एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के लक्षण सीधे शब्दों में कहें - हमारे अनुभव से - यह विचार करने योग्य है जब बढ़ती कमजोरी गड़गड़ाहट के साथ जारी रहती है, खींचने लगती है रुकें या बड़े पैमाने पर हाथों से गिरते हुए रसोई में प्लेटों को पीटना शुरू करें। ध्यान दें - ये हमेशा ALS नहीं होते हैं - आप बस कर सकते हैं जबरदस्त तनाव का अनुभव करना और तंत्रिका तनाव! "एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के लक्षण कमजोरी सहित निचले मोटर न्यूरॉन को नुकसान के लक्षण हैं, शोष, ऐंठन और आकर्षण, और कॉर्टिको-स्पाइनल ट्रैक्ट को नुकसान के लक्षण - लोच और बढ़े हुए कण्डरा संवेदी गड़बड़ी की अनुपस्थिति में पैथोलॉजिकल रिफ्लेक्सिस के साथ रिफ्लेक्सिस। कॉर्टिको-बुलबार ट्रैक्ट शामिल हो सकते हैं, ब्रेन स्टेम के स्तर पर पहले से विकसित बीमारी को मजबूत करना। पक्ष एमियोट्रोफिक स्केलेरोसिस- वयस्क रोग शुरू नहीं होता है 16 वर्ष से कम आयु के व्यक्तियों में। सबसे महत्वपूर्ण नैदानिक मार्कर शुरुआती अवस्थाएमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस असममित है हाइपररिफ्लेक्सिया (साथ ही आकर्षण और ऐंठन) के साथ प्रगतिशील मांसपेशी शोष। रोग शुरू हो सकता है कोई भी धारीदार मांसपेशियां... उच्च आवंटित करें (प्रगतिशील स्यूडोबुलबार पक्षाघात "), बल्बर ("प्रगतिशील बल्बर पाल्सी"), सर्विकोथोरेसिक और लुंबोसैक्रल रूप)। मृत्यु आमतौर पर से जुड़ी होती है लगभग 3-5 वर्षों के बाद श्वसन की मांसपेशियों की भागीदारी। लगभग 40% मामलों में होने वाले एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस का सबसे आम लक्षण है एक ऊपरी अंग में प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी, आमतौर पर हाथ से शुरू होती है (समीपस्थ में शुरू) स्थित मांसपेशियां रोग के अधिक अनुकूल रूप को दर्शाती हैं)। यदि रोग की शुरुआत में कमजोरी की उपस्थिति के साथ जुड़ा हुआ है हाथ की मांसपेशियां, फिर तत्कालीन मांसपेशियां आमतौर पर कमजोर जोड़ (जोड़) और अंगूठे के विरोध के रूप में शामिल होती हैं। यह अंगूठे और तर्जनी से पकड़ना मुश्किल हो जाता है और ठीक मोटर नियंत्रण में व्यवधान होता है। रोगी को लगता है छोटी वस्तुओं को उठाने और ड्रेसिंग (बटन) में कठिनाई। यदि अग्रणी हाथ प्रभावित होता है, तो यह नोट किया जाता है लेखन में प्रगतिशील कठिनाई, साथ ही दैनिक जीवन में। रोग के विशिष्ट पाठ्यक्रम में, एक ही अंग की अन्य मांसपेशियों की लगातार प्रगतिशील भागीदारी होती है और फिर मारा जाने से पहले दूसरी तरफ फैल गया निचले अंगया बल्ब की मांसपेशियां। रोग कर सकते हैं चेहरे या मुंह और जीभ की मांसपेशियों से शुरू करें, ट्रंक की मांसपेशियों से (एक्सटेंसर अधिक फ्लेक्सर्स पीड़ित होते हैं) या निचले छोरों से। उसी समय, नई मांसपेशियों की भागीदारी उन मांसपेशियों को "पकड़" नहीं पाती है जिनसे रोग शुरू हुआ था। इसलिए, सबसे छोटा बल्ब के रूप में जीवन प्रत्याशा देखी जाती है: रोगी अपने पैरों पर रहते हुए बल्ब विकारों से मर जाते हैं (मरीजों के पास पैरों में लकवे के लिए जीने का समय नहीं है)। अपेक्षाकृत अनुकूल आकार - लुंबोसैक्रल। बल्बर रूप के साथ, बल्बर और स्यूडोबुलबार पक्षाघात के लक्षणों के संयोजन का एक या दूसरा रूप देखा जाता है, जो मुख्य रूप से डिसरथ्रिया और डिस्पैगिया द्वारा प्रकट होता है, और फिर श्वसन संबंधी विकारों द्वारा। एक विशिष्ट लक्षण एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के लगभग सभी रूप मैंडिबुलर रिफ्लेक्स में एक प्रारंभिक वृद्धि है। निगलने में कठिनाई जब ठोस भोजन की तुलना में तरल भोजन अधिक बार निगला जाता है, हालांकि रोग बढ़ने पर ठोस भोजन को निगल लिया जाता है घाटे में है। चबाने वाली मांसपेशियों की कमजोरी विकसित होती है, नरम तालू नीचे लटक जाता है, मौखिक गुहा में जीभ गतिहीन और एट्रोफिक होती है। अनर्थ्रिया है, लार का निरंतर प्रवाह, निगलने में असमर्थता। एस्पिरेशन निमोनिया का खतरा बढ़ जाता है। यह याद रखना भी उपयोगी है कि क्रम्पी (अक्सर सामान्यीकृत) सभी एएलएस रोगियों में होता है और अक्सर पहला होता है रोग का लक्षण। यह विशेषता है कि रोग के दौरान शोष प्रकृति में स्पष्ट रूप से चयनात्मक होते हैं। हाथों पर हैरान थेनार, हाइपोटेनर, इंटरोससियस मांसपेशियां और डेल्टोइड्स; पैरों पर - मांसपेशियां जो पैर के पीछे की ओर ले जाती हैं; बुलबार में मांसलता - जीभ की मांसपेशियां और कोमल तालू। एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस में क्षति के लिए सबसे प्रतिरोधी ओकुलोमोटर मांसपेशियां हैं। स्फिंक्टर विकार इस रोग में दुर्लभ माने जाते हैं। एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस की एक और दिलचस्प विशेषता है लंबे समय तक लकवाग्रस्त और अपाहिज (स्थिर) रोगियों में भी बेडसोर्स की अनुपस्थिति। यह ज्ञात है यह भी कि एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस में मनोभ्रंश दुर्लभ है (कुछ उपसमूहों के अपवाद के साथ: पारिवारिक रूपों और गुआम द्वीप पर जटिल "पार्किंसोनिज़्म-एएलएस-डिमेंशिया" के साथ)। ऊपरी (पिरामिडल) को नुकसान की प्रबलता के साथ, ऊपरी और निचले motoneurons की समान भागीदारी के साथ प्रपत्र "प्राथमिक" के साथ सिंड्रोम पार्श्व काठिन्य") या निचला (एंट्रोलेटरल सिंड्रोम) मोटर न्यूरॉन। पैराक्लिनिकल अध्ययनों में, सबसे महत्वपूर्ण नैदानिक मूल्यइलेक्ट्रोमोग्राफी है। प्रकट किया तंतुमयता, आकर्षण के साथ पूर्वकाल सींगों (यहां तक कि चिकित्सकीय रूप से अक्षुण्ण मांसपेशियों में) की कोशिकाओं को व्यापक क्षति, सकारात्मक तरंगें, मोटर इकाइयों की क्षमता में परिवर्तन (उनके आयाम और अवधि में वृद्धि) के साथ संवेदी तंत्रिकाओं के तंतुओं के साथ उत्तेजना के संचालन की सामान्य गति। प्लाज्मा में सीपीके की सामग्री हो सकती है थोड़ी वृद्धि हुई। " (http://ilive.com.ua/)
न्यूरोडीजेनेरेटिव रोग, जो केंद्रीय और परिधीय मोटर न्यूरॉन्स की मृत्यु के साथ होता है। रोग की मुख्य अभिव्यक्तियाँ कंकाल की मांसपेशी शोष, आकर्षण, लोच, हाइपरफ्लेक्सिया, पैल्विक की अनुपस्थिति में पैथोलॉजिकल पिरामिडल संकेत हैं और ओकुलोमोटर विकार... यह एक स्थिर प्रगतिशील पाठ्यक्रम की विशेषता है जो मृत्यु की ओर ले जाता है। एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस का निदान न्यूरोलॉजिकल स्थिति डेटा, ईएनजी, ईएमजी, रीढ़ और मस्तिष्क के एमआरआई, मस्तिष्कमेरु द्रव के विश्लेषण और के आधार पर किया जाता है। आनुवंशिक अनुसंधान... दुर्भाग्य से, आज तक, दवा के पास एएलएस के लिए एक प्रभावी रोगजनक चिकित्सा नहीं है।
यदि एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस का संदेह है, तो यह आवश्यक है: इतिहास एकत्र करना (व्यक्तिगत और पारिवारिक दोनों); शारीरिक और तंत्रिका संबंधी परीक्षा; वाद्य परीक्षाएं (ईएमजी, मस्तिष्क का एमआरआई); प्रयोगशाला अनुसंधान(सामान्य और जैव रासायनिक रक्त परीक्षण); सीरोलॉजिकल परीक्षण (एचआईवी के लिए एंटीबॉडी, वासरमैन प्रतिक्रिया, आदि); मस्तिष्कमेरु द्रव का अध्ययन; आणविक आनुवंशिक विश्लेषण (सुपरऑक्साइड डिसम्यूटेज -1 जीन में उत्परिवर्तन)।
एनामनेसिस लेते समय, रोगी की कुछ मांसपेशी समूहों में कठोरता और / या कमजोरी की शिकायतों पर ध्यान देना आवश्यक है, मांसपेशियों में मरोड़ और ऐंठन, कुछ मांसपेशियों का वजन कम होना, हवा की तीव्र कमी के एपिसोड, भाषण विकार, लार आना, निगलना, सांस की तकलीफ (साथ) शारीरिक गतिविधिऔर इस तरह की अनुपस्थिति में), नींद से असंतोष की भावना, सामान्य थकान। इसके अलावा, दोहरी दृष्टि, ठंड लगना, स्मृति हानि की उपस्थिति (या अनुपस्थिति) को स्पष्ट करना आवश्यक है।
संदिग्ध एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के लिए न्यूरोलॉजिकल परीक्षा में चयनात्मक न्यूरोसाइकोलॉजिकल परीक्षण शामिल होना चाहिए; कपाल के संक्रमण का आकलन, मैंडिबुलर रिफ्लेक्स की जांच; बल्ब कार्यों का आकलन; स्टर्नो-मास्टॉयड और ट्रेपेज़ियस मांसपेशियों की ताकत; मांसपेशियों की टोन का आकलन (ब्रिटिश काउंसिल के पैमाने के अनुसार) चिकित्सा अनुसंधान), साथ ही आंदोलन विकारों की गंभीरता (एशफोर्ट स्केल के अनुसार)। इसके अलावा, पैथोलॉजिकल रिफ्लेक्सिस और समन्वय परीक्षण (स्थिर और गतिशील) का अध्ययन करना आवश्यक है।
प्रयास रोगजनक चिकित्साअन्य दवाओं (एंटीकॉन्वेलेंट्स, मेटाबॉलिक एजेंट, एंटीपार्किन्सोनियन ड्रग्स, एंटीऑक्सिडेंट, कैल्शियम चैनल ब्लॉकर्स, इम्युनोमोड्यूलेटर सहित) के साथ एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस असफल रहे।
उपशामक चिकित्सा का लक्ष्य एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के मुख्य लक्षणों की प्रगति को रोकना है - डिस्पैगिया, डिसरथ्रिया, आकर्षण, लोच, अवसाद। मांसपेशियों के चयापचय में सुधार के लिए, कार्निटाइन, लेवोकार्निटाइन, क्रिएटिन को 2 महीने के पाठ्यक्रम में वर्ष में तीन बार निर्धारित करने की सिफारिश की जाती है। चलने की सुविधा के लिए, रोगियों को आर्थोपेडिक जूते, वॉकर, बेंत का उपयोग करने की सलाह दी जाती है, और निचले छोरों की गहरी शिरा घनास्त्रता के मामले में, लोचदार पट्टियों के साथ पैरों की पट्टी का संकेत दिया जाता है।
डिस्फेगिया एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस का एक घातक लक्षण है, जिससे कैशेक्सिया होता है। सबसे पहले, मौखिक गुहा की लगातार सफाई की जाती है, फिर भोजन की स्थिरता बदल जाती है। उसी समय, डिस्पैगिया के विकास के शुरुआती चरणों में, रोगी के साथ बातचीत करना आवश्यक है, उसे एंडोस्कोपिक गैस्ट्रोटॉमी की आवश्यकता के बारे में समझाते हुए, इस तथ्य पर ध्यान केंद्रित करते हुए कि यह उसकी स्थिति में सुधार करेगा और उसके जीवन को लम्बा खींच देगा। .
