लोब और कुछ कर्ल गायब हो सकते हैं। ये दोष मुख्य रूप से कॉस्मेटिक हैं, लेकिन कुछ मामलों में ये हो सकते हैं गंभीर समस्याएंसुनवाई के साथ।

एक्सेसरी स्किन फोल्ड्स

बच्चे के जन्म के तुरंत बाद अतिरिक्त त्वचा की सिलवटें स्पष्ट रूप से दिखाई देती हैं। वे डाउन सिंड्रोम वाले 60 - 70% बच्चों में होते हैं। त्वचा की स्पष्ट अधिकता हड्डियों के अविकसितता और उनके अनियमित आकार के कारण होती है। इस वजह से, त्वचा खिंचती नहीं है और विशेषता सिलवटों का निर्माण करती है। वे कुछ अन्य गुणसूत्र विकारों में भी मौजूद हो सकते हैं।

अक्सर, अतिरिक्त सिलवटें निम्नलिखित स्थानों पर पाई जाती हैं:

• गर्दन पर अतिरिक्त त्वचा... गर्दन छोटी और चौड़ी होने के कारण नवजात के सिर के पिछले हिस्से में अनुप्रस्थ सिलवटें होती हैं। जैसे-जैसे बच्चा बढ़ता है, वह कुछ हद तक सीधा हो सकता है।
• कोहनी के जोड़ में सिलवटों का उच्चारण... लचीलेपन की सतह पर कोहनी का जोड़अनुप्रस्थ तह स्पष्ट रूप से दिखाई दे रहे हैं। अनजाने में, कोई यह सोच सकता है कि बच्चा बहुत मोटा है और हाथ की स्वस्थ सूजन के कारण फोल्ड बन गया है।
• मंकी फोल्ड... यह हथेली को पार करने वाली विशेषता अनुप्रस्थ तह का नाम है। यह लगभग 50% बच्चों में देखा जाता है, लेकिन यह इस बीमारी के लिए विशिष्ट नहीं है। साथ ही, यह लक्षण एडवर्ड्स सिंड्रोम और कुछ अन्य जन्मजात विकृतियों में होता है।

मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम के विकास की विसंगतियाँ

हड्डियों और जोड़ों के विकास में विसंगतियां बहुत विविध हो सकती हैं। वे भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी विकास के उल्लंघन के कारण बनते हैं। कुछ हड्डियों और जोड़ों के संयोजी ऊतक ( स्नायुबंधन, tendons) पूरी तरह से बनने का समय नहीं है। इससे ट्रंक की संरचना में विशिष्ट परिवर्तन होते हैं।

मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम के विकास में सबसे आम विसंगतियाँ हैं:

• छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी... जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, डाउन सिंड्रोम वाले शिशुओं की गर्दन अधिकांश नवजात शिशुओं की तुलना में छोटी और चौड़ी होती है। यह ग्रीवा रीढ़ के अविकसितता के कारण है। सिर की गति कुछ हद तक सीमित हो सकती है। यह लक्षण आमतौर पर जन्म के तुरंत बाद ध्यान देने योग्य होता है, लेकिन वयस्कता में गायब नहीं होता है।
• असामान्य गतिशीलता ( अतिगतिकता) जोड़... संयुक्त अतिसक्रियता संयोजी ऊतक के अविकसित होने के कारण होती है जो संयुक्त कैप्सूल बनाती है। नतीजतन, डाउन सिंड्रोम के रोगी कभी-कभी अपने अंगों को ऐसे कोण पर मोड़ सकते हैं जो आम लोगों के लिए दुर्गम है ( उनके लिए यह स्नायुबंधन या अव्यवस्था के टूटने की ओर ले जाएगा) बढ़ी हुई गतिशीलता मुख्य रूप से घुटने, कोहनी, टखने और . में होती है कूल्हे के जोड़... यह लक्षण अन्य गुणसूत्र विकारों में दुर्लभ है।
• छोटे अंग... अधिकांश ( 70% से अधिक) इस सिंड्रोम वाले बच्चों में, धड़ की लंबाई के संबंध में अंग छोटे दिखाई देते हैं। यह अविकसितता के कारण है हड्डी का ऊतकप्रसवपूर्व अवधि में। हड्डियाँ लगभग सामान्य दर से बढ़ती रहती हैं, लेकिन भविष्य में बच्चा अभी भी अपने साथियों से विकास में पिछड़ जाएगा।
• उंगली के विकास संबंधी दोष... उंगलियों के विकास में दोष बहुत अलग प्रकृति के हो सकते हैं। सबसे अधिक बार, हाथों पर छोटी उंगलियों के तथाकथित नैदानिक ​​​​रूप से नोट किया जाता है। इस मामले में, उंगली को थोड़ा घुमाया जाता है और अनामिका की ओर घुमाया जाता है। हाथ शिथिल होने पर यह स्थिति बनी रहती है। अन्य अभिलक्षणिक विशेषताब्रैकाइमोफैलेंजिया है। इस मामले में, हाथों पर उंगलियां इस तथ्य के कारण छोटी हो जाती हैं कि दूसरा ( औसत) फालानक्स अविकसित है। सिंडैक्टली ( उंगलियों और पैर की उंगलियों का संलयन) अन्य गुणसूत्र असामान्यताओं की तुलना में कम आम है। सामान्य तौर पर, अपेक्षाकृत के कारण छोटे पैर की उंगलियांनवजात शिशु का हाथ बहुत छोटा और चौड़ा दिखता है। पैरों पर, डाउन सिंड्रोम का एक विशिष्ट संकेत I और II पैर की उंगलियों के बीच बहुत बड़ा अंतर है ( बड़ा और सूचकांक).

छाती विकृति

छाती की विकृति हड्डी के ऊतकों के अविकसितता का परिणाम है, जिसका उल्लेख ऊपर किया गया था। विशेष रूप से, हम पसलियों और वक्षीय रीढ़ की विकृति के बारे में बात कर रहे हैं। डाउन सिंड्रोम में इस तरह के बदलाव अपेक्षाकृत दुर्लभ हैं, लेकिन बाकी आबादी की तुलना में अभी भी अधिक आम हैं।


छाती विकृति के सबसे आम प्रकार हैं:

• उलटना आकार... उलटना छाती एक प्रकार की छाती की विकृति है जिसमें उभार (उभड़ा हुआ) होता है। ऊंचाई) छाती की सतह के ऊपर उरोस्थि का। बाहर से, यह विकृति "चिकन स्तन" के समान है।
• कीप आकार... फ़नल चेस्ट एक प्रकार की विकृति है जिसमें फ़नल के आकार का अवसाद छाती के सामने और नीचे सौर जाल क्षेत्र में पाया जा सकता है। एक नियम के रूप में, यह नवजात शिशुओं में भी अच्छी तरह से ध्यान देने योग्य है।

ये दोनों विकार बच्चे के बढ़ने पर बने रहते हैं। वे अक्सर श्वसन प्रणाली और हृदय के संरचनात्मक विकारों से जुड़े होते हैं। इस संबंध में, बच्चे के जन्म के बाद पाई जाने वाली छाती के विकास में असामान्यताएं आमतौर पर बच्चे के लिए खराब रोग का संकेत देती हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे कैसे दिखते हैं?

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में होता है विशिष्ट सुविधाएंसभी आयु अवधियों में। बच्चे के जन्म के समय होने वाली अधिकांश जन्मजात विसंगतियाँ बचपन में मौजूद होती हैं। इसके अलावा, विभिन्न अंगों और प्रणालियों के काम में कार्यात्मक विकारों से जुड़े अन्य लक्षण दिखाई देने लगते हैं। इस बीमारी की उच्च आवृत्ति ने विभिन्न उम्र में रोग की मुख्य अभिव्यक्तियों और इसके पाठ्यक्रम की ख़ासियत का अध्ययन करना संभव बना दिया।

बचपन

शैशवावस्था में दूध पिलाने की समस्या सबसे आम है। वे मौखिक गुहा और जठरांत्र संबंधी मार्ग की विभिन्न असामान्यताओं के कारण होते हैं, जिनका उल्लेख ऊपर किया गया था। बच्चा साथियों की तुलना में बाद में चलना शुरू करता है ( औसतन 3.5 - 4 वर्ष) भाषण कौशल प्राप्त करने में कठिनाई भी देखी जा सकती है। इस अवधि के दौरान, अधिकांश लक्षण जिनके द्वारा बच्चे की वृद्धि और विकास का आकलन किया जाता है, वे 1 से 3 साल देर से होते हैं। इसके अलावा, पहले 5 वर्षों में ऐसे रोगियों में मृत्यु दर सबसे अधिक देखी गई है ( आंतरिक अंगों के विकास में गंभीर विसंगतियों की उपस्थिति में, जो, फिर भी, ज्यादातर मामलों में घातक नहीं हैं).

इस स्तर पर, निम्नलिखित दृश्यमान लक्षणों का पता लगाया जा सकता है:

• कम ऊंचाई और वजन... बिगड़ा हुआ विकास और विकास प्रक्रियाओं के मुख्य कारणों में से एक विभिन्न एंजाइमों और प्रोटीनों का कम जन्मजात संश्लेषण है। इस वजह से सामान्य पोषण और अच्छी देखभाल से भी मेटाबॉलिज्म धीमा हो जाता है। बच्चा विभिन्न मानवशास्त्रीय संकेतकों में साथियों से पिछड़ जाता है ( सिर परिधि, ऊंचाई, वजन, छाती परिधि).
• दांतों के विकास में विसंगतियां... दांतों के विकास में दोष 60% से अधिक मामलों में होता है। सामान्य तौर पर, बच्चे के दांत सामान्य से कुछ देर बाद निकलने लगते हैं। उनकी संरचना, वृद्धि की दिशा और संख्या भी अक्सर असामान्य होती है। होने के कारण, malocclusionजो अतिरिक्त पोषण संबंधी समस्याएं पैदा करेगा।
• एपिसिंड्रोम... इस विकृति वाले 8-10% बच्चों में एपिसिंड्रोम होता है। यह दौरे के रूप में प्रकट होता है, जो अलग-अलग आवृत्ति के साथ हो सकता है। यह लक्षण आमतौर पर रोग का निदान बिगड़ता है, क्योंकि यह केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के स्तर पर गंभीर विकारों की बात करता है।
• स्नायु हाइपोटेंशन... हाइपोटेंशन मांसपेशियों की टोन में कमी है जो डाउन सिंड्रोम वाले 80% से अधिक बच्चों में होता है। मांसपेशियों की कमजोरी और कम सहनशक्ति बच्चे की उपस्थिति और व्यवहार को प्रभावित करती है। बच्चे अधिक निष्क्रिय होते हैं क्योंकि वे तेजी से थक जाते हैं। वे लंबे समय तक सही मुद्रा बनाए रखने में सक्षम नहीं हैं। एक अधिक विस्तृत परीक्षा में कमी हुई न्यूरोमस्कुलर रिफ्लेक्सिस का पता चल सकता है।

जूनियर और मिडिल स्कूल की उम्र

प्राथमिक और माध्यमिक विद्यालय की उम्र में, नया बाहरी लक्षणआमतौर पर प्रकट नहीं होता है। कार्यात्मक हानि अधिक दिखाई देने लगती है। मानसिक विकास में पिछड़ापन सामने आता है। अपेक्षाकृत उच्च स्तर की बुद्धि के बावजूद ( अन्य गुणसूत्र सिंड्रोम की तुलना में), डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे शायद ही कभी मानक स्कूल पाठ्यक्रम में महारत हासिल करते हैं। उनका शैक्षणिक प्रदर्शन हमेशा अन्य बच्चों की तुलना में कम होता है।

यौवनारंभ

डाउन सिंड्रोम वाले सभी बच्चे जो किशोरावस्था में पहुंच चुके हैं, आमतौर पर विकसित होते हैं यौवनारंभ... लड़कियों में, मासिक धर्म चक्र की शुरुआत में शायद ही कभी देरी होती है। लड़कों में, यौवन आमतौर पर साथियों की तुलना में कई साल बाद होता है। इस स्तर पर कोई विशिष्ट बाहरी लक्षण प्रकट नहीं होते हैं। किशोर अक्सर त्वचा संबंधी समस्याओं से ग्रस्त होते हैं ( मुँहासे, एक्जिमा, आदि) महिलाओं के बीच प्रजनन कार्यकम हो जाती है, लेकिन उर्वरता बनी रहती है। एक नियमित मासिक धर्म चक्र के साथ, एक स्वस्थ महिला की तुलना में बच्चे के गर्भधारण की संभावना लगभग 2 से 3 गुना कम होती है। लड़कों को इरेक्शन और स्खलन की समस्या होने की संभावना अधिक होती है ( शुक्राणु रिलीज) इसके अलावा, शुक्राणुओं की संख्या और जीवन शक्ति बहुत कम हो जाती है। इस संबंध में, डाउन सिंड्रोम वाले पुरुष द्वारा बच्चे का गर्भाधान अत्यंत दुर्लभ है।

डाउन सिंड्रोम वाले वयस्क कैसे दिखते हैं?

