"Tsaristická" choroba. Hemofília: príčiny, prejavy, typy, prenosové schémy, diagnostika, liečba

Pre väčšinu gemophilia nezbavených ľudí, to je tzv. Tsaristická choroba, len o histórii: hovoria, alexey tsarevich trpel. Vzhľadom na nedostatok vedomostí ľudia často veria, že obvyklí ľudia neublížia hemofíliu. Existuje názor, že je pozoruhodný len staroveký pôrod. Rovnaký postoj dlhý čas Bolo to na "aristokratickom" dni. Avšak, ak je dna mocenským ochorením, a teraz môže byť predmetom ktorejkoľvek osobe, potom hemofília je zdravé ochorenieA môže dostať nejaké dieťa, ktoré má všetkých predkov.

Čo je hemofília?

Choroba ľudí sa nazýva " kvapalná krv" Jeho zloženie je v skutočnosti patologické, preto je schopnosť koagulovať. Najmenšie poškriabanie - a krvácanie je ťažké zastaviť. Je však oveľa ťažšie interné, vyskytujúce sa v kĺboch, žalúdku, obličkách. Hemorroute v nich môžu byť nazývané aj bez expozície mimo expozície a niesť nebezpečné následky.

Pre zodpovedajúce dvanásť špeciálnych proteínov, ktoré by mali byť prítomné v krvi v určitej koncentrácii. Hemofília ochorenie je diagnostikovaná, ak jeden z týchto proteínov chýba vôbec alebo prítomný v nedostatočnej koncentrácii.

Typy hemofílie

V medicíne sa rozlišujú tri typy tohto ochorenia.

1. Hemofília A. je spôsobená absenciou alebo nevýhodou VIII. Najbežnejší typ ochorenia je podľa štatistík 85% všetkých prípadov choroby. V priemere sa jedno dieťa z 10 tisíc ukáže, že sú pacienti s takou hemofíliou.
2. Hemofília V. S ním sú problémy pozorované s faktorom pod číslom IX. Bolo to zaznamenané, že oveľa zriedkavejšie: Riziko chorých je šesťkrát nižšie ako v prípade A. Možnosť A.
3. Hemofília S. chýba faktorové číslo XI. Tento druh je jedinečný: je to charakteristické pre mužov aj ženy. Okrem toho, Židia-Ashkenazi sú najčastejšie choré (čo je vo všeobecnosti necharakteristické pre všetky vetvičky: sú zvyčajne medzinárodné a rovnako "pozorné" na všetky preteky, národy a národnosti). Prejavy Hemofílie C sú tiež vyradené zo všeobecného klinický obrazPreto B. posledné roky Je vyrobený z zoznamu hemophilia.

Stojí za zmienku, že v tretích rodinách sa táto choroba stretne (alebo diagnostikovaná) prvýkrát, ktorá sa stáva ranu pre nepripravených rodičov.

Prečo sa choroba vyskytuje?

Jej vinník sa stáva vrodenou hemofílovou génom, ktorý sa nachádza na X chromozóme. Jeho dopravca je žena, a ona sama nie je pacientom, okrem toho, že časté krvácanie nosa, príliš bohatá menštruácia alebo pomaly hojenia malých rany možno pozorovať (napríklad potom, čo gén je recesívny, preto nie každý je chorý, ktorí majú Dopravca matky. Zvyčajne je pravdepodobnosť distribuovaná 50:50. Zvýšenie, ak je otec tiež bolestivé. Dievčatá sa stávajú dopravcami génu v povinnom.

Prečo hemophilia - pánska choroba

Ako už bolo uvedené, gén hemofília je recesívny a pripevnený k chromozómu, označovaný H. u žien týchto chromozómov. Ak je človek ohromený takýmto genómom, ukáže sa, že je slabší a potlačený druhou dominantnou, v dôsledku čoho dievča zostáva len nosič, cez ktorý sa prenáša hemofilia, ale sama zhovieva. Je pravdepodobné, že keď koncepcia, obidva x chromozómy môžu obsahovať zodpovedajúci gén. Avšak pri vytváraní ovocia vlastného krvného systému (a to sa deje vo štvrtom týždni tehotenstva), nie je zameraná a dochádza k spontánnym potratom (potratom). Keďže takýto fenomén môže byť spôsobený rôznymi dôvodmi, zvyčajne nie je žiadny výskum vlastného volebného materiálu, takže na tejto otázke neexistujú žiadne štatistiky.

Ďalšia vec je muži. Majú druhý X-chromozóm, nahrádza to. Dominantnou "ICA" nie je, takže ak sa recesívne prejavuje, začína presne priebeh ochorenia, a nie jeho latentný stav. Vzhľadom k tomu, že chromozómy sú stále dve, pravdepodobnosť takéhoto rozvoja pozemku je presne polovica všetkých šancí.

Príznaky hemofílie

Môžu sa objaviť už pri narodení dieťaťa, ak je zodpovedajúci faktor v jeho tele prakticky neprítomný a môže byť o sebe známy len vtedy, ak je jeho nevýhoda pozorovaná.

1. Krvácanie v neprítomnosti explicitné dôvody. Často sa dieťa narodilo s krvným tokom z nosa, oka, pupku a zastavuje krvácanie ťažké.
2. Hemofília (fotky tejto demonštruje) sa prejavuje tvorbou veľkých hematomov z absolútne menších účinkov (napríklad stlačením prsta).
3. Opakované krvácanie z druhu už citlivých rán.
4. Zvýšené krvácanie domácnosti: nosové gumy aj pri čistení zubov.
5. Krvácanie v kĺboch.
6. Stopy v moči a výkaloch.

Takéto "príznaky" však nemusia nevyhnutne indikujú o hemofílii. Napríklad nosové krvácanie môže hovoriť o slabosti stien plavidiel, krvi v moči - o ochoreniach obličiek a v Kale - o vredoch. Preto sa vyžaduje dodatočný výskum.

Identifikácia hemofílie

Okrem štúdia histórie pacienta a jeho kontrole, laboratórne testy vykonávajú najviac rôznych špecialistov. Po prvé, je určená prítomnosť všetkých koagulačných faktorov a ich koncentrácie. Nastavte čas, ktorý bol potrebný na koagulovanie vzorky krvi. Tieto analýzy sú často sprevádzané výskumom DNA. Pre presnejšiu diagnózu môže byť potrebné definovať:

• čas trombínu;
• miksta;
• protrombínový index;
• množstvá fibrinogénu.

Niekedy sa vyžadujú aj úzko špecializované údaje. Zrozumiteľná vec, zodpovedajúce zariadenie nie je vybavené každej nemocnici, preto s podozrením z hemofílie, sú poslané do krvného laboratória.

Choroba, ktorá je sprevádzaná hemofíliou (foto)

Najviac charakteristická hemofília je artikulárne krvácanie. Medical Meno - Gemoarthróza. Rozvíja sa celkom rýchlo, hoci najviac zvláštne pre pacientov s ťažkou hemofíliou. Majú krvné krvácanie v kĺboch \u200b\u200bbez akéhokoľvek vonkajší vplyvspontánne. V oblasti svetelných tvarov na provokovanie hemoartrózy vyžaduje zranenie. Kĺby sú ovplyvnené predovšetkým tých, ktorí zažívajú zaťaženia, to znamená, že koleno, femorálne a upevňujú. Druhý - rameno, po nich - lakeť. Prvé príznaky hemoartrózy sa už prejavujú v osemročných deťoch. Vďaka artikulárnym léziám má väčšina pacientov postihnutia.

Zraniteľný orgán: Obličky

Hemofília ochorenie veľmi často spôsobuje vzhľad v moči krvi. Nazýva sa hematuria; Môže to byť bezbolestne, aj keď príznak stále zostane alarmujúci. Približne polovica prípadov je hematuria sprevádzaná ostrou predĺženou bolesťou. V blízkosti renálny kolikspôsobené tlačením krvných zrazenín na ureterizátoroch. Väčšina pacientov s hemofíliou pyelonefritídou, po ktorej nasleduje frekvencia výskytu - hydronefrózy a posledné miesto je obsadené kapilárnou sklerózou. Liečba všetkých ochorení obličiek je komplikovaná určitými obmedzeniami liekových liekov: Nič, čo prispieva k vypúšťaniu krvi, nie je možné ich uplatňovať.

