Down syndróm: Známky pre tehotenstvo, príčiny a znaky ochorenia. DOWN syndróm: dôvody, značky a súvisiace patológie

Syndróm (prvý)

Downov syndróm (SD), alebo Downov syndróm (predovšetkým vo Veľkej Británii) alebo Trisomy 21. - spôsobené prítomnosťou všetkých alebo čiastočných ďalších. Choroba je pomenovaná po John Langdon , Britský lekár, ktorý opísal syndróm v roku 1866.

Ochorenie bolo identifikované ako trisomy 21 chromozómovPestovanie Lenzhen v roku 1959. Syndróm dole v plodov sa dá určiť (s rizikom poškodenia plodu a / alebo potratu) počas tehotenstva, alebo u dieťaťa pri narodení.

Syndróm dole je chromozomálna porucha, ktorá sa vyznačuje prítomnosťou ďalšej kópie genetického materiálu na 21. chromozóm, vo všetkých (Trisomy 21) alebo v určitej časti (napríklad cez Preslokovanie). Známky a závažnosť ochorenia v dôsledku existencie nadmernej kópie sa veľmi líšia v závislosti od osoby, jej genetickej histórie a čistej šance.

Syndróm 1 osoba od 733 narodených. Štatisticky sa toto ochorenie častejšie nachádzajú medzi dospelými rodičmi (matkou aj otcom) kvôli zvýšeniu mutagénnych vplyvov na reprodukčné bunky niektorých rodičov staršieho veku. Iné faktory môžu zohrávať svoju úlohu. Syndróm sa nachádza vo všetkých ľudských populáciách, podobné porušenia boli identifikované aj z iných druhov, ako sú šimpanzy a myši.

Syndróm často je spojený s niektorými porušeniami kognitívnych schopností a fyzický vývoja je sprevádzaný určitým súborom charakteristických znakov pacienta. U pacientov spravidla sú kognitívne schopnosti vyvinuté pod priemernou úrovňou a ich postihnutie, často, zmeny z miernej až stredne ťažkej. Mnohé prípady sú známe, keď deti s Downovým syndrómom, ktorí dostali rodinnú podporu, absolvovali vhodnú terapiu a školenie, ukončili strednú školu a vysokú školu a úspešne pracovali. Priemerná úroveň IQ chorých detí je asi 50, v porovnaní s IQ zdravými deťmi, čo je 100. Iba malá časť pacientov má naozaj vysoký (ťažký) stupeň mentálnej retardácie.

Mnohé z všeobecných fyzikálnych vlastností syndrómu sa môžu objaviť u ľudí s C, vrátane:

Mikroináva (abnormálne malú bradu);
- Neobvyklá okrúhla tvár;
- makrálnosť (reproduktor alebo príliš zväčšený);
- mandľová forma očí je spôsobená epikatusovými viečkami;
- očné očné štrbiny (vzdialenosť medzi hornými a dolnými storočiami);
- krátke končatiny;
- jeden priečny záhyb na dlani dlane (namiesto dvoch záhybov);
Zlý svalový tón a bežnejší priestor medzi veľkými a indexovými prstami.

O zdravie ľudí s downovým syndrómom zahŕňa viac vysoké riziko Prítomnosť vrodených srdcových defektov, gastroezofageálnu refluxu, opakujúce sa ušné infekcie, obštrukčná apnoe vo sne a dysfunkciu štítnej žľazy.

Intervencia predčasného detí bežné problémyIndividuálne zaobchádzanie, rodinná podpora a odborná príprava môžu zlepšiť celkový vývoj detí s downovým syndrómom. Vzdelávanie a náležitá starostlivosť výrazne zlepšujú kvalitu života, napriek genetickým obmedzeniam.

príznaky a symptómy

Kvôli vplyvu niekoľkých genetických mechanizmov môže vzniknúť v dôsledku vplyvu viacerých genetických mechanizmov, čo viedlo k tomu, že príznaky a príznaky vývoja ochorenia sa líšia v každom jednotlivom prípade prostredníctvom vplyvu genetických faktorov a životného prostredia. Pred narodením nie je možné predvídať, aký druh príznakov sa bude vyvíjať u dieťaťa s Downovým syndrómom.

Zvyčajne ľudia s Downovým syndrómom všetky alebo niektoré z nasledujúcich fyzikálnych charakteristík sa prejavujú. :

Mikogenia (mikogenia) (abnormálne malá brada);

Epicantus (vertikálne skladanie kože, pokrývajúci mediálny uhol očné štrbiny) - 80%;

Svalovú hypotenziu (slabý svalový tón) - 80%;
- Prenos lietadla;
-Predaj dlane-45%;
- jazyk (cez špeciálnu štruktúru úst alebo zvýšená o jazyk tonsil) alebo makroglossami - 65%;
- správny, široký krk - 45%;
- Biele škvrny na dúhovke, známej ako škvrny na kefy - 25%;

Nadmerná slabosť, vrátane nestability atlanto-axiálneho kĺbu;

Abnormálna vzdialenosť medzi veľkými a indexovými prstami;

Klinodaktínu 5. prsta (skrútený malý prst) je 60%;

Viac lakťových slučiek (výrazne zmenené dermatoglyfné);

- "plochá tvár" - 90%;
-brozicefálsko (abnormálne skrátenie lebky) - 81%;

Skin Fold na krku u novorodencov - 81%;

Hyper-fitness (hypermobility) kĺbov - 80%;
-cline z hlavy - 78%;
-Rotiteľné končatiny - 70%;

Brahimesopalagia (skrátenie všetkých prstov kvôli chudobnému rozvoju stredne phalanxu - 70%;

Katarakcia starších ako 8 rokov - 66%;
- Zubné anomálie - 65%;
- "gotický" neba - 58%;
- vrodené srdcové defekty - 40%;
- Stubizmus (Squint) - 29%;
- hrudna deformácia - 27%;
- epileptický syndróm - 8%;
- stenóza alebo atresia dvanástnika - 8%;
- vrodená leukémia - 8%.

Väčšina ľudí s manifestovým odchýlkam syndrómom intelektuálny vývoj - Bezvýznamné (IQ 50-70) alebo Mierne (IQ 35-50), a v tých ľuďoch, ktorí majú syndróm mozaiky tento ukazovateľ, zvyčajne 10-30 bodov vyššie. Okrem toho môžu mať pacienti širokú hlavu a veľmi okrúhlu tvár.

Pokiaľ ide o schopnosti reči, pochopenie toho, čo hovoria a schopnosť povedať, že je významne odlišná, to znamená, že ľudia s Downovým syndrómom tieto schopnosti sú zvyčajne zlomené. Motorové zručnosti zamerané na vykonávanie presných pohybov sa často zaostávajú za spoločným motorickým zručnostiam (napríklad chôdze) a môžu byť spojené s kognitívnym vývojom. Vplyv ochorenia na rozvoj spoločných motorických zručností je však nevyhnutný, ale je to od každého pacienta veľmi odlišné. Napríklad niektoré deti začnú chodiť asi 2 roky, zatiaľ čo iní nemusia ísť do 4 rokov. Fyzioterapia a (alebo) účasť na prispôsobených programoch telesnej výchovy (APE), môže zlepšiť rozvoj spoločných motorických zručností u detí s downovým syndrómom.
Parametre, ako je rast, hmotnosť, obvod hlavy u detí s chorobou - menej ako zdravé deti v rovnakom veku. Dospelí s Downovým syndrómom majú zvyčajne malý nárast (priemerný rast mužov je 157 cm a ženy sú 144 cm). U pacientov s Downovým syndrómom je zvýšená predispozícia k vzniku obezity.

Komplikácie

Ľudia s Downovým syndrómom majú vyššie riziko mnohých chorôb. Lekárske dôsledky Ďalší materiál je extrémne variabilný a môže ovplyvniť funkcie systému akýchkoľvek orgánov alebo iných telesných procesov. Niektoré problémy vznikajú ešte pred narodením, konkrétne chyby srdca. Ďalšie problémy sú zrejmé s časom, ako je napríklad epilepsia.

Vrodené srdcové chyby

Frekvencia vrodených srdcových defektov u detí s Downovým syndrómom je 50%. Defekt atrioventrikulárneho septa, tiež známy ako vada interpretovania a intervenickovú prepážku srdca - je najbežnejšou formou srdcových defektov, ktoré sa nachádzajú u 40% postihnutých pacientov. Táto porucha je úzko spojená s atraktívnou poruchou vetrania (defektúra interveniculárneho priepasti), ku ktorej dochádza asi 30% pacientov.

Malígne nádory

Hematologický malígne nádoryAko napríklad leukémia sa často nachádza u detí s Downovým syndrómom. Najmä riziko akútnej lymfoblastickej leukémie, najmenej 10-krát častejšie sa vyskytuje u pacientov s diabetom, zatiaľ čo megakaryoblastická forma akútnej myeloidnej leukémie je aspoň 50-krát. Prechodná leukémia Je to jedna z foriem leukémie, ktorá sa zriedka nachádza u zdravých ľudí, ale postihuje až 20% novorodencov s downovým syndrómom. Táto forma leukémie je zvyčajne benígne a zmizne sám o niekoľko mesiacov, hoci to môže viesť k iným vážnym chorobám. Na rozdiel od hematologických malígnych nádorov sú tuhé malígne nádory menej charakteristické pre CD, je možné prostredníctvom zvýšeného počtu génov supresorov nádoru, ktoré sú obsiahnuté v prídavnom genetickom materiáli.

Choroby štítnej žľazy

Ľudia s Downovým syndrómom majú zvýšené riziko dysfunkcia štítnej žľazy - orgán zohrávať rozhodujúcu úlohu pri regulácii metabolizmu. Zníženie funkcií štítnej žľazy ( hypotyreóza ) Je to najbežnejší fenomén, ktorý sa nachádza takmer v tretine padli. To môže byť spojené s nedostatkom štítnej žľazy pri narodení (vrodená hypotyreóza) alebo s poškodením štítnej žľazy imunitným systémom.

Gastrointestinálne poruchy

Syndróm dole zvyšuje riziko ochorenia Gyrolshprung, v ktorom nie sú žiadne nervové bunky, ktoré riadia funkcie časti hrubého čreva. To vedie k ťažkej zápche. Iný vrodené anomálie , Ktoré sa častejšie nachádzajú v ľuďoch s SD, sú: Attasia Duodenum, pankreasu v tvare prsteňa a ATRESIA ANUS. Gastroezofageálna refluxná choroba a celiakia sú tiež častejšie medzi ľuďmi s downovým syndrómom.

Neplodnosť

Neplodnosť je pozorovaná ako u mužov aj medzi ženami s downovým syndrómom. Muži, spravidla, sú neplodné, zatiaľ čo ženy majú výrazne vyššiu úroveň neplodnosti v porovnaní so zdravými osobami. Ženy s Downovým syndrómom znížili plodnosť a často ich tehotenstvo končí potratom alebo predčasným pôrodom. Bez toho, asi polovica potomkov pacienta bude mať aj choroby. Muži s SD sú takmer vždy neplodné, kvôli porušeniu spermatogenéza (vývoj). Takmer tri registrované prípady sú známe, keď sa muži s downovým syndrómom stali rodičmi svojich vlastných detí.

Neurológia

Deti a dospelí s Downovým syndrómom majú zvýšené riziko epilepsie a Alzheimerovej choroby (BA). Riziko BA u ľudí s downovým syndrómom sa zvyšuje s 10-25% ľudí do 50 rokov, až 50% u pacientov na šiestych desaťročných desiatich a až 75% v siedmom desaťročí života. Tento prudký nárast rizika chorobnosti a prevalencie demencie môže byť jedným z faktorov, zníženie priemernej dĺžky života u ľudí s Downovým syndrómom.

Ophthalmológia a otolaryngológia

U pacientov s downovým syndrómom sú oftalmické poruchy veľmi častým javom. Takmer polovica týchto pacientov má strabásť pri ktorom dve oči sa nezobrazia v rovnakom čase. Okrem toho sa často nájdu problémy s lomom (lomu), čo vyžaduje použitie okuliarov alebo kontaktných šošoviek. Iný oftalmologické ochorenia, ktorá sa tiež často vyskytuje u pacientov, sú: katarakcia (vystavenie objektívu) a glaukóm (Zvýšený tlak oka). Môže tiež vzniknúť Škvrny na kefy (Malé biele alebo sivasté hnedé škvrny na okraji oka Iris).

Ostatné komplikácie

V minulosti, pred vznikom nových metód liečby, strata sluchu bola pozorovaná u 38-78% detí s downovým syndrómom. Našťastie s aktívnym, starostlivá diagnóza a liečba chronických ochorení ucha (napríklad zápal stredného ucha u detí s SD), približne 98% z nich má normálna úroveň sluch.

Nestabilitu Atlantosa Susta Vyskytuje sa asi 15% postihnutých ľudí, pravdepodobne kvôli slabosti väzenia. To môže viesť k vzniku takýchto neurologických symptómov ako kompresie. miecha To je dôvod, prečo sa pacienti vyzývajú, aby podstúpili pravidelné kontroly, najmä na to, aby sa röntgenový žiak na krk.

Ďalšie závažné ochorenia zahŕňajú imunodeficienciu.

Zníženie rizika ochorenia s mnohými typmi rakovinyale

Okrem negatívne existujú aj pozitívne účinky ochorenia syndrómu DAUN, pretože v tomto ochorení výrazne znižuje pravdepodobnosť mnohých spoločných malígnych útvarov, s výnimkou leukémie a rakoviny vajec, hoci zatiaľ nie je potvrdené informácie. Zníženie počtu prípadov smrtiaceho rakoviny u ľudí s downovým syndrómom je spojené s prítomnosťou nádorových absressorov na 21 chromozómom, čo znižuje vplyv faktorov životného prostredia, ktoré vedú k rozvoju rakoviny, alebo niektoré iné veci na neisté faktory. Okrem zníženia rizika ochorenia, väčšina typov rakoviny, ľudia s následným syndrómom tiež trpia menej často z aterosklerózy a diabetickej retinopatie.

Genetika

V súčasnosti vedci vytvorili transgénne myši, ktoré majú ďalšiu časť človeka (okrem obvyklého sady chromozómov myšou). Ďalší materiál, ktorý nesie, môže prísť niekoľkými rôznymi spôsobmi. Typický Kariotský muž je označený ako 46, XX alebo 46, XY, ktorý indikuje 46 chromozómov s ubytovaním, ktoré sú typické pre ženy a 46 chromozómov s typickým miestom pre mužov.

Trisomy 21.

Trisomy 21 chromozómov (47, XX, +21) vzniká v dôsledku non-separácie pohlavného chromozómu v procese MAIZ. Prostredníctvom non-oddelenia hier (t.j. spermie alebo vajíčka) sa objavia ďalšie kópie 21 chromozómu; To znamená, že táto goveta má 24 chromozómov. V kombinácii s normálnou hrou dostáva embryo získané od iného rodiča 47 chromozómov, s tromi kópiami 21 chromozómov. Trisomy 21 je príčinou približne 95% prípadov downového syndrómu, vrátane 88% z nich je spôsobené nezávislosťou v materskej gamete a len 8% nespotrebovania v materskej gumu.

Mozaicizmus

Trisomy 21 je zvyčajne spôsobená non-spotreba hier počas koncepcie, to znamená, že všetky tieto bunky v tele sú chybné. Avšak, keď sú niektoré bunky v tele normálne, a iné bunky majú trisomy 21, takýto jav sa nazýva mosaic Dauna syndróm (46, XX / 47, XX, +21). Môže sa objaviť jedným z dvoch spôsobov: non-kultivácia počas predčasného bunkového delenia v normálnych embryách, čo vedie k vzniku časti buniek s trisomy 21; Alebo embryo s CD cíti nesúvisiace a niektoré z buniek embryí sa vracajú do normálneho chromozomálneho umiestnenia. Mosaicizmus je pozorovaný v 1-2% ľudí s Downovým syndrómom.

Robertson translokácia

Ďalšia kópia 21 chromozómov, ktorá spôsobuje syndróm, môže byť spojený s Robertsonom translokáciou v karyotype jedného z rodičov. V tomto prípade je dlhé rameno 21 chromozóm pripojené k inému chromozómu, často je. Ľudia s touto translokáciou sú normálne. Počas reprodukčného procesu vedie normálna divízia (nezrovnalosť) k tomu, že rodičia majú významnú šancu na vytvorenie dôvodov s ďalším 21 chromozómom, čo zase vedie narodenie dieťaťa s downovým syndrómom. Syndróm, ktorý vzniká v dôsledku tohto translokácie, sa často označuje ako syndróm rodiny Dauna. Translokácia spôsobuje 2-3% prípadov Dauna syndrómu. V rovnakej dobe, forma poruchy na pravdepodobnosti syndrómu neovplyvňuje vek matky a s najväčšou pravdepodobnosťou, dôvod pre translokáciu je vo väčšej miere spojený s rodičovským materiálom ako s materským.