ट्रेकियोस्टोमी और मैकेनिकल वेंटिलेशन की आवश्यकता एक आसन्न मौत का संकेत है। के खिलाफ तर्क मैकेनिकल वेंटिलेशनडिवाइस से रोगी को बाद में हटाने की संभावना, ऐसे रोगी की देखभाल की उच्च लागत, तकनीकी कठिनाइयां, साथ ही पोस्टरेसुसिटेशन जटिलताओं (निमोनिया, पोस्टहाइपोक्सिक एन्सेफैलोपैथी, आदि) कारणों के रूप में काम कर सकती हैं। यांत्रिक वेंटिलेशन के लिए तर्क रोगी की अपने जीवन का विस्तार करने की इच्छा है।
पूर्वानुमान
एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के साथ, रोग का निदान हमेशा प्रतिकूल होता है। एक अपवाद सुपरऑक्साइड डिसम्यूटेज -1 जीन में कुछ उत्परिवर्तन से जुड़े एएलएस के वंशानुगत मामले हो सकते हैं। काठ की शुरुआत के साथ रोग की अवधि लगभग 2.5 वर्ष है, बल्ब की शुरुआत के साथ - लगभग 3.5 वर्ष। ALS के निदान वाले 7% से अधिक रोगी 5 वर्ष से अधिक जीवित नहीं रहते हैं।
एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस (चारकोट की बीमारी (गेहरिग की बीमारी) एक जिम्मेदार निदान है, जो एक चिकित्सा "वाक्य" के बराबर है।
यह निदान हमेशा सरल नहीं होता है, क्योंकि हाल के वर्षों में रोगों की सीमा का काफी विस्तार हुआ है, जिसमें नैदानिक अभिव्यक्तियों में कोई बीमारी नहीं है, लेकिन एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस सिंड्रोम देखा जा सकता है। इसलिए, सबसे महत्वपूर्ण कार्य चारकोट की बीमारी को एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस सिंड्रोम से अलग करना और बाद के एटियलजि को स्पष्ट करना है।
एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस एक गंभीर जैविक बीमारी है अस्पष्ट एटियलजि, ऊपरी और निचले motoneurons को नुकसान, एक प्रगतिशील पाठ्यक्रम और अनिवार्य रूप से मृत्यु में समाप्त होने की विशेषता है।
आईसीडी-10 कोड
G12.2 मोटर न्यूरॉन का रोग
एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के लक्षण
एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के लक्षण, इस परिभाषा के अनुसार, निचले मोटर न्यूरॉन को नुकसान के लक्षण हैं, जिसमें कमजोरी, शोष, ऐंठन और आकर्षण शामिल हैं, और कॉर्टिको-स्पाइनल ट्रैक्ट को नुकसान के लक्षण - स्पास्टिकिटी और पैथोलॉजिकल रिफ्लेक्स के साथ टेंडन रिफ्लेक्सिस में वृद्धि संवेदी गड़बड़ी की अनुपस्थिति। कॉर्टिको-बुलबार ट्रैक्ट शामिल हो सकते हैं, ब्रेनस्टेम के स्तर पर पहले से मौजूद बीमारी को बढ़ा सकते हैं। एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस एक वयस्क बीमारी है और 16 वर्ष से कम उम्र के व्यक्तियों में शुरू नहीं होती है।
एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के प्रारंभिक चरणों का सबसे महत्वपूर्ण नैदानिक मार्कर हाइपररिफ्लेक्सिया (साथ ही आकर्षण और ऐंठन) के साथ असममित प्रगतिशील मांसपेशी शोष है। रोग किसी भी धारीदार मांसपेशी से शुरू हो सकता है। उच्च (प्रगतिशील स्यूडोबुलबार पक्षाघात "), बल्बर ("प्रगतिशील बल्ब पक्षाघात"), गर्भाशय ग्रीवा और लुंबोसैक्रल रूप आवंटित करें। मृत्यु आमतौर पर लगभग 3-5 वर्षों के बाद श्वसन की मांसपेशियों की भागीदारी से जुड़ी होती है।
लगभग 40% मामलों में होने वाले एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस का सबसे आम लक्षण, एक ऊपरी अंग में प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी है, जो आमतौर पर हाथ से शुरू होता है (समीपस्थ मांसपेशियों से शुरुआत रोग के अधिक अनुकूल रूप को दर्शाती है)। यदि रोग की शुरुआत हाथ की मांसपेशियों में कमजोरी की उपस्थिति से जुड़ी होती है, तो आमतौर पर जोड़ की कमजोरी (जोड़) और अंगूठे के विरोध के रूप में तत्कालीन मांसपेशियां शामिल होती हैं। इससे अंगूठे और तर्जनी से पकड़ना मुश्किल हो जाता है और ठीक मोटर नियंत्रण बाधित हो जाता है। रोगी को छोटी वस्तुओं को उठाने और ड्रेसिंग (बटन) करने में कठिनाई महसूस होती है। यदि अग्रणी हाथ प्रभावित होता है, तो लेखन में प्रगतिशील कठिनाई होती है, साथ ही दैनिक जीवन में भी।
रोग के विशिष्ट पाठ्यक्रम में, एक ही अंग में अन्य मांसपेशियों की लगातार प्रगतिशील भागीदारी होती है और फिर निचले अंगों या बल्ब की मांसपेशियों के प्रभावित होने से पहले दूसरी भुजा में फैल जाती है। रोग चेहरे या मुंह और जीभ की मांसपेशियों से भी शुरू हो सकता है, ट्रंक की मांसपेशियों के साथ (एक्सटेंसर अधिक फ्लेक्सर्स पीड़ित होते हैं) या निचले हिस्से। उसी समय, नई मांसपेशियों की भागीदारी उन मांसपेशियों को "पकड़" नहीं पाती है जिनसे रोग शुरू हुआ था। इसलिए, बल्ब के रूप में सबसे छोटा जीवन काल मनाया जाता है: रोगी बल्ब विकारों से मर जाते हैं, अपने पैरों पर रहते हैं (मरीजों के पास पैरों में पक्षाघात के लिए जीने का समय नहीं होता है)। अपेक्षाकृत अनुकूल आकार - लुंबोसैक्रल।
बल्ब के रूप में, बल्बर और स्यूडोबुलबार पक्षाघात के लक्षणों के संयोजन का एक या दूसरा प्रकार देखा जाता है, जो मुख्य रूप से डिसरथ्रिया और डिस्पैगिया द्वारा प्रकट होता है, और फिर श्वसन विकारों द्वारा। एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के लगभग सभी रूपों का एक विशिष्ट लक्षण मैंडिबुलर रिफ्लेक्स में एक प्रारंभिक वृद्धि है। तरल भोजन निगलते समय डिस्फेगिया ठोस भोजन की तुलना में अधिक आम है, हालांकि जैसे-जैसे रोग बढ़ता है, ठोस भोजन निगलना अधिक कठिन हो जाता है। चबाने वाली मांसपेशियों की कमजोरी विकसित होती है, नरम तालू नीचे लटक जाता है, मौखिक गुहा में जीभ गतिहीन और एट्रोफिक होती है। अनर्थ्रिया है, लार का निरंतर प्रवाह, निगलने में असमर्थता। एस्पिरेशन निमोनिया का खतरा बढ़ जाता है। यह याद रखना भी उपयोगी है कि क्रम्पी (अक्सर सामान्यीकृत) सभी एएलएस रोगियों में होता है और अक्सर रोग का पहला लक्षण होता है।
यह विशेषता है कि रोग के दौरान शोष प्रकृति में स्पष्ट रूप से चयनात्मक होते हैं। हाथों पर थेनार, हाइपोटेनर, इंटरोससियस और डेल्टोइड मांसपेशियां प्रभावित होती हैं; पैरों पर - मांसपेशियां जो पैर के पीछे की ओर ले जाती हैं; बल्ब की मांसपेशियों में - जीभ और कोमल तालू की मांसपेशियां।
एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस में क्षति के लिए सबसे प्रतिरोधी ओकुलोमोटर मांसपेशियां हैं। इस विकार में स्फिंक्टरिक विकारों को दुर्लभ माना जाता है। एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस की एक और दिलचस्प विशेषता उन रोगियों में भी दबाव घावों की अनुपस्थिति है जो लंबे समय तक लकवाग्रस्त और बिस्तर पर पड़े (स्थिर) हैं। यह भी ज्ञात है कि मनोभ्रंश शायद ही कभी एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस में होता है (कुछ उपसमूहों के अपवाद के साथ: पारिवारिक रूप और गुआम द्वीप पर जटिल "पार्किंसंसिज्म-एएलएस-डिमेंशिया")।
ऊपरी और निचले मोटर न्यूरॉन्स की समान भागीदारी के साथ, ऊपरी ("प्राथमिक पार्श्व स्क्लेरोसिस" में पिरामिड सिंड्रोम) या निचले (पूर्वकाल-तंत्रिका सिंड्रोम) मोटर न्यूरॉन्स के घावों की प्रबलता के साथ वर्णित हैं।
पैराक्लिनिकल अध्ययनों में, इलेक्ट्रोन्यूरोमोग्राफी का सबसे महत्वपूर्ण नैदानिक मूल्य है। तंतुमयता, आकर्षण, सकारात्मक तरंगों, मोटर इकाइयों की क्षमता में परिवर्तन (उनके आयाम और अवधि बढ़ जाती है) के साथ पूर्वकाल सींग (यहां तक कि चिकित्सकीय रूप से बरकरार मांसपेशियों में) की कोशिकाओं का एक व्यापक घाव उत्तेजना के प्रवाहकत्त्व की सामान्य दर पर प्रकट होता है संवेदी तंत्रिकाओं के तंतु। प्लाज्मा में सीपीके की मात्रा को थोड़ा बढ़ाया जा सकता है।
एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस का निदान
एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के लिए नैदानिक मानदंड (स्वैश एम।, लेघ पी 1992 के अनुसार)
एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के निदान के लिए, यह आवश्यक है:
- निचले मोटर न्यूरॉन को नुकसान के लक्षण (चिकित्सकीय रूप से बरकरार मांसपेशियों में ईएमजी पुष्टि सहित)
- ऊपरी मोटर न्यूरॉन प्रगतिशील पाठ्यक्रम को नुकसान के लक्षण।
एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के लिए बहिष्करण मानदंड (नकारात्मक नैदानिक मानदंड)
एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के निदान के लिए, की अनुपस्थिति:
- संवेदी विकार
- दबानेवाला यंत्र विकार
- दृश्य हानि
- स्वायत्त विकार
- पार्किंसंस रोग
- अल्जाइमर प्रकार का मनोभ्रंश
- एएलएस-नकल सिंड्रोम।
एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस की पुष्टि के लिए मानदंड
एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के निदान की पुष्टि निम्न द्वारा की जाती है:
न्यूरोनोपैथी के ईएमजी संकेतों के एक या एक से अधिक क्षेत्रों में आकर्षण सामान्य गतिएक चालन ब्लॉक की अनुपस्थिति से मोटर और संवेदी तंतुओं (डिस्टल मोटर विलंबता को बढ़ाया जा सकता है) के साथ उत्तेजना का संचालन।
एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस की नैदानिक श्रेणियां
विश्वसनीय एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस:निचले मोटर न्यूरॉन को नुकसान के लक्षणों की उपस्थिति और शरीर के 3 क्षेत्रों में ऊपरी मोटर न्यूरॉन को नुकसान के लक्षण।
संभावित एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस:निचले मोटर न्यूरॉन को नुकसान के लक्षण प्लस शरीर के 2 क्षेत्रों में ऊपरी मोटर न्यूरॉन को नुकसान के लक्षण ऊपरी मोटर न्यूरॉन रोस्ट्रल के लक्षणों के साथ निचले मोटर न्यूरॉन के लक्षणों के साथ।
संभावित एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस:निचले मोटर न्यूरॉन लक्षण प्लस ऊपरी मोटर न्यूरॉन लक्षण 1 शरीर क्षेत्र में या ऊपरी मोटर न्यूरॉन लक्षण 2 या 3 शरीर क्षेत्रों में, जैसे मोनोमेलिक पेशीशोषी पार्श्व काठिन्य(एक अंग में एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस का प्रकट होना), प्रोग्रेसिव बल्बर पैरालिसिस और प्राइमरी लेटरल स्क्लेरोसिस।
संदिग्ध एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस: 2 या 3 क्षेत्रों में कम मोटर न्यूरॉन लक्षण जैसे कि प्रगतिशील मांसपेशी शोष या अन्य आंदोलन लक्षण।
निदान और आचरण को स्पष्ट करने के लिए विभेदक निदानएमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के साथ, रोगी की निम्नलिखित परीक्षा की सिफारिश की जाती है:
- रक्त परीक्षण (ईएसआर, हेमटोलॉजिकल और जैव रासायनिक रक्त परीक्षण);
- एक्स-रे छाती;
- कार्य अध्ययन थाइरॉयड ग्रंथि;
- विटामिन बी12 सामग्री का निर्धारण और फोलिक एसिडखून में;
- सीरम क्रिएटिन किनसे;
- सिर का एमआरआई और, यदि आवश्यक हो मेरुदण्ड;
- लकड़ी का पंचर।
- रीढ़ की हड्डी में घाव:
- सरवाइकल मायलोपैथी।
- अन्य मायलोपैथिस (विकिरण, एड्स रिक्तिका, बिजली की चोट)।
- रीढ़ की हड्डी का वेंट्रल ट्यूमर।
- सीरिंगोमीलिया (ललाट रूप)।
- रीढ़ की हड्डी का सूक्ष्म संयुक्त अध: पतन (विटामिन बी12 की कमी)।
- पारिवारिक स्पास्टिक पैरापैरेसिस।
- प्रगतिशील स्पाइनल अमायोट्रॉफी(बुलबोस्पाइनल और अन्य रूप)।
- पोस्ट-पोलियो सिंड्रोम।
- लिम्फोग्रानुलोमैटोसिस और घातक लिम्फोमा।
- गैंग्लियोसिडोसिस GM2.
- नशा हैवी मेटल्स(सीसा और पारा)।
- पैराप्रोटीनेमिया के साथ एएलएस सिंड्रोम।
- क्रूट्सफेल्ड जेकब रोग।
- मल्टीफोकल मोटर न्यूरोपैथी।
- लाइम रोग में एक्सोनल न्यूरोपैथी।
- एंडोक्रिनोपैथी।
- मैलाबॉस्पशन सिंड्रोम।
- सौम्य आकर्षण।
- न्यूरोइन्फेक्शन।
- प्राथमिक पार्श्व काठिन्य।
रीढ़ की हड्डी के घाव
सरवाइकल मायलोपैथी, अन्य न्यूरोलॉजिकल अभिव्यक्तियों के बीच, अक्सर हाइपोट्रॉफी (अधिक बार हाथों पर), आकर्षण, कण्डरा हाइपरफ्लेक्सिया और स्पास्टिसिटी (अधिक बार पैरों पर) के साथ एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के विशिष्ट लक्षणों को प्रकट करता है। स्पोंडिलोजेनस सर्वाइकल मायलोपैथी की तस्वीर में एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस का सिंड्रोम अपेक्षाकृत अनुकूल पाठ्यक्रम और रोग का निदान है।
निदानग्रीवा मायलोपैथी (पृष्ठीय-स्तंभ संवेदी विकारों और कभी-कभी मूत्राशय की शिथिलता सहित) और न्यूरोइमेजिंग अध्ययनों के अन्य न्यूरोलॉजिकल अभिव्यक्तियों की पहचान द्वारा पुष्टि की गई ग्रीवारीढ़ और रीढ़ की हड्डी।
कुछ अन्य मायलोपैथिस (विकिरण, एचआईवी संक्रमण में वेक्यूलर मायलोपैथी, विद्युत आघात के परिणाम) भी खुद को एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के समान या समान सिंड्रोम में प्रकट कर सकते हैं।
गर्भाशय ग्रीवा के थोरैसिक स्तर पर रीढ़ की हड्डी का एक उदर ट्यूमर कुछ चरणों में विशुद्ध रूप से प्रकट हो सकता है मोटर लक्षण, एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के सर्विकोथोरेसिक रूप जैसा दिखता है। इसलिए, बाहों में स्पास्टिक-पेरेटिक शोष और पैरों में स्पास्टिक पैरापैरेसिस वाले रोगियों को सर्वाइकल और सर्वाइकोथोरेसिक स्तर पर रीढ़ की हड्डी के संपीड़न घावों को बाहर करने के लिए हमेशा पूरी तरह से जांच की आवश्यकता होती है।
रीढ़ की हड्डी के इस स्तर पर सीरिंगोमीलिया (विशेषकर इसका ललाट रूप) एक समान नैदानिक तस्वीर के साथ खुद को प्रकट कर सकता है। संवेदी विकारों का पता लगाना और न्यूरोइमेजिंग परीक्षण इसकी पहचान में महत्वपूर्ण हैं।
विटामिन बी 12 या फोलिक एसिड (फनिक्युलर मायलोसिस) की कमी के साथ रीढ़ की हड्डी का सबस्यूट संयुक्त अध: पतन आमतौर पर सोमैटोजेनिक malabsorption सिंड्रोम की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकसित होता है और रीढ़ की हड्डी के पीछे और पार्श्व स्तंभों को नुकसान के लक्षणों के साथ विशिष्ट मामलों में प्रकट होता है। ग्रीवा और वक्ष स्तर। टेंडन रिफ्लेक्सिस की अनुपस्थिति में पैथोलॉजिकल रिफ्लेक्सिस के साथ लोअर स्पास्टिक पैरापैरेसिस की उपस्थिति कभी-कभी इस बीमारी को एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस से अलग करती है। निदान में संवेदी विकारों (गहरी और सतही संवेदनशीलता की गड़बड़ी), गतिभंग, कभी-कभी पैल्विक विकारों के साथ-साथ एक दैहिक रोग (एनीमिया, गैस्ट्रिटिस, जीभ की स्थिति, आदि) की पहचान में मदद मिलती है। रक्त में विटामिन बी12 और फोलिक एसिड के स्तर का अध्ययन निदान में निर्णायक महत्व रखता है।
स्ट्रम्पेल के पारिवारिक स्पास्टिक पैरापेरिसिस (पैरापलेजिया) को संदर्भित करता है वंशानुगत रोगऊपरी मोटर न्यूरॉन। चूंकि ऊपरी मोटर न्यूरॉन के प्रमुख घाव के साथ एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के रूप होते हैं, उनके बीच विभेदक निदान कभी-कभी बहुत महत्वपूर्ण हो जाता है। इसके अलावा, इस बीमारी का एक दुर्लभ प्रकार है ("डिस्टल एमियोट्रॉफी के साथ वंशानुगत स्पास्टिक पैरापैरेसिस"), जिसमें, सबसे पहले, एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस को बाहर करना आवश्यक है। निदान को स्ट्रम्पेल रोग के पारिवारिक इतिहास और इसके अधिक अनुकूल पाठ्यक्रम द्वारा सहायता प्रदान की जाती है।
प्रोग्रेसिव स्पाइनल एमियोट्रॉफी
