"ज़ारिस्ट" रोग। हेमोफिलिया: कारण, अभिव्यक्तियाँ, प्रकार, संचरण पैटर्न, निदान, उपचार

अधिकांश अज्ञानी लोगों के लिए, हीमोफिलिया तथाकथित शाही बीमारी है, वे इसके बारे में केवल इतिहास से जानते हैं: वे कहते हैं, त्सरेविच एलेक्सी इससे पीड़ित थे। ज्ञान की कमी के कारण, लोग अक्सर मानते हैं कि सामान्य लोगों को हीमोफिलिया नहीं हो सकता है। यह माना जाता है कि यह केवल प्राचीन पीढ़ी को प्रभावित करता है। वही रवैया लंबे समय के लिए "कुलीन" गाउट था। हालांकि, अगर गाउट एक खाने का विकार है, और कोई भी व्यक्ति अब इसके संपर्क में आ सकता है, तो हीमोफिलिया है वंशानुगत रोग, और कोई भी बच्चा जिसके पूर्वजों को ऐसी बीमारी थी, वह इसे प्राप्त कर सकता है।

हीमोफिलिया क्या है?

लोग बीमारी को बुलावा देते हैं ” तरल रक्त"। दरअसल, इसकी रचना पैथोलॉजिकल है, जिसके संबंध में जमावट करने की क्षमता बिगड़ा है। थोड़ी सी खरोंच और रक्तस्राव को रोकना मुश्किल है। हालांकि, जोड़ों, पेट, गुर्दे में होने वाले आंतरिक अधिक कठिन हैं। बाहरी प्रभावों के बिना भी उनमें रक्तस्राव हो सकता है और खतरनाक परिणाम हो सकते हैं।

बारह विशेष प्रोटीन के लिए जिम्मेदार है जो एक निश्चित एकाग्रता में रक्त में मौजूद होना चाहिए। हेमोफिलिया का निदान तब किया जाता है जब इनमें से एक प्रोटीन बिल्कुल अनुपस्थित होता है या अपर्याप्त एकाग्रता में मौजूद होता है।

हीमोफिलिया के प्रकार

चिकित्सा में, इस बीमारी के तीन प्रकार हैं।

1. हीमोफिलिया ए अनुपस्थिति या कमी VIII के कारण। बीमारी का सबसे आम प्रकार है, आंकड़ों के अनुसार, बीमारी के सभी मामलों में 85 प्रतिशत। औसतन, 10,000 शिशुओं में से एक को इस प्रकार के हीमोफिलिया का निदान किया जाता है।
2. हेमोफिलिया बी। इसमें कारक IX की समस्या है। यह अधिक दुर्लभ के रूप में चिह्नित है: विकल्प ए के मामले में इसे प्राप्त करने का जोखिम छह गुना कम है।
3. हेमोफिलिया सी। फैक्टर XI गायब है। यह विविधता अद्वितीय है: यह पुरुषों और महिलाओं दोनों की विशेषता है। इसके अलावा, एश्केनाज़ी यहूदी सबसे अधिक बार बीमार पड़ते हैं (जो सामान्य तौर पर, किसी भी बीमारी के लिए विशिष्ट नहीं है: वे आम तौर पर अंतरराष्ट्रीय और समान रूप से सभी जातियों, जातीय समूहों और राष्ट्रीयताओं के लिए "चौकस" हैं)। हीमोफिलिया सी की अभिव्यक्तियाँ भी सामान्य से बाहर हैं नैदानिक \u200b\u200bतस्वीर, तो में पिछले साल इसे हीमोफिलिया की सूची से हटा दिया जाता है।

यह ध्यान देने योग्य है कि एक तिहाई परिवारों में यह रोग पहली बार होता है (या निदान किया जाता है), जो अप्रभावित माता-पिता के लिए एक झटका बन जाता है।

रोग क्यों होता है?

इसका दोषी जन्मजात हीमोफिलिया जीन है, जो एक्स गुणसूत्र पर स्थित है। यह एक महिला द्वारा किया जाता है, और वह खुद एक मरीज नहीं है, जब तक कि अक्सर नाक के छिद्र, बहुत भारी मासिक धर्म नहीं हो सकते हैं, या अधिक धीरे-धीरे छोटे घावों को ठीक कर सकते हैं (उदाहरण के लिए, जीन की पुनरावृत्ति होने के बाद, इसलिए हर कोई जिसकी मां बीमारी का वाहक है, बीमार नहीं होता है। संभावना 50:50 वितरित की जाती है। यह बढ़ जाता है यदि परिवार में पिता भी बीमार है। लड़कियां जीन के वाहक बिना असफल हो जाती हैं।

हीमोफिलिया एक पुरुष रोग क्यों है

जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, हीमोफिलिया जीन पुनरावर्ती है और एक्स नामक एक गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है। महिलाओं में दो ऐसे गुणसूत्र होते हैं। यदि कोई इस तरह के जीन से प्रभावित होता है, तो वह कमजोर हो जाता है और दूसरे, प्रमुख द्वारा दबा दिया जाता है, जिसके परिणामस्वरूप लड़की केवल एक वाहक बनी रहती है, जिसके माध्यम से हीमोफिलिया का संक्रमण होता है, लेकिन वह खुद स्वस्थ रहती है। यह संभावना है कि गर्भाधान के समय, दोनों एक्स गुणसूत्रों में संबंधित जीन हो सकता है। हालांकि, जब भ्रूण अपनी स्वयं की संचार प्रणाली बनाता है (और यह गर्भावस्था के चौथे सप्ताह में होता है), यह अविभाज्य हो जाता है, और एक सहज गर्भपात (गर्भपात) होता है। चूंकि यह घटना विभिन्न कारणों से हो सकती है, आमतौर पर स्व-गर्भित सामग्री का कोई अध्ययन नहीं किया जाता है, इसलिए इस मुद्दे पर कोई आंकड़े नहीं हैं।

पुरुष एक और मामला है। उनके पास एक दूसरा एक्स गुणसूत्र नहीं है, इसे वाई द्वारा बदल दिया गया है। कोई प्रमुख "एक्स" नहीं है, इसलिए, यदि आवर्ती स्वयं प्रकट होता है, तो यह बीमारी का कोर्स है जो शुरू होता है, और इसकी अव्यक्त स्थिति नहीं। हालांकि, चूंकि अभी भी दो गुणसूत्र हैं, इसलिए इस तरह के भूखंड के विकास की संभावना सभी अवसरों से बिल्कुल आधी है।

हीमोफिलिया के लक्षण

वे खुद को पहले से ही एक बच्चे के जन्म में प्रकट कर सकते हैं, अगर शरीर में संबंधित कारक व्यावहारिक रूप से अनुपस्थित है, और वे केवल समय के साथ खुद को महसूस कर सकते हैं, अगर इसकी कमी है।

1. अनुपस्थिति में रक्तस्राव ज़ाहिर वजहें... अक्सर, एक बच्चा नाक, आंख, नाभि से रक्तस्राव के साथ पैदा होता है, और रक्तस्राव को रोकना मुश्किल होता है।
2. हेमोफिलिया (फोटो यह प्रदर्शित करता है) एक बिल्कुल नगण्य प्रभाव (उदाहरण के लिए, एक उंगली से दबाकर) से बड़े एडेमेटस हेमेटोमा के गठन में प्रकट होता है।
3. बार-बार लगने वाले घाव से खून बह रहा है।
4. घरेलू रक्तस्राव में वृद्धि: नाक, मसूड़ों से, यहां तक \u200b\u200bकि जब दाँत ब्रश करते हैं।
5. संयुक्त रक्तस्राव।
6. मूत्र और मल में रक्त के निशान।

हालांकि, ऐसे "संकेत" जरूरी हीमोफिलिया को इंगित नहीं करते हैं। उदाहरण के लिए, nosebleeds रक्त वाहिकाओं की दीवारों की कमजोरी, मूत्र में रक्त - गुर्दे की बीमारियों के बारे में, और मल में - एक अल्सर के बारे में संकेत कर सकता है। इसलिए, अतिरिक्त शोध की आवश्यकता है।

हीमोफिलिया की पहचान करना

रोगी के एनामनेसिस का अध्ययन करने और विभिन्न विशेषज्ञों द्वारा उसकी जांच करने के अलावा, प्रयोगशाला परीक्षण किए जाते हैं। सबसे पहले, सभी जमावट कारकों के रक्त में उपस्थिति और उनकी एकाग्रता निर्धारित की जाती है। ब्लड सैंपल को क्लॉट में लगने वाला समय निर्धारित है। अक्सर, ये विश्लेषण डीएनए परीक्षण के साथ होते हैं। अधिक सटीक निदान के लिए, यह निर्धारित करना आवश्यक हो सकता है:

• थ्रोम्बिन समय;
• मिश्रित;
• प्रोथ्रोम्बिन इंडेक्स;
• फाइब्रिनोजेन की मात्रा।

कभी-कभी अधिक विशिष्ट डेटा का अनुरोध किया जाता है। यह स्पष्ट है कि प्रत्येक अस्पताल उपयुक्त उपकरणों से सुसज्जित नहीं है, इसलिए, हीमोफिलिया के संदेह के साथ, उन्हें रक्त प्रयोगशाला में भेजा जाता है।

हीमोफिलिया के साथ होने वाली बीमारी (फोटो)

हीमोफिलिया की सबसे अधिक विशेषता संयुक्त रक्तस्राव है। चिकित्सा का नाम हेमोर्थ्रोसिस है। यह जल्दी से विकसित होता है, हालांकि यह हेमोफिलिया के गंभीर रूपों वाले रोगियों में सबसे आम है। उनके पास बिना किसी संयुक्त रक्तस्राव है बाहरी प्रभाव, अनायास। दुग्ध रूपों में, हीमोर्थ्रोसिस को भड़काने के लिए आघात की आवश्यकता होती है। जोड़ों को मुख्य रूप से उन लोगों द्वारा प्रभावित किया जाता है जो तनाव का अनुभव कर रहे हैं, अर्थात्, घुटने, ऊरु और रोक। दूसरी पंक्ति में कंधे हैं, उनके बाद कोहनी। हीमोर्थ्रोसिस के पहले लक्षण आठ साल के बच्चों में पहले से ही दिखाई देते हैं। अधिकांश रोगी संयुक्त क्षति के कारण अक्षम हो जाते हैं।

कमजोर अंग: गुर्दे

हीमोफिलिया का रोग बहुत बार पेशाब में रक्त के आने का कारण बनता है। इसे हेमट्यूरिया कहा जाता है; दर्द रहित हो सकता है, हालांकि लक्षण अभी भी खतरनाक है। लगभग आधे मामलों में, हेमट्यूरिया तीव्र, लंबे समय तक दर्द के साथ होता है। बारंबार गुरदे का दर्दमूत्रवाहिनी के माध्यम से रक्त के थक्के को धक्का देने के कारण होता है। हेमोफिलिया के साथ रोगियों में पायलोनेफ्राइटिस सबसे आम है, घटना की आवृत्ति में हाइड्रोनफ्रोसिस के बाद, और केशिका काठिन्य अंतिम स्थान लेता है। सभी गुर्दे की बीमारियों का उपचार दवाओं पर कुछ प्रतिबंधों से जटिल है: वे कुछ भी उपयोग नहीं कर सकते हैं जो रक्त के पतलेपन को बढ़ावा देता है।

