Down syndrome: mga palatandaan sa panahon ng pagbubuntis, mga sanhi at tampok ng sakit. Down syndrome: mga sanhi, palatandaan, at comorbidities

Down Syndrome (Unang Bahagi)

Down Syndrome (SD), o Down Syndrome (pangunahin sa UK) o trisomy 21 - sanhi ng pagkakaroon ng lahat o bahagi ng karagdagang. Ang sakit ay pinangalanan pagkatapos John Langdon Down , isang British manggagamot na inilarawan ang sindrom noong 1866.

Ang sakit ay nakilala bilang trisomy 21 chromosomeJerome Lejeune noong 1959. Ang Down syndrome sa isang sanggol ay maaaring makilala sa (nasa panganib ng pinsala sa pangsanggol at / o pagkalaglag) habang nagdadalang-tao, o sa isang sanggol sa pagsilang.

Ang Down syndrome ay isang chromosomal disorder na nailalarawan sa pagkakaroon ng isang labis na kopya ng materyal na genetiko sa chromosome 21, sa lahat (trisomy 21), o sa isang tukoy na bahagi nito (halimbawa, sa pamamagitan ng paglipat)... Ang mga palatandaan at kalubhaan ng sakit dahil sa pagkakaroon ng isang labis na kopya ay magkakaiba-iba depende sa tao, kanilang kasaysayan ng genetiko at purong pagkakataon.

Ang Down syndrome ay nakakaapekto sa 1 sa 733 na kapanganakan. Sa istatistika, ang sakit na ito ay mas karaniwan sa mga may sapat na magulang (parehong ina at ama) dahil sa nadagdagan na mutagenic na epekto sa mga reproductive cell ng ilang mga magulang na may sapat na gulang. Ang iba pang mga kadahilanan ay maaari ding magkaroon ng papel. Ang Down syndrome ay nangyayari sa lahat ng populasyon ng tao, at ang mga katulad na karamdaman ay natagpuan sa iba pang mga species tulad ng mga chimpanzees at Mice.

Ang Down syndrome ay madalas na nauugnay sa ilang kapansanan sa pag-iisip at pisikal na kaunlaran, at sinamahan ng isang tiyak na hanay ng mga tampok na katangian ng mukha ng pasyente. Ang mga pasyente ay may posibilidad na magkaroon ng mas mababa sa average na kakayahang nagbibigay-malay, at ang kanilang mga kapansanan ay madalas na nag-iiba mula sa banayad hanggang katamtaman. Maraming mga kilalang kaso ng mga batang may Down syndrome na tumanggap ng suporta sa pamilya, nakatanggap ng angkop na therapy at pagsasanay, nagtapos mula sa high school at kolehiyo at matagumpay na nagtrabaho. Karaniwang antas Ang IQ ng mga batang may sakit ay halos 50, kumpara sa IQ ng malulusog na bata, na 100. Tanging isang maliit na proporsyon ng mga pasyente ang may talagang mataas (malubhang) antas ng mental retardation.

Marami sa mga karaniwang pisikal na tampok ng Down syndrome ay maaaring lumitaw sa mga taong may, kabilang ang:

Microgenia (abnormal na maliit na baba);
- hindi pangkaraniwang bilog na mukha;
- macroglossia (nakausli o masyadong pinalaki na dila);
- Ang mga mata na hugis almond ay sanhi ng epicanthus ng takipmata;
- slanting pataas na hiwa ng mata (distansya sa pagitan ng itaas at mas mababang mga eyelid);
- maikling limbs;
- isang nakahalang tiklop sa palad (sa halip na dalawang kulungan);
mahinang tono ng kalamnan at mas normal na puwang sa pagitan ng hinlalaki at hintuturo.

Ang mga alalahanin sa kalusugan ng mga taong may Down syndrome ay may kasamang higit pa napakadelekado ang pagkakaroon ng mga congenital heart defect, gastroesophageal reflux disease, paulit-ulit na impeksyon sa tainga, nakahahadlang na sleep apnea, at thyroid Dysfunction.

Interbensyon ng maagang pagkabata, karaniwang mga problema, personalized na paggamot, suporta ng pamilya at pagsasanay ay maaaring mapabuti ang pangkalahatang pag-unlad ng mga bata na may Down syndrome. Ang edukasyon at wastong pangangalaga ay makabuluhang nagpapabuti sa kalidad ng buhay sa kabila ng mga limitasyong genetiko.

Mga palatandaan at sintomas

Ang Down syndrome ay maaaring mangyari dahil sa impluwensya ng maraming mga mekanismo ng genetiko, na kung saan ay humantong sa ang katunayan na ang mga palatandaan at sintomas ng pag-unlad ng sakit ay naiiba sa bawat indibidwal na kaso sa pamamagitan ng impluwensya ng mga genetic factor at sa kapaligiran. Bago ipanganak, imposibleng mahulaan kung anong mga sintomas ang mabuo ng isang sanggol na may Down syndrome.

Karaniwan sa mga taong may Down syndrome ang lahat o ilan sa mga sumusunod na katangiang pisikal ay nagpapakita :

Microgenia (abnormal na maliit na baba);

Epicanthus (isang patayong tiklop ng balat na sumasakop sa anggulo ng medial palpebral fissure) - 80%;

Hipotensi ng kalamnan (mahina ang tono ng kalamnan) - 80%;
-flat tulay ng ilong;
-transverse palmar fold-45%;
- nakausli na dila (sa pamamagitan ng espesyal na istraktura ng bibig o isang pinalaki na dila sa mga tonsil) o macroglossia - 65%;
-short, malawak na leeg - 45%;
-Mga puting spot sa iris, na kilala bilang Brushfield spot - 25%;

Labis na kahinaan, kabilang ang kawalang-tatag ng atlanto-axial joint;

Hindi normal na distansya sa pagitan ng hinlalaki at hintuturo

Clinodactyly ng ika-5 daliri (hubog na maliit na daliri) - 60%;

Ang isang mas malaking bilang ng mga siko loop (dermatoglyphics ay makabuluhang binago);

- "patag na mukha" - 90%;
-brachycephaly (abnormal na pagpapaikli ng bungo) - 81%;

Balat ng balat sa leeg sa mga bagong silang na sanggol - 81%;

Hypermobility (hypermobility) ng mga kasukasuan - 80%;
- flat nape - 78%;
- maikling limbs - 70%;

Brachymesophalangia (pagpapaikli ng lahat ng mga daliri dahil sa mahinang pag-unlad ng gitnang mga phalanges - 70%;

Cataract sa paglipas ng edad na 8 taon - 66%;
- mga anomalya sa ngipin - 65%;
- "Gothic" na langit - 58%;
- mga depekto sa katutubo sa puso - 40%;
- strabismus (squint) - 29%;
- pagpapapangit ng dibdib - 27%;
- epileptic syndrome - 8%;
- stenosis o atresia ng duodenum - 8%;
- congenital leukemia - 8%.

Karamihan sa mga taong may Down syndrome ay nagpapakita ng mga abnormalidad kaunlaran sa intelektuwal - hindi gaanong mahalaga (IQ 50-70) o katamtaman (IQ 35-50), at sa mga taong may mosaic Down syndrome, ang tagapagpahiwatig na ito ay karaniwang mas mataas sa 10-30 puntos. Bilang karagdagan, ang mga pasyente ay maaaring magkaroon ng isang malapad na ulo at isang napaka bilog na mukha.

Tungkol sa mga kakayahan sa pagsasalita, ang pag-unawa sa kung ano ang sinabi at ang kakayahang sabihin ang sarili ay naiiba nang malaki, iyon ay, sa mga taong may Down syndrome, ang mga kakayahang ito ay karaniwang may kapansanan. Ang tumpak na mga kasanayan sa motor ay madalas na nasa likod ng pangkalahatang mga kasanayan sa motor (tulad ng paglalakad) at maaaring maiugnay sa pag-unlad na nagbibigay-malay. Gayunpaman, ang epekto ng sakit sa pag-unlad ng pangkalahatang mga kasanayan sa motor ay makabuluhan din, ngunit ibang-iba para sa bawat pasyente. Halimbawa, ang ilang mga sanggol ay nagsisimulang maglakad sa halos edad 2, habang ang iba ay maaaring hindi lumakad hanggang sa edad na 4. Ang pisikal na therapy, at / o paglahok sa mga inangkop na mga programang pisikal na edukasyon (APE), ay maaaring mapabuti ang pag-unlad ng pangkalahatang mga kasanayan sa motor sa mga bata na may Down syndrome.
Ang mga parameter tulad ng taas, bigat, bilog ng ulo sa mga batang may sakit ay mas mababa kaysa sa malulusog na mga bata ng parehong edad. Ang mga matatanda na may Down syndrome ay karaniwang maikli (average na taas para sa mga kalalakihan ay 157 cm, at mga kababaihan - 144 cm). Ang mga pasyente na may Down syndrome ay may mas mataas na predisposition sa labis na timbang.

Mga Komplikasyon

Ang mga taong may Down syndrome ay may mas mataas na peligro ng maraming sakit. Mga implikasyon sa medisina ang karagdagang materyal ay lubos na variable at maaaring makaapekto sa mga pagpapaandar ng anumang organ system o iba pang mga proseso sa katawan. Ang ilang mga problema ay nangyayari bago pa man ipanganak, lalo na ang ilang mga depekto sa puso. Ang iba pang mga problema ay nagiging maliwanag sa paglipas ng panahon, tulad ng epilepsy.

Mga depekto sa pagkabata sa puso

Ang insidente ng mga congenital heart defect sa mga batang may Down syndrome ay 50%. Ang Atrioventricular septal defect, na kilala rin bilang atrial at ventricular septal defect, ay ang pinakakaraniwang uri ng sakit sa puso, na nakakaapekto sa 40% ng mga apektadong pasyente. Ang karamdaman na ito ay malapit na nauugnay sa isang ventricular septal defect (isang depekto ng interventricular septum), na nangyayari sa halos 30% ng mga pasyente.

Malignant na mga bukol

Hematological malignant na mga bukoltulad ng leukemia ay pangkaraniwan sa mga batang may Down syndrome. Sa partikular, ang panganib ng talamak na lymphoblastic leukemia dahil sa kahit na 10 beses na mas karaniwan sa mga pasyente na may diabetes, habang ang megakaryoblastic form ng talamak na myeloid leukemia ay hindi bababa sa 50 beses na mas karaniwan. Panandaliang lukemya ay isang uri ng leukemia na bihirang nangyayari sa mga malulusog na tao, ngunit nakakaapekto hanggang sa 20% ng mga bagong silang na may Down syndrome. Ang form ng leukemia na ito ay karaniwang mabait at nawala nang mag-isa sa loob ng ilang buwan, bagaman maaari itong humantong sa iba pang mga seryosong karamdaman. Hindi tulad ng hematologic malignancies, ang mga solidong malignancies ay hindi gaanong pangkaraniwan sa DM, posibleng sa pamamagitan ng pagtaas ng bilang ng mga tumor suppressor gen na naglalaman ng karagdagang materyal na genetiko.

Mga karamdaman sa thyroid gland

Ang mga taong may Down syndrome ay nasa mas mataas na peligro dysfunction ng teroydeo glandula - isang organ na gumaganap ng isang mapagpasyang papel sa regulasyon ng metabolismo. Nabawasan ang pagpapaandar ng teroydeo ( hypothyroidism ) ang pinakakaraniwang pangyayari, na nangyayari sa halos isang katlo ng mga kaso. Maaaring sanhi ito ng kakulangan ng isang thyroid gland sa pagsilang (congenital hypothyroidism) o sa isang pinsala sa immune system sa thyroid gland.

Mga Karamdaman sa Gastrointestinal

Ang Down's syndrome ay nagdaragdag ng peligro ng sakit na Hirschsprung, kung saan walang mga nerve cell na kumokontrol sa paggana ng bahagi ng colon. Ito ay humahantong sa matinding pagkadumi. Ang iba pa katutubo anomalya na mas karaniwan sa mga taong may diabetes ay: duodenal atresia, annular pancreas, at anus atresia. Ang sakit na Gastroesophageal reflux at celiac disease ay mas karaniwan din sa mga taong may Down syndrome.

Kawalan ng katabaan

Ang kawalan ay nangyayari sa parehong kalalakihan at kababaihan na may Down syndrome. Ang mga kalalakihan ay may posibilidad na maging mataba, habang ang mga kababaihan ay may isang makabuluhang mas mataas na rate ng kawalan ng katabaan kumpara sa malusog na mga indibidwal. Ang mga babaeng may Down syndrome ay nagbawas ng pagkamayabong at madalas ang kanilang pagbubuntis ay nagtatapos sa pagkalaglag o napaaga na pagsilang. Kung wala, halos kalahati ng mga inapo ng pasyente ay magkakaroon din ng sakit. Ang mga lalaking may diyabetis ay halos palaging hindi nabubuhay dahil sa a spermatogenesis (kaunlaran). Tatlo lamang ang naiulat na kaso kung ang mga kalalakihan na may Down syndrome ay naging magulang ng kanilang sariling mga anak.

Neurology

Ang mga bata at matatanda na may Down syndrome ay nasa mas mataas na peligro na magkaroon ng epilepsy at Alzheimer's disease (AD). Ang peligro ng AD sa mga taong may Down syndrome ay nagdaragdag mula 10-25% ng mga taong wala pang edad 50, hanggang 50% sa mga pasyente na nasa edad animnapung at hanggang sa 75% sa ikapitong dekada ng buhay. Ang dramatikong pagtaas sa peligro ng pagkakasakit at pagkalat ng demensya ay maaaring isa sa mga kadahilanan na nagbabawas ng pag-asa sa buhay sa mga taong may Down syndrome.

Ophthalmology at Otolaryngology

Kabilang sa mga pasyente na may Down syndrome, ang mga optalmiko na karamdaman ay pangkaraniwan. Halos kalahati ng mga pasyenteng ito ay mayroon strabismus kung saan ang dalawang mata ay hindi gumagalaw nang sabay. Bilang karagdagan, ang mga problema sa repraksyon (repraksyon) ay karaniwan at nangangailangan ng paggamit ng mga baso o contact lens. Ang iba pa mga sakit sa mata, na madalas ding nangyayari sa mga pasyente, ay: katarata (lens opacity) at glaucoma (nadagdagan ang presyon ng mata). Maaari ring mangyari Mga spot sa Brushfield (maliit na puti o kulay-abong mga brown spot sa paligid ng iris).

Iba pang mga komplikasyon

Noong nakaraan, bago magagamit ang mga bagong paggamot, 38-78% ng mga batang may Down syndrome ang nakaranas ng pagkawala ng pandinig. Sa kabutihang palad, sa isang aktibo, masusing diagnostic at ang paggamot ng mga malalang kondisyon sa tainga (hal., otitis media, sa mga batang may diyabetes), humigit-kumulang na 98% sa kanila ang mayroon normal na antas pandinig

Kawalang-tatag ng atlantoaxial joint nangyayari sa humigit-kumulang 15% ng mga apektadong tao, marahil ay dahil sa katahimikan. Maaari itong humantong sa paglitaw ng mga sintomas ng neurological tulad ng compression gulugod iyon ang dahilan kung bakit pinayuhan ang mga pasyente na sumailalim sa pana-panahong mga pagsusuri, sa partikular, na gawin ang isang x-ray ng leeg.

Ang iba pang mga seryosong karamdaman ay kasama ang mga immunodeficiency.

Pagbawas ng peligro na makakuha ng maraming uri ng cancerat

Bilang karagdagan sa mga negatibong, mayroon ding mga positibong kahihinatnan ng Down syndrome, dahil ang sakit na ito ay makabuluhang binabawasan ang posibilidad ng maraming mga karaniwang malignant na bukol, maliban sa leukemia at testicular cancer, bagaman hindi pa ito nakumpirma na impormasyon. Ang pagbaba ng insidente ng mga nakamamatay na kanser sa mga taong may Down syndrome ay nauugnay sa pagkakaroon ng mga tumor-suppressor sa chromosome 21, na binabawasan ang impluwensya ng mga kadahilanan sa kapaligiran na humahantong sa pag-unlad ng kanser, o ilang iba pang hindi pa matukoy na mga kadahilanan. Bilang karagdagan sa pagbawas ng panganib ng karamihan sa mga cancer, ang mga taong may Down syndrome ay mas malamang na magdusa mula sa atherosclerosis at diabetic retinopathy.

Genetics

Kamakailan lamang, ang mga siyentipiko ay lumikha ng mga transgenic mouse na mayroong labis na bahagi ng tao (bilang karagdagan sa karaniwang hanay ng mga mouse chromosome). Ang karagdagang materyal na dala nito ay maaaring dumating sa maraming magkakaibang paraan. Ang isang tipikal na karyotype ng tao ay itinalaga bilang 46, XX o 46, XY, na nagpapahiwatig ng 46 chromosome na may isang pag-aayos na tipikal para sa mga babae at 46 chromosome na may isang pag-aayos na tipikal para sa mga lalaki.

Trisomy 21

Ang Trisomy 21 ng chromosome (47, XX, +21) ay nangyayari dahil sa nondisjunction ng sex chromosome sa panahon ng meiosis. Sa pamamagitan ng nondisjunction ng mga gametes (ibig sabihin tamud o itlog), lilitaw ang isang karagdagang kopya ng chromosome 21; iyon ay, ang gamete na ito ay mayroong 24 chromosome. Kapag isinama sa isang normal na gamete mula sa ibang magulang, ang embryo ay tumatanggap ng 47 chromosome, na may tatlong kopya ng 21 chromosome. Ang Trisomy 21 ay responsable para sa humigit-kumulang na 95% ng mga kaso ng Down syndrome, kung saan 88% ang sanhi ng nondisjunction sa maternal gamete at 8% lamang ng nondisjunction sa gamete ng magulang.

Mosaicism

Ang Trisomy 21 ay karaniwang sanhi ng di-pagkakaiba ng mga gametes sa panahon ng paglilihi, na nangangahulugang lahat ng mga cell na ito sa katawan ay may depekto. Gayunpaman, kapag ang ilang mga cell sa katawan ay normal at ang iba pang mga cell ay may trisomy 21, ito ang tinatawag mosaic Down syndrome (46, XX / 47, XX, +21). Maaari itong lumitaw sa isa sa dalawang paraan: ang nondisjunction sa panahon ng maagang paghati ng cell sa normal na mga embryo, na hahantong sa paglitaw ng isang bahagi ng mga cell na may trisomy 21; o ang embryo na may pandama sa diabetes na nondisjunction at ilang mga cell sa embryo ay bumalik sa normal na pagkakalagay ng chromosomal. Ang Mosaicism ay nangyayari sa 1-2% ng mga taong may Down syndrome.