- बल्बोस्पाइनल, एक्स-लिंक्ड, कैनेडी-स्टेफ़नी-चुकागोशी एम्योट्रोफी लगभग विशेष रूप से पुरुषों में बीमारी की शुरुआत के साथ 2-3 दशकों के जीवन में सबसे अधिक बार देखी जाती है और चेहरे (निचले हिस्से में), एमियोट्रोफिक और में आकर्षण द्वारा प्रकट होती है। अंगों में पेरेटिक सिंड्रोम (हाथ से शुरू) और रफ बल्बर सिंड्रोम। एक पारिवारिक इतिहास, कमजोरी के क्षणिक एपिसोड, और अंतःस्रावी शिथिलता सिंड्रोम की विशेषता है (50% मामलों में गाइनेकोमास्टिया होता है)। कभी-कभी कंपकंपी होती है, टेढ़ा-मेढ़ा। पाठ्यक्रम सौम्य है (एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस की तुलना में)।
- बच्चों में प्रगतिशील स्पाइनल एम्योट्रॉफी (फाज़ियो-लोंडे रोग) का बल्ब रूप एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है, 1-12 साल की उम्र से शुरू होता है और खुद को प्रगतिशील के रूप में प्रकट करता है बल्बर पाल्सीडिस्पैगिया के विकास के साथ, तीव्र लार, बार-बार श्वसन संक्रमण और श्वसन संबंधी विकार। सामान्य वजन घटाने, कण्डरा सजगता में कमी, कमजोरी विकसित हो सकती है चेहरे की मांसपेशियां, नेत्रगोलक।
- प्रगतिशील स्पाइनल एम्योट्रोफी के अन्य रूपों (समीपस्थ, डिस्टल, स्कैपुलोपेरोनियल, ऑकुलोफेरीन्जियल, आदि) को एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के साथ विभेदक निदान की आवश्यकता हो सकती है। ये सभी प्रगतिशील मांसपेशी शोष और कमजोरी से प्रकट होते हैं। Fasciculations हमेशा उपलब्ध नहीं होते हैं। कोई संवेदी विकार नहीं हैं। स्फिंक्टर के कार्य सामान्य हैं। एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के विपरीत, पहले से ही पीएसए की शुरुआत में, वे पर्याप्त रूप से सममित पेशी शोष द्वारा प्रकट होते हैं और काफी बेहतर रोग का निदान करते हैं। ऊपरी मोटर न्यूरॉन (पिरामिडल संकेत) को नुकसान के लक्षण कभी नहीं देखे जाते हैं। निदान के लिए, ईएमजी अनुसंधान निर्णायक महत्व का है।
पोस्ट-पोलियो सिंड्रोम
पोलियोमाइलाइटिस से पीड़ित होने के बाद अवशिष्ट पैरेसिस वाले लगभग एक चौथाई रोगियों में 20-30 वर्षों के बाद प्रगतिशील कमजोरी और पहले से प्रभावित और पहले अप्रभावित मांसपेशियों (पोस्ट-पोलियोमाइलाइटिस सिंड्रोम) की शोष विकसित होती है। आमतौर पर, कमजोरी बहुत धीरे-धीरे विकसित होती है और एक महत्वपूर्ण डिग्री तक नहीं पहुंचती है। इस सिंड्रोम की प्रकृति अस्पष्ट बनी हुई है। इन मामलों में, एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के साथ एक विभेदक निदान करना आवश्यक हो सकता है। एमियोट्रोफिक लेटरल सिंड्रोम के निदान के लिए उपरोक्त मानदंडों का उपयोग करें।
लिम्फोग्रानुलोमैटोसिस के साथ-साथ घातक लिम्फोमा
इन रोगों को निचले मोटर न्यूरॉनोपैथी के रूप में पैरानियोप्लास्टिक सिंड्रोम द्वारा जटिल किया जा सकता है, जिसे एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस से अलग करना आसान नहीं है (लेकिन फिर भी इसका कोर्स कुछ रोगियों में सुधार के साथ यहां अधिक सौम्य है)। दर्द की अनुपस्थिति में सबस्यूट प्रगतिशील कमजोरी, शोष और आकर्षण के साथ निचले मोटर न्यूरॉन के प्रमुख घाव के लक्षण प्रबल होते हैं। कमजोरी आमतौर पर विषम होती है; निचले अंग मुख्य रूप से प्रभावित होते हैं। नसों के साथ उत्तेजना के संचालन के अध्ययन में, मोटर तंत्रिकाओं के साथ चालन के एक ब्लॉक के रूप में विमुद्रीकरण का उल्लेख किया गया है। कमजोरी लिम्फोमा से पहले होती है, या इसके विपरीत।
गैंग्लियोसिडोसिस GM2
वयस्कों में टाइप ए हेक्सोसामिनिडेस की कमी, जो कि शिशुओं में प्रसिद्ध टीए-सैक्स रोग से घटनात्मक रूप से भिन्न है, मोटर न्यूरॉन रोग जैसे लक्षणों के साथ उपस्थित हो सकता है। वयस्कों में टाइप ए हेक्सोसामिनिडेस की कमी बहुत बहुरूपी होती है और एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस और प्रगतिशील स्पाइनल एमियोट्रॉफी दोनों के समान हो सकती है। एक अन्य निकट से संबंधित जीनोटाइप, जो टाइप ए और बी हेक्सोसामिनिडेस की कमी (सेंधोफ रोग) पर आधारित है, के साथ मोटर न्यूरॉन रोग जैसे लक्षण भी हो सकते हैं। यद्यपि एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस सिंड्रोम, जाहिरा तौर पर, वयस्कों में हेक्सोसामिनिडेस-ए की कमी का मुख्य अभिव्यक्ति है, इसके अभिव्यक्तियों के नैदानिक स्पेक्ट्रम अभी भी सुझाव देते हैं कि यह मल्टीसिस्टम अध: पतन पर आधारित है।
भारी धातु का नशा (सीसा और पारा)
ये नशा (विशेषकर पारा के साथ) वर्तमान में दुर्लभ हैं, लेकिन वे निचले मोटर न्यूरॉन के प्रमुख घाव के साथ एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस सिंड्रोम के विकास का कारण बन सकते हैं।
पैराप्रोटीनेमिया के साथ एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस का सिंड्रोम
पैराप्रोटीनेमिया एक प्रकार का डिस्प्रोटीनेमिया है, जो इम्युनोग्लोबुलिन के समूह से एक रोग संबंधी प्रोटीन (पैराप्रोटीन) के रक्त में उपस्थिति की विशेषता है। पैराप्रोटीनेमिया में एकाधिक मायलोमा शामिल हैं, वाल्डेनस्ट्रॉम मैक्रोग्लोबुलिनमिया,ऑस्टियोस्क्लेरोटिक मायलोमा (अधिक सामान्य), प्राथमिक अमाइलॉइडोसिस, प्लास्मेसीटोमा और पैराप्रोटीनेमिया अस्पष्ट उत्पत्ति... इन रोगों में कुछ तंत्रिका संबंधी जटिलताएं माइलिन या अक्षतंतु के घटकों के प्रति एंटीबॉडी के निर्माण पर आधारित होती हैं। पोलीन्यूरोपैथी सबसे अधिक बार देखी जाती है (पीओईएमएस सिंड्रोम की तस्वीर सहित), अनुमस्तिष्क गतिभंग, रेनॉड की घटना कम आम है, लेकिन 1968 के बाद से कमजोरी और आकर्षण के साथ एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस सिंड्रोम (मोटर न्यूरोनोपैथी) का भी समय-समय पर उल्लेख किया गया है। पैराप्रोटीनेमिया को क्लासिक एएलएस और धीमी प्रगति के साथ एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस सिंड्रोम के एक प्रकार में वर्णित किया गया है। दुर्लभ मामलेइम्यूनोसप्रेसिव थेरेपी और प्लास्मफेरेसिस से स्थिति में कुछ सुधार हुआ)।
क्रूट्सफेल्ड जेकब रोग
Creutzfeldt-Jakob रोग प्रियन रोगों के समूह से संबंधित है और आमतौर पर 50-60 वर्ष की आयु में शुरू होता है; घातक परिणाम के साथ इसका एक सबक्रोनिक कोर्स (अक्सर 1-2 साल) होता है। Creutzfeldt-Jakob रोग मनोभ्रंश, एक्स्ट्रामाइराइडल सिंड्रोम (एकिनेटिक-कठोर, मायोक्लोनस, डिस्टोनिया, कंपकंपी), साथ ही अनुमस्तिष्क, पूर्वकाल और पिरामिड संकेतों के संयोजन की विशेषता है। मिर्गी के दौरे काफी बार आते हैं। निदान के लिए, ईईजी में विशिष्ट परिवर्तनों के साथ मनोभ्रंश और मायोक्लोनस के संयोजन को बहुत महत्व दिया जाता है (ट्राइफ़ेज़ और पॉलीफ़ेज़ गतिविधि तीव्र रूपपृष्ठभूमि के खिलाफ 1.5-2 प्रति सेकंड की आवृत्ति पर उत्पन्न होने वाले 200 μV तक के आयाम के साथ सामान्य रचनामस्तिष्कमेरु द्रव।
मल्टीफोकल मोटर न्यूरोपैथी
कंडक्शन ब्लॉक मल्टीफोकल मोटर न्यूरोपैथी मुख्य रूप से पुरुषों में होती है और बिना किसी (या न्यूनतम) संवेदी हानि के साथ प्रगतिशील असममित अंग कमजोरी की नैदानिक रूप से विशेषता है। कमजोरी आमतौर पर (90%) पैरों की तुलना में दूर से और बाहों में अधिक स्पष्ट होती है। इसके वितरण में मांसपेशियों की कमजोरी अक्सर अलग-अलग नसों के लिए विषम रूप से "बंधी" होती है: रेडियल ("डूपिंग हैंड"), उलनार और माध्यिका। एट्रोफी आम हैं लेकिन प्रारंभिक अवस्था में अनुपस्थित हो सकते हैं। लगभग 75% मामलों में फासीक्यूलेशन और ऐंठन देखी जाती है; कभी-कभी मायोकिमिया। लगभग 50% मामलों में, कण्डरा सजगता कम हो जाती है। लेकिन कभी-कभी रिफ्लेक्सिस सामान्य और यहां तक कि उच्चारण भी रहते हैं, जो मल्टीफोकल मोटर न्यूरोपैथी और एएलएस के बीच अंतर को जन्म देता है। मल्टीफोकल आंशिक उत्तेजना चालन ब्लॉक (डिमाइलिनेशन) की उपस्थिति एक इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल मार्कर है।