हीमोफिलिया का इलाज

दुर्भाग्य से, हीमोफिलिया है लाइलाज बीमारी, जो एक व्यक्ति को जीवन भर साथ देता है। अभी भी शरीर को आवश्यक प्रोटीन का उत्पादन करने के लिए मजबूर करने का कोई तरीका नहीं है अगर यह नहीं जानता कि यह जन्म से कैसे करना है। हालाँकि, उपलब्धियाँ आधुनिक दवाई आपको शरीर को एक ऐसे स्तर पर बनाए रखने की अनुमति देता है, जिसमें हेमोफिलिया वाले रोगी, विशेष रूप से बहुत गंभीर रूप में नहीं, लगभग सामान्य अस्तित्व का नेतृत्व कर सकते हैं। हेमटॉमस और रक्तस्राव को रोकने के लिए, लापता थक्के कारकों के समाधान के नियमित जलसेक की आवश्यकता होती है। उन्हें दान के लिए उठाए गए मानव दाताओं और जानवरों के रक्त से अलग किया जाता है। दवाओं की शुरूआत एक आसन्न ऑपरेशन या चोट की स्थिति में रोगनिरोधी और उपचारात्मक के रूप में एक स्थायी आधार है।

समानांतर में, हेमोफिलिया वाले रोगियों को संयुक्त प्रदर्शन बनाए रखने के लिए लगातार भौतिक चिकित्सा से गुजरना चाहिए। बहुत व्यापक हेमेटोमा के मामले में जो खतरनाक हो गए हैं, सर्जन उन्हें हटाने के लिए ऑपरेशन करते हैं।

चूंकि दान किए गए रक्त के आधार पर बनाई गई दवाओं के आधान की आवश्यकता होती है, हीमोफिलिया वायरल हेपेटाइटिस, दाद और - सबसे खराब एचआईवी के जोखिम को बढ़ाता है। संदेह के बिना, सभी दाताओं को उनके रक्त का उपयोग करने की सुरक्षा के लिए परीक्षण किया जाता है, लेकिन कोई भी गारंटी नहीं दे सकता है।

अधिग्रहित हीमोफिलिया

ज्यादातर मामलों में, हेमोफिलिया विरासत में मिला है। हालांकि, ऐसे मामलों के कुछ आँकड़े हैं जब यह उन वयस्कों में प्रकट होता है जो पहले नहीं थे। सौभाग्य से, ऐसे मामले बेहद दुर्लभ हैं - प्रति मिलियन एक से दो लोग। 60 वर्ष से अधिक होने पर अधिकांश बीमार हो जाते हैं। सभी मामलों में, अधिग्रहित हीमोफिलिया ए का एक प्रकार है। यह उल्लेखनीय है कि जिन कारणों से यह दिखाई दिया, वे आधे से कम रोगियों में पहचाने गए थे। उनमें कैंसर के ट्यूमर हैं, जो कुछ दवाएं ले रहे हैं, स्व - प्रतिरक्षित रोग, बहुत कम ही - पैथोलॉजिकल, एक गंभीर कोर्स के साथ, क्यों अन्य बीमार पड़ गए, डॉक्टर स्थापित नहीं कर सके।

विक्टोरियन रोग

रानी विक्टोरिया के उदाहरण का उपयोग करके अधिग्रहित रोग का पहला मामला वर्णित है। लंबे समय तक, इसे अपनी तरह का एकमात्र माना जाता था, क्योंकि इससे पहले न तो, और न ही हेमोफिलिया के लगभग आधी सदी बाद महिलाओं में देखा गया था। हालांकि, बीसवीं सदी में, एक शाही बीमारी के अधिग्रहण पर आंकड़ों की उपस्थिति के साथ, रानी को अद्वितीय नहीं माना जा सकता है: हीमोफिलिया, जो जन्म के बाद दिखाई देता है, वंशानुगत नहीं है, रोगी के लिंग पर निर्भर नहीं करता है।

हीमोफिलिया की अभिव्यक्तियों को प्राचीन चिकित्सकों और चिकित्सा इतिहासकारों के लेखन में वर्णित किया गया है। उन दूर की शताब्दियों में, डॉक्टरों को रक्तस्राव की समस्या और इससे होने वाली मौतों का सामना करना पड़ा। लेकिन इस बीमारी का कारण खराब समझा गया था, और उपचार भी अप्रभावी था।

इस बीमारी ने 19 वीं शताब्दी में अपना आधिकारिक नाम और परिभाषा प्राप्त की।

एटियलजि

हीमोफिलिया एक वंशानुगत बीमारी है जिसमें रक्त के थक्के (जमावट) की प्रक्रिया का उल्लंघन होता है। नतीजतन, रोगी को आर्टिकुलर कैविटी, मांसपेशियों के ऊतकों और शरीर के सभी अंगों में रक्तस्राव होता है।

हेमोफिलिया एक विकृति है जिसमें रक्तस्राव में वृद्धि होती है। चिकित्सा वर्गीकरण इस बीमारी को रक्तस्रावी प्रवणता, वंशानुगत कोगुलोपैथियों के समूह को संदर्भित करता है, जिसमें रक्त के थक्के जमने की स्थिति होती है। गंभीर मामलों में, रोगी विकलांग हो जाते हैं।

शाही राजवंशों के प्रतिनिधि अक्सर इस बीमारी से पीड़ित थे, यही कारण है कि हीमोफिलिया को शाही, या विक्टोरियन रोग (रानी विक्टोरिया के सम्मान में, रोग की एकमात्र महिला प्रतिनिधि) कहा जाता था।

हीमोफिलिया के साथ कैसे जीना है? इस सवाल का जवाब आप वीडियो रिव्यू देखकर पा सकते हैं:

हीमोफिलिया के विकास के कारण

एक व्यक्ति के बारे में सभी जानकारी कोशिका नाभिक में स्थित गुणसूत्रों में संग्रहीत होती है। माता-पिता को समानता प्रदान करने वाला प्रत्येक गुण गुणसूत्र के एक क्षेत्र - जीनोम द्वारा एन्कोड किया गया है।

जीन (म्यूटेशन) में पैथोलॉजिकल परिवर्तन से कई बीमारियां होती हैं।

एक व्यक्ति में कुल 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं। अंतिम जोड़ी सेक्स गुणसूत्र हैं, वे X और Y अक्षर से नामित होते हैं। महिलाओं में, इस जोड़ी में दो X गुणसूत्र (XX) होते हैं, पुरुष X और Y (XY) में।

हेमोफिलिया के संचरण के लिए जिम्मेदार उत्परिवर्तित जीन एक्स गुणसूत्र पर विरासत में मिला है। क्या इसका मतलब यह है कि एक बीमार बच्चा माता-पिता से इस बीमारी के साथ पैदा होगा? नहीं। यहां "प्रमुख" और "पुनरावर्ती" जीन की अवधारणा को समझना आवश्यक है।

वंशानुगत लक्षणों के संचरण की योजना

जन्मे बच्चे को दो जीन मिलते हैं जो एक लक्षण के लिए जिम्मेदार होते हैं, कहते हैं, बालों का रंग। पहला जीन मां का है, दूसरा पिता का है। जीन प्रमुख (प्रमुख) और पुनरावर्ती (मामूली) हैं। यदि बच्चा माता और पिता से दो प्रमुख जीन प्राप्त करता है, तो यह बहुत ही लक्षण दिखाई देगा। यदि दो आवर्ती हैं, तो भी, यह वह है जो दिखाई देगा। यदि एक अभिभावक जीन को एक माता-पिता से विरासत में मिला है, और दूसरे से एक अवकाश प्राप्त होता है, तो बच्चे में एक प्रमुख जीन का संकेत दिखाई देगा।

हीमोफिलिया का वाहक है जीन। यह केवल एक्स गुणसूत्र के साथ प्रसारित होता है। इसका मतलब है कि एक महिला बच्चे में, इस बीमारी के होने के लिए, यह दोनों एक्स गुणसूत्रों में मौजूद होना चाहिए जासूसी जीन... यदि ऐसा होता है, तो बच्चा अपने स्वयं के गठन के बाद मर जाता है हेमटोपोइएटिक प्रणाली... यह गर्भावस्था के 4 वें सप्ताह में होता है। यदि हेमोफिलिया का संकेत केवल एक एक्स गुणसूत्र पर स्थित है, और दूसरा एक स्वस्थ जीन वहन करता है, तो रोग स्वयं प्रकट नहीं होगा, क्योंकि प्रमुख स्वस्थ जीन पुनरावर्ती को दबा देगा। इसलिए, एक महिला रोग का वाहक हो सकती है, लेकिन उसके पास नहीं है।

हीमोफिलिया की किस्में

इस बीमारी में रक्तस्राव में वृद्धि रक्त जमावट की प्रक्रिया के उल्लंघन के कारण होती है, इसके समय का लंबा होना। समस्या रक्त के थक्के कारकों में बदलाव के कारण होती है, जिनमें से 12 हैं।

व्यावहारिक चिकित्सा तीन प्रकार की बीमारी से सामना करती है:

• हीमोफिलिया ए... VIII कारक (एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन) की अपर्याप्त सामग्री के कारण। इस तरह की बीमारी मुख्य (शास्त्रीय) एक है, क्योंकि हीमोफिलिया के लगभग 85% रोगी इसके साथ बीमार हैं। बीमारी का यह रूप सबसे गंभीर रक्तस्राव के साथ है;
• हीमोफिलिया बी... प्लाज्मा (क्रिसमस) में कारक IX की कमी के कारण विकसित होता है। इस प्रकार की विकृति के साथ, माध्यमिक स्तर के जमावट प्लग का गठन बाधित होता है। यह 10% मामलों में होता है;
• हीमोफिलिया सी... यह संस्करण क्लॉटिंग फैक्टर XI की कमी का कारण बनता है। आज इसे हीमोफिलिया के वर्गीकरण से बाहर रखा गया है और इसे आवंटित किया गया है अलग बीमारी, क्योंकि यह सच्चे हीमोफिलिया से नैदानिक \u200b\u200bसंकेतों में भिन्न है। अशोकनजी यहूदियों में आम है, पुरुष और महिलाएं बीमार हैं।

हीमोफिलिया कैसे प्रकट होता है। शिकायत और लक्षण

हेमोफिलिया प्रकट होता है:

छोटे बच्चों में, हेमेटोमा अक्सर सिर पर, नितंबों में और कंधे ब्लेड में दिखाई देते हैं। शारीरिक रक्तस्राव लगातार रक्तस्राव के साथ होता है। इसके अलावा, जीभ और गालों को काटते समय नाक और मुंह के श्लेष्म झिल्ली से अक्सर रक्त का स्त्राव होता है।

आंख की चोट विशेष रूप से खतरनाक है। इस मामले में रक्तस्राव के परिणामस्वरूप पूर्ण अंधापन हो सकता है।

उम्र के साथ, अभिव्यक्तियां अधिक मध्यम हो जाती हैं, रक्तस्राव को सुचारू किया जाता है, उनका खतरा अब इतना महान नहीं है।

