Génová hemofília je nevyliečiteľná dedičná choroba, ktorý spôsobuje poruchu zrážania krvi a postihuje deti mužského pohlavia (dievčatá nedostávajú hemofíliu, ale sú nositeľkami génu pre hemofíliu).
Have zdravý človek po otvorení krvácania sa zapne obranný mechanizmus - krv začne zrážať, v dôsledku čoho sa vytvorí zrazenina, ktorá uzavrie medzeru v poškodenej cieve. A u pacienta s hemofíliou sa krv nezrazí. To znamená, že chlapec alebo muž, u ktorého je diagnostikovaná hemofília, môže zomrieť po bežnom úraze, ktorý má za následok krvácanie.
Čo spôsobuje chorobu? A prečo génová hemofília? Všetko je to o pôvode choroby - vyskytuje sa u tých, ktorí majú gén pre hemofíliu. Prítomnosť takého génu vedie k absencii koagulačných faktorov v krvi. Zdravý človek ich má viac ako 10, sú označené rímskymi číslicami. Gén hemofílie najčastejšie vyvoláva neprítomnosť faktorov VIII a IX.
Dnes študenti riešia genetické problémy súvisiace s hemofíliou a kedysi ochorenie ľudí na hemofíliu nepoznali. To ale neznamená, že sa príznaky hemofílie neobjavili. V starovekom Talmude (súbor náboženských a právnych ustanovení judaizmu) nájdete informácie, že niekedy chlapci zomierali po obriezke v dôsledku krvácania. V tých dňoch to bolo spojené so znamením zhora, ale teraz sa snažia chorobe predchádzať vopred. Pretože hemofília je dedičná, je potrebné kontrolovať pôrodnosť v rodinách, kde je to rodina. Predpokladá sa, že v rodine, kde je hemofíliou chorý iba manžel, by sa dievčatá nemali narodiť - odporúča sa ukončiť takéto tehotenstvo. Rodinám, v ktorých je žena nositeľkou hemofílie, sa neodporúča mať deti vôbec bez ohľadu na to, či je jej manžel chorý alebo nie.
Prvýkrát bola hemofília identifikovaná ako choroba až na konci 18. storočia. Dnes je s istotou známe, že táto choroba je skutočne nevyliečiteľná, a ukázalo sa, prečo dcéry otca s hemofíliou touto chorobou netrpia. Všetko je to o genetike: u novorodencov je zmenený chromozóm Xb zdedený po otcovi kompenzovaný chromozómom X matky.
Najznámejšou ženskou nositeľkou choroby je kráľovná Viktória. Hemofília, ako sa ukázalo, je dedičnou chorobou britskej kráľovskej rodiny. Kráľovná Viktória porodila deväť detí. Hemofília spôsobila smrť iba jedného z jej detí: princ Leopold zomrel na stratu krvi po páde zo schodov. Okrem toho, dedičná hemofília sa dotkla ďalších troch kráľovniných detí: jej troch dcér - Beatrice, Viktórie a Alice boli nositeľkami choroby. Gén hemofílie sa teda odovzdával sobášom s dynastiami, ktoré vládli vo Veľkej Británii, Juhoslávii, Rumunsku, Dánsku, Švédsku, Nórsku, Španielsku, Nemecku, Grécku a dokonca aj v Rusku. Cárka Alexandra, manželka cára Mikuláša, bola vnučkou kráľovnej Viktórie a dcéry princeznej Alice. Génová hemofília, ako vieme z histórie, zasiahla Careviča Alexeja.
Aj z tohto jednoduchý príklad vidno, že hemofília nie je vždy dedičná. Bolo by nesprávne tvrdiť, že hemofília sa dedí v 100% prípadov a že synovia z matkinej matky budú nevyhnutne chorí. Aby sme pochopili, že to tak nie je, mali by sme sa uchýliť k základom genetiky: dedičnosť hemofílie u chlapcov nastáva nasledovne: chorí sú iba tí synovia, ktorí zdedili poškodený chromozóm.
Príznaky hemofílie
Dedenie hemofílie nemusí vždy znamenať predčasná smrť pre dieťa. Existuje veľa prípadov, keď sa muž, ktorý zdedil gén pre hemofíliu, dožil 70 - 80 rokov. Najdôležitejšie je včasná diagnostika choroby hemofílie, preto je dôležité poznať a venovať pozornosť nasledujúcim znakom hemofílie:
- obrovské množstvo modrín a modrín na tele dieťaťa;
- časté krvácanie z nosa;
- krv je ťažké zastaviť, a to ani po menších poraneniach alebo poraneniach.
Predpokladá sa, že vyššie uvedené príznaky choroby sa objavia, ak sa vyskytnú v mierna forma... Génová hemofília sa často zistí po extrakcii alebo liečbe zubov, po traume.
