Hemophilia je ochorenie, v ktorom je narušený mechanizmus koagulácie krvi. Neobvyklá frekvencia, s ktorou sa táto choroba vyskytuje medzi rôznymi generáciami tej istej rodiny, dlhodobo umožnilo podozrenie, že hemofília je dedičná choroba krvi. Bolo zistené, že ženy, nemajú bolesti, tolerujú hemofíliu z jednej rodiny do druhého.

Typickým príkladom prenosu krvi s krvným ženami v európskej histórii je rodinný strom kráľovnej Viktórie z Anglicka, z ktorej sa táto choroba rozšírila do mnohých iných kráľovských domov. Toto ochorenie utrpelo synom posledného ruského kráľa.

Hemofília je však pozoruhodná nielen aristokratické dynasty. Môže vzniknúť z akéhokoľvek dieťaťa, v ktorého rodina boli tí, ktorí trpeli touto chorobou krvi.

Hemofília je vrodená zdravé ochorenie. Samozrejme, že je to najznámejšie z geneticky stanovených krvných ochorení.

Hemofília je vyjadrená vo vysokom krvácaní, či už ide o externé, dokonca aj najmenšie poškodenie alebo vnútorné krvácanie v tkanivách, artikulárnych taškách atď. Zranenie, čo spôsobuje takmer nezastaviť krvácanie, môže byť extrémne menšie.

Toto ochorenie krvi má vážne následky Pre vnútorné orgány a kĺby, ktoré spôsobujú sprievodné choroby a odchýlky.

Príčiny hemofílie sú gény

Hemofília zasiahla len mužov, zatiaľ čo ženy boli zodpovedné za genetickú zložku, ktorú preniesli na svojich potomkov. Takáto cesta dedičstva vzniká v dôsledku skutočnosti, že genetická predispozícia ochorenia je spojená s X-chromozómom.

Stručne zvážte štruktúru podlahového chromozómu. U žien majú rovnakú dĺžku aj tvar, preto sa dvojica chromozómov označuje písmenami xx. U mužov je jeden z nich rovnaký ako u žien, ale druhý iný formulár a dĺžka, z tohto dôvodu sa dvojica chromozómov nazýva XY. Každý potomok dostáva jeden chromozóm matky a jedného otca so všetkými kombinačnými schopnosťami, ktoré sú k dispozícii v tejto konformácii. Ak má žena pacienta, to znamená, spojené s predispozíciou s ochorením krvi, X-chromozóm, potom pre nosič nemá priame následky, pretože ako tento chromozóm kompenzuje druhú, zdravú. Samotná žena nemá žiadne príznaky, ale môže to vyjadriť svoju predispozíciu na chorobu dedičstvom. A ak muž tento pacient zdedí X-chromozómom, potom jeho defekt nie je kompenzovaný druhým zdravým chromozómom. Preto sa prejavuje hemofíliu. Ak by ženy X-chromozóm mali genetické vice, potom by to nebolo životaschopné.

X-chromozóm nesie genetické informácie, ktoré sú nevyhnutné, aby pll v matku maternice vyvinul normálne faktory z koagulácie krvi. Hemofilný na tomto mieste má chybu v informáciách génu. Táto patologická dedičná predispozícia Spôsobuje porušenie koagulácie krvi, ktorá podkladá hemofíliu.

Je známe, že normálny jedinec má krvácanie, ktoré vznikli v dôsledku zranenia, čoskoro sa zastaví v dôsledku pôsobenia troch mechanizmov: cievy zmrštiteľné, krvné doštičky a krv sa ukladajú do poškodeného miesta, zatváraním týmto spôsobom otvorená rana.

Krvná koagulácia je komplexný biochemický proces, ktorým mení svoju fibrinogénnu štruktúru - obsiahnuté v plazmatickom proteíne. To sa vyskytuje pod vplyvom rôznych faktorov, medzi ktorými je veľmi dôležitá, predovšetkým uvoľňovanie tkanivového tromboplastínu. Tvorba tromboplastínu sa vyskytuje s pomocou mnohých látok, ktoré nie sú veľké množstvá v krvi. Jeden z nich, faktor VIII alebo anti-emopholický faktor (AGF), tých, ktorí zasiahli hemofíliu, chýba, alebo nie je dostatočné. Pod termínom hemophilia v skutočnosti pochopila dve ochorenia, ktoré majú rovnaké príznaky, ale rôzne príčiny výskytu.

Typy hemofílie

Existujú dva typy hemofílie, menovite:

• Hemofília A alebo klasická hemofília
• Hemofília B alebo Cryssmatova choroba
• Hemofília C - Extrémne vzácne druhy, ovplyvňuje väčšinou Židov

Druhý typ je menej častý. Pri type A, neexistuje žiadny faktor VIII, s hemofíliou v tomto je faktor IX alebo plazmy, tromboplastín, nazývaný vianočný faktor. Je tiež dôležité pre koaguláciu krvi a je v jeho neprítomnosti takmer nemožné.

Tretí typ sa vyskytuje v dôsledku nedostatku faktora XI. Vzhľadom na neštandardný klinický obraz bol tento typ pridelený samostatne a nie je zahrnutý do odrôd hemofílie.

Čo je získaná hemofília?

Hemofília je zdedená. Puzdrá sa však registrovali, keď boli prejavy tejto choroby pozorované u dospelých, ktorí neboli ublížili a nemali pacientov v rodine. Získaná hemofília je vždy typom typu A. V polovičných prípadoch sa nepodarí pochopiť príčinu ochorenia. V iných prípadoch, dôvodom bolo rakovinové nádory, príjem určité prípravky A iné dôvody, ktoré nie sú systematizované.

Symptómy, príznaky a klinický obraz hemofílie

Klinický obraz Vyznačuje sa zvýšeným výskytom pacientov k strate krvi. Už niekoľko dní po narodení, môže existovať žiadne brzdné krvácanie, ktoré vystavuje život novorodenca. Ale v niektorých prípadoch sa hemophilia prejavuje len vtedy, keď dieťa začína bežať. Potom rodičia môžu pozorovať zvýšenú tendenciu k modrinám, hematómom a krvácaniu v koži a slizníc po banálnych mikrotráve, ako sú svetelné dráhy, contions atď., Ktoré hovorí o tomto ochorení krvi.

V tomto veku sa nachádzajú aj nosové krvácanie alebo krvácanie sliznice (zuby). Pre staršie deti po odstránení zubov alebo tonsilktómie bohatý krvácanie. Toto sú prvé príznaky hemofílie. Krvácanie sa môže vyskytnúť aj vo vnútorných orgánoch - pečeni, slezine, črevách, obličkách a mozgu, alebo, ako sa často stáva v kĺboch.

V tomto prípade hovoria o hemofilnej artropathe alebo hemarthritíde. V dôsledku takýchto vnútrozemských krvácania, najmä v kolene, existuje nebezpečenstvo zničenia kostí a chrupavky a významné obmedzenie pohybov postihnutých spoločností až po ich úplnú neprítomnosť.

Hemofília je ochorenie, v ktorom môžu príznaky pokračovať s inou intenzitou. Závažnosť príznakov je úmerná závažnosti genetického defektu. Ak tento faktor koagulácie krvi chýba úplne, potom je pacient vystavený extrémnemu nebezpečenstvu. V výrazných prípadoch sa smrť vyskytuje už v ranom detstve v dôsledku krvného krvava v mozgu, príliš veľa straty krvi po zraneniach, alebo dokonca, pretože krv sa akumuluje v oblasti krku, a to vedie k uduseniu.

