Hemofília: príčiny, prejavy, typy, vzorce prenosu, diagnostika, liečba

Hemofília je genetické dedičné ochorenie charakterizované zmenou jedného génu na X chromozóme. Prejavom tohto ochorenia je nadmerné krvácanie a oneskorená zrážanlivosť krvi, takzvaná zrážanlivosť.

Týmto ochorením trpia iba muži. Hemofília u mužov sa vyskytuje v dôsledku dedičnosti choroby po matke. To znamená, že k prenosu choroby dochádza u recesívneho typu spojeného s X chromozómom. Ženám s týmto ochorením sa pripisuje rola nosičiek alebo vodičiek. Avšak známe ojedinelé prípadykeď ženy tiež ochoreli na hemofíliu. To je možné, keď má otec chorobu a matka je nosičom génu pre hemofíliu - dcéra takýchto rodičov sa môže narodiť s podobnou genetickou poruchou.

Príznaky a príčiny hemofílie

Jednou z mylných predstáv je, že človek trpiaci týmto génovým ochorením môže zomrieť na stratu krvi v dôsledku akéhokoľvek škrabanca alebo porezania. Nie je to tak úplne pravda. Jedným z hlavných znakov ochorenia je skutočne zvýšené krvácanie, ktoré sa však vyskytuje pomerne často aj bez zranení.

Hlavné príznaky choroby sú:

1. Nadmerné krvácanie, ktoré sa pravidelne vyskytuje s rôznou lokalizáciou: strata krvi počas traumy, počas extrakcie zubov, počas lekárskych zákrokov spojených s chirurgickými operáciami.
2. alebo krvácanie z ďasien, ktoré je veľmi ťažké zastaviť konvenčnými metódami. Možno, že dôjde k spontánnemu, náhodnému vzniku.
3. V dôsledku získania svetla nie nebezpečné zranenie sa vytvorí veľký hematóm.
4. Výskyt hemartrózy - intraartikulárne krvácanie v dôsledku poškodenia tkanív kĺbov. Tento jav je zvyčajne sprevádzaný akútnou bolesťou, opuchom, zhoršenou motorickou funkciou kĺbu. Sekundárna hemartróza môže viesť k deformácii kĺbu a trvalému narušeniu jeho pohyblivosti.
5. Ochorenie často sprevádzajú tráviace ťažkosti.
6. Prítomnosť krvi v moči a výkaloch - nebezpečné príznaky hemofílie. Ochorenie obličiek je bežné u ľudí s touto genetickou poruchou.
7. Možno, že vzhľad taký smrtiaci značky nebezpečenstva ako miecha.

Príznaky hemofílie u detí

U novorodencov je ochorenie vyjadrené vo forme takzvaných cefalohematómov - hematómov veľkej oblasti v oblasti hlavy, je možné aj krvácanie z prestrihnutej pupočnej šnúry.

S touto chorobou sa už deti rodia, ale príznaky hemofílie môžu chýbať alebo byť jemné v prvých mesiacoch života. Je to tak preto, lebo materské mlieko obsahuje látky, ktoré môžu podporovať normálne zrážanie krvi dieťaťa.

Príčiny hemofílie

Hemofília je dedičné ochorenie, ktoré postihuje hlavne mužov. Pretože gén zodpovedný za hemofíliu sa nachádza na chromozóme X, sú ženy nositeľkami a môžu s najväčšou pravdepodobnosťou zdediť toto ochorenie po svojich synoch. Hemofília sa dedí podľa recesívneho typu spojeného s chromozómom X a keďže u mužov existuje iba jeden chromozóm X, v prípade „chorého“ chromozómu zdedí toto ochorenie mužské dieťa.

Lekári môžu diagnostikovať túto genetickú abnormalitu ešte pred narodením dieťaťa. Po narodení jasné znamenie dôjde k modrinám a nadmernému krvácaniu s ľahkými zraneniami.

Hlavnými príčinami hemofílie sú dedičné faktory. IN tento moment liek nie je schopný odstrániť príčinu choroby. To zatiaľ nie je možné, pretože sa ukázalo, že choroba bola naprogramovaná na genetickej úrovni. Ľudia s takýmto vážnym ochorením sa musia naučiť byť mimoriadne opatrní ohľadom svojho zdravia a starostlivo dodržiavať bezpečnostné opatrenia.

Možné genetické kombinácie s rizikom hemofílie

Zdravý otec, matka - nosič génu

Otec s hemofíliou, zdravá matka

Otec s hemofíliou matka - nosič génu

Formy a typy hemofílie

Hemofília má tri formy, v závislosti od závažnosti ochorenia:

• Ľahká. Krvácanie nastáva až po lekársky zásahspojené s chirurgickým zákrokom alebo v dôsledku úrazov.
• Moderovať. Klinické príznaky, charakteristické pre hemofíliu, sa môžu objaviť už v ranom veku. Táto forma je charakterizovaná výskytom krvácania v dôsledku zranení, výskytu rozsiahlych hematómov.
• Ťažký. Príznaky ochorenia sa objavujú v prvých mesiacoch života dieťaťa počas rastu zubov, v procese aktívneho pohybu dieťaťa pri plazení, chôdzi.

Rodičov treba upozorniť častým krvácaním dýchacích ciest Dieťa má. Výskyt veľkých hematómov pri páde a ľahkých poranení je tiež alarmujúce príznaky... Takéto hematómy sa zväčšujú, napučiavajú a pri dotyku s takou modrinou dieťa zažíva bolestivé pocity... Hematómy zmiznú dlho - v priemere až dva mesiace.

Hemofília u detí do 3 rokov sa môže prejaviť vo forme hemartrózy. Najčastejšie sú postihnuté veľké kĺby - bedrový kĺb, koleno, lakeť, členok, rameno, zápästie. Intraartikulárne krvácanie je sprevádzané závažným bolestivý syndróm, poruchy motorických funkcií kĺbov, ich opuchy, zvýšenie telesnej teploty dieťaťa. Všetky tieto príznaky hemofílie by mali dostať pozornosť rodičov.

Druhy hemofílie

Okrem foriem závažnosti existujú tri podtypy hemofílie:

1. Hemofília typu „A“ je spôsobená génovým defektom, pri ktorom v krvi pacienta chýba požadovaný proteín - antihemofilný globulín, faktor VIII. Tento typ hemofílie sa nazýva klasický a vyskytuje sa u 85 percent všetkých pacientov.
2. Hemofília typu "B" je spôsobená nedostatočnou aktivitou faktora IX zrážania krvi, pri ktorej dochádza k porušeniu tvorby sekundárnej koagulačnej zátky.
3. Hemofília typu C je spôsobená nedostatkom zrážacieho faktora XI. Typ C sa považuje za najvzácnejší.

Typy hemofílie "A", "B" a "C" majú rovnaké príznaky, ale pri liečbe je dôležité diagnostikovať typ hemofílie, čo je možné iba pri laboratórnom štúdiu.

