Hemofilija: vzroki, manifestacije, vrste, vzorci prenosa, diagnoza, zdravljenje

Hemofilija je genetska, dedna bolezen, za katero je značilna sprememba enega gena na X kromosomu. Manifestacija te bolezni je prekomerna krvavitev in počasna koagulacija krvi, tako imenovana koagulacija.

Ta bolezen prizadene samo moške. Hemofilija pri moških se pojavi kot posledica dedovanja bolezni od matere. To pomeni, da se prenos bolezni odvija po recesivnem tipu, ki je povezan s kromosomom X. Ženskam s to boleznijo je dodeljena vloga nosilcev ali sprevodnikov. Vendar pa znano redki primeri ko so za hemofilijo zbolele tudi ženske. To je mogoče, ko ima oče bolezen, mati pa je nosilka gena za hemofilijo - hči takšnih staršev se lahko rodi s podobno genetsko motnjo.

Znaki in vzroki hemofilije

Ena od napačnih predstav je, da lahko oseba, ki trpi za to gensko motnjo, umre zaradi izgube krvi zaradi kakršne koli praske ali ureznine. To ni povsem res. Dejansko se za enega glavnih znakov bolezni šteje povečana obilna krvavitev, vendar se pogosto pojavlja tudi v odsotnosti poškodb.

Glavni znaki bolezni so:

1. Prekomerna krvavitev, ki se občasno pojavlja z različnimi lokalizacijami: izguba krvi med travmo, med ekstrakcijo zoba, med medicinskimi posegi, povezanimi s kirurškimi operacijami.
2. ali krvavitev dlesni, ki jo je z običajnimi metodami zelo težko ustaviti. Možen je pojav spontanega, naključno nastalega.
3. Zaradi pridobivanja svetlobe, ne nevarna poškodba nastane velik hematom.
4. Pojav hemartroze - intraartikularna krvavitev, ki je posledica poškodbe tkiv sklepov. Ta pojav običajno spremljajo akutna bolečina, oteklina, motena motorična funkcija sklepa. Sekundarna hemartroza lahko povzroči deformacijo sklepa in trajno poslabšanje njegove mobilnosti.
5. Bolezen pogosto spremljajo prebavne težave.
6. Prisotnost krvi v urinu in blatu - nevarni simptomi hemofilija. Bolezen ledvic je pogosta pri ljudeh s to genetsko motnjo.
7. Morda videz takega smrtonosnega znaki nevarnosti kot hrbtenjača.

Znaki hemofilije pri otrocih

Pri novorojenčkih se bolezen izraža v obliki tako imenovanih cefalohematomov - hematomov velikega območja v predelu glave, možna je tudi krvavitev iz prerezane popkovine.

Otroci so že rojeni s to boleznijo, vendar so lahko znaki hemofilije v prvih mesecih življenja odsotni ali pa niso jasno izraženi. To je zato, ker materino mleko vsebuje snovi, ki lahko vzdržujejo normalno strjevanje krvi pri otroku.

Vzroki za hemofilijo

Hemofilija je dedna bolezen, ki prizadene predvsem moške. Ker se gen, odgovoren za hemofilijo, nahaja na kromosomu X, so ženske nosilke in lahko najverjetneje podedujejo bolezen na svoje sinove. Hemofilija se deduje po recesivnem tipu, ki je vezan na kromosom X, in ker je pri moških le en kromosom X, v primeru "obolelega" kromosoma bolezen podeduje moški otrok.

Zdravniki lahko diagnosticirajo to genetsko nenormalnost, še preden se otrok rodi. Po rojstvu jasen znak bodo modrice in čezmerna krvavitev z manjšimi poškodbami.

Glavni vzroki za hemofilijo so dedni dejavniki. V trenutno zdravilo ne more odpraviti vzroka bolezni. To še ni mogoče, saj se je izkazalo, da je bolezen programirana na genetski ravni. Ljudje s tako resno boleznijo se morajo naučiti biti izjemno previdni za svoje zdravje in skrbno upoštevati previdnostne ukrepe.

Možne genetske kombinacije s tveganjem za hemofilijo

Zdrav oče, mati je nosilec genov

Oče s hemofilijo, zdrava mati

Oče s hemofilijo mati je nosilec genov

Oblike in vrste hemofilije

Hemofilija se pojavlja v treh oblikah, odvisno od resnosti bolezni:

• Lahka. Krvavitev se pojavi šele po tem zdravniški poseg povezana s kirurškim posegom ali kot posledica poškodb.
• zmerno. Klinični simptomi, značilen za hemofilijo, se lahko pojavi že v zgodnji mladosti. Za to obliko je značilen pojav krvavitve kot posledica travme, pojav obsežnih hematomov.
• Težka. Znaki bolezni se pojavijo v prvih mesecih otrokovega življenja med rastjo zob, v procesu aktivnega gibanja otroka pri plazenju, hoji.

Starše je treba opozoriti na pogoste krvavitve dihalnih poti Otrok ima. Pojavijo se tudi velike modrice pri padcu in manjše poškodbe alarmantni simptomi... Takšni hematomi se običajno povečajo v velikosti, nabreknejo in ob dotiku takšne modrice otrok doživi boleče občutke... Hematomi izginejo dolgo časa - v povprečju do dva meseca.

Hemofilija pri otrocih, mlajših od 3 let, se lahko kaže v obliki hemartroze. Najpogosteje so prizadeti veliki sklepi - kolčni, kolenski, komolec, gleženj, rama, zapestje. Intraartikularno krvavitev spremlja močna sindrom bolečine, kršitve motoričnih funkcij sklepov, njihovo otekanje, zvišanje telesne temperature otroka. Vsi ti znaki hemofilije bi morali pritegniti pozornost staršev.

Vrste hemofilije

Poleg oblik resnosti obstajajo še trije podtipi hemofilije:

1. Hemofilija tipa "A" je posledica okvare gena, pri kateri v pacientovi krvi primanjkuje želene beljakovine - antihemofilnega globulina, faktorja VIII. To vrsto hemofilije imenujemo klasična in se pojavi pri 85 odstotkih vseh bolnikov.
2. Hemofilija tipa "B" je posledica nezadostne aktivnosti faktorja IX strjevanja krvi, pri kateri pride do kršitve tvorbe sekundarnega koagulacijskega čepa.
3. Hemofilijo tipa C povzroča pomanjkanje faktorja strjevanja krvi XI. Tip C velja za najbolj redko.

Vrste hemofilije "A", "B" in "C" imajo enake simptome, vendar je za zdravljenje pomembno diagnosticirati vrsto hemofilije, kar je mogoče le z laboratorijskimi študijami.