रोजमर्रा की जिंदगी में, मामूली कट या खरोंच से हीमोफिलिया के रोगियों को रक्तस्राव के मामलों के बारे में मिथक है। वास्तव में, यह मामला नहीं है। खतरे को गंभीर सर्जिकल संचालन और अज्ञात मूल के आंतरिक रक्तस्राव द्वारा दर्शाया गया है। सबसे अधिक संभावना है, बीमारी और नाजुकता, पोत की दीवारों की पारगम्यता के मामले में रक्तस्राव तंत्र का एक संयोजन।

ध्यान दें: हीमोफिलिया के रोगियों में चोट लगने पर बार-बार (बार-बार) रक्तस्राव होता है। स्टॉप की पृष्ठभूमि के खिलाफ, कुछ घंटों या दिनों के बाद, प्रक्रिया को दोहराया जा सकता है।

इसलिए, ऐसे रोगियों की सावधानीपूर्वक निगरानी आवश्यक है। समय के साथ बार-बार रक्तस्राव एनीमिया का कारण बनता है।

सभी मामलों में 70% में इंट्रा-आर्टिकुलर रक्तस्राव होता है। लगभग 20% के लिए चमड़े के नीचे के खाते, सबसे अधिक बार अधिकतम मांसपेशियों के भार के क्षेत्र में। जठरांत्र और मस्तिष्क के जहाजों में लगभग 5-7% रक्तस्राव होता है।

विकसित हेमटॉमस 2 महीने तक रह सकते हैं। जटिलताओं (दमन) के मामले में, इसे खोलने और नेक्रोटिक द्रव्यमान को हटाने के लिए आवश्यक है।

संयुक्त रक्तस्राव (हेमर्थ्रोसिस) विकलांगता को जन्म दे सकता है।

गुर्दे के ऊतकों के रक्तस्राव की जटिलता हो सकती है:

• दर्द सिंड्रोम;
• गुर्दे की शूल (यांत्रिक जलन) मूत्र पथ खून का थक्का);
• गुर्दे की श्रोणि की सूजन ();
• गुर्दे की बूंदें (हाइड्रोनफ्रोसिस);
• गुर्दे की केशिकाओं में विनाश और स्केलेरोटिक परिवर्तन।

नवजात शिशु में हेमोफिलिया पर संदेह कैसे करें

गर्भनाल से लंबे समय तक रक्तस्राव, लंबे समय तक रक्तस्राव, सिर पर चोट और चोट लगना, शिशु के शरीर के उभरे हुए हिस्सों को हीमोफिलिया का पता लगाने के लिए तत्काल रक्त परीक्षण की आवश्यकता होती है। इन अध्ययनों को परिवार में बीमारी के मामलों की पहचान करने के लिए एक रिश्तेदार के साथ गहन साक्षात्कार द्वारा पूरक होने की आवश्यकता है।

हेमोफिलिया निदान की प्रयोगशाला पुष्टि

हीमोफिलिया के निदान में निम्न रक्त गणनाओं की विशेषता है:

• एकाग्रता में कमी ( मुख्य विशेषता) और जमावट के कारकों की गतिविधि (प्रपत्र A में III, फॉर्म B में IX) 50% से नीचे;
• 10 मिनट से अधिक समय तक रक्त के थक्के के समय में वृद्धि;
• फाइब्रिनोजेन की अपरिवर्तित मात्रा;
• थ्रोम्बिन समय में वृद्धि;
• प्रोथ्रोम्बिन इंडेक्स (पीटीआई) में कमी;

हेमोफिलिया और जटिलताओं का इलाज कैसे करें

बीमारी के कारण को प्रभावित करने के लिए कोई कट्टरपंथी तरीके नहीं हैं। रोगसूचक, सहायक उपचार किया जाता है।

ऐसा करने के लिए, मरीजों को प्रशासित किया जाता है:

• लापता जमावट कारकों के सांद्रता का समाधान (हेपरिन 1500 इकाइयों के साथ प्रति दिन 4 से 8 खुराक), दाता रक्त से तैयार दवाएं, पशु ऊतक के हेमेटोलॉजिकल घटकों से भी;
• ताजा प्लाज्मा की तैयारी, क्रायोप्रिप्रेसिट (शरीर के वजन के 10 से 30 यू। से प्रति दिन के वजन पर गंभीरता के आधार पर), दिन में एक बार एंटीहोमोफिलिक (300 से 500 मिलीलीटर से 8-12 घंटे के बाद) और दाता प्लाज्मा (10 मिली प्रति किलोग्राम) हर दिन)। इंजेक्शन हर दिन, या हर दूसरे दिन किया जा सकता है;
• गंभीर एनीमिया के साथ - रक्त आधान, एरिथ्रोसाइट द्रव्यमान;
• ड्रिप ग्लूकोज समाधान, पॉलीग्लुकिन, रीमबीरिन, आदि;
• प्लास्मफेरेसिस (थक्के कारकों के लिए एंटीबॉडी को हटाने के लिए), प्रेडनिसोलोन।

हेमर्थ्रोसिस वर्णित विधियों के साथ संयोजन में पंचर द्वारा पूरक हैं संयुक्त कैप्सूल प्रशासन द्वारा पीछा खूनी सामग्री की आकांक्षा (चयन) के लिए हार्मोनल ड्रग्स... एक रोगग्रस्त अंग को स्थिरीकरण के लिए और सहित अधिकतम गतिहीनता की आवश्यकता होती है। पुनर्वास का उपयोग किया जाता है फिजियोथेरेपी अभ्यास और फिजियोथेरेपी तरीके।

अनुबंधित, पुराने ऑस्टियोआर्थराइटिस, पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर की उपस्थिति के साथ जटिल मामलों को आर्थोपेडिक विभागों में सर्जिकल उपचार द्वारा पूरक किया जा सकता है।

ध्यान दें: हीमोफिलिया के रोगियों के लिए गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ दवाओं की नियुक्ति स्पष्ट रूप से रक्तस्राव के संभावित विकास के जोखिम के कारण contraindicated है।

निवारक कार्रवाई

वे एक्स-क्रोमोसोम में हीमोफिलिया जीन का निर्धारण, चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श में परामर्श की आवश्यकता के साथ शुरू करते हैं।

मौजूदा बीमारी के साथ, भौतिक अधिभार और आघात को छोड़कर, दैनिक दिनचर्या और जीवन शैली को बनाए रखने के लिए औषधालय पंजीकरण आवश्यक है। तैराकी सबक की सिफारिश की जाती है, जिम प्रोजेक्टाइल के साथ जो चोट का कारण नहीं है।

हेमोफिलिया रक्त जमावट प्रणाली का एक जन्मजात विकार है। हीमोफिलिया के रोगियों में, जन्म से, रक्त जमावट के लिए जिम्मेदार कोई प्रोटीन (या बहुत कम मात्रा में मौजूद) विशेष प्रोटीन होते हैं - जमावट कारक।

हेमोफिलिया एक विरासत में मिला विकार है जो केवल पुरुषों को प्रभावित करता है, हालांकि महिलाएं दोषपूर्ण जीन के वाहक हैं। जमावट विकार कई प्लाज्मा कारकों की कमी के कारण होता है जो सक्रिय थ्रोम्बोप्लास्टिन बनाते हैं। दूसरों की तुलना में अधिक बार, एंटीहोमोफिलिक ग्लोब्युलिन अनुपस्थित है। हीमोफिलिया का कारण सेक्स एक्स गुणसूत्र में "खराब" उत्परिवर्तन की उपस्थिति है।

इसका मतलब यह है कि एक्स - गुणसूत्र में एक निश्चित क्षेत्र (जीन) है, जो इस तरह के विकृति का कारण बनता है। इसने एक्स जीन - क्रोमोसोम को बदल दिया और वास्तव में एक उत्परिवर्तन (आवर्ती) है। इस तथ्य के कारण कि उत्परिवर्तन गुणसूत्र पर स्थित है, हीमोफिलिया विरासत में मिला है, अर्थात् माता-पिता से बच्चों तक।

लत मानव शरीर लंबे समय तक रक्तस्राव और रक्तस्राव को हीमोफिलिया कहा जाता है और यह रोग हेमोरेजिक डायथेसिस ("रक्तस्राव" - रक्तस्राव और "डायथेसिस" - पूर्वसर्ग) के समूह से संबंधित है। हेमोफिलिया में रक्तस्राव काफी स्पष्ट रूप से होता है, बिना किसी स्पष्ट कारण के, और पारंपरिक साधनों के साथ रोकना मुश्किल है।

हीमोफिलिया जीन

हीमोफिलिया के विकास का कारण बनने वाले जीन को सेक्स एक्स क्रोमोसोम से जोड़ा जाता है, इसलिए इस बीमारी को महिला लाइन में पुनरावर्ती तरीके से विरासत में मिला है। वंशानुगत हीमोफिलिया लगभग विशेष रूप से पुरुषों को प्रभावित करता है। महिलाएं हीमोफिलिया जीन की संवाहक (संवाहक, वाहक) हैं, जो अपने कुछ बेटों को रोग पहुंचाती हैं।

हेमोफिलिया जीन कैसे विरासत में मिला है?

एक स्वस्थ पुरुष और एक महिला-कंडक्टर के समान रूप से बीमार और स्वस्थ दोनों बेटे होने की संभावना है। एक स्वस्थ महिला के साथ हीमोफिलिया वाले पुरुष की शादी से, स्वस्थ बेटे या कंडक्टर बेटियां पैदा होती हैं। वर्णित एक वाहक माँ और हीमोफिलिया वाले एक पिता से पैदा हुई लड़कियों में हीमोफिलिया के पृथक मामले हैं।

जन्मजात हीमोफिलिया लगभग 70% रोगियों में होता है। इस मामले में, हेमोफिलिया का रूप और गंभीरता विरासत में मिली है। लगभग 30% अवलोकन एक्स गुणसूत्र पर प्लाज्मा जमावट कारकों के संश्लेषण को रेखांकित करने वाले लोको में उत्परिवर्तन के साथ जुड़े हीमोफिलिया के छिटपुट रूपों में होते हैं। भविष्य में, हेमोफिलिया का यह सहज रूप वंशानुगत हो जाता है।

रक्त कोगुलेबिलिटी, या हेमोस्टेसिस, शरीर की सबसे महत्वपूर्ण सुरक्षात्मक प्रतिक्रिया है। हेमोस्टेसिस प्रणाली की सक्रियता संवहनी क्षति और रक्तस्राव की शुरुआत की स्थिति में होती है। रक्त के थक्के प्लेटलेट्स और विशेष पदार्थों - प्लाज्मा कारकों द्वारा प्रदान किए जाते हैं। एक या दूसरे जमावट कारक की कमी के साथ, समय पर और पर्याप्त हेमोस्टेसिस असंभव हो जाता है। हेमोफिलिया में, आठवीं, IX या अन्य कारकों की कमी के कारण, रक्त जमावट का पहला चरण, थ्रोम्बोप्लास्टिन का गठन बाधित होता है। यह रक्त जमावट के समय को बढ़ाता है; कभी-कभी रक्तस्राव कई घंटों तक नहीं रुकता है।

हेमोफिलिया प्रकार ए और बी

हीमोफिलिया के कई प्रकार हैं, लेकिन सबसे आम हैं

• हेमोफिलिया ए - कारक आठवीं की कमी
• हेमोफिलिया बी - कारक IX की कमी

आंकड़ों के अनुसार, 10,000 में से 1 बच्चा हीमोफिलिया ए के साथ पैदा होता है, हीमोफिलिया बी 6 बार कम होता है। लगभग 1/3 परिवारों में, हेमोफिलिया का पहली बार पता चला है।