Existujú ale aj závažnejšie formy ochorenia charakteristické príznaky, kvôli ktorému sa dá diagnostikovať ešte skôr, ako má dieťa rok. Ochorenie spôsobujú nasledujúce príznaky hemofílie:
- poškodenie kĺbov. Začínajú v dôsledku krvácania v kĺbových dutinách, ktoré sa objavia, keď dieťa začne chodiť. V tomto prípade sú krvácania pozorované v lakťoch, nohách a kolenách a v oblasti zápästia, bedier a ramenné kĺby trpia menej často. Ak rodičom takéto príznaky chýbajú, nerobte nič, dedičná hemofília môže spôsobiť zdravotné postihnutie ich dieťaťa;
- krvácanie gastrointestinálny traktktoré sa prejavujú zvracaním podobne ako kávová usadenina, čierne výkaly, šarlátová krv vytekajúca z konečníka alebo z úst;
- krvácanie do močového systému. Vznikajú bez dôvodu alebo v dôsledku poranenia dolnej časti chrbta, zneužívania aspirínu, ktoré sa prejavujú výskytom krvi v moči;
- krvácanie do nervový systém... Tento znak hemofílie je zriedkavý, ale predstavuje veľké nebezpečenstvo pre ľudí. Ak dôjde k porážke miecha, u osoby môže dôjsť k ochrnutiu alebo paréze. Ak hemofília spôsobí mozgové krvácanie, môže človek utrpieť mozgovú príhodu;
V niektorých najťažších prípadoch je hemofília diagnostikovaná po narodení dieťaťa - krvácaním z pupočná rana, ktoré je ťažké zastaviť, rozsiahle cefalohematómy, ako aj skutočnosť, že krv začne prúdiť nepretržite po nekomplikovaných lekárske postupy: odber krvi, intravenózne tekutiny lieky a pod.
Liečba hemofílie
Dedičná hemofília, ako už bolo spomenuté, je nevyliečiteľná a človek by si nemal myslieť, že očkovanie proti hemofílii pomôže. Na zmiernenie stavu pacienta s hemofíliou praktizujú priamu transfúziu krvi dieťaťu od jeho príbuzných. A vakcína proti hemofílii je bežný a nie úplne správny názov pre vakcínu proti hemofilickej infekcii.
Hemofilná infekcia je vírus, ktorý často spôsobuje ARVI a ARI. Takzvané očkovanie proti hemofílii sa ukazuje deťom, ktoré navštevujú materské školy, školy a takáto vakcína nemá nič spoločné s genetickou hemofíliou.
Rodičom s deťmi s hemofíliou sa odporúča, aby sa zaregistrovali v hemofilickom centre, podstúpili vyšetrenia, vykonali transfúziu krvi a absolvovali fyzioterapiu. Kontaktovanie hemofilického centra umožní vyhnúť sa nežiaducim komplikáciám v podobe obmedzeného pohybu a invalidity, porúch močového systému, srdca a krvných ciev.
Okrem toho, že môže ísť do hemofilického centra, môže hemofilická spoločnosť pomôcť rodičom. Vo väčšine prípadov ide o charitatívne organizácie, ktoré združujú ľudí s hemofíliou a rodičov týchto detí. Hemofilická spoločnosť môže poskytnúť hmatateľnú morálnu podporu, naučiť ich, ako správne zaobchádzať s chorými deťmi, a vychovávať ich tak, aby sa necítili ako vyvrheli, ale aby boli aj sami k sebe pozornejší. Prezentácia o hemofílii alebo prezentácia o hemofílii, ktorú často organizuje hemofilická spoločnosť, môže poskytnúť toto všetko rodičom detí trpiacich takýmto ochorením. zriedkavé ochorenie... Najdôležitejšou vecou, \u200b\u200bktorú môže hemofilická spoločnosť poskytnúť, je podpora a pochopenie, na ktoré majú také deti právo plnohodnotný život.
Správna prevencia hemofílie spočíva v osobitnej kontrole dieťaťa, jeho ochrane pred úrazom, pravidelných vyšetreniach (úplné vyšetrenie môže poskytnúť iba špecializované hemofilické centrum).
Navyše pre prípad núdzové situácie dieťa alebo dospelý s hemofíliou musí mať so sebou doklad, ktorý obsahuje informácie o druhu a štádiu ochorenia, o liečbe, ktorá bola vykonaná skôr.
Hemofília B je ochorenie krvi spôsobené nedostatkom jedenásteho koagulačného faktora alebo vianočného faktora. Rovnako ako hemofília A, aj toto ochorenie je dedičné a má rovnaké dedičné faktory. Na rozdiel od hemofílie A je hemofília B alebo vianočné ochorenie oveľa menej časté.
Christmasato choroba je hemofília B v medicíne, označovaná ako skupina hemoragickej diatézy.
Prvý popis tejto choroby bol vykonaný už v roku 1952. Rovnako ako hemofília A, aj vianočné ochorenie je spojené s X chromozómom, ale tento gén štrukturálneho faktora IX je na rozdiel od A hemofílie umiestnený na opačnom konci chromozómu.
Patológia pri hemofílii B je lokalizovaná v plazmatickom štádiu hemostázy. To znamená, že akékoľvek krvácanie s poranením ľubovoľného orgánu začína po dlhom čase a je mimoriadne ťažké ho zastaviť, pretože funkcia zrážania krvi pri tomto ochorení je vážne narušená.
Príznaky hemofílie B.
Charakteristickým príznakom hemofílie B je hemartróza, to znamená krvácanie do kĺbov. Spravidla sú tieto krvácania sprevádzané bolesťou v oblasti postihnutých kĺbov a horúčkovitý stav... Najčastejšie krvácanie do kolena, lakťa, členkové kĺby... Kĺby ramena, bedra, zápästia a chodidla krvácajú menej často.