Duplikácia častí chromozómu 21

Zriedkavo však existuje duplikácia určitej oblasti chromozómu 21. Keďže to vedie k vzniku ďalších kópií niektorých, ale nie všetky na chromozóme 21 (46, XX, DUP (21Q)). Ak je región, ktorý je duplikovaný, má gény zodpovedné za fyzické a duševné charakteristiky syndrómu, potom ich ľudia budú mať. Tento druh je zriedkavý, v súvislosti s ktorými nie sú žiadne spoľahlivé odhady jeho frekvencie.

Skríning

Počas tehotenstva môžu ženy podrobiť prieskumu za prítomnosti rôznych chorôb v plode. Mnohé štandardy môže detekovať syndróm. Tieto rodiny, ktoré majú zvýšené riziko narodenia chorého dieťaťa, sú spravidla vyzývajú (s pomocou AMNIOCENTE, Biopsie Chorion alebo Cordecensis) a kontakt. Okrem toho by sa tieto postupy mali vykonať pre ľudí, v ktorých prenatálne testovanie označuje určité odchýlky.

V USA Členovia Asociácie Brožidlu a Genikogolu (ACOG) Odporúčame vykonávať neinvazívne skríningové postupy a invazívne testovanie všetkým ženám bez ohľadu na ich vek. Niektoré poisťovne však uhradia len invazívne postupy a len vtedy, ak vek ženy je viac ako 34 rokov, alebo ak podľa výsledkov neinvazívneho skríningového testu je vo zvýšenom rizikovom priestore.

Amniocentéza a biopsia Chorion sa považujú za invazívne procedúry, pretože sú spojené so zavedením určitých zdravotníckych nástrojov v maternici, a preto nesúci, hoci nevýznamné, ale stále riziko zranenia plodu alebo obstarávania potratu.

Riziko potratu po biopsii Chorion a AMNIOCENSE je na úrovni 1% a 0,5%. Existuje niekoľko spoločných neinvazívnych skríningových metód, ktoré tiež umožňujú identifikovať plod s nadolovým syndrómom. Obvykle sa vykonávajú na konci prvého trimestra alebo na začiatku druhého trimestra. V súvislosti so zvláštnosťami týchto postupov má každý z nich vysoký podiel falošne pozitívnych výsledkov, to znamená, že často ukazujú, že ovocie má nadol syndróm, aj keď toto ochorenie nie je.

Preto musia byť takéto skríningové výsledky testované pred stanovením presnej diagnózy. Všeobecné postupy skríningu, ktoré sa používajú pri testovaní na určenie prítomnosti nadolového syndrómu, sú uvedené v tabuľke:

Testy, ktoré sa uskutočňujú na detekciu syndrómu na prvých a druhých trimesters
Typ testu	Termín tehotenstvaa	Zdieľané identifikované prípady (%)	Podiel falošných pozitívnych výsledkov (%)	Skríning definícia priestoru pre golier / voľný beta choriónový gonadotropín / rastrový skríning (tzv. Kombinovaný test prvého trimestra)				Počas použitej skúšky ultrazvukové vyšetrenie Na štúdium golierového priestoru spolu s úrovňou voľného beta chorionického gonadotropínu a parroru (a plazmatickým proteínom, ktorý je spojený s tehotenstvom). Potvrdilo sa, že v prípade tohto testu na prvom trimestri tehotenstva je presnejší ako druhý trimester. Vykonanie tohto testu vyžaduje odborné zručnosti. Kombinovaný test môže byť menej presný, ak osoba, ktorá vykonáva, urobí akúkoľvek chybu pri vykonávaní postupu, ktorý môže viesť k vysokej úrovni falošných pozitívnych výsledkov, približne v rozsahu 5-10%.
Komplexné testovanie	10-13,5 a 15-20.			Pri vykonávaní tohto testovania sa vykonáva kombinovaná skúška na prvý trimester a test Quad na druhom trimestri, čo umožňuje získať presnejšie výsledky. Vzhľadom k tomu, všetky metódy závisia od presný výpočet Gestačný vek plodu, potom v skutočnosti, podiel falošne pozitívnych výsledkov je\u003e 5%, alebo asi 7,5%.

Dokonca aj vykonávanie lepšieho neinvazívneho skríningu vám umožňuje identifikovať syndróm v 90-95% prípadov a úroveň falošne pozitívnych výsledkov bude približne 2-5%. Nepresnosti môžu byť spôsobené prítomnosťou niekoľkých plodov (ktoré sú veľmi zriedkavé nájdené ultrazvukovým vyšetrením), nesprávnym nainštalovaným dátumom štartu tehotenstva alebo normálne zmeny v štruktúre proteínov.

Zvyčajne, po pozitívnom výsledku skríningu, musí byť potvrdené pomocou (CVS). Amniocentéza je invazívny postup, ktorý zahŕňa výrobu amniotickej tekutiny z amniotickej dutiny a ďalšej štúdie buniek plodu. Práca v laboratóriu môže trvať niekoľko týždňov, ale umožňuje identifikovať viac ako 99,8% všetkých chromozomálnych problémov, zatiaľ čo podiel falošne pozitívnych výsledkov je výrazne nižší.

Ďalšie informácie o syndróme sa nachádzajú v článku.

Jeden z najviac tajomných genetické ochorenia Dnes, dole syndróm, o ktorých mýty a legendy idú. Fakty protichodné fakty, aby rodičia takýchto detí nervózny. Počas tehotenstva vzniká otázka, necháva ich žiť alebo urobiť potrat. Po narodení - ako vzdelávať a rozvíjať nezvyčajné dieťa, nie ako všetci ostatní.

Informačná gramotnosť znižuje prah úzkosti a robí to na tento problém v inom uhle pohľadu. Stačí prísť na to, čo je a ste pripravení na testy, ktoré ste pripravili osud a tvoju strúhanku.

Jedná sa o genomickú patológiu, ktorú sú lekári tiež označovaní ako Trisomy v chromozóme 21. Mnohí majú záujem o to, koľko chromozómov má muž s dole syndróm, na rozdiel od normy. Karyotyp je 47 chromozómov namiesto obvyklého 46, pretože dvojice chromozómov 21 sú reprezentované tromi, a nie dve, ako by mali byť kópie.

Termín "Dauna choroba" sa neodôvodňuje: Genetics trvá na "syndróme", čo znamená súbor charakteristických vlastností a známky, ktoré takéto ľudia majú. To je to, čo hovorí štatistika tejto genómovej odchýlky.

1. Down syndróm sa nevzťahuje na vzácne patológie: $ 700 účtov za 1 prípad. V tomto okamihu - o 1 100 narodenia, pretože počet potratov sa zvýšil, keď sa rodičia dozvedia o chorobe počas tehotenstva.
2. Pomer chlapcov a dievčat s takýmto porušovaním genetiky, približne rovnaký.
3. Táto trizómia je rovnako distribuovaná vo všetkých etnických skupinách, zástupcov všetkých ekonomických tried.
4. Ak je tehotná žena až 24 rokov, riziko dieťaťa s Downovým syndrómom je 1 až 1 562. Ak je to od 25 do 30 rokov - asi 1 až 1 000 rokov. Vo veku od 30 do 39 rokov - asi 1 až 1 214. Najväčšie riziko týchto mamičiek, ktorí už v 45. V tomto prípade podľa štatistík je pravdepodobnosť 1 až 19.
5. 80% detí s takýmto odchýlkou \u200b\u200bsa narodí u žien, ktoré majú až 35 rokov, pretože v tejto vekovej skupine najvyššia pôrodnosť.
6. Vek otca nad 42 rokov niekoľkokrát zvyšuje riziko nadväteného syndrómu.
7. V januári 1987 boli zaznamenané veľmi veľké množstvo novorodencov s downovým syndrómom. Viac takýchto prípadov neboli pozorované.

Toddlers s týmto syndrómom sa nazývajú solárne deti, pretože sa líšia v dobrom a verejnej súťaži počas celého života. Neustále sa usmievajú. Nemajú závisť, agresiu a zlomyseľnosť. Ale nebudú sa prispôsobiť zvyčajným spôsobom života, pretože zaostávajú v rozvoji. Aké faktory závisí od narodenia takého nezvyčajného dieťaťa?

Aj tak! Prvýkrát, Medzinárodný deň ľudí s downovým syndrómom bol oslavovaný 21. marca v roku 2006. Dátum nie je náhodný: Deň a mesiac bol vybraný v súlade s počtom párov (21) a množstvom chromozómov (3).

Dôvody

Lekári stále pracujú na otázke, prečo sa deti narodia so syndrómom, aké faktory a okolnosti sú rozhodujúce v rozpore s karyotypom. Genetika, napriek vysokej úrovni modernej vedy, a dodnes zostáva jedným z najjasnejších a nedostatočne študovaných priemyselných odvetví medicíny. Preto nie je žiadna presná odpoveď na túto otázku. Nedávne štúdie sa nazývajú nasledujúce dôvody Syndróm, ktorý bol zjavený dosť:

• vek matiek po 40 rokoch;
• vek otca po 42 rokoch;
• náhodný súbor okolností v čase tvorby tehotenstva a sexuálnych buniek;
• nedostatok kyseliny listovej (fakt je hypotetický, nie je potvrdený vedecky (o kyseline listovej pri plánovaní tehotenstva, čítania)).

Ale v tomto štádiu výskumu genetiky jedným hlasom tvrdia, že príčiny tejto chromozomálnej poruchy nezávisia v žiadnom prípade závisia od environmentálnych faktorov a životného štýlu rodičov. Preto by sa manželský pár nemal viniť v skutočnosti, že ich plod alebo už novorodenca našiel tento syndróm.

Podľa stránok histórie. John Langdon Hyidon Down - Anglický vedec XIX storočia, ktorý popísal prvý syndróm Daun. Zavolal ho "mongolizmus".

Symptomatické látky

Klinický obraz genálna patológia Je jasne vyjadrené externými príznakmi, takže je ľahké diagnostikovať ihneď po narodení dieťaťa. ale moderná medicína Definuje príznaky syndrómu počas tehotenstva, čo umožňuje rodičom rozhodnúť o ďalšom osude dieťaťa.

Počas tehotenstva

Mladí rodičia majú záujem, či môžete vidieť DOWON syndróm na ultrazvuku a v akom čase. Existuje niekoľko funkcií ukazujúcich táto patológia V trimesters I a II, ale musia byť potvrdené dodatočnými analýzami a genetickými testmi. Tie obsahujú:

• nedostatok nosovej kosti;
• hypoplázia (znížené rozmery) Cerebellum a čelný podiel;
• vady srdca;
• krátke rameno a femorálne kosti;
• cysty vaskulárne plexus;
• syndróm na ultrazvuku sa stanoví hrúbkou priestoru goliera viac ako 3 mm v období od 11 do 14 týždňov a viac ako 5 mm v trimestri II;
• rozšírenie obličkovej lyžice;
• hyperehogénne črevá;
• echogénne triky v srdci;
• atresia Duodenum.

Všetky tieto znaky nadolového syndrómu v plodov nedávajú 100% záruk, že má chromozomálnu anomáliu. Musia byť potvrdené výsledky genetických analýz a testov. Ak rodičia opustili dieťa po tom, čo sa počas tehotenstva, po jeho narodení, budú môcť vidieť príznaky patológie voľným okom.

Po narodení

Napriek tomu, že pod syndrómom nadol, vonkajšie príznaky u novorodencov sú viditeľné pre každého, môžu naznačovať hmotnosť iných zdravotných problémov na dieťa. Preto sa diagnóza musí potvrdiť genetickou analýzou na karyotype a inom laboratórnom výskume. Zvyčajne je novorodenec s Downovým syndrómom odlišný od ostatných detí s nasledujúcimi odchýlkami:

• plochá tvár, čelenka, nos;
• brachicefalia je abnormálne krátka lebka;
• brahimesopalagia - krátke prsty v dôsledku nedostatočného rozvoja stredne phalanxu;
• klinodaktilia (zakrivenie) matky;
• Široký sklone na abnormálne krátkom krku;
• epiicatus - vertikálna koža preklonená po očnej štrbine;
• hypship spojov;
• otvorené ústa v dôsledku nízkeho tónu svalov a špeciálnu štruktúru nosa;
• krátke končatiny;
• balené v tvare ARCO;
• jazyk;
• krátky nos;
• priečny (opice) palmové zložky;
• vrodená leukémia alebo srdcové ochorenia;
• stubizmus - Squint;
• zmluvná alebo runnelizovaná deformácia prsníka;
• bursfield Stains - Pigmentové miesta na dúhovke;
• episindrome - komplex duševných porúch;
• atresia, Duodenálna stenóza.

Nie nevyhnutne novorodenca s downovým syndrómom budú mať všetky vyššie uvedené odchýlky. Niekto bude mať jednu sadu, niekto bude trpieť ostatnými. S vekom budú príznaky nadol syndrómu doplnené inými značkami:

• po 8 rokoch - katarakcia;
• zubné anomálie;
• obezita;
• slabá imunita;
• tendencia k Alzheimerovej chorobe, leukémii;
• mentálna retardácia;
• koktanie.

Vzhľad všetkých týchto fyziologické znaky Vzhľadom na prítomnosť najprísnejšieho chromozómu v karyotype takýchto detí. V dôsledku toho sú pomalšie, ako ich rovesníci vyvíjajú a prechádzajú socializačné kroky spoločné pre všetkých. Vzhľadom k tomu, liek, down syndróm je jednou z diferencovaných foriem oligoprénie, preto je rozdelená do niekoľkých stupňov mentálnej retardácie.

Zaujímavá lingvistika. Priezvisko Dr. Down sa zhoduje s anglické slovo "Down". Z tohto dôvodu sa obľúbená chyba narodila, že ľudia s Downovým syndrómom boli tzv. Aj keď to nie je tento prípad: choroba dostala svoj názov v roku 1965 výlučne menom lekára.

Stupeň

V závislosti od hĺbky mentálnej retardácie sa rozlišujú nasledujúce stupne nadolového syndrómu:

1. Hlboko.
2. Ťažký.
3. Priemer (mierny).
4. Slabý (pľúca).

Deti so slabým stupňom sa môžu líšiť od rovesníkov a dosahujú dostatočné výšky, čo je veľa potvrdení. Keďže ľudia, ktorí majú hlboký alebo ťažký stupeň patológie nikdy nebudú môcť správať obyčajný spôsob života. Toto je veľmi ťažké bremeno nie je toľko pre seba ako pre svojich rodičov. Preto je dôležité, aby ste sa vopred učiť o diagnóze. Takže na akom čase sa určuje nadol syndróm, a s ktorými metódy?

Je to zaujímavé. Muži s týmto syndrómom sú sterilné a nemôžu mať deti.

Diagnostika

Dôležitou úlohou pri detekcii tejto chromozomálnej patológie sa hrá včasnou diagnózou, ktorá sa zvyčajne koná počas tehotenstva s použitím moderných techník a premietaní.

Ultrazvuk

Je možné určiť DOWON syndróm na ultrazvuku a v akom čase? Áno, existujú ultrazvukové značky (nazývajú sa aj markery) tejto genetickej odchýlky. Avšak, žiadny z týchto markerov na ultrazvuku je verný a úplne absolútny symptóm syndrómu. Na potvrdenie diagnózy je potrebný ďalší výskum.

Genetické testy

Ponúka sa rodinám, v ktorých je riziko dieťaťa s takýmto syndrómom veľmi vysoké.

Invazívne vyšetrenia

1. - prepichnutie amniotickej škrupiny na účely laboratórnej štúdie akumulovaných vôd.
2. Biopsia Chorion je získať chorion tkanivo (jadierový vonkajší škrupina) na detekciu a prevenciu chromozomálnej patológie.
3. Cordsenthesis - Získanie krvi plodu.

Neinvazívne prieskumy

1. Program Prenatal Screening

Výsledky hovoria o riziku narodenia dieťaťa soľným syndrómom, ale nedotiahnite diagnózu 100%. Uskutočňujú sa dve skríningy - v I a v II. Navrhujú krvný test a ultrazvuk. Priradiť Špeciálna analýza Znížiť syndróm u gravidných žien - na HGCH (choriónsky gonadotropín - látka, ktorá sa vyznačuje ovocím). Na praktickú krv sa vyžaduje špeciálne školenie (napríklad diéta). Ráno, prázdny žalúdok, krv sa odoberie z žíl.

• I trimester: krvný test na dole syndróm je menovaný až do 13. týždňa. Výsledok: HCG obsah sa zvyšuje, Papp-A (špeciálny proteín) znížil. S takýmito ukazovateľmi sa produkuje biopsia.
• II trimester: krvný test na dole syndróm poskytuje materiál na štúdium už 4. prvky, a nie dva (HCG, estriol, AFP, ingibin-a).

Ak bolo stanovené vysoké riziko syndrómu na prvom skríningu (1 až 500), invazívne štúdie sú vymenované na začiatku tehotenstva, aby sa rozhodli včas. Výsledok skríningového testu, ako ukazuje prax, však nie je vždy presný. K dispozícii sú často prípady, keď ultrazvuk a krvný test potvrdzuje diagnózu, rodičia, napriek tomu opustiť dieťa nažive a narodí sa bez genetických anomálií. Aby sa predišlo takýmto chybám, bola vyvinutá inovatívna diagnostická technika.