Paglipat ng Robertsonian

Ang isang labis na kopya ng chromosome 21, na sanhi ng Down syndrome, ay maaaring maiugnay sa isang Robloconian translocation sa karyotype ng isa sa mga magulang. Sa kasong ito, ang mahabang braso ng chromosome 21 ay nakakabit sa isa pang chromosome, madalas na ito. Ang mga taong may translocation na ito ay normal. Sa panahon ng proseso ng reproductive, ang normal na paghati (pagkakaiba-iba) ay humahantong sa ang katunayan na ang mga gamet ng magulang ay may isang makabuluhang pagkakataon na bumuo ng mga gametes na may labis na chromosome 21, na kung saan ay humantong sa pagsilang ng isang bata na may Down syndrome. Ang Down syndrome na mga resulta mula sa translocation na ito ay madalas na tinutukoy bilang familial Down syndrome. Ang paglipat ay responsable para sa 2-3% ng mga kaso ng Down syndrome. Sa ganitong uri ng karamdaman, ang posibilidad ng sindrom ay hindi maaapektuhan ng edad ng ina, at malamang, ang sanhi ng translocation ay naiugnay sa materyal ng magulang kaysa sa ina.

Pagdoble ng bahagi ng chromosome 21

Bihirang, gayunpaman, mayroong isang pagkopya ng isang tiyak na rehiyon ng chromosome 21. Bilang ito ay humahantong sa paglitaw ng mga karagdagang kopya ng ilan, ngunit hindi lahat, sa chromosome 21 (46, XX, DUP (21q)). Kung ang rehiyon na nadoble ay may mga gen na responsable para sa pisikal at mental na katangian ng Down syndrome, magkakaroon ang mga ganitong tao sa kanila. Ang species na ito ay bihira, at samakatuwid ay walang maaasahang mga pagtatantya ng dalas nito.

Pag-screen

Sa panahon ng pagbubuntis, ang mga kababaihan ay maaaring mai-screen para sa pagkakaroon ng iba't ibang mga sakit sa fetus. Maraming pamantayan ang makakakita ng Down syndrome. Karaniwan, ang mga pamilyang may mas mataas na peligro na magkaroon ng isang may sakit na anak ay hinihikayat na sumailalim (na may amniocentesis, chorionic biopsy, o cordocentesis) at mag-aplay. Bilang karagdagan, ang mga pamamaraang ito ay dapat gawin para sa mga taong pinagtutuunan ng prenatal na pagsubok ang pagkakaroon ng ilang mga abnormalidad.

SA USA mga kasapi ng samahan ng mga obstetrician at gynecologist Inirekomenda ng (ACOG) ang di-nagsasalakay na pagsusuri at nagsasalakay na pagsusuri para sa lahat ng mga kababaihan, anuman ang edad. Gayunpaman, ang ilang mga kumpanya ng seguro ay babayaran lamang ang mga invasive na pamamaraan at kung ang babae ay higit sa 34 taong gulang, o kung siya ay nasa mataas na peligro ayon sa mga resulta ng isang hindi nagsasalakay na pagsusuri sa pagsusuri.

Ang amniocentesis at chorionic biopsy ay isinasaalang-alang na nagsasalakay na mga pamamaraan, sapagkat nauugnay ito sa pagpapakilala ng ilang mga medikal na instrumento sa matris at, nang naaayon, nagdadala, bagaman hindi gaanong mahalaga, ang peligro na maging sanhi ng pinsala sa fetus o pagpukaw ng pagkalaglag.

Ang peligro ng pagkalaglag pagkatapos ng chorionic biopsy at amniocentesis ay 1% at 0.5%, ayon sa pagkakabanggit. Mayroong maraming mga karaniwang di-nagsasalakay na pamamaraan ng pag-screen na maaari ring makilala ang isang fetus na may Down syndrome. Karaniwan itong ginagawa sa pagtatapos ng unang trimester o maaga sa ikalawang trimester. Dahil sa mga kakaibang katangian ng mga pamamaraang ito, ang bawat isa sa kanila ay may mataas na proporsyon ng mga maling positibo, iyon ay, madalas nilang ipakita na ang fetus ay may Down syndrome, kahit na ang sakit na ito ay wala.

Iyon ang dahilan kung bakit ang mga nasabing resulta ng pag-screen ay dapat na ma-verify bago magawa ang isang tumpak na pagsusuri. Ang mga pangkalahatang pamamaraan ng pag-screen na ginagamit kapag sinusubukan upang matukoy ang pagkakaroon ng Down syndrome ay ipinapakita sa talahanayan:

Ang mga pagsubok na isinasagawa upang makilala ang Down syndrome sa una at ikalawang trimesters
Uri ng pagsubok	Panahon ng pagbubuntisat	Ang proporsyon ng mga kaso na napansin (%)	Proporsyon ng mga maling positibo (%)	Pagsala sa kwelyo / libreng beta chorionic gonadotropin / PAPA screening (tinatawag na pinagsamang unang pagsubok sa trimester)				Gumagamit ang pagsubok na ito pagsusuri sa ultrasound para sa pag-aaral ng kwelyo ng kwelyo kasama ang antas ng libreng beta chorionic gonadotropin at PAPPA (isang plasma protein na nauugnay sa pagbubuntis). Nakumpirma na kung ang pagsubok na ito ay ginaganap sa unang trimester ng pagbubuntis, ito ay mas tumpak kaysa sa ikalawang trimester. Ang pagsubok na ito ay nangangailangan ng mga kasanayang propesyonal. Ang isang kombinasyon na pagsubok ay maaaring maging hindi gaanong tumpak kung ang tao na gumagawa nito ay nagkakamali sa panahon ng pamamaraan, na maaaring magresulta sa isang mataas na maling-positibong rate, sa saklaw na 5-10%.
Komprehensibong pagsubok	10-13.5 at 15-20			Gumagamit ang pagsubok na ito ng pinagsamang pagsubok sa unang trimester at isang Quad test sa ikalawang trimester upang makapagbigay ng mas tumpak na mga resulta. Dahil ang lahat ng mga pamamaraan ay nakasalalay sa tumpak na pagkalkula edad ng pagbubuntis ng fetus, kung gayon sa katotohanan ang proporsyon ng maling mga positibo ay\u003e 5%, o mga 7.5%.

Kahit na ang pinakamahusay na di-nagsasalakay na screening ay makakakita ng Down syndrome sa 90-95% ng mga kaso, at ang maling positibong rate ay humigit-kumulang na 2-5%. Ang mga kamalian ay maaaring sanhi ng pagkakaroon ng maraming mga fetus (na napakabihirang sa ultrasound), isang maling itinakdang petsa para sa pagsisimula ng pagbubuntis, o normal na pagbabago sa istraktura ng mga protina.

Karaniwan, pagkatapos ng isang positibong resulta sa pag-screen, dapat itong kumpirmahin ng (CVS). Ang Amniocentesis ay isang nagsasalakay na pamamaraan na nagsasangkot ng pag-alis ng amniotic fluid mula sa amniotic cavity at karagdagang pagsusuri sa mga cell ng fetus. Ang trabaho sa laboratoryo ay maaaring tumagal ng ilang linggo, ngunit nakakakita ito ng higit sa 99.8% ng lahat ng mga problema sa chromosomal, habang ang proporsyon ng mga maling positibo ay mas mababa.

Ang karagdagang impormasyon tungkol sa Down syndrome ay matatagpuan sa artikulo

Isa sa pinaka misteryoso mga sakit na genetiko ngayon - Down syndrome, kung saan may mga alamat at alamat. Ang magkasalungat na katotohanan ay kinakabahan ang mga magulang ng mga sanggol na ito. Sa panahon ng pagbubuntis, lumilitaw ang tanong kung panatilihin silang buhay o magpalaglag. Pagkatapos ng kapanganakan - kung paano palakihin at bumuo ng isang hindi pangkaraniwang bata, hindi tulad ng iba.

Ang literacy ng impormasyon ay nagpapababa ng threshold ng pagkabalisa at pinipilit kang tingnan ang problemang ito mula sa ibang anggulo. Kailangan mo lamang malaman kung ano ito at kung handa ka na para sa mga pagsubok na inihanda ng kapalaran para sa iyo at sa iyong sanggol.

Ito ay isang genomic pathology, na tinukoy din ng mga doktor bilang trisomy sa chromosome 21. Maraming interesado sa kung gaano karaming mga chromosome ang mayroon ang isang tao na may Down syndrome, taliwas sa pamantayan. Ang karyotype ay binubuo ng 47 chromosome sa halip na karaniwang 46, yamang ang mga chromosome na 21 pares ay kinakatawan ng tatlo, at hindi dalawa, ayon sa nararapat, mga kopya.

Ang katagang "Down's disease" ay hindi binibigyang katwiran ang sarili: pinipilit ng mga genetista ang "syndrome", na nangangahulugang isang hanay ng mga tampok na katangian at katangian na taglay ng naturang mga tao. Narito kung ano ang sinasabi ng istatistika tungkol sa paglihis ng genomic na ito.

1. Ang Down syndrome ay hindi isang bihirang patolohiya: mayroong 1 kaso para sa bawat 700 na kapanganakan. Sa kasalukuyang oras - sa 1,100 na kapanganakan, habang ang bilang ng mga pagpapalaglag ay tumaas nang malaman ng mga magulang ang tungkol sa sakit sa panahon ng pagbubuntis.
2. Ang ratio ng mga lalaki at babae na may tulad na isang genetiko karamdaman ay halos pareho.
3. Ang trisomy na ito ay pantay na karaniwan sa lahat ng mga pangkat etniko, kabilang sa mga kinatawan ng anumang uri ng pang-ekonomiya.
4. Kung ang isang buntis ay wala pang 24 taong gulang, ang panganib na magkaroon ng isang sanggol na may Down syndrome ay 1 sa 1,562. Kung siya ay nasa pagitan ng 25 at 30 taong gulang, ito ay halos 1 sa 1,000. Sa pagitan ng edad na 30 at 39, ito ay mga 1 sa 214. Ang pinakamalaking panganib ay ang mga ina na lampas na sa 45. Sa kasong ito, ayon sa istatistika, ang posibilidad ay 1 sa 19.
5. 80% ng mga batang may ganitong paglihis ay ipinanganak sa mga kababaihan na hanggang 35 taong gulang, dahil ang pangkat ng edad na ito ang may pinakamataas na pagkamayabong.
6. Ang edad ng ama na higit sa 42 taon ay nagdaragdag ng panganib ng Down syndrome nang maraming beses.
7. Noong Enero 1987, sa hindi malinaw na kadahilanan, isang napakalaking bilang ng mga bagong silang na may Down syndrome ang nakarehistro. Mas maraming mga naturang kaso ang hindi napagmasdan.

Ang mga sanggol na may sindrom na ito ay tinatawag na maaraw na mga bata, sapagkat nakikilala sila sa pamamagitan ng kabaitan at paglalambing sa buong buhay nila. Panay ang ngiti nila. Wala silang inggit, pananalakay at galit. Ngunit hindi sila umaangkop nang maayos sa karaniwang paraan ng pamumuhay, dahil nahuhuli sila sa pag-unlad. Anong mga kadahilanan ang tumutukoy sa kapanganakan ng isang hindi pangkaraniwang bata?

Kahit na! Sa kauna-unahang pagkakataon, ang International Day of People with Down Syndrome ay ipinagdiriwang noong Marso 21, 2006. Ang petsa ay hindi sapalaran: ang araw at buwan ay napili alinsunod sa numero ng pares (21) at ang bilang ng mga chromosome (3).

Mga sanhi

Ginagawa pa rin ng mga doktor ang tanong kung bakit ipinanganak ang mga batang may Down syndrome, anong mga kadahilanan at pangyayari ang nagpapasiya sa paglabag sa karyotype. Ang mga genetika, sa kabila ng mataas na antas ng modernong agham, hanggang ngayon ay nananatiling isa sa mga pinaka misteryoso at hindi gaanong napag-aralan na mga sangay ng gamot. Samakatuwid, walang eksaktong sagot sa katanungang ito. Tumawag ang mga kamakailang pag-aaral mga sumusunod na dahilan Down syndrome, kung saan napakakaunting nakilala:

• edad ng ina pagkatapos ng 40 taon;
• edad ng ama pagkatapos ng 42 taon;
• hindi sinasadyang pagkakataon ng mga pangyayari sa oras ng pagbuo ng mga pagbubuntis at mga cell ng mikrobyo;
• kakulangan ng folic acid (isang katotohanang katotohanan, hindi nakumpirma sa agham (basahin ang tungkol sa folic acid kapag nagpaplano ng pagbubuntis)).

Ngunit sa yugtong ito ng pagsasaliksik, ang genetika ay nagkakaisa na iginiit na ang mga sanhi ng chromosomal disorder na ito ay hindi nakasalalay sa anumang paraan sa mga kadahilanan sa kapaligiran at pamumuhay ng mga magulang. Samakatuwid, ang isang mag-asawa ay hindi dapat sisihin ang kanilang sarili para sa katotohanan na ang sindrom na ito ay natagpuan sa kanilang sanggol o mayroon nang bagong panganak na sanggol.

Sa pamamagitan ng mga pahina ng kasaysayan. Si John Langdon Haydon Down ay isang siyentipikong Ingles ng ika-19 na siglo na unang naglarawan sa Down syndrome. Tinawag niya itong "Mongolism".

Mga Sintomas

Klinikal na larawan patolohiya ng gen ay malinaw na ipinahayag ng mga panlabas na sintomas, samakatuwid, madaling mag-diagnose kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng sanggol. Pero modernong gamot tinutukoy ang mga palatandaan ng Down syndrome sa panahon ng pagbubuntis, na nagpapahintulot sa mga magulang na magpasya sa hinaharap na kapalaran ng sanggol.

Sa panahon ng pagbubuntis

Ang mga batang magulang ay interesado sa kung posible na makita ang Down syndrome sa ultrasound at kung gaano katagal. Mayroong isang bilang ng mga palatandaan na nagpapahiwatig patolohiya na ito sa trimester ng I at II, ngunit dapat silang kumpirmahin ng mga karagdagang pagsusuri at mga pagsusuri sa genetiko. Kabilang dito ang:

• kawalan ng buto ng ilong;
• hypoplasia (nabawasan ang laki) ng cerebellum at frontal umbi;
• mga depekto sa puso;
• maikling humerus at femur;
• vascular plexus cyst;
• ang Down syndrome sa ultrasound ay natutukoy ng kapal ng puwang ng kwelyo na higit sa 3 mm sa panahon mula 11 hanggang 14 na linggo at higit sa 5 mm sa ikalawang trimester;
• pagpapalawak ng pelvis sa bato;
• bituka hyperechoic;
• echogenic foci sa puso;
• atresia ng duodenum.

Ang lahat ng mga karatulang ito ng Down syndrome sa isang sanggol ay hindi nagbibigay ng isang 100% garantiya na mayroon itong abnormalidad ng chromosomal. Dapat silang kumpirmahin ng mga resulta ng mga pagsusuri sa genetiko at pagsubok. Kung iniwan ng mga magulang ang anak pagkatapos ng diagnosis sa panahon ng pagbubuntis, makikita nila ang mga sintomas ng patolohiya na may mata na mata pagkatapos ng kanyang pagsilang.

Pagkapanganak

Sa kabila ng katotohanang sa Down syndrome, ang mga palabas na palatandaan sa mga bagong silang na sanggol ay nakikita ng lahat, maaari nilang ipahiwatig ang maraming iba pang mga problema sa kalusugan sa sanggol. Samakatuwid, ang diagnosis ay dapat na kumpirmahin ng pagtatasa ng genetiko para sa karyotype at iba pang mga pagsubok sa laboratoryo. Karaniwan, ang isang bagong panganak na may Down syndrome ay naiiba sa iba pang mga sanggol sa mga sumusunod na paglihis:

• patag na mukha, likod ng ulo, tulay ng ilong;
• brachycephaly - abnormal na maikling bungo;
• brachymesophalangia - maikling mga daliri dahil sa pag-unlad ng gitnang phalanges;
• clinodactyly (kurbada) ng maliit na daliri;
• malawak na tiklop ng balat sa isang hindi normal na maikling leeg;
• epicanthus - isang patayong tiklop ng balat sa itaas ng palpebral fissure;
• magkasanib na hypermobility;
• buksan ang bibig dahil sa mababang tono ng kalamnan at ang espesyal na istraktura ng panlasa.
• maikling limbs;
• arcuate palate;
• daluyan ng dila;
• maikling ilong;
• nakahalang (unggoy) palmar fold;
• congenital leukemia o sakit sa puso;
• strabismus - squint;
• may kuko o hugis ng funnel na hugis ng dibdib;
• mga spot ng Brushfield - mga spot sa edad sa iris;
• episyndrome - isang komplikadong mga sakit sa pag-iisip;
• atresia, stenosis ng duodenum.

Hindi kinakailangan ang mga bagong silang na sanggol na may Down syndrome ay magkakaroon ng lahat ng mga nabanggit na paglihis. Ang isang tao ay magkakaroon ng isang set, ang isang tao ay iba ang magdurusa. Sa edad, ang mga sintomas ng Down syndrome ay pupunan ng iba pang mga palatandaan:

• pagkatapos ng 8 taon - cataract;
• mga abnormalidad sa ngipin;
• labis na timbang;
• mahina ang kaligtasan sa sakit;
• pagkahilig sa sakit na Alzheimer, leukemia ,;
• pagpapahuli ng kaisipan;
• nauutal

Ang paglitaw ng lahat ng ito mga katangiang pisyolohikal dahil sa pagkakaroon ng sobrang dagdag na chromosome sa karyotype ng naturang mga bata. Bilang isang resulta, bumubuo sila ng mas mabagal kaysa sa kanilang mga kapantay at dumaan sa mga yugto ng pakikisalamuha na karaniwan sa lahat. Dahil sa gamot Down's syndrome ay isa sa mga magkakaibang uri ng oligophrenia, samakatuwid, ito ay nahahati sa maraming mga antas ng mental retardation.

Kagiliw-giliw na lingguwistika. Mga tugma sa apelyido ni Dr. salitang Ingles "pababa". Nagbunga ito ng tanyag na maling kuru-kuro na ang mga taong may Down syndrome ay napangalanan dahil sa kanilang pagkabulok sa kaisipan. Bagaman hindi ito ang kaso: nakuha ang pangalan ng sakit noong 1965 lamang mula sa pangalan ng doktor.

Degrees

Nakasalalay sa lalim ng pagkabagal ng pag-iisip, ang mga sumusunod na degree ng Down syndrome ay nakikilala:

1. Malalim
2. Mabigat
3. Katamtaman (katamtaman).
4. Mahina (ilaw).

Ang mga batang may mahinang degree ay maaaring magkakaiba ng kaunti sa kanilang mga kapantay at makamit ang sapat na taas, kung saan maraming katibayan. Samantalang ang mga taong may malalim o matinding antas ng patolohiya ay hindi kailanman magagawang humantong sa isang normal na buhay. Ito ay isang mabigat na pasanin na hindi gaanong para sa kanilang sarili tulad ng sa kanilang mga magulang. Samakatuwid, napakahalagang malaman nang maaga tungkol sa diagnosis. Kaya't gaano katagal natutukoy ang Down syndrome, at sa anong mga pamamaraan?

Ito ay kagiliw-giliw. Ang mga lalaking may sindrom na ito ay sterile at hindi maaaring magkaroon ng mga anak.