Hemofíliu B možno charakterizovať aj krvácaním z kostného tkaniva. V takom prípade bude symptomatológia sprevádzať odvápnenie kostí a nekrózu. Rozsiahle podkožné hematómy, ktoré sa vyskytujú bezdôvodne, odrážajú hemofíliu B. Prejavy v tomto prípade: bolesť intenzívny charakter, keď dôjde k stlačeniu veľké tepny a kmene periférnych nervov výslednými krvnými zrazeninami. Tento stav často spôsobuje gangrénu alebo paralýzu.
Medzi príznaky hemofílie B patrí dlhotrvajúce krvácanie z nosa a ďasien.
diagnostika
Diagnostika hemofílie B je cvičením krok za krokom.
- Prvou etapou je zber rodinnej anamnézy (mala by obsahovať informácie o tomto ochorení od príbuzných, najmä po matkinej stránke), kompilácia klinický obraz.
- Druhá fáza - laboratórne testy a výskum.
Zároveň sa študuje proces trvania koagulácie krvi pacienta (študuje sa venózna aj kapilárna krv), stanoví sa čas rekalcifikácie a zvažuje sa otázka prítomnosti porušení v procese tvorby tromboplastínu. rovnaký laboratórny výskum krv pacienta ukazuje hladinu spotreby protrombínu a kvantitatívnu koncentráciu antihemofilných faktorov v krvi IX.
prevencia
Neexistujú žiadne primárne metódy prevencie hemofílie akejkoľvek skupiny, pretože toto ochorenie je výlučne dedičné. Existujú však metódy sekundárna prevencia, ktoré sú zamerané na prevenciu rôznych úrazov a krvácania. Pacienti s hemofíliou B by tiež mali úplne opustiť rôzne intramuskulárne injekcie, aby nespôsobovali rozsiahle hematómy.
Akékoľvek lieky sa musia užívať buď intravenózne alebo perorálne. Hemofilní pacienti sú tiež prísne zakázaní fyzické cvičenie, v tejto súvislosti sa dôrazne odporúča, aby sa deti s hemofíliou angažovali intelektuálny rozvojvyhnúť sa v budúcnosti manuálnej práci.
A ako sekundárna metóda prevencie hemofílie B sa pacientom predpisuje koncentrovaný faktor IX každých pätnásť dní.
Liečba hemofíliou B.
Hemofília B sa obvykle lieči zmrazenou alebo suchou darcovskou plazmou, pretože práve v plazme je dobrá a veľké množstvá vianočný faktor je zachovaný. Pri transfúzii plazmy sa zmierni akútne krvácanie do kĺbov a menšie poúrazové krvácanie.
Úroveň vianočného faktora stúpa o pätnásť percent. Nanešťastie to nestačí na zastavenie rozsiahleho krvácania a krvácania. teda moderná medicína začal používať koncentrát potrebných faktorov (vrátane vianočného) v tých dávkach, ktoré sú potrebné pre organizmus konkrétneho pacienta.
Na udržanie tela sa pri hemofílii B často používajú antihemofilné lieky, ktoré sa musia podávať intravenózne, jedenkrát denne a ihneď po otvorení (opätovnom otvorení) obalu.
dátum Svetový deň hemofília - 17. apríla - venovaná narodeninám zakladateľ Svetovej federácie hemofílie Frank Schneibel.
Podľa hrubých odhadov je počet ľudí s hemofíliou na svete 400-tisíc ľudí a na území Ruskej federácie žije asi 15-tisíc ľudí s hemofíliou. Ale nikto nevie presné číslo, pretože v Rusku neexistuje národný register pacientov s hemofíliou.
Historický odkaz
Vedecký výskum hemofília prebieha od 19. storočia. Pojem „hemofília“ vytvoril v roku 1828 švajčiarsky lekár Hopf. Prvé zmienky o deťoch, ktoré zomreli na stratu krvi, sú vo svätej knihe Židov - Talmud. V 12. storočí písal Abu Al Qasim, lekár na súde jedného z arabských vládcov Španielska, o niekoľkých rodinách, v ktorých zomreli mužské deti na ľahké zranenia.30 rokov života
Hemofília je ochorenie spojené so zlou zrážanlivosťou krvi. Príčinou nezrážania je buď nedostatok resp úplná absencia určité faktory zrážanlivosti. Na procese zrážania krvi sa podieľa viac ako tucet špeciálnych proteínov, ktoré sú označené rímskymi číslicami od I do XIII. Nedostatok faktora VIII sa nazýva hemofília A, faktor IX - B.
Nedostatok alebo porucha (v závislosti od typu a podtypu) von Willebrandovho faktora sa nazýva von Willebrandova choroba. Existujú aj zriedkavejšie typy hemofélie, najmä nedostatok faktora VII - hypoprokonvertinémia (predtým nazývaná hemofília C).
Donedávna sa len málo chorých detí dožilo zrelý vek, priemerné trvanie život nepresiahol 30 rokov. Ale dnes sa medicína môže pochváliť moderné liekyktoré zlepšujú kvalitu života pacientov a predlžujú jeho trvanie. Kedy správna liečba ľudia s hemofíliou môžu viesť plnohodnotný život: študovať, pracovať, vytvárať rodiny.
