Генната хемофилия е нелечима наследствено заболяване, което причинява нарушение на кървенето и засяга мъжки деца (момичетата нямат хемофилия, но са носители на гена на хемофилия).
Имам здрав човеккогато се отвори кървене, той се включва защитен механизъм- кръвта започва да се коагулира, в резултат на което се образува съсирек, който затваря празнината в повредения съд. А при пациент с хемофилия кръвта не се съсирва. Това означава, че момче или мъж с диагноза хемофилия може да умре след често срещано нараняване, което води до кървене.
Какво причинява болестта? И защо генна хемофилия? Всичко е свързано с произхода на болестта - тя се среща при тези, които имат гена на хемофилия. Наличието на такъв ген води до липса на коагулационни фактори в кръвта. Здравият човек има повече от 10 от тях, те са обозначени с римски цифри. Най -често генът на хемофилия провокира отсъствието на фактори VIII и IX.
Днес учениците решават генетични проблеми за хемофилия, а някога болестта на хемофилия не е била известна на хората. Но това не означава, че признаците на хемофилия не са се появили. В древния Талмуд (набор от религиозни и правни разпоредби на юдаизма) можете да намерите информация, че понякога момчетата са умирали, след като са били обрязани поради кървене. В онези дни тя се свързваше със знак отгоре, но сега се опитват да предотвратят болестта предварително. Тъй като хемофилията е наследствена, е необходимо да се контролира раждаемостта в семейства, където тя е семейство. Смята се, че в семейство, където само съпругът е болен от хемофилия, момичетата не трябва да се раждат - такава бременност се препоръчва да се прекъсне. На тези семейства, в които една жена е носител на хемофилия, независимо дали съпругът й е болен или не, изобщо не се препоръчва да имат деца.
За първи път хемофилията е идентифицирана като болест едва в края на 18 век. Днес със сигурност се знае, че болестта наистина е нелечима и стана ясно защо дъщерите на баща с хемофилия не страдат от това заболяване. Всичко е свързано с генетиката: при новородени момичета променената Xb хромозома, наследена от бащата, се компенсира от X хромозомата на майката.
Най -известната жена носител на болестта е кралица Виктория. Хемофилията, както се оказа, е наследствено заболяване на британското кралско семейство. Кралица Виктория роди девет деца. Хемофилията причини смъртта само на едно от децата й: принц Леополд умря от загуба на кръв, след като падна по стълбище. Освен това, наследствена хемофилиядокосна още три деца на кралицата: трите й дъщери - Беатрис, Виктория и Алис бяха носители на болестта. По този начин генът на хемофилия се предава чрез брака на династиите, управлявали във Великобритания, Югославия, Румъния, Дания, Швеция, Норвегия, Испания, Германия, Гърция и дори Русия. Царица Александра, съпруга на цар Никола, беше внучка на кралица Виктория и дъщеря на принцеса Алиса. Генната хемофилия, както знаем от историята, удари Царевич Алексей.
Дори от това прост примерясно е, че наследяването на хемофилия не винаги се случва. Би било погрешно да се каже, че хемофилията се наследява в 100% от случаите и че синовете от майка -носител непременно ще бъдат болни. За да се разбере, че това не е така, трябва да се прибегне до основите на генетиката: наследяването на хемофилия при момчетата става по следния начин: болни са само онези синове, които са наследили увредена хромозома.
Признаци на хемофилия
Наследяване на хемофилия не винаги означава ранна смъртза дете. Има много случаи, когато мъж, наследил гена на хемофилия, е живял на 70-80 години. Най -важното е ранна диагностиказаболявания на хемофилия, поради което е важно да знаете и да обърнете внимание на следните признаци на хемофилия:
- огромен брой синини и синини по тялото на детето;
- често кървене от носа;
- кръвта е трудно да се спре, дори след леки порязвания или наранявания.
Смята се, че горните признаци на болестта се появяват, ако се появи в лека форма... Често генната хемофилия се открива след екстракция или лечение на зъби, след травма.