डाउन सिंड्रोम वाले वयस्कों में कई बरकरार रहते हैं जन्मजात लक्षण... इसलिए, उदाहरण के लिए, अधिकांश लोगों का चेहरा चपटा होता है, गर्दन छोटी होती है और नाक छोटी होती है। ये सभी विशेषताएं वर्षों में अधिक ध्यान देने योग्य हो जाती हैं। नाक के बदलते आकार और संरचना के साथ-साथ मांसपेशियों की कमजोरी के कारण, ऐसे लोग अक्सर अपना मुंह आधा खुला रखते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले वयस्क की औसत ऊंचाई ( बिना किसी लिंग भेद के) एक सामान्य व्यक्ति की तुलना में 15 - 20 सेमी कम है। यह एक विशेष मुद्रा की विशेषता है - निचले कंधे, थोड़ा कूबड़ वाला। इसके अलावा, इस बीमारी वाले व्यक्ति को कम, बहरी आवाज, अजीब चाल और अजीब हरकतों से पहचाना जा सकता है।

35-40 वर्ष की आयु तक पहुंचने पर, रोगी उपस्थिति में कुछ बदलाव देखना शुरू कर देते हैं। यह मुख्य रूप से झुर्रियों की समय से पहले उपस्थिति और त्वचा की उम्र बढ़ने के अन्य लक्षणों से संबंधित है। साथ ही भूरे बाल पहले दिखने लगते हैं। इस विकृति वाले लगभग 100% रोगियों में उम्र बढ़ने की प्रक्रिया तेज हो जाती है। अधिकांश 50-55 वर्ष की आयु तक जीवित नहीं रहते।

आनुवंशिक विकृति का निदान

डाउन सिंड्रोम के निदान के तरीके, अन्य सभी गुणसूत्र असामान्यताओं की तरह, दो बड़े समूहों में विभाजित किए जा सकते हैं। पहले में वह शोध शामिल है जो बच्चे के जन्म से पहले भी किया जाता है ( प्रसव पूर्व निदान) उनका उद्देश्य प्रसवपूर्व अवधि में विकृति का निर्धारण करना है। वर्तमान में धन्यवाद उच्च स्तरचिकित्सा प्रौद्योगिकी का विकास काफी वास्तविक है। कई माता-पिता गर्भावस्था के I-II तिमाही में पहले से ही इस बीमारी के बारे में पता लगा लेते हैं और गर्भपात कराने का अवसर प्राप्त करते हैं। डॉक्टर, प्रसवपूर्व निदान के लिए धन्यवाद, जन्म के तुरंत बाद आवश्यक सहायता प्रदान करने के लिए अग्रिम तैयारी करते हैं।

डाउन सिंड्रोम के प्रसव पूर्व निदान में निम्नलिखित परीक्षण शामिल हैं:

• वंशावली का विश्लेषण;
• माता-पिता की कैरियोटाइपिंग;
• अल्ट्रासोनोग्राफी ( अल्ट्रासाउंड);
• सीरम मार्करों का अध्ययन;
• भ्रूण डीएनए अनुसंधान।

वंशावली विश्लेषण

वंशावली विश्लेषण माता-पिता का एक विस्तृत सर्वेक्षण है ( सबसे पहले - भावी मां) सबसे महत्वपूर्ण जानकारी जो डॉक्टर सीखता है, वह है किसी भी गुणसूत्र रोग के मामलों के परिवार में उपस्थिति ( जरूरी नहीं डाउन सिंड्रोम) समय से पहले बच्चों और गर्भपात की आवृत्ति कुछ महत्वपूर्ण है। ये सभी मामले इस विकृति वाले बच्चे के होने की संभावना में वृद्धि का संकेत देते हैं। यदि रोगी की आयु 35 वर्ष से अधिक है तो जोखिम विशेष रूप से बहुत अधिक है। इस निदान पद्धति में सबसे कम सूचना सामग्री है, लेकिन इससे रोगी को कोई जोखिम या असुविधा नहीं होती है ( गैर-आक्रामक तरीका).

माता-पिता का कैरियोटाइपिंग

जोखिम वाले सभी रोगियों के लिए माता-पिता का कैरियोटाइपिंग निर्धारित किया जाना चाहिए। शिरापरक रक्त से लिम्फोसाइट्स अनुसंधान सामग्री के रूप में कार्य करते हैं। उन्हें अलग किया जाता है और विशेष पदार्थों के साथ इलाज किया जाता है जो कोशिका विभाजन को उत्तेजित करते हैं ( पिंजरे का बँटवारा) जीवन की इस अवधि के दौरान, गुणसूत्र की कोशिकाएं सबसे अधिक दिखाई देती हैं। प्रक्रिया में कई दिन लगते हैं। उसके बाद, कोशिकाओं को विशेष रंगों से उपचारित किया जाता है जो गुणसूत्रों को और भी अधिक दृश्यमान बनाते हैं। फिर डॉक्टर, एक साधारण माइक्रोस्कोप का उपयोग करके, रोगी के जीनोम का विश्लेषण करता है और उसके कैरियोटाइप की रचना करता है। सही ढंग से किया गया शोध गुणसूत्रों की गलत संख्या जैसी असामान्यताओं का आसानी से पता लगा लेता है ( त्रिगुणसूत्रता) या उनके कंधों को लंबा करना। यह सब डाउन सिंड्रोम के वंशानुगत रूप की उपस्थिति का संकेत दे सकता है।

कैरियोटाइपिंग के लिए अंतर्विरोध तीव्र हैं संक्रामक रोगऔर कुछ दवाएं ले रहे हैं। कुछ दिन पहले धूम्रपान और शराब पीने से परहेज करने की भी सिफारिश की जाती है। ये सभी कारक कोशिका विभाजन को प्रभावित करते हैं और अध्ययन के परिणामों को विकृत कर सकते हैं।

इस अध्ययन के संकेत हो सकते हैं:

• माँ की उम्र ( कई देशों में, विश्लेषण 35 वर्षों के बाद बिना असफलता के निर्धारित है);
• अतीत में एक बच्चे को गर्भ धारण करने में कठिनाई ( गर्भपात, अंतर्गर्भाशयी भ्रूण मृत्यु, आदि।);
• जीवनसाथी में से किसी एक के परिवार में आनुवंशिक रोगों की उपस्थिति ( वंशावली विश्लेषण पर आधारित);
• जीवनसाथी का स्थान और रहने की स्थिति ( बढ़ी हुई रेडियोधर्मी पृष्ठभूमि वाले क्षेत्र);
• प्रतिकूल काम करने की स्थिति ( मजबूत विद्युत चुम्बकीय विकिरण के संपर्क में, कुछ रसायनों के साथ संपर्क);
• लंबी रुकावट मासिक धर्मएक औरत और कुछ हार्मोनल रोग;
• अपने पति के साथ सहमति ( चचेरा भाई / दूसरा चचेरा भाई, आदि।);
• मादक दवाओं के पिछले उपयोग ( यह अंडों में अनुवांशिक सामग्री को नुकसान पहुंचा सकता है, जिससे जोखिम बढ़ जाता है, भले ही महिला कई सालों तक नशे की लत से ठीक हो गई हो).

सबसे पहले, एक महिला के लिए कैरियोटाइपिंग आवश्यक है, क्योंकि यह उससे है कि अतिरिक्त 21 वां गुणसूत्र सबसे अधिक बार प्रसारित होता है। हालांकि, यदि संभव हो तो दोनों पति-पत्नी पर शोध करने की सिफारिश की जाती है। यदि गुणसूत्रों की संरचना में कोई असामान्यता पाई जाती है, तो डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का खतरा बहुत बढ़ जाता है। साथ ही, अध्ययन की सटीकता को कम माना जाता है। तथ्य यह है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे अक्सर कैरियोटाइप में किसी भी विचलन के बिना माता-पिता से पैदा होते हैं। यह इस तथ्य के कारण है कि आनुवंशिक सामग्री का गलत विभाजन सभी कोशिकाओं में नहीं होता है, बल्कि केवल युग्मकों के निर्माण के दौरान होता है। सभी अंडों और शुक्राणुओं में दोष की जांच करना संभव नहीं है।

अल्ट्रासोनोग्राफी

डाउन सिंड्रोम के निदान में अल्ट्रासाउंड परीक्षा सबसे आम और सटीक है। अन्य नैदानिक ​​​​विधियों पर इसके कई निस्संदेह फायदे हैं। सबसे पहले, अनुसंधान का उद्देश्य स्वयं भ्रूण है, जिसमें शुरू में रोग के कई विशिष्ट लक्षण हो सकते हैं। दूसरे, अल्ट्रासाउंड मां और अजन्मे भ्रूण दोनों के लिए पूरी तरह से सुरक्षित है। यह एक दर्द रहित प्रक्रिया है जिसमें आमतौर पर आधे घंटे से अधिक समय नहीं लगता है। तीसरा, अल्ट्रासाउंड सभी रोगियों के लिए उपलब्ध एक विधि है। इसके कार्यान्वयन के लिए उपकरण सभी पॉलीक्लिनिकों और अस्पतालों में हैं, और इसकी लागत प्रसवपूर्व निदान के अन्य तरीकों की तुलना में बहुत कम है।

उच्चतम गुणवत्ता वाली अल्ट्रासाउंड तकनीक आपको गर्भावस्था के 10 से 11 सप्ताह तक ही भ्रूण की कुछ संरचनात्मक संरचनाओं की कल्पना करने की अनुमति देती है। तब तक, भ्रूण के ऊतकों को अभी तक विभाजित नहीं किया गया है कुछ निकाय, या अंतर स्पष्ट रूप से दिखाई नहीं दे रहे हैं। इस संबंध में, उच्च रिज़ॉल्यूशन वाली आधुनिक उच्च-परिशुद्धता अल्ट्रासाउंड मशीनों को वरीयता दी जानी चाहिए। डायग्नोस्टिक सेंटर में जितने बेहतर उपकरण होंगे, उतनी ही जल्दी और अधिक सटीक रूप से रोग के पहले लक्षणों का पता लगाना संभव होगा।

डाउन सिंड्रोम के साथ गर्भावस्था के पहले तिमाही में, अल्ट्रासाउंड पैथोलॉजी के निम्नलिखित लक्षणों को प्रकट कर सकता है:

• कॉलर स्पेस का मोटा होना;
• ग्रीवा हाइग्रोमा;
• नाक की हड्डी की कमी;
• 8 - 10% तक आदर्श से भ्रूण की ऊंचाई और वजन में कमी।

ये संकेत बच्चे में डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति का संकेत नहीं देते हैं, लेकिन उच्च स्तर की संभावना के साथ सामान्य रूप से गुणसूत्र संबंधी असामान्यता की उपस्थिति का संकेत देते हैं। यदि वे पाए जाते हैं, तो आपको गर्भावस्था की निगरानी करने वाले तुरंत अपने डॉक्टर से परामर्श लेना चाहिए। वह निदान की पुष्टि करने के लिए अन्य चरणों या अधिक सटीक शोध विधियों पर एक अनिर्धारित अल्ट्रासाउंड स्कैन लिख सकता है।

गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में, अल्ट्रासाउंड स्कैन पर रोग के निम्नलिखित लक्षणों की पहचान करना संभव है:

• ब्रेकीसेफली;
• हृदय निलय की मात्रा में वृद्धि;
• क्षेत्र में अल्सर रंजित जाल;
• पश्च कपाल फोसा में पुटी;
• चेहरे की खोपड़ी की हड्डियों का अविकसित होना;
• गर्दन पर एक अतिरिक्त गुना की उपस्थिति;
• सेरेब्रल सिस्टर्न का अनियमित आकार;
• अंतड़ियों में रुकावट ( अक्सर ग्रहणी क्षेत्र में);
• बदलती गंभीरता के हृदय दोष;
• अंगों की छोटी ट्यूबलर हड्डियां;
• उंगलियों के विकास में विसंगतियाँ;
• गुर्दे का हाइड्रोनफ्रोसिस।

उसी समय, रोग के लक्षण विकासशील भ्रूण में नहीं, बल्कि मां में, एमनियोटिक संरचनाओं में पाए जा सकते हैं। सबसे पहले, ऐसे संकेतों में पॉलीहाइड्रमनिओस या कम पानी, गर्भनाल धमनी का अविकसित होना, नाल की संरचना में गड़बड़ी शामिल है। इस तरह के उल्लंघन से गर्भावस्था और प्रसव में कठिनाई हो सकती है।

डाउन सिंड्रोम के निदान में अल्ट्रासाउंड की सटीकता काफी अधिक है। जब आप कई विकृतियों का पता लगाते हैं तो आपको विशेष रूप से सावधान रहना चाहिए। आंकड़ों के अनुसार, पैथोलॉजी के उपरोक्त लक्षणों में से 3-4 की उपस्थिति में, निदान की पुष्टि करने की संभावना 15 - 25% है।

सीरम मार्कर अनुसंधान

सीरम मार्कर कुछ ऐसे पदार्थ होते हैं जो आमतौर पर गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में एक महिला के रक्त में दिखाई देते हैं। यह देखा गया है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को ले जाने वाली महिलाओं में कुछ मार्करों की एकाग्रता में उल्लेखनीय रूप से वृद्धि या कमी आई है। गर्भावस्था की प्रत्येक अवधि अपने स्वयं के परिवर्तनों की विशेषता है। अधिकांश प्रसवपूर्व निदान केंद्रों में उपयुक्त परीक्षण किए जा सकते हैं। यदि अल्ट्रासाउंड स्कैन पर असामान्यताओं का पता लगाया जाता है, तो उन्हें बिना किसी असफलता के निर्धारित किया जाता है। हालांकि, यह याद रखना चाहिए कि कभी-कभी अल्ट्रासाउंड बीमारी के लक्षण नहीं दिखाता है ( डिवाइस का कम रिज़ॉल्यूशन, डॉक्टर की कम योग्यता, कोई दृश्य विसंगतियाँ नहीं) तब प्रसवपूर्व निदान में सीरम मार्करों की पहचान का अधिक महत्व होगा।

निम्नलिखित मार्कर भ्रूण में डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति का संकेत दे सकते हैं:

• ह्यूमन कोरिओनिक गोनाडोट्रोपिन ( एचसीजी);
• प्लाज्मा प्रोटीन ए;
• एस्ट्रिऑल;
• अल्फा भ्रूणप्रोटीन।

गर्भावस्था के 10 से 14 सप्ताह के पहले दो मार्करों की जांच करने की सलाह दी जाती है, और तीसरे और चौथे 16 से 18 सप्ताह तक। एचसीजी के लिए विश्लेषण बाद में दोहराया जा सकता है।

भ्रूण डीएनए परीक्षण

प्रसव पूर्व निदान के सभी तरीकों में सबसे सटीक है अजन्मे बच्चे के डीएनए का अध्ययन। यह प्रदर्शन विश्लेषण ऊपर वर्णित माता-पिता के कैरियोटाइपिंग के समान है। यदि आपके पास अतिरिक्त गुणसूत्र 21 या उसका एक टुकड़ा है, तो माइक्रोस्कोप के तहत इसका पता लगाना आसान होगा। इस मामले में, न केवल पूर्ण ट्राइसॉमी, बल्कि सिंड्रोम के अन्य रूपों की भी पहचान करना संभव है, जो अल्ट्रासाउंड पर विकास संबंधी असामान्यताओं या प्लाज्मा मार्करों के स्तर में वृद्धि के साथ नहीं हो सकता है।

भ्रूण के कैरियोटाइपिंग के लिए मुख्य समस्या उसके डीएनए का नमूना प्राप्त करना है। इसके लिए इस पल 4 तरीके हैं, जिनमें से तीन क्लासिक, आक्रामक हैं ( बल्कि जटिल प्रक्रिया हैं) सबसे प्रगतिशील तथाकथित डीओटी परीक्षण है, जो गैर-आक्रामक अध्ययनों से संबंधित है।

भ्रूण आनुवंशिक सामग्री प्राप्त करने के आक्रामक तरीकों में शामिल हैं:

• कॉर्डोसेंटेसिस... एक विशेष पतली सुई की मदद से मां के पूर्वकाल पेट की दीवार में एक पंचर बनाया जाता है। सुई को गर्भनाल के बर्तन में डाला जाता है, और भ्रूण का रक्त लिया जाता है।
• उल्ववेधन... यह विधि गर्भनाल के समान है, लेकिन सुई को गर्भनाल के जहाजों में नहीं, बल्कि भ्रूण की थैली में डाला जाता है। यहां से वे एक निश्चित मात्रा में भ्रूण द्रव लेते हैं, जिसमें भ्रूण की त्वचा की सतह से कोशिकाएं होती हैं।
• कोरियोनिक बायोप्सी... तकनीक पिछले अध्ययनों के समान है। एक पंचर की मदद से, कोरियोनिक विली ( भ्रूण खोल), जिसमें अजन्मे बच्चे का डीएनए भी होता है।

ये सभी अध्ययन एनेस्थीसिया के तहत ऑपरेटिंग रूम में किए जाते हैं। मां या भ्रूण के आस-पास के ऊतकों को नुकसान पहुंचाने से बचने के लिए एक अल्ट्रासाउंड मशीन की देखरेख में सुई डाली जाती है। सभी सावधानियों के बावजूद, कुछ जटिलताओं का जोखिम है। सबसे गंभीर गर्भावस्था की समाप्ति है, जो 1.5 - 2% मामलों में होती है। इसके अलावा, भ्रूण के ऊतकों की कटाई की प्रक्रिया केवल तभी की जा सकती है जब मां की स्थिति इसकी अनुमति देती है। कुछ संक्रमणों या गर्भावस्था की जटिलताओं के लिए, उन्हें बस contraindicated है। इस संबंध में, इन आक्रामक अनुसंधान विधियों, यहां तक ​​​​कि उनकी उच्च सटीकता को ध्यान में रखते हुए, सभी रोगियों के लिए निर्धारित नहीं हैं। उन्हें केवल अल्ट्रासाउंड पर असामान्यताओं या प्लाज्मा मार्करों के विश्लेषण के परिणामों के मामले में अनुशंसित किया जाता है।

मुख्य त्रिसोमियों का निदान ( डीओटी परीक्षण भी कहा जाता है) अन्य सभी तरीकों से अलग है। तथ्य यह है कि यह आक्रामक अनुसंधान विधियों की सटीकता विशेषता को जोड़ती है, लेकिन उनके नुकसान से रहित है। के बीच में यह विधिअजन्मे बच्चे का डीएनए विश्लेषण निहित है, लेकिन यह बायोप्सी द्वारा नहीं, बल्कि सीधे मां के रक्त से प्राप्त किया जाता है। तथ्य यह है कि कुछ तकनीकों की मदद से इसे बहुत कम मात्रा में पाया जा सकता है।

डीओटी टेस्ट के लिए गर्भवती महिला की नस से खून लिया जाता है। विश्लेषण गर्भावस्था के 10 वें सप्ताह से पहले खाली पेट नहीं किया जाना चाहिए। इसके उपयोग के लिए कोई मतभेद नहीं हैं। अजन्मे बच्चे के परिणामी डीएनए को एक विशेष तकनीक का उपयोग करके गुणा किया जाता है। कुछ दिनों के भीतर, डॉक्टरों के पास कुछ गुणसूत्रों के बीच संबंध का आकलन करने का अवसर होता है। ट्राइसॉमी के साथ, गुणसूत्रों में से एक डेढ़ गुना अधिक बार होता है। पूर्ण ट्राइसॉमी 21 के मामले में इस पद्धति की सटीकता बहुत अधिक है, लेकिन कुछ हद तक कम है गुणसूत्र उत्परिवर्तनया अपूर्ण रूप। फिलहाल यह माना जा रहा है कि यह शोध पद्धति बहुत आशाजनक है, लेकिन इसे अभी भी अंतिम रूप दिया जा रहा है। इसका एकमात्र दोष विश्लेषण की उच्च लागत है। यह एक गंभीर तकनीकी आधार की आवश्यकता से तय होता है और योग्य विशेषज्ञ... इसके अलावा, अध्ययन की जटिलता के कारण, यह अभी तक सभी प्रसवपूर्व निदान केंद्रों में उपलब्ध नहीं है।

भले ही प्रसवपूर्व अवधि में पैथोलॉजी निर्धारित की गई हो, बच्चे के जन्म के बाद, डॉक्टर अतिरिक्त नैदानिक ​​​​प्रक्रियाएं करते हैं। इनमें कैरियोटाइपिंग के लिए नवजात से रक्त लेकर निदान की पुष्टि शामिल है। इसके अलावा, आंतरिक अंगों के विकृति का पता लगाने के बारे में सवाल उठता है, जो डाउन सिंड्रोम वाले लगभग सभी बच्चों में पाए जाते हैं।

नवजात शिशु की प्रारंभिक जांच के बाद निदान की पुष्टि निम्नलिखित मानदंडों के अनुसार की जाती है:

• "चपटा" चेहरा;
• मोरो रिफ्लेक्स की कमी ( आम तौर पर, जब एक बच्चे के बगल में एक सतह से टकराता है, तो वह अपनी बाहों को भुजाओं तक फैला देता है और कुछ सेकंड के लिए अपनी हथेलियाँ खोलता है);
• आंखों की विशेषता कटौती;
• मांसपेशी में कमज़ोरी ( मांसपेशी हाइपोटेंशन);
• पैल्विक हड्डियों के विकास में दोष;
• अंगों के जोड़ों में गतिशीलता में वृद्धि;
• छोटी उंगली की विशेषता स्थिति;
• auricles का अविकसित होना;
• एक "बंदर" गुना की उपस्थिति;
• गर्दन पर एक त्वचा की तह की उपस्थिति।

ये लक्षण सबसे आम हैं। यदि इन लक्षणों में से 4-5 का संयोजन है, तो आप एक विशेष अध्ययन किए बिना भी आत्मविश्वास से निदान कर सकते हैं। अनुभवी बाल रोग विशेषज्ञ जन्म के बाद पहले मिनटों में विशिष्ट विचलन देखते हैं। आपको रोग की सबसे विशिष्ट अभिव्यक्तियों के संयोजन से नेविगेट करना होगा, क्योंकि उनमें से कोई भी बिल्कुल सभी रोगियों में नहीं होता है।

निदान की पुष्टि के बाद, नवजात शिशु की जांच के निम्नलिखित तरीके निर्धारित किए जा सकते हैं:

• अल्ट्रासाउंड पेट की गुहा;
• पूर्ण रक्त गणना और जैव रासायनिक रक्त परीक्षण;
• सामान्य मूत्र विश्लेषण और जैव रासायनिक विश्लेषणमूत्र;
• इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफी ( ईसीजी);
• इकोकार्डियोग्राफी ( इकोकार्डियोग्राफी);
• रेडियोग्राफी।

इसके अलावा, जन्म के बाद पहले हफ्तों या महीनों में निम्नलिखित विशेषज्ञों द्वारा एक परीक्षा से गुजरने की सिफारिश की जाती है:

• ओटोरहिनोलारिंजोलॉजिस्ट ( ईएनटी डॉक्टर);
• ऑप्टोमेट्रिस्ट;
• न्यूरोपैथोलॉजिस्ट;
• हृदय रोग विशेषज्ञ;
• शल्य चिकित्सक;
• हड्डी रोग विशेषज्ञ