Poduchárenské dieťa je čoraz viac uvedomovať, že je chorý a učí sa kontrolovať svoju činnosť, ak je to možné, vyhnúť sa nehodám a zraneniam. Ak mladí pacienti prežili predčasné detstvo, môžu správne dúfať v dlhú aktívnu životnosť. Je to nemožné predvídať presnejšie, aký vývoj bude robiť chorobu v čase. Infekcie môžu napríklad ďalej zvýšiť tendenciu k krvácaniu. Niekedy je možné pozorovať klinický kurz, pre ktorý je charakteristická prítomnosť niekoľkých fáz.

Existuje obdobie, keď zranenia spôsobujú len slabú stratu krvi alebo dokonca nie je sprevádzaná krvácaním, potom nastane čas, keď je rozsiahle, prakticky nevyvolajúce krvácanie. Tí. Hemofília a jeho príznaky môžu ukázať vlny.

Diagnostika

Na diagnostiku hemofílie bude musieť človek navštíviť niektorých špecialistov, ako je pediater, genetika, hematológ a neonatológ. Ak sa choroba prejavuje v detstve, potom by sa malo konzultovať s dodatočne detský gastroenterológ, Otolaryngológ, traumatológ a neurológ.

Ak je manželský pár zahrnutý v skupine rizík, najoptimálnejšou možnosťou je úplné vyšetrenie v štádiu územného plánovania. Na identifikáciu prepravy defektného génu je potrebné podrobiť sa molekulárnemu genetickému vyšetreniu a prejsť analýzu genealogických údajov. Môžete tiež urobiť diagnózu s použitím biopsie chore alebo amniocese, ako aj štúdie bunkovej DNA.

Po narodení môže byť diagnóza chorôb diagnostikovaná pomocou laboratórnych štúdií hemostázy.

Analýzy sa môžu vyžadovať, aby sa objasnila diagnóza:

• definície počtu fibrinogénu
• definície protrombínového indexu
• definície času trombínu
• definície zmesi

Paymenty, ktoré čakajú na dieťa a vstupujú do skupiny rizík, je potrebné konzultovať špecialisti a vykonávať príslušné štúdie od začiatku a počas tehotenstva.

Hemofília sa nedá vyliečiť, pacient, ktorý trpí touto chorobou krvi, celý život musí bojovať s príznakmi a spôsobené patológiami. To znamená, že hemofília je nevyliečiteľná choroba.

Bolo by nezodpovedné nevysvetliť rodičov dieťaťa, pacienta s hemofíliou, aké je nebezpečné toto ochorenie. Nemali by si však myslieť, že ich dieťa je stratené. Dnes, dokonca aj v hemofílii pacientov, existuje príležitosť viesť takmer normálny život.

Na kontrolu tendencie k krvácaniu je potrebná náhradná terapia. To znamená, že chýbajúci faktor koagulácie krvi by mal byť nahradený jeho zavedením zvonku. To sa môže uskutočniť infúziou plazmy alebo pevnej krvi, ako aj použitím koncentrátu samotného faktora (VIII alebo IX).

Je mimoriadne dôležité, aby sa faktor koagulácie krvi podáva, ak je to možné ihneď pri krvácaní. V niektorých krajinách (USA, Škandinávia), mnohí pacienti s hemofíliou sa intravenózne injekcie Plazma sa okamžite koncentruje, akonáhle je zaznamenané najmenšie krvácanie, pred aplikáciou na najbližší špecializovaný zdravotné stredisko. Keďže je ťažké získať dostatok faktora VIII, potom v poslednej dobe Existuje aktívne vyhľadávanie metód pre svoju genotechnickú výrobu.

Ďalšou možnosťou je prostriedky, ktoré priamo stimulujú tvorbu faktora VIII v tele pacienta.

Pomenovaný terapeutické schopnosti Poskytnite bezpečné vykonávanie malých (odstránenie zubov atď.) A hlavné chirurgické operácie u ľudí trpiacich hemofíliou. Je tiež dôležitou ortopedickou liečbou, pretože všetky druhy poškodenia kostí alebo častí kĺbov sú veľmi často nájdené. Mali by byť varovaní.

Okrem toho je potrebné správne fyzickú a duševnú výchovu, aby sa hemofilices nestali v spoločnosti skupín odmietnutia ľudí kvôli tomu, že nemôžu odolať každodennému životu.

U pacientov s hemofíliou sa chronická artropatia vyvíja kvôli opakovaniu krvácania v ulingu kĺbov. To predstavuje najdôležitejšiu komplikáciu tohto dedičného ochorenia. Častejšie postihuje jednu z kolená, niekedy obaja, a teda môže významne obmedziť schopnosť pacienta. V budúcnosti sa táto symptómatika môže určite zlepšiť v dôsledku systematického použitia plazmatického koncentrátu, ktorý výrazne oslabuje prejav krvácania v kĺbe.

Ale dnes mnohí pacienti s hemofíliou trpia takzvaným hemofilným spojom. V niektorých nešťastných pacientoch je jedinou príležitosťou liečiť ich malátnosť synovomektómmi (odstránenie synoviálnej škrupiny kĺbu, \\ t patologická zmena Čo sa v dôsledku krvácania, stáva hlavnou príčinou hemofilnej artropathy. Niektoré hemophiliky po takomto rušení sa mohli vrátiť do takmer normálneho života po imobilite.

V detstve môže byť rozumná voľba hračiek a typ aktívnej aktivity mimoriadne dôležitým opatrením na prevenciu traumatických epizód. V školský vek Sick Hemofília môže bez osobitných výnimiek zúčastniť sa na normálny vzdelávací proces. Nemala by byť odstránená z jednej z činností iných detí. Je veľmi dôležité, aby sa necíti nekomplexne trpia jeho chorobou, neskôr, aby mohol viesť nezávislý životný štýl. Počas života sa hemophilia unikne na jeho chorobu. Vie, aké obmedzenia sa ukladá, považuje sa za s nimi a preto plánuje svoje činnosti. Najčastejšie pacienti s hemofíliou majú inteligenciu nad priemerom.

Hemofília u mužov

V lekárska praxPánska hemofília nemá rozlišovacie črty. Ak je nosičom zmeneného génu matka, prvé príznaky patológie môžu byť diagnostikované v ranom detstve. Chlapci majú menšie krvácanie, ktoré sa objavujú aj s menšími zraneniami. O viacerých závažných krvácach označujú modriny, ktoré môžu vyvolať tvorbu vážne patológie, ako napríklad nekróza tkaniva.

Ak je muž chorý hemofília, potom predtým prevádzkový zásah Je nevyhnutne zavedený antigmemofilnými liekmi, ktoré pomáhajú vyhnúť sa nadmernej strate krvi.

Najzávažnejšie krvácanie sú rozpoznané tým, ktoré sa vyskytujú v mozgových mušliach. Môžu vyvolať ťažké formy porážky CNS a dokonca viesť k fatálnemu výsledku. Aj muži sú klasicky klasifikovaní retroperitone krvácaním, pretože sa môžu stať základom výskytu sharppatológií, eliminovať, čo je možné len chirurgicky.

Nemenej nebezpečné krvácanie vznikajúce v oblasti hrtanu a hrdla z slizníc. Môžu viesť k silným predsudkom kašľa a napätia hlasové ligaráty A v dôsledku prekážky dýchacie cesty.

Vo výskyte kĺbových krvácaní, muži sa objavujú bolestivosť a zvýšenie teploty sa pozorovalo až do 38 stupňov. Takéto odchýlky môžu spôsobiť osteoartritídu a svalovú atrofiu končatín.