Liečba hemofílie

Bohužiaľ, hemofília je nevyliečiteľné ochoreniektorý sprevádza ľudský život. Stále nie je žiadny spôsob, ako môžete, aby telo vytvorilo správne proteíny, ak nevie, ako to urobiť z narodenia. Avšak úspechy moderná medicína Umožnite vám udržať telo na úrovni, v ktorej pacienti s hemofíliou, najmä nie veľmi závažným, môžu viesť takmer normálnu existenciu. Aby sa zabránilo hematómom a krvácaniu, pravidelná infúzia roztokov chýbajúcich chýbajúcich koagulačných faktorov. Sú izolovaní z krvi darcovských ľudí a koruny na dar na zvieratá. Zavedenie liekov má konštantný základ ako prevencia a liečba v prípade nadchádzajúcej prevádzky alebo zranenia.

Paralelne musia pacienti s hemofíliou neustále prejsť fyzioterapiou na udržanie prevádzky spojov. V prípade príliš rozsiahleho, ktoré sa stali nebezpečnými, hematomas chirurgovia robia operácie na ich odstránenie.

Od transfúzie liekov vyrobených na základe darcovskej krvi sa hemofília ochorenie zvyšuje riziko získania vírusovej hepatitídy, herpes a je najhorší - HIV. Bez pochýb, všetci darcovia sú kontrolované na bezpečnosť používania krvi, ale nikto nemôže zaručiť.

Získaná hemofília

Vo väčšine prípadov je hemofília zdedená. Existujú však určité štatistiky prípadov, keď sa prejavuje u dospelých, predtým nebola bolesť. Našťastie takéto prípady sú extrémne zriedkavé - jeden alebo dvaja ľudia na milión. Väčšina z nich dostane chorobu, ktorá je staršia ako 60 rokov. Vo všetkých prípadoch je získaná hemofília druh A. Je pozoruhodné, že dôvody, pre ktoré sa objavili, je nižšia ako polovica pacientov. Medzi nimi, nádory rakoviny, prijímajúce niektoré lieky, autoimunitné ochorenia, veľmi zriedkavé - patologické, s silným tokom, prečo je zvyšok chorý, lekári zlyhali.

Viktoriánska choroba

Prvý prípad získaného ochorenia je opísaný príkladom Queen Victoria. Po dlhú dobu, ona bola považovaná za jediný vo svojom druhu, pretože nie pred ňou, pol storočia po pozorovaní hemofílie. Avšak, v dvadsiatom storočí, s príchodom štatistík o nadobudnutí kráľovskej choroby, jedinečná kráľovná nemožno zvážiť: hemofília, ktorá sa objavila po narodení, non-lahodný, nezávisí od pohlavia choroby.

Prejavy hemofílie boli opísané v spisoch lekárov a historikov lieku staroveku. V týchto vzdialených storočiach lekári narazili na problém zvýšeného krvácania a smrteľných výsledkov z neho. Dôvodom tejto choroby bol však nepravdepodobný, že aj neúčinná bola liečba.

Oficiálny názov a definícia tejto choroby prijatej v XIX storočí.

Etiológia

Hemophilia je ochorenie dedičného charakteru, v ktorej existuje porušenie procesu koagulácie krvi (koagulácia). V dôsledku toho sa u pacienta vyskytujú krvácanie v artikulárnych dutinách, svalových tkanín vo všetkých orgánoch.

Hemofília je patológia, pri ktorej existuje zvýšené krvácanie. Lekárska klasifikácia sa vzťahuje na túto chorobu skupine hemoragickej diatézy, dedičnej koaguulopatia, uvádza, v ktorých je zrážanie krvi narušené. V závažných prípadoch sa pacienti stávajú zakázanými.

Toto ochorenie často trpilo \u200b\u200bzástupcami kráľovských dynastie, čo je dôvod, prečo hemofília dostala názov caristu, alebo viktoriánskej choroby (na počesť kráľovnej Viktórie, jediným zástupcom, trpiacim touto chorobou).

Ako žiť s hemofíliou? Odpoveď na túto otázku nájdete, pri pohľade na recenziu Video:

Príčiny vývoja hemofílie

Všetky informácie o osobe sú položené v chromozómoch nachádzajúcich sa v jadre bunky. Každé znamenie, ktoré poskytuje podobnosti s rodičmi, je kódovaná sekciou chromozómov - genóm.

Pathologické zmeny v génoch (mutácie) vedú k radu chorôb.

Osoba má 23 párov chromozómov. Posledným párom sú pohlavné chromozómy, označujú písmená X a Y. U žien sa tento pár pozostáva z dvoch x chromozómov (XX), u mužov X a Y (XY).

Mutovanie génu zodpovedného za prenos hemofílie dedičom je položený v X Chromozóm. Znamená to, že od rodiča sa pacient s touto chorobou narodil nevyhnutne choré dieťa? Nie. Tu je potrebné zistiť koncepciu "dominantného" a "recesívneho" génu.

Systém prenosu dedičstva

Narodenné dieťa dostane dva gény zodpovedné za jeden znak, hovoria, že farbu vlasov. Prvý gén je od matky, druhý - od Otca. Gény sú dominantné (prevládajúce) a recesívne (sekundárne). Ak dieťa zdedí dve dominantné gény z matky a otca, potom je to presne toto znamenie. Ak sa dve recesívne, potom sa prejaví. Ak je dominantná zdedená z jedného rodiča, a od druhého recesívneho, potom má dieťa znamenie dominantného génu.

Gén, ktorý je nosičom hemofílie - recesívne. Odovzdáva sa len s X Chromozómom. Takže v ženskej dieťaťu, aby sa táto choroba, je potrebné mať prítomnosť v chrómoch X recesívne gény. Ak sa to stane, dieťa zomrie po tvorbe jeho vlastného hopingový systém. Stáva sa to 4 týždne tehotenstva. Ak je znak hemofílie je len v jednom X chromozóme a druhá nesie zdravý gén, ochorenie sa nezobrazí, pretože dominantný zdravý gén potláča recesívne. Žena môže byť preto nositeľom ochorenia, ale neublíži im.

Odrody hemofílie

Zvýšené krvácanie v tomto ochorení je spôsobené porušením procesu koagulácie krvi, predĺženie jeho času. Problém je spôsobený zmenou faktorov z koagulácie krvi, ktoré sú očíslované 12.

Praktická medicína čelí tri typy chorôb:

• Hemofília A.. Je spôsobený nedostatočným obsahom faktora VIII (antihoophilický globulín). Tento typ ochorenia je hlavným (klasickým), pretože je chorý asi 85% pacientov s hemofíliou. Tento variant ochorenia sprevádza najťažšie krvácanie;
• Hemofília B.. Vyvinuté kvôli zlyhaniu plazmatického faktora IX (Vianoce). V tejto forme patológie je tvorba koagulačného korku sekundárnej úrovne narušená. Nachádza sa v 10% prípadov;
• Hemofília S.. Táto možnosť spôsobuje nedostatok faktora koagulácie XI. Dnes je vylúčené z klasifikácií hemofílie a zvýraznené v oddelené ochorenie, pretože sa líši v klinických príznakoch od skutočnej hemofílie. Ashkenazi Židia sú bežné, muži a ženy sú chorí.

Ako sa hemofília prejavuje. Sťažnosti a príznaky

Hemofília sa prejavuje:

U malých detí sa hematómy často objavujú na hlave, v oblasti zadku, čepelí. Fyziologické zuby zubov je sprevádzané konštantným krvácaním. Často je tiež pozorované, je uvoľňovanie krvi z nosovej sliznice a ústa, keď jazyk a tváre rady.

Najmä nebezpečenstva zranenia očí. Krvácanie v tomto prípade môže skončiť s plnou slepouhosťou.

S vekom prejavov sa stávajú miernym, krvácaním vyhladeným, nebezpečenstvo toho nie je také veľké.