Diagnoza in zdravljenje hemofilije

Diagnoza hemofilije je sestavljena iz genealoške anamneze, laboratorijskih podatkov in klinične slike. Pri diagnosticiranju hemofilije se mora zdravnik poučiti o prisotnosti takšne bolezni pri bližnjih sorodnikih: identificirani so moški po materini strani s simptomi, podobnimi hemofiliji. Pri izvajanju zdravstvenih preiskav se določi čas strjevanja krvi, doda se vzorec plazme z odsotnim faktorjem strjevanja krvi, razkrije se skupno število faktorjev in stopnja njihovega pomanjkanja. Na podlagi vseh teh podatkov dobi zdravnik popolno sliko o različnih vrstah sprememb v telesu bolnika, povezanih z boleznijo.

Kljub temu, da je bolezen neozdravljiva, je možno zdraviti hemofilijo in nadzorovati bolnikovo stanje. Bolniki prejmejo injekcije manjkajočega faktorja, ki je odgovoren za strjevanje krvi. Zato, odvisno od pomanjkanja katerega dejavnika v pacientovi krvi opazimo, zdravnik zdravi hemofilijo:

• S tipom "A" - faktor VIII se injicira v kri.
• S tipom "B" - faktor IX se injicira v kri.

Vsi faktorji strjevanja nastajajo iz krvi, ki jo zagotovijo darovalci, ali iz krvi živali, vzrejenih v ta namen.

S pravilno terapijo, skrbnim odnosom bolnika do svojega telesa, se življenjska doba hemofilične osebe ne bo razlikovala od življenjske dobe osebe brez takšne patologije.

Video: Vadba za bolnike s hemofilijo

Hemofilija in cepljenja

V nasprotju s splošnim prepričanjem ni cepiva proti sami hemofiliji. Mnogi ljudje zamenjujejo cepivo proti hemofilični gripi z injekcijo proti hemofiliji. Bolezni nikakor niso povezane in so povsem različne narave.

Kar zadeva rutinsko cepljenje, je potem pri hemofiliji obvezen ukrep. Vsi otroci morajo prejeti potrebna cepljenja. Upoštevati je treba, da je treba cepljenje proti hemofiliji opraviti le subkutano, ne pa intramuskularno. Ker lahko intramuskularne injekcije povzročijo obsežno krvavitev.

Video: hemofilija, kako jo sodobna medicina premaga?

Hemofilija pri ženskah in kraljevih družinah

Hemofilija pri ženskah je izjemno redka, zato imajo zdravniki malo podatkov za popolno opredelitev klinična slika potek bolezni pri predstavnicah.

Z gotovostjo lahko trdimo, da se bo bolezen pri ženski pojavila šele, ko se deklica rodi od matere, ki je nosilec gena, in oče hemofilik. Teoretično je mogoče, da takšni starši rodijo tako fantka, z boleznijo ali brez nje, kot nosilko ali bolno deklico.

Slavna kraljeva osebnost in dirigentka hemofilije je bila kraljica Viktorija. Hemofilija pri kraljici Viktoriji je, kolikor je znano, nastala v povezavi z gensko mutacijo v njenem genotipu, saj o bolezni pri njenih starših ni nič znanega. Znanstveniki priznavajo teoretično možnost, da oče kraljice Viktorije ni mogel biti Edward Augustus, ampak kateri koli drug moški, ki je imel to bolezen. Vendar za to ni zgodovinskih dokazov. Victorijin sin Leopold ter nekateri njeni vnuki in pravnuki so podedovali hemofilijo. Carevič Aleksej Romanov je imel tudi bolezen.

Foto: Družinsko drevo britanske kraljeve družine ob upoštevanju pojavnosti hemofilije

"Kraljevska" bolezen - včasih tako imenovana bolezen in predvsem zato, ker je bila v kraljevih družinah dovoljena poroka z najbližjimi sorodniki. Zato je bila hemofilija med kronanimi osebami precej pogosta.

Video: Hemofilija - bolezen in smrt kraljev ("Odkritje")

Problem hemofilije

Na svetu je več kot 400 tisoč ljudi, ki trpijo za to dedno boleznijo. To pomeni, da ima eden od 10 moških hemofilijo.

Medicina je ustvarila zdravila, ki lahko na kakovostni ravni podpirajo življenje hemofilične osebe. In bolnik s hemofilijo se lahko izobrazi, ustvari družino, dela - postane polnopravni član družbe.

Težko je genetska bolezen priznan kot najdražji na svetu. Dragoceno zdravljenje je posledica visokih stroškov zdravil iz darovane krvne plazme. Za zdravljenje ene hemofilične osebe letno stane približno 12.000 $.

Eden od pomembnih problemov hemofilije je pomanjkanje ustrezne oskrbe s potrebnimi zdravila bolan, kar lahko privede do zgodnje invalidnosti, običajno mladih ali otrok.

Obstaja tudi določeno tveganje za bolnike, ki prejemajo zdravila za zdravljenje: zaradi dejstva, da je zdravilo narejeno iz krvi darovalca in je možno, da se okužijo s hepatitisom ali HIV.

Problem hemofilije je torej pomemben. In v zvezi s tem so že razviti in uvedeni v proizvodnjo sintetični pripravki faktorjev VIII in IX, ki ne nosijo nevarnosti okužbe z okužbami, ki se prenašajo s krvjo. Res je, da so tudi njihovi stroški precej visoki.

Video: "Skrivnosti zdravja" - Hemofilija

Genska hemofilija je neozdravljiva dedna bolezen povzroča motnjo krvavitve in prizadene moške otroke (deklice nimajo hemofilije, so pa nosilke gena za hemofilijo).

Pri zdravi osebi, ko se odpre krvavitev, obrambni mehanizem- kri se začne strjevati, kar povzroči strdek, ki zapre vrzel v poškodovani posodi. In pri bolniku s hemofilijo se kri ne strdi. To pomeni, da lahko deček ali moški, ki ima diagnozo hemofilije, umre po običajni poškodbi, ki povzroči krvavitev.

Kaj povzroča bolezen? In zakaj genska hemofilija? Gre za izvor bolezni – pojavlja se pri tistih, ki imajo gen za hemofilijo. Prisotnost takega gena vodi v odsotnost koagulacijskih faktorjev v krvi. Zdrava oseba jih ima več kot 10, označene so z rimskimi številkami. Najpogosteje gen hemofilije izzove odsotnost faktorjev VIII in IX.

Danes študentje rešujejo genetske probleme za hemofilijo, nekoč pa bolezen hemofilije ljudem ni bila poznana. Vendar to ne pomeni, da se znaki hemofilije niso pojavili. V starodavnem Talmudu (skupina verskih in pravnih določb judovstva) lahko najdete informacije, da so včasih fantje umrli po obrezovanju zaradi krvavitve. V tistih dneh je bil povezan z znakom od zgoraj, zdaj pa poskušajo preprečiti bolezen vnaprej. Ker je hemofilija dedna, je treba nadzorovati rodnost v družinah, kjer je družina. Menijo, da se v družini, kjer je samo mož bolan s hemofilijo, dekleta ne bi smela roditi - takšno nosečnost je priporočljivo prekiniti. Tistim družinam, v katerih je ženska nosilka hemofilije, ne glede na to, ali je njen mož bolan ali ne, sploh ni priporočljivo imeti otrok.