ये सभी विशेषज्ञ डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में होने वाले सबसे आम विकारों का पता लगा सकते हैं। वे अन्य, अधिक संकीर्ण रूप से केंद्रित अनुसंधान विधियों को भी निर्धारित करते हैं। मुख्य कार्य गंभीर जन्मजात विकृतियों के कारण बच्चे की शीघ्र मृत्यु को रोकना है। समय पर निदान उनमें से कई को शल्य चिकित्सा द्वारा समाप्त करने में मदद करता है। यह बच्चे के जीवन को लम्बा खींचेगा, उसकी दृष्टि और श्रवण को संरक्षित करेगा और उसे और विकसित होने का अवसर देगा।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए पूर्वानुमान

डाउन सिंड्रोम को सबसे हल्के क्रोमोसोमल असामान्यताओं में से एक माना जाता है। इसके साथ, शिशु मृत्यु दर अन्य गुणसूत्र रोगों की तुलना में कम है। यह आंशिक रूप से अपेक्षाकृत हल्के जन्मजात विकृतियों के कारण है। यह माना जाता है कि कुशल चिकित्सा देखभाल और अच्छी देखभाल अब बच्चों को महत्वपूर्ण अवधि में जीवित रहने में सक्षम बनाती है ( जीवन के पहले वर्ष) इस समय के दौरान मृत्यु गंभीर के कारण हो सकती है सांस की बीमारियों (निमोनिया, वायरल संक्रमण) जिससे बच्चे संवेदनशील होते हैं। सामान्य तौर पर, आज डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति की सामान्य जीवन प्रत्याशा ( सबसे आशावादी पूर्वानुमानों के अनुसार) 40 - 45 वर्ष पुराना होने का अनुमान है।

जीवन में अलग-अलग समय पर डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति को निम्नलिखित स्वास्थ्य समस्याएं हो सकती हैं:हाइपोटेंशन) और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र का अविकसित होना, जो मांसपेशियों के काम का समन्वय करता है। माना जाता है कि आपके बच्चे के साथ नियमित गतिविधियाँ इस क्षेत्र में प्रगति में योगदान करती हैं। विशिष्ट उपचारऐसे कोई उल्लंघन नहीं हैं।

कमजोर इम्युनिटी

प्रतिरक्षा प्रणाली मानव शरीर में सबसे जटिल और खराब समझ में से एक है। कई अलग-अलग कोशिकाएँ और मध्यवर्ती रासायनिक यौगिक इसके कार्य में भाग लेते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में, यह अलग-अलग डिग्री तक प्रभावित हो सकता है। सबसे अधिक बार, यह जीवन के पहले वर्षों में ही प्रकट होता है। बच्चा बीमार है, श्वसन और आंतों में संक्रमण के लिए अतिसंवेदनशील है। कोई भी गंभीर संक्रामक प्रक्रिया ( निमोनिया, ब्रोंकाइटिस) गंभीर हैं और योग्य उपचार के बिना मृत्यु का कारण बन सकते हैं। जैसे-जैसे रोगी बढ़ता है, वह कम बीमार पड़ता है, लेकिन फिर भी अधिकांश लोगों की तुलना में अधिक बार होता है।

हृदय दोष

हृदय दोष और हृदय प्रणाली के विकास में विसंगतियाँ क्रोमोसोमल रोगों वाले सभी रोगियों के लिए एक प्रकार का संकट है। डाउन सिंड्रोम कोई अपवाद नहीं है। इसके साथ ही बच्चों में अक्सर कई तरह के दोष होते हैं जो बच्चे के जीवन के लिए खतरा पैदा कर सकते हैं।

सबसे आम हृदय संबंधी समस्याएं हैं:

• खुली अंडाकार खिड़की ( आट्रीयल सेप्टल दोष);
• निलयी वंशीय दोष;
• बोटालोव की वाहिनी का बंद न होना;
• हृदय वाल्व की संरचना में उल्लंघन;
• महाधमनी का संकुचन।

इनमें से कई समस्याओं को सर्जरी से ठीक किया जा सकता है। जीवन के लिए तत्काल खतरे की अनुपस्थिति में, ऑपरेशन जीवन के पहले वर्ष में नहीं किया जा सकता है, लेकिन कुछ समय बाद, जब बच्चा मजबूत हो जाता है, और डॉक्टरों को अन्य अंगों और प्रणालियों के साथ समस्याओं की पूरी समझ होगी .

नज़रों की समस्या

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में दृष्टि संबंधी समस्याएं बहुत आम हैं। अक्सर वे जन्म से ही देखे जाते हैं, लेकिन किसी भी उम्र में प्रकाश में आ सकते हैं। एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा नियमित अवलोकन आमतौर पर अनुमति देता है लंबे समय के लिएसामान्य दृश्य तीक्ष्णता बनाए रखें। मुख्य बात यह है कि जन्म के बाद पहले महीनों में कई गंभीर विकृति को बाहर करने के लिए परामर्श से गुजरना पड़ता है जिससे अंधापन का खतरा होता है ( उदाहरण के लिए ग्लूकोमा).

डाउन सिंड्रोम में सबसे आम दृष्टि समस्याएं हैं:

• स्ट्रैबिस्मस;
• लेंस अस्पष्टता ( मोतियाबिंद);
• आंख का रोग ( चढ़ाव इंट्राऑक्यूलर दबाव );
• जन्मजात मायोपिया ( निकट दृष्टि दोष).

इन रोगों के उपचार का हमेशा वांछित प्रभाव नहीं होता है। यह माना जाता है कि डाउन सिंड्रोम वाले रोगियों में कई नेत्र विकृति के लिए जन्मजात प्रवृत्ति होती है। एक नियम के रूप में, 40-50 वर्ष की आयु तक, विशेषज्ञों के सभी प्रयासों के बावजूद, दृष्टि में उल्लेखनीय कमी आती है।

महाबृहदांत्र

मेगाकॉलन बड़ी आंत का एक पैथोलॉजिकल इज़ाफ़ा है, जो बच्चे के जीवन के पहले महीनों में सबसे अधिक बार होता है। इस समस्या का कारण आंतों की दीवार में चिकनी मांसपेशियों का कमजोर स्वर है। इस वजह से, अंग अपने सामान्य आकार को बनाए नहीं रख सकता और फैलता है। मेगाकोलन कब्ज और पेट में गैसों के संचय से प्रकट होता है। इस समस्या का कोई विशेष उपचार नहीं है। वे बच्चे को बहुत सारे पौधों के रेशों वाले आहार पर रखने की कोशिश करते हैं, जो आंतों के माध्यम से भोजन के मार्ग को उत्तेजित करते हैं। कभी-कभी जुलाब की भी आवश्यकता होती है। बड़ी उम्र में, शल्य चिकित्सा उपचार के विकल्प हैं।

जठरांत्र संबंधी मार्ग में रुकावट

पाचन तंत्र में रुकावट नवजात शिशुओं में सबसे आम समस्याओं में से एक है। अन्नप्रणाली, ग्रहणी के स्तर पर भोजन अटक सकता है। कम सामान्यतः, आंतों के लुमेन या गुदा का संकुचित या पूर्ण रूप से बंद होना होता है। इस रुकावट को एट्रेसिया कहा जाता है। इसे सर्जरी से आसानी से ठीक किया जा सकता है। जितनी जल्दी हो सके ऑपरेशन को अंजाम देना वांछनीय है। तथ्य यह है कि गतिभंग या बस लुमेन का संकुचन बच्चे को सामान्य रूप से खाने की अनुमति नहीं देता है। कब्ज, आंतों में पेट फूलना, पेट में दर्द, भूख कम लगना देखा जाता है। भविष्य में पाचन तंत्र के साथ जन्मजात समस्याओं के कारण, डाउन सिंड्रोम वाले वयस्कों में भी इसी तरह की समस्याओं के लिए एक निश्चित प्रवृत्ति होती है।

हाइड्रोनफ्रोसिस

हाइड्रोनफ्रोसिस है रोग संबंधी स्थितिजिसमें किडनी में द्रव जमा हो जाता है। डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशुओं में यह समस्या जीवन के पहले हफ्तों में हो सकती है। यह मूत्रवाहिनी के संकुचित होने या इसके लुमेन के पूर्ण रूप से बंद होने के कारण होता है। पेशाब के जमा होने के कारण किडनी का गंभीर रूप से बढ़ जाना किडनी को पूरी तरह से खराब कर सकता है और बच्चे के जीवन के लिए खतरा पैदा कर सकता है। उपचार रूढ़िवादी तरीके से किया जा सकता है ( दवाई) या तुरंत ( शल्य चिकित्सा) रोगी की स्थिति के आधार पर। डाउन सिंड्रोम वाले वयस्कों में, हाइड्रोनफ्रोसिस पाइलोनफ्राइटिस या गुर्दे की पथरी के गठन की पृष्ठभूमि के खिलाफ केवल दूसरी बार विकसित हो सकता है।

लेकिमिया

ल्यूकेमिया हेमटोपोइएटिक प्रणाली का एक घातक विकृति है, जो डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में सबसे गंभीर जटिलताओं में से एक है। विभिन्न स्रोतों के अनुसार, उनमें जन्मजात ल्यूकेमिया की घटना 5 - 8% है। रोग विभिन्न अंगों और प्रणालियों को प्रभावित करता है। ल्यूकेमिया के साथ, वहाँ हैं गंभीर उल्लंघनप्रतिरक्षा प्रणाली के कामकाज में, यकृत और प्लीहा बढ़ सकता है, मांसपेशी में कमज़ोरीबढ़ा हुआ। जन्मजात ल्यूकेमिया और डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चे जीवन के पहले वर्षों में मर जाते हैं। तथ्य यह है कि ल्यूकेमिया अक्सर जन्मजात विकासात्मक दोषों को ठीक करने के लिए कई सर्जिकल हस्तक्षेपों की अनुमति नहीं देता है।

हाइपोथायरायडिज्म

डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 10% रोगियों में हाइपोथायरायडिज्म भी होता है। यह एक ऐसी स्थिति का नाम है जिसमें किसी व्यक्ति के रक्त में थायराइड हार्मोन की सांद्रता कम हो जाती है। इस क्रोमोसोमल असामान्यता के मामले में, यह ग्रंथि के ऊतक के अविकसित होने या इस अंग के ऑटोइम्यून रोगों के कारण होता है। अक्सर, हार्मोन की एक अतिरिक्त खुराक नियमित रूप से लेने से रोग को नियंत्रित किया जा सकता है ( प्रतिस्थापन चिकित्सा).