लाइम रोग में एक्सोनल न्यूरोपैथी
लाइम रोग (लाइम बोरेलिओसिस) एक स्पाइरोचेट के कारण होता है जो एक टिक काटने के माध्यम से मानव शरीर में प्रवेश करता है, और एक बहु-प्रणाली संक्रामक रोग है जो अक्सर त्वचा (एरिथेमा एनलस माइग्रेन), तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है। सड़न रोकनेवाला मैनिंजाइटिस; चेहरे की तंत्रिका की न्यूरोपैथी, अक्सर द्विपक्षीय; पोलीन्यूरोपैथी), जोड़ (आवर्तक मोनो- और पॉलीआर्थराइटिस) और हृदय (मायोकार्डिटिस, एट्रियोवेंट्रिकुलर ब्लॉक और अन्य कार्डियक अतालता)। लाइम रोग में सबस्यूट पोलीन्यूरोपैथी को कभी-कभी गुइलेन-बैरे सिंड्रोम (विशेषकर डिप्लेजिया फेशियल की उपस्थिति में) से अलग करना पड़ता है। हालांकि, लाइम रोग में पोलीन्यूरोपैथी वाले रोगी लगभग हमेशा मस्तिष्कमेरु द्रव में प्लियोसाइटोसिस पाते हैं। बोरेलिओसिस वाले कुछ लोग मुख्य रूप से मोटर पॉलीराडिकुलिटिस विकसित करते हैं, जो एएलएस जैसे लक्षणों के साथ मोटर न्यूरोनोपैथी जैसा हो सकता है। विभेदक निदान में, मस्तिष्कमेरु द्रव का अध्ययन फिर से मदद कर सकता है।
एंडोक्रिनोपैथिस
हाइपरिन्सुलिनिज्म से जुड़ा हाइपोग्लाइसीमिया विदेशी और घरेलू साहित्य में वर्णित प्रसिद्ध एंडोक्रिनोपैथियों में से एक है जो एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस सिंड्रोम के विकास को जन्म दे सकता है। एंडोक्रिनोपैथी का एक अन्य रूप - थायरोटॉक्सिकोसिस - स्पष्ट सामान्य वजन घटाने और सममित रूप से उच्च कण्डरा सजगता (कभी-कभी बाबिन्स्की के लक्षण और आकर्षण होते हैं) की उपस्थिति के साथ एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस जैसा हो सकता है, जो अक्सर अनुपचारित थायरोटॉक्सिकोसिस में मनाया जाता है। हाइपरपैराथायरायडिज्म सबसे अधिक बार पैराथायरायड ग्रंथि के एडेनोमा के कारण होता है और कैल्शियम चयापचय (हाइपरलकसीमिया) और फास्फोरस में गड़बड़ी की ओर जाता है। बाहर से जटिलताएं तंत्रिका प्रणालीचिंता या तो मानसिक कार्य(स्मृति हानि, अवसाद, कम बार - मानसिक विकार), या (कम अक्सर) - मोटर। बाद के मामले में, मांसपेशी शोष और कमजोरी कभी-कभी विकसित होती है, आमतौर पर अधिक ध्यान देने योग्य समीपस्थपैर और अक्सर दर्द, हाइपररिफ्लेक्सिया और जीभ में आकर्षण के साथ; डिस्बासिया विकसित होता है, कभी-कभी एक बतख चाल जैसा दिखता है। मांसपेशियों के शोष की पृष्ठभूमि के खिलाफ बरकरार या बढ़ी हुई सजगता कभी-कभी एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के संदेह का आधार होती है। अंत में, व्यवहार में, कभी-कभी मधुमेह "एम्योट्रोफी" के मामले होते हैं जिनमें एएलएस के साथ विभेदक निदान की आवश्यकता होती है। एंडोक्रिनोपैथियों में आंदोलन विकारों के निदान में, यह पहचानना महत्वपूर्ण है अंतःस्रावी व्यवधानऔर एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के निदान (और बहिष्करण) के लिए मानदंड का अनुप्रयोग।
कुअवशोषण सिंड्रोम
सकल कुअवशोषण विटामिन, इलेक्ट्रोलाइट्स, एनीमिया, विभिन्न अंतःस्रावी और चयापचय संबंधी विकारों के बिगड़ा हुआ चयापचय के साथ होता है, जो कभी-कभी गंभीर होता है मस्तिष्क संबंधी विकारएन्सेफैलोपैथी (अक्सर स्टेम, अनुमस्तिष्क और अन्य अभिव्यक्तियों के साथ) और परिधीय तंत्रिका तंत्र के घावों के रूप में। गंभीर कुअवशोषण के न्यूरोलॉजिकल अभिव्यक्तियों में, एक दुर्लभ सिंड्रोम के रूप में, एक लक्षण जटिल है जो एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस जैसा दिखता है।
सौम्य आकर्षण
ईएमजी संकेतों के बिना अकेले आकर्षण की उपस्थिति एएलएस के निदान के लिए अपर्याप्त है। सौम्य आकर्षण वर्षों तक बिना किसी भागीदारी के संकेत के रहता है मोटर प्रणाली(कोई कमजोरी नहीं है, शोष, विश्राम का समय नहीं बदलता है, सजगता नहीं बदलती है, तंत्रिकाओं के साथ उत्तेजना के प्रवाहकत्त्व की दर; अनुपस्थित संवेदनशील विकार; मांसपेशी एंजाइम सामान्य रहते हैं)। यदि, किसी कारण से, रोगी का सामान्य वजन कम होता है, तो कभी-कभी ऐसे मामलों में एएलएस का उचित संदेह होता है।
न्यूरोइन्फेक्शन
कुछ संक्रामक घावतंत्रिका तंत्र (पोलियोमाइलाइटिस (शायद ही कभी), ब्रुसेलोसिस, महामारी एन्सेफलाइटिस, टिक-जनित एन्सेफलाइटिस, न्यूरोसाइफिलिस, एचआईवी संक्रमण, उपरोक्त लाइम रोग, "चीनी पक्षाघात सिंड्रोम") विभिन्न प्रकार के न्यूरोलॉजिकल सिंड्रोम के साथ हो सकता है, जिसमें पिरामिडल और पूर्वकाल-मस्तिष्क शामिल हैं। लक्षण, जो रोग के कुछ चरणों में एएलएस सिंड्रोम के संदेह को बढ़ा सकते हैं।
प्राथमिक पार्श्व काठिन्य
प्राइमरी लेटरल स्क्लेरोसिस वयस्कता और बुढ़ापे में एक अत्यंत दुर्लभ बीमारी है, जो कॉर्टिकोस्पाइनल और कॉर्टिकोबुलबार ट्रैक्ट्स की संयुक्त भागीदारी को दर्शाती है, जो स्यूडोबुलबार डिसरथ्रिया और डिस्पैगिया से पहले या बाद में प्रगतिशील स्पास्टिक टेट्रापेरेसिस की विशेषता है। आकर्षण, शोष और संवेदी गड़बड़ी अनुपस्थित हैं। ईएमजी और मांसपेशियों की बायोप्सी से बचाव के कोई संकेत नहीं मिलते हैं। यद्यपि प्राथमिक पार्श्व काठिन्य वाले रोगियों में दीर्घकालिक अस्तित्व का वर्णन किया गया है, लेकिन उसी तीव्र पाठ्यक्रम वाले रोगी हैं जो एएलएस की विशेषता है। इस रोग की अंतिम नोसोलॉजिकल संबद्धता स्थापित नहीं की गई है। प्रचलित दृष्टिकोण यह है कि प्राथमिक पार्श्व काठिन्य एएलएस का एक चरम प्रकार है, जब रोग केवल ऊपरी मोटर न्यूरॉन की हार तक सीमित है।
साहित्य में, कोई ऐसे सिंड्रोमों का एकल विवरण पा सकता है जो एम्योट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस से मिलते-जुलते हैं जैसे कि रोगों में विकिरण क्षतितंत्रिका तंत्र (मोटर न्यूरोनोपैथी), समावेशन निकायों के साथ मायोसिटिस, पूर्वकाल सींगों की कोशिकाओं को शामिल करने वाले पैरानियोप्लास्टिक एन्सेफेलोमाइलाइटिस, बाहों में डिस्टल एट्रोफी के साथ किशोर रीढ़ की हड्डी में पेशी शोष, मचाडो-जोसेफ रोग, कई प्रणालीगत शोष, गैलर्वोवरडेनल-स्पैट्ज़िन दुर्दमता, कुछ सुरंग संक्रमण।
लू गेहरिग की बीमारी, या एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस, तंत्रिका तंत्र की एक तेजी से प्रगतिशील विकृति है जो रीढ़ की हड्डी, ब्रेनस्टेम और कॉर्टेक्स में मोटर न्यूरॉन्स को नुकसान की विशेषता है। इसके अलावा, में रोग प्रक्रियावह शामिल मोटर शाखाएंकपाल न्यूरॉन्स (ग्लोसोफेरींजल, फेशियल, ट्राइजेमिनल)।
रोग की एटियलजि
यह रोग काफी दुर्लभ है और प्रति 100,000 में दो से पांच लोगों में होता है। ऐसा माना जाता है कि यह रोग पचास वर्षों के बाद पुरुषों में अधिक बार विकसित होता है। एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस किसी के लिए अपवाद नहीं है और विभिन्न व्यवसायों (शिक्षकों, इंजीनियरों,) के लोगों को प्रभावित करता है। नोबेल पुरस्कार, सीनेटर, अभिनेता) और विभिन्न सामाजिक स्थिति... एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस से पीड़ित सबसे प्रसिद्ध रोगी विश्व बेसबॉल चैंपियन लू गेहरिग थे, जिन्होंने इस बीमारी का वैकल्पिक नाम दिया था।
लू गेहरिग की बीमारी रूस में भी व्यापक है। आज इस निदान के लगभग 15-20 हजार रोगी हैं। इनमें से सबसे महत्वपूर्ण प्रसिद्ध लोगइस तरह की विकृति के साथ रूस के क्षेत्र में, यह संगीतकार दिमित्री शोस्ताकोविच, कलाकार व्लादिमीर मिगुल्या, राजनेता यूरी ग्लैडकोव को ध्यान देने योग्य है।
लू गेहरिग रोग के कारण
के बीच में यह रोगतंत्रिका तंत्र की मोटर कोशिकाओं में पैथोलॉजिकल अघुलनशील प्रोटीन का संचय होता है, जिससे उनकी मृत्यु हो जाती है। इस विकृति का कारण अभी तक स्पष्ट नहीं किया गया है, लेकिन कई सिद्धांत हैं। उनमें से मुख्य:
तंत्रिका- ब्रिटिश वैज्ञानिकों का सुझाव है कि रोग का विकास ग्लिया के तत्वों से जुड़ा है, ये कोशिकाएं हैं जो न्यूरॉन्स की महत्वपूर्ण गतिविधि प्रदान करती हैं। कई अध्ययनों से पता चला है कि एस्ट्रोसाइट्स के कार्यों में कमी के साथ, जो ग्लूटामेट को हटाते हैं तंत्रिका सिरा, एक दुर्जेय रोग विकसित होने की संभावना दस गुना बढ़ जाती है।
जीन- 20% रोगियों में, एंजाइम सुपरऑक्साइड डिसम्यूटेज -1 को एन्कोड करने वाले जीन में उल्लंघन पाए जाते हैं। यह एंजाइम विषाक्त के परिवर्तन के लिए जिम्मेदार है तंत्रिका कोशिकाएंऑक्सीजन के लिए सुपरऑक्साइड।
स्व-प्रतिरक्षित- सिद्धांत रक्त में विशिष्ट एंटीबॉडी का पता लगाने पर आधारित है, जो मोटर तंत्रिका कोशिकाओं को खत्म करना शुरू करते हैं। ऐसे अध्ययन हैं जो अन्य गंभीर बीमारियों की उपस्थिति की पृष्ठभूमि के खिलाफ ऐसे एंटीबॉडी के अस्तित्व को साबित करते हैं (उदाहरण के लिए, हॉजकिन के लिंफोमा या फेफड़ों के कैंसर के साथ)।
अनुवांशिक- 10% मामलों में पैथोलॉजी वंशानुगत है।
वायरल- सिद्धांत पिछली शताब्दी के 60-70 के दशक में विशेष रूप से लोकप्रिय था, लेकिन भविष्य में इसकी पुष्टि नहीं हुई। यूएसएसआर और यूएसए के वैज्ञानिकों ने बीमार लोगों से प्राप्त अर्क को रीढ़ की हड्डी में इंजेक्ट करके बंदरों पर प्रयोग किए। अन्य शोधकर्ताओं ने पैथोलॉजी के गठन में पोलियो वायरस की भागीदारी को साबित करने की कोशिश की है।
एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस का वर्गीकरण:
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विरासत की प्रकृति से: |
घटना की आवृत्ति से: |
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ऑटोसोमल डोमिनेंट; ओटोसोमल रेसेसिव। |
परिवार - रोगियों के पारिवारिक संबंध थे; छिटपुट - पृथक मामले जो संबंधित नहीं हैं। |
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रोग के नोसोलॉजिकल रूप: |
केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान के स्तर से: |
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वेस्ट पैसिफिक कॉम्प्लेक्स (डिमेंशिया-पार्किंसनिज़्म-एएलएस)। प्रगतिशील मांसपेशी शोष। प्रगतिशील बल्बर पाल्सी। प्राथमिक पार्श्व काठिन्य। क्लासिक एएलएस |
श्वसन; फैलाना; काठ; |
लो गेहरिग रोग के प्रकट होने
रोग का कोई भी रूप उसी तरह शुरू होता है: रोगी मांसपेशियों की कमजोरी बढ़ने, कम होने की शिकायत करता है गठीला शरीरऔर आकर्षण (मांसपेशियों में मरोड़) की घटना।
एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस का बल्बर रूप कपाल नसों (12, 10 और 9 जोड़े) को नुकसान की विशेषता है:
रोगियों में, उच्चारण और भाषण बिगड़ा हुआ है, जीभ को हिलाना मुश्किल हो जाता है;
समय के साथ, निगलने की क्रिया बाधित होने लगती है, रोगी अक्सर घुट जाता है, भोजन नाक के मार्ग से निकल सकता है;
रोगी जीभ की अनैच्छिक मरोड़ महसूस करते हैं;
लू गेहरिग रोग की प्रगति गर्दन और चेहरे की मांसपेशियों के पूर्ण शोष के विकास के साथ होती है, चेहरे के भाव पूरी तरह से खो जाते हैं, रोगी अपना मुंह नहीं खोल सकता, भोजन चबा सकता है।
रोग का सर्विकोथोरेसिक प्रकार ऊपरी अंगों को प्रभावित करता है, जबकि प्रक्रिया दोनों तरफ सममित रूप से विकसित होती है:
सबसे पहले, रोगी को हाथों के कार्यों में गिरावट महसूस होती है, लिखना मुश्किल हो जाता है, संगीत वाद्ययंत्र बजाना, जटिल आंदोलनों को करना मुश्किल हो जाता है;
उसी समय, हाथों की मांसपेशियों में एक मजबूत तनाव होता है, कण्डरा सजगता बढ़ जाती है;
समय के साथ, कंधे और प्रकोष्ठ की मांसपेशियों में कमजोरी फैलने लगती है, उनका शोष होता है, ऊपरी अंग एक झूलते हुए कोड़े जैसा दिखता है।
लुंबोसैक्रल रूप निचले छोरों में कमजोरी की भावना से शुरू होता है:
रोगियों की शिकायत है कि उनके लिए सीढ़ियाँ चढ़ना, लंबी दूरी तक चलना, अपने पैरों पर खड़ा होना और दैनिक कार्य करना कठिन है;
एक निश्चित समय के बाद, पैर शिथिल होने लगता है, पैरों की मांसपेशियां शोष हो जाती हैं, ऐसे रोगी अपने पैरों पर खड़े नहीं हो पाते हैं;
उठता रोग संबंधी सजगता tendons (Babinsky), रोगी मल और मूत्र असंयम से पीड़ित होने लगते हैं।
रोग के प्रारंभिक चरणों में रोग के प्रकार के बावजूद, परिणाम सभी के लिए समान होता है। रोग लगातार बढ़ रहा है और मांसपेशियों सहित शरीर की सभी मांसपेशियों में फैल रहा है श्वसन प्रणाली... उनके इनकार के बाद, रोगी को फेफड़ों के कृत्रिम वेंटिलेशन में स्थानांतरित किया जाना चाहिए और निरंतर देखभाल प्रदान करनी चाहिए।
ये मरीज़ अक्सर विकास से मर जाते हैं सहवर्ती रोग(सेप्सिस, निमोनिया)। यहां तक कि अगर उचित देखभाल प्रदान की जाती है, तो वे दबाव घावों, हाइपोस्टेटिक निमोनिया को विकसित करना शुरू कर देते हैं। अपने स्वयं के रोग की गंभीरता की पूर्णता को महसूस करते हुए, ऐसे रोगी अक्सर उदासीनता, अवसाद में पड़ जाते हैं, अपने प्रियजनों और बाहरी दुनिया में दिलचस्पी लेना बंद कर देते हैं।
समय के साथ, रोगियों के मानस में महत्वपूर्ण परिवर्तन होते हैं। तो रोगी असंयम, आक्रामकता दिखा सकते हैं, भावात्मक दायित्व, मितव्ययी हो। माइंड टेस्ट से पता चलता है कि सोच में कमी आई है और मानसिक क्षमताएं, ध्यान और स्मृति की गिरावट।
एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस का निदान
मुख्य निदान विधियों में से हैं:
मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी का एमआरआई - विधि बहुत जानकारीपूर्ण है और आपको मस्तिष्क के मोटर भागों के शोष के साथ-साथ पिरामिड संरचनाओं के अध: पतन का पता लगाने की अनुमति देती है।
सेरेब्रोस्पाइनल पंचर - आमतौर पर उच्च या सामान्य प्रोटीन स्तर मौजूद होते हैं।
न्यूरोफिज़ियोलॉजिकल परीक्षाएं - ट्रांसक्रानियल चुंबकीय उत्तेजना (टीसीएमएस), इलेक्ट्रोमोग्राफी (ईएमजी), इलेक्ट्रोन्यूरोग्राफी (ईएनजी)।
आणविक आनुवंशिक विश्लेषण एक जीन का अध्ययन है जो सुपरऑक्साइड डिसम्यूटेज -1 को एन्कोडिंग के लिए जिम्मेदार है।
जैव रासायनिक रक्त परीक्षण - क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज (मांसपेशियों के ऊतकों के टूटने के दौरान बनने वाला एक एंजाइम), यकृत एंजाइम (एएसटी, एएलटी) में मामूली वृद्धि, रक्त में विषाक्त पदार्थों के संचय (क्रिएटिनिन, यूरिया) में वृद्धि का पता चलता है।
इस तथ्य के कारण कि एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस में अन्य विकृति के समान लक्षण हैं, विभेदक निदान करना आवश्यक है:
लैम्बर्ट-ईटन सिंड्रोम, मायस्थेनिया ग्रेविस - न्यूरोमस्कुलर सिनैप्स के रोग;
परिधीय तंत्रिका रोग: मल्टीफोकल मोटर न्यूरोपैथी, आइजैक का न्यूरोमायोटोनिया, पर्सन-टर्नर सिंड्रोम;
रीढ़ की हड्डी के रोग: लिम्फोमा या लिम्फोसाइटिक ल्यूकेमिया, सीरिंगोमीलिया, स्पाइनल एमियोट्रोफी, रीढ़ की हड्डी के ट्यूमर;
प्रणालीगत रोग;
मांसपेशियों के रोग: रोसोलिमो-स्टीनर्ट-कुरशमैन मायोटोनिया, मायोसिटिस, पैराफेरेंजियल मायोडिस्ट्रॉफी;
मस्तिष्क रोग: डिस्केरक्यूलेटरी एन्सेफैलोपैथी, मल्टीसिस्टम शोष, कपाल फोसा के ट्यूमर (पीछे)।
लो गेहरिग रोग या एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस का उपचार
इस बीमारी का कोई इलाज दिया गया समयअप्रभावी है। रोगी की उचित देखभाल, दवाओंरोगी के जीवन को लम्बा करने में सक्षम हैं, लेकिन वसूली प्रदान नहीं करते हैं। रोगसूचक चिकित्सा में शामिल हैं:
रिलुटेक (रिलुज़ोल) एक ऐसी दवा है जिसने यूके और यूएसए में अच्छा काम किया है। इसकी क्रिया का सिद्धांत मस्तिष्क में ग्लूटामेट को अवरुद्ध करना है, जिससे सुपरऑक्साइड डिसम्यूटेज -1 के काम में सुधार होता है।