Prvič je bila hemofilija kot bolezen opredeljena šele konec 18. stoletja. Danes je zagotovo znano, da je bolezen res neozdravljiva, in postalo je jasno, zakaj hčerke očeta s hemofilijo ne trpijo za to boleznijo. Vse je v genetiki: pri novorojenih deklicah spremenjeni kromosom Xb, podedovan od očeta, kompenzira materin kromosom X.

Najbolj znana ženska nosilka bolezni je kraljica Viktorija. Hemofilija je, kot se je izkazalo, dedna bolezen britanske kraljeve družine. Kraljica Viktorija je rodila devet otrok. Hemofilija je povzročila smrt le enega od njenih otrok: princ Leopold je umrl zaradi izgube krvi po padcu po stopnišču. poleg tega dedna hemofilija dotaknil še treh kraljičinih otrok: njene tri hčere - Beatrice, Victoria in Alice so bile nosilke bolezni. Tako se je gen hemofilije s poroko prenašal na dinastije, ki so vladale v Veliki Britaniji, Jugoslaviji, Romuniji, na Danskem, Švedskem, Norveškem, v Španiji, Nemčiji, Grčiji in celo Rusiji. Tsarina Alexandra, žena carja Nikolaja, je bila vnukinja kraljice Viktorije in hči princese Alice. Genska hemofilija, kot vemo iz zgodovine, je prizadela careviča Alekseja.

Tudi iz tega preprost primer vidi se, da do dedovanja hemofilije ne pride vedno. Napačno bi bilo reči, da je hemofilija podedovana v 100% primerov in da bodo sinovi matere nosilke nujno bolni. Da bi razumeli, da to ni tako, se je treba zateči k osnovam genetike: dedovanje hemofilije pri dečkih je naslednje: bolni so samo tisti sinovi, ki so podedovali poškodovan kromosom.

Znaki hemofilije

Dedovanje hemofilije ne pomeni vedno zgodnja smrt za otroka. Veliko je primerov, ko je moški, ki je podedoval gen za hemofilijo, dočakal 70-80 let. Najpomembnejša stvar je zgodnja diagnoza bolezni hemofilije, zato je pomembno poznati in biti pozorni na naslednje znake hemofilije:

• ogromno modric in modric na otrokovem telesu;
• pogoste krvavitve iz nosu;
• kri je težko ustaviti, tudi po manjših urezninah ali poškodbah.

Menijo, da se zgornji znaki bolezni pojavijo, če je blaga. Pogosto najdemo gensko hemofilijo po ekstrakciji ali zdravljenju zob, po travmi.

Obstajajo pa tudi resnejše oblike bolezni, ki se pojavljajo pri značilni simptomi, zaradi česar ga je mogoče diagnosticirati, še preden je otrok star eno leto. Naslednji znaki hemofilije kažejo na bolezen:

• poškodbe sklepov. Začnejo se zaradi krvavitev v sklepnih votlinah, ki se pojavijo, ko otrok začne hoditi. V tem primeru opazimo krvavitve v komolcih, nogah in kolenih ter zapestju, kolku in ramenski sklepi manj pogosto trpijo. Če starši zamudijo te simptome, ne ukrepajte, lahko dedna hemofilija povzroči invalidnost njihovega otroka;
• krvavitev v prebavila ki se kažejo z bruhanjem podobnim kavna usedlina, črno blato, škrlatna kri, ki teče iz danke ali ust;
• krvavitev v sečnem sistemu. Pojavijo se brez razloga ali zaradi poškodbe spodnjega dela hrbta, zlorabe aspirina, ki se kaže s pojavom krvi v urinu;
• krvavitev v živčni sistem... Ta znak hemofilije je redek, vendar predstavlja veliko nevarnost za ljudi. Če pride do poraza hrbtenjača, lahko oseba razvije paralizo ali parezo. Če hemofilija povzroči možgansko krvavitev, lahko oseba utrpi možgansko kap;

V nekaterih, najtežjih primerih, se hemofilija diagnosticira po rojstvu otroka - s krvavitvijo iz popkovna rana, ki jih je težko ustaviti, obsežne cefalohematome, pa tudi dejstvo, da začne kri po nezapletenih medicinskih postopkov: odvzem krvi, intravenske tekočine zdravila itd.

Zdravljenje hemofilije

Dedna hemofilija, kot smo že omenili, je neozdravljiva in ne smemo misliti, da bo cepljenje proti hemofiliji pomagalo. Za lajšanje stanja bolnika s hemofilijo se izvaja neposredno transfuzijo krvi otroku njegovih sorodnikov. In cepivo proti hemofiliji je običajno in ne povsem pravilno ime za cepivo proti hemofilni okužbi.

Hemofilna okužba je virus, ki pogosto povzroča ARVI in ARI. Prikazano je tako imenovano cepljenje proti hemofiliji za otroke, ki obiskujejo vrtce, šole in to cepivo nima nobene zveze z genetsko hemofilijo.

Staršem z otroki s hemofilijo svetujemo, da se prijavijo v center za hemofilijo, opravijo preglede, transfuzijo krvi in ​​fizioterapijo. S stikom s centrom za hemofilijo se boste izognili neželenim zapletom v obliki omejenega gibanja in invalidnosti, motenj sečil, srca in krvnih žil.

Poleg obiska v centru za hemofilijo lahko staršem pomaga društvo hemofilikov. V večini primerov gre za dobrodelne organizacije, ki združujejo ljudi s hemofilijo in starše takšnih otrok. Društvo hemofilikov lahko nudi oprijemljivo moralno podporo, jih nauči, kako pravilno ravnati z bolnimi otroki in jih vzgajati, da se ne bodo počutili izobčenci, ampak so tudi bolj pozorni do sebe. Predstavitev o hemofiliji ali predstavitev o hemofiliji, ki jo pogosto organizira društvo hemofilikov, lahko vse to poda staršem otrok s takšnim redka bolezen... Najpomembnejša stvar, ki jo lahko da društvo hemofilije, je podpora in razumevanje, da imajo takšni otroci tudi pravico do polnega življenja.

Pravilno preprečevanje hemofilije sestoji iz posebnega spremljanja otroka, zaščite pred poškodbami, rednih pregledov (popoln pregled lahko zagotovi le specializiran center za hemofilijo).