Diagnostics

Ang isang mahalagang papel sa pagtuklas ng patolohiya na chromosomal na ito ay ginampanan ng napapanahong pagsusuri, na karaniwang isinasagawa kahit na sa panahon ng pagbubuntis sa tulong ng mga modernong diskarte at pag-screen.

Ultrasound

Posible bang matukoy ang Down's syndrome sa pamamagitan ng ultrasound, at gaano katagal? Oo, may mga palatandaan ng ultrasound (tinatawag din silang mga marker) ng ganitong sakit sa genetiko. Gayunpaman, wala sa mga marker na ito sa ultrasound ay hindi isang totoo at ganap na ganap na sintomas ng Down syndrome. Kailangan ng mga karagdagang pagsusuri upang kumpirmahin ang diagnosis.

Mga pagsusuri sa genetika

Inaalok sila sa mga pamilya kung saan ang panganib na magkaroon ng isang sanggol na may sindrom na ito ay napakataas.

Nagsasalakay na pagsusuri

1. - butas ng amniotic membrane para sa layunin ng pagsusuri sa laboratoryo ng amniotic fluid.
2. Chorionic biopsy - pagkuha ng chorionic tissue (ang panlabas na shell ng embryo) upang makita at maiwasan ang patolohiya ng chromosomal.
3. Cordocentesis - pagkuha ng fetal umbilical cord na dugo.

Hindi nagsasalakay na mga pagsusuri

1. Prenatal Screening Program

Ipinapahiwatig ng mga resulta ang panganib na magkaroon ng isang sanggol na may Down syndrome, ngunit hindi 100% kumpirmahin ang diagnosis. Mayroong dalawang pag-screen - sa una at pangalawang semestre. Nagsasangkot sila ng pagsusuri sa dugo at ultrasound. Hinirang espesyal na pagsusuri sa Down syndrome sa mga buntis na kababaihan - sa hCG (chorionic gonadotropin - isang sangkap na itinago ng fetus). Upang magbigay ng dugo, walang kinakailangang espesyal na paghahanda (tulad ng diyeta). Sa umaga, sa isang walang laman na tiyan, ang dugo ay kinuha mula sa isang ugat.

• Nag-trimester ako: ang isang pagsusuri sa dugo para sa Down syndrome ay inireseta bago ang ika-13 linggo. Resulta: nadagdagan ang nilalaman ng hCG, nabawasan ang PAPP-A (isang espesyal na protina). Sa mga naturang tagapagpahiwatig, isang chorionic biopsy ay ginaganap.
• II trimester: isang pagsusuri sa dugo para sa Down's syndrome ay nagbibigay ng materyal para sa pag-aaral ng 4 na elemento, at hindi dalawa (hCG, estriol, AFP, inhibin-A).

Kung ang isang mataas na peligro ng Down's syndrome ay natutukoy ng unang pag-screen (1 sa 500), ang mga nagsasalakay na pag-aaral ay karagdagan na inireseta na sa mga unang yugto ng pagbubuntis upang makagawa ng isang napapanahong desisyon. Gayunpaman, ang resulta ng pagsusuri sa pagsisiyasat, tulad ng ipinapakita sa kasanayan, ay hindi laging tumpak. Mayroong madalas na mga kaso kung kapwa ang isang ultrasound scan at isang pagsusuri sa dugo ay nagkumpirma sa diagnosis, ang mga magulang, sa kabila nito, ay iniiwan ang sanggol na buhay, at siya ay ipinanganak na walang mga abnormalidad sa genetiko. Upang maiwasan ang mga naturang pagkakamali, isang makabagong pamamaraan ng diagnostic ang binuo.

1. Diagnosis sa prenatal ng mga pangunahing trisomies

ito bagong pamamaraanna binubuo sa pag-uugnay sa buong genome ng karyotype, ang pangsanggol na DNA na malayang nagpapalipat-lipat sa dugo ng ina. Ang nasabing diagnosis ay mas maaasahan kaysa sa nagsasalakay na mga diskarte. Ang huli ay sinamahan ng gawaing mekanikal ng mga genetiko, kung saan ang isang pagkakamali ay nagawa sa 10% ng mga kaso. Ang di-nagsasalakay na pag-aaral ng trisomies ay ginaganap kasama ang pinakabagong mga henerasyon ng henerasyon, gamit ang pagsusuri sa matematika. Ginagarantiyahan nito ang isang tamang resulta ng 99.9%. Ang pinaka-karaniwang at napatunayan na pamamaraan ay:

• Ang kauna-unahang pagsubok na hindi nagsasalakay batay sa pag-sample ng dugo mula sa isang ugat sa isang buntis na babae ay ang MaterniT21 PLUS.
• Mga pagsusulit ni Verinata, Illumina, Ariosa Diagnostics at Natera (USA).
• Pagsubok sa DOT (magkasanib na pag-unlad ng Russia at USA).
• Pagsubok ng Tsino para sa Down syndrome habang nagbubuntis ng BGI genetic na kumpanya.

Pinapayagan ka ng mga modernong diskarte na matukoy ang Down syndrome habang nagbubuntis at tulungan ang mga magulang na gumawa ng isang tiyak na desisyon. Samakatuwid, ang lahat ng mga pagsusuri at pagsusuri ay inireseta sa una at ikalawang semestre, dahil huli na sa linggo 20: ang bata ay nagsimulang lumipat.

Sa ngayon, ang proporsyon ng mga kababaihan na nagwawakas ng pagbubuntis dahil sa prenatal diagnosis ng patolohiya na ito ay tungkol sa 92%. Marahil ay naiimpluwensyahan ito ng katotohanang ang naturang pagsusuri ay ginawa habang buhay: ang sindrom ay hindi ginagamot. Mapapabuti lamang ng mga magulang ang mga kondisyon sa pamumuhay ng naturang anak.

Isang nakawiwiling katotohanan. Maraming pelikula ang kinunan tungkol sa mga taong may Down syndrome na nakatanggap ng pagkilala at katanyagan sa buong mundo: "Temple Grandin", "Ako rin", "Tulad namin".

Paggamot

Dapat pansinin kaagad na ang paggamot sa Down's syndrome ay isang serye ng mga hakbang na naglalayong mapabuti ang kalidad ng buhay ng mga pasyente. Walang sinuman ang maaaring ayusin ang DNA, kaya't walang pag-asa para sa paggaling. Mayroong mga espesyal na idinisenyong programa upang matulungan ang maaraw na mga bata. Ipinapahiwatig nila ang pag-unlad sa bawat bata:

• pagsasalita;
• kasanayan sa motor;
• kakayahan sa pakikipag-usap;
• mga kasanayan sa pangangalaga sa sarili.

Ang mga pangkat ng mga doktor na nagtatrabaho sa kanila ay kinabibilangan ng:

• pedyatrisyan;
• cardiologist;
• gastroenterologist;
• endocrinologist;
• neuropathologist;
• physiotherapist;
• audiologist;
• speech therapist, atbp.

Upang suportahan at normal na pag-unlad ng gitnang sistema ng nerbiyos, ang mga batang bata ay pana-panahong inireseta ng mga gamot upang mapabuti ang sirkulasyon ng dugo sa utak:

• piracetam;
• cerebrolysin;
• aminolone;
• bitamina mula sa pangkat B.

Minsan ang nasabing kumplikadong paggamot ay nagbibigay ng mga resulta. Ngunit sa karamihan ng bahagi, ang mga hula para sa hinaharap ay tipikal at medyo mahuhulaan.

Sa mundo - sa isang string. Mayroong mga taong may Down syndrome na nakakamit ang tagumpay sa buhay at naging tanyag na personalidad. Ang mga ito ay ang artista na si Raymond Hu, mga manlalangoy na sina Maria Langovaya at Karen Gafni, abogado na si Paula Sage, mga artista na si Sergei Makarov, Pascal Duquesne at Max Lewis, musikero na si Ronald Jenkins.

Mga pagtataya

Ipinapakita ng pagsasanay na ang mga batang may Down syndrome ay maaaring bumuo sa hinaharap sa iba't ibang paraan. Ang antas ng pagkaantala ng pag-iisip at pagsasalita ay nakasalalay hindi lamang sa mga kadahilanan ng katutubo, kundi pati na rin sa mga karagdagang aktibidad na kasama nila. Ang mga nasabing bata ay lubos na natututo, kahit na ang prosesong ito ay ibinibigay sa kanila nang may kahirapan, at samakatuwid ay nahuhuli sila sa kanilang mga kapantay. Narito ang mga tipikal na hula ng medikal na may wastong pangangalaga at paggamot para sa maaraw na mga bata:

• marami sa isang pagkaantala, ngunit maaari pa ring matutong magsalita, maglakad, magbasa, magsulat - gawin ang karamihan sa magagawa ng iba pa;
• magkakaroon sila;
• maaari silang mag-aral sa parehong dalubhasa at regular na paaralan;
• ang ilang mga tao na may Down syndrome ay nakapagtapos din sa mga unibersidad: ang Espanyol na si Pablo Pineda, ang babaeng Hapon na si Aya Iwamoto;
• posible ang mga pag-aasawa;
• 50% ng mga kababaihan ay maaaring magkaroon ng mga anak, ngunit 50% sa kanila ay ipanganak na may mga abnormalidad, kabilang ang Down's syndrome;
• nag-aalala ang mga magulang ay madalas na nagtanong kung gaano katagal ang mga bata na may Down syndrome na nabubuhay: kaya ang kanilang pag-asa sa buhay ngayon, sa ilalim ng naaangkop na mga kondisyon, ay tungkol sa 50 taon;
• ang panganib na magkaroon ng cancer sa mga naturang tao ay minimal.

Mayroon ding mga negatibong kahihinatnan ng Down syndrome sa mga tuntunin ng kalusugan ng pisyolohikal, na tinanggal na may karagdagang therapy:

• sakit sa puso ( mga likas na depekto mga puso);
• lukemya;
• sakit na Alzheimer;
• humina ang kaligtasan sa sakit, dahil sa kung aling maaraw ang mga bata ay madalas na magdusa mula sa lahat ng mga uri ng impeksyon;
• mga karamdaman sa pagtunaw (megacolon, sagabal);
• sleep apnea;
• labis na timbang;
• hindi paggana ng thyroid gland;
• epilepsy;
• maagang menopos;
• mga problema sa pandinig;
• mahinang paningin;
• mahina ang buto.

Kung paano ang Down syndrome ay maipakita sa hinaharap sa ito o sa kasong iyon, walang espesyalista ang maaaring sabihin. Sa bagay na ito, ang lahat ay napaka-indibidwal. Ang mga magulang ay maaari lamang magabayan ng mga hula na ito at ihanda ang kanilang sarili para sa pinaka-magkakaibang mga kahihinatnan ng tulad ng isang hindi pangkaraniwang abnormalidad sa gene. Posible bang protektahan ang iyong sanggol sa anumang pag-unlad ng mga kaganapan?

Alam mo ba na ... sa pamilya ng marami tanyag na tao ang mga batang may Down syndrome ay pinalalaki? Ang sakit na ito ay nakakaapekto sa anak ng aktres at mang-aawit na si Evelina Bledans, anak ni Lolita, apo ni Boris Yeltsin, anak ng sikat na pulitiko na si Irina Khakamada.

Pag-iwas

Walang maaasahan, napatunayan, garantisadong mga pamamaraan para sa pag-iwas sa Down syndrome. Inirerekumenda ng mga doktor ang sumusunod:

• napapanahong pagpapayo sa genetiko kahit bago at pagkatapos ng paglilihi;
• nagdadala ng isang sanggol sa batang edad, hanggang sa 40 taon (nalalapat ito sa parehong ama at ina);
• pagkuha ng lahat at lalo na ng folic acid kapag nagpaplano ng pagbubuntis at sa unang kalahati nito.

Kailangan mong maunawaan na ang mga magulang ay hindi masisi para sa kapanganakan ng isang anak na may Down syndrome. Ito ay isang aksidente lamang, isang pagkakamali sa genome. Nagdadala siya ng maaraw, pambihirang mga bata sa ating mundo - mabait, walang muwang, napaka mapagtiwala, laging bukas at nakangiti. Dahil sa kanilang mga katangian, ang mga nasabing tao ay mananatiling inosenteng bata hanggang sa katapusan ng kanilang buhay, na nangangailangan ng tulong, pag-ibig at pag-unawa.

Down Syndrome Ay isa sa pinaka-karaniwang katutubo mga sakit na genetikonauugnay sa pagkakaroon ng isang karagdagang ika-21 chromosome sa bata. Ang sindrom na ito ay nailalarawan, una sa lahat, ng isang binibigkas na pagkahuli sa pag-unlad ng kaisipan, pati na rin ng isang bilang ng iba pang mga anomalya ng pag-unlad na intrauterine. Dahil sa mataas na dalas ng mga ipinanganak na mga bata na may Down syndrome, sa mga nakaraang taon ng pagsasaliksik, maraming impormasyon ang naipon tungkol sa sakit na ito. Tulad ng iba pang mga chromosomal pathology, wala itong tiyak na paggamot. Gayunpaman, ipinapakita ng kasanayan na sa karamihan ng mga kaso, na may naaangkop na pangangalaga, ang mga bata ay maaaring lumago at matagumpay na umunlad.

Ang Down syndrome ay nangyayari saanman, sa lahat ng mga bansa at sa mga kinatawan ng lahat ng mga tao sa buong mundo. Sa gayon, hindi posible na makilala ang pagtitiwala sa heyograpiya. Ang pagkalat nito, ayon sa iba`t ibang mga mapagkukunan, mula 0.15 hanggang 0.1% ( sa average na 1 kaso bawat 800 mga bagong silang). Salamat kay modernong pamamaraan diagnosis sa prenatal ( mga diagnostic bago ipanganak) ang dalas ng kapanganakan ng mga bata na may patolohiya na ito ay unti-unting bumababa. Ito ay dahil maraming mga ina ang piniling wakasan ang kanilang mga pagbubuntis sa diagnosis na ito.

Interesanteng kaalaman

• Ang Down's syndrome ay tinatawag ding trisomy 21. Ang pangalang ito ay sumasalamin sa sanhi ng pag-unlad ng sakit - tripling ng chromosome 21.
• Ang patolohiya na ito ay kabilang sa tinatawag na grupong Mongoloid. Minsan ito ay tinutukoy bilang mga katutubo na sakit, kung saan ang mga bata ay may isang hiwa ng mga mata, katangian ng lahi ng Mongoloid. Ang pagkakataong ito nang sabay-sabay ay nagbigay ng maling kuru-kuro na ang Down's syndrome ay sa anumang paraan ay konektado sa mga gen ng mga tao ng pangkat na ito. Sa katunayan, walang ganoong koneksyon.
• Noong ika-19 na siglo, pinaniniwalaan na ang sanhi ng pag-unlad ng Down syndrome ay isang pinsala sa ulo na natanggap ng isang bata sa panahon ng panganganak.
• Ang unang paglalarawan ng kumplikadong mga sintomas na katangian ng trisomy 21 ay ginawa ng Ingles na manggagamot na si John Down noong 1866. Bilang parangal sa kanya, pinangalanan ang sakit na ito. Mamaya ( noong 1959) isang malaking kayamanan sa pag-aaral ng patolohiya na ito ay dinala ng Pranses na manggagamot na si Jerome Lejeune, na nagpatunay na may kaugnayan sa pagitan ng chromosomal abnormalities at ng mga sintomas na dating inilarawan ng Down.
• Ang Down syndrome ay nakatagpo mula pa noong sinaunang panahon. Ang pinakalumang paghahanap ay nagsimula pa noong ika-4 - ika-5 siglo AD. Ang konklusyon tungkol sa pagkakaroon ng sakit na ito ay ginawa ng mga pagbabago sa katangian sa mga buto.
• SA iba't ibang mga panahon Ang mga pasyente ng Down syndrome ay ginagamot nang iba. Noong Middle Ages, ang mga nasabing tao ay hindi itinuturing na may sakit sa buong kahulugan ng salita. Mas trato ang mga ito tulad ng "maligaya" o loko. Walang impormasyon sa mga mapagkukunang makasaysayang tungkol sa binibigkas na diskriminasyon ng mga naturang pasyente.
• Sa simula ng ika-20 siglo, sa pag-unlad ng genetika, hinala ng mga siyentista ang likas na genetiko ng sindrom. Ito ang dahilan ng pagpatay sa mga sanggol na may mga palatandaan ng sakit na ito sa Nazi Germany ( sa loob ng balangkas ng pagpapanatili ng "kadalisayan ng bansa"). Karamihan sa mga estado ng Estados Unidos ay inirekomenda na isteriliser ang mga taong may Down syndrome ( halos kalahati ng mga pasyente na nakaligtas hanggang sa pagtanda ay maaaring magkaroon ng mga anak). Nang maglaon, tumigil ang mga naturang hakbang, ngunit nagpapatuloy ngayon ang ilang diskriminasyon sa lipunan.
• Taliwas sa paniniwala ng mga tao, ang sindrom na ito ay hindi laging sinamahan ng malalim na oligophrenia ( nabawasan ang pag-unlad ng intelektwal). Ang maginoo na pamantayan, ayon sa karaniwang pagsubok ng IQ, ay 70 puntos ( ang isang mas mababang iskor ay itinuturing na mental retardation). Sa mga taong may Down syndrome, ayon sa ilang mga pag-aaral, ang resulta ay maaaring umabot sa 75 puntos o higit pa.
• Mayroong mga taong may sakit na ito sa mundo na nakatanggap ng mas mataas na edukasyon at matagumpay na naisama sa modernong lipunan. Kabilang sa mga ito ay mga musikero, negosyante, artista. Ang pinababang antas ng katalinuhan sa sakit na ito ay hindi ibinubukod ang kakayahang maging malikhain.
• Ang Down syndrome ay nakatuon sa isang araw ng taon. Ayon sa bilang ng sobrang chromosome ( 21 ) at ang kabuuang bilang ng mga kopya nito ( 3 ), ang araw na ito ay gaganapin taun-taon sa Marso 21, simula sa 2006.
• Noong Enero 1987, maraming mga bansa ang nag-ulat ng pagtaas ng rate ng kapanganakan ng mga pasyente na may Down syndrome. Sa mga grap na ipinapakita ang pagkalat ng patolohiya na ito, malinaw mong nakikita ang paglukso na ito. Kapansin-pansin na pagkatapos ng isang buwan, ang lahat ng mga tagapagpahiwatig ay bumalik sa normal. Ang isang paliwanag para sa hindi pangkaraniwang bagay na ito ay hindi pa natagpuan.

Mga sanhi ng genetic pathology

Tulad ng nabanggit sa itaas, bubuo ang Down syndrome sa mga batang may trisomy 21 ng chromosome. Ito ang pagkakaroon ng karagdagang kopya nito na tumutukoy sa hitsura ng lahat tipikal na mga paglabag... Upang maunawaan kung anong mga pagbabago ang nagaganap sa katawan na may isang naibigay na patolohiya, kinakailangan upang maunawaan kung ano ang mga chromosome at genome ng tao bilang isang kabuuan.