आरएनए हस्तक्षेप इस बीमारी के इलाज का एक आशाजनक तरीका है, जिसके रचनाकारों को नोबेल पुरस्कार से सम्मानित किया गया था। तकनीक स्वयं तंत्रिका कोशिकाओं में एक पैथोलॉजिकल प्रोटीन के संश्लेषण को अवरुद्ध करने पर आधारित है, जो उनकी बाद की मृत्यु को रोकता है।
स्टेम सेल प्रत्यारोपण - अनुसंधान से पता चलता है कि सीएनएस में स्टेम सेल प्रत्यारोपण तंत्रिका कोशिका मृत्यु को रोकता है, तंत्रिका फाइबर के विकास में सुधार करता है, और तंत्रिका कनेक्शन को पुनर्स्थापित करता है।
मांसपेशियों को आराम देने वाले - मरोड़ और मांसपेशियों की ऐंठन (सरदालुद, मिडोकलम, बैक्लोफेन) को खत्म करें।
Retabolil (Anabolics) - मांसपेशियों को बढ़ाने में मदद करता है।
एंटीकोलिनेस्टरेज़ ड्रग्स (पाइरिडोस्टिग्माइन, कालिमिन, प्रोसेरिन) - न्यूरोमस्कुलर सिनेप्स में एसिटाइलकोलाइन के तेजी से विनाश को रोकते हैं।
बी विटामिन (न्यूरोविटन, न्यूरोरुबिन), विटामिन सी, ई, ए - ये दवाएं आचरण में सुधार करती हैं तंत्रिका आवेगतंतुओं द्वारा।
एक संक्रामक प्रकृति, सेप्सिस की जटिलताओं के मामले में ब्रॉड-स्पेक्ट्रम एंटीबायोटिक्स (कार्बोपेनेम, फ्लोरोक्विनोलोन, सेफलोस्पोरिन 3-4 पीढ़ियों) का संकेत दिया जाता है।
रोग की जटिल चिकित्सा में अनिवार्य रूप से भोजन के लिए नासोगैस्ट्रिक ट्यूब का उपयोग, व्यायाम चिकित्सा चिकित्सक के साथ कक्षाएं, मालिश और मनोवैज्ञानिक के साथ परामर्श शामिल हैं।
पूर्वानुमान
एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस की उपस्थिति में रोग का निदान प्रतिकूल है। रोग की शुरुआत के कुछ महीनों या वर्षों बाद रोगी की सचमुच मृत्यु हो जाती है, औसत अवधिऐसे रोगियों का जीवन है:
काठ का पदार्पण के साथ - 2.5 वर्ष;
बल्ब के साथ - 3-5 साल;
केवल 7% ही पांच साल से अधिक समय तक जीवित रहते हैं।
रोग की वंशानुगत प्रकृति के साथ रोग का निदान अधिक अनुकूल है, जो जीन में उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है जो सुपरऑक्साइड डिसम्यूटेज -1 को एन्कोड करता है।
रूस में स्थिति रोगियों की उचित देखभाल की कमी से प्रभावित है, जैसा कि इस तथ्य से स्पष्ट है कि दवा रिलुज़ोट, जो बीमारी के पाठ्यक्रम को काफी धीमा कर सकती है, 2011 तक रूस में भी पंजीकृत नहीं थी, और बीमारी ही थी सूचीबद्ध दुर्लभ विकृति... हालाँकि, मास्को के क्षेत्र में हैं:
एएलएस रोगियों के लिए जी.एन. लेवित्स्की चैरिटी फंड;
मार्था-मरिंस्की मर्सी सेंटर में लू गेहरिग्स डिजीज सपोर्ट फाउंडेशन।
अंत में, मैं यह नोट करना चाहूंगा कि इस तरह की दुर्जेय बीमारी पर आम जनता का ध्यान नहीं जाता है, अर्थात् जुलाई 2014 में आइस बकेट चैलेंज चैरिटी कार्यक्रम आयोजित किया गया था। इस कार्रवाई का उद्देश्य एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के रोगियों का समर्थन करने के लिए धन जुटाना था, यह कार्रवाई काफी बड़े पैमाने पर हुई। अपने पाठ्यक्रम में, आयोजक एएलएस रोगियों की जरूरतों के लिए चालीस मिलियन डॉलर से अधिक जुटाने में कामयाब रहे।
इस क्रिया का सार यह था कि एक व्यक्ति या तो खुद को उंडेल देता है ठंडा पानीऔर इसे वीडियो कैमरे से फिल्माना, या संगठन की जरूरतों के लिए एक निश्चित राशि का दान करना। प्रसिद्ध राजनेताओं, अभिनेताओं और कलाकारों की भागीदारी के कारण कार्रवाई विशेष रूप से लोकप्रिय हो गई।
एएलएस रोग: कारण और उपचार। पेशीशोषी पार्श्व काठिन्य
एमियोट्रोफिक लेटरल (एएलएस), जिसे लू गेहरिग्स रोग के रूप में भी जाना जाता है, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की एक धीरे-धीरे प्रगतिशील, लाइलाज अपक्षयी बीमारी है। एसोसिएशन राज्य के अनुसार, केवल आधे अमेरिकी निवासियों ने इस बीमारी के बारे में सुना है, और यही तस्वीर अन्य देशों में भी देखी गई है।
ध्यान आकर्षित करने का एक तरीका एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस की समस्या के लिएआइस बकेट चैलेंज था, जिसमें लोगों को खुद को बाल्टी में डालना होता है ठंडा पानीऔर दान करें। अगस्त 2014 में, अभियान ने दुनिया भर में विशेष लोकप्रियता हासिल की, दान में $ 50 मिलियन और 1.5 मिलियन से अधिक प्रतिभागियों को आकर्षित करने में कामयाब रहा। राष्ट्रपति और महाप्रबंधककंपनी के 3 एम इंगे तुलिन प्रतिभागियों की संख्या में शामिल हुए और कार्रवाई में उनकी भागीदारी पर टिप्पणी की:
"पेशीशोषी पार्श्व काठिन्य(एएलएस) - भयानक रोग... मैंने अपने कर्मचारी के परिवार से 3M, एलन वालग्रेन, जो इस बीमारी से पीड़ित हैं, में 32 से अधिक वर्षों के अनुभव के साथ एक चुनौती ली। वर्ष की शुरुआत में उसका निदान किया गया था और अब वह लगभग पूरी तरह से लकवाग्रस्त है। ठीक एक साल पहले, हमने 3M दंत व्यवसाय में सबसे अच्छे नेताओं में से एक लैरी लीयर को भी खो दिया, जिनका ALS से निधन हो गया। मैंने देखा कि वह कितनी जल्दी "जल गया", यह भयानक था। और मैंने इस चुनौती को न केवल एलन और लैरी के सम्मान में, बल्कि उन सभी परिवारों के सम्मान में लिया, जिन्होंने इस भयानक बीमारी का सामना किया। ”
एएलएस रोग के कारण
एएलएस का कारण इंट्रासेल्युलर समुच्चय की उपस्थिति के साथ कुछ प्रोटीन (यूबिकिटिन) का उत्परिवर्तन है। 5% मामलों में रोग के पारिवारिक रूप देखे जाते हैं। मूल रूप से, चालीस साठ वर्ष की आयु के लोग एएलएस रोग से बीमार हो जाते हैं, जिनमें से 10% से अधिक वंशानुगत रूप के वाहक नहीं होते हैं, वैज्ञानिक अभी भी अन्य मामलों की व्याख्या किसी के प्रभाव से नहीं कर सकते हैं। बाहरी प्रभाव- पारिस्थितिकी, चोट, रोग और अन्य कारक।
रोग के लक्षण
रोग के शुरुआती लक्षण ऐंठन, मरोड़, सुन्नता और अंगों में कमजोरी, साथ ही बोलने में कठिनाई है, लेकिन ये संकेत बड़ी संख्या में बीमारियों में फैलते हैं। इससे अंतिम अवधि तक निदान करना बहुत मुश्किल हो जाता है, रोग पहले से ही मांसपेशी शोष के चरण में जा रहा है।
एएलएस के प्रारंभिक घाव हो सकते हैं विभिन्न भागशरीर, जबकि 75% रोगियों में, रोग अंगों से शुरू होता है, मुख्यतः निचले वाले।
यह क्या है? यह कैसे प्रकट होता है
रोग की प्रारंभिक अभिव्यक्तियाँ:
बाहों के बाहर के हिस्सों में कमजोरी, उंगलियों के साथ बारीक हरकत करते समय अजीबता, हाथों में वजन कम होना और आकर्षण (मांसपेशियों का हिलना)
कम आम तौर पर, रोग समीपस्थ बाहों और कंधे की कमर में कमजोरी के साथ शुरू होता है, निचले स्पास्टिक पैरापैरेसिस के संयोजन में पैर की मांसपेशियों में शोष
बल्बर विकारों के साथ रोग की शुरुआत भी संभव है - डिसरथ्रिया और डिस्पैगिया (25% मामलों में)
क्रम्पी ( दर्दनाक संकुचन, मांसपेशियों में ऐंठन), जिसे अक्सर सामान्यीकृत किया जाता है, लगभग सभी ALS रोगियों में होता है, और अक्सर रोग का पहला संकेत होता है
विशेषता नैदानिक अभिव्यक्तियाँबास
एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस को निचले मोटर न्यूरॉन (परिधीय) के संयुक्त घाव और ऊपरी मोटर न्यूरॉन (मस्तिष्क के मोटर कॉर्टेक्स के पिटामिड मार्ग और / या पिरामिड कोशिकाओं) को नुकसान की विशेषता है।
निचले मोटर न्यूरॉन को नुकसान के संकेत:
- मांसपेशियों में कमजोरी (पैरेसिस)
- हाइपोरेफ्लेक्सिया (रिफ्लेक्सिस में कमी)
- पेशी शोष
- आकर्षण (मांसपेशियों के तंतुओं के बंडलों का सहज, तीव्र, अनियमित संकुचन)
ऊपरी मोटर न्यूरॉन को नुकसान के संकेत:
- मांसपेशियों की कमजोरी (पैरेसिस)।
- लोच (मांसपेशियों की टोन में वृद्धि)
- हाइपररिफ्लेक्सिया (बढ़ी हुई सजगता)
- पैथोलॉजिकल पैर और हाथ के संकेत
ज्यादातर मामलों में एएलएस के लिए असममित लक्षण विशेषता हैं.