Poleg tega v primeru izrednih razmerah otrok ali odrasla oseba s hemofilijo mora imeti pri sebi dokument, ki vsebuje podatke o vrsti in stadiju bolezni, o predhodno opravljenem zdravljenju.

Hemofilija ali hemofilija (tako imenovana bolezen modre krvi) – patološki proces dedna narava, ki temelji na kršitvi ali močnem zmanjšanju sinteze faktorjev VIII, XI ali IX, ki so odgovorni za sposobnost strjevanja krvi.

Z drugimi besedami, to je nekoagulacija krvi, ki se kaže v obliki človekove nagnjenosti k različnim krvavitvam: gastrointestinalne, hemartroze, retroperitonealne in intramuskularne krvavitve v tkivu.

Inkoagulabilnost krvi je izjemno nevarna za življenje osebe, ki je poslana na kirurški poseg. Mutacija v samo enem genu rojenega otroka obsoja na vseživljenjsko odvisnost od zdravil, ki uravnavajo strjevanje krvi.

Hemofilija je dedna bolezen. V zgodovini je znana tudi kot kraljeva bolezen.

Za bolezen je značilno, da so samo ženske nosilke patologije, moški pa so bolni.

Dejstvo je, da je gen za bolezen recesiven in se nahaja na kromosomu X. Če ženska nosi fantka, potem njegov kromosom X vsebuje gen za hemofilijo, kromosom Y pa nima dominantnega gena, ki bi lahko zaviral recesivnega. . Fant se rodi s hemofilijo.

Medicinska statistika je pokazala, da če je oče bolan s hemofilijo, se lahko njegov sin rodi s pozitivno ali negativno diagnozo.

Edini dejavnik, ki povzroča hemofilijo, je dednost. To pomeni, da se hemofilija prenaša z matere na njene sinove. Ta situacija se pojavi v 80 % primerov... Vendar obstaja majhen del verjetnosti, da se bo bolezen v človeškem življenjskem ciklu manifestirala sama od sebe.

Simptomi

Dedna hemofilija se kaže kot naslednji simptomi:

• redne krvavitve iz sinusov;
• prisotnost krvnih elementov v in;
• nastanek obsežnih hematomov z modricami in celo najmanjšimi poškodbami;
• krvavitev med ekstrakcijo zoba, ki je ni mogoče ustaviti dlje časa;
• krvavitve v sklepih (ali hemartroza), ki nastanejo zaradi sproščanja dela krvi v njih, povzroča otekanje in fizično nelagodje.

Simptomi pri otrocih

Za bolezen je značilna huda stopnja, če se razvije med prvih 6-12 mesecevživljenje otroka. Njegovi glavni simptomi:

1. iz popkovne rane otroka za dolgo časa pojavi se krvav izcedek.
2. majhni hematomi, ki so lokalizirani v različna spletna mesta telesa ali sluznice.
3. krvavitve na mestih vboda za cepiva in druge potrebne injekcije.

Takoj, ko otrok dopolni dve leti, se zgornjim simptomom dodajo kapilarne (petehije) in sklepne krvavitve. Lahko se oblikujejo brez očitnih razlogov ali kot posledica manjšega fizičnega napora.

Za gensko hemofilijo pri predšolskih otrocih so značilni simptomi:

• obilne krvavitve iz nosu;
• krvavitev iz dlesni, zlasti med vsakodnevno zobno higieno;
• občasni pojav krvi v urinu, katerega raven je zunaj normalnega območja;
• hemartroza, katere dolgotrajna prisotnost vodi v kronične kontrakture, sinovitis;
• odkrivanje krvnih elementov v otrokovem blatu, kar kaže v zgodnji fazi anemija progresivne vrste;
• krvavitve v nekaterih notranjih organih;
• nagnjenost k možganskim krvavitvam, ki predstavljajo resno nevarnost za poškodbe osrednjega živčnega sistema.

Hemofilni otrok običajno izstopa od drugih otrok po tanki postavi in slab apetit... Bolezen je nevarna, saj lahko povzroči resne zaplete: trombocitopenijo, levkopenijo, odpoved ledvic vodi do invalidnosti v zgodnji mladosti.

Simptomi pri ženskah

Hemofilija je pri ženskah izjemno redka. Če je ta diagnoza potrjena, potem je najpogosteje potek bolezni lahka oblika... Simptomi vključujejo krvavitev iz nosu ali močne menstruacije. Težave s strjevanjem krvi se lahko pojavijo tudi pri zdravljenju zob ali pri odstranjevanju mandljev.

Simptomi pri moških

S starostjo bolezen pri moških postane progresivna. Simptomi postanejo bolj izraziti in lahko povzročijo resno škodo telesu:

1. Retroperitonealna krvavitev. Na koncu vodijo do akutne bolezni notranjih organov, ki jih je mogoče pozdraviti izključno s kirurškim posegom.
2. Podkožne in intramuskularne modrice. Njihova nevarnost je v veliki verjetnosti nekroze tkiva in okužbe v krvnem obtoku.
3. Posthemoragične anemije.
4. Krvavitev v kostno tkivo... Brez ustreznega zdravljenja bo to kmalu povzročilo smrt.
5. Hematomi velikega območja, ki povzročajo paralizo in gangreno.
6. Krvavitve v sklepih, osteoartritis. Omejitev njihove mobilnosti in delna atrofija mišična vlakna okončin bodo bolnika pozneje pripeljala do invalidnosti.

Razvrstitev

Bolezen je razdeljena na več vrst, za vsako od njih je značilna odsotnost določenega faktorja strjevanja krvi.

• Hemofilija tipa A. Pojavi se pri bolnikih v odsotnosti specifične krvne beljakovine – antihemofilnega globulina ali koagulacijskega faktorja VIII. Ta vrsta je najpogosteje najdena: 5 tisoč zdravi ljudje moški predstavljajo en hemofilik tipa A.
• Hemofilija tipa B. Razvoj takšne hemofilije je posledica pomanjkanja ali popolne odsotnosti tako imenovanega božičnega faktorja (IX faktor). Manj pogosta je zgoraj opisana vrsta. Tip B najdemo pri novorojenčkih v 1 od 30 tisoč primerov.
• C-hemofilija. zelo redka oblika, ki prizadene bolnike, pri katerih je diagnosticirana odsotnost faktorja XI strjevanja krvi. Ta hemofilija prizadene dekleta, katerih oče je hemofilik in katerih mati je nosilka genska mutacija... Stopnja pojavnosti je 5%.

Diagnostika

Diagnozo hemofilije pri otrocih od rojstva izvaja več ozkih strokovnjakov hkrati: hematolog, neonatolog, genetik, pediater. Če je bolezen že povzročila zaplete ali poteka skupaj z drugimi patologijami, bodo potrebna dodatna posvetovanja s takšnimi pediatri, kot so ortoped, travmatolog, gastroenterolog, nevrolog, otolaringolog.