Ang lahat ng impormasyong genetiko ng anumang nabubuhay na organismo ay ipinakita sa anyo ng mga kumplikadong kadena ng DNA. Ito ay isang mahabang Molekyul na binubuo ng mas simpleng mga compound ( mga nucleotide). Ang buong Molekyul ng DNA ay maaaring nahahati sa maliliit na seksyon na tinatawag na genes. Ang bawat gene ay nagdadala ng impormasyon tungkol sa isang tukoy na compound ng kemikal ( protina, anumang enzyme o receptor sa katawan). Kaya, ang DNA Molekyul ay isang uri ng matrix, ayon sa pattern kung saan ang iba't ibang mga sangkap ay ginawa, kinakailangan para sa katawan... Ang mga molekula ng DNA ay naroroon sa bawat buhay na cell. Dito nagaganap ang paggawa ng mga protina.

Ang bawat cell ng tao ay naglalaman ng 23 pares ng mga molekulang DNA. Dahil ang mga koneksyon na ito ay napakahaba at hindi maaaring magkasya sa cell nucleus, ang mga ito ay nakaimbak bilang mga chromosome. Ang isang chromosome ay hindi hihigit sa isang compactly pack na DNA Molekyul na nakaimbak sa nucleus ng isang cell. Ang bahagi ng chromosome ay maaaring, tulad nito, "makapagpahinga" upang basahin ang impormasyong genetiko, at pagkatapos ay "magbalot" pabalik. Sa panahon ng paghahati ng cell, ang mga molekulang DNA ay dinoble.

Ang lahat ng mga chromosome sa katawan ng tao ay nahahati sa dalawang uri:

• Mga Autosome... Ang mga autosome ay mga pares ng chromosome 1 hanggang 22. Nagdadala sila ng isang malaking halaga ng impormasyong genetiko at maaaring may iba't ibang laki. Sa Down syndrome, ang mga pasyente ay mayroong triple ng autosome sa bilang 21.
• Mga chromosome sa sex... Ang mga sex chromosome ay itinalaga ng mga bilang X at Y. Tinutukoy nila ang kasarian ng isang tao ( XX - batang babae, XY - lalaki). Karaniwan, ang mga chromosome na ito ay pinagsama sa isang ika-23 pares, kahit na ang X at Y ay hindi magkakahawig sa alinman sa laki, hugis o hanay ng mga genes.

Upang matukoy ang hanay ng chromosome ng bawat tao, maaaring isagawa ang isang espesyal na pagtatasa na tinatawag na karyotyping. Kaya maaari mong maitaguyod ang formula ng chromosome, na pareho sa karamihan sa mga malulusog na tao. Para sa mga kalalakihan, ang formula ng chromosomal ay ang mga sumusunod - 46, XY. Dito, ang bilang na 46 ay nangangahulugang ang isang tao ay may normal na bilang ng mga chromosome, kung saan ang isa ay X, at ang isa ay Y. Para sa malusog na babae ang normal na pormula ay magiging 46, XX. Mga karamdaman sa panloob na istraktura ng chromosome ( sa pagkakasunud-sunod ng nucleotide) ay hindi makikita sa panahon ng karyotyping. Ito ay tungkol lamang sa pag-aaral ng istraktura ng mga chromosome bilang isang kabuuan.

Ang mga taong may labis na chromosome 21 ay magkakaroon ng 47, XX, 21+ karyotype ( para sa babae) at 47, XY, 21+ ( para sa lalaki). Ang huling digit sa karyotype ay nagpapahiwatig ng bilang ng accessory chromosome. Ang iba pang mga karyotypes ng Down syndrome ay bihirang nangyayari, na tatalakayin sa ibaba.

Ang Chromosome 21 ay acrocentric ( ang dalawang chromosome na bumubuo sa isang pares ay konektado hindi sa anyo ng titik X, ngunit sa anyo ng letrang V). Binubuo ito ng hindi bababa sa 45 milyong mga nucleotide, na mula 300 hanggang 400 na mga gene. Dahil ang genome ng tao ay hindi pa ganap na nai-decipher, wala pa ring komprehensibong data sa mga gen na ito. Nalaman lamang na ang chromosome 21 ay naglalaman ng humigit-kumulang na 1.5% ng lahat ng impormasyong genetiko ng tao at sa gayon ang pinakamaliit sa mga chromosome. Ang pangunahing papel sa pag-unlad ng sakit ay sanhi ng isang maliit na segment sa ika-21 chromosome, na matatagpuan sa rehiyon ng 21q22. Kung mayroong isang karagdagang kopya nito, ang bata ay nagkakaroon ng mga abnormalidad sa intrauterine na tipikal ng Down's syndrome.

Nakasalalay sa likas na katangian ng pagbago ng chromosomal, ang mga sumusunod na uri ng sakit ay nakikilala:

• Kumpletuhin ang trisomy 21... Ipinapalagay ng kumpletong trisomy 21 na ang isang bata ay may isang buong labis na chromosome sa bawat cell sa katawan. Kaya, ang kabuuang bilang ng mga kopya nito ay 3. Ang dalas ng variant na ito ay 90 - 95%. Ang form na ito ang pinaka matindi. Ang pasyente ay may labis sa lahat ng mga gen na naka-encode sa molekulang DNA na ito. Bilang isang patakaran, ang mga paglabag sa pag-unlad ng intrauterine ay mas karaniwan sa mga ito, at ang pagbagsak ng kaisipan ay mas malinaw. Ang buong trisomy ay nangyayari kung ang isa sa mga magulang ay hindi nagpapadala sa bata ng isa, ngunit dalawang chromosome 21. Pagkatapos, kapag nagsasama sa pangatlong chromosome 21 ( mula sa pangalawang magulang) nangyayari ang trisomy. Zygote ( ang unang cell kung saan lumitaw ang embryo) ay naglalaman ng isang depekto. Ang karagdagang dibisyon nito ay nagpapaliwanag na lahat mga cell ng anak na babae ay magiging katulad niya.
• Hugis ni Moises... Sa pamamagitan ng isang form na mosaic, ang mekanismo ng paglitaw ng isang depekto ng chromosomal ay medyo magkakaiba. Parehong magulang gametes ( mga cell ng mikrobyo) ay nagkaroon ng isang normal na bilang ng mga chromosome. Matapos ang kanilang pagsasanib, isang normal na zygote na may isang 46, XX o 46, XY karyotype ay nabuo. Sa panahon ng paghahati ng orihinal na cell na ito, ang DNA ay hindi naipamahagi nang tama. Ang ilan sa mga cell ng katawan ay naging isang normal na karyotype, at ilang - na may isang Downotype karyotype. Ang anomalya na ito ay medyo bihirang ( 3-5% ng mga kaso ng sakit na ito). Ang pagbabala ay mas mahusay na kasama nito, dahil ang mga malusog na selula ay bahagyang nagbabayad para sa depekto ng genetiko. Ipanganak pa rin ang bata na may Down syndrome at nakikita ang pagkaantala ng pag-unlad. Gayunpaman, ang rate ng kaligtasan ng buhay ng mga nasabing bata ay mas mataas. Bihira silang magkaroon ng matinding malformations. lamang loobhindi tugma sa buhay.
• Family Down Syndrome... Ang Familial Down syndrome ay isang napakabihirang depekto sa genetiko ( mas mababa sa 2% ng mga kaso). Kasama niya, ang isa sa mga magulang ay may bahagyang paglihis. Bahagi ng chromosome 21 ( lalo na ang kritikal na seksyon) nakakabit sa isa pang chromosome ( karaniwang sa ika-14). Sa gayon, ang chromosome 14 ay naglalaman ng maraming impormasyon sa genetiko kaysa dapat maging normal. Sa kasong ito, ang isang tao ay karaniwang walang nakikitang mga pagbabago ( sintomas ng Down syndrome). Gayunpaman, ang lahat ng mga gametes ng kasarian na ginawa ng kanyang katawan ay naglalaman ng karagdagang rehiyon ng chromosome 21. Malamang na sa panahon ng pagbuo ng zygote, tulad ng isang gamete ay magiging sanhi ng paglitaw ng isang karagdagang ika-21 chromosome. Kaya, ang mga bata na may katulad na depekto ay madalas na ipinanganak na may Down syndrome. Dahil sa anomalya na ito na nailipat sa mga supling, ang form na ito ng sakit ay tinawag na familial.
• Bahagyang trisomy 21... Sa bahagyang trisomy 21, ang pasyente ay walang buong karagdagang chromosome, ngunit isang bahagi lamang nito na may isang kritikal na seksyon. Dahil dito, ang bata ay nagkakaroon ng Down syndrome nang higit pa banayad na porma (gayunpaman, ang lahat ng mga pangunahing sintomas ay naroroon pa rin). Ang mekanismo ng tulad ng isang depekto ay medyo katulad sa pamilyar na anyo ng sakit, ngunit ang sindrom ay hindi magmamana. Ang pagkakaiba-iba ng sakit na ito ay napakabihirang.

Ito ang mga pangunahing mekanismo sa likod ng pagsisimula ng Down syndrome. Tulad ng nakikita mo, sa karamihan ng mga kaso mayroong isang tiyak na anomalya sa pagbuo ng mga sekswal na gametes sa mga magulang. Ang isang bilang ng mga kadahilanan ay nakilala na maaaring magbigay ng kontribusyon sa pagbuo ng mga mahihinang gametes. Dinagdagan nila ang posibilidad na magkaroon ng isang sanggol na may Down syndrome.

Ang mga sumusunod na kadahilanan ay maaaring makaapekto sa pagbuo ng mga abnormal gametes:

• ecological sitwasyon;
• ilang mga gamot;
• radiation;
• ilang mga sakit sa genital area.

Sa panahon ng iba`t ibang pag-aaral napatunayan na ang mga magulang na nakilala ang mga kadahilanang ito ay may isang maliit na mas mataas na posibilidad na magkaroon ng isang anak na may isang chromosomal abnormalidad. Gayunpaman, walang iisang mekanismo o malinaw na ugnayan ang naipakita. Ang kaso sa pagtaas ng bilang ng mga bagong silang na may Down syndrome noong 1987, na nabanggit sa itaas, ay wala pa rin paliwanag na pang-agham... Ipinapakita nito na hindi lahat ng mga kadahilanan na nakakaapekto sa hitsura ng patolohiya na ito ay pinag-aralan pa.

Gayunpaman, nakilala pa rin ng mga siyentista ang isang pamantayan, kung saan ang kahalagahan para sa paglitaw ng Down syndrome ay hindi maikakaila. Ito ang edad ng ina kung saan nagpasya siyang magbuntis ng anak. Sa lahat ng mga abnormalidad ng chromosomal, ang pagpapakandili ng saklaw ng sakit sa edad ay pinakamahusay na sinusunod sa kaso ng Down syndrome. Ang kalakaran na ito ay nakumpirma ng maraming mga pag-aaral sa buong mundo. Tila, sa edad, ang ilang mga pagbabago ay nangyayari sa mga itlog. Ang mga gametes na may labis na chromosome 21. ay nagsisimulang mabuo nang mas madalas. Ipinapaliwanag nito ang mas mataas na peligro na magkaroon ng isang sanggol na may Down syndrome.

Ang posibilidad na magkaroon ng isang anak, depende sa edad ng ina, ay ang mga sumusunod:

• 0.064% para sa mga kababaihang nanganak sa pagitan ng edad na 20-24;
• 0.1% - para sa mga kababaihang may edad 25-30;
• 0.17% - para sa mga kababaihang may edad na 31 - 35;
• 0.47% - para sa mga kababaihan 36-40 taong gulang;
• 0.78% - para sa mga kababaihan na 41 - 45 taong gulang;
• hanggang sa 5.25% - sa mga kababaihan na higit sa 45 ( down syndrome - bawat dalawampu't bata).

Ipinapakita ng istatistika na ang panganib ay lumalaki. Iyon ang dahilan kung bakit inirerekumenda ng mga doktor na manganak ang mga kababaihan sa edad na hindi hihigit sa 35 - 40 taon. Ang mga batang ipinanganak sa mas matandang ina ay dapat bigyan ng espesyal na pansin ng mga doktor. Nasa panahon ng pagbubuntis, inireseta ang mga ito ng karagdagang mga pagsusuri at pagsusuri.

Hindi posible na magtatag ng isang katulad na pagpapakandili sa edad ng ama. Kaya, ang edad ng isang lalaki ay hindi lilitaw na magkaroon ng anumang epekto sa posibilidad na magkaroon ng isang sanggol na may Down syndrome.

Ano ang hitsura ng mga bagong silang na may Down syndrome?

Sa karamihan ng mga kaso, ang isang bata na may Down syndrome ay kinikilala ng mga doktor ng panlabas na mga palatandaan kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Ang katotohanan ay dahil sa mataas na pagkalat ng sakit na ito, ang mga sintomas nito ay inilarawan nang detalyado at mahusay na pinag-aralan. Ang kanilang kumbinasyon sa isang bagong panganak ay tiyak na katangian para sa patolohiya na ito. Gamit ang mosaic form ng sindrom o paglipat, maraming mga palatandaan ang maaaring wala. Pagkatapos ito ay napakahirap na makilala ang sakit mula sa iba pang mga abnormalidad ng chromosomal nang walang espesyal na pagsusuri.

Sa mga bagong silang na sanggol, ang Down syndrome ay maaaring makilala ng mga sumusunod na tipikal na pagpapakita:

• abnormal na istraktura ng bungo;
• anomalya sa pag-unlad ng mga mata;
• mga katutubo na depekto ng oral cavity;
• binago ang hugis ng tainga;
• karagdagang mga kulungan ng balat;
• mga anomalya sa pag-unlad ng musculoskeletal system;
• pagpapapangit ng dibdib.

Hindi normal na istraktura ng bungo

Ang mga abnormalidad sa pag-unlad ng bungo ay, marahil, ang pinaka-kapansin-pansin at binibigkas na mga palatandaan ng iba't ibang mga sakit na chromosomal. Karaniwan, ang mga bata ay may mas malaking ulo kaysa sa isang may sapat na gulang ( paghuhusga na nauugnay sa katawan). Dahil dito, ang anumang mga deformidad ng bungo ay malinaw na nakikita kaagad sa pagsilang ng bata. Sa Down syndrome, isang bilang ng mga pagbabago sa katangian ang sinusunod sa istraktura ng parehong cranium at ng bungo sa mukha. Sa pamamagitan nila ay madalas na makilala ng isa ang sakit hindi lamang sa mga bagong silang na sanggol, kundi pati na rin sa mga may sapat na gulang.

Karaniwang mga abnormalidad ng bungo na katangian ng Down syndrome ay:

• Brachycephaly... Ang term na ito ay tumutukoy sa isang pagtaas sa lapad ng bungo sa parietal na rehiyon. Karaniwan ang kawalan ng timbang ay agad na maliwanag. Sa isang bahagyang pagkakaiba, maaari kang gumamit ng craniometry. Ang pamamaraang ito ay nagsasangkot ng pagsukat ng paligid ng bungo at pagkalkula ng proporsyon ng haba nito hanggang sa lapad. Ang kalubhaan ng anomalya na ito ay madalas na baligtad na proporsyonal sa IQ. Ang mas malawak at mas maikli ang ulo ng isang bagong panganak, mas kaunting espasyo ang natitira para sa pag-unlad ng utak. Ang Brachycephaly ay nangyayari sa higit sa 80% ng mga pasyente. Ang sintomas na ito ay nakikilala ang mga pasyente na may Down syndrome mula sa mga bata na may ilang iba pang mga abnormalidad ng chromosomal ( halimbawa, sa Edwards syndrome, ang bungo, sa kabaligtaran, ay medyo pinahaba).
• Pag-flat ng okiput... Sa bahagi, ito ay ang pagyupi ng occiput na sanhi ng brachycephaly. Ang occipital protuberance, na sa normal na mga bata ay lumalabas nang malakas na paatras, ay na-flat o praktikal na wala sa Down syndrome. Ang dalas ng anomalya na ito ay humigit-kumulang na 70 - 75%.
• Patag na mukha... Ang isang patag na mukha ay isa sa mga pinaka-karaniwan at mahusay na panlabas na palatandaan ng Down syndrome. Bukod dito, sa mga naturang pasyente, ang lahat ng mga relief area ng mukha ay alinman sa pagbawas sa laki at maging patag ( hal. ilong at tulay ng ilong), o pagsamahin sa bawat isa, na bumubuo ng isang pangkaraniwang hugis na patag.
• Hypertelorism... Ang katagang ito sa gamot ay nangangahulugang isang pagtaas sa distansya sa pagitan ng mga nakapares na organo. Sa kasong ito, dahil sa brachycephaly, ang ocular hypertelorism ay labis na binibigkas. Ang bagong panganak ay may malawak na hanay ng mga mata at isang pinalawig na tulay ng ilong.

Mga anomalya ng pag-unlad ng mata

Ang mga anomalya sa pag-unlad ng mga mata sa pangkalahatan ay kahawig ng lahi ng Mongoloid. Ang mga pagbabagong ito ay kapansin-pansin kaagad pagkatapos ng kapanganakan at nagpapatuloy sa pagtanda. Kabilang sila sa mga pinaka-karaniwang sintomas ( sa higit sa 90% ng mga kaso, mahahanap mo ang isa sa mga tampok na tatalakayin sa ibaba). Kahit na may mosaic syndrome, kung ang iba pang mga palatandaan ng Down syndrome ay hindi gaanong binibigkas, ang Mongoloid na hugis ng mata ay karaniwang nananatili.

Ang pinakakaraniwang mga palatandaan sa mata ng Down syndrome ay:

• Strabism ( strabismus) ... Ang Strabismus sa mga bata na may patolohiya na ito ay nangyayari sa humigit-kumulang na 30% ng mga kaso. Ito ay dahil sa abnormal na tono ng mga kalamnan na pumigil sa paggalaw. mga eyeballs... Bilang karagdagan, maaaring mayroong isang pag-unlad ng kalamnan o mga tisyu ng nerbiyos na kasangkot sa prosesong ito. Ang Strabismus sa mga batang may Down syndrome ay maaaring parehong unilateral at bilateral.
• Mongoloid section ng mata... Ang aktwal na seksyon ng mata na Mongoloid ay nagmumungkahi ng isang pagpapakipot ng palpebral fissure ( masingkit ang mga mata). Ang panlabas na sulok nito ay karaniwang matatagpuan na medyo mas mataas kaysa sa panloob, na ang dahilan kung bakit matatagpuan ang mga mata na para bang nasa isang anggulo. Bilang karagdagan, ang mga socket ng mata mismo ay mas maliit kaysa sa ordinaryong mga tao... Sa parehong oras, ang mga kilay ay matatagpuan na mas mataas, at ang balat na natitiklop sa noo sa itaas ng mga mata ay hinuhusay.
• Epicanthus... Ang epicanthus ay bahagi din ng seksyon ng mata na "Mongoloid". Ito ay isang kulungan ng balat sa panloob na sulok, na kung saan ay tulad ng isang pagpapatuloy ng itaas na takipmata. Balot nito ang gilid ng ibabang takipmata, binibigyan ang mata ng katangian na hugis nito. Ang Epicanthus ay nangyayari sa higit sa 80% ng mga pasyente na may Down syndrome sa anumang edad.
• Mga spot sa Brushfield... Ang mga spot ng Brushfield ay isang palatandaan na karaniwang sa mga bata na may ganitong chromosomal abnormalidad. Matatagpuan ang mga ito sa bawat ikalimang anak. Upang makita ang mga naturang spot, madalas na kinakailangan ang pagsusuri ng isang optalmolohista, sapagkat napakahirap pansinin ang mga ito gamit ang mata. Ang mga spot ng Brushfield ay matatagpuan sa gilid ng iris at bihirang lumampas sa 1 mm ang lapad. Kapag sinuri ng isang optalmolohista, matatagpuan ang mga ito sa isang kadena ng ginintuang kulay.