V každodennom živote je mýtus v prípadoch krvácania s krvou pacientov s hemofíliou z najmenšieho strihu alebo poškriabania. V skutočnosti to nie je. Nebezpečenstvo predstavuje ťažké chirurgické operácie a vnútorné krvácanie nevysvetliteľného pôvodu. S najväčšou pravdepodobnosťou, kombinácia krvácania mechanizmov na chorobu a krehkosť, permeabilitu stien ciev.

PoznámkaU pacientov s hemofíliou, opakované (recidivujúce) krvácanie po poranení. Na pozadí zastávky po niekoľkých hodinách alebo dňoch sa proces môže opakovať.

Preto je potrebné starostlivé pozorovanie takýchto pacientov. Často opakujúce krvácanie sú spôsobené anémiou.

V 70% všetkých prípadov sa dodržiavajú intraartikulárne krvácanie. Subkutánne predstavuje približne 20%, najčastejšie v oblasti maximálnych svalov. Asi 5-7% krvácania padá na gastrointestinálne a mozgové cievy.

Vyvinuté hematómy môžu držať až 2 mesiace. V prípade komplikácií (suproced) je potrebné vyrobiť svoju pitvu a odstránenie nekrotických hmôt.

Hemorrouges v kĺboch \u200b\u200b(hemathróza) môže viesť k zdravotným postihnutím.

Komplikácia krvácania z obličkovej tkaniny môže byť:

• syndróm bolesti;
• renálna kolika (mechanické podráždenie močové cesty krvné hodiny);
• zápal panvy obličiek ();
• khilanka obličky (hydronefróza);
• zničenie a sklerotické zmeny v kapilároch obličiek.

Ako podozrenie na hemophiliu u novorodenca

Nie zastavenie, dlhodobé krvácanie z pupočníkovej šnúry, modriny a modriny na hlave, konvexné časti tela dieťaťa vyžadujú okamžitú analýzu odovzdania krvi na detekciu hemofílie. Ak chcete pridať tieto štúdie dôkladný prieskum relatívnej, aby sa identifikovali prípady rodiny.

Potvrdenie diagnózy laboratórnych údajov hemophilia

Diagnóza hemofílie sa vyznačuje nasledujúcimi indikátormi krvi:

• zníženie koncentrácie ( náčelník) a aktivitu koagulačných faktorov (VII v tvare A, IX vo forme B) pod 50%;
• zvýšenie času koagulácie krvi na viac ako 10 minút;
• nezmenený fibrinogén;
• zvýšenú normu času trombínu;
• zníženie indexu protrombínu (PT);

Ako liečiť hemofíliu a komplikácie

Existujú žiadne radikálne metódy príčiny ochorenia. Je založený na symptomatickom, uľahčovaní liečby podpornými liekmi.

Na tento účel sa pacienti vstrekujú:

• riešenia koncentrátov chýbajúcich koagulačných faktorov (od 4 do 8 dávok za deň s jednotkami heparínu 1500), lieky pripravené z krvi darcov, tiež z hematických zložiek živočíšneho tkaniva;
• prípravky z čerstvej plazmy, kryoprecipitát (v závislosti od gravitácie od 10 do 30 jednotiek. Na 1 kg hmotnosti, 1 krát denne), anti-imagín (od 300 do 500 ml v 8-12 hodinách) a donorová plazma (10-20 ml na kg za deň). Injekcie môžu byť vykonané každý deň, alebo každý druhý deň;
• s ťažkou anémiou - transfúziou krvi, hmotnosť erytrocytov;
• riešenie glukózy, polyglyukín, recept, atď.;
• plazmaferéza (na odstránenie protilátok na koagulačné faktory), prednizolón.

Hemarthróza v kombinácii s uvedenými metódami sa dopĺňajú punktúrou artikulárna taška Pre aspirácie (výber) krvavého obsahu, po ktorom nasleduje úvod hormonálne lieky. Pacientová končatina vyžaduje maximálnu imobilitu, až k imobilizácii. Rehabilitácia sa vykonáva pomocou lekárske telesné vzdelávanie a fyzioterapeutické metódy.

Komplikované prípady s príchodom zmluvných zmlúv, osteoartritídy, patologické zlomeniny môžu byť doplnené chirurgickou liečbou v ortopedických oddeleniach.

Poznámka: Účel pacientov s hemofíliou nestenoidných protizápalových liekov sú kategoricky kontraindikované kvôli nebezpečenstvu možného krvácania.

Preventívne opatrenia

Začnite s potrebou konzultovať v lekárskej a genetickej konzultácii, určujúc gén hemophilia v X chromozóm.

S ochorením sa nachádza dávkovacie účtovníctvo, udržiavanie režimu dňa a životného štýlu, s výnimkou fyzického preťaženia a traumy. Odporúčané plávanie, telocvičňa S mušľami, ktoré nie sú zranené.

Hemophilia je vrodeným porušovaním koagulačného systému krvi. U pacientov s hemofíliou z narodenia, nie sú (alebo prítomné v extrémne malých množstvách) Špeciálne proteíny zodpovedné za koaguláciu krvi - koagulačné faktory.

Hemofília je dedičné ochorenie, ktoré trpia len muži, aj keď ženy sú nosičmi chybného génu. Narušenie koagulácie je spôsobené nedostatkom množstva plazmatických faktorov, ktoré tvoria aktívny tromboplastín. Častejšie neexistuje antihemofilný globulín. Príčinou hemofílie je prítomnosť "zlej" mutácie v sexuálnom X - chromozóme.

To znamená, že v X - chromozóme je určitá časť (gén), ktorá spôsobuje takúto patológiu. Tento zmenený gén X - chromozóm je vlastne mutácia (recesívna). Vzhľadom k tomu, že mutácia je v chromozóme, hemofília je zdedená, to znamená od rodičov na deti.

Naklonený Ľudský organizmus Hemophilia sa nazýva dlhodobé krvácanie a krvácanie a táto choroba patrí do skupiny hemoragickej diatézy (z "Hemorogium" - krvácanie a "diatónu" - predispozície). Krvácanie v hemofílii vznikajú úplne spontánne, bez akejkoľvek viditeľnej príčiny a je ťažké zastaviť s pomocou bežných prostriedkov.

Gén hemophilia

Gény spôsobené vývojom hemofílie sú spojené so sexuálnym x chromozómom, takže ochorenie je zdedené recesívnym nápisom na ženskej čiare. Dedičná hemofília trpí takmer výlučne tváre. Ženy sú vodiči (dirigent, nosiče) génu hemofília, prenášajúce ochorenie časti svojich synov.

Ako zdedí hemofília gén?

Zdravý muž a ženský vodič s rovnakou pravdepodobnosťou možno narodiť chorých aj zdravých synov. Zo manželstva mužov sa zdraví synovia alebo dcérsky vodiče narodia s hemofíliou so zdravou ženou. Popisuje jednotlivé prípady hemofílie u dievčat, ktoré sa narodili z materského nosiča a otec pacienta hemophilia.

Vrodená hemofília sa nachádza takmer 70% pacientov. V tomto prípade je tvar a závažnosť hemofílie zdedená. Približne 30% pozorovaní spadajú na sporadické formy hemofílie spojené s mutáciou v lokusom kódujúcej syntézu faktorov koagulácie plazmy na X-chromozóme. V budúcnosti sa taká spontánna forma hemofílie stáva dedičnou.

Krvná koagulácia alebo hemostáza slúži ako základná ochranná reakcia tela. Aktivácia hemostázy systému sa vyskytuje v prípade poškodenia plavidiel a začiatku krvácania. Krvná koagulácia je poskytovaná krvných doštičiek a špeciálnych látok - plazmové faktory. S nedostatkom jedného alebo iného koagulačného faktora sa včas a primeraná hemostáza stane nemožným. V hemofílii v súvislosti s nedostatkom VIII, IX alebo iných faktorov, prvá fáza koagulácie krvi je narušená - tvorba tromboplastínu. To zvyšuje čas koagulácie krvi; Niekedy sa krvácanie nezastavuje niekoľko hodín.

Hemofília typu A a IN

Existuje niekoľko typov hemofílie, ale najbežnejšie sú

• Hemofília A - Nedostatok faktora VIII
• Hemofília v nedostatku faktora IX

Podľa štatistík sa 1 dieťa z 10.000 narodilo s hemofíliou A, hemofília sa vyskytuje 6-krát menej. Asi 1/3 rodín, hemofília sa nachádza prvýkrát.