Hemofília u žien

Hemofília u žien je zriedka diagnostikovaná. Preto sú charakter a znaky ťažké zistiteľné.

Prípady detekcie hemofílie u žien sú najčastejšie diagnostikované, ak sa dievčatá narodia z matky, ktorá je uznaná nosičom génu a otca choroby trpiacich údajmi. Pokiaľ ide o závažnosť patológie, úplne zodpovedá stupňu vzácneho faktora. U žien môžu byť identifikované nasledujúce formy patológie:

1. Ťažké - charakterizované rýchlosťou zrážania krvi menším ako 2%. Príznaky, najviac vyjadrené v detstve. V tomto prípade sa môže prejaviť systematickou väzbou krvácania vo svaloch, kĺboch \u200b\u200ba vnútorných orgánoch. Krvácanie gumy sa môže objaviť počas posunu alebo zuby. Počas kultivácie sú príznaky rýchlo postupujú.
2. Stredne ťažká - progresia patológie sa vyskytuje, ak sa hladina faktora líši od 2 do 5%. Potom sa symptómová príznačnosť charakterizuje miernou závažnosťou a prejavuje sa jemným svalovým krvácaním a frekvencia exacerbácie je raz niekoľko mesiacov.
3. Jednoduchá - veľkosť vzácneho faktora je lepšia ako 5%. Prvé príznaky sa prejavujú v školskom veku v dôsledku chirurgie alebo zranenia. Krvácanie má nízku intenzitu a sú vyjadrené relatívne zriedkavo. V procese laboratórnych štúdií sa nemusí detegovať.
4. Vymazané - nie sú prejavené žiadnymi znakmi. Osoba v podobnom prípade nemusí mať podozrenie na všetko. Najčastejšie sa zistilo len po akejkoľvek chirurgickej intervencii.

U žien, dokonca aj pri identifikácii patológie, tokuje v menej závažnej forme. Skutočnosť, že žena sa ukázala byť nositeľom génu a trpí týmto ochorením, sú uvedené nasledujúce označenia:

• intenzívne vypúšťanie počas menštruácie;
• krvácanie z nosa;
• krvácanie, ktoré sa vyskytujú po zubných intervenciách;
• nedostatok koagulácie krvi.

Hemofília počas tehotenstva

Vzhľadom k tomu, hemophilia nesie možnosť základnej straty krvi, počas nástroja dieťaťa, procesy nemusia byť jednoducho neočakávané, ale niekedy ireverzibilné. PremenHenev žena musí navštíviť mnohí špecialisti, ako napríklad ortopéd, terapeut, chirurg a genetika. Dodarky by sa mali vyskytnúť len v špecializovanej klinike podľa úzkeho pozorovania vysokokvalifikovaných špecialistov.

Tactics Rhodework sa má stanoviť, aby boli jasne definované z tretieho trimestra. Zároveň by sa mali zohľadniť všetky faktory, ako napríklad rôzne choroby, stav ženy. Všetky nuansy by mali byť starostlivo premyslené a minimalizovať pravdepodobnosť vážnej straty krvi, ako aj priaznivého dodania.

Okrem iného možné metódy Mali by sa vylúčiť tieto riziká:

• smrteľný výsledok počas;
• tvorba v procese generických krvácaní mozgov;
• pravdepodobnosť vaskulárnych patológií a prenikanie infekcií;
• rozvoj umelcov patologické procesyktoré môžu byť spôsobené deformáciou tkanív;
• pravdepodobnosť imobility kĺbov.

Tam sú prakticky nič známe o potenciálnych nebezpečenstvách pre plod, okrem toho, že žena môže mať ILN krvácanie.

Ako prax ukazuje, ak je pôrod v normálnom režime, potom sa v tomto prípade minimalizuje pravdepodobnosť zranenia a nebezpečenstiev, ale vždy existuje pravdepodobnosť výnimiek, takže všetky bezpečnostné opatrenia musia byť prijaté vopred a narodenie by sa malo prijať len v kvalifikovaných lekárov.

Komplikácie

V dôsledku patológie alebo počas terapie hemofílie môže človek začať vyvíjať určité komplikácie. Krvácanie môže viesť k vzniku anémie rôznej závažnosti. Fatálne výsledky nie sú vylúčené, toto sa vzťahuje najmä na ženy, ktoré majú cesarský rez.

Keď sa vytvorí hematóm, tvorba gangremení alebo na rozvoj paralýzy. K tomu dochádza v dôsledku stláčania plavidiel alebo nervov. Nekróza a osteoporóza nie sú vylúčené, ktoré sa objavujú v dôsledku častých krvácaní v kostnom tkanive. Keď krvácanie môže byť vytvorená obštrukcia dýchacích ciest. Závažnejšie komplikácie nie sú vylúčené, ako napríklad krvácanie, v hlave alebo miechaČo vedie k fatálnemu výsledku.

Komplikácia chronickej hemofílie je artropatia. Vyvíja sa v prípade, že krvácanie sa vyskytuje spontánne a hlavne v jednom kĺbe. Pod vplyvom krvných zložiek sa vyskytuje zápal synoviálnej shell, ktorý v priebehu času zahusťuje, je v ňom vytvorený, prenikavý do kĺbovej dutiny. V procese mobility kĺbu dochádza k uchopeniu rastu, čo vyvoláva nové krvácanie, ale bez zranenia. To vedie k postupnému zničeniu tkaniny cRYING SUSTAVA a západka kostného povrchu. V niektorých prípadoch existuje šanca na rozvoj amyloidózy obličiek s následným chronickým zlyhaním obličiek.

S týmto druhom ochorenia nie je ochorenie vylúčené vírusovou hepatitídou a HIV InfectionsVďaka moderné podmienky A najnovšie spôsoby čistenia je minimalizované riziko infekcie.

V zriedkavé prípady Osoba môže mať provokovaný imunitný systém reakcie vo forme vyvíjania protilátok väzbovej schopnosti udržiavať koaguláciu krvi. V lekárskej praxi je to vyjadrené v nepraktickom náhradná terapia Zastavte krvácanie.

Prognóza

Pokiaľ ide o prognózu, bude priamo závisieť od toho, ako dôkladne sa človek odvolá na svoje zdravie a dodržiava všetky odporúčania špecialistov.

Prognóza pre ťažkú \u200b\u200btvorbu hemofílie je výrazne horšia, ak osoba má rýchle krvácanie, ktoré sú spôsobené zraneniami alebo prevádzkovým zásahom. Týkajúci sa Ľahký stupeň Hemofília, priemerná dĺžka života zostáva rovnaká a negatívny vplyv Patológia nemá telo.

Príbuzní pacienta musia mať nevyhnutne predstavu o vlastnostiach choroby av prípade potreby byť schopný poskytnúť prvú lekársku starostlivosť.

Prevencia

Hlavnou metódou prevencie hemofílie je konzultácia a plná lekárska prehliadka Pred manželstvom. V tomto prípade sa uskutočňuje špeciálna diagnóza génu, podľa výsledkov, z ktorých sú zdedené pravdepodobné riziká prenosu patológie. Ak je pár zistený ochorením, neodporúčajú sa naplánovať koncepciu detí prirodzený spôsob.

Ak z nejakého dôvodu nebola diagnóza vykonaná pred výskytom tehotenstva, odporúča sa organizovať diagnostiku po koncepcii. Odvtedy bude hemophilia zistená v detstve, sú vhodné terapeutické a preventívne opatrenia.