Zdedená diagnóza
Hemofília je dedičná porucha. Gény pre hemofíliu sa nachádzajú v pohlavnom chromozóme X, ktorý sa prenáša z dedka na vnuka cez zdravú dcéru, ktorá nesie chybný gén. To znamená, že muži zvyčajne trpia týmto ochorením, zatiaľ čo ženy pôsobia ako nositeľky hemofílie a môžu porodiť chorých synov alebo dcéry. Podľa štatistík WHO sa približne jedno z 5 000 mužov narodených s hemofíliou A narodí bez ohľadu na národnosť alebo rasu.
Hemofília sa však môže objaviť, aj keď dieťa nemalo v rodine nosiče génov choroby.
Najslávnejším nosičom hemofílie v histórii bol britská kráľovná Victoria. Existuje verzia, že mutácia sa vyskytla presne v genotype, pretože v rodinách jej rodičov neboli ľudia s hemofíliou. Podľa inej verzie prítomnosť génu hemofílie v kráľovná Viktória možno vysvetliť skutočnosťou, že jej otcom nebol Edward Augustus, vojvoda z Kenta, ale iný muž s hemofíliou. O tejto verzii však neexistujú žiadne historické dôkazy.
Žiť. Prečo dostala kráľovná Viktória chloroform?
Anglická kráľovná preniesla túto chorobu na „dedičstvo“ vládnucich rodín Nemecka, Španielska a Ruska. Jeden z Viktóriiných synov, množstvo vnukov a pravnúčat, vrátane Rusa carevič Alexej Nikolajevič... Preto choroba dostala svoje neformálne názvy - „viktoriánska choroba“ a „kráľovská choroba“.
Prejavy, diagnostika a liečba
Prvé príznaky sa objavujú v závislosti od závažnosti ochorenia. Čím je hemofília závažnejšia, tým skôr sa prejavia krvácavé príznaky.
Od prvých dní života dieťaťa sa na hlave objavujú hematómy, príp dlhotrvajúce krvácanie z pupočnej šnúry. Keď dieťa urobí prvé kroky, potom dôjde k nevyhnutným pádom a modrinám a jasný príznak je nemožné zastaviť krvácanie obvyklým spôsobom.
Vo veku 1-3 rokov môžu začať poškodenia svalov a kĺbov, s bolestivými opuchmi, obmedzením pohybu rúk a nôh.
Charakteristickým znakom hemofílie je hemartróza, krvácanie do kĺbov, ktoré sa vyskytuje spontánne a bez zjavného dôvodu.
Okrem toho majú pacienti subkutánne a intermuskulárne hematómy, nazálne, renálne, gastrointestinálne krvácanie, silné krvácanie po vytrhnutí zuba. Každé takéto krvácanie môže byť navyše smrteľné.
Presná diagnóza sa stanoví po zmeraní hladiny zodpovedajúceho zrážacieho faktora. Krvný test (koagulogram) sa robí v špecializovaných laboratóriách hematologických centier.
Toto ochorenie je v súčasnosti neliečiteľné, ale hemofíliu je možné úspešne zvládnuť injekciami chýbajúceho faktora zrážanlivosti izolovaného z darovaná krv alebo umelo získané.
Mýty a fakty
Chorý človek môže zomrieť z malého škrabanca... V opačnom prípade hrozí nebezpečenstvo vážnych zranení a chirurgické operácie, extrakcia zubov, spontánne vnútorné krvácanie do svalov a kĺbov.
Iba muži majú hemofíliu... Nie je to tak úplne pravda. Aj ženy trpia hemofíliou, ale veľmi zriedka. Celosvetovo je popísaných asi 60 prípadov hemofílie u dievčat. Podľa jednej verzie je zriedkavosť tohto ochorenia u žien spôsobená fyziológiou ženské telo: mesačná strata krvi so zlou zrážanlivosťou krvi vedie k predčasnej smrti.
Pacienti s hemofíliou by nemali podstúpiť chirurgický zákrok... Akékoľvek chirurgické zákroky sú v skutočnosti povolené iba zo zdravotných dôvodov a pokiaľ je to možné, z organizačného hľadiska substitučná terapia lieky faktorov zrážania krvi. Ľudia s hemofíliou sa navyše nemôžu venovať fyzickej aktivite a športu a je pre nich tiež nebezpečné intramuskulárne injekčné podávanie liekov.
Žena s génmi hemofílie určite porodí choré dieťa... V skutočnosti to nie je tak celkom pravda, pretože nositelia génu hemofílie nemôžu plánovať narodenie pacienta resp zdravé dieťa... Výnimkou môže byť iba postup fertilizácie in vitro (IVF), ktorý však podlieha viacerým podmienkam. Diagnostikujte prítomnosť hemofílie u plodu od 8. týždňa tehotenstva.
Pre väčšinu nevedomých ľudí je hemofília takzvaná kráľovská choroba, vedia o nej iba z histórie: hovorí sa, že ňou trpel cárovič Alexej. Z dôvodu nedostatku vedomostí ľudia často veria, že obyčajní ľudia nemôžu trpieť hemofíliou. Predpokladá sa, že ovplyvňuje iba staré rody. Rovnaký postoj bol dlho aj k „aristokratickej“ dnu. Ak je však dna výživovou chorobou a dnes jej môže byť vystavená každá osoba, potom je hemofília dedičnou chorobou a môže ju ochorieť každé dieťa, ktorého predkovia mali takúto chorobu.
Čo je to hemofília?