Но има и по -сериозни форми на заболяването, които се проявяват с характерни симптоми, поради което може да се диагностицира още преди навършване на една година от детето. Следните признаци на хемофилия издават болестта:
- увреждане на ставите. Те започват поради кръвоизливи в ставните кухини, които се появяват, когато детето започне да ходи. В този случай се наблюдават кръвоизливи в лактите, краката и коленете, а китката, бедрата и раменни ставистрадат по -рядко. Ако родителите пропуснат такива симптоми, не предприемайте действия, наследствената хемофилия може да причини увреждане на детето им;
- кървене в стомашно-чревния тракткоито се проявяват с повръщане, подобно на утайка от кафе, черни изпражнения, алена кръв, изтичаща от ректума или устата;
- кървене в отделителната система. Те възникват без причина или поради нараняване на долната част на гърба, злоупотреба с аспирин, проявяваща се с появата на кръв в урината;
- кръвоизлив в нервна система... Този признак на хемофилия е рядък, но представлява голяма опасност за хората. Ако настъпи поражение гръбначен мозък, лицето може да развие парализа или пареза. Ако хемофилията причини мозъчен кръвоизлив, лицето може да получи инсулт;
В някои, най -тежките случаи, хемофилията се диагностицира след раждането на дете - чрез кървене от пъпна рана, които са трудни за спиране, обширни цефалохематоми, както и факта, че кръвта започва да тече непрекъснато след неусложнена медицински процедури: вземане на кръвни проби, интравенозни течностилекарства и др.
Лечение на хемофилия
Наследствената хемофилия, както вече беше казано, е нелечима и не бива да се мисли, че ваксинацията срещу хемофилия ще помогне. За да се облекчи състоянието на пациент с хемофилия, се практикува директно кръвопреливане на дете от негови роднини. А ваксината срещу хемофилия е често срещано и не съвсем правилно име за ваксината срещу хемофилна инфекция.
Хемофилната инфекция е вирус, който често причинява ARVI и ARI. Показана е така наречената ваксинация срещу хемофилия за деца, които посещават детски градини, училища и тази ваксина няма нищо общо с генетичната хемофилия.
Родителите с деца с хемофилия се съветват да се регистрират в център за хемофилия, да преминат прегледи, да направят кръвопреливане и физиотерапия. Свързването с център за хемофилия ще направи възможно избягването на нежелани усложнения под формата на ограничено движение и увреждане, нарушения на отделителната система, сърцето и кръвоносните съдове.
В допълнение към посещението в център за хемофилия, Обществото по хемофилия може да помогне на родителите. В повечето случаи това са благотворителни организации, които обединяват хора с хемофилия и родителите на такива деца. Обществото по хемофилия може да осигури осезаема морална подкрепа, да ги научи как правилно да лекуват болни деца и да ги отгледа така, че да не се чувстват като изгнаници, но и да бъдат по -внимателни към себе си. Презентация за хемофилия или презентация за хемофилия, която често се организира от обществото по хемофилия, може да даде всичко това на родители на деца с такива рядко заболяване... Но най -важното, което едно общество за хемофилия може да даде, е подкрепа и разбиране, че такива деца също имат право на това пълноценен живот.
Правилното предотвратяване на хемофилия се състои в специален контрол върху детето, защита от нараняване, редовни прегледи (пълен преглед може да бъде осигурен само от специализиран център за хемофилия).
Освен това в случай извънредни ситуациидете или възрастен с хемофилия трябва да имат със себе си документ, който съдържа информация за вида и стадия на заболяването, за проведеното по -рано лечение.
Хемофилия В е кръвно заболяване, причинено от дефицит на единадесетия коагулационен фактор или коледния фактор. Подобно на хемофилия А, това заболяване е наследствено и има същите наследствени фактори. За разлика от хемофилия А, хемофилия В или коледна болест се срещат много по -рядко.
Коледната болест е хемофилия В в медицината, наричана група хеморагична диатеза.
Първите описания на това заболяване са направени през 1952 г. Подобно на хемофилия А, болестта на Коледа е свързана с Х -хромозомата, но този структурен ген фактор IX се намира в противоположния край на хромозомата, за разлика от хемофилия А.
Патологията при хемофилия В се локализира в плазмения стадий на хемостаза. Това означава, че всяко кървене при нараняване на някой орган започва след дълъг период от време и е изключително трудно да се спре, тъй като функцията на коагулация на кръвта при това заболяване е силно нарушена.
Симптоми на хемофилия В.
Характерен симптом на хемофилия В е хемартроза, тоест ставни кръвоизливи. Обикновено тези кръвоизливи са придружени от болка в областта на засегнатите стави и трескаво състояние... Най -честите кръвоизливи са в коляното, лакътя, глезенни стави... Раменните, тазобедрените, китката и ставите кървят по -рядко.
Хемофилия В може да се характеризира и с кръвоизливи в костната тъкан. И в такива случаи симптоматиката ще бъде тази, която съпътства декалцификацията на костите и некрозата. Обширните подкожни хематоми, които се появяват без причина, отразяват хемофилия В. Проявите в този случай: болкаинтензивен характер, тъй като настъпва изстискване големи артериии периферни нервни стволове, образувани от кръвни съсиреци. Това състояние често причинява гангрена или парализа.