Poročeni pari, ki jim grozi, da bodo imeli otroka podobna bolezen, mora nujno opraviti zdravniški nasvet genetske narave. To je treba storiti tudi med načrtovanjem nosečnosti. Študija DNK ženske in moškega ter prenatalna diagnoza hemofilije bo razkrila možnost prenosa mutacijskega gena.

Potrditev diagnoze pri novorojenčku izvaja laboratorijske analize homeostaza. Pri hemofiliji bo koagulogram pokazal podaljšan čas strjevanja krvnega biomateriala, podaljšan trombinski čas in čas rekalcifikacije. Najbolj zanesljiv pokazatelj prisotnosti bolezni je zmanjšanje prokoagulantne aktivnosti. pod 50 % eden od značilnih faktorjev strjevanja krvi.

Otroku s hemofilijo je treba nenehno diagnosticirati organizem.

V prisotnosti hematomov za peritonejem in notranja krvavitev različne lokalizacije je prikazan ultrazvok organov trebušna votlina, v primeru hemartroze - rentgenski pregled sklepov. Če se po uriniranju odkrijejo krvni elementi, je priporočljivo jemati (splošno) in redno izvajati ultrazvok ledvic.

Zdravljenje

Danes hemofilija velja za neozdravljivo bolezen. Zato mora bolnik le nadzorovati pojav novih simptomov in upoštevati predpise terapije, ki jih je izbral zdravnik. Zdravljenje je priporočljivo izvajati v zdravstvene klinike ki se ukvarjajo s preučevanjem hemofilije in so specializirani za to bolezen.

Zdravljenje za vsakega bolnika je individualno in se začne z ugotavljanjem vrste hemofilije. Nadaljnji ukrepi zdravnikov bodo usmerjeni v oskrbo pacientove krvi z manjkajočim faktorjem koagulacije. Za to se uporablja darovana kri... Zelo pomemben je natančen odmerek faktorja, ki ga vnesemo v telo, sicer razvoj anafilaktični šok... Po naslednjem posegu se krvna slika in bolnikovo stanje normalizira. To je tako imenovana preventiva akutna izguba krvi in zmanjšanje njihovih negativnih posledic.

1. Če pride do sklepne krvavitve, je treba na prizadeto mesto nanesti hladen obkladek. Sklep je imobiliziran za 3-4 dni in se nato zateči k UHF postopku.
2. Kršitve v mišično-skeletni sistem obnoviti različne metode fizioterapija. Običajno jih predpiše lečeči zdravnik. Odlične rezultate kaže metoda sinovektomije in ahiloplastike.
3. Kapsularni hematomi se odstranijo kirurško. Vzporedno z operacijo se izvaja terapija z antihemofilnimi koncentrati.
4. Zunanje krvavitve se zdravijo v ambulanti pod anestezijo. Najprej površino rane temeljito očistimo iz strdkov, razkužimo posebna sredstva, nato pa nanesite povoj z zdravili, ki ustavijo pretok krvi.
5. Prehrana igra pomembno vlogo pri zdravljenju hemofilije. Izdelki, ki jih bolnik uživa, morajo biti nasičeni z vitamini vseh skupin, mikroelementi.

Profilaksa

Najpomembnejšo vlogo pri preprečevanju hemofilije igra zgodnja diagnoza spola otroka in njegove možne patologije med nosečnostjo (če je mati nosilec gena za mutacijo, oče pa je bolan z eno od vrst hemofilije). ).

Ljudje s to diagnozo se morajo izogibati poškodbam in modricam iz otroštva. Prepovedano je težje fizično delo in športne dejavnosti, ki so povezane s tveganjem za različne vrste poškodb.

Iz uporabe je treba izključiti zdravila, ki povzročajo redčenje krvi. Ti vključujejo antipiretične tablete, protivnetna zdravila.

V. L. IZHEVSKAYA, kandidatka medicinskih znanosti

Angleška kraljica Viktorija ni sumila, da je prenašalka hemofilije, dokler ni rodila svojega osmega otroka, sina Leopolda.

Z njegovim rojstvom je postalo jasno, da je takrat nad angleško kraljevo hišo visila grožnja strašne, neozdravljive bolezni.

Pa ne samo preko angleščine: od tu je hemofilija dajala svoje "metastaze" hišam, kamor so prihajali Viktorijini otroci in vnuki.

Ta usoda in dolgotrajna Rusija nista ušla. Kraljičina lastna vnukinja Aleksandra Feodorovna je postala žena ruskega monarha Nikolaja II. Imela sta sina Tsareviča Alekseja, ki je zbolel za hudo obliko hemofilije.

Da je hemofilija družinska dedna bolezen, je bilo znano že zelo, zelo dolgo. Tudi v Talmudu (II. stoletje našega štetja) je opisana smrtna krvavitev pri dečkih po obredu obrezovanja.

In predpisano je, da se vsi moški sorodniki po ženski liniji, ki se kasneje rodijo v takih družinah, ne obrezujejo. Opomba: po ženski liniji. Neverjetno! Tudi o genetiki ni bilo sledu, so pa že vedeli, da se bolezen prenaša le preko matere, hčerke, vnukinje ...

Toda kaj je narobe, kako se to zgodi, je uspelo natančno razložiti genetiko v našem stoletju. Še zdaleč ni bilo mogoče takoj najti genetskih ključev za hemofilijo: tam je vse preveč zvito.

Poglejte: hemofilijo imajo samo fantje. Toda hkrati so njihovi otroci - fantje in dekleta - vedno zdravi. Vendar pa ta na videz popolnoma zdrava dekleta pozneje rodijo bolne fante. zakaj?

Odgovor je bil v kromosomu X. Morda se iz prejšnjih člankov o genetiki spomnite, da ima ženska dva enaka spolna kromosoma - XX, moški pa različna spolna kromosoma - XY.

Tako so na samem koncu dolgega kraka kromosoma X lokalizirani geni dveh od trinajstih znanih faktorjev strjevanja krvi. Zanimali nas bodo: to sta faktorja VIII in IX.

Povečana krvavitev, to je hemofilija, je posledica njihovega pomanjkanja v telesu. Kadar v krvi ni faktorja VIII – antihemofilnega globulina, se razvije hemofilija A. Ni faktorja IX – plazemske komponente tromboblastina, – hemofilije B.

A vprašanje je: zakaj jih ni, od kod primanjkljaj? Napaka je mutacija (glej "Genetske napake" "Zdravje" št. 7, 1991) genov, odgovornih za sintezo teh dejavnikov.

Zgodi se, da se gen faktorja VIU (IX) popolnoma izgubi. V tem primeru se antihemofilni globulin (ali plazemska komponenta tromboblastina) praktično ne proizvaja: razvije se izredno huda oblika hemofilije.