Hemofília A je recesívna mutácia v chromozóme X. Takto, teda hemofília typu A je spôsobený genetickým defektom. Hemofília v tomto prípade vzniká v dôsledku absencie antihemofilného globulínu (chybný krvný faktor VIII). Antihemofilný globulín je proteín potrebný pre normálny život. Hemophilia A môže byť nazývaná klasická, pretože hemofília tohto typu sa vyskytuje oveľa častejšie a je pozorovaná u 80-85% prípadov od všetkých ochorení hemofílie.

Hemophilia B je recesívna mutácia v X-chromozóme. Hemofília typu B je spôsobený prítomnosťou defektného krvného faktora IX., Zároveň je typ hemofílie porušuje tvorbu sekundárneho koagulačného korku.

Známky Hemofílie

Ochorenie sa prejavuje v detstve s dlhým krvácaním s menším poškodením. Krvácanie nosa, hematuria môže nastať - krv v moči, veľké krvácanie, hemarthróza - krv v úschovu kĺbu. Hlavné príznaky hemophilia: predĺženie času koagulácie, skrátenie protrombínskeho času.

Nižšie sú najčastejšie príznaky hemofílie. Každá choroba pacienta však môže mať jednotlivé znaky.

spontánna tvorba Sinyakov: Rozvíjajú sa vďaka menším zraneniam a môžu tvoriť rozsiahle hematómy (viac klastrovej krvi pod kožou);

naklonený k krvácaniu: časté krvácanie z nosa, krvácanie ďasien po čistení zubov, návštevy zubára, minimálne poškodenie;

intra-artikulárne krvácanieHemartróza (krvácanie v kĺboch) sú sprevádzané bolesťou, opuchom, vzrušením kĺbov a vedú k ich deformáciám, ak nie je vyrobený včas lekársky zásah - To je najčastejší prejav hemofílie;

Ťažké krvácanie v zraneniach a krvácach v mozgu: Silné krvácanie v zraneniach a spontánnych krvácaní v mozgu sú najzávažnejšie prejavy hemofílie a najviac Častá vec smrti pacientov;

Ďalšie príznaky zvýšeného krvácania: Detekcia krvi v moči a stolici môže byť niekedy príznakom hemofílie.

Liečba hemofílie

Hlavnou spôsobou liečenia hemofílie je substitučná terapia.

Na tento účel sa na tento účel používajú koncentráty VIII a IX faktory získavania krvi. Dávky koncentrátov závisia od úrovne VIII alebo IX faktora u každého pacienta, typ krvácania. V hemofílii najrozšírenejšie koncentrované liečivo antihemofilného globulínu - kryoprecipitátu, ktorý sa pripraví z čerstvo zmrazenej krvnej plazmy. Na liečbu pacientov s hemofíliou sa používa komplexný prípravok PPSB obsahujúci faktory II (protromine), VII (pro-worker), IX (zložka plazmatického tromboplastu) a X (Stewart Pueer).

Všetky antihemofilné liečivá sa podávajú intravenózne, ihneď po ich oddelení. Vzhľadom na obdobie polčasu faktora VIII (8-12 hodín) antihoofilných liečiv v hemofílii a podávané 2-krát denne a hemofíliou v (polčas faktora IX 18-24 h) - 1 krát za deň. S krvácaním v kĺbe akútne obdobie Je potrebný plný mier, krátkodobé (3-5 dni) imobilizácia končatiny vo fyziologickej polohe. V prípade masívneho krvácania sa odporúča okamžite vykonať kĺby kĺbov s aspiráciou krvi a zavedením hydrokortizónového kĺbu k dutine. V budúcnosti je ukázaná ľahká masáž svalov postihnutej končatiny, starostlivé využívanie fyzioterapeutických postupov a lekárska gymnastika. V prípade ankylózy sa zobrazí chirurgická korekcia.

Intenzívna substitučná transfúzna liečba u pacientov s hemofíliou môže viesť k izoimunizácii, vývoju inhibítorov hemofílií. Vzhľad inhibítorov proti faktorom VIII a IX krvných ziskov komplikuje liečbu, pretože inhibítor neutralizuje podávaný antihemofilný faktor a bežná substitučná liečba sa ukáže, že je neúčinná.

V týchto prípadoch sú predpísané imunosupresívami, imunosupresíva. ale pozitívny účinok Neskytuje sa u všetkých pacientov. Komplikácie hemostatickej terapie s použitím kryoprecipitátu a iných prostriedkov sú tiež infikované infekciou HIV, hepatitídou s parenterálnou prevodovkou, cytomegalovírusom a herpetickými infekciami.

Hemofília ochorenie je mimoriadne nebezpečné, najmä v detstve a mladistvom veku, keď sa často nedostala správna diagnóza a bez opatrení na lekárske podporné opatrenia existuje skutočné riziko. fatálny výsledok. Včasnosť odvolania lekára s ochorením hemofílie v detstve je mierou priaznivého toku a stabilizácie stavu dieťaťa.

Prevencia krvácania s hemofíliou

Zdravotnícky pracovník, ktorý sleduje hemofíliu pacienta, musí ho podrobne poučiť (a častejšie rodičom chorého dieťaťa) o fungovaní životnosti - hry, štúdie, tried telesnej výchovy. Mal by pomôcť pri výbere budúcej najvhodnejšej profesie, ktorá nie je spojená s možnosťou zranenia a nadmerného fyzického napätia.

Vo všetkých týchto odporúčaniach je potrebné nájsť "Zlatý stredný" - neobmedzený voľný režim vytvára nebezpečenstvo traumatické poškodenie a ťažké krvácanie; Na druhej strane nadmerné obmedzenia spôsobujú oneskorenie rozvoja dieťaťa, zranilo jeho psychiku, inšpirujú myšlienku svojej vlastnej menejcennosti.

Pacienti s hemofíliou by mali byť pod konštantnou dávkovacie pozorovanie. Každá z nich má špeciálnu knihu "Patient Hemofilia", ktorá označuje krvný typ, Rhesus-Affiliation, forma hemofílie, jeho závažnosť, odporúčania pre prípad exacerbácie. Tento dokument musí mať vždy s vami tak, že v prípade náhlej komplikácie medicínu, ku ktorému pacient padne, mohol rýchlo poskytnúť potrebnú pomoc.

Na druhej strane zdravotnícki pracovníci Pri poskytovaní núdzový V poraneniach a krvácania by sa malo neustále pamätať možnosť prítomnosti v hemofílii pacientov. Alarmujúce symptómy v tomto ohľade sú deformácie kĺbov, najmä kolena a lakťov, žiaruvzdorných a kontraktúr v nich, "modriny" na tele.

S najmenším podozrením na hemofílie je potrebné zozbierať podrobnú históriu krvácania v minulosti na najviac pacientovi a jeho príbuzných. V prípade primeraného podozrenia na hemofílie pacienta, ktorý zranil alebo s počiatočným krvácaním, by mali byť poslané do nemocnice. Existuje diagnóza hemofílie alebo konečne nainštalovaná alebo odmietnutá. Ambulantná liečba Alebo liečba doma v takýchto prípadoch je kontraindikovaná.

Diagnóza hemofílie

Významná pomoc pri diagnostike hemofílie je identifikovať povahu dedičstva. Prítomnosť lepidla s podlahou hemoragická žiarivosť Je to presvedčivý dôkaz prítomnosti v rodine hemophilia. Tento typ dedičstva je charakteristický pre hemophilia A a hemofíliu (nedostatok faktora IX), ktorý môže byť diferencovaný laboratórnou štúdiou.

Testy charakterizujúce trombochetické hemostálne linku: množstvo krvných doštičiek, trvanie indikátorov krvácania a lepidla agregácie u pacientov s hemofíliou v normálnom rozsahu.

Charakteristický laboratórne znamenia Hemofília sú porušenia ukazovateľov hodnotiacich vnútornú cestu aktivácie koagulácie krvi, a to: zvýšenie času koagulácie venóznej krvi (môže byť v medziach normy v aktivite faktora VIII alebo IX nad 15%), zvýšenie V APTA spolu s normálnymi ukazovateľmi protrombínového a trombínu času.