Симптомите на хемофилия В включват продължително кървене от носа и венците.
Диагностика
Диагностицирането на хемофилия В е упражнение стъпка по стъпка.
- Първият етап е събирането на фамилна анамнеза (тя трябва да съдържа информация за това заболяване от роднини, особено от страна на майката), съставяне клинична картина.
- Втора фаза - лабораторни тестовеи изследвания.
В същото време се изследва процесът на продължителност на коагулацията на кръвта на пациента (изследва се венозна и капилярна кръв), установява се времето на повторно калкулиране, разглежда се въпросът за наличието на нарушения в процеса на образуване на тромбопластин. Същия начин лабораторни изследваниякръвта на пациента показва нивото на консумация на протромбин и количествената концентрация на антихемофилни фактори IX в кръвта.
Профилактика
Няма основни методи за предотвратяване на хемофилия от която и да е група, тъй като болестта е изключително наследствена. Но има методи вторична профилактика, които са насочени към предотвратяване на различни наранявания и кървене. Също така, за да не причинят обширни хематоми, пациентите с хемофилия В трябва напълно да се откажат от различни интрамускулни инжекции.
Всяко лекарство трябва да се приема интравенозно или орално. Пациентите с хемофилия също са строго забранени физически упражнения, в тази връзка, децата с хемофилия силно се насърчават да се занимават интелектуално развитиеза да се избегне ръчен труд в бъдеще.
И като вторичен метод за предотвратяване на хемофилия В, на пациентите се предписва концентриран фактор IX на всеки петнадесет дни.
Лечение на хемофилия В.
Обикновено хемофилия В се лекува със замразена или суха донорска плазма, тъй като именно в плазмата тя е добра и в големи количестваколедният фактор е запазен. При кръвопреливане се облекчават острите кръвоизливи в ставите и незначителните посттравматични кръвоизливи.
Нивото на коледния фактор се повишава с петнадесет процента. За съжаление, това не е достатъчно, за да се спре обилното кървене и кръвоизлив. Ето защо съвременна медициназапочна да използва концентрат от необходимите фактори (включително коледния фактор) в тези дози, които са необходими за организма на конкретен пациент.
За поддържане на организма при хемофилия В често се използват антихемофилни лекарства, които трябва да се прилагат интравенозно, веднъж дневно и веднага след отваряне (повторно отваряне) на опаковката.
дата Световен денхемофилия - 17 април - време, съвпадащо с рождения ден Основателят на Световната федерация по хемофилия Франк Шнайбел.
По груби оценки броят на хората с хемофилия в света е 400 хиляди души, а около 15 хиляди хора с хемофилия живеят на територията на Руската федерация. Но никой не знае точния брой, тъй като в Русия няма национален регистър на пациентите с хемофилия.
Историческа справка
Научно изследванехемофилия е в ход от 19 век. Терминът "хемофилия" е въведен през 1828 г. от швейцарския лекар Хопф. Първите споменавания за деца, починали от загуба на кръв, са в свещената книга на евреите - Талмуд. През 12 век Абу ал Касим, лекар, който служи в двора на един от арабските владетели на Испания, пише за няколко семейства, в които мъжки деца умират от леки наранявания.30 години живот
Хемофилията е заболяване, свързано с лошо съсирване на кръвта. Причината за несъсирването е или дефицит, или пълно отсъствиенякои фактори на съсирването. Повече от дузина специални протеини участват в процеса на коагулация на кръвта, обозначени с римски цифри от I до XIII. Дефицитът на фактор VIII се нарича хемофилия А, фактор IX - В.
Дефицит или дефект (в зависимост от вида и подтипа) на фактора на von Willebrand се нарича болест на von Willebrand. Има и по -редки видове хемофелия, по -специално дефицит на фактор VII - хипопроконвертинемия (по -рано наричана хемофилия С).
Доскоро малко от болните деца доживяха зряла възраст, средна продължителностживотът не надвишава 30 години. Но днес медицината може да се похвали съвременни лекарствакоито подобряват качеството на живот на пациентите и увеличават продължителността му. При правилното лечениехората с хемофилия могат да водят пълноценен живот: да учат, да работят, да създават семейства.