Ang mga panlabas na abnormalidad sa pag-unlad ng mga mata ay karaniwang nagpapahiwatig ng mga problema sa paningin na hindi agad masuri pagkatapos ng kapanganakan.

Mga congenital defect ng oral cavity

Bilang karagdagan sa mga anomalya sa pag-unlad ng bungo, ang mga bata na may Down syndrome ay madalas na may mga anomalya sa pag-unlad ng mga organo at tisyu sa loob ng oral hole. Ang kanilang dalas sa pangkalahatan ay halos 60%. Kadalasan ang mga depekto na ito ay lumilikha ng mga paghihirap sa pagpapakain sa bata, na lalong pinipigilan ang kanyang paglaki.

Ang pinakakaraniwang mga manifestations ng sakit sa loob ng oral cavity ay:

• Alis na dila... Ang ibabaw ng dila ay nagbabago dahil sa makapal na layer ng papillary. Kadalasan ito ay ipinapakita ng pagtaas ng laki at ang hitsura ng mga kulungan o iregularidad. Minsan ang gayong wika ay tinatawag ding "heograpiya" dahil sa pagkakapareho ng ibabaw nito sa pagtatalaga ng kaluwagan sa mapa.
• Gothic na langit... Ang Gothic sky ay isang uri ng anomalya sa pag-unlad na kung saan ang itaas na langit ay yumuko pataas, na bumubuo ng isang mas mataas na vault. Ang sintomas na ito nangyayari sa halos 50-60% ng mga kaso. Dahil sa mataas na fornix, hindi pinupunan ng dila ang oral cavity. Nagiging mahirap para sa bata na panatilihing sarado ang kanyang bibig. Sa isang binibigkas na palad ng Gothic, ang reflex ng pagsuso ay napinsala din.
• Half open bibig... Ang isang kalahating-bukas na bibig ay isang sintomas na pangkaraniwan sa karamihan sa mga bata na may Down syndrome. Mayroong maraming mga kadahilanan kung bakit ang mga batang ito ( at matatanda) madalas na buksan ang kanilang bibig. Una, maaaring ito ay sanhi ng pagkakaroon ng langit ng Gothic, na nabanggit sa itaas. Pangalawa, kahinaan ng kalamnan ( hipotensi ng kalamnan) maaaring mapalawak sa nginunguyang kalamnan... Pangatlo, ang pipi na ilong, na karaniwan sa mga batang may kondisyong ito, ay maaaring maging sanhi ng kahirapan sa paghinga ng ilong. Kaugnay nito, ang mga pasyente ay madalas na pinilit na huminga sa pamamagitan ng bibig. Kung sa parehong oras ang mga labi ng bata ay makapal, ang sintomas na ito ay minsan tinatawag na "bibig ng isda".

Ang mga anomalya tulad ng cleft lip at cleft palate ay medyo bihira sa Down syndrome. Taliwas ito sa isang bilang ng iba pang mga abnormalidad ng chromosomal.

Nakaporma ulit ng tainga

Ang binagong hugis ng tainga ay nangyayari sa halos 40% ng mga kaso. Ang problema ay nakasalalay sa hindi pag-unlad ng kartilago na bumubuo sa auricle. Ang mga kartilago na ito, sa panahon ng pagbuo ng fetus, ay nakakakuha ng huling hugis. Sa Down syndrome, ang retra ng paglago ng intrauterine ay madalas na sinusunod, kaya't kahit na kasama normal na oras ng pagbubuntis, ang mga tainga ay walang oras upang bumuo. Ang mga depekto na ito ay mananatili habang buhay kung walang pagwawasto sa operasyon.

Kadalasan, ang mga tainga ng mga batang may Down syndrome ay medyo nakausli sa mga gilid. Ang mga auricle ay matatagpuan na kapansin-pansin na mas mababa kaysa sa mga ordinaryong tao ( sa ibaba ng antas ng mata). Ang lobe at ilang mga kulot ay maaaring nawawala. Ang mga depekto na ito ay higit sa lahat kosmetiko, ngunit sa ilang mga kaso maaari silang humantong sa malubhang problema may pandinig.

Mga aksesoryo ng tiklop ng balat

Ang mga karagdagang kulungan ng balat ay malinaw na nakikita kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng sanggol. Nangyayari ang mga ito sa 60 - 70% ng mga bata na may Down syndrome. Ang maliwanag na labis ng balat ay dahil sa pag-unlad ng mga buto at ang kanilang hindi regular na hugis. Dahil dito, ang balat ay hindi umaabot at bumubuo ng mga natatanging kulungan. Maaari din silang maging naroroon sa ilang iba pang mga karamdaman ng chromosomal.

Kadalasan, ang mga karagdagang kulungan ay matatagpuan sa mga sumusunod na lugar:

• Labis na balat sa leeg... Dahil sa maikli at malawak na leeg, ang bagong panganak ay may nakahalang mga tiklop sa likod ng likod ng ulo. Habang lumalaki ang bata, maaari nilang maituwid nang kaunti.
• Binigkas na mga tiklop sa magkasanib na siko... Sa ibabaw ng pagbaluktot kasukasuan ng siko ang nakahalang mga tiklop ay malinaw na nakikita. Hindi alam, maaari mong isipin na ang bata ay sobrang taba at ang kulungan ay nabuo dahil sa isang malusog na pamamaga ng braso.
• Monkey fold... Ito ang pangalan ng katangian na transverse fold na tumatawid sa palad. Ito ay sinusunod sa halos 50% ng mga bata, ngunit hindi tiyak para sa sakit na ito. Gayundin, ang sintomas na ito ay matatagpuan sa Edwards syndrome at ilang iba pang mga katutubo na pathology.

Mga anomalya ng pagbuo ng musculoskeletal system

Ang mga anomalya sa pag-unlad ng mga buto at kasukasuan ay maaaring magkakaiba-iba. Nabuo ang mga ito dahil sa mga paglabag sa paglago ng intrauterine ng fetus. Ang ilang mga buto at nag-uugnay na tisyu ng mga kasukasuan ( ligament, tendon) walang oras upang buo ang buo. Ito ay humahantong sa mga pagbabago sa katangian sa istraktura ng puno ng kahoy.

Ang pinakakaraniwang mga anomalya sa pag-unlad ng musculoskeletal system ay:

• Maikling leeg... Tulad ng nabanggit sa itaas, ang mga sanggol na may Down syndrome ay may isang mas maikli at malawak na leeg kaysa sa karamihan sa mga bagong silang. Ito ay dahil sa hindi pag-unlad ng servikal gulugod. Ang paggalaw ng ulo ay maaaring medyo limitado. Ang sintomas na ito ay karaniwang kapansin-pansin kaagad pagkatapos ng kapanganakan, ngunit hindi nawala sa karampatang gulang.
• Hindi normal na kadaliang kumilos ( hypermobility) mga kasukasuan... Ang pinagsamang hypermobility ay dahil sa hindi pag-unlad ng nag-uugnay na tisyu na bumubuo sa magkasanib na kapsula. Bilang isang resulta, ang mga pasyente na may Down syndrome ay paminsan-minsan ay yumuko ang kanilang mga limbs sa isang anggulo na hindi maa-access sa ordinaryong tao ( para sa kanila ay hahantong ito sa ligament rupture o dislocation). Ang nadagdagang kadaliang kumilos ay nangyayari higit sa lahat sa tuhod, siko, bukung-bukong at kasukasuan ng balakang... Ang sintomas na ito ay bihira sa iba pang mga chromosomal disorder.
• Maikling mga paa't kamay... Karamihan ( higit sa 70%) sa mga bata na may sindrom na ito, ang mga limbs ay lilitaw na maikli na may kaugnayan sa haba ng puno ng kahoy. Ito ay dahil sa underdevelopment tisyu ng buto sa panahon ng prenatal. Ang mga buto ay patuloy na lumalaki sa isang halos normal na rate, ngunit sa hinaharap, ang bata ay mahuhuli pa rin sa paglaki mula sa kanilang mga kapantay.
• Mga depekto sa pag-unlad ng daliri... Ang mga depekto sa pag-unlad ng daliri ay maaaring magkakaibang kalikasan. Ang tinatawag na clinodactyly ng maliit na mga daliri sa mga kamay ay madalas na nabanggit. Sa kasong ito, ang daliri ay bahagyang nakabukas at hubog patungo sa singsing na daliri. Ang posisyon na ito ay pinananatili kapag ang kamay ay nakakarelaks. Ang iba pa katangian na tampok ay brachymesophalangia. Sa kasong ito, ang mga daliri sa mga kamay ay pinaikling dahil sa ang katunayan na ang pangalawa ( average) ang phalanx ay hindi na binuo. Syndactyly ( pagsasanib ng mga daliri at daliri ng paa) ay hindi gaanong karaniwan kaysa sa iba pang mga abnormalidad ng chromosomal. Sa pangkalahatan, dahil sa medyo maikling daliri ng paa ang kamay ng isang bagong panganak ay mukhang masyadong maikli at malawak. Sa mga paa, isang tipikal na pag-sign ng Down syndrome ay masyadong malaki isang puwang sa pagitan ng I at II toes ( malaki at index).

Kakulangan ng dibdib

Ang pagpapapangit ng dibdib ay isang bunga ng hindi pag-unlad ng buto ng buto, na nabanggit sa itaas. Sa partikular, pinag-uusapan natin ang tungkol sa pagpapapangit ng mga tadyang at ang gulugod ng gulugod. Ang mga nasabing pagbabago ay medyo bihira sa Down syndrome, ngunit mas karaniwan pa kaysa sa natitirang populasyon.


Ang pinakakaraniwang uri ng mga deformidad ng dibdib ay:

• Keel na hugis... Ang isang keel dibdib ay isang uri ng deformity ng dibdib na nailalarawan sa pamamagitan ng isang umbok ( taas) ng sternum sa itaas ng ibabaw ng dibdib. Mula sa labas, ang pagpapapangit na ito ay katulad ng isang "dibdib ng manok".
• Hugis ng funnel... Ang isang dibdib ng funnel ay isa sa mga uri ng mga deformidad kung saan ang isang hugis na funnel na depression ay matatagpuan sa harap at sa ibaba ng dibdib, sa rehiyon ng solar plexus. Bilang isang patakaran, kapansin-pansin ito kahit na sa mga bagong silang na sanggol.

Pareho sa mga karamdaman na ito ay nagpapatuloy habang lumalaki ang bata. Sila ay madalas na nauugnay sa mga istruktura na karamdaman ng respiratory system at puso. Kaugnay nito, ang mga abnormalidad sa pag-unlad ng dibdib, na natagpuan pagkatapos ng panganganak, ay karaniwang nagpapahiwatig ng isang mahinang pagbabala para sa bata.

Ano ang hitsura ng mga batang may Down syndrome?

Ang mga batang may Down syndrome ay mayroon natatanging mga tampok sa lahat ng panahon. Karamihan sa mga congenital anomalies na sinusunod sa pagsilang ng isang bata ay naroroon sa pagkabata. Bilang karagdagan, ang iba pang mga sintomas na nauugnay sa mga karamdaman sa pagganap sa gawain ng iba't ibang mga organo at system ay nagsisimulang lumitaw. Ang mataas na dalas ng sakit na ito ay naging posible upang mapag-aralan ang mga pangunahing pagpapakita ng sakit at mga kakaibang kurso nito sa iba't ibang edad.

Maagang pagkabata

Ang mga problema sa pagpapakain ay pinaka-karaniwan sa kamusmusan. Ang mga ito ay sanhi ng iba't ibang mga anomalya ng oral cavity at gastrointestinal tract, na nabanggit sa itaas. Ang bata ay nagsisimulang maglakad nang huli kaysa sa mga kapantay ( sa average na 3.5 - 4 na taon). Ang mga kahirapan sa pagkuha ng mga kasanayan sa pagsasalita ay maaari ding mapagmasdan. Sa panahong ito, ang karamihan sa mga palatandaan kung saan ang paglaki at pag-unlad ng isang bata ay tinatasa ay 1 hanggang 3 taon na huli. Bilang karagdagan, ito ay sa unang 5 taon na ang pinakamataas na rate ng dami ng namamatay ay sinusunod sa mga naturang pasyente ( sa pagkakaroon ng mga seryosong anomalya sa pag-unlad ng mga panloob na organo, na, gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso ay hindi nakamamatay).

Sa yugtong ito, maaaring makita ang mga sumusunod na nakikitang sintomas:

• Mababang taas at bigat... Ang isa sa mga pangunahing sanhi ng kapansanan sa paglago at proseso ng pag-unlad ay isang nabawasan na likas na pagbubuo ng iba't ibang mga enzyme at protina. Dahil dito, kahit na may normal na diyeta at mabuting pangangalaga, ang metabolismo ay pinabagal. Ang bata ay nahuhuli sa likod ng mga kapantay sa iba't ibang mga tagapagpahiwatig ng anthropometric ( bilog ng ulo, taas, bigat, bilog ng dibdib).
• Mga anomalya sa pag-unlad ng ngipin... Ang mga depekto sa pag-unlad ng ngipin ay nangyayari sa higit sa 60% ng mga kaso. Sa pangkalahatan, ang ngipin ng bata ay nagsisimulang sumabog nang medyo huli kaysa sa dati. Ang kanilang istraktura, direksyon ng paglaki at dami ay madalas ding abnormal. Dahil dito, malocclusionna lilikha ng karagdagang mga problema sa nutrisyon.
• Episyndrome... Ang Episyndrome ay nangyayari sa 8 - 10% ng mga bata na may ganitong patolohiya. Ito ay ipinakita ng mga seizure, na maaaring mangyari nang may iba't ibang dalas. Ang sintomas na ito ay karaniwang nagpapalala sa pagbabala, dahil ipinapahiwatig nito ang mga malubhang karamdaman sa antas ng gitnang sistema ng nerbiyos.
• Hipotensi ng kalamnan... Ang hypotension ay isang pagbawas sa tono ng kalamnan na nangyayari sa higit sa 80% ng mga bata na may Down syndrome. Ang kahinaan ng kalamnan at mababang pagtitiis ay nakakaapekto sa hitsura at pag-uugali ng isang bata. Mas pasibo ang mga bata dahil mas mabilis silang napapagod. Hindi nila mapapanatili ang tamang pustura sa loob ng mahabang panahon. Ang isang mas detalyadong pagsusuri ay maaaring magsiwalat ng pagbawas ng mga neuromuscular reflex.

Junior at middle school age

Sa elementarya at sekondarya na edad ng pag-aaral, bago panlabas na sintomas karaniwang hindi lilitaw. Ang mga kapansanan sa pagganap ay nagiging mas nakikita. Ang pagkahuli sa pag-unlad ng kaisipan ay nauuna. Sa kabila ng medyo mataas na antas ng katalinuhan ( kumpara sa iba pang mga chromosomal syndrome), ang mga batang may Down syndrome ay napakabihirang makabisado sa pamantayan ng kurikulum sa paaralan. Ang kanilang pagganap sa akademiko ay laging mas mababa kaysa sa ibang mga bata.

Pagbibinata

Ang lahat ng mga batang may Down syndrome na umabot sa pagbibinata ay karaniwang mayroon pagbibinata... Sa mga batang babae, ang pagsisimula ng siklo ng panregla ay bihirang maantala. Sa mga lalaki, ang pagbibinata ay karaniwang nangyayari pagkalipas ng maraming taon kaysa sa mga kapantay. Walang mga katangian ng panlabas na sintomas na lilitaw sa yugtong ito. Ang mga kabataan ay madalas na madaling kapitan ng sakit sa dermatological na mga problema ( acne, eczema, atbp.). Kabilang sa mga kababaihan pagpapaandar ng reproductive nabawasan, ngunit nananatili ang pagkamayabong. Sa isang regular na siklo ng panregla, ang pagkakataon na magbuntis ng isang bata ay halos 2 hanggang 3 beses na mas mababa kaysa sa isang malusog na babae. Ang mga batang lalaki ay mas malamang na magkaroon ng mga problema sa pagtayo at bulalas ( paglabas ng tamud). Bilang karagdagan, ang bilang ng tamud at ang kanilang kakayahang mabuhay ay lubos na nabawasan. Kaugnay nito, ang paglilihi ng isang bata ng isang lalaking may Down's syndrome ay napakabihirang.

Ano ang hitsura ng mga may sapat na gulang na may Down syndrome?

Ang mga matatanda na may Down syndrome ay nagpapanatili ng marami mga sintomas sa katutubo... Halimbawa, ang karamihan sa mga tao ay may isang patag na mukha, isang maikling leeg, at isang maliit na ilong. Ang lahat ng mga tampok na ito ay nagiging mas nakikita sa paglipas ng mga taon. Dahil sa binago na hugis at istraktura ng ilong, pati na rin ang panghihina ng kalamnan, ang mga naturang tao ay madalas na buksan ang kanilang bibig. Ang average na taas ng isang may sapat na gulang na may Down syndrome ( hindi alintana ang kasarian) 15 - 20 cm mas mababa kaysa sa isang ordinaryong tao. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang espesyal na pustura - ibinaba ang mga balikat, isang bahagyang nakayuko. Bilang karagdagan, ang isang taong may sakit na ito ay maaaring makilala ng isang mababang, bingi boses, mahirap na lakad at mahirap na paggalaw.

Sa pag-abot sa edad na 35 - 40 taon, ang mga pasyente ay nagsisimulang obserbahan ang ilang mga pagbabago sa hitsura. Pangunahin na nauukol sa wala sa panahon na hitsura ng mga kunot at iba pang mga palatandaan ng pagtanda ng balat. Gayundin, ang buhok na kulay-abo ay nagsisimulang lumitaw nang mas maaga. Ang proseso ng pag-iipon ay pinabilis sa halos 100% ng mga pasyente na may patolohiya na ito. Karamihan ay hindi nabubuhay upang maging 50 - 55 taong gulang.