Zníženie koagulačnej aktivity faktora VIII alebo IX je rozhodujúcim kritériom pre diagnostiku a diferenciáciu hemofílie A alebo V.

Odlišná diagnóza

Hemofília A, najmä mierne výrazné formy ochorenia, by mali byť diferencované s Willebrandovou chorobou, pre ktoré je tiež charakterizovaný pokles aktivity faktora VIII, ale existuje zvýšenie času krvácania, porušením agregácie krvných doštičiek s ristomycínom, ktorý je spojený s nedostatkom alebo kvalitatívnou defektom Willebrand Factor.

Závažnosť hemofílie

Odborníci prideľujú tri závažnosti hemofílie, ktoré sa určujú v závislosti od úrovne aktivity nedostatočného faktora koagulácie krvi. Vypočíta sa ako percento so zameraním na priemernú konvenčnú koagulačnú aktivitu odobratú na 100%.

U tých pacientov, ktorí trpia závažnou hemofíliou, je úroveň aktivity tohto faktora nižšia ako 1%. V rovnakej dobe, krvácanie môže byť spontánne a spôsobené najzaujímavejším zranením.

Ak je choroba charakterizovaná priemerným (miernym) stupňa gravitácie, potom hladina koagulačného faktora nepresahuje 5%. Ak je vyšší, potom ochorenie je svetelný tvar, krvácanie v tomto prípade je spôsobené len zraneniami.

Približne 70% všetkých pacientov s hemofíliou trpí vážnou a strednou formou ochorenia. Vyžaduje si pravidelný (niekoľkokrát ročne alebo dokonca mesačne) ošetrenie z krvácania.

Závažná forma ochorenia je zvyčajne diagnostikovaná skoro - v prvom roku života a mierny - v ranom detstve. S nízkou úrovňou sa diagnóza zvyčajne uvádza len po vážnych zraneniach alebo chirurgický zákrok.

Otázky a odpovede na tému "Hemofilia"

OTÁZKA: Dobrý deň, mám podozrenie, že môj syn je hemofilný. V priemere má dve modriny čiernej a pevnej látky. Aké sú modriny hemofilného?

Odpoveď: Ahoj! Ruisies na tele môžu byť vytvorené v mnohých chorobách, vrátane hemofílie. Avšak, ak existujú len modriny presná diagnóza Nie je možné inštalovať. Aby sa eliminovala prítomnosť hemofílie, je potrebné vykonať vhodné laboratórne testy krvi.

OTÁZKA: Povedz mi, aké uniformy môžu byť použité v hemofílii?

Odpoveď: Ak existuje silná bolesť spojená s krvácaním, je primárne potrebné zaviesť prípravky koncentrátu faktora VIII (s hemofíliou A) z výpočtu 30-40 jednotiek na 1 kg telesnej hmotnosti. Frekvencia úvodov by mala byť 2-krát denne. Trvanie - až do úplnej resorpcie hematómu alebo hemarózy. Z dostupných liekov proti bolesti bude najvýraznejší efekt v takých liekoch ako tramadol, nalbufín, ACPU. Musia byť podávané subkutánne alebo intravenózne. Anestetický efekt sa zintenzívni, keď ich kombinuje s baralginom, difedrolom, sysazone. S bolesťami strednej intenzity, drogy obsahujúce kódy - Salpadeev a podobné kódy pomôžu. S bolesťou v kĺboch, na pozadí substitučnej terapie, drogový faktor (!), Je prípustné na krátke kurzy (až 3-5 dní) nehorúcich protizápalových liekov - kebrex, advil, indometacín, voltaren, diklofenac . Preferencie je žiaduce poskytnúť drogy vyrábané v európskych krajinách alebo Spojených štátoch. Je však lepšie, ak vám bude pre vás vymenovaný anestetický liek!

OTÁZKA: Môj syn je 2-ročný chorý hemofília. Kde a ako môžete skontrolovať prepravu dcéry, je 5 rokov?

Odpoveď: Existujú 2 spôsoby, ako skontrolovať: 1. Určite aktivitu (úroveň) faktora VIII pre údajný dopravca. Ak sa aktivita faktora zníži o polovicu, môžete prevziať vozík. Ale ak je faktor normálny, nepreukazuje 100% bez prepravy. 2. Spoľahlivejšia metóda je genetická. Týmto spôsobom môžete určiť prítomnosť génovej mutácie, ktorá je zodpovedná za faktor VIII.

OTÁZKA: Moja matka má konsolidovaný brat (rôznych otcov), čo je choré hemofília. Je mi dopravcom tohto génu?

Odpoveď: Existuje šanca, že môžete byť nositeľom hemophilia, pretože vaša babička bola vaša babička, ktorá je pravdepodobne asi 1: 4 by mohla vyjadriť gén vašej matky. Ak sa to stalo, pravdepodobnosť, ktorú nosíte aj 1: 4.

OTÁZKA: Som nositeľom génovej hemofílie. Chcem porodiť. Ak urobíte ekologické, potom ma predbehne len ženské embryá. Neexistuje žiadna záruka, že prídu. Koľko pokusov o útoky embryí môže byť vykonané na rok? Ak som otehotná prirodzene, počul som, že na 8-9 týždňov budem predstaviť dlhú tenkú ihlu. Ak je hemophiller chlapec, potom potrat. Ďalej obnoviť telo, opäť pokus. Po tom, koľko po potrat môže byť opäť tehotná? Čo je všeobecne prekliaty moje telo? Eko alebo možné potraty? Mám negatívny rhesus. Som 30. Tam boli 2 tehotenstvo, jeden mrazený, druhý pôrod (nezávislý).

Hemofíliu alebo hemofíliu (tzv. modrá krv) – patologický proces Dedenie, ktoré je založené na porušení alebo prudkému poklesu syntézy VIII, XI alebo IX faktorov zodpovedných za schopnosť koagulácie.

Inými slovami, toto je neobmedzená krv, ktorá sa prejavuje vo forme tendencie osoby k inému druhu krvácania: gastrointestinálne, hemarozam, retroperitoneálne a intramuskulárne krvácanie v tkanine.

Nedokončenie krvi je mimoriadne nebezpečná pre ľudský život, ktorý je zameraný na chirurgickú operáciu. Mutácia všetkého v jednom géne je ohraničená dieťaťom zrodenou celoživotnou závislosťou od drog, ktoré regulujú zrážanie krvi.

Hemofília je dedičná odchýlka. V histórii je tiež známa ako kráľovská choroba.

Choroba je charakteristická skutočnosť, že dopravcovia patológie sú výlučne ženy, a sú chorí - muži.

Faktom je, že gén ochorenia je recesívny a nachádza sa v chromozóme typu X. Ak žena nevstupuje do chlapca, jeho chromozóm X obsahuje gén hemophilia a v chromozóme Y neexistuje dominantný gén, ktorý je schopný nahnevaný na recasive. Chlapec sa objavuje na svetle choroby hemofílie.

Lekárske štatistiky dokázali, že ak je otec chorý hemofília, potom sa jeho syn môže narodiť s pozitívnou alebo negatívnou diagnózou.

Jediným faktorom, ktorý spôsobuje hemofíliu, je dedičnosť. To znamená, že hemofília sa prenesie z svojej matky k jej synom. Táto situácia nastane v 80% prípadov. Existuje však malá časť, že ochorenie sa prejaví nezávisle v procese Životný cyklus muž.

Príznaky

Dedičná hemofília sa prejavuje vo forme nasledujúcich príznakov:

• pravidelne vznikajúce krvácanie z nosových dutínov;
• prítomnosť krvných prvkov v a;
• tvorba rozsiahlych hematómov v podliatinách a dokonca aj v najmodernejších poranení;
• krvácanie počas dentálneho odstránenia, ktoré sa nedá dlho zastaviť;
• krvácanie v kĺboch \u200b\u200b(alebo hemartróze), ku ktorej sa vyskytujú v dôsledku emisií krvných častí v nich, spôsobuje edém a fyzické nepohodlie.