Pacienti, ktorí diagnostikujú hemofíliu, by mali byť pod neustálym dávkovacím pozorovaním. V tomto prípade sú zaznamenané aj v ranom detstve. Pri diagnostike ochorenia v dieťaťu je oslobodený od telesnej výchovy, pretože existuje vysoké riziko zranenia. Ale napriek všetkým obmedzeniam, miernym fyzické cvičenie Uistite sa, že budete prítomní. Sú potrebné, najmä rastúci organizmus pre normálne fungovanie. Neexistujú žiadne zvláštne obmedzenia výživy. Dieťa musí byť nevyhnutne očkované z maximálneho množstva infekcií, ale očkovanie sa vykonávajú len subkutánne as osobitnou starostlivosťou, pretože po intramuskulárne podávanie Môžu sa objaviť rozsiahle hematómy. Zavedenie živých vakcín je povolené až po zavedení faktorov zrážania krvi, z ktorých najmenej jeden a pol mesiaca prešiel. Systematicky je potrebné skúmať pre vírusovú hepatitídu a infekciu HIV.

Aby sa minimalizovalo riziko komplikácií komplikácií, pokúste sa vyhnúť nadmernej fyzickej námahe, rôzne zranenia, ako aj prejsť všetky postupy odporúčané lekárom a sledovať systémy prijímania liečivé prípravky. Pri vírusových ochoreniach je pacient s hemofíliou striktne zakázaný vziať aspirín, pretože tento liek prispieva k vypúšťaniu krvi a môže spustiť výskyt krvácania. Je zakázané užívanie nesteroidných protizápalových liekov, ako je Nurafen a Panadol. Neodporúča sa dať banky, ale môžu vyvolať krvácanie v pľúcach.

Na prevenciu hemofílie sa zavádza chýbajúci faktor krvi v určitých časových intervaloch. V niektorých prípadoch špeciálne namontované špeciálne venózne katétrečo minimalizuje riziko traumatizácie.

Video materiály

Hemofília: Discovery Channel - Choroby a smrť kráľov

Hemofília. Ako vyhrá modernú medicínu

Hemofília je vážne ochorenie z nebezpečné následky. Aby ste sa im vyhli, vyžaduje včasné a kvalifikované pozorovanie a správnu starostlivosť. Pri poskytovaní tejto osoby s touto diagnózou môže dobre žiť plný života A prakticky nič iné od všetkých ostatných. Vďaka moderné metódy Pri liečbe patológie bolo možné dosiahnuť veľký úspech a vedci nebudú prebývať na dosiahnutom. Kvôli aktívnej rozvojovej genetickej terapii bude hemophilia porazená v blízkej budúcnosti.

Hemophilia B je ochorenie krvi spôsobené deficitom jedenásteho koagulačného faktora alebo faktorom Christma. Rovnako ako hemofília A, táto choroba je dedičná a má rovnaké faktory dedičstva. Na rozdiel od hemofíliu A, v hemofílii alebo vianočnom ochorení nastane oveľa menej často.

Calcasasato ochorenie je hemofília v medicíne patrí do skupiny hemoragickej diatézy.

Prvý opis tejto choroby boli dokončené 1952. Rovnako ako hemofília A, vianočné ochorenie je spojené s X chromozómom, ale tento štruktúrny gén faktora IX je umiestnený na opačnom konci chromozómu, na rozdiel od a-hemofílie.

Patológia v hemofílii v lokalizácii plazmového štádia hemostázy. To znamená, že akékoľvek krvácanie počas zranenia akéhokoľvek orgánu začína po dlhom čase, a je mimoriadne ťažké zastaviť, pretože funkcia koagulácie krvi s týmto ochorením je veľmi porušená.

Príznaky hemofílie B.

Charakteristickým príznakom hemofílie je hemathróza, to znamená, že kĺbové krvácanie. Typicky sprevádzajú tieto krvácanie bolesti v postihnutých kĺboch \u200b\u200ba horúčkovitom stave. Najčastejšie si pripomenul v kľúčových krvácich, lakte, kĺby členkov. Rameno, bedra, kefy a stopové spoje podliehajú menej častým krvácaním.

Hemofília rovnakým spôsobom môže byť charakterizovaná krvácaním kostného tkaniva. A v takýchto prípadoch budú príznaky také, to, čo sprevádza dekólifikácia kostí a nekrózy. Rozsiahle hematómy subkutánne, ktoré vznikajú, pokiaľ nie je, odráža hemofilia V. prejavov: bolestivosť intenzívna povaha, ako stláčanie veľké artérie. a periférne nervové kmene tvorili krvnú zrazeninu. Tento stav sa často stáva príčinou gangréna alebo paralýzy.

Príznaky hemofílie v môže byť pripísané a dlhé krvácanie z nosa, ďasien.

Diagnostika

Diagnóza hemophilia in - krok za krokom.

1. Prvou etapou je zbierka rodinnej histórie (mala by mať informácie o tejto chorobe v príbuzných, najmä na materskej linke), vypracovanie klinického obrazu.
2. Druhá fáza - laboratórne testy a výskum.

Zároveň sa uskutočňuje na štúdium trvania koagulácie krvi pacienta pacienta (študent a kapilárna krv), čas rekalifikácie sa zistí, že otázka prítomnosti porúch v procese tvorby tromboplastínu. Aj laboratórne testovanie krvi pacienta ukazuje úroveň spotreby protrombínovej a kvantitatívnej koncentrácie v krvi antihemofilných faktorov IX.

Prevencia

Primárne metódy prevencie hemofílie akejkoľvek skupiny neexistujú, pretože ochorenie je výlučne dedičné. Existujú však metódy sekundárnej prevencie, ktoré sú zamerané na prevenciu rôznych zranení a krvácania. Tiež nespôsobiť rozsiahle hematómy, pacienti s hemofíliou, ktoré potrebujú úplne opustiť rôzne intramuskulárne injekcie.

Akékoľvek lieky je potrebné prijať buď intravenózne alebo orálne. Hemofilný pacienti sú tiež kategoricky zakázané fyzickou námahou, v súvislosti s ktorými sa deti s hemofíliou dôrazne odporúčajú, aby sa zapojili intelektuálny vývojvyhnúť sa fyzickej práci v budúcnosti.

A kvalita sekundárna metóda Prevencia hemofílie u pacienta je predpísaná každé pätnásť dní zavedenie koncentrovaného faktora IX.

Liečba hemofílie B.

Typicky sa hemofília lieči v mrazenej alebo suchej darcovskej plazme, pretože je v plazme, že faktor crystramu sa udržuje vo veľkých množstvách. Keď plazmatické transfúzie, zmiernenie akútnych krvácania v kĺboch \u200b\u200ba malé posttraumatické krvácanie.

Úroveň faktora Vianococh rastie pätnásť predajcov. Bohužiaľ, to nestačí zastaviť rozsiahle krvácanie a krvácanie. teda moderná medicína Začalo sa použiť koncentrát potrebných faktorov (Faktory Christma vrátane) v týchto dávkach, ktoré sú nevyhnutné pre konkrétne telo pacienta.

Na udržanie tela často, s hemofíliou, antihemofilné liečivá sa používajú, ktoré sa musia podávať intravenózne, raz denne a ihneď po otvorení (rozkladu) balenia.