एपिसिंड्रोम

एपिसिंड्रोम मिर्गी के दौरे की उपस्थिति के लिए एक पूर्वाभास है, जो डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 10% रोगियों में मौजूद है। रोग आवधिक दौरे से प्रकट होता है, जिसकी अवधि और गंभीरता भिन्न हो सकती है। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की संरचना में विकारों के कारण योग्य न्यूरोलॉजिकल देखभाल हमेशा प्रभावी नहीं होती है। एपिसिंड्रोम वाले रोगियों में, रोग का निदान काफी खराब होता है। उनका औसत अवधिजीवन काफ़ी कम है, और बौद्धिक विकास का स्तर डाउन सिंड्रोम वाले अन्य रोगियों की तुलना में कम है।

अल्जाइमर रोग

अल्जाइमर रोग, जिसे सेनील डिमेंशिया भी कहा जाता है, डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में अन्य लोगों की तुलना में पहले होता है ( 40 - 45 साल की उम्र में 65 साल के औसत की तुलना में) यह आंशिक रूप से उल्लंघनों के कारण है हार्मोनल पृष्ठभूमि, आंशिक रूप से - मस्तिष्क के कुछ हिस्सों के विकास में जन्मजात दोष। अल्जाइमर रोग की पृष्ठभूमि के खिलाफ, मानसिक विकलांगता और भी अधिक स्पष्ट हो जाती है। उल्लंघन दिखाई देते हैं अल्पकालिक स्मृति, संज्ञानात्मक ( संज्ञानात्मक) फ़ंक्शन पूरी तरह से खो गया है।

इस रोग की उपस्थिति रोगियों के जीवन को छोटा कर देती है। औसतन, अल्जाइमर रोग से पीड़ित व्यक्ति लगभग 7 वर्षों तक जीवित रहता है। डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति में, रोग का निदान 2 - 3 वर्ष तक कम हो जाता है। ज्यादातर मामलों में, मानक सहायक देखभाल प्रभावी नहीं होती है।

अटलांटोअक्षीय अस्थिरता

एटलस कपाल तिजोरी को सहारा देने वाला पहला कशेरुका है। तथाकथित एटलांटोअक्सिअल अस्थिरता के साथ, पहले और दूसरे के बीच संबंध का कमजोर होना मनाया जाता है। ग्रीवा कशेरुक... यह आंशिक रूप से इस संरचनात्मक क्षेत्र में अस्थि ऊतक और स्नायुबंधन के अविकसित होने के कारण है। यह देखते हुए कि डाउन सिंड्रोम वाले रोगियों में भी मांसपेशी हाइपोटेंशन होता है, इस स्तर पर रीढ़ की हड्डी के संपीड़न का खतरा होता है। हल्के मामलों में, रोगियों को सिरदर्द, नींद की गड़बड़ी और गर्मी की भावना का अनुभव होता है। मजबूत निचोड़ के साथ, शरीर के विभिन्न हिस्सों में संवेदनशीलता खराब हो सकती है, और आंदोलनों का बिगड़ा हुआ समन्वय भी हो सकता है ( पक्षाघात, पैरेसिस, आदि।).

त्वचा संबंधी समस्याएं

त्वचा की समस्याएं बचपन में ही प्रकट हो सकती हैं। बच्चा देना शुरू करता है एलर्जीविभिन्न पदार्थों और दवाओं पर। त्वचा पर लालिमा, रैशेज और जलन के अन्य लक्षण दिखाई दे सकते हैं। यह आंशिक रूप से प्रतिरक्षा प्रणाली के कामकाज में दोषों के कारण है, जिनका उल्लेख ऊपर किया गया था।

किशोरावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम वाले मरीजों में मुंहासे होने की संभावना अधिक होती है। यहां, यौवन और हार्मोनल परिवर्तन एक भूमिका निभाते हैं। ये सभी समस्याएं गंभीर नहीं हैं, क्योंकि ये जीवन के लिए गंभीर खतरा पैदा नहीं कर सकती हैं या इसकी अवधि को प्रभावित नहीं कर सकती हैं।

उपरोक्त सभी समस्याओं के अलावा डाउन सिंड्रोम वाले सभी रोगियों में एक अपरिवर्तनीय लक्षण होता है - कम स्तरबौद्धिक विकास। हालांकि, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि इस संबंध में कई अन्य गुणसूत्र रोगों की तुलना में रोग का निदान अधिक अनुकूल है। बहुत से रोगी, अच्छी देखभाल और ध्यान के साथ, हल्के स्कूली पाठ्यक्रम में सीखने में सक्षम होते हैं। भविष्य में, उनमें से कुछ साधारण नौकरी भी ढूंढ लेते हैं और परिवार शुरू कर सकते हैं। आजकल, डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के पास समाज में सफलतापूर्वक एकीकृत होने की संभावना है। बेशक, अधिकांश को अभी भी कुछ आजीवन देखभाल और समर्थन की आवश्यकता होगी। वर्तमान में कई दवाओं की जांच की जा रही है जो डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में संज्ञान में सुधार कर सकती हैं। सहायक देखभाल में नॉट्रोपिक दवाओं की भूमिका पर सक्रिय रूप से चर्चा की जा रही है।

अधिकांश बाल मनोचिकित्सक इस विकृति वाले बच्चों के लिए अनुकूल पूर्वानुमान देते हैं। वे ध्यान देते हैं कि बच्चे को अक्सर गिनती के कार्यों में कठिनाइयों का अनुभव होता है और वह अमूर्त सोच से रहित होता है। इसके अलावा, ध्यान कम किया जा सकता है, स्मृति कमजोर हो जाती है और संज्ञानात्मक कार्य खराब हो जाता है। सामग्री की नियमित पुनरावृत्ति, हालांकि, बच्चे के विकास में मदद करती है। इसके अलावा, समाज में ऐसे लोग किसी भी उम्र में बहुत हानिरहित होते हैं। उन्हें ईमानदारी, सादगी, आक्रामकता की कमी, जिज्ञासा की विशेषता है। कई विशेषज्ञ नकल करने की अच्छी क्षमता पर ध्यान देते हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के सामान्य मानसिक और शारीरिक विकास को सुनिश्चित करने के लिए निम्नलिखित विशेषज्ञों की मदद की आवश्यकता हो सकती है:

• बाल मनोचिकित्सक;
• भौतिक चिकित्सक;
• मनोवैज्ञानिक;
• वाक् चिकित्सक;
• शिक्षक-दोषविज्ञानी;
• बधिर शिक्षक ( श्रवण दोष के साथ).

बेशक, विशेष विशेषज्ञों द्वारा स्वास्थ्य की स्थिति की निरंतर निगरानी भी आवश्यक है। यह सब विभिन्न सामाजिक कार्यक्रमों और विशेष के ढांचे के भीतर उपलब्ध है शिक्षण संस्थानों... इस प्रकार, गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम का पता लगाना अभी तक गर्भपात का एक स्पष्ट कारण नहीं है। इस रोग से ग्रसित बच्चे को काफी लंबा और लगभग पूर्ण जीवन जीने का मौका मिलता है।

लेख में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की विशेषताओं और गर्भावस्था के दौरान भ्रूण में आनुवंशिक विकृति का पता लगाने के तरीकों का वर्णन किया गया है।

अक्सर तिरछी आँखों और गोल चेहरे वाले विशेष हंसमुख और अच्छे स्वभाव वाले लोग अपने आसपास के लोगों में दया या गलतफहमी पैदा करते हैं। लेकिन कम ही लोग जानते हैं कि डाउन सिंड्रोम वाले लोग न केवल सुरक्षा और करुणा की आवश्यकता वाले विकलांग लोग हैं, बल्कि मुख्य रूप से रचनात्मक, व्यापक रूप से विकसित, प्रतिभाशाली व्यक्ति हैं।

डाउन शब्द का क्या अर्थ है?

डाउन सिंड्रोम का नाम डॉक्टर के नाम पर रखा गया है जॉन डाउन, जिन्होंने पहली बार खोपड़ी और जीभ की संरचना की कुछ सामान्य विशेषताओं वाले लोगों में व्यवहार, मानसिक क्षमताओं और भावनाओं की अभिव्यक्ति में समानता की खोज की। इस रोग का आधिकारिक नाम 1965 में रखा गया था।

1858 से डॉक्टर और वैज्ञानिक डाउन ने पागलों के लिए इर्सुड रॉयल एसाइलम में मुख्य चिकित्सा अधिकारी के रूप में काम किया। उनकी गतिविधि का उद्देश्य यह साबित करना था कि मानसिक रूप से मंद बच्चों वाली कक्षाएं सकारात्मक परिणाम देती हैं। उन्होंने आनुवंशिक विकलांग बच्चों के लिए नॉर्मन्सफील्ड डेवलपमेंट सेंटर की स्थापना की।

महत्वपूर्ण: डाउन बच्चों को उनकी सकारात्मक सोच, सभी जीवित चीजों के लिए प्यार, दोस्त बनने की क्षमता, सहानुभूति और सहानुभूति के कारण सनी बच्चे भी कहा जाता है।

डाउन सिंड्रोम क्या है: लक्षण, चेहरा, नवजात शिशुओं की तस्वीरें

डाउन सिंड्रोम शरीर की एक असामान्य आनुवंशिक विशेषता है जो तब होती है जब गुणसूत्रों की संख्या बढ़ जाती है। 46 गुणसूत्रों के बजाय, प्रकृति ने इन लोगों को 47 गुणसूत्रों के साथ "संपन्न" किया, अर्थात् 21 वीं जोड़ी में उनके पास एक अतिरिक्त गुणसूत्र है।

महत्वपूर्ण: डब्ल्यूएचओ के आंकड़ों के अनुसार, 650 - 700 में से 1 बच्चे को डाउन सिंड्रोम है। इसके अलावा, इस विकृति वाले पुरुष और महिला बच्चों की संख्या समान है।

मां की उम्र के साथ जन्म के उतार-चढ़ाव की आवृत्ति बढ़ जाती है, हालांकि, 18 साल के बच्चे अपने बच्चों में इस आनुवंशिक बीमारी के प्रकट होने से प्रतिरक्षा नहीं करते हैं। 33 साल के बाद, एक महिला को डाउन को जन्म देने का जोखिम कई गुना अधिक होता है।

सिंड्रोम के ऐसे रूप हैं:

• त्रिगुणसूत्रता
• अनुवादन
• मोज़ाइसिज़्म

लक्षण:

• सिर का चेहरा और पिछला हिस्सा अस्वाभाविक रूप से सपाट है
• विशेष आँख आकार
• खोपड़ी की अजीबोगरीब आकृति
• ऊपरी पलकों में चौड़ी त्वचा की सिलवटें
• अस्वाभाविक रूप से छोटे कान
• छोटे अंग
• छोटी उंगली की वक्रता
• दूर का अंगूठा
• गहरी तह "काटने" हथेली भर में
• धीमी वृद्धि
• कमजोर मांसपेशी टोन
• खराब समन्वय
• अस्पष्ट भाषण
• कमजोर मानसिक क्षमता

महत्वपूर्ण: कई शारीरिक विशेषताओं के बावजूद, डाउन सिंड्रोम वाले लोग हंसमुख, खुले, भोले, हंसमुख, दयालु और स्नेही होते हैं। उनमें से कई के पास संगीत के लिए एक अच्छी तरह से विकसित कान है और कला की लालसा है।

डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति के चेहरे में चार खास विशेषताएं होती हैं:

• गोल और सपाट आकार
• तिरछी आंखें शीर्ष पर पलकों के ऊपर अतिरिक्त सिलवटों के साथ
• मुह खोलो
• चौड़ी और एक ही समय में छोटी नाक

डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति में कितने गुणसूत्र होते हैं?

डाउन सिंड्रोम को भी कहा जाता है गुणसूत्र 21 पर ट्राइसॉमी।इसका मतलब है कि दो 21 गुणसूत्रों के बजाय डाउन्स विरासत में मिलते हैं - तीन। आमतौर पर दो प्रतियां मां से और एक पिता से विरासत में मिलती है। इस प्रकार, 46 गुणसूत्रों के बजाय, डाउन में 47 गुणसूत्र होते हैं, जिनमें से 3 21 वें होते हैं।

लगभग 3% डाउन्स को पूरे 21 गुणसूत्र विरासत में नहीं मिलते हैं, लेकिन केवल कुछ जीन 14 वें गुणसूत्र से जुड़े होते हैं। इस घटना को कहा जाता है अनुवादन.

अन्य 3% गुणसूत्र 21 के जीन प्रत्येक कोशिका में नहीं, बल्कि कुछ में ही प्राप्त होते हैं। इस मोज़ेक विकल्प... अक्सर ऐसे लोगों में सिंड्रोम के स्पष्ट संकेत नहीं होते हैं, उनकी बौद्धिक और शारीरिक क्षमताएं गंभीर रूप से सीमित नहीं होती हैं। मोज़ेक संकेत दूसरों को दिखाई नहीं दे सकते हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे क्यों पैदा होते हैं: कारण

डाउन के जन्म के जोखिम को बढ़ाने वाली एकमात्र चीज उसके जैविक पिता और मां की उम्र है। कैसे बड़े माता-पिता, आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चे के जन्म की संभावना अधिक होती है।

औरत के लिए"क्रिटिकल" उम्र की शुरुआत होती है 33-35 वर्ष जब डाउन के जन्म की संभावना 1:30 तक बढ़ जाती है। एक आदमी के लिएयह खतरा बढ़ रहा है 42 साल बाद... यह महिला शरीर के अप्रचलन और पुरुष में शुक्राणु की गुणवत्ता में गिरावट के कारण होता है।

महत्वपूर्ण: धूम्रपान, शराब, नशीली दवाओं की लत, एक असामाजिक जीवन शैली जन्म के नीचे की संभावना को नहीं बढ़ाती है। साथ ही, पारिस्थितिकी, परिवेश का तापमान या मौसम इस विकृति की उपस्थिति को प्रभावित नहीं करते हैं।

साथ ही, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के जन्म का कारण डाउन मदर्स (लगभग 50%) में अधिक होता है। हालांकि, ज्यादातर मामलों में, प्रारंभिक अवस्था में उनका सहज गर्भपात हो जाता है। डाउन पुरुषों के बच्चे नहीं हो सकते।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे कौन प्राप्त करता है?