हेमोफिलिया ए एक्स गुणसूत्र पर एक आवर्ती उत्परिवर्तन है। इस प्रकार, हेमोफिलिया ए आनुवंशिक दोष के कारण होता है। इस मामले में हेमोफिलिया रक्त में दोषपूर्ण रक्तहीनता कारक (दोषपूर्ण रक्त कारक VIII) की अनुपस्थिति के परिणामस्वरूप होता है। एंटीहेलोफिलिक ग्लोब्युलिन एक प्रोटीन है जो सामान्य जीवन के लिए आवश्यक है। हेमोफिलिया ए को क्लासिक कहा जा सकता है, क्योंकि इस प्रकार का हीमोफिलिया दूसरों की तुलना में बहुत अधिक बार होता है और सभी हीमोफिलिया रोगों के 80-85% मामलों में देखा जाता है।

हेमोफिलिया बी एक्स गुणसूत्र पर एक आवर्ती उत्परिवर्तन है। हेमोफिलिया प्रकार बी दोषपूर्ण रक्त कारक IX की उपस्थिति के कारण है। इस प्रकार के हीमोफिलिया के साथ, एक माध्यमिक जमावट प्लग का गठन परेशान है।

हीमोफिलिया के लक्षण

मामूली चोटों के साथ लंबे समय तक रक्तस्राव के साथ रोग बचपन में ही प्रकट होता है। नाक गुहा, हेमट्यूरिया हो सकता है - मूत्र में रक्त, बड़े रक्तस्राव, हेमर्थ्रोसिस - संयुक्त गुहा में रक्त। हीमोफिलिया के मुख्य लक्षण: क्लॉटिंग टाइम का लंबा होना, प्रोथ्रोम्बिन टाइम का कम होना।

हीमोफिलिया के सबसे सामान्य लक्षण निम्नलिखित हैं। फिर भी, रोग में प्रत्येक रोगी के लिए अलग-अलग लक्षण हो सकते हैं।

स्वतः स्फूर्त: चोट लगने से हल्की चोटें आती हैं और व्यापक चोट लग सकती है (त्वचा के नीचे अधिक रक्त)

खून बहने की प्रवृत्ति: बार-बार नाक बहना, दांतों को ब्रश करने के बाद मसूड़ों से खून आना, दंत चिकित्सक का दौरा, कम से कम क्षति;

अंतर्गर्भाशयी रक्तस्राव: हेमर्थ्रोसिस (संयुक्त रक्तस्राव) दर्द, सूजन, जोड़ों की कठोरता के साथ होता है और यदि समय पर प्रदर्शन नहीं किया जाता है तो उनकी विकृति हो सकती है चिकित्सा हस्तक्षेप - यह हीमोफिलिया की सबसे आम अभिव्यक्ति है;

आघात और सेरेब्रल रक्तस्राव से गंभीर रक्तस्राव: गंभीर आघात-संबंधी रक्तस्राव और सहज मस्तिष्क रक्तस्राव हीमोफिलिया के सबसे गंभीर लक्षण हैं और सबसे अधिक सामान्य कारण मरीजों की मौत;

रक्तस्राव के अन्य लक्षण: मूत्र और मल में रक्त का पता लगाना कभी-कभी हीमोफिलिया का लक्षण भी हो सकता है।

हीमोफिलिया का इलाज

हीमोफिलिया के लिए मुख्य उपचार प्रतिस्थापन चिकित्सा है।

वर्तमान में, इस प्रयोजन के लिए रक्त जमावट कारकों के VIII और IX को केंद्रित किया जाता है। सांद्रता की खुराक प्रत्येक रोगी में आठवीं या IX कारक के स्तर पर निर्भर करती है, रक्तस्राव का प्रकार। हीमोफिलिया ए में, सबसे व्यापक रूप से इस्तेमाल किया जाने वाला एंटीहोमोफिलिक ग्लोब्युलिन - क्रायोप्रिप्रेसिट की एक केंद्रित तैयारी है, जो ताजा जमे हुए मानव रक्त प्लाज्मा से तैयार किया जाता है। हेमोफिलिया बी के रोगियों के उपचार के लिए, एक जटिल तैयारी PPSB का उपयोग किया जाता है, जिसमें कारक II (प्रोथ्रोम्बिन), VII (प्रोंकोवर्टिन), IX (प्लाज़्मा थ्रोम्बोप्लास्टिन का एक घटक) और X (स्टुअर्ट-प्रूवर) शामिल हैं।

सभी एंटीहेमोफिलिक दवाओं को उनके पुन: संरक्षण के तुरंत बाद एक धारा में अंतःशिरा में इंजेक्ट किया जाता है। फैक्टर VIII (8-12 घंटे) के आधे जीवन को ध्यान में रखते हुए, हेमोफिलिया ए के लिए एंटीहोमोफिलिक दवाओं को दिन में 2 बार और हेमोफिलिया बी (कारक IX का आधा जीवन 18-24 घंटे) के लिए दिया जाता है - दिन में एक बार। संयुक्त में रक्तस्राव के साथ तीव्र अवधि पूर्ण आराम, शारीरिक स्थिति में अंग की अल्पकालिक (3-5 दिन) स्थिरीकरण आवश्यक है। बड़े पैमाने पर रक्तस्राव के मामले में, रक्त की आकांक्षा और संयुक्त गुहा में हाइड्रोकार्टिसोन की शुरूआत के साथ संयुक्त को तुरंत पंचर करने की सिफारिश की जाती है। भविष्य में, प्रभावित अंग की मांसपेशियों की हल्की मालिश दिखाई जाती है, फिजियोथेरेप्यूटिक प्रक्रियाओं का सावधानीपूर्वक उपयोग और उपचारात्मक जिम्नास्टिक... यदि एंकिलोसिस विकसित होता है, तो सर्जिकल सुधार का संकेत दिया जाता है।

हेमोफिलिया के साथ रोगियों में गहन प्रतिस्थापन-आधान चिकित्सा isoimmunization, निरोधात्मक हीमोफिलिया के विकास को जन्म दे सकती है। थक्के कारक VIII और IX के खिलाफ अवरोधकों का उद्भव उपचार को जटिल बनाता है, क्योंकि अवरोधक प्रशासित एंटीमायोफिलिक कारक को बेअसर करता है, और पारंपरिक प्रतिस्थापन चिकित्सा अप्रभावी है।

इन मामलों में, प्लास्मफेरेसिस और इम्यूनोसप्रेसेन्ट निर्धारित हैं। तथापि सकारात्मक प्रभाव सभी रोगियों में नहीं होता है। क्रायोप्रिप्रेसिट और अन्य एजेंटों का उपयोग करते समय हेमोस्टैटिक थेरेपी की जटिलताओं में एचआईवी संक्रमण के साथ संक्रमण, पैरेन्टेरल ट्रांसमिशन के साथ हेपेटाइटिस, साइटोमेगालोवायरस और हर्पीज संक्रमण शामिल हैं।

हेमोफिलिया बेहद खतरनाक है, खासकर बचपन और किशोरावस्था में, जब अक्सर सही निदान अभी तक नहीं किया गया है और चिकित्सा सहायता के बिना वास्तविक जोखिम है। घातक परिणाम... बचपन में हीमोफिलिया के साथ डॉक्टर के पास जाने की समयबद्धता बच्चे के शरीर के अनुकूल पाठ्यक्रम और स्थिरीकरण का एक उपाय है।

हीमोफिलिया में रक्तस्राव की रोकथाम

हेमोफिलिया के साथ एक रोगी को देखने वाले एक चिकित्सा कार्यकर्ता को उसे (और अधिक बार एक बीमार बच्चे के माता-पिता को) अपने पूरे जीवन के तरीके के बारे में विस्तार से निर्देश देना चाहिए - खेल, अध्ययन, शारीरिक शिक्षा। उसे भविष्य के सबसे उपयुक्त पेशे को चुनने में मदद करनी चाहिए, चोट की संभावना और अत्यधिक शारीरिक तनाव से जुड़ी नहीं।

इन सभी सिफारिशों में, आपको "सुनहरा मतलब" खोजने की आवश्यकता है - एक असीमित मुक्त शासन एक खतरा पैदा करता है दर्दनाक चोट और भारी रक्तस्राव; दूसरी ओर, अत्यधिक प्रतिबंध बच्चे के विकास में देरी का कारण बनता है, अपने मानस को आघात पहुंचाता है, उसे अपनी हीनता के विचार से प्रेरित करता है।

हीमोफिलिया से पीड़ित मरीजों को स्थिर रखा जाना चाहिए औषधालय पर्यवेक्षण... प्रत्येक को एक विशेष "हेमोफिलिया के साथ एक रोगी की पुस्तक" दी जाती है, जो रक्त समूह, आरएच-संबद्धता, हीमोफिलिया के रूप, इसकी गंभीरता, तेज होने की स्थिति में सिफारिशों को इंगित करता है। आपके पास हमेशा यह दस्तावेज़ आपके पास होना चाहिए, ताकि अचानक जटिलता की स्थिति में, जिस चिकित्सक को रोगी गिरता है, उसे जल्दी से आवश्यक सहायता प्रदान कर सके।

दूसरी ओर, हर कोई चिकित्साकर्मी जब उपलब्ध कराना आपातकालीन सहायता चोटों और रक्तस्राव के मामले में, किसी को हीमोफिलिया के रोगी की संभावना के बारे में लगातार याद रखना चाहिए। इस संबंध में खतरनाक लक्षण जोड़ों की विकृति हैं, विशेष रूप से, घुटने और कोहनी के जोड़ों, उनमें कठोरता और सिकुड़न, शरीर पर "चोट"।

हीमोफिलिया के मामूली संदेह पर, रोगी को स्वयं और उसके रिश्तेदारों से अतीत में रक्तस्राव का विस्तृत इतिहास एकत्र करना आवश्यक है। हेमोफिलिया के उचित संदेह के मामले में, एक मरीज जो घायल है या खून बह रहा है, उसे अस्पताल में भेजा जाना चाहिए। वहाँ हीमोफिलिया का निदान निश्चित रूप से स्थापित या अस्वीकार कर दिया जाएगा। एम्बुलेटरी ट्रीटमेंट या घर उपचार ऐसे मामलों में contraindicated है।

हीमोफिलिया का निदान

हीमोफिलिया के निदान में महत्वपूर्ण मदद विरासत की प्रकृति की पहचान करके प्रदान की जाती है। लिंग से जुड़े होने की उपस्थिति रक्तस्रावी प्रवणता परिवार में हीमोफिलिया की उपस्थिति के मजबूत सबूत हैं। इस प्रकार की विरासत हेमोफिलिया ए और हीमोफिलिया बी (कारक IX की कमी) दोनों की विशेषता है, जिसे प्रयोगशाला परीक्षणों द्वारा विभेदित किया जा सकता है।

हेमोस्टेसिस के प्लेटलेट लिंक की विशेषता वाले टेस्ट: प्लेटलेट्स की संख्या, हीमोफिलिया के रोगियों में रक्तस्राव और चिपकने-एकत्रीकरण मापदंडों की अवधि सामान्य सीमा के भीतर है।