Diagnostika a liečba hemofílie

Diagnóza hemofílie pozostáva z genealogickej histórie, laboratórnych údajov a klinického obrazu. Pri diagnostikovaní hemofílie by sa mal lekár dozvedieť o prítomnosti takejto choroby u blízkych príbuzných: sú identifikovaní muži z matkinej strany s príznakmi podobnými hemofílii. Pri vykonávaní lekárskych testov sa stanoví čas zrážania krvi, pridá sa vzorka plazmy s chýbajúcim faktorom zrážania, odhalí sa celkový počet faktorov a úroveň ich nedostatku. Na základe všetkých týchto údajov lekár získa kompletný obraz o rôznych druhoch zmien v tele pacienta spojených s ochorením.

Napriek tomu, že choroba je nevyliečiteľná, je možné liečiť hemofíliu a kontrolovať stav pacienta. Pacienti dostávajú injekcie s chýbajúcim faktorom zodpovedným za zrážanie krvi. Preto v závislosti od nedostatku toho, ktorý faktor v krvi pacienta sa pozoruje, lekár lieči hemofíliu:

• Pri type "A" sa faktor VIII zavádza do krvi.
• Pri type "B" sa faktor IX zavádza do krvi.

Všetky faktory zrážania sú tvorené z krvi poskytnutej darcami alebo z krvi zvierat, ktorá bola na tento účel špeciálne pripravená.

Pri správnej terapii, starostlivom postoji pacienta k jeho telu sa dĺžka života hemofilickej osoby nebude líšiť od dĺžky života osoby bez takejto patológie.

Video: cvičenia pre ľudí s hemofíliou

Hemofília a očkovanie

Na rozdiel od všeobecnej mylnej predstavy neexistuje žiadna vakcína proti samotnej hemofílii.Mnoho ľudí si mýli vakcínu proti chrípke proti hemofílii s injekciou proti hemofílii. Choroby nijako nesúvisia a majú úplne inú povahu.

Pokiaľ ide o bežné očkovanie, pri hemofílii je to povinné opatrenie. Všetky deti musia dostať potrebné očkovanie. Je potrebné mať na pamäti, že očkovanie proti hemofílii sa musí robiť iba subkutánne, nie však intramuskulárne. Pretože intramuskulárne injekcie môžu viesť k rozsiahlemu krvácaniu.

Video: hemofília, ako ju prekonáva moderná medicína?

Hemofília u žien a kráľovských rodov

Hemofília u žien je extrémne zriedkavá, a preto majú lekári k dispozícii iba málo údajov, ktoré je možné úplne charakterizovať klinický obraz priebeh ochorenia u zástupkýň žien.

S istotou možno povedať, že choroba sa u ženy prejaví, až keď sa dievča narodí z matky, ktorá je nositeľom génu, a z hemofilického otca. Teoreticky je možné, aby takíto rodičia porodili chlapca s ochorením alebo bez neho, ako aj nositeľku alebo choré dievča.

Slávnym kráľovským hodnostárom a dirigentom hemofílie bola kráľovná Viktória. Hemofília u kráľovnej Viktórie, pokiaľ je známe, vznikla v súvislosti s génovou mutáciou v jej genotype, pretože o chorobe jej rodičov nie je nič známe. Vedci pripúšťajú teoretickú možnosť, že otcom kráľovnej Viktórie nemohol byť Edward Augustus, ale akýkoľvek iný muž, ktorý mal toto ochorenie. Neexistujú však o tom nijaké historické dôkazy. Viktóriin syn Leopold a niektoré z jej vnúčat a pravnúčat zdedili hemofíliu. Carevič Alexej Romanov mal tiež chorobu.

Foto: Rodokmeň britskej kráľovskej rodiny, berúc do úvahy výskyt hemofílie

„Kráľovská“ choroba - niekedy sa táto choroba nazývala, a to väčšinou preto, lebo v kráľovských rodinách bolo povolené manželstvo s najbližšími príbuznými. Preto bola hemofília u korunovaných osôb pomerne častým javom.

Video: Hemofília - Choroby a smrť kráľov („Objav“)

Problém hemofílie

Na svete žije viac ako 400 tisíc ľudí trpiacich touto dedičnou chorobou. To znamená, že každých 10 000 mužov má hemofíliu.

Medicína vytvorila lieky, ktoré môžu na kvalitnej úrovni podporiť život hemofilického človeka. A pacient s hemofíliou môže získať vzdelanie, založiť rodinu, pracovať - \u200b\u200bbyť plnohodnotným členom spoločnosti.

Je to ťažké genetická choroba považovaný za najdrahší na svete. Drahá liečba je spôsobená vysokými nákladmi na lieky, ktoré sa vyrábajú z darovanej krvnej plazmy. Liečba jednej hemofilickej osoby ročne stojí asi 12 000 dolárov.

Jedným z významných problémov hemofílie je nedostatok adekvátnych látok lieky chorí, a to môže viesť k skorému zdravotnému postihnutiu, zvyčajne mladých ľudí alebo detí.

Určité riziko existuje aj pre pacientov, ktorí dostávajú lieky na liečbu: v dôsledku skutočnosti, že liek je vyrobený z krvi darcu a je možné sa nakaziť hepatitídou alebo HIV.

Takže problém hemofílie je významný. A v tomto ohľade už boli vyvinuté a zavedené do výroby syntetické prípravky faktorov VIII a IX, ktoré nenesú nebezpečenstvo infekcie infekciami prenášanými krvou. Je pravda, že ich náklady sú tiež dosť vysoké.

Video: „Tajomstvá zdravia“ - hemofília

Génová hemofília je nevyliečiteľná dedičná choroba, ktorý spôsobuje poruchu zrážania krvi a postihuje deti mužského pohlavia (dievčatá nedostávajú hemofíliu, ale sú nositeľkami génu pre hemofíliu).

U zdravého človeka pri otvorení krvácania obranný mechanizmus - krv začne zrážať, v dôsledku čoho sa vytvorí zrazenina, ktorá uzavrie medzeru v poškodenej cieve. A u pacienta s hemofíliou sa krv nezrazí. To znamená, že chlapec alebo muž, u ktorého je diagnostikovaná hemofília, môže zomrieť po bežnom úraze, ktorý má za následok krvácanie.

Čo spôsobuje chorobu? A prečo génová hemofília? Všetko je to o pôvode choroby - vyskytuje sa u tých, ktorí majú gén pre hemofíliu. Prítomnosť takého génu vedie k absencii koagulačných faktorov v krvi. Zdravý človek ich má viac ako 10, sú označené rímskymi číslicami. Gén hemofílie najčastejšie vyvoláva neprítomnosť faktorov VIII a IX.

Dnes študenti riešia genetické problémy súvisiace s hemofíliou a kedysi ochorenie ľudí na hemofíliu nepoznali. To ale neznamená, že sa príznaky hemofílie neobjavili. V starovekom Talmude (súbor náboženských a právnych ustanovení judaizmu) nájdete informácie, že niekedy chlapci zomierali po obriezke v dôsledku krvácania. V tých dňoch to bolo spojené so znamením zhora, ale teraz sa snažia chorobe predchádzať vopred. Pretože hemofília je dedičná, je potrebné kontrolovať pôrodnosť v rodinách, kde je to rodina. Predpokladá sa, že v rodine, kde je hemofíliou chorý iba manžel, by sa dievčatá nemali narodiť - odporúča sa ukončiť takéto tehotenstvo. Rodinám, v ktorých je žena nositeľkou hemofílie, sa neodporúča mať deti vôbec bez ohľadu na to, či je jej manžel chorý alebo nie.