Lahko so majhne napake v genih, tipkarske napake - takrat se proizvajajo faktorji strjevanja krvi, vendar delujejo slabo, njihova aktivnost je zmanjšana.

Oblika bolezni je odvisna od tega, kako nizka je v primerjavi z normo, ki se pri populaciji giblje od 50 do 200%. Torej, manj kot 50, ostrejše in hujše so manifestacije hemofilije.

Ker je mutantni gen za hemofilijo lokaliziran le na kromosomu X in se z njim prenaša iz generacije v generacijo, pravijo, da je bolezen podedovana spolno vezana.

Ta lokalizacija gena pojasni marsikaj. Postaja jasno, zakaj se osebi s hemofilijo rodijo zdravi otroci. Na sina prenese Y-kromosom, ki nima in ne more imeti gena za hemofilijo. Zato bodo vsi njegovi sinovi zdravi.

A hčerka bo zagotovo prejela kromosom X z mutantnim genom. Toda ... Od matere bo prejela tudi kromosom X in skupaj z njim normalni gen VIII (IX) faktorja strjevanja krvi, ki bo zagotovil njegovo zadostno sintezo.

In vse bo v redu, dokler nosilka gena za hemofilijo ne prenese okvarjenega kromosoma X na sina. V tem primeru bo fant zagotovo zbolel.

Hemofilija je lahko huda, zmerna ali blaga. Kot že omenjeno, je to odvisno od vrste mutacije gena za faktor koagulacije.

Za hudo obliko bolezni, ko se proizvede 3% faktorja od norme, je značilno zgodnja manifestacija krvavitev. Hemofilija se lahko občuti z obilno krvavitvijo že med rojstvom otroka, prerezom popkovine. In kasneje ob izraščanju zob.

Pri hudih hemofilikih najmanjšo travmo spremljajo obilne - notranje ali zunanje - krvavitve. Pogosteje se kri vlije v mehka tkiva, v sklepno votlino.

V vidnem polju zdravnikov praviloma padejo bolniki s hudo ali zmerno obliko (5-10% faktorja norme) hemofilije. Tisti, pri katerih je aktivnost faktorjev strjevanja krvi 20-30%, lahko varno živijo vse življenje in sploh ne vedo, da trpijo za blago obliko hemofilije.

Povedati je treba, da je za hemofilijo značilna ena značilnost: če ima nekdo v družini hudo obliko hemofilije, potem je treba v prihodnosti pričakovati pojav hude oblike pri potomcih. Podobno z blago obliko bolezni.

Toda hemofilija lahko po nekaj generacijah popolnoma zapusti družino. Oglejte si zavihek zlasti na leva veja naša hipotetična družina.

Kot vidite, se v 6. generaciji rodijo zdravi sinovi tako zdravemu moškemu kot bolniku s hemofilijo. Vse! Lahko rečemo, da je bolezen izginila. Res je, ni znano, ali za vedno ali ne.

Kljub temu, da je bilo v zadnjem desetletju veliko izvedenega o genu faktorja VIII, mutacije v katerem vodijo v hemofilijo, ostaja nejasno, kako in iz kakšnih razlogov do mutacije pride.

Zdaj, ko ga poznajo na videz, strokovnjaki upajo, da bodo ustvarili več učinkovite metode zdravljenja od tistih, ki jih imajo zdravniki danes.

Čeprav moram to reči nadomestno zdravljenječe se izvaja pravilno in sistematično, daje dobre rezultate. V pacientovo telo se vnese tisto, kar mu tako akutno primanjkuje, česar njegove lastne celice ne proizvajajo - zdravila ki vsebujejo faktorje strjevanja krvi.

Glavna stvar je, da ta zdravila uvedemo pravočasno, da preprečimo poslabšanje bolezni, preprečimo morebitne krvavitve v mehkih tkivih, sklepih in s tem povezane zaplete - hemartrozo, kontrakture.

Morda pa je najpomembnejše preprečiti rojstvo bolnega otroka. Tem namenom služi Antenatalna diagnoza spola in bolezni ploda. Če je plod deklica, ni problema. Ženska lahko varno rodi.

Ko zdravnik vidi, da se deček razvija, predlaga prekinitev nosečnosti – tveganje za bolnega otroka je preveliko. Čeprav je po zakonih genetike pri potomcih nosilke le 50% fantov v nevarnosti, da dobijo gen za hemofilijo. Ampak to je teoretično.

Do nedavnega ni bilo mogoče ugotoviti, kateri kromosom je prejel otrok. In obstajal je en izhod - prekiniti nosečnost.

Ne tako dolgo nazaj je bilo zaradi napredka v genetiki, molekularni biologiji, bioinženiringu mogoče videti, kateri kromosom X je deček podedoval po materi - normalen ali z mutantnim genom.

Takšna diagnostika se izvaja na zgodnji datumi nosečnost (8-10 tednov) vzdolž plodove membrane ploda - horiona. Naredi se tako imenovana horionska biopsija, nato pa se opravi kromosomska in molekularna analiza celic fetalne membrane.

Te celice so identične celicam ploda, strokovnjaki pa lahko z njimi presodijo, kdo se razvija – fant ali deklica. In tudi kakšen kromosom je deček podedoval po materi. Če je normalno - hemofilija mu ne grozi, nosečnosti ni treba prekiniti.

Predvidevam vprašanja bralcev in takoj želim povedati: ta metoda pri nas še ni postala razširjena. Takšna anketa ženske iz skupine visoko tveganje lahko poteka v Moskvi v Vseslovenskem znanstvenem medicinsko-genetskem centru Akademije medicinskih znanosti ZSSR, v Vseslovenskem hematološkem znanstvenem centru, v Vseslovenskem znanstvenoraziskovalnem centru za zdravje mater in otrok.

Takšna raziskava se izvaja tudi v Sankt Peterburgu, na Inštitutu za porodništvo in ginekologijo Akademije medicinskih znanosti ZSSR.

In ne pozabite: anketa zahteva čas. Zato bi morali poiskati nasvet, ko načrtujete otroka in ne v pozni nosečnosti.

Diagram prikazuje družino, v kateri se v prvi generaciji poroči bolnik s hemofilijo (modra slika). zdrava ženska(roza figurica). Imata otroke (II generacija): zdravega sina (roza figura) in hčerko nosilko gena za hemofilijo (modro-roza figura), ki je od očeta prejela okvarjen kromosom X.

Ta hči ima bolnega sina, zdravo hčer in hčerko nosilko (3. generacija).

Zdaj razmislite o levi veji od sina s hemofilijo. Kot vidite, se tukaj vse dobro konča: v 6. generaciji bolezen zapusti to družino - rodita se dva zdrava sinova.