Наследствена диагноза
Хемофилията е наследствено заболяване. Гените за хемофилия се намират в половата Х хромозома, която се предава от дядо на внук чрез здрава дъщеря, която носи дефектния ген. Тоест мъжете обикновено страдат от болестта, докато жените действат като носители на хемофилия и могат да раждат болни синове или дъщери носещи. Според статистиката на СЗО приблизително едно от 5000 бебета от мъжки пол се ражда с хемофилия А, независимо от националността или расата.
Въпреки това, хемофилия може да се появи, дори ако детето не е имало носители на болестните гени в семейството.
Най -известният носител на хемофилия в историята е Британската кралицаВиктория. Има версия, че мутацията е настъпила точно в генотипа, тъй като в семействата на нейните родители няма хора с хемофилия. Според друга версия, наличието на гена на хемофилия в Кралица Викторияможе да се обясни с факта, че баща й не е бил Едуард Август, херцог на Кент, а друг мъж с хемофилия. Но няма исторически доказателства в подкрепа на тази версия.
На живо. Защо кралица Виктория получи хлороформ?
Английската кралица предаде тази болест на "наследството" на управляващите семейства в Германия, Испания и Русия. Един от синовете на Виктория, редица внуци и правнуци, включително руснак Царевич Алексей Николаевич... Ето защо болестта получи своите неформални имена - „викторианска болест“ и „кралска болест“.
Прояви, диагностика и лечение
Първите симптоми се появяват в зависимост от тежестта на заболяването. Колкото по -тежка е хемофилията, толкова по -рано се появяват симптомите на кървене.
От първите дни на живота на детето е възможно да се появят хематоми на главата продължително кървенеот пъпната връв. Когато едно дете направи първите стъпки, неизбежни падания и се появяват синини, и ясен симптомстава невъзможно да се спре кървенето по обичайния начин.
На възраст 1-3 години може да започне увреждане на мускулите и ставите с болезнено подуване, ограничаване на движението на ръцете и краката.
Характерен признак на хемофилия е хемартрозата, кръвоизлив в ставите, който възниква спонтанно и без видима причина.
В допълнение, пациентите имат подкожни и междумускулни хематоми, назални, бъбречни, стомашно -чревно кървене, тежко кървенеслед екстракция на зъб. Освен това всяко такова кървене може да стане фатално.
Точна диагноза се поставя след измерване на нивото на съответния фактор на съсирването. Кръвен тест (коагулограма) се прави в специализирани лаборатории на хематологични центрове.
Понастоящем болестта е нелечима, но хемофилията може да бъде успешно контролирана чрез инжекции на липсващия фактор на кръвосъсирването, изолиран от дарена кръвили изкуствено получени.
Митове и факти
Болен човек може да умре от малка драскотина... Това не е така, опасността крие големи наранявания и хирургични операции, екстракция на зъби, спонтанни вътрешни кръвоизливи в мускулите и ставите.
Само мъже страдат от хемофилия... Това не е напълно вярно. Жените също страдат от хемофилия, но много рядко. Около 60 случая на хемофилия при момичета са описани по целия свят. Според една от версиите рядкостта на това заболяване сред жените се дължи на физиологията женско тяло: месечната загуба на кръв при лошо съсирване на кръвта води до ранна смърт.
Пациентите с хемофилия не трябва да се подлагат на операция... Така е, всякакви хирургични интервенции са разрешени само по здравословни причини и по възможност организация заместителна терапиялекарства за фактори на коагулацията на кръвта. Освен това хората с хемофилия не могат да се занимават с физическа активност и спорт, а също така е опасно за тях да инжектират лекарства интрамускулно.
Жена с гени на хемофилия определено ще роди болно дете... Всъщност това не е напълно вярно, защото носителите на гена на хемофилия не могат да планират раждането на пациент или здраво дете... Единственото изключение може да бъде процедурата ин витро оплождане (IVF), но при спазване на редица условия. Диагностицирайте наличието на хемофилия в плода от 8 -та седмица на бременността.
За повечето невежи хора хемофилията е така наречената кралска болест, те знаят за нея само от историята: казват, Царевич Алексей е страдал от нея. Поради липса на знания, хората често вярват, че обикновените хора не могат да получат хемофилия. Смята се, че засяга само древни родове. Същото отношение дълго време беше към „аристократичната“ подагра. Въпреки това, ако подаграта е хранително заболяване и всеки човек вече може да бъде податлив на нея, тогава хемофилията е наследствено заболяване и всяко дете, чиито предци са имали такова заболяване, може да го получи.
Какво е хемофилия?