Prvýkrát bola hemofília identifikovaná ako choroba až na konci 18. storočia. Dnes je s istotou známe, že táto choroba je skutočne nevyliečiteľná, a ukázalo sa, prečo dcéry otca s hemofíliou touto chorobou netrpia. Všetko je to o genetike: u novorodencov je zmenený chromozóm Xb zdedený po otcovi kompenzovaný chromozómom X matky.

Najznámejšou ženskou nositeľkou choroby je kráľovná Viktória. Hemofília, ako sa ukázalo, je dedičnou chorobou britskej kráľovskej rodiny. Kráľovná Viktória porodila deväť detí. Hemofília spôsobila smrť iba jedného z jej detí: princ Leopold zomrel na stratu krvi po páde zo schodov. Okrem toho, dedičná hemofília sa dotkla ďalších troch kráľovniných detí: jej troch dcér - Beatrice, Viktórie a Alice boli nositeľkami choroby. Gén hemofílie sa teda odovzdával sobášom s dynastiami, ktoré vládli vo Veľkej Británii, Juhoslávii, Rumunsku, Dánsku, Švédsku, Nórsku, Španielsku, Nemecku, Grécku a dokonca aj v Rusku. Cárka Alexandra, manželka cára Mikuláša, bola vnučkou kráľovnej Viktórie a dcéry princeznej Alice. Génová hemofília, ako vieme z histórie, zasiahla Careviča Alexeja.

Aj z tohto jednoduchý príklad vidno, že hemofília nie je vždy dedičná. Bolo by nesprávne tvrdiť, že hemofília sa dedí v 100% prípadov a že synovia z matkinej matky budú nevyhnutne chorí. Aby sme pochopili, že to tak nie je, mali by sme sa uchýliť k základom genetiky: dedičnosť hemofílie u chlapcov nastáva nasledovne: chorí sú iba tí synovia, ktorí zdedili poškodený chromozóm.

Príznaky hemofílie

Dedenie hemofílie nemusí vždy znamenať predčasná smrť pre dieťa. Existuje veľa prípadov, keď sa muž, ktorý zdedil gén pre hemofíliu, dožil 70 - 80 rokov. Najdôležitejšie je včasná diagnostika choroby hemofílie, preto je dôležité poznať a venovať pozornosť nasledujúcim znakom hemofílie:

• obrovské množstvo modrín a modrín na tele dieťaťa;
• časté krvácanie z nosa;
• krv je ťažké zastaviť, a to ani po menších poraneniach alebo poraneniach.

Predpokladá sa, že vyššie uvedené príznaky choroby sa objavujú, ak je mierne. Génová hemofília sa často zistí po extrakcii alebo liečbe zubov, po traume.

Existujú ale aj závažnejšie formy ochorenia charakteristické príznaky, kvôli ktorému sa dá diagnostikovať ešte skôr, ako má dieťa rok. Ochorenie spôsobujú nasledujúce príznaky hemofílie:

• poškodenie kĺbov. Začínajú v dôsledku krvácania v kĺbových dutinách, ktoré sa objavia, keď dieťa začne chodiť. V tomto prípade sú krvácania pozorované v lakťoch, nohách a kolenách a v oblasti zápästia, bedier a ramenné kĺby trpia menej často. Ak rodičom takéto príznaky chýbajú, nerobte nič, dedičná hemofília môže spôsobiť zdravotné postihnutie ich dieťaťa;
• krvácanie gastrointestinálny traktktoré sa prejavujú zvracaním podobne ako kávová usadenina, čierne výkaly, šarlátová krv vytekajúca z konečníka alebo z úst;
• krvácanie do močového systému. Vznikajú bez dôvodu alebo v dôsledku poranenia dolnej časti chrbta, zneužívania aspirínu, ktoré sa prejavujú výskytom krvi v moči;
• krvácanie do nervový systém... Tento znak hemofílie je zriedkavý, ale predstavuje veľké nebezpečenstvo pre ľudí. Ak dôjde k porážke miecha, u osoby môže dôjsť k ochrnutiu alebo paréze. Ak hemofília spôsobí mozgové krvácanie, môže človek utrpieť mozgovú príhodu;

V niektorých najťažších prípadoch je hemofília diagnostikovaná po narodení dieťaťa - krvácaním z pupočná rana, ktoré je ťažké zastaviť, rozsiahle cefalohematómy, ako aj skutočnosť, že krv začne prúdiť nepretržite po nekomplikovaných lekárske postupy: odber krvi, intravenózne tekutiny lieky a pod.

Liečba hemofílie

Dedičná hemofília, ako už bolo spomenuté, je nevyliečiteľná a človek by si nemal myslieť, že očkovanie proti hemofílii pomôže. Na zmiernenie stavu pacienta s hemofíliou praktizujú priamu transfúziu krvi dieťaťu od jeho príbuzných. A vakcína proti hemofílii je bežný a nie úplne správny názov pre vakcínu proti hemofilickej infekcii.

Hemofilná infekcia je vírus, ktorý často spôsobuje ARVI a ARI. Takzvané očkovanie proti hemofílii sa ukazuje deťom, ktoré navštevujú materské školy, školy a takáto vakcína nemá nič spoločné s genetickou hemofíliou.

Rodičom s deťmi s hemofíliou sa odporúča, aby sa zaregistrovali v hemofilickom centre, podstúpili vyšetrenia, vykonali transfúziu krvi a absolvovali fyzioterapiu. Kontaktovanie hemofilického centra umožní vyhnúť sa nežiaducim komplikáciám v podobe obmedzeného pohybu a invalidity, porúch močového systému, srdca a krvných ciev.

Okrem toho, že môže ísť do hemofilického centra, môže hemofilická spoločnosť pomôcť rodičom. Vo väčšine prípadov ide o charitatívne organizácie, ktoré združujú ľudí s hemofíliou a rodičov týchto detí. Hemofilická spoločnosť môže poskytnúť hmatateľnú morálnu podporu, naučiť ich, ako správne zaobchádzať s chorými deťmi, a vychovávať ich tak, aby sa necítili ako vyvrheli, ale aby boli aj sami k sebe pozornejší. Prezentácia o hemofílii alebo prezentácia o hemofílii, ktorú často organizuje hemofilická spoločnosť, môže poskytnúť toto všetko rodičom detí trpiacich takýmto ochorením. zriedkavé ochorenie... Najdôležitejšou vecou, \u200b\u200bktorú môže hemofilická spoločnosť poskytnúť, je podpora a pochopenie, že také deti majú tiež právo na plnohodnotný život.

Správna prevencia hemofílie spočíva v osobitnej kontrole dieťaťa, jeho ochrane pred úrazom, pravidelných vyšetreniach (úplné vyšetrenie môže poskytnúť iba špecializované hemofilické centrum).