Príznaky u detí

Ochorenie sa vyznačuje vážnym stupňom, ak sa počas vyvíjania počas prvých 6-12 mesiacov Život dieťaťa. Hlavné príznaky:

1. voľba krvi sa vyskytuje z pupočníkových rany dieťaťa na dlhú dobu.
2. malé hematomy, ktoré sú lokalizované v rôznych častiach tela alebo na slizniciach.
3. krvácanie v miestach prepichnutí na zavedenie vakcín a iných potrebných injekcií.

Akonáhle dieťa dosiahne dvojročný vek, kapilár (petechia) a kĺbové krvácanie sa pridávajú do vyššie uvedených príznakov. Môžu tvoriť bez viditeľné dôvody alebo v dôsledku menšej fyzickej námahy.

Gemophilia Gemophilia v predškolskom detí sa vyznačuje príznakmi:

• bohatá strata krvi z nosa;
• vypúšťanie krvi z ďasien, najmä počas dennej hygieny zubov;
• periodický vzhľad krvi v moči, ktorej úroveň presahuje limity normy;
• hemarróza, ktorej dlhá prítomnosť vedie k chronickým kontraktom, synovitíde;
• detekciu krvných prvkov v Kalete dieťaťa, ktorý označuje včasnú fázu progresívnej anémie;
• krvácanie v niektorých vnútorných orgánoch;
• tendenciu k krvižku v mozgu, ktorá predstavuje skutočnú hrozbu pre centrálnu porážku nervový systém.

Dieťa Hemofium sa zvyčajne pridelí okrem iných detí s tenkým kulturovaním a zlá chuť. Choroba je nebezpečná v tom, že môže spôsobiť závažné komplikácie: trombocytopénia, leukopénia, zlyhanie obličiek, čo vedie k zdravotným postihnutím v ranom veku.

Príznaky u žien

Hemofília u žien je veľmi zriedkavá. Ak bola táto diagnóza potvrdená, priebeh ochorenia najčastejšie má svetelný tvar. Symptómy sa prejavujú vo forme nosovej krvácania alebo hojnej menštruácie. Problémy s zrážanlivosťou krvi sa môžu vyskytnúť aj pri liečbe zubov alebo odstraňovania mandlí.

Príznaky u mužov

S vekom, choroba u mužov získava progresívnu povahu. Symptómy sa vyslovujú a môžu spôsobiť vážne poškodenie tela:

1. Krvácanie do retroperitoneálnej oblasti. Postupom času vedú k akútnym ochoreniam vnútorných orgánov, ktoré môžu byť vyliečené extrémne chirurgicky.
2. Subkutánne a intramuskulárne modriny. Ich nebezpečenstvo je vo vysokej pravdepodobnosti nekrózy tkaniva a infekcie v krvi.
3. Postgemoragická anémia.
4. Krvácanie B. kostná tkanina. Bez riadnej liečby to povedie k jej smrti.
5. Hematómy veľkého námestia, čo spôsobuje paralýzu a gangrénu.
6. Hemorrouges v spoločnej oblasti, osteoartritída. Obmedzenie ich mobility a Čiastočná atrofia Svalové vlákna končatín následne vedú pacienta na zdravotné postihnutie.

Klasifikácia

Ochorenie je rozdelené do niekoľkých typov, z ktorých každý je charakterizovaný absenciou určitého koagulačného faktora v krvi.

• U pacientov v neprítomnosti špecifického krvného proteínu - antihemofilný globulín alebo faktor koagulácie VIII antihemofilný globulín alebo faktor koagulácie viii. Tento typ sa vyskytuje najčastejšie: 5 tisíc zdravý človek Mužské podlahové účty pre jeden hemofilik podľa typu A.
• HUMPHILIA TYPY V. Vývoj takejto hemofílie je spôsobený nedostatkom alebo Úplná neprítomnosť Tzv. Vianočný faktor (IX faktor). Vyskytuje sa menej často opísané vyššie. Typ u pevných u novorodencov v 1 z 30 tisíc prípadov.
• C-Hemofília. Veľmi zriedkavý tvarktoré sú podrobené pacientom, ktorí sú diagnostikovaní s absenciou faktora krvného príchute XI. Dievčatá sú chorí z tejto hemofílie, otec ktorého hemofilický a matka je nosičom mutácie génu. Frekvencia morbidity je 5%.

Diagnostika

Diagnóza hemofílie u detí z narodenia sa vykonáva okamžite úzke špecialisti: Hematológ, neonatológ, genetika, pediater. Ak choroba už uviedla komplikácie alebo pokračuje spolu s inými patológiami, budú potrebovať ďalšie konzultácie o týchto lekárov detí ako ortopedistu, traumatológ, gastroenterológ, neurológ, otolaryngológ.

Manželské páry, ktoré sú v rizikovej skupine pre narodenie dieťaťa takáto chorobaMusí vykonať lekársku pomoc genetickej povahy. Potrebujeme dokonca aj počas plánovania tehotenstva. Štúdium DNA ženy a mužov, ako aj prenatálnej diagnózy hemofílie, odhalí možnosť prenosu mutačného génu.

Potvrdenie diagnózy u novorodenca sa vykonáva pomocou laboratórna analýza homeostázy. V hemofílii sa koagulogram prejaví zvýšený čas koagulácie krvného biomateriálu, zlepšenie času trombínu a času rekalfitu. Najspoľahlivejším ukazovateľom prítomnosti ochorenia sa stáva znížením výroby prokurálnej činnosti pod 50% Jeden z charakteristických faktorov koagulácie.

Dieťa trpí hemofíliou by malo byť neustále diagnostikované s telom.

V prítomnosti hematómu pre peritoneous a vnútorné krvácanie Ultrazvuk brušnej dutiny je znázornený v prípade hemarózy - rádiografické vyšetrenie kĺbov. Ak sa po aktóde močenia zistia krvné prvky, odporúča sa užívať (všeobecné) a pravidelne vykonávať ultrazvukové obličky.

Liečba

K dnešnému dňu je hemofília považovaná za nevyliečiteľnú chorobu. Pacient je preto potrebný len na kontrolu vzniku nových príznakov a postupovať podľa predpisov zvolenej liečebnej terapie lekára. Ošetrenie sa odporúča správať lekárske klinikyktoré sa zaoberajú štúdiom hemofílie a špecializujú sa na toto ochorenie.

Liečba každého pacienta individuálne a začína zistením typu hemofílie. Ďalšie akcie lekárov budú nasmerované na dodávku chýbajúceho faktora pacienta v krvi pacienta. Pre toto, použité donor krv. Presná dávka faktora zavedeného do tela je veľmi dôležitá, inak je rozvoj možný anafylaktický šok. Po nasledujúcom postupe, indikátory krvi a stav pacienta prichádza do normálu. Ide o takzvanú prevenciu ostrých škôd krvi a minimalizuje ich negatívne dôsledky.

1. Ak došlo k artikulárnemu krvácaniu, malo by byť pripojené k miestu porážky studený komprimovaný. Miešať sa 3-4 dniA potom sa uchyľujú do postupu UHF.
2. Porušenie v obnovení muskuloziera rôzne metódy fyzioterapia. Zvyčajne sú menovaní účastníkom lekára. Vynikajúce výsledky ukazujú metódu synovatektómie a achylloplastiky.
3. Hematomy typu kapsuly sa chirurgicky odstránia. Paralelné operácie vykonávajú liečbu antigenofilnými koncentrátmi.
4. Vonkajšie krvácanie sa liečí v klinike pod anestéziou. Po prvé, povrch rany sa dôkladne vyčistí od zrazenín, dezinfikovaných špeciálne prostriedkya potom uvaliť obväz so zastavovaním drogy toku krvi.
5. Dôležité miesto pri liečbe hemofílie je diéta. Produkty, ktoré používajú pacienta, musia byť nasýtené vitamínmi všetkých skupín, mikroúlementov.

Prevencia

Najdôležitejšia úloha pri prevencii hemophilia hrá včasná diagnóza Podlahy dieťaťa a jeho možná patológia počas tehotenstva (ak je matka nosičom mutačného génu, a otec je chorý s jedným z typov hemofílie).