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे पूरी तरह से स्वस्थ माता-पिता से पैदा हो सकते हैं। यदि स्वस्थ माता-पिता का पहले से ही एक डाउन बच्चा है, तो दूसरे डाउन को जन्म देने की संभावना लगभग 1% है।

माँ जितनी बड़ी होगी, डाउन को जन्म देने की संभावना उतनी ही अधिक होगी:

• 25 से कम - 1: 2000
• 25 साल की उम्र - 1:1250 - 1:1270
• 30 वर्ष - 1: 1000
• 35 वर्ष 1:450
• 40 वर्ष - 1: 150
• 45 वर्ष - 1:30 - 1:50

जन्म के नीचे की संभावना उन लोगों में बढ़ जाती है जो आनुवंशिक स्थानान्तरण के वाहक हैं। यदि वाहक माँ है, तो यह संभावना 30% है, पिता लगभग 5% है।

डाउन सिंड्रोम: गर्भावस्था के दौरान लक्षण

प्रारंभिक अवस्था में, भ्रूण में डाउन सिंड्रोम की पहचान करना काफी कठिन होता है। खतरनाक संकेतों में से एक 11-13 सप्ताह में गर्दन के पीछे (कॉलर) भाग में चमड़े के नीचे के तरल पदार्थ के अल्ट्रासाउंड पर पता लगाना है। हालांकि, यह विधि अविश्वसनीय है - 20% मामलों में परिणाम गलत हो जाता है।

एक व्यापक सर्वेक्षण के सबसे विश्वसनीय परिणाम। यदि सभी एक ही 11 - 13 सप्ताह में अल्ट्रासाउंड ने कॉलर ज़ोन में एक रोग संबंधी मोटा होना प्रकट किया और, इसके अलावा, रक्त सीरम परीक्षण के परिणाम सकारात्मक थे, गर्भवती महिला को 16 - 18 की अवधि के लिए "ट्रिपल टेस्ट" निर्धारित किया जाता है सप्ताह।

ऐसे मामलों में जहां ये सभी विश्लेषण और परीक्षण भ्रूण में डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति का संकेत देते हैं, इसमें कोई संदेह नहीं है: 100 में से 99 बच्चे अतिरिक्त 47 वें गुणसूत्र के साथ पैदा होंगे।

महत्वपूर्ण: जितने कम परीक्षण और विश्लेषण किए गए, आप परिणाम पर उतना ही कम भरोसा कर सकते हैं। तो "ट्रिपल टेस्ट", जिसमें एस्ट्रिऑल, एचसीजी और सीरम अल्फा-भ्रूणप्रोटीन का स्तर निर्धारित किया जाता है, 9% मामलों में अपने आप में एक त्रुटि देता है।

अल्ट्रासाउंड पर भ्रूण में डाउन सिंड्रोम के लक्षणों का पता लगाया जा सकता है

गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम के लिए परीक्षण, विश्लेषण

डाउन के लिए परीक्षण और विश्लेषण निश्चित रूप से उन गर्भवती महिलाओं के लिए आवश्यक होंगे जिनके बच्चों में अल्ट्रासाउंड के दौरान कॉलर की जगह मोटी थी।

16-18 सप्ताह में, हार्मोन के लिए रक्त परीक्षण किया जाता है। यदि यह परीक्षण भ्रूण में डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति की भी पुष्टि करता है, तो शारीरिक द्रव की जांच करना आवश्यक होगा। यह प्रक्रिया एक अस्पताल में की जाती है और एक गर्भवती महिला के उदर गुहा का एक पंचर है और विश्लेषण के लिए एमनियोटिक द्रव का संग्रह है।

महत्वपूर्ण: इस विश्लेषण को करने के बाद गर्भपात का खतरा कई गुना बढ़ जाता है। करना या न करना हर मां का काम होता है। यदि एमनियोटिक द्रव का विश्लेषण बाद की तारीख में किया जाता है, और यह भ्रूण में आनुवंशिक दोषों की उपस्थिति की पुष्टि करता है, तो यह गर्भपात के लिए काम नहीं करेगा - आपको समय से पहले जन्म देना होगा।

क्या डाउन सिंड्रोम भ्रूण में अल्ट्रासाउंड पर दिखाई देता है?

यदि भ्रूण में असामान्यताएं हैं जो डाउन सिंड्रोम के विकास की संभावना का संकेत देती हैं, तो डॉक्टर निश्चित रूप से अल्ट्रासाउंड स्कैन के दौरान उनका पता लगाएंगे। संकेतक जिनके द्वारा कोई सिंड्रोम की उपस्थिति की संभावना का न्याय कर सकता है वे हैं:

• कॉलर क्षेत्र में वृद्धि हुई है
• रीढ़ विभाजित है
• नाक की हड्डी बहुत छोटी है
• बच्चे का चेहरा सपाट
• छोटी उंगलियां छोटी, अविकसित होती हैं

महत्वपूर्ण: केवल अल्ट्रासाउंड परिणाम प्राप्त करने के लिए पर्याप्त नहीं हैं विश्वसनीय परिणाम... केवल अतिरिक्त परीक्षाओं और विश्लेषणों के परिणाम भ्रूण में डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति की पुष्टि या खंडन कर सकते हैं।

डाउन सिंड्रोम अल्ट्रासाउंड पर दिखाई देता है

डाउन सिंड्रोम: इलाज कैसे करें और क्या डाउन सिंड्रोम को ठीक किया जा सकता है?

डाउन सिंड्रोम अपने आप में इलाज योग्य नहीं है, क्योंकि यह वास्तव में एक आनुवंशिक त्रुटि है। हालांकि, इस सिंड्रोम वाले बच्चे कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली और जन्मजात सहरुग्णता के "सेट" के साथ पैदा होते हैं। इसलिए, जटिलताओं के विकास से बचने के लिए, कई संकीर्ण विशेषज्ञों द्वारा बच्चे की लगातार निगरानी की जानी चाहिए।

महत्वपूर्ण: इस तथ्य के बावजूद कि डाउन सिंड्रोम को ठीक नहीं किया जा सकता है, आपको लगातार सनी बच्चों के साथ व्यवहार करने की आवश्यकता है। नियमित विकासात्मक गतिविधियाँ, उचित देखभाल और उपचार सामान्य समाज में उतार-चढ़ाव के समाजीकरण में योगदान करते हैं।

डाउन ट्रेनिंग एक चंचल तरीके से होनी चाहिए और पशु चिकित्सा (जानवरों के साथ संचार) द्वारा पूरक होनी चाहिए। इस तरह की गतिविधियों से अच्छे सकारात्मक परिणाम मिलते हैं और बच्चों का बौद्धिक विकास होता है।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का खतरा

चूंकि डाउन सिंड्रोम एक गलती है, आनुवंशिकता के संचरण में एक दुर्घटना, सभी के लिए डाउन बर्थ का जोखिम मौजूद है स्वस्थ व्यक्ति... हालांकि, उन परिवारों में जोखिम कम हो जाता है जहां पहले से ही एक बच्चा है।

भारतीय वैज्ञानिकों के हाल के अध्ययनों से अप्रत्याशित परिणाम सामने आए हैं। यह पता चला है कि न केवल माता और पिता की उम्र सनी बच्चे होने की संभावना को प्रभावित करती है, बल्कि नानी की उम्र को भी प्रभावित करती है। उसने अपनी बेटी को जितना बड़ा जन्म दिया, उसके पोते-पोतियों के जन्म लेने का जोखिम उतना ही अधिक होगा।

साथ ही, निकट से संबंधित संबंधों के साथ जन्म के नीचे की संभावना अधिक है।

अन्य कारक किसी भी तरह से भ्रूण में आनुवंशिक खराबी की संभावना को प्रभावित नहीं करते हैं।

पहली स्क्रीनिंग में डाउन सिंड्रोम का खतरा कब अधिक होता है?

पहली जांच (10 से पहले नहीं, लेकिन बाद में 14 सप्ताह से अधिक नहीं) भ्रूण में आनुवंशिक विकृति की उपस्थिति के प्रारंभिक संदेह की अनुमति देती है। एक अल्ट्रासाउंड स्कैन किया जाता है और हार्मोन की मात्रा निर्धारित करने के लिए रक्त निकाला जाता है। यदि ये दोनों अध्ययन सकारात्मक हैं, तो गर्भवती महिला को एक आनुवंशिकीविद् के परामर्श के लिए भेजा जाता है, जो ज्यादातर मामलों में दो अतिरिक्त परीक्षण निर्धारित करता है: कोरियोनोबायोप्सी और एमनियोसेंटेसिस।

ये परीक्षण आपको भ्रूण में गुणसूत्रों के सेट को निर्धारित करने की अनुमति देते हैं, हालांकि, उनका आचरण गर्भपात को भड़का सकता है।

महत्वपूर्ण: प्रारंभिक अवस्था में डाउन के लिए परीक्षण करने से इस आनुवंशिक असामान्यता वाले नवजात शिशुओं की संख्या 1: 1000 तक कम हो गई।

डाउन सिंड्रोम रक्त परीक्षण

क्या डाउन सिंड्रोम विरासत में मिला है?

ऐसे परिवार में जन्म का जोखिम जहां इस सिंड्रोम के साथ रक्त संबंधी हैं, मुख्य रूप से इसके रूप पर निर्भर करता है। तो ट्राइसॉमी संचरित नहीं होती है, जबकि स्थानान्तरण विरासत में मिल सकता है।

महत्वपूर्ण: यदि किसी माँ को डाउन सिंड्रोम है, तो उसके बच्चे में समान आनुवंशिक विकार के साथ पैदा होने का 50% जोखिम होता है।

डाउन सिंड्रोम विरासत में मिल सकता है

क्या डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के बच्चे हो सकते हैं?

नीचे पुरुषज्यादातर मामलों में उनके बच्चे नहीं हो सकते। अपवाद पुरुषों में मोज़ेक डाउन सिंड्रोम के मामले हैं - उनकी प्रजनन क्षमता बनी हुई है।

नीचे की महिलाएंजन्म दे सकते हैं, लेकिन अक्सर प्रारंभिक अवस्था में उनका सहज गर्भपात हो जाता है।

डाउन सिंड्रोम वाले लोग कितने साल जीते हैं?