Navyše pre prípad núdzové situácie dieťa alebo dospelý s hemofíliou musí mať so sebou doklad, ktorý obsahuje informácie o druhu a štádiu ochorenia, o liečbe, ktorá bola vykonaná skôr.

Hemofília alebo hemofília (takzvaná choroba modrá krv) – patologický proces dedičná povaha, ktorá je založená na porušení alebo prudkom znížení syntézy faktorov VIII, XI alebo IX zodpovedných za schopnosť zrážania krvi.

Inými slovami, jedná sa o nekoaguláciu krvi, ktorá sa prejavuje vo forme tendencie človeka k rôznym druhom krvácania: gastrointestinálne, hemartróza, retroperitoneálne a intramuskulárne krvácanie v tkanive.

Nezrážanlivosť krvi je mimoriadne nebezpečná pre život osoby, ktorá je odoslaná na chirurgický zákrok. Mutácia iba v jednom géne odsudzuje narodené dieťa na doživotnú závislosť od liekov, ktoré regulujú zrážanie krvi.

Hemofília je dedičná porucha. V histórii je známa aj ako kráľovská choroba.

Toto ochorenie je charakterizované skutočnosťou, že iba ženy sú nositeľmi patológie a muži sú chorí.

Ide o to, že gén pre túto chorobu je recesívny a nachádza sa na chromozóme X. Ak žena nesie chlapca, potom jeho chromozóm X obsahuje gén pre hemofíliu a v chromozóme Y chýba dominantný gén, ktorý môže recesívny gén inhibovať. Chlapec sa narodil s hemofíliou.

Lekárske štatistiky preukázali, že ak je otec chorý na hemofíliu, potom sa jeho syn môže narodiť s pozitívnou alebo negatívnou diagnózou.

Jediným faktorom, ktorý spôsobuje hemofíliu, je dedičnosť. To znamená, že hemofília sa prenáša z matky na jej synov. Táto situácia nastáva v 80% prípadov... Existuje však malá časť pravdepodobnosti, že sa choroba prejaví sama počas ľudského životného cyklu.

príznaky

Dedičná hemofília sa prejavuje ako nasledujúce príznaky:

• pravidelne sa vyskytujúce krvácanie zo dutín;
• prítomnosť krvných prvkov v a;
• tvorba rozsiahlych hematómov s modrinami a dokonca aj s najľahšími poraneniami;
• krvácanie počas extrakcie zuba, ktoré sa nedá dlho zastaviť;
• krvácanie do kĺbov (alebo hemartróza), ku ktorému dochádza v dôsledku uvoľnenia časti krvi v nich, spôsobujúci edém a fyzické nepohodlie.

Príznaky u detí

Ochorenie je charakterizované závažným stupňom, ak sa vyvinie počas prvých 6-12 mesiacov život dieťaťa. Jeho hlavné príznaky:

1. z pupočnej rany dieťaťa na dlho vyskytuje sa krvavý výtok.
2. malé hematómy, ktoré sú lokalizované v rôznych stránkach tela alebo slizníc.
3. krvácanie z vakcín a iných potrebných injekcií v miestach vpichu.

Len čo dieťa dosiahne dva roky, k vyššie uvedeným príznakom sa pridajú kapilárne (petechie) a krvácanie do kĺbov. Môžu sa formovať bez zjavné dôvody alebo v dôsledku menšej fyzickej námahy.

Génová hemofília u detí predškolského veku je charakterizovaná príznakmi:

• hojná strata krvi z nosa;
• krvácanie z ďasien, najmä pri dennej dentálnej hygiene;
• periodický vzhľad krvi v moči, ktorého hladina je mimo normálneho rozsahu;
• hemartróza, ktorej dlhodobá prítomnosť vedie k chronickým kontraktúram, synovitíde;
• detekcia krvných prvkov vo výkaloch dieťaťa, čo naznačuje skoré štádium anémia progresívneho typu;
• krvácanie v niektorých vnútorných orgánoch;
• sklon k mozgovým krvácaním, ktoré predstavujú skutočnú hrozbu poškodenia centrálneho nervového systému.

Hemofilné dieťa zvyčajne vyniká od ostatných detí pre chudú postavu a zlá chuť do jedla... Choroba je nebezpečná, pretože môže spôsobiť vážne komplikácie: trombocytopénia, leukopénia, zlyhanie obličiekktoré vedú k invalidite v ranom veku.

Príznaky u žien

Hemofília u žien je extrémne zriedkavá. Ak sa táto diagnóza potvrdí, potom má priebeh ochorenia najčastejšie ľahká forma... Medzi príznaky patrí krvácanie z nosa alebo silné menštruácie. Problémy so zrážaním krvi sa môžu vyskytnúť aj pri ošetrovaní zubov alebo pri odstraňovaní mandlí.

Príznaky u mužov

S vekom sa choroba u mužov stupňuje. Príznaky sa stávajú výraznejšími a môžu spôsobiť vážne poškodenie tela:

1. Retroperitoneálne krvácanie. Nakoniec vedú k akútne choroby vnútorné orgány, ktoré sa dajú vyliečiť výlučne chirurgickým zákrokom.
2. Podkožné a vnútrosvalové podliatiny. Ich nebezpečenstvo spočíva vo vysokej pravdepodobnosti nekrózy tkanív a infekcie v krvi.
3. Anémie posthemoragického typu.
4. Krvácanie do kostné tkanivo... Bez náležitého zaobchádzania to čoskoro povedie k jeho smrti.
5. Veľkoplošné hematómy spôsobujúce paralýzu a gangrénu.
6. Krvácanie do kĺbov, artróza. Obmedzenie ich mobility a čiastočná atrofia svalové vlákna končatín následne povedú k invalidite pacienta.

klasifikácia

Choroba je rozdelená do niekoľkých typov, z ktorých každý je charakterizovaný absenciou špecifického faktora zrážania v krvi.

• Hemofília typu A. Vyskytuje sa u pacientov bez špecifického krvného proteínu - antihemofilného globulínu alebo koagulačného faktora VIII. Tento typ sa vyskytuje najčastejšie: 5 tis zdraví ľudia muži zodpovedajú za jeden hemofilický typ A.
• Hemofília typu B. Vývoj takejto hemofílie je spôsobený nedostatkom alebo úplnou absenciou takzvaného vianočného faktora (faktor IX). To je menej časté ako je opísané vyššie. Typ B sa vyskytuje u novorodencov v 1 z 30 tisíc prípadov.
• C-hemofílie. veľmi vzácna forma, ktorá postihuje pacientov diagnostikovaných bez prítomnosti koagulácie krvi faktorom XI. Táto hemofília postihuje dievčatá, ktorých otec je hemofilický a matka je nositeľkou génová mutácia... Miera výskytu je 5%.

diagnostika

Diagnózu hemofílie u detí od narodenia vykonáva niekoľko úzkych odborníkov naraz: hematológ, neonatológ, genetik, pediatr. Ak choroba už priniesla komplikácie alebo pokračuje spolu s inými patológiami, budú potrebné ďalšie konzultácie s pediatrmi, ako sú ortopéd, traumatológ, gastroenterológ, neurológ, otolaryngológ.