1. Prenatálna diagnostika hlavnej trzómie

na to nová metódaUvedenie do prevádzky v úplnom sekvenovaní karyotypu, ovocnej DNA, ktorá sa voľne cirkuluje v materskej krvi. Takáto diagnostika v porovnaní s invazívnymi technikami spoľahlivejšie. Tieto sú sprevádzané mechanickou prácou genetických lekárov, v ktorých je chyba povolená v 10% prípadov. Trisomy neinvazívna štúdia sa vykonáva najnovšími generačnými sekvenciami pomocou matematickej analýzy. To zaručuje správny výsledok 99,9%. Najčastejšie a osvedčené techniky:

• Veľmi prvý neinvazívny test založený na krvi oplotení z žily v tehotnej žene je matertnit21 plus.
• Skúšky firiem Verinata, Illumina, Ariosa Diagnostics a Natera (USA).
• DOT-test (spoločný rozvoj Ruska a USA).
• Čínsky test na dole syndróm počas tehotenstva Genetickej spoločnosti BGI.

Takže moderné techniky vám umožňujú určiť nadol syndróm počas tehotenstva a pomôcť rodičom prijať určité rozhodnutie. Preto sú všetky analýzy a testy predpísané v I a II semes, pretože 20 týždeň sa deje príliš neskoro: dieťa sa začína pohybovať.

K dnešnému dňu je podiel žien, ktorý prerušil tehotenstvo v dôsledku prenatálnej diagnózy tejto patológie, je približne 92%. Možno ovplyvňuje skutočnosť, že takáto diagnóza je vyrobená pre život: syndróm nie je liečený. Rodičia môžu zlepšiť životné podmienky takéhoto dieťaťa.

Zvedavý fakt. O ľuďoch s Downovým syndrómom, veľa filmov bolo zastrelených, ktorí dostali uznanie a celosvetovú slávu: "TEMEM GRANDING", "I Aj ja,", "ako my".

Liečba

Je potrebné vykonať rezerváciu, že spracovanie nadolového syndrómu je množstvo aktivít zameraných na zlepšenie kvality života pacientov. Nikto nemôže opraviť DNA, takže nemusím dúfať v zotavenie. Existujú špeciálne navrhnuté programy na pomoc slnečným deťom. Navrhujú rozvoj každého dieťaťa:

• reč;
• motorické zručnosti;
• komunikačné schopnosti;
• zručnosti pre starostlivosť o seba.

Príkazy lekárov pracujúcich s nimi zahŕňajú:

• pediater;
• kardiológ;
• gastroenterológ;
• endokrinológ;
• neuropatológ;
• fyzioterapeut;
• audiológ;
• reč terapeuta a ďalšie.

Na podporu a normálne vývoj sú slnečné deti pravidelne predpísané drogy na zlepšenie krvného obehu mozgu:

• piracetam;
• cerebricsin;
• aminolón;
• vitamíny zo skupiny V.

Niekedy takéto komplexné ošetrenie dáva svoje výsledky. Ale z väčšej časti sú prognózy pre budúcnosť typické a dosť predvídateľné.

So svetom - závitom. Existujú ľudia s Downovým syndrómom, ktorí dosiahli úspech v živote a stali sa slávnymi osobnosťami. Toto je umelec RAIMOND HU, BUSKÉ MARIA LANGOV A KAREN GAFE, právnik Paula Sazh, Aktera Sergey Makarov, Pascal Düken a Max Lewis, Hudobník Ronald Jenkins.

Prognózy

Ako ukazuje prax, deti s Downovým syndrómom sa môžu v budúcnosti rozvíjať rôznymi spôsobmi. Stupeň oneskorenia duševného a reči bude závisieť nielen na vrodené faktory, ale aj z ďalších tried s nimi. Takéto deti sú dosť vyškolení, hoci sa tento proces darí s ťažkosťami, a preto zaostávajú za ich rovesníkmi. Tu sú typické predpovede lekárov s náležitým starostlivosťou na súpravy a vhodnú liečbu:

• mnohí sú neskoro, ale stále sa môžu naučiť hovoriť, chodiť, čítať, písať - robiť väčšinu skutočnosti, že môžete sotva
• oni budú;
• môžu sa naučiť v špecializovaných aj bežných školách;
• niektorí ľudia s Downovým syndrómom boli schopné ukončiť aj univerzity: Toto je Španielsko Pablo Pineda, Japonská IIA IVAMOTO;
• manželské manželstvo;
• 50% žien môže mať deti, ale 50% z nich sa narodí s odchýlkami, vrátane nie je vylúčené a dole syndróm;
• prístupní rodičia sa často pýtajú, koľko detí žije so syndrómom: takže trvanie ich života dnes za vhodných podmienok je približne 50 rokov;
• riziko rakovinových nádorov u takýchto ľudí je minimálne.

Existujú tiež negatívne účinky nadolového syndrómu, pokiaľ ide o fyziologické zdravie, ktoré sú eliminované dodatočnou terapiou:

• kardiologické ochorenia ( vrodené Villocks srdcia);
• leukémia;
• alzheimerove choroby;
• oslabená imunita, kvôli tomu, ktoré deti sú často trpia všetkými druhmi infekcií;
• tráviace poruchy (megolone, obštrukcia);
• spánková apnoe;
• obezita;
• nesprávna práca štítnej žľazy;
• epilepsia;
• predčasné menopauza;
• problémy so sluchom;
• zlý zrak;
• kostnej slabosti.

Ako sa prejaví v budúcom syndróme DAUN v jednom prípade, žiadny špecialista nemôže povedať. V tejto veci je všetko veľmi individuálne. Rodičia sa môžu zamerať len na tieto predpovede a pripraviť sa na najpodrobnejšie dôsledky takéhoto neobvyklého oddelenia. Je možné nejako zabezpečiť vaše dieťa pred takýmto vývojom udalostí?

A vedel ste, že ... V mnohých rodinách slávni ľudia Deti s downovým syndrómom sú vychované? Táto choroba trpí synovi herečky a spevákovej evelyna blondín, dcéra Lolita, vnuka Borisho Yeltsin, dcéra slávneho politika Irina Khakamada.

Prevencia

Spoľahlivé, osvedčené, garantované metódy prevencie nadolového syndrómu nie je. Lekári odporúčajú:

• včasné genetické poradenstvo pred koncepciou a po ňom;
• baby nástroje B. mladý vek, Až 40 rokov (to platí pre otca aj matku);
• príjem všetkých a najmä kyseliny listovej pri plánovaní tehotenstva a vo svojej prvej polovici.

Malo by sa zrejmé, že pri narodení dieťaťa s downovým syndrómom nie sú rodičia vinní. Toto je len nehoda, chyba v genóme. To vedie k nášmu svetu slnečných, mimoriadnych detí - dobré, naivné, veľmi dôveryhodné, vždy otvorené a s úsmevom. Na základe svojich charakteristík, takýchto ľudí, až do konca života, zostávajú nevinné deti, ktoré potrebujú pomoc, lásku a porozumenie.

Downov syndróm - Toto je jedno z najbežnejších vrodených genetické ochoreniaspojené s prítomnosťou dieťaťa ďalším 21. chromozómom. Tento syndróm je charakterizovaný v prvom rade výrazný oneskorenie v mentálnom vývoji, ako aj rad ďalších intrauteríc pre rozvoj vnútromaternicového vzdelávania. Vzhľadom na dostatočne vysokú frekvenciu narodenia detí s downovým syndrómom počas rokov výskumu sa nahromadilo veľa informácií o tomto ochorení. Podobne ako iné chromozomálne patológie, nemá špecifickú liečbu. Avšak, prax ukazuje, že vo väčšine prípadov, s primeranou starostlivosťou, deti môžu úspešne rásť a rozvíjať.

Syndróm je obsadený všade, vo všetkých krajinách a zástupcov všetkých národov sveta. Preto nebola zistená geografická závislosť. Jeho prevalencia je podľa rôznych údajov z 0,15 až 0,1% ( priemerný 1 prípad pre 800 novorodencov). Vďaka moderné metódy Prenatálna diagnostika ( diagnostika až do okamihu narodenia) Frekvencia narodenia detí s touto patológiou sa postupne znižuje. To je vysvetlené tým, že mnohé matky uprednostňujú prerušenie tehotenstva s danou diagnózou.

Zaujímavosti

• Down syndróm sa tiež nazýva Trisomy 21. Tento názov odráža príčinu vývoja ochorenia - trojnásobok chromozómu na číslo 21.
• Táto patológia sa vzťahuje na tzv. Mongoloidovú skupinu. Niekedy sa hodnotí vrodené ochorenia, v ktorých sú deti pozorované oči cut charakteristické pre mongoloidové preteky. Táto náhoda v jednom čase spôsobila mylnú predstavu, že down syndróm je nejakým spôsobom spojený s génmi národov tejto skupiny. V skutočnosti toto spojenie nie je pozorované.
• V XIX storočí sa predpokladalo, že príčinou vývoja nadolového syndrómu je zranenie hlavy, ktoré dostal dieťa v procese pôrodu.
• Prvý opis komplexu symptómov, ktorý je charakteristický pre Tricomy 21, urobil anglický lekár John dole späť v roku 1866. Na počesť a dostal meno tejto choroby. Neskôr ( v roku 1959.) Francúzsky lekár so ZHEROMOM LENZHENOM, ktorý dokázal prepojenie medzi chromozomálnou anomáliou a symptómami opísanými chromozomálnou anomáliou, prispel k pokladu na štúdium tejto patológie.
• Dlho sa stretol syndróm. Najstaršia zistí je datovaná do IV - v storočí našej éry. Uzavretie prítomnosti tejto choroby sa uskutočnil podľa charakteristických zmien v kosti.
• V rôzne obdobia Dauna chorý syndróm liečený rôznymi spôsobmi. V stredoveku, títo ľudia neboli považovaní za pacientov v plnom zmysle slova. Boli najviac viac ako "blažené" alebo bláznivé. V historických prameňoch nie sú žiadne informácie o vyslovenej diskriminácii takýchto pacientov.
• Na začiatku 20. storočia, ako geneticky vyvinuté, vedci podozrení na genetickú povahu syndrómu. Stalo sa to dôvodom na smrť detí so známkami tejto choroby v Nacistickom Nemecku ( ako súčasť ochrany "čistej čistej národa"). Vo väčšine štátov amerických štátov, Spojené štáty odporučili sterilizovať ľudí s Downovým syndrómom ( približne polovica pacientov, ktorí žili dospelým, môže mať deti). Neskôr takéto opatrenia zastavili, ale dnes pretrváva určitá sociálna diskriminácia.
• Na rozdiel od populárneho viery, tento syndróm nie je vždy sprevádzaný hlbokou oligopréniou ( znížený intelektuálny vývoj). Podmienená norma podľa spoločného testu IQ je 70 bodov ( nižší indikátor sa považuje za duševnú zaostalosť.). U ľudí s Downovým syndrómom, podľa niektorých štúdií, výsledok môže dosiahnuť 75 bodov alebo viac.
• Ľudia s touto chorobou žijú na svete, ktoré získali vyššie vzdelávanie a úspešne integrovali do modernej spoločnosti. Medzi nimi sú hudobníci, podnikatelia, herci. Znížená úroveň inteligencie v danej chorobe nevylučuje schopnosť pracovať.
• Syndróm je určený na deň. Podľa počtu aditívového chromozómu ( 21 ) a celkový počet jeho kópií ( 3 ), Tento deň sa koná každoročne 21. marca, počnúc rokom 2006.
• V januári 1987 mnohé krajiny hlásili na zvýšenej frekvencii narodenia pacientov s downovým syndrómom. Na grafoch, ktoré odrážajú prevalenciu tejto patológie, môže tento skok jasne všimnúť. Je pozoruhodné, že po mesiaci sa všetky ukazovatele vrátili do normálu. Vysvetlenie tohto fenoménu sa nemohli nájsť tak ďaleko.

Príčiny genetickej patológie

Ako už bolo uvedené vyššie, down syndróm sa vyvíja u detí s Trisomy 21. chromozómom. Je to prítomnosť jeho dodatočnej kópie, určuje vzhľad všetkých charakteristické porušovanie. Ak chcete pochopiť, aké zmeny sa vyskytujú v tele podľa tejto patológie, je potrebné zistiť, aké chromozómy a ľudský genóm ako celok.

Všetky genetické informácie akéhokoľvek živého organizmu sú reprezentované ako komplexné DNA reťazce. Ide o dlhú molekulu pozostávajúcu z jednoduchších zlúčenín ( nukleotid). Celá molekula DNA môže byť rozdelená do malých úsekov, nazývaných gény. Každý gén nesie informácie o jednej špecifickej chemickej zlúčenine ( proteín, akýkoľvek enzým alebo telesný receptor). Molekula DNA je teda druh matrice, podľa ktorej sú vyrobené rôzne látky, \\ t požadovaný organizmus. Molekuly DNA sú prítomné v každej živej klietke. Je to tam, že produkuje proteíny.

Každá bunka je obsahovaná 23 párov molekúl DNA. Pretože tieto zlúčeniny sú veľmi dlhé a nemôžu sa zapadnúť do jadra bunky, sú skladované vo forme chromozómov. Chromozóm nie je nič viac ako kompaktne zabalená DNA molekula, ktorá sa skladuje v jadre bunky. Časť chromozómu môže byť "oddýchnuť" na čítanie genetických informácií a potom "balenie" späť. Počas rozdelenia buniek molekuly DNA je duplikovaná.

Všetky chromozómy v ľudskom tele sú rozdelené do dvoch typov:

• Autozómy. Autosomes sú chromozomálne páry od 1 do 22. Nosia veľké množstvo genetických informácií a môžu mať rôzne veľkosti. V syndróme DAUN, pacienti majú tridlovanie autozómov na čísle 21.
• Pohlavné chromozómy. Pohybové chromozómy sú označené číslami X a Y. Preddežníku polovicu osoby ( XX - Dievča, XY - BOY). Pod podmienečne sa tieto chromozómy kombinujú do 23. páru, hoci X a Y nie sú navzájom podobné, ani veľkosť, ani formu alebo súbor génov.

Na určenie chromozomálnej sady každej osoby môžete vykonať špeciálnu analýzu s názvom karytyping. Takže môžete nainštalovať chromozomálny vzorec, ktorý sa zhoduje s väčšinou zdravých ľudí. Pre mužov, chromozomálny vzorec vyzerá takto - 46, XY. Tu je obrázok 46 označuje, že osoba má normálny chromozóm, z ktorých jeden - x, a jeden - y. Pre zdravá žena Normálny vzorec bude vyzerať ako 46, xx. Poruchy vo vnútornej štruktúre chromozómov ( v sekvencii nukleotidu) Keď karyotypizácia nebude viditeľná. Hovoríme len o štúdiu štruktúry chromozómov všeobecne.

Ľudia s aditívnym chromozómovým číslom 21 budú Karyotyp 47, XX, 21+ ( pre ženy) A 47, XY, 21+ ( pre mužov). Posledná číslica v karyotype označuje počet pridaných chromozómov. Príležitostne existujú ďalšie karyotypy nadol syndrómu, ktoré budú ďalej diskutované.

Chromozóm 21 je akrocentrický ( dva chromozómy, ktoré predstavujú pár, nie sú spojené vo forme písmena X, ale vo forme písmena V). Pozostáva z najmenej 45 miliónov nukleotidov, ktoré sa pohybujú od 300 do 400 génov. Vzhľadom k tomu, ľudský genóm ešte nebol dekódovaný až do konca, zatiaľ neexistujú žiadne komplexné údaje o týchto génoch. Je známe, že chromozóm 21 obsahuje asi 1,5% celých ľudských genetických informácií a je teda najmenší chromozóm. Kľúčovou úlohou pri vývoji ochorenia spôsobuje malý segment na 21. chromozóm, ktorý sa nachádza na úseku 21q22. V prítomnosti svojej dodatočnej kópie, dieťaťa v rozvoji intrauterínu sa objavuje poruchy typické pre nadol syndróm.