Ľudia túto chorobu nazývajú “ tekutá krv". Jeho zloženie je skutočne patologické, v súvislosti s ktorým je narušená schopnosť zrážania. Najmenší škrabanec a krvácanie je ťažké zastaviť. Oveľa ťažšie sú však tie vnútorné, ktoré sa vyskytujú v kĺboch, žalúdku, obličkách. Krvácanie v nich môže byť spôsobené aj bez vonkajšieho vplyvu a mať nebezpečné následky.
Zodpovedá za dvanásť špeciálnych proteínov, ktoré musia byť v krvi prítomné pri určitej koncentrácii. Hemofília sa diagnostikuje, keď jeden z týchto proteínov chýba alebo je prítomný v nedostatočnej koncentrácii.
Druhy hemofílie
V medicíne existujú tri typy tohto ochorenia.
- Hemofília A. Spôsobená absenciou alebo nedostatkom VIII. Najbežnejším typom ochorenia je podľa štatistík 85 percent všetkých prípadov ochorenia. V priemere je u jedného z 10 000 detí diagnostikovaný tento typ hemofílie.
- Hemofília B. Má problémy s faktorom IX. Je označená ako oveľa zriedkavejšia: riziko jej získania je šesťkrát nižšie ako v prípade možnosti A.
- Hemofília C. Faktor XI chýba. Táto odroda je jedinečná: je charakteristická pre mužov aj ženy. Aškenázski Židia navyše najčastejšie ochorejú (čo vo všeobecnosti nie je charakteristické pre akékoľvek ochorenia: sú zvyčajne medzinárodní a rovnako „pozorní“ voči všetkým rasám, národnostiam a národnostiam). Prejavy hemofílie C sú tiež mimo všeobecného klinického obrazu, teda v posledné roky je odstránený zo zoznamu hemofílie.
Je potrebné poznamenať, že v tretine rodín sa toto ochorenie vyskytuje (alebo diagnostikuje) prvýkrát, čo sa stáva úderom pre nepripravených rodičov.
Prečo sa choroba vyskytuje?
Jeho vinníkom je vrodený gén pre hemofíliu, ktorý sa nachádza na X chromozóme. Prenáša ju žena a sama nie je chorá, s výnimkou toho, že často krváca z nosa, príliš silná menštruácia alebo pomalšie hojenie malých rán (napríklad po recesii génu, takže nie každý, kto má matku, ktorá je prenášačkou choroby), ochorie. pravdepodobnosť je rozdelená na 50:50. Zvyšuje sa, ak je otec tiež chorý v rodine. Dievčatá sa bez problémov stávajú nositeľkami génu.
Prečo je hemofília mužským ochorením
Ako už bolo spomenuté, gén pre hemofíliu je recesívny a je pripojený k chromozómu označenému ako X. Ženy majú dva také chromozómy. Ak je niekto ovplyvnený takým génom, ukáže sa, že je slabší a je potlačený druhým, dominantným, v dôsledku čoho zostáva dievča iba nosičom, cez ktorý sa prenáša hemofília, ale ona sama zostáva zdravá. Je pravdepodobné, že pri počatí môžu oba chromozómy X obsahovať zodpovedajúci gén. Keď si však plod vytvorí svoj vlastný obehový systém (a to sa stáva vo štvrtom týždni tehotenstva), stáva sa neživotaschopným a dochádza k spontánnemu potratu (spontánnemu potratu). Pretože tento jav môže byť spôsobený z rôznych dôvodov, obvykle sa nevykonáva žiadny výskum na materiáli, ktoré sa samy prerušili, takže o tejto problematike neexistujú žiadne štatistické údaje.
Muži sú iná vec. Nemajú druhý chromozóm X, je nahradený Y. Neexistuje dominantný chromozóm X, takže ak sa prejaví ten recesívny, potom začína priebeh choroby, a nie jej latentný stav. Pretože však stále existujú dva chromozómy, pravdepodobnosť takéhoto vývoja deja je presne polovica všetkých šancí.
Príznaky hemofílie
Môžu sa prejaviť už pri narodení dieťaťa, ak zodpovedajúci faktor v tele prakticky chýba, a môžu sa dať pocítiť až v prípade, že je ich nedostatok.
- Krvácanie v neprítomnosti zjavné dôvody... Dieťa sa často narodí s krvácaním z nosa, očí, pupka a je ťažké krvácanie zastaviť.
- Hemofília (fotografie to dokazujú) sa prejavuje tvorbou veľkých edematóznych hematómov z absolútne nevýznamného účinku (napríklad stlačením prstom).
- Opakované krvácanie zo zdanlivo uzdravenej rany.
- Zvýšené krvácanie z domácnosti: nazálne, z ďasien, dokonca aj pri čistení zubov.
- Krvácanie do kĺbov.
- Stopy krvi v moči a výkaloch.
Takéto „znaky“ však nemusia nevyhnutne znamenať presne hemofíliu. Napríklad krvácanie z nosa môže naznačovať slabosť stien krvných ciev, krv v moči - o chorobe obličiek a vo výkaloch - o vredoch. Preto je potrebný ďalší výskum.
Identifikácia hemofílie
Okrem štúdia anamnézy pacienta a jeho vyšetrenia rôznymi odborníkmi sa vykonávajú laboratórne testy. Najskôr sa stanoví prítomnosť všetkých koagulačných faktorov v krvi a ich koncentrácia. Je stanovený čas, ktorý trvá, kým sa zrazí vzorka krvi. Tieto analýzy sú často sprevádzané testovaním DNA. Pre viac presná diagnóza môže byť potrebná definícia:
- trombínový čas;
- zmiešané;
- protrombínový index;
- množstvo fibrinogénu.