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों की औसत अवधि है 50 साल... लेकिन अगर विकसित देशों में विकलांग लोगों और उनके पूर्ण समाजीकरण के प्रति सामान्य दृष्टिकोण के साथ, यह आंकड़ा बहुत अधिक है, तो रूस, यूक्रेन और अन्य देशों में जहां इस समस्या पर उचित ध्यान नहीं दिया जाता है, यह 35 से अधिक नहीं है।

विदेश में बच्चे सामान्य किंडरगार्टन और स्कूलों में जाते हैं, क्लबों और स्पोर्ट्स क्लबों में जाते हैं, उच्च शिक्षा प्राप्त करते हैं। वयस्कता में, उन्हें आसानी से ऐसा काम मिल जाता है जिसमें गहन मानसिक श्रम की आवश्यकता नहीं होती है।

वे फिल्मों में अभिनय करते हैं और मंच पर प्रदर्शन करते हैं, खेल खेलते हैं और पेंट करते हैं, परिवार रखते हैं और बच्चों की परवरिश करते हैं। एक शब्द में, वे समाज के पूर्ण सदस्यों की तरह महसूस करते हैं। यह सब इन विशेष लोगों के जीवन को लम्बा खींचने में योगदान देता है।

इस आनुवंशिक विकार के लिए कुछ सामान्य लक्षणों द्वारा डाउन्स को एक दूसरे के समान बनाया जाता है: आंखों का आकार, नाक का आकार, चेहरे की गोलाई, शरीर की संरचना की विशेषताएं, और एक हंसमुख, मैत्रीपूर्ण स्वभाव।

हालांकि, बाहरी समानता के बावजूद, उनमें से प्रत्येक एक व्यक्ति है। इन लोगों में से प्रत्येक का चरित्र और विकासात्मक विशेषताएं व्यक्तिगत हैं।

डाउन सिंड्रोम की रोकथाम

एक बच्चे में डाउन सिंड्रोम के लिए एकमात्र प्रभावी निवारक तरीका गर्भधारण और कम उम्र में बच्चे का जन्म है। यह युवा माता-पिता में है कि आनुवंशिक विकार वाले बच्चे के होने की संभावना न्यूनतम है।

यदि बच्चे के माता और पिता की आयु 35-40 वर्ष से अधिक है, तो महिला को आनुवंशिकी का दौरा करना चाहिए, आवश्यक परीक्षाओं से गुजरना चाहिए और सभी अनुशंसित परीक्षणों को पास करना चाहिए।

महत्वपूर्ण: यदि भ्रूण में डाउन सिंड्रोम होने की पुष्टि हो जाती है, तो महिला को गर्भावस्था को समाप्त करने की पेशकश की जाएगी।

डाउन सिंड्रोम की रोकथाम - कम उम्र में गर्भाधान और प्रसव

डाउन सिंड्रोम वाले प्रसिद्ध लोग

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में कई प्रसिद्ध उत्कृष्ट संगीतकार, अभिनेता, कलाकार और एथलीट हैं। उनके रिकॉर्ड और उपलब्धियां आनुवंशिक विकलांग लोगों के हताश रिश्तेदारों में आश्चर्य, प्रसन्न और आशा को प्रेरित करती हैं।

पूरी दुनिया जानती है:

• पाब्लो पिनेडा- अभिनेता, डाउन सिंड्रोम से पीड़ित दुनिया का पहला व्यक्ति जो उच्च शिक्षण संस्थान से स्नातक करने में सक्षम था
• स्टेफ़नी गिन्ज़ो- अभिनेत्री जिन्होंने फिल्म "डुओ" में अभिनय किया, जिसे बाद में कई अमेरिकी फिल्म पुरस्कार मिले
• माइकल जॉनसन- कलाकार
• सर्गेई मकारोव- रूसी अभिनेता, मासूम के रंगमंच में खेलता है
• रोनाल्ड जेनकिंस- एक सरल संगीतकार, 6 साल की उम्र से सिंथेसाइज़र बजा रहा है
• मैक्स लुईस- अंग्रेजी अभिनेता
• करेन गफ्फनी- विश्व तैराकी रिकॉर्ड बनाने वाले एथलीट
• पाउला सेज- वकील, खिलाड़ी, अभिनेत्री
• मारिया लांगोवाया- ओलंपिक तैराकी चैंपियन जिसने विशेष ओलंपिक में स्वर्ण पदक जीता
• जेमी ब्रेवर- अमेरिकन हॉरर स्टोरी में अभिनय करने वाली अभिनेत्री

मैरी लोंगोवाया - डाउन सिंड्रोम वाली तैराक

प्रसिद्ध लोगों में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे

जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, डाउन सिंड्रोम एक आनुवंशिक त्रुटि से ज्यादा कुछ नहीं है। और अगर इससे बचा जा सकता था या रोका जा सकता था, तो कौन, अपने अवसरों और कनेक्शनों के साथ कितना प्रसिद्ध और समृद्ध क्यों न हो, ऐसा करता।

हालाँकि, सार्वजनिक लोगों के प्रसिद्ध परिवारों में, डाउन के बच्चे भी पैदा होते हैं:

08/30/1995 बजे बोरिस येल्तसिनडाउन सिंड्रोम वाले पोते ग्लीब का जन्म हुआ। अब लड़का अच्छा शतरंज खेलता है, ड्रॉ करता है और खेलकूद में जाता है।

• 1.04. 2012 अभिनेत्री एवेलिना ब्लेडंसएक डाउन-बेटे शिमोन को जन्म दिया। अब लड़का अपने बिल्कुल स्वस्थ साथियों की तरह विकसित हो रहा है। माता-पिता को पता चला कि गर्भावस्था के 14वें सप्ताह में बच्चा असामान्यताओं के साथ पैदा होगा, लेकिन बच्चे को मारने का कोई सवाल ही नहीं था। अपने सनी लड़के को पाकर माता-पिता खुश और खुश हैं
• बेटों स्पेन के कोचफुटबॉल डाउन सिंड्रोम। अल्वारो डेल बोस्क पहले से ही 25 साल का है और वह टीम का शुभंकर है। खिलाड़ी उसे उसकी मित्रता और खुलेपन के लिए प्यार करते थे। हर बार एक लड़का अपने पिता के साथ प्रशिक्षण के लिए आता है और अपने दोस्तों का समर्थन करता है
• 1997 में इरीना खाकमदामारिया ने एक विशेष बेटी को जन्म दिया, जो डाउन सिंड्रोम के अलावा ल्यूकेमिया से पीड़ित थी। अब लड़की आकर्षित करना सीख रही है, वह अच्छा नाचती और गाती है

एवेलिना ब्लेडेन्स का सुखी परिवार

वीडियो: एवेलिना ब्लेडंस और डाउन सिंड्रोम से पीड़ित उनका बच्चा

डाउन सिंड्रोम प्रतीक

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के लिए आधिकारिक प्रतीक नीला और पीला रिबन है। जो लोग डाउन का समर्थन करते हैं या इस सिंड्रोम से पीड़ित हैं, वे स्वयं अपनी छाती पर एक रिबन या बैज-प्रतीक पहनते हैं।

डाउन सिंड्रोम प्रतीक

डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति का 21 मार्च अंतर्राष्ट्रीय दिवस

हर साल, 2005 से, तीसरे महीने की 21 तारीख को, पूरी दुनिया डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति का अंतर्राष्ट्रीय दिवस मनाती है। इस तिथि को संयोग से नहीं चुना गया था - यह तीन इक्कीसवें गुणसूत्रों का प्रतीक है जो डाउन को सामान्य लोगों से अलग करते हैं।

रूस में, इस दिन को पहली बार केवल 2011 में मनाया गया था।

21 मार्च - डाउन सिंड्रोम वाले लोगों का दिन

महत्वपूर्ण: इस जीन पैथोलॉजी की विशेषताओं के बारे में अधिक से अधिक लोगों को सूचित करने के लिए डाउन डे मनाया जाता है।

अगर जीवन ने फैसला किया है कि बच्चे का जन्म होना तय है, तो माता-पिता को निराश नहीं होना चाहिए, क्योंकि ये बच्चे एक वास्तविक उपहार हैं। विदेश में, डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशुओं से इनकार 1% (रूस में - 95% इनकार) से अधिक नहीं है, और धूप वाले बच्चों को गोद लेने के लिए कतार कई साल पहले ली जानी चाहिए।

इस आनुवंशिक विशेषता के प्रति अपना दृष्टिकोण बदलने के लिए, अपने हाथों को अपनी खुशी की ओर बढ़ाने के लिए और अपने जीवन में सूर्य के प्रकाश को आने देने के लिए पर्याप्त है।

वीडियो: क्लोज-अप। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे

डीएनए क्षेत्रों में उत्परिवर्तन के कारण होने वाले आनुवंशिक रोगों के एक समूह को संदर्भित करता है।

डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति इक्कीसवीं जोड़ी गुणसूत्रों (तथाकथित ट्राइसॉमी) की एक विसंगति की विशेषता है, मनोभ्रंश की अलग-अलग डिग्री, विशिष्ट बाहरी विशेषताएं (इनमें एक चपटा चेहरा, तिरछी आंखें, उभरे हुए कान, एक बढ़ी हुई जीभ शामिल हैं) एक अनुप्रस्थ पामर फोल्ड, छोटा कद, आदि)।

डाउन सिंड्रोम का कारण बनता है।

21 वें गुणसूत्र अग्रानुक्रम का त्रिगुणसूत्रण दो के बजाय गुणसूत्रों की तीन प्रतियों की उपस्थिति है। कुल मिलाकर, डाउन सिंड्रोम वाले जीव के कैरियोटाइप में 46 के बजाय 47 गुणसूत्र होते हैं, अर्थात। 22 जोड़े और 1 ट्रिपल। इस प्रकार, ऑटोसोम के मात्रात्मक टूटने के कारण, एक अतिरिक्त आणविक संरचना 21 वीं जोड़ी में प्रवेश करती है।

सामान्य आनुवंशिक प्रक्रिया में 46 मातृ और समान संख्या में पैतृक वंशानुगत संरचनाएं शामिल होती हैं - गुणसूत्र। एक महिला का पूरा क्रोमोसोम सेट (कैरियोटाइप) XX के 23 जोड़े, एक पुरुष के - XY के 23 जोड़े हैं। प्रत्येक जोड़ी की संरचनाओं में से एक पिता से संतानों द्वारा विरासत में मिली है, दूसरी मां से। तीसरा गुणसूत्र कई स्वतंत्र कारणों से 21वें दो से जुड़ता है:

अंडे या शुक्राणु के विकास के दौरान युग्मित गुणसूत्रों का विचलन नहीं हुआ;

निषेचन के बाद सामान्य कोशिका विभाजन बाधित हो गया था;

एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन एक या दूसरे लिंग के माता-पिता से विरासत में मिला है।

इन कारणों को देखते हुए, आनुवंशिकी ने डाउन सिंड्रोम के लिए तीन प्रकार की कैरियोटाइपिक असामान्यताओं की पहचान की है। उनमें निम्नलिखित विकल्प शामिल हैं:

सरल (या नियमित) ट्राइसॉमी - 94% मामलों में। उसके लिए गुणसूत्र सेट को 47, XX, 21+ (महिलाओं के लिए) या 47, XY, 21+ (पुरुषों के लिए) के रूप में वर्णित किया गया है। इक्कीसवीं जोड़ी के लिए पैथोलॉजी शरीर की सभी कोशिकाओं को कवर करती है। यह मातृ/पितृ कोशिकाओं के न्यूनीकरण विभाजन में विफलता के कारण होता है। सामान्य अर्धसूत्रीविभाजन प्रत्येक पीढ़ी में गुणसूत्रों की संख्या को दोगुना होने से रोकता है; विकृत अर्धसूत्रीविभाजन एक अतिरिक्त आनुवंशिक संरचना दे सकता है। इस प्रकार, मातृ या पैतृक 21 वीं जोड़ी में ट्राइसॉमी बच्चे को पास हो जाती है।

मोज़ेक रूप (मोज़ेकवाद) - रोग के 1-2% मामले जिसमें गुणसूत्रों की ट्रिपल संख्या केवल शरीर की कुछ कोशिकाओं की विशेषता होती है। मोज़ेकवाद तब होता है जब एक एकल रोगाणु कोशिका समसूत्रण के दौरान विफल हो जाती है। इस मामले में, विकासशील जीव अंडे की दरार (विस्फोट) के अंतिम चरण में है या भविष्य के अंगों और ऊतकों (गैस्ट्रुलेशन) के लिए स्रोत बनाता है। भविष्य में, ट्राइसॉमी केवल इस सेल के डेरिवेटिव में मौजूद होगा - तथाकथित। डेरिवेटिव। शरीर के अन्य घटकों में एक सामान्य कैरियोटाइप होता है।

डाउन सिंड्रोम वाले 4-5 प्रतिशत रोगियों में असंतुलित ट्रांसलोकेशन या ट्रांसलोकेशन फॉर्म का निदान किया जाता है। इस मामले में, 21 वें गुणसूत्र या उसके हिस्से को अन्य संरचनाओं में विस्थापित किया जाता है, सबसे अधिक बार 14 वें और 15 वें गुणसूत्र, कभी-कभी 4 वें, 5 वें, 13 वें, 22 वें। स्थानांतरण यादृच्छिक है, लेकिन इसे माता-पिता से विरासत में प्राप्त किया जा सकता है। इस मामले में, सामान्य फेनोटाइप वाले माता या पिता असंतुलित अनुवाद के वाहक के रूप में कार्य करते हैं। माता-पिता का लिंग डाउन सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों के होने की संभावना को निर्धारित करता है। एक पिता जो NT को वहन करता है, वह 3% की संभावना के साथ बीमार संतान दे सकता है, और विस्थापित गुणसूत्रों के साथ एक माँ का जीव - 10-15% तक।