Manželské páry, ktorým hrozí narodenie dieťaťa podobná chorobamusí vykonávať lekársku pomoc genetickej povahy. Toto by sa malo robiť aj počas plánovania tehotenstva. Štúdia DNA ženy a muža, ako aj prenatálna diagnostika hemofílie odhalia možnosť prenosu mutačného génu.

Potvrdenie diagnózy u novorodenca sa uskutoční laboratórna analýza homeostázy. Pri hemofílii bude koagulogram vykazovať zvýšený čas zrážania biomateriálu v krvi, zvýšenie trombínového času a čas prepočítania. Najspoľahlivejším indikátorom prítomnosti ochorenia je pokles prokoagulačnej aktivity. pod 50% jedným z charakteristických faktorov zrážania.

Dieťaťu s hemofíliou musí byť neustále diagnostikovaný organizmus.

V prítomnosti hematómov za pobrušnice a vnútorné krvácanie rôznych lokalizácií, je znázornený ultrazvuk orgánov brušnej, v prípade hemartrózy - röntgenové vyšetrenie kĺbov. Ak sa po močení zistia krvné elementy, odporúča sa užívať (všeobecne) a pravidelne vykonávať ultrazvuk obličiek.

liečba

Dnes sa hemofília považuje za nevyliečiteľnú chorobu. Preto musí pacient iba kontrolovať výskyt nových symptómov a riadiť sa predpismi liečby zvolenými lekárom. Liečba sa odporúča v lekárske klinikyktorí sa zaoberajú výskumom hemofílie a špecializujú sa na túto chorobu.

Liečba každého pacienta je individuálna a začína zistením typu hemofílie. Ďalšie kroky lekárov budú zamerané na dodanie chýbajúceho koagulačného faktora do krvi pacienta. Na tento účel sa používa darcovská krv... Presné dávkovanie faktora zavedeného do tela je veľmi dôležité, inak je potrebné vyvinúť anafylaktický šok... Po ďalšom postupe sa spočíta krv a stav pacienta sa vráti do normálu. Toto je tzv. Prevencia akútna strata krvi a minimalizácia ich negatívnych dôsledkov.

1. Ak dôjde k kĺbovému krvácaniu, mal by sa na postihnuté miesto aplikovať studený obklad. Kĺb je znehybnený po dobu 3-4 dnía potom sa uchýliť k postupu UHF.
2. Porušenia v muskuloskeletálny systém obnoviť rôznymi metódami fyzioterapia. Zvyčajne ich predpisuje ošetrujúci lekár. Vynikajúce výsledky sú preukázané metódou synovektómie a achilloplastiky.
3. Kapsulárne hematómy sa chirurgicky odstránia. Paralelne sa operácia uskutočňuje pomocou antihemofilných koncentrátov.
4. Externé krvácanie sa na klinike lieči v anestézii. Najskôr sa povrch rany dôkladne vyčistí od zrazenín a dezinfikuje sa špeciálne prostriedky, a potom aplikujte obväz s liekmi, ktoré zastavia prietok krvi.
5. Dôležitú úlohu pri liečbe hemofílie má strava. Výrobky, ktoré pacient konzumuje, by mali byť nasýtené vitamínmi všetkých skupín, mikroelementmi.

prevencia

Najdôležitejšiu úlohu v prevencii hemofílie zohráva včasná diagnostika pohlavia dieťaťa a jeho možná patológia počas tehotenstva (ak je matka nosičom mutačného génu a otec je chorý na jeden z typov hemofílie).

Ľudia s touto diagnózou by sa mali vyhnúť zraneniam a pomliaždeninám od detstva. Ťažká fyzická práca a športové aktivity, ktoré sú spojené s rizikom rôznych druhov úrazov, sú zakázané.

Je potrebné vylúčiť z užívania liekov, ktoré spôsobujú zriedenie krvi. Patria sem antipyretické pilulky, protizápalové lieky.

V. L. IZHEVSKAYA, kandidát lekárskych vied

Anglická kráľovná Viktória netušila, že je nositeľkou hemofílie, až kým neporodila svoje ôsme dieťa, syna Leopolda.

S jeho narodením vysvitlo, že nad anglickým kráľovským domom v tých dňoch visí hrozba strašnej nevyliečiteľnej choroby.

A nielen po anglicky: odtiaľto dala hemofília svoje „metastázy“ do domov, kde prišli Viktóriine deti a vnuci.

Osud tohto a dlho trpiaceho Ruska neprešiel. Vlastná vnučka kráľovnej Alexandra Fjodorovna sa stala manželkou ruského panovníka Mikuláša II. Mali spolu syna Tsarevicha Alexeja, ktorý trpel ťažkou formou hemofílie.

Skutočnosť, že hemofília je rodinné dedičné ochorenie, sa vedela veľmi, veľmi dlho. Dokonca aj v Talmude (II. Storočie n. L.) Je popísané smrteľné krvácanie u chlapcov po obriezke.

A je predpísané, aby všetci manželskí príbuzní v ženskej línii, ktorí sa následne narodia v takýchto rodinách, neboli obrezaní. Poznámka: na ženskej línii. Úžasný! Po genetike nebolo ani stopy, ale už vedeli, že choroba sa prenáša iba prostredníctvom matky, dcéry, vnučky ...

Čo sa však deje, ako sa to stalo, bolo v našom storočí schopné vysvetliť presne genetiku. Zďaleka nebolo možné okamžite nájsť genetické kľúče od hemofílie: všetko je tam príliš pokrútené.

Pozri: iba chlapci majú hemofíliu. Ale zároveň sú ich deti - chlapci a dievčatá - vždy zdravé. Tieto zdanlivo dokonale zdravé dievčatá však rodia chorých chlapcov. Prečo?

Odpoveď ležala v X chromozóme. Možno si z predchádzajúcich článkov o genetike pamätáte, že žena má dva rovnaké pohlavné chromozómy - XX a muži majú rôzne pohlavné chromozómy - XY.

Takže na samom konci dlhého ramena X chromozómu sú lokalizované gény pre dva z trinástich známych koagulačných faktorov krvi. Zaujmú nás: sú to faktory VIII a IX.

Zvýšené krvácanie, to znamená hemofília, je spôsobené ich nedostatkom v tele. Ak v krvi chýba faktor VIII - antihemofilný globulín, rozvíja sa hemofília A. Neexistuje faktor IX - plazmatická zložka tromboblastínu, - hemofília B.

Otázka však znie: prečo nie, odkiaľ pochádza deficit? Chyba je mutácia (pozri „Genetické chyby“ „Zdravie“ č. 7, 1991) génov zodpovedných za syntézu týchto faktorov.

Stáva sa, že gén pre faktor VIU (IX) je úplne stratený. V tomto prípade sa antihemofilný globulín (alebo plazmatická zložka tromboblastínu) prakticky nevyrába: vyvíja sa mimoriadne závažná forma hemofílie.