V závislosti od povahy chromozomálnej mutácie, tieto typy chorôb rozlišujú:

• Úplná Trisomy 21.. Kompletná Trisomy 21 naznačuje, že dieťa má celý ďalší chromozóm v každej bunke. Celkový počet jeho kópií je teda 3. Frekvencia tejto možnosti je 90 - 95%. Tento formulár je najťažší. Pacient má prebytok všetkých génov kódovaných v tejto molekule DNA. Porušenie intrauterského vývoja majú spravidla častejšie a mentálna retardácia je výraznejšia. Full Trisomy vzniká, ak jeden z rodičov prenáša dieťa nie jeden, ale dva chromozómy 21. Potom, pri zlúčení s tretím 21. chromozómom ( od druhého rodiča) Vzniká tricómia. Zygote ( prvá bunka, z ktorej dochádza embryo) už obsahuje chybu. Jeho ďalšie rozdelenie vysvetľuje, že všetko dcérske bunky Sa jej bude páčiť.
• Mozaiková forma. S mozaickou formou je mechanizmus na vzhľad chromozomálnej defektu trochu iný. Obaja rodičia ( pohlavné bunky) Majte normálny chromozóm. Po ich fúzii bola vytvorená normálna zygota s karyotypom 46, xx alebo 46, XY. V procese delenia tejto počiatočnej DNA bunky bola riadne rozložená. Časť bunkových buniek sa ukázala s normálnym karyotypom a časťou s karyotypom nadolového syndrómu. Takáto anomália je dosť zriedkavá ( 3 - 5% prípadov tejto choroby). Prognóza je s ním lepšia, pretože zdravé bunky čiastočne kompenzujú genetický defekt. Dieťa sa bude stále narodiť so syndrómom a viditeľným oneskorením vo vývoji. Miera prežitia takýchto detí je však výrazne vyššia. Zriedkavo sa stretávajú s ťažkými chybami vnútorné orgánynekompatibilný so životom.
• Rodinný syndróm Dauna. Rodinný syndróm Dauna je veľmi zriedkavý genetický defekt ( menej ako 2% prípadov). Jeden z rodičov má s ním malé odchýlky. Časť chromozómu 21 ( konkrétne kritické stránky) Pripojené k inému chromozómu ( zvyčajne 14. storočia). Tak, na 14 chromozóme obsahuje viac genetických informácií, ako by malo byť normálne. V tejto osobe nie sú zvyčajne viditeľné zmeny ( príznaky syndrómu dole). Avšak, všetky sexuálne brány, ktoré vytvárajú svoje telo, obsahujú túto ďalšiu časť chromozómu 21. Je veľmi vysoká, podobne ako v procese vzdelávania Zygota taká gameta spôsobí vznik ďalších 21. chromozómov. Deti v osobe s podobnou chybou sa teda často narodia s Downovým syndrómom. Kvôli tejto anomálii, prenášanie potomstva, tento formulár nazývaný rodina.
• Čiastočná trzómia 21.. S čiastočnou Trisomy 21 pacient nenájde celý ďalší chromozóm, ale len jeho fragment s kritickým miestom. Z tohto dôvodu, že dieťa vyvíja syndróm viac Ľahký formulár (všetky hlavné príznaky sú však stále prítomné.). Mechanizmus takejto chyby je niečo podobné rodinnej forme ochorenia, ale syndróm nebude zdedený. Táto možnosť sa nachádza veľmi zriedka.

Toto sú hlavné mechanizmy na vzhľad syndrómu. Ako bolo možné uistiť sa, že vo väčšine prípadov existuje určitá anomália pri vytváraní genitálnych húží od rodičov. Bolo pridelených niekoľko faktorov, ktoré môžu prispieť k tvorbe chybných hmotností. Zvyšujú pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s downovým syndrómom.

Tvorba anomálnych hmotností môže ovplyvniť nasledujúce faktory:

• ekologická situácia;
• niektoré lieky;
• žiarenie;
• niektoré sexuálne ochorenia.

V procese rôzne štúdie Bolo dokázané, že rodičia, s ktorými sa stretávajú s týmito faktormi, majú o niečo vyššiu pravdepodobnosť dieťaťa s chromozomálnou anomáliou. Avšak, jeden mechanizmus alebo jasná závislosť nebola preukázaná. Prípad s nárastom počtu novorodencov s downovým syndrómom v roku 1987, ktorý bol uvedený vyššie, ešte nie je vedecké vysvetlenie. To ukazuje, že sa skúmajú všetky faktory ovplyvňujúce vzhľad tejto patológie.

Vedci však boli stále schopní vyčleniť jedno kritérium, že je nevyhnutný význam, ktorý sa má objaviť nadol syndróm. To je vek matky, v ktorej sa rozhodla predstaviť dieťa. Zo všetkých chromozomálnych anomálií je závislosť frekvencie ochorenia z veku najlepšie pozorovaná v prípade nadolového syndrómu. Tento trend bol potvrdený mnohými štúdiami na celom svete. Zdá sa, že určité zmeny sa vyskytujú v vaječných bunkách. Hry sa začínajú tvoriť častejšie s ďalším chromozómom 21. To vysvetľuje zvýšené riziko narodenia dieťaťa soľným syndrómom.

Pravdepodobnosť narodenia dieťaťa, v závislosti od veku matky, vyzerá takto:

• 0,064% pre ženy, ktoré rodia vo veku 20 - 24 rokov;
• 0,1% - pre ženy vo veku 25 - 30 rokov;
• 0,17% - pre ženy vo veku 31 - 35 rokov;
• 0,47% - pre ženy 36 - 40 rokov;
• 0,78% - pre ženy 41 - 45 rokov;
• až 5,25% - Ženy staršie ako 45 rokov ( syndróm - každé dvadsiate dieťa).

Štatistiky ukazujú, že rast rizika je zrejmý. Preto lekári odporúčajú ženy vo veku najviac 35 - 40 rokov. Pre deti narodené staršie matky by lekári mali ukázať osobitnú pozornosť. Už počas tehotenstva sú predpísané dodatočné analýzy a prieskumy.

Podobne ako vek otec nebolo možné stanoviť. Zdá sa teda, že vek človeka nemá žiadny vplyv na pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s downovým syndrómom.

Čo vyzerajú novorodenci s downovým syndrómom?

Vo väčšine prípadov, dieťaťa s dole syndróm lekári rozpozná na externých príznakoch ihneď po doručení. Faktom je, že vzhľadom na vysokú prevalenciu tohto ochorenia boli jeho príznaky podrobne opísané a dobre študované. Ich kombinácia novorodenca je charakteristická pre túto patológiu. S mozaikovou formou syndrómu alebo translokácií, mnoho značiek môže byť neprítomné. Potom rozlišovať ochorenie z iných chromozomálnych anomálií bez špeciálnej analýzy je veľmi ťažké.

Na novinárskom syndróme môžete rozpoznať nasledujúce typické prejavy:

• abnormálna štruktúra lebky;
• anomália vývoja očí;
• vrodené chyby ústnej dutiny;
• modifikovaná forma uší;
• Ďalšie kožné záhyby;
• anomálie pre rozvoj muskuloskeletálneho systému;
• deformáciu hrudníka.

Anomálna štruktúra lebky

Anenomály vývoja lebky sú snáď najviac viditeľné a výrazné príznaky rôznych chromozomálnych ochorení. Normálne u detí vedie viac ako dospelý ( sudca vo vzťahu k telu). Z tohto dôvodu, akékoľvek deformácie lebky sú dobre viditeľné okamžite pri narodení dieťaťa. S downovým syndrómom sú pozorované množstvo charakteristických zmien v štruktúre lebečnej klebety a lebky tváre. Je to pre nich, že je najčastejšie možné rozpoznať ochorenie nielen u novorodencov, ale aj u dospelých.

Bežné abnormality pre rozvoj lebky charakteristické pre nadol syndróm sú:

• Brachicefalia. Tento termín označuje zvýšenie šírky lebky v oblasti tmavých kostí. Zvyčajne je disproporcia okamžite zarážaná. S miernou nekonzistentnosťou sa môžete uchýliť k chraniometriu. Tento postup zahŕňa meranie obvodu lebky s výpočtom podielu jeho dĺžky na šírku. Stupeň závažnosti tejto anomázy je často nepriamo úmerný koeficientom duševného rozvoja. Širší a kratší hlava novorodenca, menej miesto zostáva v ňom pre rozvoj mozgu. Brachicefalia je charakteristická viac ako 80% pacientov. Tento príznak rozlišuje pacientov so syndrómom detí s niektorými ďalšími chromozomálnymi anomáliami ( napríklad, s Edwardsom syndrómom LULL, naopak, trochu predĺžené).
• Zaplavenie chrbtice. Čiastočne odkúpenie je príčinou brachicefalia. Okočitý borcor, ktorý v normálnych deťoch silne vyčnieva, s downovým syndrómom, je zostavený alebo prakticky neprítomný. Frekvencia tejto anomálie je približne 70 - 75%.
• Plochá tvár. Plochá tvár je jedným z najčastejších a výrečných externých príznakov syndrómu. U týchto konkrétnych pacientov sú všetky reliéfne oblasti tváre buď znížené a stanú sa plochou ( napríklad nos a nos), Zlúčenie medzi sebou, ktoré tvoria spoločnú plochú formu.
• Hypertelorizmus. Tento termín v medicíne označuje zvýšenie vzdialenosti medzi párovými orgánmi. V tomto prípade, kvôli brachycefaliu, je očný hypertelizmus mimoriadne vyjadrený. Novorodenca má široké pristátie oka a rozšíreného mosta.

Anomálie vývoja očí

Anomálie vývoja očí ako celku sa podobajú mongoloidnému RAS. Tieto zmeny sú okamžite po narodení hodené do očí a pretrvávajú v dospelosti. Sú jedným z najčastejších symptómov ( viac ako 90% prípadov možno nájsť jednu z funkcií, ktoré budú diskutované nižšie). Dokonca aj s mozaikovým syndrómom, keď sú slabšie iné príznaky nadolového syndrómu, je zvyčajne zostal rez mongoloidov.

Najviac charakteristické príznaky syndrómu z oka sú:

• Sturdybizmus ( strabásť) . Squint u detí s touto patológiou sa vyskytuje približne v 30% prípadov. Je vysvetlený abnormálnym tónom svalov, ktoré kontrolujú pohyb očné jablká. Okrem toho môže existovať nedostatok svalov alebo nervových tkanín, ktoré sa zúčastňujú na tomto procese. Stragizmus u detí s downovým syndrómom môže byť jednostranné aj bilaterálne.
• Mongoloidný pohľad. Vlastne mongoloidný rezanie očí zahŕňa zužovanie očnej štrbiny ( najhrubšie oči). Vonkajší uhol sa zvyčajne nachádza o niečo vyšší ako vnútorný, pretože to, čo sú oči umiestnené ako v prípade nakláňania. Okrem toho sú zásuvky menej ako to obyčajní ľudia. Obočie sú usporiadané vyššie a kožné záhyby na čele vyhladené nad ich očami.
• Epicantus. Epiicatus je tiež súčasťou "mongoloid" rezanie oka. Je to koža zložená vo vnútornom rohu, ktorá je ako, akoby pokračovanie horného viečka. Zábaly na okraji dolného viečka, čo dáva oči charakteristickú formu. Epiicatus sa nachádza viac ako 80% pacientov s Downovým syndrómom v každom veku.
• Škvrny na kefy. Kreschové škvrny sú symptómom detí s touto chromozomálnou anomáliou. Stretávajú každé piate dieťa. Ak chcete nájsť takéto škvrny, je často potrebné skontrolovať oftalmológ, pretože je veľmi ťažké si všimnúť svoje voľne oko. Štítky Bursfield sú umiestnené na okraji dúhovky a zriedka presahujú priemer 1 mm. Pri skúmaní oftalmológa sa nachádzajú reťazec zlatých farieb.

Externé anomálie o vývoji oka zvyčajne označujú problémy videnie, ktoré nemôžu byť inštalované bezprostredne po narodení.

Vrodené chyby ústnej dutiny

Okrem abnormalít vývoja lebky u detí s downovým syndrómom sú v rámci ústnej dutiny často pozorované anomálie vývoja orgánov a tkanív. Ich frekvencia všeobecne je asi 60%. Tieto chyby často vytvárajú ťažkosti pri kŕmení dieťaťa, ešte viac otáčaním jeho výšky.

Najčastejšie prejavy ochorenia v ústnej dutine sú:

• Furridge. Povrch jazyka sa líši v dôsledku zosilnenej papilárnej vrstvy. Najčastejšie sa to prejavuje zvýšením veľkosti a vzhľadu záhybov alebo nezrovnalostí. Niekedy je takýto jazyk tiež nazývaný "geografický" kvôli podobnosti jeho povrchu s označením reliéfu na mape.
• Gotická obloha. Gotická obloha je druh vývojovej anomázy, v ktorej je horné neba natiahnuté, čím sa vytvára vyšší oblúk. Tento príznak Vyskytuje sa pri asi 50 - 60% prípadov. Vzhľadom k vysokému kódu, jazyk nevyplní ústnu dutinu. Dieťa je ťažké udržať ústa zatvorené. S výraznou gothickou oblohou je tiež rozbité sania reflex.
• Semi-otvorené ústa. Polovičné otvorené ústa sú príznakovou charakteristickou pre väčšinu detí s downovým syndrómom. Existuje niekoľko dôvodov, pre ktoré takéto deti ( a dospelí) často drží ústa semi-otvorené. Po prvé, môže to byť spôsobené prítomnosťou gotickej oblohy, ktorá bola uvedená vyššie. Po druhé, slabosť svalov ( svalová hypotenzia) sa môže šíriť Žuvacie svaly. Po tretie, sploštená nosná charakteristika detí s týmto ochorením môže spôsobiť ťažkosti s nosným dýchaním. V tomto ohľade sú pacienti často nútení dýchať ústa. Ak je zároveň dieťa zosilnené pery, niekedy nazývané "ústami rýb".

Takéto anomálie ako "zajac pery" a "Wolf Fall" v nadolovom syndróme sú relatívne zriedkavé. Toto je charakteristický znak z radu iných chromozomálnych anomálií.

Modifikovaná forma uší

Modifikovaná forma uší je obsadená v približne 40% prípadov. Problém leží v nedostatočnom rozvinutí chrupavky, ktorá tvorí slučku uší. Tieto chrupavky v tvorbe plodu získavajú konečnú formu. V nadšenom syndróme je často oneskorenie rozvoja vnútromaterína, čo je dôvod, prečo normálne Uši tehotenstvo nemajú čas na rozvoj. Tieto chyby sa uchovávajú pre život, ak sa neuskutočňuje chirurgická korekcia.

Najčastejšie sú uši u detí s downovým syndrómom trochu zavesené na bokoch. Vlastné umývadlá sú umiestnené výrazne nižšie ako bežných ľudí ( pod úrovňou očí). Stredné a niektoré kučery môžu byť neprítomné. Tieto chyby sú hlavne kozmetické, ale v niektorých prípadoch môže viesť k vážne problémy So sluchom.

Ďalšie záhyby kože

Ďalšie kožné záhyby sú dobre viditeľné ihneď po narodení dieťaťa. Nachádzajú sa v 60 - 70% detí s Downovým syndrómom. Zdanlivá nadbytočná koža je spôsobená nedostatočnou spotrebou kostí a ich nesprávnej forme. Kvôli tomu sa koža neroztiahne a tvorí charakteristické záhyby. Môžu byť prítomné v niektorých iných chromozomálnych ochoreniach.

Najčastejšie sa nachádzajú ďalšie záhyby na nasledujúcich miestach:

• Prebytočná koža na krku. Kvôli krátkeho a širokému krku je novorodenec zozbieraný krížovými záhybmi pod chrbtom. Ako dieťa rastie, môžu byť trochu oddelené.
• Vyslovené záhyby v lakte. O ohýbacej ploche eLBOW SUSTAVA Priečnych záhybov. Nevedomosť by ste si mohli myslieť, že dieťa je príliš dokončené a záhyb bol vytvorený kvôli zdravému opuchu ruky.
• Úsek. Toto je názov charakteristického priečnym záhybom, ktorý prechádza dlaňou. Pozoruje sa takmer 50% detí, ale nie je pre túto chorobu špecifické. Tento príznak sa nachádza aj v Edwardsovom syndróme a niektorých ďalších vrodených patológiách.

Anomálie pre rozvoj muskuloskeletačného systému

Anomálie rozvoja kostí a kĺbov môžu byť najrozmanitejšie. Sú vytvorené v dôsledku porúch intrauterského fetálneho rastu. Niektoré kosti a kĺbové kĺby tkaniva ( zväzky, šľachy) Nemáte konečne čas. To vedie k charakteristickým zmenám v štruktúre tela.

Najčastejšie anomálie pre rozvoj muskuloskeletačného systému sú:

• Krátky krk. Ako už bolo uvedené, u detí s SIA SIA syndrómom, kratšie a širšie ako väčšina novorodencov. To je vysvetlené nedostatočným rozvinutím krčnej chrbtice. Hlavné pohyby môžu byť trochu obmedzené. Tento príznak je zvyčajne dobre viditeľný ihneď po narodení, ale nezmizne v dospelosti.
• Abnormálna mobilita ( hypermobilita) Kĺby. Hypermobilita kĺbov je spôsobená nedostatočným rozvinutím spojivového tkaniva, ktorý tvorí artikulárny vak. V dôsledku toho môžu byť pacienti s Downovým syndrómom niekedy ohýbanie končatiny v uhle, ktorý nie je k dispozícii pre bežných ľudí ( mali by viedli k lámaniu väzov alebo dislokácie). Zvýšená mobilita sa nachádza hlavne v kolene, lakte, členku a tazobovaná duša. Tento príznak sa zriedka nachádza s inými chromozomálnymi ochoreniami.
• Krátke končatiny. Najviac ( viac ako 70%) Deti s týmto syndrómom končatiny sa zdajú byť krátke pre dĺžku tela. To je spôsobené nedostatočnou rozvojom kostný tkanivo v intrauterinnom období. Kosti naďalej rastú takmer pri normálnom tempe, ale v budúcnosti dieťa stále zaostáva za rast ich rovesníkov.
• Vady pre rozvoj prstov. Chybové chyby prstov môžu nosiť rôzne charakter. Najčastejšie označil takzvané kliniky malých prstov na rukách. Zároveň prstom otočí niekoľko a ohýbať sa v smere nemenného prsta. Táto poloha je zachovaná, keď sa kefa uvoľní. Iný charakteristický znak je brahimesoplane. Zároveň je skrátenie prstov na rukách spôsobené skutočnosťou, že druhá ( priemeru) Phalanx sa ukáže, že je nedostatočne rozvinutý. SynDactilia ( prstovanie prstov na ruky a nohy) Je to menej bežné ako pri iných chromozomálnych anomáliách. Všeobecne platí, že kvôli relatívne krátke prsty Kefa v novorodencom vyzerá príliš krátko a široká. V stopách je typický signál nadol syndróm príliš veľký medzi I a II prsty ( veľký a index).