V desni veji, ki se začne od hčerke nosilke (3. generacija), hemofilija ostaja v družini: za njo trpi predstavnik 7. generacije.

Nihče ni zavarovan

»Vedno sem verjel, da je hemofilija moška bolezen, ženske pa so pred njo zavarovane. Ali ni tako?"

Dejansko je za hemofilijo večja verjetnost, da prizadene moške in za to obstajajo dobri genetski razlogi. Toda medicina pozna primere, ko so bolne tudi ženske. Na srečo je izjemno redka.

Dejansko mora dekle, da zboli za hemofilijo, prejeti dva kromosoma X z mutiranimi geni. Ta situacija je možna, če se oseba s hemofilijo poroči z žensko nosilko. Njuna hči prejme dva okvarjena kromosoma X, enega od očeta in enega od matere, in neizogibno zboli za hemofilijo.

Ne glede na to, kako slepa je ljubezen, je verjetnost, da se srečata in zaljubita drug v drugega, ki trpita za hemofilijo in nosilcem mutantnega gena, neverjetno majhna.

Močno pa naraste, če se bolnik poroči s svojo sorodnico (nepomembno, daljno ali bližnjo) po materini strani.

V tem primeru je treba, kot pravijo, meriti stokrat. In obvezno (še pred poroko!) Obiščite zdravniško genetsko posvetovanje.

V. L. KRAVČENKO, zdravnik

Malo ljudi pozna pravo ime bolezni, ki se uporablja v medicini, o čemer bomo razpravljali. Za mnoge zveni kot "carska bolezen" ali "slabo strjevanje krvi". Glede na prvo različico imena, ki je trdno zasidrano v navadnem ljudstvu, obstaja celo prepričanje, da je značilno samo za posameznike "modre krvi", in njegov videz v navadni ljudje ki nimajo sorodstva z aristokracijo in še več s kraljevo družino.

Kljub vsem mitom, značilnim za hemofilijo, je njen pojav več kot resničen za vsako osebo, ne glede na to, ali so njegovi predniki pripadali višjemu sloju ali ne. Dedni dejavnik še vedno igra ključno vlogo pri diagnozi te bolezni, a poanta sploh ni v plemenitem izvoru.

Kaj je hemofilija?

Za bolezen je značilno slabo strjevanje krvi. Prejemanje lažje poškodbe, oseba, ki trpi " kraljeva bolezen", Krvi ne more ustaviti dolgo časa. Še huje je, če se krvavitev pojavi v notranjih organih – v takih primerih je hemofilija lahko usodna.

Že od nekdaj so zdravniki vseh držav zanimali, kakšna bolezen je, kakšni so vzroki za njen nastanek in ali jo je mogoče odpraviti. In šele sredi 20. stoletja so se v svetu medicine začeli oblikovati nekateri odgovori na ta vprašanja.

Težave z zlaganjem se pojavijo zaradi mutacije, ki pa nastane zaradi slabe dednosti. Hemofilija se prenaša genetsko, vendar se bolezen pri moških in ženskah pojavlja različno.

Če ženska komponenta praktično ne opazi sprememb v telesu, potem moški doživljajo vse posledice bolezni, začenši od otroštva. Pri otrocih je slaba koagulacija opažena že od prvih dni, in če se ne sprejmejo ustrezni ukrepi za zdravljenje, je napoved žalostna - ne več kot 15 let življenja.

Da bi prišlo do strjevanja krvi pravočasno, je potrebno, da v tem procesu sodeluje 12 vrst beljakovin, od katerih ena pri bolnikih s hemofilijo ni. Glede na to prevladujejo težave s krvavitvami, pa tudi spontane krvavitve.

Kako poteka okužba?

Bolezen se prenaša izključno genetsko od bolnih staršev (ali enega od njih). Menijo, da je hemofilija moška bolezen, vendar ni. Hemofilijo pri ženskah najdemo tako pogosto kot pri moških, vendar se v večini primerov ne pojavi. Pripadnice lepšega spola so pravzaprav le sprevodniki (prevodniki) bolezni.

Verjetnost, da bo par, v katerem je eden od zakoncev bolan za "kraljevo boleznijo", imel okuženega potomca je približno 50-odstotna. Gen za hemofilijo se prenaša tako na dečke kot na dekleta. Edina razlika je v tem, da bo izkusila prva skupina značilne bolezni simptomi, drugi pa bo le njegov nosilec.

Pridobljena hemofilija

Zabeleženi so primeri, ko je bila bolezen pridobljena tudi v naravi. Toda to je izjemno redko. Najpomembnejši primer je kraljica Viktorija. Pri njej so se težave s koagulacijo začele pojavljati že v zrelejši starosti.

Pridobljena hemofilija pri otrocih ni možna. Praviloma se pojavlja pri ljudeh, starejših od 60 let. Razvoj te vrste bolezni je izjemno redek - pri 1 osebi od 1000 tisoč. Vzroki za hemofilijo, zabeleženi pri ljudeh, ki je prej niso imeli:

• jemanje zdravil;
• pozno nosečnost.

Toda tudi hemofilija se lahko razvije s hudimi imunskimi boleznimi. Do sedaj zdravniki niso mogli ugotoviti drugih vzrokov za slabo strjevanje krvi, ki se pojavlja v odrasli dobi.

Zakaj moški zbolijo?

Dejstvo, da za hemofilijo trpi le moška polovica, je posledica števila kromosomov X. Ženske imajo 2, moški - 1. Če pride do okužbe pri ženskah, potem gen vpliva le na 1 kromosom. Drugi ženski kromosom postane prevladujoč in ne dovoli, da bi bolezen prevladala v telesu. Tako ženska postane le nosilka.

Pri moških pa so stvari drugačne. Zaradi prisotnosti enega samega X kromosoma gen izzove popoln potek bolezni. Njeno latentno stanje je popolnoma izključeno.

Razvrstitev bolezni

Hemofilija je lahko treh vrst:

• klasična (A);
• božična bolezen (V);
• hemofilija "C";

Vzpostavitev vrste je odvisna od tega, kateri faktor manjka, ki je nujen za popolno strjevanje krvi.

Kraljevska bolezen - hemofilija tipa "A" je najpogostejša - ¾ primerov. Pojavi se zaradi pomanjkanja antihemofilnega globulina, ki je potreben za tvorbo aktivne trombokinaze.

Božična bolezen (hemofilija B) se ne pojavlja zelo pogosto - 13% primerov inkoagulacije. Nastane zaradi pomanjkanja plazemske komponente tromboplastina.

Zadnja vrsta bolezni - tip "C" je izjemno redka - v 2% primerov.

Večje kot je pomanjkanje plazemskih faktorjev, potrebnih za popolno strjevanje krvi, težje napreduje bolezen.