- dedičná patológia hemostázy systému, ktorá je založená na znížení alebo porušení syntézy VIII, IX alebo XI krvných koagulačných faktorov. Špecifický prejav hemofílie je sklonom pacienta rôzne krvácanie: Hemarita, intramuskulárne a retroperné hematómy, hematuria, gastrointestinálne krvácanie, dlhé krvácanie počas operácií a zranení atď. V diagnostike hemofílie, genetické poradenstvo je mimoriadne dôležité, určujúce úroveň aktivity koagulačných faktorov, štúdie DNA, analýza koagulagram. Liečba hemofílie zahŕňa vedenie substitučnej terapie: gemoconcentra-transfúzia s koagulačnými faktormi VIII alebo IX, čerstvo zamrznutého plazmy, antihemofilný globulín atď.

Pomerne často, s hemofíliou, krvácanie z ďasien, nosa, obličiek, gastrointestinálnych orgánov. Krvácanie môže byť iniciované akýchkoľvek lekárskych manipulácií (intramuskulárna injekcia, extrakcia zubov, tonsonctomy atď.). Extrémne nebezpečné pre dieťa s hemofíliou sú krvácanie z ZEA a Nasofarynx, pretože môžu viesť k obštrukcii dýchacích ciest a vyžadujú núdzovú tracheostómiu. Hemorrouges v mozgových škrupinách a mozgu vedú k ťažkým léziám CNS alebo smrteľným výsledkom.

Hematuria počas hemofílie sa môže vyskytnúť spontánne alebo kvôli zraneniam bedrovej oblasti. Zároveň sa poznamenávajú dyspurické javy, pri tvorbe krvných zrazenín močový znak - útoky na koliku obličiek. Pacienti s hemofíliou sú často detegované pyelektáziou, hydronefrózou, pyelonefritídou.

Gastrointestinálne krvácanie U pacientov s hemofíliou môžu byť spojené s prijímaním NSAID a iných liekov, s exacerbáciou latentného prúdu vredu žalúdka a dvanástnika, erozívna gastritída, hemoroidy. V prípade krvácania v Mesentery a žľaza vyvíja obrázok akútne bruchovyžadujúcu diferenciálnu diagnózu s akútnym apendicitis, črevnej obštrukcie atď.

Charakteristickým znakom hemofílie je oneskorená povaha krvácania, ktorá sa zvyčajne vyvíja, nie okamžite po poranení a po chvíli, niekedy po 6-12 alebo viacerých hodinách.

Diagnóza hemofílie

Diagnóza hemofílie sa vykonáva s účasťou mnohých špecialistov: neonatológ, pediater, genetika, hematológ. Ak je dieťa súbežná patológia Alebo komplikácie hlavného ochorenia sa konajú poradenstvo s deťom gastroenterolog, detský traumatológ-ortopéd, detský otolaryngológ, detský neurológ, atď.

Ženaté páry v rizikovej skupine pre narodenie dieťaťa s hemofíliou musia prejsť lekárske a genetické poradenstvo v štádiu plánovania tehotenstva. Ak chcete identifikovať prepravu chybného génu, umožňuje analýzu genealogických údajov a molekulárnej genetickej štúdie. Je možné vykonať prenatálnu diagnózu hemofílie s použitím biopsie choria alebo amniocentte a štúdie DNA bunkového materiálu.

Po narodení dieťaťa sa diagnóza hemofílie potvrdí pomocou laboratórnych štúdií hemostázy. Hlavné zmeny v ukazovateľoch koagulagramu v hemofílii sú reprezentované zvýšením času koagulácie krvi, APTV, trombín, mnoho, čas rekalifikácie; Zníženie PC a ďalších. Rozhodujúci v diagnóze formy hemofílie patrí k stanoveniu zníženia proyagulačné aktivity jedného z koagulačných faktorov pod 50%.

V hemarosérii sa dieťa s hemofíliou vykonáva röntgenové žiarenie; s vnútorným krvácaním a retroperitoneálnym hematómom - ultrazvuk brušnej dutiny a retroperitoneálneho priestoru; V hematurii - všeobecná analýza močových a ultrazvukových obličiek atď.

Liečba hemofílie

V hemofílii je úplná likvidácia ochorenia nemožná, preto je základom liečby náhradnou hemostatickou terapiou koncentrátmi VIII a IX koagulačnými faktormi. Potrebná dávka Koncentrát sa stanoví stupňom expresie hemofílie, závažnosti a typu krvácania.

Pri liečbe hemofílie sa rozlišujú dva smery - preventívne a "na požiadanie", počas obdobia prejavov hemoragického syndrómu. Preventívne podávanie koncentrátov krvných koagulačných faktorov je ukázané pacientom s ťažkou hemofíliou a uskutočňuje sa 2-3 krát týždenne, aby sa zabránilo vývoju hemofilnej artropathy a iné krvácanie. Pri vývoji hemoragického syndrómu sú potrebné opakované transfúzie liečiva. Okrem toho sa používajú čerstvo zmrazená plazma, erytromass, hemostatika. Všetky invazívne intervencie u pacientov s hemofíliou (Seapping, dentálne odstránenie, akékoľvek operácie) sa uskutočňujú pod krytom hemostatickej liečby.

S menším vonkajším krvácaním (rezy, krvácanie z dutiny nosa a úst), hemostatická špongia, prekrytie potulovacieho bandáže, spracovanie rany s trombínom. S nekomplikovaným krvácaním, dieťa potrebuje kompletný mier, studenú, imobilizáciu žaby žaby pacienta Gypsum Letteta, v budúcnosti - UHF, elektroforéza, LFK, ľahká masáž. Pacienti s hemofíliou odporučili diétu obohatenú o vitamíny A, B, C, D, vápnik a fosforu.

Prevencia zahŕňa správanie lekárskeho a genetického poradenstva manželských párov, ktoré majú zaťaženú rodinnú históriu Hemofílie. Deti, pacienti s hemofíliou by mali mať s nimi vždy špeciálny pas, kde sa uvádza typ choroby, krvnej skupiny a RH-príslušnosť. Sú ukázané bezpečnostný režim, prevencia zranení; dávkovacie pozorovanie pediater, hematológ, detský zubár, detských ortopedických a iných špecialistov; Pozorovanie v špecializovanom hemofilnom centre.

Hemophilia je ochorenie krvi, ktoré patrí do skupiny dedičných koaguulopatie alebo diatézy. Prevalencia zodpovednej patológie na svete je 1 prípad na 10 tisíc mužských obyvateľov. U Ruska pacienti s hemofíliou 7,5 tisíc, ale podľa vyhlásení verejné organizáciePodieľa sa na poskytovaní pomoci pacientom, svetelné tvary jednoducho nie sú registrované, chorý by mal byť asi 12 tisíc ľudí.

Ľudia sú populárne s názorom, že pacient s hemofíliou môže náhle zomrieť zo silného krvácania, ktoré nemožno zastaviť. Nezodpovedá reality a generovaným povesti. Riziko smrti z hemoragickej mŕtvice je však skutočne priemerné ukazovatele, pretože zraniteľnosť mozgových ciev je veľký.

Invaliment pacientov s hemofíliou sa vyskytuje v mladý vek Od rozsiahlych krvácaní v kĺboch \u200b\u200ba svaloch s následným vývojom zmluvných zmlúv.

Dôvody

Príčiny hemofílie sú dostatočne študované. Zistený charakteristické zmeny Jeden gén v X Chromozóm. Zistilo sa, že táto konkrétna lokalita je zodpovedná za výrobu potrebných koagulačných faktorov, špecifických proteínových zlúčenín.