Хората наричат болестта " течна кръв". Всъщност съставът му е патологичен, във връзка с което способността за коагулация е нарушена. Най -малката драскотина и кървенето е трудно да се спре. Вътрешните обаче са много по -трудни, протичат в ставите, стомаха, бъбреците. Кръвоизливи в тях могат да бъдат причинени дори без външно влияние и да носят опасни последици.
Отговаря за дванадесет специални протеини, които трябва да присъстват в кръвта в определена концентрация. Хемофилията се диагностицира, когато един от тези протеини изобщо липсва или присъства в недостатъчна концентрация.
Видове хемофилия
В медицината има три вида на това заболяване.
- Хемофилия А. Причинена от липса или дефицит VIII. Според статистиката най -често срещаният вид заболяване е 85 % от всички случаи на заболяването. Средно едно от 10 000 бебета е диагностицирано с този тип хемофилия.
- Хемофилия В. Има проблеми с фактор IX. Той е отбелязан като много по -рядък: рискът от получаване е шест пъти по -нисък, отколкото в случая на вариант А.
- Хемофилия C. Липсва фактор XI. Този сорт е уникален: характерен е както за мъжете, така и за жените. Нещо повече, евреите ашкенази най -често се разболяват (което като цяло не е характерно за никакви заболявания: те обикновено са международни и еднакво „внимателни“ към всички раси, националности и националности). Проявите на хемофилия С също са изхвърлени от общата клинична картина, следователно, в последните годинитой е премахнат от списъка с хемофилия.
Заслужава да се отбележи, че в една трета от семействата това заболяване се среща (или се диагностицира) за първи път, което се превръща в удар за неподготвени родители.
Защо се появява болестта?
Нейният виновник е гена на вродената хемофилия, който се намира на Х -хромозомата. Носи се от жена, а самата тя не е болна, с изключение на това, че може да има чести кръвотечения от носа, прекалено обилна менструация или по -бавно зарастващи малки рани (например, след като генът е рецесивен, така че не всеки, който има майка, която е носител на болестта се разболее, вероятността се разпределя 50:50. Увеличава се, ако и бащата е болен в семейството.Момичетата непременно стават носители на гена.
Защо хемофилията е мъжка болест
Както вече споменахме, генът на хемофилия е рецесивен и е прикрепен към хромозома, обозначена като X. Жените имат две такива хромозоми. Ако човек е засегнат от такъв ген, той се оказва по -слаб и се потиска от втория, доминиращ, в резултат на което момичето остава само носител, чрез който се предава хемофилия, но самата тя остава здрава. Вероятно при зачеването и двете Х хромозоми могат да съдържат съответния ген. Въпреки това, когато плодът формира своя собствена кръвоносна система(и това се случва на четвъртата седмица от бременността), той става нежизнеспособен и настъпва спонтанен аборт (спонтанен аборт). Тъй като това явление може да бъде причинено от различни причини, обикновено не се извършват изследвания върху самоабортирани материали, така че няма статистика по този въпрос.
Мъжете са друг въпрос. Те нямат втора Х -хромозома, тя се заменя с Y. Няма доминантна „Х“, следователно, ако се прояви рецесивната, тогава започва ходът на болестта, а не нейното латентно състояние. Въпреки това, тъй като все още има две хромозоми, вероятността от такова развитие на сюжета е точно половината от всички шансове.
Симптоми на хемофилия
Те могат да се проявят още при раждането на дете, ако съответният фактор в организма практически липсва и те могат да се почувстват само след време, ако той липсва.
- Кървене при отсъствие очевидни причини... Често дете се ражда с кръвни ивици от носа, очите, пъпа и е трудно да се спре кървенето.
- Хемофилия (снимките демонстрират това) се проявява в образуването на големи едематозни хематоми от абсолютно незначителен ефект (например натискане с пръст).
- Многократно кървене от привидно заздравяла рана.
- Повишено домашно кървене: назално, от венците, дори при миене на зъбите.
- Кръвоизливи в ставите.
- Следи от кръв в урината и изпражненията.
Такива „признаци“ обаче не означават непременно точно хемофилия. Например кървенето от носа може да показва слабост в стените на кръвоносните съдове, кръв в урината - за бъбречно заболяване, а в изпражненията - за язва. Следователно са необходими допълнителни изследвания.
Идентифициране на хемофилия
В допълнение към изучаването на анамнезата на пациента и прегледа му от различни специалисти, се извършват лабораторни изследвания. На първо място се определя наличието в кръвта на всички коагулационни фактори и тяхната концентрация. Задава се времето, необходимо за кръвосъсирването. Често тези анализи са придружени от ДНК тестване. За още точна диагнозаможе да се наложи определение:
- тромбиново време;
- смесен;
- протромбинов индекс;
- количеството на фибриногена.