Hrudná deformácia

Deformácia hrudníka je dôsledkom nedostatočného rozvoja kostného tkaniva, ktorý bol uvedený vyššie. Hovoríme najmä o deformácii rebier a hrudnej chrbtice. Takéto zmeny sa nachádzajú v syndróme, ktoré sú relatívne zriedkavé, ale stále častejšie ako vo zvyšku obyvateľstva.


Najbežnejšie typy deformácií prsníkov sú:

• Zriadený formulár. CYLE tvarované prsia je typ deformácie prsníka, charakterizovaný rozporom ( diaľnica) Prsia nad povrchom hrudníka. Z boku je táto deformácia podobná "kuracie prsia".
• Forma v tvare lievika. Prsia v tvare lievikov je jedným z typov deformácie, v ktorých je predná a spodná časť hrudníka, v oblasti solárneho plexu, môže byť detekovaná lievikom v tvare vybrania. Spravidla je dobre viditeľná aj u novorodencov.

Oba tieto porušenia zostávajú a ako dieťa rastie. Často sú konjugát s poruchami dýchacieho prístroja a srdca. V tomto ohľade, anomálie rozvoja hrudníka, ktoré sa nachádzajú po pôrode, zvyčajne hovoria o zlom predpovede pre dieťa.

Čo vyzerajú deti s downovým syndrómom?

Deti s Downovým syndrómom majú charakteristické rysy vo všetkých vekových obdobiach. Väčšina vrodených anomálie, ktoré sú pozorované pri narodení dieťaťa, sú prítomné v detstve. Okrem toho sa objavujú ďalšie príznaky spojené s funkčnými poruchami v práci rôznych orgánov a systémov. Vysoká frekvencia tohto ochorenia umožnila študovať hlavné prejavy ochorenia a vlastnosti jeho prúdenia v rôznych vekových kategóriách.

Vek skorého detí

Trintovanie je najčastejšie pozorované s problémami s podávaním. Sú kvôli rôznym anomáliám ústnej dutiny a gastrointestinálneho traktu, ktorý bol uvedený vyššie. Dieťa začína chodiť neskôr rovesníkom ( priemerne 3,5 - 4 roky). Môže byť tiež ťažké získať zručnosti reči. Počas tohto obdobia sa väčšina známok, pre ktoré sa odhaduje rast a rozvoj dieťaťa, odchádzajú na 1 až 3 roky. Okrem toho je v prvých 5 rokoch, že existuje najvyššia úmrtnosť u týchto pacientov ( v prítomnosti závažných anomálií pre rozvoj vnútorných orgánov, ktoré však vo väčšine prípadov nie sú smrteľné).

V tomto štádiu možno zistiť nasledujúce viditeľné príznaky:

• Nízka výška a hmotnosť. Jedným z hlavných dôvodov porušenia procesu rastu a rozvoja je znížená vrodená syntéza rôznych enzýmov a proteínov. Z tohto dôvodu, aj pri normálnej výžive a dobrej starostlivosti, metabolizmus sa spomalí. Dieťa zaostáva za rovesníkmi na rôznych antropometrických ukazovateľoch ( kruh hlavy, Výška, Hmotnosť, Kruh hrudníka).
• Zubné vývojové anomálie. Detekčné chyby sa nachádzajú vo viac ako 60% prípadov. Všeobecne platí, že zuby dieťaťa začínajú znížiť o niečo neskôr ako obvykle. Ich štruktúra, smer a číslo rastu tiež často nezodpovedajú norme. Z tohto dôvodu je možné vytvoriť malocclusionktoré vytvoria ďalšie výživové problémy.
• Episindróm. Episindris sa vyskytuje v 8 - 10% detí s touto patológiou. Prejavo sa prejavuje konvulzívnymi záchvatmi, ktoré sa môžu vyskytnúť pri rôznych frekvenciách. Tento príznak zvyčajne zhoršuje prognózu, pretože naznačuje vážne porušovanie na úrovni centrálneho nervového systému.
• Svalovú hypotenziu. Hypotenzia je znížený svalový tón, ktorý je pozorovaný viac ako 80% detí s downovým syndrómom. Svalová slabosť a ich nízka vytrvalosť ukladajú odtlačok na vzhľad a správanie dieťaťa. Deti sú pasívnejšie, pretože sa unavujú rýchlejšie. Nie sú schopní dlhodobo udržať správnu pozíciu. S podrobnejším vyšetrením je možné detegovať znížené neuromuskulárne reflexy.

Juniorský a stredný školský vek

V mladšom a strednom školskom veku nových externé príznaky Sa zvyčajne nezobrazí. Funkčné poruchy sa stávajú výraznejšími. Forefront sa dostane k mentálnemu vývoju. Napriek relatívne vysokej úrovni inteligencie ( v porovnaní s inými chromozomálnymi syndrómami), Deti s Downovým syndrómom veľmi zriedka zvládnuť štandardné školské učebné osnovy. Ich výkon je vždy nižší ako iné deti.

Obdobie puberty

Všetky deti s Downovým syndrómom, ktorí dosiahli dospievajúci, zvyčajne prichádzajú paulické dozrievanie. V dievčatách sa začiatok menštruačného cyklu zriedka oneskoruje. Pre chlapcov, Puberta prichádza zvyčajne o niekoľko rokov neskôr ako rovesníci. Charakteristické externé príznaky v tomto štádiu sa nezobrazujú. Teens často podliehajú dermatologickým problémom ( akné, ekzém atď.). Medzi ženami reprodukčná funkcia Znížená, ale schopnosť na dieťa zostáva. S pravidelným menštruačným cyklom, šanca počať dieťa asi 2-krát nižšie ako zdravá žena. Chlapci majú s väčšou pravdepodobnosťou problémy s erekciou a ejakuláciou ( emisné spermie). Okrem toho sa výrazne zníži množstvo spermií a ich vitality. V tomto ohľade je koncepcia dieťaťa s človekom soľným syndrómom výnimočne vzácnym fenoménom.

Čo vyzerajú dospelí syndróm?

Dospelí s Downovým syndrómom majú veľa vrodené príznaky. Takže, napríklad, väčšina zostáva plochou tvárou, krátky krk, malý dymový nos. Všetky tieto funkcie v priebehu rokov sa stávajú výraznejšími. Vďaka zmenenej forme a štruktúre nosa, ako aj svalových slabých stránok, títo ľudia často držia ústa semi-otvorené. Stredná výška dospelého soľného syndrómu ( bez ohľadu na podlahu) 15 - 20 cm nižšia ako bežná osoba. Vyznačuje sa špeciálnym postojom - zníženými ramenami, mierne pokrčené. Okrem toho môžete rozpoznať osobu s touto chorobou v nízkom hluchom hlasu, neohrabanej chôdzi a nepríjemnom pohybe.

Po dosiahnutí veku 35-40 rokov sa u pacientov začne pozorovať niektoré zmeny vo vzťahu. Týka sa predčasného vzhľadu vrások a iných príznakov starnutia pokožky. Tiež skôr, Sedina sa začína objaviť. Proces starnutia sa zrýchľuje takmer 100% pacientov s touto patológiou. Väčšina z nich nežije až 50 - 55 rokov.

Diagnóza genetickej patológie

Diagnostické metódy nadolového syndrómu, ako aj všetky ostatné chromozomálne anomálie, môžu byť rozdelené do dvoch veľkých skupín. Prvá zahŕňa štúdie, ktoré sa konajú pred narodením dieťaťa ( prenatálna diagnostika). Ich cieľom je určiť patológiu v intrauterickom období. V súčasnosti ďakujem vysoký stupeň Rozvoj zdravotníckych zariadení je celkom skutočný. Mnohí rodičia sa dozvedia o chorobe už v trimestri I - II a získajte možnosť urobiť potrat. Lekári vďaka prenatálnej diagnostike, pre-pripraviť sa na poskytovanie potrebnej pomoci bezprostredne po narodení.

Prenatálna diagnóza nadolového syndrómu obsahuje nasledujúce štúdie:

• analýza rodokmeňa;
• karyotypizácia rodičov;
• postup ultrazvuku ( Ultrazvuk);
• výskum sérových značiek;
• výskum DNA plodu.

Analýza rodokmeňa

Analýza rodokmeňa je podrobný anketa rodičov ( predovšetkým - budúca matka). Najdôležitejšie informácie, ktoré lekár rozpoznáva, je prítomnosť všetkých chromozomálnych ochorení v prírode ( nie nevyhnutne presne dole syndróm). Frekvencia narodenia predčasných detí a potratov má určitý význam. Všetky tieto prípady hovoria o zvýšenej pravdepodobnosti narodenia dieťaťa s touto patológiou. Riziko je obzvlášť veľké, ak je pacient viac ako 35 rokov. Táto diagnostická metóda má najnižšiu informáciu, ale nepredstavuje žiadne riziko alebo nepríjemnosti pre pacienta ( neinvazívna metóda).

Karotypizácia rodičov

Karyotypizácia rodičov musí byť predpísané všetkým pacientom, ktorí sú zahrnuté v skupine s rizikom. Materiál pre štúdiu slúži lymfocyty z venóznej krvi. Sú izolované a liečené špeciálnymi látkami stimulujúcimi bunkovým delením ( mitóza). Počas tohto obdobia života sú bunky chromozóm najlepšie viditeľné. Proces trvá niekoľko dní. Potom sa bunky ošetrujú špeciálnymi farbivami, ktoré robia chromozómy ešte viditeľnejšie. Lekár potom s obyčajným mikroskopom analyzuje pacienta genóm a robí z neho karyotyp. Správne dokončený výskum bez ťažkostí zisťuje takéto porušenie ako nesprávne chromozómové číslo ( trizóm) Alebo predĺženie svojich ramien. To všetko môže hovoriť o prítomnosti dedičnej formy syndrómu.

Kontraindikácia Karyotypizácie sú ostré infekčné choroby a prijímanie niektorých liekov. Niekoľko dní predtým, ako sa odporúča, aby sa zdržali spotreby fajčenia a alkoholu. Všetky tieto faktory ovplyvňujú divíziu buniek a môžu narušiť výsledky štúdie.

Indikácia tejto štúdie môže byť:

• vek matiek ( v mnohých krajinách je analýza predpísaná po 35 rokoch);
• Ťažkosti s koncepciou dieťaťa v minulosti ( potraty, intrauterinná smrť plodu atď.);
• prítomnosť genetických ochorení v rodine jedného z manželov ( podľa výsledkov analýzy rodokmeňa);
• miesto a životné podmienky manželov ( oblasti so zvýšeným rádioaktívnym pozadím);
• nepriaznivé pracovné podmienky ( vplyv silného elektromagnetického žiarenia, kontakt s niektorými chemikáliami);
• dlhé prerušenia menštruačný cyklus V žene a niektorých hormonálne ochorenia;
• krvný vzťah so svojím manželom ( bratranca / sekundárny brat atď.);
• jesť v minulých omamných liekoch ( mohlo by to poškodiť genetický materiál v bunkách vajec, čo zvyšuje riziko, aj keď žena bola vyliečená mnoho rokov od závislosti).

Karyotypizácia musí byť vykonaná, predovšetkým žena, pretože je z neho najčastejšie uplynutá ďalšia 21. chromozóm. Odporúča sa však preskúmať možnosti oboch manželov. Pri identifikácii akýchkoľvek odchýlok v štruktúre chromozómov, riziko dieťaťa s downovým syndrómom sa výrazne zvyšuje. Zároveň sa presnosť štúdie považuje za nízku. Faktom je, že deti s Downovým syndrómom sa často narodia s rodičmi bez odchýlok v karyotype. To je vysvetlené skutočnosťou, že nesprávne rozdelenie genetického materiálu sa koná vo všetkých bunkách, ale len vo formácii hier. Skontrolujte prítomnosť vady Všetky vajcia a spermatozoaju jednoduchosť nie je možná.

Postup ultrazvuku

Ultrazvukové vyšetrenie je jedným z najbežnejších a presnejších v diagnóze nadolového syndrómu. Má rad nepochybných výhod oproti ďalším diagnostickým metódam. Po prvé, predmetom štúdie je samotný ovocím, ktorý môže mať pôvodne množstvo typických príznakov ochorenia. Po druhé, ultrazvuk je plne bezpečný pre matku aj pre budúci plod. Toto je bezbolestný postup, ktorý trvá zvyčajne nie viac ako pol hodiny. Po tretie, ultrazvuk je metóda dostupná všetkým pacientom. Zariadenia na jeho správanie sú vo všetkých polyliník a nemocniciach a jeho náklady sú významne menšie ako iné metódy prenatálnej diagnostiky.

Ultrazvuková technológia najvyššej kvality vám umožňuje vizualizovať určité štruktúry anatomických plodov len od 10 do 11 týždňov tehotenstva. Pred tým, že tkanina plodov ešte nie je rozdelená určité orgányAlebo rozdiely sú viditeľné fuzzy. V tomto ohľade je potrebné uprednostniť moderné vysoko presné ultrazvukové zariadenia. Čím lepšia bude technika v centre diagnostiky, skoršie a presnejšie bude schopné zistiť prvé príznaky ochorenia.

V prvom trimestri tehotenstva môžu byť v ultrazvukovom syndróme identifikované tieto príznaky patológie:

• zahusťovanie priestoru goliera;
• krčka hydrómu;
• nedostatok nosovej kosti;
• oneskorenie plodu v raste a hmotnosti z normy o 8 - 10%.

Tieto príznaky nehovoria o prítomnosti dieťaťa v dieťaťu, ale ukazujú vysoký stupeň pravdepodobnosti na prítomnosť chromozomálnej anomázy ako celku. Keď sa objavujú, mali by okamžite konzultovať s lekárom, ktorý pozoruje tehotenstvo. Môže priradiť neplánovaný ultrazvuk v iných štádiách alebo presnejšie metódy výskumu na potvrdenie diagnózy.

V druhom tehotenstve trimestru je možné identifikovať nasledujúce príznaky ochorenia na ultrazvuku:

• brachicefalia;
• zvýšenie objemu srdcových komôr;
• cysty v oblasti vaskulárne plexusy;
• cysta v zadnom lebečnom džem;
• nedostatok kostí tváre lebky;
• prítomnosť ďalších záhybov na krku;
• nesprávny tvar veľkej mozgovej nádrže;
• črevná obštrukcia ( Často v oblasti dvanástnika);
• srdca srdca rôznej závažnosti;
• krátke rúrkové kosti končatín;
• anomálie vývoja prsta;
• hydronefróza obličiek.

Zároveň môžu existovať príznaky ochorenia, ktoré nie sú v rozvojovom plode, ale v matke, v olejových štruktúrach. Po prvé, takéto príznaky zahŕňajú viaccestnú alebo nížinu, zastupovanie tepny pupočníkovej šnúry, porúch v štruktúre placenty. Takéto porušovanie môžu spôsobiť ťažkosti s tehotenstvom a pôrodom.

UZI presnosť v diagnóze nadolového syndrómu je pomerne vysoká. Zvlášť pozorný by mal byť pri objavovaní niekoľkých malformácií. Podľa štatistických údajov, ak existuje 3-4 vyššie uvedených príznakov patológie, pravdepodobnosť potvrdenia diagnózy je 15-25%.

Výskum sérových značiek

Srvátkové markery sú určité látky, ktoré sa normálne objavujú v krvi ženy v rôznych štádiách tehotenstva. Treba poznamenať, že koncentrácia niektorých markerov sa zvyšuje výrazne alebo znižuje ženy, ktoré nosia dieťa s Downovým syndrómom. Pre každé obdobie tehotenstva sú ich zmeny charakteristické. Zodpovedajúce analýzy môžu byť prenesené vo väčšine centier prenatálnej diagnostiky. Sú predpísané na povinné pri odhaľovaní odchýlok na ultrazvuku. Treba však pripomenúť, že niekedy ultrazvuková štúdia nezistí príznaky ochorenia ( nízke rozlíšenie zariadenia, nízka kvalifikácia lekára, žiadne viditeľné anomálie). Potom zistenie sérových markerov bude mať väčší význam v prenatálnej diagnóze.