Každá časť chromozómu je zodpovedná za určitá funkciaMutácie spôsobujú dedičné ochorenia

Gén hemofília sa nevyskytuje v y-chromozóme. To znamená, že dostane ovocie z rodičovského organizmu. Dôležitou súčasťou je možnosť klinických prejavov len u mužov.

Dedičný mechanizmus prenosu ochorenia sa nazýva "spojka" v rodine s podlahou. Daltonizmus sa prenášajú rovnakým spôsobom (strata farebných rozdielov), nedostatok potiahne. Na otázku, akú generáciu sa mutuje mutácia génu, vedci sa snažili odpovedať, skúmať matky chlapcov s hemofíliou.

Ukázalo sa, že od 15 do 25% mamičiek potrebného poškodenia X-chromozómu nemal. To ukazuje výskyt primárnej mutácie (sporadických prípadov) pri tvorbe embrya a znamená možnosť ochorenia hemofílie bez zaťaženej dedičnosti. V nasledujúcich generáciách bude choroba prenášaná ako rodina.

Špecifický dôvod na zmenu genotypu dieťaťa nebol zistený.

Pravdepodobnosť dedičstva zmeneného génu

70% prípadov hemofílie sa považuje za dedičné. Genetické zmeny sú zdedené recesívny typ (Dominantný typ označuje ochorenie rodičov a povinného prevodu na deti). Úloha ženy ako nosič mutácie prichádza k prevodu choroby do synov. Narodené dievča Môže to byť dopravca, ale neublíži sa.

Pravdepodobnosť narodenia chlapca pacienta v páre, pozostávajúci z zdravého muža a materského dopravcu, je 50:50. Zriedkavo existujú prípady ochorenia u dievčat, ktoré sa narodili od pacienta hemofílie otec a zdravej matky. Zvyčajne z takéhoto manželstva môžete očakávať zdravých synov alebo holých nosičov zmeneného génu.

Hemofília u žien (dievčat) je veľmi zriedkavým fenoménom. Na tento účel by sa dieťa malo narodiť od pacienta hemofílie otca a nosiča. Vo svetovej praxi sú opísané len 60 podobných ochorení. Úspechy modernej medicíny na rozšírenie života pacientov zahŕňajú rast identifikácie pacientov v nasledujúcich rokoch.

Prečo hemophilia zavolá "kráľovská choroba"?

Vzhľad titulu "caristická choroba" je povinná Britská kráľovná Victoria. Bola to ona, ktorá slúžila ako teda zmeneného génu z jeho detí a vnúčatá. Súčasne sa skontrolujú historický dôkaz o možnosti otcovského viktória a vzťahov matky.

Jeden z obľúbených Korolev Spojené kráľovstvo mal veľkú a priateľskú rodinu

Klinické prejavy hemofílie boli nájdené v synovi Victoria Leopold, Duke Albany. Ďalej, dedičstvo išlo na recesívny atribút cez dcéry a vnučky. Jedným z faktorov, ktoré zvyšujú pravdepodobnosť ochorenia, sa považuje za blízke manželstvo medzi bratrancami v kráľovských rodinách Európy.

Preto mutujúci gén prešiel cisárovnou Alexandra Tsarevich Alexejom Nikolayeviom, syn posledného ruského panovníka.

Typy hemofílie

Krvná koagulácia je jednou z ochranných reakcií tela z RAS a možné stratu krvi. Okrem krvných doštičiek sú dôležité fibrinogén aktívne zapojené do tvorby krvných zrazeniny v plastách, plazmové faktory sú dôležité. Sú vybavené schopnosťou vyrovnať procesy koagulácie a antishotority.

Deficit jedného z potrebných faktorov vedie k porušeniu celého systému. Hemofília je priamo spojená s nedostatkom faktorov VIII, IX zodpovednej za tvorbu tromboplastínu v prvej fáze koagulácie.

V závislosti od typu porúch vo valcovacom systéme spôsobenej mutačnými plochami (lokus) X-chromozómu existujú 3 varianty ochorenia:

• Typ A - spôsobené nevýhodou antihemofilného globulínu (faktora VIII), ktorý porušuje syntézu trombóminázy. Najtypickejšia forma. Je to choré až 85% pacientov. Závažnosť je spôsobená krvácaním v poraneniach, operácie, ktoré sa nachádzajú na pozadí poklesu faktorovej koncentrácie na 5-20% normálnej úrovne.
• Typ B (Cryssmatova choroba) je spojená s nedostatkom syntézy faktora IX, ktorá je zodpovedná za vytvorenie sekundárnej koagulačnej rúrky v nádobe a syntéze tromboxináz, až 13% pacientov je chorých.
• Typ C - sa nachádza u 2% pacientov, na rozdiel od predchádzajúcich, je možné preniesť na dominantný typ, a muži a ženy sú chorí. Nedostatok faktora XI je odhlásený za tromboplastín. Tam je národná citlivosť: väčšia charakteristika Židov-Ashkenazi. Keďže klinické prejavy sa výrazne líšia od klasiky, rozhodlo sa vylúčiť tieto poddruhy z modernej klasifikácie.

Až 0,5% prípadov predstavuje iné typy hemostázových porúch.

Klasifikácia závažnosti prietoku

Závažnosť priebehu ochorenia ovplyvňuje stupeň nedostatku uvedené faktoryspôsobujú stratu v krvnej schopnosti koagulácii. Rozlišovať stupne:

• svetlo - koncentrácia faktora je 6% a vyššia, zvyčajne detekovaná v školskom veku, krvácanie je zriedkavé, málo intenzívnych, vyskytujú sa počas poranení, počas operácie, počas extrakcie zubu;
• stredne-FREE - úroveň faktorov sa pohybuje od 1 do 5% normy, zvyčajne sa detegujú príznaky hemofílie v predškolských rokoch, mierne výrazné hemoragické prejavy sú charakterizované (krvácanie v artikulárnych taškách, svaloch), erytrocyty sa detegujú v analýze moču ; \\ T
• Ťažká - úroveň nedostatku je nižšia ako 1%, už v ranom detstve, ktoré vyvíjajú závažné hemoragické prejavy, novorodenca je určená bežnými hematómiami na hlave, vystužené krvácanie z pupočníkovej šnúry, čiernej stoličky (melé), hematómy Vyskytujú sa bez spojenia s zranením, charakterizuje krvácanie ďasien počas zuby, zmena mlieka na pôvodné, krvácanie v vnútorných orgánoch je možné.

Niektorí hematológovia prideľujú latentnú (skrytú) formu s deficitom hlavného faktora do 15%.

Klinické príznaky

Pre príznaky typov hemofílie A a typické:

• rôzne hematómy (v svaloch, pod kožou, pod svalovým faskom, v retroperitoneálnom priestore) sú častejšie spojené s malým zranením, každý piaty pacient sa vyznačuje rozsiahlou zónou šírenia, ak je vnútorný nervový valček alebo artéria stláčaná , potom sa objaví silná bolesť;
• krvácanie - z rezu, studne odstránili zub, ďasná, po chirurgických zákrokoch, zranenia, charakterizované oneskorenou povahou (krvácanie dochádza bezprostredne po poranení, a po 6-8 hodinách);
• výskyt hemartrózy (70-80% prípadov);
• hematuria - krvácanie renálneho zisteného krvou v moči (od 14 do 20% prípadov), sa vyskytuje spontánne alebo po šírke dolnej časti chrbta, môže byť sprevádzané záchvatmi renálnej koliky, vedie k hydronefróze, chronickej pyelonefritíde;
• Črevné krvácanie - sa prejavuje v 8% pacientov s ťažkou hemophiliacou vo forme "čiernej" kvapalnej stoličky, ostré závraty, slabosť, môže byť provokovaná recepciou liekov (steroidy, analgetiká);
• krvácanie v Mesentery - spôsobuje útok ostrá bolesť V bruchu nie je možné rozlišovať od appendicitis a peritonitídy, niekedy podobné klinike akútnej črevnej obštrukcie;
• hemoragické ťahy sú sprevádzané až 5% chorých, častejšie sa vyskytujú v mladom veku, klinika závisí od lokalizácie zamerania.