Ľudia s touto diagnózou vyplývajú z detstva, aby sa zabránilo zraneniam, modrinám. Ťažké fyzické práce a športové aktivity sú zakázané, ktoré sú spojené s rizikom rôznych traumy.

Je potrebné vylúčiť drogy spôsobujúce riedenie krvi. Patrí medzi ne antipyretické pilulky, protizápalové fondy.

(Haemophilia) - dedičná patológia Z skupiny koaguulopatie, čo vedie k porušeniu syntézy Faktorov VIII, IX alebo XI zodpovedných za zrážanie krvi, končiace jej insuficienciu. Choroba sa vyznačuje zvýšenou tendenciou ako spontánne a mať príčiny krvácania: intraperitoneálne a intramuskulárne hematómy, intra-artikulárne (hemarozam), krvácanie tráviaci trakt, neschopnosť koagulovať krv s rôznymi dokonca menšími zraneniami koža Pokrov.

Choroba je relevantná u pediatri, ako sa deteguje u detí mladší vek, častejšie v prvom roku života dieťaťa.

História vzhľadu hemofílie ide hlboko do starých dní. V tých dňoch to bolo rozšírené v spoločnosti, najmä v kráľovská rodina Európa aj Rusko. Celá dynastiu poslovia mužského festivalu trpedla Hemofília. Odtiaľ boli termíny " benátska hemofília"A" caristická choroba».

Príklady sú dobre známe - Hemophilia bola chorá z anglickej kráľovnej Viktórie, ktorá prešla jej dedičstvom jeho potomkom. Jeho právo na vládu bolo ruské Tsarevich Alexey Nikolavich, syn cisára Nikolai II, ktorý bol zdedený caristická choroba».

Etiológia a genetika

Príčiny ochorenia sú spojené s mutáciami v géne, ktorý je pripojený k chromozómu X. Výsledkom je, že neexistuje žiadny anyhemofilný globulín a objaví sa nedostatok niekoľkých ďalších plazmových faktorov zahrnutých v aktívnom tromboplastíne.

Hemophilia má recesívny typ Dedenie, to znamená, že sa prenáša na ženskú linku, ale len muži padajú do nej. Ženy majú tiež poškodený gén, ale neublížia, ale konajú len ako jeho dopravca, prenášajú patológiu svojim synom.

Vzhľad zdravého alebo pacientového potomstva závisí od genotypu rodičov. Ak je v manželstve môj manžel zdravý, a manželka je dopravca, potom sa dajú zrodiť zdravý aj pacienti s hemofíliou synov s pravdepodobnosťou 50/50. A dcéry majú 50% šancu získať chybný gén. U muža trpiaceho chorobou a s genotypom s mutovaným genómom a zdravá žena Na svetlo sa objavujú dcéry génov a úplne zdravých synov. Dievčatá s vrodenou hemofíliou sa môžu objaviť z materského dopravcu a otec pacienta. Takéto prípady sú veľmi zriedkavé, ale stále sa stretávajú.

Dedičná hemofília sa deteguje v 70% prípadov od celkom Pacienti, zvyšných 30% predstavuje detekciu sporadických foriem ochorenia spojených s mutáciou v lokusu. Následne sa podobná spontánna forma stáva dedičným.

Klasifikácia

Kód Hemofília pre ICD-10 - D 66.0, D67.0, D68.1

Typy hemofílie sa líšia v závislosti od nedostatku jedného alebo iného faktora, ktorý prispieva k hemostáze:

A. Typ Hemofília(Klasické). Vyznačuje sa recasive mutáciou génu F8 v sexuálnom X chromozóme. Toto je najbežnejší typ choroby, ktorý sa vyskytuje u 85% pacientov, je charakterizovaný vrodenou nedostatkom antihemofilného globulínu, čo vedie k zlyhaniu tvorby aktívnej trombocinázy.

Cryňová choroba alebo typ B Typ Hemofília Je spojená s nedostatkom IX faktora, inak, nazývaný faktor v plazmatickej zložke tromboplastínu, ktorý sa tiež podieľa na tvorbe tromboxinázy. Tento typ ochorenia sa deteguje najviac u 13% pacientov.

Rosental choroba alebo s. Typ Hemofília (Získané) je charakterizované autozomálne-recesívnym alebo dominantným typom dedičstva. V rovnakej dobe, typ je chybný faktor XI. Diagnostikované iba v 1-2% z celkového počtu pacientov.

Vykonaná hemofília - Veľmi zriedkavo nájdená forma so simultánnou nevýhodou faktorov VIII a IX.

Hemofília typu A a B sa nachádzajú výlučne u mužov, ako napríklad C - v oboch pohlaviach.

Zvyšok druhu, napríklad hypoproconvertinémie, sú veľmi zriedkavé, predstavujú najviac 0,5% všetkých pacientov s hemofíliou.

Klinické prejavy

Závažnosť kinického prietoku nezávisí od typu ochorenia, ale je určená úrovňou deficitného antihoofilného faktora. Rozlišovať medzi niekoľkými formami:

Svetlocharakterizované úrovňou faktora od 5 do 15%. Debutové choroby zvyčajne padajú školské rokyv zriedkavé prípady Po 20 rokoch a je spojený s prevádzkový zásah buď zranenia. Krvácanie je zriedkavé a nekontakt.

Stredná závažnosť . S koncentráciou antihemofilného faktora do 6% normy. Sa objaví predškolský vek vo forme mierne vysloveného hemoragický syndróm, zhoršenie až 3 krát ročne.

Ťažký Vykazované v koncentrácii chýbajúceho faktora do 3% normy. Sprevádzané závažným hemoragickým syndrómom z ranného detstva. Novorodenecké dieťa má dlhé krvácanie z pupočníkového pupočníka, melanu, cheefarohematomes. S vývojom dieťaťa - posttraumatické alebo spontánne krvácanie vo svaloch, vnútorných orgánoch, kĺboch. Možné dlhodobé krvácanie z zubov alebo zmena mliečnych zubov.

Skrytý (latentný) formulár. S faktorovým ukazovateľom viac ako 15% normy.

Subklinický. Antihemofilný faktor sa nerieši pod 16-35%.

U malých detí, krvácanie môže nastať z hryzenie pery, tváre, jazyka. Po prenesených infekciách (veterné mlyny, chrípky, ARVI, Corey) sú možné exacerbácie hemoragickej diatózy. Kvôli častým a dlhým krvácaním sa detegujú trombocytopénia a anémia rôznych typov a závažnosti.

Charakteristické príznaky Hemofílie:

Hemarthróza - hojné krvácanie v kĺboch. Čistota krvácania na nich predstavovala 70 až 80%. Najmä trpia členkom, lakťom, kolenom, menej často - bedra, ramena a malé kĺby prsty a nohy. Po prvé krvácanie v synoviálnych kapsulách sa krv postupne absorbuje bez akýchkoľvek komplikácií, funkcia kĺbov je úplne obnovená. Opakované krvácanie vedie k neúplnej resorpcii, tvorba fibrízových zrazenín, vypúšťaných v spojovacej kapsule a chrupavke s ich postupnou klíčivosťou spojivové tkanivo. Prejavujúce výrazné bolesti a obmedzenie pohybu v kĺbe. Chráničná hemartróza spôsobuje obliteráciu, ankylózové kĺby, hemofilnú osteoartrózu a chronickú synovitídu.

Krvácanie do kostného tkaniva končí dekódiu kostí a aseptická nekróza.

Svalové krvácanie a podkožné tkanivo (od 10 do 20%). Blood-prázdny v svaloch alebo intermisslilných priestoroch sa na dlhú dobu neuskutoční, takže ľahko preniká do fascie a neďalekej tkaniny. Klinika subkutánnych a intramuskulárnych hematomov je zle absorbovaná modrinami rôznych veľkostí. Ako komplikácie sú možné gangreny alebo paralýzy, ktoré sa objavujú v dôsledku komplexných hematómov veľké artérie alebo periférne nervové kmene. Toto je sprevádzané vyslovované bolestivé syndróm.

Štatistika
V Rusku je asi 15 tisíc mužov, pacientov s hemofíliou, z ktorých deti sú asi 6 tisíc. Viac ako 400 tisíc ľudí s takýmto chorobou žije na svete.