Môžu sa vyskytnúť malé chyby v génoch, preklepoch - potom vznikajú faktory zrážania krvi, ale nefungujú dobre, ich aktivita je znížená.

Forma ochorenia závisí od toho, ako nízka je v porovnaní s normou, ktorá sa v populácii pohybuje od 50 do 200%. Čím je teda menej ako 50 rokov, tým sú prejavy hemofílie akútnejšie a závažnejšie.

Pretože mutantný gén pre hemofíliu je lokalizovaný iba na chromozóme X a prenáša sa s ním z generácie na generáciu, hovorí sa, že choroba je zdedená podľa pohlavia.

Táto lokalizácia génu veľa vysvetľuje. Je zrejmé, prečo sa hemofilickému pacientovi narodia zdravé deti. Odovzdá svojmu synovi chromozóm Y, ktorý nemá a nemôže mať gén pre hemofíliu. Preto budú všetci jeho synovia zdraví.

Dcéra ale určite dostane chromozóm X s mutantným génom. Ale ... Dostane tiež chromozóm X od svojej matky a spolu s ním normálny gén VIII (IX) faktora zrážania krvi, ktorý zabezpečí jeho dostatočnú syntézu.

A všetko bude v poriadku, kým nosič génu pre hemofíliu neprenesie chybný chromozóm X na svojho syna. V takom prípade chlapec určite ochorie.

Hemofília môže byť závažná, stredná alebo mierna. Ako už bolo spomenuté, záleží to na tom, akej mutácii gén pre koagulačný faktor prešiel.

Pre ťažkú \u200b\u200bformu ochorenia, keď sa tvoria 3% faktora z normy, je charakteristické skorý prejav krvácajúca. Hemofília sa môže cítiť silne krvácať už počas narodenia dieťaťa a prestrihnúť pupočnú šnúru. A v budúcnosti pri zúbkoch.

U ťažkých hemofilikov je najmenšia trauma sprevádzaná intenzívnym - vnútorným alebo vonkajším krvácaním. Častejšie sa krv nalieva do mäkkých tkanív, do kĺbovej dutiny.

V zornom poli lekárov spravidla spadajú pacienti s ťažkou alebo strednou formou (5 - 10% faktora normy) hemofílie. Tí, ktorí majú aktivitu faktorov zrážania krvi, je 20 - 30%, môžu bezpečne žiť celý život a ani nevedia, že trpia ľahkou formou hemofílie.

Je potrebné povedať, že pre hemofíliu je charakteristická jedna vlastnosť: ak má niekto v rodine ťažkú \u200b\u200bformu hemofílie, potom by sa v budúcnosti malo očakávať výskyt ťažkej formy u potomkov. Podobne s ľahkou formou ochorenia.

Ale hemofília po niekoľkých generáciách môže rodinu úplne opustiť. Pozrite sa na kartu najmä na ľavá vetva naša hypotetická rodina.

Ako vidíte, v 6. generácii sa zdraví synovia rodia zdravému človeku aj pacientovi s hemofíliou. All! Môžeme povedať, že choroba je preč. Je pravda, že sa nevie, či už navždy, alebo nie.

Napriek tomu, že sa o géne faktora VIII, mutáciách, ktoré vedú k hemofílii, veľa naučilo, zostáva v poslednom desaťročí nejasné, ako a z akých dôvodov dôjde k mutácii.

Teraz, keď ho poznajú zrakom, odborníci dúfajú, že vytvoria viac efektívne metódy liečby, ako majú dnes lekári v prevádzke.

Aj keď to musím povedať substitučná terapiaak sa vykonáva správne a systematicky, poskytuje dobré výsledky. Do tela pacienta je zavedené to, čo pre neho tak akútne chýba, čo jeho vlastné bunky neprodukujú - lieky obsahujúce koagulačné faktory.

Hlavnou vecou je včasné podávanie týchto liekov, prevencia exacerbácií ochorenia, prevencia možných krvácaní do mäkkých tkanív, kĺbov a s nimi spojené komplikácie - hemartróza, kontraktúry.

Ale asi najdôležitejšie je zabrániť narodeniu chorého dieťaťa. Na tieto účely slúži prenatálna diagnostika pohlavia a chorôb plodu. Ak je plodom dievča, žiadny problém. Žena môže bezpečne rodiť.

Keď lekár vidí, že sa chlapec vyvíja, ponúkne ukončenie tehotenstva - riziko mať choré dieťa je príliš veľké. Aj keď podľa genetických zákonov je u potomstva ženskej nosičky riziko vzniku génu pre hemofíliu iba 50% chlapcov. Ale toto je teoretické.

Až donedávna nebolo možné zistiť, ktorý chromozóm dieťa dostalo. A bolo jedno východisko - ukončiť tehotenstvo.

Nie je to tak dávno, vďaka pokrokom v genetike, molekulárnej biológii, bioinžinierstve, bolo možné zistiť, ktorý chromozóm X chlapec zdedil po svojej matke - normálny alebo s mutantným génom.

Takáto diagnostika sa vykonáva dňa skoré dátumy tehotenstvo (8-10 týždňov) pozdĺž plodovej membrány plodu - chorion. Vykoná sa takzvaná chorionická biopsia a potom sa vykoná chromozomálna a molekulárna analýza buniek fetálnej membrány.

Tieto bunky sú identické s bunkami plodu a odborníci pomocou nich môžu posúdiť, kto sa vyvíja - chlapec alebo dievča. A tiež to, aký chromozóm chlapec zdedil po matke. Ak je to normálne - hemofília ho neohrozuje, nie je potrebné tehotenstvo prerušovať.

Predvídam otázky čitateľov a chcem hneď povedať: zatiaľ sa táto metóda u nás nerozšírila. Takéto vyšetrenie ženy zo skupiny vysoké riziko sa môže konať v Moskve v All-Union Scientific Medical Genetic Center pri Akadémii lekárskych vied ZSSR, v All-Union Hematological Scientific Center, v All-Union Scientific Research Center for Maternal and Child Health.

Takýto prieskum sa vykonáva aj v Petrohrade, na Inštitúte pôrodníctva a gynekológie Akadémie lekárskych vied ZSSR.

A pamätajte: prieskum trvá dlho. Preto by ste sa mali poradiť pri plánovaní dieťaťa a nie v neskorom tehotenstve.

Diagram zobrazuje rodinu, v ktorej sa v prvej generácii oženil pacient s hemofíliou (modrý obrázok) zdravá žena (ružová figúrka). Majú deti (generácia II): zdravý syn (ružová postava) a dcéra-nosič hemofilického génu (modro-ružová postava), ktoré dostali defektný chromozóm X od svojho otca.

Táto dcéra má chorého syna, zdravú dcéru a nosnú dcéru (III. Generácia).

Teraz zvážte ľavú vetvu od syna s hemofíliou. Ako vidíte, tu sa všetko končí dobre: \u200b\u200bv 6. generácii choroba opúšťa túto rodinu - narodia sa dvaja zdraví synovia.

V pravej vetve, ktorá vychádza z nosnej dcéry (3. generácia), zostáva v rodine hemofília: trpí ňou predstaviteľka 7. generácie.