विशेषता प्रयोगशाला संकेत हीमोफिलिया संकेतकों का उल्लंघन है जो रक्त जमावट के सक्रियण के आंतरिक मार्ग का मूल्यांकन करते हैं, अर्थात्: शिरापरक रक्त के थक्के समय में वृद्धि (सामान्य श्रेणी के भीतर हो सकती है जब कारक VIII या IX की गतिविधि 15% से ऊपर होती है, प्रोप्रोमबिन और थ्रोम्बिन समय के सामान्य संकेतकों के साथ एनपीटीटी में वृद्धि)।

कारक आठवीं या IX की जमावट गतिविधि में कमी हीमोफिलिया ए या बी के निदान और भेदभाव के लिए एक निर्णायक मानदंड है।

विभेदक निदान

हेमोफिलिया ए, विशेष रूप से बीमारी के मध्यम रूपों, वॉन विलेब्रांड रोग से विभेदित किया जाना चाहिए, जो कारक आठवीं गतिविधि में कमी की विशेषता भी है, लेकिन साथ ही रक्तस्राव समय में वृद्धि होती है, बिगड़ा प्लेटो एकत्रीकरण रिस्टोमाइसिन के साथ होता है, जो वॉन विलेब्रांड कारक की कमी या गुणात्मक दोष से जुड़ा होता है।

हीमोफिलिया की गंभीरता

विशेषज्ञ हेमोफिलिया की गंभीरता के तीन डिग्री को भेद करते हैं, जो एक कमी वाले रक्त के थक्के कारक की गतिविधि के स्तर के आधार पर निर्धारित किए जाते हैं। इसकी गणना 100% के रूप में ली गई औसत सामान्य थक्के गतिविधि के आधार पर प्रतिशत के रूप में की जाती है।

उन रोगियों में जो गंभीर हीमोफिलिया से पीड़ित हैं, इस कारक की गतिविधि का स्तर 1% से कम है। इस मामले में, रक्तस्राव दोनों सहज हो सकता है और सबसे घातक आघात के कारण हो सकता है।

यदि बीमारी मध्यम (मध्यम) गंभीरता से होती है, तो जमावट कारक का स्तर 5% से अधिक नहीं होता है। यदि यह अधिक है, तो रोग हल्का है, इस मामले में रक्तस्राव केवल चोटों के कारण होता है।

हीमोफिलिया से पीड़ित लगभग 70% रोगी बीमारी के गंभीर और मध्यम रूपों से पीड़ित हैं। परिणामी रक्तस्राव के लिए इसे नियमित (वर्ष में कई बार या महीने में भी) उपचार की आवश्यकता होती है।

रोग का एक गंभीर रूप आमतौर पर प्रारंभिक निदान किया जाता है - जीवन के पहले वर्ष में, और एक मध्यम रूप - प्रारंभिक बचपन में। हल्के स्तर पर, निदान आमतौर पर गंभीर चोट के बाद या किया जाता है शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान.

"हेमोफिलिया" विषय पर प्रश्न और उत्तर

सवाल: हैलो, मुझे संदेह है कि मेरा बेटा हीमोफिलिक है। व्यास के दो ब्रूज़, काले और कठोर थे। हेमोफिलिया में क्या चोट लगती है?

उत्तर: हैलो! हीमोफिलिया सहित कई बीमारियों में शरीर पर चोट के निशान बन सकते हैं। हालांकि, अगर वहाँ केवल चोट है सटीक निदान इसे स्थापित करना असंभव है। हेमोफिलिया की उपस्थिति को बाहर करने के लिए, उचित प्रयोगशाला रक्त परीक्षण किया जाना चाहिए।

सवाल: मुझे बताओ, हेमोफिलिया के लिए क्या दर्द निवारक का उपयोग किया जा सकता है?

उत्तर: यदि हेमोरेज से जुड़ा गंभीर दर्द है, तो, सबसे पहले, शरीर के वजन के प्रति 1 किलो के 30-40 इकाइयों की दर से एक कारक आठवीं सांद्रता (हेमोफिलिया ए के साथ) की तैयारी को इंजेक्ट करना आवश्यक है। प्रशासन की आवृत्ति दिन में 2 बार होनी चाहिए। अवधि - हेमेटोमा या हेमर्थ्रोसिस के पूर्ण पुनरुत्थान तक। उपलब्ध दर्द निवारक दवाओं में से सबसे अधिक प्रभाव ट्रामडोल, नालबुफीन, एक्यूपैन जैसी दवाओं के साथ होगा। उन्हें निश्चित रूप से या आंतरिक रूप से प्रशासित किया जाना चाहिए। बारगेनिन, डिपेनहाइड्रामाइन, सिब्जोन के साथ संयुक्त होने पर एनाल्जेसिक प्रभाव को बढ़ाया जाएगा। मध्यम दर्द के लिए, कोडीन युक्त दवाएं - सॉलपेडीन और इस तरह से मदद मिलेगी। एक कारक दवा (!) के साथ प्रतिस्थापन चिकित्सा की पृष्ठभूमि के खिलाफ, जोड़ों में दर्द के साथ, लघु पाठ्यक्रम (3-5 दिन तक) गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ दवाएं - सेलेब्रैक्स, एडविल, इंडेफासिन, वोल्टेरेन, डाइक्लोफेनाक लेने की अनुमति है। यूरोपीय देशों या संयुक्त राज्य अमेरिका में उत्पादित दवाओं को वरीयता देना वांछनीय है। हालांकि, यह बेहतर है अगर एक अनुभवी डॉक्टर आपके लिए दर्द की दवा निर्धारित करता है!

सवाल: मेरा बेटा 2 साल से हीमोफिलिया से बीमार है। 5 साल की बेटी को गाड़ी के लिए कहाँ और कैसे चेक किया जा सकता है?

उत्तर: जाँच करने के 2 तरीके हैं: 1. कारक वाहक की आठवीं गतिविधि (स्तर) को निर्धारित करें। यदि कारक की गतिविधि आधे से कम हो जाती है, तो गाड़ी को ग्रहण किया जा सकता है। लेकिन, अगर कारक सामान्य है, तो यह गाड़ी की अनुपस्थिति को 100% साबित नहीं करता है। 2 और विश्वसनीय विधि - आनुवंशिक। यह विधि जीन में एक उत्परिवर्तन की उपस्थिति को निर्धारित कर सकती है जो कारक VIII के लिए जिम्मेदार है।

सवाल: मेरी मां का एक सौतेला भाई (अलग पिता) है जिसे हीमोफिलिया है। क्या मैं इस जीन का वाहक हूं?

उत्तर: एक संभावना है कि आप हीमोफिलिया के वाहक हो सकते हैं क्योंकि आपकी दादी वाहक थीं, जो लगभग 1: 4 की संभावना के साथ आपकी माँ को जीन पास कर सकती हैं। यदि ऐसा होता है, तो संभावना है कि आप एक वाहक हैं: 1: 4।

सवाल: मैं हीमोफिलिया जीन का वाहक हूं। मुझे जन्म देना है। अगर मैं आईवीएफ करता हूं, तो मेरे लिए केवल महिला भ्रूण का प्रत्यारोपण किया जाएगा। इस बात की कोई गारंटी नहीं है कि वे जड़ लेंगे। आप एक वर्ष में कितने भ्रूण प्रतिकृति प्रयास कर सकते हैं? यदि मैं स्वाभाविक रूप से गर्भवती हो जाती हूं, तो मैंने सुना कि 8-9 सप्ताह में मुझे लंबी पतली सुई के साथ इंजेक्शन लगाया जाएगा। यदि एक हेमोफिलिक लड़का है, तो एक गर्भपात। आगे शरीर की बहाली, फिर से एक प्रयास। गर्भपात के कितने समय बाद आप दोबारा गर्भवती हो सकती हैं? मेरे शरीर को कम नुकसान क्या होगा? आईवीएफ या गर्भपात संभव है? मेरे पास एक नकारात्मक रीसस है। में 30 साल का हूँ। 2 गर्भधारण थे, एक जमे हुए, दूसरा - प्रसव (स्वतंत्र)।

हीमोफिलिया या हीमोफिलिया (एक तथाकथित बीमारी कुलीन) – रोग प्रक्रिया एक वंशानुगत प्रकृति, जो आठवीं, ग्यारहवीं, या IX कारकों के संश्लेषण में एक उल्लंघन या एक तेज कमी पर आधारित है जो रक्त की जमावट की क्षमता के लिए जिम्मेदार है।

दूसरे शब्दों में, यह रक्त गैर-जमावट है, जो एक व्यक्ति को रक्त के विभिन्न प्रकारों की प्रवृत्ति के रूप में प्रकट होता है: ऊतक में जठरांत्र, हेमर्थ्रोसिस, रेट्रोपरिटोनियल और इंट्रामस्क्युलर रक्तस्राव।

एक शल्यक्रिया ऑपरेशन के लिए भेजे गए व्यक्ति के जीवन के लिए रक्त की अयोग्यता बेहद खतरनाक है। सिर्फ एक जीन में एक उत्परिवर्तन एक जन्मजात बच्चे को रक्त के थक्के को नियंत्रित करने वाली दवाओं पर आजीवन निर्भरता की निंदा करता है।

हीमोफिलिया एक वंशानुगत विकार है। इतिहास में, इसे शाही बीमारी के रूप में भी जाना जाता है।

इस बीमारी की विशेषता यह है कि केवल महिलाएं पैथोलॉजी की वाहक हैं, और पुरुष बीमार हैं।

बात यह है कि रोग के लिए जीन पुनरावर्ती है और एक्स गुणसूत्र पर स्थित है। यदि कोई महिला एक लड़के को ले जा रही है, तो उसके एक्स गुणसूत्र में हीमोफिलिया जीन होता है, और वाई गुणसूत्र में एक प्रमुख जीन का अभाव होता है जो कि पुनरावर्ती को दबा सकता है। लड़का हेमोफिलिया के साथ पैदा हुआ है।

चिकित्सा आंकड़ों से पता चला है कि अगर एक पिता हेमोफिलिया से बीमार है, तो उसका बेटा एक सकारात्मक या नकारात्मक निदान के साथ पैदा हो सकता है।

हीमोफिलिया का कारण बनने वाला एकमात्र कारक आनुवंशिकता है। अर्थात्, हेमोफिलिया एक माँ से उसके बेटों में पारित हो जाता है। यह स्थिति होती है 80% मामलों में... लेकिन इस संभावना का एक छोटा सा अंश है कि रोग प्रक्रिया में अपने आप प्रकट होगा जीवन चक्र मानव।

लक्षण

वंशानुगत हीमोफिलिया स्वयं को निम्नलिखित लक्षणों के रूप में प्रकट करता है:

• नियमित रूप से साइनस से खून बह रहा है;
• में रक्त तत्वों की उपस्थिति और;
• खरोंच और यहां तक \u200b\u200bकि सबसे छोटी चोटों के साथ व्यापक हेमटॉमस का गठन;
• दांत निकालने के दौरान रक्तस्राव जिसे लंबे समय तक रोका नहीं जा सकता है;
• जोड़ों में रक्तस्राव (या हेमर्थ्रोसिस), जो उनमें रक्त के एक हिस्से को छोड़ने के कारण होता है, एडिमा के कारण और शारीरिक परेशानी।