Dlhé krvácanie z gumy sliznice, nosa, ústnej dutiny, rôznych častí žalúdka alebo čriev, ako aj z obličiek. Frekvencia vzhľadu do 8% z celkového počtu všetkých krvácania. Akákoľvek lekárska manipulácia alebo operácie, či už odstránenie zuba, tonzillektómia, intramuscle alebo očkovanie končí hojné a dlhé krvácanie. Je mimoriadne nebezpečné krvácanie z sliznice hrtanu a jazyka, pretože to môže ukončiť obštrukciu dýchacích ciest.

Hemorrous v rôznych mozgových oddeleniach a mozgové mušle vedú k poruchám nervového systému a zodpovedajúce symptómy, často končiace smrťou pacienta.

Gematuria spontánne alebo kvôli zraneniam bedrové oddelenie. Zistené v 15-20% prípadov. Symptómy a porušovanie, je to predchádzajúce poruchy močenia, pyelonefritída, hydronefróza, pyelektázia. Pacienti venujú pozornosť vzniku krvi v moči.

Pre hemoragický syndróm je charakteristický oneskorený vzhľad krvácania. V závislosti od intenzity poranenia sa môže vyskytnúť po 6-12 hodinách a neskôr.

Získaná hemofília je sprevádzaná porušením vnímania farieb (daltonizmus). Je zriedkavé v detstve, len s myeloproliferatívnymi a autoimunitnými ochoreniami, keď sa protilátky začínajú byť vyrábané faktorom. Iba 40% pacientov sa podarí identifikovať dôvody vzhľadu získanej hemofílie, zahŕňajú tehotenstvo, autoimunitné ochorenie, prijímanie niektorých liekov, malígne neoplazmy.

S vznikom vyššie uvedených prejavov by mala osoba obrátiť sa na špecializované stredisko na liečbu hemofílie, kde bude predpísať prieskum a v prípade potreby liečbu.

Diagnostika

V štádiu plánovania tehotenstva môžu budúci rodičia vziať lekárske a genetické rady s molekulárnym genetickým výskumom a rodinným zbierkou.

Perinatálna diagnóza je uskutočnenie amniosentte alebo chorvovej biopsie, po ktorej nasleduje štúdia DNA získaného bunkového materiálu.

Diagnóza je stanovená po podrobnom preskúmaní a diferenciálnej diagnóze pacienta.

Požadované fyzické vyšetrenie s inšpekciou, auscultáciou, palpáciou, zbierka rodinných histórie na identifikáciu možného dedičstva.

Laboratórny výskum Hemostáza:

Koagulagram;
- kvantitatívna definícia faktorov IX a VIII;
- definícia mnohých medzinárodne normalizovaných vzťahov;
- krvný test na počítanie množstva fibrinogénu;
- tromboelastografia;
- trombodynamika;
- Protrombínový index;
- Počítanie ABTV (aktivovaný čiastočný tromboplastín čas).

Vzhľad hemarózy u ľudí vyžaduje röntgenový žiak postihnutého kĺbu a hematuria - ďalšie štúdie funkcií moču a obličiek. Ultrazvuková diagnostika Vykonáva sa počas retroperitoneálnych krvácaní a hematóšu v fascii vnútorných orgánov. Podozrivý z krvácania do mozgu, CT alebo MRI musia byť predpísané.

Odlišná diagnóza Vzdajú sa trombasténia Glanzmanny, fialovej trombocytopenic, Willebrandovej choroby, trombocytopatia.

Liečba

Choroba je nevyliečiteľná, ale je možné nahradiť hemostatickú liečbu koncentrátmi chýbajúcich faktorov. Dávka koncentrátu je zvolená v závislosti od stupňa jeho nedostatku, závažnosti hemofílie, druhov a závažnosti krvácania.

Je dôležité začať liečbu na prvom krvácaní. Pomáha vyhnúť sa mnohým komplikáciám, ktoré si vyžadujú už chirurgický zákrok.

Liečba sa skladá z dvoch zložiek - trvalé podporné alebo profylaktické a okamžité, počas prejavov hemoragického syndrómu. Podporná liečba sa skladá z periodického nezávislého intravenózneho podávania koncentrátu antihemilného faktora. Úlohou lekárov je zabrániť vzhľadu artropatínov a krvácanie do rôznych častí tela. S ťažkou hemofíliou, frekvencia inklúzie dosiahne 2-3 krát týždenne preventívna liečba A až 2 krát denne s hlavným.

Základom liečby je antihemofilné liečivá, transfúzie krvi a jeho zložky.

Hemostatická terapia typu Hemophilia znamená použitie kryoprecipitátu - koncentrát antimetylbulínu vyrobený z čerstvo zmrazenej plazmy osoby.
Typ Hemofília sa spracuje v / v zavedení PPSB - komplexný liekktorý zahŕňa niekoľko faktorov, vrátane protokrobín, pro-pracovníkov a plazmových tromboplastov. Okrem toho je zavedená čerstvá zmrazená plazma darcu.
Keď hemofília typu C použite čerstvo zmrazenú suchú plazmu.

Symptomatická liečba sa skladá z účelu glukokortikoidov, angioprotektorov. Fyzioterapia. Prvá pomoc s externým krvácaním zahŕňa miestne použitie hemostatická špongia, Spracovanie rany trombínu, prekrytie dočasného potulovacieho bandáže.

Kvôli intenzívnej substitučnej transfúznej terapii sa vyskytuje inhibičná forma hemofílie, ktorá sa vyznačuje vzhľadom inhibítorov koagulačným faktorom, čo neutralizovať antihemilný faktor podávaný pacientovi, čo vedie k zbytočnosti liečby. Pozícia šetrí plazmatheres a vymenovanie imunosupresív.

V prípade krvácania, kĺbový odporúčaný mier počas 3-5 dní, nesteroidných protizápalových fondov v tabliet a glukokortikoidy sú lokálne. Chirurgia Ukazuje sa s nezvratným porušením funkcií spoločného, \u200b\u200bjeho zničenie.

Alternatívna liečba

Okrem liečby liečivom môžu byť pacienti liečení tradičnou medicískou. Prevencia krvácania môže byť vykonaná s pomocou byliniek s väzbovým vlastnosťou, ktorý podporuje posilnenie stien nádob. Patria sem yarrow, extrakt hroznové kosti, Čučoriedky, Dwarm Dtl.

Nasledujúce liečivá sa prijímajú na zlepšenie zrážanlivosti krvi: Arnica, Coriander, Astragal, púpava koreň, ovocná pohovka japončina a ďalšie.

Komplikácie

Komplikácie sú rozdelené do skupín.

Viazané heorragiami:

ale) Črevná obštrukcia alebo kompresiou ureterálov rozsiahlymi hematómiami;
b) deformácie muskuloskeletálneho systému - svalovú hypotrofiu, náradie chrupavky, zakrivenie panvy alebo chrbticaako komplikácia hemofilnej osteoartrózy;
c) infekcia hematómov;
d) abstrenie dýchacích ciest.

Spojený s imunitný systém - Vzhľad inhibítorov faktorov bráni liečbe.

Je najviac maľovaný v rizikovej zóne HIV infekcie, herpetickej a cytomegalovírus infekcie a vírusovej hepatitídy.

Prevencia

Špecifická profylaxia neexistuje. Možné je len prevencia drog, zabraňuje vzniku krvácania. Keď je manželstvo a plánovanie tehotenstva je dôležité prejsť lekárske a genetické poradenstvo so všetkou potrebnou skúškou.

Prognóza

S miernou formou je prognóza priaznivá. S ťažkým - výrazne zhoršuje. Všeobecne platí, že závisí od typu, závažnosti, včasnosti liečby a jeho účinnosti. Pacient je registrovaný, dávajte zdravotné postihnutie.

Koľko ľudí žije odlišné typy Hemofília? Svetlá forma neovplyvňuje priemernú dĺžku života pacienta. Efektívne a neustále zaobchádzanie so strednou a tvrdou formou pomáha žiť pacienta, rovnako ako zdraví ľudia žijú. Smrť sa vyskytuje vo väčšine prípadov po heorráte v mozgu.