Diagnosis ng genetic pathology

Ang mga pamamaraan para sa pagsusuri ng Down syndrome, tulad ng lahat ng iba pang mga abnormalidad ng chromosomal, ay maaaring nahahati sa dalawang malalaking grupo. Kasama sa una ang pagsasaliksik na isinasagawa bago pa man ipanganak ang isang bata ( diyagnosis sa prenatal). Ang kanilang layunin ay upang matukoy ang patolohiya sa panahon ng prenatal. Kasalukuyan salamat sa mataas na lebel ang pag-unlad ng teknolohiyang medikal ay totoong totoo. Maraming mga magulang ang nakakaalam tungkol sa sakit na nasa I-II trimester ng pagbubuntis at makakuha ng pagkakataong magkaroon ng pagpapalaglag. Ang mga doktor, salamat sa diagnosis ng prenatal, ay naghanda nang maaga upang maibigay ang kinakailangang tulong kaagad pagkatapos ng kapanganakan.

Kasama sa prenatal diagnosis ng Down syndrome ang mga sumusunod na pagsusuri:

• pagtatasa ng pedigree;
• karyotyping ng mga magulang;
• pamamaraan ng ultrasound ( Ultrasound);
• pag-aaral ng mga marka ng suwero;
• pananaliksik ng pangsanggol na DNA.

Pagsusuri sa mga ninuno

Ang pagtatasa ng pedigree ay isang detalyadong survey ng mga magulang ( una sa lahat - ang magiging ina). Ang pinakamahalagang impormasyon na natutunan ng isang doktor ay ang pagkakaroon sa pamilya ng mga kaso ng anumang mga sakit na chromosomal ( hindi kinakailangan Down syndrome). Ang dalas ng mga wala pa sa panahon na mga sanggol at pagpapalaglag ay may ilang kahalagahan. Ang lahat ng mga kasong ito ay nagpapahiwatig ng isang mas mataas na posibilidad na magkaroon ng isang bata na may patolohiya na ito. Lalo na malaki ang peligro kung ang pasyente ay higit sa 35 taong gulang. Ang pamamaraang diagnostic na ito ay may pinakamababang nilalaman ng impormasyon, ngunit hindi ito nagdudulot ng anumang peligro o abala para sa pasyente ( di-nagsasalakay na pamamaraan).

Karyotyping ng mga magulang

Ang karyotyping ng magulang ay dapat na inireseta sa lahat ng mga pasyente na nasa peligro. Ang mga lymphocyte mula sa venous blood ay ang materyal para sa pagsasaliksik. Nakahiwalay sila at ginagamot ng mga espesyal na sangkap na nagpapasigla ng paghahati ng cell ( mitosis). Sa panahong ito ng buhay, ang mga cell ng chromosome ay higit na nakikita. Ang proseso ay tumatagal ng ilang araw. Pagkatapos nito, ang mga cell ay ginagamot ng mga espesyal na tina na ginagawang mas nakikita ang mga chromosome. Pagkatapos ang doktor, na gumagamit ng isang ordinaryong mikroskopyo, ay pinag-aaralan ang genome ng pasyente at pinagsasama ang kanyang karyotype. Ang wastong isinagawa na pagsasaliksik ay madaling makakita ng mga abnormalidad tulad ng maling bilang ng mga chromosome ( trisomy) o pagpapahaba ng kanilang mga balikat. Ang lahat ng ito ay maaaring magpahiwatig ng pagkakaroon ng isang namamana na form ng Down syndrome.

Talamak ang mga kontraindiksyon sa karyotyping nakakahawang sakit at pagkuha ng ilang mga gamot. Ilang araw bago din inirerekumenda na iwasan ang paninigarilyo at pag-inom ng alak. Ang lahat ng mga kadahilanang ito ay nakakaapekto sa paghahati ng cell at maaaring ibaluktot ang mga resulta ng pag-aaral.

Ang mga pahiwatig para sa pag-aaral na ito ay maaaring:

• edad ng ina ( sa maraming mga bansa, ang pagsusuri ay sapilitan pagkalipas ng 35 taon);
• kahirapan sa pagbubuntis ng isang bata sa nakaraan ( pagkalaglag, intrauterine fetal death, atbp.);
• ang pagkakaroon ng mga sakit na genetiko sa pamilya ng isa sa mga asawa ( batay sa pagtatasa ng mga ninuno);
• lugar at kondisyon ng pamumuhay ng mag-asawa ( mga lugar na may mas mataas na background sa radioactive);
• hindi kanais-nais na mga kondisyon sa pagtatrabaho ( pagkakalantad sa malakas na electromagnetic radiation, pakikipag-ugnay sa ilang mga kemikal);
• mahabang pagkagambala siklo ng panregla isang babae at ilan mga sakit sa hormonal;
• pagkakasundo sa kanyang asawa ( pinsan / pangalawang pinsan, atbp.);
• nakaraang paggamit ng mga gamot na narkotiko ( maaari itong makapinsala sa materyal na genetiko sa mga itlog, na nagdaragdag ng peligro, kahit na ang babae ay gumaling sa pagkalulong sa loob ng maraming taon).

Kinakailangan ang Karyotyping, una sa lahat, para sa isang babae, dahil mula sa kanya na ang karagdagang ika-21 chromosome ay madalas na nailipat. Gayunpaman, inirerekumenda na saliksikin ang parehong asawa kung maaari. Kung may anumang mga abnormalidad sa istraktura ng chromosome na napansin, ang panganib na magkaroon ng isang bata na may Down syndrome ay lubos na nadagdagan. Sa parehong oras, ang katumpakan ng pag-aaral ay itinuturing na mababa. Ang katotohanan ay ang mga bata na may Down syndrome ay madalas na ipinanganak sa mga magulang nang walang anumang mga paglihis sa karyotype. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang maling pagkakahati ng mga materyal na genetiko ay hindi nagaganap sa lahat ng mga cell, ngunit sa panahon lamang ng pagbuo ng mga gametes. Hindi posible na suriin para sa pagkakaroon ng isang depekto sa lahat ng mga itlog at tamud.

Pamamaraan ng Ultrasound

Ang pagsusuri sa ultrasound ay isa sa pinakakaraniwan at tumpak sa pagsusuri ng Down syndrome. Ito ay may isang bilang ng walang pag-aalinlangan na kalamangan kaysa sa iba pang mga pamamaraang diagnostic. Una, ang layunin ng pagsasaliksik ay ang fetus mismo, na maaaring sa una ay may isang bilang ng mga karaniwang sintomas ng sakit. Pangalawa, ang ultrasound ay ganap na ligtas para sa parehong ina at sa hinaharap na fetus. Ito ay isang walang sakit na pamamaraan na karaniwang tumatagal ng hindi hihigit sa kalahating oras. Pangatlo, ang ultrasound ay isang pamamaraan na magagamit sa lahat ng mga pasyente. Ang mga aparato para sa pagpapatupad nito ay nasa lahat ng mga klinika at ospital, at ang gastos nito ay mas mababa kaysa sa iba pang mga pamamaraan ng prenatal diagnosis.

Pinapayagan ng pinakamataas na kalidad na diskarte sa ultrasound ang visualization ng ilang mga anatomical na istraktura ng fetus mula 10 hanggang 11 na linggo ng pagbubuntis. Hanggang sa gayon, ang mga tisyu ng pangsanggol ay hindi pa nahahati sa ilang mga katawan, o ang mga pagkakaiba ay hindi malinaw na nakikita. Kaugnay nito, dapat bigyan ng isang tao ang kagustuhan sa mga modernong aparatong ultrasound na may mataas na katumpakan na may mataas na resolusyon. Ang mas mahusay na kagamitan sa diagnostic center, mas maaga at mas tumpak na posible na tuklasin ang mga unang palatandaan ng sakit.

Sa unang tatlong buwan ng pagbubuntis na may Down syndrome, maaaring ibunyag ng ultrasound ang mga sumusunod na palatandaan ng patolohiya:

• pampalapot ng puwang ng kwelyo;
• servikal hygroma;
• kawalan ng buto ng ilong;
• pagkahuli ng sanggol sa taas at bigat mula sa pamantayan ng 8 - 10%.

Ang mga palatandaang ito ay hindi nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng Down's syndrome sa bata, ngunit ipinahiwatig na may mataas na antas ng posibilidad na magkaroon ng isang abnormalidad sa chromosomal sa pangkalahatan. Kung sila ay natagpuan, dapat kaagad kumunsulta sa isang doktor na nangangasiwa sa pagbubuntis. Maaari siyang magreseta ng isang hindi nakaiskedyul na pag-scan ng ultrasound sa iba pang mga yugto o mas tumpak na mga pamamaraan ng pagsasaliksik upang kumpirmahin ang diagnosis.

Sa pangalawang trimester ng pagbubuntis, posible na makilala ang mga sumusunod na palatandaan ng sakit sa ultrasound:

• brachycephaly;
• isang pagtaas sa dami ng mga ventricle ng puso;
• mga cyst sa lugar choroid plexus;
• cyst sa posterior cranial fossa;
• hindi pag-unlad ng mga buto ng bungo ng mukha;
• ang pagkakaroon ng isang karagdagang tiklop sa leeg;
• hindi regular na hugis ng cerebral cisterna;
• sagabal sa bituka ( madalas sa rehiyon ng duodenal);
• mga depekto sa puso ng iba't ibang kalubhaan;
• maikling tubular na buto ng mga limbs;
• mga anomalya sa pag-unlad ng mga daliri;
• hydronephrosis ng mga bato.

Sa parehong oras, ang mga palatandaan ng sakit ay maaaring hindi matagpuan sa pagbuo ng fetus, ngunit sa ina, sa mga istraktura ng amniotic. Una sa lahat, ang mga nasabing palatandaan ay may kasamang polyhydramnios o mababang tubig, underdevelopment ng umbilical artery, mga kaguluhan sa istraktura ng inunan. Ang mga nasabing paglabag ay maaaring maging sanhi ng mga paghihirap sa pagsasagawa ng pagbubuntis at panganganak.

Ang kawastuhan ng ultrasound sa pag-diagnose ng Down syndrome ay medyo mataas. Dapat kang maging maingat lalo na kapag nakakita ka ng maraming mga maling anyo. Ayon sa istatistika, sa pagkakaroon ng 3 - 4 ng mga palatandaan sa itaas ng patolohiya, ang posibilidad na kumpirmahing ang diagnosis ay 15 - 25%.

Serum Marker Research

Ang mga marker ng suwero ay ilang mga sangkap na karaniwang lumilitaw sa dugo ng isang babae sa iba't ibang yugto ng pagbubuntis. Napagmasdan na ang konsentrasyon ng ilang mga marker ay makabuluhang nadagdagan o nabawasan sa mga kababaihan na nagdadala ng isang sanggol na may Down syndrome. Ang bawat panahon ng pagbubuntis ay nailalarawan sa pamamagitan ng sarili nitong mga pagbabago. Ang mga naaangkop na pagsubok ay maaaring gawin sa karamihan ng mga prenatal diagnostic center. Inireseta ang mga ito nang walang pagkabigo kung ang mga abnormalidad ay napansin sa isang ultrasound scan. Gayunpaman, dapat tandaan na kung minsan ang ultrasound ay hindi nagpapakita ng mga palatandaan ng karamdaman ( mababang resolusyon ng aparato, mababang kwalipikasyon ng isang doktor, walang nakikitang mga anomalya). Kung gayon ang pagkakakilanlan ng mga marker ng suwero ay magiging higit na kahalagahan sa mga diagnostic sa prenatal.

Ang mga sumusunod na marker ay maaaring ipahiwatig ang pagkakaroon ng Down syndrome sa fetus:

• human chorionic gonadotropin ( HCG);
• plasma Protein A;
• estriol;
• alpha-fetoprotein.

Maipapayo na suriin ang unang dalawang marker sa panahon mula 10 hanggang 14 na linggo ng pagbubuntis, at ang pangatlo at pang-apat mula 16 hanggang 18 na linggo. Ang pagtatasa para sa hCG ay maaaring ulitin sa paglaon.

Pagsubok ng pangsanggol na DNA

Sa lahat ng mga pamamaraan ng prenatal diagnosis, ang pinaka-tumpak ay ang pag-aaral ng DNA ng hindi pa isinisilang na bata. Ang pagsusuri sa pagganap na ito ay katulad ng karyotyping ng magulang na inilarawan sa itaas. Kung mayroon kang labis na chromosome 21 o isang piraso nito, madali itong makita sa ilalim ng isang mikroskopyo. Sa kasong ito, posible na makilala hindi lamang ang kumpletong trisomy, kundi pati na rin ang iba pang mga pagkakaiba-iba ng sindrom, na maaaring hindi sinamahan ng mga abnormalidad sa pag-unlad sa ultrasound o isang pagtaas sa antas ng mga marker ng plasma.

Ang pangunahing problema para sa pagsasagawa ng karyotyping ng fetus ay ang pagkuha ng isang sample ng DNA nito. Para sa ito sa sa sandaling ito mayroong 4 na paraan, tatlo sa mga ito ay klasikong, nagsasalakay ( ay isang medyo kumplikadong pamamaraan). Ang pinaka-progresibo ay ang tinatawag na DOT test, na kabilang sa mga hindi nagsasalakay na pag-aaral.

Ang mga nagsasalakay na pamamaraan ng pagkuha ng materyal na pangsanggol na pangsanggol ay kasama ang:

• Cordocentesis... Gamit ang isang espesyal na manipis na karayom, isang pagbutas ay ginawa sa anterior tiyan ng dingding ng ina. Ang karayom \u200b\u200bay ipinasok sa umbilical cord vessel, at ang dugo ng pangsanggol ay kinuha.
• Amniocentesis... Ang pamamaraang ito ay katulad ng cordocentesis, ngunit ang karayom \u200b\u200bay ipinasok hindi sa mga sisidlan ng umbilical cord, ngunit sa sac ng pangsanggol. Mula dito kumukuha sila ng isang tiyak na halaga ng fetal fluid, na naglalaman ng mga cell mula sa ibabaw ng balat ng embryo.
• Chorionic biopsy... Ang pamamaraan ng pagpapatupad ay katulad ng mga nakaraang pag-aaral. Sa tulong ng isang pagbutas, ang chorionic villi ( shell ng pangsanggol), na naglalaman din ng DNA ng hindi pa isinisilang na bata.

Ang lahat ng mga pag-aaral na ito ay ginaganap sa operating room sa ilalim ng anesthesia. Ang karayom \u200b\u200bay ipinasok sa ilalim ng pangangasiwa ng isang ultrasound machine upang maiwasan na mapinsala ang mga nakapaligid na tisyu ng ina o sanggol. Sa kabila ng lahat ng pag-iingat, may panganib ng ilang mga komplikasyon. Ang pinakaseryoso ay ang pagpapalaglag, na nangyayari sa 1.5-2% ng mga kaso. Bilang karagdagan, ang pamamaraan para sa pag-aani ng pangsanggol na tisyu ay maaari lamang maisagawa kapag pinapayagan ang kondisyon ng ina. Para sa ilang mga impeksyon o komplikasyon ng pagbubuntis, sila ay kontraindikado lamang. Kaugnay nito, ang mga nagsasalakay na pamamaraan ng pagsasaliksik na ito, kahit na isinasaalang-alang ang kanilang mataas na kawastuhan, ay hindi inireseta sa lahat ng mga pasyente. Inirerekumenda lamang sila sa kaso ng mga abnormalidad sa ultrasound o sa mga resulta ng pagtatasa para sa mga marka ng plasma.

Mga diagnostic ng pangunahing mga trisomies ( tinatawag ding DOT test) nakatayo bukod sa lahat ng iba pang mga pamamaraan. Ang katotohanan ay pinagsasama nito ang katangiang katumpakan ng nagsasalakay na mga pamamaraan ng pagsasaliksik, ngunit wala ang kanilang mga kalamangan. Sa puso ng ang pamamaraang ito nakasalalay ang pagsusuri ng DNA ng hindi pa isinisilang na bata, ngunit nakukuha ito hindi sa pamamagitan ng biopsy, ngunit direkta mula sa dugo ng ina. Ang katotohanan ay sa tulong ng ilang mga teknolohiya maaari itong matagpuan doon, kahit na sa napakaliit na dami.

Para sa pagsubok sa DOT, ang dugo ay kinukuha mula sa ugat ng isang buntis. Ang pagtatasa ay dapat na natupad hindi mas maaga kaysa sa ika-10 linggo ng pagbubuntis, sa isang walang laman na tiyan. Walang mga kontraindiksyon sa paggamit nito. Ang nagresultang DNA ng hindi pa isinisilang na bata ay pinarami gamit ang isang espesyal na teknolohiya. Sa loob ng ilang araw, ang mga doktor ay may pagkakataon na masuri ang ugnayan sa pagitan ng ilang mga chromosome. Sa mga trisomies, ang isa sa mga chromosome ay magaganap nang isa at kalahating beses na mas madalas. Ang kawastuhan ng pamamaraang ito ay napakataas sa kaso ng kumpletong trisomy 21, ngunit medyo mas mababa para sa mutasyon ng chromosomal o hindi kumpletong form. Sa ngayon, pinaniniwalaan na ang pamamaraang ito ng pagsasaliksik ay napaka-maaasahan, ngunit ito ay ginagawa pa ring pinal. Ang sagabal lamang nito ay ang mataas na halaga ng pagsusuri. Ito ay idinidikta ng pangangailangan para sa isang seryosong teknikal na base at kwalipikadong mga dalubhasa... Bilang karagdagan, dahil sa pagiging kumplikado ng pag-aaral, hindi pa ito magagamit sa lahat ng mga prenatal diagnostic center.

Hindi alintana kung natukoy ang patolohiya sa panahon ng prenatal, pagkatapos ng kapanganakan ng bata, nagsasagawa ang mga doktor ng karagdagang mga pamamaraan ng diagnostic. Kasama rito ang kumpirmasyon ng diagnosis sa pamamagitan ng pagkuha ng dugo mula sa bagong panganak para sa karyotyping. Bilang karagdagan, lumilitaw ang tanong tungkol sa pagtuklas ng mga pathology ng mga panloob na organo, na matatagpuan sa halos lahat ng mga bata na may Down syndrome.

Ang kumpirmasyon ng diagnosis pagkatapos ng paunang pagsusuri sa bagong panganak ay tapos na ayon sa mga sumusunod na pamantayan:

• "Flattened" na mukha;
• kakulangan ng Moro reflex ( normal, kapag pinindot ang isang ibabaw sa tabi ng isang bata, ikinakalat niya ang kanyang mga braso sa mga gilid at binubuksan ang kanyang mga palad ng ilang segundo);
• katangian na hiwa ng mga mata;
• kalamnan kahinaan ( hipotensi ng kalamnan);
• mga depekto sa pag-unlad ng pelvic buto;
• nadagdagan ang kadaliang kumilos sa mga kasukasuan ng mga limbs;
• ang katangiang posisyon ng maliit na daliri;
• pag-unlad ng auricle;
• ang pagkakaroon ng isang "unggoy" na kulungan;
• ang pagkakaroon ng isang balat tiklop sa leeg.