एट्रोफाइड या यहां तक कि बाहरी रूप से बरकरार मांसपेशियों में, fasciculations(मांसपेशियों में मरोड़) जो स्थानीय मांसपेशी समूह में हो सकता है या सामान्य हो सकता है।
आमतौर पर, रोग की शुरुआत तब की मांसपेशियों के वजन घटाने के साथ होती हैकमजोर जोड़ (जोड़) और अंगूठे के विरोध के विकास के साथ हाथों में से एक, (आमतौर पर विषम रूप से), जो अंगूठे और तर्जनी से पकड़ना मुश्किल बनाता है और हाथ की मांसपेशियों में ठीक मोटर नियंत्रण के उल्लंघन की ओर जाता है। रोगी को लिखते समय, बटन दबाते समय, छोटी वस्तुओं को उठाने में कठिनाई महसूस होती है।
फिर, जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, प्रकोष्ठ की मांसपेशियां प्रक्रिया में शामिल होती हैं, और हाथ एक "पंजे वाले पंजे" का रूप ले लेता है। दूसरे हाथ का एक समान घाव कई महीनों के बाद विकसित होता है। शोष, धीरे-धीरे फैल रहा है, कंधे और कंधे की कमर की मांसपेशियों को पकड़ लेता है।
उसी समय या बाद मेंबल्ब की मांसपेशियों को नुकसान अक्सर विकसित होता है: जीभ के आकर्षण और शोष, पैरेसिस मुलायम स्वाद, स्वरयंत्र और ग्रसनी की मांसपेशियों का शोष, जो डिसरथ्रिया (भाषण विकार), डिस्पैगिया (निगलने के विकार), लार के रूप में प्रकट होता है।
मिमिक और चबाने वाली मांसपेशियांआमतौर पर अन्य मांसपेशी समूहों की तुलना में बाद में प्रभावित होता है... जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, जीभ को बाहर निकालना, गालों को फुलाना और होठों को एक ट्यूब में खींचना असंभव हो जाता है।
कभी-कभी सिर के विस्तारकों की कमजोरी विकसित हो जाती हैजिससे रोगी अपना सिर सीधा नहीं रख पाता है।
डायाफ्राम की प्रक्रिया में शामिल होने परविरोधाभासी श्वास मनाया जाता है (साँस लेने पर, पेट डूब जाता है, साँस छोड़ने पर, यह बाहर निकल जाता है)।
पैरों पर, वे आमतौर पर शोष के लिए सबसे पहले होते हैं।पूर्वकाल और पार्श्व मांसपेशी समूह, जो एक "डूपिंग पैर" और एक स्टेपपेज-प्रकार की चाल द्वारा प्रकट होता है (रोगी अपने पैर को ऊंचा उठाता है और इसे आगे फेंकता है, इसे तेजी से कम करता है)।
विशेष रूप से, मांसपेशी शोष चयनात्मक होते हैं।
- हाथों पर शोष देखे जाते हैं:
थेनार
कर्ण
अंतःस्रावी मांसपेशियां
डेल्टॉइड मांसपेशियां
- पैरों पर, मांसपेशियां शामिल होती हैं जो पैर के पृष्ठीय फ्लेक्सन को अंजाम देती हैं।
- बल्ब की मांसपेशियों में, जीभ और कोमल तालू की मांसपेशियां प्रभावित होती हैं।
पिरामिड सिंड्रोमविकसित होता है, एक नियम के रूप में, एएलएस के प्रारंभिक चरण में और कण्डरा सजगता के पुनरोद्धार द्वारा प्रकट होता है। इसके बाद, निचले स्पास्टिक पैरापैरेसिस अक्सर विकसित होते हैं। हाथों में, बढ़ी हुई सजगता को मांसपेशी शोष के साथ जोड़ा जाता है, अर्थात। केंद्रीय (पिरामिडल) पथ और परिधीय मोटर न्यूरॉन का एक संयुक्त, एक साथ घाव है, जो एएलएस की विशेषता है। प्रक्रिया की प्रगति के रूप में सतही उदर सजगता गायब हो जाती है। रोग के आधे मामलों में बाबिन्स्की का लक्षण (एकमात्र की धराशायी जलन के साथ, बड़ा पैर का अंगूठा झुक जाता है, दूसरी उंगलियां बाहर निकल जाती हैं और बिना झुक जाती हैं) देखा जाता है।
संवेदी गड़बड़ी हो सकती है... 10% रोगियों में, हाथ और पैर के बाहर के हिस्सों में पेरेस्टेसिया मनाया जाता है। दर्द, कभी-कभी गंभीर, आमतौर पर रात में, जोड़ों की जकड़न, लंबे समय तक गतिहीनता, उच्च लोच के कारण ऐंठन, ऐंठन (दर्दनाक मांसपेशियों में ऐंठन), अवसाद के साथ जुड़ा हो सकता है। संवेदनशीलता बूँदें विशिष्ट नहीं हैं।
ओकुलोमोटर विकारविशिष्ट नहीं हैं और रोग के अंतिम चरणों में होते हैं।
कार्यात्मक विकार श्रोणि अंगविशिष्ट नहीं, लेकिन एक उन्नत चरण में, मूत्र प्रतिधारण या असंयम हो सकता है।
मध्यम संज्ञानात्मक हानि(स्मृति और मानसिक प्रदर्शन में कमी) आधे रोगियों में प्रकट होते हैं। 5% रोगियों में, ललाट प्रकार विकसित होता है, जिसे पार्किंसोनियन सिंड्रोम के साथ जोड़ा जा सकता है।
एएलएस की एक विशेषता लकवाग्रस्त अपाहिज रोगियों में भी बेडसोर्स की अनुपस्थिति है।
वे जहां भी दिखाई देते हैं एएलएस . के पहले लक्षण, मांसपेशियों की कमजोरी धीरे-धीरे शरीर के सभी बड़े हिस्सों में स्थानांतरित हो जाती है, हालांकि एएलएस के बल्बर रूप के साथ, रोगी श्वसन की गिरफ्तारी के कारण अंगों के पूर्ण पैरेसिस को देखने के लिए जीवित नहीं रह सकते हैं।
समय के साथ, रोगी स्वतंत्र रूप से स्थानांतरित करने की क्षमता खो देता है। ए एल एस रोगमानसिक विकास को प्रभावित नहीं करता है, हालांकि, सबसे अधिक बार, गहरा अवसाद शुरू होता है - एक व्यक्ति मृत्यु की उम्मीद करता है। रोग के अंतिम चरण में, मांसपेशियां जो कार्य करती हैं श्वसन क्रियाऔर रोगियों के जीवन को फेफड़ों के कृत्रिम वेंटिलेशन और कृत्रिम पोषण द्वारा समर्थित होना चाहिए। एएलएस के पहले लक्षणों को देखने से लेकर मृत्यु तक 3-5 साल लगते हैं। हालांकि, ऐसे मामले व्यापक रूप से ज्ञात होते हैं जब स्पष्ट रूप से मान्यता प्राप्त एएलएस रोग वाले रोगियों की स्थिति समय के साथ स्थिर हो जाती है।
एएलएस कौन प्राप्त करता है?
दुनिया में 350,000 से अधिक ALS रोगी हैं।
प्रति 100,000 जनसंख्या पर प्रति वर्ष 5-7 लोगों में एएलएस का निदान किया जाता है। हर साल 5,600 से अधिक अमेरिकियों को एएलएस का निदान किया जाता है। यह बास के प्रतिदिन 15 नए मामले हैं
एएलएस किसी को भी प्रभावित कर सकता है। घटना दर (नए की संख्या) एएलएस - प्रति वर्ष 100,000 लोग
एएलएस के 10% से कम मामले वंशानुगत होते हैं। ALS पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित कर सकता है ALS सभी जातीय और सामाजिक आर्थिक समूहों को प्रभावित करता है
एएलएस युवा या बहुत पुराने वयस्कों को प्रभावित कर सकता है, लेकिन आमतौर पर मध्य से देर से वयस्कता में इसका निदान किया जाता है।
ALS वाले लोगों को महंगे उपकरण, उपचार और 24/7 देखभाल की आवश्यकता होती है
देखभाल का 90% भार ALS रोगियों के परिवार के सदस्यों द्वारा वहन किया जाता है। ए एल एस शारीरिक, भावनात्मक और वित्तीय संसाधनों की संभावित कमी की ओर जाता है रूस में, मास्को में 8,500 से अधिक एएलएस रोगी, 600 से अधिक एएलएस रोगी, हालांकि इस संख्या को आधिकारिक तौर पर लगातार कम करके आंका जाता है। एएलएस के साथ सबसे प्रसिद्ध रूसी दिमित्री शोस्ताकोविच और व्लादिमीर मिगुल्या हैं।
रोग के कारण अज्ञात हैं। एएलएस का कोई इलाज नहीं है। बीमारी के दौरान मंदी थी। घरेलू उपकरण के साथ जीवन विस्तार संभव है कृत्रिम वेंटीलेशनफेफड़े।
क्लासिक एएलएस से नैदानिक रूप से अप्रभेद्य सिंड्रोम का परिणाम हो सकता है:
संरचनात्मक घाव:
पैरासिजिटल ट्यूमर
फोरामेन मैग्नम ट्यूमर
सर्वाइकल स्पाइन का स्पोंडिलोसिस
अर्नोल्ड-चियारी सिंड्रोम
हाइड्रोमाइलिया
धमनी शिरापरक रीढ़ की हड्डी की विसंगति
संक्रमण:
जीवाणु - टिटनेस, लाइम रोग
वायरल - पोलियो, दाद
रेट्रोवायरल मायलोपैथी
नशा, शारीरिक एजेंट:
विषाक्त पदार्थ - सीसा, एल्यूमीनियम, अन्य धातु।
दवाएं - स्ट्राइकिन, फ़िनाइटोइन
विद्युत का झटका
एक्स-रे
प्रतिरक्षाविज्ञानी तंत्र:
प्लाज्मा कोशिकाओं का डिस्क्रेसिया
ऑटोइम्यून पॉलीरेडिकुलोन्यूरोपैथी
पैरानियोप्लास्टिक प्रक्रियाएं:
पैराकार्सिनोमेटस
पैरालिम्फोमेटस
चयापचयी विकार:
हाइपोग्लाइसीमिया
अतिपरजीविता
थायरोटोक्सीकोसिस
फोलिक एसिड की कमी
विटामिन बी12, ई
कुअवशोषण
वंशानुगत जैव रासायनिक विकार:
एण्ड्रोजन रिसेप्टर दोष - कैनेडी रोग
हेक्सोसामिनिडेस की कमी
a-ग्लूकोसिडेज़ की कमी - पोम्पे रोग
hyperlipidemia
हाइपरग्लाइसीनुरिया
मिथाइलक्रोटोनीलग्लाइसीनुरिया
ये सभी स्थितियां एएलएस के लक्षणों की शुरुआत का कारण बन सकती हैं और विभेदक निदान में विचार किया जाना चाहिए।
रोग का कोई प्रभावी उपचार नहीं है।... एकमात्र दवा, ग्लूटामेट रिलीज इनहिबिटर रिलुज़ोल (रिलुटेक), मृत्यु को 2 से 4 महीने तक स्थगित कर देती है। उसे दिन में दो बार 50 मिलीग्राम निर्धारित किया जाता है।
एएलएस रोग का उपचार
उपचार रोगसूचक चिकित्सा पर आधारित है:
- फिजियोथेरेपी।
शारीरिक गतिविधि। रोगी को यथासंभव शारीरिक गतिविधि बनाए रखनी चाहिए।जैसे-जैसे बीमारी बढ़ती है, व्हीलचेयर और अन्य विशेष उपकरणों की आवश्यकता उत्पन्न होती है।
।आहार। डिस्फेगिया भोजन के श्वसन पथ में प्रवेश करने का खतरा पैदा करता है। कभी-कभी ट्यूब फीडिंग या गैस्ट्रोस्टोमी की आवश्यकता होती है।