Niekedy sa vyžaduje viac špecializovaných údajov. Je zrejmé, že nie každá nemocnica je vybavená príslušným vybavením, preto sú s podozrením na hemofíliu odosielané do krvného laboratória.
Choroba, ktorá sprevádza hemofíliu (foto)
Pre hemofíliu je najcharakteristickejšie krvácanie do kĺbov. Lekárskym menom je hemoartróza. Vyvíja sa pomerne rýchlo, aj keď je najbežnejší u pacientov s ťažkými formami hemofílie. Majú krvácanie do kĺbov bez akýchkoľvek vonkajší vplyv, spontánne. V ľahších formách je na vyvolanie hemoartrózy potrebná trauma. Kĺby sú primárne ovplyvnené tými, ktoré sú vystavené stresu, tj kolenným, femorálnym a stop. Druhé v poradí sú ramenné, po nich lakte. Prvé príznaky hemoartrózy sa objavujú už u osemročných detí. Väčšina pacientov je postihnutých z dôvodu poškodenia kĺbov.
Zraniteľný orgán: obličky
Ochorenie hemofílie veľmi často spôsobuje výskyt krvi v moči. Toto sa nazýva hematúria; môže byť bezbolestný, hoci symptóm je stále alarmujúci. Asi v polovici prípadov je hematúria sprevádzaná akútnou, dlhotrvajúcou bolesťou. častý obličková kolikaspôsobené pretlačením krvných zrazenín cez močovody. Pyelonefritída je najbežnejšia u pacientov s hemofíliou, po ktorej nasleduje frekvencia výskytu hydronefrózy a na poslednom mieste je kapilárna skleróza. Liečba všetkých ochorenie obličiek komplikované určitými obmedzeniami na lieky: nemalo by sa používať nič, čo podporuje zriedenie krvi.
Liečba hemofílie
Bohužiaľ, hemofília je nevyliečiteľná choroba, ktorý sprevádza človeka celý jeho život. Doteraz nebol vynájdený spôsob, ktorým by sa telo mohlo pripraviť na produkciu potrebných proteínov, ak nevie, ako to urobiť od narodenia. Pokrok v modernej medicíne však umožňuje udržiavať telo na úrovni, pri ktorej môžu pacienti s hemofíliou, najmä v nie veľmi závažnej forme, viesť k takmer normálnej existencii. Aby sa zabránilo hematómom a krvácaniu, je potrebná pravidelná infúzia roztokov chýbajúcich faktorov zrážania. Sú izolované z krvi ľudských darcov a zvierat chovaných na darcovstvo. Zavedenie liekov má trvalý charakter ako profylaxia a liečenie v prípade blížiacej sa operácie alebo úrazu.
Súbežne musia pacienti s hemofíliou neustále podstupovať fyzikálnu terapiu, aby si udržali výkonnosť kĺbov. V prípade príliš rozsiahlych hematómov, ktoré sa stali nebezpečnými, chirurgovia vykonávajú operácie na ich odstránenie.
Keďže sú potrebné transfúzie liekov darovaných krvou, zvyšuje sa hemofília s rizikom získania vírusová hepatitída, herpes a - najhoršie - HIV. Všetci darcovia sú nepochybne testovaní na bezpečnosť použitia svojej krvi, nikto však nemôže poskytnúť záruky.
Získaná hemofília
Vo väčšine prípadov sa hemofília dedí. Existujú však určité štatistické údaje o prípadoch, keď sa prejavila u dospelých, ktorí ju predtým nemali. Našťastie sú takéto prípady mimoriadne zriedkavé - jeden až dvaja ľudia na milión. Najčastejšie ochorejú, keď majú viac ako 60 rokov. Získaná hemofília je vo všetkých prípadoch typom A. Je pozoruhodné, že dôvody, pre ktoré sa objavila, boli identifikované u menej ako polovice pacientov. Medzi nimi sú rakovinové nádory, užívajúce určité lieky, autoimunitné choroby, veľmi zriedka - patologické, s ťažkým priebehom. Prečo ostatní ochoreli, lekári nedokázali.
Viktoriánska choroba
Prvý prípad získanej choroby je popísaný na príklade kráľovnej Viktórie. Na dlho bola považovaná za svojho druhu, pretože ani u nej nebola pozorovaná, ani takmer pol storočia po hemofílii u žien. Avšak v dvadsiatom storočí, s objavením sa štatistík o získaní kráľovskej choroby, kráľovnú nemožno považovať za jedinečnú: hemofília, ktorá sa objavila po narodení, nie je dedičná, nezávisí od pohlavia pacienta.
Hemofília: čo znamená toto slovo? Choroba, pri ktorej je narušená prvá fáza zrážania krvi, sa nazýva hemofília. to genetická choroba, ktorá má svoje vlastné charakteristiky a príčiny.
Ak dôjde ku krvácaniu, telo reaguje zvláštnym spôsobom a zabraňuje výraznej strate krvi, ktorá môže ohrozovať život. podporované špeciálnymi látkami, ktoré spúšťajú koagulačný mechanizmus. Sú to proteíny, ktoré pomáhajú krvným doštičkám priľnúť a blokovať poškodené tkanivo. Tým sa zastaví krvácanie. Existuje 12 faktorov zrážanlivosti.