बच्चों में लक्षण

यदि यह विकसित होता है, तो रोग एक गंभीर डिग्री की विशेषता है पहले 6-12 महीने एक बच्चे का जीवन। इसके मुख्य लक्षण:

1. लंबे समय तक बच्चे के गर्भनाल से खूनी निर्वहन होता है।
2. छोटे हेमटॉमस जो शरीर के विभिन्न हिस्सों में या श्लेष्म झिल्ली पर स्थानीय होते हैं।
3. टीके और अन्य आवश्यक इंजेक्शन के लिए पंचर साइटों पर खून बह रहा है।

जैसे ही बच्चा दो वर्ष की आयु तक पहुंचता है, उपरोक्त लक्षणों में केशिका (पेटीसिया) और आर्टिकुलर हेमरेज जोड़ दिए जाते हैं। वे बिना बना सकते हैं स्पष्ट कारण या मामूली शारीरिक परिश्रम के परिणामस्वरूप।

पूर्वस्कूली बच्चों में जीन हीमोफिलिया लक्षणों की विशेषता है:

• नाक से खून बहना;
• मसूड़ों से रक्तस्राव, विशेष रूप से दैनिक दंत स्वच्छता के दौरान;
• मूत्र में रक्त की आवधिक उपस्थिति, जिसका स्तर सामान्य सीमा से बाहर है;
• हेमर्थ्रोसिस, लंबे समय तक उपस्थिति जिसके कारण पुरानी सिकुड़न, सिनोव्हाइटिस होता है;
• बच्चे के मल में रक्त तत्वों का पता लगाना, जो प्रगतिशील एनीमिया के प्रारंभिक चरण को इंगित करता है;
• कुछ आंतरिक अंगों में रक्तस्राव;
• सेरेब्रल रक्तस्राव की प्रवृत्ति, जो केंद्रीय को नुकसान का एक वास्तविक खतरा पैदा करती है तंत्रिका तंत्र.

एक हेमोफिलिक बच्चा आमतौर पर एक दुबला काया के लिए अन्य बच्चों से बाहर खड़ा होता है और अपर्याप्त भूख... यह बीमारी खतरनाक है क्योंकि यह गंभीर जटिलताओं का कारण बन सकती है: थ्रोम्बोसाइटोपेनिया, ल्यूकोपेनिया, गुर्दे की विफलता, कम उम्र में विकलांगता के लिए अग्रणी।

महिलाओं में लक्षण

महिलाओं में हीमोफिलिया अत्यंत दुर्लभ है। यदि इस निदान की पुष्टि की जाती है, तो बीमारी के पाठ्यक्रम में अक्सर हल्के रूप होते हैं। लक्षणों में नाक बहना या भारी समय शामिल हैं। दंत चिकित्सा या टॉन्सिल हटाने के दौरान रक्त के थक्के जमने की समस्या भी हो सकती है।

पुरुषों में लक्षण

उम्र के साथ, पुरुषों में रोग प्रगतिशील हो जाता है। लक्षण अधिक स्पष्ट हो जाते हैं और शरीर को गंभीर नुकसान पहुंचा सकते हैं:

1. रेट्रोपरिटोनियल रक्तस्राव। समय के साथ, वे आंतरिक अंगों की तीव्र बीमारियों का कारण बनते हैं, जो विशेष रूप से सर्जरी द्वारा ठीक किया जा सकता है।
2. सबक्यूट और इंट्रामस्क्युलर ब्रूज़िंग। उनका खतरा ऊतक परिगलन और रक्तप्रवाह में संक्रमण की उच्च संभावना में है।
3. पोस्टहेमोरेजिक टाइप एनीमा।
4. में रक्तस्राव हड्डी का ऊतक... उचित उपचार के बिना, यह जल्द ही इसकी मृत्यु का कारण बनेगा।
5. बड़े क्षेत्र में हेमटॉमस के कारण पक्षाघात और गैंग्रीन होता है।
6. जोड़ों में रक्तस्राव, पुराने ऑस्टियोआर्थराइटिस। उनकी गतिशीलता को सीमित करना और आंशिक शोष अंगों की मांसपेशी फाइबर बाद में विकलांगता के लिए रोगी का नेतृत्व करेंगे।

वर्गीकरण

रोग को कई प्रकारों में विभाजित किया गया है, जिनमें से प्रत्येक को रक्त में एक विशिष्ट थक्के कारक की अनुपस्थिति की विशेषता है।

• हेमोफिलिया प्रकार ए। एक विशिष्ट रक्त प्रोटीन की अनुपस्थिति के रोगियों में दिखाई देता है - एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन या जमावट कारक आठवीं। यह प्रकार सबसे अधिक बार होता है: 5 हजार स्वस्थ लोग पुरुष एक प्रकार के हेमोफिलिक के लिए खाते हैं।
• हेमोफिलिया प्रकार बी। इस तरह के हीमोफिलिया का विकास कमी या के कारण होता है पूर्ण अनुपस्थिति तथाकथित क्रिसमस कारक (कारक IX)। यह ऊपर वर्णित प्रकार का कम सामान्य है। टाइप बी नवजात लड़कों में पाया जाता है 30 हजार मामलों में से 1 में.
• सी-हीमोफिलिया। बहुत दुर्लभ रूप, जो रक्त जमावट के कारक XI की अनुपस्थिति के निदान वाले रोगियों को प्रभावित करता है। यह हीमोफिलिया उन लड़कियों को प्रभावित करता है जिनके पिता हीमोफिलिक हैं और माँ जीन उत्परिवर्तन की वाहक हैं। घटना की दर 5% है।

निदान

जन्म से बच्चों में हीमोफिलिया का निदान कई लोगों द्वारा किया जाता है संकीर्ण विशेषज्ञ: हेमेटोलॉजिस्ट, नियोनेटोलॉजिस्ट, आनुवंशिकीविद्, बाल रोग विशेषज्ञ। यदि रोग ने पहले से ही अन्य विकृति के साथ जटिलताओं या आय को एक साथ दिया है, तो एक आर्थोपेडिस्ट, ट्रूमेटोलॉजिस्ट, गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट, न्यूरोलॉजिस्ट, ओटोलरींगोलॉजिस्ट के रूप में ऐसे बाल रोग विशेषज्ञों की अतिरिक्त परामर्श की आवश्यकता होगी।

शादीशुदा जोड़े जिनके साथ बच्चा होने का खतरा है एक ऐसी ही बीमारी, जरूरी एक आनुवंशिक प्रकृति की चिकित्सा सलाह बाहर ले जाना चाहिए। यह गर्भावस्था की योजना के दौरान भी किया जाना चाहिए। एक महिला और एक पुरुष के डीएनए के अध्ययन के साथ-साथ हीमोफिलिया के जन्म के पूर्व निदान, उत्परिवर्तन जीन को पारित करने की संभावना को प्रकट करेगा।

नवजात शिशु में निदान की पुष्टि द्वारा किया जाता है प्रयोगशाला विश्लेषण समस्थिति। हीमोफिलिया में, कोआगुलोग्राम रक्त के बायोमेट्रिक के बढ़ते थक्के समय, थ्रोम्बिन समय में वृद्धि और पुनर्गणना समय दिखाएगा। एक बीमारी की उपस्थिति का सबसे विश्वसनीय संकेतक रोगनिरोधी गतिविधि में कमी है। 50% से नीचे विशिष्ट थक्के कारकों में से एक।

हीमोफिलिया के साथ एक बच्चे को लगातार एक जीव का निदान किया जाना चाहिए।

पेरिटोनियम के पीछे हेमटॉमस की उपस्थिति में और आंतरिक रक्तस्राव विभिन्न स्थानीयकरणों में, पेट के अंगों का अल्ट्रासाउंड दिखाया जाता है, हेमर्थ्रोसिस के मामले में - जोड़ों की एक्स-रे परीक्षा। यदि पेशाब के कार्य के बाद रक्त तत्व पाए जाते हैं, तो इसे (सामान्य) लेने और नियमित रूप से गुर्दे का अल्ट्रासाउंड करने की सिफारिश की जाती है।

इलाज

आज हीमोफिलिया को एक लाइलाज बीमारी माना जाता है। इसलिए, रोगी को केवल नए लक्षणों की उपस्थिति को नियंत्रित करने और चिकित्सक द्वारा चुने गए चिकित्सा के नुस्खे का पालन करने की आवश्यकता होती है। उपचार को अंदर ले जाने की सलाह दी जाती है चिकित्सा क्लीनिकजो हेमोफिलिया पर शोध करते हैं और इस बीमारी के विशेषज्ञ होते हैं।

प्रत्येक रोगी के लिए उपचार व्यक्तिगत है और हीमोफिलिया के प्रकार का पता लगाने के साथ शुरू होता है। डॉक्टरों के आगे के कार्यों का उद्देश्य रोगी के रक्त में लापता जमावट कारक की आपूर्ति करना होगा। इसके लिए प्रयोग किया जाता है रक्त दान किया... शरीर में पेश किए गए कारक की सटीक खुराक बहुत महत्वपूर्ण है, अन्यथा का विकास सदमा... अगली प्रक्रिया के बाद, रक्त गिना जाता है और रोगी की स्थिति सामान्य हो जाती है। यह तीव्र रक्त हानि और उनके नकारात्मक परिणामों को कम करने की तथाकथित रोकथाम है।

1. यदि आर्टिकुलर रक्तस्राव होता है, तो इसे घाव स्थल पर लागू किया जाना चाहिए थंड़ा दबाव... संयुक्त स्थिर है 3-4 दिनों के लिए, और फिर यूएचएफ प्रक्रिया का सहारा लें।
2. मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम में विकार बहाल करते हैं विभिन्न तरीकों भौतिक चिकित्सा। वे आमतौर पर उपस्थित चिकित्सक द्वारा निर्धारित किए जाते हैं। उत्कृष्ट परिणाम synovectomy और achilloplasty की विधि द्वारा दिखाए जाते हैं।
3. सर्पिल रक्तगुल्म शल्य चिकित्सा द्वारा हटा दिए जाते हैं। समानांतर में, ऑपरेशन एंटीहोमोफिलिक सांद्रता के साथ किया जाता है।
4. एनेस्थीसिया के तहत क्लिनिक में बाहरी रक्तस्राव का इलाज किया जाता है। सबसे पहले, घाव की सतह को अच्छी तरह से थक्के, कीटाणुरहित साफ किया जाता है विशेष साधन, और फिर दवाओं के साथ एक पट्टी लागू करें जो रक्त प्रवाह को रोकती हैं।
5. हीमोफिलिया के उपचार में आहार महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। जिन उत्पादों का रोगी उपभोग करता है, उन्हें सभी समूहों, सूक्ष्म जीवाणुओं के विटामिन से संतृप्त किया जाना चाहिए।

निवारण

हीमोफिलिया की रोकथाम में सबसे महत्वपूर्ण भूमिका द्वारा निभाई जाती है शीघ्र निदान गर्भावस्था के दौरान बच्चे का लिंग और उसकी संभावित विकृति (यदि मां उत्परिवर्तन जीन का वाहक है, और पिता हेमोफिलिया के एक प्रकार से बीमार है)।

इस निदान वाले लोगों को बचपन से चोटों और चोटों से बचना चाहिए। कठिन शारीरिक श्रम और खेल गतिविधियां, जो विभिन्न प्रकार की चोटों के जोखिम से जुड़ी हैं, निषिद्ध हैं।

रक्त के पतले होने का कारण बनने वाली दवाओं के उपयोग को बाहर करना आवश्यक है। इनमें एंटीपीयरेटिक गोलियां, विरोधी भड़काऊ दवाएं शामिल हैं।

(हीमोफिलिया) - वंशानुगत विकृति विज्ञान Coagulopathies के समूह से, रक्त के थक्के के लिए जिम्मेदार VIII, IX या XI कारकों के संश्लेषण का उल्लंघन होता है, जिसके परिणामस्वरूप इसकी विफलता होती है। इस बीमारी को सहज और प्रेरक रक्तस्राव दोनों में वृद्धि की प्रवृत्ति की विशेषता है: इंट्रापेरिटोनियल और इंट्रामस्क्युलर हेमटॉमस, इंट्राआर्टिकुलर (हेमर्थ्रोसिस), रक्तस्राव पाचन नाल, विभिन्न मामूली चोटों के साथ रक्त को जमा देने में असमर्थता त्वचा.