Prítomnosť syndrómu plodu môže hovoriť nasledujúce markery:

• chorionic gonadotropín človeka ( Hgch.);
• plazmový proteín A;
• estriol;
• alfa fetoproteín.

Prvé dva markery sa výhodne kontrolujú od 10 do 14 týždňov tehotenstva a tretieho a štvrtého - od 16 do 18 týždňov. Analýza HCG sa môže opakovať neskôr.

Výskum DNA ovocia

Najväčšia presnosť všetkých metód prenatálnej diagnostiky má štúdiu DNA budúceho dieťaťa. Táto analýza podľa metódy implementácie sa podobá karyotypizácii rodičov opísaných vyššie. Ak existuje ďalší chromozóm 21 alebo jeho fragment, bude ľahké detekovať pod mikroskopom. V tomto prípade môžete identifikovať nielen kompletnú trisomiu, ale aj iné varianty syndrómu, ktoré nesmú byť sprevádzané anomáliou vývoja na ultrazvuku alebo zvýšenie plazmatických markerov.

Hlavným problémom pre karyotypizáciu plodu je získať vzorku jeho DNA. Na tento účel tento moment Existujú 4 metód, z ktorých tri sú klasické, invazívne ( predstavujú pomerne komplikovaný postup). Najprsknejší je tzv. DOT-test týkajúci sa neinvazívnych štúdií.

Invazívne metódy získania genetického materiálu plodu zahŕňajú:

• Cordecensis. S pomocou špeciálnej tenkej ihly je punkcia vyrobená v prednej časti brušnej steny matky. Ihla sa zavádza do nádoby pupočníkovej šnúry a je vyrobená fetálna krv.
• Amniocentéza. Táto metóda je podobná kordocencii, ale ihla nie je zavedená do cievy pupočníkovej šnúry, ale v fetálnom vrecku. Odtiaľ berú určité množstvo ovocnej tekutiny, ktorá obsahuje bunky z povrchu kože embryo.
• Biopsia Chorione. Vykonávanie techniky je podobné predchádzajúcim štúdiám. S pomocou prepichnutia je vyrobený plot Chorion Village ( plut škrupiny), ktoré tiež obsahujú DNA budúceho dieťaťa.

Všetky tieto štúdie sa vykonávajú v operačnej miestnosti pod anestéziou. Ihla sa zavádza pod kontrolou ultrazvukového prístroja, aby sa zabránilo poškodeniu priľahlých tkanín matky alebo plodu. Napriek všetkým preventívnym opatreniam existuje riziko určitých komplikácií. Najzávažnejšie je prerušenie tehotenstva, ktoré sa deje na 1,5 - 2% prípadov. Okrem toho, postup pre zber tkanív plodov môže byť vykonaný len vtedy, keď umožňuje stav matky. V niektorých infekciách alebo komplikáciách tehotenstva sú jednoducho kontraindikované. V tejto súvislosti sú tieto invazívne výskumné metódy, dokonca s prihliadnutím na ich vysokú presnosť, nie sú vymenovaní nie všetci pacienti. Odporúčajú sa len v prípade odchýlok na ultrazvuku alebo vo výsledkoch analýzy na plazmatických markeroch.

Diagnostika základnej trisomy ( tiež nazývaný DOT test) Je to kaštieľ zo všetkých ostatných metód. Faktom je, že kombinuje presnosť charakteristické pre invazívne výskumné metódy, ale bez ich chýb. Založené na táto metóda Je to analýza DNA budúceho dieťaťa, ale nie je prijatá biopsiou, ale priamo z krvi matky. Faktom je, že s pomocou určitých technológií je možné zistiť a tam, hoci vo veľmi malých množstvách.

Pre bodkového testu je krv odobratá z žíl tehotnej ženy. Analýza by sa mala vykonať skoršie ako 10. týždeň tehotenstva, prázdny žalúdok. Neexistujú žiadne kontraindikácie na jeho použitie. Výsledná DNA budúceho dieťaťa so špeciálnou technológiou sa vynásobí. Už niekoľko dní lekári sa objavujú možnosť odhadnúť vzťah medzi určitými chromozómami. V trisomoch sa niektoré chromozómy stretnú s jedným a pol krát častejšie. Presnosť tejto metódy je v prípade úplného Trisomy 21 veľmi vysoká, ale trochu nižšia chromozomálne mutácie alebo neúplné formuláre. V súčasnosti sa predpokladá, že táto metóda výskumu je veľmi sľubná, ale stále zarovnačku. Jeho len mínus je vysoké náklady na analýzu. Je diktovaná potrebou závažnej technickej základne a kvalifikovaní odborníci. Okrem toho, vzhľadom na zložitosť štúdie ešte nie je k dispozícii vo všetkých centrách prenatálnej diagnostiky.

Bez ohľadu na to, či bola patológia určená v intrauterinnom období, po narodení dieťaťa, lekári vykonávajú ďalšie diagnostické postupy. Zahŕňajú potvrdenie diagnózy tým, že berú krv v novorodenci pre karyotypizáciu. Okrem toho vzniká otázka o odhaľovaní patológií vnútorných orgánov, ktoré sa nachádzajú prakticky vo všetkých deťoch s Downovým syndrómom.

Potvrdenie diagnózy po počiatočnej inšpekcii novorodenca sa vykonáva podľa nasledujúcich kritérií: \\ t

• "Freared" tvár;
• nedostatok Reflex Moro ( normálne, keď zasiahne povrch vedľa dieťaťa, šíri ruky do strán a odhalí dlaň na niekoľko sekúnd.);
• charakteristický výpadok oka;
• svalová slabosť ( svalová hypotenzia);
• defekty pre rozvoj panvových kostí;
• zvýšená pohyblivosť v kĺboch \u200b\u200bkončatín;
• charakteristické postavenie matky;
• nedostatočná rozvinutá ušňovňa;
• prítomnosť "opice" záhybov;
• prítomnosť kože zloží na krku.

Tieto príznaky sú najbežnejšie. Ak existuje kombinácia 4 - 5 týchto značiek, je bezpečné diagnostikovať, bez toho, aby dokončil špeciálnu štúdiu. Skúsení pediatria upozorní charakteristické odchýlky v prvých minútach po narodení. Je potrebné zamerať sa na kombináciu najcvších prejavov ochorenia, pretože žiadny z nich nevyskytuje absolútne u všetkých pacientov.

Po potvrdení diagnózy možno priradiť tieto metódy výskumu novorodenca:

• Ultrazvuk brušná dutina;
• všeobecný krvný test a biochemický krvný test;
• všeobecná analýza moču a biochemická analýza moč;
• elektrokardiografia ( EKg);
• echokardiografia ( Eht);
• rádiografiu.

Okrem toho sa odporúča v prvých týždňoch alebo mesiacoch po narodení prejsť nasledujúcimi špecialistami:

• otorhinolaryngológ ( Lekára);
• okulista;
• neuropatológ;
• kardiológ;
• chirurg;
• ortopedist.

Všetci títo špecialisti môžu zistiť najčastejšie porušovanie, ktoré sa nachádzajú u detí s Downovým syndrómom. Taktiež predpisujú iné, rýchlejšie plánované výskumné metódy. Hlavnou úlohou je zároveň zabrániť predčasnej smrti dieťaťa v dôsledku vážnych vrodených vývojových abnormalít. Včasná diagnóza pomáha eliminovať mnohé z nich chirurgicky. Predĺži život dieťaťa, udržiava jeho zrak a vypočutie a dá príležitosť na ďalší rozvoj.

Predpoveď pre deti s Downovým syndrómom

Syndróm sa považuje za jednu z najjednoduchších chromozomálnych patológií. S ním je detská úmrtnosť nižšia ako pri iných chromozomálnych ochoreniach. To je čiastočne kvôli relatívne ľahkým vrodeným vývojovým anomáliám. V súčasnosti sa predpokladá, že kvalifikovaná lekárska starostlivosť a dobrá starostlivosť umožňujú deťom prežiť kritické obdobie ( prvé roky života). Úmrtnosť v tomto čase môže byť spôsobená ťažkým respiračné ochorenia (pneumónia, vírusové infekcie) Kto sú predisponované deťmi. Všeobecne platí, že normálna dĺžka života osoby s downovým syndrómom ( o najoptimistickejších prognózach) Odhaduje sa na 40 až 45 rokov.

V rôznych obdobiach života môže mať muž s Downovým syndrómom nasledujúce zdravotné problémy: Hypotenzia) a nedostatočná rozvoj centrálneho nervového systému, ktorá koordinuje prácu svalov. Predpokladá sa, že pravidelné triedy s dieťaťom prispievajú k pokroku v tejto oblasti. Špecifická liečba Nie sú takéto porušenie.

Súvisiace imunitu

Imunitný systém je jedným z najkomplikovanejších a zle študovaných v ľudskom tele. Zúčastňuje sa na jeho práci rôzne rôzne bunky a medziprodukty chemických zlúčenín. Ľudia s Downovým syndrómom, môžu byť ovplyvnené rôznym stupňom. Najčastejšie sa to prejavuje v prvých rokoch života. Dieťa je bolestivé, veľmi citlivé na respiračnú a črevnú infekciu. Akékoľvek závažné infekčné procesy ( pneumónia, bronchitída) Sa konajú tvrdo a môžu viesť k smrti bez kvalifikovaného ošetrenia. Keďže pacient rastie, nepatrne menej, ale stále častejšie ako väčšina ľudí.

Srdca

Zdravky srdca a abnormalít vývoja kardiovaskulárneho systému sú druhom pohrome všetkých pacientov s chromozomálnymi ochoreniami. Syndróm nie je výnimkou. Deti s ním často sledujú rôzne chyby, ktoré môžu predstavovať hrozbu pre život dieťaťa.

Najčastejšie problémy z kardiovaskulárneho systému sú:

• otvoriť oválne okno ( defekt interpidentiálneho oddielu);
• defekt intervenickulárneho oddielu;
• prichádzajúceho botanického potrubia;
• poruchy v štruktúre srdcových ventilov;
• zúženie aorty.

Mnohé z týchto problémov môžu byť chirurgicky eliminované. V neprítomnosti bezprostredného nebezpečenstva pre život je možné, že operácia nie je možné stráviť v prvom roku života, ale o niečo neskôr, keď je dieťa posilnené, a lekári budú mať úplný obraz o problémoch s inými orgánmi a systémami .

Problémy s víziou

Problémy s víziou sú veľmi časté u ľudí s downovým syndrómom. Najčastejšie sú pozorované od narodenia, ale môžu byť odhalené v každom veku. Pravidelné pozorovanie okulistického lekára zvyčajne umožňuje dlhý čas udržiavať normálnu zrakovú ostrosť. Hlavnou vecou je, aby sa poradenstvo v prvých mesiacoch po narodení, aby sa eliminovali množstvo vážnych patológií, ktoré ohrozujú slepotu ( napríklad glaukóm).

Najčastejšie problémy videnie s Downovým syndrómom sú:

• strabizmus;
• lounge šošovka ( katarakcia);
• glaukóm ( zdvíhanie intraokulárny tlak );
• vrodená myopia ( myopia).

Liečba týchto ochorení nemá vždy náhodný účinok. Predpokladá sa, že pacienti s downovým syndrómom majú vrodenú predispozíciu na rad oftalmických patológií. Rovnako ako pravidlo, 40 až 50 rokov existuje výrazné zníženie vízie, napriek všetkému úsiliu špecialistov.

Megacolon

Megacolon je patologická expanzia hrubého čreva, ktorá je najčastejšie pozorovaná v prvých mesiacoch života dieťaťa. Dôvodom vzhľadu tohto problému je slabý tón hladkých svalov v črevnej stene. Z tohto dôvodu, telo nemôže udržiavať normálnu formu a expanduje. Megacolon sa prejavuje zápchou a akumuláciou plynov v žalúdku. Špecifické spracovanie tohto problému neexistuje. Dieťa sa snaží udržať na diéte s veľkým počtom rastlinných vlákien, ktoré stimulujú prechod potravín tým črevámi. Niekedy sa vyžaduje vymenovanie laxatíva. V staršom veku existujú varianty chirurgickej liečby.

Rozprápenie GTC

Nemazateľnosť tráviaceho traktu je jedným z najčastejších problémov u novorodencov. Jedlo možno uviaznuť na úrovni pažeráka, dvanástnika. Je menej pravdepodobné, že bude zúženie alebo úplné uzavretie črevného lúmenu alebo spätného otvorenia. Takéto blokovanie sa nazýva ATRESIA. Môže sa ľahko fixovať chirurgickým zákrokom. Prevádzka je žiaduca stráviť čo najskôr. Faktom je, že atresia alebo jednoducho zúženie lúmenu neumožňujú dieťaťu jesť normálne. Existuje zápcha, akumulácia plynov v črevách, bolesti brucha, zlá chuť do jedla. Kvôli vrodeným problémom s tráviacim systémom v budúcnosti majú dospelých s downovým syndrómom aj určitú predispozíciu voči takýmto otázkam.

Hydronefróza

Hydronefróza je patologický stavV ktorom tekutina sa akumuluje v obličkách. Tento problém sa môže vyskytnúť u novorodencov s downovým syndrómom v prvých týždňoch života. Jeho dôvodom je zúženie uretera alebo úplného uzavretia jeho lúmenu. Silné rozšírenie obličiek v dôsledku akumulácie moču môže viesť k jeho úplnému zlyhaniu a vytvoriť hrozbu pre život dieťaťa. Liečba sa môže uskutočniť konzervatívne ( lieky) Alebo okamžite ( chirurgicky) V závislosti od stavu pacienta. U dospelých so syndrómom hydronefrózy hydronefrózy sa môže opäť vyvinúť proti pozadia pyelonefritídy alebo tvorby obličkových kameňov.

Leukémia

Leukémia je malígna patológia hematopoetického systému, ktorá je jednou z najzávažnejších komplikácií u ľudí s Downovým syndrómom. Frekvencia vrodených leukémie v nich je podľa rôznych údajov 5 - 8%. Choroba ovplyvňuje rôzne orgány a systémy. S leukémiou vážne porušenie V práci imunitného systému sa pečeň a slezina môžu zvýšiť, svalová slabosť zhoršil. Väčšina detí s vrodenou leukémiou a downovým syndrómom zomrie v prvých rokoch života. Faktom je, že leukémia často neumožňuje množstvo chirurgických zákrokov, aby opravili vrodené vývojové defekty.

Hypotyreóza

Hypothyreóza sa tiež pozoruje približne 10% pacientov s Downovým syndrómom. Toto je názov stavu, v ktorom je koncentrácia hormónov štítnej žľazy znížená v krvi osoby. V prípade tejto chromozomálnej anomázy je to spôsobené nedostatočným rozvinutím tkaniva samotnej žľazy alebo autoimunitných ochorení tohto orgánu. Najčastejšie sa choroba podarí udržiavať pod kontrolou pravidelným príjmom dodatočnej dávky hormónov ( náhradná terapia).

Episindróm

Episindr je predispozíciou k vzniku epileptických záchvatov, ktoré sú k dispozícii v takmer 10% pacientov s downovým syndrómom. Ochorenie sa prejavuje periodickými kŕčkami, ktorého trvanie a závažnosť môže byť odlišná. Kvalifikovaná neurologická pomoc nie je vždy účinná z dôvodu porušenia v štruktúre centrálneho nervového systému. U pacientov s episindrisom sa prognóza výrazne zhoršuje. Ich stredná doba trvania Život je výrazne nižší a úroveň intelektuálneho vývoja je nižšia ako u iných pacientov s downovým syndrómom.

Alzheimerova choroba

Alzheimerova choroba, označovaná ako senilná demencia, sa vyskytuje u pacientov s Downovým syndrómom pred inými ľuďmi ( za 40 - 45 rokov v porovnaní s priemerným ukazovateľom za 65 rokov). To je čiastočne vysvetlené v porušení. hormonálne pozadieČiastočne - vrodené chyby pre rozvoj niektorých mozgových oddelení. Na pozadí Alzheimerovej choroby sa mentálna inferiorita stane ešte výraznejšou. Poruchy sa objavujú krátkodobá pamäť, poznávacie ( poznávacie) Funkcia sa úplne stratí.

Vznik tejto choroby skracuje život pacientov. V priemere žije osoba s Alzheimerovou chorobou asi 7 rokov. S prítomnosťou syndrómu sa prognóza zníži na 2 - 3 roky. Štandardná podporná liečba vo väčšine prípadov neprináša náhodný účinok.

Nestabilita atlantoaxikov

Atlant je prvá stavca, ktorá podporuje Skull Arch. S tzv. Atlantoxiálnou nestabilitou, existuje oslabenie spojenia medzi prvým a druhým krčných stavcov. V tejto časti je to spôsobené nedostatočným rozvinutím kostného tkaniva a väzov v tejto anatomickej oblasti. Vzhľadom na to, že pacienti s Downovým syndrómom sú svalovú hypotenziu, hrozí riziko stláčania miechy na tejto úrovni. V prípade jednoduchých možností majú pacienti bolesti hlavy, poruchy spánku, pocit tepla. S ťažším stláčaním môže byť narušená citlivosť v rôznych častiach tela a môže dôjsť k porušeniu koordinácie pohybov ( paraliance, Pariš, atď.).