Na ravni manjkajočega faktorja, ki je 1%, je razvoj hud hemoragični sindrom... To se običajno pojavi pri otrocih. zgodnja starost... S to obliko bolezni dojenček trpi zaradi pogostih krvavitev, ki se pojavijo v mišičnih tkivih, sklepih in notranjih organih. Že v prvih dneh otrokovega življenja opazimo naslednje:

• cefalohematomi;
• krvavitev iz popkovine (dolgotrajna);
• melena;
• pogoste in dolgotrajne krvavitve ob rezanju zob (ali pri menjavi mlečnih zob v kočnike).

Pri otrocih s hemofilijo zmerno, raven plazemskega faktorja ni večja od 5%. Bolezen se čuti bližje predšolski starosti. Poslabšanja so možna največ 3-krat na leto. Krvavitve se pojavijo v mišično tkivo in sklepi.

Pri blagi obliki bolezni je raven plazemskih faktorjev vedno nad 5%. Prve manifestacije se pojavijo v šolskih letih. Krvavitev ni pogosta in ne traja dolgo.

Simptomi

Manifestacije bolezni se pojavijo pri otrocih v prvih dneh življenja. Krvavitev je pogosta in dolgotrajna, pojavlja pa se v popkovini, v dlesni (pri rezanju zob). Nastanejo hematomi in cefalohematomi. Pri kirurški posegi pride do poškodb določenih predelov, kar vodi tudi v dolgotrajno krvavitev.

Kljub veliki verjetnosti manifestacije hemofilije v otroštvo, ne predstavlja vedno resne nevarnosti, saj je telo nenehno nasičeno z aktivno trombokinazo, ki je obogatena z materinim mlekom, kar prispeva k hitremu strjevanju krvi.

V obdobju, ko otrok začne delati prve korake, se verjetnost poškodb, ki prispevajo k krvavitvi, znatno poveča. Po enem letu je otrok izpostavljen:

• krvavitve iz nosu;
• podkožni hematomi;
• krvavitve v mišičnem tkivu;
• hemoragična diateza (nastane zaradi vnosa okužbe v telo).

Dlesni še posebej krvavijo. ljudje s hemofilijo so pogosto anemični.

Najpogostejši in izrazit spremljevalec bolezni je hemartroza. Prva krvavitev, ki se pojavi v sklepih, je opažena pri starosti enega leta. Lahko se pojavi tako po modrici kot spontano. Ta pojav spremlja huda bolečina, povečanje sklepa, otekanje kože nad njim. Glede na to ni izključena možnost razvoja naslednjih bolezni:

• kronični sinovitis;
• kontraktura;
• deformirajoči osteoartritis.

Razvoj deformirajočega osteoartritisa prispeva k kršitvam:

• rahiokampsis;
• ukrivljenost medenice;
• izguba mišic;
• osteoporoza;
• hallux valgus.

Vse to se zgodi zaradi kršitve dinamike mišično-skeletnega sistema. Prisotnost katerega koli od zgornjih elementov zadostuje za invalidnost.

Krvavitve se lahko pojavijo v mehka tkiva... Pogosto lahko na otrokovem telesu najdemo modrice, ki trajajo zelo dolgo ali pa sploh ne izginejo.

Ko izteče, se kri ne koagulira in tvori hematome. Ti pa se stisnejo velike arterije, kar pogosto vodi v paralizo in atrofijo mišic. Možna je tvorba gangrene. Ob vsem tem otrok doživlja hude bolečine.

Zaradi zaužitja nastanejo krvavitve v prebavilih zdravila... In tudi razlogi so:

• razvoj razjede;
• črevesna bolezen;
• gastritis.

Eden od značilne lastnosti hemofilija je zapoznela krvavitev. Z drugimi besedami, ne pojavi se takoj po poškodbi, ampak šele po določenem času (včasih doseže 12 ur).

Zdravljenje

Popolno okrevanje telesa pri hemofiliji je nemogoče in edina pot izboljšati bolnikovo stanje - to je občasni vnos zdravil, ki oskrbujejo telo s koncentrati 8 in 9 faktorjev strjevanja krvi. Ime zdravila, tako kot odmerek, je predpisano glede na resnost bolezni.

Dedovanje hemofilije za osebo pomeni eno stvar - potrebo po stalnem spremljanju s strani lečečega zdravnika. Pri čemer skrb za zdravje je lahko periodična (namenjena preprečevanju bolezni) ali nujna (pravzaprav).

Sprejemanje pripravkov, ki vsebujejo koncentrate dejavnikov, potrebnih za popolno strjevanje krvi, se zgodi največ 3-krat na teden in le pri lastnikih hude oblike. To preprečuje razvoj hemofilne artropatije, pa tudi drugih vrst krvavitev.

Vsako kirurško delovanje, usmerjeno v neposreden stik z kožo pri človeku, se pojavi, če ga spremlja hemostatska terapija. Za manjše poškodbe, kot so kožne ureznine ali krvavitve iz nosu, se uporablja hemostatska gobica. Nujno je tudi, da uporabite tlačni povoj in zdravite poškodovano območje s trombinom.

Zdravljenje hemofilije vključuje stalno prehrano. Bolnikom priporočamo hrano, obogateno z vitamini skupin A, B, C, D.

Podedovanje hemofilije osebo obsoja na to stanje stalni alarm... Ker so tiste poškodbe, ki se zdijo nepomembne za navadnega človeka, za tiste, ki trpijo zaradi slabe koagulabilnosti, lahko usodne.

Diagnostika

Za diagnosticiranje hemofilije je potrebna prisotnost specialistov:

• neonatolog;
• pediater;
• hematolog;
• genetik.

Če ima otrok druge bolezni, povezane z določenim telesnim sistemom, mora biti prisotna prisotnost zdravnika, katerega naloge vključujejo njihovo zdravljenje (gastroenterolog, otolaringolog, ortoped, nevrolog in drugi).

Zakonski pari s hemofilikom (eden ali oba zakonca) morajo pred načrtovanjem otroka opraviti genetsko svetovanje. Tako je mogoče ugotoviti prisotnost okvarjenega gena.

Pri pregledu otroka se diagnoza potrdi z laboratorijske raziskave hemostaza.

Preprečevanje in prognoza

Za stalno nasičenost krvi z dejavniki, potrebnimi za popolno koagulacijo krvi, mora bolnik občasno opraviti nadomestno zdravljenje.

Ob prisotnosti diagnoze se osebi izda poseben dokument, ki predpisuje naravo bolezni, njeno krvno skupino in pripadnost Rh. Pacient je v zaščitnem načinu. Nenehno mora obiskovati lečečega zdravnika.

Pri blag bolezni glede pričakovane življenjske dobe praviloma niso vredne skrbi. Pri hemofiliji, ki ima hud potek, se kakovost življenja vsako leto slabša. To je posledica stalne krvavitve.