डाउन सिंड्रोम के लक्षण और संकेत।

लगभग 30% महिलाएं 6-8 सप्ताह की महत्वपूर्ण गर्भावधि उम्र में डाउन सिंड्रोम वाले भ्रूण को ले जाती हैं। सहज गर्भपात का अनुभव कर रहे हैं। शेष 70 प्रतिशत बच्चे को नियत तारीख से पहले सफलतापूर्वक निकाल लेते हैं। डाउन सिंड्रोम वाला एक नवजात शिशु एक सामान्य बच्चे से कई लक्षणों या उनके संयोजन में भिन्न होता है:

खोपड़ी की संरचना में गड़बड़ी - नाक, चेहरे और सिर के पीछे का एक सपाट पुल, एक छोटा सिर, कानों के विकृत गोले, एक मोटी और छोटी गर्दन जिसमें एक विशिष्ट ओसीसीपिटल फोल्ड होता है।

फेशियल डिस्मॉर्फिया आंखों का एक मंगोलॉयड कट है, उनके आंतरिक कोने ऊर्ध्वाधर त्वचा की सिलवटों (एपिकैन्थस) के पीछे छिपे होते हैं। सफेद ब्रशफ़ील्ड धब्बे परितारिका के किनारे पर पाए जाते हैं। चेहरे पर डाउन सिंड्रोम के अन्य लक्षणों में एक धनुषाकार तालू, असामान्य काटने और निचले जबड़े का अविकसित होना शामिल है। मुंह आधा खुला है, होंठ और उभरी हुई जीभ बढ़ी हुई है।

कंकाल और मांसपेशियों में विकृति - छाती कीप के आकार या उलटना की तरह विकृत है। तथाकथित के साथ, संयुक्त गतिशीलता में वृद्धि नोट की जाती है। एटलांटो-अक्षीय अस्थिरता ग्रीवा रीढ़रीढ़ की हड्डी। उंगलियां, अंग छोटे और मोटे होते हैं, छोटी उंगलियां घुमावदार होती हैं, अंगूठे और दूसरे पैर के अंगूठे के बीच चंदन जैसा गैप होता है। कभी-कभी कूल्हे की जन्मजात अव्यवस्था होती है।

डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशु वजन में अपने सामान्य साथियों से 8-10 प्रतिशत पीछे होते हैं। रोग के बाहरी लक्षण संभावित निदान वाले अधिकांश शिशुओं की विशेषता हैं, गुणसूत्र विकृति के रूपों की परवाह किए बिना। डाउन सिंड्रोम की शारीरिक अभिव्यक्तियों का सेट सिंड्रोम के प्रकार पर निर्भर करता है। नियमित ट्राइसॉमी की तुलना में ट्रांसलोकेशन बाहरी संकेतों की अधिक स्पष्टता देता है। डाउन सिंड्रोम के मोज़ेक रूप वाले बच्चे फेनोटाइप की विभिन्न गंभीरता प्रदर्शित करते हैं, जो गुणसूत्र सेट में ट्राइसोमिक घटकों के अनुपात पर निर्भर करता है।

डाउन सिंड्रोम में, जन्मजात हृदय दोष - फैलोट का टेट्राड, सेप्टम की विसंगति - अलिंद (एएसडी) और इंटरवेंट्रिकुलर (वीएसडी) भी पाया जा सकता है। पेटेंट डक्टस आर्टेरियोसस (पीडीए) और अन्य सीएचडी व्यापक हैं। नेत्र विकृति (स्ट्रैबिस्मस, ग्लूकोमा या मोतियाबिंद), सुनने की समस्याएं जैसे सुनने की हानि असामान्य नहीं हैं। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में जीवन के शुरुआती चरणों में, पाचन तंत्र के दोषों का पता लगाया जाता है - ग्रहणी में स्टेनोसिस / एट्रेसिया, एसोफैगल एट्रेसिया, साथ ही कब्ज और हिर्शस्प्रुंग रोग। कुछ न्यूरोसाइकिएट्रिक समस्याएं विशिष्ट हैं: हल्के या मध्यम मनोभ्रंश, प्रणालीगत भाषण अविकसितता, बिगड़ा हुआ मोटर विकास, मिर्गी, प्रारंभिक बीमारीभूलने की बीमारी। अंतःस्रावी विकृति देखी जाती है: हाइपोथायरायडिज्म, मोटापा, खालित्य areata (खालित्य का गोल foci), पुरुषों में बांझपन, महिलाओं में बिगड़ा हुआ ओव्यूलेशन। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को अक्सर ल्यूकेमिया, टेस्टिकुलर कैंसर का निदान किया जाता है। किशोरावस्था में, अंतर्निहित त्वचा संबंधी समस्याएं त्वचा का सूखापन, एक्जिमा, फॉलिकुलिटिस, मुँहासे हैं।

डाउन सिंड्रोम से पीड़ित लोगों की जीवन प्रत्याशा 50-60 वर्ष तक पहुंच जाती है। पहले पांच वर्षों में, डाउन सिंड्रोम वाले कई बच्चे कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली और जन्म दोषों के कारण मर जाते हैं। ऐसे बच्चे सामान्य बच्चों की तुलना में अधिक बार बीमार पड़ते हैं और बीमारियों को सहन करना अधिक कठिन होता है। वे निमोनिया, एडेनोओडाइटिस की प्रगति के लिए अधिक प्रवण होते हैं, आसानी से एआरवीआई को पकड़ लेते हैं, अक्सर ओटिटिस मीडिया, टॉन्सिलिटिस से बीमार हो जाते हैं। वयस्कता में भी, डाउन सिंड्रोम के पीड़ित औसत से लगभग 0.2 मीटर छोटे होते हैं।

डाउन सिंड्रोम डायग्नोस्टिक्स।

डाउन सिंड्रोम का शीघ्र पता लगाने में मां के गर्भ में भ्रूण की प्रसव पूर्व जांच की प्रणाली द्वारा सुविधा प्रदान की जाती है। पहली तिमाही में, निदान 11-13 सप्ताह की गर्भकालीन आयु में किया जाता है। लक्ष्य अल्ट्रासाउंड पर असामान्यताओं की बारीकियों की पहचान करना है, साथ ही साथ मां के रक्त के जैव रासायनिक मार्करों के स्तर को निर्धारित करना है। इन मार्करों में एचसीजी, पीएपीपी-ए शामिल हैं। दूसरी तिमाही में स्क्रीनिंग गर्भावस्था के 15वें और 22वें सप्ताह के बीच की जाती है। डाउन सिंड्रोम का पता लगाने के लिए परीक्षाओं की सूची में प्रसूति संबंधी अल्ट्रासाउंड, एचसीजी के लिए मातृ रक्त विश्लेषण, एएफपी, हार्मोन एस्ट्रिऑल शामिल हैं। डाउन सिंड्रोम वाले शिशु के होने के जोखिम की गणना गर्भवती महिला की उम्र को ध्यान में रखकर की जाती है। शुद्धता 56 से 70 प्रतिशत तक होती है, और छद्म सकारात्मक परिणामों का अनुपात 5 प्रतिशत है।

गर्भवती माताओं को जो भ्रूण डाउन सिंड्रोम के जोखिम में हैं, उन्हें एक आक्रामक प्रसवपूर्व निदान से गुजरने की सलाह दी जाती है। इस प्रकार की आंतरिक परीक्षा में भ्रूण के गुणसूत्र सेट के निर्धारण के साथ कोरियोनिक बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस या कॉर्डोसेन्टेसिस जैसे जोड़तोड़ शामिल हैं। इसके अतिरिक्त, एक चिकित्सा आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श निर्धारित है। यदि शोध डेटा डाउन सिंड्रोम के उच्च जोखिम की पुष्टि करता है, तो माता-पिता को यह तय करना चाहिए कि गर्भावस्था को लम्बा खींचना है या समाप्त करना है।

प्रसवपूर्व अस्तित्व के पहले दिनों में, डाउन सिंड्रोम वाले नवजात शिशुओं को एक इकोकार्डियोग्राम और उदर गुहा की अल्ट्रासाउंड परीक्षा से गुजरना पड़ता है। यह सब आंतरिक अंगों के विकास में जन्मजात दोषों का पता लगाने के लिए किया जाता है। इसके अलावा, बच्चों के विशेष विशेषज्ञों द्वारा शिशुओं की जांच की जाती है: एक हृदय रोग विशेषज्ञ, एक सर्जन, एक नेत्र रोग विशेषज्ञ और एक हड्डी रोग विशेषज्ञ।

डाउन सिंड्रोम उपचार।

डाउन सिंड्रोम के रूप में क्रोमोसोमल विकार, आधुनिक परिस्थितियों में भी, इलाज के लिए अवास्तविक हैं। प्रायोगिक उपचार जो एक बच्चे को पेश किए जा सकते हैं, उनका कोई सिद्ध नैदानिक ​​लाभ नहीं है। डाउन सिंड्रोम वाले रोगी को व्यवस्थित चिकित्सा निगरानी और समय पर शैक्षणिक सहायता की आवश्यकता होती है। यह बच्चों के सफल विकास में योगदान देता है, उनका अनुकूलन सार्वजनिक जीवन, साथ ही साथ श्रम और स्वयं सेवा कौशल में उनकी महारत।

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों को अपने जीवन के दौरान डॉक्टरों द्वारा निगरानी की जानी चाहिए। इनमें एक बाल रोग विशेषज्ञ, सामान्य चिकित्सक, हृदय रोग विशेषज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट, ईएनटी, ऑप्टोमेट्रिस्ट और अन्य डॉक्टर शामिल हैं। इस तरह के नियंत्रण की आवश्यकता विकास के जोखिम या संबंधित बीमारियों की उपस्थिति से जुड़ी है। यदि डाउन सिंड्रोम वाले रोगी में गंभीर सीएचडी या जठरांत्र संबंधी दोष हैं, तो उसे शीघ्र शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप करने की सलाह दी जाती है। गंभीर सुनवाई हानि के साथ, एक हियरिंग एड का चयन किया जाता है। दृष्टि के अंगों की विकृति के लिए ग्लूकोमा, मोतियाबिंद, स्ट्रैबिस्मस को खत्म करने के लिए चश्मा पहनने या नेत्र शल्य चिकित्सा की आवश्यकता होती है। स्थानापन्न हार्मोन थेरेपीयह हाइपोथायरायडिज्म के साथ किया जाता है - थायराइड हार्मोन की कमी।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में मोटर कौशल और क्षमताओं को फिजियोथेरेपी, फिजियोथेरेपी अभ्यासों की मदद से प्रेरित किया जाता है। भाषण चिकित्सक और ओलिगोफ्रेनोपैथिक शिक्षक बच्चों को भाषण और संचार विकसित करने में मदद करते हैं।

डाउन सिंड्रोम के रोगी सुधारात्मक प्रकार के विशेष स्कूलों में सामान्य शिक्षा प्राप्त करते हैं, लेकिन कुछ नियमित स्कूल में अध्ययन करने में सक्षम होते हैं। एकीकृत शिक्षा कार्यक्रमों के तहत ऐसे मामले संभव हैं। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की विशेष शैक्षिक आवश्यकताएं होती हैं। यह उनके लिए आसान नहीं है, इसलिए उन्हें कक्षा शिक्षकों, विषय शिक्षकों और सामाजिक शिक्षकों से योग्य सहायता की आवश्यकता होती है। विशेष शैक्षिक कार्यक्रमों के अलावा, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को एक स्वागत योग्य और सुरक्षित वातावरण की आवश्यकता होती है, और उनके परिवारों को मनोवैज्ञानिक और शैक्षणिक सहायता की आवश्यकता होती है।