Dermatologické problémy

Problémy s pokožkou sa môžu objaviť v detstve. Dieťa začína dávať alergické reakcie o rôznych látkach a liekoch. Na koži sa môžu objaviť začervenanie, vyrážka a iné príznaky podráždenia. Toto je čiastočne spôsobené vadami práce imunitného systému, ktorý bol uvedený vyššie.

U dospievania, pacienti s downovým syndrómom označujú častejšieho vzhľadu akné. Tu zohráva určitá úloha puberty a hormonálnej reštrukturalizácie. Všetky tieto problémy nie sú kritické, pretože nemôžu spôsobiť vážne ohrozenie života alebo ovplyvniť jej trvanie.

Okrem všetkých vyššie uvedených problémov sú všetci pacienti s Downovým syndrómom prítomné jeden nezmenený symptóm - nízky level Intelektuálny vývoj. Treba poznamenať, že v tomto ohľade je prognóza výhodnejšia ako s mnohými ďalšími chromozomálnymi ochoreniami. Mnohí pacienti s dobrou starostlivosťou a dostatočnou pozornosťou sú schopné učiť sa na ľahkom školskom programe. V budúcnosti sa niektorí z nich dokonca nachádzajú jednoduchú prácu a môžu urobiť rodinu. V súčasnosti majú ľudia s Downovým syndrómom šance na úspešnú integráciu v spoločnosti. Samozrejme, väčšina bude stále potrebovať určitú starostlivosť a starostlivosť počas celého života. V súčasnosti sa štúdia o mnohých liekoch, ktoré môžu zlepšiť kognitívne funkcie ľudí s Downovým syndrómom. Úloha nootropných liekov v podpornej liečbe sa aktívne diskutuje.

Priaznivá prognóza detí s touto patológiou dostane väčšinu detských psychiatrov. Všimli si, že dieťa najčastejšie zažíva ťažkosti pri počítaní operácií a zbavený abstraktného myslenia. Pozornosť môže byť tiež znížená, pamäť je oslabená a kognitívna funkcia je zhoršená. Pravidelné prehrávanie materiálu však prispieva k rozvoju dieťaťa. Okrem toho, v spoločnosti takéto ľudia sú v každom veku veľmi neškodné. Sú charakterizované úprimnosťou, jednoduchosťou, nedostatkom agresie, zvedavosť. Mnohí odborníci oslavujú dobrú imitáciu.

Aby sa zabezpečil normálny duševný a fyzický vývoj dieťaťa s Downovým syndrómom, môže byť potrebné pomáhať nasledujúcim odborníkom:

• detský psychiater;
• fyzioterapeut;
• psychológa;
• logopéd;
• defektor učiteľov;
• survyopedagog ( s nezrovnalosťami).

Samozrejme, sa vyžaduje neustále monitorovanie zdravotného stavu zo strany špecialistov profilov. To všetko je k dispozícii ako súčasť rôznych sociálnych programov a špeciálnych vzdelávacie inštitúcie. Detekcia syndrómu v priebehu tehotenstva teda ešte nie je jednoznačným dôvodom na potrat. Dieťa s touto chorobou má šancu žiť dosť dlho a takmer plnohodnotný život.

Článok popisuje vlastnosti detí s downovým syndrómom a metódami na detekciu genetických patológií v plodov počas tehotenstva.

Často sú zvláštne vtipné a dobrí ľudia s diagonálnymi očami a okrúhlymi tvárami spôsobené okolitou ľútosťou alebo nedorozumením. Ale málo ľudí vie, že ľudia s Downovým syndrómom nie sú len zdravotne postihnutí, ktorí potrebujú ochranu a súcit, a predovšetkým kreatívne, komplexne vyvinuté, talentované osobnosti.

Čo označuje slovo dole?

Po lekárovi je pomenovaný syndróm Sklon, najprv objavila podobnosť v správaní, mentálnych schopnostiach a prejavom emócií u ľudí s niektorými bežnými vlastnosťami štruktúry lebky a jazyka. Oficiálne, choroba dostala svoje meno v roku 1965.

Od roku 1858, lekára a vedec, lekára, od roku 1858, pracoval nachmand v ERDUD ROYAL CHREATIONAL pre šialený. Účelom jeho činností bolo dokázať, že triedy s mentálne retardovanými deťmi dávajú pozitívne výsledky. Stal sa zakladateľom rozvoja centra Normsfield pre deti s genetickými poruchami.

DÔLEŽITÉ: DOWAN DETI, KTORÉ SA ZVÝŠENÉ SOLÁRNE DETI, KTORÉ SA VYKONÁVAJÚCEHO POTREBUJÚCEHO PRIPOJENIA, LOVE PRE ŽIVOTNÉHO veci, schopnosť byť priateľmi, sympatizovať a empatizovať.

Čo je Down syndróm: príznaky, tvár, foto nový

Down syndróm je abnormálny genetický znak tela, ktorý sa vyskytuje so zvyšovaním počtu chromozómov. Namiesto 46 chromozómov, príroda "obdviazaná" týchto ľudí s 47 chromozómmi, menovite 21. pár má extra chromozóm.

DÔLEŽITÉ: Podľa WHO štatistiky 1 zo 650 - 700 detí má syndróm. Zároveň je počet mužov a ženských detí, ktoré majú túto patológiu rovnako.

Frekvencia rodinných prípadov sa zvyšuje s vekom matiek, avšak a 18-ročné nie sú poistené proti prejavu tohto genetického ochorenia u ich detí. Po 33 rokoch stará žena zvyšuje riziko, že sa narodí dauna niekoľkokrát.

Tam sú také formy syndrómu:

• trizóm
• preprava
• mozaicizmus

Príznaky:

• tvár a hlavice sú neprirodzene ploché
• Špeciálne rezanie očí
• zvláštny tvar lebky
• Široké kožné záhyby v hornom storočí
• neprirodzene malé uši
• krátke končatiny
• zakrivenie mizintsy
• odišiel
• deep Fold "Rezanie" Palm
• pomalé rost.
• slabý svalový tón
• zlá koordinácia
• Ľahká reč
• slabé mentálne schopnosti

DÔLEŽITÉ: Napriek mnohým fyzickým vlastnostiam, ľudia s nadšeným syndrómom vtipné, otvorené, naivné, veselé, dobré a milujúce. Mnohí z nich sú dobre vyvinuté hudobné povesti a tam je ťah na umenie.

Tvár muža s Downovým syndrómom má štyri jasné funkcie:

• okrúhly a plochý tvar
• rozdiely s ďalšími záhybmi nad očnými viečkami zhora
• otvor ústa
• Široký a v tom istom čase

Koľko chromozómov má muž s Downovým syndrómom?

Je tiež pomenovaný syndróm trisomy na 21 chromozóme. To znamená, že dolu zdedia namiesto dvoch 21 chromozómov - tri. Zvyčajne dve kópie zdedia od matky a jedného od otca. Tak, namiesto 46 chromozómov, daunov 47 chromozómov, z ktorých 3 sú 21.

Asi 3% nadol zdedí všetky 21 chromozómov, ale len niektoré gény pripojené k 14. chromozómu. Tento fenomén sa nazýva prekladania.

Ďalšie 3% zdedených gmentov 21 chromozómov nie sú v každej bunke, ale len v niektorých. na to možnosť mozaiky. Často takéto ľudia nemajú jasné známky syndrómu, ich intelektuálne a fyzické možnosti nie sú veľmi obmedzené. Príznaky typu mozaiky môžu byť pre ostatných neviditeľné.

Prečo sa narodili deti s Downovým syndrómom: dôvody

Jediná vec, ktorá zvyšuje riziko narodenia dole, je vek svojho biologického otca a matky. Než starší rodičiaČím je pravdepodobnejší vzhľad dieťaťa s genetickým postihnutím.

Pre ženy "Kritický" vek prichádza s 33-35 Rokov, keď pravdepodobnosť narodenia nadol stúpa na 1:30. Pre muža Toto nebezpečenstvo stúpa po 42 rokoch. Je to spôsobené zastaraním ženského organizmu a zhoršeniu kvality spermií v mužovi.

DÔLEŽITÉ: Fajčenie, alkoholizmus, drogová závislosť, asociálny životný štýl nezvyšuje pravdepodobnosť narodenia. Neovplyvňujú tiež vznik tejto patológie. Ekológia, okolitá teplota alebo počasie.

Príčina narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom je tiež vysoká v matkach - downs (asi 50%). Vo väčšine prípadov sa však spontánne potratia vyskytujú v počiatočných štádiách. Dauna muži nemôžu mať deti.

Kto má deti s Downovým syndrómom?

Deti s downovým syndrómom sa dajú zrodiť od absolútne zdravých rodičov. Ak jedno dieťa-down dieťa sa narodilo u zdravých rodičov, potom je pravdepodobnosť ich druhého dolníka približne 1%.

Čím staršia matka, tým väčšia je pravdepodobnosť narodenia:

• do 25 rokov - 1: 2000
• 25 rokov - 1: 1250 - 1: 1270
• 30 rokov - 1: 1000
• 35 rokov 1: 450
• 40 rokov - 1: 150
• 45 rokov - 1:30 - 1:50

Je zvýšená pravdepodobnosťou DOWON pre tých, ktorí sú dopravcom genetického translokácie. Ak je dopravcom matkou, potom táto pravdepodobnosť je 30%, otec je asi 5%.

Syndróm: Známky počas tehotenstva

V ranom termínoch, odhaliť syndróm dole v plodov je pomerne ťažké. Jedným z rušivých signálov je objav na ultrazvuku subkutánnej tekutiny v zadnej časti krku na 11. - 13 týždeň. Táto metóda je však nespoľahlivá - v 20% prípadov sa výsledok upozorní na falošné.

Najspoľahlivejšie výsledky komplexného vyšetrenia. Ak sa všetko na rovnakom 11 - 13 týždňoch ultrazvuku, bolo odhalené patologické zhrubnutie v zóne golier a navyše výsledky testu krvného séra ukázalo byť pozitívne, tehotná vymedziť "trojitý test" na obdobie \\ t 16 až 18 týždňov.

V prípadoch, keď všetky tieto analýzy a testy označujú prítomnosť nadolového syndrómu, nie je potrebné pochybovať: 99 detí od 100 narodených s ďalším 47. chromozómom.

DÔLEŽITÉ: Nerovnali sa menej testov a analýz, tým menej môžete dôverovať výsledku. Takže "trojitý test", v ktorom určuje úroveň estriolu, HCG a sérového alfa-fetoproteínu, sama o sebe udáva chybu v 9% prípadov.

Symptómy syndrómu dole v plodov možno nájsť na ultrazvuku

Test, testy nadol syndróm počas tehotenstva

Tehotné testy a testy budú potrebné na to, aby tehotné ženy, ktorých deti majú zhrubnutý drevený priestor bol zistený počas WSDD.

Po 16 - 18 týždňoch sa krv testuje na hormóny. Ak tento test potvrdzuje prítomnosť plodu o dolnom syndróme, bude potrebné skontrolovať anatomickú tekutinu. Tento postup sa vykonáva v nemocničných podmienkach a je prepichnutím brušnej dutiny tehotnej ženy a plotom mastnej tekutiny na analýzu.

Dôležité: Po tejto analýze sa mnohokrát zvyšuje riziko potratu. Robte alebo nerobte to - vec každej matky. Ak sa okolité vody vyrábajú v neskorých termínoch, a potvrdzuje prítomnosť genetických defektov z plodu, nebude možné vykonať potrat - budete musieť spôsobiť predčasné rody.

Bude to vidieť na ultrazvuku syndrómu plodu?

Ak má plod odchýlky, ktoré uvádzajú pravdepodobnosť vývoja syndrómu, počas ultrazvuku, lekár ich určite zistí. Ukazovatele, pre ktoré môže posúdiť možnosť prítomnosti syndrómu sú:

• zóna golieru sa zvýši
• odštiepený chrbticou
• nazálna kosť príliš malá
• rodinná tvár plochá tvár
• missinchy sú malé, nedostatočne rozvinuté

DÔLEŽITÉ: Niektoré z výsledkov ultrazvuku nestačia na prijatie významné výsledky. Potvrďte alebo vyvrátiť prítomnosť plodu nadol syndrómu, môže len výsledky ďalších prieskumov a analýz.

Na ultrazvuku sa zobrazuje syndróm

DOWN syndróm: Ako sa liečiť a je možné liečiť syndróm?

Sám, nadol syndróm nie je vytvrditeľný, pretože v skutočnosti je genetická chyba. Deti s týmto syndrómom sa však narodia so oslabenou imunitou a "nastavenými" vrodenými súbežnými ochoreniami. Preto, aby sa zabránilo vývoju komplikácií, musí dieťa neustále pod dohľadom viacerých úzkych špecialistov.

DÔLEŽITÉ: Napriek tomu, že nadol syndróm nie je vytvrdzovanie, so slnečnými deťmi, ktoré musíte neustále urobiť. Pravidelné rozvojové triedy, správna starostlivosť a liečba prispievajú k socializácii downs v obvyklých spoločnosti.

Dohovorí sa tréning by mal byť v hernom formulári a doplnený e-mailom a komunikáciou na zvieratách. Takéto triedy dávajú dobré pozitívne výsledky a umožnia deťom rozvíjať intelektuálne.

Riziko narodenia dieťaťa soľným syndrómom

Odkedy syndróm je chyba, nehoda pri prenose dedičnosti je riziko narodenia nadol pre každého zdravý človek. Riziko však patrí do rodín, kde je jedno dieťa.

Nedávne štúdie indických vedcov viedli k neočakávaným výsledkom. Ukazuje sa, že nielen vek matky a otec ovplyvňuje pravdepodobnosť narodenia slnečného zlata, ale aj vek babičky na materskej linke. Ako v staršom veku porodila svojej dcére, tým vyššie je riziko, že jej vnúčatá by sa zaoberalo Downs.

Tiež pravdepodobnosť narodenia nadol je vysoká s okolitými odkazmi.

Zostávajúce faktory neovplyvňujú možnosť genetického zlyhania z plodu.

Keď je vysoké riziko syndrómu na prvom skríningu?

Prvé skríning (nie skôr ako 10, ale najneskôr 14 týždňov) vám umožňuje podozrenie na prítomnosť genetickej patológie v plode. Vykonajte ultrazvuku a vezmite krv na určenie počtu hormónov. Ak sa ukázalo, že obe tieto štúdie sa ukázali byť pozitívne, tehotná je zaslaná konzultácii s genetickým lekárom, ktorý vo väčšine prípadov predpisuje dve dodatočnú analýzu: Chorionobiopsia a amniocentéza.

Tieto analýzy vám umožňujú určiť množinu chromozómov v plode, ale ich správanie môže vyvolať potrat.

DÔLEŽITÉ: DÔLEŽITÉ: DIVÁLY NA ZÁKAZNÍKOV V KRÁTKOM TERMIÁLOCH DOSTUPNOSTI MÔŽU ZNÍŽENÉ ČÍSLO NOVÝCHNÍKOV S TOMTO GENETICKÝCH ANOMALY NA 1: 1000.

Krvný test na stanovenie syndrómu dole

Je nadol syndróm prenášaný dedičstvom?

Riziko narodenia v rodine, kde sú s týmto syndrómom krvných príbuzných, v závislosti od všetkých jeho formy. Takže Trisomy nie je prenášaná, zatiaľ čo translokácia môže byť zdedená.

DÔLEŽITÉ: Ak má syndróm matky matku, potom pre svoje dieťa, riziko, že sa narodí s podobnou genetickou poruchou, je 50%.

Syndróm môže byť zdedený

Môžu mať ľudia s Downovým syndrómom deti?

Muži Vo väčšine prípadov nemôžu mať deti. Výnimkami sú prípady syndrómu mozaiky medzi mužskými zástupcami - zachovajú sa ich reprodukčné schopnosti.

Dámske ženy Môžu porodiť dieťaťu, ale najčastejšie sa vyskytujú spontánne potraty v skorých termínoch.

Koľko rokov žijú ľudia soľným syndrómom?

Priemerná trvanie ľudí s Downovým syndrómom je 50 rokov. Ale ak vo vyspelých krajinách s normálnym postojom k zdravotne postihnutým a ich plnohodnotným socializáciou je táto hodnota oveľa vyššia, potom v Rusku, Ukrajine a ďalších štátoch, kde tento problém neplatí náležitú pozornosť - nepresiahne 35.

Deti Dowana idú do konvenčných materských škôl a škôl, navštívte kruhy a športové sekcie, prijímať vyššie vzdelávanie. V dospelosti ľahko nájdu prácu, ktorá nevyžaduje napätú mentálnu prácu.

Sú natočené v kine a vykonávajú na pódiu, sú zapojení do športu a kresliť obrázky, rodiny sú vytvrdené a deti rastú. Vo slova sa cítia ako plnohodnotníci členovia spoločnosti. To všetko prispieva k rozšíreniu týchto špeciálnych ľudí.