Nikto nie je poistený

"Vždy som veril, že hemofília je mužské ochorenie a ženy sú proti tomu poistené." Nie je to tak? “

V skutočnosti je hemofília častejšia u mužov a existujú dobré genetické dôvody. Ale medicína pozná prípady, keď sú choré aj ženy. Našťastie, veľmi zriedka.

Dieťa musí byť choré na hemofíliu, pretože musí dostať dva chromozómy X s mutantnými génmi. Táto situácia je možná, ak sa osoba s hemofíliou ožení so ženskou nositeľkou. Ich dcéra dostáva dva defektné chromozómy X, jeden od svojho otca a druhý od svojej matky a nevyhnutne sa vyvíja hemofília.

Bez ohľadu na to, aká slepá je láska, ale pravdepodobnosť, že sa človek trpiaci hemofíliou a nosičom mutantného génu stretne a bude sa milovať, je neuveriteľne malá.

Prudko však stúpa, ak si pacient vezme za manželku svojho príbuzného (nie dôležitého, vzdialeného alebo blízkeho) po matkinej stránke.

V tomto prípade je potrebné, ako sa hovorí, zmerať stokrát. A určite (ešte pred svadbou!) Navštívte lekársku genetickú konzultáciu.

V. L. KRAVCHENKO, lekár

Nie je veľa ľudí známe skutočné meno choroby používanej v medicíne, o ktorej sa bude diskutovať. Pre mnohých to znie ako „Carova choroba“ alebo „Slabá zrážanlivosť krvi“. Vzhľadom na prvú verziu mena, ktorá je pevne zakorenená v obyčajnom ľude, existuje dokonca viera, že je charakteristická iba pre jedincov „modrej krvi“, a jej vzhľad v obyčajní ľudiaktorí nemajú žiaden vzťah s aristokraciou a navyše s kráľovskou rodinou.

Napriek všetkým mýtom charakteristickým pre hemofíliu je jej výskyt pre každú osobu viac ako reálny, bez ohľadu na to, či jeho predkovia patrili do vyššej triedy alebo nie. Dedičný faktor stále zohráva pri diagnostike tohto ochorenia kľúčovú úlohu, nejde však vôbec o ušľachtilý pôvod.

Čo je hemofília?

Ochorenie sa vyznačuje zlou zrážanlivosťou krvi. Prijatie ľahkého zranenia, utrpenie osoby “ kráľovská choroba", Nie je možné dlho zastaviť krv. Ešte horšie je, že ak dôjde k krvácaniu vo vnútorných orgánoch - v takýchto prípadoch môže byť hemofília smrteľná.

Lekári všetkých krajín sa od nepamäti zaujímali o to, o akú chorobu ide, aké sú príčiny jej výskytu a či je možné ju eliminovať. A až v polovici 20. storočia sa vo svete medicíny začali formovať niektoré odpovede na tieto otázky.

Problémy so skladaním sa objavujú v dôsledku mutácie, ktorá zase vyplýva zo zlej dedičnosti. Hemofília sa prenáša geneticky, ale u mužov a žien sa táto choroba vyskytuje odlišne.

Ak ženská zložka prakticky nevšimne zmeny v tele, potom muži pociťujú všetky následky choroby, počnúc detstvom. U detí sa zlá zrážanlivosť pozoruje od ich prvých dní, a ak sa neprijmú vhodné liečebné opatrenia, potom je prognóza smutná - nie viac ako 15 rokov života.

Aby sa krv včas zrážala, je potrebné, aby sa na tomto procese zúčastnilo 12 typov proteínov, z ktorých jeden chýba u pacientov s hemofíliou. Z tohto hľadiska prevládajú problémy s zrážaním krvi, ako aj so spontánnym krvácaním.

Ako prebieha infekcia?

Choroba sa prenáša výlučne geneticky od chorých rodičov (alebo jedného z nich). Predpokladá sa, že hemofília je mužské ochorenie, ale nie je to tak. Hemofília u žien sa vyskytuje rovnako často ako mužská zložka, ale vo väčšine prípadov sa nezdá. Spravodlivejšie pohlavie je v skutočnosti iba vodičmi (vodičmi) choroby.

Pravdepodobnosť, že pár, v ktorom je jeden z manželov chorý na „kráľovskú chorobu“, bude mať nakazeného potomka, je asi 50%. Gén hemofílie sa prenáša na chlapcov aj dievčatá. Rozdiel je iba v tom, že prvá skupina to zažije charakteristické choroby a druhým bude iba jeho nosič.

Získaná hemofília

Boli zaznamenané prípady, keď sa choroba získala aj v prírode. Je to však veľmi zriedkavé. Najvýznamnejším príkladom je kráľovná Viktória. S ňou sa problémy s zrážaním začali objavovať už vo vyššom veku.

Získaná hemofília nie je u detí možná. Spravidla sa objavuje u ľudí starších ako 60 rokov. Vývoj choroby tohto typu je extrémne zriedkavý - u 1 osoby z 1 000 tisíc. Príčiny hemofílie zaznamenané u ľudí, ktorí ju predtým nemali:

• užívanie liekov;
• neskoré tehotenstvo.

Pri závažných imunitných ochoreniach sa však môže vyvinúť aj hemofília. Lekári doteraz nedokázali zistiť ďalšie príčiny zlej zrážanlivosti krvi, ku ktorej dochádza v dospelosti.

Prečo ľudia ochorejú?

Skutočnosť, že hemofíliou trpí iba mužská polovica, sa vysvetľuje počtom X chromozómov. Ženy majú 2, muži - 1. Ak dôjde k infekcii u žien, potom gén postihuje iba 1 chromozóm. Druhý ženský chromozóm sa stáva dominantným a neumožňuje ochoreniu prevládať v tele. Žena sa teda stáva iba nositeľkou.

U mužov je to inak. Vďaka prítomnosti jediného chromozómu X gén vyvoláva úplný priebeh ochorenia. Jej latentný stav je úplne vylúčený.

Klasifikácia choroby

Hemofília môže byť troch typov:

• klasický (A);
• vianočná choroba (V);
• hemofília "C";

Usadenie druhu závisí od toho, aký faktor chýba, čo je nevyhnutné pre úplnú zrážanlivosť krvi.

Kráľovská choroba - hemofília typu "A" je najbežnejšia - ¾ prípady. Vyskytuje sa v dôsledku nedostatku antihemofilného globulínu, ktorý je nevyhnutný pre tvorbu aktívnej trombokinázy.

Vianočné ochorenie (hemofília B) sa nevyskytuje tak často - 13% prípadov nezrážanlivosti. Je to spôsobené nedostatkom plazmatickej zložky tromboplastínu.

Posledný typ ochorenia - typ „C“ je extrémne zriedkavý - v 2% prípadov.

Čím väčší je nedostatok plazmatických faktorov potrebných na úplné zrážanie krvi, tým závažnejšia choroba postupuje.