Понякога се изискват по -високоспециализирани данни. Разбира се, не всяка болница е оборудвана с подходящо оборудване, поради което със съмнение за хемофилия те се изпращат в кръвна лаборатория.
Болестта, която придружава хемофилия (снимка)
Най -характерното за хемофилията е ставно кървене. Медицинското наименование е хемоартроза. Развива се доста бързо, въпреки че е най -характерно за пациенти с тежки форми на хемофилия. Те имат ставни кръвоизливи без никакви външно влияние, спонтанно. При по -леките форми е необходима травма, за да се провокира хемоартроза. Ставите са засегнати предимно от тези, които изпитват стрес, тоест коляното, бедрената кост и спират. Втори по ред са раменните, след тях лактите. Първите симптоми на хемоартроза се появяват вече при осемгодишни деца. Повечето пациенти са инвалидизирани поради ставни лезии.
Уязвим орган: бъбреци
Заболяването на хемофилия много често причинява появата на кръв в урината. Това се нарича хематурия; може да бъде безболезнено, въпреки че симптомът все още е тревожен. В около половината от случаите хематурията е придружена от остра, продължителна болка. Често срещан бъбречна коликапричинени от изтласкването на кръвни съсиреци през уретерите. Най -често при пациенти с хемофиличен пиелонефрит, последван от честотата на възникване - хидронефроза, а последното място заема капилярната склероза. Лечение на всички заболяване на бъбрецитеусложнени от определени ограничения върху лекарства: не трябва да се използва нищо, което насърчава разреждането на кръвта.
Лечение на хемофилия
За съжаление хемофилията е такава неизлечима болест, която придружава човек през целия му живот. Все още не е измислен начин, по който тялото може да бъде накарано да произвежда необходимите протеини, ако не знае как да направи това от раждането. Напредъкът в съвременната медицина дава възможност да се поддържа тялото на ниво, при което пациентите с хемофилия, особено в не много тежка форма, могат да водят почти нормално съществуване. За да се предотвратят синини и кървене, е необходимо редовно вливане на разтвори на липсващи фактори на съсирването. Те са изолирани от кръвта на човешки донори и животни, отгледани за даряване. Прилагането на лекарства има постоянна основа като профилактика и лечебно средство в случай на предстояща операция или нараняване.
Успоредно с това, пациентите с хемофилия трябва постоянно да се подлагат на физиотерапия, за да поддържат съвместната работа. В случай на твърде обширни хематоми, които са станали опасни, хирурзите извършват операции за отстраняването им.
Тъй като са необходими преливания на кръводарени лекарства, хемофилията увеличава риска от получаване вирусен хепатит, херпес и - най -лошото - ХИВ. Без съмнение всички донори се проверяват за безопасността на използването на кръвта им, но никой не може да даде гаранции.
Придобита хемофилия
В повечето случаи хемофилията се наследява. Съществува обаче известна статистика от случаи, когато се проявява при възрастни, които преди това не са го имали. За щастие такива случаи са изключително редки - един до двама души на милион. Повечето получават болестта, когато са на възраст над 60 години. Във всички случаи придобитата хемофилия е вид А. Забележително е, че причините, поради които се е появила, са идентифицирани при по -малко от половината от пациентите. Сред тях са ракови тумори, приемане на определени лекарства, автоимунни заболявания, много рядко - патологично, с тежко протичане, Защо останалите се разболяха, лекарите не можаха да установят.
Викторианска болест
Първият случай на придобита болест е описан с примера на кралица Виктория. Дълго времетой се счита за единствен по рода си, тъй като нито преди него, нито почти половин век след хемофилия при жените не е наблюдаван. Въпреки това, през ХХ век, с появата на статистически данни за придобиването на кралска болест, кралицата не може да се счита за уникална: хемофилията, която се появи след раждането, не е наследствена, не зависи от пола на пациента.
Хемофилия: какво означава тази дума? Заболяване, при което се нарушава първата фаза на съсирването на кръвта, се нарича хемофилия. то генетично заболяване, която има свои характеристики и причини.
В случай на кървене, тялото реагира по специален начин, предотвратявайки значителна загуба на кръв, която може да бъде животозастрашаваща. насърчавани от специални вещества, които задействат коагулационния механизъм. Това са протеини, които помагат на тромбоцитите да се присъединят и блокират увредената тъкан. Това спира кървенето. Има 12 фактора на кръвосъсирването.