यह रोग बाल रोग में प्रासंगिक है, क्योंकि यह बच्चों में पाया जाता है छोटी उम्र, अधिक बार एक बच्चे के जीवन के पहले वर्ष में।

हीमोफिलिया के उद्भव का इतिहास पुरातनता में गहरा जाता है। उन दिनों, यह समाज में व्यापक था, विशेषकर में शाही परिवार यूरोप और रूस दोनों। हेमोफिलिया से पीड़ित पुरुषों के पूरे राजवंशों का सामना करना पड़ा। इसलिए शर्तें " हीमोफिलिया का ताज पहनाया"तथा" शाही बीमारी».

उदाहरण अच्छी तरह से ज्ञात हैं - अंग्रेजी रानी विक्टोरिया हेमोफिलिया से पीड़ित थीं, जिन्होंने इसे अपने वंशजों को दे दिया था। उनके महान-पोते, सम्राट निकोलस द्वितीय के पुत्र, रूसी त्सरेविच एलेक्सी निकोलाइविच थे, जिन्हें विरासत में मिला था " शाही बीमारी».

एटियलजि और आनुवंशिकी

रोग के कारण जीन में उत्परिवर्तन से जुड़े होते हैं जो एक्स गुणसूत्र से जुड़े होते हैं। नतीजतन, कोई एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन नहीं है और कई अन्य प्लाज्मा कारकों की कमी है जो सक्रिय थ्रोम्बोप्लास्टिन बनाती है।

हीमोफिलिया है आवर्ती प्रकार वंशानुक्रम, अर्थात्, यह महिला रेखा के माध्यम से प्रेषित होता है, लेकिन केवल पुरुष इसके साथ बीमार हो जाते हैं। महिलाओं में एक क्षतिग्रस्त जीन भी होता है, लेकिन वे बीमार नहीं पड़ती हैं, बल्कि केवल एक वाहक के रूप में कार्य करती हैं, अपने बेटों को रोगविज्ञान पहुंचाती हैं।

स्वस्थ या बीमार संतानों की उपस्थिति माता-पिता के जीनोटाइप पर निर्भर करती है। यदि पति शादी में स्वस्थ है, और पत्नी एक वाहक है, तो उनके पास दोनों स्वस्थ और हीमोफिलियाक बेटे होने की 50/50 संभावना है। और बेटियों में दोषपूर्ण जीन होने की 50% संभावना है। एक बीमारी वाले व्यक्ति में और एक उत्परिवर्तित जीन के साथ एक जीनोटाइप, और स्वस्थ महिला बेटियां, जीन के वाहक और पूरी तरह से स्वस्थ बेटे पैदा होते हैं। जन्मजात हेमोफिलिया के साथ लड़कियां एक वाहक मां और एक बीमार पिता से आ सकती हैं। ऐसे मामले बहुत कम होते हैं, लेकिन फिर भी होते हैं।

वंशानुगत हीमोफिलिया 70% मामलों में पाया जाता है समूचा रोगियों के, शेष 30% स्थान पर एक उत्परिवर्तन के साथ जुड़े रोग के छिटपुट रूपों का पता लगाने के लिए। इसके बाद, इस तरह का एक सहज रूप वंशानुगत हो जाता है।

वर्गीकरण

ICD-10 के अनुसार हेमोफिलिया कोड - D 66.0, D67.0, D68.1

हेमोफिलिया को बढ़ावा देने वाले कारक की कमी के आधार पर हीमोफिलिया के प्रकार भिन्न होते हैं:

हीमोफिलिया टाइप ए(क्लासिक)। यह सेक्स एक्स गुणसूत्र पर F8 जीन के एक आवर्ती उत्परिवर्तन द्वारा विशेषता है। यह बीमारी का सबसे आम प्रकार है, जो 85% रोगियों में होता है, जो एंटीहोमोफिलिक ग्लोब्युलिन की जन्मजात कमी की विशेषता है, जिससे सक्रिय थ्रोम्बोकिनेस के गठन में विफलता होती है।

क्रिसमस की बीमारी या हीमोफिलिया टाइप बी कारक IX की कमी के साथ जुड़ा हुआ है, अन्यथा क्रिसमस कारक कहा जाता है - थ्रोम्बोप्लास्टिन के प्लाज्मा घटक, थ्रोम्बोकिनेस के गठन में भी शामिल है। इस तरह की बीमारी 13% से अधिक रोगियों में नहीं पाई जाती है।

रोसेंथल की बीमारी या हीमोफिलिया टाइप सी (अधिग्रहित) को ऑटोसोमल रिसेसिव या इनहेरिटेंस के प्रमुख मोड की विशेषता है। फैक्टर XI इस प्रकार में दोषपूर्ण है। रोगियों की कुल संख्या के 1-2% में ही इसका निदान किया जाता है।

सहवर्ती हीमोफिलिया - VIII और IX कारकों की एक साथ कमी के साथ एक बहुत ही दुर्लभ रूप।

हेमोफिलिया प्रकार A और B विशेष रूप से पुरुषों में पाए जाते हैं, दोनों लिंगों में C टाइप करते हैं।

अन्य प्रकार, उदाहरण के लिए, हाइपोप्रोकॉनवर्टिमिया, बहुत दुर्लभ हैं; वे हेमिलाइलिया वाले सभी रोगियों के 0.5% से अधिक नहीं खाते हैं।

नैदानिक \u200b\u200bअभिव्यक्तियाँ

क्लिनिकल कोर्स की गंभीरता बीमारी के प्रकार पर निर्भर नहीं करती है, लेकिन एक डिफिमेंट एंटीहेमोफिलिक कारक के स्तर से निर्धारित होती है। कई रूप हैं:

आसान, 5 से 15% के एक कारक स्तर द्वारा विशेषता। बीमारी की शुरुआत आमतौर पर होती है स्कूल वर्ष, में दुर्लभ मामले 20 साल के बाद, और साथ जुड़ा हुआ है शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान या घायल हो गए। रक्तस्राव दुर्लभ और तीव्र नहीं है।

मध्यम गंभीरता ... 6% तक एन्टीमोफिलिक कारक की एकाग्रता के साथ। प्रकट होता है पूर्वस्कूली उम्र मध्यम के रूप में रक्तस्रावी सिंड्रोम, वर्ष में 3 बार तक बढ़ जाती है।

भारी प्रदर्शित किया जाता है जब लापता कारक की एकाग्रता आदर्श के 3% तक होती है। यह बचपन से ही गंभीर रक्तस्रावी सिंड्रोम के साथ है। एक नवजात शिशु के गर्भनाल, मेलेना, सेफलोमाटामोमा से लंबे समय तक रक्तस्राव होता है। बच्चे के विकास के साथ - मांसपेशियों, आंतरिक अंगों, जोड़ों में दर्दनाक या सहज रक्तस्राव। विस्फोट या दूध के दांतों के परिवर्तन से लंबे समय तक रक्तस्राव संभव है।

छिपा हुआ (अव्यक्त) फार्म। मानक के 15% से अधिक कारक सूचक के साथ।

उपनैदानिक... एंटीमोफिलिक कारक 1635% से कम नहीं होता है।

छोटे बच्चों में, होंठ, गाल, जीभ को काटने से रक्तस्राव हो सकता है। हस्तांतरित संक्रमण (चिकनपॉक्स, इन्फ्लूएंजा, सार्स, खसरा) के बाद, रक्तस्रावी प्रवणता का विस्तार संभव है। लगातार और लंबे समय तक रक्तस्राव के कारण, थ्रोम्बोसाइटोपेनिया और विभिन्न प्रकार के एनीमिया और गंभीरता पाई जाती है।

हीमोफिलिया के लक्षण:

हेमर्थ्रोसिस - जोड़ों में खून बह रहा है। रक्तस्राव की शुद्धता से, वे 70 से 80% तक खाते हैं। टखने, कोहनी, घुटने अधिक प्रभावित होते हैं, कम अक्सर - कूल्हे, कंधे और छोटे जोड़ों उंगलियां तथा पांव का अंगूठा। श्लेष कैप्सूल में पहले रक्तस्राव के बाद, रक्त धीरे-धीरे बिना किसी जटिलता के अवशोषित हो जाता है, संयुक्त का कार्य पूरी तरह से बहाल हो जाता है। बार-बार रक्तस्राव अधूरा पुनरुत्थान की ओर जाता है, फाइब्रिनस थक्के का निर्माण, संयुक्त कैप्सूल में जमा और उनके क्रमिक अंकुरण के साथ उपास्थि संयोजी ऊतक... यह संयुक्त में गंभीर दर्द और आंदोलन के प्रतिबंध से प्रकट होता है। आवर्तक हेमर्थ्रोसिस के कारण विस्मृति, जोड़ों का एंकिलोसिस, हीमोफिलिक ऑस्टियोआर्थराइटिस और क्रोनिक सिन्थ्राइटिस होता है।

हड्डी के ऊतकों में रक्तस्राव हड्डियों के decalcification के साथ समाप्त होता है और सड़न रोकनेवाला परिगलन.

मांसपेशियों में रक्तस्राव और चमड़े के नीचे ऊतक (10 से 20% तक)। मांसपेशियों या आंतरायिक स्थानों में डाला गया रक्त लंबे समय तक नहीं जमा होता है, इसलिए यह आसानी से प्रावरणी और आस-पास के ऊतकों में घुस जाता है। चमड़े के नीचे और इंट्रामस्क्युलर हेमटॉमस की नैदानिक \u200b\u200bतस्वीर - विभिन्न आकारों के खराब अवशोषित करने योग्य घाव। जटिलताओं के रूप में, गैंग्रीन या पक्षाघात संभव है, वॉल्यूमेट्रिक हेमटॉमस द्वारा संपीड़न के परिणामस्वरूप दिखाई दे रहा है बड़ी धमनियां या परिधीय तंत्रिका चड्डी। यह उच्चारण के साथ है दर्द सिंड्रोम.