Po krváci do kĺbu je spojený zápal, refraktérny s tvorbou zmlúv a ankylóz (úplná imobilita)

Keď sa objaví hemarotróza u dieťaťa po zranení, objavujú sa kĺbové napučiace ostrá bolesť, začervenanie pokožky cez zónu lézie, kĺb je horúci na dotyk. V prípade opakovaných krvácaní (recidívy) vzniká chronický zápal Artikulárna taška (synovit), ktorá sa stáva príčinou osteoartritídy (vzlykanie artikulárne povrchy) a zmeny vo forme končatiny, jej dĺžka. V budúcnosti môže byť pacient zakrivený chrbtica, panvové kosti, Nastavenie a kefy, svalová atrofia. Stáva sa hlavným dôvodom zdravotného postihnutia v detstve.

Diagnostické značky

Špecialisti rôznych profilov by mali byť zapojené do diagnózy ochorenia: neatológovia v materskom oddelení, pediatroch, terapeuti, hematológov, genetika. Keď sa objaví nejasné príznaky Alebo komplikácie sa zúčastňujú na konzultácii s gastroenterológom, neurológom, ortopedickým, chirurgom, lekárom ENT a ďalších špecialistov.

Známky identifikované u novorodenca musia byť potvrdené laboratórne metódy Štúdie koagulácie.

Určite modifikované ukazovatele koagulagramu:

• Čas koagulácie a prepočítania;
• čas trombínu;
• aktivovaný čiastočný tromboplastín (AFTT);
• Špecifické testy sa uskutočňujú na trombínom potenciálu, protrombínový čas.

Diagnostika zahŕňa učenie:

• tromboelasticogramy;
• držanie genetická analýza na úrovni D-diméru.

Diagnostická hodnota má pokles úrovne ukazovateľov na polovicu normy a ďalšie.

Hemartróza je nevyhnutne skúmaná rádiografiou. Hematómy s podozrením na retroperitoneálnu lokalizáciu alebo vo vnútri ultrazvukový výskum. Na identifikáciu chorôb a poškodenia obličiek sa vykonajú analýzu moču a ultrazvuku.

Liečba

Liečba hemofílie je vecná terapia. Nie je možné ušetriť pacienta z patológie, je potrebné pridať alebo zaviesť do tela pacienta s nedostatočným faktorom koagulácie pacienta.

Potrebná dávka závisí od stupňa zlyhania, druhov a závažnosti priebehu ochorenia. Potreba zvýšenia dávky sa vyskytuje pri vývoji protilátok na nahradenie proteínových komplexov.

1. prevencia počas obdobia bez príznakov;
2. liečba počas hemoragických prejavov.

Preventívna liečba hemofílie je znížená na zavedenie koagulačných faktorov v dávke udržiavania 2-3 krát týždenne. Všetko chirurgické intervencie, vrátane odstránenia zubov, sa vykonávajú "pod gruise" pridanej dávky faktorov. To vám umožní zabrániť rozvoju poškodenia kĺbov a iných krvácaní.

Malá hemofília je možné vidieť s malými šitím rán.

Ak je krvácanie prejavuje menším vonkajším krvácaním (rezy, krvácanie z nosa), zobrazené:

• použitie hemostatickej špongie;
• spracovanie povrchu rany trombínu;
• zápas;
• miestne chladné;
• pri zranení na končatine, zaisťovanie odpočinku s pomocnou Letteta.

V budúcnosti je potrebná priradenie UHF, ľahkej masáže, elektroforézy, liečivá fyzikálna kultúra, aby sa zachovala mobilita kĺbov.

Pri výžive by sa mala dodržiavať diéta obohatená vitamínov C, A, B, D, fosforu a vápenatým soli.

V prípade výrazného krvácania, opakované podávanie liečiva náhradu koagulácie

a. Dostávajú sa von donor krv Alebo umelo z živočíšneho materiálu. Aplikujte čerstvo zmrazenú plazmu, hemostatickú, erytomass.

Štandardná schéma pre odlišné typy Hemofília:

• A - potrebujú čerstvú plazmu, špeciálnu antihoofilnú škálu plazmy, kryoprecipitát;
• B je dostatok čerstvo zmrazeného donor plazmy, koncentrovaný faktor IX;
• C - Môže byť obmedzený na čerstvo zmrazenú suchú plazmu.

Keď je tvorená protilátkou, zobrazí sa plazmaferéza, imunosupresíva.

Všetci pacienti používajú symptomatickú liečbu, v závislosti na klinike (napríklad protizápalové liečivá).

Genetickí vedci rozvíjajú opatrenia na zmenu zmeneného ľudského génu. Zatiaľ čo sa konajú len experimenty na zvieratách. Efektívnosť sa získala s použitím enzymatickej bázy adenozoisdobných vírusov. Ako sa ukázalo, sú schopní odstrániť mutovaciu časť hemofílovej génu a nahradiť ju zdravým.

Prognóza

Prognóza života pre súčasný hemofilný je priaznivý s konštantným dodržiavaním podmienok terapie. Priemerná dĺžka života je rovnaká ako u zdravých ľudí.

Časté transfúzie krvných zložiek zvyšujú riziko infekcie hepatitídou, HIV, herpesom, cytomegalovírusovou infekciou. Prognóza sa zhoršuje s ťažkým opakovaným krvácaním, absencia liečby.

Zdravá žena, ktorá je vydatá s mužom-hemofilickou, môže byť narodením dcéry na doručiteľa a prevodu vnučky

Ako sa dozvedieť o možnosti prenosu patológie deťom?

Genetické rady sa vykonávajú s manželmi, ktorí chcú mať dieťa. Rozhovor a vyšetrenie môžete prejsť na fáze plánovania tehotenstva. Špecialisti vykonávajú analýzu známych genealogických údajov. Drôte narodenia vopred zdravé dieťa Je to nemožné.

Počas tehotenstva sa vozík deteguje biopsie chorionu s použitím amniocentézy (tkanina plot). Fetus môže byť diagnostikovaný hemofíliou z ôsmeho týždňa tehotenstva.

Veľké perinatálne centrá akumulujú skúsenosti v extracorporeálnej hnojení Špeciálne spracovanie materiál.

Mnohé verejné organizácie, ktoré chránia pacientov a objasnenie ich problémov, boli vytvorené na svete. Každý rok 17. apríla sa koná deň Hemofília. Jeho úlohou je prilákať úradníkov z lekárskej sféry k denným ťažkostiam pacientov.