Етиологията на хемофилията означава, че в кръвта няма достатъчно протеин, който е отговорен за съсирването на кръвта и предотвратява възможността за продължително кървене. В зависимост от липсващия коагулационен фактор, заболяването се подразделя на специални видове... В зависимост от това се присвоява необходимо лечениеи дадено практически съветилекуващ лекар.
Хемофилия А е липса на фактор VIII. Този вид заболяване се нарича класическа хемофилия, лекарите в 85% от случаите са изправени пред тази патология. Хемофилия В предполага проблеми с фактор IX. Доскоро се разграничаваше друг тип - хемофилия В, но проявите му са доста специфични и този вид хемофилия днес е в поредицата подобни заболяванияне се разглежда. Въпреки разликите в класификацията, първите два вида заболяване се проявяват под формата на повишено кървене и се забелязват още в ранна детска възраст.
Заболяването се отличава и със своята тежест. Зависи колко този човеклипсва един или друг коагулационен фактор.
Симптоми, които показват проблем
Клиничните симптоми, характерни за заболяването, са:
- Поява след удар или без причина за големи синини.
- Спонтанно възникване на вътреставно и мускулно кървене. В този случай най -често се засягат лакътните, глезенните и колянните стави.
- възникнали внезапно, без причина.
- Дълготрайно кървене след травматични влияния (например операции, големи разфасовки, екстракции на зъби).
- Внезапно обилно кървене от носа.
- Хематурия.
Характерни аспекти на заболяването
Признаци като кървене в мускулите или ставите могат да се проявят като подуване, изтръпване или болка. Понякога пациентът не може да определи точно характеристиките на състоянието, които се характеризират с него като „странни“.
Подобни признаци се произнасят в ранна детска възраст. При новородени се наблюдава продължително кървене от мястото на пъпната връв.При преглед се откриват синини по главата, в перинеума или по дупето. то предупредителни знацивъзможно заболяване. Необходими са незабавни тестове, за да се определи възможна хемофилия, особено ако има известни случаи на заболяването сред роднини. Невъзможно е обаче да се знае със сигурност дали носителите на болестта ще имат дете с признаци на това сериозно заболяване.
До една година се появява кървене при дете в устната или носната кухина, след 3 години се наблюдават кръвоизливи мускулна тъканили стави. В ранните училищна възраственците могат да кървят или вътрешни органи... С напредването на възрастта техните прояви са по -малко забележими. Но това не означава, че болестта изчезва. Лицето продължава да принадлежи към рисковата група за склонността към кървене, той трябва да бъде изключително внимателен и да спазва всички препоръки на лекарите.
Съществува често срещано погрешно схващане, от което пациентът може да умре обилна загуба на кръвв случай на драскотина. Това не е вярно: въпреки че има проблеми със съсирването и спирането на кървенето, само големи наранявания са в опасност, разкъсванияили хирургическа интервенция (операция, екстракция на зъб). Когато е абсолютно необходимо хирургическа интервенцияпациентът е подготвен за това с помощта на специални методи.
Болестта може да провокира обилна загуба на кръв, не само веднага по време на увреждане на тъканите, но дори и след значителен период от време. Повтарящото се кървене се появява дори след няколко дни.
Най -„изразителните“ признаци на хемофилия са кръвоизливи в ставите. Синините в тези области или в мускулната тъкан приличат на тумор. Такива образувания не изчезват скоро, понякога продължават до 60 дни.
Проявата на хематурия () може да не причини значителен дискомфорт, но в някои случаи е придружена от силна болка... Това се дължи на преминаването на кръвни съсиреци през отделителната система.
Усложнения на хемофилия
Усложненията на хемофилията се състоят в това, че болестта е не само опасна, но и по -късно развиващи се заболявания. Обширните „синини“ могат да окажат натиск върху тъканите и нервните влакна, да влошат чувствителността на засегнатата област и да създадат проблеми с движението.
Постоянните кръвоизливи засягат ставите и са причина за хемартроза, а след това и проблеми през цялото време опорно -двигателния апарат. Първоначални знацитова заболяване може да се забележи още в ранна училищна възраст. Степента на проява на проблема зависи от тежестта на основното заболяване. Лекото протичане на хематурия е изпълнено с появата на ставни кръвоизливи само след нараняване. Тежка форма на заболяването е причина за спонтанно кървене. При значително развитие на хемартроза пациентът може да бъде изложен на риск от увреждане.
Хематурията води до хидронефроза, пиелонефрит или капилярна склероза.