Ang mga sintomas na ito ay pinaka-karaniwan. Sa pagkakaroon ng isang kumbinasyon ng 4 - 5 ng mga palatandaang ito, maaari mong kumpiyansa na gumawa ng diagnosis kahit hindi nagsasagawa ng isang espesyal na pag-aaral. Ang mga nakaranasang pediatrician ay napansin ang mga katangian ng mga paglihis sa mga unang minuto pagkatapos ng kapanganakan. Kailangan mong mag-navigate sa pamamagitan ng isang kumbinasyon ng mga pinaka-katangian na manifestations ng sakit, dahil wala sa kanila ang nangyayari sa ganap na lahat ng mga pasyente.

Matapos makumpirma ang diagnosis, ang mga sumusunod na pamamaraan ng pagsusuri sa bagong panganak ay maaaring inireseta:

• Ultrasound tiyan;
• kumpletong bilang ng dugo at pagsusuri sa dugo ng biochemical;
• pangkalahatang pagsusuri ng ihi at pagsusuri ng biochemical ihi;
• electrocardiography ( ECG);
• echocardiography ( Echocardiography);
• radiography.

Bilang karagdagan, inirerekumenda na sa mga unang linggo o buwan pagkatapos ng kapanganakan ay masuri ng mga sumusunod na espesyalista:

• otorhinolaryngologist ( ENT na doktor);
• optometrist;
• neuropathologist;
• cardiologist;
• siruhano;
• orthopedist.

Ang lahat ng mga dalubhasang ito ay maaaring makakita ng mga pinakakaraniwang karamdaman na nangyayari sa mga batang may Down syndrome. Nagreseta rin sila ng iba, mas makitid na nakatuon na mga pamamaraan ng pagsasaliksik. Ang pangunahing gawain ay upang maiwasan ang maagang pagkamatay ng bata dahil sa malubhang mga likas na malformation. Ang napapanahong pagsusuri ay tumutulong upang maalis ang marami sa kanila sa pamamagitan ng operasyon. Patagalan nito ang buhay ng bata, mapapanatili ang kanyang paningin at pandinig, at bibigyan siya ng pagkakataon na paunlarin pa.

Pagkilala para sa mga batang may Down syndrome

Ang Down Syndrome ay itinuturing na isa sa pinakamahina na abnormalidad ng chromosomal. Sa pamamagitan nito, ang dami ng namamatay ng sanggol ay mas mababa kaysa sa iba pang mga sakit na chromosomal. Ito ay bahagyang sanhi ng medyo banayad na congenital malformations. Pinaniniwalaan ngayon na ang bihasang pangangalagang medikal at mabuting pangangalaga ay nagbibigay-daan sa mga bata na makaligtas sa kritikal na panahon ( unang taon ng buhay). Ang kamatayan sa panahong ito ay maaaring sanhi ng matinding sakit sa paghinga (pulmonya, impeksyon sa viral), kung saan ang mga bata ay predisposed. Sa pangkalahatan, ang normal na pag-asa sa buhay ng isang taong may Down syndrome ngayon ( ayon sa pinaka-maasahin sa mabuti mga pagtataya) ay tinatayang 40 - 45 taon.

Sa iba't ibang oras sa buhay, ang isang taong may Down syndrome ay maaaring may mga sumusunod na problema sa kalusugan: hypotension) at kawalan ng pag-unlad ng gitnang sistema ng nerbiyos, na nagsasaayos ng gawain ng mga kalamnan. Pinaniniwalaang ang regular na mga aktibidad kasama ang bata ay mag-aambag sa pag-unlad sa lugar na ito. Tiyak na paggamot ang mga ganitong paglabag ay wala.

Humina ang kaligtasan sa sakit

Ang immune system ay isa sa pinaka kumplikado at hindi gaanong naiintindihan sa katawan ng tao. Maraming iba't ibang mga cell at intermediate na mga compound ng kemikal ang nakikibahagi sa gawain nito. Sa mga taong may Down syndrome, maaaring maapektuhan ito sa iba't ibang degree. Kadalasan, ito ay nagpapakita ng sarili sa mga unang taon ng buhay. Ang bata ay may karamdaman, madaling kapitan ng impeksyon sa paghinga at bituka. Anumang seryosong mga nakakahawang proseso ( pulmonya, brongkitis) ay malubha at maaaring humantong sa kamatayan nang walang kwalipikadong paggamot. Habang lumalaki ang pasyente, mas mababa siyang nagkakasakit, ngunit mas madalas pa kaysa sa karamihan sa mga tao.

Mga depekto sa puso

Ang mga depekto sa puso at anomalya sa pag-unlad ng cardiovascular system ay isang uri ng salot para sa lahat ng mga pasyente na may mga sakit na chromosomal. Ang Down syndrome ay walang kataliwasan. Sa pamamagitan nito, ang mga bata ay madalas na may iba't ibang mga depekto na maaaring maging sanhi ng isang banta sa buhay ng bata.

Ang pinakakaraniwang mga problema sa puso ay:

• buksan ang window na hugis-itlog ( depekto sa atrial septal);
• depekto ng interventricular septum;
• hindi pagsasara ng daluyan ng botallic;
• mga paglabag sa istraktura ng mga balbula ng puso;
• paliit ng aorta.

Marami sa mga problemang ito ay maaaring maitama sa operasyon. Sa kawalan ng agarang panganib sa buhay, ang operasyon ay maaaring isagawa hindi sa unang taon ng buhay, ngunit medyo kalaunan, kapag lumakas ang bata, at ang mga doktor ay magkakaroon ng kumpletong pag-unawa sa mga problema sa iba pang mga organo at system .

Mga problema sa paningin

Ang mga problema sa paningin ay napaka-karaniwan sa mga taong may Down syndrome. Kadalasan, sinusunod sila mula sa kapanganakan, ngunit maaaring maipakita sa anumang edad. Karaniwang pinapayagan ang regular na pagmamasid ng isang doktor sa mata sa mahabang panahon mapanatili ang normal na visual acuity. Ang pangunahing bagay ay ang sumailalim sa isang konsulta sa mga unang buwan pagkatapos ng kapanganakan upang maibukod ang isang bilang ng mga seryosong pathology na nagbabanta sa pagkabulag ( hal. glaucoma).

Ang pinakakaraniwang mga problema sa paningin sa Down syndrome ay:

• strabismus;
• clouding ng lens ( katarata);
• glaucoma ( pagtataas intraocular pressure );
• congenital myopia ( myopia).

Ang paggamot sa mga sakit na ito ay hindi laging may nais na epekto. Ipinapalagay na ang mga pasyente na may Down syndrome ay may isang katutubo na predisposisyon sa isang bilang ng mga pathology ng optalmiko. Bilang isang patakaran, ang isang makabuluhang pagbawas sa paningin ay sinusunod sa edad na 40-50, sa kabila ng lahat ng mga pagsisikap ng mga espesyalista.

Megacolon

Ang Megacolon ay isang pathological na pagpapalaki ng malaking bituka, na madalas na nangyayari sa mga unang buwan ng buhay ng isang bata. Ang sanhi ng problemang ito ay mahina ang tono ng makinis na kalamnan sa dingding ng bituka. Dahil dito, hindi mapapanatili ng organ ang normal na hugis nito at lumalawak. Ang megacolon ay ipinakita ng paninigas ng dumi at ang akumulasyon ng mga gas sa tiyan. Walang tiyak na paggamot para sa problemang ito. Sinusubukan nilang panatilihin ang bata sa diyeta na may maraming mga hibla ng halaman, na nagpapasigla sa pagdaan ng pagkain sa pamamagitan ng mga bituka. Minsan kinakailangan din ng laxatives. Sa isang mas matandang edad, may mga pagpipilian para sa paggamot sa operasyon.

Sagabal sa gastrointestinal

Ang sagabal sa digestive tract ay isa sa mga pinakakaraniwang problema sa mga bagong silang na sanggol. Ang pagkain ay maaaring makaalis sa antas ng esophagus, duodenum. Hindi gaanong karaniwan, mayroong isang makitid o kumpletong pagsara ng bituka lumen o anus. Ang pagbara na ito ay tinatawag na atresia. Madali itong maiwawasto sa operasyon. Ito ay kanais-nais na isagawa ang operasyon nang maaga hangga't maaari. Ang katotohanan ay ang atresia o pagitid lamang ng lumen ay hindi pinapayagan ang bata na kumain ng normal. Paninigas ng dumi, utot sa bituka, sakit ng tiyan, mahinang gana sa pagkain ay sinusunod. Dahil sa mga katutubo na problema sa sistema ng pagtunaw sa hinaharap, ang mga may sapat na gulang na may Down syndrome ay mayroon ding isang tiyak na predisposition sa mga katulad na problema.

Hydronephrosis

Ang Hydronephrosis ay kalagayang pathologicalkung saan ang likido ay naipon sa bato. Ang problemang ito ay maaaring mangyari sa mga bagong silang na may Down syndrome sa mga unang linggo ng buhay. Ang sanhi nito ay makitid ng ureter o kumpletong pagsara ng lumen nito. Ang matinding paglawak ng bato dahil sa naipon na ihi ay maaaring humantong sa kumpletong pagkabigo sa bato at magbanta ng buhay ng bata. Ang paggamot ay maaaring isagawa konserbatibo ( mga gamot) o kaagad ( pag-opera) depende sa kondisyon ng pasyente. Sa mga may sapat na gulang na may Down syndrome, ang hydronephrosis ay maaaring makabuo ng pangalawa lamang laban sa background ng pyelonephritis o pagbuo ng mga bato sa bato.

Leukemia

Ang leukemia ay isang malignant na patolohiya ng hematopoietic system, na kung saan ay isa sa pinakamalubhang komplikasyon sa mga taong may Down syndrome. Ang insidente ng congenital leukemia sa kanila ay, ayon sa iba't ibang mga mapagkukunan, 5 - 8%. Ang sakit ay nakakaapekto sa iba't ibang mga organo at sistema. Sa leukemia, mayroong malubhang paglabag sa paggana ng immune system, ang atay at pali ay maaaring tumaas, kahinaan ng kalamnan pinalala Karamihan sa mga bata na may congenital leukemia at Down's syndrome ay namamatay sa mga unang taon ng buhay. Ang totoo ay madalas na hindi pinapayagan ng leukemia ang isang bilang ng mga interbensyon sa pag-opera upang iwasto ang mga depekto sa pagkabuo ng pag-unlad.

Hypothyroidism

Ang hypothyroidism ay nangyayari rin sa halos 10% ng mga pasyente na may Down syndrome. Ito ang pangalan ng isang kundisyon kung saan nabawasan ang konsentrasyon ng mga thyroid hormone sa dugo ng isang tao. Sa kaso ng abnormalidad ng chromosomal na ito, ito ay dahil sa hindi pagkaunlad ng tisyu ng glandula mismo o mga autoimmune disease ng organ na ito. Kadalasan, ang sakit ay maaaring makontrol sa pamamagitan ng regular na pagkuha ng isang karagdagang dosis ng mga hormone ( kapalit na therapy).

Episyndrome

Ang Episyndrome ay isang predisposisyon sa pagsisimula ng epileptic seizures, na naroroon sa halos 10% ng mga pasyente na may Down syndrome. Ang sakit ay ipinakita ng pana-panahong mga seizure, ang tagal at kalubhaan na maaaring magkakaiba. Ang kwalipikadong pangangalaga sa neurological ay hindi laging epektibo dahil sa mga karamdaman sa istraktura ng gitnang sistema ng nerbiyos. Sa mga pasyente na may episyndrome, ang pagbabala ay makabuluhang mas masahol. Ang kanilang average na tagal ang buhay ay kapansin-pansin na mas mababa, at ang antas ng pag-unlad ng intelektwal ay mas mababa kaysa sa iba pang mga pasyente na may Down syndrome.

Sakit ng Alzheimer

Ang sakit na Alzheimer, na tinatawag ding senile dementia, ay nangyayari nang mas maaga sa mga taong may Down syndrome kaysa sa ibang mga tao ( sa 40 - 45 taong gulang kumpara sa average ng 65 taon). Ito ay sanhi sa bahagi ng mga paglabag hormonal background, bahagyang - mga katutubo na depekto sa pag-unlad ng ilang bahagi ng utak. Laban sa background ng sakit na Alzheimer, ang kapansanan sa pag-iisip ay nagiging mas malinaw. Lumilitaw ang mga paglabag panandaliang memorya, nagbibigay-malay ( nagbibigay-malay) ang pag-andar ay ganap na nawala.

Ang hitsura ng sakit na ito ay nagpapapaikli sa buhay ng mga pasyente. Sa karaniwan, ang isang taong may sakit na Alzheimer ay nabubuhay ng halos 7 taon. Sa pagkakaroon ng Down's syndrome, ang pagbabala ay nabawasan sa 2 - 3 taon. Sa karamihan ng mga kaso, ang pamantayan ng pangangalaga ng suporta ay hindi epektibo.

Atlantoaxial kawalang-tatag

Ang atlas ay ang unang vertebra na sumusuporta sa cranial vault. Sa tinaguriang kawalang-tatag ng atlantoaxial, sinusunod ang pagpapahina ng koneksyon sa pagitan ng una at pangalawa. servikal vertebrae... Ito ay bahagyang sanhi ng hindi pag-unlad na buto ng tisyu at ligament sa anatomical na rehiyon na ito. Dahil sa ang mga pasyente na may Down syndrome ay mayroon ding hypotension ng kalamnan, may panganib na mai-compress ang spinal cord sa antas na ito. Sa mga banayad na kaso, ang mga pasyente ay nakakaranas ng pananakit ng ulo, abala sa pagtulog, at pakiramdam ng init. Sa mas malakas na lamutak, ang pagkasensitibo ay maaaring mapahina sa iba`t ibang bahagi ng katawan, at maaari ding may kapansanan sa koordinasyon ng mga paggalaw ( pagkalumpo, paresis, atbp.).

Mga problema sa dermatological

Ang mga problema sa balat ay maaaring lumitaw kasing aga ng pagkabata. Nagsisimulang magbigay ang sanggol mga reaksiyong alerdyi sa iba`t ibang mga sangkap at gamot. Ang pamumula, pantal, at iba pang mga palatandaan ng pangangati ay maaaring lumitaw sa balat. Ito ay bahagyang sanhi ng mga depekto sa immune system, na nabanggit sa itaas.

Sa panahon ng pagbibinata, ang mga pasyente na may Down syndrome ay may mas mataas na insidente ng acne. Dito, may papel ang pagbibinata at pagbago ng hormonal. Ang lahat ng mga problemang ito ay hindi kritikal, dahil hindi sila makakalikha ng isang seryosong banta sa buhay o makakaapekto sa tagal nito.

Bilang karagdagan sa lahat ng mga problema sa itaas, ang lahat ng mga pasyente na may Down syndrome ay may isang hindi maipapalit na sintomas - nabawasan ang antas kaunlaran sa intelektuwal. Gayunpaman, dapat pansinin na sa paggalang na ito ang prognosis ay mas kanais-nais kaysa sa maraming iba pang mga sakit na chromosomal. Maraming mga pasyente, na may mabuting pangangalaga at pansin, ay may kakayahang matuto sa isang magaan na kurikulum sa paaralan. Sa hinaharap, ang ilan sa kanila ay nakakahanap pa ng mga simpleng trabaho at maaaring magsimula ng isang pamilya. Ngayon, ang mga taong may Down syndrome ay may pagkakataon na matagumpay na maisama sa lipunan. Siyempre, mangangailangan pa rin ang karamihan ng ilang panghabang buhay na pangangalaga at suporta. Ang isang bilang ng mga gamot ay kasalukuyang iniimbestigahan na maaaring mapabuti ang katalusan sa mga taong may Down syndrome. Ang papel na ginagampanan ng mga gamot na nootropic sa pangangalaga ng suporta ay aktibong tinatalakay.

Karamihan sa mga psychiatrist ng bata ay nagbibigay ng isang kanais-nais na pagbabala para sa mga bata na may patolohiya na ito. Napansin nila na ang bata ay madalas na may mga paghihirap sa pagbibilang ng mga operasyon at wala ng abstract na pag-iisip. Gayundin, maaaring mapababa ang pansin, ang memorya ay humina at ang pag-andar ng nagbibigay-malay ay may kapansanan. Gayunpaman, ang regular na pag-uulit ng materyal ay tumutulong sa pag-unlad ng bata. Bilang karagdagan, sa lipunan, ang mga nasabing tao ay napaka-hindi nakakasama sa anumang edad. Ang mga ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng katapatan, pagiging simple, kawalan ng pagsalakay, pag-usisa. Maraming eksperto ang nakakaalam ng mabuting kakayahang gayahin.

Upang matiyak ang normal na pag-unlad ng kaisipan at pisikal ng isang bata na may Down syndrome, maaaring kailanganin ang tulong ng mga sumusunod na dalubhasa:

• psychiatrist ng bata;
• physiotherapist;
• psychologist;
• therapist sa pagsasalita;
• guro-defectologist;
• bungang guro ( na may kapansanan sa pandinig).

Siyempre, kinakailangan ng patuloy na pagsubaybay sa estado ng kalusugan ng mga dalubhasang dalubhasa. Magagamit ang lahat ng ito sa pamamagitan ng iba`t ibang mga programang panlipunan at espesyal institusyong pang-edukasyon... Kaya, ang pagtuklas ng Down syndrome sa panahon ng pagbubuntis ay hindi pa isang hindi malinaw na dahilan para sa pagpapalaglag. Ang isang batang may sakit na ito ay may pagkakataong mabuhay ng medyo mahaba at halos buong buhay.

Inilalarawan ng artikulo ang mga tampok ng mga batang may Down syndrome at mga pamamaraan para sa pagtuklas ng mga genetic pathology sa fetus habang nagbubuntis.

Kadalasan, ang mga espesyal na masasayahin at mabait na tao na may mga slanting mata at bilugan ang mukha ay pumupukaw ng awa o hindi pagkakaintindihan sa mga nasa paligid nila. Ngunit ilang tao ang nakakaalam na ang mga taong may Down syndrome ay hindi lamang mga taong may kapansanan na nangangailangan ng proteksyon at kahabagan, ngunit pangunahin na malikhain, komprehensibong binuo, may talento na mga indibidwal.

Ano ang ibig sabihin ng salitang Down?

Ang Down syndrome ay pinangalanan pagkatapos ng isang doktor John Down, na unang natuklasan ang pagkakatulad sa pag-uugali, mga kakayahan sa pag-iisip at pagpapakita ng mga emosyon sa mga taong may ilang mga karaniwang tampok ng istraktura ng bungo at dila. Opisyal na pinangalanan ang sakit noong 1965.

Ang doktor at siyentista na Bumaba mula noong 1858 ay nagtrabaho bilang punong opisyal ng medikal sa Ersud Royal Asylum para sa mga Nababaliw. Ang layunin ng kanyang aktibidad ay upang patunayan na ang mga klase na may mga anak na may kakulangan sa pag-iisip ay nagbibigay ng positibong resulta. Itinatag niya ang Normansfield Development Center para sa mga batang may kapansanan sa genetiko.