Hemofília - prekliatie "Tsar's Odoslať"

Ľudí s "tekutou krvou"

Národné meno tejto choroby je " kvapalná krv"- Extrémne presne odráža jej podstatu. Krv pacientov s hemofíliou nie je schopná otáčať v dôsledku genetickej poruchy. Ťažké škrabance a odstraňovanie zubov a krvácanie z nosa. Avšak, tieto externé prejavy - nie je najzávažnejšia hrozba. Oveľa väčšie nebezpečenstvo je krvácanie pre vnútorné orgány. Vnútorné krvácanie sa niekedy vyskytuje bez expozície zvonku. Ich dôsledky sú nebezpečné nielen pre zdravie, ale aj pre život pacienta.
Hlavný "vinník" choroby je vrodený génom, ktorý žena prenáša svojmu synovi od svojho otca. Áno, nedbanlivosť trpí najmä mužmi a ženy sú zvyčajne len dopravcami fatálneho génu.
Známky Hemofílie môžu byť krvácajúce bez viditeľné dôvody (z nosa, oka alebo pupku), ktoré sa ťažko zastaví, vzhľad hematómu z jednoduchého dotyku na koži prstom, krvou v moči a výkaloch. Treba však pripomenúť, že všetky vyššie uvedené môžu hovoriť o hemofílii, takže stav pacienta vyžaduje ďalšiu štúdiu.

Staroveké korene "Viktoriánskej choroby"

Prvé svedectvo Hemofílie možno nájsť v Talmud - staroveký oblúk ustanovení judaizmu. Tam je napísané pravidlo, na ktorom oboznámenie neuskutočnilo dieťa, ak títo z jeho bratov v dôsledku tohto postupu zomreli z straty krvi.
V XII storočí, určitý arabský lekár zaznamenaný v jeho záznamoch históriu celej rodiny, kde chlapci a muži často zomreli, uplynuli krv z malých rany. Ale len na začiatku storočia XIX, Americký lekár John Otto konečne založil dedičný pôvod "predispozície k krvácaniu" a obmedzenie kruhu pacientov s mužmi. Krátko potom švajčiarsky vedci nedali nulový názov - hemofília.
Avšak, táto choroba má iné meno - "viktoriánsky" alebo "kráľovská choroba". Britská kráľovná Victoria bol nositeľom deštruktívneho génu a slúžil ako skutočná hemofilná epidémia, ktorá vypukla medzi mnohými potomkami. Hemofília bola svätým mladším synom Victoria Leopold a dve jej dcéry, Alice a Beatrice boli odovzdané jeho synom a vnúčatám, v dôsledku toho sa choroba šíri prostredníctvom kráľovských rodín Európy.
Ochorenie Leopold, vojvoda Albany, duchovenci vysvetlil Kari Pána za porušenie zmluvy "v chorobe, aby porodila deťom": keď sa objavil svetu, anestézia chloroformu bola aplikovaná na kráľovnú. Vážna choroba mladého muža kompenzovala rozvinutú myseľ a vášeň pre vedomosti. Po skončení Oxfordu sa stal osobným tajomníkom kráľovnej a podľa svedectva súčasníkov pomáhal matke v štátnych záležitostiach. Podarilo sa mi oženiť s sestrou kráľovnej Holandska Elena (dve deti sa narodili z ich manželstva) a očakávali, že budú žiť aj veľa rokov. Ale nejako narazil a padol na schodoch, po ktorom čoskoro zomrel z krvácania do mozgu.
Hemophilia sa dozvedela rozpoznať, ale nevedela, ako s ním zaobchádzať, ani aspoň uľahčuje priebeh ochorenia. Európske panovníci preto, v ktorých rodinách sa toto nešťastie usadili, sa snažili urobiť život svojich súrodencov s absolútne bezpečným. Napríklad španielske kniežatá ALFONSO A GONZALO, aby sa chránili pred modrinami a odreninami, boli prevzaté na prechádzku výhradne zničenú v ochranných bavlnených kostýmoch. A stromy kmene v parku na ceste chlapcov zabalených v celoch plsti.

Vieš to…

V ľudskom tele, len rohovka nemá krvný systém. Corness bunky absorbujú kyslík nie z krvi, ale priamo zo vzduchu. Tiež horné vrstvy kože sú takmer úplne dodávané s vonkajším kyslíkom.

Posledný Romanovs

Ruka dosiahla huffotly nebezpečné ochorenie a predtým Ruská ríša. Hemofília trpela jediným synom posledného ruského cisára Nikolai II, Alexey Tsarevich. Zdedil jeho chorobu z matky, ktorá mala vnučku kráľovnej Viktórie. Prvé krvácanie sa stalo chlapcovi v dvojmesačnom veku, pretože potom choroba ho neopustil sám. Každá modrina spôsobila Alexey krvácanie, ktoré sa sotva podarilo zastaviť. Hemorrouges v kĺboch \u200b\u200bostro zvýšil tlak na nervy, ktoré sa zase stali príčinou silnej bolesti. Niekedy v rannom rannom tsarevich hlásená matka, ktorá sa necíti ruky alebo nemôže chodiť.
V Rusku bola len jedna osoba v Rusku, Gregory Rasputin, ktorý sa podarilo zastaviť krvácanie na dieťa, mal zaokrúhľový prístup k dedičovi. To je dôvod, prečo liečiteľ tešil neobmedzenú dôveru cisára, jeho manželky a po nejakom čase začal ovplyvniť záležitosti štátu. Takže nepriamo hemophilia ovplyvnila ruskú politiku začiatku 20. storočia.

Tam sú povesti ...

A dnes o hemofílii sú rôzne povesti, nie vždy pravdivé. Existuje názor, že pacient môže zomrieť z akéhokoľvek malého poškriabania. Toto, samozrejme, nie je pravda, len rozsiahle rezy a zranenia sa môžu stať smrteľným pre pacienta. chirurgické operácie, ako aj spontánne vnútorné krvácanie. Z tohto dôvodu je osoba trpiaci hemofíliou kontraindikovaná chirurgickými intervenciami. Výnimky sú možné len s najťažším a úplným poskytovaním pacienta s drogami, ktoré pomáhajú spotrebu krvi.
Predpokladá sa, že hemofília je čisto mužská choroba. V skutočnosti ovplyvňuje slabú podlahu, hoci veľmi zriedka.
Na celom svete zaznamenali lekári 60 žien, ktoré sa nevybrali tejto chorobe. Nie menej trvalo udržateľne názor, že choroba sa prenáša prísne zdedená. Vedci však všimli niekoľko prípadov (až 30%), keď sa prejavuje v predchádzajúcich zdravých dospelých. Príčiny výskytu nedŕstky Hemoforia sa podarilo zistiť len v časti pacientov: Zdá sa, že vzhľadom na príjem niektorých liekov, keď oncologické ochoreniaNiekedy - pri neskorom tehotenstve, ku ktorému nastáva ťažšie ako obvykle.

Čo je dnes?

Podľa štatistík je počet pacientov s hemofíliou na svete viac ako 400 tisíc ľudí. V Rusku sú títo pacienti približne 15 tisíc. Ak chcete upozorniť obyvateľstvo planéty na každodenné ťažkosti osôb odsúdených na boj proti tejto chorobe, od 17. apríla 1989, Svetový deň Hemofília sa oslavuje.
V súčasnosti je táto choroba stále nevyliečiteľná, ale moderná medicína môže kontrolovať svoj krok s pomocou fyzioterapie postupov a znížiť frekvenciu a trvanie krvácania injekciou frekvenčného faktora, prideleného z darcovskej krvi. Teraz pacient s touto ťažkou diagnózou správna liečba, bude žiť tak dlho, ako zdravý človek.
Vedecká komunita sa medzitým hľadá nové spôsoby, ako sa zbaviť zákerného ochorenia. Hlavný vývoj sa vykonáva v oblasti génovej terapie. Kto vie, že deň nie je ďaleko, keď táto choroba opustí každodenný život a zostane len na stránkach histórie.