Etiológia hemofílie znamená, že v krvi nie je dostatok bielkovín, ktoré sú zodpovedné za zrážanie krvi a bránia možnosti predĺženého krvácania. Podľa toho, ktorý koagulačný faktor chýba, sa choroba delí na špeciálne typy... Podľa toho je priradená potrebné ošetrenie a dané praktické rady ošetrujúci lekár.
Hemofília A je nedostatok faktora VIII. Tento typ ochorenia sa nazýva klasická hemofília, lekári v 85% prípadov čelia tejto patológii. Hemofília B spôsobuje problémy s faktorom IX. Až donedávna sa rozlišoval iný typ - hemofília B, ale jej prejavy sú dosť špecifické a tento typ hemofílie je dnes v sérii podobné choroby neuvažuje sa. Napriek rozdielom v klasifikácii sa prvé dva typy choroby javia ako zvýšené krvácanie a sú zaznamenané už v detstve.
Ochorenie sa vyznačuje aj závažnosťou. Záleží na tom koľko táto osoba chýba jeden alebo iný koagulačný faktor.
Príznaky, ktoré naznačujú problém
Klinické príznaky charakteristické pre toto ochorenie sú:
- Vzhľad po údere alebo bez príčiny veľkých modrín.
- Spontánny výskyt intraartikulárneho a intramuskulárneho krvácania. V tomto prípade sú najčastejšie postihnuté lakte, členky a kolenné kĺby.
- vznikajúce náhle, bezdôvodne.
- Dlhodobé krvácanie po traumatických vplyvoch (napríklad operácie, veľké rezy, extrakcie zubov).
- Náhle bohaté hojdačky.
- Hematúria.
Charakteristické aspekty choroby
Známky ako krvácanie do svalov alebo kĺbov sa môžu prejaviť ako opuch, necitlivosť alebo bolesť. Pacient niekedy nedokáže presne určiť znaky stavu, ktoré sú pre neho charakteristické ako „čudné“.
Podobné znaky sa vyslovujú už v dojčenskom veku. U novorodencov sa pozoruje predĺžené krvácanie z miesta pupočnej šnúry. Pri vyšetrení sa našli modriny na hlave, v perineu alebo na zadku. to varovné značenie možné ochorenie. Okamžité vyšetrenie je nevyhnutné na zistenie možnej hemofílie, najmä ak sú známe prípady ochorenia medzi príbuznými. Nie je však možné s istotou vedieť, či nositeľmi choroby budú mať dieťa so známkami tohto vážneho ochorenia.
Až do jedného roka dôjde u dieťaťa k krvácaniu v ústnej alebo nosovej dutine, po 3 rokoch sa pozorujú krvácania u svalové tkanivo alebo kĺby. Na začiatku školský vek ďasná môžu krvácať resp vnútorné orgány... S pribúdajúcim vekom sú ich prejavy menej viditeľné. To však neznamená, že choroba zmizne. Osoba naďalej patrí do rizikovej skupiny so sklonom k \u200b\u200bkrvácaniu, musí byť mimoriadne opatrná a dodržiavať všetky odporúčania lekárov.
Existuje častá mylná predstava, na ktorú môže chorý človek zomrieť veľká strata krvi v prípade akýchkoľvek škrabancov. To nie je pravda: aj keď existujú problémy so zrážaním a zastavením krvácania, hrozia iba vážne zranenia tržné rany alebo chirurgický zákrok (chirurgický zákrok, extrakcia zuba). Keď je to nevyhnutne potrebné chirurgický zásah pacient je na to pripravený špeciálnymi metódami.
Choroba môže vyvolať hojnú stratu krvi nielen okamžite v čase poranenia tkaniva, ale aj po významnom časovom období. Opakované krvácanie sa objaví aj po niekoľkých dňoch.
Najvýraznejším prejavom hemofílie je krvácanie do kĺbov. Modriny v týchto oblastiach alebo vo svalovom tkanive vyzerajú ako nádor. Takéto útvary skoro nezmiznú, niekedy pretrvávajú až 60 dní.
Prejav hematúrie () nemusí spôsobiť značné nepohodlie, ale v niektorých prípadoch je sprevádzaný silná bolesť... Je to spôsobené prechodom krvných zrazenín močovým systémom.
Komplikácie hemofílie
Komplikácie hemofílie spočívajú v skutočnosti, že choroba je nielen nebezpečná, ale aj neskoršie sa vyvíjajúca. Rozsiahle „modriny“ môžu vyvíjať tlak na tkanivá a nervové vlákna, zhoršovať citlivosť postihnutej oblasti a spôsobiť problémy s pohybom.
Trvalé krvácanie ovplyvňuje kĺby a spôsobuje hemartrózu a potom problémy muskuloskeletálny systém. Počiatočné znaky túto chorobu možno vidieť už v ranom školskom veku. Rýchlosť prejavu problému závisí od závažnosti základného ochorenia. Mierny priebeh hematúrie je plný výskytu kĺbových krvácaní až po poranení. Ťažká forma ochorenia je príčinou spontánneho krvácania. Pri výraznom vývoji hemartrózy môže byť pacient vystavený riziku postihnutia.
Hematúria vedie k hydronefróze, pyelonefritíde alebo kapilárnej skleróze.