आंकड़े
रूस के क्षेत्र में, हीमोफिलिया के साथ लगभग 15 हजार पुरुष हैं, जिनमें से लगभग 6 हजार बच्चे हैं। दुनिया में इस बीमारी से ग्रस्त 400 हजार से अधिक लोग हैं।

श्लेष्म मसूड़ों, नाक, मुंह, पेट या आंतों के विभिन्न हिस्सों, साथ ही गुर्दे से लंबे समय तक रक्तस्राव। घटना की आवृत्ति सभी रक्तस्राव की कुल संख्या का 8% तक है। किसी भी चिकित्सा जोड़तोड़ या ऑपरेशन, यह दांत निष्कर्षण, तोंसिल्लेक्टोमी हो, इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन या टीकाकरण, प्रचुर मात्रा में और अंत लंबे समय तक रक्तस्राव... स्वरयंत्र और गले के श्लेष्म झिल्ली से रक्तस्राव बेहद खतरनाक है, क्योंकि इससे वायुमार्ग में रुकावट हो सकती है।

मस्तिष्क के विभिन्न हिस्सों और मेनिन्जेस में रक्तस्राव से तंत्रिका तंत्र के विकार और संबंधित लक्षण होते हैं, जो अक्सर रोगी की मृत्यु में समाप्त होते हैं।

हेमट्यूरिया, सहज या चोट के कारण काठ का... यह 15-20% मामलों में पाया जाता है। इसके पहले लक्षण और विकार - मूत्र विकार, पायलोनेफ्राइटिस, हाइड्रोनफ्रोसिस, पाइलेटिसिस। रोगी मूत्र में रक्त की उपस्थिति पर ध्यान देते हैं।

रक्तस्रावी सिंड्रोम को रक्तस्राव के विलंबित रूप की विशेषता है। चोट की तीव्रता के आधार पर, यह 6-12 घंटे बाद या बाद में हो सकता है।

अधिग्रहित हीमोफिलिया रंग अंधापन (कलर ब्लाइंडनेस) से जुड़ा है। यह बचपन में दुर्लभ है, केवल मायलोप्रोलिफेरेटिव और ऑटोइम्यून बीमारियों के साथ, जब कारकों के एंटीबॉडी का उत्पादन शुरू होता है। केवल 40% रोगियों में अधिग्रहित हीमोफिलिया के कारणों की पहचान करना संभव है, जिसमें गर्भावस्था, स्व-प्रतिरक्षित रोग, कई दवाएं लेना शामिल हैं, प्राणघातक सूजन.

जब उपरोक्त अभिव्यक्तियां दिखाई देती हैं, तो एक व्यक्ति को हीमोफिलिया के उपचार के लिए एक विशेष केंद्र से संपर्क करना चाहिए, जहां उसे एक परीक्षा निर्धारित की जाएगी और यदि आवश्यक हो, तो उपचार।

निदान

गर्भावस्था की योजना के चरण में, उम्मीद माता-पिता आणविक आनुवंशिक अनुसंधान और वंशावली डेटा के संग्रह के साथ एक चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श से गुजर सकते हैं।

प्रसवकालीन निदान में एमनियोसेंटेसिस या कोरिन बायोप्सी किया जाता है, इसके बाद प्राप्त कोशिका द्रव्य की डीएनए जांच की जाती है।

रोगी की विस्तृत जांच और विभेदक निदान के बाद निदान की स्थापना की जाती है।

संभावित विरासत की पहचान करने के लिए एक शारीरिक परीक्षा जिसमें परीक्षा, अभिषेक, तालमेल, परिवार के इतिहास का संग्रह अनिवार्य है।

प्रयोगशाला अनुसंधान hemostasis:

Coagulogram;
- कारकों IX और VIII के मात्रात्मक निर्धारण;
- INR की परिभाषा - अंतरराष्ट्रीय सामान्यीकृत संबंध;
- फाइब्रिनोजेन की मात्रा की गणना करने के लिए एक रक्त परीक्षण;
- थ्रोम्बोलेस्टोग्राफी;
- थ्रोम्बोनेमिक्स;
- प्रोथ्रोम्बिन सूचकांक;
- एपीटीटी (सक्रिय आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन समय की गणना)।

एक व्यक्ति में हेमार्थ्रोसिस की उपस्थिति के लिए प्रभावित संयुक्त, और हेमट्यूरिया के एक्स-रे की आवश्यकता होती है - मूत्र और गुर्दे के कार्य का एक अतिरिक्त अध्ययन। अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स यह आंतरिक अंगों के प्रावरणी में रेट्रोपरिटोनियल हेमोरेज और हेमेटोमा के साथ किया जाता है। यदि एक मस्तिष्क रक्तस्राव का संदेह है, तो सीटी या एमआरआई अनिवार्य है।

विभेदक निदान थ्रॉम्बेस्थेनिया ग्लाइंट्समैन, थ्रोम्बोसाइटोपेनिक पुरपुरा, वॉन विलेब्रांड रोग, थ्रोम्बोसाइटोपाथी का नेतृत्व।

इलाज

यह बीमारी लाइलाज है, लेकिन लापता कारकों के संकेंद्रण के साथ हेमोस्टैटिक रिप्लेसमेंट थेरेपी के लिए उत्तरदायी है... ध्यान केंद्रित करने की खुराक को इसकी कमी की डिग्री, हीमोफिलिया की गंभीरता, रक्तस्राव के प्रकार और गंभीरता के आधार पर चुना जाता है।

पहले रक्तस्राव पर उपचार शुरू करना महत्वपूर्ण है। यह कई जटिलताओं से बचने में मदद करता है जिन्हें पहले से ही सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है।

उपचार में दो घटक होते हैं - स्थायी सहायक या रोगनिरोधी और तत्काल, रक्तस्रावी सिंड्रोम की अभिव्यक्तियों के साथ। सहायक उपचार में एंटीहेमोफिलिक कारक ध्यान केंद्रित करने की आवधिक स्व-प्रशासित अंतःशिरा प्रशासन शामिल है। डॉक्टरों का कार्य शरीर के विभिन्न हिस्सों में आर्थ्रोपैथिस और रक्तस्राव की घटना को रोकना है। गंभीर हीमोफिलिया में, प्रशासन की आवृत्ति सप्ताह में 2-3 बार तक पहुंचती है निवारक उपचार और मुख्य के साथ एक दिन में 2 बार तक।

उपचार का आधार एंटीमोफिलिक दवाओं, रक्त और उसके घटकों का आधान है।

हेमोफिलिया प्रकार ए के हेमोस्टैटिक थेरेपी में क्रायोप्रिसेपिट्रेट का उपयोग शामिल है, ताजा जमे हुए मानव प्लाज्मा से बने एंटीहेमोफिलिक ग्लोब्युलिन का एक ध्यान।
हेमोफिलिया टाइप B का इलाज PPSB के IV इंजेक्शन से किया जाता है - जटिल तैयारी, जो कई कारकों से बना है, जिसमें प्रोथ्रोम्बिन, प्रोकोवर्टिन और प्लाज्मा थ्रोम्बोप्लास्टिन घटक शामिल हैं। इसके अलावा, ताजा जमे हुए डोनर प्लाज्मा को प्रशासित किया जाता है।
हेमोफिलिया प्रकार सी के लिए, ताजा जमे हुए सूखे प्लाज्मा का उपयोग किया जाता है।

रोगसूचक उपचार में ग्लूकोकार्टोइकोड्स, एंजियोप्रोटेक्टर्स की नियुक्ति होती है। फिजियोथेरेपी के साथ पूरक। बाहरी रक्तस्राव के लिए प्राथमिक उपचार में स्थानीय अनुप्रयोग शामिल है हेमोस्टैटिक स्पंज, थ्रोम्बिन के साथ घाव का उपचार, एक अस्थायी दबाव पट्टी का आरोपण।

गहन प्रतिस्थापन-आधान चिकित्सा के परिणामस्वरूप, हेमोफिलिया का एक निरोधात्मक रूप होता है, जो जमावट कारकों के लिए अवरोधकों की उपस्थिति के कारण होता है, जो रोगी को प्रशासित एंटीहेमोफिलिक कारक को बेअसर करता है, जिससे उपचार की अनुपस्थिति हो जाती है। स्थिति को प्लास्मफेरेसिस और इम्यूनोसप्रेसेन्ट की नियुक्ति से बचाया जाता है।

संयुक्त में रक्तस्राव के मामले में, 3-5 दिनों के लिए आराम की सिफारिश की जाती है, गोलियों में गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ दवाएं और ग्लूकोकार्टिकोआड्स शीर्ष पर। शल्य चिकित्सा संयुक्त की अपरिवर्तनीय शिथिलता, इसके विनाश के लिए संकेत दिया गया।

वैकल्पिक उपचार

दवा के अलावा, रोगियों को पारंपरिक चिकित्सा के साथ इलाज किया जा सकता है। रक्तस्राव की रोकथाम उन जड़ी बूटियों की मदद से की जा सकती है जिनके पास एक कसैले संपत्ति है जो रक्त वाहिकाओं की दीवारों को मजबूत करने में मदद करती है। इनमें यारो, अर्क शामिल हैं अंगूर के बीज, ब्लूबेरी, स्टिंगिंग बिछुआ।

रक्त के थक्के को बेहतर बनाने के लिए, निम्नलिखित औषधीय पौधों को लिया जाता है: अर्निका, धनिया, एस्ट्रैगैलस, डैंडेलियन रूट, जापानी सोफोरा फल और अन्य।

जटिलताओं

जटिलताओं को समूहों में विभाजित किया गया है।

रक्तस्राव के साथ जुड़ा हुआ है:

तथा) अंतड़ियों में रुकावट या व्यापक हेमटॉमस द्वारा मूत्रवाहिनी का संपीड़न;
बी) मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम की विकृति - मांसपेशी बर्बाद, उपास्थि usurization, श्रोणि घाव स्पाइनल कॉलमहीमोफिलिक ऑस्टियोआर्थराइटिस की जटिलता के रूप में;
ग) हेमटॉमस के साथ संक्रमण;
घ) वायुमार्ग का अपस्फीति।

साथ जुड़े प्रतिरक्षा तंत्र - उपचार को जटिल बनाने वाले कारकों के अवरोधकों का उद्भव।

बीमार लोगों को एचआईवी संक्रमण, हर्पीज और साइटोमेगालोवायरस संक्रमण और वायरल हेपेटाइटिस के अनुबंध का खतरा है।

निवारण

कोई विशिष्ट प्रोफिलैक्सिस नहीं है। केवल दवा की रोकथाम संभव है, रक्तस्राव की घटना को रोकना। जब शादी हो रही है और गर्भावस्था की योजना बना रही है, तो सभी आवश्यक परीक्षाओं के साथ चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श से गुजरना महत्वपूर्ण है.

पूर्वानुमान

एक हल्के रूप के साथ, रोग का निदान अनुकूल है। गंभीर मामलों में, यह बिगड़ जाता है। सामान्य तौर पर, यह उपचार के प्रकार, गंभीरता, समयबद्धता और इसकी प्रभावशीलता पर निर्भर करता है। रोगी को एक विकलांगता दी जाती है, उसे पंजीकृत किया जाता है।

कितने साथ रहते हैं विभिन्न प्रकार हीमोफिलिया? हल्का रूप रोगी की जीवन प्रत्याशा को प्रभावित नहीं करता है। मध्यम और गंभीर रूपों के लिए प्रभावी और स्थायी उपचार रोगी को स्वस्थ लोगों के रूप में लंबे समय तक रहने में मदद करता है। सेरेब्रल रक्तस्राव के बाद ज्यादातर मामलों में मृत्यु होती है।