Daunov podobný navzájom urobte niektoré bežné genetické poruchy: očný rezanie, veľkosť nosa, koreň tváre, charakteristiky štruktúry tela, ako aj veselá priateľská náladu.

Napriek vonkajšej podobnosti je však každý z nich osoba. Povaha a znaky vývoja každého z týchto ľudí sú individuálne.

Prevencia nadolového syndrómu

Jediná účinná preventívna metóda syndrómu v dieťaťu je počatá a narodenie dieťaťa v mladom veku. Je u mladých rodičov, že pravdepodobnosť dieťaťa s genetickým porušovaním je minimálna.

Ak by matka a otec dieťaťa nad 35 - 40 rokov, žena mala navštíviť genetiku, prejsť potrebnými prieskummi a prejsť všetky odporúčané testy.

DÔLEŽITÉ: Pri potvrdení prítomnosťou nadolového syndrómu bude žena ponúknutá na prerušenie tehotenstva.

Prevencia syndrómu dole - koncepcia a zrodenie dieťaťa v mladom veku

Slávnych ľudí s Downovým syndrómom

Medzi ľuďmi s Downovým syndrómom existuje mnoho známych vynikajúcich hudobníkov, hercov, umelcov a športovcov. Ich záznamy a úspechy sú prekvapení, obdivujú a vštepujú nádej v zúfalých príbuzných ľudí s genetickým postihnutím.

Všetok svet je známy:

• Publio Pineda - herec, prvý muž na svete s Downovým syndrómom, ktorý bol schopný dokončiť vysokoškolské inštitúcie
• Stephanie ginz - herečka, odstránená vo filme "DUO", ktorá neskôr dostala mnoho amerických filmárov
• Michael Johnson - umelec
• Sergey Makarov - Ruský herec, hrá v divadle SOOTIMY
• Ronald Jenkins - Brilantný skladateľ hrá syntetizátor od 6 rokov
• Max lewis - Anglický herec
• Karen Gafni. - športovec, ktorý založil záznam svetového meča
• Paula Sazh. - advokát, športovec, herečka
• Maria Langovaya - olympijský kúpací šampión, víťazstvo "zlato" na špeciálnej olympiáde
• Jamie Brewer - herečka, odstránená v "americkej hororovej histórii"

Marie Long - Buncyay s Downovým syndrómom

Deti s Downovým syndrómom u slávnych ľudí

Ako je uvedené vyššie, down syndróm nie je nič viac ako genetická chyba. A ak by sa dalo vyhnúť alebo zabrániť, potom, kto, ak by to neboli slávne a bohatí s ich schopnostiami a spojeniami.

Deti sa však narodili aj v známych rodinách verejných ľudí:

08/30/1995 U. Boris yeltsin Vnuk Gleb sa narodil so syndrómom. Teraz chlapec hrá dokonale v šachu, čerpá a zapája sa do športu

• 1.04. 2012 herečka Evelina Bledans Narodil sa semená. Teraz sa chlapec vyvíja, rovnako ako jeho absolútne zdravých rovesníkov. Dieťa sa narodí s odchýlkami, rodičia sa naučili v 14. týždni tehotenstva, avšak zabiť dieťa, nemohol ísť. Rodičia sú šťastní a s radosťou zdvíhajú svoj slnečný chlapec
• Syn tréner Národného tímu Španielska Futbalový syndróm. Alvaro del Bosque je už 25 rokov a je tímom Talismanom. Hráči ho milovali na goodwill a otvorenosť. Zakaždým, keď chlapa prichádza so svojím otcom do cvičenia a podporuje svojich priateľov
• V roku 1997. Irina Khakamada Tam bola špeciálna dcéra Maria, ktorá okrem nižšieho syndrómu utrpela leukémia. Teraz dievča sa naučí kreslenie, dobré tancovanie a spieva

Šťastná rodina Evelina Bleens

Video: Evelina Bledans a jej dieťa s Downovým syndrómom

Dauna Symbol symbol

Oficiálny symbol ľudí s Downovým syndrómom je modro-žltá páska. Tí, ktorí podporujú nadol alebo sám, trpia týmto syndrómom, niesť pásku alebo ikonu-symbol na hrudi.

Dauna Symbol symbol

21. marca Medzinárodný deň muža s Downovým syndrómom

Každý rok, od roku 2005, 21. dňom tretieho mesiaca, celý svet oslavuje medzinárodný ľudský deň soľným syndrómom. Tento dátum nie je zvolený náhodný - symbolizuje tri dvadsať prvých chromozómov, odlišujúcich sa od bežných ľudí.

V Rusku bol prvýkrát tento deň zaznamenaný len v roku 2011.

21. marec - deň ľudí s Downovým syndrómom

DÔLEŽITÉ: DAUNA DAY je zaznamenaný, aby mohol informovať čo najviac ľudí o zvláštností tejto génovej patológie.

Ak je život objednaný tak, že dieťa je určené, aby sa narodilo, rodičia by nemali byť žiaduce, pretože tieto deti sú skutočným darom. V zahraničí zlyhania novorodencov s downovým syndrómom nepresahuje 1% (v Rusku - 95% zlyhaní) a fronta na prijatie solárnych detí by sa malo užívať niekoľko rokov.

Je to len dosť na zmenu vášho postoja k tejto genetickej funkcii, natiahnite si ruky, aby ste splnili svoje vlastné šťastie a nechali slnečné svetlo.

Video: Close-up. Deti s Downovým syndrómom

Vzťahuje sa na skupinu genetických ochorení spôsobených mutáciami v sekciách DNA.

Prítomnosť nadolového syndrómu charakterizuje anomáliu dvadsiateho prvého páru chromozómov (tzv. Trisomy), iný stupeň demencie, výrazné vonkajšie príznaky (zahŕňajú sploštenú tvár, diagonálne oči, dúfali uši, zvýšený jazyk, jeden Transverse palm fold, prístrešku atď.).

Príčiny syndrómu.

Trisomy 21. chromozomálneho tandemu je prítomnosť troch kópií chromozómu namiesto dvoch. Celkový počet karyotypov tela s downovým syndrómom sa ukáže na 47 chromozómov namiesto 46, t.j. 22 párov a 1 trojlôžková. Vzhľadom na kvantitatívne zlyhanie autozómov v 21. páre zahŕňa ďalšiu molekulárnu štruktúru.

V normálnom genetickom procese, 46 materských a rovnaký počet otcovských dedičných štruktúr - chromozóm sa zúčastňuje. Kompletná chromozomálna sada (karyotyp) ženy je 23 párov XX, muži - 23 párov XY. Jedna zo štruktúr každého páru ide do potomka od otca, druhá je od matky. Tretí chromozóm na 21. dvojité pripojenie kvôli množstvu nezávislých dôvodov:

Spárované chromozómy sa nerozpustili v procese vývoja buniek vajec alebo spermatozoa;

Normálne bunkové rozdelenie bolo prerušené po oplodnení;

Genetická mutácia je zdedená od rodiča konkrétneho pohlavia.

Vzhľadom na tieto dôvody genetika pridelila tri typy karyotypových anomálií na dole syndróm. Zahŕňajú nasledujúce možnosti:

Jednoduchá (pravidelná) Trisomy - 94% prípadov ochorenia. Chromozomálna súprava je opísaná ako 47, XX, 21+ (pre ženy) alebo 47, XY, 21+ (pre mužov). Patológia na dvadsiatej prvom páre pokrýva všetky bunky organizmu. Je to spôsobené demontážou odstraňovania materských / otcovských buniek. Normálne meios zabraňuje zdvojnásobeniu množstva chromozómov v každej generácii, skreslené môže poskytnúť nadbytočnú genetickú štruktúru. Trisomy v materskom alebo otcovom 21. páre sa pohybuje na dieťa.

Tvar mozaiky (mozaicizmus) - 1-2% prípadov choroby, v ktorom je objemný počet chromozómov charakteristický len niektorých buniek tela. Mosaicizmus vzniká v dôsledku zlyhania v procese mitózy jedinej zárodočnej bunky. Zároveň je vývojový organizmus v konečnej fáze drviacich vajec (blutalulation) alebo zdroje foriem pre budúce orgány a tkanivá (gastrulácia). V budúcnosti bude Trisomy prítomná len v derivátoch tejto bunky - tzv. Deriváty. Ostatné komponenty tela majú normálny karyotyp.

Nevyvážená translokácia alebo translokačná forma, je diagnostikovaná v 4-5 percentách pacientov, ktorí majú dole syndróm. V tomto prípade je 21. chromozóm posunutý alebo časť iných konštrukcií, najčastejšie 14. a 15 chromozóm, niekedy na 4., 5., 13, 22 d. Advanced je náhodný, ale môže byť zdedený od rodiča. V tomto prípade matka alebo otec s normálnym fenotypom vyčnievajú nosiče nevyváženého translokácie. Z podlahy rodiča závisí od pravdepodobnosti narodenia detí s diagnózou "nadol syndróm". Národný dopravca NT môže dať chorému potomkov s 3% pravdepodobnosťou a materský organizmus s vysídlenými chromozómami je až 10-15%.

Symptómy a príznaky nadolového syndrómu.

Asi 30% žien prepravujúcich ovocie s prítomnosťou nadolového syndrómu, v kritickom období tehotenstva 6-8 týždňov. Prežiť spontánne prerušenie tehotenstva. Zvyšných 70 percent je bezpečne presunúť dieťa do stanoveného času. Novorodenci s prítomnosťou nadol syndróm sa líši od obvyklého dieťaťa niekoľkými znakmi alebo súbormi:

Poruchy v štruktúre lebky - plochý most, tvár a hlava, znížená hlava, deformované uši mušle, hrubý a krátky krk s charakteristickým okcipitálnym záhybom.

Tvárový dysfast - mongoloidný očný rezanie, ich vnútorné rohy sú skryté za vertikálnymi kožnými záhybmi (epiicatus). Na okraji dúhovky sú zistené biele škvrny kefyfield. Na iných znakoch nadolového syndrómu na prednej časti zahŕňajú podnebičky ARCYOKED, abnormálny uhryznutie, nedostatočná rozvinutá dolná čeľusť. Zvyšujú sa ústa sú polopriehľadné, pery a brázdy.

Patológia v kostry a svaloch - hrudník sa deformuje voronko- alebo kiliforno. Existuje zvýšená mobilita kĺbov, s tzv. Atlanto-Axiálna nestabilita v útvar krčka maternice chrbtica. Prsty, končatiny sú skrátené a zahustené, malé prsty sú skrútené, piesočná medzera je medzi veľkými a druhými prstami v stopách. Niekedy je vrodená dislokácia stehna.

Novorodenecké deti so syndrómom, hmotnosťou o 8-10% za normálnymi rovesníkmi. Externé príznaky choroby sú charakteristické pre väčšinu detí s potenciálnou diagnózou, bez ohľadu na varianty chromozomálnej patológie. Súbor fyzických prejavov syndrómu dole závisí od prípadu syndrómu. Premiestnenie dáva väčší vplyv vonkajších značiek ako pri pravidelnom Trisomii. Deti s mozaikovou formou Down Syndróm ukazujú rôzne závažnosti fenotypu, ktorý závisí od špecifickej časti TRIS zložiek v chromozomálnom sade.

V nadšenom syndróme je možné objaviť vrodené srdcové chyby, aj tetraad, anomáliu oddielu - intersentation (DMPP) a intergourcial (DMWP). Otvorené arteriálne potrubie (OAP), Ostatné UPUS. Ne-slepá patológia očí (Squint, glaukóm alebo katarakta), problémy so sluchom na type sluchovných myšlienok. V ranom živote života u detí s prítomnosťou downového syndrómu sú zistené, či sú zistené srdcový systém tráviaceho systému - stenóza / atresia v 12-tichom čreve, pažeráku Atresia, ako aj zápcha a hyrshprung choroby. Niektoré psychoteurologické problémy sú typické: ľahká alebo sekundárna demencia, systémový nedostatok reči, zhoršeného rozvoja motorov, epilepsie, \\ t skoré choroby Alzheimer. Pozorujú sa endokrinné patológie: hypotyreóza, obezita, nevent alopécia (zaoblené ohnisko plešatosti), neplodnosť u mužov, narušenie ovulácie u žien. Ľudia s prítomnosťou nadolového syndrómu sú často diagnostikovanou leukémiou, rakovinou vajec. V dospievaní, charakteristické dermatologické problémy - suchosť pokožky, ekzém, folikulitída, akné bohaté.

Priemerná dĺžka života DAUNA diagnostikovanej na syndróme dosiahne 50-60 rokov. V prvých piatich rokoch mnohé deti s downovým syndrómom zomrie v dôsledku oslabeného imunitného systému a vrodených defektov. Takéto chlapci sú chorí častejšie ako obyčajné deti a zložitejšie tolerovať choroby. Sú náchylnejší k progresii pneumónie, adeiditídou, ľahko vyzdvihnúť ARVI, často pohybovali médiá otitis, tonility. Aj v staršom veku má nadolový syndróm nárast o približne 0,2 m pod priemerom.

Diagnostika syndrómu dole.

Včasná detekcia prítomnosti syndrómu DAUN prispieva k systému prenatálneho skríningu plodu v materskom materstve. V trimestri sa diagnóza vykonáva na gestačnom období 11-13 týždňov. Cieľom je identifikovať špecifiká odchýlok na ultrazvuku, rovnako ako určiť úroveň biochemických markerov krvi matky. Takže značky zahŕňajú hcg, rarr-a. Skríning v II trimestri sa vykonáva v proxy z 15. až 22. týždňa tehotenstva. Zoznam prieskumov na zadržanie downového syndrómu zahŕňa pôrodnícke ultrazvuk, analyzovanie materskej krvi v HCG, AFP, estriol hormónu. Výpočty rizika narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom sa vykonávajú s okom vo veku tehotenstva. Presnosť sa pohybuje od 56 do 70 percent a podiel pseudo pozitívnych výsledkov je 5%.

Mutní matky, ktoré sa skladajú v rizikovej skupine na nadvätenom syndróme plodu, sa odporúča podrobiť prenatálnej diagnóze invazívneho plánu. Tento typ vnútorného vyšetrenia zahŕňa také manipulácie ako biopsia Chorion, amnaced Cordecensis s definíciou chromozomálnej sady plodu. Okrem toho vymenovať konzultáciu s lekárskou genetikou. Ak tieto štúdie potvrdia vysoké riziko, že by sa rodičia mali vyriešiť problém rozšírenia alebo prerušenia tehotenstva.

V prvých dňoch outitickej existencie novorodencov s prítomnosťou downového syndrómu je potrebné vykonať echokardiogram plus ultrazvukové vyšetrenie brušnej dutiny. Toto všetko sa vykonáva, aby sa objavili vrodené chyby vo vývoji vnútorných orgánov. Tiež deti kontrolujú špecialistov pre deti: kardiológ, chirurg, oftalmológ a ortopedistický traumatológ.

Liečba syndrómu dole.

Chromozomálne poruchy vo forme nadolového syndrómu aj v moderných podmienkach na liečenie neskutočných. Experimentálne metódy terapie, ktoré môže dieťa ponúknuť, nemajú preukázanú klinickú účinnosť. Nesý syndróm nadol je potrebný systematický lekársky monitoring a včasná pedagogická pomoc. To prispieva k úspešnému rozvoju detí, ich prispôsobenie verejný život, ako aj rozvoj pracovných a samoobslužných zručností.

Počas života ľudí s prítomnosťou "Down syndrómu", je pod dohľadom lekárov. Patrí medzi ne pediater, terapeut, kardiológ, neurológ, ENT, okulista a iní lekári. Potreba takejto kontroly je spojená s rizikom vývoja alebo prítomnosti konjugátových ochorení. Ak sa nájde pacienta s prítomnosťou syndrómu, ťažkými UPS alebo nevýhodami gastrointestinálneho traktu, potom sa odporúča vykonávať včasný chirurgický zákrok. S výraznou stratou sluchu je vybratá sluchová prístroje. Patológia orgánov pohľadu vyžaduje nosenie bodov alebo oftalmickú operáciu, aby sa eliminoval glaukóm, katarakty, strabizmus. Výmena hormonálna terapia Vykonáva sa v hypotyreóze - nedostatok hormónov štítnej žľazy.

Motorové zručnosti a zručnosti u detí s prítomnosťou nadolového syndrómu sú stimulované fyzioterapiou, terapeutickou fyzickou výchovou. Rečový terapeut a oligoprenopedagog pomáha deťom rozvíjať reč a komunikáciu.

Všeobecné vzdelávanie Pacienti s Downovým syndrómom sa získavajú v špeciálnych školách nápravného typu, ale niektoré sú schopné študovať v bežnej škole. Takéto prípady sú možné podľa integrovaných vzdelávacích programov. Deti s prítomnosťou nadolového syndrómu majú špeciálne potreby z hľadiska tréningu. Nie je to pre nich ľahké, takže existuje kvalifikovaná pomoc manažérom triedy, učiteľom a sociálnym učiteľom. Okrem špeciálnych vzdelávacích programov, deti s prítomnosťou nadolového syndrómu potrebujú benevolent a bezpečné prostredie, a ich rodiny sú v psychologickej a pedagogickej podpore.