Pri úrovni 1% chýbajúceho faktora je ťažké hemoragický syndróm... Spravidla sa to vyskytuje u detí nízky vek... Pri tejto forme ochorenia má dieťa časté krvácanie, ktoré sa vyskytuje vo svalových tkanivách, kĺboch \u200b\u200ba vnútorných orgánoch. Už v prvých dňoch života má dieťa:

• cephalohematomas;
• krvácanie z pupočnej šnúry (predĺžené);
• meléna;
• časté a dlhotrvajúce krvácanie pri rezaní zubov (alebo pri výmene zubov z mlieka na stoličky).

U detí s hemofíliou moderovať, hladina plazmatického faktora nie je vyššia ako 5%. Ochorenie sa cíti bližšie k predškolskému veku. Exacerbácie sú možné najviac 3 krát ročne. Krvácania sa vyskytujú v svalové tkanivo a kĺby.

Pri miernom ochorení je hladina plazmatických faktorov vždy nad 5%. Prvé prejavy sa vyskytujú počas školských rokov. Krvácanie nie je časté a netrvá dlho.

príznaky

Prejavy ochorenia sa vyskytujú u detí v ich prvých dňoch života. Krvácanie je časté a dlhodobé a vyskytuje sa v pupočnej šnúre, v ďasnách (pri prerezávaní zubov). Vytvárajú sa hematómy a hlavonožce. Kedy chirurgické zákroky dôjde k poškodeniu určitých oblastí, čo tiež vedie k predĺženému krvácaniu.

Napriek vysokej pravdepodobnosti prejavu hemofílie v neplnoletosti, nie je vždy vážnou hrozbou, pretože telo je neustále nasýtené aktívnou trombokinázou, ktorá je obohatená materským mliekom, čo prispieva k rýchlemu zrážaniu krvi.

V období, keď dieťa začne robiť svoje prvé kroky, sa pravdepodobnosť zranení, ktoré prispievajú ku krvácaniu, výrazne zvyšuje. Po roku je dieťa vystavené:

• krvácanie z nosa;
• subkutánne hematómy;
• krvácanie do svalového tkaniva;
• hemoragická diatéza (vyskytuje sa v dôsledku zavedenia infekcie do tela).

Žuvačky obzvlášť krvácajú. ľudia s hemofíliou sú často anemickí.

Najčastejším a najvýraznejším spoločníkom choroby je hemartróza. Prvé krvácanie, ktoré sa vyskytuje vo vnútri kĺbov, je zaznamenané vo veku 1 roka. Môže sa vyskytnúť ako po pomliaždenine, tak aj spontánne. Tento jav sprevádza silná bolesť, zväčšenie kĺbov, opuch pokožky nad ňou. Vzhľadom na to nie je vylúčená možnosť rozvoja nasledujúcich ochorení:

• chronická synovitída;
• kontrakcie;
• deformujúca osteoartritída.

Vývoj deformujúcej sa artrózy prispieva k poruchám:

• rachiocampsis;
• zakrivenie panvy;
• plytvanie svalov;
• osteoporóza;
• hallux valgus.

To všetko sa deje v dôsledku porušenia dynamiky pohybového aparátu. Mať niektorú z vyššie uvedených položiek stačí na to, aby ste spôsobili zdravotné postihnutie.

Krvácanie sa môže vyskytnúť v mäkkých tkanív... Často sa na tele dieťaťa môžu nájsť modriny, ktoré trvajú veľmi dlho alebo vôbec nezmiznú.

Únik, krv sa nezráža, tvoria sa hematómy. Oni zase stláčajú veľké tepny, čo často vedie k paralýze a svalovej atrofii. Je možná tvorba gangrény. To všetko má dieťa silnú bolesť.

Prijímaním vznikajú krvácania v zažívacom trakte lieky... A tiež dôvody sú:

• vývoj vredu;
• ochorenie čriev;
• gastritídu.

Jeden z charakteristické črty hemofília je oneskorené krvácanie. Inými slovami, neobjaví sa to hneď po poranení, ale až po určitom čase (niekedy dosahuje 12 hodín).

liečba

Úplné zotavenie tela z hemofílie nie je možné, a jediná cesta zlepšujú stav pacienta - jedná sa o periodický príjem liekov, ktorý dodáva telu koncentráty 8 a 9 faktorov zrážania krvi. Názov lieku, rovnako ako dávkovanie, je predpísaný na základe závažnosti ochorenia.

Dedenie hemofílie znamená pre človeka jednu vec - potrebu neustáleho sledovania ošetrujúcim lekárom. vyznačujúci sa tým, zdravotná starostlivosť môžu byť buď pravidelné (zamerané na prevenciu choroby), alebo urgentné (v skutočnosti).

K prijímaniu prípravkov obsahujúcich koncentráty faktorov potrebných na úplné zrážanie krvi nedochádza viac ako trikrát týždenne, a to iba majiteľmi závažnej formy. Tým sa zabráni rozvoju hemofilnej artropatie, ako aj iným typom krvácania.

Akýkoľvek chirurgický zákrok zameraný na priamy kontakt s koža u človeka nastáva, keď je sprevádzaná hemostatickou liečbou. Pri ľahkých poraneniach, ako je poranenie kože alebo krvácanie z nosa, sa používa hemostatická špongia. Je tiež nevyhnutné použiť tlakový obväz a poškodenú oblasť ošetriť trombínom.

Liečba hemofílie spočíva v neustálej strave. Pacientom sa odporúčajú potraviny obohatené o vitamíny skupiny A, B, C, D.

Dedenie hemofílie odsudzuje človeka na tento stav neustály poplach... Pretože tie zranenia, ktoré sa javia pre obyčajnú osobu zanedbateľné, môžu utrpieť smrteľné následky pre tých, ktorí trpia zlou koaguláciou.

diagnostika

Na diagnostiku hemofílie je nevyhnutná prítomnosť odborníkov:

• neonatológ;
• pediater;
• hematológ;
• genetik.

Ak má dieťa aj ďalšie choroby spojené s určitým systémom tela, potom je povinná prítomnosť lekára, ktorého povinnosťou je aj ich liečba (gastroenterológ, otolaryngológ, ortopéd, neurológ a ďalší).

Manželské páry, ktoré majú hemofilikov (jeden alebo obaja manželia), sa musia pred plánovaním dieťaťa podrobiť genetickému poradenstvu. Je teda možné identifikovať prítomnosť defektného génu.

Pri vyšetrení dieťaťa je diagnóza potvrdená laboratórny výskum hemostázy.

Prevencia a prognóza

Aby sa dosiahla konštantná saturácia krvi faktormi potrebnými na úplnú koaguláciu krvi, musí sa pacient pravidelne podrobovať substitučnej liečbe.

Za prítomnosti diagnózy je osobe vydaný špeciálny dokument, ktorý predpisuje povahu choroby, jej krvnú skupinu a patrí k Rh. Pacient je v ochrannom režime. Potrebuje neustále navštevovať ošetrujúceho lekára.

Kedy mierny choroby týkajúce sa strednej dĺžky života sa spravidla neoplatí znepokojovať. Pokiaľ ide o hemofíliu, ktorá má ťažký priebeh, kvalita života sa každým rokom zhoršuje. Je to kvôli neustálemu krvácaniu.