Príčinou vzniku je veľká strata krvi. Napriek skutočnosti, že riziko krvácania v mozgovej oblasti je pomerne nízke, riziko mozgových príhod zostáva. Ľudia s diagnostikovanou hemofíliou sa musia chrániť pred čo i len malými poraneniami hlavy.
Príčiny hemofílie
Ak vezmeme do úvahy príčiny hemofílie, potom ide o dedičné ochorenie. Gén spôsobujúci patologické zmeny v tele sa nachádza na chromozóme X. Gén hemofílie je recesívny. A keďže to môže byť iba na chromozóme X, choroba postihuje iba mužov. Ženy sú však nositeľmi patológie a môžu rodiť choré deti (chlapci) alebo nosiče hemofílie (dievčatá). Tento jav sa nazýva „dedičstvo spojené s pohlavím“. Ak má muž chorobu a žena ju nemá, ich dcéry sa stanú nosičmi postihnutého génu. Chlapci v takejto rodine sa narodia zdraví. Ak má matka podobnú génovú mutáciu, pravdepodobnosť jej prenosu na synov je 50%. Dcéry potom dedia problém aj ako prenášačky.
Existujú prípady sporadickej hemofílie - narodenie chorého dieťaťa v rodine, ktorá nepozorovala iné prípady ochorenia. Hemofília je u žien extrémne zriedkavá. Iba jeden fixný historický fakt - prítomnosť tejto patológie v Queen Victoria. Jej získanie choroby však nebolo dedičné. Toto ochorenie bolo výsledkom poškodenia génov v tele samotnej ženy.
Asi 30% prípadov patológie - génové mutácie v tele pacienta. Ale je absolútne nemožné chytiť hemofíliu.
Diagnóza dedičného ochorenia
Ak sa rodina už stretla s podobným problémom, potom veľký význam získava rodinnú históriu. Tieto informácie nám umožňujú predpovedať narodenie dieťaťa s podobnými genetickými vlastnosťami.
Moderná medicína používa na diagnostiku hemofílie laboratórne testy. Diagnostika v zásade znamená:
- Zmiešané - APTV.
- Určené podľa TV (trombínový čas).
- Určené PTI (protrombínový index).
- Počítané.
- Vypočíta sa počet faktorov zrážania.
- Určuje sa množstvo.
- Stanoví sa INR (medzinárodný normalizovaný pomer).
- Vypočíta sa APTT (aktivovaný čiastočný tromboplastínový čas).
Niektoré z týchto ukazovateľov budú vyššie ako stanovená norma (napríklad čas zrážania alebo televízia). Ostatné údaje budú ukazovať hodnoty nižšie ako normálne (protrombínový index). Hlavné informácie, podľa ktorého je možné zistiť prítomnosť problému, sa stáva ukazovateľom nízkej koncentrácie (alebo aktivity) koagulačného faktora.
Liečba hemofílie
Ak je diagnostikovaná hemofília, liečba sa ako taká nevykonáva. Táto choroba sa nedá vyliečiť. To však neznamená „vetu“ pre pacienta s hemofíliou. Stav človeka musí byť monitorovaný a vykonávaný včas terapeutické opatrenia, zbaviť sa vážnych následkov. Kedy aktuálny stav liek, to sa dá dosiahnuť veľmi efektívne. Injekciou sa pacientovi vstrekne roztok toho koagulačného prvku, ktorého nedostatok je príčinou nebezpečenstva. Krvácanie sa zastaví, keď množstvo požadovanej látky dosiahne normu. Niekedy sa praktizuje zavedenie krvnej plazmy (čerstvej alebo mrazenej). V niektorých prípadoch stačí nádobu zablokovať bio lepidlom alebo špeciálnym obväzom.
Lieky sa získavajú z darovanej krvi. Ale v súčasnosti je možné potrebné látky vyrábať metódami vyvinutými v genetickom inžinierstve. Vyhnete sa tak nebezpečenstvu infekcie. vírusová infekcia (ako je to v prípade krvných produktov darcu). Kedy včasné ošetrenie ľudia s hemofíliou môžu žiť dlhé a naplňujúce životy. Náklady na lieky sú však dosť vysoké. Ľudia s diagnostikovaným ochorením potrebujú podporu špeciálne programy, ktoré sú usadené a pôsobia v mnohých krajinách civilizovaného sveta.
Na základe typu ochorenia môžu lekári vykonať nasledujúcu symptomatickú liečbu:
- Pri type A sa transfundujú suché koncentráty, ako je kryoprecipitát a antihemofilná plazma.
- Pri type B sa podáva koncentrát chýbajúceho faktora zrážanlivosti.
- U typu C sa často odporúča podávanie suchej darcovskej plazmy.
Aktívne sa používajú postupy, ktoré môžu značne uľahčiť život osoby trpiacej hemofíliou:
- Zmiernenie bolesti postihnutého kĺbu (použitie studeného obkladu, fixácia sadrou).
- Fyzioterapia, ktorá umožňuje obnovenie pohybového aparátu.
- Diéta s vysoký obsah vitamíny skupiny A, B, C a D, ako aj nevyhnutné mikroelementy.
Liečba hemofíliou je kategoricky nezlučiteľná s používaním akejkoľvek z nich liekyktoré riedia krv. Patria sem protizápalové, analgetické a antipyretické lieky: aspirín, Brufen atď.