MAHALAGA: Ang mga batang bata ay tinatawag ding Sunny na mga bata dahil sa kanilang positibong pag-iisip, pagmamahal sa lahat ng mga nabubuhay na bagay, ang kanilang kakayahang maging kaibigan, makiramay at makiramay.

Ano ang Down syndrome: mga sintomas, mukha, larawan ng mga bagong silang

Ang Down syndrome ay isang abnormal na tampok na genetiko ng katawan na nangyayari kapag tumataas ang bilang ng mga chromosome. Sa halip na 46 chromosome, ang kalikasan ay "pinagkalooban" ng mga taong ito ng 47 chromosome, katulad, sa ika-21 pares na mayroon silang labis na chromosome.

MAHALAGA: Ayon sa istatistika ng WHO, 1 sa 650 - 700 na mga sanggol ang may Down syndrome. Bukod dito, ang bilang ng mga lalaki at babaeng bata na may patolohiya na ito ay pareho.

Ang dalas ng mga kapanganakan ng pagbaba ay nagdaragdag sa edad ng ina, gayunpaman, ang mga 18 taong gulang ay hindi immune mula sa pagpapakita ng sakit na genetiko na ito sa kanilang mga anak. Pagkatapos ng 33 taon, ang isang babae ay may maraming beses na peligro ng panganganak ng Down.

Mayroong mga ganitong uri ng sindrom:

• trisomy
• paglipat
• mosaicism

Mga Sintomas:

• ang mukha at batok ay hindi likas na patag
• espesyal na hugis ng mata
• kakaibang hugis ng bungo
• malapad na tiklop ng balat sa itaas na mga eyelids
• hindi likas na maliliit na tainga
• maikling paa't kamay
• kurbada ng maliit na daliri
• malayo sa hinlalaki
• malalim na tiklop na "pagputol" ng palad sa kabuuan
• mabagal na paglaki
• mahina ang tono ng kalamnan
• mahinang koordinasyon
• hindi nababasang pagsasalita
• mahina ang kakayahan sa pag-iisip

MAHALAGA: Sa kabila ng maraming mga katangiang pisikal, ang mga taong may Down syndrome ay masayahin, bukas ang isip, walang muwang, masayahin, mabait at mapagmahal. Marami sa kanila ang may mahusay na binuo na tainga para sa musika at may labis na pananabik sa sining.

Ang mukha ng isang taong may Down syndrome ay may apat na kapansin-pansin na tampok:

• bilog at patag na hugis
• slanted eyes na may karagdagang mga tiklop sa itaas ng mga eyelids sa itaas
• buksan ang bibig
• malapad at sabay na maliit na ilong

Ilan ang mga chromosome ng isang tao na may Down syndrome?

Tinawag din ang Down syndrome trisomy sa chromosome 21. Nangangahulugan ito na ang mga pababa ay nagmamana sa halip na dalawang 21 chromosome - tatlo. Kadalasan ang dalawang kopya ay minana mula sa ina at isa mula sa ama. Kaya, sa halip na 46 chromosome, ang mga pababa ay mayroong 47 chromosome, 3 sa mga ito ay ika-21.

Halos 3% ng mga pagbaba ay hindi nagmamana ng buong 21 chromosome, ngunit ang ilang mga gen ay nakakabit sa ika-14 na chromosome. Ang kababalaghang ito ay tinatawag paglipat.

Isa pang 3% ang nagmamana ng mga gen ng chromosome 21 hindi sa bawat cell, ngunit sa ilan lamang. ito pagpipilian ng mosaic... Kadalasan ang mga naturang tao ay walang malinaw na mga palatandaan ng sindrom, ang kanilang mga intelektwal at pisikal na kakayahan ay hindi malubhang limitado. Ang mga palatandaan ni Moises ay maaaring hindi nakikita ng iba.

Bakit ipinanganak ang mga sanggol na may Down syndrome: mga sanhi

Ang tanging bagay na nagdaragdag ng peligro ng kapanganakan ni Down ay ang edad ng kanyang biological ama at ina. Kaysa mas matandang magulang, mas malamang ang pagsilang ng isang batang may mga abnormalidad sa genetiko.

Para sa babae Ang "Kritikal" na edad ay nagsisimula sa 33-35 taon, kapag ang posibilidad ng kapanganakan ni Down ay tumataas sa 1:30. Para sa isang lalaki ang panganib na ito ay dumarami pagkatapos ng 42 taon... Ito ay sanhi ng pagkabulok ng babaeng katawan at pagkasira ng kalidad ng tamud sa isang lalaki.

MAHALAGA: Ang paninigarilyo, alkoholismo, pagkagumon sa droga, isang antisocial lifestyle ay hindi nagdaragdag ng posibilidad na maipanganak. Gayundin, ang ekolohiya, temperatura sa paligid o panahon ay hindi nakakaapekto sa hitsura ng patolohiya na ito.

Gayundin, ang sanhi ng kapanganakan ng isang bata na may Down syndrome ay mataas sa mga down na ina (halos 50%). Gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso, mayroon silang kusang pagkalaglag sa maagang yugto. Ang mga mahihinang lalaki ay hindi maaaring magkaanak.

Sino ang makakakuha ng Mga Bata na may Down Syndrome?

Ang mga batang may Down syndrome ay maaaring ipanganak sa ganap na malusog na mga magulang. Kung ang mga malulusog na magulang ay mayroon nang isang down na anak, kung gayon ang posibilidad na magkaroon ng isang pangalawang pababa ay humigit-kumulang na 1%.

Ang mas matandang ina, mas malamang na maipanganak ito:

• sa ilalim ng 25 - 1: 2000
• 25 taong gulang - 1: 1250 - 1: 1270
• 30 taong gulang - 1: 1000
• 35 taon 1: 450
• 40 taong gulang - 1: 150
• 45 taong gulang - 1:30 - 1:50

Ang posibilidad ng kapanganakan ay nadagdagan sa mga taong nagdadala ng mga paglipat ng genetiko. Kung ang carrier ay isang ina, kung gayon ang posibilidad na ito ay 30%, ang ama ay tungkol sa 5%.

Down syndrome: mga palatandaan sa panahon ng pagbubuntis

Sa mga unang yugto, medyo mahirap makilala ang Down syndrome sa fetus. Ang isa sa mga nakakaalarma na signal ay ang pagtuklas ng pang-ilalim ng balat na likido sa likod (kwelyo) na bahagi ng leeg sa ultrasound sa 11-13 na linggo. Gayunpaman, ang pamamaraan na ito ay hindi maaasahan - sa 20% ng mga kaso, ang resulta ay hindi totoo.

Ang pinaka maaasahang mga resulta ng isang komprehensibong survey. Kung ang lahat sa parehong 11 - 13 na linggo ultrasound ay nagsiwalat ng isang pathological pampalapot sa kwelyo zone at, bilang karagdagan, ang mga resulta ng pagsusuri ng serum ng dugo ay positibo, ang buntis na babae ay inireseta ng isang "triple test" para sa isang panahon ng 16 - 18 linggo

Sa mga kaso kung saan ang lahat ng mga pagsusuri at pagsubok na ito ay nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng Down syndrome sa fetus, walang duda: 99 na mga bata mula sa 100 ang ipanganak na may karagdagang 47th chromosome.

MAHALAGA: Ang mas kaunting mga pagsubok at pagsusuri ay ginanap, mas kaunti ang mapagkakatiwalaan mo ang resulta. Kaya't ang "triple test", na tumutukoy sa antas ng estriol, hCG at serum alpha-fetoprotein, mismo ay nagbibigay ng isang error sa 9% ng mga kaso.

Ang mga palatandaan ng Down syndrome sa fetus ay maaaring napansin sa ultrasound

Pagsubok, pinag-aaralan ang Down syndrome habang nagbubuntis

Ang mga down test at pagsusuri ay tiyak na kinakailangan para sa mga buntis na kababaihan na ang mga anak, sa panahon ng pagsusuri sa ultrasound, ay may isang makapal na kwelyo ng kwelyo.

Sa 16-18 na linggo, isinagawa ang isang pagsusuri sa dugo para sa mga hormon. Kung kinukumpirma din ng pagsubok na ito ang pagkakaroon ng Down syndrome sa fetus, kinakailangan upang suriin ang anatomical fluid. Ang pamamaraang ito ay isinasagawa sa isang setting ng ospital at isang pagbutas ng lukab ng tiyan ng isang buntis at ang koleksyon ng amniotic fluid para sa pagtatasa.

MAHALAGA: Matapos isagawa ang pagtatasa na ito, ang panganib ng pagkalaglag ay tumataas nang maraming beses. Ang gawin o hindi upang gawin ito ay ang negosyo ng bawat ina. Kung ang pagtatasa ng amniotic fluid ay ginagawa sa ibang araw, at kinukumpirma nito ang pagkakaroon ng mga depekto ng genetiko sa fetus, hindi ito gagana upang magkaroon ng pagpapalaglag - magkakaroon ka ng sanhi ng napaaga na pagsilang.

Nakikita ba ang fetus sa fetus?

Kung ang fetus ay may mga abnormalidad na nagpapahiwatig ng posibilidad na magkaroon ng Down syndrome, tiyak na mahahanap sila ng doktor sa panahon ng pag-scan ng ultrasound. Ang mga tagapagpahiwatig kung saan maaaring hatulan ng isa ang posibilidad ng pagkakaroon ng sindrom ay:

• nadagdagan ang lugar ng kwelyo
• nahati ang gulugod
• ang buto ng ilong ay masyadong maliit
• flat ang mukha ng bata
• maliit na daliri ay maliit, hindi maunlad

{!LANG-505c6025024a3b747efabea5ae08a9a3!} {!LANG-ad2b36bd545b603d5c77af3f667f9df7!}{!LANG-00540d4f47cf20d00654f1411b3a4bb7!}

{!LANG-ec01bf26d2efeb60e46a2f0b4604a6cd!}

{!LANG-a395fa2123f5955a2bb72d3af631d0a6!}

{!LANG-6a49cf3cb3bf0a112b96ae9f652483ec!}

{!LANG-84c9c339bc13d575aadc227394dbe592!}

{!LANG-bbe314c7d9a2489f54d906c68b5c1c04!}

{!LANG-edc4cb57aa891e178a67572668442473!}

{!LANG-859e4412bd91c1609297d4bdbeb48607!} {!LANG-7e037aaca5b186d87e8995307d2223a7!}{!LANG-097681f4343ea7b8771393be496c2ef2!}

{!LANG-1dc860502d6a996171087f263b5d70a8!}

{!LANG-d6a5043a8844d675de2b50bc557cef68!}

{!LANG-7502b79d0c797c2acda414e99647ff07!}

{!LANG-374db9e1d3162f5e06d592597ff6bd3c!}

{!LANG-ded67fc3e748fa4c9df8aa4b6fe6950a!}

{!LANG-569556d709e4a46cef414e8ae8353f5c!}

{!LANG-e2540db2b0cc227b8cb73503a9854a2c!}

{!LANG-48a3be5d9c5be349e68e90ec29f6df69!}

{!LANG-eae5d02bad1f203b7309508fe49aae96!}

{!LANG-f755769645f376282a0e08a26cd144e8!}

{!LANG-9863ffad5dd208a17df18ea155a97662!}

{!LANG-51c581161ed0422cf88de12378ce89a9!}

{!LANG-68d3e336f5a03f3ad86cae2b7cc6052c!}

{!LANG-b25c8b0130ed2af62d6c1e3fbff7493b!}{!LANG-800e84783da111097efb3b3275514a50!}

{!LANG-6837bed8fb1259d060fdf77169719e5f!}{!LANG-04d3de4e0ee877d9cd8d603925d3716a!}

{!LANG-981dc90b04171cf890873f975319a32e!}

{!LANG-80617c76f0f66ec5cdd215bd6674e522!} {!LANG-a14e06dc3c7afc0856be57c34c09c5c6!}{!LANG-5075837951e8606bc2375f7317999a25!}

{!LANG-707ed66b5b44cf9cca0bf58b6e5f064c!}

{!LANG-1d236b803b661755f5e3748fa740bdc6!}

{!LANG-4cfcaf4a88853ee2a5313b95023527cf!}

{!LANG-2eb370a48a1a1156e2bc99a3c21463b0!}

{!LANG-a839287e08d58228b3b8f3623deb23e9!}

{!LANG-f3aeaa9a2fe2bbe87f2ac3df1d76fe7a!}

{!LANG-0a6e13b980f3ab17823199e172848ba8!}

{!LANG-a8726f725ddd8eadd637eaa36bb7c6ff!}

{!LANG-4e0bdafc5f8872ff565380b4b126a1ac!}

{!LANG-989df1dd70c1283447d79c600cff5c4b!}

{!LANG-890c9489161c6ea4cc8d7a5a121bc729!}

{!LANG-91ff4343bd0c581e9c2356ff491964e1!}

• {!LANG-a58f39dcb708142661634c8e34ce755c!}{!LANG-1b07384951b5711af383345460f96cd1!}
• {!LANG-e2027a6998ffe9ac2cee951fcad0f681!}{!LANG-e85f2930c6f76cfbd1f60630cfe59dfa!}
• {!LANG-85b660a371bedb271f9d48f0a12ca5b6!}{!LANG-eba65c595dc2eecdcfe348568c4e9e51!}
• {!LANG-84b06ffbddf5f5b56245c832a9357f9a!}{!LANG-426e0689fc65b4e139f3f5c11b507e5c!}
• {!LANG-90b70b41f15fd7c323bc8c751ad9f48b!}{!LANG-2d98b1e775f62ad1a66218764f6392f4!}
• {!LANG-92af9d1bbf888ba2ae1e26e44e9392c7!}{!LANG-62c32110a7c96f2da3a15885cd9de794!}
• {!LANG-60ffdbfff9d28ea490af62ad948ae709!}{!LANG-1c7374e0f21910414d8e1681901e4fb7!}
• {!LANG-300b0d99a68f7874b84dab7f2ad77f9a!}{!LANG-df7e34b2323f7cc1cc0c9b10f613c386!}
• {!LANG-005bcab26e73576800955a4e4e5cab6d!}{!LANG-59934f2ec24a4b66d467bfe9ce25b5b8!}
• {!LANG-001ee703971d08de714d3047b6acce62!}{!LANG-e5a636697422d1c991421b9666db480e!}

{!LANG-d97e442d2827e9eb0f07bd08c71316a6!}

{!LANG-79b672dd1f97f9bd0ad2d4a250e60bb3!}

{!LANG-1023a38b5beb063c168a84c43edd913f!}

{!LANG-c2fc5e94c6d89af4ff76431a2e7bd85a!}

{!LANG-0981b0cea3beecc85fe73b1b2fdf43b8!} {!LANG-0795e49dc049d3d93b71eba031213a4d!}{!LANG-e52b47ff7b5e2a3bc9d567e33f267dc4!}

• {!LANG-3aed3e2f5542f8e6374a06ab205e58a0!} {!LANG-1f074cc6904a17433d41a6eced3a9ce6!}{!LANG-d190a4cf47eb66bb6070dde7c5af7192!}
• {!LANG-c3b31b5fb2da721a35171113397db6ea!} {!LANG-e11b448eb65e7d9ae06fb37adbaa0c48!}{!LANG-6c7dc0d4eb9081307a766299d3d254cb!}
• {!LANG-b960cba9701f83779be0ba314b7ca058!} {!LANG-d521135730c8af1b3ccc0ed960018563!}{!LANG-606d19f2f5347ce5a61bd69f5b0929b7!}

{!LANG-e30724283eb4c7e06a14e3c87113adcb!}

{!LANG-e84f48a5f2f8f5c464bce7beaec00cde!}

{!LANG-2784fc49a49f38335b48275f848a3fa5!}

{!LANG-1fccee2d6881fb4351474c8edb83c1d3!}

{!LANG-caaf65a11c76bb65dfdcf229d2fb7e25!}

{!LANG-ab73e6b15d9f318403b36d24d30b16b7!}

{!LANG-e7bbf50ab3d4cf0fda4fc3c8f7984b0b!}

{!LANG-3e6e13a90c3266554d57fb04b126f95c!}

{!LANG-4892bb5cf23fa5d1a138a1b8a6024c3d!}

{!LANG-e5d55a66fb0ababe4899c0a318e1080d!}

{!LANG-f6d5cf68ba4fca922e1b901385d8ab20!}

{!LANG-b3bc5339a1b4598af59b45487cec7065!}

{!LANG-9398ce17721f6f95f1f5dcb196c2dfcc!}

{!LANG-05c928dd192b44312b850ca76ca26ca5!}

{!LANG-6e3995d190b74af049514b4660ef6385!}

{!LANG-70e50bf143cad0f2501f8552277b9339!}

{!LANG-6f32a2ada001049ca10446e2bf8cbea7!}

{!LANG-a668c062451c70e01e693173f7bad617!}

{!LANG-c56af4633f53e033d38ea514778149fd!}

{!LANG-f456bfde2bf82436652c2a1e6881d3ed!}

{!LANG-7637e83dcf2692239c7eb29a7dee7fac!}

{!LANG-d33d19eb24c1f831742fcf5e20c9f490!}

{!LANG-2b7a959db8af955eb1b5d13b053334c6!}

{!LANG-a9a4d3e1aab3c0f3c43bc81ae612705d!}

{!LANG-0e9080f1d17d504219d47f78a88336db!}

{!LANG-bec7a1c2a5e7ba392ee218fcbd4044ae!}

{!LANG-b4c26e9ebb9f6a25bbd8d76c9d9ab047!}

{!LANG-0e72ccb9871e346c1e79c1478226d835!}

{!LANG-6c20f3739e243e681af84383a6781493!}

{!LANG-85ff21a4c84e4707d42e378e70004d9c!} {!LANG-2ff8482fe26c449de47a713861ee427e!}{!LANG-ead37a51d341321debe5e38a39f16a0f!}

{!LANG-3023513e1902743d491ca926889a83a1!}

{!LANG-0a5abe6e68df3fa0bee6fe8a90e8830d!} {!LANG-b8206042ac41cfbfeb45873011604a35!}{!LANG-fcdc9dd645681bcb056d0644f7c28821!}

{!LANG-76dbb4633437f927163bb839d874c83d!}

{!LANG-806714a07aca3fb724af1d43604ce3ba!}

{!LANG-40f30bb714080e7d08c7116738bf5f4e!}

{!LANG-8d43c19f8b04b7adcb6fe15b3b539cd6!}

{!LANG-5caf70d5485d75f093ad9cf9014d829d!}

{!LANG-c1a911d3e2545495763331a40e29a65e!}

{!LANG-5d717485737ce8244d8119436b6c5f99!} {!LANG-cdc8ac3f6c0414c316959bb3d3085320!}{!LANG-b8bb13c3f8520be289cb7ef18d7e3e93!}

{!LANG-dbb9aa40d35367bf66de35af271cfbaa!} {!LANG-a0b6918a141d5b6e78bcbda64995c613!}{!LANG-afce7ad67d468a571681c46f1ff40334!}

{!LANG-bd2087a34cb31a02d99d7a1f9edf6c65!}

{!LANG-ab72b1c42a53582c1b0ac2fc8d488298!}