Сериозната загуба на кръв е причината за образуването. Въпреки факта, че рискът от кръвоизлив в мозъчната област е доста нисък, рискът от инсулти остава. Хората с диагностицирана хемофилия трябва да се предпазят дори от леки наранявания на главата.
Причини за хемофилия
Ако вземем предвид причините за хемофилия, то това е наследствено заболяване. Причиняващ ген патологични променив тялото, той се намира на Х хромозомата. Генът за хемофилия е рецесивен. И тъй като може да бъде само на Х -хромозомата, болестта засяга само мъже. Но жените са носители на патология и могат да раждат болни деца (момчета) или носители на хемофилия (момичета). Това явление се нарича "наследство, свързано с пола". Ако мъжът има заболяване, а жената го няма, дъщерите им ще станат носители на засегнатия ген. Момчетата в такова семейство се раждат здрави. Ако една майка има подобна генна мутация, вероятността тя да предаде болестта на синовете си е 50%. Тогава дъщерите също наследяват този проблем като носители.
Има случаи на спорадична хемофилия - раждане на болно дете в семейство, което не е наблюдавало други случаи на проява на болестта. Хемофилията е изключително рядка при жените. Само един е фиксиран исторически факт- наличието на тази патология при кралица Виктория. Но нейното придобиване на болестта не е наследствено. Болестта е резултат от увреждане на гените в тялото на самата жена.
Около 30% от случаите на патология - генни мутациив тялото на пациента. Но е абсолютно невъзможно да се хване хемофилия.
Диагностика на наследствено заболяване
Ако семейството вече е срещнало подобен проблем, тогава голямо значениепридобива фамилна история. Тази информация ни позволява да предвидим раждането на дете със сходни генетични характеристики.
Съвременната медицина използва лабораторни изследвания за диагностициране на хемофилия. По принцип диагностиката означава:
- Смесен - APTV.
- Определя се от телевизора (тромбиново време).
- Определя се чрез PTI (протромбинов индекс).
- Изчислено.
- Броят на факторите на съсирване се изчислява.
- Количеството се определя.
- Определя се INR (Международно нормализирано съотношение).
- Изчислява се APTT (активирано частично тромбопластиново време).
Някои от тези показатели ще бъдат по -високи от установената норма (например време на съсирване или телевизор). Други данни ще показват стойности под нормалните (протромбинов индекс). Основна информация, според който е възможно да се установи наличието на проблем, става индикатор за ниска концентрация (или активност) на коагулационния фактор.
Лечение на хемофилия
Когато се диагностицира болест на хемофилия, лечението като такова не се провежда. Това заболяванене може да се излекува. Това обаче не означава „присъда“ за пациента с хемофилия. Човешкото състояние трябва да се следи и осъществява навреме терапевтични мерки, да се отървете от сериозните последици. При състояние на техникатамедицина, това може да се направи много ефективно. Чрез инжектиране на пациента се инжектира разтвор на този коагулационен елемент, чиято липса е причина за опасността. Кървенето спира, когато количеството на необходимото вещество достигне нормата. Понякога практикуват въвеждането на кръвна плазма (прясна или замразена). В някои случаи е достатъчно да се блокира съда с био-лепило или специална превръзка.
Лекарствата се получават от дарена кръв. Но в момента необходимите вещества могат да се произвеждат по методи, разработени в генното инженерство. Това избягва опасността от инфекция. вирусна инфекция(какъвто е случаят с дарените кръвни продукти). При своевременно лечениехората с хемофилия могат да живеят дълъг и пълноценен живот. Цената на лекарствата обаче е доста висока. Хората с диагностицирано заболяване се нуждаят от подкрепа специални програми, които са установени и работят в много страни от цивилизования свят.
В зависимост от вида на заболяването лекарите могат да проведат следното симптоматично лечение:
- При тип А се преливат сухи концентрати като криопреципитат и антихемофилна плазма.
- При тип В се инжектира концентрат на липсващия фактор на кръвосъсирването.
- За тип С често се препоръчва прилагането на суха донорска плазма.
Активно се използват процедури, които могат значително да улеснят живота на човек, страдащ от хемофилия:
- Намаляване на болката в засегнатата става (поставяне на студен компрес, фиксиране с гипсова превръзка).
- Физиотерапия, която позволява възстановяване на опорно -двигателния апарат.
- Диета с високо съдържаниевитамини от групи А, В, С и D, както и основни микроелементи.
Лечението на хемофилия е категорично несъвместимо с използването на каквито и да било наркотицикоито разреждат кръвта. Те включват противовъзпалителни, аналгетични и антипиретични лекарства: аспирин, бруфен и др.